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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692761_42692839del | CA2657078729 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958_-49+28036del (n.-49+27958_-49+28036del) c.*51_*129del (n.*51_*129del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692768_42692772delinsAGCCT | CA2406869924 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28025_-49+28029delinsAGGCT (n.-49+28025_-49+28029delinsAGGCT) c.*118_*122delinsAGGCT (n.*118_*122delinsAGGCT) | |
| 22 | g.42692769G>A | CA2657078740 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28028C>T (n.-49+28028C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692769G>C | CA2739761733 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28028C>G (n.-49+28028C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | |
| 22 | g.42692769G>T | CA2657078741 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28028C>A (n.-49+28028C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692769_42692770insGG | CA1025982022 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28028_-49+28029insCC (n.-49+28028_-49+28029insCC) c.*121_*122insCC (n.*121_*122insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692773_42692776del | CA1025982023 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28025_-49+28028del (n.-49+28025_-49+28028del) c.*118_*121del (n.*118_*121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692770C>A | CA2657078746 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28027G>T (n.-49+28027G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692770C= | CA2406869925 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28027G= (n.-49+28027G=) c.*120G= (n.*120G=) | |
| 22 | g.42692770C>G | CA639829247 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28027G>C (n.-49+28027G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692770C>T | CA1025982024 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28027G>A (n.-49+28027G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692771C>A | CA2657078747 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28026G>T (n.-49+28026G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692771C>G | CA2739761734 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28026G>C (n.-49+28026G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) | |
| 22 | g.42692771C>T | CA2657078748 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28026G>A (n.-49+28026G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692772T>A | CA2739761735 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28025A>T (n.-49+28025A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | |
| 22 | g.42692772T>C | CA2657078750 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28025A>G (n.-49+28025A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692772T>G | CA2739761736 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28025A>C (n.-49+28025A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | |
| 22 | g.42692773G>A | CA639829248 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28024C>T (n.-49+28024C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692773G>C | CA639829249 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28024C>G (n.-49+28024C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692773G= | CA2406869926 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28024C= (n.-49+28024C=) c.*117C= (n.*117C=) | |
| 22 | g.42692773G>T | CA2657078754 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28024C>A (n.-49+28024C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692774C>A | CA639829250 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28023G>T (n.-49+28023G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692774C= | CA2406869927 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28023G= (n.-49+28023G=) c.*116G= (n.*116G=) | |
| 22 | g.42692774C>G | CA2739761737 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28023G>C (n.-49+28023G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) | |
| 22 | g.42692777_42692803del | CA2657078756 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27997_-49+28023del (n.-49+27997_-49+28023del) c.*90_*116del (n.*90_*116del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692775C>A | CA2739761738 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28022G>T (n.-49+28022G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) | |
| 22 | g.42692775C= | CA2406869928 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28022G= (n.-49+28022G=) c.*115G= (n.*115G=) | |
| 22 | g.42692775C>G | CA2406869929 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28022G>C (n.-49+28022G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692775C>T | CA2739761739 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28022G>A (n.-49+28022G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) | |
| 22 | g.42692776T>A | CA2739761740 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28021A>T (n.-49+28021A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) | |
| 22 | g.42692776T>C | CA2739761741 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28021A>G (n.-49+28021A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | |
| 22 | g.42692776_42692777delinsTA | CA2406869930 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28020_-49+28021delinsTA (n.-49+28020_-49+28021delinsTA) c.*113_*114delinsTA (n.*113_*114delinsTA) | |
| 22 | g.42692778del | CA1025982025 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28020del (n.-49+28020del) c.*113del (n.*113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692778A>C | CA2657078762 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28019T>G (n.-49+28019T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692778A>G | CA2739761742 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28019T>C (n.-49+28019T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) | |
| 22 | g.42692778A>T | CA2657078763 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28019T>A (n.-49+28019T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692779G>A | CA2739761743 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28018C>T (n.-49+28018C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) | |
| 22 | g.42692779G>C | CA2739761744 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28018C>G (n.-49+28018C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) | |
| 22 | g.42692779G= | CA2406869931 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28018C= (n.-49+28018C=) c.*111C= (n.*111C=) | |
| 22 | g.42692779G>T | CA2406869932 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28018C>A (n.-49+28018C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692780C>A | CA639829251 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28017G>T (n.-49+28017G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692780C= | CA2406869933 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28017G= (n.-49+28017G=) c.*110G= (n.*110G=) | |
| 22 | g.42692780C>T | CA2657078765 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28017G>A (n.-49+28017G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692781C>A | CA2739761745 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28016G>T (n.-49+28016G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) | |
| 22 | g.42692781C= | CA2406869934 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28016G= (n.-49+28016G=) c.*109G= (n.*109G=) | |
| 22 | g.42692781C>G | CA2739761746 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28016G>C (n.-49+28016G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) | |
| 22 | g.42692781C>T | CA753382221 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28016G>A (n.-49+28016G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692782C>A | CA2739761747 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28015G>T (n.-49+28015G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | |
| 22 | g.42692782C= | CA2406869935 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28015G= (n.-49+28015G=) c.*108G= (n.*108G=) | |
| 22 | g.42692782C>G | CA2406869936 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28015G>C (n.-49+28015G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692782C>T | CA10270104 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28015G>A (n.-49+28015G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692783G>A | CA10270105 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28014C>T (n.-49+28014C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692783G= | CA2406869937 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28014C= (n.-49+28014C=) c.*107C= (n.*107C=) | |
| 22 | g.42692783G>T | CA2657078774 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28014C>A (n.-49+28014C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692784G>A | CA2657078776 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28013C>T (n.-49+28013C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692784G>C | CA10270106 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28013C>G (n.-49+28013C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692784G= | CA2406869938 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28013C= (n.-49+28013C=) c.*106C= (n.*106C=) | |
| 22 | g.42692784G>T | CA2739761748 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28013C>A (n.-49+28013C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) | |
| 22 | g.42692785T>A | CA2739761749 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28012A>T (n.-49+28012A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) | |
| 22 | g.42692785T>C | CA10270107 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28012A>G (n.-49+28012A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692785T>G | CA2739761750 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28012A>C (n.-49+28012A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) | |
| 22 | g.42692785T= | CA2406869939 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28012A= (n.-49+28012A=) c.*105A= (n.*105A=) | |
| 22 | g.42692786G>T | CA2657078784 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28011C>A (n.-49+28011C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692787del | CA2657078783 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28011del (n.-49+28011del) c.*104del (n.*104del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692787G>A | CA2739761751 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28010C>T (n.-49+28010C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) | |
| 22 | g.42692787G>C | CA2739761752 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28010C>G (n.-49+28010C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) | |
| 22 | g.42692787G>T | CA2657078785 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28010C>A (n.-49+28010C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692788C>A | CA2739761753 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28009G>T (n.-49+28009G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) | |
| 22 | g.42692788C>G | CA2739761754 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28009G>C (n.-49+28009G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) | |
| 22 | g.42692788C>T | CA2657078786 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28009G>A (n.-49+28009G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692789A= | CA2406869940 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28008T= (n.-49+28008T=) c.*101T= (n.*101T=) | |
| 22 | g.42692789A>G | CA639829252 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28008T>C (n.-49+28008T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692790G>A | CA639829253 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28007C>T (n.-49+28007C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692790G>C | CA2739761755 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28007C>G (n.-49+28007C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) | |
| 22 | g.42692790G= | CA2406869941 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28007C= (n.-49+28007C=) c.*100C= (n.*100C=) | |
| 22 | g.42692790G>T | CA2739761756 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28007C>A (n.-49+28007C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) | |
| 22 | g.42692791C>A | CA2739761758 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28006G>T (n.-49+28006G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) | |
| 22 | g.42692791C>G | CA2739761757 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28006G>C (n.-49+28006G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) | |
| 22 | g.42692791C>T | CA2657078790 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28006G>A (n.-49+28006G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692793C>A | CA2739761759 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28004G>T (n.-49+28004G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) | |
| 22 | g.42692793C= | CA2406869942 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28004G= (n.-49+28004G=) c.*97G= (n.*97G=) | |
| 22 | g.42692793C>G | CA2577739287 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28004G>C (n.-49+28004G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692793C>T | CA324731930 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28004G>A (n.-49+28004G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692794G>A | CA10270108 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28003C>T (n.-49+28003C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692794G>C | CA324731940 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28003C>G (n.-49+28003C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692794G= | CA2406869943 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28003C= (n.-49+28003C=) c.*96C= (n.*96C=) | |
| 22 | g.42692794G>T | CA2577739288 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28003C>A (n.-49+28003C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692795G>A | CA10270109 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28002C>T (n.-49+28002C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692795G= | CA2406869944 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28002C= (n.-49+28002C=) c.*95C= (n.*95C=) | |
| 22 | g.42692796G>A | CA10270110 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28001C>T (n.-49+28001C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692796G>C | CA2739761760 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28001C>G (n.-49+28001C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) | |
| 22 | g.42692796G= | CA2406869945 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28001C= (n.-49+28001C=) c.*94C= (n.*94C=) | |
| 22 | g.42692796G>T | CA2657078803 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28001C>A (n.-49+28001C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692797C>A | CA2657078805 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28000G>T (n.-49+28000G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692797C>G | CA2739761761 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28000G>C (n.-49+28000G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) | |
| 22 | g.42692797C>T | CA2657078808 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28000G>A (n.-49+28000G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692798C>A | CA2406869947 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27999G>T (n.-49+27999G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692798C= | CA2406869946 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27999G= (n.-49+27999G=) c.*92G= (n.*92G=) | |
| 22 | g.42692798C>G | CA2657078810 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27999G>C (n.-49+27999G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692798C>T | CA10270111 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27999G>A (n.-49+27999G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692799T>A | CA2739761763 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27998A>T (n.-49+27998A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) | |
| 22 | g.42692799T>C | CA2657078814 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27998A>G (n.-49+27998A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692799T>G | CA2739761762 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27998A>C (n.-49+27998A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) | |
| 22 | g.42692800C>G | CA2657078816 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27997G>C (n.-49+27997G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692800C>T | CA2577739289 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27997G>A (n.-49+27997G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) | |
| 22 | g.42692801C>A | CA2739761764 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27996G>T (n.-49+27996G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) | |
| 22 | g.42692801C>G | CA2739761765 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27996G>C (n.-49+27996G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) | |
| 22 | g.42692802C>A | CA639829254 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27995G>T (n.-49+27995G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692802C= | CA2406869948 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27995G= (n.-49+27995G=) c.*88G= (n.*88G=) | |
| 22 | g.42692802C>G | CA2739761766 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27995G>C (n.-49+27995G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) | |
| 22 | g.42692802C>T | CA2739761767 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27995G>A (n.-49+27995G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) | |
| 22 | g.42692803T>A | CA2739761768 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27994A>T (n.-49+27994A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) | |
| 22 | g.42692803T>C | CA753382243 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27994A>G (n.-49+27994A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692803T= | CA2406869949 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27994A= (n.-49+27994A=) c.*87A= (n.*87A=) | |
| 22 | g.42692804del | CA2577739290 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27993del (n.-49+27993del) c.*86del (n.*86del) | |
| 22 | g.42692804C>A | CA2739761769 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27993G>T (n.-49+27993G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) | |
| 22 | g.42692804C>G | CA2739761770 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27993G>C (n.-49+27993G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) | |
| 22 | g.42692804_42692830dup | CA2502675674 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27967_-49+27993dup (n.-49+27967_-49+27993dup) c.*60_*86dup (n.*60_*86dup) | |
| 22 | g.42692805T>A | CA10270112 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27992A>T (n.-49+27992A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692805T>C | CA2739761772 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27992A>G (n.-49+27992A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) | |
| 22 | g.42692805T>G | CA2739761771 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27992A>C (n.-49+27992A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) | |
| 22 | g.42692805T= | CA2406869950 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27992A= (n.-49+27992A=) c.*85A= (n.*85A=) | |
| 22 | g.42692806C>A | CA10270113 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27991G>T (n.-49+27991G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692806C= | CA2406869951 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27991G= (n.-49+27991G=) c.*84G= (n.*84G=) | |
| 22 | g.42692806C>G | CA2739761773 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27991G>C (n.-49+27991G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) | |
| 22 | g.42692806C>T | CA2739761774 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27991G>A (n.-49+27991G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) | |
| 22 | g.42692807C>A | CA2406869953 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27990G>T (n.-49+27990G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692807C= | CA2406869952 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27990G= (n.-49+27990G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
| 22 | g.42692807C>T | CA639829255 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27990G>A (n.-49+27990G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692808C>A | CA10270115 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27989G>T (n.-49+27989G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692808C= | CA2406869954 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27989G= (n.-49+27989G=) c.*82G= (n.*82G=) | |
| 22 | g.42692808C>G | CA2577739291 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27989G>C (n.-49+27989G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692808C>T | CA10270114 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27989G>A (n.-49+27989G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692809G>A | CA10270116 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27988C>T (n.-49+27988C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692809G>C | CA2739761775 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27988C>G (n.-49+27988C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) | |
| 22 | g.42692809G= | CA2406869955 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27988C= (n.-49+27988C=) c.*81C= (n.*81C=) | |
| 22 | g.42692810G>A | CA639829256 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27987C>T (n.-49+27987C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692810G= | CA2406869956 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27987C= (n.-49+27987C=) c.*80C= (n.*80C=) | |
| 22 | g.42692811G>A | CA2577739292 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27986C>T (n.-49+27986C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692811G>C | CA2739761776 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27986C>G (n.-49+27986C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) | |
| 22 | g.42692811G>T | CA2657078834 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27986C>A (n.-49+27986C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692812C>A | CA2739761777 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27985G>T (n.-49+27985G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) | |
| 22 | g.42692812C= | CA2406869957 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27985G= (n.-49+27985G=) c.*78G= (n.*78G=) | |
| 22 | g.42692812C>G | CA2739761778 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27985G>C (n.-49+27985G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) | |
| 22 | g.42692812C>T | CA639829257 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27985G>A (n.-49+27985G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692813C>A | CA2739761780 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27984G>T (n.-49+27984G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) | |
| 22 | g.42692813C>G | CA2739761779 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27984G>C (n.-49+27984G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) | |
| 22 | g.42692814C>A | CA2739761781 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27983G>T (n.-49+27983G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) | |
| 22 | g.42692814C>G | CA2739761782 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27983G>C (n.-49+27983G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) | |
| 22 | g.42692814C>T | CA2739761783 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27983G>A (n.-49+27983G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) | |
| 22 | g.42692815T>A | CA2739761784 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27982A>T (n.-49+27982A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) | |
| 22 | g.42692815T>C | CA2738250927 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27982A>G (n.-49+27982A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692815T>G | CA2577739293 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27982A>C (n.-49+27982A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) | |
| 22 | g.42692816C>A | CA2657078836 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27981G>T (n.-49+27981G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692816C>G | CA2739761785 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27981G>C (n.-49+27981G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) | |
| 22 | g.42692817A>C | CA2739761786 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27980T>G (n.-49+27980T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) | |
| 22 | g.42692817A>G | CA2739761787 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27980T>C (n.-49+27980T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) | |
| 22 | g.42692818A>C | CA2739761788 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27979T>G (n.-49+27979T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) | |
| 22 | g.42692818A>T | CA2739761789 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27979T>A (n.-49+27979T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) | |
| 22 | g.42692819T>A | CA2739761790 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27978A>T (n.-49+27978A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) | |
| 22 | g.42692819T>G | CA2739761791 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27978A>C (n.-49+27978A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) | |
| 22 | g.42692820C>A | CA2739761792 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27977G>T (n.-49+27977G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) | |
| 22 | g.42692820C= | CA2406869958 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27977G= (n.-49+27977G=) c.*70G= (n.*70G=) | |
| 22 | g.42692820C>G | CA2739761793 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27977G>C (n.-49+27977G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) | |
| 22 | g.42692820C>T | CA639829258 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27977G>A (n.-49+27977G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692821T>C | CA2739761794 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27976A>G (n.-49+27976A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) | |
| 22 | g.42692822T>C | CA2657078840 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27975A>G (n.-49+27975A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692822T>G | CA2657078841 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27975A>C (n.-49+27975A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692823G>A | CA2739761795 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27974C>T (n.-49+27974C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) | |
| 22 | g.42692823G>C | CA2739761796 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27974C>G (n.-49+27974C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) | |
| 22 | g.42692823G>T | CA2657078843 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27974C>A (n.-49+27974C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692826_42692843del | CA2657078842 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957_-49+27974del (n.-49+27957_-49+27974del) c.*50_*67del (n.*50_*67del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692824C>A | CA2657078845 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27973G>T (n.-49+27973G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692824C>G | CA2739761797 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27973G>C (n.-49+27973G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) | |
| 22 | g.42692824C>T | CA2739761798 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27973G>A (n.-49+27973G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) | |
| 22 | g.42692825C>A | CA2739761799 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27972G>T (n.-49+27972G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) | |
| 22 | g.42692825C= | CA2406869959 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27972G= (n.-49+27972G=) c.*65G= (n.*65G=) | |
| 22 | g.42692825C>G | CA2739761800 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27972G>C (n.-49+27972G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) | |
| 22 | g.42692825C>T | CA10270117 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27972G>A (n.-49+27972G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692825_42692846delinsCTCCCCGGGAAGGGCGGCCCAG | CA2406869960 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951_-49+27972delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG (n.-49+27951_-49+27972delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG) c.*44_*65delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG (n.*44_*65delinsCTGGGCCGCCCTTCCCGGGGAG) | |
| 22 | g.42692826T>A | CA639829259 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27971A>T (n.-49+27971A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692826T>C | CA2739761801 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27971A>G (n.-49+27971A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) | |
| 22 | g.42692826T>G | CA2739761802 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27971A>C (n.-49+27971A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) | |
| 22 | g.42692826T= | CA2406869961 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27971A= (n.-49+27971A=) c.*64A= (n.*64A=) | |
| 22 | g.42692827_42692847del | CA1025982026 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951_-49+27971del (n.-49+27951_-49+27971del) c.*44_*64del (n.*44_*64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692827C= | CA2406869962 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27970G= (n.-49+27970G=) c.*63G= (n.*63G=) | |
| 22 | g.42692827C>G | CA2739761803 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27970G>C (n.-49+27970G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) | |
| 22 | g.42692827C>T | CA10270118 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27970G>A (n.-49+27970G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692828C= | CA2406869963 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27969G= (n.-49+27969G=) c.*62G= (n.*62G=) | |
| 22 | g.42692828C>T | CA639829260 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27969G>A (n.-49+27969G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692829C>A | CA2657078857 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27968G>T (n.-49+27968G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692829C>G | CA2739761804 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27968G>C (n.-49+27968G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) | |
| 22 | g.42692829C>T | CA2577739294 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27968G>A (n.-49+27968G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) | |
| 22 | g.42692830C>A | CA10270121 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27967G>T (n.-49+27967G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692830C= | CA2406869964 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27967G= (n.-49+27967G=) c.*60G= (n.*60G=) | |
| 22 | g.42692830C>G | CA10270119 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27967G>C (n.-49+27967G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692830C>T | CA10270120 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27967G>A (n.-49+27967G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692831G>A | CA10270122 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27966C>T (n.-49+27966C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692831G= | CA2406869965 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27966C= (n.-49+27966C=) c.*59C= (n.*59C=) | |
| 22 | g.42692831G>T | CA2657078870 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27966C>A (n.-49+27966C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692832G>A | CA2738250983 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27965C>T (n.-49+27965C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692832G>C | CA2739761805 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27965C>G (n.-49+27965C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) | |
| 22 | g.42692832G>T | CA2657078873 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27965C>A (n.-49+27965C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692833G>A | CA2739761806 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27964C>T (n.-49+27964C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) | |
| 22 | g.42692833G>C | CA2739761807 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27964C>G (n.-49+27964C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) | |
| 22 | g.42692833G>T | CA2577739295 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27964C>A (n.-49+27964C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) | |
| 22 | g.42692834A>C | CA2819076030 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27963T>G (n.-49+27963T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) | |
| 22 | g.42692834_42692835insG | CA2577739296 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27962_-49+27963insC (n.-49+27962_-49+27963insC) c.*55_*56insC (n.*55_*56insC) | |
| 22 | g.42692835A>C | CA2657078877 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27962T>G (n.-49+27962T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692835A>G | CA2739761808 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27962T>C (n.-49+27962T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) | |
| 22 | g.42692835A>T | CA2657078875 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27962T>A (n.-49+27962T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692836G>A | CA2739761809 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27961C>T (n.-49+27961C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) | |
| 22 | g.42692836G>C | CA2577739297 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27961C>G (n.-49+27961C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) | |
| 22 | g.42692836G= | CA2406869966 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27961C= (n.-49+27961C=) c.*54C= (n.*54C=) | |
| 22 | g.42692836G>T | CA324731995 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27961C>A (n.-49+27961C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692837G>A | CA10270123 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27960C>T (n.-49+27960C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692837G= | CA2406869967 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27960C= (n.-49+27960C=) c.*53C= (n.*53C=) | |
| 22 | g.42692838G>A | CA10270124 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27959C>T (n.-49+27959C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692838G>C | CA2580686038 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27959C>G (n.-49+27959C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) | |
| 22 | g.42692838G= | CA2406869968 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27959C= (n.-49+27959C=) c.*52C= (n.*52C=) | |
| 22 | g.42692838G>T | CA2580686037 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27959C>A (n.-49+27959C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) | |
| 22 | g.42692839C>A | CA1025982027 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958G>T (n.-49+27958G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692839C= | CA2406869969 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958G= (n.-49+27958G=) c.*51G= (n.*51G=) | |
| 22 | g.42692839C>G | CA2739761810 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958G>C (n.-49+27958G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) | |
| 22 | g.42692839C>T | CA10270125 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958G>A (n.-49+27958G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692840G>A | CA10270126 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957C>T (n.-49+27957C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692840G= | CA2406869970 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957C= (n.-49+27957C=) c.*50C= (n.*50C=) | |
| 22 | g.42692840G>T | CA2577739298 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27957C>A (n.-49+27957C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692841G>A | CA10270127 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C>T (n.-49+27956C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692841G>C | CA2739761811 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C>G (n.-49+27956C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) | |
| 22 | g.42692841G= | CA2406869971 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C= (n.-49+27956C=) c.*49C= (n.*49C=) | |
| 22 | g.42692841G>T | CA2739761812 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27956C>A (n.-49+27956C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) | |
| 22 | g.42692841_42692842delinsGC | CA2406869972 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955_-49+27956delinsGC (n.-49+27955_-49+27956delinsGC) c.*48_*49delinsGC (n.*48_*49delinsGC) | |
| 22 | g.42692842C>A | CA2657078881 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G>T (n.-49+27955G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692842C= | CA2406869974 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G= (n.-49+27955G=) c.*48G= (n.*48G=) | |
| 22 | g.42692842C>G | CA10270128 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G>C (n.-49+27955G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.42692842C>T | CA639829261 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955G>A (n.-49+27955G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692844del | CA2406869973 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27955del (n.-49+27955del) c.*48del (n.*48del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692843C>A | CA2657078883 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27954G>T (n.-49+27954G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692843C>G | CA2739761813 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27954G>C (n.-49+27954G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) | |
| 22 | g.42692844C>A | CA2739761814 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G>T (n.-49+27953G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) | |
| 22 | g.42692844C= | CA2406869975 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G= (n.-49+27953G=) c.*46G= (n.*46G=) | |
| 22 | g.42692844C>G | CA10270130 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G>C (n.-49+27953G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692844C>T | CA10270129 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27953G>A (n.-49+27953G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692845A>C | CA2739761815 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>G (n.-49+27952T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) | |
| 22 | g.42692845A>G | CA2577739299 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>C (n.-49+27952T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) | |
| 22 | g.42692845A>T | CA2739761816 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27952T>A (n.-49+27952T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) | |
| 22 | g.42692846G>C | CA2739761817 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951C>G (n.-49+27951C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) | |
| 22 | g.42692846G>T | CA2739761818 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27951C>A (n.-49+27951C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) | |
| 22 | g.42692847T>A | CA2739761819 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27950A>T (n.-49+27950A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) | |
| 22 | g.42692847T>C | CA2739761820 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27950A>G (n.-49+27950A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) | |
| 22 | g.42692847T>G | CA10270131 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27950A>C (n.-49+27950A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692847T= | CA2406869976 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27950A= (n.-49+27950A=) c.*43A= (n.*43A=) | |
| 22 | g.42692848G>A | CA639829262 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27949C>T (n.-49+27949C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42692848G>C | CA639829263 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27949C>G (n.-49+27949C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692848G= | CA2406869977 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27949C= (n.-49+27949C=) c.*42C= (n.*42C=) | |
| 22 | g.42692848G>T | CA2739761821 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27949C>A (n.-49+27949C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) | |
| 22 | g.42692849C= | CA2406869978 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27948G= (n.-49+27948G=) c.*41G= (n.*41G=) | |
| 22 | g.42692849C>T | CA10270132 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27948G>A (n.-49+27948G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692852dup | CA2657078891 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27948dup (n.-49+27948dup) c.*41dup (n.*41dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692851_42692852dup | CA2657078892 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947_-49+27948dup (n.-49+27947_-49+27948dup) c.*40_*41dup (n.*40_*41dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692850C>A | CA2739761823 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G>T (n.-49+27947G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) | |
| 22 | g.42692850C= | CA2406869979 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G= (n.-49+27947G=) c.*40G= (n.*40G=) | |
| 22 | g.42692850C>G | CA2739761822 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G>C (n.-49+27947G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) | |
| 22 | g.42692850C>T | CA10270133 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27947G>A (n.-49+27947G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692851C>A | CA2739761824 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27946G>T (n.-49+27946G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | |
| 22 | g.42692851C>G | CA2577739300 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27946G>C (n.-49+27946G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) | |
| 22 | g.42692851C>T | CA2739761825 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27946G>A (n.-49+27946G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | |
| 22 | g.42692852C>A | CA2739761826 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27945G>T (n.-49+27945G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) | |
| 22 | g.42692852C>G | CA2739761827 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27945G>C (n.-49+27945G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) | |
| 22 | g.42692852C>T | CA2738251003 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27945G>A (n.-49+27945G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) | dbSNP |
| 22 | g.42692853A>C | CA2739761828 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27944T>G (n.-49+27944T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) | |
| 22 | g.42692853A>G | CA2739761829 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27944T>C (n.-49+27944T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) | |
| 22 | g.42692853A>T | CA2739761830 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27944T>A (n.-49+27944T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) | |
| 22 | g.42692854T>A | CA2738161496 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27943A>T (n.-49+27943A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692854T>C | CA753382310 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27943A>G (n.-49+27943A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692854T>G | CA2657078897 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27943A>C (n.-49+27943A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692854T= | CA2406869980 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27943A= (n.-49+27943A=) c.*36A= (n.*36A=) | |
| 22 | g.42692855C>A | CA2657078898 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27942G>T (n.-49+27942G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692855C= | CA2406869981 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27942G= (n.-49+27942G=) c.*35G= (n.*35G=) | |
| 22 | g.42692855C>G | CA324732017 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27942G>C (n.-49+27942G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692855C>T | CA2741720162 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27942G>A (n.-49+27942G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) | |
| 22 | g.42692856A>C | CA2739761833 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27941T>G (n.-49+27941T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) | |
| 22 | g.42692856A>G | CA2739761832 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27941T>C (n.-49+27941T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) | |
| 22 | g.42692856A>T | CA2739761831 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27941T>A (n.-49+27941T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) | |
| 22 | g.42692857G>A | CA639829264 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C>T (n.-49+27940C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692857G>C | CA2657078901 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C>G (n.-49+27940C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692857G= | CA2406869982 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C= (n.-49+27940C=) c.*33C= (n.*33C=) | |
| 22 | g.42692857G>T | CA2657078912 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27940C>A (n.-49+27940C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692858G>A | CA10270134 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27939C>T (n.-49+27939C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692858G= | CA2406869983 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27939C= (n.-49+27939C=) c.*32C= (n.*32C=) | |
| 22 | g.42692859A= | CA2406869984 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27938T= (n.-49+27938T=) c.*31T= (n.*31T=) | |
| 22 | g.42692859A>C | CA2739761834 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27938T>G (n.-49+27938T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) | |
| 22 | g.42692859A>G | CA639829265 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27938T>C (n.-49+27938T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692859A>T | CA2739761835 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27938T>A (n.-49+27938T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) | |
| 22 | g.42692860G>A | CA10270135 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27937C>T (n.-49+27937C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692860G>C | CA2739761836 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27937C>G (n.-49+27937C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) | |
| 22 | g.42692860G= | CA2406869985 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27937C= (n.-49+27937C=) c.*30C= (n.*30C=) | |
| 22 | g.42692860G>T | CA2739761837 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27937C>A (n.-49+27937C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) | |
| 22 | g.42692861C>A | CA2657078918 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27936G>T (n.-49+27936G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692861C= | CA2406869986 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27936G= (n.-49+27936G=) c.*29G= (n.*29G=) | |
| 22 | g.42692861C>G | CA324732022 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27936G>C (n.-49+27936G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692861_42692862delinsCA | CA2406869987 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935_-49+27936delinsTG (n.-49+27935_-49+27936delinsTG) c.*28_*29delinsTG (n.*28_*29delinsTG) | |
| 22 | g.42692862del | CA639829266 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935del (n.-49+27935del) c.*28del (n.*28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692862A>C | CA2657078920 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935T>G (n.-49+27935T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692862A>G | CA2739761838 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935T>C (n.-49+27935T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) | |
| 22 | g.42692862A>T | CA2739761839 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27935T>A (n.-49+27935T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) | |
| 22 | g.42692863G>C | CA2739761840 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27934C>G (n.-49+27934C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) | |
| 22 | g.42692863G>T | CA2739761841 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27934C>A (n.-49+27934C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) | |
| 22 | g.42692864G>C | CA2739761842 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27933C>G (n.-49+27933C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) | |
| 22 | g.42692864G= | CA2406869988 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27933C= (n.-49+27933C=) c.*26C= (n.*26C=) | |
| 22 | g.42692864G>T | CA1025982028 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27933C>A (n.-49+27933C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692865T>A | CA2739761843 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27932A>T (n.-49+27932A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) | |
| 22 | g.42692865T>C | CA2406869991 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27932A>G (n.-49+27932A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692865T>G | CA2739761844 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27932A>C (n.-49+27932A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) | |
| 22 | g.42692865T= | CA2406869990 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27932A= (n.-49+27932A=) c.*25A= (n.*25A=) | |
| 22 | g.42692865_42692878delinsTTGGGGAGGTGACC | CA2406869989 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27919_-49+27932delinsGGTCACCTCCCCAA (n.-49+27919_-49+27932delinsGGTCACCTCCCCAA) c.*12_*25delinsGGTCACCTCCCCAA (n.*12_*25delinsGGTCACCTCCCCAA) | |
| 22 | g.42692866T>A | CA2739761845 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27931A>T (n.-49+27931A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) | |
| 22 | g.42692866T>C | CA2739761846 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27931A>G (n.-49+27931A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) | |
| 22 | g.42692866T>G | CA2657078926 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27931A>C (n.-49+27931A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692866_42692867delinsTG | CA2406869992 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27930_-49+27931delinsCA (n.-49+27930_-49+27931delinsCA) c.*23_*24delinsCA (n.*23_*24delinsCA) | |
| 22 | g.42692869_42692881del | CA639829267 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27919_-49+27931del (n.-49+27919_-49+27931del) c.*12_*24del (n.*12_*24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692867G>A | CA2657078930 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27930C>T (n.-49+27930C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692867G>T | CA2577739301 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27930C>A (n.-49+27930C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) | |
| 22 | g.42692870del | CA639829268 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27930del (n.-49+27930del) c.*23del (n.*23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692868G>A | CA2739761847 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27929C>T (n.-49+27929C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) | |
| 22 | g.42692868G>C | CA2739761848 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27929C>G (n.-49+27929C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) | |
| 22 | g.42692868G>T | CA2577739302 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27929C>A (n.-49+27929C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692869G>A | CA639829269 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27928C>T (n.-49+27928C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692869G>C | CA2739761849 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27928C>G (n.-49+27928C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) | |
| 22 | g.42692869G= | CA2406869993 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27928C= (n.-49+27928C=) c.*21C= (n.*21C=) | |
| 22 | g.42692869G>T | CA2657078947 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27928C>A (n.-49+27928C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) | gnomAD v4 |