UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42704424_42704444delinsTCATG | CA2499218266 | PRPH2 | c.749_769delinsCATGA (p.Cys250SerfsTer2) n.1404_1424delinsCATGA n.1454_1474delinsCATGA n.1636_1656delinsCATGA | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704441_42704448del | CA2573140848 | PRPH2 | c.751_758del (p.Arg251ProfsTer?) n.1406_1413del n.1456_1463del n.1638_1645del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704436C>A | CA364134932 | PRPH2 | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1412G>T n.1462G>T n.1644G>T | |
| 6 | g.42704436C= | CA1624170148 | PRPH2 | c.757G= (p.Ala253=) n.1412G= n.1462G= n.1644G= | |
| 6 | g.42704436C>G | CA364134934 | PRPH2 | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1412G>C n.1462G>C n.1644G>C | |
| 6 | g.42704436C>T | CA364134936 | PRPH2 | c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1412G>A n.1462G>A n.1644G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704437A= | CA1624170151 | PRPH2 | c.756T= (p.Ala252=) n.1411T= n.1461T= n.1643T= | |
| 6 | g.42704437A>C | CA450362283 | PRPH2 | c.756T>G (p.Ala252=) n.1411T>G n.1461T>G n.1643T>G | |
| 6 | g.42704437A>G | CA3808539 | PRPH2 | c.756T>C (p.Ala252=) n.1411T>C n.1461T>C n.1643T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704437A>T | CA450362285 | PRPH2 | c.756T>A (p.Ala252=) n.1411T>A n.1461T>A n.1643T>A | |
| 6 | g.42704438G>A | CA364134945 | PRPH2 | c.755C>T (p.Ala252Val) n.1410C>T n.1460C>T n.1642C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704438G>C | CA3808540 | PRPH2 | c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1410C>G n.1460C>G n.1642C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704438G= | CA1624170154 | PRPH2 | c.755C= (p.Ala252=) n.1410C= n.1460C= n.1642C= | |
| 6 | g.42704438G>T | CA364134940 | PRPH2 | c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1410C>A n.1460C>A n.1642C>A | |
| 6 | g.42704439C>A | CA364134950 | PRPH2 | c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1409G>T n.1459G>T n.1641G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704439C= | CA1624170159 | PRPH2 | c.754G= (p.Ala252=) n.1409G= n.1459G= n.1641G= | |
| 6 | g.42704439C>G | CA364134948 | PRPH2 | c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1409G>C n.1459G>C n.1641G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704439C>T | CA364134952 | PRPH2 | c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1409G>A n.1459G>A n.1641G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704440C>A | CA364134955 | PRPH2 | c.753G>T (p.Arg251Ser) n.1408G>T n.1458G>T n.1640G>T | |
| 6 | g.42704440C>G | CA364134958 | PRPH2 | c.753G>C (p.Arg251Ser) n.1408G>C n.1458G>C n.1640G>C | |
| 6 | g.42704440C>T | CA450362291 | PRPH2 | c.753G>A (p.Arg251=) n.1408G>A n.1458G>A n.1640G>A | dbSNP |
| 6 | g.42704441C>A | CA364134961 | PRPH2 | c.752G>T (p.Arg251Met) n.1407G>T n.1457G>T n.1639G>T | |
| 6 | g.42704441C>G | CA364134963 | PRPH2 | c.752G>C (p.Arg251Thr) n.1407G>C n.1457G>C n.1639G>C | |
| 6 | g.42704441C>T | CA364134965 | PRPH2 | c.752G>A (p.Arg251Lys) n.1407G>A n.1457G>A n.1639G>A | |
| 6 | g.42704442T>A | CA364134967 | PRPH2 | c.751A>T (p.Arg251Trp) n.1406A>T n.1456A>T n.1638A>T | |
| 6 | g.42704442T>C | CA3808541 | PRPH2 | c.751A>G (p.Arg251Gly) n.1406A>G n.1456A>G n.1638A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704442T>G | CA450362294 | PRPH2 | c.751A>C (p.Arg251=) n.1406A>C n.1456A>C n.1638A>C | |
| 6 | g.42704442T= | CA1624170162 | PRPH2 | c.751A= (p.Arg251=) n.1406A= n.1456A= n.1638A= | |
| 6 | g.42704443G>A | CA450362295 | PRPH2 | c.750C>T (p.Cys250=) n.1405C>T n.1455C>T n.1637C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704443G>C | CA364134973 | PRPH2 | c.750C>G (p.Cys250Trp) n.1405C>G n.1455C>G n.1637C>G | |
| 6 | g.42704443G>T | CA364134971 | PRPH2 | c.750C>A (p.Cys250Ter) n.1405C>A n.1455C>A n.1637C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704444C>A | CA364134976 | PRPH2 | c.749G>T (p.Cys250Phe) n.1404G>T n.1454G>T n.1636G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704444C= | CA1624170166 | PRPH2 | c.749G= (p.Cys250=) n.1404G= n.1454G= n.1636G= | |
| 6 | g.42704444C>G | CA364134978 | PRPH2 | c.749G>C (p.Cys250Ser) n.1404G>C n.1454G>C n.1636G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704444C>T | CA364134980 | PRPH2 | c.749G>A (p.Cys250Tyr) n.1404G>A n.1454G>A n.1636G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704445A= | CA1624170171 | PRPH2 | c.748T= (p.Cys250=) n.1403T= n.1453T= n.1635T= | |
| 6 | g.42704445A>C | CA364134982 | PRPH2 | c.748T>G (p.Cys250Gly) n.1403T>G n.1453T>G n.1635T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704445A>G | CA364134985 | PRPH2 | c.748T>C (p.Cys250Arg) n.1403T>C n.1453T>C n.1635T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704445A>T | CA16618285 | PRPH2 | c.748T>A (p.Cys250Ser) n.1403T>A n.1453T>A n.1635T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704446G>A | CA450362301 | PRPH2 | c.747C>T (p.Gly249=) n.1402C>T n.1452C>T n.1634C>T | |
| 6 | g.42704446G>C | CA450362304 | PRPH2 | c.747C>G (p.Gly249=) n.1402C>G n.1452C>G n.1634C>G | |
| 6 | g.42704446G>T | CA450362302 | PRPH2 | c.747C>A (p.Gly249=) n.1402C>A n.1452C>A n.1634C>A | |
| 6 | g.42704447C>A | CA364134988 | PRPH2 | c.746G>T (p.Gly249Val) n.1401G>T n.1451G>T n.1633G>T | |
| 6 | g.42704447C>G | CA364134992 | PRPH2 | c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1401G>C n.1451G>C n.1633G>C | |
| 6 | g.42704447C>T | CA364134990 | PRPH2 | c.746G>A (p.Gly249Asp) n.1401G>A n.1451G>A n.1633G>A | ClinVar |
| 6 | g.42704448del | CA2499218267 | PRPH2 | c.746del (p.Gly249AlafsTer7) n.1401del n.1451del n.1633del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704448C>A | CA364134995 | PRPH2 | c.745G>T (p.Gly249Cys) n.1400G>T n.1450G>T n.1632G>T | |
| 6 | g.42704448C>G | CA364134997 | PRPH2 | c.745G>C (p.Gly249Arg) n.1400G>C n.1450G>C n.1632G>C | |
| 6 | g.42704448C>T | CA364134999 | PRPH2 | c.745G>A (p.Gly249Ser) n.1400G>A n.1450G>A n.1632G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704449A>C | CA450362309 | PRPH2 | c.744T>G (p.Arg248=) n.1399T>G n.1449T>G n.1631T>G | |
| 6 | g.42704449A>G | CA450362310 | PRPH2 | c.744T>C (p.Arg248=) n.1399T>C n.1449T>C n.1631T>C | |
| 6 | g.42704449A>T | CA450362312 | PRPH2 | c.744T>A (p.Arg248=) n.1399T>A n.1449T>A n.1631T>A | |
| 6 | g.42704449_42704450delinsAC | CA1624170175 | PRPH2 | c.743_744delinsGT (p.Arg248=) n.1398_1399delinsGT n.1448_1449delinsGT n.1630_1631delinsGT | |
| 6 | g.42704450del | CA916082829 | PRPH2 | c.743del (p.Arg248LeufsTer8) n.1398del n.1448del n.1630del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704450C>A | CA364135002 | PRPH2 | c.743G>T (p.Arg248Leu) n.1398G>T n.1448G>T n.1630G>T | |
| 6 | g.42704450C= | CA1624170182 | PRPH2 | c.743G= (p.Arg248=) n.1398G= n.1448G= n.1630G= | |
| 6 | g.42704450C>G | CA364135005 | PRPH2 | c.743G>C (p.Arg248Pro) n.1398G>C n.1448G>C n.1630G>C | |
| 6 | g.42704450C>T | CA3808542 | PRPH2 | c.743G>A (p.Arg248His) n.1398G>A n.1448G>A n.1630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704451G>A | CA364135009 | PRPH2 | c.742C>T (p.Arg248Cys) n.1397C>T n.1447C>T n.1629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42704451G>C | CA364135010 | PRPH2 | c.742C>G (p.Arg248Gly) n.1397C>G n.1447C>G n.1629C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704451G= | CA1624170187 | PRPH2 | c.742C= (p.Arg248=) n.1397C= n.1447C= n.1629C= | |
| 6 | g.42704451G>T | CA364135013 | PRPH2 | c.742C>A (p.Arg248Ser) n.1397C>A n.1447C>A n.1629C>A | |
| 6 | g.42704452C>A | CA450362316 | PRPH2 | c.741G>T (p.Val247=) n.1396G>T n.1446G>T n.1628G>T | |
| 6 | g.42704452C>G | CA450362317 | PRPH2 | c.741G>C (p.Val247=) n.1396G>C n.1446G>C n.1628G>C | |
| 6 | g.42704452C>T | CA450362318 | PRPH2 | c.741G>A (p.Val247=) n.1396G>A n.1446G>A n.1628G>A | |
| 6 | g.42704455_42704458dup | CA2499218268 | PRPH2 | c.738_741dup (p.Arg248GlyfsTer?) n.1393_1396dup n.1443_1446dup n.1625_1628dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704453A= | CA1624170191 | PRPH2 | c.740T= (p.Val247=) n.1395T= n.1445T= n.1627T= | |
| 6 | g.42704453A>C | CA364135015 | PRPH2 | c.740T>G (p.Val247Gly) n.1395T>G n.1445T>G n.1627T>G | |
| 6 | g.42704453A>G | CA364135017 | PRPH2 | c.740T>C (p.Val247Ala) n.1395T>C n.1445T>C n.1627T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704453A>T | CA364135019 | PRPH2 | c.740T>A (p.Val247Glu) n.1395T>A n.1445T>A n.1627T>A | |
| 6 | g.42704454C>A | CA364135022 | PRPH2 | c.739G>T (p.Val247Leu) n.1394G>T n.1444G>T n.1626G>T | |
| 6 | g.42704454C= | CA1624170194 | PRPH2 | c.739G= (p.Val247=) n.1394G= n.1444G= n.1626G= | |
| 6 | g.42704454C>G | CA364135027 | PRPH2 | c.739G>C (p.Val247Leu) n.1394G>C n.1444G>C n.1626G>C | |
| 6 | g.42704454C>T | CA364135025 | PRPH2 | c.739G>A (p.Val247Met) n.1394G>A n.1444G>A n.1626G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704455C>A | CA364135028 | PRPH2 | c.738G>T (p.Trp246Cys) n.1393G>T n.1443G>T n.1625G>T | |
| 6 | g.42704455C= | CA1624170196 | PRPH2 | c.738G= (p.Trp246=) n.1393G= n.1443G= n.1625G= | |
| 6 | g.42704455C>G | CA364135031 | PRPH2 | c.738G>C (p.Trp246Cys) n.1393G>C n.1443G>C n.1625G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704455C>T | CA364135033 | PRPH2 | c.738G>A (p.Trp246Ter) n.1393G>A n.1443G>A n.1625G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 6 | g.42704456C>A | CA364135036 | PRPH2 | c.737G>T (p.Trp246Leu) n.1392G>T n.1442G>T n.1624G>T | |
| 6 | g.42704456C= | CA1624170204 | PRPH2 | c.737G= (p.Trp246=) n.1392G= n.1442G= n.1624G= | |
| 6 | g.42704456C>G | CA364135038 | PRPH2 | c.737G>C (p.Trp246Ser) n.1392G>C n.1442G>C n.1624G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704456C>T | CA364135041 | PRPH2 | c.737G>A (p.Trp246Ter) n.1392G>A n.1442G>A n.1624G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704456_42704459dup | CA2695206322 | PRPH2 | c.734_737dup (p.Trp246CysfsTer?) n.1389_1392dup n.1439_1442dup n.1621_1624dup | |
| 6 | g.42704457A= | CA1624170211 | PRPH2 | c.736T= (p.Trp246=) n.1391T= n.1441T= n.1623T= | |
| 6 | g.42704457A>C | CA364135044 | PRPH2 | c.736T>G (p.Trp246Gly) n.1391T>G n.1441T>G n.1623T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704457A>G | CA226307 | PRPH2 | c.736T>C (p.Trp246Arg) n.1391T>C n.1441T>C n.1623T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704457A>T | CA364135047 | PRPH2 | c.736T>A (p.Trp246Arg) n.1391T>A n.1441T>A n.1623T>A | |
| 6 | g.42704457_42704463delinsGTCTGGTGCACCCGTCTGGAGGAGCTG | CA2499218269 | PRPH2 | c.730_736delinsCAGCTCCTCCAGACGGGTGCACCAGAC (p.Asn244GlnfsTer19) n.1385_1391delinsCAGCTCCTCCAGACGGGTGCACCAGAC n.1435_1441delinsCAGCTCCTCCAGACGGGTGCACCAGAC n.1617_1623delinsCAGCTCCTCCAGACGGGTGCACCAGAC | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704458C>A | CA450362325 | PRPH2 | c.735G>T (p.Leu245=) n.1390G>T n.1440G>T n.1622G>T | |
| 6 | g.42704458C= | CA1624170215 | PRPH2 | c.735G= (p.Leu245=) n.1390G= n.1440G= n.1622G= | |
| 6 | g.42704458C>G | CA450362326 | PRPH2 | c.735G>C (p.Leu245=) n.1390G>C n.1440G>C n.1622G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704458C>T | CA450362327 | PRPH2 | c.735G>A (p.Leu245=) n.1390G>A n.1440G>A n.1622G>A | dbSNP |
| 6 | g.42704459A>C | CA364135050 | PRPH2 | c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1389T>G n.1439T>G n.1621T>G | |
| 6 | g.42704459A>G | CA364135051 | PRPH2 | c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1389T>C n.1439T>C n.1621T>C | |
| 6 | g.42704459A>T | CA364135053 | PRPH2 | c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1389T>A n.1439T>A n.1621T>A | |
| 6 | g.42704459dup | CA2695206323 | PRPH2 | c.734dup (p.Trp246ValfsTer?) n.1389dup n.1439dup n.1621dup | |
| 6 | g.42704460G>A | CA3808543 | PRPH2 | c.733C>T (p.Leu245=) n.1388C>T n.1438C>T n.1620C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704460G>C | CA364135056 | PRPH2 | c.733C>G (p.Leu245Val) n.1388C>G n.1438C>G n.1620C>G | |
| 6 | g.42704460G= | CA1624170218 | PRPH2 | c.733C= (p.Leu245=) n.1388C= n.1438C= n.1620C= | |
| 6 | g.42704460G>T | CA364135058 | PRPH2 | c.733C>A (p.Leu245Met) n.1388C>A n.1438C>A n.1620C>A | |
| 6 | g.42704461G>A | CA450362332 | PRPH2 | c.732C>T (p.Asn244=) n.1387C>T n.1437C>T n.1619C>T | |
| 6 | g.42704461G>C | CA226306 | PRPH2 | c.732C>G (p.Asn244Lys) n.1387C>G n.1437C>G n.1619C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704461G= | CA1624170221 | PRPH2 | c.732C= (p.Asn244=) n.1387C= n.1437C= n.1619C= | |
| 6 | g.42704461G>T | CA226304 | PRPH2 | c.732C>A (p.Asn244Lys) n.1387C>A n.1437C>A n.1619C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704462T>A | CA364135065 | PRPH2 | c.731A>T (p.Asn244Ile) n.1386A>T n.1436A>T n.1618A>T | |
| 6 | g.42704462T>C | CA364135067 | PRPH2 | c.731A>G (p.Asn244Ser) n.1386A>G n.1436A>G n.1618A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704462T>G | CA364135070 | PRPH2 | c.731A>C (p.Asn244Thr) n.1386A>C n.1436A>C n.1618A>C | dbSNP |
| 6 | g.42704462T= | CA1624170226 | PRPH2 | c.731A= (p.Asn244=) n.1386A= n.1436A= n.1618A= | |
| 6 | g.42704463T>A | CA364135073 | PRPH2 | c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.1385A>T n.1435A>T n.1617A>T | |
| 6 | g.42704463T>C | CA364135075 | PRPH2 | c.730A>G (p.Asn244Asp) n.1385A>G n.1435A>G n.1617A>G | |
| 6 | g.42704463T>G | CA226302 | PRPH2 | c.730A>C (p.Asn244His) n.1385A>C n.1435A>C n.1617A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704463T= | CA1624170229 | PRPH2 | c.730A= (p.Asn244=) n.1385A= n.1435A= n.1617A= | |
| 6 | g.42704464G>A | CA450362334 | PRPH2 | c.729C>T (p.Leu243=) n.1384C>T n.1434C>T n.1616C>T | |
| 6 | g.42704464G>C | CA450362335 | PRPH2 | c.729C>G (p.Leu243=) n.1384C>G n.1434C>G n.1616C>G | |
| 6 | g.42704464G>T | CA450362336 | PRPH2 | c.729C>A (p.Leu243=) n.1384C>A n.1434C>A n.1616C>A | |
| 6 | g.42704465A>C | CA364135079 | PRPH2 | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1383T>G n.1433T>G n.1615T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704465A>G | CA364135081 | PRPH2 | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1383T>C n.1433T>C n.1615T>C | |
| 6 | g.42704465A>T | CA364135083 | PRPH2 | c.728T>A (p.Leu243His) n.1383T>A n.1433T>A n.1615T>A | |
| 6 | g.42704466G>A | CA364135091 | PRPH2 | c.727C>T (p.Leu243Phe) n.1382C>T n.1432C>T n.1614C>T | |
| 6 | g.42704466G>C | CA364135088 | PRPH2 | c.727C>G (p.Leu243Val) n.1382C>G n.1432C>G n.1614C>G | |
| 6 | g.42704466G= | CA1624170231 | PRPH2 | c.727C= (p.Leu243=) n.1382C= n.1432C= n.1614C= | |
| 6 | g.42704466G>T | CA364135087 | PRPH2 | c.727C>A (p.Leu243Ile) n.1382C>A n.1432C>A n.1614C>A | |
| 6 | g.42704467C>A | CA364135093 | PRPH2 | c.726G>T (p.Glu242Asp) n.1381G>T n.1431G>T n.1613G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704467C>G | CA364135096 | PRPH2 | c.726G>C (p.Glu242Asp) n.1381G>C n.1431G>C n.1613G>C | |
| 6 | g.42704467C>T | CA450362338 | PRPH2 | c.726G>A (p.Glu242=) n.1381G>A n.1431G>A n.1613G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704471_42704473dup | CA1624170233 | PRPH2 | c.724_726dup (p.Glu242_Leu243insGlu) n.1379_1381dup n.1429_1431dup n.1611_1613dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704468T>A | CA364135099 | PRPH2 | c.725A>T (p.Glu242Val) n.1380A>T n.1430A>T n.1612A>T | |
| 6 | g.42704468T>C | CA241332 | PRPH2 | c.725A>G (p.Glu242Gly) n.1380A>G n.1430A>G n.1612A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704468T>G | CA364135101 | PRPH2 | c.725A>C (p.Glu242Ala) n.1380A>C n.1430A>C n.1612A>C | |
| 6 | g.42704468T= | CA1624170236 | PRPH2 | c.725A= (p.Glu242=) n.1380A= n.1430A= n.1612A= | |
| 6 | g.42704469C>A | CA364135103 | PRPH2 | c.724G>T (p.Glu242Ter) n.1379G>T n.1429G>T n.1611G>T | |
| 6 | g.42704469C>G | CA364135106 | PRPH2 | c.724G>C (p.Glu242Gln) n.1379G>C n.1429G>C n.1611G>C | |
| 6 | g.42704469C>T | CA364135108 | PRPH2 | c.724G>A (p.Glu242Lys) n.1379G>A n.1429G>A n.1611G>A | |
| 6 | g.42704470C>A | CA364135111 | PRPH2 | c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1378G>T n.1428G>T n.1610G>T | |
| 6 | g.42704470C= | CA1624170239 | PRPH2 | c.723G= (p.Glu241=) n.1378G= n.1428G= n.1610G= | |
| 6 | g.42704470C>G | CA364135113 | PRPH2 | c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1378G>C n.1428G>C n.1610G>C | |
| 6 | g.42704470C>T | CA450362342 | PRPH2 | c.723G>A (p.Glu241=) n.1378G>A n.1428G>A n.1610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704471T>A | CA364135116 | PRPH2 | c.722A>T (p.Glu241Val) n.1377A>T n.1427A>T n.1609A>T | |
| 6 | g.42704471T>C | CA364135117 | PRPH2 | c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1377A>G n.1427A>G n.1609A>G | |
| 6 | g.42704471T>G | CA364135120 | PRPH2 | c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1377A>C n.1427A>C n.1609A>C | |
| 6 | g.42704473_42704484del | CA2499218270 | PRPH2 | c.711_722del (p.Asp237_Thr240del) n.1366_1377del n.1416_1427del n.1598_1609del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704472C>A | CA364135127 | PRPH2 | c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1376G>T n.1426G>T n.1608G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704472C>G | CA364135124 | PRPH2 | c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1376G>C n.1426G>C n.1608G>C | |
| 6 | g.42704472C>T | CA364135122 | PRPH2 | c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1376G>A n.1426G>A n.1608G>A | |
| 6 | g.42704473C>A | CA450362345 | PRPH2 | c.720G>T (p.Thr240=) n.1375G>T n.1425G>T n.1607G>T | |
| 6 | g.42704473C= | CA1624170241 | PRPH2 | c.720G= (p.Thr240=) n.1375G= n.1425G= n.1607G= | |
| 6 | g.42704473C>G | CA450362347 | PRPH2 | c.720G>C (p.Thr240=) n.1375G>C n.1425G>C n.1607G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704473C>T | CA3808544 | PRPH2 | c.720G>A (p.Thr240=) n.1375G>A n.1425G>A n.1607G>A | dbSNP ExAC |
| 6 | g.42704476_42704486del | CA2697553354 | PRPH2 | c.710_720del (p.Asp237GlyfsTer?) n.1365_1375del n.1415_1425del n.1597_1607del | ClinVar |
| 6 | g.42704474del | CA2580074600 | PRPH2 | c.719del (p.Thr240ArgfsTer16) n.1374del n.1424del n.1606del | ClinVar |
| 6 | g.42704474G>A | CA364135131 | PRPH2 | c.719C>T (p.Thr240Met) n.1374C>T n.1424C>T n.1606C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704474G>C | CA364135133 | PRPH2 | c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1374C>G n.1424C>G n.1606C>G | |
| 6 | g.42704474G= | CA1624170243 | PRPH2 | c.719C= (p.Thr240=) n.1374C= n.1424C= n.1606C= | |
| 6 | g.42704474G>T | CA3808545 | PRPH2 | c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1374C>A n.1424C>A n.1606C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704477_42704484dup | CA2678772249 | PRPH2 | c.712_719dup (p.Glu241ThrfsTer18) n.1367_1374dup n.1417_1424dup n.1599_1606dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704475T>A | CA364135137 | PRPH2 | c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1373A>T n.1423A>T n.1605A>T | |
| 6 | g.42704475T>C | CA364135139 | PRPH2 | c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1373A>G n.1423A>G n.1605A>G | |
| 6 | g.42704475T>G | CA364135142 | PRPH2 | c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1373A>C n.1423A>C n.1605A>C | |
| 6 | g.42704476C>A | CA364135145 | PRPH2 | c.717G>T (p.Gln239His) n.1372G>T n.1422G>T n.1604G>T | |
| 6 | g.42704476C>G | CA364135147 | PRPH2 | c.717G>C (p.Gln239His) n.1372G>C n.1422G>C n.1604G>C | |
| 6 | g.42704476C>T | CA450362349 | PRPH2 | c.717G>A (p.Gln239=) n.1372G>A n.1422G>A n.1604G>A | |
| 6 | g.42704477T>A | CA364135150 | PRPH2 | c.716A>T (p.Gln239Leu) n.1371A>T n.1421A>T n.1603A>T | |
| 6 | g.42704477T>C | CA364135152 | PRPH2 | c.716A>G (p.Gln239Arg) n.1371A>G n.1421A>G n.1603A>G | |
| 6 | g.42704477T>G | CA364135154 | PRPH2 | c.716A>C (p.Gln239Pro) n.1371A>C n.1421A>C n.1603A>C | |
| 6 | g.42704481_42704483del | CA2770820609 | PRPH2 | c.714_716del (p.His238del) n.1369_1371del n.1419_1421del n.1601_1603del | |
| 6 | g.42704478G>A | CA226300 | PRPH2 | c.715C>T (p.Gln239Ter) n.1370C>T n.1420C>T n.1602C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704478G>C | CA364135160 | PRPH2 | c.715C>G (p.Gln239Glu) n.1370C>G n.1420C>G n.1602C>G | |
| 6 | g.42704478G= | CA1624170246 | PRPH2 | c.715C= (p.Gln239=) n.1370C= n.1420C= n.1602C= | |
| 6 | g.42704478G>T | CA364135157 | PRPH2 | c.715C>A (p.Gln239Lys) n.1370C>A n.1420C>A n.1602C>A | |
| 6 | g.42704479G>A | CA450362350 | PRPH2 | c.714C>T (p.His238=) n.1369C>T n.1419C>T n.1601C>T | |
| 6 | g.42704479G>C | CA364135162 | PRPH2 | c.714C>G (p.His238Gln) n.1369C>G n.1419C>G n.1601C>G | |
| 6 | g.42704479G>T | CA364135165 | PRPH2 | c.714C>A (p.His238Gln) n.1369C>A n.1419C>A n.1601C>A | |
| 6 | g.42704480T>A | CA364135167 | PRPH2 | c.713A>T (p.His238Leu) n.1368A>T n.1418A>T n.1600A>T | |
| 6 | g.42704480T>C | CA364135169 | PRPH2 | c.713A>G (p.His238Arg) n.1368A>G n.1418A>G n.1600A>G | |
| 6 | g.42704480T>G | CA364135171 | PRPH2 | c.713A>C (p.His238Pro) n.1368A>C n.1418A>C n.1600A>C | dbSNP |
| 6 | g.42704480T= | CA1624170249 | PRPH2 | c.713A= (p.His238=) n.1368A= n.1418A= n.1600A= | |
| 6 | g.42704481G>A | CA364135174 | PRPH2 | c.712C>T (p.His238Tyr) n.1367C>T n.1417C>T n.1599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704481G>C | CA364135175 | PRPH2 | c.712C>G (p.His238Asp) n.1367C>G n.1417C>G n.1599C>G | |
| 6 | g.42704481G= | CA1624170251 | PRPH2 | c.712C= (p.His238=) n.1367C= n.1417C= n.1599C= | |
| 6 | g.42704481G>T | CA364135178 | PRPH2 | c.712C>A (p.His238Asn) n.1367C>A n.1417C>A n.1599C>A | |
| 6 | g.42704482G>A | CA450362352 | PRPH2 | c.711C>T (p.Asp237=) n.1366C>T n.1416C>T n.1598C>T | |
| 6 | g.42704482G>C | CA364135180 | PRPH2 | c.711C>G (p.Asp237Glu) n.1366C>G n.1416C>G n.1598C>G | |
| 6 | g.42704482G>T | CA364135183 | PRPH2 | c.711C>A (p.Asp237Glu) n.1366C>A n.1416C>A n.1598C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704483T>A | CA364135185 | PRPH2 | c.710A>T (p.Asp237Val) n.1365A>T n.1415A>T n.1597A>T | |
| 6 | g.42704483T>C | CA3808546 | PRPH2 | c.710A>G (p.Asp237Gly) n.1365A>G n.1415A>G n.1597A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704483T>G | CA364135189 | PRPH2 | c.710A>C (p.Asp237Ala) n.1365A>C n.1415A>C n.1597A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704483T= | CA1624170252 | PRPH2 | c.710A= (p.Asp237=) n.1365A= n.1415A= n.1597A= | |
| 6 | g.42704484C>A | CA364135194 | PRPH2 | c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.1364G>T n.1414G>T n.1596G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704484C= | CA1624170254 | PRPH2 | c.709G= (p.Asp237=) n.1364G= n.1414G= n.1596G= | |
| 6 | g.42704484C>G | CA3808547 | PRPH2 | c.709G>C (p.Asp237His) n.1364G>C n.1414G>C n.1596G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704484C>T | CA364135190 | PRPH2 | c.709G>A (p.Asp237Asn) n.1364G>A n.1414G>A n.1596G>A | ClinVar |
| 6 | g.42704485G>A | CA226298 | PRPH2 | c.708C>T (p.Tyr236=) n.1363C>T n.1413C>T n.1595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704485G>C | CA364135198 | PRPH2 | c.708C>G (p.Tyr236Ter) n.1363C>G n.1413C>G n.1595C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704485G= | CA1624170257 | PRPH2 | c.708C= (p.Tyr236=) n.1363C= n.1413C= n.1595C= | |
| 6 | g.42704485G>T | CA364135200 | PRPH2 | c.708C>A (p.Tyr236Ter) n.1363C>A n.1413C>A n.1595C>A | ClinVar |
| 6 | g.42704486T>A | CA364135203 | PRPH2 | c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.1362A>T n.1412A>T n.1594A>T | |
| 6 | g.42704486T>C | CA364135205 | PRPH2 | c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.1362A>G n.1412A>G n.1594A>G | |
| 6 | g.42704486T>G | CA364135207 | PRPH2 | c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.1362A>C n.1412A>C n.1594A>C | |
| 6 | g.42704486dup | CA915944254 | PRPH2 | c.707dup (p.Tyr236Ter) n.1362dup n.1412dup n.1594dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704487A>C | CA364135210 | PRPH2 | c.706T>G (p.Tyr236Asp) n.1361T>G n.1411T>G n.1593T>G | |
| 6 | g.42704487A>G | CA364135212 | PRPH2 | c.706T>C (p.Tyr236His) n.1361T>C n.1411T>C n.1593T>C | |
| 6 | g.42704487A>T | CA364135214 | PRPH2 | c.706T>A (p.Tyr236Asn) n.1361T>A n.1411T>A n.1593T>A | |
| 6 | g.42704488A>C | CA364135217 | PRPH2 | c.705T>G (p.Ser235Arg) n.1360T>G n.1410T>G n.1592T>G | |
| 6 | g.42704488A>G | CA450362359 | PRPH2 | c.705T>C (p.Ser235=) n.1360T>C n.1410T>C n.1592T>C | |
| 6 | g.42704488A>T | CA364135219 | PRPH2 | c.705T>A (p.Ser235Arg) n.1360T>A n.1410T>A n.1592T>A | |
| 6 | g.42704489C>A | CA138171567 | PRPH2 | c.704G>T (p.Ser235Ile) n.1359G>T n.1409G>T n.1591G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704489C= | CA1624170262 | PRPH2 | c.704G= (p.Ser235=) n.1359G= n.1409G= n.1591G= | |
| 6 | g.42704489C>G | CA364135223 | PRPH2 | c.704G>C (p.Ser235Thr) n.1359G>C n.1409G>C n.1591G>C | |
| 6 | g.42704489C>T | CA364135225 | PRPH2 | c.704G>A (p.Ser235Asn) n.1359G>A n.1409G>A n.1591G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704490T>A | CA364135229 | PRPH2 | c.703A>T (p.Ser235Cys) n.1358A>T n.1408A>T n.1590A>T | |
| 6 | g.42704490T>C | CA364135232 | PRPH2 | c.703A>G (p.Ser235Gly) n.1358A>G n.1408A>G n.1590A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704490T>G | CA364135228 | PRPH2 | c.703A>C (p.Ser235Arg) n.1358A>C n.1408A>C n.1590A>C | |
| 6 | g.42704490T= | CA1624170264 | PRPH2 | c.703A= (p.Ser235=) n.1358A= n.1408A= n.1590A= | |
| 6 | g.42704491G>A | CA450362361 | PRPH2 | c.702C>T (p.Tyr234=) n.1357C>T n.1407C>T n.1589C>T | |
| 6 | g.42704491G>C | CA364135234 | PRPH2 | c.702C>G (p.Tyr234Ter) n.1357C>G n.1407C>G n.1589C>G | |
| 6 | g.42704491G>T | CA364135236 | PRPH2 | c.702C>A (p.Tyr234Ter) n.1357C>A n.1407C>A n.1589C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704492T>A | CA364135239 | PRPH2 | c.701A>T (p.Tyr234Phe) n.1356A>T n.1406A>T n.1588A>T | |
| 6 | g.42704492T>C | CA138171573 | PRPH2 | c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.1356A>G n.1406A>G n.1588A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704492T>G | CA364135241 | PRPH2 | c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.1356A>C n.1406A>C n.1588A>C | dbSNP |
| 6 | g.42704492T= | CA1624170266 | PRPH2 | c.701A= (p.Tyr234=) n.1356A= n.1406A= n.1588A= | |
| 6 | g.42704492_42704493delinsTA | CA1624170267 | PRPH2 | c.700_701delinsTA (p.Tyr234=) n.1355_1356delinsTA n.1405_1406delinsTA n.1587_1588delinsTA | |
| 6 | g.42704493del | CA1139659517 | PRPH2 | c.700del (p.Tyr234ThrfsTer22) n.1355del n.1405del n.1587del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704493A>C | CA364135247 | PRPH2 | c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.1355T>G n.1405T>G n.1587T>G | |
| 6 | g.42704493A>G | CA364135249 | PRPH2 | c.700T>C (p.Tyr234His) n.1355T>C n.1405T>C n.1587T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42704493A>T | CA364135245 | PRPH2 | c.700T>A (p.Tyr234Asn) n.1355T>A n.1405T>A n.1587T>A | |
| 6 | g.42704493dup | CA226297 | PRPH2 | c.700dup (p.Tyr234LeufsTer?) n.1355dup n.1405dup n.1587dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704494del | CA2770820613 | PRPH2 | c.699del (p.Tyr234ThrfsTer22) n.1354del n.1404del n.1586del | |
| 6 | g.42704494G>A | CA450362363 | PRPH2 | c.699C>T (p.His233=) n.1354C>T n.1404C>T n.1586C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704494G>C | CA364135252 | PRPH2 | c.699C>G (p.His233Gln) n.1354C>G n.1404C>G n.1586C>G | |
| 6 | g.42704494G>T | CA364135254 | PRPH2 | c.699C>A (p.His233Gln) n.1354C>A n.1404C>A n.1586C>A | |
| 6 | g.42704495T>A | CA364135258 | PRPH2 | c.698A>T (p.His233Leu) n.1353A>T n.1403A>T n.1585A>T | |
| 6 | g.42704495T>C | CA364135260 | PRPH2 | c.698A>G (p.His233Arg) n.1353A>G n.1403A>G n.1585A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704495T>G | CA364135262 | PRPH2 | c.698A>C (p.His233Pro) n.1353A>C n.1403A>C n.1585A>C | |
| 6 | g.42704495T= | CA1624170273 | PRPH2 | c.698A= (p.His233=) n.1353A= n.1403A= n.1585A= | |
| 6 | g.42704496G>A | CA364135265 | PRPH2 | c.697C>T (p.His233Tyr) n.1352C>T n.1402C>T n.1584C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704496G>C | CA364135267 | PRPH2 | c.697C>G (p.His233Asp) n.1352C>G n.1402C>G n.1584C>G | |
| 6 | g.42704496G>T | CA364135269 | PRPH2 | c.697C>A (p.His233Asn) n.1352C>A n.1402C>A n.1584C>A | |
| 6 | g.42704497T>A | CA450362369 | PRPH2 | c.696A>T (p.Ala232=) n.1351A>T n.1401A>T n.1583A>T | |
| 6 | g.42704497T>C | CA450362368 | PRPH2 | c.696A>G (p.Ala232=) n.1351A>G n.1401A>G n.1583A>G | |
| 6 | g.42704497T>G | CA450362367 | PRPH2 | c.696A>C (p.Ala232=) n.1351A>C n.1401A>C n.1583A>C | |
| 6 | g.42704498G>A | CA364135276 | PRPH2 | c.695C>T (p.Ala232Val) n.1350C>T n.1400C>T n.1582C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704498G>C | CA364135274 | PRPH2 | c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1350C>G n.1400C>G n.1582C>G | |
| 6 | g.42704498G= | CA1624170275 | PRPH2 | c.695C= (p.Ala232=) n.1350C= n.1400C= n.1582C= | |
| 6 | g.42704498G>T | CA364135272 | PRPH2 | c.695C>A (p.Ala232Glu) n.1350C>A n.1400C>A n.1582C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704499C>A | CA364135278 | PRPH2 | c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1349G>T n.1399G>T n.1581G>T | |
| 6 | g.42704499C>G | CA364135280 | PRPH2 | c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1349G>C n.1399G>C n.1581G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704499C>T | CA364135281 | PRPH2 | c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1349G>A n.1399G>A n.1581G>A | ClinVar |
| 6 | g.42704500T>A | CA450362371 | PRPH2 | c.693A>T (p.Ser231=) n.1348A>T n.1398A>T n.1580A>T | |
| 6 | g.42704500T>C | CA450362373 | PRPH2 | c.693A>G (p.Ser231=) n.1348A>G n.1398A>G n.1580A>G | |
| 6 | g.42704500T>G | CA450362374 | PRPH2 | c.693A>C (p.Ser231=) n.1348A>C n.1398A>C n.1580A>C | |
| 6 | g.42704501G>A | CA364135283 | PRPH2 | c.692C>T (p.Ser231Leu) n.1347C>T n.1397C>T n.1579C>T | |
| 6 | g.42704501G>C | CA364135285 | PRPH2 | c.692C>G (p.Ser231Ter) n.1347C>G n.1397C>G n.1579C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 6 | g.42704501G= | CA1624170278 | PRPH2 | c.692C= (p.Ser231=) n.1347C= n.1397C= n.1579C= | |
| 6 | g.42704501G>T | CA364135287 | PRPH2 | c.692C>A (p.Ser231Ter) n.1347C>A n.1397C>A n.1579C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704502A>C | CA364135288 | PRPH2 | c.691T>G (p.Ser231Ala) n.1346T>G n.1396T>G n.1578T>G | |
| 6 | g.42704502A>G | CA364135290 | PRPH2 | c.691T>C (p.Ser231Pro) n.1346T>C n.1396T>C n.1578T>C | |
| 6 | g.42704502A>T | CA364135293 | PRPH2 | c.691T>A (p.Ser231Thr) n.1346T>A n.1396T>A n.1578T>A | |
| 6 | g.42704503G>A | CA450362376 | PRPH2 | c.690C>T (p.Asn230=) n.1345C>T n.1395C>T n.1577C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704503G>C | CA364135295 | PRPH2 | c.690C>G (p.Asn230Lys) n.1345C>G n.1395C>G n.1577C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704503G= | CA1624170282 | PRPH2 | c.690C= (p.Asn230=) n.1345C= n.1395C= n.1577C= | |
| 6 | g.42704503G>T | CA364135298 | PRPH2 | c.690C>A (p.Asn230Lys) n.1345C>A n.1395C>A n.1577C>A | |
| 6 | g.42704503_42704507delinsGTTGT | CA1624170280 | PRPH2 | c.686_690delinsACAAC (p.Asn229=) n.1341_1345delinsACAAC n.1391_1395delinsACAAC n.1573_1577delinsACAAC | |
| 6 | g.42704507_42704509del | CA2580614877 | PRPH2 | c.688_690del (p.Asn230del) n.1343_1345del n.1393_1395del n.1575_1577del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704504T>A | CA364135303 | PRPH2 | c.689A>T (p.Asn230Ile) n.1344A>T n.1394A>T n.1576A>T | |
| 6 | g.42704504T>C | CA3808548 | PRPH2 | c.689A>G (p.Asn230Ser) n.1344A>G n.1394A>G n.1576A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704504T>G | CA364135301 | PRPH2 | c.689A>C (p.Asn230Thr) n.1344A>C n.1394A>C n.1576A>C | |
| 6 | g.42704504T= | CA1624170285 | PRPH2 | c.689A= (p.Asn230=) n.1344A= n.1394A= n.1576A= | |
| 6 | g.42704505_42704508del | CA1139659518 | PRPH2 | c.686_689del (p.Asn229ThrfsTer26) n.1341_1344del n.1391_1394del n.1573_1576del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704505T>A | CA364135307 | PRPH2 | c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.1343A>T n.1393A>T n.1575A>T | |
| 6 | g.42704505T>C | CA364135309 | PRPH2 | c.688A>G (p.Asn230Asp) n.1343A>G n.1393A>G n.1575A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704505T>G | CA364135311 | PRPH2 | c.688A>C (p.Asn230His) n.1343A>C n.1393A>C n.1575A>C | |
| 6 | g.42704505T= | CA1624170287 | PRPH2 | c.688A= (p.Asn230=) n.1343A= n.1393A= n.1575A= | |
| 6 | g.42704506G>A | CA3808549 | PRPH2 | c.687C>T (p.Asn229=) n.1342C>T n.1392C>T n.1574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704506G>C | CA364135314 | PRPH2 | c.687C>G (p.Asn229Lys) n.1342C>G n.1392C>G n.1574C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704506G= | CA1624170289 | PRPH2 | c.687C= (p.Asn229=) n.1342C= n.1392C= n.1574C= | |
| 6 | g.42704506G>T | CA364135316 | PRPH2 | c.687C>A (p.Asn229Lys) n.1342C>A n.1392C>A n.1574C>A | |
| 6 | g.42704507T>A | CA364135319 | PRPH2 | c.686A>T (p.Asn229Ile) n.1341A>T n.1391A>T n.1573A>T | |
| 6 | g.42704507T>C | CA364135321 | PRPH2 | c.686A>G (p.Asn229Ser) n.1341A>G n.1391A>G n.1573A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704507T>G | CA364135323 | PRPH2 | c.686A>C (p.Asn229Thr) n.1341A>C n.1391A>C n.1573A>C | |
| 6 | g.42704508T>A | CA364135326 | PRPH2 | c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.1340A>T n.1390A>T n.1572A>T | |
| 6 | g.42704508T>C | CA364135328 | PRPH2 | c.685A>G (p.Asn229Asp) n.1340A>G n.1390A>G n.1572A>G | |
| 6 | g.42704508T>G | CA364135330 | PRPH2 | c.685A>C (p.Asn229His) n.1340A>C n.1390A>C n.1572A>C | |
| 6 | g.42704509G>A | CA3808550 | PRPH2 | c.684C>T (p.Thr228=) n.1339C>T n.1389C>T n.1571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704509G>C | CA3808551 | PRPH2 | c.684C>G (p.Thr228=) n.1339C>G n.1389C>G n.1571C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704509G= | CA1624170291 | PRPH2 | c.684C= (p.Thr228=) n.1339C= n.1389C= n.1571C= | |
| 6 | g.42704509G>T | CA450362382 | PRPH2 | c.684C>A (p.Thr228=) n.1339C>A n.1389C>A n.1571C>A | |
| 6 | g.42704510G>A | CA3808552 | PRPH2 | c.683C>T (p.Thr228Ile) n.1338C>T n.1388C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704510G>C | CA364135338 | PRPH2 | c.683C>G (p.Thr228Ser) n.1338C>G n.1388C>G n.1570C>G | |
| 6 | g.42704510G= | CA1624170295 | PRPH2 | c.683C= (p.Thr228=) n.1338C= n.1388C= n.1570C= | |
| 6 | g.42704510G>T | CA364135340 | PRPH2 | c.683C>A (p.Thr228Asn) n.1338C>A n.1388C>A n.1570C>A | |
| 6 | g.42704511T>A | CA364135342 | PRPH2 | c.682A>T (p.Thr228Ser) n.1337A>T n.1387A>T n.1569A>T | |
| 6 | g.42704511T>C | CA364135343 | PRPH2 | c.682A>G (p.Thr228Ala) n.1337A>G n.1387A>G n.1569A>G | |
| 6 | g.42704511T>G | CA364135345 | PRPH2 | c.682A>C (p.Thr228Pro) n.1337A>C n.1387A>C n.1569A>C | |
| 6 | g.42704512G>A | CA450362383 | PRPH2 | c.681C>T (p.Ile227=) n.1336C>T n.1386C>T n.1568C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704512G>C | CA364135348 | PRPH2 | c.681C>G (p.Ile227Met) n.1336C>G n.1386C>G n.1568C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704512G= | CA1624170298 | PRPH2 | c.681C= (p.Ile227=) n.1336C= n.1386C= n.1568C= | |
| 6 | g.42704512G>T | CA450362384 | PRPH2 | c.681C>A (p.Ile227=) n.1336C>A n.1386C>A n.1568C>A | |
| 6 | g.42704515_42704526del | CA2695206324 | PRPH2 | c.670_681del (p.Gln224_Ile227del) n.1325_1336del n.1375_1386del n.1557_1568del | |
| 6 | g.42704513A>C | CA364135351 | PRPH2 | c.680T>G (p.Ile227Ser) n.1335T>G n.1385T>G n.1567T>G | |
| 6 | g.42704513A>G | CA364135353 | PRPH2 | c.680T>C (p.Ile227Thr) n.1335T>C n.1385T>C n.1567T>C | ClinVar |
| 6 | g.42704513A>T | CA364135355 | PRPH2 | c.680T>A (p.Ile227Asn) n.1335T>A n.1385T>A n.1567T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704514T>A | CA364135358 | PRPH2 | c.679A>T (p.Ile227Phe) n.1334A>T n.1384A>T n.1566A>T | |
| 6 | g.42704514T>C | CA364135360 | PRPH2 | c.679A>G (p.Ile227Val) n.1334A>G n.1384A>G n.1566A>G | |
| 6 | g.42704514T>G | CA364135362 | PRPH2 | c.679A>C (p.Ile227Leu) n.1334A>C n.1384A>C n.1566A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704514T= | CA1624170301 | PRPH2 | c.679A= (p.Ile227=) n.1334A= n.1384A= n.1566A= | |
| 6 | g.42704515C>A | CA364135367 | PRPH2 | c.678G>T (p.Gln226His) n.1333G>T n.1383G>T n.1565G>T | |
| 6 | g.42704515C>G | CA364135365 | PRPH2 | c.678G>C (p.Gln226His) n.1333G>C n.1383G>C n.1565G>C | COSMIC |
| 6 | g.42704515C>T | CA450362385 | PRPH2 | c.678G>A (p.Gln226=) n.1333G>A n.1383G>A n.1565G>A | |
| 6 | g.42704516T>A | CA364135370 | PRPH2 | c.677A>T (p.Gln226Leu) n.1332A>T n.1382A>T n.1564A>T | |
| 6 | g.42704516T>C | CA364135375 | PRPH2 | c.677A>G (p.Gln226Arg) n.1332A>G n.1382A>G n.1564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704516T>G | CA364135372 | PRPH2 | c.677A>C (p.Gln226Pro) n.1332A>C n.1382A>C n.1564A>C | |
| 6 | g.42704516T= | CA1624170303 | PRPH2 | c.677A= (p.Gln226=) n.1332A= n.1382A= n.1564A= | |
| 6 | g.42704517G>A | CA364135378 | PRPH2 | c.676C>T (p.Gln226Ter) n.1331C>T n.1381C>T n.1563C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704517G>C | CA226295 | PRPH2 | c.676C>G (p.Gln226Glu) n.1331C>G n.1381C>G n.1563C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704517G= | CA1624170305 | PRPH2 | c.676C= (p.Gln226=) n.1331C= n.1381C= n.1563C= | |
| 6 | g.42704517G>T | CA364135381 | PRPH2 | c.676C>A (p.Gln226Lys) n.1331C>A n.1381C>A n.1563C>A | |
| 6 | g.42704518A= | CA1624170308 | PRPH2 | c.675T= (p.Tyr225=) n.1330T= n.1380T= n.1562T= | |
| 6 | g.42704518A>C | CA364135384 | PRPH2 | c.675T>G (p.Tyr225Ter) n.1330T>G n.1380T>G n.1562T>G | |
| 6 | g.42704518A>G | CA450362386 | PRPH2 | c.675T>C (p.Tyr225=) n.1330T>C n.1380T>C n.1562T>C | |
| 6 | g.42704518A>T | CA364135386 | PRPH2 | c.675T>A (p.Tyr225Ter) n.1330T>A n.1380T>A n.1562T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704519T>A | CA364135389 | PRPH2 | c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.1329A>T n.1379A>T n.1561A>T | |
| 6 | g.42704519T>C | CA364135391 | PRPH2 | c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.1329A>G n.1379A>G n.1561A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704519T>G | CA364135393 | PRPH2 | c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.1329A>C n.1379A>C n.1561A>C | |
| 6 | g.42704519T= | CA1624170312 | PRPH2 | c.674A= (p.Tyr225=) n.1329A= n.1379A= n.1561A= | |
| 6 | g.42704520A>C | CA364135396 | PRPH2 | c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.1328T>G n.1378T>G n.1560T>G | |
| 6 | g.42704520A>G | CA364135398 | PRPH2 | c.673T>C (p.Tyr225His) n.1328T>C n.1378T>C n.1560T>C | |
| 6 | g.42704520A>T | CA364135400 | PRPH2 | c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.1328T>A n.1378T>A n.1560T>A | |
| 6 | g.42704521C>A | CA364135403 | PRPH2 | c.672G>T (p.Gln224His) n.1327G>T n.1377G>T n.1559G>T | |
| 6 | g.42704521C= | CA1624170313 | PRPH2 | c.672G= (p.Gln224=) n.1327G= n.1377G= n.1559G= | |
| 6 | g.42704521C>G | CA3808553 | PRPH2 | c.672G>C (p.Gln224His) n.1327G>C n.1377G>C n.1559G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704521C>T | CA450362387 | PRPH2 | c.672G>A (p.Gln224=) n.1327G>A n.1377G>A n.1559G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704522T>A | CA364135407 | PRPH2 | c.671A>T (p.Gln224Leu) n.1326A>T n.1376A>T n.1558A>T | |
| 6 | g.42704522T>C | CA364135411 | PRPH2 | c.671A>G (p.Gln224Arg) n.1326A>G n.1376A>G n.1558A>G | |
| 6 | g.42704522T>G | CA364135409 | PRPH2 | c.671A>C (p.Gln224Pro) n.1326A>C n.1376A>C n.1558A>C | |
| 6 | g.42704523G>A | CA364135414 | PRPH2 | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.1325C>T n.1375C>T n.1557C>T | |
| 6 | g.42704523G>C | CA364135417 | PRPH2 | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.1325C>G n.1375C>G n.1557C>G | |
| 6 | g.42704523G>T | CA364135419 | PRPH2 | c.670C>A (p.Gln224Lys) n.1325C>A n.1375C>A n.1557C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704524G>A | CA450362388 | PRPH2 | c.669C>T (p.Ile223=) n.1324C>T n.1374C>T n.1556C>T | |
| 6 | g.42704524G>C | CA364135421 | PRPH2 | c.669C>G (p.Ile223Met) n.1324C>G n.1374C>G n.1556C>G | |
| 6 | g.42704524G>T | CA450362389 | PRPH2 | c.669C>A (p.Ile223=) n.1324C>A n.1374C>A n.1556C>A | |
| 6 | g.42704525A= | CA1624170314 | PRPH2 | c.668T= (p.Ile223=) n.1323T= n.1373T= n.1555T= | |
| 6 | g.42704525A>C | CA364135423 | PRPH2 | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.1323T>G n.1373T>G n.1555T>G | |
| 6 | g.42704525A>G | CA364135425 | PRPH2 | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.1323T>C n.1373T>C n.1555T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704525A>T | CA364135427 | PRPH2 | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.1323T>A n.1373T>A n.1555T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704526T>A | CA364135430 | PRPH2 | c.667A>T (p.Ile223Phe) n.1322A>T n.1504A>T n.1372A>T n.1554A>T | |
| 6 | g.42704526T>C | CA364135432 | PRPH2 | c.667A>G (p.Ile223Val) n.1322A>G n.1504A>G n.1372A>G n.1554A>G | |
| 6 | g.42704526T>G | CA364135434 | PRPH2 | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.1322A>C n.1504A>C n.1372A>C n.1554A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704527G>A | CA450362390 | PRPH2 | c.666C>T (p.Cys222=) n.1321C>T n.1503C>T n.1371C>T n.1553C>T | |
| 6 | g.42704527G>C | CA364135439 | PRPH2 | c.666C>G (p.Cys222Trp) n.1321C>G n.1503C>G n.1371C>G n.1553C>G | |
| 6 | g.42704527G>T | CA364135437 | PRPH2 | c.666C>A (p.Cys222Ter) n.1321C>A n.1503C>A n.1371C>A n.1553C>A | ClinVar |
| 6 | g.42704528C>A | CA364135442 | PRPH2 | c.665G>T (p.Cys222Phe) n.1320G>T n.1502G>T n.1370G>T n.1552G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704528C= | CA1624170315 | PRPH2 | c.665G= (p.Cys222=) n.1320G= n.1502G= n.1370G= n.1552G= | |
| 6 | g.42704528C>G | CA364135444 | PRPH2 | c.665G>C (p.Cys222Ser) n.1320G>C n.1502G>C n.1370G>C n.1552G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704528C>T | CA364135446 | PRPH2 | c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.1320G>A n.1502G>A n.1370G>A n.1552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704529_42704534del | CA2499218271 | PRPH2 | c.660_665del (p.Pro221_Cys222del) n.1315_1320del n.1497_1502del n.1365_1370del n.1547_1552del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704529A= | CA1624170318 | PRPH2 | c.664T= (p.Cys222=) n.1319T= n.1501T= n.1369T= n.1551T= | |
| 6 | g.42704529A>C | CA364135449 | PRPH2 | c.664T>G (p.Cys222Gly) n.1319T>G n.1501T>G n.1369T>G n.1551T>G | |
| 6 | g.42704529A>G | CA364135451 | PRPH2 | c.664T>C (p.Cys222Arg) n.1319T>C n.1501T>C n.1369T>C n.1551T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704529A>T | CA364135453 | PRPH2 | c.664T>A (p.Cys222Ser) n.1319T>A n.1501T>A n.1369T>A n.1551T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704530G>A | CA3808555 | PRPH2 | c.663C>T (p.Pro221=) n.1318C>T n.1500C>T n.1368C>T n.1550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704530G>C | CA3808554 | PRPH2 | c.663C>G (p.Pro221=) n.1318C>G n.1500C>G n.1368C>G n.1550C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.42704530G= | CA1624170319 | PRPH2 | c.663C= (p.Pro221=) n.1318C= n.1500C= n.1368C= n.1550C= | |
| 6 | g.42704530G>T | CA450362391 | PRPH2 | c.663C>A (p.Pro221=) n.1318C>A n.1500C>A n.1368C>A n.1550C>A | |
| 6 | g.42704531G>A | CA364135458 | PRPH2 | c.662C>T (p.Pro221Leu) n.1317C>T n.1499C>T n.1367C>T n.1549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704531G>C | CA364135460 | PRPH2 | c.662C>G (p.Pro221Arg) n.1317C>G n.1499C>G n.1367C>G n.1549C>G | ClinVar |
| 6 | g.42704531G= | CA1624170321 | PRPH2 | c.662C= (p.Pro221=) n.1317C= n.1499C= n.1367C= n.1549C= | |
| 6 | g.42704531G>T | CA138171622 | PRPH2 | c.662C>A (p.Pro221His) n.1317C>A n.1499C>A n.1367C>A n.1549C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704534_42704539del | CA2499218272 | PRPH2 | c.657_662del (p.Arg220_Pro221del) n.1312_1317del n.1494_1499del n.1362_1367del n.1544_1549del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704532G>A | CA3808556 | PRPH2 | c.661C>T (p.Pro221Ser) n.1316C>T n.1498C>T n.1366C>T n.1548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704532G>C | CA364135465 | PRPH2 | c.661C>G (p.Pro221Ala) n.1316C>G n.1498C>G n.1366C>G n.1548C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42704532G= | CA1624170324 | PRPH2 | c.661C= (p.Pro221=) n.1316C= n.1498C= n.1366C= n.1548C= | |
| 6 | g.42704532G>T | CA364135467 | PRPH2 | c.661C>A (p.Pro221Thr) n.1316C>A n.1498C>A n.1366C>A n.1548C>A | |
| 6 | g.42704533C>A | CA450362392 | PRPH2 | c.660G>T (p.Arg220=) n.1315G>T n.1497G>T n.1365G>T n.1547G>T | |
| 6 | g.42704533C= | CA1624170328 | PRPH2 | c.660G= (p.Arg220=) n.1315G= n.1497G= n.1365G= n.1547G= | |
| 6 | g.42704533C>G | CA450362393 | PRPH2 | c.660G>C (p.Arg220=) n.1315G>C n.1497G>C n.1365G>C n.1547G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704533C>T | CA450362394 | PRPH2 | c.660G>A (p.Arg220=) n.1315G>A n.1497G>A n.1365G>A n.1547G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704534C>A | CA364135469 | PRPH2 | c.659G>T (p.Arg220Leu) n.1314G>T n.1496G>T n.1364G>T n.1546G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704534C= | CA1624170334 | PRPH2 | c.659G= (p.Arg220=) n.1314G= n.1496G= n.1364G= n.1546G= | |
| 6 | g.42704534C>G | CA364135472 | PRPH2 | c.659G>C (p.Arg220Pro) n.1314G>C n.1496G>C n.1364G>C n.1546G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704534C>T | CA226293 | PRPH2 | c.659G>A (p.Arg220Gln) n.1314G>A n.1496G>A n.1364G>A n.1546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704534_42704537delinsCGTG | CA1624170332 | PRPH2 | c.656_659delinsCACG (p.Pro219=) n.1311_1314delinsCACG n.1493_1496delinsCACG n.1361_1364delinsCACG n.1543_1546delinsCACG | |
| 6 | g.42704535del | CA2499218274 | PRPH2 | c.658del (p.Arg220GlyfsTer?) n.1313del n.1495del n.1363del n.1545del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704535G>A | CA226291 | PRPH2 | c.658C>T (p.Arg220Trp) n.1313C>T n.1495C>T n.1363C>T n.1545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704535G>C | CA364135477 | PRPH2 | c.658C>G (p.Arg220Gly) n.1313C>G n.1495C>G n.1363C>G n.1545C>G | ClinVar COSMIC |
| 6 | g.42704535G= | CA1624170340 | PRPH2 | c.658C= (p.Arg220=) n.1313C= n.1495C= n.1363C= n.1545C= | |
| 6 | g.42704535G>T | CA3808557 | PRPH2 | c.658C>A (p.Arg220=) n.1313C>A n.1495C>A n.1363C>A n.1545C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704536_42704538del | CA226289 | PRPH2 | c.656_658del (p.Pro219del) n.1311_1313del n.1493_1495del n.1361_1363del n.1543_1545del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704535_42704560del | CA2499218273 | PRPH2 | c.633_658del (p.Phe211LeufsTer?) n.1288_1313del n.1470_1495del n.1338_1363del n.1520_1545del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704536T>A | CA450362395 | PRPH2 | c.657A>T (p.Pro219=) n.1312A>T n.1494A>T n.1362A>T n.1544A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704536T>C | CA138171648 | PRPH2 | c.657A>G (p.Pro219=) n.1312A>G n.1494A>G n.1362A>G n.1544A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704536T>G | CA450362396 | PRPH2 | c.657A>C (p.Pro219=) n.1312A>C n.1494A>C n.1362A>C n.1544A>C | |
| 6 | g.42704536T= | CA1624170343 | PRPH2 | c.657A= (p.Pro219=) n.1312A= n.1494A= n.1362A= n.1544A= |