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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42704534_42704539del | CA2499218272 | PRPH2 | c.657_662del (p.Arg220_Pro221del) n.1312_1317del n.1494_1499del n.1362_1367del n.1544_1549del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704534_42704537delinsCGTG | CA1624170332 | PRPH2 | c.656_659delinsCACG (p.Pro219=) n.1311_1314delinsCACG n.1493_1496delinsCACG n.1361_1364delinsCACG n.1543_1546delinsCACG | |
| 6 | g.42704535del | CA2499218274 | PRPH2 | c.658del (p.Arg220GlyfsTer?) n.1313del n.1495del n.1363del n.1545del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704535G>A | CA226291 | PRPH2 | c.658C>T (p.Arg220Trp) n.1313C>T n.1495C>T n.1363C>T n.1545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704535G>C | CA364135477 | PRPH2 | c.658C>G (p.Arg220Gly) n.1313C>G n.1495C>G n.1363C>G n.1545C>G | ClinVar COSMIC |
| 6 | g.42704535G= | CA1624170340 | PRPH2 | c.658C= (p.Arg220=) n.1313C= n.1495C= n.1363C= n.1545C= | |
| 6 | g.42704535G>T | CA3808557 | PRPH2 | c.658C>A (p.Arg220=) n.1313C>A n.1495C>A n.1363C>A n.1545C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704536_42704538del | CA226289 | PRPH2 | c.656_658del (p.Pro219del) n.1311_1313del n.1493_1495del n.1361_1363del n.1543_1545del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704535_42704560del | CA2499218273 | PRPH2 | c.633_658del (p.Phe211LeufsTer?) n.1288_1313del n.1470_1495del n.1338_1363del n.1520_1545del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704536T>A | CA450362395 | PRPH2 | c.657A>T (p.Pro219=) n.1312A>T n.1494A>T n.1362A>T n.1544A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704536T>C | CA138171648 | PRPH2 | c.657A>G (p.Pro219=) n.1312A>G n.1494A>G n.1362A>G n.1544A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704536T>G | CA450362396 | PRPH2 | c.657A>C (p.Pro219=) n.1312A>C n.1494A>C n.1362A>C n.1544A>C | |
| 6 | g.42704536T= | CA1624170343 | PRPH2 | c.657A= (p.Pro219=) n.1312A= n.1494A= n.1362A= n.1544A= | |
| 6 | g.42704537G>A | CA3808558 | PRPH2 | c.656C>T (p.Pro219Leu) n.1311C>T n.1493C>T n.1361C>T n.1543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704537G>C | CA226287 | PRPH2 | c.656C>G (p.Pro219Arg) n.1311C>G n.1493C>G n.1361C>G n.1543C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704537G= | CA1624170346 | PRPH2 | c.656C= (p.Pro219=) n.1311C= n.1493C= n.1361C= n.1543C= | |
| 6 | g.42704537G>T | CA364135485 | PRPH2 | c.656C>A (p.Pro219Gln) n.1311C>A n.1493C>A n.1361C>A n.1543C>A | |
| 6 | g.42704538G>A | CA364135489 | PRPH2 | c.655C>T (p.Pro219Ser) n.1310C>T n.1492C>T n.1360C>T n.1542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704538G>C | CA364135491 | PRPH2 | c.655C>G (p.Pro219Ala) n.1310C>G n.1492C>G n.1360C>G n.1542C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42704538G= | CA1624170352 | PRPH2 | c.655C= (p.Pro219=) n.1310C= n.1492C= n.1360C= n.1542C= | |
| 6 | g.42704538G>T | CA3808559 | PRPH2 | c.655C>A (p.Pro219Thr) n.1310C>A n.1492C>A n.1360C>A n.1542C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704539_42704540insATTGC | CA2678772250 | PRPH2 | c.655_656insAATGC (p.Pro219GlnfsTer?) n.1310_1311insAATGC n.1492_1493insAATGC n.1360_1361insAATGC n.1542_1543insAATGC | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704539_42704540del | CA2499218275 | PRPH2 | c.654_655del (p.Pro219ThrfsTer?) n.1309_1310del n.1491_1492del n.1359_1360del n.1541_1542del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704539C>A | CA3808561 | PRPH2 | c.654G>T (p.Ser218=) n.1309G>T n.1491G>T n.1359G>T n.1541G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704539C= | CA1624170357 | PRPH2 | c.654G= (p.Ser218=) n.1309G= n.1491G= n.1359G= n.1541G= | |
| 6 | g.42704539C>G | CA450362397 | PRPH2 | c.654G>C (p.Ser218=) n.1309G>C n.1491G>C n.1359G>C n.1541G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704539C>T | CA3808560 | PRPH2 | c.654G>A (p.Ser218=) n.1309G>A n.1491G>A n.1359G>A n.1541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704540_42704575dup | CA2580074613 | PRPH2 | c.619_654dup (p.Ser218_Pro219insAspGlyValProPheSerCysCysAsnProSerSer) n.1274_1309dup n.1456_1491dup n.1324_1359dup n.1506_1541dup | ClinVar |
| 6 | g.42704540G>A | CA16621838 | PRPH2 | c.653C>T (p.Ser218Leu) n.1308C>T n.1490C>T n.1358C>T n.1540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704540G>C | CA364135503 | PRPH2 | c.653C>G (p.Ser218Trp) n.1308C>G n.1490C>G n.1358C>G n.1540C>G | |
| 6 | g.42704540G= | CA1624170365 | PRPH2 | c.653C= (p.Ser218=) n.1308C= n.1490C= n.1358C= n.1540C= | |
| 6 | g.42704540G>T | CA364135499 | PRPH2 | c.653C>A (p.Ser218Ter) n.1308C>A n.1490C>A n.1358C>A n.1540C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704540_42704552delinsGAGCTAGGATTGC | CA1624170361 | PRPH2 | c.641_653delinsGCAATCCTAGCTC (p.Cys214=) n.1296_1308delinsGCAATCCTAGCTC n.1478_1490delinsGCAATCCTAGCTC n.1346_1358delinsGCAATCCTAGCTC n.1528_1540delinsGCAATCCTAGCTC | |
| 6 | g.42704541A= | CA1624170369 | PRPH2 | c.652T= (p.Ser218=) n.1307T= n.1489T= n.1357T= n.1539T= | |
| 6 | g.42704541A>C | CA364135506 | PRPH2 | c.652T>G (p.Ser218Ala) n.1307T>G n.1489T>G n.1357T>G n.1539T>G | |
| 6 | g.42704541A>G | CA364135508 | PRPH2 | c.652T>C (p.Ser218Pro) n.1307T>C n.1489T>C n.1357T>C n.1539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704541A>T | CA364135510 | PRPH2 | c.652T>A (p.Ser218Thr) n.1307T>A n.1489T>A n.1357T>A n.1539T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704544_42704555del | CA1624170371 | PRPH2 | c.641_652del (p.Cys214_Ser217del) n.1296_1307del n.1478_1489del n.1346_1357del n.1528_1539del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704542G>A | CA3808562 | PRPH2 | c.651C>T (p.Ser217=) n.1306C>T n.1488C>T n.1356C>T n.1538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704542G>C | CA364135514 | PRPH2 | c.651C>G (p.Ser217Arg) n.1306C>G n.1488C>G n.1356C>G n.1538C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704542G= | CA1624170373 | PRPH2 | c.651C= (p.Ser217=) n.1306C= n.1488C= n.1356C= n.1538C= | |
| 6 | g.42704542G>T | CA364135516 | PRPH2 | c.651C>A (p.Ser217Arg) n.1306C>A n.1488C>A n.1356C>A n.1538C>A | |
| 6 | g.42704544_42704552dup | CA2578619237 | PRPH2 | c.643_651dup (p.Ser217_Ser218insAsnProSer) n.1298_1306dup n.1480_1488dup n.1348_1356dup n.1530_1538dup | |
| 6 | g.42704543C>A | CA364135523 | PRPH2 | c.650G>T (p.Ser217Ile) n.1305G>T n.1487G>T n.1355G>T n.1537G>T | |
| 6 | g.42704543C= | CA1624170376 | PRPH2 | c.650G= (p.Ser217=) n.1305G= n.1487G= n.1355G= n.1537G= | |
| 6 | g.42704543C>G | CA138171762 | PRPH2 | c.650G>C (p.Ser217Thr) n.1305G>C n.1487G>C n.1355G>C n.1537G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704543C>T | CA364135521 | PRPH2 | c.650G>A (p.Ser217Asn) n.1305G>A n.1487G>A n.1355G>A n.1537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704543_42704547delinsCTAGG | CA1624170378 | PRPH2 | c.646_650delinsCCTAG (p.Pro216=) n.1301_1305delinsCCTAG n.1483_1487delinsCCTAG n.1351_1355delinsCCTAG n.1533_1537delinsCCTAG | |
| 6 | g.42704544T>A | CA364135526 | PRPH2 | c.649A>T (p.Ser217Cys) n.1304A>T n.1486A>T n.1354A>T n.1536A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704544T>C | CA3808563 | PRPH2 | c.649A>G (p.Ser217Gly) n.1304A>G n.1486A>G n.1354A>G n.1536A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704544T>G | CA364135530 | PRPH2 | c.649A>C (p.Ser217Arg) n.1304A>C n.1486A>C n.1354A>C n.1536A>C | |
| 6 | g.42704544T= | CA1624170383 | PRPH2 | c.649A= (p.Ser217=) n.1304A= n.1486A= n.1354A= n.1536A= | |
| 6 | g.42704544_42704545del | CA2578619242 | PRPH2 | c.648_649del (p.Ser217LeufsTer?) n.1303_1304del n.1485_1486del n.1353_1354del n.1535_1536del | |
| 6 | g.42704544_42704547delinsCC | CA1139659519 | PRPH2 | c.646_649delinsGG (p.Pro216GlyfsTer?) n.1301_1304delinsGG n.1483_1486delinsGG n.1351_1354delinsGG n.1533_1536delinsGG | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704545del | CA2678772251 | PRPH2 | c.648del (p.Ser217AlafsTer?) n.1303del n.1485del n.1353del n.1535del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704545A>C | CA450362400 | PRPH2 | c.648T>G (p.Pro216=) n.1303T>G n.1485T>G n.1353T>G n.1535T>G | |
| 6 | g.42704545A>G | CA450362398 | PRPH2 | c.648T>C (p.Pro216=) n.1303T>C n.1485T>C n.1353T>C n.1535T>C | |
| 6 | g.42704545A>T | CA450362399 | PRPH2 | c.648T>A (p.Pro216=) n.1303T>A n.1485T>A n.1353T>A n.1535T>A | |
| 6 | g.42704546G>A | CA226285 | PRPH2 | c.647C>T (p.Pro216Leu) n.1302C>T n.1484C>T n.1352C>T n.1534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704546G>C | CA364135534 | PRPH2 | c.647C>G (p.Pro216Arg) n.1302C>G n.1484C>G n.1352C>G n.1534C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704546G= | CA1624170390 | PRPH2 | c.647C= (p.Pro216=) n.1302C= n.1484C= n.1352C= n.1534C= | |
| 6 | g.42704546G>T | CA364135537 | PRPH2 | c.647C>A (p.Pro216His) n.1302C>A n.1484C>A n.1352C>A n.1534C>A | |
| 6 | g.42704546_42704559delinsGGATTGCAGCAGCT | CA1624170392 | PRPH2 | c.634_647delinsAGCTGCTGCAATCC (p.Ser212=) n.1289_1302delinsAGCTGCTGCAATCC n.1471_1484delinsAGCTGCTGCAATCC n.1339_1352delinsAGCTGCTGCAATCC n.1521_1534delinsAGCTGCTGCAATCC | |
| 6 | g.42704547G>A | CA226283 | PRPH2 | c.646C>T (p.Pro216Ser) n.1301C>T n.1483C>T n.1351C>T n.1533C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704547G>C | CA364135543 | PRPH2 | c.646C>G (p.Pro216Ala) n.1301C>G n.1483C>G n.1351C>G n.1533C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704547G= | CA1624170400 | PRPH2 | c.646C= (p.Pro216=) n.1301C= n.1483C= n.1351C= n.1533C= | |
| 6 | g.42704547G>T | CA364135541 | PRPH2 | c.646C>A (p.Pro216Thr) n.1301C>A n.1483C>A n.1351C>A n.1533C>A | |
| 6 | g.42704549_42704561del | CA1624170399 | PRPH2 | c.634_646del (p.Ser212LeufsTer?) n.1289_1301del n.1471_1483del n.1339_1351del n.1521_1533del | dbSNP |
| 6 | g.42704548A= | CA1624170406 | PRPH2 | c.645T= (p.Asn215=) n.1300T= n.1482T= n.1350T= n.1532T= | |
| 6 | g.42704548A>C | CA364135546 | PRPH2 | c.645T>G (p.Asn215Lys) n.1300T>G n.1482T>G n.1350T>G n.1532T>G | |
| 6 | g.42704548A>G | CA450362401 | PRPH2 | c.645T>C (p.Asn215=) n.1300T>C n.1482T>C n.1350T>C n.1532T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704548A>T | CA364135548 | PRPH2 | c.645T>A (p.Asn215Lys) n.1300T>A n.1482T>A n.1350T>A n.1532T>A | |
| 6 | g.42704549T>A | CA364135551 | PRPH2 | c.644A>T (p.Asn215Ile) n.1299A>T n.1481A>T n.1349A>T n.1531A>T | |
| 6 | g.42704549T>C | CA364135552 | PRPH2 | c.644A>G (p.Asn215Ser) n.1299A>G n.1481A>G n.1349A>G n.1531A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704549T>G | CA364135554 | PRPH2 | c.644A>C (p.Asn215Thr) n.1299A>C n.1481A>C n.1349A>C n.1531A>C | ClinVar |
| 6 | g.42704550T>A | CA364135557 | PRPH2 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.1298A>T n.1480A>T n.1348A>T n.1530A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704550T>C | CA364135559 | PRPH2 | c.643A>G (p.Asn215Asp) n.1298A>G n.1480A>G n.1348A>G n.1530A>G | |
| 6 | g.42704550T>G | CA364135561 | PRPH2 | c.643A>C (p.Asn215His) n.1298A>C n.1480A>C n.1348A>C n.1530A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704551G>A | CA450362402 | PRPH2 | c.642C>T (p.Cys214=) n.1297C>T n.1479C>T n.1347C>T n.1529C>T | |
| 6 | g.42704551G>C | CA364135563 | PRPH2 | c.642C>G (p.Cys214Trp) n.1297C>G n.1479C>G n.1347C>G n.1529C>G | |
| 6 | g.42704551G= | CA1624170411 | PRPH2 | c.642C= (p.Cys214=) n.1297C= n.1479C= n.1347C= n.1529C= | |
| 6 | g.42704551G>T | CA364135565 | PRPH2 | c.642C>A (p.Cys214Ter) n.1297C>A n.1479C>A n.1347C>A n.1529C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704552C>A | CA364135568 | PRPH2 | c.641G>T (p.Cys214Phe) n.1296G>T n.1478G>T n.1346G>T n.1528G>T | |
| 6 | g.42704552C= | CA1624170420 | PRPH2 | c.641G= (p.Cys214=) n.1296G= n.1478G= n.1346G= n.1528G= | |
| 6 | g.42704552C>G | CA226281 | PRPH2 | c.641G>C (p.Cys214Ser) n.1296G>C n.1478G>C n.1346G>C n.1528G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704552C>T | CA226279 | PRPH2 | c.641G>A (p.Cys214Tyr) n.1296G>A n.1478G>A n.1346G>A n.1528G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704553A>C | CA364135574 | PRPH2 | c.640T>G (p.Cys214Gly) n.1295T>G n.1477T>G n.1345T>G n.1527T>G | |
| 6 | g.42704553A>G | CA364135578 | PRPH2 | c.640T>C (p.Cys214Arg) n.1295T>C n.1477T>C n.1345T>C n.1527T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704553A>T | CA364135576 | PRPH2 | c.640T>A (p.Cys214Ser) n.1295T>A n.1477T>A n.1345T>A n.1527T>A | |
| 6 | g.42704554G>A | CA450362403 | PRPH2 | c.639C>T (p.Cys213=) n.1294C>T n.1476C>T n.1344C>T n.1526C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704554G>C | CA364135582 | PRPH2 | c.639C>G (p.Cys213Trp) n.1294C>G n.1476C>G n.1344C>G n.1526C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704554G= | CA1624170426 | PRPH2 | c.639C= (p.Cys213=) n.1294C= n.1476C= n.1344C= n.1526C= | |
| 6 | g.42704554G>T | CA364135584 | PRPH2 | c.639C>A (p.Cys213Ter) n.1294C>A n.1476C>A n.1344C>A n.1526C>A | |
| 6 | g.42704554_42704555delinsAA | CA2695206325 | PRPH2 | c.638_639delinsTT (p.Cys213Phe) n.1293_1294delinsTT n.1475_1476delinsTT n.1343_1344delinsTT n.1525_1526delinsTT | |
| 6 | g.42704555C>A | CA364135586 | PRPH2 | c.638G>T (p.Cys213Phe) n.1293G>T n.1475G>T n.1343G>T n.1525G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704555C= | CA1624170434 | PRPH2 | c.638G= (p.Cys213=) n.1293G= n.1475G= n.1343G= n.1525G= | |
| 6 | g.42704555C>G | CA364135589 | PRPH2 | c.638G>C (p.Cys213Ser) n.1293G>C n.1475G>C n.1343G>C n.1525G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704555C>T | CA226277 | PRPH2 | c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.1293G>A n.1475G>A n.1343G>A n.1525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704557_42704576dup | CA2678772252 | PRPH2 | c.619_638dup (p.Cys213TrpfsTer?) n.1274_1293dup n.1456_1475dup n.1324_1343dup n.1506_1525dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704556A= | CA1624170444 | PRPH2 | c.637T= (p.Cys213=) n.1292T= n.1474T= n.1342T= n.1524T= | |
| 6 | g.42704556A>C | CA364135593 | PRPH2 | c.637T>G (p.Cys213Gly) n.1292T>G n.1474T>G n.1342T>G n.1524T>G | ClinVar |
| 6 | g.42704556A>G | CA174960 | PRPH2 | c.637T>C (p.Cys213Arg) n.1292T>C n.1474T>C n.1342T>C n.1524T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704556A>T | CA364135597 | PRPH2 | c.637T>A (p.Cys213Ser) n.1292T>A n.1474T>A n.1342T>A n.1524T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42704557G>A | CA450362404 | PRPH2 | c.636C>T (p.Ser212=) n.1291C>T n.1473C>T n.1341C>T n.1523C>T | |
| 6 | g.42704557G>C | CA364135600 | PRPH2 | c.636C>G (p.Ser212Arg) n.1291C>G n.1473C>G n.1341C>G n.1523C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704557G= | CA1624170449 | PRPH2 | c.636C= (p.Ser212=) n.1291C= n.1473C= n.1341C= n.1523C= | |
| 6 | g.42704557G>T | CA364135602 | PRPH2 | c.636C>A (p.Ser212Arg) n.1291C>A n.1473C>A n.1341C>A n.1523C>A | |
| 6 | g.42704558C>A | CA364135605 | PRPH2 | c.635G>T (p.Ser212Ile) n.1290G>T n.1472G>T n.1340G>T n.1522G>T | |
| 6 | g.42704558C= | CA1624170455 | PRPH2 | c.635G= (p.Ser212=) n.1290G= n.1472G= n.1340G= n.1522G= | |
| 6 | g.42704558C>G | CA226275 | PRPH2 | c.635G>C (p.Ser212Thr) n.1290G>C n.1472G>C n.1340G>C n.1522G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704558C>T | CA364135608 | PRPH2 | c.635G>A (p.Ser212Asn) n.1290G>A n.1472G>A n.1340G>A n.1522G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42704559T>A | CA364135614 | PRPH2 | c.634A>T (p.Ser212Cys) n.1289A>T n.1471A>T n.1339A>T n.1521A>T | |
| 6 | g.42704559T>C | CA226273 | PRPH2 | c.634A>G (p.Ser212Gly) n.1289A>G n.1471A>G n.1339A>G n.1521A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704559T>G | CA3808564 | PRPH2 | c.634A>C (p.Ser212Arg) n.1289A>C n.1471A>C n.1339A>C n.1521A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704559T= | CA1624170468 | PRPH2 | c.634A= (p.Ser212=) n.1289A= n.1471A= n.1339A= n.1521A= | |
| 6 | g.42704560G>A | CA450362405 | PRPH2 | c.633C>T (p.Phe211=) n.1288C>T n.1470C>T n.1338C>T n.1520C>T | COSMIC |
| 6 | g.42704560G>C | CA364135617 | PRPH2 | c.633C>G (p.Phe211Leu) n.1288C>G n.1470C>G n.1338C>G n.1520C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704560G= | CA1624170474 | PRPH2 | c.633C= (p.Phe211=) n.1288C= n.1470C= n.1338C= n.1520C= | |
| 6 | g.42704560G>T | CA226271 | PRPH2 | c.633C>A (p.Phe211Leu) n.1288C>A n.1470C>A n.1338C>A n.1520C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704561A>C | CA364135621 | PRPH2 | c.632T>G (p.Phe211Cys) n.1287T>G n.1469T>G n.1337T>G n.1519T>G | |
| 6 | g.42704561A>G | CA364135623 | PRPH2 | c.632T>C (p.Phe211Ser) n.1287T>C n.1469T>C n.1337T>C n.1519T>C | |
| 6 | g.42704561A>T | CA364135625 | PRPH2 | c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.1287T>A n.1469T>A n.1337T>A n.1519T>A | |
| 6 | g.42704561_42704562insT | CA2499218276 | PRPH2 | c.631_632insA (p.Phe211TyrfsTer7) n.1286_1287insA n.1468_1469insA n.1336_1337insA n.1518_1519insA | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704562A= | CA1624170477 | PRPH2 | c.631T= (p.Phe211=) n.1286T= n.1468T= n.1336T= n.1518T= | |
| 6 | g.42704562A>C | CA364135627 | PRPH2 | c.631T>G (p.Phe211Val) n.1286T>G n.1468T>G n.1336T>G n.1518T>G | |
| 6 | g.42704562A>G | CA364135628 | PRPH2 | c.631T>C (p.Phe211Leu) n.1286T>C n.1468T>C n.1336T>C n.1518T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704562A>T | CA364135629 | PRPH2 | c.631T>A (p.Phe211Ile) n.1286T>A n.1468T>A n.1336T>A n.1518T>A | |
| 6 | g.42704563A= | CA1624170479 | PRPH2 | c.630T= (p.Pro210=) n.1285T= n.1467T= n.1335T= n.1517T= | |
| 6 | g.42704563A>C | CA450362406 | PRPH2 | c.630T>G (p.Pro210=) n.1285T>G n.1467T>G n.1335T>G n.1517T>G | |
| 6 | g.42704563A>G | CA450362407 | PRPH2 | c.630T>C (p.Pro210=) n.1285T>C n.1467T>C n.1335T>C n.1517T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704563A>T | CA3808565 | PRPH2 | c.630T>A (p.Pro210=) n.1285T>A n.1467T>A n.1335T>A n.1517T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704564G>A | CA226269 | PRPH2 | c.629C>T (p.Pro210Leu) n.1284C>T n.1466C>T n.1334C>T n.1516C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704564G>C | CA122938 | PRPH2 | c.629C>G (p.Pro210Arg) n.1284C>G n.1466C>G n.1334C>G n.1516C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704564G= | CA1624170485 | PRPH2 | c.629C= (p.Pro210=) n.1284C= n.1466C= n.1334C= n.1516C= | |
| 6 | g.42704564G>T | CA364135633 | PRPH2 | c.629C>A (p.Pro210His) n.1284C>A n.1466C>A n.1334C>A n.1516C>A | |
| 6 | g.42704565G>A | CA226267 | PRPH2 | c.628C>T (p.Pro210Ser) n.1283C>T n.1465C>T n.1333C>T n.1515C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704565G>C | CA3808566 | PRPH2 | c.628C>G (p.Pro210Ala) n.1283C>G n.1465C>G n.1333C>G n.1515C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704565G= | CA1624170494 | PRPH2 | c.628C= (p.Pro210=) n.1283C= n.1465C= n.1333C= n.1515C= | |
| 6 | g.42704565G>T | CA364135636 | PRPH2 | c.628C>A (p.Pro210Thr) n.1283C>A n.1465C>A n.1333C>A n.1515C>A | |
| 6 | g.42704565_42704577delinsGGACGCCGTCCAC | CA1624170497 | PRPH2 | c.616_628delinsGTGGACGGCGTCC (p.Val206=) n.1271_1283delinsGTGGACGGCGTCC n.1453_1465delinsGTGGACGGCGTCC n.1321_1333delinsGTGGACGGCGTCC n.1503_1515delinsGTGGACGGCGTCC | |
| 6 | g.42704566G>A | CA450362410 | PRPH2 | c.627C>T (p.Val209=) n.1282C>T n.1464C>T n.1332C>T n.1514C>T | |
| 6 | g.42704566G>C | CA450362408 | PRPH2 | c.627C>G (p.Val209=) n.1282C>G n.1464C>G n.1332C>G n.1514C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704566G= | CA1624170505 | PRPH2 | c.627C= (p.Val209=) n.1282C= n.1464C= n.1332C= n.1514C= | |
| 6 | g.42704566G>T | CA450362409 | PRPH2 | c.627C>A (p.Val209=) n.1282C>A n.1464C>A n.1332C>A n.1514C>A | |
| 6 | g.42704566_42704573delinsTA | CA2580618096 | PRPH2 | c.620_627delinsTA (p.Asp207_Gly208del) n.1275_1282delinsTA n.1457_1464delinsTA n.1325_1332delinsTA n.1507_1514delinsTA | |
| 6 | g.42704566_42704577del | CA226264 | PRPH2 | c.616_627del (p.Val206_Val209del) n.1271_1282del n.1453_1464del n.1321_1332del n.1503_1514del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704566_42704582delinsGACGCCGTCCACCAGGT | CA1624170503 | PRPH2 | c.611_627delinsACCTGGTGGACGGCGTC (p.Tyr204=) n.1266_1282delinsACCTGGTGGACGGCGTC n.1448_1464delinsACCTGGTGGACGGCGTC n.1316_1332delinsACCTGGTGGACGGCGTC n.1498_1514delinsACCTGGTGGACGGCGTC | |
| 6 | g.42704567del | CA2499218277 | PRPH2 | c.626del (p.Val209AlafsTer?) n.1281del n.1463del n.1331del n.1513del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704567A= | CA1624170510 | PRPH2 | c.626T= (p.Val209=) n.1281T= n.1463T= n.1331T= n.1513T= | |
| 6 | g.42704567A>C | CA364135648 | PRPH2 | c.626T>G (p.Val209Gly) n.1281T>G n.1463T>G n.1331T>G n.1513T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704567A>G | CA364135643 | PRPH2 | c.626T>C (p.Val209Ala) n.1281T>C n.1463T>C n.1331T>C n.1513T>C | |
| 6 | g.42704567A>T | CA364135644 | PRPH2 | c.626T>A (p.Val209Asp) n.1281T>A n.1463T>A n.1331T>A n.1513T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704569_42704577del | CA2499218278 | PRPH2 | c.618_626del (p.Asp207_Val209del) n.1273_1281del n.1455_1463del n.1323_1331del n.1505_1513del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704567_42704584delinsACGCCGTCCACCAGGTAC | CA1624170509 | PRPH2 | c.609_626delinsGTACCTGGTGGACGGCGT (p.Arg203=) n.1264_1281delinsGTACCTGGTGGACGGCGT n.1446_1463delinsGTACCTGGTGGACGGCGT n.1314_1331delinsGTACCTGGTGGACGGCGT n.1496_1513delinsGTACCTGGTGGACGGCGT | |
| 6 | g.42704569_42704584del | CA1624170511 | PRPH2 | c.611_626del (p.Tyr204SerfsTer?) n.1266_1281del n.1448_1463del n.1316_1331del n.1498_1513del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704568C>A | CA364135650 | PRPH2 | c.625G>T (p.Val209Phe) n.1280G>T n.1462G>T n.1330G>T n.1512G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704568C= | CA1624170524 | PRPH2 | c.625G= (p.Val209=) n.1280G= n.1462G= n.1330G= n.1512G= | |
| 6 | g.42704568C>G | CA364135653 | PRPH2 | c.625G>C (p.Val209Leu) n.1280G>C n.1462G>C n.1330G>C n.1512G>C | |
| 6 | g.42704568C>T | CA3808567 | PRPH2 | c.625G>A (p.Val209Ile) n.1280G>A n.1462G>A n.1330G>A n.1512G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42704570_42704572dup | CA2499218279 | PRPH2 | c.623_625dup (p.Gly208_Val209insGly) n.1278_1280dup n.1460_1462dup n.1328_1330dup n.1510_1512dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704572_42704588del | CA226263 | PRPH2 | c.609_625del (p.Tyr204ProfsTer8) n.1264_1280del n.1446_1462del n.1314_1330del n.1496_1512del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704569G>A | CA138171862 | PRPH2 | c.624C>T (p.Gly208=) n.1279C>T n.1461C>T n.1329C>T n.1511C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704569G>C | CA450362411 | PRPH2 | c.624C>G (p.Gly208=) n.1279C>G n.1461C>G n.1329C>G n.1511C>G | |
| 6 | g.42704569G= | CA1624170527 | PRPH2 | c.624C= (p.Gly208=) n.1279C= n.1461C= n.1329C= n.1511C= | |
| 6 | g.42704569G>T | CA450362412 | PRPH2 | c.624C>A (p.Gly208=) n.1279C>A n.1461C>A n.1329C>A n.1511C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704570C>A | CA364135661 | PRPH2 | c.623G>T (p.Gly208Val) n.1278G>T n.1460G>T n.1328G>T n.1510G>T | |
| 6 | g.42704570C= | CA1624170538 | PRPH2 | c.623G= (p.Gly208=) n.1278G= n.1460G= n.1328G= n.1510G= | |
| 6 | g.42704570C>G | CA364135663 | PRPH2 | c.623G>C (p.Gly208Ala) n.1278G>C n.1460G>C n.1328G>C n.1510G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704570C>T | CA3808568 | PRPH2 | c.623G>A (p.Gly208Asp) n.1278G>A n.1460G>A n.1328G>A n.1510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704571dup | CA226266 | PRPH2 | c.623dup (p.Val209ArgfsTer9) n.1278dup n.1460dup n.1328dup n.1510dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704573_42704586del | CA2499218280 | PRPH2 | c.610_623del (p.Tyr204ArgfsTer9) n.1265_1278del n.1447_1460del n.1315_1328del n.1497_1510del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704571C>A | CA364135667 | PRPH2 | c.622G>T (p.Gly208Cys) n.1277G>T n.1459G>T n.1327G>T n.1509G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704571C= | CA1624170551 | PRPH2 | c.622G= (p.Gly208=) n.1277G= n.1459G= n.1327G= n.1509G= | |
| 6 | g.42704571C>G | CA364135669 | PRPH2 | c.622G>C (p.Gly208Arg) n.1277G>C n.1459G>C n.1327G>C n.1509G>C | |
| 6 | g.42704571C>T | CA138171873 | PRPH2 | c.622G>A (p.Gly208Ser) n.1277G>A n.1459G>A n.1327G>A n.1509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704572G>A | CA450362413 | PRPH2 | c.621C>T (p.Asp207=) n.1276C>T n.1458C>T n.1326C>T n.1508C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704572G>C | CA364135676 | PRPH2 | c.621C>G (p.Asp207Glu) n.1276C>G n.1458C>G n.1326C>G n.1508C>G | ClinVar |
| 6 | g.42704572G= | CA1624170556 | PRPH2 | c.621C= (p.Asp207=) n.1276C= n.1458C= n.1326C= n.1508C= | |
| 6 | g.42704572G>T | CA364135673 | PRPH2 | c.621C>A (p.Asp207Glu) n.1276C>A n.1458C>A n.1326C>A n.1508C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42704572_42704590delinsGTCCACCAGGTACCGCCCA | CA1624170558 | PRPH2 | c.603_621delinsTGGGCGGTACCTGGTGGAC (p.Asp201=) n.1258_1276delinsTGGGCGGTACCTGGTGGAC n.1440_1458delinsTGGGCGGTACCTGGTGGAC n.1308_1326delinsTGGGCGGTACCTGGTGGAC n.1490_1508delinsTGGGCGGTACCTGGTGGAC | |
| 6 | g.42704573T>A | CA364135685 | PRPH2 | c.620A>T (p.Asp207Val) n.1275A>T n.1457A>T n.1325A>T n.1507A>T | |
| 6 | g.42704573T>C | CA364135687 | PRPH2 | c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1275A>G n.1457A>G n.1325A>G n.1507A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704573T>G | CA364135689 | PRPH2 | c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1275A>C n.1457A>C n.1325A>C n.1507A>C | |
| 6 | g.42704573T= | CA1624170564 | PRPH2 | c.620A= (p.Asp207=) n.1275A= n.1457A= n.1325A= n.1507A= | |
| 6 | g.42704578_42704595del | CA1624170562 | PRPH2 | c.603_620del (p.Gly202_Asp207del) n.1258_1275del n.1440_1457del n.1308_1325del n.1490_1507del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704574C>A | CA364135693 | PRPH2 | c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.1274G>T n.1456G>T n.1324G>T n.1506G>T | |
| 6 | g.42704574C>G | CA364135694 | PRPH2 | c.619G>C (p.Asp207His) n.1274G>C n.1456G>C n.1324G>C n.1506G>C | |
| 6 | g.42704574C>T | CA364135695 | PRPH2 | c.619G>A (p.Asp207Asn) n.1274G>A n.1456G>A n.1324G>A n.1506G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704576_42704588del | CA2580074624 | PRPH2 | c.607_619del (p.Arg203ThrfsTer?) n.1262_1274del n.1444_1456del n.1312_1324del n.1494_1506del | ClinVar |
| 6 | g.42704575C>A | CA450362414 | PRPH2 | c.618G>T (p.Val206=) n.1273G>T n.1455G>T n.1323G>T n.1505G>T | |
| 6 | g.42704575C= | CA1624170567 | PRPH2 | c.618G= (p.Val206=) n.1273G= n.1455G= n.1323G= n.1505G= | |
| 6 | g.42704575C>G | CA450362416 | PRPH2 | c.618G>C (p.Val206=) n.1273G>C n.1455G>C n.1323G>C n.1505G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704575C>T | CA450362415 | PRPH2 | c.618G>A (p.Val206=) n.1273G>A n.1455G>A n.1323G>A n.1505G>A | |
| 6 | g.42704576A= | CA1624170572 | PRPH2 | c.617T= (p.Val206=) n.1272T= n.1454T= n.1322T= n.1504T= | |
| 6 | g.42704576A>C | CA364135698 | PRPH2 | c.617T>G (p.Val206Gly) n.1272T>G n.1454T>G n.1322T>G n.1504T>G | |
| 6 | g.42704576A>G | CA16621839 | PRPH2 | c.617T>C (p.Val206Ala) n.1272T>C n.1454T>C n.1322T>C n.1504T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704576A>T | CA364135700 | PRPH2 | c.617T>A (p.Val206Glu) n.1272T>A n.1454T>A n.1322T>A n.1504T>A | |
| 6 | g.42704579_42704585dup | CA1139659520 | PRPH2 | c.611_617dup (p.Asp207ProfsTer13) n.1266_1272dup n.1448_1454dup n.1316_1322dup n.1498_1504dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704577C>A | CA364135703 | PRPH2 | c.616G>T (p.Val206Leu) n.1271G>T n.1453G>T n.1321G>T n.1503G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704577C= | CA1624170578 | PRPH2 | c.616G= (p.Val206=) n.1271G= n.1453G= n.1321G= n.1503G= | |
| 6 | g.42704577C>G | CA364135705 | PRPH2 | c.616G>C (p.Val206Leu) n.1271G>C n.1453G>C n.1321G>C n.1503G>C | |
| 6 | g.42704577C>T | CA364135707 | PRPH2 | c.616G>A (p.Val206Met) n.1271G>A n.1453G>A n.1321G>A n.1503G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704578C>A | CA450362417 | PRPH2 | c.615G>T (p.Leu205=) n.1270G>T n.1452G>T n.1320G>T n.1502G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704578C= | CA1624170584 | PRPH2 | c.615G= (p.Leu205=) n.1270G= n.1452G= n.1320G= n.1502G= | |
| 6 | g.42704578C>G | CA450362418 | PRPH2 | c.615G>C (p.Leu205=) n.1270G>C n.1452G>C n.1320G>C n.1502G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704578C>T | CA450362419 | PRPH2 | c.615G>A (p.Leu205=) n.1270G>A n.1452G>A n.1320G>A n.1502G>A | |
| 6 | g.42704579A= | CA1624170587 | PRPH2 | c.614T= (p.Leu205=) n.1269T= n.1451T= n.1319T= n.1501T= | |
| 6 | g.42704579A>C | CA364135714 | PRPH2 | c.614T>G (p.Leu205Arg) n.1269T>G n.1451T>G n.1319T>G n.1501T>G | |
| 6 | g.42704579A>G | CA364135712 | PRPH2 | c.614T>C (p.Leu205Pro) n.1269T>C n.1451T>C n.1319T>C n.1501T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704579A>T | CA364135710 | PRPH2 | c.614T>A (p.Leu205Gln) n.1269T>A n.1451T>A n.1319T>A n.1501T>A | |
| 6 | g.42704580G>A | CA3808569 | PRPH2 | c.613C>T (p.Leu205=) n.1268C>T n.1450C>T n.1318C>T n.1500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704580G>C | CA364135717 | PRPH2 | c.613C>G (p.Leu205Val) n.1268C>G n.1450C>G n.1318C>G n.1500C>G | |
| 6 | g.42704580G= | CA1624170592 | PRPH2 | c.613C= (p.Leu205=) n.1268C= n.1450C= n.1318C= n.1500C= | |
| 6 | g.42704580G>T | CA364135720 | PRPH2 | c.613C>A (p.Leu205Met) n.1268C>A n.1450C>A n.1318C>A n.1500C>A | |
| 6 | g.42704581G>A | CA450362420 | PRPH2 | c.612C>T (p.Tyr204=) n.1267C>T n.1449C>T n.1317C>T n.1499C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42704581G>C | CA364135722 | PRPH2 | c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.1267C>G n.1449C>G n.1317C>G n.1499C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704581G= | CA1624170597 | PRPH2 | c.612C= (p.Tyr204=) n.1267C= n.1449C= n.1317C= n.1499C= | |
| 6 | g.42704581G>T | CA364135723 | PRPH2 | c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.1267C>A n.1449C>A n.1317C>A n.1499C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704582T>A | CA364135727 | PRPH2 | c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.1266A>T n.1448A>T n.1316A>T n.1498A>T | |
| 6 | g.42704582T>C | CA364135729 | PRPH2 | c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.1266A>G n.1448A>G n.1316A>G n.1498A>G | ClinVar |
| 6 | g.42704582T>G | CA364135731 | PRPH2 | c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.1266A>C n.1448A>C n.1316A>C n.1498A>C | |
| 6 | g.42704583A= | CA1624170604 | PRPH2 | c.610T= (p.Tyr204=) n.1265T= n.1447T= n.1315T= n.1497T= | |
| 6 | g.42704583A>C | CA364135734 | PRPH2 | c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.1265T>G n.1447T>G n.1315T>G n.1497T>G | |
| 6 | g.42704583A>G | CA138171896 | PRPH2 | c.610T>C (p.Tyr204His) n.1265T>C n.1447T>C n.1315T>C n.1497T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704583A>T | CA364135736 | PRPH2 | c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.1265T>A n.1447T>A n.1315T>A n.1497T>A | |
| 6 | g.42704584C>A | CA450362421 | PRPH2 | c.609G>T (p.Arg203=) n.1264G>T n.1446G>T n.1314G>T n.1496G>T | |
| 6 | g.42704584C= | CA1624170607 | PRPH2 | c.609G= (p.Arg203=) n.1264G= n.1446G= n.1314G= n.1496G= | |
| 6 | g.42704584C>G | CA450362422 | PRPH2 | c.609G>C (p.Arg203=) n.1264G>C n.1446G>C n.1314G>C n.1496G>C | |
| 6 | g.42704584C>T | CA450362423 | PRPH2 | c.609G>A (p.Arg203=) n.1264G>A n.1446G>A n.1314G>A n.1496G>A | dbSNP |
| 6 | g.42704585C>A | CA364135739 | PRPH2 | c.608G>T (p.Arg203Leu) n.1263G>T n.1445G>T n.1313G>T n.1495G>T | dbSNP |
| 6 | g.42704585C= | CA1624170609 | PRPH2 | c.608G= (p.Arg203=) n.1263G= n.1445G= n.1313G= n.1495G= | |
| 6 | g.42704585C>G | CA364135741 | PRPH2 | c.608G>C (p.Arg203Pro) n.1263G>C n.1445G>C n.1313G>C n.1495G>C | |
| 6 | g.42704585C>T | CA364135744 | PRPH2 | c.608G>A (p.Arg203Gln) n.1263G>A n.1445G>A n.1313G>A n.1495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704586G>A | CA364135747 | PRPH2 | c.607C>T (p.Arg203Trp) n.1262C>T n.1444C>T n.1312C>T n.1494C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704586G>C | CA364135749 | PRPH2 | c.607C>G (p.Arg203Gly) n.1262C>G n.1444C>G n.1312C>G n.1494C>G | |
| 6 | g.42704586G= | CA1624170612 | PRPH2 | c.607C= (p.Arg203=) n.1262C= n.1444C= n.1312C= n.1494C= | |
| 6 | g.42704586G>T | CA450362424 | PRPH2 | c.607C>A (p.Arg203=) n.1262C>A n.1444C>A n.1312C>A n.1494C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704587C>A | CA450362425 | PRPH2 | c.606G>T (p.Gly202=) n.1261G>T n.1443G>T n.1311G>T n.1493G>T | |
| 6 | g.42704587C= | CA1624170614 | PRPH2 | c.606G= (p.Gly202=) n.1261G= n.1443G= n.1311G= n.1493G= | |
| 6 | g.42704587C>G | CA450362426 | PRPH2 | c.606G>C (p.Gly202=) n.1261G>C n.1443G>C n.1311G>C n.1493G>C | dbSNP |
| 6 | g.42704587C>T | CA450362427 | PRPH2 | c.606G>A (p.Gly202=) n.1261G>A n.1443G>A n.1311G>A n.1493G>A | COSMIC |
| 6 | g.42704588C>A | CA364135751 | PRPH2 | c.605G>T (p.Gly202Val) n.1260G>T n.1442G>T n.1310G>T n.1492G>T | |
| 6 | g.42704588C= | CA1624170618 | PRPH2 | c.605G= (p.Gly202=) n.1260G= n.1442G= n.1310G= n.1492G= | |
| 6 | g.42704588C>G | CA364135753 | PRPH2 | c.605G>C (p.Gly202Ala) n.1260G>C n.1442G>C n.1310G>C n.1492G>C | |
| 6 | g.42704588C>T | CA364135755 | PRPH2 | c.605G>A (p.Gly202Glu) n.1260G>A n.1442G>A n.1310G>A n.1492G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 6 | g.42704589C>A | CA364135758 | PRPH2 | c.604G>T (p.Gly202Trp) n.1259G>T n.1441G>T n.1309G>T n.1491G>T | ClinVar |
| 6 | g.42704589C= | CA1624170623 | PRPH2 | c.604G= (p.Gly202=) n.1259G= n.1441G= n.1309G= n.1491G= | |
| 6 | g.42704589C>G | CA364135760 | PRPH2 | c.604G>C (p.Gly202Arg) n.1259G>C n.1441G>C n.1309G>C n.1491G>C | |
| 6 | g.42704589C>T | CA3808570 | PRPH2 | c.604G>A (p.Gly202Arg) n.1259G>A n.1441G>A n.1309G>A n.1491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704590A= | CA1624170628 | PRPH2 | c.603T= (p.Asp201=) n.1258T= n.1440T= n.1308T= n.1490T= | |
| 6 | g.42704590A>C | CA364135764 | PRPH2 | c.603T>G (p.Asp201Glu) n.1258T>G n.1440T>G n.1308T>G n.1490T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704590A>G | CA138171902 | PRPH2 | c.603T>C (p.Asp201=) n.1258T>C n.1440T>C n.1308T>C n.1490T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704590A>T | CA364135766 | PRPH2 | c.603T>A (p.Asp201Glu) n.1258T>A n.1440T>A n.1308T>A n.1490T>A | dbSNP |
| 6 | g.42704591T>A | CA364135769 | PRPH2 | c.602A>T (p.Asp201Val) n.1257A>T n.1439A>T n.1307A>T n.1489A>T | dbSNP |
| 6 | g.42704591T>C | CA138171908 | PRPH2 | c.602A>G (p.Asp201Gly) n.1257A>G n.1439A>G n.1307A>G n.1489A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704591T>G | CA364135773 | PRPH2 | c.602A>C (p.Asp201Ala) n.1257A>C n.1439A>C n.1307A>C n.1489A>C | |
| 6 | g.42704591T= | CA1624170637 | PRPH2 | c.602A= (p.Asp201=) n.1257A= n.1439A= n.1307A= n.1489A= | |
| 6 | g.42704592C>A | CA364135782 | PRPH2 | c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.1256G>T n.1438G>T n.1306G>T n.1488G>T | |
| 6 | g.42704592C= | CA1624170639 | PRPH2 | c.601G= (p.Asp201=) n.1256G= n.1438G= n.1306G= n.1488G= | |
| 6 | g.42704592C>G | CA364135779 | PRPH2 | c.601G>C (p.Asp201His) n.1256G>C n.1438G>C n.1306G>C n.1488G>C | dbSNP |
| 6 | g.42704592C>T | CA364135777 | PRPH2 | c.601G>A (p.Asp201Asn) n.1256G>A n.1438G>A n.1306G>A n.1488G>A | |
| 6 | g.42704593C>A | CA450361879 | PRPH2 | c.600G>T (p.Val200=) n.1255G>T n.1437G>T n.1305G>T n.1487G>T | |
| 6 | g.42704593C= | CA1624170641 | PRPH2 | c.600G= (p.Val200=) n.1255G= n.1437G= n.1305G= n.1487G= | |
| 6 | g.42704593C>G | CA450361881 | PRPH2 | c.600G>C (p.Val200=) n.1255G>C n.1437G>C n.1305G>C n.1487G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704593C>T | CA450361884 | PRPH2 | c.600G>A (p.Val200=) n.1255G>A n.1437G>A n.1305G>A n.1487G>A | |
| 6 | g.42704594A= | CA1624170642 | PRPH2 | c.599T= (p.Val200=) n.1254T= n.1436T= n.1304T= n.1486T= | |
| 6 | g.42704594A>C | CA364135784 | PRPH2 | c.599T>G (p.Val200Gly) n.1254T>G n.1436T>G n.1304T>G n.1486T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704594A>G | CA364135789 | PRPH2 | c.599T>C (p.Val200Ala) n.1254T>C n.1436T>C n.1304T>C n.1486T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704594A>T | CA226261 | PRPH2 | c.599T>A (p.Val200Glu) n.1254T>A n.1436T>A n.1304T>A n.1486T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704595C>A | CA364135791 | PRPH2 | c.598G>T (p.Val200Leu) n.1253G>T n.1435G>T n.1303G>T n.1485G>T | |
| 6 | g.42704595C>G | CA364135796 | PRPH2 | c.598G>C (p.Val200Leu) n.1253G>C n.1435G>C n.1303G>C n.1485G>C | |
| 6 | g.42704595C>T | CA364135793 | PRPH2 | c.598G>A (p.Val200Met) n.1253G>A n.1435G>A n.1303G>A n.1485G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704595_42704596delinsCG | CA1624170645 | PRPH2 | c.597_598delinsCG (p.Asn199=) n.1252_1253delinsCG n.1434_1435delinsCG n.1302_1303delinsCG n.1484_1485delinsCG | |
| 6 | g.42704596del | CA1139659521 | PRPH2 | c.597del (p.Asn199LysfsTer?) n.1252del n.1434del n.1302del n.1484del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704596G>A | CA450361909 | PRPH2 | c.597C>T (p.Asn199=) n.1252C>T n.1434C>T n.1302C>T n.1484C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704596G>C | CA364135799 | PRPH2 | c.597C>G (p.Asn199Lys) n.1252C>G n.1434C>G n.1302C>G n.1484C>G | |
| 6 | g.42704596G= | CA1624170649 | PRPH2 | c.597C= (p.Asn199=) n.1252C= n.1434C= n.1302C= n.1484C= | |
| 6 | g.42704596G>T | CA364135801 | PRPH2 | c.597C>A (p.Asn199Lys) n.1252C>A n.1434C>A n.1302C>A n.1484C>A | |
| 6 | g.42704597T>A | CA364135803 | PRPH2 | c.596A>T (p.Asn199Ile) n.1251A>T n.1433A>T n.1301A>T n.1483A>T | |
| 6 | g.42704597T>C | CA364135808 | PRPH2 | c.596A>G (p.Asn199Ser) n.1251A>G n.1433A>G n.1301A>G n.1483A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704597T>G | CA364135806 | PRPH2 | c.596A>C (p.Asn199Thr) n.1251A>C n.1433A>C n.1301A>C n.1483A>C | |
| 6 | g.42704598T>A | CA364135811 | PRPH2 | c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.1250A>T n.1432A>T n.1300A>T n.1482A>T | |
| 6 | g.42704598T>C | CA364135815 | PRPH2 | c.595A>G (p.Asn199Asp) n.1250A>G n.1432A>G n.1300A>G n.1482A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704598T>G | CA3808571 | PRPH2 | c.595A>C (p.Asn199His) n.1250A>C n.1432A>C n.1300A>C n.1482A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704598T= | CA1624170653 | PRPH2 | c.595A= (p.Asn199=) n.1250A= n.1432A= n.1300A= n.1482A= | |
| 6 | g.42704599G>A | CA3808572 | PRPH2 | c.594C>T (p.Ser198=) n.1249C>T n.1431C>T n.1299C>T n.1481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704599G>C | CA364135819 | PRPH2 | c.594C>G (p.Ser198Arg) n.1249C>G n.1431C>G n.1299C>G n.1481C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704599G= | CA1624170658 | PRPH2 | c.594C= (p.Ser198=) n.1249C= n.1431C= n.1299C= n.1481C= | |
| 6 | g.42704599G>T | CA364135821 | PRPH2 | c.594C>A (p.Ser198Arg) n.1249C>A n.1431C>A n.1299C>A n.1481C>A | |
| 6 | g.42704600C>A | CA364135825 | PRPH2 | c.593G>T (p.Ser198Ile) n.1248G>T n.1430G>T n.1298G>T n.1480G>T | |
| 6 | g.42704600C= | CA1624170661 | PRPH2 | c.593G= (p.Ser198=) n.1248G= n.1430G= n.1298G= n.1480G= | |
| 6 | g.42704600C>G | CA364135827 | PRPH2 | c.593G>C (p.Ser198Thr) n.1248G>C n.1430G>C n.1298G>C n.1480G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704600C>T | CA364135830 | PRPH2 | c.593G>A (p.Ser198Asn) n.1248G>A n.1430G>A n.1298G>A n.1480G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704601T>A | CA364135833 | PRPH2 | c.592A>T (p.Ser198Cys) n.1247A>T n.1429A>T n.1297A>T n.1479A>T | |
| 6 | g.42704601T>C | CA364135835 | PRPH2 | c.592A>G (p.Ser198Gly) n.1247A>G n.1429A>G n.1297A>G n.1479A>G | |
| 6 | g.42704601T>G | CA364135837 | PRPH2 | c.592A>C (p.Ser198Arg) n.1247A>C n.1429A>C n.1297A>C n.1479A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704602C>A | CA364135840 | PRPH2 | c.591G>T (p.Lys197Asn) n.1246G>T n.1428G>T n.1296G>T n.1478G>T | |
| 6 | g.42704602C= | CA1624170664 | PRPH2 | c.591G= (p.Lys197=) n.1246G= n.1428G= n.1296G= n.1478G= | |
| 6 | g.42704602C>G | CA364135842 | PRPH2 | c.591G>C (p.Lys197Asn) n.1246G>C n.1428G>C n.1296G>C n.1478G>C | |
| 6 | g.42704602C>T | CA450361951 | PRPH2 | c.591G>A (p.Lys197=) n.1246G>A n.1428G>A n.1296G>A n.1478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704603T>A | CA364135848 | PRPH2 | c.590A>T (p.Lys197Met) n.1245A>T n.1427A>T n.1295A>T n.1477A>T | |
| 6 | g.42704603T>C | CA364135844 | PRPH2 | c.590A>G (p.Lys197Arg) n.1245A>G n.1427A>G n.1295A>G n.1477A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704603T>G | CA364135846 | PRPH2 | c.590A>C (p.Lys197Thr) n.1245A>C n.1427A>C n.1295A>C n.1477A>C | |
| 6 | g.42704603T= | CA1624170666 | PRPH2 | c.590A= (p.Lys197=) n.1245A= n.1427A= n.1295A= n.1477A= | |
| 6 | g.42704604T>A | CA364135850 | PRPH2 | c.589A>T (p.Lys197Ter) n.1244A>T n.1426A>T n.1294A>T n.1476A>T | |
| 6 | g.42704604T>C | CA226259 | PRPH2 | c.589A>G (p.Lys197Glu) n.1244A>G n.1426A>G n.1294A>G n.1476A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704604T>G | CA364135853 | PRPH2 | c.589A>C (p.Lys197Gln) n.1244A>C n.1426A>C n.1294A>C n.1476A>C | |
| 6 | g.42704604T= | CA1624170676 | PRPH2 | c.589A= (p.Lys197=) n.1244A= n.1426A= n.1294A= n.1476A= | |
| 6 | g.42704604_42704605dup | CA1139659522 | PRPH2 | c.588_589dup (p.Lys197ThrfsTer?) n.1243_1244dup n.1425_1426dup n.1293_1294dup n.1475_1476dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704604_42704609delinsTGATTC | CA1624170671 | PRPH2 | c.584_589delinsGAATCA (p.Arg195=) n.1239_1244delinsGAATCA n.1421_1426delinsGAATCA n.1289_1294delinsGAATCA n.1471_1476delinsGAATCA | |
| 6 | g.42704605G>A | CA450361959 | PRPH2 | c.588C>T (p.Ile196=) n.1243C>T n.1425C>T n.1293C>T n.1475C>T | |
| 6 | g.42704605G>C | CA364135857 | PRPH2 | c.588C>G (p.Ile196Met) n.1243C>G n.1425C>G n.1293C>G n.1475C>G | |
| 6 | g.42704605G>T | CA450361960 | PRPH2 | c.588C>A (p.Ile196=) n.1243C>A n.1425C>A n.1293C>A n.1475C>A | |
| 6 | g.42704607_42704611del | CA1139659523 | PRPH2 | c.584_588del (p.Arg195GlnfsTer21) n.1239_1243del n.1421_1425del n.1289_1293del n.1471_1475del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704606A= | CA1624170682 | PRPH2 | c.587T= (p.Ile196=) n.1242T= n.1424T= n.1292T= n.1474T= | |
| 6 | g.42704606A>C | CA364135860 | PRPH2 | c.587T>G (p.Ile196Ser) n.1242T>G n.1424T>G n.1292T>G n.1474T>G | |
| 6 | g.42704606A>G | CA364135862 | PRPH2 | c.587T>C (p.Ile196Thr) n.1242T>C n.1424T>C n.1292T>C n.1474T>C | |
| 6 | g.42704606A>T | CA364135864 | PRPH2 | c.587T>A (p.Ile196Asn) n.1242T>A n.1424T>A n.1292T>A n.1474T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704607T>A | CA364135867 | PRPH2 | c.586A>T (p.Ile196Phe) n.1241A>T n.1423A>T n.1291A>T n.1473A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704607T>C | CA364135869 | PRPH2 | c.586A>G (p.Ile196Val) n.1241A>G n.1423A>G n.1291A>G n.1473A>G | |
| 6 | g.42704607T>G | CA364135872 | PRPH2 | c.586A>C (p.Ile196Leu) n.1241A>C n.1423A>C n.1291A>C n.1473A>C | |
| 6 | g.42704608T>A | CA450361974 | PRPH2 | c.585A>T (p.Arg195=) n.1240A>T n.1422A>T n.1290A>T n.1472A>T | |
| 6 | g.42704608T>C | CA450361973 | PRPH2 | c.585A>G (p.Arg195=) n.1240A>G n.1422A>G n.1290A>G n.1472A>G | |
| 6 | g.42704608T>G | CA450361976 | PRPH2 | c.585A>C (p.Arg195=) n.1240A>C n.1422A>C n.1290A>C n.1472A>C | |
| 6 | g.42704609C>A | CA122944 | PRPH2 | c.584G>T (p.Arg195Leu) n.1239G>T n.1421G>T n.1289G>T n.1471G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704609C= | CA1624170695 | PRPH2 | c.584G= (p.Arg195=) n.1239G= n.1421G= n.1289G= n.1471G= | |
| 6 | g.42704609C>G | CA364135880 | PRPH2 | c.584G>C (p.Arg195Pro) n.1239G>C n.1421G>C n.1289G>C n.1471G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704609C>T | CA364135876 | PRPH2 | c.584G>A (p.Arg195Gln) n.1239G>A n.1421G>A n.1289G>A n.1471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42704610G>A | CA364135882 | PRPH2 | c.583C>T (p.Arg195Ter) n.1238C>T n.1420C>T n.1288C>T n.1470C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42704610G>C | CA364135884 | PRPH2 | c.583C>G (p.Arg195Gly) n.1238C>G n.1420C>G n.1288C>G n.1470C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 6 | g.42704610G= | CA1624170703 | PRPH2 | c.583C= (p.Arg195=) n.1238C= n.1420C= n.1288C= n.1470C= | |
| 6 | g.42704610G>T | CA450361983 | PRPH2 | c.583C>A (p.Arg195=) n.1238C>A n.1420C>A n.1288C>A n.1470C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704611A= | CA1624170711 | PRPH2 | c.582T= (p.Asp194=) n.1237T= n.1419T= n.1287T= n.1469T= | |
| 6 | g.42704611A>C | CA364135887 | PRPH2 | c.582T>G (p.Asp194Glu) n.1237T>G n.1419T>G n.1287T>G n.1469T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704611A>G | CA450361989 | PRPH2 | c.582T>C (p.Asp194=) n.1237T>C n.1419T>C n.1287T>C n.1469T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704611A>T | CA364135889 | PRPH2 | c.582T>A (p.Asp194Glu) n.1237T>A n.1419T>A n.1287T>A n.1469T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704612C>A | CA364135893 | PRPH2 | c.582-1G>T (n.582-1G>T) n.1237-1G>T n.1419-1G>T n.1287-1G>T n.1469-1G>T | |
| 6 | g.42704612C= | CA1624170715 | PRPH2 | c.582-1G= (n.582-1G=) n.1237-1G= n.1419-1G= n.1287-1G= n.1469-1G= | |
| 6 | g.42704612C>G | CA364135894 | PRPH2 | c.582-1G>C (n.582-1G>C) n.1237-1G>C n.1419-1G>C n.1287-1G>C n.1469-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704612C>T | CA364135897 | PRPH2 | c.582-1G>A (n.582-1G>A) n.1237-1G>A n.1419-1G>A n.1287-1G>A n.1469-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704613T>A | CA364135899 | PRPH2 | c.582-2A>T (n.582-2A>T) n.1237-2A>T n.1419-2A>T n.1287-2A>T n.1469-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704613T>C | CA364135902 | PRPH2 | c.582-2A>G (n.582-2A>G) n.1237-2A>G n.1419-2A>G n.1287-2A>G n.1469-2A>G | ClinVar |
| 6 | g.42704613T>G | CA364135904 | PRPH2 | c.582-2A>C (n.582-2A>C) n.1237-2A>C n.1419-2A>C n.1287-2A>C n.1469-2A>C | |
| 6 | g.42704614T>C | CA3808573 | PRPH2 | c.582-3A>G (n.582-3A>G) n.1237-3A>G n.1419-3A>G n.1287-3A>G n.1469-3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704614T>G | CA2711482690 | PRPH2 | c.582-3A>C (n.582-3A>C) n.1237-3A>C n.1419-3A>C n.1287-3A>C n.1469-3A>C | dbSNP |
| 6 | g.42704614T= | CA1624170718 | PRPH2 | c.582-3A= (n.582-3A=) n.1237-3A= n.1419-3A= n.1287-3A= n.1469-3A= | |
| 6 | g.42704614_42704617del | CA2507765074 | PRPH2 | c.582-6_582-3del (n.582-6_582-3del) n.1237-6_1237-3del n.1419-6_1419-3del n.1287-6_1287-3del n.1469-6_1469-3del | |
| 6 | g.42704617A= | CA1624170722 | PRPH2 | c.582-6T= (n.582-6T=) n.1237-6T= n.1419-6T= n.1287-6T= n.1469-6T= | |
| 6 | g.42704618G>A | CA824838055 | PRPH2 | c.582-7C>T (n.582-7C>T) n.1237-7C>T n.1419-7C>T n.1287-7C>T n.1469-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704618G>C | CA567149424 | PRPH2 | c.582-7C>G (n.582-7C>G) n.1237-7C>G n.1419-7C>G n.1287-7C>G n.1469-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704618G= | CA1624170724 | PRPH2 | c.582-7C= (n.582-7C=) n.1237-7C= n.1419-7C= n.1287-7C= n.1469-7C= | |
| 6 | g.42704620dup | CA824838048 | PRPH2 | c.582-7dup (n.582-7dup) n.1237-7dup n.1419-7dup n.1287-7dup n.1469-7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704619G>A | CA567149425 | PRPH2 | c.582-8C>T (n.582-8C>T) n.1237-8C>T n.1419-8C>T n.1287-8C>T n.1469-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704619G= | CA1624170727 | PRPH2 | c.582-8C= (n.582-8C=) n.1237-8C= n.1419-8C= n.1287-8C= n.1469-8C= | |
| 6 | g.42704619G>T | CA2678772253 | PRPH2 | c.582-8C>A (n.582-8C>A) n.1237-8C>A n.1419-8C>A n.1287-8C>A n.1469-8C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704619_42704620insAGGA | CA2556716991 | PRPH2 | c.582-9_582-8insTCCT (n.582-9_582-8insTCCT) n.1237-9_1237-8insTCCT n.1419-9_1419-8insTCCT n.1287-9_1287-8insTCCT n.1469-9_1469-8insTCCT | |
| 6 | g.42704620G>A | CA3808574 | PRPH2 | c.582-9C>T (n.582-9C>T) n.1237-9C>T n.1419-9C>T n.1287-9C>T n.1469-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704620G>C | CA2770820643 | PRPH2 | c.582-9C>G (n.582-9C>G) n.1237-9C>G n.1419-9C>G n.1287-9C>G n.1469-9C>G | |
| 6 | g.42704620G= | CA1624170729 | PRPH2 | c.582-9C= (n.582-9C=) n.1237-9C= n.1419-9C= n.1287-9C= n.1469-9C= | |
| 6 | g.42704622_42704625del | CA2678772254 | PRPH2 | c.582-13_582-10del (n.582-13_582-10del) n.1237-13_1237-10del n.1419-13_1419-10del n.1287-13_1287-10del n.1469-13_1469-10del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704622A= | CA1624170732 | PRPH2 | c.582-11T= (n.582-11T=) n.1237-11T= n.1419-11T= n.1287-11T= n.1469-11T= | |
| 6 | g.42704622A>G | CA1624170733 | PRPH2 | c.582-11T>C (n.582-11T>C) n.1237-11T>C n.1419-11T>C n.1287-11T>C n.1469-11T>C | dbSNP |
| 6 | g.42704623A>T | CA2678772255 | PRPH2 | c.582-12T>A (n.582-12T>A) n.1237-12T>A n.1419-12T>A n.1287-12T>A n.1469-12T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704624C= | CA1624170734 | PRPH2 | c.582-13G= (n.582-13G=) n.1237-13G= n.1419-13G= n.1287-13G= n.1469-13G= | |
| 6 | g.42704624_42704626delinsCAG | CA1624170735 | PRPH2 | c.582-15_582-13delinsCTG (n.582-15_582-13delinsCTG) n.1237-15_1237-13delinsCTG n.1419-15_1419-13delinsCTG n.1287-15_1287-13delinsCTG n.1469-15_1469-13delinsCTG | |
| 6 | g.42704625A>T | CA2499218281 | PRPH2 | c.582-14T>A (n.582-14T>A) n.1237-14T>A n.1419-14T>A n.1287-14T>A n.1469-14T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704625dup | CA3808575 | PRPH2 | c.582-14dup (n.582-14dup) n.1237-14dup n.1419-14dup n.1287-14dup n.1469-14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704626_42704627del | CA1624170737 | PRPH2 | c.582-15_582-14del (n.582-15_582-14del) n.1237-15_1237-14del n.1419-15_1419-14del n.1287-15_1287-14del n.1469-15_1469-14del | dbSNP |
| 6 | g.42704627A>G | CA2678772256 | PRPH2 | c.582-16T>C (n.582-16T>C) n.1237-16T>C n.1419-16T>C n.1287-16T>C n.1469-16T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704628C= | CA1624170740 | PRPH2 | c.582-17G= (n.582-17G=) n.1237-17G= n.1419-17G= n.1287-17G= n.1469-17G= | |
| 6 | g.42704628C>G | CA138171965 | PRPH2 | c.582-17G>C (n.582-17G>C) n.1237-17G>C n.1419-17G>C n.1287-17G>C n.1469-17G>C | dbSNP |
| 6 | g.42704628C>T | CA1624170742 | PRPH2 | c.582-17G>A (n.582-17G>A) n.1237-17G>A n.1419-17G>A n.1287-17G>A n.1469-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704629A>C | CA2678772257 | PRPH2 | c.582-18T>G (n.582-18T>G) n.1237-18T>G n.1419-18T>G n.1287-18T>G n.1469-18T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704630G>A | CA2678772258 | PRPH2 | c.582-19C>T (n.582-19C>T) n.1237-19C>T n.1419-19C>T n.1287-19C>T n.1469-19C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704631C>A | CA2678772259 | PRPH2 | c.582-20G>T (n.582-20G>T) n.1237-20G>T n.1419-20G>T n.1287-20G>T n.1469-20G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704631C= | CA1624170744 | PRPH2 | c.582-20G= (n.582-20G=) n.1237-20G= n.1419-20G= n.1287-20G= n.1469-20G= | |
| 6 | g.42704631C>G | CA3808576 | PRPH2 | c.582-20G>C (n.582-20G>C) n.1237-20G>C n.1419-20G>C n.1287-20G>C n.1469-20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704632T>A | CA567149427 | PRPH2 | c.582-21A>T (n.582-21A>T) n.1237-21A>T n.1419-21A>T n.1287-21A>T n.1469-21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704632T>C | CA567149426 | PRPH2 | c.582-21A>G (n.582-21A>G) n.1237-21A>G n.1419-21A>G n.1287-21A>G n.1469-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704632T>G | CA2578619279 | PRPH2 | c.582-21A>C (n.582-21A>C) n.1237-21A>C n.1419-21A>C n.1287-21A>C n.1469-21A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704632T= | CA1624170746 | PRPH2 | c.582-21A= (n.582-21A=) n.1237-21A= n.1419-21A= n.1287-21A= n.1469-21A= | |
| 6 | g.42704634G>A | CA2678772260 | PRPH2 | c.582-23C>T (n.582-23C>T) n.1237-23C>T n.1419-23C>T n.1287-23C>T n.1469-23C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704635A= | CA1624170748 | PRPH2 | c.582-24T= (n.582-24T=) n.1237-24T= n.1419-24T= n.1287-24T= n.1469-24T= | |
| 6 | g.42704635A>G | CA1624170749 | PRPH2 | c.582-24T>C (n.582-24T>C) n.1237-24T>C n.1419-24T>C n.1287-24T>C n.1469-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |