Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.42699698delCA2673723764GHRc.440-126del (n.440-126del)
c.374-126del (n.374-126del)
c.*52-126del (n.*52-126del)
c.461-126del (n.461-126del)
c.395-126del (n.395-126del)
gnomAD v4
5g.42699698_42699703delCA2673723765GHRc.440-126_440-121del (n.440-126_440-121del)
c.374-126_374-121del (n.374-126_374-121del)
c.*52-126_*52-121del (n.*52-126_*52-121del)
c.461-126_461-121del (n.461-126_461-121del)
c.395-126_395-121del (n.395-126_395-121del)
gnomAD v4
5g.42699700T>CCA2673723766GHRc.440-124T>C (n.440-124T>C)
c.374-124T>C (n.374-124T>C)
c.*52-124T>C (n.*52-124T>C)
c.461-124T>C (n.461-124T>C)
c.395-124T>C (n.395-124T>C)
gnomAD v4
5g.42699702G>ACA2673723767GHRc.440-122G>A (n.440-122G>A)
c.374-122G>A (n.374-122G>A)
c.*52-122G>A (n.*52-122G>A)
c.461-122G>A (n.461-122G>A)
c.395-122G>A (n.395-122G>A)
gnomAD v4
5g.42699702G>TCA2673723768GHRc.440-122G>T (n.440-122G>T)
c.374-122G>T (n.374-122G>T)
c.*52-122G>T (n.*52-122G>T)
c.461-122G>T (n.461-122G>T)
c.395-122G>T (n.395-122G>T)
gnomAD v4
5g.42699706G>ACA2673723769GHRc.440-118G>A (n.440-118G>A)
c.374-118G>A (n.374-118G>A)
c.*52-118G>A (n.*52-118G>A)
c.461-118G>A (n.461-118G>A)
c.395-118G>A (n.395-118G>A)
gnomAD v4
5g.42699706G>TCA2673723770GHRc.440-118G>T (n.440-118G>T)
c.374-118G>T (n.374-118G>T)
c.*52-118G>T (n.*52-118G>T)
c.461-118G>T (n.461-118G>T)
c.395-118G>T (n.395-118G>T)
gnomAD v4
5g.42699707A>TCA2673723771GHRc.440-117A>T (n.440-117A>T)
c.374-117A>T (n.374-117A>T)
c.*52-117A>T (n.*52-117A>T)
c.461-117A>T (n.461-117A>T)
c.395-117A>T (n.395-117A>T)
gnomAD v4
5g.42699708A=CA1542293794GHRc.440-116A= (n.440-116A=)
c.374-116A= (n.374-116A=)
c.*52-116A= (n.*52-116A=)
c.461-116A= (n.461-116A=)
c.395-116A= (n.395-116A=)
5g.42699708A>TCA1542293795GHRc.440-116A>T (n.440-116A>T)
c.374-116A>T (n.374-116A>T)
c.*52-116A>T (n.*52-116A>T)
c.461-116A>T (n.461-116A>T)
c.395-116A>T (n.395-116A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.42699709A>GCA2673723772GHRc.440-115A>G (n.440-115A>G)
c.374-115A>G (n.374-115A>G)
c.*52-115A>G (n.*52-115A>G)
c.461-115A>G (n.461-115A>G)
c.395-115A>G (n.395-115A>G)
gnomAD v4
5g.42699710T>CCA2545842833GHRc.440-114T>C (n.440-114T>C)
c.374-114T>C (n.374-114T>C)
c.*52-114T>C (n.*52-114T>C)
c.461-114T>C (n.461-114T>C)
c.395-114T>C (n.395-114T>C)
5g.42699711A>GCA2673723774GHRc.440-113A>G (n.440-113A>G)
c.374-113A>G (n.374-113A>G)
c.*52-113A>G (n.*52-113A>G)
c.461-113A>G (n.461-113A>G)
c.395-113A>G (n.395-113A>G)
gnomAD v4
5g.42699712_42699714delCA2673723773GHRc.440-112_440-110del (n.440-112_440-110del)
c.374-112_374-110del (n.374-112_374-110del)
c.*52-112_*52-110del (n.*52-112_*52-110del)
c.461-112_461-110del (n.461-112_461-110del)
c.395-112_395-110del (n.395-112_395-110del)
gnomAD v4
5g.42699713G>ACA2673723775GHRc.440-111G>A (n.440-111G>A)
c.374-111G>A (n.374-111G>A)
c.*52-111G>A (n.*52-111G>A)
c.461-111G>A (n.461-111G>A)
c.395-111G>A (n.395-111G>A)
gnomAD v4
5g.42699713G>TCA2673723776GHRc.440-111G>T (n.440-111G>T)
c.374-111G>T (n.374-111G>T)
c.*52-111G>T (n.*52-111G>T)
c.461-111G>T (n.461-111G>T)
c.395-111G>T (n.395-111G>T)
gnomAD v4
5g.42699714A=CA1542293796GHRc.440-110A= (n.440-110A=)
c.374-110A= (n.374-110A=)
c.*52-110A= (n.*52-110A=)
c.461-110A= (n.461-110A=)
c.395-110A= (n.395-110A=)
5g.42699714A>GCA118048229GHRc.440-110A>G (n.440-110A>G)
c.374-110A>G (n.374-110A>G)
c.*52-110A>G (n.*52-110A>G)
c.461-110A>G (n.461-110A>G)
c.395-110A>G (n.395-110A>G)
dbSNP
5g.42699714A>TCA2673723777GHRc.440-110A>T (n.440-110A>T)
c.374-110A>T (n.374-110A>T)
c.*52-110A>T (n.*52-110A>T)
c.461-110A>T (n.461-110A>T)
c.395-110A>T (n.395-110A>T)
gnomAD v4
5g.42699715G>ACA2673723778GHRc.440-109G>A (n.440-109G>A)
c.374-109G>A (n.374-109G>A)
c.*52-109G>A (n.*52-109G>A)
c.461-109G>A (n.461-109G>A)
c.395-109G>A (n.395-109G>A)
gnomAD v4
5g.42699715G>TCA2673723779GHRc.440-109G>T (n.440-109G>T)
c.374-109G>T (n.374-109G>T)
c.*52-109G>T (n.*52-109G>T)
c.461-109G>T (n.461-109G>T)
c.395-109G>T (n.395-109G>T)
gnomAD v4
5g.42699716C>ACA2673723781GHRc.440-108C>A (n.440-108C>A)
c.374-108C>A (n.374-108C>A)
c.*52-108C>A (n.*52-108C>A)
c.461-108C>A (n.461-108C>A)
c.395-108C>A (n.395-108C>A)
gnomAD v4
5g.42699716C>TCA2673723780GHRc.440-108C>T (n.440-108C>T)
c.374-108C>T (n.374-108C>T)
c.*52-108C>T (n.*52-108C>T)
c.461-108C>T (n.461-108C>T)
c.395-108C>T (n.395-108C>T)
gnomAD v4
5g.42699717A>TCA2673723782GHRc.440-107A>T (n.440-107A>T)
c.374-107A>T (n.374-107A>T)
c.*52-107A>T (n.*52-107A>T)
c.461-107A>T (n.461-107A>T)
c.395-107A>T (n.395-107A>T)
gnomAD v4
5g.42699718T>CCA1542293799GHRc.440-106T>C (n.440-106T>C)
c.374-106T>C (n.374-106T>C)
c.*52-106T>C (n.*52-106T>C)
c.461-106T>C (n.461-106T>C)
c.395-106T>C (n.395-106T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.42699718T=CA1542293798GHRc.440-106T= (n.440-106T=)
c.374-106T= (n.374-106T=)
c.*52-106T= (n.*52-106T=)
c.461-106T= (n.461-106T=)
c.395-106T= (n.395-106T=)
5g.42699721A>TCA2673723783GHRc.440-103A>T (n.440-103A>T)
c.374-103A>T (n.374-103A>T)
c.*52-103A>T (n.*52-103A>T)
c.461-103A>T (n.461-103A>T)
c.395-103A>T (n.395-103A>T)
gnomAD v4
5g.42699723G>ACA2673723785GHRc.440-101G>A (n.440-101G>A)
c.374-101G>A (n.374-101G>A)
c.*52-101G>A (n.*52-101G>A)
c.461-101G>A (n.461-101G>A)
c.395-101G>A (n.395-101G>A)
gnomAD v4
5g.42699723G>TCA2673723784GHRc.440-101G>T (n.440-101G>T)
c.374-101G>T (n.374-101G>T)
c.*52-101G>T (n.*52-101G>T)
c.461-101G>T (n.461-101G>T)
c.395-101G>T (n.395-101G>T)
gnomAD v4
5g.42699724A>GCA2673723786GHRc.440-100A>G (n.440-100A>G)
c.374-100A>G (n.374-100A>G)
c.*52-100A>G (n.*52-100A>G)
c.461-100A>G (n.461-100A>G)
c.395-100A>G (n.395-100A>G)
gnomAD v4
5g.42699724A>TCA2578302098GHRc.440-100A>T (n.440-100A>T)
c.374-100A>T (n.374-100A>T)
c.*52-100A>T (n.*52-100A>T)
c.461-100A>T (n.461-100A>T)
c.395-100A>T (n.395-100A>T)
gnomAD v4
5g.42699725T>ACA2673723787GHRc.440-99T>A (n.440-99T>A)
c.374-99T>A (n.374-99T>A)
c.*52-99T>A (n.*52-99T>A)
c.461-99T>A (n.461-99T>A)
c.395-99T>A (n.395-99T>A)
gnomAD v4
5g.42699725T>CCA1542293800GHRc.440-99T>C (n.440-99T>C)
c.374-99T>C (n.374-99T>C)
c.*52-99T>C (n.*52-99T>C)
c.461-99T>C (n.461-99T>C)
c.395-99T>C (n.395-99T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.42699725T=CA1542293802GHRc.440-99T= (n.440-99T=)
c.374-99T= (n.374-99T=)
c.*52-99T= (n.*52-99T=)
c.461-99T= (n.461-99T=)
c.395-99T= (n.395-99T=)
5g.42699726C>ACA2673723788GHRc.440-98C>A (n.440-98C>A)
c.374-98C>A (n.374-98C>A)
c.*52-98C>A (n.*52-98C>A)
c.461-98C>A (n.461-98C>A)
c.395-98C>A (n.395-98C>A)
gnomAD v4
5g.42699731A>GCA2673723789GHRc.440-93A>G (n.440-93A>G)
c.374-93A>G (n.374-93A>G)
c.*52-93A>G (n.*52-93A>G)
c.461-93A>G (n.461-93A>G)
c.395-93A>G (n.395-93A>G)
gnomAD v4
5g.42699731A>TCA2578302099GHRc.440-93A>T (n.440-93A>T)
c.374-93A>T (n.374-93A>T)
c.*52-93A>T (n.*52-93A>T)
c.461-93A>T (n.461-93A>T)
c.395-93A>T (n.395-93A>T)
5g.42699733G>ACA2673723790GHRc.440-91G>A (n.440-91G>A)
c.374-91G>A (n.374-91G>A)
c.*52-91G>A (n.*52-91G>A)
c.461-91G>A (n.461-91G>A)
c.395-91G>A (n.395-91G>A)
gnomAD v4
5g.42699735A>GCA2673723791GHRc.440-89A>G (n.440-89A>G)
c.374-89A>G (n.374-89A>G)
c.*52-89A>G (n.*52-89A>G)
c.461-89A>G (n.461-89A>G)
c.395-89A>G (n.395-89A>G)
gnomAD v4
5g.42699736G>ACA118048230GHRc.440-88G>A (n.440-88G>A)
c.374-88G>A (n.374-88G>A)
c.*52-88G>A (n.*52-88G>A)
c.461-88G>A (n.461-88G>A)
c.395-88G>A (n.395-88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699736G=CA1542293805GHRc.440-88G= (n.440-88G=)
c.374-88G= (n.374-88G=)
c.*52-88G= (n.*52-88G=)
c.461-88G= (n.461-88G=)
c.395-88G= (n.395-88G=)
5g.42699736G>TCA2673723792GHRc.440-88G>T (n.440-88G>T)
c.374-88G>T (n.374-88G>T)
c.*52-88G>T (n.*52-88G>T)
c.461-88G>T (n.461-88G>T)
c.395-88G>T (n.395-88G>T)
gnomAD v4
5g.42699738A>GCA2673723793GHRc.440-86A>G (n.440-86A>G)
c.374-86A>G (n.374-86A>G)
c.*52-86A>G (n.*52-86A>G)
c.461-86A>G (n.461-86A>G)
c.395-86A>G (n.395-86A>G)
gnomAD v4
5g.42699739A=CA1542293807GHRc.440-85A= (n.440-85A=)
c.374-85A= (n.374-85A=)
c.*52-85A= (n.*52-85A=)
c.461-85A= (n.461-85A=)
c.395-85A= (n.395-85A=)
5g.42699739A>GCA118048231GHRc.440-85A>G (n.440-85A>G)
c.374-85A>G (n.374-85A>G)
c.*52-85A>G (n.*52-85A>G)
c.461-85A>G (n.461-85A>G)
c.395-85A>G (n.395-85A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699740G>ACA2673723794GHRc.440-84G>A (n.440-84G>A)
c.374-84G>A (n.374-84G>A)
c.*52-84G>A (n.*52-84G>A)
c.461-84G>A (n.461-84G>A)
c.395-84G>A (n.395-84G>A)
gnomAD v4
5g.42699742A=CA1542293810GHRc.440-82A= (n.440-82A=)
c.374-82A= (n.374-82A=)
c.*52-82A= (n.*52-82A=)
c.461-82A= (n.461-82A=)
c.395-82A= (n.395-82A=)
5g.42699742A>CCA2673723795GHRc.440-82A>C (n.440-82A>C)
c.374-82A>C (n.374-82A>C)
c.*52-82A>C (n.*52-82A>C)
c.461-82A>C (n.461-82A>C)
c.395-82A>C (n.395-82A>C)
gnomAD v4
5g.42699742A>GCA1075504473GHRc.440-82A>G (n.440-82A>G)
c.374-82A>G (n.374-82A>G)
c.*52-82A>G (n.*52-82A>G)
c.461-82A>G (n.461-82A>G)
c.395-82A>G (n.395-82A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699743dupCA2673723796GHRc.440-81dup (n.440-81dup)
c.374-81dup (n.374-81dup)
c.*52-81dup (n.*52-81dup)
c.461-81dup (n.461-81dup)
c.395-81dup (n.395-81dup)
gnomAD v4
5g.42699745T>GCA2673723797GHRc.440-79T>G (n.440-79T>G)
c.374-79T>G (n.374-79T>G)
c.*52-79T>G (n.*52-79T>G)
c.461-79T>G (n.461-79T>G)
c.395-79T>G (n.395-79T>G)
gnomAD v4
5g.42699747G>CCA2673723798GHRc.440-77G>C (n.440-77G>C)
c.374-77G>C (n.374-77G>C)
c.*52-77G>C (n.*52-77G>C)
c.461-77G>C (n.461-77G>C)
c.395-77G>C (n.395-77G>C)
gnomAD v4
5g.42699747G>TCA2578302100GHRc.440-77G>T (n.440-77G>T)
c.374-77G>T (n.374-77G>T)
c.*52-77G>T (n.*52-77G>T)
c.461-77G>T (n.461-77G>T)
c.395-77G>T (n.395-77G>T)
gnomAD v4
5g.42699748G>ACA2578302101GHRc.440-76G>A (n.440-76G>A)
c.374-76G>A (n.374-76G>A)
c.*52-76G>A (n.*52-76G>A)
c.461-76G>A (n.461-76G>A)
c.395-76G>A (n.395-76G>A)
gnomAD v4
5g.42699748G>CCA2673723799GHRc.440-76G>C (n.440-76G>C)
c.374-76G>C (n.374-76G>C)
c.*52-76G>C (n.*52-76G>C)
c.461-76G>C (n.461-76G>C)
c.395-76G>C (n.395-76G>C)
gnomAD v4
5g.42699748G>TCA2673723800GHRc.440-76G>T (n.440-76G>T)
c.374-76G>T (n.374-76G>T)
c.*52-76G>T (n.*52-76G>T)
c.461-76G>T (n.461-76G>T)
c.395-76G>T (n.395-76G>T)
gnomAD v4
5g.42699749T>GCA2708865886GHRc.440-75T>G (n.440-75T>G)
c.374-75T>G (n.374-75T>G)
c.*52-75T>G (n.*52-75T>G)
c.461-75T>G (n.461-75T>G)
c.395-75T>G (n.395-75T>G)
dbSNP
5g.42699750C>ACA2578302102GHRc.440-74C>A (n.440-74C>A)
c.374-74C>A (n.374-74C>A)
c.*52-74C>A (n.*52-74C>A)
c.461-74C>A (n.461-74C>A)
c.395-74C>A (n.395-74C>A)
gnomAD v4
5g.42699751T>CCA2578302103GHRc.440-73T>C (n.440-73T>C)
c.374-73T>C (n.374-73T>C)
c.*52-73T>C (n.*52-73T>C)
c.461-73T>C (n.461-73T>C)
c.395-73T>C (n.395-73T>C)
gnomAD v4
5g.42699751T>GCA810827764GHRc.440-73T>G (n.440-73T>G)
c.374-73T>G (n.374-73T>G)
c.*52-73T>G (n.*52-73T>G)
c.461-73T>G (n.461-73T>G)
c.395-73T>G (n.395-73T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699751T=CA1542293812GHRc.440-73T= (n.440-73T=)
c.374-73T= (n.374-73T=)
c.*52-73T= (n.*52-73T=)
c.461-73T= (n.461-73T=)
c.395-73T= (n.395-73T=)
5g.42699753C=CA1542293814GHRc.440-71C= (n.440-71C=)
c.374-71C= (n.374-71C=)
c.*52-71C= (n.*52-71C=)
c.461-71C= (n.461-71C=)
c.395-71C= (n.395-71C=)
5g.42699753C>TCA1542293818GHRc.440-71C>T (n.440-71C>T)
c.374-71C>T (n.374-71C>T)
c.*52-71C>T (n.*52-71C>T)
c.461-71C>T (n.461-71C>T)
c.395-71C>T (n.395-71C>T)
dbSNP
5g.42699755G>ACA2766052428GHRc.440-69G>A (n.440-69G>A)
c.374-69G>A (n.374-69G>A)
c.*52-69G>A (n.*52-69G>A)
c.461-69G>A (n.461-69G>A)
c.395-69G>A (n.395-69G>A)
5g.42699755_42699757delCA2673723801GHRc.440-69_440-67del (n.440-69_440-67del)
c.374-69_374-67del (n.374-69_374-67del)
c.*52-69_*52-67del (n.*52-69_*52-67del)
c.461-69_461-67del (n.461-69_461-67del)
c.395-69_395-67del (n.395-69_395-67del)
gnomAD v4
5g.42699756A=CA1542293820GHRc.440-68A= (n.440-68A=)
c.374-68A= (n.374-68A=)
c.*52-68A= (n.*52-68A=)
c.461-68A= (n.461-68A=)
c.395-68A= (n.395-68A=)
5g.42699756A>TCA118048232GHRc.440-68A>T (n.440-68A>T)
c.374-68A>T (n.374-68A>T)
c.*52-68A>T (n.*52-68A>T)
c.461-68A>T (n.461-68A>T)
c.395-68A>T (n.395-68A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699760_42699762delCA2673723802GHRc.440-64_440-62del (n.440-64_440-62del)
c.374-64_374-62del (n.374-64_374-62del)
c.*52-64_*52-62del (n.*52-64_*52-62del)
c.461-64_461-62del (n.461-64_461-62del)
c.395-64_395-62del (n.395-64_395-62del)
gnomAD v4
5g.42699757G>ACA118048233GHRc.440-67G>A (n.440-67G>A)
c.374-67G>A (n.374-67G>A)
c.*52-67G>A (n.*52-67G>A)
c.461-67G>A (n.461-67G>A)
c.395-67G>A (n.395-67G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699757G=CA1542293823GHRc.440-67G= (n.440-67G=)
c.374-67G= (n.374-67G=)
c.*52-67G= (n.*52-67G=)
c.461-67G= (n.461-67G=)
c.395-67G= (n.395-67G=)
5g.42699758A>GCA2673723803GHRc.440-66A>G (n.440-66A>G)
c.374-66A>G (n.374-66A>G)
c.*52-66A>G (n.*52-66A>G)
c.461-66A>G (n.461-66A>G)
c.395-66A>G (n.395-66A>G)
gnomAD v4
5g.42699759A>GCA2673723804GHRc.440-65A>G (n.440-65A>G)
c.374-65A>G (n.374-65A>G)
c.*52-65A>G (n.*52-65A>G)
c.461-65A>G (n.461-65A>G)
c.395-65A>G (n.395-65A>G)
gnomAD v4
5g.42699763T>CCA2673723805GHRc.440-61T>C (n.440-61T>C)
c.374-61T>C (n.374-61T>C)
c.*52-61T>C (n.*52-61T>C)
c.461-61T>C (n.461-61T>C)
c.395-61T>C (n.395-61T>C)
gnomAD v4
5g.42699764G>ACA559293416GHRc.440-60G>A (n.440-60G>A)
c.374-60G>A (n.374-60G>A)
c.*52-60G>A (n.*52-60G>A)
c.461-60G>A (n.461-60G>A)
c.395-60G>A (n.395-60G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699764G=CA1542293825GHRc.440-60G= (n.440-60G=)
c.374-60G= (n.374-60G=)
c.*52-60G= (n.*52-60G=)
c.461-60G= (n.461-60G=)
c.395-60G= (n.395-60G=)
5g.42699765C>ACA2673723806GHRc.440-59C>A (n.440-59C>A)
c.374-59C>A (n.374-59C>A)
c.*52-59C>A (n.*52-59C>A)
c.461-59C>A (n.461-59C>A)
c.395-59C>A (n.395-59C>A)
gnomAD v4
5g.42699765C>TCA443841688GHRc.440-59C>T (n.440-59C>T)
c.374-59C>T (n.374-59C>T)
c.*52-59C>T (n.*52-59C>T)
c.461-59C>T (n.461-59C>T)
c.395-59C>T (n.395-59C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699766C>ACA2578302104GHRc.440-58C>A (n.440-58C>A)
c.374-58C>A (n.374-58C>A)
c.*52-58C>A (n.*52-58C>A)
c.461-58C>A (n.461-58C>A)
c.395-58C>A (n.395-58C>A)
5g.42699766C=CA1542293827GHRc.440-58C= (n.440-58C=)
c.374-58C= (n.374-58C=)
c.*52-58C= (n.*52-58C=)
c.461-58C= (n.461-58C=)
c.395-58C= (n.395-58C=)
5g.42699766C>TCA559293417GHRc.440-58C>T (n.440-58C>T)
c.374-58C>T (n.374-58C>T)
c.*52-58C>T (n.*52-58C>T)
c.461-58C>T (n.461-58C>T)
c.395-58C>T (n.395-58C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699767T>CCA2673723807GHRc.440-57T>C (n.440-57T>C)
c.374-57T>C (n.374-57T>C)
c.*52-57T>C (n.*52-57T>C)
c.461-57T>C (n.461-57T>C)
c.395-57T>C (n.395-57T>C)
gnomAD v4
5g.42699769C>ACA118048234GHRc.440-55C>A (n.440-55C>A)
c.374-55C>A (n.374-55C>A)
c.*52-55C>A (n.*52-55C>A)
c.461-55C>A (n.461-55C>A)
c.395-55C>A (n.395-55C>A)
dbSNP
5g.42699769C=CA1542293830GHRc.440-55C= (n.440-55C=)
c.374-55C= (n.374-55C=)
c.*52-55C= (n.*52-55C=)
c.461-55C= (n.461-55C=)
c.395-55C= (n.395-55C=)
5g.42699769C>TCA2766052429GHRc.440-55C>T (n.440-55C>T)
c.374-55C>T (n.374-55C>T)
c.*52-55C>T (n.*52-55C>T)
c.461-55C>T (n.461-55C>T)
c.395-55C>T (n.395-55C>T)
5g.42699770C>ACA2673723808GHRc.440-54C>A (n.440-54C>A)
c.374-54C>A (n.374-54C>A)
c.*52-54C>A (n.*52-54C>A)
c.461-54C>A (n.461-54C>A)
c.395-54C>A (n.395-54C>A)
gnomAD v4
5g.42699770C=CA1542293833GHRc.440-54C= (n.440-54C=)
c.374-54C= (n.374-54C=)
c.*52-54C= (n.*52-54C=)
c.461-54C= (n.461-54C=)
c.395-54C= (n.395-54C=)
5g.42699770C>TCA118048235GHRc.440-54C>T (n.440-54C>T)
c.374-54C>T (n.374-54C>T)
c.*52-54C>T (n.*52-54C>T)
c.461-54C>T (n.461-54C>T)
c.395-54C>T (n.395-54C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.42699771A>GCA649707539GHRc.440-53A>G (n.440-53A>G)
c.374-53A>G (n.374-53A>G)
c.*52-53A>G (n.*52-53A>G)
c.461-53A>G (n.461-53A>G)
c.395-53A>G (n.395-53A>G)
COSMIC COSMIC
5g.42699771_42699772insATATTTTTCCA2518660572GHRc.440-53_440-52insATATTTTTC (n.440-53_440-52insATATTTTTC)
c.374-53_374-52insATATTTTTC (n.374-53_374-52insATATTTTTC)
c.*52-53_*52-52insATATTTTTC (n.*52-53_*52-52insATATTTTTC)
c.461-53_461-52insATATTTTTC (n.461-53_461-52insATATTTTTC)
c.395-53_395-52insATATTTTTC (n.395-53_395-52insATATTTTTC)
5g.42699774A>GCA2673723809GHRc.440-50A>G (n.440-50A>G)
c.374-50A>G (n.374-50A>G)
c.*52-50A>G (n.*52-50A>G)
c.461-50A>G (n.461-50A>G)
c.395-50A>G (n.395-50A>G)
gnomAD v4
5g.42699774A>TCA2578302105GHRc.440-50A>T (n.440-50A>T)
c.374-50A>T (n.374-50A>T)
c.*52-50A>T (n.*52-50A>T)
c.461-50A>T (n.461-50A>T)
c.395-50A>T (n.395-50A>T)
gnomAD v4
5g.42699775A>TCA2555099364GHRc.440-49A>T (n.440-49A>T)
c.374-49A>T (n.374-49A>T)
c.*52-49A>T (n.*52-49A>T)
c.461-49A>T (n.461-49A>T)
c.395-49A>T (n.395-49A>T)
gnomAD v4
5g.42699777A=CA1542293836GHRc.440-47A= (n.440-47A=)
c.374-47A= (n.374-47A=)
c.*52-47A= (n.*52-47A=)
c.461-47A= (n.461-47A=)
c.395-47A= (n.395-47A=)
5g.42699777A>GCA559293418GHRc.440-47A>G (n.440-47A>G)
c.374-47A>G (n.374-47A>G)
c.*52-47A>G (n.*52-47A>G)
c.461-47A>G (n.461-47A>G)
c.395-47A>G (n.395-47A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699778T>ACA559293419GHRc.440-46T>A (n.440-46T>A)
c.374-46T>A (n.374-46T>A)
c.*52-46T>A (n.*52-46T>A)
c.461-46T>A (n.461-46T>A)
c.395-46T>A (n.395-46T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699778T>CCA3254406GHRc.440-46T>C (n.440-46T>C)
c.374-46T>C (n.374-46T>C)
c.*52-46T>C (n.*52-46T>C)
c.461-46T>C (n.461-46T>C)
c.395-46T>C (n.395-46T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699778T>GCA3254405GHRc.440-46T>G (n.440-46T>G)
c.374-46T>G (n.374-46T>G)
c.*52-46T>G (n.*52-46T>G)
c.461-46T>G (n.461-46T>G)
c.395-46T>G (n.395-46T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699778T=CA1542293845GHRc.440-46T= (n.440-46T=)
c.374-46T= (n.374-46T=)
c.*52-46T= (n.*52-46T=)
c.461-46T= (n.461-46T=)
c.395-46T= (n.395-46T=)
5g.42699779T>ACA2673723811GHRc.440-45T>A (n.440-45T>A)
c.374-45T>A (n.374-45T>A)
c.*52-45T>A (n.*52-45T>A)
c.461-45T>A (n.461-45T>A)
c.395-45T>A (n.395-45T>A)
gnomAD v4
5g.42699779T>CCA2673723810GHRc.440-45T>C (n.440-45T>C)
c.374-45T>C (n.374-45T>C)
c.*52-45T>C (n.*52-45T>C)
c.461-45T>C (n.461-45T>C)
c.395-45T>C (n.395-45T>C)
gnomAD v4
5g.42699780A>TCA2578302106GHRc.440-44A>T (n.440-44A>T)
c.374-44A>T (n.374-44A>T)
c.*52-44A>T (n.*52-44A>T)
c.461-44A>T (n.461-44A>T)
c.395-44A>T (n.395-44A>T)
gnomAD v4
5g.42699781A>CCA649707543GHRc.440-43A>C (n.440-43A>C)
c.374-43A>C (n.374-43A>C)
c.*52-43A>C (n.*52-43A>C)
c.461-43A>C (n.461-43A>C)
c.395-43A>C (n.395-43A>C)
COSMIC COSMIC
5g.42699781A>GCA2578302107GHRc.440-43A>G (n.440-43A>G)
c.374-43A>G (n.374-43A>G)
c.*52-43A>G (n.*52-43A>G)
c.461-43A>G (n.461-43A>G)
c.395-43A>G (n.395-43A>G)
gnomAD v4
5g.42699782A=CA1542293852GHRc.440-42A= (n.440-42A=)
c.374-42A= (n.374-42A=)
c.*52-42A= (n.*52-42A=)
c.461-42A= (n.461-42A=)
c.395-42A= (n.395-42A=)
5g.42699782A>GCA3254407GHRc.440-42A>G (n.440-42A>G)
c.374-42A>G (n.374-42A>G)
c.*52-42A>G (n.*52-42A>G)
c.461-42A>G (n.461-42A>G)
c.395-42A>G (n.395-42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42699783T>ACA3254408GHRc.440-41T>A (n.440-41T>A)
c.374-41T>A (n.374-41T>A)
c.*52-41T>A (n.*52-41T>A)
c.461-41T>A (n.461-41T>A)
c.395-41T>A (n.395-41T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42699783T>CCA2673723812GHRc.440-41T>C (n.440-41T>C)
c.374-41T>C (n.374-41T>C)
c.*52-41T>C (n.*52-41T>C)
c.461-41T>C (n.461-41T>C)
c.395-41T>C (n.395-41T>C)
gnomAD v4
5g.42699783T=CA1542293856GHRc.440-41T= (n.440-41T=)
c.374-41T= (n.374-41T=)
c.*52-41T= (n.*52-41T=)
c.461-41T= (n.461-41T=)
c.395-41T= (n.395-41T=)
5g.42699784T>CCA559293420GHRc.440-40T>C (n.440-40T>C)
c.374-40T>C (n.374-40T>C)
c.*52-40T>C (n.*52-40T>C)
c.461-40T>C (n.461-40T>C)
c.395-40T>C (n.395-40T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699784T=CA1542293860GHRc.440-40T= (n.440-40T=)
c.374-40T= (n.374-40T=)
c.*52-40T= (n.*52-40T=)
c.461-40T= (n.461-40T=)
c.395-40T= (n.395-40T=)
5g.42699787_42699788delCA2673723813GHRc.440-37_440-36del (n.440-37_440-36del)
c.374-37_374-36del (n.374-37_374-36del)
c.*52-37_*52-36del (n.*52-37_*52-36del)
c.461-37_461-36del (n.461-37_461-36del)
c.395-37_395-36del (n.395-37_395-36del)
gnomAD v4
5g.42699785G>ACA2673723814GHRc.440-39G>A (n.440-39G>A)
c.374-39G>A (n.374-39G>A)
c.*52-39G>A (n.*52-39G>A)
c.461-39G>A (n.461-39G>A)
c.395-39G>A (n.395-39G>A)
gnomAD v4
5g.42699785G=CA1542293863GHRc.440-39G= (n.440-39G=)
c.374-39G= (n.374-39G=)
c.*52-39G= (n.*52-39G=)
c.461-39G= (n.461-39G=)
c.395-39G= (n.395-39G=)
5g.42699785G>TCA118048236GHRc.440-39G>T (n.440-39G>T)
c.374-39G>T (n.374-39G>T)
c.*52-39G>T (n.*52-39G>T)
c.461-39G>T (n.461-39G>T)
c.395-39G>T (n.395-39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699785_42699789delinsGTGTCCA1542293865GHRc.440-39_440-35delinsGTGTC (n.440-39_440-35delinsGTGTC)
c.374-39_374-35delinsGTGTC (n.374-39_374-35delinsGTGTC)
c.*52-39_*52-35delinsGTGTC (n.*52-39_*52-35delinsGTGTC)
c.461-39_461-35delinsGTGTC (n.461-39_461-35delinsGTGTC)
c.395-39_395-35delinsGTGTC (n.395-39_395-35delinsGTGTC)
5g.42699786T>ACA2673723815GHRc.440-38T>A (n.440-38T>A)
c.374-38T>A (n.374-38T>A)
c.*52-38T>A (n.*52-38T>A)
c.461-38T>A (n.461-38T>A)
c.395-38T>A (n.395-38T>A)
gnomAD v4
5g.42699786T>CCA3254409GHRc.440-38T>C (n.440-38T>C)
c.374-38T>C (n.374-38T>C)
c.*52-38T>C (n.*52-38T>C)
c.461-38T>C (n.461-38T>C)
c.395-38T>C (n.395-38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699786T=CA1542293867GHRc.440-38T= (n.440-38T=)
c.374-38T= (n.374-38T=)
c.*52-38T= (n.*52-38T=)
c.461-38T= (n.461-38T=)
c.395-38T= (n.395-38T=)
5g.42699793_42699796delCA559293421GHRc.440-31_440-28del (n.440-31_440-28del)
c.374-31_374-28del (n.374-31_374-28del)
c.*52-31_*52-28del (n.*52-31_*52-28del)
c.461-31_461-28del (n.461-31_461-28del)
c.395-31_395-28del (n.395-31_395-28del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42699787G>ACA3254410GHRc.440-37G>A (n.440-37G>A)
c.374-37G>A (n.374-37G>A)
c.*52-37G>A (n.*52-37G>A)
c.461-37G>A (n.461-37G>A)
c.395-37G>A (n.395-37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42699787G=CA1542293872GHRc.440-37G= (n.440-37G=)
c.374-37G= (n.374-37G=)
c.*52-37G= (n.*52-37G=)
c.461-37G= (n.461-37G=)
c.395-37G= (n.395-37G=)
5g.42699788T>CCA2673723816GHRc.440-36T>C (n.440-36T>C)
c.374-36T>C (n.374-36T>C)
c.*52-36T>C (n.*52-36T>C)
c.461-36T>C (n.461-36T>C)
c.395-36T>C (n.395-36T>C)
gnomAD v4
5g.42699789C>ACA810827793GHRc.440-35C>A (n.440-35C>A)
c.374-35C>A (n.374-35C>A)
c.*52-35C>A (n.*52-35C>A)
c.461-35C>A (n.461-35C>A)
c.395-35C>A (n.395-35C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.42699789C=CA1542293875GHRc.440-35C= (n.440-35C=)
c.374-35C= (n.374-35C=)
c.*52-35C= (n.*52-35C=)
c.461-35C= (n.461-35C=)
c.395-35C= (n.395-35C=)
5g.42699790T>ACA2673723817GHRc.440-34T>A (n.440-34T>A)
c.374-34T>A (n.374-34T>A)
c.*52-34T>A (n.*52-34T>A)
c.461-34T>A (n.461-34T>A)
c.395-34T>A (n.395-34T>A)
gnomAD v4
5g.42699790T>CCA810827794GHRc.440-34T>C (n.440-34T>C)
c.374-34T>C (n.374-34T>C)
c.*52-34T>C (n.*52-34T>C)
c.461-34T>C (n.461-34T>C)
c.395-34T>C (n.395-34T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699790T=CA1542293877GHRc.440-34T= (n.440-34T=)
c.374-34T= (n.374-34T=)
c.*52-34T= (n.*52-34T=)
c.461-34T= (n.461-34T=)
c.395-34T= (n.395-34T=)
5g.42699791G>ACA2673723818GHRc.440-33G>A (n.440-33G>A)
c.374-33G>A (n.374-33G>A)
c.*52-33G>A (n.*52-33G>A)
c.461-33G>A (n.461-33G>A)
c.395-33G>A (n.395-33G>A)
gnomAD v4
5g.42699791G=CA1542293885GHRc.440-33G= (n.440-33G=)
c.374-33G= (n.374-33G=)
c.*52-33G= (n.*52-33G=)
c.461-33G= (n.461-33G=)
c.395-33G= (n.395-33G=)
5g.42699791G>TCA559293422GHRc.440-33G>T (n.440-33G>T)
c.374-33G>T (n.374-33G>T)
c.*52-33G>T (n.*52-33G>T)
c.461-33G>T (n.461-33G>T)
c.395-33G>T (n.395-33G>T)
dbSNP gnomAD v2
5g.42699792T>CCA2673723819GHRc.440-32T>C (n.440-32T>C)
c.374-32T>C (n.374-32T>C)
c.*52-32T>C (n.*52-32T>C)
c.461-32T>C (n.461-32T>C)
c.395-32T>C (n.395-32T>C)
gnomAD v4
5g.42699793C>ACA2673723820GHRc.440-31C>A (n.440-31C>A)
c.374-31C>A (n.374-31C>A)
c.*52-31C>A (n.*52-31C>A)
c.461-31C>A (n.461-31C>A)
c.395-31C>A (n.395-31C>A)
gnomAD v4
5g.42699794T>CCA2673723821GHRc.440-30T>C (n.440-30T>C)
c.374-30T>C (n.374-30T>C)
c.*52-30T>C (n.*52-30T>C)
c.461-30T>C (n.461-30T>C)
c.395-30T>C (n.395-30T>C)
gnomAD v4
5g.42699795G>ACA2673723822GHRc.440-29G>A (n.440-29G>A)
c.374-29G>A (n.374-29G>A)
c.*52-29G>A (n.*52-29G>A)
c.461-29G>A (n.461-29G>A)
c.395-29G>A (n.395-29G>A)
gnomAD v4
5g.42699795G>CCA810827796GHRc.440-29G>C (n.440-29G>C)
c.374-29G>C (n.374-29G>C)
c.*52-29G>C (n.*52-29G>C)
c.461-29G>C (n.461-29G>C)
c.395-29G>C (n.395-29G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42699795G=CA1542293888GHRc.440-29G= (n.440-29G=)
c.374-29G= (n.374-29G=)
c.*52-29G= (n.*52-29G=)
c.461-29G= (n.461-29G=)
c.395-29G= (n.395-29G=)
5g.42699796T>CCA2673723823GHRc.440-28T>C (n.440-28T>C)
c.374-28T>C (n.374-28T>C)
c.*52-28T>C (n.*52-28T>C)
c.461-28T>C (n.461-28T>C)
c.395-28T>C (n.395-28T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched