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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692628_42692631delinsCTGT | CA2406869838 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28166_-49+28169delinsACAG (n.-49+28166_-49+28169delinsACAG) c.*259_*262delinsACAG (n.*259_*262delinsACAG) | |
| 22 | g.42692632_42692634del | CA639502756 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28166_-49+28168del (n.-49+28166_-49+28168del) c.*259_*261del (n.*259_*261del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692630G>A | CA10270093 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28167C>T (n.-49+28167C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692630G>C | CA2739761557 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28167C>G (n.-49+28167C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) | |
| 22 | g.42692630G= | CA2406869839 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28167C= (n.-49+28167C=) c.*260C= (n.*260C=) | |
| 22 | g.42692630G>T | CA2739761558 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28167C>A (n.-49+28167C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) | |
| 22 | g.42692631T>A | CA2739761559 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28166A>T (n.-49+28166A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) | |
| 22 | g.42692631T>C | CA639502760 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28166A>G (n.-49+28166A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692631T>G | CA2657078430 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28166A>C (n.-49+28166A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692631T= | CA2406869840 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28166A= (n.-49+28166A=) c.*259A= (n.*259A=) | |
| 22 | g.42692632T>A | CA2739761561 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28165A>T (n.-49+28165A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) | |
| 22 | g.42692632T>C | CA2739761560 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28165A>G (n.-49+28165A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) | |
| 22 | g.42692632T>G | CA2657078431 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28165A>C (n.-49+28165A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692633G>C | CA2739761562 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28164C>G (n.-49+28164C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) | |
| 22 | g.42692633G= | CA2406869841 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28164C= (n.-49+28164C=) c.*257C= (n.*257C=) | |
| 22 | g.42692633G>T | CA639502762 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28164C>A (n.-49+28164C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692634T>A | CA2739761563 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28163A>T (n.-49+28163A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) | |
| 22 | g.42692634T>C | CA2406869842 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28163A>G (n.-49+28163A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692634T>G | CA2739761564 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28163A>C (n.-49+28163A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) | |
| 22 | g.42692634T= | CA2406869843 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28163A= (n.-49+28163A=) c.*256A= (n.*256A=) | |
| 22 | g.42692635C>A | CA2739761565 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28162G>T (n.-49+28162G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) | |
| 22 | g.42692635C>G | CA2739761566 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28162G>C (n.-49+28162G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) | |
| 22 | g.42692635C>T | CA2657078432 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28162G>A (n.-49+28162G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692636T>C | CA10270094 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28161A>G (n.-49+28161A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692636T= | CA2406869844 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28161A= (n.-49+28161A=) c.*254A= (n.*254A=) | |
| 22 | g.42692637A>C | CA2739761567 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28160T>G (n.-49+28160T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) | |
| 22 | g.42692637A>G | CA2739761568 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28160T>C (n.-49+28160T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) | |
| 22 | g.42692637A>T | CA2657078434 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28160T>A (n.-49+28160T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692638G>C | CA2739761569 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28159C>G (n.-49+28159C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) | |
| 22 | g.42692638G>T | CA2590747913 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28159C>A (n.-49+28159C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692640A= | CA2406869845 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28157T= (n.-49+28157T=) c.*250T= (n.*250T=) | |
| 22 | g.42692640A>C | CA324731797 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28157T>G (n.-49+28157T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692640A>G | CA2739761570 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28157T>C (n.-49+28157T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) | |
| 22 | g.42692640A>T | CA2739761571 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28157T>A (n.-49+28157T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) | |
| 22 | g.42692641G>A | CA2739761572 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28156C>T (n.-49+28156C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) | |
| 22 | g.42692641G>C | CA2739761573 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28156C>G (n.-49+28156C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) | |
| 22 | g.42692641G>T | CA2739761574 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28156C>A (n.-49+28156C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) | |
| 22 | g.42692642G>A | CA2406869847 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28155C>T (n.-49+28155C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692642G= | CA2406869846 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28155C= (n.-49+28155C=) c.*248C= (n.*248C=) | |
| 22 | g.42692642G>T | CA2657078444 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28155C>A (n.-49+28155C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692643C>A | CA2657078446 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28154G>T (n.-49+28154G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692643C>G | CA2739761575 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28154G>C (n.-49+28154G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) | |
| 22 | g.42692643C>T | CA2657078447 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28154G>A (n.-49+28154G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692644C>A | CA2739761576 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28153G>T (n.-49+28153G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) | |
| 22 | g.42692644C>G | CA2739761577 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28153G>C (n.-49+28153G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) | |
| 22 | g.42692644C>T | CA2739761578 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28153G>A (n.-49+28153G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) | |
| 22 | g.42692645C>A | CA2657078449 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28152G>T (n.-49+28152G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692645C= | CA2406869848 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28152G= (n.-49+28152G=) c.*245G= (n.*245G=) | |
| 22 | g.42692645C>G | CA2406869849 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28152G>C (n.-49+28152G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692645C>T | CA324731800 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28152G>A (n.-49+28152G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692646G>A | CA324731803 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28151C>T (n.-49+28151C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692646G>C | CA324731807 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28151C>G (n.-49+28151C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692646G= | CA2406869850 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28151C= (n.-49+28151C=) c.*244C= (n.*244C=) | |
| 22 | g.42692646G>T | CA2657078457 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28151C>A (n.-49+28151C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692649del | CA2657078455 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28151del (n.-49+28151del) c.*244del (n.*244del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692647G>A | CA2739761579 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28150C>T (n.-49+28150C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) | |
| 22 | g.42692647G>C | CA2739761580 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28150C>G (n.-49+28150C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) | |
| 22 | g.42692647G>T | CA2657078460 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28150C>A (n.-49+28150C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692648G>A | CA639502769 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28149C>T (n.-49+28149C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692648G= | CA2406869851 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28149C= (n.-49+28149C=) c.*242C= (n.*242C=) | |
| 22 | g.42692648G>T | CA2657078464 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28149C>A (n.-49+28149C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692649G>A | CA639502770 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28148C>T (n.-49+28148C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692649G>C | CA2739761581 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28148C>G (n.-49+28148C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) | |
| 22 | g.42692649G= | CA2406869852 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28148C= (n.-49+28148C=) c.*241C= (n.*241C=) | |
| 22 | g.42692649G>T | CA2739761582 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28148C>A (n.-49+28148C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) | |
| 22 | g.42692650C>A | CA2739761584 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28147G>T (n.-49+28147G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) | |
| 22 | g.42692650C= | CA2406869853 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28147G= (n.-49+28147G=) c.*240G= (n.*240G=) | |
| 22 | g.42692650C>G | CA2739761583 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28147G>C (n.-49+28147G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) | |
| 22 | g.42692650C>T | CA639502771 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28147G>A (n.-49+28147G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692654_42692657del | CA2657078468 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28144_-49+28147del (n.-49+28144_-49+28147del) c.*237_*240del (n.*237_*240del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692651A= | CA2406869854 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28146T= (n.-49+28146T=) c.*239T= (n.*239T=) | |
| 22 | g.42692651A>C | CA2406869855 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28146T>G (n.-49+28146T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692651A>G | CA2657078470 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28146T>C (n.-49+28146T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692651A>T | CA2739761585 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28146T>A (n.-49+28146T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) | |
| 22 | g.42692652C>A | CA2657078472 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28145G>T (n.-49+28145G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692652C>G | CA2739761586 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28145G>C (n.-49+28145G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) | |
| 22 | g.42692652C>T | CA2739761587 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28145G>A (n.-49+28145G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) | |
| 22 | g.42692653T>A | CA2739761588 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28144A>T (n.-49+28144A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) | |
| 22 | g.42692653T>C | CA2739761589 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28144A>G (n.-49+28144A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) | |
| 22 | g.42692653T>G | CA2739761590 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28144A>C (n.-49+28144A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) | |
| 22 | g.42692654C>A | CA2657078474 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28143G>T (n.-49+28143G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692655A>C | CA2739761591 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28142T>G (n.-49+28142T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) | |
| 22 | g.42692655A>G | CA2739761592 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28142T>C (n.-49+28142T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | |
| 22 | g.42692655A>T | CA2657078502 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28142T>A (n.-49+28142T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692656C>A | CA2406869857 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28141G>T (n.-49+28141G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692656C= | CA2406869856 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28141G= (n.-49+28141G=) c.*234G= (n.*234G=) | |
| 22 | g.42692656C>G | CA2657078504 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28141G>C (n.-49+28141G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692656C>T | CA2739761593 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28141G>A (n.-49+28141G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) | |
| 22 | g.42692658G>A | CA639502772 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28139C>T (n.-49+28139C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692658G= | CA2406869858 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28139C= (n.-49+28139C=) c.*232C= (n.*232C=) | |
| 22 | g.42692658G>T | CA2657078506 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28139C>A (n.-49+28139C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692659A>C | CA2739761595 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28138T>G (n.-49+28138T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) | |
| 22 | g.42692659A>G | CA2739761594 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28138T>C (n.-49+28138T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) | |
| 22 | g.42692659A>T | CA2657078510 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28138T>A (n.-49+28138T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692660G>A | CA639502774 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28137C>T (n.-49+28137C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692660G= | CA2406869859 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28137C= (n.-49+28137C=) c.*230C= (n.*230C=) | |
| 22 | g.42692661C>A | CA639502778 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G>T (n.-49+28136G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692661C= | CA2406869860 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G= (n.-49+28136G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
| 22 | g.42692661C>G | CA324731810 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G>C (n.-49+28136G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692661C>T | CA324731813 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G>A (n.-49+28136G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692662G>A | CA10270095 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C>T (n.-49+28135C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692662G>C | CA2406869861 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C>G (n.-49+28135C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692662G= | CA2406869862 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C= (n.-49+28135C=) c.*228C= (n.*228C=) | |
| 22 | g.42692662G>T | CA2739761596 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C>A (n.-49+28135C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) | |
| 22 | g.42692663C>T | CA2657078517 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28134G>A (n.-49+28134G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692664C>A | CA2739761597 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G>T (n.-49+28133G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) | |
| 22 | g.42692664C= | CA2406869863 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G= (n.-49+28133G=) c.*226G= (n.*226G=) | |
| 22 | g.42692664C>G | CA2739761598 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G>C (n.-49+28133G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) | |
| 22 | g.42692664C>T | CA10270096 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G>A (n.-49+28133G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692665C>A | CA2657078523 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28132G>T (n.-49+28132G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692665C= | CA2406869864 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28132G= (n.-49+28132G=) c.*225G= (n.*225G=) | |
| 22 | g.42692665C>G | CA639502781 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28132G>C (n.-49+28132G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692665C>T | CA2739761599 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28132G>A (n.-49+28132G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) | |
| 22 | g.42692667C>A | CA2739761600 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28130G>T (n.-49+28130G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) | |
| 22 | g.42692667C>G | CA2739761601 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28130G>C (n.-49+28130G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) | |
| 22 | g.42692667C>T | CA2739761602 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28130G>A (n.-49+28130G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) | |
| 22 | g.42692668C>A | CA2657078528 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G>T (n.-49+28129G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692668C= | CA2406869865 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G= (n.-49+28129G=) c.*222G= (n.*222G=) | |
| 22 | g.42692668C>G | CA2739761603 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G>C (n.-49+28129G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) | |
| 22 | g.42692668C>T | CA324731822 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G>A (n.-49+28129G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692669G>A | CA639829228 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C>T (n.-49+28128C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692669G>C | CA324731825 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C>G (n.-49+28128C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692669G= | CA2406869866 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C= (n.-49+28128C=) c.*221C= (n.*221C=) | |
| 22 | g.42692669G>T | CA2657078534 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C>A (n.-49+28128C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692670C>A | CA2739761604 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G>T (n.-49+28127G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) | |
| 22 | g.42692670C= | CA2406869867 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G= (n.-49+28127G=) c.*220G= (n.*220G=) | |
| 22 | g.42692670C>G | CA2739761605 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G>C (n.-49+28127G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) | |
| 22 | g.42692670C>T | CA753382139 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G>A (n.-49+28127G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692671T>A | CA2739761606 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28126A>T (n.-49+28126A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
| 22 | g.42692671T>C | CA2739761607 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28126A>G (n.-49+28126A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) | |
| 22 | g.42692671T>G | CA2739761608 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28126A>C (n.-49+28126A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) | |
| 22 | g.42692672G>A | CA639829229 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28125C>T (n.-49+28125C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692672G= | CA2406869868 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28125C= (n.-49+28125C=) c.*218C= (n.*218C=) | |
| 22 | g.42692672G>T | CA2657078539 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28125C>A (n.-49+28125C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692673G>A | CA2739761609 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28124C>T (n.-49+28124C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) | |
| 22 | g.42692673G>C | CA2739761610 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28124C>G (n.-49+28124C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) | |
| 22 | g.42692673G>T | CA2657078540 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28124C>A (n.-49+28124C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692674C>A | CA2657078543 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G>T (n.-49+28123G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692674C= | CA2406869869 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G= (n.-49+28123G=) c.*216G= (n.*216G=) | |
| 22 | g.42692674C>G | CA2739761611 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G>C (n.-49+28123G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) | |
| 22 | g.42692674C>T | CA324731828 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G>A (n.-49+28123G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692675T>A | CA2406869871 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28122A>T (n.-49+28122A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692675T>C | CA2657078549 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28122A>G (n.-49+28122A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692675T= | CA2406869870 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28122A= (n.-49+28122A=) c.*215A= (n.*215A=) | |
| 22 | g.42692676A= | CA2406869873 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T= (n.-49+28121T=) c.*214T= (n.*214T=) | |
| 22 | g.42692676A>C | CA2657078554 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T>G (n.-49+28121T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692676A>G | CA1025982016 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T>C (n.-49+28121T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692676A>T | CA2739761612 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T>A (n.-49+28121T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) | |
| 22 | g.42692676_42692677delinsAT | CA2406869872 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120_-49+28121delinsAT (n.-49+28120_-49+28121delinsAT) c.*213_*214delinsAT (n.*213_*214delinsAT) | |
| 22 | g.42692677del | CA10270097 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120del (n.-49+28120del) c.*213del (n.*213del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692677T>A | CA2739761613 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120A>T (n.-49+28120A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) | |
| 22 | g.42692677T>C | CA2739761614 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120A>G (n.-49+28120A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) | |
| 22 | g.42692677T>G | CA2739761615 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120A>C (n.-49+28120A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) | |
| 22 | g.42692678G>A | CA639829230 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28119C>T (n.-49+28119C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692678G>C | CA2657078560 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28119C>G (n.-49+28119C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692678G= | CA2406869874 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28119C= (n.-49+28119C=) c.*212C= (n.*212C=) | |
| 22 | g.42692678G>T | CA2657078561 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28119C>A (n.-49+28119C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692679G>A | CA2739761616 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28118C>T (n.-49+28118C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) | |
| 22 | g.42692679G>C | CA2739761617 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28118C>G (n.-49+28118C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) | |
| 22 | g.42692679G>T | CA2657078562 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28118C>A (n.-49+28118C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692680C>A | CA2657078563 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28117G>T (n.-49+28117G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692680C>G | CA2739761618 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28117G>C (n.-49+28117G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) | |
| 22 | g.42692680C>T | CA2657078565 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28117G>A (n.-49+28117G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692681A>G | CA2657078567 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28116T>C (n.-49+28116T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692682C>A | CA2739761619 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28115G>T (n.-49+28115G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | |
| 22 | g.42692682C= | CA2406869875 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28115G= (n.-49+28115G=) c.*208G= (n.*208G=) | |
| 22 | g.42692682C>G | CA2739761620 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28115G>C (n.-49+28115G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) | |
| 22 | g.42692682C>T | CA639829231 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28115G>A (n.-49+28115G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692683C>A | CA2739761621 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28114G>T (n.-49+28114G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) | |
| 22 | g.42692683C= | CA2406869876 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28114G= (n.-49+28114G=) c.*207G= (n.*207G=) | |
| 22 | g.42692683C>G | CA753382149 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28114G>C (n.-49+28114G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692683C>T | CA639829232 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28114G>A (n.-49+28114G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692684A= | CA2406869877 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28113T= (n.-49+28113T=) c.*206T= (n.*206T=) | |
| 22 | g.42692684A>C | CA2739761622 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28113T>G (n.-49+28113T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) | |
| 22 | g.42692684A>G | CA1025982017 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28113T>C (n.-49+28113T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692684A>T | CA2739761623 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28113T>A (n.-49+28113T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) | |
| 22 | g.42692685T>A | CA1025982018 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28112A>T (n.-49+28112A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692685T>C | CA2739761624 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28112A>G (n.-49+28112A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | |
| 22 | g.42692685T>G | CA2739761625 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28112A>C (n.-49+28112A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) | |
| 22 | g.42692685T= | CA2406869878 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28112A= (n.-49+28112A=) c.*205A= (n.*205A=) | |
| 22 | g.42692686G>A | CA2657078572 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28111C>T (n.-49+28111C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692686G>C | CA2406869880 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28111C>G (n.-49+28111C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692686G= | CA2406869879 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28111C= (n.-49+28111C=) c.*204C= (n.*204C=) | |
| 22 | g.42692686G>T | CA2739761626 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28111C>A (n.-49+28111C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) | |
| 22 | g.42692688G>A | CA324731837 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28109C>T (n.-49+28109C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692688G>C | CA2739761627 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28109C>G (n.-49+28109C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) | |
| 22 | g.42692688G= | CA2406869881 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28109C= (n.-49+28109C=) c.*202C= (n.*202C=) | |
| 22 | g.42692688G>T | CA639829233 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28109C>A (n.-49+28109C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692689T>A | CA2739761630 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28108A>T (n.-49+28108A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) | |
| 22 | g.42692689T>C | CA2739761628 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28108A>G (n.-49+28108A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) | |
| 22 | g.42692689T>G | CA2739761629 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28108A>C (n.-49+28108A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) | |
| 22 | g.42692690C>A | CA2657078580 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28107G>T (n.-49+28107G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692695_42692735del | CA2657078579 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28067_-49+28107del (n.-49+28067_-49+28107del) c.*160_*200del (n.*160_*200del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692691A>C | CA2739761631 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28106T>G (n.-49+28106T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) | |
| 22 | g.42692691A>G | CA2657078582 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28106T>C (n.-49+28106T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692691A>T | CA2739761632 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28106T>A (n.-49+28106T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) | |
| 22 | g.42692692G>C | CA2739761633 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28105C>G (n.-49+28105C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) | |
| 22 | g.42692692G>T | CA2657078585 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28105C>A (n.-49+28105C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692693C>A | CA2657078586 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28104G>T (n.-49+28104G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692693C>T | CA2657078587 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28104G>A (n.-49+28104G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692694C>A | CA2739761634 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28103G>T (n.-49+28103G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) | |
| 22 | g.42692694C= | CA2406869882 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28103G= (n.-49+28103G=) c.*196G= (n.*196G=) | |
| 22 | g.42692694C>G | CA2739761635 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28103G>C (n.-49+28103G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) | |
| 22 | g.42692694C>T | CA639829234 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28103G>A (n.-49+28103G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692695C>A | CA2739761636 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28102G>T (n.-49+28102G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) | |
| 22 | g.42692695C= | CA2406869883 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28102G= (n.-49+28102G=) c.*195G= (n.*195G=) | |
| 22 | g.42692695C>G | CA2657078588 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28102G>C (n.-49+28102G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692695C>T | CA639829235 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28102G>A (n.-49+28102G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42692696T>G | CA2406869885 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28101A>C (n.-49+28101A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692696T= | CA2406869884 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28101A= (n.-49+28101A=) c.*194A= (n.*194A=) | |
| 22 | g.42692697G>A | CA2739761638 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28100C>T (n.-49+28100C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) | |
| 22 | g.42692697G>C | CA2739761637 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28100C>G (n.-49+28100C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) | |
| 22 | g.42692697G>T | CA2657078591 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28100C>A (n.-49+28100C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692698C>A | CA2657078594 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28099G>T (n.-49+28099G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692698C>G | CA2739761639 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28099G>C (n.-49+28099G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) | |
| 22 | g.42692698C>T | CA2657078593 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28099G>A (n.-49+28099G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692699C>A | CA2657078596 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28098G>T (n.-49+28098G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692699C= | CA2406869886 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28098G= (n.-49+28098G=) c.*191G= (n.*191G=) | |
| 22 | g.42692699C>G | CA2739761640 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28098G>C (n.-49+28098G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) | |
| 22 | g.42692699C>T | CA2406869887 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28098G>A (n.-49+28098G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692700T>A | CA2739761641 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28097A>T (n.-49+28097A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) | |
| 22 | g.42692700T>C | CA2739761642 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28097A>G (n.-49+28097A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) | |
| 22 | g.42692700T>G | CA2739761643 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28097A>C (n.-49+28097A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) | |
| 22 | g.42692701C>A | CA2657078599 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28096G>T (n.-49+28096G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692701C= | CA2406869888 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28096G= (n.-49+28096G=) c.*189G= (n.*189G=) | |
| 22 | g.42692701C>G | CA324731838 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28096G>C (n.-49+28096G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692701C>T | CA324731839 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28096G>A (n.-49+28096G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692702G>A | CA324731841 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28095C>T (n.-49+28095C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692702G= | CA2406869889 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28095C= (n.-49+28095C=) c.*188C= (n.*188C=) | |
| 22 | g.42692702G>T | CA2657078604 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28095C>A (n.-49+28095C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692703A>C | CA2739761644 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28094T>G (n.-49+28094T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) | |
| 22 | g.42692703A>G | CA2739761645 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28094T>C (n.-49+28094T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) | |
| 22 | g.42692703A>T | CA2739761646 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28094T>A (n.-49+28094T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) | |
| 22 | g.42692704G>A | CA2739761647 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28093C>T (n.-49+28093C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) | |
| 22 | g.42692704G>C | CA639829236 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28093C>G (n.-49+28093C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42692704G= | CA2406869890 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28093C= (n.-49+28093C=) c.*186C= (n.*186C=) | |
| 22 | g.42692704G>T | CA2657078607 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28093C>A (n.-49+28093C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692705A>C | CA2739761648 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28092T>G (n.-49+28092T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) | |
| 22 | g.42692706C>A | CA2739761649 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28091G>T (n.-49+28091G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) | |
| 22 | g.42692706C= | CA2406869891 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28091G= (n.-49+28091G=) c.*184G= (n.*184G=) | |
| 22 | g.42692706C>G | CA2739761650 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28091G>C (n.-49+28091G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) | |
| 22 | g.42692706C>T | CA2406869892 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28091G>A (n.-49+28091G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692707A= | CA2406869893 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28090T= (n.-49+28090T=) c.*183T= (n.*183T=) | |
| 22 | g.42692707A>C | CA2739761651 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28090T>G (n.-49+28090T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) | |
| 22 | g.42692707A>G | CA324731845 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28090T>C (n.-49+28090T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692707A>T | CA2739761652 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28090T>A (n.-49+28090T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) | |
| 22 | g.42692708G>A | CA2406869895 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28089C>T (n.-49+28089C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692708G= | CA2406869894 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28089C= (n.-49+28089C=) c.*182C= (n.*182C=) | |
| 22 | g.42692709G>A | CA2739761653 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28088C>T (n.-49+28088C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) | |
| 22 | g.42692709G>C | CA2739761654 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28088C>G (n.-49+28088C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) | |
| 22 | g.42692709G= | CA2406869896 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28088C= (n.-49+28088C=) c.*181C= (n.*181C=) | |
| 22 | g.42692709G>T | CA324731849 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28088C>A (n.-49+28088C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692710A>C | CA2739761655 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28087T>G (n.-49+28087T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) | |
| 22 | g.42692710A>G | CA2739761656 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28087T>C (n.-49+28087T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) | |
| 22 | g.42692710A>T | CA2739761657 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28087T>A (n.-49+28087T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) | |
| 22 | g.42692712A= | CA2406869898 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28085T= (n.-49+28085T=) c.*178T= (n.*178T=) | |
| 22 | g.42692712A>C | CA2657078613 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28085T>G (n.-49+28085T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692712A>G | CA2406869897 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28085T>C (n.-49+28085T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692712A>T | CA2739761658 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28085T>A (n.-49+28085T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) | |
| 22 | g.42692713C>A | CA639829237 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28084G>T (n.-49+28084G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692713C= | CA2406869899 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28084G= (n.-49+28084G=) c.*177G= (n.*177G=) | |
| 22 | g.42692713C>G | CA2739761659 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28084G>C (n.-49+28084G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) | |
| 22 | g.42692713C>T | CA10270098 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28084G>A (n.-49+28084G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692713_42692714del | CA2657078621 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28083_-49+28084del (n.-49+28083_-49+28084del) c.*176_*177del (n.*176_*177del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692715_42692719del | CA2657078622 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28080_-49+28084del (n.-49+28080_-49+28084del) c.*173_*177del (n.*173_*177del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692714T>C | CA2657078624 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28083A>G (n.-49+28083A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692715G>A | CA639829238 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28082C>T (n.-49+28082C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692715G>C | CA2739761660 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28082C>G (n.-49+28082C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) | |
| 22 | g.42692715G= | CA2406869900 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28082C= (n.-49+28082C=) c.*175C= (n.*175C=) | |
| 22 | g.42692715G>T | CA2657078629 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28082C>A (n.-49+28082C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692716T>A | CA2739761661 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28081A>T (n.-49+28081A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) | |
| 22 | g.42692716T>C | CA2739761662 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28081A>G (n.-49+28081A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) | |
| 22 | g.42692716T>G | CA2739761663 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28081A>C (n.-49+28081A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) | |
| 22 | g.42692717C>A | CA2739761664 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28080G>T (n.-49+28080G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) | |
| 22 | g.42692717C= | CA2406869901 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28080G= (n.-49+28080G=) c.*173G= (n.*173G=) | |
| 22 | g.42692717C>G | CA2657078633 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28080G>C (n.-49+28080G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692717C>T | CA10270099 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28080G>A (n.-49+28080G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692718C>A | CA639829239 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28079G>T (n.-49+28079G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692718C= | CA2406869902 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28079G= (n.-49+28079G=) c.*172G= (n.*172G=) | |
| 22 | g.42692718C>G | CA2739761665 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28079G>C (n.-49+28079G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) | |
| 22 | g.42692718C>T | CA639829240 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28079G>A (n.-49+28079G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692719T>A | CA2739761666 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28078A>T (n.-49+28078A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) | |
| 22 | g.42692719T>C | CA2739761667 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28078A>G (n.-49+28078A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) | |
| 22 | g.42692719_42692720delinsTC | CA2406869903 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28077_-49+28078delinsGA (n.-49+28077_-49+28078delinsGA) c.*170_*171delinsGA (n.*170_*171delinsGA) | |
| 22 | g.42692720del | CA639829241 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28077del (n.-49+28077del) c.*170del (n.*170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692720C>A | CA2657078646 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28077G>T (n.-49+28077G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692720C= | CA2406869904 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28077G= (n.-49+28077G=) c.*170G= (n.*170G=) | |
| 22 | g.42692720C>G | CA2738138913 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28077G>C (n.-49+28077G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692720C>T | CA10270100 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28077G>A (n.-49+28077G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692721G>A | CA324731865 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28076C>T (n.-49+28076C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692721G>C | CA2739761668 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28076C>G (n.-49+28076C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) | |
| 22 | g.42692721G= | CA2406869906 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28076C= (n.-49+28076C=) c.*169C= (n.*169C=) | |
| 22 | g.42692721G>T | CA2406869905 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28076C>A (n.-49+28076C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692722G>A | CA639829242 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28075C>T (n.-49+28075C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42692722G>C | CA2739761669 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28075C>G (n.-49+28075C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) | |
| 22 | g.42692722G= | CA2406869907 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28075C= (n.-49+28075C=) c.*168C= (n.*168C=) | |
| 22 | g.42692722G>T | CA2657078657 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28075C>A (n.-49+28075C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692723G>A | CA10270101 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28074C>T (n.-49+28074C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692723G>C | CA2657078668 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28074C>G (n.-49+28074C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692723G= | CA2406869908 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28074C= (n.-49+28074C=) c.*167C= (n.*167C=) | |
| 22 | g.42692723G>T | CA324731874 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28074C>A (n.-49+28074C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692724G>A | CA2738250789 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28073C>T (n.-49+28073C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692724G>C | CA2739761670 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28073C>G (n.-49+28073C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) | |
| 22 | g.42692724G>T | CA2657078670 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28073C>A (n.-49+28073C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692725T>A | CA2739761671 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28072A>T (n.-49+28072A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) | |
| 22 | g.42692725T>C | CA2739761672 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28072A>G (n.-49+28072A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | |
| 22 | g.42692725T>G | CA2739761673 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28072A>C (n.-49+28072A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) | |
| 22 | g.42692726G>A | CA639829243 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28071C>T (n.-49+28071C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692726G>C | CA2739761674 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28071C>G (n.-49+28071C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) | |
| 22 | g.42692726G= | CA2406869909 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28071C= (n.-49+28071C=) c.*164C= (n.*164C=) | |
| 22 | g.42692726G>T | CA753382197 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28071C>A (n.-49+28071C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692727T>A | CA2739761675 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28070A>T (n.-49+28070A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) | |
| 22 | g.42692727T>C | CA2657078675 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28070A>G (n.-49+28070A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692727T>G | CA2739761676 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28070A>C (n.-49+28070A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) | |
| 22 | g.42692728C>A | CA2657078676 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28069G>T (n.-49+28069G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692728C>G | CA2739761677 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28069G>C (n.-49+28069G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) | |
| 22 | g.42692728C>T | CA2657078677 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28069G>A (n.-49+28069G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692730A>C | CA2739761678 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28067T>G (n.-49+28067T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) | |
| 22 | g.42692730A>G | CA2739761679 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28067T>C (n.-49+28067T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) | |
| 22 | g.42692730A>T | CA2657078679 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28067T>A (n.-49+28067T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) | gnomAD v4 |