Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.42699674A>T | CA2673723752 | GHR | c.440-150A>T (n.440-150A>T) c.374-150A>T (n.374-150A>T) c.*52-150A>T (n.*52-150A>T) c.461-150A>T (n.461-150A>T) c.395-150A>T (n.395-150A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699676G>A | CA2673723753 | GHR | c.440-148G>A (n.440-148G>A) c.374-148G>A (n.374-148G>A) c.*52-148G>A (n.*52-148G>A) c.461-148G>A (n.461-148G>A) c.395-148G>A (n.395-148G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699677T>A | CA2673723754 | GHR | c.440-147T>A (n.440-147T>A) c.374-147T>A (n.374-147T>A) c.*52-147T>A (n.*52-147T>A) c.461-147T>A (n.461-147T>A) c.395-147T>A (n.395-147T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699677T>G | CA1075504446 | GHR | c.440-147T>G (n.440-147T>G) c.374-147T>G (n.374-147T>G) c.*52-147T>G (n.*52-147T>G) c.461-147T>G (n.461-147T>G) c.395-147T>G (n.395-147T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699677T= | CA1542293767 | GHR | c.440-147T= (n.440-147T=) c.374-147T= (n.374-147T=) c.*52-147T= (n.*52-147T=) c.461-147T= (n.461-147T=) c.395-147T= (n.395-147T=) | |
5 | g.42699679A>T | CA2673723755 | GHR | c.440-145A>T (n.440-145A>T) c.374-145A>T (n.374-145A>T) c.*52-145A>T (n.*52-145A>T) c.461-145A>T (n.461-145A>T) c.395-145A>T (n.395-145A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699680A>G | CA2673723756 | GHR | c.440-144A>G (n.440-144A>G) c.374-144A>G (n.374-144A>G) c.*52-144A>G (n.*52-144A>G) c.461-144A>G (n.461-144A>G) c.395-144A>G (n.395-144A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699682del | CA2673723757 | GHR | c.440-142del (n.440-142del) c.374-142del (n.374-142del) c.*52-142del (n.*52-142del) c.461-142del (n.461-142del) c.395-142del (n.395-142del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699683T>C | CA2673723758 | GHR | c.440-141T>C (n.440-141T>C) c.374-141T>C (n.374-141T>C) c.*52-141T>C (n.*52-141T>C) c.461-141T>C (n.461-141T>C) c.395-141T>C (n.395-141T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699683T>G | CA558917458 | GHR | c.440-141T>G (n.440-141T>G) c.374-141T>G (n.374-141T>G) c.*52-141T>G (n.*52-141T>G) c.461-141T>G (n.461-141T>G) c.395-141T>G (n.395-141T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699683T= | CA1542293774 | GHR | c.440-141T= (n.440-141T=) c.374-141T= (n.374-141T=) c.*52-141T= (n.*52-141T=) c.461-141T= (n.461-141T=) c.395-141T= (n.395-141T=) | |
5 | g.42699684_42699687delinsTATA | CA1542293779 | GHR | c.440-140_440-137delinsTATA (n.440-140_440-137delinsTATA) c.374-140_374-137delinsTATA (n.374-140_374-137delinsTATA) c.*52-140_*52-137delinsTATA (n.*52-140_*52-137delinsTATA) c.461-140_461-137delinsTATA (n.461-140_461-137delinsTATA) c.395-140_395-137delinsTATA (n.395-140_395-137delinsTATA) | |
5 | g.42699686_42699687dup | CA917460441 | GHR | c.440-138_440-137dup (n.440-138_440-137dup) c.374-138_374-137dup (n.374-138_374-137dup) c.*52-138_*52-137dup (n.*52-138_*52-137dup) c.461-138_461-137dup (n.461-138_461-137dup) c.395-138_395-137dup (n.395-138_395-137dup) | dbSNP |
5 | g.42699685A>G | CA2673723759 | GHR | c.440-139A>G (n.440-139A>G) c.374-139A>G (n.374-139A>G) c.*52-139A>G (n.*52-139A>G) c.461-139A>G (n.461-139A>G) c.395-139A>G (n.395-139A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699689_42699691del | CA810827723 | GHR | c.440-135_440-133del (n.440-135_440-133del) c.374-135_374-133del (n.374-135_374-133del) c.*52-135_*52-133del (n.*52-135_*52-133del) c.461-135_461-133del (n.461-135_461-133del) c.395-135_395-133del (n.395-135_395-133del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42699686_42699687delinsTA | CA1542293782 | GHR | c.440-138_440-137delinsTA (n.440-138_440-137delinsTA) c.374-138_374-137delinsTA (n.374-138_374-137delinsTA) c.*52-138_*52-137delinsTA (n.*52-138_*52-137delinsTA) c.461-138_461-137delinsTA (n.461-138_461-137delinsTA) c.395-138_395-137delinsTA (n.395-138_395-137delinsTA) | |
5 | g.42699687A>G | CA2673723760 | GHR | c.440-137A>G (n.440-137A>G) c.374-137A>G (n.374-137A>G) c.*52-137A>G (n.*52-137A>G) c.461-137A>G (n.461-137A>G) c.395-137A>G (n.395-137A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699687A>T | CA2673723761 | GHR | c.440-137A>T (n.440-137A>T) c.374-137A>T (n.374-137A>T) c.*52-137A>T (n.*52-137A>T) c.461-137A>T (n.461-137A>T) c.395-137A>T (n.395-137A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699688del | CA917460442 | GHR | c.440-136del (n.440-136del) c.374-136del (n.374-136del) c.*52-136del (n.*52-136del) c.461-136del (n.461-136del) c.395-136del (n.395-136del) | dbSNP |
5 | g.42699688A= | CA1542293787 | GHR | c.440-136A= (n.440-136A=) c.374-136A= (n.374-136A=) c.*52-136A= (n.*52-136A=) c.461-136A= (n.461-136A=) c.395-136A= (n.395-136A=) | |
5 | g.42699688A>G | CA118048228 | GHR | c.440-136A>G (n.440-136A>G) c.374-136A>G (n.374-136A>G) c.*52-136A>G (n.*52-136A>G) c.461-136A>G (n.461-136A>G) c.395-136A>G (n.395-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42699689T>A | CA2673723762 | GHR | c.440-135T>A (n.440-135T>A) c.374-135T>A (n.374-135T>A) c.*52-135T>A (n.*52-135T>A) c.461-135T>A (n.461-135T>A) c.395-135T>A (n.395-135T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699689T>C | CA2540390589 | GHR | c.440-135T>C (n.440-135T>C) c.374-135T>C (n.374-135T>C) c.*52-135T>C (n.*52-135T>C) c.461-135T>C (n.461-135T>C) c.395-135T>C (n.395-135T>C) | |
5 | g.42699689_42699692delinsTAAG | CA1542293790 | GHR | c.440-135_440-132delinsTAAG (n.440-135_440-132delinsTAAG) c.374-135_374-132delinsTAAG (n.374-135_374-132delinsTAAG) c.*52-135_*52-132delinsTAAG (n.*52-135_*52-132delinsTAAG) c.461-135_461-132delinsTAAG (n.461-135_461-132delinsTAAG) c.395-135_395-132delinsTAAG (n.395-135_395-132delinsTAAG) | |
5 | g.42699692_42699694del | CA810827727 | GHR | c.440-132_440-130del (n.440-132_440-130del) c.374-132_374-130del (n.374-132_374-130del) c.*52-132_*52-130del (n.*52-132_*52-130del) c.461-132_461-130del (n.461-132_461-130del) c.395-132_395-130del (n.395-132_395-130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699692G>A | CA2673723763 | GHR | c.440-132G>A (n.440-132G>A) c.374-132G>A (n.374-132G>A) c.*52-132G>A (n.*52-132G>A) c.461-132G>A (n.461-132G>A) c.395-132G>A (n.395-132G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699692G= | CA1542293792 | GHR | c.440-132G= (n.440-132G=) c.374-132G= (n.374-132G=) c.*52-132G= (n.*52-132G=) c.461-132G= (n.461-132G=) c.395-132G= (n.395-132G=) | |
5 | g.42699692G>T | CA1542293793 | GHR | c.440-132G>T (n.440-132G>T) c.374-132G>T (n.374-132G>T) c.*52-132G>T (n.*52-132G>T) c.461-132G>T (n.461-132G>T) c.395-132G>T (n.395-132G>T) | dbSNP |
5 | g.42699698del | CA2673723764 | GHR | c.440-126del (n.440-126del) c.374-126del (n.374-126del) c.*52-126del (n.*52-126del) c.461-126del (n.461-126del) c.395-126del (n.395-126del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699698_42699703del | CA2673723765 | GHR | c.440-126_440-121del (n.440-126_440-121del) c.374-126_374-121del (n.374-126_374-121del) c.*52-126_*52-121del (n.*52-126_*52-121del) c.461-126_461-121del (n.461-126_461-121del) c.395-126_395-121del (n.395-126_395-121del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699700T>C | CA2673723766 | GHR | c.440-124T>C (n.440-124T>C) c.374-124T>C (n.374-124T>C) c.*52-124T>C (n.*52-124T>C) c.461-124T>C (n.461-124T>C) c.395-124T>C (n.395-124T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699702G>A | CA2673723767 | GHR | c.440-122G>A (n.440-122G>A) c.374-122G>A (n.374-122G>A) c.*52-122G>A (n.*52-122G>A) c.461-122G>A (n.461-122G>A) c.395-122G>A (n.395-122G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699702G>T | CA2673723768 | GHR | c.440-122G>T (n.440-122G>T) c.374-122G>T (n.374-122G>T) c.*52-122G>T (n.*52-122G>T) c.461-122G>T (n.461-122G>T) c.395-122G>T (n.395-122G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699706G>A | CA2673723769 | GHR | c.440-118G>A (n.440-118G>A) c.374-118G>A (n.374-118G>A) c.*52-118G>A (n.*52-118G>A) c.461-118G>A (n.461-118G>A) c.395-118G>A (n.395-118G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699706G>T | CA2673723770 | GHR | c.440-118G>T (n.440-118G>T) c.374-118G>T (n.374-118G>T) c.*52-118G>T (n.*52-118G>T) c.461-118G>T (n.461-118G>T) c.395-118G>T (n.395-118G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699707A>T | CA2673723771 | GHR | c.440-117A>T (n.440-117A>T) c.374-117A>T (n.374-117A>T) c.*52-117A>T (n.*52-117A>T) c.461-117A>T (n.461-117A>T) c.395-117A>T (n.395-117A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699708A= | CA1542293794 | GHR | c.440-116A= (n.440-116A=) c.374-116A= (n.374-116A=) c.*52-116A= (n.*52-116A=) c.461-116A= (n.461-116A=) c.395-116A= (n.395-116A=) | |
5 | g.42699708A>T | CA1542293795 | GHR | c.440-116A>T (n.440-116A>T) c.374-116A>T (n.374-116A>T) c.*52-116A>T (n.*52-116A>T) c.461-116A>T (n.461-116A>T) c.395-116A>T (n.395-116A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42699709A>G | CA2673723772 | GHR | c.440-115A>G (n.440-115A>G) c.374-115A>G (n.374-115A>G) c.*52-115A>G (n.*52-115A>G) c.461-115A>G (n.461-115A>G) c.395-115A>G (n.395-115A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699710T>C | CA2545842833 | GHR | c.440-114T>C (n.440-114T>C) c.374-114T>C (n.374-114T>C) c.*52-114T>C (n.*52-114T>C) c.461-114T>C (n.461-114T>C) c.395-114T>C (n.395-114T>C) | |
5 | g.42699711A>G | CA2673723774 | GHR | c.440-113A>G (n.440-113A>G) c.374-113A>G (n.374-113A>G) c.*52-113A>G (n.*52-113A>G) c.461-113A>G (n.461-113A>G) c.395-113A>G (n.395-113A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699712_42699714del | CA2673723773 | GHR | c.440-112_440-110del (n.440-112_440-110del) c.374-112_374-110del (n.374-112_374-110del) c.*52-112_*52-110del (n.*52-112_*52-110del) c.461-112_461-110del (n.461-112_461-110del) c.395-112_395-110del (n.395-112_395-110del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699713G>A | CA2673723775 | GHR | c.440-111G>A (n.440-111G>A) c.374-111G>A (n.374-111G>A) c.*52-111G>A (n.*52-111G>A) c.461-111G>A (n.461-111G>A) c.395-111G>A (n.395-111G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699713G>T | CA2673723776 | GHR | c.440-111G>T (n.440-111G>T) c.374-111G>T (n.374-111G>T) c.*52-111G>T (n.*52-111G>T) c.461-111G>T (n.461-111G>T) c.395-111G>T (n.395-111G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699714A= | CA1542293796 | GHR | c.440-110A= (n.440-110A=) c.374-110A= (n.374-110A=) c.*52-110A= (n.*52-110A=) c.461-110A= (n.461-110A=) c.395-110A= (n.395-110A=) | |
5 | g.42699714A>G | CA118048229 | GHR | c.440-110A>G (n.440-110A>G) c.374-110A>G (n.374-110A>G) c.*52-110A>G (n.*52-110A>G) c.461-110A>G (n.461-110A>G) c.395-110A>G (n.395-110A>G) | dbSNP |
5 | g.42699714A>T | CA2673723777 | GHR | c.440-110A>T (n.440-110A>T) c.374-110A>T (n.374-110A>T) c.*52-110A>T (n.*52-110A>T) c.461-110A>T (n.461-110A>T) c.395-110A>T (n.395-110A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699715G>A | CA2673723778 | GHR | c.440-109G>A (n.440-109G>A) c.374-109G>A (n.374-109G>A) c.*52-109G>A (n.*52-109G>A) c.461-109G>A (n.461-109G>A) c.395-109G>A (n.395-109G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699715G>T | CA2673723779 | GHR | c.440-109G>T (n.440-109G>T) c.374-109G>T (n.374-109G>T) c.*52-109G>T (n.*52-109G>T) c.461-109G>T (n.461-109G>T) c.395-109G>T (n.395-109G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699716C>A | CA2673723781 | GHR | c.440-108C>A (n.440-108C>A) c.374-108C>A (n.374-108C>A) c.*52-108C>A (n.*52-108C>A) c.461-108C>A (n.461-108C>A) c.395-108C>A (n.395-108C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699716C>T | CA2673723780 | GHR | c.440-108C>T (n.440-108C>T) c.374-108C>T (n.374-108C>T) c.*52-108C>T (n.*52-108C>T) c.461-108C>T (n.461-108C>T) c.395-108C>T (n.395-108C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699717A>T | CA2673723782 | GHR | c.440-107A>T (n.440-107A>T) c.374-107A>T (n.374-107A>T) c.*52-107A>T (n.*52-107A>T) c.461-107A>T (n.461-107A>T) c.395-107A>T (n.395-107A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699718T>C | CA1542293799 | GHR | c.440-106T>C (n.440-106T>C) c.374-106T>C (n.374-106T>C) c.*52-106T>C (n.*52-106T>C) c.461-106T>C (n.461-106T>C) c.395-106T>C (n.395-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42699718T= | CA1542293798 | GHR | c.440-106T= (n.440-106T=) c.374-106T= (n.374-106T=) c.*52-106T= (n.*52-106T=) c.461-106T= (n.461-106T=) c.395-106T= (n.395-106T=) | |
5 | g.42699721A>T | CA2673723783 | GHR | c.440-103A>T (n.440-103A>T) c.374-103A>T (n.374-103A>T) c.*52-103A>T (n.*52-103A>T) c.461-103A>T (n.461-103A>T) c.395-103A>T (n.395-103A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699723G>A | CA2673723785 | GHR | c.440-101G>A (n.440-101G>A) c.374-101G>A (n.374-101G>A) c.*52-101G>A (n.*52-101G>A) c.461-101G>A (n.461-101G>A) c.395-101G>A (n.395-101G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699723G>T | CA2673723784 | GHR | c.440-101G>T (n.440-101G>T) c.374-101G>T (n.374-101G>T) c.*52-101G>T (n.*52-101G>T) c.461-101G>T (n.461-101G>T) c.395-101G>T (n.395-101G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699724A>G | CA2673723786 | GHR | c.440-100A>G (n.440-100A>G) c.374-100A>G (n.374-100A>G) c.*52-100A>G (n.*52-100A>G) c.461-100A>G (n.461-100A>G) c.395-100A>G (n.395-100A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699724A>T | CA2578302098 | GHR | c.440-100A>T (n.440-100A>T) c.374-100A>T (n.374-100A>T) c.*52-100A>T (n.*52-100A>T) c.461-100A>T (n.461-100A>T) c.395-100A>T (n.395-100A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699725T>A | CA2673723787 | GHR | c.440-99T>A (n.440-99T>A) c.374-99T>A (n.374-99T>A) c.*52-99T>A (n.*52-99T>A) c.461-99T>A (n.461-99T>A) c.395-99T>A (n.395-99T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699725T>C | CA1542293800 | GHR | c.440-99T>C (n.440-99T>C) c.374-99T>C (n.374-99T>C) c.*52-99T>C (n.*52-99T>C) c.461-99T>C (n.461-99T>C) c.395-99T>C (n.395-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42699725T= | CA1542293802 | GHR | c.440-99T= (n.440-99T=) c.374-99T= (n.374-99T=) c.*52-99T= (n.*52-99T=) c.461-99T= (n.461-99T=) c.395-99T= (n.395-99T=) | |
5 | g.42699726C>A | CA2673723788 | GHR | c.440-98C>A (n.440-98C>A) c.374-98C>A (n.374-98C>A) c.*52-98C>A (n.*52-98C>A) c.461-98C>A (n.461-98C>A) c.395-98C>A (n.395-98C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699731A>G | CA2673723789 | GHR | c.440-93A>G (n.440-93A>G) c.374-93A>G (n.374-93A>G) c.*52-93A>G (n.*52-93A>G) c.461-93A>G (n.461-93A>G) c.395-93A>G (n.395-93A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699731A>T | CA2578302099 | GHR | c.440-93A>T (n.440-93A>T) c.374-93A>T (n.374-93A>T) c.*52-93A>T (n.*52-93A>T) c.461-93A>T (n.461-93A>T) c.395-93A>T (n.395-93A>T) | |
5 | g.42699733G>A | CA2673723790 | GHR | c.440-91G>A (n.440-91G>A) c.374-91G>A (n.374-91G>A) c.*52-91G>A (n.*52-91G>A) c.461-91G>A (n.461-91G>A) c.395-91G>A (n.395-91G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699735A>G | CA2673723791 | GHR | c.440-89A>G (n.440-89A>G) c.374-89A>G (n.374-89A>G) c.*52-89A>G (n.*52-89A>G) c.461-89A>G (n.461-89A>G) c.395-89A>G (n.395-89A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699736G>A | CA118048230 | GHR | c.440-88G>A (n.440-88G>A) c.374-88G>A (n.374-88G>A) c.*52-88G>A (n.*52-88G>A) c.461-88G>A (n.461-88G>A) c.395-88G>A (n.395-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699736G= | CA1542293805 | GHR | c.440-88G= (n.440-88G=) c.374-88G= (n.374-88G=) c.*52-88G= (n.*52-88G=) c.461-88G= (n.461-88G=) c.395-88G= (n.395-88G=) | |
5 | g.42699736G>T | CA2673723792 | GHR | c.440-88G>T (n.440-88G>T) c.374-88G>T (n.374-88G>T) c.*52-88G>T (n.*52-88G>T) c.461-88G>T (n.461-88G>T) c.395-88G>T (n.395-88G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699738A>G | CA2673723793 | GHR | c.440-86A>G (n.440-86A>G) c.374-86A>G (n.374-86A>G) c.*52-86A>G (n.*52-86A>G) c.461-86A>G (n.461-86A>G) c.395-86A>G (n.395-86A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699739A= | CA1542293807 | GHR | c.440-85A= (n.440-85A=) c.374-85A= (n.374-85A=) c.*52-85A= (n.*52-85A=) c.461-85A= (n.461-85A=) c.395-85A= (n.395-85A=) | |
5 | g.42699739A>G | CA118048231 | GHR | c.440-85A>G (n.440-85A>G) c.374-85A>G (n.374-85A>G) c.*52-85A>G (n.*52-85A>G) c.461-85A>G (n.461-85A>G) c.395-85A>G (n.395-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699740G>A | CA2673723794 | GHR | c.440-84G>A (n.440-84G>A) c.374-84G>A (n.374-84G>A) c.*52-84G>A (n.*52-84G>A) c.461-84G>A (n.461-84G>A) c.395-84G>A (n.395-84G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699742A= | CA1542293810 | GHR | c.440-82A= (n.440-82A=) c.374-82A= (n.374-82A=) c.*52-82A= (n.*52-82A=) c.461-82A= (n.461-82A=) c.395-82A= (n.395-82A=) | |
5 | g.42699742A>C | CA2673723795 | GHR | c.440-82A>C (n.440-82A>C) c.374-82A>C (n.374-82A>C) c.*52-82A>C (n.*52-82A>C) c.461-82A>C (n.461-82A>C) c.395-82A>C (n.395-82A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699742A>G | CA1075504473 | GHR | c.440-82A>G (n.440-82A>G) c.374-82A>G (n.374-82A>G) c.*52-82A>G (n.*52-82A>G) c.461-82A>G (n.461-82A>G) c.395-82A>G (n.395-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699743dup | CA2673723796 | GHR | c.440-81dup (n.440-81dup) c.374-81dup (n.374-81dup) c.*52-81dup (n.*52-81dup) c.461-81dup (n.461-81dup) c.395-81dup (n.395-81dup) | gnomAD v4 |
5 | g.42699745T>G | CA2673723797 | GHR | c.440-79T>G (n.440-79T>G) c.374-79T>G (n.374-79T>G) c.*52-79T>G (n.*52-79T>G) c.461-79T>G (n.461-79T>G) c.395-79T>G (n.395-79T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699747G>C | CA2673723798 | GHR | c.440-77G>C (n.440-77G>C) c.374-77G>C (n.374-77G>C) c.*52-77G>C (n.*52-77G>C) c.461-77G>C (n.461-77G>C) c.395-77G>C (n.395-77G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699747G>T | CA2578302100 | GHR | c.440-77G>T (n.440-77G>T) c.374-77G>T (n.374-77G>T) c.*52-77G>T (n.*52-77G>T) c.461-77G>T (n.461-77G>T) c.395-77G>T (n.395-77G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699748G>A | CA2578302101 | GHR | c.440-76G>A (n.440-76G>A) c.374-76G>A (n.374-76G>A) c.*52-76G>A (n.*52-76G>A) c.461-76G>A (n.461-76G>A) c.395-76G>A (n.395-76G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699748G>C | CA2673723799 | GHR | c.440-76G>C (n.440-76G>C) c.374-76G>C (n.374-76G>C) c.*52-76G>C (n.*52-76G>C) c.461-76G>C (n.461-76G>C) c.395-76G>C (n.395-76G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699748G>T | CA2673723800 | GHR | c.440-76G>T (n.440-76G>T) c.374-76G>T (n.374-76G>T) c.*52-76G>T (n.*52-76G>T) c.461-76G>T (n.461-76G>T) c.395-76G>T (n.395-76G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42699749T>G | CA2708865886 | GHR | c.440-75T>G (n.440-75T>G) c.374-75T>G (n.374-75T>G) c.*52-75T>G (n.*52-75T>G) c.461-75T>G (n.461-75T>G) c.395-75T>G (n.395-75T>G) | dbSNP |
5 | g.42699750C>A | CA2578302102 | GHR | c.440-74C>A (n.440-74C>A) c.374-74C>A (n.374-74C>A) c.*52-74C>A (n.*52-74C>A) c.461-74C>A (n.461-74C>A) c.395-74C>A (n.395-74C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699751T>C | CA2578302103 | GHR | c.440-73T>C (n.440-73T>C) c.374-73T>C (n.374-73T>C) c.*52-73T>C (n.*52-73T>C) c.461-73T>C (n.461-73T>C) c.395-73T>C (n.395-73T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699751T>G | CA810827764 | GHR | c.440-73T>G (n.440-73T>G) c.374-73T>G (n.374-73T>G) c.*52-73T>G (n.*52-73T>G) c.461-73T>G (n.461-73T>G) c.395-73T>G (n.395-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699751T= | CA1542293812 | GHR | c.440-73T= (n.440-73T=) c.374-73T= (n.374-73T=) c.*52-73T= (n.*52-73T=) c.461-73T= (n.461-73T=) c.395-73T= (n.395-73T=) | |
5 | g.42699753C= | CA1542293814 | GHR | c.440-71C= (n.440-71C=) c.374-71C= (n.374-71C=) c.*52-71C= (n.*52-71C=) c.461-71C= (n.461-71C=) c.395-71C= (n.395-71C=) | |
5 | g.42699753C>T | CA1542293818 | GHR | c.440-71C>T (n.440-71C>T) c.374-71C>T (n.374-71C>T) c.*52-71C>T (n.*52-71C>T) c.461-71C>T (n.461-71C>T) c.395-71C>T (n.395-71C>T) | dbSNP |
5 | g.42699755G>A | CA2766052428 | GHR | c.440-69G>A (n.440-69G>A) c.374-69G>A (n.374-69G>A) c.*52-69G>A (n.*52-69G>A) c.461-69G>A (n.461-69G>A) c.395-69G>A (n.395-69G>A) | |
5 | g.42699755_42699757del | CA2673723801 | GHR | c.440-69_440-67del (n.440-69_440-67del) c.374-69_374-67del (n.374-69_374-67del) c.*52-69_*52-67del (n.*52-69_*52-67del) c.461-69_461-67del (n.461-69_461-67del) c.395-69_395-67del (n.395-69_395-67del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699756A= | CA1542293820 | GHR | c.440-68A= (n.440-68A=) c.374-68A= (n.374-68A=) c.*52-68A= (n.*52-68A=) c.461-68A= (n.461-68A=) c.395-68A= (n.395-68A=) | |
5 | g.42699756A>T | CA118048232 | GHR | c.440-68A>T (n.440-68A>T) c.374-68A>T (n.374-68A>T) c.*52-68A>T (n.*52-68A>T) c.461-68A>T (n.461-68A>T) c.395-68A>T (n.395-68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699760_42699762del | CA2673723802 | GHR | c.440-64_440-62del (n.440-64_440-62del) c.374-64_374-62del (n.374-64_374-62del) c.*52-64_*52-62del (n.*52-64_*52-62del) c.461-64_461-62del (n.461-64_461-62del) c.395-64_395-62del (n.395-64_395-62del) | gnomAD v4 |
5 | g.42699757G>A | CA118048233 | GHR | c.440-67G>A (n.440-67G>A) c.374-67G>A (n.374-67G>A) c.*52-67G>A (n.*52-67G>A) c.461-67G>A (n.461-67G>A) c.395-67G>A (n.395-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699757G= | CA1542293823 | GHR | c.440-67G= (n.440-67G=) c.374-67G= (n.374-67G=) c.*52-67G= (n.*52-67G=) c.461-67G= (n.461-67G=) c.395-67G= (n.395-67G=) | |
5 | g.42699758A>G | CA2673723803 | GHR | c.440-66A>G (n.440-66A>G) c.374-66A>G (n.374-66A>G) c.*52-66A>G (n.*52-66A>G) c.461-66A>G (n.461-66A>G) c.395-66A>G (n.395-66A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699759A>G | CA2673723804 | GHR | c.440-65A>G (n.440-65A>G) c.374-65A>G (n.374-65A>G) c.*52-65A>G (n.*52-65A>G) c.461-65A>G (n.461-65A>G) c.395-65A>G (n.395-65A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42699763T>C | CA2673723805 | GHR | c.440-61T>C (n.440-61T>C) c.374-61T>C (n.374-61T>C) c.*52-61T>C (n.*52-61T>C) c.461-61T>C (n.461-61T>C) c.395-61T>C (n.395-61T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699764G>A | CA559293416 | GHR | c.440-60G>A (n.440-60G>A) c.374-60G>A (n.374-60G>A) c.*52-60G>A (n.*52-60G>A) c.461-60G>A (n.461-60G>A) c.395-60G>A (n.395-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699764G= | CA1542293825 | GHR | c.440-60G= (n.440-60G=) c.374-60G= (n.374-60G=) c.*52-60G= (n.*52-60G=) c.461-60G= (n.461-60G=) c.395-60G= (n.395-60G=) | |
5 | g.42699765C>A | CA2673723806 | GHR | c.440-59C>A (n.440-59C>A) c.374-59C>A (n.374-59C>A) c.*52-59C>A (n.*52-59C>A) c.461-59C>A (n.461-59C>A) c.395-59C>A (n.395-59C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699765C>T | CA443841688 | GHR | c.440-59C>T (n.440-59C>T) c.374-59C>T (n.374-59C>T) c.*52-59C>T (n.*52-59C>T) c.461-59C>T (n.461-59C>T) c.395-59C>T (n.395-59C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699766C>A | CA2578302104 | GHR | c.440-58C>A (n.440-58C>A) c.374-58C>A (n.374-58C>A) c.*52-58C>A (n.*52-58C>A) c.461-58C>A (n.461-58C>A) c.395-58C>A (n.395-58C>A) | |
5 | g.42699766C= | CA1542293827 | GHR | c.440-58C= (n.440-58C=) c.374-58C= (n.374-58C=) c.*52-58C= (n.*52-58C=) c.461-58C= (n.461-58C=) c.395-58C= (n.395-58C=) | |
5 | g.42699766C>T | CA559293417 | GHR | c.440-58C>T (n.440-58C>T) c.374-58C>T (n.374-58C>T) c.*52-58C>T (n.*52-58C>T) c.461-58C>T (n.461-58C>T) c.395-58C>T (n.395-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42699767T>C | CA2673723807 | GHR | c.440-57T>C (n.440-57T>C) c.374-57T>C (n.374-57T>C) c.*52-57T>C (n.*52-57T>C) c.461-57T>C (n.461-57T>C) c.395-57T>C (n.395-57T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42699769C>A | CA118048234 | GHR | c.440-55C>A (n.440-55C>A) c.374-55C>A (n.374-55C>A) c.*52-55C>A (n.*52-55C>A) c.461-55C>A (n.461-55C>A) c.395-55C>A (n.395-55C>A) | dbSNP |
5 | g.42699769C= | CA1542293830 | GHR | c.440-55C= (n.440-55C=) c.374-55C= (n.374-55C=) c.*52-55C= (n.*52-55C=) c.461-55C= (n.461-55C=) c.395-55C= (n.395-55C=) | |
5 | g.42699769C>T | CA2766052429 | GHR | c.440-55C>T (n.440-55C>T) c.374-55C>T (n.374-55C>T) c.*52-55C>T (n.*52-55C>T) c.461-55C>T (n.461-55C>T) c.395-55C>T (n.395-55C>T) | |
5 | g.42699770C>A | CA2673723808 | GHR | c.440-54C>A (n.440-54C>A) c.374-54C>A (n.374-54C>A) c.*52-54C>A (n.*52-54C>A) c.461-54C>A (n.461-54C>A) c.395-54C>A (n.395-54C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42699770C= | CA1542293833 | GHR | c.440-54C= (n.440-54C=) c.374-54C= (n.374-54C=) c.*52-54C= (n.*52-54C=) c.461-54C= (n.461-54C=) c.395-54C= (n.395-54C=) | |
5 | g.42699770C>T | CA118048235 | GHR | c.440-54C>T (n.440-54C>T) c.374-54C>T (n.374-54C>T) c.*52-54C>T (n.*52-54C>T) c.461-54C>T (n.461-54C>T) c.395-54C>T (n.395-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |