Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.42688837A>GCA2673723480GHRc.137-53A>G (n.137-53A>G)
c.71-53A>G (n.71-53A>G)
c.137-6080A>G (n.137-6080A>G)
c.158-53A>G (n.158-53A>G)
c.92-53A>G (n.92-53A>G)
 gnomAD v4
5g.42688839C>ACA2673723481GHRc.137-51C>A (n.137-51C>A)
c.71-51C>A (n.71-51C>A)
c.137-6078C>A (n.137-6078C>A)
c.158-51C>A (n.158-51C>A)
c.92-51C>A (n.92-51C>A)
 gnomAD v4
5g.42688841C>ACA2673723482GHRc.137-49C>A (n.137-49C>A)
c.71-49C>A (n.71-49C>A)
c.137-6076C>A (n.137-6076C>A)
c.158-49C>A (n.158-49C>A)
c.92-49C>A (n.92-49C>A)
 gnomAD v4
5g.42688841C=CA1542276407GHRc.137-49C= (n.137-49C=)
c.71-49C= (n.71-49C=)
c.137-6076C= (n.137-6076C=)
c.158-49C= (n.158-49C=)
c.92-49C= (n.92-49C=)
5g.42688841C>GCA649707176GHRc.137-49C>G (n.137-49C>G)
c.71-49C>G (n.71-49C>G)
c.137-6076C>G (n.137-6076C>G)
c.158-49C>G (n.158-49C>G)
c.92-49C>G (n.92-49C>G)
 COSMIC
5g.42688841C>TCA558917088GHRc.137-49C>T (n.137-49C>T)
c.71-49C>T (n.71-49C>T)
c.137-6076C>T (n.137-6076C>T)
c.158-49C>T (n.158-49C>T)
c.92-49C>T (n.92-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688842A=CA1542276410GHRc.137-48A= (n.137-48A=)
c.71-48A= (n.71-48A=)
c.137-6075A= (n.137-6075A=)
c.158-48A= (n.158-48A=)
c.92-48A= (n.92-48A=)
5g.42688842A>GCA118047013GHRc.137-48A>G (n.137-48A>G)
c.71-48A>G (n.71-48A>G)
c.137-6075A>G (n.137-6075A>G)
c.158-48A>G (n.158-48A>G)
c.92-48A>G (n.92-48A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688844A=CA1542276413GHRc.137-46A= (n.137-46A=)
c.71-46A= (n.71-46A=)
c.137-6073A= (n.137-6073A=)
c.158-46A= (n.158-46A=)
c.92-46A= (n.92-46A=)
5g.42688844A>GCA3254328GHRc.137-46A>G (n.137-46A>G)
c.71-46A>G (n.71-46A>G)
c.137-6073A>G (n.137-6073A>G)
c.158-46A>G (n.158-46A>G)
c.92-46A>G (n.92-46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688845T>CCA2673723483GHRc.137-45T>C (n.137-45T>C)
c.71-45T>C (n.71-45T>C)
c.137-6072T>C (n.137-6072T>C)
c.158-45T>C (n.158-45T>C)
c.92-45T>C (n.92-45T>C)
 gnomAD v4
5g.42688846G>ACA1542276424GHRc.137-44G>A (n.137-44G>A)
c.71-44G>A (n.71-44G>A)
c.137-6071G>A (n.137-6071G>A)
c.158-44G>A (n.158-44G>A)
c.92-44G>A (n.92-44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42688846G>CCA2673723485GHRc.137-44G>C (n.137-44G>C)
c.71-44G>C (n.71-44G>C)
c.137-6071G>C (n.137-6071G>C)
c.158-44G>C (n.158-44G>C)
c.92-44G>C (n.92-44G>C)
 gnomAD v4
5g.42688846G=CA1542276422GHRc.137-44G= (n.137-44G=)
c.71-44G= (n.71-44G=)
c.137-6071G= (n.137-6071G=)
c.158-44G= (n.158-44G=)
c.92-44G= (n.92-44G=)
5g.42688846G>TCA2673723484GHRc.137-44G>T (n.137-44G>T)
c.71-44G>T (n.71-44G>T)
c.137-6071G>T (n.137-6071G>T)
c.158-44G>T (n.158-44G>T)
c.92-44G>T (n.92-44G>T)
 gnomAD v4
5g.42688847A=CA1542276428GHRc.137-43A= (n.137-43A=)
c.71-43A= (n.71-43A=)
c.137-6070A= (n.137-6070A=)
c.158-43A= (n.158-43A=)
c.92-43A= (n.92-43A=)
5g.42688847_42688849delinsACTCA1542276425GHRc.137-43_137-41delinsACT (n.137-43_137-41delinsACT)
c.71-43_71-41delinsACT (n.71-43_71-41delinsACT)
c.137-6070_137-6068delinsACT (n.137-6070_137-6068delinsACT)
c.158-43_158-41delinsACT (n.158-43_158-41delinsACT)
c.92-43_92-41delinsACT (n.92-43_92-41delinsACT)
5g.42688848C>ACA2673723486GHRc.137-42C>A (n.137-42C>A)
c.71-42C>A (n.71-42C>A)
c.137-6069C>A (n.137-6069C>A)
c.158-42C>A (n.158-42C>A)
c.92-42C>A (n.92-42C>A)
 gnomAD v4
5g.42688848C=CA1542276439GHRc.137-42C= (n.137-42C=)
c.71-42C= (n.71-42C=)
c.137-6069C= (n.137-6069C=)
c.158-42C= (n.158-42C=)
c.92-42C= (n.92-42C=)
5g.42688848C>TCA558917089GHRc.137-42C>T (n.137-42C>T)
c.71-42C>T (n.71-42C>T)
c.137-6069C>T (n.137-6069C>T)
c.158-42C>T (n.158-42C>T)
c.92-42C>T (n.92-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688849_42688850delCA3254329GHRc.137-41_137-40del (n.137-41_137-40del)
c.71-41_71-40del (n.71-41_71-40del)
c.137-6068_137-6067del (n.137-6068_137-6067del)
c.158-41_158-40del (n.158-41_158-40del)
c.92-41_92-40del (n.92-41_92-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688849_42688864dupCA1542276436GHRc.137-41_137-26dup (n.137-41_137-26dup)
c.71-41_71-26dup (n.71-41_71-26dup)
c.137-6068_137-6053dup (n.137-6068_137-6053dup)
c.158-41_158-26dup (n.158-41_158-26dup)
c.92-41_92-26dup (n.92-41_92-26dup)
 dbSNP
5g.42688850C>ACA2673723487GHRc.137-40C>A (n.137-40C>A)
c.71-40C>A (n.71-40C>A)
c.137-6067C>A (n.137-6067C>A)
c.158-40C>A (n.158-40C>A)
c.92-40C>A (n.92-40C>A)
 gnomAD v4
5g.42688850C>GCA2673723488GHRc.137-40C>G (n.137-40C>G)
c.71-40C>G (n.71-40C>G)
c.137-6067C>G (n.137-6067C>G)
c.158-40C>G (n.158-40C>G)
c.92-40C>G (n.92-40C>G)
 gnomAD v4
5g.42688850C>TCA2673723489GHRc.137-40C>T (n.137-40C>T)
c.71-40C>T (n.71-40C>T)
c.137-6067C>T (n.137-6067C>T)
c.158-40C>T (n.158-40C>T)
c.92-40C>T (n.92-40C>T)
 gnomAD v4
5g.42688851A=CA1542276449GHRc.137-39A= (n.137-39A=)
c.71-39A= (n.71-39A=)
c.137-6066A= (n.137-6066A=)
c.158-39A= (n.158-39A=)
c.92-39A= (n.92-39A=)
5g.42688851A>GCA3254330GHRc.137-39A>G (n.137-39A>G)
c.71-39A>G (n.71-39A>G)
c.137-6066A>G (n.137-6066A>G)
c.158-39A>G (n.158-39A>G)
c.92-39A>G (n.92-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.42688852C=CA1542276456GHRc.137-38C= (n.137-38C=)
c.71-38C= (n.71-38C=)
c.137-6065C= (n.137-6065C=)
c.158-38C= (n.158-38C=)
c.92-38C= (n.92-38C=)
5g.42688852C>GCA1075500887GHRc.137-38C>G (n.137-38C>G)
c.71-38C>G (n.71-38C>G)
c.137-6065C>G (n.137-6065C>G)
c.158-38C>G (n.158-38C>G)
c.92-38C>G (n.92-38C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688852C>TCA3254331GHRc.137-38C>T (n.137-38C>T)
c.71-38C>T (n.71-38C>T)
c.137-6065C>T (n.137-6065C>T)
c.158-38C>T (n.158-38C>T)
c.92-38C>T (n.92-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688853C=CA1542276465GHRc.137-37C= (n.137-37C=)
c.71-37C= (n.71-37C=)
c.137-6064C= (n.137-6064C=)
c.158-37C= (n.158-37C=)
c.92-37C= (n.92-37C=)
5g.42688853C>GCA2708593580GHRc.137-37C>G (n.137-37C>G)
c.71-37C>G (n.71-37C>G)
c.137-6064C>G (n.137-6064C>G)
c.158-37C>G (n.158-37C>G)
c.92-37C>G (n.92-37C>G)
 dbSNP
5g.42688853C>TCA118047014GHRc.137-37C>T (n.137-37C>T)
c.71-37C>T (n.71-37C>T)
c.137-6064C>T (n.137-6064C>T)
c.158-37C>T (n.158-37C>T)
c.92-37C>T (n.92-37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42688854T>CCA810823037GHRc.137-36T>C (n.137-36T>C)
c.71-36T>C (n.71-36T>C)
c.137-6063T>C (n.137-6063T>C)
c.158-36T>C (n.158-36T>C)
c.92-36T>C (n.92-36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42688854T=CA1542276475GHRc.137-36T= (n.137-36T=)
c.71-36T= (n.71-36T=)
c.137-6063T= (n.137-6063T=)
c.158-36T= (n.158-36T=)
c.92-36T= (n.92-36T=)
5g.42688855G>ACA2673723490GHRc.137-35G>A (n.137-35G>A)
c.71-35G>A (n.71-35G>A)
c.137-6062G>A (n.137-6062G>A)
c.158-35G>A (n.158-35G>A)
c.92-35G>A (n.92-35G>A)
 gnomAD v4
5g.42688855G>CCA3254332GHRc.137-35G>C (n.137-35G>C)
c.71-35G>C (n.71-35G>C)
c.137-6062G>C (n.137-6062G>C)
c.158-35G>C (n.158-35G>C)
c.92-35G>C (n.92-35G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688855G=CA1542276481GHRc.137-35G= (n.137-35G=)
c.71-35G= (n.71-35G=)
c.137-6062G= (n.137-6062G=)
c.158-35G= (n.158-35G=)
c.92-35G= (n.92-35G=)
5g.42688857T>CCA2578302040GHRc.137-33T>C (n.137-33T>C)
c.71-33T>C (n.71-33T>C)
c.137-6060T>C (n.137-6060T>C)
c.158-33T>C (n.158-33T>C)
c.92-33T>C (n.92-33T>C)
 gnomAD v4
5g.42688858T>GCA3254333GHRc.137-32T>G (n.137-32T>G)
c.71-32T>G (n.71-32T>G)
c.137-6059T>G (n.137-6059T>G)
c.158-32T>G (n.158-32T>G)
c.92-32T>G (n.92-32T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688858T=CA1542276490GHRc.137-32T= (n.137-32T=)
c.71-32T= (n.71-32T=)
c.137-6059T= (n.137-6059T=)
c.158-32T= (n.158-32T=)
c.92-32T= (n.92-32T=)
5g.42688859T>GCA2673723491GHRc.137-31T>G (n.137-31T>G)
c.71-31T>G (n.71-31T>G)
c.137-6058T>G (n.137-6058T>G)
c.158-31T>G (n.158-31T>G)
c.92-31T>G (n.92-31T>G)
 gnomAD v4
5g.42688860C=CA1542276495GHRc.137-30C= (n.137-30C=)
c.71-30C= (n.71-30C=)
c.137-6057C= (n.137-6057C=)
c.158-30C= (n.158-30C=)
c.92-30C= (n.92-30C=)
5g.42688860C>GCA1075500901GHRc.137-30C>G (n.137-30C>G)
c.71-30C>G (n.71-30C>G)
c.137-6057C>G (n.137-6057C>G)
c.158-30C>G (n.158-30C>G)
c.92-30C>G (n.92-30C>G)
 dbSNP
5g.42688861A=CA1542276499GHRc.137-29A= (n.137-29A=)
c.71-29A= (n.71-29A=)
c.137-6056A= (n.137-6056A=)
c.158-29A= (n.158-29A=)
c.92-29A= (n.92-29A=)
5g.42688861A>GCA558917090GHRc.137-29A>G (n.137-29A>G)
c.71-29A>G (n.71-29A>G)
c.137-6056A>G (n.137-6056A>G)
c.158-29A>G (n.158-29A>G)
c.92-29A>G (n.92-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688862T>CCA2673723492GHRc.137-28T>C (n.137-28T>C)
c.71-28T>C (n.71-28T>C)
c.137-6055T>C (n.137-6055T>C)
c.158-28T>C (n.158-28T>C)
c.92-28T>C (n.92-28T>C)
 gnomAD v4
5g.42688863G>CCA2673723493GHRc.137-27G>C (n.137-27G>C)
c.71-27G>C (n.71-27G>C)
c.137-6054G>C (n.137-6054G>C)
c.158-27G>C (n.158-27G>C)
c.92-27G>C (n.92-27G>C)
 gnomAD v4
5g.42688864C>ACA2673723494GHRc.137-26C>A (n.137-26C>A)
c.71-26C>A (n.71-26C>A)
c.137-6053C>A (n.137-6053C>A)
c.158-26C>A (n.158-26C>A)
c.92-26C>A (n.92-26C>A)
 gnomAD v4
5g.42688864C=CA1542276524GHRc.137-26C= (n.137-26C=)
c.71-26C= (n.71-26C=)
c.137-6053C= (n.137-6053C=)
c.158-26C= (n.158-26C=)
c.92-26C= (n.92-26C=)
5g.42688864C>TCA558917091GHRc.137-26C>T (n.137-26C>T)
c.71-26C>T (n.71-26C>T)
c.137-6053C>T (n.137-6053C>T)
c.158-26C>T (n.158-26C>T)
c.92-26C>T (n.92-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688865C=CA1542276532GHRc.137-25C= (n.137-25C=)
c.71-25C= (n.71-25C=)
c.137-6052C= (n.137-6052C=)
c.158-25C= (n.158-25C=)
c.92-25C= (n.92-25C=)
5g.42688865C>TCA118047015GHRc.137-25C>T (n.137-25C>T)
c.71-25C>T (n.71-25C>T)
c.137-6052C>T (n.137-6052C>T)
c.158-25C>T (n.158-25C>T)
c.92-25C>T (n.92-25C>T)
 dbSNP
5g.42688866T>CCA2673723495GHRc.137-24T>C (n.137-24T>C)
c.71-24T>C (n.71-24T>C)
c.137-6051T>C (n.137-6051T>C)
c.158-24T>C (n.158-24T>C)
c.92-24T>C (n.92-24T>C)
 gnomAD v4
5g.42688867delCA2578302041GHRc.137-23del (n.137-23del)
c.71-23del (n.71-23del)
c.137-6050del (n.137-6050del)
c.158-23del (n.158-23del)
c.92-23del (n.92-23del)
5g.42688868G=CA1542276537GHRc.137-22G= (n.137-22G=)
c.71-22G= (n.71-22G=)
c.137-6049G= (n.137-6049G=)
c.158-22G= (n.158-22G=)
c.92-22G= (n.92-22G=)
5g.42688868G>TCA118047016GHRc.137-22G>T (n.137-22G>T)
c.71-22G>T (n.71-22G>T)
c.137-6049G>T (n.137-6049G>T)
c.158-22G>T (n.158-22G>T)
c.92-22G>T (n.92-22G>T)
 dbSNP
5g.42688869C>ACA2578302042GHRc.137-21C>A (n.137-21C>A)
c.71-21C>A (n.71-21C>A)
c.137-6048C>A (n.137-6048C>A)
c.158-21C>A (n.158-21C>A)
c.92-21C>A (n.92-21C>A)
5g.42688871T>CCA3254334GHRc.137-19T>C (n.137-19T>C)
c.71-19T>C (n.71-19T>C)
c.137-6046T>C (n.137-6046T>C)
c.158-19T>C (n.158-19T>C)
c.92-19T>C (n.92-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688871T>GCA558917092GHRc.137-19T>G (n.137-19T>G)
c.71-19T>G (n.71-19T>G)
c.137-6046T>G (n.137-6046T>G)
c.158-19T>G (n.158-19T>G)
c.92-19T>G (n.92-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688871T=CA1542276548GHRc.137-19T= (n.137-19T=)
c.71-19T= (n.71-19T=)
c.137-6046T= (n.137-6046T=)
c.158-19T= (n.158-19T=)
c.92-19T= (n.92-19T=)
5g.42688875C>ACA2673723496GHRc.137-15C>A (n.137-15C>A)
c.71-15C>A (n.71-15C>A)
c.137-6042C>A (n.137-6042C>A)
c.158-15C>A (n.158-15C>A)
c.92-15C>A (n.92-15C>A)
 gnomAD v4
5g.42688875C=CA1542276555GHRc.137-15C= (n.137-15C=)
c.71-15C= (n.71-15C=)
c.137-6042C= (n.137-6042C=)
c.158-15C= (n.158-15C=)
c.92-15C= (n.92-15C=)
5g.42688875C>GCA3254336GHRc.137-15C>G (n.137-15C>G)
c.71-15C>G (n.71-15C>G)
c.137-6042C>G (n.137-6042C>G)
c.158-15C>G (n.158-15C>G)
c.92-15C>G (n.92-15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688875C>TCA3254335GHRc.137-15C>T (n.137-15C>T)
c.71-15C>T (n.71-15C>T)
c.137-6042C>T (n.137-6042C>T)
c.158-15C>T (n.158-15C>T)
c.92-15C>T (n.92-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.42688875_42688876delinsCTCA1542276560GHRc.137-15_137-14delinsCT (n.137-15_137-14delinsCT)
c.71-15_71-14delinsCT (n.71-15_71-14delinsCT)
c.137-6042_137-6041delinsCT (n.137-6042_137-6041delinsCT)
c.158-15_158-14delinsCT (n.158-15_158-14delinsCT)
c.92-15_92-14delinsCT (n.92-15_92-14delinsCT)
5g.42688880delCA3254337GHRc.137-10del (n.137-10del)
c.71-10del (n.71-10del)
c.137-6037del (n.137-6037del)
c.158-10del (n.158-10del)
c.92-10del (n.92-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688879T>CCA2708814833GHRc.137-11T>C (n.137-11T>C)
c.71-11T>C (n.71-11T>C)
c.137-6038T>C (n.137-6038T>C)
c.158-11T>C (n.158-11T>C)
c.92-11T>C (n.92-11T>C)
 dbSNP
5g.42688881A=CA1542276568GHRc.137-9A= (n.137-9A=)
c.71-9A= (n.71-9A=)
c.137-6036A= (n.137-6036A=)
c.158-9A= (n.158-9A=)
c.92-9A= (n.92-9A=)
5g.42688881A>TCA3254338GHRc.137-9A>T (n.137-9A>T)
c.71-9A>T (n.71-9A>T)
c.137-6036A>T (n.137-6036A>T)
c.158-9A>T (n.158-9A>T)
c.92-9A>T (n.92-9A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688881_42688882delinsATCA1542276574GHRc.137-9_137-8delinsAT (n.137-9_137-8delinsAT)
c.71-9_71-8delinsAT (n.71-9_71-8delinsAT)
c.137-6036_137-6035delinsAT (n.137-6036_137-6035delinsAT)
c.158-9_158-8delinsAT (n.158-9_158-8delinsAT)
c.92-9_92-8delinsAT (n.92-9_92-8delinsAT)
5g.42688883delCA1542276578GHRc.137-7del (n.137-7del)
c.71-7del (n.71-7del)
c.137-6034del (n.137-6034del)
c.158-7del (n.158-7del)
c.92-7del (n.92-7del)
 dbSNP
5g.42688884C>ACA2673723497GHRc.137-6C>A (n.137-6C>A)
c.71-6C>A (n.71-6C>A)
c.137-6033C>A (n.137-6033C>A)
c.158-6C>A (n.158-6C>A)
c.92-6C>A (n.92-6C>A)
 gnomAD v4
5g.42688884C=CA1542276586GHRc.137-6C= (n.137-6C=)
c.71-6C= (n.71-6C=)
c.137-6033C= (n.137-6033C=)
c.158-6C= (n.158-6C=)
c.92-6C= (n.92-6C=)
5g.42688884C>GCA558917093GHRc.137-6C>G (n.137-6C>G)
c.71-6C>G (n.71-6C>G)
c.137-6033C>G (n.137-6033C>G)
c.158-6C>G (n.158-6C>G)
c.92-6C>G (n.92-6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688884C>TCA3254339GHRc.137-6C>T (n.137-6C>T)
c.71-6C>T (n.71-6C>T)
c.137-6033C>T (n.137-6033C>T)
c.158-6C>T (n.158-6C>T)
c.92-6C>T (n.92-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688886G>ACA2739274693GHRc.137-4G>A (n.137-4G>A)
c.71-4G>A (n.71-4G>A)
c.137-6031G>A (n.137-6031G>A)
c.158-4G>A (n.158-4G>A)
c.92-4G>A (n.92-4G>A)
 ClinVar
5g.42688886G=CA1542276591GHRc.137-4G= (n.137-4G=)
c.71-4G= (n.71-4G=)
c.137-6031G= (n.137-6031G=)
c.158-4G= (n.158-4G=)
c.92-4G= (n.92-4G=)
5g.42688886G>TCA1542276593GHRc.137-4G>T (n.137-4G>T)
c.71-4G>T (n.71-4G>T)
c.137-6031G>T (n.137-6031G>T)
c.158-4G>T (n.158-4G>T)
c.92-4G>T (n.92-4G>T)
 dbSNP
5g.42688888A>CCA359694535GHRc.137-2A>C (n.137-2A>C)
c.71-2A>C (n.71-2A>C)
c.137-6029A>C (n.137-6029A>C)
c.158-2A>C (n.158-2A>C)
c.92-2A>C (n.92-2A>C)
5g.42688888A>GCA359694533GHRc.137-2A>G (n.137-2A>G)
c.71-2A>G (n.71-2A>G)
c.137-6029A>G (n.137-6029A>G)
c.158-2A>G (n.158-2A>G)
c.92-2A>G (n.92-2A>G)
5g.42688888A>TCA359694534GHRc.137-2A>T (n.137-2A>T)
c.71-2A>T (n.71-2A>T)
c.137-6029A>T (n.137-6029A>T)
c.158-2A>T (n.158-2A>T)
c.92-2A>T (n.92-2A>T)
5g.42688889G>ACA359694536GHRc.137-1G>A (n.137-1G>A)
c.71-1G>A (n.71-1G>A)
c.137-6028G>A (n.137-6028G>A)
c.158-1G>A (n.158-1G>A)
c.92-1G>A (n.92-1G>A)
5g.42688889G>CCA359694537GHRc.137-1G>C (n.137-1G>C)
c.71-1G>C (n.71-1G>C)
c.137-6028G>C (n.137-6028G>C)
c.158-1G>C (n.158-1G>C)
c.92-1G>C (n.92-1G>C)
5g.42688889G>TCA359694538GHRc.137-1G>T (n.137-1G>T)
c.71-1G>T (n.71-1G>T)
c.137-6028G>T (n.137-6028G>T)
c.158-1G>T (n.158-1G>T)
c.92-1G>T (n.92-1G>T)
 COSMIC
5g.42688890A=CA1542276598GHRc.137A= (p.Asn46=)
c.71A= (p.Asp24=)
c.137-6027A= (n.137-6027A=)
c.158A= (p.Asn53=)
c.92A= (p.Asp31=)
5g.42688890A>CCA359694539GHRc.137A>C (p.Asn46Thr)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.137-6027A>C (n.137-6027A>C)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
5g.42688890A>GCA359694540GHRc.137A>G (p.Asn46Ser)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.137-6027A>G (n.137-6027A>G)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
 dbSNP
5g.42688890A>TCA359694541GHRc.137A>T (p.Asn46Ile)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.137-6027A>T (n.137-6027A>T)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.92A>T (p.Asp31Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688891T>ACA359694543GHRc.138T>A (p.Asn46Lys)
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.137-6026T>A (n.137-6026T>A)
c.159T>A (p.Asn53Lys)
c.93T>A (p.Asp31Glu)
5g.42688891T>CCA443836393GHRc.138T>C (p.Asn46=)
c.72T>C (p.Asp24=)
c.137-6026T>C (n.137-6026T>C)
c.159T>C (p.Asn53=)
c.93T>C (p.Asp31=)
5g.42688891T>GCA359694542GHRc.138T>G (p.Asn46Lys)
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.137-6026T>G (n.137-6026T>G)
c.159T>G (p.Asn53Lys)
c.93T>G (p.Asp31Glu)
 dbSNP
5g.42688891T=CA1542276605GHRc.138T= (p.Asn46=)
c.72T= (p.Asp24=)
c.137-6026T= (n.137-6026T=)
c.159T= (p.Asn53=)
c.93T= (p.Asp31=)
5g.42688892T>ACA359694544GHRc.139T>A (p.Ser47Thr)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.137-6025T>A (n.137-6025T>A)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
 gnomAD v4
5g.42688892T>CCA359694545GHRc.139T>C (p.Ser47Pro)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.137-6025T>C (n.137-6025T>C)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
5g.42688892T>GCA359694546GHRc.139T>G (p.Ser47Ala)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.137-6025T>G (n.137-6025T>G)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
5g.42688893C>ACA359694547GHRc.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.137-6024C>A (n.137-6024C>A)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
5g.42688893C=CA1542276610GHRc.140C= (p.Ser47=)
c.74C= (p.Ser25=)
c.137-6024C= (n.137-6024C=)
c.161C= (p.Ser54=)
c.95C= (p.Ser32=)
5g.42688893C>GCA3254340GHRc.140C>G (p.Ser47Cys)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.137-6024C>G (n.137-6024C>G)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688893C>TCA359694548GHRc.140C>T (p.Ser47Phe)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.137-6024C>T (n.137-6024C>T)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
 gnomAD v4
5g.42688894T>ACA443836405GHRc.141T>A (p.Ser47=)
c.75T>A (p.Ser25=)
c.137-6023T>A (n.137-6023T>A)
c.162T>A (p.Ser54=)
c.96T>A (p.Ser32=)
5g.42688894T>CCA443836406GHRc.141T>C (p.Ser47=)
c.75T>C (p.Ser25=)
c.137-6023T>C (n.137-6023T>C)
c.162T>C (p.Ser54=)
c.96T>C (p.Ser32=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.42688894T>GCA443836410GHRc.141T>G (p.Ser47=)
c.75T>G (p.Ser25=)
c.137-6023T>G (n.137-6023T>G)
c.162T>G (p.Ser54=)
c.96T>G (p.Ser32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688894T=CA1542276613GHRc.141T= (p.Ser47=)
c.75T= (p.Ser25=)
c.137-6023T= (n.137-6023T=)
c.162T= (p.Ser54=)
c.96T= (p.Ser32=)
5g.42688895T>ACA359694549GHRc.142T>A (p.Ser48Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.137-6022T>A (n.137-6022T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
5g.42688895T>CCA3254341GHRc.142T>C (p.Ser48Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.137-6022T>C (n.137-6022T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688895T>GCA359694550GHRc.142T>G (p.Ser48Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.137-6022T>G (n.137-6022T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
5g.42688895T=CA1542276615GHRc.142T= (p.Ser48=)
c.76T= (p.Ser26=)
c.137-6022T= (n.137-6022T=)
c.163T= (p.Ser55=)
c.97T= (p.Ser33=)
5g.42688896C>ACA3254342GHRc.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.137-6021C>A (n.137-6021C>A)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688896C=CA1542276619GHRc.143C= (p.Ser48=)
c.77C= (p.Ser26=)
c.137-6021C= (n.137-6021C=)
c.164C= (p.Ser55=)
c.98C= (p.Ser33=)
5g.42688896C>GCA359694551GHRc.143C>G (p.Ser48Cys)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.137-6021C>G (n.137-6021C>G)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
 dbSNP
5g.42688896C>TCA359694552GHRc.143C>T (p.Ser48Phe)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.137-6021C>T (n.137-6021C>T)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
5g.42688897T>ACA443836436GHRc.144T>A (p.Ser48=)
c.78T>A (p.Ser26=)
c.137-6020T>A (n.137-6020T>A)
c.165T>A (p.Ser55=)
c.99T>A (p.Ser33=)
5g.42688897T>CCA443836440GHRc.144T>C (p.Ser48=)
c.78T>C (p.Ser26=)
c.137-6020T>C (n.137-6020T>C)
c.165T>C (p.Ser55=)
c.99T>C (p.Ser33=)
5g.42688897T>GCA443836444GHRc.144T>G (p.Ser48=)
c.78T>G (p.Ser26=)
c.137-6020T>G (n.137-6020T>G)
c.165T>G (p.Ser55=)
c.99T>G (p.Ser33=)
5g.42688898A>CCA359694553GHRc.145A>C (p.Lys49Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.137-6019A>C (n.137-6019A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
5g.42688898A>GCA359694554GHRc.145A>G (p.Lys49Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.137-6019A>G (n.137-6019A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
5g.42688898A>TCA359694555GHRc.145A>T (p.Lys49Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.137-6019A>T (n.137-6019A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
5g.42688899A>CCA359694556GHRc.146A>C (p.Lys49Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.137-6018A>C (n.137-6018A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
5g.42688899A>GCA359694557GHRc.146A>G (p.Lys49Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.137-6018A>G (n.137-6018A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
5g.42688899A>TCA359694558GHRc.146A>T (p.Lys49Met)
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.137-6018A>T (n.137-6018A>T)
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
5g.42688900G>ACA443836460GHRc.147G>A (p.Lys49=)
c.81G>A (p.Lys27=)
c.137-6017G>A (n.137-6017G>A)
c.168G>A (p.Lys56=)
c.102G>A (p.Lys34=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688900G>CCA359694559GHRc.147G>C (p.Lys49Asn)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.137-6017G>C (n.137-6017G>C)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
5g.42688900G=CA1542276628GHRc.147G= (p.Lys49=)
c.81G= (p.Lys27=)
c.137-6017G= (n.137-6017G=)
c.168G= (p.Lys56=)
c.102G= (p.Lys34=)
5g.42688900G>TCA359694560GHRc.147G>T (p.Lys49Asn)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.137-6017G>T (n.137-6017G>T)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
5g.42688900_42688905delCA645567329GHRc.147_152del (p.Lys49_Pro51delinsAsn)
c.81_86del (p.Lys27_Pro29delinsAsn)
c.137-6017_137-6012del (n.137-6017_137-6012del)
c.168_173del (p.Lys56_Pro58delinsAsn)
c.102_107del (p.Lys34_Pro36delinsAsn)
 COSMIC
5g.42688901G>ACA359694561GHRc.148G>A (p.Glu50Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.137-6016G>A (n.137-6016G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
 COSMIC
5g.42688901G>CCA359694563GHRc.148G>C (p.Glu50Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.137-6016G>C (n.137-6016G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
5g.42688901G>TCA359694562GHRc.148G>T (p.Glu50Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.137-6016G>T (n.137-6016G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
5g.42688902A>CCA359694564GHRc.149A>C (p.Glu50Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.137-6015A>C (n.137-6015A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
5g.42688902A>GCA359694566GHRc.149A>G (p.Glu50Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.137-6015A>G (n.137-6015A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
5g.42688902A>TCA359694565GHRc.149A>T (p.Glu50Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.137-6015A>T (n.137-6015A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
5g.42688903G>ACA443836477GHRc.150G>A (p.Glu50=)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.137-6014G>A (n.137-6014G>A)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.105G>A (p.Glu35=)
 gnomAD v4
5g.42688903G>CCA359694567GHRc.150G>C (p.Glu50Asp)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.137-6014G>C (n.137-6014G>C)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
 dbSNP
5g.42688903G=CA1542276641GHRc.150G= (p.Glu50=)
c.84G= (p.Glu28=)
c.137-6014G= (n.137-6014G=)
c.171G= (p.Glu57=)
c.105G= (p.Glu35=)
5g.42688903G>TCA359694568GHRc.150G>T (p.Glu50Asp)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.137-6014G>T (n.137-6014G>T)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
5g.42688904C>ACA359694569GHRc.151C>A (p.Pro51Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.137-6013C>A (n.137-6013C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688904C=CA1542276649GHRc.151C= (p.Pro51=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.137-6013C= (n.137-6013C=)
c.172C= (p.Pro58=)
c.106C= (p.Pro36=)
5g.42688904C>GCA359694570GHRc.151C>G (p.Pro51Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.137-6013C>G (n.137-6013C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
 gnomAD v4
5g.42688904C>TCA359694571GHRc.151C>T (p.Pro51Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.137-6013C>T (n.137-6013C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
 dbSNP gnomAD v4
5g.42688905C>ACA359694572GHRc.152C>A (p.Pro51His)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.137-6012C>A (n.137-6012C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.107C>A (p.Pro36His)
5g.42688905C>GCA359694573GHRc.152C>G (p.Pro51Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.137-6012C>G (n.137-6012C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
5g.42688905C>TCA359694574GHRc.152C>T (p.Pro51Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.137-6012C>T (n.137-6012C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
5g.42688906T>ACA443836499GHRc.153T>A (p.Pro51=)
c.87T>A (p.Pro29=)
c.137-6011T>A (n.137-6011T>A)
c.174T>A (p.Pro58=)
c.108T>A (p.Pro36=)
5g.42688906T>CCA443836502GHRc.153T>C (p.Pro51=)
c.87T>C (p.Pro29=)
c.137-6011T>C (n.137-6011T>C)
c.174T>C (p.Pro58=)
c.108T>C (p.Pro36=)
5g.42688906T>GCA443836505GHRc.153T>G (p.Pro51=)
c.87T>G (p.Pro29=)
c.137-6011T>G (n.137-6011T>G)
c.174T>G (p.Pro58=)
c.108T>G (p.Pro36=)
 gnomAD v4
5g.42688907A=CA1542276655GHRc.154A= (p.Lys52=)
c.88A= (p.Lys30=)
c.137-6010A= (n.137-6010A=)
c.175A= (p.Lys59=)
c.109A= (p.Lys37=)
5g.42688907A>CCA359694576GHRc.154A>C (p.Lys52Gln)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.137-6010A>C (n.137-6010A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
5g.42688907A>GCA359694578GHRc.154A>G (p.Lys52Glu)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.137-6010A>G (n.137-6010A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688907A>TCA359694580GHRc.154A>T (p.Lys52Ter)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.137-6010A>T (n.137-6010A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
5g.42688908A>CCA359694585GHRc.155A>C (p.Lys52Thr)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.137-6009A>C (n.137-6009A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
5g.42688908A>GCA359694582GHRc.155A>G (p.Lys52Arg)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.137-6009A>G (n.137-6009A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
5g.42688908A>TCA359694584GHRc.155A>T (p.Lys52Ile)
c.89A>T (p.Lys30Ile)
c.137-6009A>T (n.137-6009A>T)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
5g.42688909A>CCA359694587GHRc.156A>C (p.Lys52Asn)
c.90A>C (p.Lys30Asn)
c.137-6008A>C (n.137-6008A>C)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
5g.42688909A>GCA443836529GHRc.156A>G (p.Lys52=)
c.90A>G (p.Lys30=)
c.137-6008A>G (n.137-6008A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
c.111A>G (p.Lys37=)
5g.42688909A>TCA359694588GHRc.156A>T (p.Lys52Asn)
c.90A>T (p.Lys30Asn)
c.137-6008A>T (n.137-6008A>T)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
5g.42688910T>ACA359694591GHRc.157T>A (p.Phe53Ile)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.137-6007T>A (n.137-6007T>A)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
5g.42688910T>CCA359694592GHRc.157T>C (p.Phe53Leu)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.137-6007T>C (n.137-6007T>C)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
5g.42688910T>GCA359694593GHRc.157T>G (p.Phe53Val)
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.137-6007T>G (n.137-6007T>G)
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
5g.42688911T>ACA359694595GHRc.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.137-6006T>A (n.137-6006T>A)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
 COSMIC
5g.42688911T>CCA359694596GHRc.158T>C (p.Phe53Ser)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.137-6006T>C (n.137-6006T>C)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
5g.42688911T>GCA359694598GHRc.158T>G (p.Phe53Cys)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.137-6006T>G (n.137-6006T>G)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
5g.42688912C>ACA359694600GHRc.159C>A (p.Phe53Leu)
c.93C>A (p.Phe31Leu)
c.137-6005C>A (n.137-6005C>A)
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
5g.42688912C=CA1542276663GHRc.159C= (p.Phe53=)
c.93C= (p.Phe31=)
c.137-6005C= (n.137-6005C=)
c.180C= (p.Phe60=)
c.114C= (p.Phe38=)
5g.42688912C>GCA359694602GHRc.159C>G (p.Phe53Leu)
c.93C>G (p.Phe31Leu)
c.137-6005C>G (n.137-6005C>G)
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688912C>TCA443836555GHRc.159C>T (p.Phe53=)
c.93C>T (p.Phe31=)
c.137-6005C>T (n.137-6005C>T)
c.180C>T (p.Phe60=)
c.114C>T (p.Phe38=)
5g.42688913A>CCA359694606GHRc.160A>C (p.Thr54Pro)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.137-6004A>C (n.137-6004A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
5g.42688913A>GCA359694608GHRc.160A>G (p.Thr54Ala)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.137-6004A>G (n.137-6004A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
5g.42688913A>TCA359694604GHRc.160A>T (p.Thr54Ser)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.137-6004A>T (n.137-6004A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
5g.42688914C>ACA359694610GHRc.161C>A (p.Thr54Asn)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.137-6003C>A (n.137-6003C>A)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
5g.42688914C>GCA359694612GHRc.161C>G (p.Thr54Ser)
c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.137-6003C>G (n.137-6003C>G)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
5g.42688914C>TCA359694614GHRc.161C>T (p.Thr54Ile)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.137-6003C>T (n.137-6003C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
5g.42688915delCA2695204445GHRc.162del (p.Lys55SerfsTer25)
c.96del (p.Lys33SerfsTer25)
c.137-6002del (n.137-6002del)
c.183del (p.Lys62SerfsTer25)
c.117del (p.Lys40SerfsTer25)
5g.42688915C>ACA443836576GHRc.162C>A (p.Thr54=)
c.96C>A (p.Thr32=)
c.137-6002C>A (n.137-6002C>A)
c.183C>A (p.Thr61=)
c.117C>A (p.Thr39=)
5g.42688915C>GCA443836579GHRc.162C>G (p.Thr54=)
c.96C>G (p.Thr32=)
c.137-6002C>G (n.137-6002C>G)
c.183C>G (p.Thr61=)
c.117C>G (p.Thr39=)
 gnomAD v4
5g.42688915C>TCA443836582GHRc.162C>T (p.Thr54=)
c.96C>T (p.Thr32=)
c.137-6002C>T (n.137-6002C>T)
c.183C>T (p.Thr61=)
c.117C>T (p.Thr39=)
5g.42688916A>CCA359694616GHRc.163A>C (p.Lys55Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.137-6001A>C (n.137-6001A>C)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
5g.42688916A>GCA359694618GHRc.163A>G (p.Lys55Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.137-6001A>G (n.137-6001A>G)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
5g.42688916A>TCA359694620GHRc.163A>T (p.Lys55Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.137-6001A>T (n.137-6001A>T)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
5g.42688917A>CCA359694622GHRc.164A>C (p.Lys55Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.137-6000A>C (n.137-6000A>C)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
5g.42688917A>GCA359694624GHRc.164A>G (p.Lys55Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.137-6000A>G (n.137-6000A>G)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
5g.42688917A>TCA359694626GHRc.164A>T (p.Lys55Met)
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.137-6000A>T (n.137-6000A>T)
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
5g.42688918G>ACA443836602GHRc.165G>A (p.Lys55=)
c.99G>A (p.Lys33=)
c.137-5999G>A (n.137-5999G>A)
c.186G>A (p.Lys62=)
c.120G>A (p.Lys40=)
5g.42688918G>CCA359694627GHRc.165G>C (p.Lys55Asn)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.137-5999G>C (n.137-5999G>C)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
 COSMIC
5g.42688918G>TCA359694628GHRc.165G>T (p.Lys55Asn)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.137-5999G>T (n.137-5999G>T)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
5g.42688919T>ACA359694632GHRc.166T>A (p.Cys56Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.137-5998T>A (n.137-5998T>A)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
5g.42688919T>CCA359694634GHRc.166T>C (p.Cys56Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.137-5998T>C (n.137-5998T>C)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
5g.42688919T>GCA359694630GHRc.166T>G (p.Cys56Gly)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.137-5998T>G (n.137-5998T>G)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
 gnomAD v4
5g.42688920G>ACA359694636GHRc.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.137-5997G>A (n.137-5997G>A)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
5g.42688920G>CCA359694637GHRc.167G>C (p.Cys56Ser)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.137-5997G>C (n.137-5997G>C)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
5g.42688920G>TCA359694638GHRc.167G>T (p.Cys56Phe)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.137-5997G>T (n.137-5997G>T)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
5g.42688921C>ACA119793GHRc.168C>A (p.Cys56Ter)
c.102C>A (p.Cys34Ter)
c.137-5996C>A (n.137-5996C>A)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.123C>A (p.Cys41Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688921C=CA1542276669GHRc.168C= (p.Cys56=)
c.102C= (p.Cys34=)
c.137-5996C= (n.137-5996C=)
c.189C= (p.Cys63=)
c.123C= (p.Cys41=)
5g.42688921C>GCA359694641GHRc.168C>G (p.Cys56Trp)
c.102C>G (p.Cys34Trp)
c.137-5996C>G (n.137-5996C>G)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.123C>G (p.Cys41Trp)
5g.42688921C>TCA443836626GHRc.168C>T (p.Cys56=)
c.102C>T (p.Cys34=)
c.137-5996C>T (n.137-5996C>T)
c.189C>T (p.Cys63=)
c.123C>T (p.Cys41=)
 COSMIC
5g.42688922C>ACA359694645GHRc.169C>A (p.Arg57Ser)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.137-5995C>A (n.137-5995C>A)
c.190C>A (p.Arg64Ser)
c.124C>A (p.Arg42Ser)
5g.42688922C=CA1542276681GHRc.169C= (p.Arg57=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.137-5995C= (n.137-5995C=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.124C= (p.Arg42=)
5g.42688922C>GCA359694643GHRc.169C>G (p.Arg57Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.137-5995C>G (n.137-5995C>G)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
5g.42688922C>TCA3254343GHRc.169C>T (p.Arg57Cys)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.137-5995C>T (n.137-5995C>T)
c.190C>T (p.Arg64Cys)
c.124C>T (p.Arg42Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688923G>ACA3254344GHRc.170G>A (p.Arg57His)
c.104G>A (p.Arg35His)
c.137-5994G>A (n.137-5994G>A)
c.191G>A (p.Arg64His)
c.125G>A (p.Arg42His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.42688923G>CCA359694648GHRc.170G>C (p.Arg57Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.137-5994G>C (n.137-5994G>C)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
5g.42688923G=CA1542276697GHRc.170G= (p.Arg57=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.137-5994G= (n.137-5994G=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.125G= (p.Arg42=)
5g.42688923G>TCA359694650GHRc.170G>T (p.Arg57Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.137-5994G>T (n.137-5994G>T)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
5g.42688924T>ACA443836659GHRc.171T>A (p.Arg57=)
c.105T>A (p.Arg35=)
c.137-5993T>A (n.137-5993T>A)
c.192T>A (p.Arg64=)
c.126T>A (p.Arg42=)
5g.42688924T>CCA443836652GHRc.171T>C (p.Arg57=)
c.105T>C (p.Arg35=)
c.137-5993T>C (n.137-5993T>C)
c.192T>C (p.Arg64=)
c.126T>C (p.Arg42=)
5g.42688924T>GCA443836655GHRc.171T>G (p.Arg57=)
c.105T>G (p.Arg35=)
c.137-5993T>G (n.137-5993T>G)
c.192T>G (p.Arg64=)
c.126T>G (p.Arg42=)
5g.42688925T>ACA359694652GHRc.172T>A (p.Ser58Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.137-5992T>A (n.137-5992T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
5g.42688925T>CCA359694654GHRc.172T>C (p.Ser58Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.137-5992T>C (n.137-5992T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
5g.42688925T>GCA359694656GHRc.172T>G (p.Ser58Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.137-5992T>G (n.137-5992T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
5g.42688926C>ACA359694660GHRc.173C>A (p.Ser58Ter)
c.107C>A (p.Ser36Ter)
c.137-5991C>A (n.137-5991C>A)
c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
5g.42688926C>GCA359694662GHRc.173C>G (p.Ser58Ter)
c.107C>G (p.Ser36Ter)
c.137-5991C>G (n.137-5991C>G)
c.194C>G (p.Ser65Ter)
c.128C>G (p.Ser43Ter)
5g.42688926C>TCA359694658GHRc.173C>T (p.Ser58Leu)
c.107C>T (p.Ser36Leu)
c.137-5991C>T (n.137-5991C>T)
c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.42688927A=CA1542276706GHRc.174A= (p.Ser58=)
c.108A= (p.Ser36=)
c.137-5990A= (n.137-5990A=)
c.195A= (p.Ser65=)
c.129A= (p.Ser43=)
5g.42688927A>CCA443836679GHRc.174A>C (p.Ser58=)
c.108A>C (p.Ser36=)
c.137-5990A>C (n.137-5990A>C)
c.195A>C (p.Ser65=)
c.129A>C (p.Ser43=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688927A>GCA3254345GHRc.174A>G (p.Ser58=)
c.108A>G (p.Ser36=)
c.137-5990A>G (n.137-5990A>G)
c.195A>G (p.Ser65=)
c.129A>G (p.Ser43=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688927A>TCA443836683GHRc.174A>T (p.Ser58=)
c.108A>T (p.Ser36=)
c.137-5990A>T (n.137-5990A>T)
c.195A>T (p.Ser65=)
c.129A>T (p.Ser43=)
5g.42688928C>ACA359694666GHRc.175C>A (p.Pro59Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.137-5989C>A (n.137-5989C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
5g.42688928C>GCA359694668GHRc.175C>G (p.Pro59Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.137-5989C>G (n.137-5989C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
5g.42688928C>TCA359694669GHRc.175C>T (p.Pro59Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.137-5989C>T (n.137-5989C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
 gnomAD v4
5g.42688929C>ACA359694671GHRc.176C>A (p.Pro59His)
c.110C>A (p.Pro37His)
c.137-5988C>A (n.137-5988C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.131C>A (p.Pro44His)
5g.42688929C>GCA359694673GHRc.176C>G (p.Pro59Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.137-5988C>G (n.137-5988C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
5g.42688929C>TCA359694674GHRc.176C>T (p.Pro59Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.137-5988C>T (n.137-5988C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
 gnomAD v4
5g.42688930T>ACA443836707GHRc.177T>A (p.Pro59=)
c.111T>A (p.Pro37=)
c.137-5987T>A (n.137-5987T>A)
c.198T>A (p.Pro66=)
c.132T>A (p.Pro44=)
5g.42688930T>CCA443836710GHRc.177T>C (p.Pro59=)
c.111T>C (p.Pro37=)
c.137-5987T>C (n.137-5987T>C)
c.198T>C (p.Pro66=)
c.132T>C (p.Pro44=)
 dbSNP
5g.42688930T>GCA443836711GHRc.177T>G (p.Pro59=)
c.111T>G (p.Pro37=)
c.137-5987T>G (n.137-5987T>G)
c.198T>G (p.Pro66=)
c.132T>G (p.Pro44=)
5g.42688930T=CA1542276715GHRc.177T= (p.Pro59=)
c.111T= (p.Pro37=)
c.137-5987T= (n.137-5987T=)
c.198T= (p.Pro66=)
c.132T= (p.Pro44=)
5g.42688931G>ACA3254346GHRc.178G>A (p.Glu60Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.137-5986G>A (n.137-5986G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.42688931G>CCA359694677GHRc.178G>C (p.Glu60Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.137-5986G>C (n.137-5986G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688931G=CA1542276721GHRc.178G= (p.Glu60=)
c.112G= (p.Glu38=)
c.137-5986G= (n.137-5986G=)
c.199G= (p.Glu67=)
c.133G= (p.Glu45=)
5g.42688931G>TCA359694679GHRc.178G>T (p.Glu60Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.137-5986G>T (n.137-5986G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
5g.42688932A>CCA359694682GHRc.179A>C (p.Glu60Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.137-5985A>C (n.137-5985A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
5g.42688932A>GCA359694683GHRc.179A>G (p.Glu60Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.137-5985A>G (n.137-5985A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
5g.42688932A>TCA359694685GHRc.179A>T (p.Glu60Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.137-5985A>T (n.137-5985A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
5g.42688933G>ACA443836735GHRc.180G>A (p.Glu60=)
c.114G>A (p.Glu38=)
c.137-5984G>A (n.137-5984G>A)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.135G>A (p.Glu45=)
5g.42688933G>CCA359694687GHRc.180G>C (p.Glu60Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.137-5984G>C (n.137-5984G>C)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
5g.42688933G>TCA359694688GHRc.180G>T (p.Glu60Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.137-5984G>T (n.137-5984G>T)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
5g.42688934C>ACA443836742GHRc.181C>A (p.Arg61=)
c.115C>A (p.Arg39=)
c.137-5983C>A (n.137-5983C>A)
c.202C>A (p.Arg68=)
c.136C>A (p.Arg46=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688934C=CA1542276731GHRc.181C= (p.Arg61=)
c.115C= (p.Arg39=)
c.137-5983C= (n.137-5983C=)
c.202C= (p.Arg68=)
c.136C= (p.Arg46=)
5g.42688934C>GCA3254347GHRc.181C>G (p.Arg61Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.137-5983C>G (n.137-5983C>G)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.42688934C>TCA119791GHRc.181C>T (p.Arg61Ter)
c.115C>T (p.Arg39Ter)
c.137-5983C>T (n.137-5983C>T)
c.202C>T (p.Arg68Ter)
c.136C>T (p.Arg46Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688935G>ACA3254348GHRc.182G>A (p.Arg61Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.137-5982G>A (n.137-5982G>A)
c.203G>A (p.Arg68Gln)
c.137G>A (p.Arg46Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.42688935G>CCA359694694GHRc.182G>C (p.Arg61Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.137-5982G>C (n.137-5982G>C)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
5g.42688935G=CA1542276739GHRc.182G= (p.Arg61=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.137-5982G= (n.137-5982G=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.137G= (p.Arg46=)
5g.42688935G>TCA3254349GHRc.182G>T (p.Arg61Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.137-5982G>T (n.137-5982G>T)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
 dbSNP ExAC
5g.42688936A=CA1542276750GHRc.183A= (p.Arg61=)
c.117A= (p.Arg39=)
c.137-5981A= (n.137-5981A=)
c.204A= (p.Arg68=)
c.138A= (p.Arg46=)
5g.42688936A>CCA443836764GHRc.183A>C (p.Arg61=)
c.117A>C (p.Arg39=)
c.137-5981A>C (n.137-5981A>C)
c.204A>C (p.Arg68=)
c.138A>C (p.Arg46=)
5g.42688936A>GCA443836768GHRc.183A>G (p.Arg61=)
c.117A>G (p.Arg39=)
c.137-5981A>G (n.137-5981A>G)
c.204A>G (p.Arg68=)
c.138A>G (p.Arg46=)
5g.42688936A>TCA443836771GHRc.183A>T (p.Arg61=)
c.117A>T (p.Arg39=)
c.137-5981A>T (n.137-5981A>T)
c.204A>T (p.Arg68=)
c.138A>T (p.Arg46=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688937G>ACA119798GHRc.184G>A (p.Glu62Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.137-5980G>A (n.137-5980G>A)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42688937G>CCA359694696GHRc.184G>C (p.Glu62Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.137-5980G>C (n.137-5980G>C)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
5g.42688937G=CA1542276752GHRc.184G= (p.Glu62=)
c.118G= (p.Glu40=)
c.137-5980G= (n.137-5980G=)
c.205G= (p.Glu69=)
c.139G= (p.Glu47=)
5g.42688937G>TCA359694698GHRc.184G>T (p.Glu62Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.137-5980G>T (n.137-5980G>T)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)

Number of alleles fetched