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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42692595A= | CA2406869818 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28202T= (n.-49+28202T=) c.*295T= (n.*295T=) | |
| 22 | g.42692595A>C | CA2406869819 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28202T>G (n.-49+28202T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692595A>T | CA639502748 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28202T>A (n.-49+28202T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692596C>A | CA2657078324 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28201G>T (n.-49+28201G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692596C= | CA2406869820 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28201G= (n.-49+28201G=) c.*294G= (n.*294G=) | |
| 22 | g.42692596C>G | CA1025982012 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28201G>C (n.-49+28201G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692597C= | CA2406869821 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28200G= (n.-49+28200G=) c.*293G= (n.*293G=) | |
| 22 | g.42692597C>T | CA2406869822 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28200G>A (n.-49+28200G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) | dbSNP |
| 22 | g.42692598T>G | CA2819076018 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28199A>C (n.-49+28199A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) | |
| 22 | g.42692599G>T | CA2657078329 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28198C>A (n.-49+28198C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692603del | CA2657078326 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28198del (n.-49+28198del) c.*291del (n.*291del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692600G>A | CA639502749 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28197C>T (n.-49+28197C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692600G= | CA2406869824 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28197C= (n.-49+28197C=) c.*290C= (n.*290C=) | |
| 22 | g.42692600G>T | CA2819076020 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28197C>A (n.-49+28197C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) | |
| 22 | g.42692600_42692611delinsGGGGTGCCCTGA | CA2406869823 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28186_-49+28197delinsTCAGGGCACCCC (n.-49+28186_-49+28197delinsTCAGGGCACCCC) c.*279_*290delinsTCAGGGCACCCC (n.*279_*290delinsTCAGGGCACCCC) | |
| 22 | g.42692601G>A | CA2657078334 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28196C>T (n.-49+28196C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692603_42692613del | CA10270092 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28186_-49+28196del (n.-49+28186_-49+28196del) c.*279_*289del (n.*279_*289del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692602G>A | CA639502752 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28195C>T (n.-49+28195C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692602G>C | CA2657078335 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28195C>G (n.-49+28195C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692602G= | CA2406869825 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28195C= (n.-49+28195C=) c.*288C= (n.*288C=) | |
| 22 | g.42692602G>T | CA2657078337 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28195C>A (n.-49+28195C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692603G>A | CA753382063 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28194C>T (n.-49+28194C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692603G= | CA2406869826 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28194C= (n.-49+28194C=) c.*287C= (n.*287C=) | |
| 22 | g.42692603G>T | CA2657078356 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28194C>A (n.-49+28194C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692604T>C | CA753382081 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28193A>G (n.-49+28193A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692604T= | CA2406869827 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28193A= (n.-49+28193A=) c.*286A= (n.*286A=) | |
| 22 | g.42692605G>A | CA2657078359 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28192C>T (n.-49+28192C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692606C>A | CA2657078361 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28191G>T (n.-49+28191G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692606C>T | CA2657078362 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28191G>A (n.-49+28191G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692607C= | CA2406869828 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28190G= (n.-49+28190G=) c.*283G= (n.*283G=) | |
| 22 | g.42692607C>T | CA639502754 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28190G>A (n.-49+28190G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692608C>A | CA2657078363 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28189G>T (n.-49+28189G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692609T>C | CA2657078365 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28188A>G (n.-49+28188A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692611A>T | CA2657078367 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28186T>A (n.-49+28186T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692612G>A | CA2657078370 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28185C>T (n.-49+28185C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692612G>T | CA2657078369 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28185C>A (n.-49+28185C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692613G>T | CA2738250758 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28184C>A (n.-49+28184C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) | dbSNP |
| 22 | g.42692614T>C | CA2657078372 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28183A>G (n.-49+28183A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692614T>G | CA2657078373 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28183A>C (n.-49+28183A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692616C>A | CA2657078374 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28181G>T (n.-49+28181G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692618T>A | CA2657078376 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28179A>T (n.-49+28179A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692618T>C | CA1025982013 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28179A>G (n.-49+28179A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692618T= | CA2406869829 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28179A= (n.-49+28179A=) c.*272A= (n.*272A=) | |
| 22 | g.42692619C>A | CA2657078382 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28178G>T (n.-49+28178G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692619C>G | CA2739761543 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28178G>C (n.-49+28178G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) | |
| 22 | g.42692619C>T | CA2657078384 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28178G>A (n.-49+28178G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692620C= | CA2406869830 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28177G= (n.-49+28177G=) c.*270G= (n.*270G=) | |
| 22 | g.42692620C>G | CA2406869831 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28177G>C (n.-49+28177G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692620C>T | CA2406869832 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28177G>A (n.-49+28177G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692621T>A | CA2739761544 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28176A>T (n.-49+28176A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) | |
| 22 | g.42692621T>C | CA2657078386 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28176A>G (n.-49+28176A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692621T>G | CA2739761545 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28176A>C (n.-49+28176A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) | |
| 22 | g.42692622T>A | CA2739761547 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28175A>T (n.-49+28175A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) | |
| 22 | g.42692622T>C | CA2739761546 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28175A>G (n.-49+28175A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) | |
| 22 | g.42692622T>G | CA2657078388 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28175A>C (n.-49+28175A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692623C>A | CA2406869834 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28174G>T (n.-49+28174G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692623C= | CA2406869833 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28174G= (n.-49+28174G=) c.*267G= (n.*267G=) | |
| 22 | g.42692623C>G | CA2739761548 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28174G>C (n.-49+28174G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) | |
| 22 | g.42692623C>T | CA324731783 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28174G>A (n.-49+28174G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692624del | CA2657078418 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28174del (n.-49+28174del) c.*267del (n.*267del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692624C>A | CA2657078420 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28173G>T (n.-49+28173G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692624C= | CA2406869835 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28173G= (n.-49+28173G=) c.*266G= (n.*266G=) | |
| 22 | g.42692624C>G | CA1025982014 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28173G>C (n.-49+28173G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692625T>A | CA2739761549 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28172A>T (n.-49+28172A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) | |
| 22 | g.42692625T>C | CA324731786 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28172A>G (n.-49+28172A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692625T>G | CA2739761550 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28172A>C (n.-49+28172A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) | |
| 22 | g.42692625T= | CA2406869836 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28172A= (n.-49+28172A=) c.*265A= (n.*265A=) | |
| 22 | g.42692626G>C | CA2739761551 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28171C>G (n.-49+28171C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) | |
| 22 | g.42692626G>T | CA2657078424 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28171C>A (n.-49+28171C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692627C>A | CA2739761552 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28170G>T (n.-49+28170G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) | |
| 22 | g.42692627C= | CA2406869837 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28170G= (n.-49+28170G=) c.*263G= (n.*263G=) | |
| 22 | g.42692627C>G | CA2739761553 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28170G>C (n.-49+28170G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) | |
| 22 | g.42692627C>T | CA1025982015 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28170G>A (n.-49+28170G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692628C>A | CA2657078428 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28169G>T (n.-49+28169G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692628C>G | CA2739761555 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28169G>C (n.-49+28169G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) | |
| 22 | g.42692628C>T | CA2739761554 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28169G>A (n.-49+28169G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) | |
| 22 | g.42692628_42692631delinsCTGT | CA2406869838 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28166_-49+28169delinsACAG (n.-49+28166_-49+28169delinsACAG) c.*259_*262delinsACAG (n.*259_*262delinsACAG) | |
| 22 | g.42692629T>A | CA2739761556 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28168A>T (n.-49+28168A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) | |
| 22 | g.42692629T>C | CA2657078429 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28168A>G (n.-49+28168A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692632_42692634del | CA639502756 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28166_-49+28168del (n.-49+28166_-49+28168del) c.*259_*261del (n.*259_*261del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692630G>A | CA10270093 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28167C>T (n.-49+28167C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692630G>C | CA2739761557 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28167C>G (n.-49+28167C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) | |
| 22 | g.42692630G= | CA2406869839 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28167C= (n.-49+28167C=) c.*260C= (n.*260C=) | |
| 22 | g.42692630G>T | CA2739761558 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28167C>A (n.-49+28167C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) | |
| 22 | g.42692631T>A | CA2739761559 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28166A>T (n.-49+28166A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) | |
| 22 | g.42692631T>C | CA639502760 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28166A>G (n.-49+28166A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692631T>G | CA2657078430 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28166A>C (n.-49+28166A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692631T= | CA2406869840 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28166A= (n.-49+28166A=) c.*259A= (n.*259A=) | |
| 22 | g.42692632T>A | CA2739761561 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28165A>T (n.-49+28165A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) | |
| 22 | g.42692632T>C | CA2739761560 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28165A>G (n.-49+28165A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) | |
| 22 | g.42692632T>G | CA2657078431 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28165A>C (n.-49+28165A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692633G>C | CA2739761562 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28164C>G (n.-49+28164C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) | |
| 22 | g.42692633G= | CA2406869841 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28164C= (n.-49+28164C=) c.*257C= (n.*257C=) | |
| 22 | g.42692633G>T | CA639502762 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28164C>A (n.-49+28164C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692634T>A | CA2739761563 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28163A>T (n.-49+28163A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) | |
| 22 | g.42692634T>C | CA2406869842 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28163A>G (n.-49+28163A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692634T>G | CA2739761564 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28163A>C (n.-49+28163A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) | |
| 22 | g.42692634T= | CA2406869843 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28163A= (n.-49+28163A=) c.*256A= (n.*256A=) | |
| 22 | g.42692635C>A | CA2739761565 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28162G>T (n.-49+28162G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) | |
| 22 | g.42692635C>G | CA2739761566 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28162G>C (n.-49+28162G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) | |
| 22 | g.42692635C>T | CA2657078432 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28162G>A (n.-49+28162G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692636T>C | CA10270094 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28161A>G (n.-49+28161A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692636T= | CA2406869844 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28161A= (n.-49+28161A=) c.*254A= (n.*254A=) | |
| 22 | g.42692637A>C | CA2739761567 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28160T>G (n.-49+28160T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) | |
| 22 | g.42692637A>G | CA2739761568 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28160T>C (n.-49+28160T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) | |
| 22 | g.42692637A>T | CA2657078434 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28160T>A (n.-49+28160T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692638G>C | CA2739761569 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28159C>G (n.-49+28159C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) | |
| 22 | g.42692638G>T | CA2590747913 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28159C>A (n.-49+28159C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692640A= | CA2406869845 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28157T= (n.-49+28157T=) c.*250T= (n.*250T=) | |
| 22 | g.42692640A>C | CA324731797 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28157T>G (n.-49+28157T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692640A>G | CA2739761570 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28157T>C (n.-49+28157T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) | |
| 22 | g.42692640A>T | CA2739761571 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28157T>A (n.-49+28157T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) | |
| 22 | g.42692641G>A | CA2739761572 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28156C>T (n.-49+28156C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) | |
| 22 | g.42692641G>C | CA2739761573 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28156C>G (n.-49+28156C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) | |
| 22 | g.42692641G>T | CA2739761574 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28156C>A (n.-49+28156C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) | |
| 22 | g.42692642G>A | CA2406869847 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28155C>T (n.-49+28155C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692642G= | CA2406869846 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28155C= (n.-49+28155C=) c.*248C= (n.*248C=) | |
| 22 | g.42692642G>T | CA2657078444 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28155C>A (n.-49+28155C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692643C>A | CA2657078446 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28154G>T (n.-49+28154G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692643C>G | CA2739761575 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28154G>C (n.-49+28154G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) | |
| 22 | g.42692643C>T | CA2657078447 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28154G>A (n.-49+28154G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692644C>A | CA2739761576 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28153G>T (n.-49+28153G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) | |
| 22 | g.42692644C>G | CA2739761577 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28153G>C (n.-49+28153G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) | |
| 22 | g.42692644C>T | CA2739761578 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28153G>A (n.-49+28153G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) | |
| 22 | g.42692645C>A | CA2657078449 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28152G>T (n.-49+28152G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692645C= | CA2406869848 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28152G= (n.-49+28152G=) c.*245G= (n.*245G=) | |
| 22 | g.42692645C>G | CA2406869849 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28152G>C (n.-49+28152G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692645C>T | CA324731800 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28152G>A (n.-49+28152G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692646G>A | CA324731803 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28151C>T (n.-49+28151C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692646G>C | CA324731807 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28151C>G (n.-49+28151C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692646G= | CA2406869850 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28151C= (n.-49+28151C=) c.*244C= (n.*244C=) | |
| 22 | g.42692646G>T | CA2657078457 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28151C>A (n.-49+28151C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692649del | CA2657078455 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28151del (n.-49+28151del) c.*244del (n.*244del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692647G>A | CA2739761579 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28150C>T (n.-49+28150C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) | |
| 22 | g.42692647G>C | CA2739761580 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28150C>G (n.-49+28150C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) | |
| 22 | g.42692647G>T | CA2657078460 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28150C>A (n.-49+28150C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692648G>A | CA639502769 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28149C>T (n.-49+28149C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692648G= | CA2406869851 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28149C= (n.-49+28149C=) c.*242C= (n.*242C=) | |
| 22 | g.42692648G>T | CA2657078464 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28149C>A (n.-49+28149C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692649G>A | CA639502770 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28148C>T (n.-49+28148C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692649G>C | CA2739761581 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28148C>G (n.-49+28148C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) | |
| 22 | g.42692649G= | CA2406869852 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28148C= (n.-49+28148C=) c.*241C= (n.*241C=) | |
| 22 | g.42692649G>T | CA2739761582 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28148C>A (n.-49+28148C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) | |
| 22 | g.42692650C>A | CA2739761584 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28147G>T (n.-49+28147G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) | |
| 22 | g.42692650C= | CA2406869853 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28147G= (n.-49+28147G=) c.*240G= (n.*240G=) | |
| 22 | g.42692650C>G | CA2739761583 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28147G>C (n.-49+28147G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) | |
| 22 | g.42692650C>T | CA639502771 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28147G>A (n.-49+28147G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692654_42692657del | CA2657078468 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28144_-49+28147del (n.-49+28144_-49+28147del) c.*237_*240del (n.*237_*240del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692651A= | CA2406869854 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28146T= (n.-49+28146T=) c.*239T= (n.*239T=) | |
| 22 | g.42692651A>C | CA2406869855 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28146T>G (n.-49+28146T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692651A>G | CA2657078470 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28146T>C (n.-49+28146T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42692651A>T | CA2739761585 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28146T>A (n.-49+28146T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) | |
| 22 | g.42692652C>A | CA2657078472 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28145G>T (n.-49+28145G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692652C>G | CA2739761586 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28145G>C (n.-49+28145G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) | |
| 22 | g.42692652C>T | CA2739761587 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28145G>A (n.-49+28145G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) | |
| 22 | g.42692653T>A | CA2739761588 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28144A>T (n.-49+28144A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) | |
| 22 | g.42692653T>C | CA2739761589 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28144A>G (n.-49+28144A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) | |
| 22 | g.42692653T>G | CA2739761590 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28144A>C (n.-49+28144A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) | |
| 22 | g.42692654C>A | CA2657078474 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28143G>T (n.-49+28143G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692655A>C | CA2739761591 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28142T>G (n.-49+28142T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) | |
| 22 | g.42692655A>G | CA2739761592 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28142T>C (n.-49+28142T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | |
| 22 | g.42692655A>T | CA2657078502 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28142T>A (n.-49+28142T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692656C>A | CA2406869857 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28141G>T (n.-49+28141G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692656C= | CA2406869856 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28141G= (n.-49+28141G=) c.*234G= (n.*234G=) | |
| 22 | g.42692656C>G | CA2657078504 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28141G>C (n.-49+28141G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692656C>T | CA2739761593 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28141G>A (n.-49+28141G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) | |
| 22 | g.42692658G>A | CA639502772 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28139C>T (n.-49+28139C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692658G= | CA2406869858 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28139C= (n.-49+28139C=) c.*232C= (n.*232C=) | |
| 22 | g.42692658G>T | CA2657078506 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28139C>A (n.-49+28139C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692659A>C | CA2739761595 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28138T>G (n.-49+28138T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) | |
| 22 | g.42692659A>G | CA2739761594 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28138T>C (n.-49+28138T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) | |
| 22 | g.42692659A>T | CA2657078510 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28138T>A (n.-49+28138T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692660G>A | CA639502774 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28137C>T (n.-49+28137C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692660G= | CA2406869859 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28137C= (n.-49+28137C=) c.*230C= (n.*230C=) | |
| 22 | g.42692661C>A | CA639502778 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G>T (n.-49+28136G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692661C= | CA2406869860 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G= (n.-49+28136G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
| 22 | g.42692661C>G | CA324731810 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G>C (n.-49+28136G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692661C>T | CA324731813 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28136G>A (n.-49+28136G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692662G>A | CA10270095 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C>T (n.-49+28135C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692662G>C | CA2406869861 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C>G (n.-49+28135C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692662G= | CA2406869862 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C= (n.-49+28135C=) c.*228C= (n.*228C=) | |
| 22 | g.42692662G>T | CA2739761596 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28135C>A (n.-49+28135C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) | |
| 22 | g.42692663C>T | CA2657078517 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28134G>A (n.-49+28134G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692664C>A | CA2739761597 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G>T (n.-49+28133G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) | |
| 22 | g.42692664C= | CA2406869863 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G= (n.-49+28133G=) c.*226G= (n.*226G=) | |
| 22 | g.42692664C>G | CA2739761598 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G>C (n.-49+28133G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) | |
| 22 | g.42692664C>T | CA10270096 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28133G>A (n.-49+28133G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692665C>A | CA2657078523 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28132G>T (n.-49+28132G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692665C= | CA2406869864 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28132G= (n.-49+28132G=) c.*225G= (n.*225G=) | |
| 22 | g.42692665C>G | CA639502781 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28132G>C (n.-49+28132G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692665C>T | CA2739761599 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28132G>A (n.-49+28132G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) | |
| 22 | g.42692667C>A | CA2739761600 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28130G>T (n.-49+28130G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) | |
| 22 | g.42692667C>G | CA2739761601 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28130G>C (n.-49+28130G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) | |
| 22 | g.42692667C>T | CA2739761602 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28130G>A (n.-49+28130G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) | |
| 22 | g.42692668C>A | CA2657078528 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G>T (n.-49+28129G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692668C= | CA2406869865 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G= (n.-49+28129G=) c.*222G= (n.*222G=) | |
| 22 | g.42692668C>G | CA2739761603 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G>C (n.-49+28129G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) | |
| 22 | g.42692668C>T | CA324731822 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28129G>A (n.-49+28129G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692669G>A | CA639829228 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C>T (n.-49+28128C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692669G>C | CA324731825 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C>G (n.-49+28128C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692669G= | CA2406869866 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C= (n.-49+28128C=) c.*221C= (n.*221C=) | |
| 22 | g.42692669G>T | CA2657078534 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28128C>A (n.-49+28128C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692670C>A | CA2739761604 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G>T (n.-49+28127G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) | |
| 22 | g.42692670C= | CA2406869867 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G= (n.-49+28127G=) c.*220G= (n.*220G=) | |
| 22 | g.42692670C>G | CA2739761605 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G>C (n.-49+28127G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) | |
| 22 | g.42692670C>T | CA753382139 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28127G>A (n.-49+28127G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692671T>A | CA2739761606 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28126A>T (n.-49+28126A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
| 22 | g.42692671T>C | CA2739761607 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28126A>G (n.-49+28126A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) | |
| 22 | g.42692671T>G | CA2739761608 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28126A>C (n.-49+28126A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) | |
| 22 | g.42692672G>A | CA639829229 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28125C>T (n.-49+28125C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692672G= | CA2406869868 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28125C= (n.-49+28125C=) c.*218C= (n.*218C=) | |
| 22 | g.42692672G>T | CA2657078539 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28125C>A (n.-49+28125C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692673G>A | CA2739761609 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28124C>T (n.-49+28124C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) | |
| 22 | g.42692673G>C | CA2739761610 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28124C>G (n.-49+28124C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) | |
| 22 | g.42692673G>T | CA2657078540 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28124C>A (n.-49+28124C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692674C>A | CA2657078543 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G>T (n.-49+28123G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692674C= | CA2406869869 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G= (n.-49+28123G=) c.*216G= (n.*216G=) | |
| 22 | g.42692674C>G | CA2739761611 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G>C (n.-49+28123G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) | |
| 22 | g.42692674C>T | CA324731828 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28123G>A (n.-49+28123G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692675T>A | CA2406869871 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28122A>T (n.-49+28122A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) | dbSNP |
| 22 | g.42692675T>C | CA2657078549 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28122A>G (n.-49+28122A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692675T= | CA2406869870 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28122A= (n.-49+28122A=) c.*215A= (n.*215A=) | |
| 22 | g.42692676A= | CA2406869873 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T= (n.-49+28121T=) c.*214T= (n.*214T=) | |
| 22 | g.42692676A>C | CA2657078554 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T>G (n.-49+28121T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692676A>G | CA1025982016 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T>C (n.-49+28121T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692676A>T | CA2739761612 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28121T>A (n.-49+28121T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) | |
| 22 | g.42692676_42692677delinsAT | CA2406869872 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120_-49+28121delinsAT (n.-49+28120_-49+28121delinsAT) c.*213_*214delinsAT (n.*213_*214delinsAT) | |
| 22 | g.42692677del | CA10270097 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120del (n.-49+28120del) c.*213del (n.*213del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692677T>A | CA2739761613 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120A>T (n.-49+28120A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) | |
| 22 | g.42692677T>C | CA2739761614 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120A>G (n.-49+28120A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) | |
| 22 | g.42692677T>G | CA2739761615 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28120A>C (n.-49+28120A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) | |
| 22 | g.42692678G>A | CA639829230 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28119C>T (n.-49+28119C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692678G>C | CA2657078560 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28119C>G (n.-49+28119C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692678G= | CA2406869874 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28119C= (n.-49+28119C=) c.*212C= (n.*212C=) | |
| 22 | g.42692678G>T | CA2657078561 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28119C>A (n.-49+28119C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692679G>A | CA2739761616 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28118C>T (n.-49+28118C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) | |
| 22 | g.42692679G>C | CA2739761617 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28118C>G (n.-49+28118C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) | |
| 22 | g.42692679G>T | CA2657078562 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28118C>A (n.-49+28118C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692680C>A | CA2657078563 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28117G>T (n.-49+28117G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692680C>G | CA2739761618 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28117G>C (n.-49+28117G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) | |
| 22 | g.42692680C>T | CA2657078565 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28117G>A (n.-49+28117G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692681A>G | CA2657078567 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28116T>C (n.-49+28116T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692682C>A | CA2739761619 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28115G>T (n.-49+28115G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | |
| 22 | g.42692682C= | CA2406869875 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28115G= (n.-49+28115G=) c.*208G= (n.*208G=) | |
| 22 | g.42692682C>G | CA2739761620 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28115G>C (n.-49+28115G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) | |
| 22 | g.42692682C>T | CA639829231 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28115G>A (n.-49+28115G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692683C>A | CA2739761621 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28114G>T (n.-49+28114G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) | |
| 22 | g.42692683C= | CA2406869876 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28114G= (n.-49+28114G=) c.*207G= (n.*207G=) | |
| 22 | g.42692683C>G | CA753382149 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28114G>C (n.-49+28114G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) | dbSNP |
| 22 | g.42692683C>T | CA639829232 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28114G>A (n.-49+28114G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692684A= | CA2406869877 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28113T= (n.-49+28113T=) c.*206T= (n.*206T=) | |
| 22 | g.42692684A>C | CA2739761622 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28113T>G (n.-49+28113T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) | |
| 22 | g.42692684A>G | CA1025982017 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28113T>C (n.-49+28113T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692684A>T | CA2739761623 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28113T>A (n.-49+28113T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) | |
| 22 | g.42692685T>A | CA1025982018 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28112A>T (n.-49+28112A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692685T>C | CA2739761624 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28112A>G (n.-49+28112A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | |
| 22 | g.42692685T>G | CA2739761625 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28112A>C (n.-49+28112A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) | |
| 22 | g.42692685T= | CA2406869878 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28112A= (n.-49+28112A=) c.*205A= (n.*205A=) | |
| 22 | g.42692686G>A | CA2657078572 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28111C>T (n.-49+28111C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692686G>C | CA2406869880 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28111C>G (n.-49+28111C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42692686G= | CA2406869879 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28111C= (n.-49+28111C=) c.*204C= (n.*204C=) | |
| 22 | g.42692686G>T | CA2739761626 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28111C>A (n.-49+28111C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) | |
| 22 | g.42692688G>A | CA324731837 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28109C>T (n.-49+28109C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692688G>C | CA2739761627 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28109C>G (n.-49+28109C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) | |
| 22 | g.42692688G= | CA2406869881 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28109C= (n.-49+28109C=) c.*202C= (n.*202C=) | |
| 22 | g.42692688G>T | CA639829233 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28109C>A (n.-49+28109C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692689T>A | CA2739761630 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28108A>T (n.-49+28108A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) | |
| 22 | g.42692689T>C | CA2739761628 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28108A>G (n.-49+28108A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) | |
| 22 | g.42692689T>G | CA2739761629 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28108A>C (n.-49+28108A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) | |
| 22 | g.42692690C>A | CA2657078580 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28107G>T (n.-49+28107G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692695_42692735del | CA2657078579 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28067_-49+28107del (n.-49+28067_-49+28107del) c.*160_*200del (n.*160_*200del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692691A>C | CA2739761631 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28106T>G (n.-49+28106T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) | |
| 22 | g.42692691A>G | CA2657078582 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28106T>C (n.-49+28106T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692691A>T | CA2739761632 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28106T>A (n.-49+28106T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) | |
| 22 | g.42692692G>C | CA2739761633 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28105C>G (n.-49+28105C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) | |
| 22 | g.42692692G>T | CA2657078585 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28105C>A (n.-49+28105C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692693C>A | CA2657078586 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28104G>T (n.-49+28104G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692693C>T | CA2657078587 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28104G>A (n.-49+28104G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692694C>A | CA2739761634 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28103G>T (n.-49+28103G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) | |
| 22 | g.42692694C= | CA2406869882 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28103G= (n.-49+28103G=) c.*196G= (n.*196G=) | |
| 22 | g.42692694C>G | CA2739761635 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28103G>C (n.-49+28103G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) | |
| 22 | g.42692694C>T | CA639829234 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28103G>A (n.-49+28103G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42692695C>A | CA2739761636 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28102G>T (n.-49+28102G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) | |
| 22 | g.42692695C= | CA2406869883 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28102G= (n.-49+28102G=) c.*195G= (n.*195G=) | |
| 22 | g.42692695C>G | CA2657078588 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28102G>C (n.-49+28102G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42692695C>T | CA639829235 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+28102G>A (n.-49+28102G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) | dbSNP gnomAD v2 |