Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.42693762_42694983del | CA2580073294 | GHR | c.267-1155_333del c.201-1155_267del c.137-1155_203del c.288-1155_354del c.222-1155_288del | ClinVar |
5 | g.42694756_42694759delinsTCCA | CA1542287435 | GHR | c.267-161_267-158delinsTCCA (n.267-161_267-158delinsTCCA) c.201-161_201-158delinsTCCA (n.201-161_201-158delinsTCCA) c.137-161_137-158delinsTCCA (n.137-161_137-158delinsTCCA) c.288-161_288-158delinsTCCA (n.288-161_288-158delinsTCCA) c.222-161_222-158delinsTCCA (n.222-161_222-158delinsTCCA) | |
5 | g.42694757C>G | CA649707403 | GHR | c.267-160C>G (n.267-160C>G) c.201-160C>G (n.201-160C>G) c.137-160C>G (n.137-160C>G) c.288-160C>G (n.288-160C>G) c.222-160C>G (n.222-160C>G) | COSMIC |
5 | g.42694758_42694760del | CA810825688 | GHR | c.267-159_267-157del (n.267-159_267-157del) c.201-159_201-157del (n.201-159_201-157del) c.137-159_137-157del (n.137-159_137-157del) c.288-159_288-157del (n.288-159_288-157del) c.222-159_222-157del (n.222-159_222-157del) | dbSNP |
5 | g.42694760C= | CA1542287438 | GHR | c.267-157C= (n.267-157C=) c.201-157C= (n.201-157C=) c.137-157C= (n.137-157C=) c.288-157C= (n.288-157C=) c.222-157C= (n.222-157C=) | |
5 | g.42694760C>G | CA118047660 | GHR | c.267-157C>G (n.267-157C>G) c.201-157C>G (n.201-157C>G) c.137-157C>G (n.137-157C>G) c.288-157C>G (n.288-157C>G) c.222-157C>G (n.222-157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694761T>C | CA1542287444 | GHR | c.267-156T>C (n.267-156T>C) c.201-156T>C (n.201-156T>C) c.137-156T>C (n.137-156T>C) c.288-156T>C (n.288-156T>C) c.222-156T>C (n.222-156T>C) | dbSNP |
5 | g.42694761T= | CA1542287441 | GHR | c.267-156T= (n.267-156T=) c.201-156T= (n.201-156T=) c.137-156T= (n.137-156T=) c.288-156T= (n.288-156T=) c.222-156T= (n.222-156T=) | |
5 | g.42694762G>A | CA810825694 | GHR | c.267-155G>A (n.267-155G>A) c.201-155G>A (n.201-155G>A) c.137-155G>A (n.137-155G>A) c.288-155G>A (n.288-155G>A) c.222-155G>A (n.222-155G>A) | dbSNP |
5 | g.42694762G= | CA1542287448 | GHR | c.267-155G= (n.267-155G=) c.201-155G= (n.201-155G=) c.137-155G= (n.137-155G=) c.288-155G= (n.288-155G=) c.222-155G= (n.222-155G=) | |
5 | g.42694765G>A | CA2673723592 | GHR | c.267-152G>A (n.267-152G>A) c.201-152G>A (n.201-152G>A) c.137-152G>A (n.137-152G>A) c.288-152G>A (n.288-152G>A) c.222-152G>A (n.222-152G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694766T>C | CA2673723593 | GHR | c.267-151T>C (n.267-151T>C) c.201-151T>C (n.201-151T>C) c.137-151T>C (n.137-151T>C) c.288-151T>C (n.288-151T>C) c.222-151T>C (n.222-151T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42694766T>G | CA2673723594 | GHR | c.267-151T>G (n.267-151T>G) c.201-151T>G (n.201-151T>G) c.137-151T>G (n.137-151T>G) c.288-151T>G (n.288-151T>G) c.222-151T>G (n.222-151T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42694768A>G | CA2673723595 | GHR | c.267-149A>G (n.267-149A>G) c.201-149A>G (n.201-149A>G) c.137-149A>G (n.137-149A>G) c.288-149A>G (n.288-149A>G) c.222-149A>G (n.222-149A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42694768A>T | CA2673723596 | GHR | c.267-149A>T (n.267-149A>T) c.201-149A>T (n.201-149A>T) c.137-149A>T (n.137-149A>T) c.288-149A>T (n.288-149A>T) c.222-149A>T (n.222-149A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42694770A= | CA1542287451 | GHR | c.267-147A= (n.267-147A=) c.201-147A= (n.201-147A=) c.137-147A= (n.137-147A=) c.288-147A= (n.288-147A=) c.222-147A= (n.222-147A=) | |
5 | g.42694770A>G | CA118047661 | GHR | c.267-147A>G (n.267-147A>G) c.201-147A>G (n.201-147A>G) c.137-147A>G (n.137-147A>G) c.288-147A>G (n.288-147A>G) c.222-147A>G (n.222-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42694771T>C | CA118047662 | GHR | c.267-146T>C (n.267-146T>C) c.201-146T>C (n.201-146T>C) c.137-146T>C (n.137-146T>C) c.288-146T>C (n.288-146T>C) c.222-146T>C (n.222-146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694771T= | CA1542287453 | GHR | c.267-146T= (n.267-146T=) c.201-146T= (n.201-146T=) c.137-146T= (n.137-146T=) c.288-146T= (n.288-146T=) c.222-146T= (n.222-146T=) | |
5 | g.42694772G>A | CA559293399 | GHR | c.267-145G>A (n.267-145G>A) c.201-145G>A (n.201-145G>A) c.137-145G>A (n.137-145G>A) c.288-145G>A (n.288-145G>A) c.222-145G>A (n.222-145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694772G= | CA1542287462 | GHR | c.267-145G= (n.267-145G=) c.201-145G= (n.201-145G=) c.137-145G= (n.137-145G=) c.288-145G= (n.288-145G=) c.222-145G= (n.222-145G=) | |
5 | g.42694772G>T | CA2673723597 | GHR | c.267-145G>T (n.267-145G>T) c.201-145G>T (n.201-145G>T) c.137-145G>T (n.137-145G>T) c.288-145G>T (n.288-145G>T) c.222-145G>T (n.222-145G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42694774C>A | CA2673723598 | GHR | c.267-143C>A (n.267-143C>A) c.201-143C>A (n.201-143C>A) c.137-143C>A (n.137-143C>A) c.288-143C>A (n.288-143C>A) c.222-143C>A (n.222-143C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694774C= | CA1542287464 | GHR | c.267-143C= (n.267-143C=) c.201-143C= (n.201-143C=) c.137-143C= (n.137-143C=) c.288-143C= (n.288-143C=) c.222-143C= (n.222-143C=) | |
5 | g.42694774C>T | CA1075502845 | GHR | c.267-143C>T (n.267-143C>T) c.201-143C>T (n.201-143C>T) c.137-143C>T (n.137-143C>T) c.288-143C>T (n.288-143C>T) c.222-143C>T (n.222-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694775T>C | CA2673723599 | GHR | c.267-142T>C (n.267-142T>C) c.201-142T>C (n.201-142T>C) c.137-142T>C (n.137-142T>C) c.288-142T>C (n.288-142T>C) c.222-142T>C (n.222-142T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42694776C>A | CA2673723600 | GHR | c.267-141C>A (n.267-141C>A) c.201-141C>A (n.201-141C>A) c.137-141C>A (n.137-141C>A) c.288-141C>A (n.288-141C>A) c.222-141C>A (n.222-141C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694776C= | CA1542287465 | GHR | c.267-141C= (n.267-141C=) c.201-141C= (n.201-141C=) c.137-141C= (n.137-141C=) c.288-141C= (n.288-141C=) c.222-141C= (n.222-141C=) | |
5 | g.42694776C>T | CA559293400 | GHR | c.267-141C>T (n.267-141C>T) c.201-141C>T (n.201-141C>T) c.137-141C>T (n.137-141C>T) c.288-141C>T (n.288-141C>T) c.222-141C>T (n.222-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694777G>A | CA118047664 | GHR | c.267-140G>A (n.267-140G>A) c.201-140G>A (n.201-140G>A) c.137-140G>A (n.137-140G>A) c.288-140G>A (n.288-140G>A) c.222-140G>A (n.222-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694777G= | CA1542287467 | GHR | c.267-140G= (n.267-140G=) c.201-140G= (n.201-140G=) c.137-140G= (n.137-140G=) c.288-140G= (n.288-140G=) c.222-140G= (n.222-140G=) | |
5 | g.42694777G>T | CA118047663 | GHR | c.267-140G>T (n.267-140G>T) c.201-140G>T (n.201-140G>T) c.137-140G>T (n.137-140G>T) c.288-140G>T (n.288-140G>T) c.222-140G>T (n.222-140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42694778G>T | CA2673723601 | GHR | c.267-139G>T (n.267-139G>T) c.201-139G>T (n.201-139G>T) c.137-139G>T (n.137-139G>T) c.288-139G>T (n.288-139G>T) c.222-139G>T (n.222-139G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42694782T>C | CA2673723602 | GHR | c.267-135T>C (n.267-135T>C) c.201-135T>C (n.201-135T>C) c.137-135T>C (n.137-135T>C) c.288-135T>C (n.288-135T>C) c.222-135T>C (n.222-135T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42694783G>A | CA559293401 | GHR | c.267-134G>A (n.267-134G>A) c.201-134G>A (n.201-134G>A) c.137-134G>A (n.137-134G>A) c.288-134G>A (n.288-134G>A) c.222-134G>A (n.222-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694783G>C | CA2673723603 | GHR | c.267-134G>C (n.267-134G>C) c.201-134G>C (n.201-134G>C) c.137-134G>C (n.137-134G>C) c.288-134G>C (n.288-134G>C) c.222-134G>C (n.222-134G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42694783G= | CA1542287469 | GHR | c.267-134G= (n.267-134G=) c.201-134G= (n.201-134G=) c.137-134G= (n.137-134G=) c.288-134G= (n.288-134G=) c.222-134G= (n.222-134G=) | |
5 | g.42694783G>T | CA2673723604 | GHR | c.267-134G>T (n.267-134G>T) c.201-134G>T (n.201-134G>T) c.137-134G>T (n.137-134G>T) c.288-134G>T (n.288-134G>T) c.222-134G>T (n.222-134G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42694784A>G | CA2673723605 | GHR | c.267-133A>G (n.267-133A>G) c.201-133A>G (n.201-133A>G) c.137-133A>G (n.137-133A>G) c.288-133A>G (n.288-133A>G) c.222-133A>G (n.222-133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42694785T>A | CA118047665 | GHR | c.267-132T>A (n.267-132T>A) c.201-132T>A (n.201-132T>A) c.137-132T>A (n.137-132T>A) c.288-132T>A (n.288-132T>A) c.222-132T>A (n.222-132T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694785T= | CA1542287470 | GHR | c.267-132T= (n.267-132T=) c.201-132T= (n.201-132T=) c.137-132T= (n.137-132T=) c.288-132T= (n.288-132T=) c.222-132T= (n.222-132T=) | |
5 | g.42694787T>C | CA118047666 | GHR | c.267-130T>C (n.267-130T>C) c.201-130T>C (n.201-130T>C) c.137-130T>C (n.137-130T>C) c.288-130T>C (n.288-130T>C) c.222-130T>C (n.222-130T>C) | dbSNP |
5 | g.42694787T= | CA1542287472 | GHR | c.267-130T= (n.267-130T=) c.201-130T= (n.201-130T=) c.137-130T= (n.137-130T=) c.288-130T= (n.288-130T=) c.222-130T= (n.222-130T=) | |
5 | g.42694790C>A | CA2673723606 | GHR | c.267-127C>A (n.267-127C>A) c.201-127C>A (n.201-127C>A) c.137-127C>A (n.137-127C>A) c.288-127C>A (n.288-127C>A) c.222-127C>A (n.222-127C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694795del | CA2673723607 | GHR | c.267-122del (n.267-122del) c.201-122del (n.201-122del) c.137-122del (n.137-122del) c.288-122del (n.288-122del) c.222-122del (n.222-122del) | gnomAD v4 |
5 | g.42694794A>C | CA2673723608 | GHR | c.267-123A>C (n.267-123A>C) c.201-123A>C (n.201-123A>C) c.137-123A>C (n.137-123A>C) c.288-123A>C (n.288-123A>C) c.222-123A>C (n.222-123A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42694797A= | CA1542287476 | GHR | c.267-120A= (n.267-120A=) c.201-120A= (n.201-120A=) c.137-120A= (n.137-120A=) c.288-120A= (n.288-120A=) c.222-120A= (n.222-120A=) | |
5 | g.42694797A>G | CA118047667 | GHR | c.267-120A>G (n.267-120A>G) c.201-120A>G (n.201-120A>G) c.137-120A>G (n.137-120A>G) c.288-120A>G (n.288-120A>G) c.222-120A>G (n.222-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694798C>A | CA2673723609 | GHR | c.267-119C>A (n.267-119C>A) c.201-119C>A (n.201-119C>A) c.137-119C>A (n.137-119C>A) c.288-119C>A (n.288-119C>A) c.222-119C>A (n.222-119C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694798C>T | CA2673723610 | GHR | c.267-119C>T (n.267-119C>T) c.201-119C>T (n.201-119C>T) c.137-119C>T (n.137-119C>T) c.288-119C>T (n.288-119C>T) c.222-119C>T (n.222-119C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42694799C>A | CA2673723612 | GHR | c.267-118C>A (n.267-118C>A) c.201-118C>A (n.201-118C>A) c.137-118C>A (n.137-118C>A) c.288-118C>A (n.288-118C>A) c.222-118C>A (n.222-118C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694799C= | CA1542287479 | GHR | c.267-118C= (n.267-118C=) c.201-118C= (n.201-118C=) c.137-118C= (n.137-118C=) c.288-118C= (n.288-118C=) c.222-118C= (n.222-118C=) | |
5 | g.42694799C>G | CA810825706 | GHR | c.267-118C>G (n.267-118C>G) c.201-118C>G (n.201-118C>G) c.137-118C>G (n.137-118C>G) c.288-118C>G (n.288-118C>G) c.222-118C>G (n.222-118C>G) | dbSNP |
5 | g.42694799C>T | CA118047668 | GHR | c.267-118C>T (n.267-118C>T) c.201-118C>T (n.201-118C>T) c.137-118C>T (n.137-118C>T) c.288-118C>T (n.288-118C>T) c.222-118C>T (n.222-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694801_42694802del | CA2673723611 | GHR | c.267-116_267-115del (n.267-116_267-115del) c.201-116_201-115del (n.201-116_201-115del) c.137-116_137-115del (n.137-116_137-115del) c.288-116_288-115del (n.288-116_288-115del) c.222-116_222-115del (n.222-116_222-115del) | gnomAD v4 |
5 | g.42694801C>A | CA1542287483 | GHR | c.267-116C>A (n.267-116C>A) c.201-116C>A (n.201-116C>A) c.137-116C>A (n.137-116C>A) c.288-116C>A (n.288-116C>A) c.222-116C>A (n.222-116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42694801C= | CA1542287480 | GHR | c.267-116C= (n.267-116C=) c.201-116C= (n.201-116C=) c.137-116C= (n.137-116C=) c.288-116C= (n.288-116C=) c.222-116C= (n.222-116C=) | |
5 | g.42694801C>T | CA2673723613 | GHR | c.267-116C>T (n.267-116C>T) c.201-116C>T (n.201-116C>T) c.137-116C>T (n.137-116C>T) c.288-116C>T (n.288-116C>T) c.222-116C>T (n.222-116C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42694804C>A | CA2673723614 | GHR | c.267-113C>A (n.267-113C>A) c.201-113C>A (n.201-113C>A) c.137-113C>A (n.137-113C>A) c.288-113C>A (n.288-113C>A) c.222-113C>A (n.222-113C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694804C= | CA1542287486 | GHR | c.267-113C= (n.267-113C=) c.201-113C= (n.201-113C=) c.137-113C= (n.137-113C=) c.288-113C= (n.288-113C=) c.222-113C= (n.222-113C=) | |
5 | g.42694804C>T | CA810825708 | GHR | c.267-113C>T (n.267-113C>T) c.201-113C>T (n.201-113C>T) c.137-113C>T (n.137-113C>T) c.288-113C>T (n.288-113C>T) c.222-113C>T (n.222-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694806C>A | CA810825714 | GHR | c.267-111C>A (n.267-111C>A) c.201-111C>A (n.201-111C>A) c.137-111C>A (n.137-111C>A) c.288-111C>A (n.288-111C>A) c.222-111C>A (n.222-111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694806C= | CA1542287487 | GHR | c.267-111C= (n.267-111C=) c.201-111C= (n.201-111C=) c.137-111C= (n.137-111C=) c.288-111C= (n.288-111C=) c.222-111C= (n.222-111C=) | |
5 | g.42694806C>T | CA1075502859 | GHR | c.267-111C>T (n.267-111C>T) c.201-111C>T (n.201-111C>T) c.137-111C>T (n.137-111C>T) c.288-111C>T (n.288-111C>T) c.222-111C>T (n.222-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694811T>C | CA2673723615 | GHR | c.267-106T>C (n.267-106T>C) c.201-106T>C (n.201-106T>C) c.137-106T>C (n.137-106T>C) c.288-106T>C (n.288-106T>C) c.222-106T>C (n.222-106T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42694811T>G | CA118047669 | GHR | c.267-106T>G (n.267-106T>G) c.201-106T>G (n.201-106T>G) c.137-106T>G (n.137-106T>G) c.288-106T>G (n.288-106T>G) c.222-106T>G (n.222-106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694811T= | CA1542287489 | GHR | c.267-106T= (n.267-106T=) c.201-106T= (n.201-106T=) c.137-106T= (n.137-106T=) c.288-106T= (n.288-106T=) c.222-106T= (n.222-106T=) | |
5 | g.42694812A>G | CA2673723616 | GHR | c.267-105A>G (n.267-105A>G) c.201-105A>G (n.201-105A>G) c.137-105A>G (n.137-105A>G) c.288-105A>G (n.288-105A>G) c.222-105A>G (n.222-105A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42694815T>C | CA2673723617 | GHR | c.267-102T>C (n.267-102T>C) c.201-102T>C (n.201-102T>C) c.137-102T>C (n.137-102T>C) c.288-102T>C (n.288-102T>C) c.222-102T>C (n.222-102T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42694816G>A | CA118047670 | GHR | c.267-101G>A (n.267-101G>A) c.201-101G>A (n.201-101G>A) c.137-101G>A (n.137-101G>A) c.288-101G>A (n.288-101G>A) c.222-101G>A (n.222-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694816G>C | CA810825715 | GHR | c.267-101G>C (n.267-101G>C) c.201-101G>C (n.201-101G>C) c.137-101G>C (n.137-101G>C) c.288-101G>C (n.288-101G>C) c.222-101G>C (n.222-101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694816G= | CA1542287492 | GHR | c.267-101G= (n.267-101G=) c.201-101G= (n.201-101G=) c.137-101G= (n.137-101G=) c.288-101G= (n.288-101G=) c.222-101G= (n.222-101G=) | |
5 | g.42694818C>A | CA2673723618 | GHR | c.267-99C>A (n.267-99C>A) c.201-99C>A (n.201-99C>A) c.137-99C>A (n.137-99C>A) c.288-99C>A (n.288-99C>A) c.222-99C>A (n.222-99C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694818C>G | CA2673723619 | GHR | c.267-99C>G (n.267-99C>G) c.201-99C>G (n.201-99C>G) c.137-99C>G (n.137-99C>G) c.288-99C>G (n.288-99C>G) c.222-99C>G (n.222-99C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42694819T>A | CA2578302057 | GHR | c.267-98T>A (n.267-98T>A) c.201-98T>A (n.201-98T>A) c.137-98T>A (n.137-98T>A) c.288-98T>A (n.288-98T>A) c.222-98T>A (n.222-98T>A) | |
5 | g.42694819T>C | CA1542287496 | GHR | c.267-98T>C (n.267-98T>C) c.201-98T>C (n.201-98T>C) c.137-98T>C (n.137-98T>C) c.288-98T>C (n.288-98T>C) c.222-98T>C (n.222-98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42694819T= | CA1542287494 | GHR | c.267-98T= (n.267-98T=) c.201-98T= (n.201-98T=) c.137-98T= (n.137-98T=) c.288-98T= (n.288-98T=) c.222-98T= (n.222-98T=) | |
5 | g.42694820T>C | CA2673723620 | GHR | c.267-97T>C (n.267-97T>C) c.201-97T>C (n.201-97T>C) c.137-97T>C (n.137-97T>C) c.288-97T>C (n.288-97T>C) c.222-97T>C (n.222-97T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42694821C>A | CA2673723621 | GHR | c.267-96C>A (n.267-96C>A) c.201-96C>A (n.201-96C>A) c.137-96C>A (n.137-96C>A) c.288-96C>A (n.288-96C>A) c.222-96C>A (n.222-96C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694822C>A | CA2578302058 | GHR | c.267-95C>A (n.267-95C>A) c.201-95C>A (n.201-95C>A) c.137-95C>A (n.137-95C>A) c.288-95C>A (n.288-95C>A) c.222-95C>A (n.222-95C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694822C= | CA1542287499 | GHR | c.267-95C= (n.267-95C=) c.201-95C= (n.201-95C=) c.137-95C= (n.137-95C=) c.288-95C= (n.288-95C=) c.222-95C= (n.222-95C=) | |
5 | g.42694822C>T | CA1542287500 | GHR | c.267-95C>T (n.267-95C>T) c.201-95C>T (n.201-95C>T) c.137-95C>T (n.137-95C>T) c.288-95C>T (n.288-95C>T) c.222-95C>T (n.222-95C>T) | dbSNP |
5 | g.42694825T>G | CA2673723622 | GHR | c.267-92T>G (n.267-92T>G) c.201-92T>G (n.201-92T>G) c.137-92T>G (n.137-92T>G) c.288-92T>G (n.288-92T>G) c.222-92T>G (n.222-92T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42694827T>C | CA2578302059 | GHR | c.267-90T>C (n.267-90T>C) c.201-90T>C (n.201-90T>C) c.137-90T>C (n.137-90T>C) c.288-90T>C (n.288-90T>C) c.222-90T>C (n.222-90T>C) | |
5 | g.42694828A= | CA1542287505 | GHR | c.267-89A= (n.267-89A=) c.201-89A= (n.201-89A=) c.137-89A= (n.137-89A=) c.288-89A= (n.288-89A=) c.222-89A= (n.222-89A=) | |
5 | g.42694828A>C | CA1542287508 | GHR | c.267-89A>C (n.267-89A>C) c.201-89A>C (n.201-89A>C) c.137-89A>C (n.137-89A>C) c.288-89A>C (n.288-89A>C) c.222-89A>C (n.222-89A>C) | dbSNP |
5 | g.42694828A>G | CA1542287510 | GHR | c.267-89A>G (n.267-89A>G) c.201-89A>G (n.201-89A>G) c.137-89A>G (n.137-89A>G) c.288-89A>G (n.288-89A>G) c.222-89A>G (n.222-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42694828A>T | CA2673723623 | GHR | c.267-89A>T (n.267-89A>T) c.201-89A>T (n.201-89A>T) c.137-89A>T (n.137-89A>T) c.288-89A>T (n.288-89A>T) c.222-89A>T (n.222-89A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42694829T>C | CA559293402 | GHR | c.267-88T>C (n.267-88T>C) c.201-88T>C (n.201-88T>C) c.137-88T>C (n.137-88T>C) c.288-88T>C (n.288-88T>C) c.222-88T>C (n.222-88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694829T= | CA1542287514 | GHR | c.267-88T= (n.267-88T=) c.201-88T= (n.201-88T=) c.137-88T= (n.137-88T=) c.288-88T= (n.288-88T=) c.222-88T= (n.222-88T=) | |
5 | g.42694833A= | CA1542287518 | GHR | c.267-84A= (n.267-84A=) c.201-84A= (n.201-84A=) c.137-84A= (n.137-84A=) c.288-84A= (n.288-84A=) c.222-84A= (n.222-84A=) | |
5 | g.42694833A>G | CA810825719 | GHR | c.267-84A>G (n.267-84A>G) c.201-84A>G (n.201-84A>G) c.137-84A>G (n.137-84A>G) c.288-84A>G (n.288-84A>G) c.222-84A>G (n.222-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42694834T>C | CA1542287521 | GHR | c.267-83T>C (n.267-83T>C) c.201-83T>C (n.201-83T>C) c.137-83T>C (n.137-83T>C) c.288-83T>C (n.288-83T>C) c.222-83T>C (n.222-83T>C) | dbSNP |
5 | g.42694834T>G | CA2673723624 | GHR | c.267-83T>G (n.267-83T>G) c.201-83T>G (n.201-83T>G) c.137-83T>G (n.137-83T>G) c.288-83T>G (n.288-83T>G) c.222-83T>G (n.222-83T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42694834T= | CA1542287520 | GHR | c.267-83T= (n.267-83T=) c.201-83T= (n.201-83T=) c.137-83T= (n.137-83T=) c.288-83T= (n.288-83T=) c.222-83T= (n.222-83T=) | |
5 | g.42694835C>A | CA2578302060 | GHR | c.267-82C>A (n.267-82C>A) c.201-82C>A (n.201-82C>A) c.137-82C>A (n.137-82C>A) c.288-82C>A (n.288-82C>A) c.222-82C>A (n.222-82C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694835C= | CA1542287523 | GHR | c.267-82C= (n.267-82C=) c.201-82C= (n.201-82C=) c.137-82C= (n.137-82C=) c.288-82C= (n.288-82C=) c.222-82C= (n.222-82C=) | |
5 | g.42694835C>G | CA1542287526 | GHR | c.267-82C>G (n.267-82C>G) c.201-82C>G (n.201-82C>G) c.137-82C>G (n.137-82C>G) c.288-82C>G (n.288-82C>G) c.222-82C>G (n.222-82C>G) | dbSNP |
5 | g.42694839C>A | CA2673723625 | GHR | c.267-78C>A (n.267-78C>A) c.201-78C>A (n.201-78C>A) c.137-78C>A (n.137-78C>A) c.288-78C>A (n.288-78C>A) c.222-78C>A (n.222-78C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694839C>T | CA2708861809 | GHR | c.267-78C>T (n.267-78C>T) c.201-78C>T (n.201-78C>T) c.137-78C>T (n.137-78C>T) c.288-78C>T (n.288-78C>T) c.222-78C>T (n.222-78C>T) | dbSNP |
5 | g.42694840T>A | CA2673723626 | GHR | c.267-77T>A (n.267-77T>A) c.201-77T>A (n.201-77T>A) c.137-77T>A (n.137-77T>A) c.288-77T>A (n.288-77T>A) c.222-77T>A (n.222-77T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694840T>C | CA2673723627 | GHR | c.267-77T>C (n.267-77T>C) c.201-77T>C (n.201-77T>C) c.137-77T>C (n.137-77T>C) c.288-77T>C (n.288-77T>C) c.222-77T>C (n.222-77T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42694841A= | CA1542287529 | GHR | c.267-76A= (n.267-76A=) c.201-76A= (n.201-76A=) c.137-76A= (n.137-76A=) c.288-76A= (n.288-76A=) c.222-76A= (n.222-76A=) | |
5 | g.42694841A>G | CA118047671 | GHR | c.267-76A>G (n.267-76A>G) c.201-76A>G (n.201-76A>G) c.137-76A>G (n.137-76A>G) c.288-76A>G (n.288-76A>G) c.222-76A>G (n.222-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42694843C>A | CA1542287533 | GHR | c.267-74C>A (n.267-74C>A) c.201-74C>A (n.201-74C>A) c.137-74C>A (n.137-74C>A) c.288-74C>A (n.288-74C>A) c.222-74C>A (n.222-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42694843C= | CA1542287532 | GHR | c.267-74C= (n.267-74C=) c.201-74C= (n.201-74C=) c.137-74C= (n.137-74C=) c.288-74C= (n.288-74C=) c.222-74C= (n.222-74C=) | |
5 | g.42694843C>T | CA2578302061 | GHR | c.267-74C>T (n.267-74C>T) c.201-74C>T (n.201-74C>T) c.137-74C>T (n.137-74C>T) c.288-74C>T (n.288-74C>T) c.222-74C>T (n.222-74C>T) | |
5 | g.42694844A>T | CA2578302062 | GHR | c.267-73A>T (n.267-73A>T) c.201-73A>T (n.201-73A>T) c.137-73A>T (n.137-73A>T) c.288-73A>T (n.288-73A>T) c.222-73A>T (n.222-73A>T) | |
5 | g.42694846G>A | CA2673723628 | GHR | c.267-71G>A (n.267-71G>A) c.201-71G>A (n.201-71G>A) c.137-71G>A (n.137-71G>A) c.288-71G>A (n.288-71G>A) c.222-71G>A (n.222-71G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694846G>C | CA2673723629 | GHR | c.267-71G>C (n.267-71G>C) c.201-71G>C (n.201-71G>C) c.137-71G>C (n.137-71G>C) c.288-71G>C (n.288-71G>C) c.222-71G>C (n.222-71G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42694846G= | CA1542287540 | GHR | c.267-71G= (n.267-71G=) c.201-71G= (n.201-71G=) c.137-71G= (n.137-71G=) c.288-71G= (n.288-71G=) c.222-71G= (n.222-71G=) | |
5 | g.42694846G>T | CA810825721 | GHR | c.267-71G>T (n.267-71G>T) c.201-71G>T (n.201-71G>T) c.137-71G>T (n.137-71G>T) c.288-71G>T (n.288-71G>T) c.222-71G>T (n.222-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694846_42694848delinsGCA | CA1542287544 | GHR | c.267-71_267-69delinsGCA (n.267-71_267-69delinsGCA) c.201-71_201-69delinsGCA (n.201-71_201-69delinsGCA) c.137-71_137-69delinsGCA (n.137-71_137-69delinsGCA) c.288-71_288-69delinsGCA (n.288-71_288-69delinsGCA) c.222-71_222-69delinsGCA (n.222-71_222-69delinsGCA) | |
5 | g.42694847C>A | CA2673723630 | GHR | c.267-70C>A (n.267-70C>A) c.201-70C>A (n.201-70C>A) c.137-70C>A (n.137-70C>A) c.288-70C>A (n.288-70C>A) c.222-70C>A (n.222-70C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694848_42694849del | CA810825722 | GHR | c.267-69_267-68del (n.267-69_267-68del) c.201-69_201-68del (n.201-69_201-68del) c.137-69_137-68del (n.137-69_137-68del) c.288-69_288-68del (n.288-69_288-68del) c.222-69_222-68del (n.222-69_222-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694848A>G | CA2673723631 | GHR | c.267-69A>G (n.267-69A>G) c.201-69A>G (n.201-69A>G) c.137-69A>G (n.137-69A>G) c.288-69A>G (n.288-69A>G) c.222-69A>G (n.222-69A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42694849C= | CA1542287545 | GHR | c.267-68C= (n.267-68C=) c.201-68C= (n.201-68C=) c.137-68C= (n.137-68C=) c.288-68C= (n.288-68C=) c.222-68C= (n.222-68C=) | |
5 | g.42694849C>T | CA1075502870 | GHR | c.267-68C>T (n.267-68C>T) c.201-68C>T (n.201-68C>T) c.137-68C>T (n.137-68C>T) c.288-68C>T (n.288-68C>T) c.222-68C>T (n.222-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694850C>A | CA2578302063 | GHR | c.267-67C>A (n.267-67C>A) c.201-67C>A (n.201-67C>A) c.137-67C>A (n.137-67C>A) c.288-67C>A (n.288-67C>A) c.222-67C>A (n.222-67C>A) | |
5 | g.42694850C>T | CA2673723632 | GHR | c.267-67C>T (n.267-67C>T) c.201-67C>T (n.201-67C>T) c.137-67C>T (n.137-67C>T) c.288-67C>T (n.288-67C>T) c.222-67C>T (n.222-67C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42694852T>G | CA2673723633 | GHR | c.267-65T>G (n.267-65T>G) c.201-65T>G (n.201-65T>G) c.137-65T>G (n.137-65T>G) c.288-65T>G (n.288-65T>G) c.222-65T>G (n.222-65T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42694853A>C | CA2673723634 | GHR | c.267-64A>C (n.267-64A>C) c.201-64A>C (n.201-64A>C) c.137-64A>C (n.137-64A>C) c.288-64A>C (n.288-64A>C) c.222-64A>C (n.222-64A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42694853A>T | CA2578302064 | GHR | c.267-64A>T (n.267-64A>T) c.201-64A>T (n.201-64A>T) c.137-64A>T (n.137-64A>T) c.288-64A>T (n.288-64A>T) c.222-64A>T (n.222-64A>T) | |
5 | g.42694854C>A | CA2673723635 | GHR | c.267-63C>A (n.267-63C>A) c.201-63C>A (n.201-63C>A) c.137-63C>A (n.137-63C>A) c.288-63C>A (n.288-63C>A) c.222-63C>A (n.222-63C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42694854C>T | CA2673723636 | GHR | c.267-63C>T (n.267-63C>T) c.201-63C>T (n.201-63C>T) c.137-63C>T (n.137-63C>T) c.288-63C>T (n.288-63C>T) c.222-63C>T (n.222-63C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42694855T>C | CA118047672 | GHR | c.267-62T>C (n.267-62T>C) c.201-62T>C (n.201-62T>C) c.137-62T>C (n.137-62T>C) c.288-62T>C (n.288-62T>C) c.222-62T>C (n.222-62T>C) | dbSNP |
5 | g.42694855T= | CA1542287546 | GHR | c.267-62T= (n.267-62T=) c.201-62T= (n.201-62T=) c.137-62T= (n.137-62T=) c.288-62T= (n.288-62T=) c.222-62T= (n.222-62T=) | |
5 | g.42694856T>G | CA1075502875 | GHR | c.267-61T>G (n.267-61T>G) c.201-61T>G (n.201-61T>G) c.137-61T>G (n.137-61T>G) c.288-61T>G (n.288-61T>G) c.222-61T>G (n.222-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42694856T= | CA1542287547 | GHR | c.267-61T= (n.267-61T=) c.201-61T= (n.201-61T=) c.137-61T= (n.137-61T=) c.288-61T= (n.288-61T=) c.222-61T= (n.222-61T=) |