OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42699640T>A | CA118048221 | GHR | c.440-184T>A (n.440-184T>A) c.374-184T>A (n.374-184T>A) c.*52-184T>A (n.*52-184T>A) c.461-184T>A (n.461-184T>A) c.395-184T>A (n.395-184T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699640T= | CA1542293724 | GHR | c.440-184T= (n.440-184T=) c.374-184T= (n.374-184T=) c.*52-184T= (n.*52-184T=) c.461-184T= (n.461-184T=) c.395-184T= (n.395-184T=) | |
| 5 | g.42699645G>A | CA1075504416 | GHR | c.440-179G>A (n.440-179G>A) c.374-179G>A (n.374-179G>A) c.*52-179G>A (n.*52-179G>A) c.461-179G>A (n.461-179G>A) c.395-179G>A (n.395-179G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699649T>C | CA118048222 | GHR | c.440-175T>C (n.440-175T>C) c.374-175T>C (n.374-175T>C) c.*52-175T>C (n.*52-175T>C) c.461-175T>C (n.461-175T>C) c.395-175T>C (n.395-175T>C) | dbSNP |
| 5 | g.42699649T= | CA1542293731 | GHR | c.440-175T= (n.440-175T=) c.374-175T= (n.374-175T=) c.*52-175T= (n.*52-175T=) c.461-175T= (n.461-175T=) c.395-175T= (n.395-175T=) | |
| 5 | g.42699649_42699651delinsTAA | CA1542293730 | GHR | c.440-175_440-173delinsTAA (n.440-175_440-173delinsTAA) c.374-175_374-173delinsTAA (n.374-175_374-173delinsTAA) c.*52-175_*52-173delinsTAA (n.*52-175_*52-173delinsTAA) c.461-175_461-173delinsTAA (n.461-175_461-173delinsTAA) c.395-175_395-173delinsTAA (n.395-175_395-173delinsTAA) | |
| 5 | g.42699650A= | CA1542293748 | GHR | c.440-174A= (n.440-174A=) c.374-174A= (n.374-174A=) c.*52-174A= (n.*52-174A=) c.461-174A= (n.461-174A=) c.395-174A= (n.395-174A=) | |
| 5 | g.42699650A>G | CA118048224 | GHR | c.440-174A>G (n.440-174A>G) c.374-174A>G (n.374-174A>G) c.*52-174A>G (n.*52-174A>G) c.461-174A>G (n.461-174A>G) c.395-174A>G (n.395-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699650A>T | CA118048223 | GHR | c.440-174A>T (n.440-174A>T) c.374-174A>T (n.374-174A>T) c.*52-174A>T (n.*52-174A>T) c.461-174A>T (n.461-174A>T) c.395-174A>T (n.395-174A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699659dup | CA118048227 | GHR | c.440-165dup (n.440-165dup) c.374-165dup (n.374-165dup) c.*52-165dup (n.*52-165dup) c.461-165dup (n.461-165dup) c.395-165dup (n.395-165dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699658_42699659dup | CA2557124532 | GHR | c.440-166_440-165dup (n.440-166_440-165dup) c.374-166_374-165dup (n.374-166_374-165dup) c.*52-166_*52-165dup (n.*52-166_*52-165dup) c.461-166_461-165dup (n.461-166_461-165dup) c.395-166_395-165dup (n.395-166_395-165dup) | |
| 5 | g.42699659del | CA118048225 | GHR | c.440-165del (n.440-165del) c.374-165del (n.374-165del) c.*52-165del (n.*52-165del) c.461-165del (n.461-165del) c.395-165del (n.395-165del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699658_42699659del | CA118048226 | GHR | c.440-166_440-165del (n.440-166_440-165del) c.374-166_374-165del (n.374-166_374-165del) c.*52-166_*52-165del (n.*52-166_*52-165del) c.461-166_461-165del (n.461-166_461-165del) c.395-166_395-165del (n.395-166_395-165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699654A= | CA1542293756 | GHR | c.440-170A= (n.440-170A=) c.374-170A= (n.374-170A=) c.*52-170A= (n.*52-170A=) c.461-170A= (n.461-170A=) c.395-170A= (n.395-170A=) | |
| 5 | g.42699654A>G | CA558917456 | GHR | c.440-170A>G (n.440-170A>G) c.374-170A>G (n.374-170A>G) c.*52-170A>G (n.*52-170A>G) c.461-170A>G (n.461-170A>G) c.395-170A>G (n.395-170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699662T>C | CA1075504435 | GHR | c.440-162T>C (n.440-162T>C) c.374-162T>C (n.374-162T>C) c.*52-162T>C (n.*52-162T>C) c.461-162T>C (n.461-162T>C) c.395-162T>C (n.395-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699662T= | CA1542293759 | GHR | c.440-162T= (n.440-162T=) c.374-162T= (n.374-162T=) c.*52-162T= (n.*52-162T=) c.461-162T= (n.461-162T=) c.395-162T= (n.395-162T=) | |
| 5 | g.42699666C>A | CA1542293760 | GHR | c.440-158C>A (n.440-158C>A) c.374-158C>A (n.374-158C>A) c.*52-158C>A (n.*52-158C>A) c.461-158C>A (n.461-158C>A) c.395-158C>A (n.395-158C>A) | dbSNP |
| 5 | g.42699666C= | CA1542293763 | GHR | c.440-158C= (n.440-158C=) c.374-158C= (n.374-158C=) c.*52-158C= (n.*52-158C=) c.461-158C= (n.461-158C=) c.395-158C= (n.395-158C=) | |
| 5 | g.42699666C>G | CA810827718 | GHR | c.440-158C>G (n.440-158C>G) c.374-158C>G (n.374-158C>G) c.*52-158C>G (n.*52-158C>G) c.461-158C>G (n.461-158C>G) c.395-158C>G (n.395-158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699668C>A | CA558917457 | GHR | c.440-156C>A (n.440-156C>A) c.374-156C>A (n.374-156C>A) c.*52-156C>A (n.*52-156C>A) c.461-156C>A (n.461-156C>A) c.395-156C>A (n.395-156C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699668C= | CA1542293765 | GHR | c.440-156C= (n.440-156C=) c.374-156C= (n.374-156C=) c.*52-156C= (n.*52-156C=) c.461-156C= (n.461-156C=) c.395-156C= (n.395-156C=) | |
| 5 | g.42699674A>T | CA2673723752 | GHR | c.440-150A>T (n.440-150A>T) c.374-150A>T (n.374-150A>T) c.*52-150A>T (n.*52-150A>T) c.461-150A>T (n.461-150A>T) c.395-150A>T (n.395-150A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699676G>A | CA2673723753 | GHR | c.440-148G>A (n.440-148G>A) c.374-148G>A (n.374-148G>A) c.*52-148G>A (n.*52-148G>A) c.461-148G>A (n.461-148G>A) c.395-148G>A (n.395-148G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699677T>A | CA2673723754 | GHR | c.440-147T>A (n.440-147T>A) c.374-147T>A (n.374-147T>A) c.*52-147T>A (n.*52-147T>A) c.461-147T>A (n.461-147T>A) c.395-147T>A (n.395-147T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699677T>G | CA1075504446 | GHR | c.440-147T>G (n.440-147T>G) c.374-147T>G (n.374-147T>G) c.*52-147T>G (n.*52-147T>G) c.461-147T>G (n.461-147T>G) c.395-147T>G (n.395-147T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699677T= | CA1542293767 | GHR | c.440-147T= (n.440-147T=) c.374-147T= (n.374-147T=) c.*52-147T= (n.*52-147T=) c.461-147T= (n.461-147T=) c.395-147T= (n.395-147T=) | |
| 5 | g.42699679A>T | CA2673723755 | GHR | c.440-145A>T (n.440-145A>T) c.374-145A>T (n.374-145A>T) c.*52-145A>T (n.*52-145A>T) c.461-145A>T (n.461-145A>T) c.395-145A>T (n.395-145A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699680A>G | CA2673723756 | GHR | c.440-144A>G (n.440-144A>G) c.374-144A>G (n.374-144A>G) c.*52-144A>G (n.*52-144A>G) c.461-144A>G (n.461-144A>G) c.395-144A>G (n.395-144A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699682del | CA2673723757 | GHR | c.440-142del (n.440-142del) c.374-142del (n.374-142del) c.*52-142del (n.*52-142del) c.461-142del (n.461-142del) c.395-142del (n.395-142del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699683T>C | CA2673723758 | GHR | c.440-141T>C (n.440-141T>C) c.374-141T>C (n.374-141T>C) c.*52-141T>C (n.*52-141T>C) c.461-141T>C (n.461-141T>C) c.395-141T>C (n.395-141T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699683T>G | CA558917458 | GHR | c.440-141T>G (n.440-141T>G) c.374-141T>G (n.374-141T>G) c.*52-141T>G (n.*52-141T>G) c.461-141T>G (n.461-141T>G) c.395-141T>G (n.395-141T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699683T= | CA1542293774 | GHR | c.440-141T= (n.440-141T=) c.374-141T= (n.374-141T=) c.*52-141T= (n.*52-141T=) c.461-141T= (n.461-141T=) c.395-141T= (n.395-141T=) | |
| 5 | g.42699684_42699687delinsTATA | CA1542293779 | GHR | c.440-140_440-137delinsTATA (n.440-140_440-137delinsTATA) c.374-140_374-137delinsTATA (n.374-140_374-137delinsTATA) c.*52-140_*52-137delinsTATA (n.*52-140_*52-137delinsTATA) c.461-140_461-137delinsTATA (n.461-140_461-137delinsTATA) c.395-140_395-137delinsTATA (n.395-140_395-137delinsTATA) | |
| 5 | g.42699686_42699687dup | CA917460441 | GHR | c.440-138_440-137dup (n.440-138_440-137dup) c.374-138_374-137dup (n.374-138_374-137dup) c.*52-138_*52-137dup (n.*52-138_*52-137dup) c.461-138_461-137dup (n.461-138_461-137dup) c.395-138_395-137dup (n.395-138_395-137dup) | dbSNP |
| 5 | g.42699685A>G | CA2673723759 | GHR | c.440-139A>G (n.440-139A>G) c.374-139A>G (n.374-139A>G) c.*52-139A>G (n.*52-139A>G) c.461-139A>G (n.461-139A>G) c.395-139A>G (n.395-139A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699689_42699691del | CA810827723 | GHR | c.440-135_440-133del (n.440-135_440-133del) c.374-135_374-133del (n.374-135_374-133del) c.*52-135_*52-133del (n.*52-135_*52-133del) c.461-135_461-133del (n.461-135_461-133del) c.395-135_395-133del (n.395-135_395-133del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42699686_42699687delinsTA | CA1542293782 | GHR | c.440-138_440-137delinsTA (n.440-138_440-137delinsTA) c.374-138_374-137delinsTA (n.374-138_374-137delinsTA) c.*52-138_*52-137delinsTA (n.*52-138_*52-137delinsTA) c.461-138_461-137delinsTA (n.461-138_461-137delinsTA) c.395-138_395-137delinsTA (n.395-138_395-137delinsTA) | |
| 5 | g.42699687A>G | CA2673723760 | GHR | c.440-137A>G (n.440-137A>G) c.374-137A>G (n.374-137A>G) c.*52-137A>G (n.*52-137A>G) c.461-137A>G (n.461-137A>G) c.395-137A>G (n.395-137A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699687A>T | CA2673723761 | GHR | c.440-137A>T (n.440-137A>T) c.374-137A>T (n.374-137A>T) c.*52-137A>T (n.*52-137A>T) c.461-137A>T (n.461-137A>T) c.395-137A>T (n.395-137A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699688del | CA917460442 | GHR | c.440-136del (n.440-136del) c.374-136del (n.374-136del) c.*52-136del (n.*52-136del) c.461-136del (n.461-136del) c.395-136del (n.395-136del) | dbSNP |
| 5 | g.42699688A= | CA1542293787 | GHR | c.440-136A= (n.440-136A=) c.374-136A= (n.374-136A=) c.*52-136A= (n.*52-136A=) c.461-136A= (n.461-136A=) c.395-136A= (n.395-136A=) | |
| 5 | g.42699688A>G | CA118048228 | GHR | c.440-136A>G (n.440-136A>G) c.374-136A>G (n.374-136A>G) c.*52-136A>G (n.*52-136A>G) c.461-136A>G (n.461-136A>G) c.395-136A>G (n.395-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42699689T>A | CA2673723762 | GHR | c.440-135T>A (n.440-135T>A) c.374-135T>A (n.374-135T>A) c.*52-135T>A (n.*52-135T>A) c.461-135T>A (n.461-135T>A) c.395-135T>A (n.395-135T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699689T>C | CA2540390589 | GHR | c.440-135T>C (n.440-135T>C) c.374-135T>C (n.374-135T>C) c.*52-135T>C (n.*52-135T>C) c.461-135T>C (n.461-135T>C) c.395-135T>C (n.395-135T>C) | |
| 5 | g.42699689_42699692delinsTAAG | CA1542293790 | GHR | c.440-135_440-132delinsTAAG (n.440-135_440-132delinsTAAG) c.374-135_374-132delinsTAAG (n.374-135_374-132delinsTAAG) c.*52-135_*52-132delinsTAAG (n.*52-135_*52-132delinsTAAG) c.461-135_461-132delinsTAAG (n.461-135_461-132delinsTAAG) c.395-135_395-132delinsTAAG (n.395-135_395-132delinsTAAG) | |
| 5 | g.42699692_42699694del | CA810827727 | GHR | c.440-132_440-130del (n.440-132_440-130del) c.374-132_374-130del (n.374-132_374-130del) c.*52-132_*52-130del (n.*52-132_*52-130del) c.461-132_461-130del (n.461-132_461-130del) c.395-132_395-130del (n.395-132_395-130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699692G>A | CA2673723763 | GHR | c.440-132G>A (n.440-132G>A) c.374-132G>A (n.374-132G>A) c.*52-132G>A (n.*52-132G>A) c.461-132G>A (n.461-132G>A) c.395-132G>A (n.395-132G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699692G= | CA1542293792 | GHR | c.440-132G= (n.440-132G=) c.374-132G= (n.374-132G=) c.*52-132G= (n.*52-132G=) c.461-132G= (n.461-132G=) c.395-132G= (n.395-132G=) | |
| 5 | g.42699692G>T | CA1542293793 | GHR | c.440-132G>T (n.440-132G>T) c.374-132G>T (n.374-132G>T) c.*52-132G>T (n.*52-132G>T) c.461-132G>T (n.461-132G>T) c.395-132G>T (n.395-132G>T) | dbSNP |
| 5 | g.42699698del | CA2673723764 | GHR | c.440-126del (n.440-126del) c.374-126del (n.374-126del) c.*52-126del (n.*52-126del) c.461-126del (n.461-126del) c.395-126del (n.395-126del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699698_42699703del | CA2673723765 | GHR | c.440-126_440-121del (n.440-126_440-121del) c.374-126_374-121del (n.374-126_374-121del) c.*52-126_*52-121del (n.*52-126_*52-121del) c.461-126_461-121del (n.461-126_461-121del) c.395-126_395-121del (n.395-126_395-121del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699700T>C | CA2673723766 | GHR | c.440-124T>C (n.440-124T>C) c.374-124T>C (n.374-124T>C) c.*52-124T>C (n.*52-124T>C) c.461-124T>C (n.461-124T>C) c.395-124T>C (n.395-124T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699702G>A | CA2673723767 | GHR | c.440-122G>A (n.440-122G>A) c.374-122G>A (n.374-122G>A) c.*52-122G>A (n.*52-122G>A) c.461-122G>A (n.461-122G>A) c.395-122G>A (n.395-122G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699702G>T | CA2673723768 | GHR | c.440-122G>T (n.440-122G>T) c.374-122G>T (n.374-122G>T) c.*52-122G>T (n.*52-122G>T) c.461-122G>T (n.461-122G>T) c.395-122G>T (n.395-122G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699706G>A | CA2673723769 | GHR | c.440-118G>A (n.440-118G>A) c.374-118G>A (n.374-118G>A) c.*52-118G>A (n.*52-118G>A) c.461-118G>A (n.461-118G>A) c.395-118G>A (n.395-118G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699706G>T | CA2673723770 | GHR | c.440-118G>T (n.440-118G>T) c.374-118G>T (n.374-118G>T) c.*52-118G>T (n.*52-118G>T) c.461-118G>T (n.461-118G>T) c.395-118G>T (n.395-118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699707A>T | CA2673723771 | GHR | c.440-117A>T (n.440-117A>T) c.374-117A>T (n.374-117A>T) c.*52-117A>T (n.*52-117A>T) c.461-117A>T (n.461-117A>T) c.395-117A>T (n.395-117A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699708A= | CA1542293794 | GHR | c.440-116A= (n.440-116A=) c.374-116A= (n.374-116A=) c.*52-116A= (n.*52-116A=) c.461-116A= (n.461-116A=) c.395-116A= (n.395-116A=) | |
| 5 | g.42699708A>T | CA1542293795 | GHR | c.440-116A>T (n.440-116A>T) c.374-116A>T (n.374-116A>T) c.*52-116A>T (n.*52-116A>T) c.461-116A>T (n.461-116A>T) c.395-116A>T (n.395-116A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42699709A>G | CA2673723772 | GHR | c.440-115A>G (n.440-115A>G) c.374-115A>G (n.374-115A>G) c.*52-115A>G (n.*52-115A>G) c.461-115A>G (n.461-115A>G) c.395-115A>G (n.395-115A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699710T>C | CA2545842833 | GHR | c.440-114T>C (n.440-114T>C) c.374-114T>C (n.374-114T>C) c.*52-114T>C (n.*52-114T>C) c.461-114T>C (n.461-114T>C) c.395-114T>C (n.395-114T>C) | |
| 5 | g.42699711A>G | CA2673723774 | GHR | c.440-113A>G (n.440-113A>G) c.374-113A>G (n.374-113A>G) c.*52-113A>G (n.*52-113A>G) c.461-113A>G (n.461-113A>G) c.395-113A>G (n.395-113A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699712_42699714del | CA2673723773 | GHR | c.440-112_440-110del (n.440-112_440-110del) c.374-112_374-110del (n.374-112_374-110del) c.*52-112_*52-110del (n.*52-112_*52-110del) c.461-112_461-110del (n.461-112_461-110del) c.395-112_395-110del (n.395-112_395-110del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699713G>A | CA2673723775 | GHR | c.440-111G>A (n.440-111G>A) c.374-111G>A (n.374-111G>A) c.*52-111G>A (n.*52-111G>A) c.461-111G>A (n.461-111G>A) c.395-111G>A (n.395-111G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699713G>T | CA2673723776 | GHR | c.440-111G>T (n.440-111G>T) c.374-111G>T (n.374-111G>T) c.*52-111G>T (n.*52-111G>T) c.461-111G>T (n.461-111G>T) c.395-111G>T (n.395-111G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699714A= | CA1542293796 | GHR | c.440-110A= (n.440-110A=) c.374-110A= (n.374-110A=) c.*52-110A= (n.*52-110A=) c.461-110A= (n.461-110A=) c.395-110A= (n.395-110A=) | |
| 5 | g.42699714A>G | CA118048229 | GHR | c.440-110A>G (n.440-110A>G) c.374-110A>G (n.374-110A>G) c.*52-110A>G (n.*52-110A>G) c.461-110A>G (n.461-110A>G) c.395-110A>G (n.395-110A>G) | dbSNP |
| 5 | g.42699714A>T | CA2673723777 | GHR | c.440-110A>T (n.440-110A>T) c.374-110A>T (n.374-110A>T) c.*52-110A>T (n.*52-110A>T) c.461-110A>T (n.461-110A>T) c.395-110A>T (n.395-110A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699715G>A | CA2673723778 | GHR | c.440-109G>A (n.440-109G>A) c.374-109G>A (n.374-109G>A) c.*52-109G>A (n.*52-109G>A) c.461-109G>A (n.461-109G>A) c.395-109G>A (n.395-109G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699715G>T | CA2673723779 | GHR | c.440-109G>T (n.440-109G>T) c.374-109G>T (n.374-109G>T) c.*52-109G>T (n.*52-109G>T) c.461-109G>T (n.461-109G>T) c.395-109G>T (n.395-109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699716C>A | CA2673723781 | GHR | c.440-108C>A (n.440-108C>A) c.374-108C>A (n.374-108C>A) c.*52-108C>A (n.*52-108C>A) c.461-108C>A (n.461-108C>A) c.395-108C>A (n.395-108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699716C>T | CA2673723780 | GHR | c.440-108C>T (n.440-108C>T) c.374-108C>T (n.374-108C>T) c.*52-108C>T (n.*52-108C>T) c.461-108C>T (n.461-108C>T) c.395-108C>T (n.395-108C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699717A>T | CA2673723782 | GHR | c.440-107A>T (n.440-107A>T) c.374-107A>T (n.374-107A>T) c.*52-107A>T (n.*52-107A>T) c.461-107A>T (n.461-107A>T) c.395-107A>T (n.395-107A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699718T>C | CA1542293799 | GHR | c.440-106T>C (n.440-106T>C) c.374-106T>C (n.374-106T>C) c.*52-106T>C (n.*52-106T>C) c.461-106T>C (n.461-106T>C) c.395-106T>C (n.395-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42699718T= | CA1542293798 | GHR | c.440-106T= (n.440-106T=) c.374-106T= (n.374-106T=) c.*52-106T= (n.*52-106T=) c.461-106T= (n.461-106T=) c.395-106T= (n.395-106T=) | |
| 5 | g.42699721A>T | CA2673723783 | GHR | c.440-103A>T (n.440-103A>T) c.374-103A>T (n.374-103A>T) c.*52-103A>T (n.*52-103A>T) c.461-103A>T (n.461-103A>T) c.395-103A>T (n.395-103A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699723G>A | CA2673723785 | GHR | c.440-101G>A (n.440-101G>A) c.374-101G>A (n.374-101G>A) c.*52-101G>A (n.*52-101G>A) c.461-101G>A (n.461-101G>A) c.395-101G>A (n.395-101G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699723G>T | CA2673723784 | GHR | c.440-101G>T (n.440-101G>T) c.374-101G>T (n.374-101G>T) c.*52-101G>T (n.*52-101G>T) c.461-101G>T (n.461-101G>T) c.395-101G>T (n.395-101G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699724A>G | CA2673723786 | GHR | c.440-100A>G (n.440-100A>G) c.374-100A>G (n.374-100A>G) c.*52-100A>G (n.*52-100A>G) c.461-100A>G (n.461-100A>G) c.395-100A>G (n.395-100A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699724A>T | CA2578302098 | GHR | c.440-100A>T (n.440-100A>T) c.374-100A>T (n.374-100A>T) c.*52-100A>T (n.*52-100A>T) c.461-100A>T (n.461-100A>T) c.395-100A>T (n.395-100A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699725T>A | CA2673723787 | GHR | c.440-99T>A (n.440-99T>A) c.374-99T>A (n.374-99T>A) c.*52-99T>A (n.*52-99T>A) c.461-99T>A (n.461-99T>A) c.395-99T>A (n.395-99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699725T>C | CA1542293800 | GHR | c.440-99T>C (n.440-99T>C) c.374-99T>C (n.374-99T>C) c.*52-99T>C (n.*52-99T>C) c.461-99T>C (n.461-99T>C) c.395-99T>C (n.395-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42699725T= | CA1542293802 | GHR | c.440-99T= (n.440-99T=) c.374-99T= (n.374-99T=) c.*52-99T= (n.*52-99T=) c.461-99T= (n.461-99T=) c.395-99T= (n.395-99T=) | |
| 5 | g.42699726C>A | CA2673723788 | GHR | c.440-98C>A (n.440-98C>A) c.374-98C>A (n.374-98C>A) c.*52-98C>A (n.*52-98C>A) c.461-98C>A (n.461-98C>A) c.395-98C>A (n.395-98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699731A>G | CA2673723789 | GHR | c.440-93A>G (n.440-93A>G) c.374-93A>G (n.374-93A>G) c.*52-93A>G (n.*52-93A>G) c.461-93A>G (n.461-93A>G) c.395-93A>G (n.395-93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699731A>T | CA2578302099 | GHR | c.440-93A>T (n.440-93A>T) c.374-93A>T (n.374-93A>T) c.*52-93A>T (n.*52-93A>T) c.461-93A>T (n.461-93A>T) c.395-93A>T (n.395-93A>T) | |
| 5 | g.42699733G>A | CA2673723790 | GHR | c.440-91G>A (n.440-91G>A) c.374-91G>A (n.374-91G>A) c.*52-91G>A (n.*52-91G>A) c.461-91G>A (n.461-91G>A) c.395-91G>A (n.395-91G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699735A>G | CA2673723791 | GHR | c.440-89A>G (n.440-89A>G) c.374-89A>G (n.374-89A>G) c.*52-89A>G (n.*52-89A>G) c.461-89A>G (n.461-89A>G) c.395-89A>G (n.395-89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699736G>A | CA118048230 | GHR | c.440-88G>A (n.440-88G>A) c.374-88G>A (n.374-88G>A) c.*52-88G>A (n.*52-88G>A) c.461-88G>A (n.461-88G>A) c.395-88G>A (n.395-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699736G= | CA1542293805 | GHR | c.440-88G= (n.440-88G=) c.374-88G= (n.374-88G=) c.*52-88G= (n.*52-88G=) c.461-88G= (n.461-88G=) c.395-88G= (n.395-88G=) | |
| 5 | g.42699736G>T | CA2673723792 | GHR | c.440-88G>T (n.440-88G>T) c.374-88G>T (n.374-88G>T) c.*52-88G>T (n.*52-88G>T) c.461-88G>T (n.461-88G>T) c.395-88G>T (n.395-88G>T) | gnomAD v4 |