Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.42699736G>A | CA118048230 | GHR | c.440-88G>A (n.440-88G>A) c.374-88G>A (n.374-88G>A) c.*52-88G>A (n.*52-88G>A) c.461-88G>A (n.461-88G>A) c.395-88G>A (n.395-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699736G= | CA1542293805 | GHR | c.440-88G= (n.440-88G=) c.374-88G= (n.374-88G=) c.*52-88G= (n.*52-88G=) c.461-88G= (n.461-88G=) c.395-88G= (n.395-88G=) | |
5 | g.42699736G>T | CA2673723792 | GHR | c.440-88G>T (n.440-88G>T) c.374-88G>T (n.374-88G>T) c.*52-88G>T (n.*52-88G>T) c.461-88G>T (n.461-88G>T) c.395-88G>T (n.395-88G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699738A>G | CA2673723793 | GHR | c.440-86A>G (n.440-86A>G) c.374-86A>G (n.374-86A>G) c.*52-86A>G (n.*52-86A>G) c.461-86A>G (n.461-86A>G) c.395-86A>G (n.395-86A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699739A= | CA1542293807 | GHR | c.440-85A= (n.440-85A=) c.374-85A= (n.374-85A=) c.*52-85A= (n.*52-85A=) c.461-85A= (n.461-85A=) c.395-85A= (n.395-85A=) | |
5 | g.42699739A>G | CA118048231 | GHR | c.440-85A>G (n.440-85A>G) c.374-85A>G (n.374-85A>G) c.*52-85A>G (n.*52-85A>G) c.461-85A>G (n.461-85A>G) c.395-85A>G (n.395-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699740G>A | CA2673723794 | GHR | c.440-84G>A (n.440-84G>A) c.374-84G>A (n.374-84G>A) c.*52-84G>A (n.*52-84G>A) c.461-84G>A (n.461-84G>A) c.395-84G>A (n.395-84G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699742A= | CA1542293810 | GHR | c.440-82A= (n.440-82A=) c.374-82A= (n.374-82A=) c.*52-82A= (n.*52-82A=) c.461-82A= (n.461-82A=) c.395-82A= (n.395-82A=) | |
5 | g.42699742A>C | CA2673723795 | GHR | c.440-82A>C (n.440-82A>C) c.374-82A>C (n.374-82A>C) c.*52-82A>C (n.*52-82A>C) c.461-82A>C (n.461-82A>C) c.395-82A>C (n.395-82A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699742A>G | CA1075504473 | GHR | c.440-82A>G (n.440-82A>G) c.374-82A>G (n.374-82A>G) c.*52-82A>G (n.*52-82A>G) c.461-82A>G (n.461-82A>G) c.395-82A>G (n.395-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699743dup | CA2673723796 | GHR | c.440-81dup (n.440-81dup) c.374-81dup (n.374-81dup) c.*52-81dup (n.*52-81dup) c.461-81dup (n.461-81dup) c.395-81dup (n.395-81dup) | gnomAD v4 |
5 | g.42699745T>G | CA2673723797 | GHR | c.440-79T>G (n.440-79T>G) c.374-79T>G (n.374-79T>G) c.*52-79T>G (n.*52-79T>G) c.461-79T>G (n.461-79T>G) c.395-79T>G (n.395-79T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699747G>C | CA2673723798 | GHR | c.440-77G>C (n.440-77G>C) c.374-77G>C (n.374-77G>C) c.*52-77G>C (n.*52-77G>C) c.461-77G>C (n.461-77G>C) c.395-77G>C (n.395-77G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699747G>T | CA2578302100 | GHR | c.440-77G>T (n.440-77G>T) c.374-77G>T (n.374-77G>T) c.*52-77G>T (n.*52-77G>T) c.461-77G>T (n.461-77G>T) c.395-77G>T (n.395-77G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699748G>A | CA2578302101 | GHR | c.440-76G>A (n.440-76G>A) c.374-76G>A (n.374-76G>A) c.*52-76G>A (n.*52-76G>A) c.461-76G>A (n.461-76G>A) c.395-76G>A (n.395-76G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699748G>C | CA2673723799 | GHR | c.440-76G>C (n.440-76G>C) c.374-76G>C (n.374-76G>C) c.*52-76G>C (n.*52-76G>C) c.461-76G>C (n.461-76G>C) c.395-76G>C (n.395-76G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699748G>T | CA2673723800 | GHR | c.440-76G>T (n.440-76G>T) c.374-76G>T (n.374-76G>T) c.*52-76G>T (n.*52-76G>T) c.461-76G>T (n.461-76G>T) c.395-76G>T (n.395-76G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699749T>G | CA2708865886 | GHR | c.440-75T>G (n.440-75T>G) c.374-75T>G (n.374-75T>G) c.*52-75T>G (n.*52-75T>G) c.461-75T>G (n.461-75T>G) c.395-75T>G (n.395-75T>G) | dbSNP |
5 | g.42699750C>A | CA2578302102 | GHR | c.440-74C>A (n.440-74C>A) c.374-74C>A (n.374-74C>A) c.*52-74C>A (n.*52-74C>A) c.461-74C>A (n.461-74C>A) c.395-74C>A (n.395-74C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699751T>C | CA2578302103 | GHR | c.440-73T>C (n.440-73T>C) c.374-73T>C (n.374-73T>C) c.*52-73T>C (n.*52-73T>C) c.461-73T>C (n.461-73T>C) c.395-73T>C (n.395-73T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699751T>G | CA810827764 | GHR | c.440-73T>G (n.440-73T>G) c.374-73T>G (n.374-73T>G) c.*52-73T>G (n.*52-73T>G) c.461-73T>G (n.461-73T>G) c.395-73T>G (n.395-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699751T= | CA1542293812 | GHR | c.440-73T= (n.440-73T=) c.374-73T= (n.374-73T=) c.*52-73T= (n.*52-73T=) c.461-73T= (n.461-73T=) c.395-73T= (n.395-73T=) | |
5 | g.42699753C= | CA1542293814 | GHR | c.440-71C= (n.440-71C=) c.374-71C= (n.374-71C=) c.*52-71C= (n.*52-71C=) c.461-71C= (n.461-71C=) c.395-71C= (n.395-71C=) | |
5 | g.42699753C>T | CA1542293818 | GHR | c.440-71C>T (n.440-71C>T) c.374-71C>T (n.374-71C>T) c.*52-71C>T (n.*52-71C>T) c.461-71C>T (n.461-71C>T) c.395-71C>T (n.395-71C>T) | dbSNP |
5 | g.42699755G>A | CA2766052428 | GHR | c.440-69G>A (n.440-69G>A) c.374-69G>A (n.374-69G>A) c.*52-69G>A (n.*52-69G>A) c.461-69G>A (n.461-69G>A) c.395-69G>A (n.395-69G>A) | |
5 | g.42699755_42699757del | CA2673723801 | GHR | c.440-69_440-67del (n.440-69_440-67del) c.374-69_374-67del (n.374-69_374-67del) c.*52-69_*52-67del (n.*52-69_*52-67del) c.461-69_461-67del (n.461-69_461-67del) c.395-69_395-67del (n.395-69_395-67del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699756A= | CA1542293820 | GHR | c.440-68A= (n.440-68A=) c.374-68A= (n.374-68A=) c.*52-68A= (n.*52-68A=) c.461-68A= (n.461-68A=) c.395-68A= (n.395-68A=) | |
5 | g.42699756A>T | CA118048232 | GHR | c.440-68A>T (n.440-68A>T) c.374-68A>T (n.374-68A>T) c.*52-68A>T (n.*52-68A>T) c.461-68A>T (n.461-68A>T) c.395-68A>T (n.395-68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699760_42699762del | CA2673723802 | GHR | c.440-64_440-62del (n.440-64_440-62del) c.374-64_374-62del (n.374-64_374-62del) c.*52-64_*52-62del (n.*52-64_*52-62del) c.461-64_461-62del (n.461-64_461-62del) c.395-64_395-62del (n.395-64_395-62del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699757G>A | CA118048233 | GHR | c.440-67G>A (n.440-67G>A) c.374-67G>A (n.374-67G>A) c.*52-67G>A (n.*52-67G>A) c.461-67G>A (n.461-67G>A) c.395-67G>A (n.395-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699757G= | CA1542293823 | GHR | c.440-67G= (n.440-67G=) c.374-67G= (n.374-67G=) c.*52-67G= (n.*52-67G=) c.461-67G= (n.461-67G=) c.395-67G= (n.395-67G=) | |
5 | g.42699758A>G | CA2673723803 | GHR | c.440-66A>G (n.440-66A>G) c.374-66A>G (n.374-66A>G) c.*52-66A>G (n.*52-66A>G) c.461-66A>G (n.461-66A>G) c.395-66A>G (n.395-66A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699759A>G | CA2673723804 | GHR | c.440-65A>G (n.440-65A>G) c.374-65A>G (n.374-65A>G) c.*52-65A>G (n.*52-65A>G) c.461-65A>G (n.461-65A>G) c.395-65A>G (n.395-65A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699763T>C | CA2673723805 | GHR | c.440-61T>C (n.440-61T>C) c.374-61T>C (n.374-61T>C) c.*52-61T>C (n.*52-61T>C) c.461-61T>C (n.461-61T>C) c.395-61T>C (n.395-61T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699764G>A | CA559293416 | GHR | c.440-60G>A (n.440-60G>A) c.374-60G>A (n.374-60G>A) c.*52-60G>A (n.*52-60G>A) c.461-60G>A (n.461-60G>A) c.395-60G>A (n.395-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699764G= | CA1542293825 | GHR | c.440-60G= (n.440-60G=) c.374-60G= (n.374-60G=) c.*52-60G= (n.*52-60G=) c.461-60G= (n.461-60G=) c.395-60G= (n.395-60G=) | |
5 | g.42699765C>A | CA2673723806 | GHR | c.440-59C>A (n.440-59C>A) c.374-59C>A (n.374-59C>A) c.*52-59C>A (n.*52-59C>A) c.461-59C>A (n.461-59C>A) c.395-59C>A (n.395-59C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699765C>T | CA443841688 | GHR | c.440-59C>T (n.440-59C>T) c.374-59C>T (n.374-59C>T) c.*52-59C>T (n.*52-59C>T) c.461-59C>T (n.461-59C>T) c.395-59C>T (n.395-59C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699766C>A | CA2578302104 | GHR | c.440-58C>A (n.440-58C>A) c.374-58C>A (n.374-58C>A) c.*52-58C>A (n.*52-58C>A) c.461-58C>A (n.461-58C>A) c.395-58C>A (n.395-58C>A) | |
5 | g.42699766C= | CA1542293827 | GHR | c.440-58C= (n.440-58C=) c.374-58C= (n.374-58C=) c.*52-58C= (n.*52-58C=) c.461-58C= (n.461-58C=) c.395-58C= (n.395-58C=) | |
5 | g.42699766C>T | CA559293417 | GHR | c.440-58C>T (n.440-58C>T) c.374-58C>T (n.374-58C>T) c.*52-58C>T (n.*52-58C>T) c.461-58C>T (n.461-58C>T) c.395-58C>T (n.395-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699767T>C | CA2673723807 | GHR | c.440-57T>C (n.440-57T>C) c.374-57T>C (n.374-57T>C) c.*52-57T>C (n.*52-57T>C) c.461-57T>C (n.461-57T>C) c.395-57T>C (n.395-57T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699769C>A | CA118048234 | GHR | c.440-55C>A (n.440-55C>A) c.374-55C>A (n.374-55C>A) c.*52-55C>A (n.*52-55C>A) c.461-55C>A (n.461-55C>A) c.395-55C>A (n.395-55C>A) | dbSNP |
5 | g.42699769C= | CA1542293830 | GHR | c.440-55C= (n.440-55C=) c.374-55C= (n.374-55C=) c.*52-55C= (n.*52-55C=) c.461-55C= (n.461-55C=) c.395-55C= (n.395-55C=) | |
5 | g.42699769C>T | CA2766052429 | GHR | c.440-55C>T (n.440-55C>T) c.374-55C>T (n.374-55C>T) c.*52-55C>T (n.*52-55C>T) c.461-55C>T (n.461-55C>T) c.395-55C>T (n.395-55C>T) | |
5 | g.42699770C>A | CA2673723808 | GHR | c.440-54C>A (n.440-54C>A) c.374-54C>A (n.374-54C>A) c.*52-54C>A (n.*52-54C>A) c.461-54C>A (n.461-54C>A) c.395-54C>A (n.395-54C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699770C= | CA1542293833 | GHR | c.440-54C= (n.440-54C=) c.374-54C= (n.374-54C=) c.*52-54C= (n.*52-54C=) c.461-54C= (n.461-54C=) c.395-54C= (n.395-54C=) | |
5 | g.42699770C>T | CA118048235 | GHR | c.440-54C>T (n.440-54C>T) c.374-54C>T (n.374-54C>T) c.*52-54C>T (n.*52-54C>T) c.461-54C>T (n.461-54C>T) c.395-54C>T (n.395-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42699771A>G | CA649707539 | GHR | c.440-53A>G (n.440-53A>G) c.374-53A>G (n.374-53A>G) c.*52-53A>G (n.*52-53A>G) c.461-53A>G (n.461-53A>G) c.395-53A>G (n.395-53A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.42699771_42699772insATATTTTTC | CA2518660572 | GHR | c.440-53_440-52insATATTTTTC (n.440-53_440-52insATATTTTTC) c.374-53_374-52insATATTTTTC (n.374-53_374-52insATATTTTTC) c.*52-53_*52-52insATATTTTTC (n.*52-53_*52-52insATATTTTTC) c.461-53_461-52insATATTTTTC (n.461-53_461-52insATATTTTTC) c.395-53_395-52insATATTTTTC (n.395-53_395-52insATATTTTTC) | |
5 | g.42699774A>G | CA2673723809 | GHR | c.440-50A>G (n.440-50A>G) c.374-50A>G (n.374-50A>G) c.*52-50A>G (n.*52-50A>G) c.461-50A>G (n.461-50A>G) c.395-50A>G (n.395-50A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699774A>T | CA2578302105 | GHR | c.440-50A>T (n.440-50A>T) c.374-50A>T (n.374-50A>T) c.*52-50A>T (n.*52-50A>T) c.461-50A>T (n.461-50A>T) c.395-50A>T (n.395-50A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699775A>T | CA2555099364 | GHR | c.440-49A>T (n.440-49A>T) c.374-49A>T (n.374-49A>T) c.*52-49A>T (n.*52-49A>T) c.461-49A>T (n.461-49A>T) c.395-49A>T (n.395-49A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699777A= | CA1542293836 | GHR | c.440-47A= (n.440-47A=) c.374-47A= (n.374-47A=) c.*52-47A= (n.*52-47A=) c.461-47A= (n.461-47A=) c.395-47A= (n.395-47A=) | |
5 | g.42699777A>G | CA559293418 | GHR | c.440-47A>G (n.440-47A>G) c.374-47A>G (n.374-47A>G) c.*52-47A>G (n.*52-47A>G) c.461-47A>G (n.461-47A>G) c.395-47A>G (n.395-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699778T>A | CA559293419 | GHR | c.440-46T>A (n.440-46T>A) c.374-46T>A (n.374-46T>A) c.*52-46T>A (n.*52-46T>A) c.461-46T>A (n.461-46T>A) c.395-46T>A (n.395-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699778T>C | CA3254406 | GHR | c.440-46T>C (n.440-46T>C) c.374-46T>C (n.374-46T>C) c.*52-46T>C (n.*52-46T>C) c.461-46T>C (n.461-46T>C) c.395-46T>C (n.395-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699778T>G | CA3254405 | GHR | c.440-46T>G (n.440-46T>G) c.374-46T>G (n.374-46T>G) c.*52-46T>G (n.*52-46T>G) c.461-46T>G (n.461-46T>G) c.395-46T>G (n.395-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699778T= | CA1542293845 | GHR | c.440-46T= (n.440-46T=) c.374-46T= (n.374-46T=) c.*52-46T= (n.*52-46T=) c.461-46T= (n.461-46T=) c.395-46T= (n.395-46T=) | |
5 | g.42699779T>A | CA2673723811 | GHR | c.440-45T>A (n.440-45T>A) c.374-45T>A (n.374-45T>A) c.*52-45T>A (n.*52-45T>A) c.461-45T>A (n.461-45T>A) c.395-45T>A (n.395-45T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699779T>C | CA2673723810 | GHR | c.440-45T>C (n.440-45T>C) c.374-45T>C (n.374-45T>C) c.*52-45T>C (n.*52-45T>C) c.461-45T>C (n.461-45T>C) c.395-45T>C (n.395-45T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699780A>T | CA2578302106 | GHR | c.440-44A>T (n.440-44A>T) c.374-44A>T (n.374-44A>T) c.*52-44A>T (n.*52-44A>T) c.461-44A>T (n.461-44A>T) c.395-44A>T (n.395-44A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699781A>C | CA649707543 | GHR | c.440-43A>C (n.440-43A>C) c.374-43A>C (n.374-43A>C) c.*52-43A>C (n.*52-43A>C) c.461-43A>C (n.461-43A>C) c.395-43A>C (n.395-43A>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.42699781A>G | CA2578302107 | GHR | c.440-43A>G (n.440-43A>G) c.374-43A>G (n.374-43A>G) c.*52-43A>G (n.*52-43A>G) c.461-43A>G (n.461-43A>G) c.395-43A>G (n.395-43A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699782A= | CA1542293852 | GHR | c.440-42A= (n.440-42A=) c.374-42A= (n.374-42A=) c.*52-42A= (n.*52-42A=) c.461-42A= (n.461-42A=) c.395-42A= (n.395-42A=) | |
5 | g.42699782A>G | CA3254407 | GHR | c.440-42A>G (n.440-42A>G) c.374-42A>G (n.374-42A>G) c.*52-42A>G (n.*52-42A>G) c.461-42A>G (n.461-42A>G) c.395-42A>G (n.395-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699783T>A | CA3254408 | GHR | c.440-41T>A (n.440-41T>A) c.374-41T>A (n.374-41T>A) c.*52-41T>A (n.*52-41T>A) c.461-41T>A (n.461-41T>A) c.395-41T>A (n.395-41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699783T>C | CA2673723812 | GHR | c.440-41T>C (n.440-41T>C) c.374-41T>C (n.374-41T>C) c.*52-41T>C (n.*52-41T>C) c.461-41T>C (n.461-41T>C) c.395-41T>C (n.395-41T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699783T= | CA1542293856 | GHR | c.440-41T= (n.440-41T=) c.374-41T= (n.374-41T=) c.*52-41T= (n.*52-41T=) c.461-41T= (n.461-41T=) c.395-41T= (n.395-41T=) | |
5 | g.42699784T>C | CA559293420 | GHR | c.440-40T>C (n.440-40T>C) c.374-40T>C (n.374-40T>C) c.*52-40T>C (n.*52-40T>C) c.461-40T>C (n.461-40T>C) c.395-40T>C (n.395-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699784T= | CA1542293860 | GHR | c.440-40T= (n.440-40T=) c.374-40T= (n.374-40T=) c.*52-40T= (n.*52-40T=) c.461-40T= (n.461-40T=) c.395-40T= (n.395-40T=) | |
5 | g.42699787_42699788del | CA2673723813 | GHR | c.440-37_440-36del (n.440-37_440-36del) c.374-37_374-36del (n.374-37_374-36del) c.*52-37_*52-36del (n.*52-37_*52-36del) c.461-37_461-36del (n.461-37_461-36del) c.395-37_395-36del (n.395-37_395-36del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699785G>A | CA2673723814 | GHR | c.440-39G>A (n.440-39G>A) c.374-39G>A (n.374-39G>A) c.*52-39G>A (n.*52-39G>A) c.461-39G>A (n.461-39G>A) c.395-39G>A (n.395-39G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699785G= | CA1542293863 | GHR | c.440-39G= (n.440-39G=) c.374-39G= (n.374-39G=) c.*52-39G= (n.*52-39G=) c.461-39G= (n.461-39G=) c.395-39G= (n.395-39G=) | |
5 | g.42699785G>T | CA118048236 | GHR | c.440-39G>T (n.440-39G>T) c.374-39G>T (n.374-39G>T) c.*52-39G>T (n.*52-39G>T) c.461-39G>T (n.461-39G>T) c.395-39G>T (n.395-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699785_42699789delinsGTGTC | CA1542293865 | GHR | c.440-39_440-35delinsGTGTC (n.440-39_440-35delinsGTGTC) c.374-39_374-35delinsGTGTC (n.374-39_374-35delinsGTGTC) c.*52-39_*52-35delinsGTGTC (n.*52-39_*52-35delinsGTGTC) c.461-39_461-35delinsGTGTC (n.461-39_461-35delinsGTGTC) c.395-39_395-35delinsGTGTC (n.395-39_395-35delinsGTGTC) | |
5 | g.42699786T>A | CA2673723815 | GHR | c.440-38T>A (n.440-38T>A) c.374-38T>A (n.374-38T>A) c.*52-38T>A (n.*52-38T>A) c.461-38T>A (n.461-38T>A) c.395-38T>A (n.395-38T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699786T>C | CA3254409 | GHR | c.440-38T>C (n.440-38T>C) c.374-38T>C (n.374-38T>C) c.*52-38T>C (n.*52-38T>C) c.461-38T>C (n.461-38T>C) c.395-38T>C (n.395-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699786T= | CA1542293867 | GHR | c.440-38T= (n.440-38T=) c.374-38T= (n.374-38T=) c.*52-38T= (n.*52-38T=) c.461-38T= (n.461-38T=) c.395-38T= (n.395-38T=) | |
5 | g.42699793_42699796del | CA559293421 | GHR | c.440-31_440-28del (n.440-31_440-28del) c.374-31_374-28del (n.374-31_374-28del) c.*52-31_*52-28del (n.*52-31_*52-28del) c.461-31_461-28del (n.461-31_461-28del) c.395-31_395-28del (n.395-31_395-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699787G>A | CA3254410 | GHR | c.440-37G>A (n.440-37G>A) c.374-37G>A (n.374-37G>A) c.*52-37G>A (n.*52-37G>A) c.461-37G>A (n.461-37G>A) c.395-37G>A (n.395-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699787G= | CA1542293872 | GHR | c.440-37G= (n.440-37G=) c.374-37G= (n.374-37G=) c.*52-37G= (n.*52-37G=) c.461-37G= (n.461-37G=) c.395-37G= (n.395-37G=) | |
5 | g.42699788T>C | CA2673723816 | GHR | c.440-36T>C (n.440-36T>C) c.374-36T>C (n.374-36T>C) c.*52-36T>C (n.*52-36T>C) c.461-36T>C (n.461-36T>C) c.395-36T>C (n.395-36T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699789C>A | CA810827793 | GHR | c.440-35C>A (n.440-35C>A) c.374-35C>A (n.374-35C>A) c.*52-35C>A (n.*52-35C>A) c.461-35C>A (n.461-35C>A) c.395-35C>A (n.395-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42699789C= | CA1542293875 | GHR | c.440-35C= (n.440-35C=) c.374-35C= (n.374-35C=) c.*52-35C= (n.*52-35C=) c.461-35C= (n.461-35C=) c.395-35C= (n.395-35C=) | |
5 | g.42699790T>A | CA2673723817 | GHR | c.440-34T>A (n.440-34T>A) c.374-34T>A (n.374-34T>A) c.*52-34T>A (n.*52-34T>A) c.461-34T>A (n.461-34T>A) c.395-34T>A (n.395-34T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699790T>C | CA810827794 | GHR | c.440-34T>C (n.440-34T>C) c.374-34T>C (n.374-34T>C) c.*52-34T>C (n.*52-34T>C) c.461-34T>C (n.461-34T>C) c.395-34T>C (n.395-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699790T= | CA1542293877 | GHR | c.440-34T= (n.440-34T=) c.374-34T= (n.374-34T=) c.*52-34T= (n.*52-34T=) c.461-34T= (n.461-34T=) c.395-34T= (n.395-34T=) | |
5 | g.42699791G>A | CA2673723818 | GHR | c.440-33G>A (n.440-33G>A) c.374-33G>A (n.374-33G>A) c.*52-33G>A (n.*52-33G>A) c.461-33G>A (n.461-33G>A) c.395-33G>A (n.395-33G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699791G= | CA1542293885 | GHR | c.440-33G= (n.440-33G=) c.374-33G= (n.374-33G=) c.*52-33G= (n.*52-33G=) c.461-33G= (n.461-33G=) c.395-33G= (n.395-33G=) | |
5 | g.42699791G>T | CA559293422 | GHR | c.440-33G>T (n.440-33G>T) c.374-33G>T (n.374-33G>T) c.*52-33G>T (n.*52-33G>T) c.461-33G>T (n.461-33G>T) c.395-33G>T (n.395-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.42699792T>C | CA2673723819 | GHR | c.440-32T>C (n.440-32T>C) c.374-32T>C (n.374-32T>C) c.*52-32T>C (n.*52-32T>C) c.461-32T>C (n.461-32T>C) c.395-32T>C (n.395-32T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699793C>A | CA2673723820 | GHR | c.440-31C>A (n.440-31C>A) c.374-31C>A (n.374-31C>A) c.*52-31C>A (n.*52-31C>A) c.461-31C>A (n.461-31C>A) c.395-31C>A (n.395-31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699794T>C | CA2673723821 | GHR | c.440-30T>C (n.440-30T>C) c.374-30T>C (n.374-30T>C) c.*52-30T>C (n.*52-30T>C) c.461-30T>C (n.461-30T>C) c.395-30T>C (n.395-30T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699795G>A | CA2673723822 | GHR | c.440-29G>A (n.440-29G>A) c.374-29G>A (n.374-29G>A) c.*52-29G>A (n.*52-29G>A) c.461-29G>A (n.461-29G>A) c.395-29G>A (n.395-29G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699795G>C | CA810827796 | GHR | c.440-29G>C (n.440-29G>C) c.374-29G>C (n.374-29G>C) c.*52-29G>C (n.*52-29G>C) c.461-29G>C (n.461-29G>C) c.395-29G>C (n.395-29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699795G= | CA1542293888 | GHR | c.440-29G= (n.440-29G=) c.374-29G= (n.374-29G=) c.*52-29G= (n.*52-29G=) c.461-29G= (n.461-29G=) c.395-29G= (n.395-29G=) | |
5 | g.42699796T>C | CA2673723823 | GHR | c.440-28T>C (n.440-28T>C) c.374-28T>C (n.374-28T>C) c.*52-28T>C (n.*52-28T>C) c.461-28T>C (n.461-28T>C) c.395-28T>C (n.395-28T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699797G>A | CA2578302108 | GHR | c.440-27G>A (n.440-27G>A) c.374-27G>A (n.374-27G>A) c.*52-27G>A (n.*52-27G>A) c.461-27G>A (n.461-27G>A) c.395-27G>A (n.395-27G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699798T>A | CA2673723824 | GHR | c.440-26T>A (n.440-26T>A) c.374-26T>A (n.374-26T>A) c.*52-26T>A (n.*52-26T>A) c.461-26T>A (n.461-26T>A) c.395-26T>A (n.395-26T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699798T>C | CA2673723825 | GHR | c.440-26T>C (n.440-26T>C) c.374-26T>C (n.374-26T>C) c.*52-26T>C (n.*52-26T>C) c.461-26T>C (n.461-26T>C) c.395-26T>C (n.395-26T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699799A= | CA1542293889 | GHR | c.440-25A= (n.440-25A=) c.374-25A= (n.374-25A=) c.*52-25A= (n.*52-25A=) c.461-25A= (n.461-25A=) c.395-25A= (n.395-25A=) | |
5 | g.42699799A>C | CA2578302109 | GHR | c.440-25A>C (n.440-25A>C) c.374-25A>C (n.374-25A>C) c.*52-25A>C (n.*52-25A>C) c.461-25A>C (n.461-25A>C) c.395-25A>C (n.395-25A>C) | |
5 | g.42699799A>G | CA810827798 | GHR | c.440-25A>G (n.440-25A>G) c.374-25A>G (n.374-25A>G) c.*52-25A>G (n.*52-25A>G) c.461-25A>G (n.461-25A>G) c.395-25A>G (n.395-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699799A>T | CA2673723826 | GHR | c.440-25A>T (n.440-25A>T) c.374-25A>T (n.374-25A>T) c.*52-25A>T (n.*52-25A>T) c.461-25A>T (n.461-25A>T) c.395-25A>T (n.395-25A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699800C>A | CA2673723829 | GHR | c.440-24C>A (n.440-24C>A) c.374-24C>A (n.374-24C>A) c.*52-24C>A (n.*52-24C>A) c.461-24C>A (n.461-24C>A) c.395-24C>A (n.395-24C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699800C>G | CA2673723828 | GHR | c.440-24C>G (n.440-24C>G) c.374-24C>G (n.374-24C>G) c.*52-24C>G (n.*52-24C>G) c.461-24C>G (n.461-24C>G) c.395-24C>G (n.395-24C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699800C>T | CA2673723827 | GHR | c.440-24C>T (n.440-24C>T) c.374-24C>T (n.374-24C>T) c.*52-24C>T (n.*52-24C>T) c.461-24C>T (n.461-24C>T) c.395-24C>T (n.395-24C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699801T>C | CA2673723830 | GHR | c.440-23T>C (n.440-23T>C) c.374-23T>C (n.374-23T>C) c.*52-23T>C (n.*52-23T>C) c.461-23T>C (n.461-23T>C) c.395-23T>C (n.395-23T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699801T>G | CA2673723831 | GHR | c.440-23T>G (n.440-23T>G) c.374-23T>G (n.374-23T>G) c.*52-23T>G (n.*52-23T>G) c.461-23T>G (n.461-23T>G) c.395-23T>G (n.395-23T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699802A>C | CA2578302110 | GHR | c.440-22A>C (n.440-22A>C) c.374-22A>C (n.374-22A>C) c.*52-22A>C (n.*52-22A>C) c.461-22A>C (n.461-22A>C) c.395-22A>C (n.395-22A>C) | |
5 | g.42699802A>G | CA2673723833 | GHR | c.440-22A>G (n.440-22A>G) c.374-22A>G (n.374-22A>G) c.*52-22A>G (n.*52-22A>G) c.461-22A>G (n.461-22A>G) c.395-22A>G (n.395-22A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699802A>T | CA2673723834 | GHR | c.440-22A>T (n.440-22A>T) c.374-22A>T (n.374-22A>T) c.*52-22A>T (n.*52-22A>T) c.461-22A>T (n.461-22A>T) c.395-22A>T (n.395-22A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699803del | CA2673723832 | GHR | c.440-21del (n.440-21del) c.374-21del (n.374-21del) c.*52-21del (n.*52-21del) c.461-21del (n.461-21del) c.395-21del (n.395-21del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699803A>G | CA2673723835 | GHR | c.440-21A>G (n.440-21A>G) c.374-21A>G (n.374-21A>G) c.*52-21A>G (n.*52-21A>G) c.461-21A>G (n.461-21A>G) c.395-21A>G (n.395-21A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699804T>C | CA2673723836 | GHR | c.440-20T>C (n.440-20T>C) c.374-20T>C (n.374-20T>C) c.*52-20T>C (n.*52-20T>C) c.461-20T>C (n.461-20T>C) c.395-20T>C (n.395-20T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699805G>A | CA2739274695 | GHR | c.440-19G>A (n.440-19G>A) c.374-19G>A (n.374-19G>A) c.*52-19G>A (n.*52-19G>A) c.461-19G>A (n.461-19G>A) c.395-19G>A (n.395-19G>A) | ClinVar |
5 | g.42699805G>C | CA2673723837 | GHR | c.440-19G>C (n.440-19G>C) c.374-19G>C (n.374-19G>C) c.*52-19G>C (n.*52-19G>C) c.461-19G>C (n.461-19G>C) c.395-19G>C (n.395-19G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.42699805G>T | CA2673723838 | GHR | c.440-19G>T (n.440-19G>T) c.374-19G>T (n.374-19G>T) c.*52-19G>T (n.*52-19G>T) c.461-19G>T (n.461-19G>T) c.395-19G>T (n.395-19G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699806C>A | CA2673723839 | GHR | c.440-18C>A (n.440-18C>A) c.374-18C>A (n.374-18C>A) c.*52-18C>A (n.*52-18C>A) c.461-18C>A (n.461-18C>A) c.395-18C>A (n.395-18C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699806C= | CA1542293891 | GHR | c.440-18C= (n.440-18C=) c.374-18C= (n.374-18C=) c.*52-18C= (n.*52-18C=) c.461-18C= (n.461-18C=) c.395-18C= (n.395-18C=) | |
5 | g.42699806C>T | CA1542293892 | GHR | c.440-18C>T (n.440-18C>T) c.374-18C>T (n.374-18C>T) c.*52-18C>T (n.*52-18C>T) c.461-18C>T (n.461-18C>T) c.395-18C>T (n.395-18C>T) | dbSNP |
5 | g.42699807T>C | CA2673723840 | GHR | c.440-17T>C (n.440-17T>C) c.374-17T>C (n.374-17T>C) c.*52-17T>C (n.*52-17T>C) c.461-17T>C (n.461-17T>C) c.395-17T>C (n.395-17T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699808C>A | CA2673723841 | GHR | c.440-16C>A (n.440-16C>A) c.374-16C>A (n.374-16C>A) c.*52-16C>A (n.*52-16C>A) c.461-16C>A (n.461-16C>A) c.395-16C>A (n.395-16C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699809T>C | CA2673723842 | GHR | c.440-15T>C (n.440-15T>C) c.374-15T>C (n.374-15T>C) c.*52-15T>C (n.*52-15T>C) c.461-15T>C (n.461-15T>C) c.395-15T>C (n.395-15T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699811T>A | CA2673723843 | GHR | c.440-13T>A (n.440-13T>A) c.374-13T>A (n.374-13T>A) c.*52-13T>A (n.*52-13T>A) c.461-13T>A (n.461-13T>A) c.395-13T>A (n.395-13T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.42699811T>C | CA1075504492 | GHR | c.440-13T>C (n.440-13T>C) c.374-13T>C (n.374-13T>C) c.*52-13T>C (n.*52-13T>C) c.461-13T>C (n.461-13T>C) c.395-13T>C (n.395-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699811T= | CA1542293895 | GHR | c.440-13T= (n.440-13T=) c.374-13T= (n.374-13T=) c.*52-13T= (n.*52-13T=) c.461-13T= (n.461-13T=) c.395-13T= (n.395-13T=) | |
5 | g.42699813G>C | CA2766052430 | GHR | c.440-11G>C (n.440-11G>C) c.374-11G>C (n.374-11G>C) c.*52-11G>C (n.*52-11G>C) c.461-11G>C (n.461-11G>C) c.395-11G>C (n.395-11G>C) | |
5 | g.42699814A>G | CA2673723844 | GHR | c.440-10A>G (n.440-10A>G) c.374-10A>G (n.374-10A>G) c.*52-10A>G (n.*52-10A>G) c.461-10A>G (n.461-10A>G) c.395-10A>G (n.395-10A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699816T>C | CA559293423 | GHR | c.440-8T>C (n.440-8T>C) c.374-8T>C (n.374-8T>C) c.*52-8T>C (n.*52-8T>C) c.461-8T>C (n.461-8T>C) c.395-8T>C (n.395-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699816T= | CA1542293899 | GHR | c.440-8T= (n.440-8T=) c.374-8T= (n.374-8T=) c.*52-8T= (n.*52-8T=) c.461-8T= (n.461-8T=) c.395-8T= (n.395-8T=) | |
5 | g.42699817T>C | CA3254411 | GHR | c.440-7T>C (n.440-7T>C) c.374-7T>C (n.374-7T>C) c.*52-7T>C (n.*52-7T>C) c.461-7T>C (n.461-7T>C) c.395-7T>C (n.395-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699817T>G | CA2673723845 | GHR | c.440-7T>G (n.440-7T>G) c.374-7T>G (n.374-7T>G) c.*52-7T>G (n.*52-7T>G) c.461-7T>G (n.461-7T>G) c.395-7T>G (n.395-7T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699817T= | CA1542293902 | GHR | c.440-7T= (n.440-7T=) c.374-7T= (n.374-7T=) c.*52-7T= (n.*52-7T=) c.461-7T= (n.461-7T=) c.395-7T= (n.395-7T=) | |
5 | g.42699818G>A | CA2578302111 | GHR | c.440-6G>A (n.440-6G>A) c.374-6G>A (n.374-6G>A) c.*52-6G>A (n.*52-6G>A) c.461-6G>A (n.461-6G>A) c.395-6G>A (n.395-6G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699818G>T | CA2519454102 | GHR | c.440-6G>T (n.440-6G>T) c.374-6G>T (n.374-6G>T) c.*52-6G>T (n.*52-6G>T) c.461-6G>T (n.461-6G>T) c.395-6G>T (n.395-6G>T) | |
5 | g.42699819C>A | CA2673723846 | GHR | c.440-5C>A (n.440-5C>A) c.374-5C>A (n.374-5C>A) c.*52-5C>A (n.*52-5C>A) c.461-5C>A (n.461-5C>A) c.395-5C>A (n.395-5C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699819C>T | CA2697547151 | GHR | c.440-5C>T (n.440-5C>T) c.374-5C>T (n.374-5C>T) c.*52-5C>T (n.*52-5C>T) c.461-5C>T (n.461-5C>T) c.395-5C>T (n.395-5C>T) | ClinVar |
5 | g.42699820A>G | CA2673723847 | GHR | c.440-4A>G (n.440-4A>G) c.374-4A>G (n.374-4A>G) c.*52-4A>G (n.*52-4A>G) c.461-4A>G (n.461-4A>G) c.395-4A>G (n.395-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.42699821C>A | CA2673723848 | GHR | c.440-3C>A (n.440-3C>A) c.374-3C>A (n.374-3C>A) c.*52-3C>A (n.*52-3C>A) c.461-3C>A (n.461-3C>A) c.395-3C>A (n.395-3C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699821C>T | CA2673723849 | GHR | c.440-3C>T (n.440-3C>T) c.374-3C>T (n.374-3C>T) c.*52-3C>T (n.*52-3C>T) c.461-3C>T (n.461-3C>T) c.395-3C>T (n.395-3C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699822A>C | CA359695377 | GHR | c.440-2A>C (n.440-2A>C) c.374-2A>C (n.374-2A>C) c.*52-2A>C (n.*52-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.395-2A>C (n.395-2A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699822A>G | CA359695379 | GHR | c.440-2A>G (n.440-2A>G) c.374-2A>G (n.374-2A>G) c.*52-2A>G (n.*52-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.395-2A>G (n.395-2A>G) | |
5 | g.42699822A>T | CA359695378 | GHR | c.440-2A>T (n.440-2A>T) c.374-2A>T (n.374-2A>T) c.*52-2A>T (n.*52-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.395-2A>T (n.395-2A>T) | |
5 | g.42699823G>A | CA3254412 | GHR | c.440-1G>A (n.440-1G>A) c.374-1G>A (n.374-1G>A) c.*52-1G>A (n.*52-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.395-1G>A (n.395-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699823G>C | CA359695380 | GHR | c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.374-1G>C (n.374-1G>C) c.*52-1G>C (n.*52-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.395-1G>C (n.395-1G>C) | |
5 | g.42699823G= | CA1542293910 | GHR | c.440-1G= (n.440-1G=) c.374-1G= (n.374-1G=) c.*52-1G= (n.*52-1G=) c.461-1G= (n.461-1G=) c.395-1G= (n.395-1G=) | |
5 | g.42699823G>T | CA359695381 | GHR | c.440-1G>T (n.440-1G>T) c.374-1G>T (n.374-1G>T) c.*52-1G>T (n.*52-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.395-1G>T (n.395-1G>T) | |
5 | g.42699824T>A | CA359695382 | GHR | c.440T>A (p.Val147Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) c.*52T>A (n.*52T>A) c.461T>A (p.Val154Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) | |
5 | g.42699824T>C | CA359695383 | GHR | c.440T>C (p.Val147Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.*52T>C (n.*52T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699824T>G | CA359695384 | GHR | c.440T>G (p.Val147Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.*52T>G (n.*52T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) | |
5 | g.42699824T= | CA1542293916 | GHR | c.440T= (p.Val147=) c.374T= (p.Val125=) c.*52T= (n.*52T=) c.461T= (p.Val154=) c.395T= (p.Val132=) | |
5 | g.42699825G>A | CA443841689 | GHR | c.441G>A (p.Val147=) c.375G>A (p.Val125=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.462G>A (p.Val154=) c.396G>A (p.Val132=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.42699825G>C | CA443841690 | GHR | c.441G>C (p.Val147=) c.375G>C (p.Val125=) c.*53G>C (n.*53G>C) c.462G>C (p.Val154=) c.396G>C (p.Val132=) | |
5 | g.42699825G>T | CA443841691 | GHR | c.441G>T (p.Val147=) c.375G>T (p.Val125=) c.*53G>T (n.*53G>T) c.462G>T (p.Val154=) c.396G>T (p.Val132=) | gnomAD v4 |
5 | g.42699826C>A | CA359695385 | GHR | c.442C>A (p.Gln148Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.*54C>A (n.*54C>A) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.42699826C>G | CA359695386 | GHR | c.442C>G (p.Gln148Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.*54C>G (n.*54C>G) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) | |
5 | g.42699826C>T | CA359695387 | GHR | c.442C>T (p.Gln148Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.*54C>T (n.*54C>T) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.42699827A= | CA1542293919 | GHR | c.443A= (p.Gln148=) c.377A= (p.Gln126=) c.*55A= (n.*55A=) c.464A= (p.Gln155=) c.398A= (p.Gln133=) | |
5 | g.42699827A>C | CA359695388 | GHR | c.443A>C (p.Gln148Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) | |
5 | g.42699827A>G | CA359695389 | GHR | c.443A>G (p.Gln148Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699827A>T | CA359695390 | GHR | c.443A>T (p.Gln148Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.*55A>T (n.*55A>T) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) | |
5 | g.42699828A= | CA1542293923 | GHR | c.444A= (p.Gln148=) c.378A= (p.Gln126=) c.*56A= (n.*56A=) c.465A= (p.Gln155=) c.399A= (p.Gln133=) | |
5 | g.42699828A>C | CA359695392 | GHR | c.444A>C (p.Gln148His) c.378A>C (p.Gln126His) c.*56A>C (n.*56A>C) c.465A>C (p.Gln155His) c.399A>C (p.Gln133His) | |
5 | g.42699828A>G | CA443841694 | GHR | c.444A>G (p.Gln148=) c.378A>G (p.Gln126=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.465A>G (p.Gln155=) c.399A>G (p.Gln133=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699828A>T | CA359695391 | GHR | c.444A>T (p.Gln148His) c.378A>T (p.Gln126His) c.*56A>T (n.*56A>T) c.465A>T (p.Gln155His) c.399A>T (p.Gln133His) | |
5 | g.42699829C>A | CA359695393 | GHR | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.*57C>A (n.*57C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.42699829C= | CA1542293927 | GHR | c.445C= (p.Pro149=) c.379C= (p.Pro127=) c.*57C= (n.*57C=) c.466C= (p.Pro156=) c.400C= (p.Pro134=) | |
5 | g.42699829C>G | CA359695394 | GHR | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.*57C>G (n.*57C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699829C>T | CA118048237 | GHR | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.*57C>T (n.*57C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699830C>A | CA119808 | GHR | c.446C>A (p.Pro149Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.*58C>A (n.*58C>A) c.467C>A (p.Pro156Gln) c.401C>A (p.Pro134Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699830C= | CA1542293935 | GHR | c.446C= (p.Pro149=) c.380C= (p.Pro127=) c.*58C= (n.*58C=) c.467C= (p.Pro156=) c.401C= (p.Pro134=) | |
5 | g.42699830C>G | CA359695395 | GHR | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.*58C>G (n.*58C>G) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) | |
5 | g.42699830C>T | CA359695396 | GHR | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.*58C>T (n.*58C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) | |
5 | g.42699831A= | CA1542293965 | GHR | c.447A= (p.Pro149=) c.381A= (p.Pro127=) c.*59A= (n.*59A=) c.468A= (p.Pro156=) c.402A= (p.Pro134=) | |
5 | g.42699831A>C | CA443841700 | GHR | c.447A>C (p.Pro149=) c.381A>C (p.Pro127=) c.*59A>C (n.*59A>C) c.468A>C (p.Pro156=) c.402A>C (p.Pro134=) | |
5 | g.42699831A>G | CA3254413 | GHR | c.447A>G (p.Pro149=) c.381A>G (p.Pro127=) c.*59A>G (n.*59A>G) c.468A>G (p.Pro156=) c.402A>G (p.Pro134=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699831A>T | CA443841703 | GHR | c.447A>T (p.Pro149=) c.381A>T (p.Pro127=) c.*59A>T (n.*59A>T) c.468A>T (p.Pro156=) c.402A>T (p.Pro134=) | |
5 | g.42699832G>A | CA359695397 | GHR | c.448G>A (p.Asp150Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.*60G>A (n.*60G>A) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.42699832G>C | CA359695398 | GHR | c.448G>C (p.Asp150His) c.382G>C (p.Asp128His) c.*60G>C (n.*60G>C) c.469G>C (p.Asp157His) c.403G>C (p.Asp135His) | |
5 | g.42699832G>T | CA359695399 | GHR | c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.*60G>T (n.*60G>T) c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) | |
5 | g.42699833A>C | CA359695400 | GHR | c.449A>C (p.Asp150Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.*61A>C (n.*61A>C) c.470A>C (p.Asp157Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) | |
5 | g.42699833A>G | CA359695401 | GHR | c.449A>G (p.Asp150Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.*61A>G (n.*61A>G) c.470A>G (p.Asp157Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.42699833A>T | CA359695402 | GHR | c.449A>T (p.Asp150Val) c.383A>T (p.Asp128Val) c.*61A>T (n.*61A>T) c.470A>T (p.Asp157Val) c.404A>T (p.Asp135Val) | gnomAD v4 |
5 | g.42699834T>A | CA359695403 | GHR | c.450T>A (p.Asp150Glu) c.384T>A (p.Asp128Glu) c.*62T>A (n.*62T>A) c.471T>A (p.Asp157Glu) c.405T>A (p.Asp135Glu) | dbSNP |
5 | g.42699834T>C | CA443841713 | GHR | c.450T>C (p.Asp150=) c.384T>C (p.Asp128=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.471T>C (p.Asp157=) c.405T>C (p.Asp135=) | |
5 | g.42699834T>G | CA359695404 | GHR | c.450T>G (p.Asp150Glu) c.384T>G (p.Asp128Glu) c.*62T>G (n.*62T>G) c.471T>G (p.Asp157Glu) c.405T>G (p.Asp135Glu) | |
5 | g.42699834T= | CA1542293970 | GHR | c.450T= (p.Asp150=) c.384T= (p.Asp128=) c.*62T= (n.*62T=) c.471T= (p.Asp157=) c.405T= (p.Asp135=) | |
5 | g.42699835C>A | CA359695405 | GHR | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.*63C>A (n.*63C>A) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699835C= | CA1542293974 | GHR | c.451C= (p.Pro151=) c.385C= (p.Pro129=) c.*63C= (n.*63C=) c.472C= (p.Pro158=) c.406C= (p.Pro136=) | |
5 | g.42699835C>G | CA359695406 | GHR | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.*63C>G (n.*63C>G) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) | |
5 | g.42699835C>T | CA3254414 | GHR | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.*63C>T (n.*63C>T) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699836C>A | CA359695407 | GHR | c.452C>A (p.Pro151Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.*64C>A (n.*64C>A) c.473C>A (p.Pro158Gln) c.407C>A (p.Pro136Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.42699836C>G | CA359695409 | GHR | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) | |
5 | g.42699836C>T | CA359695408 | GHR | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.*64C>T (n.*64C>T) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) | gnomAD v4 |