Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.42693762_42694983delCA2580073294GHRc.267-1155_333del
c.201-1155_267del
c.137-1155_203del
c.288-1155_354del
c.222-1155_288del
 ClinVar
5g.42694844A>TCA2578302062GHRc.267-73A>T (n.267-73A>T)
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5g.42694846G>ACA2673723628GHRc.267-71G>A (n.267-71G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.288-71G>T (n.288-71G>T)
c.222-71G>T (n.222-71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694846_42694848delinsGCACA1542287544GHRc.267-71_267-69delinsGCA (n.267-71_267-69delinsGCA)
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5g.42694847C>ACA2673723630GHRc.267-70C>A (n.267-70C>A)
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 gnomAD v4
5g.42694848_42694849delCA810825722GHRc.267-69_267-68del (n.267-69_267-68del)
c.201-69_201-68del (n.201-69_201-68del)
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c.222-69_222-68del (n.222-69_222-68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694848A>GCA2673723631GHRc.267-69A>G (n.267-69A>G)
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c.222-69A>G (n.222-69A>G)
 gnomAD v4
5g.42694849C=CA1542287545GHRc.267-68C= (n.267-68C=)
c.201-68C= (n.201-68C=)
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c.222-68C= (n.222-68C=)
5g.42694849C>TCA1075502870GHRc.267-68C>T (n.267-68C>T)
c.201-68C>T (n.201-68C>T)
c.137-68C>T (n.137-68C>T)
c.288-68C>T (n.288-68C>T)
c.222-68C>T (n.222-68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694850C>ACA2578302063GHRc.267-67C>A (n.267-67C>A)
c.201-67C>A (n.201-67C>A)
c.137-67C>A (n.137-67C>A)
c.288-67C>A (n.288-67C>A)
c.222-67C>A (n.222-67C>A)
5g.42694850C>TCA2673723632GHRc.267-67C>T (n.267-67C>T)
c.201-67C>T (n.201-67C>T)
c.137-67C>T (n.137-67C>T)
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c.222-67C>T (n.222-67C>T)
 gnomAD v4
5g.42694852T>GCA2673723633GHRc.267-65T>G (n.267-65T>G)
c.201-65T>G (n.201-65T>G)
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c.222-65T>G (n.222-65T>G)
 gnomAD v4
5g.42694853A>CCA2673723634GHRc.267-64A>C (n.267-64A>C)
c.201-64A>C (n.201-64A>C)
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c.288-64A>C (n.288-64A>C)
c.222-64A>C (n.222-64A>C)
 gnomAD v4
5g.42694853A>TCA2578302064GHRc.267-64A>T (n.267-64A>T)
c.201-64A>T (n.201-64A>T)
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c.222-64A>T (n.222-64A>T)
5g.42694854C>ACA2673723635GHRc.267-63C>A (n.267-63C>A)
c.201-63C>A (n.201-63C>A)
c.137-63C>A (n.137-63C>A)
c.288-63C>A (n.288-63C>A)
c.222-63C>A (n.222-63C>A)
 gnomAD v4
5g.42694854C>TCA2673723636GHRc.267-63C>T (n.267-63C>T)
c.201-63C>T (n.201-63C>T)
c.137-63C>T (n.137-63C>T)
c.288-63C>T (n.288-63C>T)
c.222-63C>T (n.222-63C>T)
 gnomAD v4
5g.42694855T>CCA118047672GHRc.267-62T>C (n.267-62T>C)
c.201-62T>C (n.201-62T>C)
c.137-62T>C (n.137-62T>C)
c.288-62T>C (n.288-62T>C)
c.222-62T>C (n.222-62T>C)
 dbSNP
5g.42694855T=CA1542287546GHRc.267-62T= (n.267-62T=)
c.201-62T= (n.201-62T=)
c.137-62T= (n.137-62T=)
c.288-62T= (n.288-62T=)
c.222-62T= (n.222-62T=)
5g.42694856T>GCA1075502875GHRc.267-61T>G (n.267-61T>G)
c.201-61T>G (n.201-61T>G)
c.137-61T>G (n.137-61T>G)
c.288-61T>G (n.288-61T>G)
c.222-61T>G (n.222-61T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694856T=CA1542287547GHRc.267-61T= (n.267-61T=)
c.201-61T= (n.201-61T=)
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c.288-61T= (n.288-61T=)
c.222-61T= (n.222-61T=)
5g.42694857G=CA1542287549GHRc.267-60G= (n.267-60G=)
c.201-60G= (n.201-60G=)
c.137-60G= (n.137-60G=)
c.288-60G= (n.288-60G=)
c.222-60G= (n.222-60G=)
5g.42694857G>TCA810825725GHRc.267-60G>T (n.267-60G>T)
c.201-60G>T (n.201-60G>T)
c.137-60G>T (n.137-60G>T)
c.288-60G>T (n.288-60G>T)
c.222-60G>T (n.222-60G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694858G=CA1542287552GHRc.267-59G= (n.267-59G=)
c.201-59G= (n.201-59G=)
c.137-59G= (n.137-59G=)
c.288-59G= (n.288-59G=)
c.222-59G= (n.222-59G=)
5g.42694858G>TCA649707408GHRc.267-59G>T (n.267-59G>T)
c.201-59G>T (n.201-59G>T)
c.137-59G>T (n.137-59G>T)
c.288-59G>T (n.288-59G>T)
c.222-59G>T (n.222-59G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.42694859delCA2673723637GHRc.267-58del (n.267-58del)
c.201-58del (n.201-58del)
c.137-58del (n.137-58del)
c.288-58del (n.288-58del)
c.222-58del (n.222-58del)
 gnomAD v4
5g.42694860C>ACA2578302065GHRc.267-57C>A (n.267-57C>A)
c.201-57C>A (n.201-57C>A)
c.137-57C>A (n.137-57C>A)
c.288-57C>A (n.288-57C>A)
c.222-57C>A (n.222-57C>A)
 gnomAD v4
5g.42694860C>TCA649707411GHRc.267-57C>T (n.267-57C>T)
c.201-57C>T (n.201-57C>T)
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c.288-57C>T (n.288-57C>T)
c.222-57C>T (n.222-57C>T)
 COSMIC
5g.42694861T>GCA559293403GHRc.267-56T>G (n.267-56T>G)
c.201-56T>G (n.201-56T>G)
c.137-56T>G (n.137-56T>G)
c.288-56T>G (n.288-56T>G)
c.222-56T>G (n.222-56T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42694861T=CA1542287555GHRc.267-56T= (n.267-56T=)
c.201-56T= (n.201-56T=)
c.137-56T= (n.137-56T=)
c.288-56T= (n.288-56T=)
c.222-56T= (n.222-56T=)
5g.42694863A>CCA2673723638GHRc.267-54A>C (n.267-54A>C)
c.201-54A>C (n.201-54A>C)
c.137-54A>C (n.137-54A>C)
c.288-54A>C (n.288-54A>C)
c.222-54A>C (n.222-54A>C)
 gnomAD v4
5g.42694863A>TCA2578302066GHRc.267-54A>T (n.267-54A>T)
c.201-54A>T (n.201-54A>T)
c.137-54A>T (n.137-54A>T)
c.288-54A>T (n.288-54A>T)
c.222-54A>T (n.222-54A>T)
 gnomAD v4
5g.42694864A=CA1542287557GHRc.267-53A= (n.267-53A=)
c.201-53A= (n.201-53A=)
c.137-53A= (n.137-53A=)
c.288-53A= (n.288-53A=)
c.222-53A= (n.222-53A=)
5g.42694864A>GCA810825733GHRc.267-53A>G (n.267-53A>G)
c.201-53A>G (n.201-53A>G)
c.137-53A>G (n.137-53A>G)
c.288-53A>G (n.288-53A>G)
c.222-53A>G (n.222-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694864A>TCA810825734GHRc.267-53A>T (n.267-53A>T)
c.201-53A>T (n.201-53A>T)
c.137-53A>T (n.137-53A>T)
c.288-53A>T (n.288-53A>T)
c.222-53A>T (n.222-53A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694866C>ACA1542287571GHRc.267-51C>A (n.267-51C>A)
c.201-51C>A (n.201-51C>A)
c.137-51C>A (n.137-51C>A)
c.288-51C>A (n.288-51C>A)
c.222-51C>A (n.222-51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42694866C=CA1542287560GHRc.267-51C= (n.267-51C=)
c.201-51C= (n.201-51C=)
c.137-51C= (n.137-51C=)
c.288-51C= (n.288-51C=)
c.222-51C= (n.222-51C=)
5g.42694866C>GCA2673723639GHRc.267-51C>G (n.267-51C>G)
c.201-51C>G (n.201-51C>G)
c.137-51C>G (n.137-51C>G)
c.288-51C>G (n.288-51C>G)
c.222-51C>G (n.222-51C>G)
 gnomAD v4
5g.42694867T>CCA1542287574GHRc.267-50T>C (n.267-50T>C)
c.201-50T>C (n.201-50T>C)
c.137-50T>C (n.137-50T>C)
c.288-50T>C (n.288-50T>C)
c.222-50T>C (n.222-50T>C)
 dbSNP
5g.42694867T=CA1542287573GHRc.267-50T= (n.267-50T=)
c.201-50T= (n.201-50T=)
c.137-50T= (n.137-50T=)
c.288-50T= (n.288-50T=)
c.222-50T= (n.222-50T=)
5g.42694868A=CA1542287576GHRc.267-49A= (n.267-49A=)
c.201-49A= (n.201-49A=)
c.137-49A= (n.137-49A=)
c.288-49A= (n.288-49A=)
c.222-49A= (n.222-49A=)
5g.42694868A>GCA559293404GHRc.267-49A>G (n.267-49A>G)
c.201-49A>G (n.201-49A>G)
c.137-49A>G (n.137-49A>G)
c.288-49A>G (n.288-49A>G)
c.222-49A>G (n.222-49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42694871_42694873delCA2673723640GHRc.267-46_267-44del (n.267-46_267-44del)
c.201-46_201-44del (n.201-46_201-44del)
c.137-46_137-44del (n.137-46_137-44del)
c.288-46_288-44del (n.288-46_288-44del)
c.222-46_222-44del (n.222-46_222-44del)
 gnomAD v4
5g.42694869C>ACA3254368GHRc.267-48C>A (n.267-48C>A)
c.201-48C>A (n.201-48C>A)
c.137-48C>A (n.137-48C>A)
c.288-48C>A (n.288-48C>A)
c.222-48C>A (n.222-48C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694869C=CA1542287583GHRc.267-48C= (n.267-48C=)
c.201-48C= (n.201-48C=)
c.137-48C= (n.137-48C=)
c.288-48C= (n.288-48C=)
c.222-48C= (n.222-48C=)
5g.42694869dupCA3254367GHRc.267-48dup (n.267-48dup)
c.201-48dup (n.201-48dup)
c.137-48dup (n.137-48dup)
c.288-48dup (n.288-48dup)
c.222-48dup (n.222-48dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42694870A=CA1542287593GHRc.267-47A= (n.267-47A=)
c.201-47A= (n.201-47A=)
c.137-47A= (n.137-47A=)
c.288-47A= (n.288-47A=)
c.222-47A= (n.222-47A=)
5g.42694870A>GCA1542287588GHRc.267-47A>G (n.267-47A>G)
c.201-47A>G (n.201-47A>G)
c.137-47A>G (n.137-47A>G)
c.288-47A>G (n.288-47A>G)
c.222-47A>G (n.222-47A>G)
 dbSNP
5g.42694872C>ACA2673723641GHRc.267-45C>A (n.267-45C>A)
c.201-45C>A (n.201-45C>A)
c.137-45C>A (n.137-45C>A)
c.288-45C>A (n.288-45C>A)
c.222-45C>A (n.222-45C>A)
 gnomAD v4
5g.42694872C>TCA2578302067GHRc.267-45C>T (n.267-45C>T)
c.201-45C>T (n.201-45C>T)
c.137-45C>T (n.137-45C>T)
c.288-45C>T (n.288-45C>T)
c.222-45C>T (n.222-45C>T)
5g.42694873A>TCA2673723642GHRc.267-44A>T (n.267-44A>T)
c.201-44A>T (n.201-44A>T)
c.137-44A>T (n.137-44A>T)
c.288-44A>T (n.288-44A>T)
c.222-44A>T (n.222-44A>T)
 gnomAD v4
5g.42694874T>CCA2578302068GHRc.267-43T>C (n.267-43T>C)
c.201-43T>C (n.201-43T>C)
c.137-43T>C (n.137-43T>C)
c.288-43T>C (n.288-43T>C)
c.222-43T>C (n.222-43T>C)
 gnomAD v4
5g.42694874T>GCA118047673GHRc.267-43T>G (n.267-43T>G)
c.201-43T>G (n.201-43T>G)
c.137-43T>G (n.137-43T>G)
c.288-43T>G (n.288-43T>G)
c.222-43T>G (n.222-43T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42694874T=CA1542287596GHRc.267-43T= (n.267-43T=)
c.201-43T= (n.201-43T=)
c.137-43T= (n.137-43T=)
c.288-43T= (n.288-43T=)
c.222-43T= (n.222-43T=)
5g.42694875G>ACA3254369GHRc.267-42G>A (n.267-42G>A)
c.201-42G>A (n.201-42G>A)
c.137-42G>A (n.137-42G>A)
c.288-42G>A (n.288-42G>A)
c.222-42G>A (n.222-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694875G=CA1542287599GHRc.267-42G= (n.267-42G=)
c.201-42G= (n.201-42G=)
c.137-42G= (n.137-42G=)
c.288-42G= (n.288-42G=)
c.222-42G= (n.222-42G=)
5g.42694877T>CCA2578302070GHRc.267-40T>C (n.267-40T>C)
c.201-40T>C (n.201-40T>C)
c.137-40T>C (n.137-40T>C)
c.288-40T>C (n.288-40T>C)
c.222-40T>C (n.222-40T>C)
5g.42694881delCA2578302069GHRc.267-36del (n.267-36del)
c.201-36del (n.201-36del)
c.137-36del (n.137-36del)
c.288-36del (n.288-36del)
c.222-36del (n.222-36del)
 gnomAD v4
5g.42694880T>ACA2578302071GHRc.267-37T>A (n.267-37T>A)
c.201-37T>A (n.201-37T>A)
c.137-37T>A (n.137-37T>A)
c.288-37T>A (n.288-37T>A)
c.222-37T>A (n.222-37T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42694880T>CCA1542287604GHRc.267-37T>C (n.267-37T>C)
c.201-37T>C (n.201-37T>C)
c.137-37T>C (n.137-37T>C)
c.288-37T>C (n.288-37T>C)
c.222-37T>C (n.222-37T>C)
 dbSNP
5g.42694880T=CA1542287601GHRc.267-37T= (n.267-37T=)
c.201-37T= (n.201-37T=)
c.137-37T= (n.137-37T=)
c.288-37T= (n.288-37T=)
c.222-37T= (n.222-37T=)
5g.42694881T>CCA2673723643GHRc.267-36T>C (n.267-36T>C)
c.201-36T>C (n.201-36T>C)
c.137-36T>C (n.137-36T>C)
c.288-36T>C (n.288-36T>C)
c.222-36T>C (n.222-36T>C)
 gnomAD v4
5g.42694882G>ACA118047674GHRc.267-35G>A (n.267-35G>A)
c.201-35G>A (n.201-35G>A)
c.137-35G>A (n.137-35G>A)
c.288-35G>A (n.288-35G>A)
c.222-35G>A (n.222-35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42694882G=CA1542287609GHRc.267-35G= (n.267-35G=)
c.201-35G= (n.201-35G=)
c.137-35G= (n.137-35G=)
c.288-35G= (n.288-35G=)
c.222-35G= (n.222-35G=)
5g.42694883G>TCA2673723644GHRc.267-34G>T (n.267-34G>T)
c.201-34G>T (n.201-34G>T)
c.137-34G>T (n.137-34G>T)
c.288-34G>T (n.288-34G>T)
c.222-34G>T (n.222-34G>T)
 gnomAD v4
5g.42694885A=CA1542287617GHRc.267-32A= (n.267-32A=)
c.201-32A= (n.201-32A=)
c.137-32A= (n.137-32A=)
c.288-32A= (n.288-32A=)
c.222-32A= (n.222-32A=)
5g.42694885A>GCA118047675GHRc.267-32A>G (n.267-32A>G)
c.201-32A>G (n.201-32A>G)
c.137-32A>G (n.137-32A>G)
c.288-32A>G (n.288-32A>G)
c.222-32A>G (n.222-32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694885_42694886delinsACCA1542287621GHRc.267-32_267-31delinsAC (n.267-32_267-31delinsAC)
c.201-32_201-31delinsAC (n.201-32_201-31delinsAC)
c.137-32_137-31delinsAC (n.137-32_137-31delinsAC)
c.288-32_288-31delinsAC (n.288-32_288-31delinsAC)
c.222-32_222-31delinsAC (n.222-32_222-31delinsAC)
5g.42694886delCA1542287625GHRc.267-31del (n.267-31del)
c.201-31del (n.201-31del)
c.137-31del (n.137-31del)
c.288-31del (n.288-31del)
c.222-31del (n.222-31del)
 dbSNP
5g.42694886C>ACA2578302072GHRc.267-31C>A (n.267-31C>A)
c.201-31C>A (n.201-31C>A)
c.137-31C>A (n.137-31C>A)
c.288-31C>A (n.288-31C>A)
c.222-31C>A (n.222-31C>A)
 gnomAD v4
5g.42694886C>TCA2673723645GHRc.267-31C>T (n.267-31C>T)
c.201-31C>T (n.201-31C>T)
c.137-31C>T (n.137-31C>T)
c.288-31C>T (n.288-31C>T)
c.222-31C>T (n.222-31C>T)
 gnomAD v4
5g.42694886_42694890delinsCAATTCA1542287626GHRc.267-31_267-27delinsCAATT (n.267-31_267-27delinsCAATT)
c.201-31_201-27delinsCAATT (n.201-31_201-27delinsCAATT)
c.137-31_137-27delinsCAATT (n.137-31_137-27delinsCAATT)
c.288-31_288-27delinsCAATT (n.288-31_288-27delinsCAATT)
c.222-31_222-27delinsCAATT (n.222-31_222-27delinsCAATT)
5g.42694890_42694893delCA559293405GHRc.267-27_267-24del (n.267-27_267-24del)
c.201-27_201-24del (n.201-27_201-24del)
c.137-27_137-24del (n.137-27_137-24del)
c.288-27_288-24del (n.288-27_288-24del)
c.222-27_222-24del (n.222-27_222-24del)
 dbSNP gnomAD v2
5g.42694888A=CA1542287631GHRc.267-29A= (n.267-29A=)
c.201-29A= (n.201-29A=)
c.137-29A= (n.137-29A=)
c.288-29A= (n.288-29A=)
c.222-29A= (n.222-29A=)
5g.42694888A>GCA810825743GHRc.267-29A>G (n.267-29A>G)
c.201-29A>G (n.201-29A>G)
c.137-29A>G (n.137-29A>G)
c.288-29A>G (n.288-29A>G)
c.222-29A>G (n.222-29A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694889T>ACA2673723646GHRc.267-28T>A (n.267-28T>A)
c.201-28T>A (n.201-28T>A)
c.137-28T>A (n.137-28T>A)
c.288-28T>A (n.288-28T>A)
c.222-28T>A (n.222-28T>A)
 gnomAD v4
5g.42694889T>CCA2673723647GHRc.267-28T>C (n.267-28T>C)
c.201-28T>C (n.201-28T>C)
c.137-28T>C (n.137-28T>C)
c.288-28T>C (n.288-28T>C)
c.222-28T>C (n.222-28T>C)
 gnomAD v4
5g.42694890T>CCA2673723648GHRc.267-27T>C (n.267-27T>C)
c.201-27T>C (n.201-27T>C)
c.137-27T>C (n.137-27T>C)
c.288-27T>C (n.288-27T>C)
c.222-27T>C (n.222-27T>C)
 gnomAD v4
5g.42694891A>GCA2563858703GHRc.267-26A>G (n.267-26A>G)
c.201-26A>G (n.201-26A>G)
c.137-26A>G (n.137-26A>G)
c.288-26A>G (n.288-26A>G)
c.222-26A>G (n.222-26A>G)
5g.42694893T>ACA2673723649GHRc.267-24T>A (n.267-24T>A)
c.201-24T>A (n.201-24T>A)
c.137-24T>A (n.137-24T>A)
c.288-24T>A (n.288-24T>A)
c.222-24T>A (n.222-24T>A)
 gnomAD v4
5g.42694893T>CCA118047676GHRc.267-24T>C (n.267-24T>C)
c.201-24T>C (n.201-24T>C)
c.137-24T>C (n.137-24T>C)
c.288-24T>C (n.288-24T>C)
c.222-24T>C (n.222-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42694893T=CA1542287636GHRc.267-24T= (n.267-24T=)
c.201-24T= (n.201-24T=)
c.137-24T= (n.137-24T=)
c.288-24T= (n.288-24T=)
c.222-24T= (n.222-24T=)
5g.42694894C>ACA559293406GHRc.267-23C>A (n.267-23C>A)
c.201-23C>A (n.201-23C>A)
c.137-23C>A (n.137-23C>A)
c.288-23C>A (n.288-23C>A)
c.222-23C>A (n.222-23C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42694894C=CA1542287644GHRc.267-23C= (n.267-23C=)
c.201-23C= (n.201-23C=)
c.137-23C= (n.137-23C=)
c.288-23C= (n.288-23C=)
c.222-23C= (n.222-23C=)
5g.42694894C>GCA559293408GHRc.267-23C>G (n.267-23C>G)
c.201-23C>G (n.201-23C>G)
c.137-23C>G (n.137-23C>G)
c.288-23C>G (n.288-23C>G)
c.222-23C>G (n.222-23C>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42694894C>TCA559293407GHRc.267-23C>T (n.267-23C>T)
c.201-23C>T (n.201-23C>T)
c.137-23C>T (n.137-23C>T)
c.288-23C>T (n.288-23C>T)
c.222-23C>T (n.222-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694894_42694895delinsCTCA1542287648GHRc.267-23_267-22delinsCT (n.267-23_267-22delinsCT)
c.201-23_201-22delinsCT (n.201-23_201-22delinsCT)
c.137-23_137-22delinsCT (n.137-23_137-22delinsCT)
c.288-23_288-22delinsCT (n.288-23_288-22delinsCT)
c.222-23_222-22delinsCT (n.222-23_222-22delinsCT)
5g.42694895T>CCA2673723651GHRc.267-22T>C (n.267-22T>C)
c.201-22T>C (n.201-22T>C)
c.137-22T>C (n.137-22T>C)
c.288-22T>C (n.288-22T>C)
c.222-22T>C (n.222-22T>C)
 gnomAD v4
5g.42694901dupCA2673723650GHRc.267-16dup (n.267-16dup)
c.201-16dup (n.201-16dup)
c.137-16dup (n.137-16dup)
c.288-16dup (n.288-16dup)
c.222-16dup (n.222-16dup)
 gnomAD v4
5g.42694901delCA559293409GHRc.267-16del (n.267-16del)
c.201-16del (n.201-16del)
c.137-16del (n.137-16del)
c.288-16del (n.288-16del)
c.222-16del (n.222-16del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.42694896T>CCA559293410GHRc.267-21T>C (n.267-21T>C)
c.201-21T>C (n.201-21T>C)
c.137-21T>C (n.137-21T>C)
c.288-21T>C (n.288-21T>C)
c.222-21T>C (n.222-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694896T>GCA2673723652GHRc.267-21T>G (n.267-21T>G)
c.201-21T>G (n.201-21T>G)
c.137-21T>G (n.137-21T>G)
c.288-21T>G (n.288-21T>G)
c.222-21T>G (n.222-21T>G)
 gnomAD v4
5g.42694896T=CA1542287654GHRc.267-21T= (n.267-21T=)
c.201-21T= (n.201-21T=)
c.137-21T= (n.137-21T=)
c.288-21T= (n.288-21T=)
c.222-21T= (n.222-21T=)
5g.42694900T>ACA559293411GHRc.267-17T>A (n.267-17T>A)
c.201-17T>A (n.201-17T>A)
c.137-17T>A (n.137-17T>A)
c.288-17T>A (n.288-17T>A)
c.222-17T>A (n.222-17T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694900T>GCA3254370GHRc.267-17T>G (n.267-17T>G)
c.201-17T>G (n.201-17T>G)
c.137-17T>G (n.137-17T>G)
c.288-17T>G (n.288-17T>G)
c.222-17T>G (n.222-17T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694900T=CA1542287659GHRc.267-17T= (n.267-17T=)
c.201-17T= (n.201-17T=)
c.137-17T= (n.137-17T=)
c.288-17T= (n.288-17T=)
c.222-17T= (n.222-17T=)
5g.42694903_42694904delinsACCA1542287665GHRc.267-14_267-13delinsAC (n.267-14_267-13delinsAC)
c.201-14_201-13delinsAC (n.201-14_201-13delinsAC)
c.137-14_137-13delinsAC (n.137-14_137-13delinsAC)
c.288-14_288-13delinsAC (n.288-14_288-13delinsAC)
c.222-14_222-13delinsAC (n.222-14_222-13delinsAC)
5g.42694904C>ACA2673723653GHRc.267-13C>A (n.267-13C>A)
c.201-13C>A (n.201-13C>A)
c.137-13C>A (n.137-13C>A)
c.288-13C>A (n.288-13C>A)
c.222-13C>A (n.222-13C>A)
 gnomAD v4
5g.42694906delCA118047677GHRc.267-11del (n.267-11del)
c.201-11del (n.201-11del)
c.137-11del (n.137-11del)
c.288-11del (n.288-11del)
c.222-11del (n.222-11del)
 dbSNP
5g.42694905C>ACA2673723654GHRc.267-12C>A (n.267-12C>A)
c.201-12C>A (n.201-12C>A)
c.137-12C>A (n.137-12C>A)
c.288-12C>A (n.288-12C>A)
c.222-12C>A (n.222-12C>A)
 gnomAD v4
5g.42694906C>ACA2578302073GHRc.267-11C>A (n.267-11C>A)
c.201-11C>A (n.201-11C>A)
c.137-11C>A (n.137-11C>A)
c.288-11C>A (n.288-11C>A)
c.222-11C>A (n.222-11C>A)
 gnomAD v4
5g.42694906C=CA1542287670GHRc.267-11C= (n.267-11C=)
c.201-11C= (n.201-11C=)
c.137-11C= (n.137-11C=)
c.288-11C= (n.288-11C=)
c.222-11C= (n.222-11C=)
5g.42694906C>TCA559293412GHRc.267-11C>T (n.267-11C>T)
c.201-11C>T (n.201-11C>T)
c.137-11C>T (n.137-11C>T)
c.288-11C>T (n.288-11C>T)
c.222-11C>T (n.222-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42694908T>CCA3254371GHRc.267-9T>C (n.267-9T>C)
c.201-9T>C (n.201-9T>C)
c.137-9T>C (n.137-9T>C)
c.288-9T>C (n.288-9T>C)
c.222-9T>C (n.222-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694908T=CA1542287674GHRc.267-9T= (n.267-9T=)
c.201-9T= (n.201-9T=)
c.137-9T= (n.137-9T=)
c.288-9T= (n.288-9T=)
c.222-9T= (n.222-9T=)
5g.42694909C>ACA2673723655GHRc.267-8C>A (n.267-8C>A)
c.201-8C>A (n.201-8C>A)
c.137-8C>A (n.137-8C>A)
c.288-8C>A (n.288-8C>A)
c.222-8C>A (n.222-8C>A)
 gnomAD v4
5g.42694909C>GCA2578302074GHRc.267-8C>G (n.267-8C>G)
c.201-8C>G (n.201-8C>G)
c.137-8C>G (n.137-8C>G)
c.288-8C>G (n.288-8C>G)
c.222-8C>G (n.222-8C>G)
5g.42694910A=CA1542287678GHRc.267-7A= (n.267-7A=)
c.201-7A= (n.201-7A=)
c.137-7A= (n.137-7A=)
c.288-7A= (n.288-7A=)
c.222-7A= (n.222-7A=)
5g.42694910A>GCA2578302075GHRc.267-7A>G (n.267-7A>G)
c.201-7A>G (n.201-7A>G)
c.137-7A>G (n.137-7A>G)
c.288-7A>G (n.288-7A>G)
c.222-7A>G (n.222-7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42694910A>TCA3254372GHRc.267-7A>T (n.267-7A>T)
c.201-7A>T (n.201-7A>T)
c.137-7A>T (n.137-7A>T)
c.288-7A>T (n.288-7A>T)
c.222-7A>T (n.222-7A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42694914dupCA559293413GHRc.267-3dup (n.267-3dup)
c.201-3dup (n.201-3dup)
c.137-3dup (n.137-3dup)
c.288-3dup (n.288-3dup)
c.222-3dup (n.222-3dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694914T>CCA3254373GHRc.267-3T>C (n.267-3T>C)
c.201-3T>C (n.201-3T>C)
c.137-3T>C (n.137-3T>C)
c.288-3T>C (n.288-3T>C)
c.222-3T>C (n.222-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694914T=CA1542287692GHRc.267-3T= (n.267-3T=)
c.201-3T= (n.201-3T=)
c.137-3T= (n.137-3T=)
c.288-3T= (n.288-3T=)
c.222-3T= (n.222-3T=)
5g.42694915A=CA1542287701GHRc.267-2A= (n.267-2A=)
c.201-2A= (n.201-2A=)
c.137-2A= (n.137-2A=)
c.288-2A= (n.288-2A=)
c.222-2A= (n.222-2A=)
5g.42694915A>CCA359694973GHRc.267-2A>C (n.267-2A>C)
c.201-2A>C (n.201-2A>C)
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
c.288-2A>C (n.288-2A>C)
c.222-2A>C (n.222-2A>C)
5g.42694915A>GCA359694972GHRc.267-2A>G (n.267-2A>G)
c.201-2A>G (n.201-2A>G)
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
c.288-2A>G (n.288-2A>G)
c.222-2A>G (n.222-2A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.42694915A>TCA359694971GHRc.267-2A>T (n.267-2A>T)
c.201-2A>T (n.201-2A>T)
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
c.288-2A>T (n.288-2A>T)
c.222-2A>T (n.222-2A>T)
5g.42694916G>ACA359694974GHRc.267-1G>A (n.267-1G>A)
c.201-1G>A (n.201-1G>A)
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
c.288-1G>A (n.288-1G>A)
c.222-1G>A (n.222-1G>A)
 COSMIC
5g.42694916G>CCA359694975GHRc.267-1G>C (n.267-1G>C)
c.201-1G>C (n.201-1G>C)
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
c.288-1G>C (n.288-1G>C)
c.222-1G>C (n.222-1G>C)
5g.42694916G>TCA359694976GHRc.267-1G>T (n.267-1G>T)
c.201-1G>T (n.201-1G>T)
c.137-1G>T (n.137-1G>T)
c.288-1G>T (n.288-1G>T)
c.222-1G>T (n.222-1G>T)
5g.42694917G>ACA443840155GHRc.267G>A (p.Arg89=)
c.201G>A (p.Arg67=)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.288G>A (p.Arg96=)
c.222G>A (p.Arg74=)
 gnomAD v4
5g.42694917G>CCA359694977GHRc.267G>C (p.Arg89Ser)
c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.288G>C (p.Arg96Ser)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
5g.42694917G>TCA359694978GHRc.267G>T (p.Arg89Ser)
c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.137G>T (p.Arg46Ile)
c.288G>T (p.Arg96Ser)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
5g.42694918A>CCA359694979GHRc.268A>C (p.Asn90His)
c.202A>C (p.Asn68His)
c.138A>C (p.Arg46Ser)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.223A>C (p.Asn75His)
5g.42694918A>GCA359694980GHRc.268A>G (p.Asn90Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.138A>G (p.Arg46=)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
5g.42694918A>TCA359694981GHRc.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.138A>T (p.Arg46Ser)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
5g.42694919A>CCA359694982GHRc.269A>C (p.Asn90Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
5g.42694919A>GCA359694983GHRc.269A>G (p.Asn90Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.42694919A>TCA359694984GHRc.269A>T (p.Asn90Ile)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
5g.42694920C>ACA359694985GHRc.270C>A (p.Asn90Lys)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.225C>A (p.Asn75Lys)
5g.42694920C>GCA359694986GHRc.270C>G (p.Asn90Lys)
c.204C>G (p.Asn68Lys)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
c.225C>G (p.Asn75Lys)
5g.42694920C>TCA443840185GHRc.270C>T (p.Asn90=)
c.204C>T (p.Asn68=)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.291C>T (p.Asn97=)
c.225C>T (p.Asn75=)
5g.42694920_42694932delinsCACTCAAGAATGGCA1542287706GHRc.270_282delinsCACTCAAGAATGG (p.Asn90=)
c.204_216delinsCACTCAAGAATGG (p.Asn68=)
c.140_152delinsCACTCAAGAATGG (p.Thr47=)
c.291_303delinsCACTCAAGAATGG (p.Asn97=)
c.225_237delinsCACTCAAGAATGG (p.Asn75=)
5g.42694921A=CA1542287710GHRc.271A= (p.Thr91=)
c.205A= (p.Thr69=)
c.141A= (p.Thr47=)
c.292A= (p.Thr98=)
c.226A= (p.Thr76=)
5g.42694921A>CCA359694989GHRc.271A>C (p.Thr91Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.141A>C (p.Thr47=)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
 gnomAD v4
5g.42694921A>GCA359694987GHRc.271A>G (p.Thr91Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.141A>G (p.Thr47=)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42694921A>TCA359694988GHRc.271A>T (p.Thr91Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.141A>T (p.Thr47=)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
5g.42694934_42694945delCA1075502897GHRc.284_295del (p.Thr95_Trp98del)
c.218_229del (p.Thr73_Trp76del)
c.154_165del (p.Leu52_Gly55del)
c.305_316del (p.Thr102_Trp105del)
c.239_250del (p.Thr80_Trp83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694922C>ACA359694990GHRc.272C>A (p.Thr91Asn)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
5g.42694922C>GCA359694991GHRc.272C>G (p.Thr91Ser)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
 gnomAD v4
5g.42694922C>TCA359694992GHRc.272C>T (p.Thr91Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
5g.42694923T>ACA3254374GHRc.273T>A (p.Thr91=)
c.207T>A (p.Thr69=)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.294T>A (p.Thr98=)
c.228T>A (p.Thr76=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694923T>CCA443840207GHRc.273T>C (p.Thr91=)
c.207T>C (p.Thr69=)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.294T>C (p.Thr98=)
c.228T>C (p.Thr76=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694923T>GCA443840222GHRc.273T>G (p.Thr91=)
c.207T>G (p.Thr69=)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.294T>G (p.Thr98=)
c.228T>G (p.Thr76=)
 gnomAD v4
5g.42694923T=CA1542287715GHRc.273T= (p.Thr91=)
c.207T= (p.Thr69=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.294T= (p.Thr98=)
c.228T= (p.Thr76=)
5g.42694924C>ACA359694993GHRc.274C>A (p.Gln92Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.144C>A (p.Leu48=)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
 gnomAD v4
5g.42694924C>GCA359694994GHRc.274C>G (p.Gln92Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.144C>G (p.Leu48=)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
5g.42694924C>TCA359694995GHRc.274C>T (p.Gln92Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.144C>T (p.Leu48=)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
 gnomAD v4
5g.42694925A>CCA359694996GHRc.275A>C (p.Gln92Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
5g.42694925A>GCA359694997GHRc.275A>G (p.Gln92Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
5g.42694925A>TCA359694998GHRc.275A>T (p.Gln92Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
5g.42694926A>CCA359694999GHRc.276A>C (p.Gln92His)
c.210A>C (p.Gln70His)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.297A>C (p.Gln99His)
c.231A>C (p.Gln77His)
5g.42694926A>GCA443840244GHRc.276A>G (p.Gln92=)
c.210A>G (p.Gln70=)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.297A>G (p.Gln99=)
c.231A>G (p.Gln77=)
5g.42694926A>TCA359695000GHRc.276A>T (p.Gln92His)
c.210A>T (p.Gln70His)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.297A>T (p.Gln99His)
c.231A>T (p.Gln77His)
5g.42694927G>ACA359695002GHRc.277G>A (p.Glu93Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42694927G>CCA3254375GHRc.277G>C (p.Glu93Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.42694927G=CA1542287721GHRc.277G= (p.Glu93=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.147G= (p.Lys49=)
c.298G= (p.Glu100=)
c.232G= (p.Glu78=)
5g.42694927G>TCA359695001GHRc.277G>T (p.Glu93Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
 COSMIC
5g.42694928A>CCA359695005GHRc.278A>C (p.Glu93Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.148A>C (p.Asn50His)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
5g.42694928A>GCA359695003GHRc.278A>G (p.Glu93Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
5g.42694928A>TCA359695004GHRc.278A>T (p.Glu93Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
5g.42694929A>CCA359695006GHRc.279A>C (p.Glu93Asp)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
5g.42694929A>GCA443840277GHRc.279A>G (p.Glu93=)
c.213A>G (p.Glu71=)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
c.300A>G (p.Glu100=)
c.234A>G (p.Glu78=)
 COSMIC
5g.42694929A>TCA359695007GHRc.279A>T (p.Glu93Asp)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
 gnomAD v4
5g.42694930T>ACA3254377GHRc.280T>A (p.Trp94Arg)
c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
c.301T>A (p.Trp101Arg)
c.235T>A (p.Trp79Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42694930T>CCA3254376GHRc.280T>C (p.Trp94Arg)
c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.150T>C (p.Asn50=)
c.301T>C (p.Trp101Arg)
c.235T>C (p.Trp79Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42694930T>GCA359695008GHRc.280T>G (p.Trp94Gly)
c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
c.301T>G (p.Trp101Gly)
c.235T>G (p.Trp79Gly)
5g.42694930T=CA1542287727GHRc.280T= (p.Trp94=)
c.214T= (p.Trp72=)
c.150T= (p.Asn50=)
c.301T= (p.Trp101=)
c.235T= (p.Trp79=)
5g.42694931G>ACA16609443GHRc.281G>A (p.Trp94Ter)
c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.302G>A (p.Trp101Ter)
c.236G>A (p.Trp79Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.42694931G>CCA359695009GHRc.281G>C (p.Trp94Ser)
c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.302G>C (p.Trp101Ser)
c.236G>C (p.Trp79Ser)
5g.42694931G=CA1542287732GHRc.281G= (p.Trp94=)
c.215G= (p.Trp72=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.302G= (p.Trp101=)
c.236G= (p.Trp79=)
5g.42694931G>TCA359695010GHRc.281G>T (p.Trp94Leu)
c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.302G>T (p.Trp101Leu)
c.236G>T (p.Trp79Leu)
5g.42694932delCA2578302076GHRc.282del (p.Trp94Ter)
c.216del (p.Trp72Ter)
c.152del (p.Gly51AspfsTer9)
c.303del (p.Trp101Ter)
c.237del (p.Trp79Ter)
5g.42694932G>ACA359695011GHRc.282G>A (p.Trp94Ter)
c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.303G>A (p.Trp101Ter)
c.237G>A (p.Trp79Ter)
5g.42694932G>CCA359695012GHRc.282G>C (p.Trp94Cys)
c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.303G>C (p.Trp101Cys)
c.237G>C (p.Trp79Cys)
5g.42694932G>TCA359695013GHRc.282G>T (p.Trp94Cys)
c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.303G>T (p.Trp101Cys)
c.237G>T (p.Trp79Cys)
5g.42694933A=CA1542287739GHRc.283A= (p.Thr95=)
c.217A= (p.Thr73=)
c.153A= (p.Gly51=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.238A= (p.Thr80=)
5g.42694933A>CCA359695014GHRc.283A>C (p.Thr95Pro)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.153A>C (p.Gly51=)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
5g.42694933A>GCA359695016GHRc.283A>G (p.Thr95Ala)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.153A>G (p.Gly51=)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
5g.42694933A>TCA359695015GHRc.283A>T (p.Thr95Ser)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.153A>T (p.Gly51=)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
 dbSNP
5g.42694934C>ACA359695017GHRc.284C>A (p.Thr95Asn)
c.218C>A (p.Thr73Asn)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
5g.42694934C=CA1542287749GHRc.284C= (p.Thr95=)
c.218C= (p.Thr73=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.305C= (p.Thr102=)
c.239C= (p.Thr80=)
5g.42694934C>GCA359695018GHRc.284C>G (p.Thr95Ser)
c.218C>G (p.Thr73Ser)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
5g.42694934C>TCA359695019GHRc.284C>T (p.Thr95Ile)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42694935T>ACA443840312GHRc.285T>A (p.Thr95=)
c.219T>A (p.Thr73=)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.306T>A (p.Thr102=)
c.240T>A (p.Thr80=)
5g.42694935T>CCA443840314GHRc.285T>C (p.Thr95=)
c.219T>C (p.Thr73=)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.306T>C (p.Thr102=)
c.240T>C (p.Thr80=)
5g.42694935T>GCA443840318GHRc.285T>G (p.Thr95=)
c.219T>G (p.Thr73=)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.306T>G (p.Thr102=)
c.240T>G (p.Thr80=)
5g.42694936C>ACA359695020GHRc.286C>A (p.Gln96Lys)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.156C>A (p.Leu52=)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
5g.42694936C=CA1542287750GHRc.286C= (p.Gln96=)
c.220C= (p.Gln74=)
c.156C= (p.Leu52=)
c.307C= (p.Gln103=)
c.241C= (p.Gln81=)
5g.42694936C>GCA359695021GHRc.286C>G (p.Gln96Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.156C>G (p.Leu52=)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42694936C>TCA359695022GHRc.286C>T (p.Gln96Ter)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.156C>T (p.Leu52=)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
5g.42694937A>CCA359695023GHRc.287A>C (p.Gln96Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
5g.42694937A>GCA359695024GHRc.287A>G (p.Gln96Arg)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
 gnomAD v4
5g.42694937A>TCA359695025GHRc.287A>T (p.Gln96Leu)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
5g.42694938A=CA1542287755GHRc.288A= (p.Gln96=)
c.222A= (p.Gln74=)
c.158A= (p.Lys53=)
c.309A= (p.Gln103=)
c.243A= (p.Gln81=)
5g.42694938A>CCA359695026GHRc.288A>C (p.Gln96His)
c.222A>C (p.Gln74His)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.309A>C (p.Gln103His)
c.243A>C (p.Gln81His)
5g.42694938A>GCA443840337GHRc.288A>G (p.Gln96=)
c.222A>G (p.Gln74=)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.309A>G (p.Gln103=)
c.243A>G (p.Gln81=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.42694938A>TCA359695027GHRc.288A>T (p.Gln96His)
c.222A>T (p.Gln74His)
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.309A>T (p.Gln103His)
c.243A>T (p.Gln81His)
5g.42694939G>ACA359695029GHRc.289G>A (p.Glu97Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.159G>A (p.Lys53=)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
 ClinVar gnomAD v4
5g.42694939G>CCA359695030GHRc.289G>C (p.Glu97Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
5g.42694939G>TCA359695028GHRc.289G>T (p.Glu97Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
5g.42694940A>CCA359695031GHRc.290A>C (p.Glu97Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
5g.42694940A>GCA359695032GHRc.290A>G (p.Glu97Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
5g.42694940A>TCA359695033GHRc.290A>T (p.Glu97Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
5g.42694941A>CCA359695034GHRc.291A>C (p.Glu97Asp)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
5g.42694941A>GCA443840364GHRc.291A>G (p.Glu97=)
c.225A>G (p.Glu75=)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.246A>G (p.Glu82=)
5g.42694941A>TCA359695035GHRc.291A>T (p.Glu97Asp)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
5g.42694942T>ACA359695036GHRc.292T>A (p.Trp98Arg)
c.226T>A (p.Trp76Arg)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
c.247T>A (p.Trp83Arg)
5g.42694942T>CCA359695037GHRc.292T>C (p.Trp98Arg)
c.226T>C (p.Trp76Arg)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
c.247T>C (p.Trp83Arg)
5g.42694942T>GCA359695038GHRc.292T>G (p.Trp98Gly)
c.226T>G (p.Trp76Gly)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
c.247T>G (p.Trp83Gly)
5g.42694943G>ACA359695039GHRc.293G>A (p.Trp98Ter)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.314G>A (p.Trp105Ter)
c.248G>A (p.Trp83Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42694943G>CCA359695040GHRc.293G>C (p.Trp98Ser)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.314G>C (p.Trp105Ser)
c.248G>C (p.Trp83Ser)
5g.42694943G=CA1542287760GHRc.293G= (p.Trp98=)
c.227G= (p.Trp76=)
c.163G= (p.Gly55=)
c.314G= (p.Trp105=)
c.248G= (p.Trp83=)
5g.42694943G>TCA359695041GHRc.293G>T (p.Trp98Leu)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
c.163G>T (p.Gly55Ter)
c.314G>T (p.Trp105Leu)
c.248G>T (p.Trp83Leu)
5g.42694944G>ACA359695042GHRc.294G>A (p.Trp98Ter)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.315G>A (p.Trp105Ter)
c.249G>A (p.Trp83Ter)
5g.42694944G>CCA359695043GHRc.294G>C (p.Trp98Cys)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.315G>C (p.Trp105Cys)
c.249G>C (p.Trp83Cys)
5g.42694944G>TCA359695044GHRc.294G>T (p.Trp98Cys)
c.228G>T (p.Trp76Cys)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.315G>T (p.Trp105Cys)
c.249G>T (p.Trp83Cys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched