Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42704346delCA1624169926PRPH2c.828+23del (n.828+23del)
n.1483+23del
n.1533+23del
n.1715+23del
 dbSNP
6g.42704344C>ACA3808525PRPH2c.828+21G>T (n.828+21G>T)
n.1483+21G>T
n.1533+21G>T
n.1715+21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704344C=CA1624169931PRPH2c.828+21G= (n.828+21G=)
n.1483+21G=
n.1533+21G=
n.1715+21G=
6g.42704344C>GCA1624169933PRPH2c.828+21G>C (n.828+21G>C)
n.1483+21G>C
n.1533+21G>C
n.1715+21G>C
 dbSNP
6g.42704344C>TCA2678772237PRPH2c.828+21G>A (n.828+21G>A)
n.1483+21G>A
n.1533+21G>A
n.1715+21G>A
 gnomAD v4
6g.42704345C>ACA567149447PRPH2c.828+20G>T (n.828+20G>T)
n.1483+20G>T
n.1533+20G>T
n.1715+20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704345C=CA1624169936PRPH2c.828+20G= (n.828+20G=)
n.1483+20G=
n.1533+20G=
n.1715+20G=
6g.42704345C>GCA567149448PRPH2c.828+20G>C (n.828+20G>C)
n.1483+20G>C
n.1533+20G>C
n.1715+20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704345C>TCA3808526PRPH2c.828+20G>A (n.828+20G>A)
n.1483+20G>A
n.1533+20G>A
n.1715+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704346C>ACA567149451PRPH2c.828+19G>T (n.828+19G>T)
n.1483+19G>T
n.1533+19G>T
n.1715+19G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704346C=CA1624169939PRPH2c.828+19G= (n.828+19G=)
n.1483+19G=
n.1533+19G=
n.1715+19G=
6g.42704346C>GCA3808527PRPH2c.828+19G>C (n.828+19G>C)
n.1483+19G>C
n.1533+19G>C
n.1715+19G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704346C>TCA567149450PRPH2c.828+19G>A (n.828+19G>A)
n.1483+19G>A
n.1533+19G>A
n.1715+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704347A>TCA2678772238PRPH2c.828+18T>A (n.828+18T>A)
n.1483+18T>A
n.1533+18T>A
n.1715+18T>A
 gnomAD v4
6g.42704347_42704351delinsAGCTGCA1624169941PRPH2c.828+14_828+18delinsCAGCT (n.828+14_828+18delinsCAGCT)
n.1483+14_1483+18delinsCAGCT
n.1533+14_1533+18delinsCAGCT
n.1715+14_1715+18delinsCAGCT
6g.42704350_42704353delCA3808528PRPH2c.828+14_828+17del (n.828+14_828+17del)
n.1483+14_1483+17del
n.1533+14_1533+17del
n.1715+14_1715+17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.42704349C>ACA2678772240PRPH2c.828+16G>T (n.828+16G>T)
n.1483+16G>T
n.1533+16G>T
n.1715+16G>T
 gnomAD v4
6g.42704349C>GCA2678772239PRPH2c.828+16G>C (n.828+16G>C)
n.1483+16G>C
n.1533+16G>C
n.1715+16G>C
 gnomAD v4
6g.42704350T>GCA824837455PRPH2c.828+15A>C (n.828+15A>C)
n.1483+15A>C
n.1533+15A>C
n.1715+15A>C
 ClinVar dbSNP
6g.42704350T=CA1624169943PRPH2c.828+15A= (n.828+15A=)
n.1483+15A=
n.1533+15A=
n.1715+15A=
6g.42704351G>ACA567149453PRPH2c.828+14C>T (n.828+14C>T)
n.1483+14C>T
n.1533+14C>T
n.1715+14C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.42704351G=CA1624169945PRPH2c.828+14C= (n.828+14C=)
n.1483+14C=
n.1533+14C=
n.1715+14C=
6g.42704351G>TCA2678772241PRPH2c.828+14C>A (n.828+14C>A)
n.1483+14C>A
n.1533+14C>A
n.1715+14C>A
 gnomAD v4
6g.42704352G>ACA567149454PRPH2c.828+13C>T (n.828+13C>T)
n.1483+13C>T
n.1533+13C>T
n.1715+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704352G=CA1624169947PRPH2c.828+13C= (n.828+13C=)
n.1483+13C=
n.1533+13C=
n.1715+13C=
6g.42704352G>TCA2678772242PRPH2c.828+13C>A (n.828+13C>A)
n.1483+13C>A
n.1533+13C>A
n.1715+13C>A
 gnomAD v4
6g.42704352_42704353delinsGCCA1624169948PRPH2c.828+12_828+13delinsGC (n.828+12_828+13delinsGC)
n.1483+12_1483+13delinsGC
n.1533+12_1533+13delinsGC
n.1715+12_1715+13delinsGC
6g.42704353C=CA1624169951PRPH2c.828+12G= (n.828+12G=)
n.1483+12G=
n.1533+12G=
n.1715+12G=
6g.42704353C>GCA567149455PRPH2c.828+12G>C (n.828+12G>C)
n.1483+12G>C
n.1533+12G>C
n.1715+12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704353C>TCA138171335PRPH2c.828+12G>A (n.828+12G>A)
n.1483+12G>A
n.1533+12G>A
n.1715+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704355delCA1624169953PRPH2c.828+12del (n.828+12del)
n.1483+12del
n.1533+12del
n.1715+12del
 dbSNP
6g.42704354C>ACA2678772243PRPH2c.828+11G>T (n.828+11G>T)
n.1483+11G>T
n.1533+11G>T
n.1715+11G>T
 gnomAD v4
6g.42704354C=CA1624169955PRPH2c.828+11G= (n.828+11G=)
n.1483+11G=
n.1533+11G=
n.1715+11G=
6g.42704354C>GCA567149458PRPH2c.828+11G>C (n.828+11G>C)
n.1483+11G>C
n.1533+11G>C
n.1715+11G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704354C>TCA1088314097PRPH2c.828+11G>A (n.828+11G>A)
n.1483+11G>A
n.1533+11G>A
n.1715+11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704355C>ACA2678772244PRPH2c.828+10G>T (n.828+10G>T)
n.1483+10G>T
n.1533+10G>T
n.1715+10G>T
 gnomAD v4
6g.42704355C>TCA2697553351PRPH2c.828+10G>A (n.828+10G>A)
n.1483+10G>A
n.1533+10G>A
n.1715+10G>A
 ClinVar
6g.42704358_42704385delCA2499218264PRPH2c.810_828+9del
n.1465_1483+9del
n.1515_1533+9del
n.1697_1715+9del
 ClinVar dbSNP
6g.42704359delCA2678772245PRPH2c.828+8del (n.828+8del)
n.1483+8del
n.1533+8del
n.1715+8del
 gnomAD v4
6g.42704358G>ACA2678772246PRPH2c.828+7C>T (n.828+7C>T)
n.1483+7C>T
n.1533+7C>T
n.1715+7C>T
 gnomAD v4
6g.42704358G>TCA2678772247PRPH2c.828+7C>A (n.828+7C>A)
n.1483+7C>A
n.1533+7C>A
n.1715+7C>A
 gnomAD v4
6g.42704359G>ACA3808529PRPH2c.828+6C>T (n.828+6C>T)
n.1483+6C>T
n.1533+6C>T
n.1715+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704359G=CA1624169956PRPH2c.828+6C= (n.828+6C=)
n.1483+6C=
n.1533+6C=
n.1715+6C=
6g.42704360C>ACA824837462PRPH2c.828+5G>T (n.828+5G>T)
n.1483+5G>T
n.1533+5G>T
n.1715+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704360C=CA1624169960PRPH2c.828+5G= (n.828+5G=)
n.1483+5G=
n.1533+5G=
n.1715+5G=
6g.42704360C>TCA1624169962PRPH2c.828+5G>A (n.828+5G>A)
n.1483+5G>A
n.1533+5G>A
n.1715+5G>A
 ClinVar dbSNP
6g.42704360_42704365delinsGCA2695206321PRPH2c.828_828+5delinsC
n.1483_1483+5delinsC
n.1533_1533+5delinsC
n.1715_1715+5delinsC
6g.42704363_42704366dupCA2678772248PRPH2c.828+2_828+5dup
n.1483+2_1483+5dup
n.1533+2_1533+5dup
n.1715+2_1715+5dup
 gnomAD v4
6g.42704361C>ACA567149462PRPH2c.828+4G>T (n.828+4G>T)
n.1483+4G>T
n.1533+4G>T
n.1715+4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704361C=CA1624169963PRPH2c.828+4G= (n.828+4G=)
n.1483+4G=
n.1533+4G=
n.1715+4G=
6g.42704362T>ACA226319PRPH2c.828+3A>T (n.828+3A>T)
n.1483+3A>T
n.1533+3A>T
n.1715+3A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704362T>CCA2573140846PRPH2c.828+3A>G (n.828+3A>G)
n.1483+3A>G
n.1533+3A>G
n.1715+3A>G
 ClinVar dbSNP
6g.42704362T=CA1624169966PRPH2c.828+3A= (n.828+3A=)
n.1483+3A=
n.1533+3A=
n.1715+3A=
6g.42704362_42704369delinsCCAAATGAGGAGCCCAAATGCA2499218265PRPH2c.824_828+3delinsCATTTGGGCTCCTCATTTGG
n.1479_1483+3delinsCATTTGGGCTCCTCATTTGG
n.1529_1533+3delinsCATTTGGGCTCCTCATTTGG
n.1711_1715+3delinsCATTTGGGCTCCTCATTTGG
 ClinVar dbSNP
6g.42704363A=CA1624169970PRPH2c.828+2T= (n.828+2T=)
n.1483+2T=
n.1533+2T=
n.1715+2T=
6g.42704363A>CCA364134526PRPH2c.828+2T>G (n.828+2T>G)
n.1483+2T>G
n.1533+2T>G
n.1715+2T>G
6g.42704363A>GCA364134529PRPH2c.828+2T>C (n.828+2T>C)
n.1483+2T>C
n.1533+2T>C
n.1715+2T>C
 ClinVar dbSNP
6g.42704363A>TCA364134531PRPH2c.828+2T>A (n.828+2T>A)
n.1483+2T>A
n.1533+2T>A
n.1715+2T>A
6g.42704364C>ACA364134534PRPH2c.828+1G>T (n.828+1G>T)
n.1483+1G>T
n.1533+1G>T
n.1715+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42704364C=CA1624169973PRPH2c.828+1G= (n.828+1G=)
n.1483+1G=
n.1533+1G=
n.1715+1G=
6g.42704364C>GCA364134536PRPH2c.828+1G>C (n.828+1G>C)
n.1483+1G>C
n.1533+1G>C
n.1715+1G>C
6g.42704364C>TCA364134538PRPH2c.828+1G>A (n.828+1G>A)
n.1483+1G>A
n.1533+1G>A
n.1715+1G>A
 ClinVar dbSNP
6g.42704365C>ACA364134541PRPH2c.828G>T (p.Glu276Asp)
n.1483G>T
n.1533G>T
n.1715G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.42704365C=CA1624169976PRPH2c.828G= (p.Glu276=)
n.1483G=
n.1533G=
n.1715G=
6g.42704365C>GCA364134542PRPH2c.828G>C (p.Glu276Asp)
n.1483G>C
n.1533G>C
n.1715G>C
 ClinVar
6g.42704365C>TCA450362030PRPH2c.828G>A (p.Glu276=)
n.1483G>A
n.1533G>A
n.1715G>A
 ClinVar dbSNP
6g.42704366T>ACA364134543PRPH2c.827A>T (p.Glu276Val)
n.1482A>T
n.1532A>T
n.1714A>T
6g.42704366T>CCA364134546PRPH2c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.1482A>G
n.1532A>G
n.1714A>G
6g.42704366T>GCA364134544PRPH2c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.1482A>C
n.1532A>C
n.1714A>C
6g.42704367C>ACA364134549PRPH2c.826G>T (p.Glu276Ter)
n.1481G>T
n.1531G>T
n.1713G>T
 ClinVar dbSNP
6g.42704367C=CA1624169980PRPH2c.826G= (p.Glu276=)
n.1481G=
n.1531G=
n.1713G=
6g.42704367C>GCA364134551PRPH2c.826G>C (p.Glu276Gln)
n.1481G>C
n.1531G>C
n.1713G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704367C>TCA3808530PRPH2c.826G>A (p.Glu276Lys)
n.1481G>A
n.1531G>A
n.1713G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704367_42704369delinsCGACA1624169979PRPH2c.824_826delinsTCG (p.Phe275=)
n.1479_1481delinsTCG
n.1529_1531delinsTCG
n.1711_1713delinsTCG
6g.42704368G>ACA138171370PRPH2c.825C>T (p.Phe275=)
n.1480C>T
n.1530C>T
n.1712C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42704368G>CCA364134556PRPH2c.825C>G (p.Phe275Leu)
n.1480C>G
n.1530C>G
n.1712C>G
 gnomAD v4
6g.42704368G=CA1624169982PRPH2c.825C= (p.Phe275=)
n.1480C=
n.1530C=
n.1712C=
6g.42704368G>TCA364134558PRPH2c.825C>A (p.Phe275Leu)
n.1480C>A
n.1530C>A
n.1712C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42704368_42704369delCA226318PRPH2c.824_825del (p.Phe275Ter)
n.1479_1480del
n.1529_1530del
n.1711_1712del
 ClinVar dbSNP
6g.42704369A>CCA364134562PRPH2c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.1479T>G
n.1529T>G
n.1711T>G
6g.42704369A>GCA364134564PRPH2c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.1479T>C
n.1529T>C
n.1711T>C
6g.42704369A>TCA364134567PRPH2c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.1479T>A
n.1529T>A
n.1711T>A
6g.42704370A=CA1624169985PRPH2c.823T= (p.Phe275=)
n.1478T=
n.1528T=
n.1710T=
6g.42704370A>CCA364134572PRPH2c.823T>G (p.Phe275Val)
n.1478T>G
n.1528T>G
n.1710T>G
6g.42704370A>GCA364134574PRPH2c.823T>C (p.Phe275Leu)
n.1478T>C
n.1528T>C
n.1710T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704370A>TCA364134570PRPH2c.823T>A (p.Phe275Ile)
n.1478T>A
n.1528T>A
n.1710T>A
6g.42704371G>ACA450362057PRPH2c.822C>T (p.Leu274=)
n.1477C>T
n.1527C>T
n.1709C>T
 gnomAD v4
6g.42704371G>CCA450362059PRPH2c.822C>G (p.Leu274=)
n.1477C>G
n.1527C>G
n.1709C>G
6g.42704371G=CA1624169987PRPH2c.822C= (p.Leu274=)
n.1477C=
n.1527C=
n.1709C=
6g.42704371G>TCA450362062PRPH2c.822C>A (p.Leu274=)
n.1477C>A
n.1527C>A
n.1709C>A
 dbSNP
6g.42704375_42704386delCA2580074584PRPH2c.811_822del (p.Leu271_Leu274del)
n.1466_1477del
n.1516_1527del
n.1698_1709del
 ClinVar
6g.42704372A=CA1624169989PRPH2c.821T= (p.Leu274=)
n.1476T=
n.1526T=
n.1708T=
6g.42704372A>CCA364134577PRPH2c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.1476T>G
n.1526T>G
n.1708T>G
 ClinVar
6g.42704372A>GCA364134579PRPH2c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1476T>C
n.1526T>C
n.1708T>C
6g.42704372A>TCA364134581PRPH2c.821T>A (p.Leu274His)
n.1476T>A
n.1526T>A
n.1708T>A
 dbSNP
6g.42704373G>ACA3808531PRPH2c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.1475C>T
n.1525C>T
n.1707C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704373G>CCA364134586PRPH2c.820C>G (p.Leu274Val)
n.1475C>G
n.1525C>G
n.1707C>G
6g.42704373G=CA1624169991PRPH2c.820C= (p.Leu274=)
n.1475C=
n.1525C=
n.1707C=
6g.42704373G>TCA364134588PRPH2c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.1475C>A
n.1525C>A
n.1707C>A
 gnomAD v4
6g.42704374C>ACA364134591PRPH2c.819G>T (p.Trp273Cys)
n.1474G>T
n.1524G>T
n.1706G>T
6g.42704374C>GCA364134593PRPH2c.819G>C (p.Trp273Cys)
n.1474G>C
n.1524G>C
n.1706G>C
6g.42704374C>TCA364134596PRPH2c.819G>A (p.Trp273Ter)
n.1474G>A
n.1524G>A
n.1706G>A
6g.42704374_42704385delinsCCAAATGAGGAGCA1624169993PRPH2c.808_819delinsCTCCTCATTTGG (p.Leu270=)
n.1463_1474delinsCTCCTCATTTGG
n.1513_1524delinsCTCCTCATTTGG
n.1695_1706delinsCTCCTCATTTGG
6g.42704375C>ACA364134599PRPH2c.818G>T (p.Trp273Leu)
n.1473G>T
n.1523G>T
n.1705G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704375C=CA1624169996PRPH2c.818G= (p.Trp273=)
n.1473G=
n.1523G=
n.1705G=
6g.42704375C>GCA364134601PRPH2c.818G>C (p.Trp273Ser)
n.1473G>C
n.1523G>C
n.1705G>C
6g.42704375C>TCA364134603PRPH2c.818G>A (p.Trp273Ter)
n.1473G>A
n.1523G>A
n.1705G>A
6g.42704376_42704386delCA915944251PRPH2c.808_818del (p.Leu270AlafsTer27)
n.1463_1473del
n.1513_1523del
n.1695_1705del
 ClinVar dbSNP
6g.42704376A>CCA364134608PRPH2c.817T>G (p.Trp273Gly)
n.1472T>G
n.1522T>G
n.1704T>G
6g.42704376A>GCA364134611PRPH2c.817T>C (p.Trp273Arg)
n.1472T>C
n.1522T>C
n.1704T>C
6g.42704376A>TCA364134606PRPH2c.817T>A (p.Trp273Arg)
n.1472T>A
n.1522T>A
n.1704T>A
6g.42704377A=CA1624169997PRPH2c.816T= (p.Ile272=)
n.1471T=
n.1521T=
n.1703T=
6g.42704377A>CCA364134614PRPH2c.816T>G (p.Ile272Met)
n.1471T>G
n.1521T>G
n.1703T>G
 gnomAD v4
6g.42704377A>GCA450362082PRPH2c.816T>C (p.Ile272=)
n.1471T>C
n.1521T>C
n.1703T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704377A>TCA450362085PRPH2c.816T>A (p.Ile272=)
n.1471T>A
n.1521T>A
n.1703T>A
6g.42704378A>CCA364134618PRPH2c.815T>G (p.Ile272Ser)
n.1470T>G
n.1520T>G
n.1702T>G
6g.42704378A>GCA364134620PRPH2c.815T>C (p.Ile272Thr)
n.1470T>C
n.1520T>C
n.1702T>C
6g.42704378A>TCA364134622PRPH2c.815T>A (p.Ile272Asn)
n.1470T>A
n.1520T>A
n.1702T>A
6g.42704379T>ACA364134624PRPH2c.814A>T (p.Ile272Phe)
n.1469A>T
n.1519A>T
n.1701A>T
6g.42704379T>CCA364134626PRPH2c.814A>G (p.Ile272Val)
n.1469A>G
n.1519A>G
n.1701A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704379T>GCA364134628PRPH2c.814A>C (p.Ile272Leu)
n.1469A>C
n.1519A>C
n.1701A>C
6g.42704379T=CA1624169999PRPH2c.814A= (p.Ile272=)
n.1469A=
n.1519A=
n.1701A=
6g.42704379_42704382delinsTGAGCA1624170001PRPH2c.811_814delinsCTCA (p.Leu271=)
n.1466_1469delinsCTCA
n.1516_1519delinsCTCA
n.1698_1701delinsCTCA
6g.42704380G>ACA138171371PRPH2c.813C>T (p.Leu271=)
n.1468C>T
n.1518C>T
n.1700C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704380G>CCA450362095PRPH2c.813C>G (p.Leu271=)
n.1468C>G
n.1518C>G
n.1700C>G
6g.42704380G=CA1624170004PRPH2c.813C= (p.Leu271=)
n.1468C=
n.1518C=
n.1700C=
6g.42704380G>TCA450362098PRPH2c.813C>A (p.Leu271=)
n.1468C>A
n.1518C>A
n.1700C>A
6g.42704383_42704385delCA915944252PRPH2c.811_813del (p.Leu271del)
n.1466_1468del
n.1516_1518del
n.1698_1700del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42704381A>CCA364134633PRPH2c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.1467T>G
n.1517T>G
n.1699T>G
6g.42704381A>GCA364134635PRPH2c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.1467T>C
n.1517T>C
n.1699T>C
6g.42704381A>TCA364134638PRPH2c.812T>A (p.Leu271His)
n.1467T>A
n.1517T>A
n.1699T>A
6g.42704381_42704382delinsAGCA1624170006PRPH2c.811_812delinsCT (p.Leu271=)
n.1466_1467delinsCT
n.1516_1517delinsCT
n.1698_1699delinsCT
6g.42704382G>ACA364134641PRPH2c.811C>T (p.Leu271Phe)
n.1466C>T
n.1516C>T
n.1698C>T
 ClinVar
6g.42704382G>CCA364134643PRPH2c.811C>G (p.Leu271Val)
n.1466C>G
n.1516C>G
n.1698C>G
6g.42704382G>TCA364134645PRPH2c.811C>A (p.Leu271Ile)
n.1466C>A
n.1516C>A
n.1698C>A
6g.42704383delCA915944253PRPH2c.811del (p.Leu271SerfsTer7)
n.1466del
n.1516del
n.1698del
 ClinVar dbSNP
6g.42704382_42704384delinsGGACA1624170009PRPH2c.809_811delinsTCC (p.Leu270=)
n.1464_1466delinsTCC
n.1514_1516delinsTCC
n.1696_1698delinsTCC
6g.42704383G>ACA450362109PRPH2c.810C>T (p.Leu270=)
n.1465C>T
n.1515C>T
n.1697C>T
 dbSNP
6g.42704383G>CCA138171372PRPH2c.810C>G (p.Leu270=)
n.1465C>G
n.1515C>G
n.1697C>G
 dbSNP
6g.42704383G=CA1624170012PRPH2c.810C= (p.Leu270=)
n.1465C=
n.1515C=
n.1697C=
6g.42704383G>TCA450362112PRPH2c.810C>A (p.Leu270=)
n.1465C>A
n.1515C>A
n.1697C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704383_42704384delinsGACA1624170014PRPH2c.809_810delinsTC (p.Leu270=)
n.1464_1465delinsTC
n.1514_1515delinsTC
n.1696_1697delinsTC
6g.42704384_42704385delCA916082826PRPH2c.809_810del (p.Leu270ProfsTer30)
n.1464_1465del
n.1514_1515del
n.1696_1697del
 ClinVar dbSNP
6g.42704384delCA1624170017PRPH2c.809del (p.Leu270ProfsTer8)
n.1464del
n.1514del
n.1696del
 dbSNP
6g.42704384A>CCA364134648PRPH2c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.1464T>G
n.1514T>G
n.1696T>G
6g.42704384A>GCA364134652PRPH2c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.1464T>C
n.1514T>C
n.1696T>C
 ClinVar dbSNP
6g.42704384A>TCA364134650PRPH2c.809T>A (p.Leu270His)
n.1464T>A
n.1514T>A
n.1696T>A
6g.42704385G>ACA364134655PRPH2c.808C>T (p.Leu270Phe)
n.1463C>T
n.1513C>T
n.1695C>T
 gnomAD v4
6g.42704385G>CCA364134658PRPH2c.808C>G (p.Leu270Val)
n.1463C>G
n.1513C>G
n.1695C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.42704385G=CA1624170019PRPH2c.808C= (p.Leu270=)
n.1463C=
n.1513C=
n.1695C=
6g.42704385G>TCA364134656PRPH2c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.1463C>A
n.1513C>A
n.1695C>A
6g.42704386C>ACA450362119PRPH2c.807G>T (p.Thr269=)
n.1462G>T
n.1512G>T
n.1694G>T
6g.42704386C>GCA450362122PRPH2c.807G>C (p.Thr269=)
n.1462G>C
n.1512G>C
n.1694G>C
6g.42704386C>TCA450362120PRPH2c.807G>A (p.Thr269=)
n.1462G>A
n.1512G>A
n.1694G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.42704387G>ACA364134661PRPH2c.806C>T (p.Thr269Met)
n.1461C>T
n.1511C>T
n.1693C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704387G>CCA3808532PRPH2c.806C>G (p.Thr269Arg)
n.1461C>G
n.1511C>G
n.1693C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704387G=CA1624170022PRPH2c.806C= (p.Thr269=)
n.1461C=
n.1511C=
n.1693C=
6g.42704387G>TCA3808533PRPH2c.806C>A (p.Thr269Lys)
n.1461C>A
n.1511C>A
n.1693C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704388T>ACA364134668PRPH2c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.1460A>T
n.1510A>T
n.1692A>T
6g.42704388T>CCA364134671PRPH2c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.1460A>G
n.1510A>G
n.1692A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704388T>GCA364134669PRPH2c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.1460A>C
n.1510A>C
n.1692A>C
6g.42704388T=CA1624170025PRPH2c.805A= (p.Thr269=)
n.1460A=
n.1510A=
n.1692A=
6g.42704390_42704401delCA2739273066PRPH2c.794_805del (p.Met265_Val268del)
n.1449_1460del
n.1499_1510del
n.1681_1692del
 ClinVar
6g.42704389G>ACA138171415PRPH2c.804C>T (p.Val268=)
n.1459C>T
n.1509C>T
n.1691C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42704389G>CCA450362133PRPH2c.804C>G (p.Val268=)
n.1459C>G
n.1509C>G
n.1691C>G
6g.42704389G=CA1624170026PRPH2c.804C= (p.Val268=)
n.1459C=
n.1509C=
n.1691C=
6g.42704389G>TCA450362134PRPH2c.804C>A (p.Val268=)
n.1459C>A
n.1509C>A
n.1691C>A
6g.42704390A=CA1624170028PRPH2c.803T= (p.Val268=)
n.1458T=
n.1508T=
n.1690T=
6g.42704390A>CCA364134675PRPH2c.803T>G (p.Val268Gly)
n.1458T>G
n.1508T>G
n.1690T>G
6g.42704390A>GCA364134677PRPH2c.803T>C (p.Val268Ala)
n.1458T>C
n.1508T>C
n.1690T>C
 ClinVar
6g.42704390A>TCA364134679PRPH2c.803T>A (p.Val268Asp)
n.1458T>A
n.1508T>A
n.1690T>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.42704391C>ACA3808534PRPH2c.802G>T (p.Val268Phe)
n.1457G>T
n.1507G>T
n.1689G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704391C=CA1624170031PRPH2c.802G= (p.Val268=)
n.1457G=
n.1507G=
n.1689G=
6g.42704391C>GCA364134683PRPH2c.802G>C (p.Val268Leu)
n.1457G>C
n.1507G>C
n.1689G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704391C>TCA226314PRPH2c.802G>A (p.Val268Ile)
n.1457G>A
n.1507G>A
n.1689G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42704392G>ACA3808535PRPH2c.801C>T (p.Val267=)
n.1456C>T
n.1506C>T
n.1688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704392G>CCA450362136PRPH2c.801C>G (p.Val267=)
n.1456C>G
n.1506C>G
n.1688C>G
6g.42704392G=CA1624170035PRPH2c.801C= (p.Val267=)
n.1456C=
n.1506C=
n.1688C=
6g.42704392G>TCA450362137PRPH2c.801C>A (p.Val267=)
n.1456C>A
n.1506C>A
n.1688C>A
 dbSNP
6g.42704393A=CA1624170038PRPH2c.800T= (p.Val267=)
n.1455T=
n.1505T=
n.1687T=
6g.42704393A>CCA364134689PRPH2c.800T>G (p.Val267Gly)
n.1455T>G
n.1505T>G
n.1687T>G
6g.42704393A>GCA138171439PRPH2c.800T>C (p.Val267Ala)
n.1455T>C
n.1505T>C
n.1687T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704393A>TCA364134692PRPH2c.800T>A (p.Val267Asp)
n.1455T>A
n.1505T>A
n.1687T>A
6g.42704394C>ACA364134699PRPH2c.799G>T (p.Val267Phe)
n.1454G>T
n.1504G>T
n.1686G>T
6g.42704394C=CA1624170040PRPH2c.799G= (p.Val267=)
n.1454G=
n.1504G=
n.1686G=
6g.42704394C>GCA364134696PRPH2c.799G>C (p.Val267Leu)
n.1454G>C
n.1504G>C
n.1686G>C
6g.42704394C>TCA364134697PRPH2c.799G>A (p.Val267Ile)
n.1454G>A
n.1504G>A
n.1686G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704395A=CA1624170041PRPH2c.798T= (p.Gly266=)
n.1453T=
n.1503T=
n.1685T=
6g.42704395A>CCA3808536PRPH2c.798T>G (p.Gly266=)
n.1453T>G
n.1503T>G
n.1685T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704395A>GCA450362145PRPH2c.798T>C (p.Gly266=)
n.1453T>C
n.1503T>C
n.1685T>C
6g.42704395A>TCA450362146PRPH2c.798T>A (p.Gly266=)
n.1453T>A
n.1503T>A
n.1685T>A
6g.42704396C>ACA364134702PRPH2c.797G>T (p.Gly266Val)
n.1452G>T
n.1502G>T
n.1684G>T
6g.42704396C=CA1624170047PRPH2c.797G= (p.Gly266=)
n.1452G=
n.1502G=
n.1684G=
6g.42704396C>GCA364134705PRPH2c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.1452G>C
n.1502G>C
n.1684G>C
6g.42704396C>TCA226312PRPH2c.797G>A (p.Gly266Asp)
n.1452G>A
n.1502G>A
n.1684G>A
 ClinVar dbSNP
6g.42704397C>ACA364134709PRPH2c.796G>T (p.Gly266Cys)
n.1451G>T
n.1501G>T
n.1683G>T
 dbSNP
6g.42704397C=CA1624170049PRPH2c.796G= (p.Gly266=)
n.1451G=
n.1501G=
n.1683G=
6g.42704397C>GCA364134711PRPH2c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.1451G>C
n.1501G>C
n.1683G>C
6g.42704397C>TCA364134714PRPH2c.796G>A (p.Gly266Ser)
n.1451G>A
n.1501G>A
n.1683G>A
6g.42704398C>ACA364134717PRPH2c.795G>T (p.Met265Ile)
n.1450G>T
n.1500G>T
n.1682G>T
6g.42704398C=CA1624170052PRPH2c.795G= (p.Met265=)
n.1450G=
n.1500G=
n.1682G=
6g.42704398C>GCA364134719PRPH2c.795G>C (p.Met265Ile)
n.1450G>C
n.1500G>C
n.1682G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704398C>TCA364134721PRPH2c.795G>A (p.Met265Ile)
n.1450G>A
n.1500G>A
n.1682G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704399A=CA1624170055PRPH2c.794T= (p.Met265=)
n.1449T=
n.1499T=
n.1681T=
6g.42704399A>CCA364134729PRPH2c.794T>G (p.Met265Arg)
n.1449T>G
n.1499T>G
n.1681T>G
 ClinVar dbSNP
6g.42704399A>GCA364134727PRPH2c.794T>C (p.Met265Thr)
n.1449T>C
n.1499T>C
n.1681T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42704399A>TCA364134725PRPH2c.794T>A (p.Met265Lys)
n.1449T>A
n.1499T>A
n.1681T>A
 ClinVar dbSNP
6g.42704400T>ACA364134731PRPH2c.793A>T (p.Met265Leu)
n.1448A>T
n.1498A>T
n.1680A>T
6g.42704400T>CCA364134733PRPH2c.793A>G (p.Met265Val)
n.1448A>G
n.1498A>G
n.1680A>G
 gnomAD v4
6g.42704400T>GCA364134735PRPH2c.793A>C (p.Met265Leu)
n.1448A>C
n.1498A>C
n.1680A>C
6g.42704400dupCA1139659515PRPH2c.793dup (p.Met265AsnfsTer?)
n.1448dup
n.1498dup
n.1680dup
 ClinVar dbSNP
6g.42704401G>ACA450362155PRPH2c.792C>T (p.Ser264=)
n.1447C>T
n.1497C>T
n.1679C>T
6g.42704401G>CCA450362156PRPH2c.792C>G (p.Ser264=)
n.1447C>G
n.1497C>G
n.1679C>G
6g.42704401G>TCA450362158PRPH2c.792C>A (p.Ser264=)
n.1447C>A
n.1497C>A
n.1679C>A
6g.42704402G>ACA364134737PRPH2c.791C>T (p.Ser264Phe)
n.1446C>T
n.1496C>T
n.1678C>T
6g.42704402G>CCA3808537PRPH2c.791C>G (p.Ser264Cys)
n.1446C>G
n.1496C>G
n.1678C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704402G=CA1624170066PRPH2c.791C= (p.Ser264=)
n.1446C=
n.1496C=
n.1678C=
6g.42704402G>TCA364134741PRPH2c.791C>A (p.Ser264Tyr)
n.1446C>A
n.1496C>A
n.1678C>A
6g.42704403A>CCA364134745PRPH2c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.1445T>G
n.1495T>G
n.1677T>G
6g.42704403A>GCA364134747PRPH2c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.1445T>C
n.1495T>C
n.1677T>C
6g.42704403A>TCA364134749PRPH2c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.1445T>A
n.1495T>A
n.1677T>A
6g.42704404G>ACA450362171PRPH2c.789C>T (p.Asn263=)
n.1444C>T
n.1494C>T
n.1676C>T
 dbSNP
6g.42704404G>CCA364134753PRPH2c.789C>G (p.Asn263Lys)
n.1444C>G
n.1494C>G
n.1676C>G
6g.42704404G=CA1624170072PRPH2c.789C= (p.Asn263=)
n.1444C=
n.1494C=
n.1676C=
6g.42704404G>TCA364134755PRPH2c.789C>A (p.Asn263Lys)
n.1444C>A
n.1494C>A
n.1676C>A
6g.42704405T>ACA364134762PRPH2c.788A>T (p.Asn263Ile)
n.1443A>T
n.1493A>T
n.1675A>T
6g.42704405T>CCA364134760PRPH2c.788A>G (p.Asn263Ser)
n.1443A>G
n.1493A>G
n.1675A>G
6g.42704405T>GCA364134758PRPH2c.788A>C (p.Asn263Thr)
n.1443A>C
n.1493A>C
n.1675A>C
6g.42704406T>ACA364134765PRPH2c.787A>T (p.Asn263Tyr)
n.1442A>T
n.1492A>T
n.1674A>T
6g.42704406T>CCA364134767PRPH2c.787A>G (p.Asn263Asp)
n.1442A>G
n.1492A>G
n.1674A>G
6g.42704406T>GCA364134770PRPH2c.787A>C (p.Asn263His)
n.1442A>C
n.1492A>C
n.1674A>C
6g.42704407C>ACA364134773PRPH2c.786G>T (p.Met262Ile)
n.1441G>T
n.1491G>T
n.1673G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42704407C=CA1624170074PRPH2c.786G= (p.Met262=)
n.1441G=
n.1491G=
n.1673G=
6g.42704407C>GCA364134775PRPH2c.786G>C (p.Met262Ile)
n.1441G>C
n.1491G>C
n.1673G>C
6g.42704407C>TCA364134777PRPH2c.786G>A (p.Met262Ile)
n.1441G>A
n.1491G>A
n.1673G>A
6g.42704408A>CCA364134780PRPH2c.785T>G (p.Met262Arg)
n.1440T>G
n.1490T>G
n.1672T>G
6g.42704408A>GCA364134782PRPH2c.785T>C (p.Met262Thr)
n.1440T>C
n.1490T>C
n.1672T>C
 gnomAD v4
6g.42704408A>TCA364134784PRPH2c.785T>A (p.Met262Lys)
n.1440T>A
n.1490T>A
n.1672T>A
6g.42704409T>ACA364134787PRPH2c.784A>T (p.Met262Leu)
n.1439A>T
n.1489A>T
n.1671A>T
6g.42704409T>CCA364134789PRPH2c.784A>G (p.Met262Val)
n.1439A>G
n.1489A>G
n.1671A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42704409T>GCA364134792PRPH2c.784A>C (p.Met262Leu)
n.1439A>C
n.1489A>C
n.1671A>C
6g.42704409T=CA1624170076PRPH2c.784A= (p.Met262=)
n.1439A=
n.1489A=
n.1671A=
6g.42704410G>ACA450362195PRPH2c.783C>T (p.Leu261=)
n.1438C>T
n.1488C>T
n.1670C>T
6g.42704410G>CCA450362196PRPH2c.783C>G (p.Leu261=)
n.1438C>G
n.1488C>G
n.1670C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42704410G=CA1624170077PRPH2c.783C= (p.Leu261=)
n.1438C=
n.1488C=
n.1670C=
6g.42704410G>TCA450362197PRPH2c.783C>A (p.Leu261=)
n.1438C>A
n.1488C>A
n.1670C>A
6g.42704411A>CCA364134796PRPH2c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1437T>G
n.1487T>G
n.1669T>G
6g.42704411A>GCA364134798PRPH2c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1437T>C
n.1487T>C
n.1669T>C
 ClinVar dbSNP
6g.42704411A>TCA364134794PRPH2c.782T>A (p.Leu261His)
n.1437T>A
n.1487T>A
n.1669T>A
6g.42704412G>ACA3808538PRPH2c.781C>T (p.Leu261Phe)
n.1436C>T
n.1486C>T
n.1668C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704412G>CCA364134802PRPH2c.781C>G (p.Leu261Val)
n.1436C>G
n.1486C>G
n.1668C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704412G=CA1624170081PRPH2c.781C= (p.Leu261=)
n.1436C=
n.1486C=
n.1668C=
6g.42704412G>TCA364134804PRPH2c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.1436C>A
n.1486C>A
n.1668C>A
6g.42704413G>ACA450362204PRPH2c.780C>T (p.Ser260=)
n.1435C>T
n.1485C>T
n.1667C>T
 dbSNP
6g.42704413G>CCA364134807PRPH2c.780C>G (p.Ser260Arg)
n.1435C>G
n.1485C>G
n.1667C>G
6g.42704413G=CA1624170087PRPH2c.780C= (p.Ser260=)
n.1435C=
n.1485C=
n.1667C=
6g.42704413G>TCA364134808PRPH2c.780C>A (p.Ser260Arg)
n.1435C>A
n.1485C>A
n.1667C>A
6g.42704414C>ACA364134816PRPH2c.779G>T (p.Ser260Ile)
n.1434G>T
n.1484G>T
n.1666G>T
6g.42704414C>GCA364134811PRPH2c.779G>C (p.Ser260Thr)
n.1434G>C
n.1484G>C
n.1666G>C
6g.42704414C>TCA364134813PRPH2c.779G>A (p.Ser260Asn)
n.1434G>A
n.1484G>A
n.1666G>A
6g.42704415T>ACA364134819PRPH2c.778A>T (p.Ser260Cys)
n.1433A>T
n.1483A>T
n.1665A>T
 ClinVar
6g.42704415T>CCA364134822PRPH2c.778A>G (p.Ser260Gly)
n.1433A>G
n.1483A>G
n.1665A>G
6g.42704415T>GCA364134824PRPH2c.778A>C (p.Ser260Arg)
n.1433A>C
n.1483A>C
n.1665A>C
6g.42704416G>ACA450362218PRPH2c.777C>T (p.Ser259=)
n.1432C>T
n.1482C>T
n.1664C>T
6g.42704416G>CCA364134826PRPH2c.777C>G (p.Ser259Arg)
n.1432C>G
n.1482C>G
n.1664C>G
6g.42704416G>TCA364134828PRPH2c.777C>A (p.Ser259Arg)
n.1432C>A
n.1482C>A
n.1664C>A
6g.42704416_42704417insAGACA2573140847PRPH2c.776_777insTCT (p.Ser259_Ser260insLeu)
n.1431_1432insTCT
n.1481_1482insTCT
n.1663_1664insTCT
 ClinVar dbSNP
6g.42704417C>ACA364134835PRPH2c.776G>T (p.Ser259Ile)
n.1431G>T
n.1481G>T
n.1663G>T
6g.42704417C>GCA364134831PRPH2c.776G>C (p.Ser259Thr)
n.1431G>C
n.1481G>C
n.1663G>C
6g.42704417C>TCA364134833PRPH2c.776G>A (p.Ser259Asn)
n.1431G>A
n.1481G>A
n.1663G>A
6g.42704417_42704419delinsCTGCA1624170091PRPH2c.774_776delinsCAG (p.Tyr258=)
n.1429_1431delinsCAG
n.1479_1481delinsCAG
n.1661_1663delinsCAG
6g.42704418T>ACA364134838PRPH2c.775A>T (p.Ser259Cys)
n.1430A>T
n.1480A>T
n.1662A>T
6g.42704418T>CCA364134840PRPH2c.775A>G (p.Ser259Gly)
n.1430A>G
n.1480A>G
n.1662A>G
6g.42704418T>GCA364134842PRPH2c.775A>C (p.Ser259Arg)
n.1430A>C
n.1480A>C
n.1662A>C
6g.42704419_42704420delCA916082827PRPH2c.774_775del (p.Tyr258Ter)
n.1429_1430del
n.1479_1480del
n.1661_1662del
 ClinVar dbSNP
6g.42704419G>ACA450362234PRPH2c.774C>T (p.Tyr258=)
n.1429C>T
n.1479C>T
n.1661C>T
6g.42704419G>CCA364134845PRPH2c.774C>G (p.Tyr258Ter)
n.1429C>G
n.1479C>G
n.1661C>G
 ClinVar dbSNP
6g.42704419G=CA1624170103PRPH2c.774C= (p.Tyr258=)
n.1429C=
n.1479C=
n.1661C=
6g.42704419G>TCA122932PRPH2c.774C>A (p.Tyr258Ter)
n.1429C>A
n.1479C>A
n.1661C>A
 ClinVar dbSNP
6g.42704420T>ACA364134849PRPH2c.773A>T (p.Tyr258Phe)
n.1428A>T
n.1478A>T
n.1660A>T
6g.42704420T>CCA364134851PRPH2c.773A>G (p.Tyr258Cys)
n.1428A>G
n.1478A>G
n.1660A>G
6g.42704420T>GCA226310PRPH2c.773A>C (p.Tyr258Ser)
n.1428A>C
n.1478A>C
n.1660A>C
 ClinVar dbSNP
6g.42704420T=CA1624170107PRPH2c.773A= (p.Tyr258=)
n.1428A=
n.1478A=
n.1660A=
6g.42704421A>CCA364134854PRPH2c.772T>G (p.Tyr258Asp)
n.1427T>G
n.1477T>G
n.1659T>G
6g.42704421A>GCA364134857PRPH2c.772T>C (p.Tyr258His)
n.1427T>C
n.1477T>C
n.1659T>C
6g.42704421A>TCA364134859PRPH2c.772T>A (p.Tyr258Asn)
n.1427T>A
n.1477T>A
n.1659T>A
 gnomAD v4
6g.42704421_42704424dupCA2580074591PRPH2c.769_772dup (p.Tyr258LeufsTer?)
n.1424_1427dup
n.1474_1477dup
n.1656_1659dup
 ClinVar
6g.42704422G>ACA450362239PRPH2c.771C>T (p.Tyr257=)
n.1426C>T
n.1476C>T
n.1658C>T
6g.42704422G>CCA364134862PRPH2c.771C>G (p.Tyr257Ter)
n.1426C>G
n.1476C>G
n.1658C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42704422G=CA1624170111PRPH2c.771C= (p.Tyr257=)
n.1426C=
n.1476C=
n.1658C=
6g.42704422G>TCA364134864PRPH2c.771C>A (p.Tyr257Ter)
n.1426C>A
n.1476C>A
n.1658C>A
6g.42704423T>ACA364134867PRPH2c.770A>T (p.Tyr257Phe)
n.1425A>T
n.1475A>T
n.1657A>T
6g.42704423T>CCA364134871PRPH2c.770A>G (p.Tyr257Cys)
n.1425A>G
n.1475A>G
n.1657A>G
 ClinVar
6g.42704423T>GCA364134869PRPH2c.770A>C (p.Tyr257Ser)
n.1425A>C
n.1475A>C
n.1657A>C
6g.42704423_42704428delinsTAGCTCCA1624170115PRPH2c.765_770delinsGAGCTA (p.Leu255=)
n.1420_1425delinsGAGCTA
n.1470_1475delinsGAGCTA
n.1652_1657delinsGAGCTA
6g.42704424A>CCA364134875PRPH2c.769T>G (p.Tyr257Asp)
n.1424T>G
n.1474T>G
n.1656T>G
6g.42704424A>GCA364134877PRPH2c.769T>C (p.Tyr257His)
n.1424T>C
n.1474T>C
n.1656T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.42704424A>TCA364134879PRPH2c.769T>A (p.Tyr257Asn)
n.1424T>A
n.1474T>A
n.1656T>A
6g.42704427_42704431delCA916082828PRPH2c.765_769del (p.Ser256LeufsTer?)
n.1420_1424del
n.1470_1474del
n.1652_1656del
 ClinVar dbSNP
6g.42704424_42704444delinsTCATGCA2499218266PRPH2c.749_769delinsCATGA (p.Cys250SerfsTer2)
n.1404_1424delinsCATGA
n.1454_1474delinsCATGA
n.1636_1656delinsCATGA
 ClinVar dbSNP
6g.42704425G>ACA450362245PRPH2c.768C>T (p.Ser256=)
n.1423C>T
n.1473C>T
n.1655C>T
6g.42704425G>CCA364134882PRPH2c.768C>G (p.Ser256Arg)
n.1423C>G
n.1473C>G
n.1655C>G
6g.42704425G>TCA364134885PRPH2c.768C>A (p.Ser256Arg)
n.1423C>A
n.1473C>A
n.1655C>A
 gnomAD v4
6g.42704426C>ACA364134887PRPH2c.767G>T (p.Ser256Ile)
n.1422G>T
n.1472G>T
n.1654G>T
6g.42704426C=CA1624170123PRPH2c.767G= (p.Ser256=)
n.1422G=
n.1472G=
n.1654G=
6g.42704426C>GCA364134889PRPH2c.767G>C (p.Ser256Thr)
n.1422G>C
n.1472G>C
n.1654G>C
6g.42704426C>TCA138171466PRPH2c.767G>A (p.Ser256Asn)
n.1422G>A
n.1472G>A
n.1654G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704427T>ACA364134894PRPH2c.766A>T (p.Ser256Cys)
n.1421A>T
n.1471A>T
n.1653A>T
6g.42704427T>CCA364134896PRPH2c.766A>G (p.Ser256Gly)
n.1421A>G
n.1471A>G
n.1653A>G
 gnomAD v4
6g.42704427T>GCA364134898PRPH2c.766A>C (p.Ser256Arg)
n.1421A>C
n.1471A>C
n.1653A>C
6g.42704428C>ACA450362252PRPH2c.765G>T (p.Leu255=)
n.1420G>T
n.1470G>T
n.1652G>T
6g.42704428C>GCA450362255PRPH2c.765G>C (p.Leu255=)
n.1420G>C
n.1470G>C
n.1652G>C
6g.42704428C>TCA450362253PRPH2c.765G>A (p.Leu255=)
n.1420G>A
n.1470G>A
n.1652G>A
 ClinVar dbSNP
6g.42704429A>CCA364134902PRPH2c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.1419T>G
n.1469T>G
n.1651T>G
6g.42704429A>GCA364134903PRPH2c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.1419T>C
n.1469T>C
n.1651T>C
6g.42704429A>TCA364134905PRPH2c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.1419T>A
n.1469T>A
n.1651T>A
6g.42704430G>ACA450362257PRPH2c.763C>T (p.Leu255=)
n.1418C>T
n.1468C>T
n.1650C>T
6g.42704430G>CCA364134908PRPH2c.763C>G (p.Leu255Val)
n.1418C>G
n.1468C>G
n.1650C>G
6g.42704430G=CA1624170127PRPH2c.763C= (p.Leu255=)
n.1418C=
n.1468C=
n.1650C=
6g.42704430G>TCA364134910PRPH2c.763C>A (p.Leu255Met)
n.1418C>A
n.1468C>A
n.1650C>A
 ClinVar dbSNP
6g.42704431C>ACA450362260PRPH2c.762G>T (p.Leu254=)
n.1417G>T
n.1467G>T
n.1649G>T
6g.42704431C=CA1624170130PRPH2c.762G= (p.Leu254=)
n.1417G=
n.1467G=
n.1649G=
6g.42704431C>GCA450362261PRPH2c.762G>C (p.Leu254=)
n.1417G>C
n.1467G>C
n.1649G>C
6g.42704431C>TCA450362263PRPH2c.762G>A (p.Leu254=)
n.1417G>A
n.1467G>A
n.1649G>A
 dbSNP
6g.42704432A=CA1624170133PRPH2c.761T= (p.Leu254=)
n.1416T=
n.1466T=
n.1648T=
6g.42704432A>CCA364134913PRPH2c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1416T>G
n.1466T>G
n.1648T>G
6g.42704432A>GCA364134915PRPH2c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1416T>C
n.1466T>C
n.1648T>C
6g.42704432A>TCA364134917PRPH2c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.1416T>A
n.1466T>A
n.1648T>A
 ClinVar dbSNP
6g.42704432_42704433delinsAGCA1624170134PRPH2c.760_761delinsCT (p.Leu254=)
n.1415_1416delinsCT
n.1465_1466delinsCT
n.1647_1648delinsCT
6g.42704433G>ACA450362270PRPH2c.760C>T (p.Leu254=)
n.1415C>T
n.1465C>T
n.1647C>T
6g.42704433G>CCA364134920PRPH2c.760C>G (p.Leu254Val)
n.1415C>G
n.1465C>G
n.1647C>G
6g.42704433G>TCA364134922PRPH2c.760C>A (p.Leu254Met)
n.1415C>A
n.1465C>A
n.1647C>A
6g.42704435delCA1139659516PRPH2c.760del (p.Leu254CysfsTer2)
n.1415del
n.1465del
n.1647del
 ClinVar dbSNP
6g.42704434G>ACA450362271PRPH2c.759C>T (p.Ala253=)
n.1414C>T
n.1464C>T
n.1646C>T
6g.42704434G>CCA450362273PRPH2c.759C>G (p.Ala253=)
n.1414C>G
n.1464C>G
n.1646C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704434G=CA1624170143PRPH2c.759C= (p.Ala253=)
n.1414C=
n.1464C=
n.1646C=
6g.42704434G>TCA450362275PRPH2c.759C>A (p.Ala253=)
n.1414C>A
n.1464C>A
n.1646C>A
6g.42704435G>ACA364134924PRPH2c.758C>T (p.Ala253Val)
n.1413C>T
n.1463C>T
n.1645C>T
6g.42704435G>CCA364134927PRPH2c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1413C>G
n.1463C>G
n.1645C>G
6g.42704435G>TCA364134929PRPH2c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.1413C>A
n.1463C>A
n.1645C>A
 ClinVar dbSNP
6g.42704441_42704448delCA2573140848PRPH2c.751_758del (p.Arg251ProfsTer?)
n.1406_1413del
n.1456_1463del
n.1638_1645del
 ClinVar dbSNP
6g.42704436C>ACA364134932PRPH2c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1412G>T
n.1462G>T
n.1644G>T
6g.42704436C=CA1624170148PRPH2c.757G= (p.Ala253=)
n.1412G=
n.1462G=
n.1644G=
6g.42704436C>GCA364134934PRPH2c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1412G>C
n.1462G>C
n.1644G>C
6g.42704436C>TCA364134936PRPH2c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.1412G>A
n.1462G>A
n.1644G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704437A=CA1624170151PRPH2c.756T= (p.Ala252=)
n.1411T=
n.1461T=
n.1643T=
6g.42704437A>CCA450362283PRPH2c.756T>G (p.Ala252=)
n.1411T>G
n.1461T>G
n.1643T>G
6g.42704437A>GCA3808539PRPH2c.756T>C (p.Ala252=)
n.1411T>C
n.1461T>C
n.1643T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704437A>TCA450362285PRPH2c.756T>A (p.Ala252=)
n.1411T>A
n.1461T>A
n.1643T>A
6g.42704438G>ACA364134945PRPH2c.755C>T (p.Ala252Val)
n.1410C>T
n.1460C>T
n.1642C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704438G>CCA3808540PRPH2c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.1410C>G
n.1460C>G
n.1642C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704438G=CA1624170154PRPH2c.755C= (p.Ala252=)
n.1410C=
n.1460C=
n.1642C=
6g.42704438G>TCA364134940PRPH2c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.1410C>A
n.1460C>A
n.1642C>A
6g.42704439C>ACA364134950PRPH2c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.1409G>T
n.1459G>T
n.1641G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704439C=CA1624170159PRPH2c.754G= (p.Ala252=)
n.1409G=
n.1459G=
n.1641G=
6g.42704439C>GCA364134948PRPH2c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.1409G>C
n.1459G>C
n.1641G>C
 ClinVar dbSNP
6g.42704439C>TCA364134952PRPH2c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1409G>A
n.1459G>A
n.1641G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704440C>ACA364134955PRPH2c.753G>T (p.Arg251Ser)
n.1408G>T
n.1458G>T
n.1640G>T
6g.42704440C>GCA364134958PRPH2c.753G>C (p.Arg251Ser)
n.1408G>C
n.1458G>C
n.1640G>C
6g.42704440C>TCA450362291PRPH2c.753G>A (p.Arg251=)
n.1408G>A
n.1458G>A
n.1640G>A
 dbSNP
6g.42704441C>ACA364134961PRPH2c.752G>T (p.Arg251Met)
n.1407G>T
n.1457G>T
n.1639G>T
6g.42704441C>GCA364134963PRPH2c.752G>C (p.Arg251Thr)
n.1407G>C
n.1457G>C
n.1639G>C
6g.42704441C>TCA364134965PRPH2c.752G>A (p.Arg251Lys)
n.1407G>A
n.1457G>A
n.1639G>A
6g.42704442T>ACA364134967PRPH2c.751A>T (p.Arg251Trp)
n.1406A>T
n.1456A>T
n.1638A>T
6g.42704442T>CCA3808541PRPH2c.751A>G (p.Arg251Gly)
n.1406A>G
n.1456A>G
n.1638A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42704442T>GCA450362294PRPH2c.751A>C (p.Arg251=)
n.1406A>C
n.1456A>C
n.1638A>C
6g.42704442T=CA1624170162PRPH2c.751A= (p.Arg251=)
n.1406A=
n.1456A=
n.1638A=
6g.42704443G>ACA450362295PRPH2c.750C>T (p.Cys250=)
n.1405C>T
n.1455C>T
n.1637C>T
 gnomAD v4
6g.42704443G>CCA364134973PRPH2c.750C>G (p.Cys250Trp)
n.1405C>G
n.1455C>G
n.1637C>G
6g.42704443G>TCA364134971PRPH2c.750C>A (p.Cys250Ter)
n.1405C>A
n.1455C>A
n.1637C>A
 ClinVar dbSNP
6g.42704444C>ACA364134976PRPH2c.749G>T (p.Cys250Phe)
n.1404G>T
n.1454G>T
n.1636G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42704444C=CA1624170166PRPH2c.749G= (p.Cys250=)
n.1404G=
n.1454G=
n.1636G=
6g.42704444C>GCA364134978PRPH2c.749G>C (p.Cys250Ser)
n.1404G>C
n.1454G>C
n.1636G>C
 ClinVar dbSNP
6g.42704444C>TCA364134980PRPH2c.749G>A (p.Cys250Tyr)
n.1404G>A
n.1454G>A
n.1636G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched