Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.42699698del | CA2673723764 | GHR | c.440-126del (n.440-126del) c.374-126del (n.374-126del) c.*52-126del (n.*52-126del) c.461-126del (n.461-126del) c.395-126del (n.395-126del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699698_42699703del | CA2673723765 | GHR | c.440-126_440-121del (n.440-126_440-121del) c.374-126_374-121del (n.374-126_374-121del) c.*52-126_*52-121del (n.*52-126_*52-121del) c.461-126_461-121del (n.461-126_461-121del) c.395-126_395-121del (n.395-126_395-121del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699700T>C | CA2673723766 | GHR | c.440-124T>C (n.440-124T>C) c.374-124T>C (n.374-124T>C) c.*52-124T>C (n.*52-124T>C) c.461-124T>C (n.461-124T>C) c.395-124T>C (n.395-124T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699702G>A | CA2673723767 | GHR | c.440-122G>A (n.440-122G>A) c.374-122G>A (n.374-122G>A) c.*52-122G>A (n.*52-122G>A) c.461-122G>A (n.461-122G>A) c.395-122G>A (n.395-122G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699702G>T | CA2673723768 | GHR | c.440-122G>T (n.440-122G>T) c.374-122G>T (n.374-122G>T) c.*52-122G>T (n.*52-122G>T) c.461-122G>T (n.461-122G>T) c.395-122G>T (n.395-122G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699706G>A | CA2673723769 | GHR | c.440-118G>A (n.440-118G>A) c.374-118G>A (n.374-118G>A) c.*52-118G>A (n.*52-118G>A) c.461-118G>A (n.461-118G>A) c.395-118G>A (n.395-118G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699706G>T | CA2673723770 | GHR | c.440-118G>T (n.440-118G>T) c.374-118G>T (n.374-118G>T) c.*52-118G>T (n.*52-118G>T) c.461-118G>T (n.461-118G>T) c.395-118G>T (n.395-118G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699707A>T | CA2673723771 | GHR | c.440-117A>T (n.440-117A>T) c.374-117A>T (n.374-117A>T) c.*52-117A>T (n.*52-117A>T) c.461-117A>T (n.461-117A>T) c.395-117A>T (n.395-117A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699708A= | CA1542293794 | GHR | c.440-116A= (n.440-116A=) c.374-116A= (n.374-116A=) c.*52-116A= (n.*52-116A=) c.461-116A= (n.461-116A=) c.395-116A= (n.395-116A=) | |
5 | g.42699708A>T | CA1542293795 | GHR | c.440-116A>T (n.440-116A>T) c.374-116A>T (n.374-116A>T) c.*52-116A>T (n.*52-116A>T) c.461-116A>T (n.461-116A>T) c.395-116A>T (n.395-116A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42699709A>G | CA2673723772 | GHR | c.440-115A>G (n.440-115A>G) c.374-115A>G (n.374-115A>G) c.*52-115A>G (n.*52-115A>G) c.461-115A>G (n.461-115A>G) c.395-115A>G (n.395-115A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699710T>C | CA2545842833 | GHR | c.440-114T>C (n.440-114T>C) c.374-114T>C (n.374-114T>C) c.*52-114T>C (n.*52-114T>C) c.461-114T>C (n.461-114T>C) c.395-114T>C (n.395-114T>C) | |
5 | g.42699711A>G | CA2673723774 | GHR | c.440-113A>G (n.440-113A>G) c.374-113A>G (n.374-113A>G) c.*52-113A>G (n.*52-113A>G) c.461-113A>G (n.461-113A>G) c.395-113A>G (n.395-113A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699712_42699714del | CA2673723773 | GHR | c.440-112_440-110del (n.440-112_440-110del) c.374-112_374-110del (n.374-112_374-110del) c.*52-112_*52-110del (n.*52-112_*52-110del) c.461-112_461-110del (n.461-112_461-110del) c.395-112_395-110del (n.395-112_395-110del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699713G>A | CA2673723775 | GHR | c.440-111G>A (n.440-111G>A) c.374-111G>A (n.374-111G>A) c.*52-111G>A (n.*52-111G>A) c.461-111G>A (n.461-111G>A) c.395-111G>A (n.395-111G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699713G>T | CA2673723776 | GHR | c.440-111G>T (n.440-111G>T) c.374-111G>T (n.374-111G>T) c.*52-111G>T (n.*52-111G>T) c.461-111G>T (n.461-111G>T) c.395-111G>T (n.395-111G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699714A= | CA1542293796 | GHR | c.440-110A= (n.440-110A=) c.374-110A= (n.374-110A=) c.*52-110A= (n.*52-110A=) c.461-110A= (n.461-110A=) c.395-110A= (n.395-110A=) | |
5 | g.42699714A>G | CA118048229 | GHR | c.440-110A>G (n.440-110A>G) c.374-110A>G (n.374-110A>G) c.*52-110A>G (n.*52-110A>G) c.461-110A>G (n.461-110A>G) c.395-110A>G (n.395-110A>G) | dbSNP |
5 | g.42699714A>T | CA2673723777 | GHR | c.440-110A>T (n.440-110A>T) c.374-110A>T (n.374-110A>T) c.*52-110A>T (n.*52-110A>T) c.461-110A>T (n.461-110A>T) c.395-110A>T (n.395-110A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699715G>A | CA2673723778 | GHR | c.440-109G>A (n.440-109G>A) c.374-109G>A (n.374-109G>A) c.*52-109G>A (n.*52-109G>A) c.461-109G>A (n.461-109G>A) c.395-109G>A (n.395-109G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699715G>T | CA2673723779 | GHR | c.440-109G>T (n.440-109G>T) c.374-109G>T (n.374-109G>T) c.*52-109G>T (n.*52-109G>T) c.461-109G>T (n.461-109G>T) c.395-109G>T (n.395-109G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699716C>A | CA2673723781 | GHR | c.440-108C>A (n.440-108C>A) c.374-108C>A (n.374-108C>A) c.*52-108C>A (n.*52-108C>A) c.461-108C>A (n.461-108C>A) c.395-108C>A (n.395-108C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699716C>T | CA2673723780 | GHR | c.440-108C>T (n.440-108C>T) c.374-108C>T (n.374-108C>T) c.*52-108C>T (n.*52-108C>T) c.461-108C>T (n.461-108C>T) c.395-108C>T (n.395-108C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699717A>T | CA2673723782 | GHR | c.440-107A>T (n.440-107A>T) c.374-107A>T (n.374-107A>T) c.*52-107A>T (n.*52-107A>T) c.461-107A>T (n.461-107A>T) c.395-107A>T (n.395-107A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699718T>C | CA1542293799 | GHR | c.440-106T>C (n.440-106T>C) c.374-106T>C (n.374-106T>C) c.*52-106T>C (n.*52-106T>C) c.461-106T>C (n.461-106T>C) c.395-106T>C (n.395-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42699718T= | CA1542293798 | GHR | c.440-106T= (n.440-106T=) c.374-106T= (n.374-106T=) c.*52-106T= (n.*52-106T=) c.461-106T= (n.461-106T=) c.395-106T= (n.395-106T=) | |
5 | g.42699721A>T | CA2673723783 | GHR | c.440-103A>T (n.440-103A>T) c.374-103A>T (n.374-103A>T) c.*52-103A>T (n.*52-103A>T) c.461-103A>T (n.461-103A>T) c.395-103A>T (n.395-103A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699723G>A | CA2673723785 | GHR | c.440-101G>A (n.440-101G>A) c.374-101G>A (n.374-101G>A) c.*52-101G>A (n.*52-101G>A) c.461-101G>A (n.461-101G>A) c.395-101G>A (n.395-101G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699723G>T | CA2673723784 | GHR | c.440-101G>T (n.440-101G>T) c.374-101G>T (n.374-101G>T) c.*52-101G>T (n.*52-101G>T) c.461-101G>T (n.461-101G>T) c.395-101G>T (n.395-101G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699724A>G | CA2673723786 | GHR | c.440-100A>G (n.440-100A>G) c.374-100A>G (n.374-100A>G) c.*52-100A>G (n.*52-100A>G) c.461-100A>G (n.461-100A>G) c.395-100A>G (n.395-100A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699724A>T | CA2578302098 | GHR | c.440-100A>T (n.440-100A>T) c.374-100A>T (n.374-100A>T) c.*52-100A>T (n.*52-100A>T) c.461-100A>T (n.461-100A>T) c.395-100A>T (n.395-100A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699725T>A | CA2673723787 | GHR | c.440-99T>A (n.440-99T>A) c.374-99T>A (n.374-99T>A) c.*52-99T>A (n.*52-99T>A) c.461-99T>A (n.461-99T>A) c.395-99T>A (n.395-99T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699725T>C | CA1542293800 | GHR | c.440-99T>C (n.440-99T>C) c.374-99T>C (n.374-99T>C) c.*52-99T>C (n.*52-99T>C) c.461-99T>C (n.461-99T>C) c.395-99T>C (n.395-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42699725T= | CA1542293802 | GHR | c.440-99T= (n.440-99T=) c.374-99T= (n.374-99T=) c.*52-99T= (n.*52-99T=) c.461-99T= (n.461-99T=) c.395-99T= (n.395-99T=) | |
5 | g.42699726C>A | CA2673723788 | GHR | c.440-98C>A (n.440-98C>A) c.374-98C>A (n.374-98C>A) c.*52-98C>A (n.*52-98C>A) c.461-98C>A (n.461-98C>A) c.395-98C>A (n.395-98C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699731A>G | CA2673723789 | GHR | c.440-93A>G (n.440-93A>G) c.374-93A>G (n.374-93A>G) c.*52-93A>G (n.*52-93A>G) c.461-93A>G (n.461-93A>G) c.395-93A>G (n.395-93A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699731A>T | CA2578302099 | GHR | c.440-93A>T (n.440-93A>T) c.374-93A>T (n.374-93A>T) c.*52-93A>T (n.*52-93A>T) c.461-93A>T (n.461-93A>T) c.395-93A>T (n.395-93A>T) | |
5 | g.42699733G>A | CA2673723790 | GHR | c.440-91G>A (n.440-91G>A) c.374-91G>A (n.374-91G>A) c.*52-91G>A (n.*52-91G>A) c.461-91G>A (n.461-91G>A) c.395-91G>A (n.395-91G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699735A>G | CA2673723791 | GHR | c.440-89A>G (n.440-89A>G) c.374-89A>G (n.374-89A>G) c.*52-89A>G (n.*52-89A>G) c.461-89A>G (n.461-89A>G) c.395-89A>G (n.395-89A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699736G>A | CA118048230 | GHR | c.440-88G>A (n.440-88G>A) c.374-88G>A (n.374-88G>A) c.*52-88G>A (n.*52-88G>A) c.461-88G>A (n.461-88G>A) c.395-88G>A (n.395-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699736G= | CA1542293805 | GHR | c.440-88G= (n.440-88G=) c.374-88G= (n.374-88G=) c.*52-88G= (n.*52-88G=) c.461-88G= (n.461-88G=) c.395-88G= (n.395-88G=) | |
5 | g.42699736G>T | CA2673723792 | GHR | c.440-88G>T (n.440-88G>T) c.374-88G>T (n.374-88G>T) c.*52-88G>T (n.*52-88G>T) c.461-88G>T (n.461-88G>T) c.395-88G>T (n.395-88G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699738A>G | CA2673723793 | GHR | c.440-86A>G (n.440-86A>G) c.374-86A>G (n.374-86A>G) c.*52-86A>G (n.*52-86A>G) c.461-86A>G (n.461-86A>G) c.395-86A>G (n.395-86A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699739A= | CA1542293807 | GHR | c.440-85A= (n.440-85A=) c.374-85A= (n.374-85A=) c.*52-85A= (n.*52-85A=) c.461-85A= (n.461-85A=) c.395-85A= (n.395-85A=) | |
5 | g.42699739A>G | CA118048231 | GHR | c.440-85A>G (n.440-85A>G) c.374-85A>G (n.374-85A>G) c.*52-85A>G (n.*52-85A>G) c.461-85A>G (n.461-85A>G) c.395-85A>G (n.395-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699740G>A | CA2673723794 | GHR | c.440-84G>A (n.440-84G>A) c.374-84G>A (n.374-84G>A) c.*52-84G>A (n.*52-84G>A) c.461-84G>A (n.461-84G>A) c.395-84G>A (n.395-84G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699742A= | CA1542293810 | GHR | c.440-82A= (n.440-82A=) c.374-82A= (n.374-82A=) c.*52-82A= (n.*52-82A=) c.461-82A= (n.461-82A=) c.395-82A= (n.395-82A=) | |
5 | g.42699742A>C | CA2673723795 | GHR | c.440-82A>C (n.440-82A>C) c.374-82A>C (n.374-82A>C) c.*52-82A>C (n.*52-82A>C) c.461-82A>C (n.461-82A>C) c.395-82A>C (n.395-82A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699742A>G | CA1075504473 | GHR | c.440-82A>G (n.440-82A>G) c.374-82A>G (n.374-82A>G) c.*52-82A>G (n.*52-82A>G) c.461-82A>G (n.461-82A>G) c.395-82A>G (n.395-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699743dup | CA2673723796 | GHR | c.440-81dup (n.440-81dup) c.374-81dup (n.374-81dup) c.*52-81dup (n.*52-81dup) c.461-81dup (n.461-81dup) c.395-81dup (n.395-81dup) | gnomAD v4 |
5 | g.42699745T>G | CA2673723797 | GHR | c.440-79T>G (n.440-79T>G) c.374-79T>G (n.374-79T>G) c.*52-79T>G (n.*52-79T>G) c.461-79T>G (n.461-79T>G) c.395-79T>G (n.395-79T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699747G>C | CA2673723798 | GHR | c.440-77G>C (n.440-77G>C) c.374-77G>C (n.374-77G>C) c.*52-77G>C (n.*52-77G>C) c.461-77G>C (n.461-77G>C) c.395-77G>C (n.395-77G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699747G>T | CA2578302100 | GHR | c.440-77G>T (n.440-77G>T) c.374-77G>T (n.374-77G>T) c.*52-77G>T (n.*52-77G>T) c.461-77G>T (n.461-77G>T) c.395-77G>T (n.395-77G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699748G>A | CA2578302101 | GHR | c.440-76G>A (n.440-76G>A) c.374-76G>A (n.374-76G>A) c.*52-76G>A (n.*52-76G>A) c.461-76G>A (n.461-76G>A) c.395-76G>A (n.395-76G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699748G>C | CA2673723799 | GHR | c.440-76G>C (n.440-76G>C) c.374-76G>C (n.374-76G>C) c.*52-76G>C (n.*52-76G>C) c.461-76G>C (n.461-76G>C) c.395-76G>C (n.395-76G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699748G>T | CA2673723800 | GHR | c.440-76G>T (n.440-76G>T) c.374-76G>T (n.374-76G>T) c.*52-76G>T (n.*52-76G>T) c.461-76G>T (n.461-76G>T) c.395-76G>T (n.395-76G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699749T>G | CA2708865886 | GHR | c.440-75T>G (n.440-75T>G) c.374-75T>G (n.374-75T>G) c.*52-75T>G (n.*52-75T>G) c.461-75T>G (n.461-75T>G) c.395-75T>G (n.395-75T>G) | dbSNP |
5 | g.42699750C>A | CA2578302102 | GHR | c.440-74C>A (n.440-74C>A) c.374-74C>A (n.374-74C>A) c.*52-74C>A (n.*52-74C>A) c.461-74C>A (n.461-74C>A) c.395-74C>A (n.395-74C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699751T>C | CA2578302103 | GHR | c.440-73T>C (n.440-73T>C) c.374-73T>C (n.374-73T>C) c.*52-73T>C (n.*52-73T>C) c.461-73T>C (n.461-73T>C) c.395-73T>C (n.395-73T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699751T>G | CA810827764 | GHR | c.440-73T>G (n.440-73T>G) c.374-73T>G (n.374-73T>G) c.*52-73T>G (n.*52-73T>G) c.461-73T>G (n.461-73T>G) c.395-73T>G (n.395-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699751T= | CA1542293812 | GHR | c.440-73T= (n.440-73T=) c.374-73T= (n.374-73T=) c.*52-73T= (n.*52-73T=) c.461-73T= (n.461-73T=) c.395-73T= (n.395-73T=) | |
5 | g.42699753C= | CA1542293814 | GHR | c.440-71C= (n.440-71C=) c.374-71C= (n.374-71C=) c.*52-71C= (n.*52-71C=) c.461-71C= (n.461-71C=) c.395-71C= (n.395-71C=) | |
5 | g.42699753C>T | CA1542293818 | GHR | c.440-71C>T (n.440-71C>T) c.374-71C>T (n.374-71C>T) c.*52-71C>T (n.*52-71C>T) c.461-71C>T (n.461-71C>T) c.395-71C>T (n.395-71C>T) | dbSNP |
5 | g.42699755G>A | CA2766052428 | GHR | c.440-69G>A (n.440-69G>A) c.374-69G>A (n.374-69G>A) c.*52-69G>A (n.*52-69G>A) c.461-69G>A (n.461-69G>A) c.395-69G>A (n.395-69G>A) | |
5 | g.42699755_42699757del | CA2673723801 | GHR | c.440-69_440-67del (n.440-69_440-67del) c.374-69_374-67del (n.374-69_374-67del) c.*52-69_*52-67del (n.*52-69_*52-67del) c.461-69_461-67del (n.461-69_461-67del) c.395-69_395-67del (n.395-69_395-67del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699756A= | CA1542293820 | GHR | c.440-68A= (n.440-68A=) c.374-68A= (n.374-68A=) c.*52-68A= (n.*52-68A=) c.461-68A= (n.461-68A=) c.395-68A= (n.395-68A=) | |
5 | g.42699756A>T | CA118048232 | GHR | c.440-68A>T (n.440-68A>T) c.374-68A>T (n.374-68A>T) c.*52-68A>T (n.*52-68A>T) c.461-68A>T (n.461-68A>T) c.395-68A>T (n.395-68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699760_42699762del | CA2673723802 | GHR | c.440-64_440-62del (n.440-64_440-62del) c.374-64_374-62del (n.374-64_374-62del) c.*52-64_*52-62del (n.*52-64_*52-62del) c.461-64_461-62del (n.461-64_461-62del) c.395-64_395-62del (n.395-64_395-62del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699757G>A | CA118048233 | GHR | c.440-67G>A (n.440-67G>A) c.374-67G>A (n.374-67G>A) c.*52-67G>A (n.*52-67G>A) c.461-67G>A (n.461-67G>A) c.395-67G>A (n.395-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699757G= | CA1542293823 | GHR | c.440-67G= (n.440-67G=) c.374-67G= (n.374-67G=) c.*52-67G= (n.*52-67G=) c.461-67G= (n.461-67G=) c.395-67G= (n.395-67G=) | |
5 | g.42699758A>G | CA2673723803 | GHR | c.440-66A>G (n.440-66A>G) c.374-66A>G (n.374-66A>G) c.*52-66A>G (n.*52-66A>G) c.461-66A>G (n.461-66A>G) c.395-66A>G (n.395-66A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699759A>G | CA2673723804 | GHR | c.440-65A>G (n.440-65A>G) c.374-65A>G (n.374-65A>G) c.*52-65A>G (n.*52-65A>G) c.461-65A>G (n.461-65A>G) c.395-65A>G (n.395-65A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699763T>C | CA2673723805 | GHR | c.440-61T>C (n.440-61T>C) c.374-61T>C (n.374-61T>C) c.*52-61T>C (n.*52-61T>C) c.461-61T>C (n.461-61T>C) c.395-61T>C (n.395-61T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699764G>A | CA559293416 | GHR | c.440-60G>A (n.440-60G>A) c.374-60G>A (n.374-60G>A) c.*52-60G>A (n.*52-60G>A) c.461-60G>A (n.461-60G>A) c.395-60G>A (n.395-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699764G= | CA1542293825 | GHR | c.440-60G= (n.440-60G=) c.374-60G= (n.374-60G=) c.*52-60G= (n.*52-60G=) c.461-60G= (n.461-60G=) c.395-60G= (n.395-60G=) | |
5 | g.42699765C>A | CA2673723806 | GHR | c.440-59C>A (n.440-59C>A) c.374-59C>A (n.374-59C>A) c.*52-59C>A (n.*52-59C>A) c.461-59C>A (n.461-59C>A) c.395-59C>A (n.395-59C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699765C>T | CA443841688 | GHR | c.440-59C>T (n.440-59C>T) c.374-59C>T (n.374-59C>T) c.*52-59C>T (n.*52-59C>T) c.461-59C>T (n.461-59C>T) c.395-59C>T (n.395-59C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699766C>A | CA2578302104 | GHR | c.440-58C>A (n.440-58C>A) c.374-58C>A (n.374-58C>A) c.*52-58C>A (n.*52-58C>A) c.461-58C>A (n.461-58C>A) c.395-58C>A (n.395-58C>A) | |
5 | g.42699766C= | CA1542293827 | GHR | c.440-58C= (n.440-58C=) c.374-58C= (n.374-58C=) c.*52-58C= (n.*52-58C=) c.461-58C= (n.461-58C=) c.395-58C= (n.395-58C=) | |
5 | g.42699766C>T | CA559293417 | GHR | c.440-58C>T (n.440-58C>T) c.374-58C>T (n.374-58C>T) c.*52-58C>T (n.*52-58C>T) c.461-58C>T (n.461-58C>T) c.395-58C>T (n.395-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699767T>C | CA2673723807 | GHR | c.440-57T>C (n.440-57T>C) c.374-57T>C (n.374-57T>C) c.*52-57T>C (n.*52-57T>C) c.461-57T>C (n.461-57T>C) c.395-57T>C (n.395-57T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699769C>A | CA118048234 | GHR | c.440-55C>A (n.440-55C>A) c.374-55C>A (n.374-55C>A) c.*52-55C>A (n.*52-55C>A) c.461-55C>A (n.461-55C>A) c.395-55C>A (n.395-55C>A) | dbSNP |
5 | g.42699769C= | CA1542293830 | GHR | c.440-55C= (n.440-55C=) c.374-55C= (n.374-55C=) c.*52-55C= (n.*52-55C=) c.461-55C= (n.461-55C=) c.395-55C= (n.395-55C=) | |
5 | g.42699769C>T | CA2766052429 | GHR | c.440-55C>T (n.440-55C>T) c.374-55C>T (n.374-55C>T) c.*52-55C>T (n.*52-55C>T) c.461-55C>T (n.461-55C>T) c.395-55C>T (n.395-55C>T) | |
5 | g.42699770C>A | CA2673723808 | GHR | c.440-54C>A (n.440-54C>A) c.374-54C>A (n.374-54C>A) c.*52-54C>A (n.*52-54C>A) c.461-54C>A (n.461-54C>A) c.395-54C>A (n.395-54C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699770C= | CA1542293833 | GHR | c.440-54C= (n.440-54C=) c.374-54C= (n.374-54C=) c.*52-54C= (n.*52-54C=) c.461-54C= (n.461-54C=) c.395-54C= (n.395-54C=) | |
5 | g.42699770C>T | CA118048235 | GHR | c.440-54C>T (n.440-54C>T) c.374-54C>T (n.374-54C>T) c.*52-54C>T (n.*52-54C>T) c.461-54C>T (n.461-54C>T) c.395-54C>T (n.395-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42699771A>G | CA649707539 | GHR | c.440-53A>G (n.440-53A>G) c.374-53A>G (n.374-53A>G) c.*52-53A>G (n.*52-53A>G) c.461-53A>G (n.461-53A>G) c.395-53A>G (n.395-53A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.42699771_42699772insATATTTTTC | CA2518660572 | GHR | c.440-53_440-52insATATTTTTC (n.440-53_440-52insATATTTTTC) c.374-53_374-52insATATTTTTC (n.374-53_374-52insATATTTTTC) c.*52-53_*52-52insATATTTTTC (n.*52-53_*52-52insATATTTTTC) c.461-53_461-52insATATTTTTC (n.461-53_461-52insATATTTTTC) c.395-53_395-52insATATTTTTC (n.395-53_395-52insATATTTTTC) | |
5 | g.42699774A>G | CA2673723809 | GHR | c.440-50A>G (n.440-50A>G) c.374-50A>G (n.374-50A>G) c.*52-50A>G (n.*52-50A>G) c.461-50A>G (n.461-50A>G) c.395-50A>G (n.395-50A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699774A>T | CA2578302105 | GHR | c.440-50A>T (n.440-50A>T) c.374-50A>T (n.374-50A>T) c.*52-50A>T (n.*52-50A>T) c.461-50A>T (n.461-50A>T) c.395-50A>T (n.395-50A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699775A>T | CA2555099364 | GHR | c.440-49A>T (n.440-49A>T) c.374-49A>T (n.374-49A>T) c.*52-49A>T (n.*52-49A>T) c.461-49A>T (n.461-49A>T) c.395-49A>T (n.395-49A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699777A= | CA1542293836 | GHR | c.440-47A= (n.440-47A=) c.374-47A= (n.374-47A=) c.*52-47A= (n.*52-47A=) c.461-47A= (n.461-47A=) c.395-47A= (n.395-47A=) | |
5 | g.42699777A>G | CA559293418 | GHR | c.440-47A>G (n.440-47A>G) c.374-47A>G (n.374-47A>G) c.*52-47A>G (n.*52-47A>G) c.461-47A>G (n.461-47A>G) c.395-47A>G (n.395-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699778T>A | CA559293419 | GHR | c.440-46T>A (n.440-46T>A) c.374-46T>A (n.374-46T>A) c.*52-46T>A (n.*52-46T>A) c.461-46T>A (n.461-46T>A) c.395-46T>A (n.395-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699778T>C | CA3254406 | GHR | c.440-46T>C (n.440-46T>C) c.374-46T>C (n.374-46T>C) c.*52-46T>C (n.*52-46T>C) c.461-46T>C (n.461-46T>C) c.395-46T>C (n.395-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699778T>G | CA3254405 | GHR | c.440-46T>G (n.440-46T>G) c.374-46T>G (n.374-46T>G) c.*52-46T>G (n.*52-46T>G) c.461-46T>G (n.461-46T>G) c.395-46T>G (n.395-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699778T= | CA1542293845 | GHR | c.440-46T= (n.440-46T=) c.374-46T= (n.374-46T=) c.*52-46T= (n.*52-46T=) c.461-46T= (n.461-46T=) c.395-46T= (n.395-46T=) | |
5 | g.42699779T>A | CA2673723811 | GHR | c.440-45T>A (n.440-45T>A) c.374-45T>A (n.374-45T>A) c.*52-45T>A (n.*52-45T>A) c.461-45T>A (n.461-45T>A) c.395-45T>A (n.395-45T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699779T>C | CA2673723810 | GHR | c.440-45T>C (n.440-45T>C) c.374-45T>C (n.374-45T>C) c.*52-45T>C (n.*52-45T>C) c.461-45T>C (n.461-45T>C) c.395-45T>C (n.395-45T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699780A>T | CA2578302106 | GHR | c.440-44A>T (n.440-44A>T) c.374-44A>T (n.374-44A>T) c.*52-44A>T (n.*52-44A>T) c.461-44A>T (n.461-44A>T) c.395-44A>T (n.395-44A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699781A>C | CA649707543 | GHR | c.440-43A>C (n.440-43A>C) c.374-43A>C (n.374-43A>C) c.*52-43A>C (n.*52-43A>C) c.461-43A>C (n.461-43A>C) c.395-43A>C (n.395-43A>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.42699781A>G | CA2578302107 | GHR | c.440-43A>G (n.440-43A>G) c.374-43A>G (n.374-43A>G) c.*52-43A>G (n.*52-43A>G) c.461-43A>G (n.461-43A>G) c.395-43A>G (n.395-43A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699782A= | CA1542293852 | GHR | c.440-42A= (n.440-42A=) c.374-42A= (n.374-42A=) c.*52-42A= (n.*52-42A=) c.461-42A= (n.461-42A=) c.395-42A= (n.395-42A=) | |
5 | g.42699782A>G | CA3254407 | GHR | c.440-42A>G (n.440-42A>G) c.374-42A>G (n.374-42A>G) c.*52-42A>G (n.*52-42A>G) c.461-42A>G (n.461-42A>G) c.395-42A>G (n.395-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699783T>A | CA3254408 | GHR | c.440-41T>A (n.440-41T>A) c.374-41T>A (n.374-41T>A) c.*52-41T>A (n.*52-41T>A) c.461-41T>A (n.461-41T>A) c.395-41T>A (n.395-41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699783T>C | CA2673723812 | GHR | c.440-41T>C (n.440-41T>C) c.374-41T>C (n.374-41T>C) c.*52-41T>C (n.*52-41T>C) c.461-41T>C (n.461-41T>C) c.395-41T>C (n.395-41T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699783T= | CA1542293856 | GHR | c.440-41T= (n.440-41T=) c.374-41T= (n.374-41T=) c.*52-41T= (n.*52-41T=) c.461-41T= (n.461-41T=) c.395-41T= (n.395-41T=) | |
5 | g.42699784T>C | CA559293420 | GHR | c.440-40T>C (n.440-40T>C) c.374-40T>C (n.374-40T>C) c.*52-40T>C (n.*52-40T>C) c.461-40T>C (n.461-40T>C) c.395-40T>C (n.395-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699784T= | CA1542293860 | GHR | c.440-40T= (n.440-40T=) c.374-40T= (n.374-40T=) c.*52-40T= (n.*52-40T=) c.461-40T= (n.461-40T=) c.395-40T= (n.395-40T=) | |
5 | g.42699787_42699788del | CA2673723813 | GHR | c.440-37_440-36del (n.440-37_440-36del) c.374-37_374-36del (n.374-37_374-36del) c.*52-37_*52-36del (n.*52-37_*52-36del) c.461-37_461-36del (n.461-37_461-36del) c.395-37_395-36del (n.395-37_395-36del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699785G>A | CA2673723814 | GHR | c.440-39G>A (n.440-39G>A) c.374-39G>A (n.374-39G>A) c.*52-39G>A (n.*52-39G>A) c.461-39G>A (n.461-39G>A) c.395-39G>A (n.395-39G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699785G= | CA1542293863 | GHR | c.440-39G= (n.440-39G=) c.374-39G= (n.374-39G=) c.*52-39G= (n.*52-39G=) c.461-39G= (n.461-39G=) c.395-39G= (n.395-39G=) | |
5 | g.42699785G>T | CA118048236 | GHR | c.440-39G>T (n.440-39G>T) c.374-39G>T (n.374-39G>T) c.*52-39G>T (n.*52-39G>T) c.461-39G>T (n.461-39G>T) c.395-39G>T (n.395-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699785_42699789delinsGTGTC | CA1542293865 | GHR | c.440-39_440-35delinsGTGTC (n.440-39_440-35delinsGTGTC) c.374-39_374-35delinsGTGTC (n.374-39_374-35delinsGTGTC) c.*52-39_*52-35delinsGTGTC (n.*52-39_*52-35delinsGTGTC) c.461-39_461-35delinsGTGTC (n.461-39_461-35delinsGTGTC) c.395-39_395-35delinsGTGTC (n.395-39_395-35delinsGTGTC) | |
5 | g.42699786T>A | CA2673723815 | GHR | c.440-38T>A (n.440-38T>A) c.374-38T>A (n.374-38T>A) c.*52-38T>A (n.*52-38T>A) c.461-38T>A (n.461-38T>A) c.395-38T>A (n.395-38T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699786T>C | CA3254409 | GHR | c.440-38T>C (n.440-38T>C) c.374-38T>C (n.374-38T>C) c.*52-38T>C (n.*52-38T>C) c.461-38T>C (n.461-38T>C) c.395-38T>C (n.395-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699786T= | CA1542293867 | GHR | c.440-38T= (n.440-38T=) c.374-38T= (n.374-38T=) c.*52-38T= (n.*52-38T=) c.461-38T= (n.461-38T=) c.395-38T= (n.395-38T=) | |
5 | g.42699793_42699796del | CA559293421 | GHR | c.440-31_440-28del (n.440-31_440-28del) c.374-31_374-28del (n.374-31_374-28del) c.*52-31_*52-28del (n.*52-31_*52-28del) c.461-31_461-28del (n.461-31_461-28del) c.395-31_395-28del (n.395-31_395-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699787G>A | CA3254410 | GHR | c.440-37G>A (n.440-37G>A) c.374-37G>A (n.374-37G>A) c.*52-37G>A (n.*52-37G>A) c.461-37G>A (n.461-37G>A) c.395-37G>A (n.395-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42699787G= | CA1542293872 | GHR | c.440-37G= (n.440-37G=) c.374-37G= (n.374-37G=) c.*52-37G= (n.*52-37G=) c.461-37G= (n.461-37G=) c.395-37G= (n.395-37G=) | |
5 | g.42699788T>C | CA2673723816 | GHR | c.440-36T>C (n.440-36T>C) c.374-36T>C (n.374-36T>C) c.*52-36T>C (n.*52-36T>C) c.461-36T>C (n.461-36T>C) c.395-36T>C (n.395-36T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699789C>A | CA810827793 | GHR | c.440-35C>A (n.440-35C>A) c.374-35C>A (n.374-35C>A) c.*52-35C>A (n.*52-35C>A) c.461-35C>A (n.461-35C>A) c.395-35C>A (n.395-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42699789C= | CA1542293875 | GHR | c.440-35C= (n.440-35C=) c.374-35C= (n.374-35C=) c.*52-35C= (n.*52-35C=) c.461-35C= (n.461-35C=) c.395-35C= (n.395-35C=) | |
5 | g.42699790T>A | CA2673723817 | GHR | c.440-34T>A (n.440-34T>A) c.374-34T>A (n.374-34T>A) c.*52-34T>A (n.*52-34T>A) c.461-34T>A (n.461-34T>A) c.395-34T>A (n.395-34T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699790T>C | CA810827794 | GHR | c.440-34T>C (n.440-34T>C) c.374-34T>C (n.374-34T>C) c.*52-34T>C (n.*52-34T>C) c.461-34T>C (n.461-34T>C) c.395-34T>C (n.395-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699790T= | CA1542293877 | GHR | c.440-34T= (n.440-34T=) c.374-34T= (n.374-34T=) c.*52-34T= (n.*52-34T=) c.461-34T= (n.461-34T=) c.395-34T= (n.395-34T=) | |
5 | g.42699791G>A | CA2673723818 | GHR | c.440-33G>A (n.440-33G>A) c.374-33G>A (n.374-33G>A) c.*52-33G>A (n.*52-33G>A) c.461-33G>A (n.461-33G>A) c.395-33G>A (n.395-33G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699791G= | CA1542293885 | GHR | c.440-33G= (n.440-33G=) c.374-33G= (n.374-33G=) c.*52-33G= (n.*52-33G=) c.461-33G= (n.461-33G=) c.395-33G= (n.395-33G=) | |
5 | g.42699791G>T | CA559293422 | GHR | c.440-33G>T (n.440-33G>T) c.374-33G>T (n.374-33G>T) c.*52-33G>T (n.*52-33G>T) c.461-33G>T (n.461-33G>T) c.395-33G>T (n.395-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.42699792T>C | CA2673723819 | GHR | c.440-32T>C (n.440-32T>C) c.374-32T>C (n.374-32T>C) c.*52-32T>C (n.*52-32T>C) c.461-32T>C (n.461-32T>C) c.395-32T>C (n.395-32T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699793C>A | CA2673723820 | GHR | c.440-31C>A (n.440-31C>A) c.374-31C>A (n.374-31C>A) c.*52-31C>A (n.*52-31C>A) c.461-31C>A (n.461-31C>A) c.395-31C>A (n.395-31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699794T>C | CA2673723821 | GHR | c.440-30T>C (n.440-30T>C) c.374-30T>C (n.374-30T>C) c.*52-30T>C (n.*52-30T>C) c.461-30T>C (n.461-30T>C) c.395-30T>C (n.395-30T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699795G>A | CA2673723822 | GHR | c.440-29G>A (n.440-29G>A) c.374-29G>A (n.374-29G>A) c.*52-29G>A (n.*52-29G>A) c.461-29G>A (n.461-29G>A) c.395-29G>A (n.395-29G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699795G>C | CA810827796 | GHR | c.440-29G>C (n.440-29G>C) c.374-29G>C (n.374-29G>C) c.*52-29G>C (n.*52-29G>C) c.461-29G>C (n.461-29G>C) c.395-29G>C (n.395-29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699795G= | CA1542293888 | GHR | c.440-29G= (n.440-29G=) c.374-29G= (n.374-29G=) c.*52-29G= (n.*52-29G=) c.461-29G= (n.461-29G=) c.395-29G= (n.395-29G=) | |
5 | g.42699796T>C | CA2673723823 | GHR | c.440-28T>C (n.440-28T>C) c.374-28T>C (n.374-28T>C) c.*52-28T>C (n.*52-28T>C) c.461-28T>C (n.461-28T>C) c.395-28T>C (n.395-28T>C) | gnomAD v4 |