UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692667C>A | CA2739761600 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28130G>T (n.-49+28130G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) | |
| 22 | g.42692667C>G | CA2739761601 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28130G>C (n.-49+28130G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) | |
| 22 | g.42692667C>T | CA2739761602 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28130G>A (n.-49+28130G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) | |
| 22 | g.42692668C>A | CA2657078528 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G>T (n.-49+28129G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692668C= | CA2406869865 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G= (n.-49+28129G=) c.*222G= (n.*222G=) | |
| 22 | g.42692668C>G | CA2739761603 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G>C (n.-49+28129G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) | |
| 22 | g.42692668C>T | CA324731822 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G>A (n.-49+28129G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692669G>A | CA639829228 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C>T (n.-49+28128C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692669G>C | CA324731825 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C>G (n.-49+28128C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692669G= | CA2406869866 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C= (n.-49+28128C=) c.*221C= (n.*221C=) | |
| 22 | g.42692669G>T | CA2657078534 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C>A (n.-49+28128C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692670C>A | CA2739761604 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G>T (n.-49+28127G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) | |
| 22 | g.42692670C= | CA2406869867 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G= (n.-49+28127G=) c.*220G= (n.*220G=) | |
| 22 | g.42692670C>G | CA2739761605 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G>C (n.-49+28127G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) | |
| 22 | g.42692670C>T | CA753382139 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G>A (n.-49+28127G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692671T>A | CA2739761606 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28126A>T (n.-49+28126A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
| 22 | g.42692671T>C | CA2739761607 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28126A>G (n.-49+28126A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) | |
| 22 | g.42692671T>G | CA2739761608 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28126A>C (n.-49+28126A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) | |
| 22 | g.42692672G>A | CA639829229 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28125C>T (n.-49+28125C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692672G= | CA2406869868 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28125C= (n.-49+28125C=) c.*218C= (n.*218C=) | |
| 22 | g.42692672G>T | CA2657078539 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28125C>A (n.-49+28125C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692673G>A | CA2739761609 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28124C>T (n.-49+28124C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) | |
| 22 | g.42692673G>C | CA2739761610 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28124C>G (n.-49+28124C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) | |
| 22 | g.42692673G>T | CA2657078540 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28124C>A (n.-49+28124C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692674C>A | CA2657078543 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G>T (n.-49+28123G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692674C= | CA2406869869 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G= (n.-49+28123G=) c.*216G= (n.*216G=) | |
| 22 | g.42692674C>G | CA2739761611 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G>C (n.-49+28123G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) | |
| 22 | g.42692674C>T | CA324731828 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G>A (n.-49+28123G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692675T>A | CA2406869871 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28122A>T (n.-49+28122A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692675T>C | CA2657078549 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28122A>G (n.-49+28122A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692675T= | CA2406869870 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28122A= (n.-49+28122A=) c.*215A= (n.*215A=) | |
| 22 | g.42692676A= | CA2406869873 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T= (n.-49+28121T=) c.*214T= (n.*214T=) | |
| 22 | g.42692676A>C | CA2657078554 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T>G (n.-49+28121T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692676A>G | CA1025982016 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T>C (n.-49+28121T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692676A>T | CA2739761612 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T>A (n.-49+28121T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) | |
| 22 | g.42692676_42692677delinsAT | CA2406869872 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120_-49+28121delinsAT (n.-49+28120_-49+28121delinsAT) c.*213_*214delinsAT (n.*213_*214delinsAT) | |
| 22 | g.42692677del | CA10270097 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120del (n.-49+28120del) c.*213del (n.*213del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692677T>A | CA2739761613 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120A>T (n.-49+28120A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) | |
| 22 | g.42692677T>C | CA2739761614 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120A>G (n.-49+28120A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) | |
| 22 | g.42692677T>G | CA2739761615 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120A>C (n.-49+28120A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) | |
| 22 | g.42692678G>A | CA639829230 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28119C>T (n.-49+28119C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692678G>C | CA2657078560 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28119C>G (n.-49+28119C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692678G= | CA2406869874 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28119C= (n.-49+28119C=) c.*212C= (n.*212C=) | |
| 22 | g.42692678G>T | CA2657078561 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28119C>A (n.-49+28119C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692679G>A | CA2739761616 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28118C>T (n.-49+28118C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) | |
| 22 | g.42692679G>C | CA2739761617 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28118C>G (n.-49+28118C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) | |
| 22 | g.42692679G>T | CA2657078562 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28118C>A (n.-49+28118C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692680C>A | CA2657078563 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28117G>T (n.-49+28117G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692680C>G | CA2739761618 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28117G>C (n.-49+28117G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) | |
| 22 | g.42692680C>T | CA2657078565 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28117G>A (n.-49+28117G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692681A>G | CA2657078567 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28116T>C (n.-49+28116T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692682C>A | CA2739761619 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28115G>T (n.-49+28115G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | |
| 22 | g.42692682C= | CA2406869875 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28115G= (n.-49+28115G=) c.*208G= (n.*208G=) | |
| 22 | g.42692682C>G | CA2739761620 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28115G>C (n.-49+28115G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) | |
| 22 | g.42692682C>T | CA639829231 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28115G>A (n.-49+28115G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692683C>A | CA2739761621 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28114G>T (n.-49+28114G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) | |
| 22 | g.42692683C= | CA2406869876 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28114G= (n.-49+28114G=) c.*207G= (n.*207G=) | |
| 22 | g.42692683C>G | CA753382149 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28114G>C (n.-49+28114G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692683C>T | CA639829232 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28114G>A (n.-49+28114G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692684A= | CA2406869877 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28113T= (n.-49+28113T=) c.*206T= (n.*206T=) | |
| 22 | g.42692684A>C | CA2739761622 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28113T>G (n.-49+28113T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) | |
| 22 | g.42692684A>G | CA1025982017 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28113T>C (n.-49+28113T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692684A>T | CA2739761623 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28113T>A (n.-49+28113T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) | |
| 22 | g.42692685T>A | CA1025982018 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28112A>T (n.-49+28112A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692685T>C | CA2739761624 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28112A>G (n.-49+28112A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | |
| 22 | g.42692685T>G | CA2739761625 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28112A>C (n.-49+28112A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) | |
| 22 | g.42692685T= | CA2406869878 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28112A= (n.-49+28112A=) c.*205A= (n.*205A=) | |
| 22 | g.42692686G>A | CA2657078572 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28111C>T (n.-49+28111C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692686G>C | CA2406869880 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28111C>G (n.-49+28111C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692686G= | CA2406869879 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28111C= (n.-49+28111C=) c.*204C= (n.*204C=) | |
| 22 | g.42692686G>T | CA2739761626 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28111C>A (n.-49+28111C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) | |
| 22 | g.42692688G>A | CA324731837 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28109C>T (n.-49+28109C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692688G>C | CA2739761627 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28109C>G (n.-49+28109C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) | |
| 22 | g.42692688G= | CA2406869881 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28109C= (n.-49+28109C=) c.*202C= (n.*202C=) | |
| 22 | g.42692688G>T | CA639829233 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28109C>A (n.-49+28109C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692689T>A | CA2739761630 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28108A>T (n.-49+28108A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) | |
| 22 | g.42692689T>C | CA2739761628 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28108A>G (n.-49+28108A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) | |
| 22 | g.42692689T>G | CA2739761629 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28108A>C (n.-49+28108A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) | |
| 22 | g.42692690C>A | CA2657078580 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28107G>T (n.-49+28107G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692695_42692735del | CA2657078579 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28067_-49+28107del (n.-49+28067_-49+28107del) c.*160_*200del (n.*160_*200del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692691A>C | CA2739761631 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28106T>G (n.-49+28106T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) | |
| 22 | g.42692691A>G | CA2657078582 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28106T>C (n.-49+28106T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692691A>T | CA2739761632 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28106T>A (n.-49+28106T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) | |
| 22 | g.42692692G>C | CA2739761633 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28105C>G (n.-49+28105C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) | |
| 22 | g.42692692G>T | CA2657078585 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28105C>A (n.-49+28105C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692693C>A | CA2657078586 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28104G>T (n.-49+28104G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692693C>T | CA2657078587 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28104G>A (n.-49+28104G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692694C>A | CA2739761634 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28103G>T (n.-49+28103G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) | |
| 22 | g.42692694C= | CA2406869882 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28103G= (n.-49+28103G=) c.*196G= (n.*196G=) | |
| 22 | g.42692694C>G | CA2739761635 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28103G>C (n.-49+28103G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) | |
| 22 | g.42692694C>T | CA639829234 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28103G>A (n.-49+28103G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692695C>A | CA2739761636 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28102G>T (n.-49+28102G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) | |
| 22 | g.42692695C= | CA2406869883 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28102G= (n.-49+28102G=) c.*195G= (n.*195G=) | |
| 22 | g.42692695C>G | CA2657078588 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28102G>C (n.-49+28102G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692695C>T | CA639829235 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28102G>A (n.-49+28102G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42692696T>G | CA2406869885 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28101A>C (n.-49+28101A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692696T= | CA2406869884 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28101A= (n.-49+28101A=) c.*194A= (n.*194A=) | |
| 22 | g.42692697G>A | CA2739761638 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28100C>T (n.-49+28100C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) | |
| 22 | g.42692697G>C | CA2739761637 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28100C>G (n.-49+28100C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) | |
| 22 | g.42692697G>T | CA2657078591 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28100C>A (n.-49+28100C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692698C>A | CA2657078594 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28099G>T (n.-49+28099G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692698C>G | CA2739761639 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28099G>C (n.-49+28099G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) | |
| 22 | g.42692698C>T | CA2657078593 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28099G>A (n.-49+28099G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692699C>A | CA2657078596 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28098G>T (n.-49+28098G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692699C= | CA2406869886 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28098G= (n.-49+28098G=) c.*191G= (n.*191G=) | |
| 22 | g.42692699C>G | CA2739761640 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28098G>C (n.-49+28098G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) | |
| 22 | g.42692699C>T | CA2406869887 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28098G>A (n.-49+28098G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692700T>A | CA2739761641 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28097A>T (n.-49+28097A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) | |
| 22 | g.42692700T>C | CA2739761642 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28097A>G (n.-49+28097A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) | |
| 22 | g.42692700T>G | CA2739761643 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28097A>C (n.-49+28097A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) | |
| 22 | g.42692701C>A | CA2657078599 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28096G>T (n.-49+28096G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692701C= | CA2406869888 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28096G= (n.-49+28096G=) c.*189G= (n.*189G=) | |
| 22 | g.42692701C>G | CA324731838 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28096G>C (n.-49+28096G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692701C>T | CA324731839 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28096G>A (n.-49+28096G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692702G>A | CA324731841 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28095C>T (n.-49+28095C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692702G= | CA2406869889 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28095C= (n.-49+28095C=) c.*188C= (n.*188C=) | |
| 22 | g.42692702G>T | CA2657078604 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28095C>A (n.-49+28095C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692703A>C | CA2739761644 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28094T>G (n.-49+28094T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) | |
| 22 | g.42692703A>G | CA2739761645 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28094T>C (n.-49+28094T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) | |
| 22 | g.42692703A>T | CA2739761646 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28094T>A (n.-49+28094T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) | |
| 22 | g.42692704G>A | CA2739761647 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28093C>T (n.-49+28093C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) | |
| 22 | g.42692704G>C | CA639829236 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28093C>G (n.-49+28093C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42692704G= | CA2406869890 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28093C= (n.-49+28093C=) c.*186C= (n.*186C=) | |
| 22 | g.42692704G>T | CA2657078607 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28093C>A (n.-49+28093C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692705A>C | CA2739761648 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28092T>G (n.-49+28092T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) | |
| 22 | g.42692706C>A | CA2739761649 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28091G>T (n.-49+28091G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) | |
| 22 | g.42692706C= | CA2406869891 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28091G= (n.-49+28091G=) c.*184G= (n.*184G=) | |
| 22 | g.42692706C>G | CA2739761650 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28091G>C (n.-49+28091G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) | |
| 22 | g.42692706C>T | CA2406869892 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28091G>A (n.-49+28091G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692707A= | CA2406869893 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28090T= (n.-49+28090T=) c.*183T= (n.*183T=) | |
| 22 | g.42692707A>C | CA2739761651 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28090T>G (n.-49+28090T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) | |
| 22 | g.42692707A>G | CA324731845 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28090T>C (n.-49+28090T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692707A>T | CA2739761652 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28090T>A (n.-49+28090T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) | |
| 22 | g.42692708G>A | CA2406869895 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28089C>T (n.-49+28089C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692708G= | CA2406869894 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28089C= (n.-49+28089C=) c.*182C= (n.*182C=) | |
| 22 | g.42692709G>A | CA2739761653 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28088C>T (n.-49+28088C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) | |
| 22 | g.42692709G>C | CA2739761654 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28088C>G (n.-49+28088C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) | |
| 22 | g.42692709G= | CA2406869896 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28088C= (n.-49+28088C=) c.*181C= (n.*181C=) | |
| 22 | g.42692709G>T | CA324731849 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28088C>A (n.-49+28088C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692710A>C | CA2739761655 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28087T>G (n.-49+28087T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) | |
| 22 | g.42692710A>G | CA2739761656 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28087T>C (n.-49+28087T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) | |
| 22 | g.42692710A>T | CA2739761657 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28087T>A (n.-49+28087T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) | |
| 22 | g.42692712A= | CA2406869898 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28085T= (n.-49+28085T=) c.*178T= (n.*178T=) | |
| 22 | g.42692712A>C | CA2657078613 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28085T>G (n.-49+28085T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692712A>G | CA2406869897 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28085T>C (n.-49+28085T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692712A>T | CA2739761658 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28085T>A (n.-49+28085T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) | |
| 22 | g.42692713C>A | CA639829237 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28084G>T (n.-49+28084G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692713C= | CA2406869899 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28084G= (n.-49+28084G=) c.*177G= (n.*177G=) | |
| 22 | g.42692713C>G | CA2739761659 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28084G>C (n.-49+28084G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) | |
| 22 | g.42692713C>T | CA10270098 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28084G>A (n.-49+28084G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692713_42692714del | CA2657078621 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28083_-49+28084del (n.-49+28083_-49+28084del) c.*176_*177del (n.*176_*177del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692715_42692719del | CA2657078622 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28080_-49+28084del (n.-49+28080_-49+28084del) c.*173_*177del (n.*173_*177del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692714T>C | CA2657078624 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28083A>G (n.-49+28083A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692715G>A | CA639829238 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28082C>T (n.-49+28082C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692715G>C | CA2739761660 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28082C>G (n.-49+28082C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) | |
| 22 | g.42692715G= | CA2406869900 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28082C= (n.-49+28082C=) c.*175C= (n.*175C=) | |
| 22 | g.42692715G>T | CA2657078629 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28082C>A (n.-49+28082C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692716T>A | CA2739761661 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28081A>T (n.-49+28081A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) | |
| 22 | g.42692716T>C | CA2739761662 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28081A>G (n.-49+28081A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) | |
| 22 | g.42692716T>G | CA2739761663 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28081A>C (n.-49+28081A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) | |
| 22 | g.42692717C>A | CA2739761664 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28080G>T (n.-49+28080G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) | |
| 22 | g.42692717C= | CA2406869901 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28080G= (n.-49+28080G=) c.*173G= (n.*173G=) | |
| 22 | g.42692717C>G | CA2657078633 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28080G>C (n.-49+28080G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692717C>T | CA10270099 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28080G>A (n.-49+28080G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692718C>A | CA639829239 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28079G>T (n.-49+28079G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692718C= | CA2406869902 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28079G= (n.-49+28079G=) c.*172G= (n.*172G=) | |
| 22 | g.42692718C>G | CA2739761665 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28079G>C (n.-49+28079G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) | |
| 22 | g.42692718C>T | CA639829240 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28079G>A (n.-49+28079G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692719T>A | CA2739761666 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28078A>T (n.-49+28078A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) | |
| 22 | g.42692719T>C | CA2739761667 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28078A>G (n.-49+28078A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) | |
| 22 | g.42692719_42692720delinsTC | CA2406869903 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28077_-49+28078delinsGA (n.-49+28077_-49+28078delinsGA) c.*170_*171delinsGA (n.*170_*171delinsGA) | |
| 22 | g.42692720del | CA639829241 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28077del (n.-49+28077del) c.*170del (n.*170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692720C>A | CA2657078646 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28077G>T (n.-49+28077G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692720C= | CA2406869904 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28077G= (n.-49+28077G=) c.*170G= (n.*170G=) | |
| 22 | g.42692720C>G | CA2738138913 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28077G>C (n.-49+28077G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692720C>T | CA10270100 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28077G>A (n.-49+28077G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692721G>A | CA324731865 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28076C>T (n.-49+28076C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692721G>C | CA2739761668 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28076C>G (n.-49+28076C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) | |
| 22 | g.42692721G= | CA2406869906 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28076C= (n.-49+28076C=) c.*169C= (n.*169C=) | |
| 22 | g.42692721G>T | CA2406869905 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28076C>A (n.-49+28076C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692722G>A | CA639829242 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28075C>T (n.-49+28075C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42692722G>C | CA2739761669 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28075C>G (n.-49+28075C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) | |
| 22 | g.42692722G= | CA2406869907 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28075C= (n.-49+28075C=) c.*168C= (n.*168C=) | |
| 22 | g.42692722G>T | CA2657078657 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28075C>A (n.-49+28075C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692723G>A | CA10270101 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28074C>T (n.-49+28074C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692723G>C | CA2657078668 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28074C>G (n.-49+28074C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692723G= | CA2406869908 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28074C= (n.-49+28074C=) c.*167C= (n.*167C=) | |
| 22 | g.42692723G>T | CA324731874 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28074C>A (n.-49+28074C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692724G>A | CA2738250789 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28073C>T (n.-49+28073C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692724G>C | CA2739761670 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28073C>G (n.-49+28073C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) | |
| 22 | g.42692724G>T | CA2657078670 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28073C>A (n.-49+28073C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692725T>A | CA2739761671 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28072A>T (n.-49+28072A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) | |
| 22 | g.42692725T>C | CA2739761672 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28072A>G (n.-49+28072A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | |
| 22 | g.42692725T>G | CA2739761673 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28072A>C (n.-49+28072A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) | |
| 22 | g.42692726G>A | CA639829243 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28071C>T (n.-49+28071C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692726G>C | CA2739761674 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28071C>G (n.-49+28071C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) | |
| 22 | g.42692726G= | CA2406869909 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28071C= (n.-49+28071C=) c.*164C= (n.*164C=) | |
| 22 | g.42692726G>T | CA753382197 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28071C>A (n.-49+28071C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692727T>A | CA2739761675 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28070A>T (n.-49+28070A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) | |
| 22 | g.42692727T>C | CA2657078675 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28070A>G (n.-49+28070A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692727T>G | CA2739761676 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28070A>C (n.-49+28070A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) | |
| 22 | g.42692728C>A | CA2657078676 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28069G>T (n.-49+28069G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692728C>G | CA2739761677 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28069G>C (n.-49+28069G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) | |
| 22 | g.42692728C>T | CA2657078677 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28069G>A (n.-49+28069G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692730A>C | CA2739761678 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28067T>G (n.-49+28067T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) | |
| 22 | g.42692730A>G | CA2739761679 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28067T>C (n.-49+28067T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) | |
| 22 | g.42692730A>T | CA2657078679 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28067T>A (n.-49+28067T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692731C>A | CA2657078680 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28066G>T (n.-49+28066G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692731C>G | CA2739761680 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28066G>C (n.-49+28066G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) | |
| 22 | g.42692731C>T | CA2657078682 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28066G>A (n.-49+28066G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692732A>G | CA2657078684 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28065T>C (n.-49+28065T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692732A>T | CA2657078685 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28065T>A (n.-49+28065T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692733G>A | CA2657078687 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28064C>T (n.-49+28064C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692733G>C | CA2739761681 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28064C>G (n.-49+28064C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) | |
| 22 | g.42692733G>T | CA2657078688 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28064C>A (n.-49+28064C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692734C>A | CA2657078689 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28063G>T (n.-49+28063G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692734C>G | CA2739761682 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28063G>C (n.-49+28063G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) | |
| 22 | g.42692734C>T | CA2739761683 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28063G>A (n.-49+28063G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) | |
| 22 | g.42692735C>A | CA2739761684 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28062G>T (n.-49+28062G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) | |
| 22 | g.42692735C>G | CA2739761685 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28062G>C (n.-49+28062G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) | |
| 22 | g.42692735C>T | CA2657078690 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28062G>A (n.-49+28062G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692736T>A | CA2739761686 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28061A>T (n.-49+28061A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) | |
| 22 | g.42692736T>C | CA2657078692 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28061A>G (n.-49+28061A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692736T>G | CA2739761687 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28061A>C (n.-49+28061A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) | |
| 22 | g.42692737C>G | CA2739761688 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28060G>C (n.-49+28060G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) | |
| 22 | g.42692737C>T | CA2657078693 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28060G>A (n.-49+28060G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692738C>A | CA2739761689 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28059G>T (n.-49+28059G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) | |
| 22 | g.42692738C= | CA2406869910 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28059G= (n.-49+28059G=) c.*152G= (n.*152G=) | |
| 22 | g.42692738C>G | CA2739761690 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28059G>C (n.-49+28059G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) | |
| 22 | g.42692738C>T | CA639829244 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28059G>A (n.-49+28059G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692739C>A | CA2739761692 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28058G>T (n.-49+28058G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) | |
| 22 | g.42692739C>G | CA2739761691 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28058G>C (n.-49+28058G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) | |
| 22 | g.42692740A>C | CA2739761693 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28057T>G (n.-49+28057T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) | |
| 22 | g.42692740A>G | CA2739761694 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28057T>C (n.-49+28057T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) | |
| 22 | g.42692740A>T | CA2739761695 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28057T>A (n.-49+28057T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) | |
| 22 | g.42692741C>A | CA324731877 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28056G>T (n.-49+28056G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692741C= | CA2406869911 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28056G= (n.-49+28056G=) c.*149G= (n.*149G=) | |
| 22 | g.42692741C>G | CA2657078696 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28056G>C (n.-49+28056G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692741C>T | CA324731880 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28056G>A (n.-49+28056G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692742T>A | CA2739761696 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28055A>T (n.-49+28055A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) | |
| 22 | g.42692742T>C | CA2739761697 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28055A>G (n.-49+28055A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) | |
| 22 | g.42692742T>G | CA2739761698 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28055A>C (n.-49+28055A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) | |
| 22 | g.42692743G>A | CA2657078697 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28054C>T (n.-49+28054C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692743G>C | CA2739761699 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28054C>G (n.-49+28054C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) | |
| 22 | g.42692743G>T | CA2657078698 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28054C>A (n.-49+28054C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692744G>T | CA2657078699 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28053C>A (n.-49+28053C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692745G>A | CA2657078701 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28052C>T (n.-49+28052C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692745G>C | CA2739761700 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28052C>G (n.-49+28052C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) | |
| 22 | g.42692745G>T | CA2657078702 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28052C>A (n.-49+28052C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692746C>A | CA2657078703 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28051G>T (n.-49+28051G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692746C= | CA2406869912 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28051G= (n.-49+28051G=) c.*144G= (n.*144G=) | |
| 22 | g.42692746C>G | CA2739761701 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28051G>C (n.-49+28051G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) | |
| 22 | g.42692746C>T | CA324731886 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28051G>A (n.-49+28051G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692747C>A | CA2657078706 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28050G>T (n.-49+28050G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692747C>G | CA2739761702 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28050G>C (n.-49+28050G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) | |
| 22 | g.42692748T>A | CA2739761703 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28049A>T (n.-49+28049A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) | |
| 22 | g.42692748T>C | CA2739761704 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28049A>G (n.-49+28049A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) | |
| 22 | g.42692748T>G | CA2739761705 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28049A>C (n.-49+28049A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) | |
| 22 | g.42692749G>A | CA2657078707 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28048C>T (n.-49+28048C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692749G>C | CA2739761706 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28048C>G (n.-49+28048C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) | |
| 22 | g.42692749G>T | CA2657078708 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28048C>A (n.-49+28048C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692750C>A | CA2657078709 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28047G>T (n.-49+28047G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692750C>G | CA2739761707 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28047G>C (n.-49+28047G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) | |
| 22 | g.42692750C>T | CA2657078711 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28047G>A (n.-49+28047G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692751T>A | CA2739761708 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28046A>T (n.-49+28046A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) | |
| 22 | g.42692751T>C | CA2657078712 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28046A>G (n.-49+28046A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692751T>G | CA2739761709 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28046A>C (n.-49+28046A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) | |
| 22 | g.42692752C>A | CA2657078713 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28045G>T (n.-49+28045G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692752C>G | CA2739761710 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28045G>C (n.-49+28045G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) | |
| 22 | g.42692752C>T | CA2739761711 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28045G>A (n.-49+28045G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) | |
| 22 | g.42692753C>A | CA2739761713 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28044G>T (n.-49+28044G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | |
| 22 | g.42692753C= | CA2406869913 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28044G= (n.-49+28044G=) c.*137G= (n.*137G=) | |
| 22 | g.42692753C>G | CA2739761712 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28044G>C (n.-49+28044G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
| 22 | g.42692753C>T | CA639829245 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28044G>A (n.-49+28044G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692754C>A | CA2739761714 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28043G>T (n.-49+28043G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | |
| 22 | g.42692754C= | CA2406869914 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28043G= (n.-49+28043G=) c.*136G= (n.*136G=) | |
| 22 | g.42692754C>G | CA2739761715 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28043G>C (n.-49+28043G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
| 22 | g.42692754C>T | CA1025982019 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28043G>A (n.-49+28043G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692755A= | CA2406869915 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28042T= (n.-49+28042T=) c.*135T= (n.*135T=) | |
| 22 | g.42692755A>C | CA2739761716 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28042T>G (n.-49+28042T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) | |
| 22 | g.42692755A>G | CA10270102 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28042T>C (n.-49+28042T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692755A>T | CA2657078719 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28042T>A (n.-49+28042T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692756C= | CA2406869916 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28041G= (n.-49+28041G=) c.*134G= (n.*134G=) | |
| 22 | g.42692756C>T | CA324731892 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28041G>A (n.-49+28041G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692757A>C | CA2739761717 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28040T>G (n.-49+28040T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) | |
| 22 | g.42692757A>G | CA2657078724 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28040T>C (n.-49+28040T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692757A>T | CA2739761718 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28040T>A (n.-49+28040T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) | |
| 22 | g.42692758G>A | CA2657078725 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28039C>T (n.-49+28039C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692758G>C | CA2739761719 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28039C>G (n.-49+28039C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) | |
| 22 | g.42692758G>T | CA2657078727 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28039C>A (n.-49+28039C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692758_42692761delinsGCTC | CA2406869917 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036_-49+28039delinsGAGC (n.-49+28036_-49+28039delinsGAGC) c.*129_*132delinsGAGC (n.*129_*132delinsGAGC) | |
| 22 | g.42692759C>A | CA2657078728 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28038G>T (n.-49+28038G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692759C>G | CA2739761720 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28038G>C (n.-49+28038G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) | |
| 22 | g.42692762_42692764del | CA639829246 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036_-49+28038del (n.-49+28036_-49+28038del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692760T>A | CA2739761722 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A>T (n.-49+28037A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) | |
| 22 | g.42692760T>C | CA10270103 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A>G (n.-49+28037A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692760T>G | CA2739761721 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A>C (n.-49+28037A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) | |
| 22 | g.42692760T= | CA2406869918 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28037A= (n.-49+28037A=) c.*130A= (n.*130A=) | |
| 22 | g.42692761C>G | CA2739761723 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036G>C (n.-49+28036G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) | |
| 22 | g.42692761C>T | CA2739761724 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28036G>A (n.-49+28036G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) | |
| 22 | g.42692761_42692766delinsCCTCAA | CA2406869919 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031_-49+28036delinsTTGAGG (n.-49+28031_-49+28036delinsTTGAGG) c.*124_*129delinsTTGAGG (n.*124_*129delinsTTGAGG) | |
| 22 | g.42692761_42692768delinsCCTCAACA | CA2406869920 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029_-49+28036delinsTGTTGAGG (n.-49+28029_-49+28036delinsTGTTGAGG) c.*122_*129delinsTGTTGAGG (n.*122_*129delinsTGTTGAGG) | |
| 22 | g.42692761_42692839del | CA2657078729 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27958_-49+28036del (n.-49+27958_-49+28036del) c.*51_*129del (n.*51_*129del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692762C>A | CA2657078730 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G>T (n.-49+28035G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692762C= | CA2406869921 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G= (n.-49+28035G=) c.*128G= (n.*128G=) | |
| 22 | g.42692762C>G | CA2739761725 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G>C (n.-49+28035G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) | |
| 22 | g.42692762C>T | CA1025982021 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28035G>A (n.-49+28035G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692763_42692767del | CA753382204 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031_-49+28035del (n.-49+28031_-49+28035del) c.*124_*128del (n.*124_*128del) | dbSNP |
| 22 | g.42692762_42692768del | CA1025982020 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28029_-49+28035del (n.-49+28029_-49+28035del) c.*122_*128del (n.*122_*128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692763T>A | CA2739761726 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28034A>T (n.-49+28034A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) | |
| 22 | g.42692763T>C | CA2739761727 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28034A>G (n.-49+28034A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) | |
| 22 | g.42692763T>G | CA2657078731 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28034A>C (n.-49+28034A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692764C>A | CA2657078732 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28033G>T (n.-49+28033G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692764C>G | CA2739761728 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28033G>C (n.-49+28033G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) | |
| 22 | g.42692764C>T | CA2739761729 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28033G>A (n.-49+28033G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) | |
| 22 | g.42692766A>C | CA2739761730 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031T>G (n.-49+28031T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) | |
| 22 | g.42692766A>G | CA2739761731 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031T>C (n.-49+28031T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) | |
| 22 | g.42692766A>T | CA2739761732 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28031T>A (n.-49+28031T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) |