Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.250-12443del
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.250-12444G>T
gnomAD v4
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c.-48-12444G= (n.-48-12444G=)
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n.250-12444G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.250-12445_250-12444del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.66+4G>A
n.58+4G>A
n.53+4G>A
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n.45+4G>A
n.250-12445G>A
gnomAD v4
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n.250-12446A>T
gnomAD v4
22g.42649292T>CCA2657079080CYB5R3c.21+3A>G (n.21+3A>G)
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c.-48-12446A>G (n.-48-12446A>G)
n.82+3A>G
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n.53+3A>G
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n.250-12446A>G
gnomAD v4
22g.42649293A>CCA411805778CYB5R3c.21+2T>G (n.21+2T>G)
n.88+2T>G
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n.250-12447T>C
gnomAD v4
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c.-48-12447T>A (n.-48-12447T>A)
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n.250-12447T>A
gnomAD v4
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n.250-12448G>T
gnomAD v4
22g.42649294C>GCA411805781CYB5R3c.21+1G>C (n.21+1G>C)
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c.-48-12448G>C (n.-48-12448G>C)
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n.45+1G>C
n.250-12448G>C
gnomAD v4
22g.42649294C>TCA411805782CYB5R3c.21+1G>A (n.21+1G>A)
n.88+1G>A
c.-48-12448G>A (n.-48-12448G>A)
n.82+1G>A
n.66+1G>A
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n.53+1G>A
n.98+1G>A
n.45+1G>A
n.250-12448G>A
gnomAD v4
22g.42649295C>ACA324718109CYB5R3c.21G>T (p.Thr7=)
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n.82G>T
n.66G>T
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n.53G>T
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n.45G>T
n.250-12449G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.42649295C=CA2406848510CYB5R3c.21G= (p.Thr7=)
n.88G=
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n.82G=
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n.250-12449G=
22g.42649295C>TCA2657079083CYB5R3c.21G>A (p.Thr7=)
n.88G>A
c.-48-12449G>A (n.-48-12449G>A)
n.82G>A
n.66G>A
n.58G>A
n.53G>A
n.98G>A
n.45G>A
n.250-12449G>A
gnomAD v4
22g.42649296G>ACA411805784CYB5R3c.20C>T (p.Thr7Met)
n.87C>T
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n.65C>T
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n.52C>T
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n.44C>T
n.250-12450C>T
gnomAD v4
22g.42649296G>CCA411805785CYB5R3c.20C>G (p.Thr7Arg)
n.87C>G
c.-48-12450C>G (n.-48-12450C>G)
n.81C>G
n.65C>G
n.57C>G
n.52C>G
n.97C>G
n.44C>G
n.250-12450C>G
gnomAD v4
22g.42649296G>TCA411805786CYB5R3c.20C>A (p.Thr7Lys)
n.87C>A
c.-48-12450C>A (n.-48-12450C>A)
n.81C>A
n.65C>A
n.57C>A
n.52C>A
n.97C>A
n.44C>A
n.250-12450C>A
gnomAD v4
22g.42649297T>ACA411805787CYB5R3c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.86A>T
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n.80A>T
n.64A>T
n.56A>T
n.51A>T
n.96A>T
n.43A>T
n.250-12451A>T
gnomAD v4
22g.42649297T>CCA411805788CYB5R3c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.86A>G
c.-48-12451A>G (n.-48-12451A>G)
n.80A>G
n.64A>G
n.56A>G
n.51A>G
n.96A>G
n.43A>G
n.250-12451A>G
gnomAD v4
22g.42649297T>GCA411805789CYB5R3c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.86A>C
c.-48-12451A>C (n.-48-12451A>C)
n.80A>C
n.64A>C
n.56A>C
n.51A>C
n.96A>C
n.43A>C
n.250-12451A>C
22g.42649297_42649320delinsTGCTGAGCTGGGCCCCCATGGTGGCA2406848511CYB5R3c.-5_19delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA
n.63_86delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA
c.-48-12474_-48-12451delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA (n.-48-12474_-48-12451delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA)
n.57_80delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA
n.41_64delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA
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n.28_51delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA
n.73_96delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA
n.20_43delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA
n.250-12474_250-12451delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA
22g.42649298G>ACA2657079088CYB5R3c.18C>T (p.Ser6=)
n.85C>T
c.-48-12452C>T (n.-48-12452C>T)
n.79C>T
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n.55C>T
n.50C>T
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n.42C>T
n.250-12452C>T
gnomAD v4
22g.42649298G>CCA411805790CYB5R3c.18C>G (p.Ser6Arg)
n.85C>G
c.-48-12452C>G (n.-48-12452C>G)
n.79C>G
n.63C>G
n.55C>G
n.50C>G
n.95C>G
n.42C>G
n.250-12452C>G
22g.42649298G=CA2406848512CYB5R3c.18C= (p.Ser6=)
n.85C=
c.-48-12452C= (n.-48-12452C=)
n.79C=
n.63C=
n.55C=
n.50C=
n.95C=
n.42C=
n.250-12452C=
22g.42649298G>TCA411805791CYB5R3c.18C>A (p.Ser6Arg)
n.85C>A
c.-48-12452C>A (n.-48-12452C>A)
n.79C>A
n.63C>A
n.55C>A
n.50C>A
n.95C>A
n.42C>A
n.250-12452C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.42649298_42649320delCA753355382CYB5R3c.-5_18del
n.63_85del
c.-48-12474_-48-12452del (n.-48-12474_-48-12452del)
n.57_79del
n.41_63del
n.33_55del
n.28_50del
n.73_95del
n.20_42del
n.250-12474_250-12452del
dbSNP
22g.42649299C>ACA411805792CYB5R3c.17G>T (p.Ser6Ile)
n.84G>T
c.-48-12453G>T (n.-48-12453G>T)
n.78G>T
n.62G>T
n.54G>T
n.49G>T
n.94G>T
n.41G>T
n.250-12453G>T
gnomAD v4
22g.42649299C>GCA411805793CYB5R3c.17G>C (p.Ser6Thr)
n.84G>C
c.-48-12453G>C (n.-48-12453G>C)
n.78G>C
n.62G>C
n.54G>C
n.49G>C
n.94G>C
n.41G>C
n.250-12453G>C
gnomAD v4
22g.42649299C>TCA411805794CYB5R3c.17G>A (p.Ser6Asn)
n.84G>A
c.-48-12453G>A (n.-48-12453G>A)
n.78G>A
n.62G>A
n.54G>A
n.49G>A
n.94G>A
n.41G>A
n.250-12453G>A
gnomAD v4
22g.42649300T>ACA411805796CYB5R3c.16A>T (p.Ser6Cys)
n.83A>T
c.-48-12454A>T (n.-48-12454A>T)
n.77A>T
n.61A>T
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n.93A>T
n.40A>T
n.250-12454A>T
22g.42649300T>CCA411805797CYB5R3c.16A>G (p.Ser6Gly)
n.83A>G
c.-48-12454A>G (n.-48-12454A>G)
n.77A>G
n.61A>G
n.53A>G
n.48A>G
n.93A>G
n.40A>G
n.250-12454A>G
ClinVar gnomAD v4
22g.42649300T>GCA411805795CYB5R3c.16A>C (p.Ser6Arg)
n.83A>C
c.-48-12454A>C (n.-48-12454A>C)
n.77A>C
n.61A>C
n.53A>C
n.48A>C
n.93A>C
n.40A>C
n.250-12454A>C
22g.42649301G>ACA2657079089CYB5R3c.15C>T (p.Leu5=)
n.82C>T
c.-48-12455C>T (n.-48-12455C>T)
n.76C>T
n.60C>T
n.52C>T
n.47C>T
n.92C>T
n.39C>T
n.250-12455C>T
gnomAD v4
22g.42649301G>TCA2657079090CYB5R3c.15C>A (p.Leu5=)
n.82C>A
c.-48-12455C>A (n.-48-12455C>A)
n.76C>A
n.60C>A
n.52C>A
n.47C>A
n.92C>A
n.39C>A
n.250-12455C>A
gnomAD v4
22g.42649302A>CCA411805798CYB5R3c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.81T>G
c.-48-12456T>G (n.-48-12456T>G)
n.75T>G
n.59T>G
n.51T>G
n.46T>G
n.91T>G
n.38T>G
n.250-12456T>G
22g.42649302A>GCA411805799CYB5R3c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.81T>C
c.-48-12456T>C (n.-48-12456T>C)
n.75T>C
n.59T>C
n.51T>C
n.46T>C
n.91T>C
n.38T>C
n.250-12456T>C
gnomAD v4
22g.42649302A>TCA411805800CYB5R3c.14T>A (p.Leu5His)
n.81T>A
c.-48-12456T>A (n.-48-12456T>A)
n.75T>A
n.59T>A
n.51T>A
n.46T>A
n.91T>A
n.38T>A
n.250-12456T>A
22g.42649303G>ACA411805801CYB5R3c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.80C>T
c.-48-12457C>T (n.-48-12457C>T)
n.74C>T
n.58C>T
n.50C>T
n.45C>T
n.90C>T
n.37C>T
n.250-12457C>T
gnomAD v4
22g.42649303G>CCA411805802CYB5R3c.13C>G (p.Leu5Val)
n.80C>G
c.-48-12457C>G (n.-48-12457C>G)
n.74C>G
n.58C>G
n.50C>G
n.45C>G
n.90C>G
n.37C>G
n.250-12457C>G
gnomAD v4
22g.42649303G>TCA411805803CYB5R3c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.80C>A
c.-48-12457C>A (n.-48-12457C>A)
n.74C>A
n.58C>A
n.50C>A
n.45C>A
n.90C>A
n.37C>A
n.250-12457C>A
gnomAD v4
22g.42649304C>ACA411805805CYB5R3c.12G>T (p.Gln4His)
n.79G>T
c.-48-12458G>T (n.-48-12458G>T)
n.73G>T
n.57G>T
n.49G>T
n.44G>T
n.89G>T
n.36G>T
n.250-12458G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649304C=CA2406848513CYB5R3c.12G= (p.Gln4=)
n.79G=
c.-48-12458G= (n.-48-12458G=)
n.73G=
n.57G=
n.49G=
n.44G=
n.89G=
n.36G=
n.250-12458G=
22g.42649304C>GCA411805804CYB5R3c.12G>C (p.Gln4His)
n.79G>C
c.-48-12458G>C (n.-48-12458G>C)
n.73G>C
n.57G>C
n.49G>C
n.44G>C
n.89G>C
n.36G>C
n.250-12458G>C
gnomAD v4
22g.42649304C>TCA2657079095CYB5R3c.12G>A (p.Gln4=)
n.79G>A
c.-48-12458G>A (n.-48-12458G>A)
n.73G>A
n.57G>A
n.49G>A
n.44G>A
n.89G>A
n.36G>A
n.250-12458G>A
gnomAD v4
22g.42649305T>ACA411805806CYB5R3c.11A>T (p.Gln4Leu)
n.78A>T
c.-48-12459A>T (n.-48-12459A>T)
n.72A>T
n.56A>T
n.48A>T
n.43A>T
n.88A>T
n.35A>T
n.250-12459A>T
22g.42649305T>CCA411805807CYB5R3c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.78A>G
c.-48-12459A>G (n.-48-12459A>G)
n.72A>G
n.56A>G
n.48A>G
n.43A>G
n.88A>G
n.35A>G
n.250-12459A>G
gnomAD v4
22g.42649305T>GCA411805808CYB5R3c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.78A>C
c.-48-12459A>C (n.-48-12459A>C)
n.72A>C
n.56A>C
n.48A>C
n.43A>C
n.88A>C
n.35A>C
n.250-12459A>C
gnomAD v4
22g.42649306G>ACA411805809CYB5R3c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.77C>T
c.-48-12460C>T (n.-48-12460C>T)
n.71C>T
n.55C>T
n.47C>T
n.42C>T
n.87C>T
n.34C>T
n.250-12460C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.42649306G>CCA411805810CYB5R3c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.77C>G
c.-48-12460C>G (n.-48-12460C>G)
n.71C>G
n.55C>G
n.47C>G
n.42C>G
n.87C>G
n.34C>G
n.250-12460C>G
gnomAD v4
22g.42649306G=CA2406848514CYB5R3c.10C= (p.Gln4=)
n.77C=
c.-48-12460C= (n.-48-12460C=)
n.71C=
n.55C=
n.47C=
n.42C=
n.87C=
n.34C=
n.250-12460C=
22g.42649306G>TCA411805811CYB5R3c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.77C>A
c.-48-12460C>A (n.-48-12460C>A)
n.71C>A
n.55C>A
n.47C>A
n.42C>A
n.87C>A
n.34C>A
n.250-12460C>A
gnomAD v4
22g.42649308delCA2577739240CYB5R3c.10del (p.Gln4SerfsTer21)
n.77del
c.-48-12460del (n.-48-12460del)
n.71del
n.55del
n.47del
n.42del
n.87del
n.34del
n.250-12460del
gnomAD v4
22g.42649307G>ACA2577739241CYB5R3c.9C>T (p.Ala3=)
n.76C>T
c.-48-12461C>T (n.-48-12461C>T)
n.70C>T
n.54C>T
n.46C>T
n.41C>T
n.86C>T
n.33C>T
n.250-12461C>T
gnomAD v4
22g.42649307G>CCA2657079102CYB5R3c.9C>G (p.Ala3=)
n.76C>G
c.-48-12461C>G (n.-48-12461C>G)
n.70C>G
n.54C>G
n.46C>G
n.41C>G
n.86C>G
n.33C>G
n.250-12461C>G
gnomAD v4
22g.42649307G>TCA2657079103CYB5R3c.9C>A (p.Ala3=)
n.76C>A
c.-48-12461C>A (n.-48-12461C>A)
n.70C>A
n.54C>A
n.46C>A
n.41C>A
n.86C>A
n.33C>A
n.250-12461C>A
gnomAD v4
22g.42649308G>ACA411805812CYB5R3c.8C>T (p.Ala3Val)
n.75C>T
c.-48-12462C>T (n.-48-12462C>T)
n.69C>T
n.53C>T
n.45C>T
n.40C>T
n.85C>T
n.32C>T
n.250-12462C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.42649308G>CCA411805814CYB5R3c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.75C>G
c.-48-12462C>G (n.-48-12462C>G)
n.69C>G
n.53C>G
n.45C>G
n.40C>G
n.85C>G
n.32C>G
n.250-12462C>G
gnomAD v4
22g.42649308G=CA2406848516CYB5R3c.8C= (p.Ala3=)
n.75C=
c.-48-12462C= (n.-48-12462C=)
n.69C=
n.53C=
n.45C=
n.40C=
n.85C=
n.32C=
n.250-12462C=
22g.42649308G>TCA411805813CYB5R3c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.75C>A
c.-48-12462C>A (n.-48-12462C>A)
n.69C>A
n.53C>A
n.45C>A
n.40C>A
n.85C>A
n.32C>A
n.250-12462C>A
gnomAD v4
22g.42649308_42649309delinsGCCA2406848515CYB5R3c.7_8delinsGC (p.Ala3=)
n.74_75delinsGC
c.-48-12463_-48-12462delinsGC (n.-48-12463_-48-12462delinsGC)
n.68_69delinsGC
n.52_53delinsGC
n.44_45delinsGC
n.39_40delinsGC
n.84_85delinsGC
n.31_32delinsGC
n.250-12463_250-12462delinsGC
22g.42649309C>ACA411805815CYB5R3c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.74G>T
c.-48-12463G>T (n.-48-12463G>T)
n.68G>T
n.52G>T
n.44G>T
n.39G>T
n.84G>T
n.31G>T
n.250-12463G>T
gnomAD v4
22g.42649309C>GCA411805816CYB5R3c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.74G>C
c.-48-12463G>C (n.-48-12463G>C)
n.68G>C
n.52G>C
n.44G>C
n.39G>C
n.84G>C
n.31G>C
n.250-12463G>C
gnomAD v4
22g.42649309C>TCA411805817CYB5R3c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.74G>A
c.-48-12463G>A (n.-48-12463G>A)
n.68G>A
n.52G>A
n.44G>A
n.39G>A
n.84G>A
n.31G>A
n.250-12463G>A
gnomAD v4
22g.42649313dupCA2657079107CYB5R3c.7dup (p.Ala3GlyfsTer?)
n.74dup
c.-48-12463dup (n.-48-12463dup)
n.68dup
n.52dup
n.44dup
n.39dup
n.84dup
n.31dup
n.250-12463dup
gnomAD v4
22g.42649313delCA639501414CYB5R3c.7del (p.Ala3ProfsTer22)
n.74del
c.-48-12463del (n.-48-12463del)
n.68del
n.52del
n.44del
n.39del
n.84del
n.31del
n.250-12463del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42649312_42649313delCA2577739242CYB5R3c.6_7del (p.Ala3ProfsTer?)
n.73_74del
c.-48-12464_-48-12463del (n.-48-12464_-48-12463del)
n.67_68del
n.51_52del
n.43_44del
n.38_39del
n.83_84del
n.30_31del
n.250-12464_250-12463del
gnomAD v4
22g.42649310C>ACA2657079108CYB5R3c.6G>T (p.Gly2=)
n.73G>T
c.-48-12464G>T (n.-48-12464G>T)
n.67G>T
n.51G>T
n.43G>T
n.38G>T
n.83G>T
n.30G>T
n.250-12464G>T
gnomAD v4
22g.42649310C>GCA2657079109CYB5R3c.6G>C (p.Gly2=)
n.73G>C
c.-48-12464G>C (n.-48-12464G>C)
n.67G>C
n.51G>C
n.43G>C
n.38G>C
n.83G>C
n.30G>C
n.250-12464G>C
gnomAD v4
22g.42649310C>TCA2657079110CYB5R3c.6G>A (p.Gly2=)
n.73G>A
c.-48-12464G>A (n.-48-12464G>A)
n.67G>A
n.51G>A
n.43G>A
n.38G>A
n.83G>A
n.30G>A
n.250-12464G>A
gnomAD v4
22g.42649311C>ACA411805818CYB5R3c.5G>T (p.Gly2Val)
n.72G>T
c.-48-12465G>T (n.-48-12465G>T)
n.66G>T
n.50G>T
n.42G>T
n.37G>T
n.82G>T
n.29G>T
n.250-12465G>T
gnomAD v4
22g.42649311C=CA2406848517CYB5R3c.5G= (p.Gly2=)
n.72G=
c.-48-12465G= (n.-48-12465G=)
n.66G=
n.50G=
n.42G=
n.37G=
n.82G=
n.29G=
n.250-12465G=
22g.42649311C>GCA411805819CYB5R3c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.72G>C
c.-48-12465G>C (n.-48-12465G>C)
n.66G>C
n.50G>C
n.42G>C
n.37G>C
n.82G>C
n.29G>C
n.250-12465G>C
gnomAD v4
22g.42649311C>TCA324718124CYB5R3c.5G>A (p.Gly2Glu)
n.72G>A
c.-48-12465G>A (n.-48-12465G>A)
n.66G>A
n.50G>A
n.42G>A
n.37G>A
n.82G>A
n.29G>A
n.250-12465G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.42649312C>ACA411805820CYB5R3c.4G>T (p.Gly2Trp)
n.71G>T
c.-48-12466G>T (n.-48-12466G>T)
n.65G>T
n.49G>T
n.41G>T
n.36G>T
n.81G>T
n.28G>T
n.250-12466G>T
gnomAD v4
22g.42649312C>GCA411805821CYB5R3c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.71G>C
c.-48-12466G>C (n.-48-12466G>C)
n.65G>C
n.49G>C
n.41G>C
n.36G>C
n.81G>C
n.28G>C
n.250-12466G>C
gnomAD v4
22g.42649312C>TCA411805822CYB5R3c.4G>A (p.Gly2Arg)
n.71G>A
c.-48-12466G>A (n.-48-12466G>A)
n.65G>A
n.49G>A
n.41G>A
n.36G>A
n.81G>A
n.28G>A
n.250-12466G>A
gnomAD v4
22g.42649313C>ACA411805823CYB5R3c.3G>T (p.Met1Ile)
n.70G>T
c.-48-12467G>T (n.-48-12467G>T)
n.64G>T
n.48G>T
n.40G>T
n.35G>T
n.80G>T
n.27G>T
n.250-12467G>T
gnomAD v4
22g.42649313C=CA2406848518CYB5R3c.3G= (p.Met1=)
n.70G=
c.-48-12467G= (n.-48-12467G=)
n.64G=
n.48G=
n.40G=
n.35G=
n.80G=
n.27G=
n.250-12467G=
22g.42649313C>GCA411805824CYB5R3c.3G>C (p.Met1Ile)
n.70G>C
c.-48-12467G>C (n.-48-12467G>C)
n.64G>C
n.48G>C
n.40G>C
n.35G>C
n.80G>C
n.27G>C
n.250-12467G>C
gnomAD v4
22g.42649313C>TCA411805825CYB5R3c.3G>A (p.Met1Ile)
n.70G>A
c.-48-12467G>A (n.-48-12467G>A)
n.64G>A
n.48G>A
n.40G>A
n.35G>A
n.80G>A
n.27G>A
n.250-12467G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649314A=CA2406848519CYB5R3c.2T= (p.Met1=)
n.69T=
c.-48-12468T= (n.-48-12468T=)
n.63T=
n.47T=
n.39T=
n.34T=
n.79T=
n.26T=
n.250-12468T=
22g.42649314A>CCA411805826CYB5R3c.2T>G (p.Met1Arg)
n.69T>G
c.-48-12468T>G (n.-48-12468T>G)
n.63T>G
n.47T>G
n.39T>G
n.34T>G
n.79T>G
n.26T>G
n.250-12468T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649314A>GCA411805828CYB5R3c.2T>C (p.Met1Thr)
n.69T>C
c.-48-12468T>C (n.-48-12468T>C)
n.63T>C
n.47T>C
n.39T>C
n.34T>C
n.79T>C
n.26T>C
n.250-12468T>C
gnomAD v4
22g.42649314A>TCA411805827CYB5R3c.2T>A (p.Met1Lys)
n.69T>A
c.-48-12468T>A (n.-48-12468T>A)
n.63T>A
n.47T>A
n.39T>A
n.34T>A
n.79T>A
n.26T>A
n.250-12468T>A
gnomAD v4
22g.42649315T>ACA411805829CYB5R3c.1A>T (p.Met1Leu)
n.68A>T
c.-48-12469A>T (n.-48-12469A>T)
n.62A>T
n.46A>T
n.38A>T
n.33A>T
n.78A>T
n.25A>T
n.250-12469A>T
gnomAD v4
22g.42649315T>CCA411805831CYB5R3c.1A>G (p.Met1Val)
n.68A>G
c.-48-12469A>G (n.-48-12469A>G)
n.62A>G
n.46A>G
n.38A>G
n.33A>G
n.78A>G
n.25A>G
n.250-12469A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649315T>GCA411805830CYB5R3c.1A>C (p.Met1Leu)
n.68A>C
c.-48-12469A>C (n.-48-12469A>C)
n.62A>C
n.46A>C
n.38A>C
n.33A>C
n.78A>C
n.25A>C
n.250-12469A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649315T=CA2406848520CYB5R3c.1A= (p.Met1=)
n.68A=
c.-48-12469A= (n.-48-12469A=)
n.62A=
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n.25A=
n.250-12469A=
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n.67C>T
c.-48-12470C>T (n.-48-12470C>T)
n.61C>T
n.45C>T
n.37C>T
n.32C>T
n.77C>T
n.24C>T
n.250-12470C>T
gnomAD v4
22g.42649316G>CCA2657079115CYB5R3c.-1C>G (n.-1C>G)
n.67C>G
c.-48-12470C>G (n.-48-12470C>G)
n.61C>G
n.45C>G
n.37C>G
n.32C>G
n.77C>G
n.24C>G
n.250-12470C>G
gnomAD v4
22g.42649316G>TCA2657079117CYB5R3c.-1C>A (n.-1C>A)
n.67C>A
c.-48-12470C>A (n.-48-12470C>A)
n.61C>A
n.45C>A
n.37C>A
n.32C>A
n.77C>A
n.24C>A
n.250-12470C>A
gnomAD v4
22g.42649317delCA2577739243CYB5R3c.-1del (n.-1del)
n.67del
c.-48-12470del (n.-48-12470del)
n.61del
n.45del
n.37del
n.32del
n.77del
n.24del
n.250-12470del
gnomAD v4
22g.42649317G>ACA639501418CYB5R3c.-2C>T (n.-2C>T)
n.66C>T
c.-48-12471C>T (n.-48-12471C>T)
n.60C>T
n.44C>T
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n.31C>T
n.76C>T
n.23C>T
n.250-12471C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42649317G>CCA2657079120CYB5R3c.-2C>G (n.-2C>G)
n.66C>G
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n.60C>G
n.44C>G
n.36C>G
n.31C>G
n.76C>G
n.23C>G
n.250-12471C>G
gnomAD v4
22g.42649317G=CA2406848521CYB5R3c.-2C= (n.-2C=)
n.66C=
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n.250-12471C=
22g.42649317G>TCA2657079122CYB5R3c.-2C>A (n.-2C>A)
n.66C>A
c.-48-12471C>A (n.-48-12471C>A)
n.60C>A
n.44C>A
n.36C>A
n.31C>A
n.76C>A
n.23C>A
n.250-12471C>A
gnomAD v4
22g.42649318T>ACA2657079123CYB5R3c.-3A>T (n.-3A>T)
n.65A>T
c.-48-12472A>T (n.-48-12472A>T)
n.59A>T
n.43A>T
n.35A>T
n.30A>T
n.75A>T
n.22A>T
n.250-12472A>T
gnomAD v4
22g.42649318T>CCA2657079124CYB5R3c.-3A>G (n.-3A>G)
n.65A>G
c.-48-12472A>G (n.-48-12472A>G)
n.59A>G
n.43A>G
n.35A>G
n.30A>G
n.75A>G
n.22A>G
n.250-12472A>G
gnomAD v4
22g.42649318T>GCA1139533055CYB5R3c.-3A>C (n.-3A>C)
n.65A>C
c.-48-12472A>C (n.-48-12472A>C)
n.59A>C
n.43A>C
n.35A>C
n.30A>C
n.75A>C
n.22A>C
n.250-12472A>C
gnomAD v4
22g.42649319G>ACA2406848523CYB5R3c.-4C>T (n.-4C>T)
n.64C>T
c.-48-12473C>T (n.-48-12473C>T)
n.58C>T
n.42C>T
n.34C>T
n.29C>T
n.74C>T
n.21C>T
n.250-12473C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.42649319G>CCA2657079125CYB5R3c.-4C>G (n.-4C>G)
n.64C>G
c.-48-12473C>G (n.-48-12473C>G)
n.58C>G
n.42C>G
n.34C>G
n.29C>G
n.74C>G
n.21C>G
n.250-12473C>G
gnomAD v4
22g.42649319G=CA2406848522CYB5R3c.-4C= (n.-4C=)
n.64C=
c.-48-12473C= (n.-48-12473C=)
n.58C=
n.42C=
n.34C=
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n.250-12473C=
22g.42649319G>TCA2657079127CYB5R3c.-4C>A (n.-4C>A)
n.64C>A
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n.58C>A
n.42C>A
n.34C>A
n.29C>A
n.74C>A
n.21C>A
n.250-12473C>A
gnomAD v4
22g.42649320delCA2577739244CYB5R3c.-4del (n.-4del)
n.64del
c.-48-12473del (n.-48-12473del)
n.58del
n.42del
n.34del
n.29del
n.74del
n.21del
n.250-12473del
gnomAD v4
22g.42649320G>ACA2406848525CYB5R3c.-5C>T (n.-5C>T)
n.63C>T
c.-48-12474C>T (n.-48-12474C>T)
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n.33C>T
n.28C>T
n.73C>T
n.20C>T
n.250-12474C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.42649320G>CCA2657079128CYB5R3c.-5C>G (n.-5C>G)
n.63C>G
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n.57C>G
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n.20C>G
n.250-12474C>G
gnomAD v4
22g.42649320G=CA2406848524CYB5R3c.-5C= (n.-5C=)
n.63C=
c.-48-12474C= (n.-48-12474C=)
n.57C=
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n.250-12474C=
22g.42649320G>TCA639501420CYB5R3c.-5C>A (n.-5C>A)
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c.-48-12474C>A (n.-48-12474C>A)
n.57C>A
n.41C>A
n.33C>A
n.28C>A
n.73C>A
n.20C>A
n.250-12474C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42649321C>ACA2657079130CYB5R3c.-6G>T (n.-6G>T)
n.62G>T
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n.56G>T
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n.32G>T
n.27G>T
n.72G>T
n.19G>T
n.250-12475G>T
gnomAD v4
22g.42649321C>TCA2657079131CYB5R3c.-6G>A (n.-6G>A)
n.62G>A
c.-48-12475G>A (n.-48-12475G>A)
n.56G>A
n.40G>A
n.32G>A
n.27G>A
n.72G>A
n.19G>A
n.250-12475G>A
gnomAD v4
22g.42649324delCA2657079129CYB5R3c.-6del (n.-6del)
n.62del
c.-48-12475del (n.-48-12475del)
n.56del
n.40del
n.32del
n.27del
n.72del
n.19del
n.250-12475del
gnomAD v4
22g.42649322C>ACA2657079132CYB5R3c.-7G>T (n.-7G>T)
n.61G>T
c.-48-12476G>T (n.-48-12476G>T)
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n.26G>T
n.71G>T
n.18G>T
n.250-12476G>T
gnomAD v4
22g.42649322C=CA2406848526CYB5R3c.-7G= (n.-7G=)
n.61G=
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22g.42649322C>GCA2657079133CYB5R3c.-7G>C (n.-7G>C)
n.61G>C
c.-48-12476G>C (n.-48-12476G>C)
n.55G>C
n.39G>C
n.31G>C
n.26G>C
n.71G>C
n.18G>C
n.250-12476G>C
gnomAD v4
22g.42649322C>TCA639501422CYB5R3c.-7G>A (n.-7G>A)
n.61G>A
c.-48-12476G>A (n.-48-12476G>A)
n.55G>A
n.39G>A
n.31G>A
n.26G>A
n.71G>A
n.18G>A
n.250-12476G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42649323C>ACA2657079135CYB5R3c.-8G>T (n.-8G>T)
n.60G>T
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n.17G>T
n.250-12477G>T
gnomAD v4
22g.42649323C=CA2406848527CYB5R3c.-8G= (n.-8G=)
n.60G=
c.-48-12477G= (n.-48-12477G=)
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n.250-12477G=
22g.42649323C>TCA324718133CYB5R3c.-8G>A (n.-8G>A)
n.60G>A
c.-48-12477G>A (n.-48-12477G>A)
n.54G>A
n.38G>A
n.30G>A
n.25G>A
n.70G>A
n.17G>A
n.250-12477G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.42649327_42649348delCA2657079134CYB5R3c.-29_-8del (n.-29_-8del)
n.39_60del
c.-48-12498_-48-12477del (n.-48-12498_-48-12477del)
n.33_54del
n.17_38del
n.9_30del
n.49_70del
n.250-12498_250-12477del
gnomAD v4
22g.42649324C>ACA639501424CYB5R3c.-9G>T (n.-9G>T)
n.59G>T
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n.53G>T
n.37G>T
n.29G>T
n.24G>T
n.69G>T
n.16G>T
n.250-12478G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42649324C=CA2406848528CYB5R3c.-9G= (n.-9G=)
n.59G=
c.-48-12478G= (n.-48-12478G=)
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n.250-12478G=
22g.42649324C>GCA2657079138CYB5R3c.-9G>C (n.-9G>C)
n.59G>C
c.-48-12478G>C (n.-48-12478G>C)
n.53G>C
n.37G>C
n.29G>C
n.24G>C
n.69G>C
n.16G>C
n.250-12478G>C
gnomAD v4
22g.42649324C>TCA753355423CYB5R3c.-9G>A (n.-9G>A)
n.59G>A
c.-48-12478G>A (n.-48-12478G>A)
n.53G>A
n.37G>A
n.29G>A
n.24G>A
n.69G>A
n.16G>A
n.250-12478G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649327_42649345delCA2657079137CYB5R3c.-27_-9del (n.-27_-9del)
n.41_59del
c.-48-12496_-48-12478del (n.-48-12496_-48-12478del)
n.35_53del
n.19_37del
n.11_29del
n.6_24del
n.51_69del
n.250-12496_250-12478del
gnomAD v4
22g.42649325delCA2657079141CYB5R3c.-10del (n.-10del)
n.58del
c.-48-12479del (n.-48-12479del)
n.52del
n.36del
n.28del
n.23del
n.68del
n.15del
n.250-12479del
gnomAD v4
22g.42649325G>ACA2406848530CYB5R3c.-10C>T (n.-10C>T)
n.58C>T
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n.52C>T
n.36C>T
n.28C>T
n.23C>T
n.68C>T
n.15C>T
n.250-12479C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.42649325G>CCA2657079143CYB5R3c.-10C>G (n.-10C>G)
n.58C>G
c.-48-12479C>G (n.-48-12479C>G)
n.52C>G
n.36C>G
n.28C>G
n.23C>G
n.68C>G
n.15C>G
n.250-12479C>G
gnomAD v4
22g.42649325G=CA2406848529CYB5R3c.-10C= (n.-10C=)
n.58C=
c.-48-12479C= (n.-48-12479C=)
n.52C=
n.36C=
n.28C=
n.23C=
n.68C=
n.15C=
n.250-12479C=
22g.42649325G>TCA2657079144CYB5R3c.-10C>A (n.-10C>A)
n.58C>A
c.-48-12479C>A (n.-48-12479C>A)
n.52C>A
n.36C>A
n.28C>A
n.23C>A
n.68C>A
n.15C>A
n.250-12479C>A
gnomAD v4
22g.42649326C>ACA2657079149CYB5R3c.-11G>T (n.-11G>T)
n.57G>T
c.-48-12480G>T (n.-48-12480G>T)
n.51G>T
n.35G>T
n.27G>T
n.22G>T
n.67G>T
n.14G>T
n.250-12480G>T
gnomAD v4
22g.42649326C>GCA2657079151CYB5R3c.-11G>C (n.-11G>C)
n.57G>C
c.-48-12480G>C (n.-48-12480G>C)
n.51G>C
n.35G>C
n.27G>C
n.22G>C
n.67G>C
n.14G>C
n.250-12480G>C
gnomAD v4
22g.42649326C>TCA2577739245CYB5R3c.-11G>A (n.-11G>A)
n.57G>A
c.-48-12480G>A (n.-48-12480G>A)
n.51G>A
n.35G>A
n.27G>A
n.22G>A
n.67G>A
n.14G>A
n.250-12480G>A
gnomAD v4
22g.42649332_42649354delCA2657079147CYB5R3c.-33_-11del (n.-33_-11del)
n.35_57del
c.-48-12502_-48-12480del (n.-48-12502_-48-12480del)
n.29_51del
n.13_35del
n.45_67del
n.250-12502_250-12480del
gnomAD v4
22g.42649327G>ACA10270088CYB5R3c.-12C>T (n.-12C>T)
n.56C>T
c.-48-12481C>T (n.-48-12481C>T)
n.50C>T
n.34C>T
n.26C>T
n.21C>T
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n.250-12481C>T
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n.19G>A
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n.250-12484_250-12483del
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n.10del
n.250-12484del
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n.250-12484C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.250-12484C>A
gnomAD v4
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n.250-12485G>T
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n.46G>A
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n.62G>A
n.9G>A
n.250-12485G>A
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n.250-12486C>G
gnomAD v4
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n.250-12486C>A
gnomAD v4
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n.250-12487G>A
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n.250-12488A>T
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n.250-12488A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.250-12489G>T
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n.250-12489G>C
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n.250-12489G>A
gnomAD v4
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n.250-12490_250-12489del
gnomAD v4
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n.4del
n.250-12490del
gnomAD v4
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n.250-12490C>T
gnomAD v4
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n.250-12490C>A
gnomAD v4
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n.250-12491G>C
gnomAD v4
22g.42649337C>TCA2657079188CYB5R3c.-22G>A (n.-22G>A)
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gnomAD v4
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n.250-12492A>T
gnomAD v4
22g.42649338T>CCA2657079192CYB5R3c.-23A>G (n.-23A>G)
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gnomAD v4
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n.9G>C
n.54G>C
n.1G>C
n.250-12493G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649339C>TCA2657079193CYB5R3c.-24G>A (n.-24G>A)
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n.250-12493G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.43A>G
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n.37A>G
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n.8A>G
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n.250-12494A>G
gnomAD v4
22g.42649340T>GCA2577739250CYB5R3c.-25A>C (n.-25A>C)
n.43A>C
c.-48-12494A>C (n.-48-12494A>C)
n.37A>C
n.21A>C
n.13A>C
n.8A>C
n.53A>C
n.250-12494A>C
22g.42649340T=CA2406848541CYB5R3c.-25A= (n.-25A=)
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n.53A=
n.250-12494A=
22g.42649340_42649355delinsTGTCGCCGCCGCCGCCCA2406848540CYB5R3c.-40_-25delinsGGCGGCGGCGGCGACA (n.-40_-25delinsGGCGGCGGCGGCGACA)
n.28_43delinsGGCGGCGGCGGCGACA
c.-48-12509_-48-12494delinsGGCGGCGGCGGCGACA (n.-48-12509_-48-12494delinsGGCGGCGGCGGCGACA)
n.22_37delinsGGCGGCGGCGGCGACA
n.6_21delinsGGCGGCGGCGGCGACA
n.38_53delinsGGCGGCGGCGGCGACA
n.250-12509_250-12494delinsGGCGGCGGCGGCGACA
22g.42649341G>ACA2406848542CYB5R3c.-26C>T (n.-26C>T)
n.42C>T
c.-48-12495C>T (n.-48-12495C>T)
n.36C>T
n.20C>T
n.12C>T
n.7C>T
n.52C>T
n.250-12495C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.42649341G>CCA2657079199CYB5R3c.-26C>G (n.-26C>G)
n.42C>G
c.-48-12495C>G (n.-48-12495C>G)
n.36C>G
n.20C>G
n.12C>G
n.7C>G
n.52C>G
n.250-12495C>G
gnomAD v4
22g.42649341G=CA2406848544CYB5R3c.-26C= (n.-26C=)
n.42C=
c.-48-12495C= (n.-48-12495C=)
n.36C=
n.20C=
n.12C=
n.7C=
n.52C=
n.250-12495C=
22g.42649341G>TCA2577739251CYB5R3c.-26C>A (n.-26C>A)
n.42C>A
c.-48-12495C>A (n.-48-12495C>A)
n.36C>A
n.20C>A
n.12C>A
n.7C>A
n.52C>A
n.250-12495C>A
gnomAD v4
22g.42649342_42649344delCA2657079202CYB5R3c.-28_-26del (n.-28_-26del)
n.40_42del
c.-48-12497_-48-12495del (n.-48-12497_-48-12495del)
n.34_36del
n.18_20del
n.10_12del
n.5_7del
n.50_52del
n.250-12497_250-12495del
gnomAD v4
22g.42649342_42649347dupCA2406848543CYB5R3c.-31_-26dup (n.-31_-26dup)
n.37_42dup
c.-48-12500_-48-12495dup (n.-48-12500_-48-12495dup)
n.31_36dup
n.15_20dup
n.7_12dup
n.2_7dup
n.47_52dup
n.250-12500_250-12495dup
dbSNP
22g.42649342_42649347delCA2657079201CYB5R3c.-31_-26del (n.-31_-26del)
n.37_42del
c.-48-12500_-48-12495del (n.-48-12500_-48-12495del)
n.31_36del
n.15_20del
n.7_12del
n.2_7del
n.47_52del
n.250-12500_250-12495del
gnomAD v4
22g.42649342_42649350delCA2657079200CYB5R3c.-34_-26del (n.-34_-26del)
n.34_42del
c.-48-12503_-48-12495del (n.-48-12503_-48-12495del)
n.28_36del
n.12_20del
n.4_12del
n.44_52del
n.250-12503_250-12495del
gnomAD v4
22g.42649342_42649353delCA2657079203CYB5R3c.-37_-26del (n.-37_-26del)
n.31_42del
c.-48-12506_-48-12495del (n.-48-12506_-48-12495del)
n.25_36del
n.9_20del
n.41_52del
n.250-12506_250-12495del
gnomAD v4
22g.42649342_42649356delCA753355435CYB5R3c.-40_-26del (n.-40_-26del)
n.28_42del
c.-48-12509_-48-12495del (n.-48-12509_-48-12495del)
n.22_36del
n.6_20del
n.38_52del
n.250-12509_250-12495del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649342T>ACA2657079204CYB5R3c.-27A>T (n.-27A>T)
n.41A>T
c.-48-12496A>T (n.-48-12496A>T)
n.35A>T
n.19A>T
n.11A>T
n.6A>T
n.51A>T
n.250-12496A>T
gnomAD v4
22g.42649342T>CCA2406848546CYB5R3c.-27A>G (n.-27A>G)
n.41A>G
c.-48-12496A>G (n.-48-12496A>G)
n.35A>G
n.19A>G
n.11A>G
n.6A>G
n.51A>G
n.250-12496A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.42649342T=CA2406848545CYB5R3c.-27A= (n.-27A=)
n.41A=
c.-48-12496A= (n.-48-12496A=)
n.35A=
n.19A=
n.11A=
n.6A=
n.51A=
n.250-12496A=
22g.42649342_42649351delinsTCGCCGCCGCCA2406848547CYB5R3c.-36_-27delinsGCGGCGGCGA (n.-36_-27delinsGCGGCGGCGA)
n.32_41delinsGCGGCGGCGA
c.-48-12505_-48-12496delinsGCGGCGGCGA (n.-48-12505_-48-12496delinsGCGGCGGCGA)
n.26_35delinsGCGGCGGCGA
n.10_19delinsGCGGCGGCGA
n.2_11delinsGCGGCGGCGA
n.42_51delinsGCGGCGGCGA
n.250-12505_250-12496delinsGCGGCGGCGA
22g.42649343C>ACA2657079215CYB5R3c.-28G>T (n.-28G>T)
n.40G>T
c.-48-12497G>T (n.-48-12497G>T)
n.34G>T
n.18G>T
n.10G>T
n.5G>T
n.50G>T
n.250-12497G>T
gnomAD v4
22g.42649343C>GCA2819074923CYB5R3c.-28G>C (n.-28G>C)
n.40G>C
c.-48-12497G>C (n.-48-12497G>C)
n.34G>C
n.18G>C
n.10G>C
n.5G>C
n.50G>C
n.250-12497G>C
22g.42649343C>TCA2657079213CYB5R3c.-28G>A (n.-28G>A)
n.40G>A
c.-48-12497G>A (n.-48-12497G>A)
n.34G>A
n.18G>A
n.10G>A
n.5G>A
n.50G>A
n.250-12497G>A
gnomAD v4
22g.42649360_42649362dupCA10270090CYB5R3c.-30_-28dup (n.-30_-28dup)
n.38_40dup
c.-48-12499_-48-12497dup (n.-48-12499_-48-12497dup)
n.32_34dup
n.48_50dup
n.250-12499_250-12497dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649357_42649362dupCA639501437CYB5R3c.-33_-28dup (n.-33_-28dup)
n.35_40dup
c.-48-12502_-48-12497dup (n.-48-12502_-48-12497dup)
n.29_34dup
n.45_50dup
n.250-12502_250-12497dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649354_42649362dupCA753355444CYB5R3c.-36_-28dup (n.-36_-28dup)
n.32_40dup
c.-48-12505_-48-12497dup (n.-48-12505_-48-12497dup)
n.26_34dup
n.42_50dup
n.250-12505_250-12497dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649360_42649362delCA10270089CYB5R3c.-30_-28del (n.-30_-28del)
n.38_40del
c.-48-12499_-48-12497del (n.-48-12499_-48-12497del)
n.32_34del
n.48_50del
n.250-12499_250-12497del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649357_42649362delCA324718151CYB5R3c.-33_-28del (n.-33_-28del)
n.35_40del
c.-48-12502_-48-12497del (n.-48-12502_-48-12497del)
n.29_34del
n.45_50del
n.250-12502_250-12497del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649354_42649362delCA324718155CYB5R3c.-36_-28del (n.-36_-28del)
n.32_40del
c.-48-12505_-48-12497del (n.-48-12505_-48-12497del)
n.26_34del
n.42_50del
n.250-12505_250-12497del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649351_42649362delCA2577739252CYB5R3c.-39_-28del (n.-39_-28del)
n.29_40del
c.-48-12508_-48-12497del (n.-48-12508_-48-12497del)
n.23_34del
n.39_50del
n.250-12508_250-12497del
gnomAD v4
22g.42649344G>ACA639501440CYB5R3c.-29C>T (n.-29C>T)
n.39C>T
c.-48-12498C>T (n.-48-12498C>T)
n.33C>T
n.17C>T
n.9C>T
n.4C>T
n.49C>T
n.250-12498C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649344G>CCA2577739254CYB5R3c.-29C>G (n.-29C>G)
n.39C>G
c.-48-12498C>G (n.-48-12498C>G)
n.33C>G
n.17C>G
n.9C>G
n.4C>G
n.49C>G
n.250-12498C>G
gnomAD v4
22g.42649344G=CA2406848548CYB5R3c.-29C= (n.-29C=)
n.39C=
c.-48-12498C= (n.-48-12498C=)
n.33C=
n.17C=
n.9C=
n.4C=
n.49C=
n.250-12498C=
22g.42649344G>TCA2577739253CYB5R3c.-29C>A (n.-29C>A)
n.39C>A
c.-48-12498C>A (n.-48-12498C>A)
n.33C>A
n.17C>A
n.9C>A
n.4C>A
n.49C>A
n.250-12498C>A
gnomAD v4
22g.42649345C>ACA2657079221CYB5R3c.-30G>T (n.-30G>T)
n.38G>T
c.-48-12499G>T (n.-48-12499G>T)
n.32G>T
n.16G>T
n.8G>T
n.3G>T
n.48G>T
n.250-12499G>T
gnomAD v4
22g.42649345C>TCA2657079222CYB5R3c.-30G>A (n.-30G>A)
n.38G>A
c.-48-12499G>A (n.-48-12499G>A)
n.32G>A
n.16G>A
n.8G>A
n.3G>A
n.48G>A
n.250-12499G>A
gnomAD v4
22g.42649345_42649346delCA2657079220CYB5R3c.-31_-30del (n.-31_-30del)
n.37_38del
c.-48-12500_-48-12499del (n.-48-12500_-48-12499del)
n.31_32del
n.15_16del
n.7_8del
n.2_3del
n.47_48del
n.250-12500_250-12499del
gnomAD v4
22g.42649346C>ACA2657079224CYB5R3c.-31G>T (n.-31G>T)
n.37G>T
c.-48-12500G>T (n.-48-12500G>T)
n.31G>T
n.15G>T
n.7G>T
n.2G>T
n.47G>T
n.250-12500G>T
gnomAD v4
22g.42649346C>TCA2657079225CYB5R3c.-31G>A (n.-31G>A)
n.37G>A
c.-48-12500G>A (n.-48-12500G>A)
n.31G>A
n.15G>A
n.7G>A
n.2G>A
n.47G>A
n.250-12500G>A
gnomAD v4
22g.42649347G>ACA639501442CYB5R3c.-32C>T (n.-32C>T)
n.36C>T
c.-48-12501C>T (n.-48-12501C>T)
n.30C>T
n.14C>T
n.6C>T
n.1C>T
n.46C>T
n.250-12501C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42649347G>CCA2657079226CYB5R3c.-32C>G (n.-32C>G)
n.36C>G
c.-48-12501C>G (n.-48-12501C>G)
n.30C>G
n.14C>G
n.6C>G
n.1C>G
n.46C>G
n.250-12501C>G
gnomAD v4
22g.42649347G=CA2406848549CYB5R3c.-32C= (n.-32C=)
n.36C=
c.-48-12501C= (n.-48-12501C=)
n.30C=
n.14C=
n.6C=
n.1C=
n.46C=
n.250-12501C=
22g.42649347G>TCA2657079227CYB5R3c.-32C>A (n.-32C>A)
n.36C>A
c.-48-12501C>A (n.-48-12501C>A)
n.30C>A
n.14C>A
n.6C>A
n.1C>A
n.46C>A
n.250-12501C>A
gnomAD v4
22g.42649348C>ACA2657079230CYB5R3c.-33G>T (n.-33G>T)
n.35G>T
c.-48-12502G>T (n.-48-12502G>T)
n.29G>T
n.13G>T
n.5G>T
n.45G>T
n.250-12502G>T
gnomAD v4
22g.42649348C>TCA2657079231CYB5R3c.-33G>A (n.-33G>A)
n.35G>A
c.-48-12502G>A (n.-48-12502G>A)
n.29G>A
n.13G>A
n.5G>A
n.45G>A
n.250-12502G>A
gnomAD v4
22g.42649349C>ACA2577739255CYB5R3c.-34G>T (n.-34G>T)
n.34G>T
c.-48-12503G>T (n.-48-12503G>T)
n.28G>T
n.12G>T
n.4G>T
n.44G>T
n.250-12503G>T
gnomAD v4
22g.42649349C=CA2406848551CYB5R3c.-34G= (n.-34G=)
n.34G=
c.-48-12503G= (n.-48-12503G=)
n.28G=
n.12G=
n.4G=
n.44G=
n.250-12503G=
22g.42649349C>GCA2657079233CYB5R3c.-34G>C (n.-34G>C)
n.34G>C
c.-48-12503G>C (n.-48-12503G>C)
n.28G>C
n.12G>C
n.4G>C
n.44G>C
n.250-12503G>C
gnomAD v4
22g.42649349C>TCA2406848550CYB5R3c.-34G>A (n.-34G>A)
n.34G>A
c.-48-12503G>A (n.-48-12503G>A)
n.28G>A
n.12G>A
n.4G>A
n.44G>A
n.250-12503G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.42649350delCA2657079234CYB5R3c.-35del (n.-35del)
n.33del
c.-48-12504del (n.-48-12504del)
n.27del
n.11del
n.3del
n.43del
n.250-12504del
gnomAD v4
22g.42649350G>ACA639501443CYB5R3c.-35C>T (n.-35C>T)
n.33C>T
c.-48-12504C>T (n.-48-12504C>T)
n.27C>T
n.11C>T
n.3C>T
n.43C>T
n.250-12504C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649350G>CCA2657079236CYB5R3c.-35C>G (n.-35C>G)
n.33C>G
c.-48-12504C>G (n.-48-12504C>G)
n.27C>G
n.11C>G
n.3C>G
n.43C>G
n.250-12504C>G
gnomAD v4
22g.42649350G=CA2406848552CYB5R3c.-35C= (n.-35C=)
n.33C=
c.-48-12504C= (n.-48-12504C=)
n.27C=
n.11C=
n.3C=
n.43C=
n.250-12504C=
22g.42649350G>TCA2657079235CYB5R3c.-35C>A (n.-35C>A)
n.33C>A
c.-48-12504C>A (n.-48-12504C>A)
n.27C>A
n.11C>A
n.3C>A
n.43C>A
n.250-12504C>A
gnomAD v4
22g.42649351C>ACA2657079238CYB5R3c.-36G>T (n.-36G>T)
n.32G>T
c.-48-12505G>T (n.-48-12505G>T)
n.26G>T
n.10G>T
n.2G>T
n.42G>T
n.250-12505G>T
gnomAD v4
22g.42649351C=CA2406848553CYB5R3c.-36G= (n.-36G=)
n.32G=
c.-48-12505G= (n.-48-12505G=)
n.26G=
n.10G=
n.2G=
n.42G=
n.250-12505G=
22g.42649351C>GCA2657079237CYB5R3c.-36G>C (n.-36G>C)
n.32G>C
c.-48-12505G>C (n.-48-12505G>C)
n.26G>C
n.10G>C
n.2G>C
n.42G>C
n.250-12505G>C
gnomAD v4
22g.42649351C>TCA753355486CYB5R3c.-36G>A (n.-36G>A)
n.32G>A
c.-48-12505G>A (n.-48-12505G>A)
n.26G>A
n.10G>A
n.2G>A
n.42G>A
n.250-12505G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649352delCA2577739256CYB5R3c.-36del (n.-36del)
n.32del
c.-48-12505del (n.-48-12505del)
n.26del
n.10del
n.2del
n.42del
n.250-12505del
22g.42649352C>ACA2657079239CYB5R3c.-37G>T (n.-37G>T)
n.31G>T
c.-48-12506G>T (n.-48-12506G>T)
n.25G>T
n.9G>T
n.1G>T
n.41G>T
n.250-12506G>T
gnomAD v4
22g.42649352C=CA2406848554CYB5R3c.-37G= (n.-37G=)
n.31G=
c.-48-12506G= (n.-48-12506G=)
n.25G=
n.9G=
n.1G=
n.41G=
n.250-12506G=
22g.42649352C>TCA324718161CYB5R3c.-37G>A (n.-37G>A)
n.31G>A
c.-48-12506G>A (n.-48-12506G>A)
n.25G>A
n.9G>A
n.1G>A
n.41G>A
n.250-12506G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.42649353G>ACA639501444CYB5R3c.-38C>T (n.-38C>T)
n.30C>T
c.-48-12507C>T (n.-48-12507C>T)
n.24C>T
n.8C>T
n.40C>T
n.250-12507C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649353G>CCA2657079240CYB5R3c.-38C>G (n.-38C>G)
n.30C>G
c.-48-12507C>G (n.-48-12507C>G)
n.24C>G
n.8C>G
n.40C>G
n.250-12507C>G
gnomAD v4
22g.42649353G=CA2406848555CYB5R3c.-38C= (n.-38C=)
n.30C=
c.-48-12507C= (n.-48-12507C=)
n.24C=
n.8C=
n.40C=
n.250-12507C=
22g.42649353G>TCA2577739257CYB5R3c.-38C>A (n.-38C>A)
n.30C>A
c.-48-12507C>A (n.-48-12507C>A)
n.24C>A
n.8C>A
n.40C>A
n.250-12507C>A
gnomAD v4
22g.42649354C>ACA2657079241CYB5R3c.-39G>T (n.-39G>T)
n.29G>T
c.-48-12508G>T (n.-48-12508G>T)
n.23G>T
n.7G>T
n.39G>T
n.250-12508G>T
gnomAD v4
22g.42649354C>TCA2577739258CYB5R3c.-39G>A (n.-39G>A)
n.29G>A
c.-48-12508G>A (n.-48-12508G>A)
n.23G>A
n.7G>A
n.39G>A
n.250-12508G>A
gnomAD v4
22g.42649355delCA2577739259CYB5R3c.-39del (n.-39del)
n.29del
c.-48-12508del (n.-48-12508del)
n.23del
n.7del
n.39del
n.250-12508del
22g.42649355C>ACA2657079244CYB5R3c.-40G>T (n.-40G>T)
n.28G>T
c.-48-12509G>T (n.-48-12509G>T)
n.22G>T
n.6G>T
n.38G>T
n.250-12509G>T
gnomAD v4
22g.42649355C>GCA2657079243CYB5R3c.-40G>C (n.-40G>C)
n.28G>C
c.-48-12509G>C (n.-48-12509G>C)
n.22G>C
n.6G>C
n.38G>C
n.250-12509G>C
gnomAD v4
22g.42649355C>TCA2657079242CYB5R3c.-40G>A (n.-40G>A)
n.28G>A
c.-48-12509G>A (n.-48-12509G>A)
n.22G>A
n.6G>A
n.38G>A
n.250-12509G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.42649356G>ACA324718164CYB5R3c.-41C>T (n.-41C>T)
n.27C>T
c.-48-12510C>T (n.-48-12510C>T)
n.21C>T
n.5C>T
n.37C>T
n.250-12510C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649356G>CCA2657079245CYB5R3c.-41C>G (n.-41C>G)
n.27C>G
c.-48-12510C>G (n.-48-12510C>G)
n.21C>G
n.5C>G
n.37C>G
n.250-12510C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.42649356G=CA2406848556CYB5R3c.-41C= (n.-41C=)
n.27C=
c.-48-12510C= (n.-48-12510C=)
n.21C=
n.5C=
n.37C=
n.250-12510C=
22g.42649356G>TCA2657079246CYB5R3c.-41C>A (n.-41C>A)
n.27C>A
c.-48-12510C>A (n.-48-12510C>A)
n.21C>A
n.5C>A
n.37C>A
n.250-12510C>A
gnomAD v4
22g.42649357C>ACA2657079248CYB5R3c.-42G>T (n.-42G>T)
n.26G>T
c.-48-12511G>T (n.-48-12511G>T)
n.20G>T
n.4G>T
n.36G>T
n.250-12511G>T
gnomAD v4
22g.42649357C>TCA2657079249CYB5R3c.-42G>A (n.-42G>A)
n.26G>A
c.-48-12511G>A (n.-48-12511G>A)
n.20G>A
n.4G>A
n.36G>A
n.250-12511G>A
gnomAD v4
22g.42649358delCA2657079247CYB5R3c.-42del (n.-42del)
n.26del
c.-48-12511del (n.-48-12511del)
n.20del
n.4del
n.36del
n.250-12511del
gnomAD v4
22g.42649358C>ACA2657079250CYB5R3c.-43G>T (n.-43G>T)
n.25G>T
c.-48-12512G>T (n.-48-12512G>T)
n.19G>T
n.3G>T
n.35G>T
n.250-12512G>T
gnomAD v4
22g.42649358C>GCA2657079251CYB5R3c.-43G>C (n.-43G>C)
n.25G>C
c.-48-12512G>C (n.-48-12512G>C)
n.19G>C
n.3G>C
n.35G>C
n.250-12512G>C
gnomAD v4
22g.42649358C>TCA2657079253CYB5R3c.-43G>A (n.-43G>A)
n.25G>A
c.-48-12512G>A (n.-48-12512G>A)
n.19G>A
n.3G>A
n.35G>A
n.250-12512G>A
gnomAD v4
22g.42649358_42649363delCA2577739260CYB5R3c.-48_-43del (n.-48_-43del)
n.20_25del
c.-48-12517_-48-12512del (n.-48-12517_-48-12512del)
n.14_19del
n.30_35del
n.250-12517_250-12512del
gnomAD v4
22g.42649359delCA2657079255CYB5R3c.-44del (n.-44del)
n.24del
c.-48-12513del (n.-48-12513del)
n.18del
n.2del
n.34del
n.250-12513del
gnomAD v4
22g.42649359G>ACA639501446CYB5R3c.-44C>T (n.-44C>T)
n.24C>T
c.-48-12513C>T (n.-48-12513C>T)
n.18C>T
n.2C>T
n.34C>T
n.250-12513C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42649359G>CCA1025978971CYB5R3c.-44C>G (n.-44C>G)
n.24C>G
c.-48-12513C>G (n.-48-12513C>G)
n.18C>G
n.2C>G
n.34C>G
n.250-12513C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649359G=CA2406848557CYB5R3c.-44C= (n.-44C=)
n.24C=
c.-48-12513C= (n.-48-12513C=)
n.18C=
n.2C=
n.34C=
n.250-12513C=
22g.42649359G>TCA2657079254CYB5R3c.-44C>A (n.-44C>A)
n.24C>A
c.-48-12513C>A (n.-48-12513C>A)
n.18C>A
n.2C>A
n.34C>A
n.250-12513C>A
gnomAD v4
22g.42649360C>ACA2577739261CYB5R3c.-45G>T (n.-45G>T)
n.23G>T
c.-48-12514G>T (n.-48-12514G>T)
n.17G>T
n.1G>T
n.33G>T
n.250-12514G>T
gnomAD v4
22g.42649360C=CA2406848558CYB5R3c.-45G= (n.-45G=)
n.23G=
c.-48-12514G= (n.-48-12514G=)
n.17G=
n.1G=
n.33G=
n.250-12514G=
22g.42649360C>TCA2406848559CYB5R3c.-45G>A (n.-45G>A)
n.23G>A
c.-48-12514G>A (n.-48-12514G>A)
n.17G>A
n.1G>A
n.33G>A
n.250-12514G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.42649361delCA2657079256CYB5R3c.-45del (n.-45del)
n.23del
c.-48-12514del (n.-48-12514del)
n.17del
n.33del
n.250-12514del
gnomAD v4
22g.42649361C>ACA639501448CYB5R3c.-46G>T (n.-46G>T)
n.22G>T
c.-48-12515G>T (n.-48-12515G>T)
n.16G>T
n.32G>T
n.250-12515G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42649361C=CA2406848560CYB5R3c.-46G= (n.-46G=)
n.22G=
c.-48-12515G= (n.-48-12515G=)
n.16G=
n.32G=
n.250-12515G=
22g.42649361C>GCA2657079257CYB5R3c.-46G>C (n.-46G>C)
n.22G>C
c.-48-12515G>C (n.-48-12515G>C)
n.16G>C
n.32G>C
n.250-12515G>C
gnomAD v4
22g.42649361C>TCA2657079258CYB5R3c.-46G>A (n.-46G>A)
n.22G>A
c.-48-12515G>A (n.-48-12515G>A)
n.16G>A
n.32G>A
n.250-12515G>A
gnomAD v4
22g.42649362G>ACA2577739262CYB5R3c.-47C>T (n.-47C>T)
n.21C>T
c.-48-12516C>T (n.-48-12516C>T)
n.15C>T
n.31C>T
n.250-12516C>T
gnomAD v4
22g.42649362G>CCA1025978972CYB5R3c.-47C>G (n.-47C>G)
n.21C>G
c.-48-12516C>G (n.-48-12516C>G)
n.15C>G
n.31C>G
n.250-12516C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649362G=CA2406848561CYB5R3c.-47C= (n.-47C=)
n.21C=
c.-48-12516C= (n.-48-12516C=)
n.15C=
n.31C=
n.250-12516C=
22g.42649362G>TCA2657079259CYB5R3c.-47C>A (n.-47C>A)
n.21C>A
c.-48-12516C>A (n.-48-12516C>A)
n.15C>A
n.31C>A
n.250-12516C>A
gnomAD v4
22g.42649363A=CA2406848562CYB5R3c.-48T= (n.-48T=)
n.20T=
c.-48-12517T= (n.-48-12517T=)
n.14T=
n.30T=
n.250-12517T=
22g.42649363A>CCA2577739263CYB5R3c.-48T>G (n.-48T>G)
n.20T>G
c.-48-12517T>G (n.-48-12517T>G)
n.14T>G
n.30T>G
n.250-12517T>G
gnomAD v4
22g.42649363A>GCA753355508CYB5R3c.-48T>C (n.-48T>C)
n.20T>C
c.-48-12517T>C (n.-48-12517T>C)
n.14T>C
n.30T>C
n.250-12517T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.42649363_42649365delCA2657079260CYB5R3c.-50_-48del (n.-50_-48del)
n.18_20del
c.-48-12519_-48-12517del (n.-48-12519_-48-12517del)
n.12_14del
n.28_30del
n.250-12519_250-12517del
gnomAD v4
22g.42649364G>ACA2577739265CYB5R3c.-49C>T (n.-49C>T)
n.19C>T
c.-48-12518C>T (n.-48-12518C>T)
n.13C>T
n.29C>T
n.250-12518C>T
gnomAD v4
22g.42649364G>CCA324718169CYB5R3c.-49C>G (n.-49C>G)
n.19C>G
c.-48-12518C>G (n.-48-12518C>G)
n.13C>G
n.29C>G
n.250-12518C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649364G=CA2406848563CYB5R3c.-49C= (n.-49C=)
n.19C=
c.-48-12518C= (n.-48-12518C=)
n.13C=
n.29C=
n.250-12518C=
22g.42649364G>TCA2577739264CYB5R3c.-49C>A (n.-49C>A)
n.19C>A
c.-48-12518C>A (n.-48-12518C>A)
n.13C>A
n.29C>A
n.250-12518C>A
gnomAD v4
22g.42649365A=CA2406848564CYB5R3c.-50T= (n.-50T=)
n.18T=
c.-48-12519T= (n.-48-12519T=)
n.12T=
n.28T=
n.250-12519T=
22g.42649365A>CCA2657079261CYB5R3c.-50T>G (n.-50T>G)
n.18T>G
c.-48-12519T>G (n.-48-12519T>G)
n.12T>G
n.28T>G
n.250-12519T>G
gnomAD v4
22g.42649365A>GCA2657079262CYB5R3c.-50T>C (n.-50T>C)
n.18T>C
c.-48-12519T>C (n.-48-12519T>C)
n.12T>C
n.28T>C
n.250-12519T>C
gnomAD v4
22g.42649365A>TCA2657079263CYB5R3c.-50T>A (n.-50T>A)
n.18T>A
c.-48-12519T>A (n.-48-12519T>A)
n.12T>A
n.28T>A
n.250-12519T>A
gnomAD v4
22g.42649366C>ACA2577739267CYB5R3c.-51G>T (n.-51G>T)
n.17G>T
c.-48-12520G>T (n.-48-12520G>T)
n.11G>T
n.27G>T
n.250-12520G>T
gnomAD v4
22g.42649366C>GCA2657079264CYB5R3c.-51G>C (n.-51G>C)
n.17G>C
c.-48-12520G>C (n.-48-12520G>C)
n.11G>C
n.27G>C
n.250-12520G>C
gnomAD v4
22g.42649366C>TCA2577739266CYB5R3c.-51G>A (n.-51G>A)
n.17G>A
c.-48-12520G>A (n.-48-12520G>A)
n.11G>A
n.27G>A
n.250-12520G>A
gnomAD v4
22g.42649369_42649377dupCA639501451CYB5R3c.-59_-51dup (n.-59_-51dup)
n.9_17dup
c.-48-12528_-48-12520dup (n.-48-12528_-48-12520dup)
n.19_27dup
n.250-12528_250-12520dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649367C>ACA2657079265CYB5R3c.-52G>T (n.-52G>T)
n.16G>T
c.-48-12521G>T (n.-48-12521G>T)
n.10G>T
n.26G>T
n.250-12521G>T
gnomAD v4
22g.42649367C=CA2406848565CYB5R3c.-52G= (n.-52G=)
n.16G=
c.-48-12521G= (n.-48-12521G=)
n.10G=
n.26G=
n.250-12521G=
22g.42649367C>GCA753355513CYB5R3c.-52G>C (n.-52G>C)
n.16G>C
c.-48-12521G>C (n.-48-12521G>C)
n.10G>C
n.26G>C
n.250-12521G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649367C>TCA753355514CYB5R3c.-52G>A (n.-52G>A)
n.16G>A
c.-48-12521G>A (n.-48-12521G>A)
n.10G>A
n.26G>A
n.250-12521G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649368G>ACA2657079266CYB5R3c.-53C>T (n.-53C>T)
n.15C>T
c.-48-12522C>T (n.-48-12522C>T)
n.9C>T
n.25C>T
n.250-12522C>T
gnomAD v4
22g.42649368G>CCA2657079267CYB5R3c.-53C>G (n.-53C>G)
n.15C>G
c.-48-12522C>G (n.-48-12522C>G)
n.9C>G
n.25C>G
n.250-12522C>G
gnomAD v4
22g.42649368G=CA2406848566CYB5R3c.-53C= (n.-53C=)
n.15C=
c.-48-12522C= (n.-48-12522C=)
n.9C=
n.25C=
n.250-12522C=
22g.42649368G>TCA753355515CYB5R3c.-53C>A (n.-53C>A)
n.15C>A
c.-48-12522C>A (n.-48-12522C>A)
n.9C>A
n.25C>A
n.250-12522C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649369T>ACA2657079268CYB5R3c.-54A>T (n.-54A>T)
n.14A>T
c.-48-12523A>T (n.-48-12523A>T)
n.8A>T
n.24A>T
n.250-12523A>T
gnomAD v4
22g.42649369T>CCA324718172CYB5R3c.-54A>G (n.-54A>G)
n.14A>G
c.-48-12523A>G (n.-48-12523A>G)
n.8A>G
n.24A>G
n.250-12523A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649369T=CA2406848567CYB5R3c.-54A= (n.-54A=)
n.14A=
c.-48-12523A= (n.-48-12523A=)
n.8A=
n.24A=
n.250-12523A=
22g.42649370C>ACA2406848569CYB5R3c.-55G>T (n.-55G>T)
n.13G>T
c.-48-12524G>T (n.-48-12524G>T)
n.7G>T
n.23G>T
n.250-12524G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.42649370C=CA2406848568CYB5R3c.-55G= (n.-55G=)
n.13G=
c.-48-12524G= (n.-48-12524G=)
n.7G=
n.23G=
n.250-12524G=
22g.42649370C>GCA2657079270CYB5R3c.-55G>C (n.-55G>C)
n.13G>C
c.-48-12524G>C (n.-48-12524G>C)
n.7G>C
n.23G>C
n.250-12524G>C
gnomAD v4
22g.42649370C>TCA2577739268CYB5R3c.-55G>A (n.-55G>A)
n.13G>A
c.-48-12524G>A (n.-48-12524G>A)
n.7G>A
n.23G>A
n.250-12524G>A
gnomAD v4
22g.42649373_42649374delCA2657079269CYB5R3c.-56_-55del (n.-56_-55del)
n.12_13del
c.-48-12525_-48-12524del (n.-48-12525_-48-12524del)
n.6_7del
n.22_23del
n.250-12525_250-12524del
gnomAD v4
22g.42649371G>ACA753355523CYB5R3c.-56C>T (n.-56C>T)
n.12C>T
c.-48-12525C>T (n.-48-12525C>T)
n.6C>T
n.22C>T
n.250-12525C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649371G=CA2406848570CYB5R3c.-56C= (n.-56C=)
n.12C=
c.-48-12525C= (n.-48-12525C=)
n.6C=
n.22C=
n.250-12525C=
22g.42649371G>TCA2657079271CYB5R3c.-56C>A (n.-56C>A)
n.12C>A
c.-48-12525C>A (n.-48-12525C>A)
n.6C>A
n.22C>A
n.250-12525C>A
gnomAD v4
22g.42649372C>ACA753355527CYB5R3c.-57G>T (n.-57G>T)
n.11G>T
c.-48-12526G>T (n.-48-12526G>T)
n.5G>T
n.21G>T
n.250-12526G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.42649372C=CA2406848571CYB5R3c.-57G= (n.-57G=)
n.11G=
c.-48-12526G= (n.-48-12526G=)
n.5G=
n.21G=
n.250-12526G=
22g.42649372C>GCA2657079272CYB5R3c.-57G>C (n.-57G>C)
n.11G>C
c.-48-12526G>C (n.-48-12526G>C)
n.5G>C
n.21G>C
n.250-12526G>C
gnomAD v4
22g.42649372C>TCA2657079273CYB5R3c.-57G>A (n.-57G>A)
n.11G>A
c.-48-12526G>A (n.-48-12526G>A)
n.5G>A
n.21G>A
n.250-12526G>A
gnomAD v4
22g.42649372_42649373insCGACA2657079274CYB5R3c.-58_-57insTCG (n.-58_-57insTCG)
n.10_11insTCG
c.-48-12527_-48-12526insTCG (n.-48-12527_-48-12526insTCG)
n.4_5insTCG
n.20_21insTCG
n.250-12527_250-12526insTCG
gnomAD v4
22g.42649373delCA2577739269CYB5R3c.-58del (n.-58del)
n.10del
c.-48-12527del (n.-48-12527del)
n.4del
n.20del
n.250-12527del
22g.42649373G>ACA324718181CYB5R3c.-58C>T (n.-58C>T)
n.10C>T
c.-48-12527C>T (n.-48-12527C>T)
n.4C>T
n.20C>T
n.250-12527C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649373G>CCA753355528CYB5R3c.-58C>G (n.-58C>G)
n.10C>G
c.-48-12527C>G (n.-48-12527C>G)
n.4C>G
n.20C>G
n.250-12527C>G
dbSNP
22g.42649373G=CA2406848572CYB5R3c.-58C= (n.-58C=)
n.10C=
c.-48-12527C= (n.-48-12527C=)
n.4C=
n.20C=
n.250-12527C=
22g.42649373G>TCA639501454CYB5R3c.-58C>A (n.-58C>A)
n.10C>A
c.-48-12527C>A (n.-48-12527C>A)
n.4C>A
n.20C>A
n.250-12527C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42649373_42649374insACA658096354CYB5R3c.-59_-58insT (n.-59_-58insT)
n.9_10insT
c.-48-12528_-48-12527insT (n.-48-12528_-48-12527insT)
n.3_4insT
n.19_20insT
n.250-12528_250-12527insT
COSMIC
22g.42649374C>ACA2657079276CYB5R3c.-59G>T (n.-59G>T)
n.9G>T
c.-48-12528G>T (n.-48-12528G>T)
n.3G>T
n.19G>T
n.250-12528G>T
gnomAD v4
22g.42649374C=CA2406848573CYB5R3c.-59G= (n.-59G=)
n.9G=
c.-48-12528G= (n.-48-12528G=)
n.3G=
n.19G=
n.250-12528G=
22g.42649374C>GCA324718185CYB5R3c.-59G>C (n.-59G>C)
n.9G>C
c.-48-12528G>C (n.-48-12528G>C)
n.3G>C
n.19G>C
n.250-12528G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.42649374C>TCA2577739270CYB5R3c.-59G>A (n.-59G>A)
n.9G>A
c.-48-12528G>A (n.-48-12528G>A)
n.3G>A
n.19G>A
n.250-12528G>A
gnomAD v4
22g.42649376delCA2577739271CYB5R3c.-59del (n.-59del)
n.9del
c.-48-12528del (n.-48-12528del)
n.3del
n.19del
n.250-12528del
gnomAD v4
22g.42649375C>ACA2657079277CYB5R3c.-60G>T (n.-60G>T)
n.8G>T
c.-48-12529G>T (n.-48-12529G>T)
n.2G>T
n.18G>T
n.250-12529G>T
gnomAD v4
22g.42649375C>TCA2657079278CYB5R3c.-60G>A (n.-60G>A)
n.8G>A
c.-48-12529G>A (n.-48-12529G>A)
n.2G>A
n.18G>A
n.250-12529G>A
gnomAD v4
22g.42649376C>ACA2577739272CYB5R3c.-61G>T (n.-61G>T)
n.7G>T
c.-48-12530G>T (n.-48-12530G>T)
n.1G>T
n.17G>T
n.250-12530G>T
gnomAD v4
22g.42649376C>GCA2657079279CYB5R3c.-61G>C (n.-61G>C)
n.7G>C
c.-48-12530G>C (n.-48-12530G>C)
n.1G>C
n.17G>C
n.250-12530G>C
gnomAD v4
22g.42649376C>TCA2657079280CYB5R3c.-61G>A (n.-61G>A)
n.7G>A
c.-48-12530G>A (n.-48-12530G>A)
n.1G>A
n.17G>A
n.250-12530G>A
gnomAD v4
22g.42649377G>ACA2577739273CYB5R3c.-62C>T (n.-62C>T)
n.6C>T
c.-48-12531C>T (n.-48-12531C>T)
n.16C>T
n.250-12531C>T
gnomAD v4
22g.42649377G>CCA324718188CYB5R3c.-62C>G (n.-62C>G)
n.6C>G
c.-48-12531C>G (n.-48-12531C>G)
n.16C>G
n.250-12531C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649377G=CA2406848574CYB5R3c.-62C= (n.-62C=)
n.6C=
c.-48-12531C= (n.-48-12531C=)
n.16C=
n.250-12531C=
22g.42649377G>TCA2657079281CYB5R3c.-62C>A (n.-62C>A)
n.6C>A
c.-48-12531C>A (n.-48-12531C>A)
n.16C>A
n.250-12531C>A
gnomAD v4
22g.42649379delCA2577739274CYB5R3c.-62del (n.-62del)
n.6del
c.-48-12531del (n.-48-12531del)
n.16del
n.250-12531del
gnomAD v4
22g.42649378G>ACA2657079282CYB5R3c.-63C>T (n.-63C>T)
n.5C>T
c.-48-12532C>T (n.-48-12532C>T)
n.15C>T
n.250-12532C>T
gnomAD v4
22g.42649378G=CA2406848575CYB5R3c.-63C= (n.-63C=)
n.5C=
c.-48-12532C= (n.-48-12532C=)
n.15C=
n.250-12532C=
22g.42649378G>TCA753355530CYB5R3c.-63C>A (n.-63C>A)
n.5C>A
c.-48-12532C>A (n.-48-12532C>A)
n.15C>A
n.250-12532C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649379G>ACA324718191CYB5R3c.-64C>T (n.-64C>T)
n.4C>T
c.-48-12533C>T (n.-48-12533C>T)
n.14C>T
n.250-12533C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649379G>CCA2577739275CYB5R3c.-64C>G (n.-64C>G)
n.4C>G
c.-48-12533C>G (n.-48-12533C>G)
n.14C>G
n.250-12533C>G
gnomAD v4
22g.42649379G=CA2406848576CYB5R3c.-64C= (n.-64C=)
n.4C=
c.-48-12533C= (n.-48-12533C=)
n.14C=
n.250-12533C=
22g.42649379G>TCA2577739276CYB5R3c.-64C>A (n.-64C>A)
n.4C>A
c.-48-12533C>A (n.-48-12533C>A)
n.14C>A
n.250-12533C>A
gnomAD v4
22g.42649380C>ACA2657079285CYB5R3c.-65G>T (n.-65G>T)
n.3G>T
c.-48-12534G>T (n.-48-12534G>T)
n.13G>T
n.250-12534G>T
gnomAD v4
22g.42649380C>TCA2577739277CYB5R3c.-65G>A (n.-65G>A)
n.3G>A
c.-48-12534G>A (n.-48-12534G>A)
n.13G>A
n.250-12534G>A
gnomAD v4
22g.42649382delCA2657079284CYB5R3c.-65del (n.-65del)
n.3del
c.-48-12534del (n.-48-12534del)
n.13del
n.250-12534del
gnomAD v4
22g.42649381C>ACA2577739278CYB5R3c.-66G>T (n.-66G>T)
n.2G>T
c.-48-12535G>T (n.-48-12535G>T)
n.12G>T
n.250-12535G>T
gnomAD v4
22g.42649381C=CA2406848577CYB5R3c.-66G= (n.-66G=)
n.2G=
c.-48-12535G= (n.-48-12535G=)
n.12G=
n.250-12535G=
22g.42649381C>TCA324718195CYB5R3c.-66G>A (n.-66G>A)
n.2G>A
c.-48-12535G>A (n.-48-12535G>A)
n.12G>A
n.250-12535G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649382_42649387delCA2657079288CYB5R3c.-71_-66del (n.-71_-66del)
c.-48-12540_-48-12535del (n.-48-12540_-48-12535del)
n.7_12del
n.250-12540_250-12535del
gnomAD v4
22g.42649382C>ACA753355532CYB5R3c.-67G>T (n.-67G>T)
n.1G>T
c.-48-12536G>T (n.-48-12536G>T)
n.11G>T
n.250-12536G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649382C=CA2406848578CYB5R3c.-67G= (n.-67G=)
n.1G=
c.-48-12536G= (n.-48-12536G=)
n.11G=
n.250-12536G=
22g.42649382C>GCA2657079289CYB5R3c.-67G>C (n.-67G>C)
n.1G>C
c.-48-12536G>C (n.-48-12536G>C)
n.11G>C
n.250-12536G>C
gnomAD v4
22g.42649382C>TCA2657079290CYB5R3c.-67G>A (n.-67G>A)
n.1G>A
c.-48-12536G>A (n.-48-12536G>A)
n.11G>A
n.250-12536G>A
gnomAD v4
22g.42649383G>ACA639501459CYB5R3c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-48-12537C>T (n.-48-12537C>T)
n.10C>T
n.250-12537C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649383G>CCA2657079291CYB5R3c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-48-12537C>G (n.-48-12537C>G)
n.10C>G
n.250-12537C>G
gnomAD v4
22g.42649383G=CA2406848579CYB5R3c.-68C= (n.-68C=)
c.-48-12537C= (n.-48-12537C=)
n.10C=
n.250-12537C=
22g.42649383G>TCA2577739279CYB5R3c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-48-12537C>A (n.-48-12537C>A)
n.10C>A
n.250-12537C>A
gnomAD v4
22g.42649384C>ACA2657079292CYB5R3c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-48-12538G>T (n.-48-12538G>T)
n.9G>T
n.250-12538G>T
gnomAD v4
22g.42649384C=CA2406848580CYB5R3c.-69G= (n.-69G=)
c.-48-12538G= (n.-48-12538G=)
n.9G=
n.250-12538G=
22g.42649384C>GCA753355534CYB5R3c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-48-12538G>C (n.-48-12538G>C)
n.9G>C
n.250-12538G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.42649384C>TCA2406848581CYB5R3c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-48-12538G>A (n.-48-12538G>A)
n.9G>A
n.250-12538G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.42649385G>ACA1025978973CYB5R3c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-48-12539C>T (n.-48-12539C>T)
n.8C>T
n.250-12539C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649385G>CCA2406848583CYB5R3c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-48-12539C>G (n.-48-12539C>G)
n.8C>G
n.250-12539C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.42649385G=CA2406848582CYB5R3c.-70C= (n.-70C=)
c.-48-12539C= (n.-48-12539C=)
n.8C=
n.250-12539C=
22g.42649385G>TCA2657079293CYB5R3c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-48-12539C>A (n.-48-12539C>A)
n.8C>A
n.250-12539C>A
gnomAD v4
22g.42649386T>CCA2657079295CYB5R3c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-48-12540A>G (n.-48-12540A>G)
n.7A>G
n.250-12540A>G
gnomAD v4
22g.42649387C>ACA2657079296CYB5R3c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-48-12541G>T (n.-48-12541G>T)
n.6G>T
n.250-12541G>T
gnomAD v4
22g.42649387C=CA2406848584CYB5R3c.-72G= (n.-72G=)
c.-48-12541G= (n.-48-12541G=)
n.6G=
n.250-12541G=
22g.42649387C>TCA639501460CYB5R3c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-48-12541G>A (n.-48-12541G>A)
n.6G>A
n.250-12541G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42649388delCA2657079298CYB5R3c.-73del (n.-73del)
c.-48-12542del (n.-48-12542del)
n.5del
n.250-12542del
gnomAD v4
22g.42649388A>GCA2657079299CYB5R3c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-48-12542T>C (n.-48-12542T>C)
n.5T>C
n.250-12542T>C
gnomAD v4
22g.42649389C>ACA2657079300CYB5R3c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-48-12543G>T (n.-48-12543G>T)
n.4G>T
n.250-12543G>T
gnomAD v4
22g.42649389C>TCA2657079301CYB5R3c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-48-12543G>A (n.-48-12543G>A)
n.4G>A
n.250-12543G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched