Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42649234_42649324del | CA2657078781 | CYB5R3 | c.-5_21+65del n.63_88+65del c.-48-12474_-48-12384del (n.-48-12474_-48-12384del) n.57_82+65del n.41_66+65del n.33_58+65del n.28_53+65del n.73_98+65del n.20_45+65del n.250-12474_250-12384del | gnomAD v4 |
22 | g.42649242_42649291del | CA2657078822 | CYB5R3 | c.21+9_21+58del (n.21+9_21+58del) n.88+9_88+58del c.-48-12440_-48-12391del (n.-48-12440_-48-12391del) n.82+9_82+58del n.66+9_66+58del n.58+9_58+58del n.53+9_53+58del n.98+9_98+58del n.45+9_45+58del n.250-12440_250-12391del | gnomAD v4 |
22 | g.42649255_42649322del | CA2657078929 | CYB5R3 | c.-5_21+42del n.63_88+42del c.-48-12474_-48-12407del (n.-48-12474_-48-12407del) n.57_82+42del n.41_66+42del n.33_58+42del n.28_53+42del n.73_98+42del n.20_45+42del n.250-12474_250-12407del | gnomAD v4 |
22 | g.42649270_42649327del | CA2657078979 | CYB5R3 | c.-4_21+33del n.64_88+33del c.-48-12473_-48-12416del (n.-48-12473_-48-12416del) n.58_82+33del n.42_66+33del n.34_58+33del n.29_53+33del n.74_98+33del n.21_45+33del n.250-12473_250-12416del | gnomAD v4 |
22 | g.42649276_42649325del | CA2657078996 | CYB5R3 | c.-3_21+26del n.65_88+26del c.-48-12472_-48-12423del (n.-48-12472_-48-12423del) n.59_82+26del n.43_66+26del n.35_58+26del n.30_53+26del n.75_98+26del n.22_45+26del n.250-12472_250-12423del | gnomAD v4 |
22 | g.42649289del | CA2657079071 | CYB5R3 | c.21+6del (n.21+6del) n.88+6del c.-48-12443del (n.-48-12443del) n.82+6del n.66+6del n.58+6del n.53+6del n.98+6del n.45+6del n.250-12443del | gnomAD v4 |
22 | g.42649289G>A | CA10270087 | CYB5R3 | c.21+6C>T (n.21+6C>T) n.88+6C>T c.-48-12443C>T (n.-48-12443C>T) n.82+6C>T n.66+6C>T n.58+6C>T n.53+6C>T n.98+6C>T n.45+6C>T n.250-12443C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649289G>C | CA2406848507 | CYB5R3 | c.21+6C>G (n.21+6C>G) n.88+6C>G c.-48-12443C>G (n.-48-12443C>G) n.82+6C>G n.66+6C>G n.58+6C>G n.53+6C>G n.98+6C>G n.45+6C>G n.250-12443C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649289G= | CA2406848508 | CYB5R3 | c.21+6C= (n.21+6C=) n.88+6C= c.-48-12443C= (n.-48-12443C=) n.82+6C= n.66+6C= n.58+6C= n.53+6C= n.98+6C= n.45+6C= n.250-12443C= | |
22 | g.42649289G>T | CA2657079072 | CYB5R3 | c.21+6C>A (n.21+6C>A) n.88+6C>A c.-48-12443C>A (n.-48-12443C>A) n.82+6C>A n.66+6C>A n.58+6C>A n.53+6C>A n.98+6C>A n.45+6C>A n.250-12443C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649290C>A | CA2657079075 | CYB5R3 | c.21+5G>T (n.21+5G>T) n.88+5G>T c.-48-12444G>T (n.-48-12444G>T) n.82+5G>T n.66+5G>T n.58+5G>T n.53+5G>T n.98+5G>T n.45+5G>T n.250-12444G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649290C= | CA2406848509 | CYB5R3 | c.21+5G= (n.21+5G=) n.88+5G= c.-48-12444G= (n.-48-12444G=) n.82+5G= n.66+5G= n.58+5G= n.53+5G= n.98+5G= n.45+5G= n.250-12444G= | |
22 | g.42649290C>T | CA639501412 | CYB5R3 | c.21+5G>A (n.21+5G>A) n.88+5G>A c.-48-12444G>A (n.-48-12444G>A) n.82+5G>A n.66+5G>A n.58+5G>A n.53+5G>A n.98+5G>A n.45+5G>A n.250-12444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649290_42649291del | CA2657079074 | CYB5R3 | c.21+4_21+5del (n.21+4_21+5del) n.88+4_88+5del c.-48-12445_-48-12444del (n.-48-12445_-48-12444del) n.82+4_82+5del n.66+4_66+5del n.58+4_58+5del n.53+4_53+5del n.98+4_98+5del n.45+4_45+5del n.250-12445_250-12444del | gnomAD v4 |
22 | g.42649291C>A | CA2657079077 | CYB5R3 | c.21+4G>T (n.21+4G>T) n.88+4G>T c.-48-12445G>T (n.-48-12445G>T) n.82+4G>T n.66+4G>T n.58+4G>T n.53+4G>T n.98+4G>T n.45+4G>T n.250-12445G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649291C>T | CA2657079076 | CYB5R3 | c.21+4G>A (n.21+4G>A) n.88+4G>A c.-48-12445G>A (n.-48-12445G>A) n.82+4G>A n.66+4G>A n.58+4G>A n.53+4G>A n.98+4G>A n.45+4G>A n.250-12445G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649292T>A | CA2657079079 | CYB5R3 | c.21+3A>T (n.21+3A>T) n.88+3A>T c.-48-12446A>T (n.-48-12446A>T) n.82+3A>T n.66+3A>T n.58+3A>T n.53+3A>T n.98+3A>T n.45+3A>T n.250-12446A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649292T>C | CA2657079080 | CYB5R3 | c.21+3A>G (n.21+3A>G) n.88+3A>G c.-48-12446A>G (n.-48-12446A>G) n.82+3A>G n.66+3A>G n.58+3A>G n.53+3A>G n.98+3A>G n.45+3A>G n.250-12446A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649293A>C | CA411805778 | CYB5R3 | c.21+2T>G (n.21+2T>G) n.88+2T>G c.-48-12447T>G (n.-48-12447T>G) n.82+2T>G n.66+2T>G n.58+2T>G n.53+2T>G n.98+2T>G n.45+2T>G n.250-12447T>G | |
22 | g.42649293A>G | CA411805779 | CYB5R3 | c.21+2T>C (n.21+2T>C) n.88+2T>C c.-48-12447T>C (n.-48-12447T>C) n.82+2T>C n.66+2T>C n.58+2T>C n.53+2T>C n.98+2T>C n.45+2T>C n.250-12447T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649293A>T | CA411805780 | CYB5R3 | c.21+2T>A (n.21+2T>A) n.88+2T>A c.-48-12447T>A (n.-48-12447T>A) n.82+2T>A n.66+2T>A n.58+2T>A n.53+2T>A n.98+2T>A n.45+2T>A n.250-12447T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649294C>A | CA411805783 | CYB5R3 | c.21+1G>T (n.21+1G>T) n.88+1G>T c.-48-12448G>T (n.-48-12448G>T) n.82+1G>T n.66+1G>T n.58+1G>T n.53+1G>T n.98+1G>T n.45+1G>T n.250-12448G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649294C>G | CA411805781 | CYB5R3 | c.21+1G>C (n.21+1G>C) n.88+1G>C c.-48-12448G>C (n.-48-12448G>C) n.82+1G>C n.66+1G>C n.58+1G>C n.53+1G>C n.98+1G>C n.45+1G>C n.250-12448G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649294C>T | CA411805782 | CYB5R3 | c.21+1G>A (n.21+1G>A) n.88+1G>A c.-48-12448G>A (n.-48-12448G>A) n.82+1G>A n.66+1G>A n.58+1G>A n.53+1G>A n.98+1G>A n.45+1G>A n.250-12448G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649295C>A | CA324718109 | CYB5R3 | c.21G>T (p.Thr7=) n.88G>T c.-48-12449G>T (n.-48-12449G>T) n.82G>T n.66G>T n.58G>T n.53G>T n.98G>T n.45G>T n.250-12449G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649295C= | CA2406848510 | CYB5R3 | c.21G= (p.Thr7=) n.88G= c.-48-12449G= (n.-48-12449G=) n.82G= n.66G= n.58G= n.53G= n.98G= n.45G= n.250-12449G= | |
22 | g.42649295C>T | CA2657079083 | CYB5R3 | c.21G>A (p.Thr7=) n.88G>A c.-48-12449G>A (n.-48-12449G>A) n.82G>A n.66G>A n.58G>A n.53G>A n.98G>A n.45G>A n.250-12449G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649296G>A | CA411805784 | CYB5R3 | c.20C>T (p.Thr7Met) n.87C>T c.-48-12450C>T (n.-48-12450C>T) n.81C>T n.65C>T n.57C>T n.52C>T n.97C>T n.44C>T n.250-12450C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649296G>C | CA411805785 | CYB5R3 | c.20C>G (p.Thr7Arg) n.87C>G c.-48-12450C>G (n.-48-12450C>G) n.81C>G n.65C>G n.57C>G n.52C>G n.97C>G n.44C>G n.250-12450C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649296G>T | CA411805786 | CYB5R3 | c.20C>A (p.Thr7Lys) n.87C>A c.-48-12450C>A (n.-48-12450C>A) n.81C>A n.65C>A n.57C>A n.52C>A n.97C>A n.44C>A n.250-12450C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649297T>A | CA411805787 | CYB5R3 | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.86A>T c.-48-12451A>T (n.-48-12451A>T) n.80A>T n.64A>T n.56A>T n.51A>T n.96A>T n.43A>T n.250-12451A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649297T>C | CA411805788 | CYB5R3 | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.86A>G c.-48-12451A>G (n.-48-12451A>G) n.80A>G n.64A>G n.56A>G n.51A>G n.96A>G n.43A>G n.250-12451A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649297T>G | CA411805789 | CYB5R3 | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.86A>C c.-48-12451A>C (n.-48-12451A>C) n.80A>C n.64A>C n.56A>C n.51A>C n.96A>C n.43A>C n.250-12451A>C | |
22 | g.42649297_42649320delinsTGCTGAGCTGGGCCCCCATGGTGG | CA2406848511 | CYB5R3 | c.-5_19delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA n.63_86delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA c.-48-12474_-48-12451delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA (n.-48-12474_-48-12451delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA) n.57_80delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA n.41_64delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA n.33_56delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA n.28_51delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA n.73_96delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA n.20_43delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA n.250-12474_250-12451delinsCCACCATGGGGGCCCAGCTCAGCA | |
22 | g.42649298G>A | CA2657079088 | CYB5R3 | c.18C>T (p.Ser6=) n.85C>T c.-48-12452C>T (n.-48-12452C>T) n.79C>T n.63C>T n.55C>T n.50C>T n.95C>T n.42C>T n.250-12452C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649298G>C | CA411805790 | CYB5R3 | c.18C>G (p.Ser6Arg) n.85C>G c.-48-12452C>G (n.-48-12452C>G) n.79C>G n.63C>G n.55C>G n.50C>G n.95C>G n.42C>G n.250-12452C>G | |
22 | g.42649298G= | CA2406848512 | CYB5R3 | c.18C= (p.Ser6=) n.85C= c.-48-12452C= (n.-48-12452C=) n.79C= n.63C= n.55C= n.50C= n.95C= n.42C= n.250-12452C= | |
22 | g.42649298G>T | CA411805791 | CYB5R3 | c.18C>A (p.Ser6Arg) n.85C>A c.-48-12452C>A (n.-48-12452C>A) n.79C>A n.63C>A n.55C>A n.50C>A n.95C>A n.42C>A n.250-12452C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649298_42649320del | CA753355382 | CYB5R3 | c.-5_18del n.63_85del c.-48-12474_-48-12452del (n.-48-12474_-48-12452del) n.57_79del n.41_63del n.33_55del n.28_50del n.73_95del n.20_42del n.250-12474_250-12452del | dbSNP |
22 | g.42649299C>A | CA411805792 | CYB5R3 | c.17G>T (p.Ser6Ile) n.84G>T c.-48-12453G>T (n.-48-12453G>T) n.78G>T n.62G>T n.54G>T n.49G>T n.94G>T n.41G>T n.250-12453G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649299C>G | CA411805793 | CYB5R3 | c.17G>C (p.Ser6Thr) n.84G>C c.-48-12453G>C (n.-48-12453G>C) n.78G>C n.62G>C n.54G>C n.49G>C n.94G>C n.41G>C n.250-12453G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649299C>T | CA411805794 | CYB5R3 | c.17G>A (p.Ser6Asn) n.84G>A c.-48-12453G>A (n.-48-12453G>A) n.78G>A n.62G>A n.54G>A n.49G>A n.94G>A n.41G>A n.250-12453G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649300T>A | CA411805796 | CYB5R3 | c.16A>T (p.Ser6Cys) n.83A>T c.-48-12454A>T (n.-48-12454A>T) n.77A>T n.61A>T n.53A>T n.48A>T n.93A>T n.40A>T n.250-12454A>T | |
22 | g.42649300T>C | CA411805797 | CYB5R3 | c.16A>G (p.Ser6Gly) n.83A>G c.-48-12454A>G (n.-48-12454A>G) n.77A>G n.61A>G n.53A>G n.48A>G n.93A>G n.40A>G n.250-12454A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.42649300T>G | CA411805795 | CYB5R3 | c.16A>C (p.Ser6Arg) n.83A>C c.-48-12454A>C (n.-48-12454A>C) n.77A>C n.61A>C n.53A>C n.48A>C n.93A>C n.40A>C n.250-12454A>C | |
22 | g.42649301G>A | CA2657079089 | CYB5R3 | c.15C>T (p.Leu5=) n.82C>T c.-48-12455C>T (n.-48-12455C>T) n.76C>T n.60C>T n.52C>T n.47C>T n.92C>T n.39C>T n.250-12455C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649301G>T | CA2657079090 | CYB5R3 | c.15C>A (p.Leu5=) n.82C>A c.-48-12455C>A (n.-48-12455C>A) n.76C>A n.60C>A n.52C>A n.47C>A n.92C>A n.39C>A n.250-12455C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649302A>C | CA411805798 | CYB5R3 | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.81T>G c.-48-12456T>G (n.-48-12456T>G) n.75T>G n.59T>G n.51T>G n.46T>G n.91T>G n.38T>G n.250-12456T>G | |
22 | g.42649302A>G | CA411805799 | CYB5R3 | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.81T>C c.-48-12456T>C (n.-48-12456T>C) n.75T>C n.59T>C n.51T>C n.46T>C n.91T>C n.38T>C n.250-12456T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649302A>T | CA411805800 | CYB5R3 | c.14T>A (p.Leu5His) n.81T>A c.-48-12456T>A (n.-48-12456T>A) n.75T>A n.59T>A n.51T>A n.46T>A n.91T>A n.38T>A n.250-12456T>A | |
22 | g.42649303G>A | CA411805801 | CYB5R3 | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.80C>T c.-48-12457C>T (n.-48-12457C>T) n.74C>T n.58C>T n.50C>T n.45C>T n.90C>T n.37C>T n.250-12457C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649303G>C | CA411805802 | CYB5R3 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.80C>G c.-48-12457C>G (n.-48-12457C>G) n.74C>G n.58C>G n.50C>G n.45C>G n.90C>G n.37C>G n.250-12457C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649303G>T | CA411805803 | CYB5R3 | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.80C>A c.-48-12457C>A (n.-48-12457C>A) n.74C>A n.58C>A n.50C>A n.45C>A n.90C>A n.37C>A n.250-12457C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649304C>A | CA411805805 | CYB5R3 | c.12G>T (p.Gln4His) n.79G>T c.-48-12458G>T (n.-48-12458G>T) n.73G>T n.57G>T n.49G>T n.44G>T n.89G>T n.36G>T n.250-12458G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649304C= | CA2406848513 | CYB5R3 | c.12G= (p.Gln4=) n.79G= c.-48-12458G= (n.-48-12458G=) n.73G= n.57G= n.49G= n.44G= n.89G= n.36G= n.250-12458G= | |
22 | g.42649304C>G | CA411805804 | CYB5R3 | c.12G>C (p.Gln4His) n.79G>C c.-48-12458G>C (n.-48-12458G>C) n.73G>C n.57G>C n.49G>C n.44G>C n.89G>C n.36G>C n.250-12458G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649304C>T | CA2657079095 | CYB5R3 | c.12G>A (p.Gln4=) n.79G>A c.-48-12458G>A (n.-48-12458G>A) n.73G>A n.57G>A n.49G>A n.44G>A n.89G>A n.36G>A n.250-12458G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649305T>A | CA411805806 | CYB5R3 | c.11A>T (p.Gln4Leu) n.78A>T c.-48-12459A>T (n.-48-12459A>T) n.72A>T n.56A>T n.48A>T n.43A>T n.88A>T n.35A>T n.250-12459A>T | |
22 | g.42649305T>C | CA411805807 | CYB5R3 | c.11A>G (p.Gln4Arg) n.78A>G c.-48-12459A>G (n.-48-12459A>G) n.72A>G n.56A>G n.48A>G n.43A>G n.88A>G n.35A>G n.250-12459A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649305T>G | CA411805808 | CYB5R3 | c.11A>C (p.Gln4Pro) n.78A>C c.-48-12459A>C (n.-48-12459A>C) n.72A>C n.56A>C n.48A>C n.43A>C n.88A>C n.35A>C n.250-12459A>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649306G>A | CA411805809 | CYB5R3 | c.10C>T (p.Gln4Ter) n.77C>T c.-48-12460C>T (n.-48-12460C>T) n.71C>T n.55C>T n.47C>T n.42C>T n.87C>T n.34C>T n.250-12460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649306G>C | CA411805810 | CYB5R3 | c.10C>G (p.Gln4Glu) n.77C>G c.-48-12460C>G (n.-48-12460C>G) n.71C>G n.55C>G n.47C>G n.42C>G n.87C>G n.34C>G n.250-12460C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649306G= | CA2406848514 | CYB5R3 | c.10C= (p.Gln4=) n.77C= c.-48-12460C= (n.-48-12460C=) n.71C= n.55C= n.47C= n.42C= n.87C= n.34C= n.250-12460C= | |
22 | g.42649306G>T | CA411805811 | CYB5R3 | c.10C>A (p.Gln4Lys) n.77C>A c.-48-12460C>A (n.-48-12460C>A) n.71C>A n.55C>A n.47C>A n.42C>A n.87C>A n.34C>A n.250-12460C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649308del | CA2577739240 | CYB5R3 | c.10del (p.Gln4SerfsTer21) n.77del c.-48-12460del (n.-48-12460del) n.71del n.55del n.47del n.42del n.87del n.34del n.250-12460del | gnomAD v4 |
22 | g.42649307G>A | CA2577739241 | CYB5R3 | c.9C>T (p.Ala3=) n.76C>T c.-48-12461C>T (n.-48-12461C>T) n.70C>T n.54C>T n.46C>T n.41C>T n.86C>T n.33C>T n.250-12461C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649307G>C | CA2657079102 | CYB5R3 | c.9C>G (p.Ala3=) n.76C>G c.-48-12461C>G (n.-48-12461C>G) n.70C>G n.54C>G n.46C>G n.41C>G n.86C>G n.33C>G n.250-12461C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649307G>T | CA2657079103 | CYB5R3 | c.9C>A (p.Ala3=) n.76C>A c.-48-12461C>A (n.-48-12461C>A) n.70C>A n.54C>A n.46C>A n.41C>A n.86C>A n.33C>A n.250-12461C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649308G>A | CA411805812 | CYB5R3 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.75C>T c.-48-12462C>T (n.-48-12462C>T) n.69C>T n.53C>T n.45C>T n.40C>T n.85C>T n.32C>T n.250-12462C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649308G>C | CA411805814 | CYB5R3 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.75C>G c.-48-12462C>G (n.-48-12462C>G) n.69C>G n.53C>G n.45C>G n.40C>G n.85C>G n.32C>G n.250-12462C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649308G= | CA2406848516 | CYB5R3 | c.8C= (p.Ala3=) n.75C= c.-48-12462C= (n.-48-12462C=) n.69C= n.53C= n.45C= n.40C= n.85C= n.32C= n.250-12462C= | |
22 | g.42649308G>T | CA411805813 | CYB5R3 | c.8C>A (p.Ala3Asp) n.75C>A c.-48-12462C>A (n.-48-12462C>A) n.69C>A n.53C>A n.45C>A n.40C>A n.85C>A n.32C>A n.250-12462C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649308_42649309delinsGC | CA2406848515 | CYB5R3 | c.7_8delinsGC (p.Ala3=) n.74_75delinsGC c.-48-12463_-48-12462delinsGC (n.-48-12463_-48-12462delinsGC) n.68_69delinsGC n.52_53delinsGC n.44_45delinsGC n.39_40delinsGC n.84_85delinsGC n.31_32delinsGC n.250-12463_250-12462delinsGC | |
22 | g.42649309C>A | CA411805815 | CYB5R3 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.74G>T c.-48-12463G>T (n.-48-12463G>T) n.68G>T n.52G>T n.44G>T n.39G>T n.84G>T n.31G>T n.250-12463G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649309C>G | CA411805816 | CYB5R3 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.74G>C c.-48-12463G>C (n.-48-12463G>C) n.68G>C n.52G>C n.44G>C n.39G>C n.84G>C n.31G>C n.250-12463G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649309C>T | CA411805817 | CYB5R3 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.74G>A c.-48-12463G>A (n.-48-12463G>A) n.68G>A n.52G>A n.44G>A n.39G>A n.84G>A n.31G>A n.250-12463G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649313dup | CA2657079107 | CYB5R3 | c.7dup (p.Ala3GlyfsTer?) n.74dup c.-48-12463dup (n.-48-12463dup) n.68dup n.52dup n.44dup n.39dup n.84dup n.31dup n.250-12463dup | gnomAD v4 |
22 | g.42649313del | CA639501414 | CYB5R3 | c.7del (p.Ala3ProfsTer22) n.74del c.-48-12463del (n.-48-12463del) n.68del n.52del n.44del n.39del n.84del n.31del n.250-12463del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649312_42649313del | CA2577739242 | CYB5R3 | c.6_7del (p.Ala3ProfsTer?) n.73_74del c.-48-12464_-48-12463del (n.-48-12464_-48-12463del) n.67_68del n.51_52del n.43_44del n.38_39del n.83_84del n.30_31del n.250-12464_250-12463del | gnomAD v4 |
22 | g.42649310C>A | CA2657079108 | CYB5R3 | c.6G>T (p.Gly2=) n.73G>T c.-48-12464G>T (n.-48-12464G>T) n.67G>T n.51G>T n.43G>T n.38G>T n.83G>T n.30G>T n.250-12464G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649310C>G | CA2657079109 | CYB5R3 | c.6G>C (p.Gly2=) n.73G>C c.-48-12464G>C (n.-48-12464G>C) n.67G>C n.51G>C n.43G>C n.38G>C n.83G>C n.30G>C n.250-12464G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649310C>T | CA2657079110 | CYB5R3 | c.6G>A (p.Gly2=) n.73G>A c.-48-12464G>A (n.-48-12464G>A) n.67G>A n.51G>A n.43G>A n.38G>A n.83G>A n.30G>A n.250-12464G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649311C>A | CA411805818 | CYB5R3 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.72G>T c.-48-12465G>T (n.-48-12465G>T) n.66G>T n.50G>T n.42G>T n.37G>T n.82G>T n.29G>T n.250-12465G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649311C= | CA2406848517 | CYB5R3 | c.5G= (p.Gly2=) n.72G= c.-48-12465G= (n.-48-12465G=) n.66G= n.50G= n.42G= n.37G= n.82G= n.29G= n.250-12465G= | |
22 | g.42649311C>G | CA411805819 | CYB5R3 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.72G>C c.-48-12465G>C (n.-48-12465G>C) n.66G>C n.50G>C n.42G>C n.37G>C n.82G>C n.29G>C n.250-12465G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649311C>T | CA324718124 | CYB5R3 | c.5G>A (p.Gly2Glu) n.72G>A c.-48-12465G>A (n.-48-12465G>A) n.66G>A n.50G>A n.42G>A n.37G>A n.82G>A n.29G>A n.250-12465G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649312C>A | CA411805820 | CYB5R3 | c.4G>T (p.Gly2Trp) n.71G>T c.-48-12466G>T (n.-48-12466G>T) n.65G>T n.49G>T n.41G>T n.36G>T n.81G>T n.28G>T n.250-12466G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649312C>G | CA411805821 | CYB5R3 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.71G>C c.-48-12466G>C (n.-48-12466G>C) n.65G>C n.49G>C n.41G>C n.36G>C n.81G>C n.28G>C n.250-12466G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649312C>T | CA411805822 | CYB5R3 | c.4G>A (p.Gly2Arg) n.71G>A c.-48-12466G>A (n.-48-12466G>A) n.65G>A n.49G>A n.41G>A n.36G>A n.81G>A n.28G>A n.250-12466G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649313C>A | CA411805823 | CYB5R3 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.70G>T c.-48-12467G>T (n.-48-12467G>T) n.64G>T n.48G>T n.40G>T n.35G>T n.80G>T n.27G>T n.250-12467G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649313C= | CA2406848518 | CYB5R3 | c.3G= (p.Met1=) n.70G= c.-48-12467G= (n.-48-12467G=) n.64G= n.48G= n.40G= n.35G= n.80G= n.27G= n.250-12467G= | |
22 | g.42649313C>G | CA411805824 | CYB5R3 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.70G>C c.-48-12467G>C (n.-48-12467G>C) n.64G>C n.48G>C n.40G>C n.35G>C n.80G>C n.27G>C n.250-12467G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649313C>T | CA411805825 | CYB5R3 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.70G>A c.-48-12467G>A (n.-48-12467G>A) n.64G>A n.48G>A n.40G>A n.35G>A n.80G>A n.27G>A n.250-12467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649314A= | CA2406848519 | CYB5R3 | c.2T= (p.Met1=) n.69T= c.-48-12468T= (n.-48-12468T=) n.63T= n.47T= n.39T= n.34T= n.79T= n.26T= n.250-12468T= | |
22 | g.42649314A>C | CA411805826 | CYB5R3 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.69T>G c.-48-12468T>G (n.-48-12468T>G) n.63T>G n.47T>G n.39T>G n.34T>G n.79T>G n.26T>G n.250-12468T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649314A>G | CA411805828 | CYB5R3 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.69T>C c.-48-12468T>C (n.-48-12468T>C) n.63T>C n.47T>C n.39T>C n.34T>C n.79T>C n.26T>C n.250-12468T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649314A>T | CA411805827 | CYB5R3 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.69T>A c.-48-12468T>A (n.-48-12468T>A) n.63T>A n.47T>A n.39T>A n.34T>A n.79T>A n.26T>A n.250-12468T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649315T>A | CA411805829 | CYB5R3 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.68A>T c.-48-12469A>T (n.-48-12469A>T) n.62A>T n.46A>T n.38A>T n.33A>T n.78A>T n.25A>T n.250-12469A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649315T>C | CA411805831 | CYB5R3 | c.1A>G (p.Met1Val) n.68A>G c.-48-12469A>G (n.-48-12469A>G) n.62A>G n.46A>G n.38A>G n.33A>G n.78A>G n.25A>G n.250-12469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649315T>G | CA411805830 | CYB5R3 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.68A>C c.-48-12469A>C (n.-48-12469A>C) n.62A>C n.46A>C n.38A>C n.33A>C n.78A>C n.25A>C n.250-12469A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649315T= | CA2406848520 | CYB5R3 | c.1A= (p.Met1=) n.68A= c.-48-12469A= (n.-48-12469A=) n.62A= n.46A= n.38A= n.33A= n.78A= n.25A= n.250-12469A= | |
22 | g.42649316G>A | CA2657079113 | CYB5R3 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.67C>T c.-48-12470C>T (n.-48-12470C>T) n.61C>T n.45C>T n.37C>T n.32C>T n.77C>T n.24C>T n.250-12470C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649316G>C | CA2657079115 | CYB5R3 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.67C>G c.-48-12470C>G (n.-48-12470C>G) n.61C>G n.45C>G n.37C>G n.32C>G n.77C>G n.24C>G n.250-12470C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649316G>T | CA2657079117 | CYB5R3 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.67C>A c.-48-12470C>A (n.-48-12470C>A) n.61C>A n.45C>A n.37C>A n.32C>A n.77C>A n.24C>A n.250-12470C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649317del | CA2577739243 | CYB5R3 | c.-1del (n.-1del) n.67del c.-48-12470del (n.-48-12470del) n.61del n.45del n.37del n.32del n.77del n.24del n.250-12470del | gnomAD v4 |
22 | g.42649317G>A | CA639501418 | CYB5R3 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.66C>T c.-48-12471C>T (n.-48-12471C>T) n.60C>T n.44C>T n.36C>T n.31C>T n.76C>T n.23C>T n.250-12471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649317G>C | CA2657079120 | CYB5R3 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.66C>G c.-48-12471C>G (n.-48-12471C>G) n.60C>G n.44C>G n.36C>G n.31C>G n.76C>G n.23C>G n.250-12471C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649317G= | CA2406848521 | CYB5R3 | c.-2C= (n.-2C=) n.66C= c.-48-12471C= (n.-48-12471C=) n.60C= n.44C= n.36C= n.31C= n.76C= n.23C= n.250-12471C= | |
22 | g.42649317G>T | CA2657079122 | CYB5R3 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.66C>A c.-48-12471C>A (n.-48-12471C>A) n.60C>A n.44C>A n.36C>A n.31C>A n.76C>A n.23C>A n.250-12471C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649318T>A | CA2657079123 | CYB5R3 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.65A>T c.-48-12472A>T (n.-48-12472A>T) n.59A>T n.43A>T n.35A>T n.30A>T n.75A>T n.22A>T n.250-12472A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649318T>C | CA2657079124 | CYB5R3 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.65A>G c.-48-12472A>G (n.-48-12472A>G) n.59A>G n.43A>G n.35A>G n.30A>G n.75A>G n.22A>G n.250-12472A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649318T>G | CA1139533055 | CYB5R3 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.65A>C c.-48-12472A>C (n.-48-12472A>C) n.59A>C n.43A>C n.35A>C n.30A>C n.75A>C n.22A>C n.250-12472A>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649319G>A | CA2406848523 | CYB5R3 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.64C>T c.-48-12473C>T (n.-48-12473C>T) n.58C>T n.42C>T n.34C>T n.29C>T n.74C>T n.21C>T n.250-12473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649319G>C | CA2657079125 | CYB5R3 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.64C>G c.-48-12473C>G (n.-48-12473C>G) n.58C>G n.42C>G n.34C>G n.29C>G n.74C>G n.21C>G n.250-12473C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649319G= | CA2406848522 | CYB5R3 | c.-4C= (n.-4C=) n.64C= c.-48-12473C= (n.-48-12473C=) n.58C= n.42C= n.34C= n.29C= n.74C= n.21C= n.250-12473C= | |
22 | g.42649319G>T | CA2657079127 | CYB5R3 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.64C>A c.-48-12473C>A (n.-48-12473C>A) n.58C>A n.42C>A n.34C>A n.29C>A n.74C>A n.21C>A n.250-12473C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649320del | CA2577739244 | CYB5R3 | c.-4del (n.-4del) n.64del c.-48-12473del (n.-48-12473del) n.58del n.42del n.34del n.29del n.74del n.21del n.250-12473del | gnomAD v4 |
22 | g.42649320G>A | CA2406848525 | CYB5R3 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.63C>T c.-48-12474C>T (n.-48-12474C>T) n.57C>T n.41C>T n.33C>T n.28C>T n.73C>T n.20C>T n.250-12474C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649320G>C | CA2657079128 | CYB5R3 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.63C>G c.-48-12474C>G (n.-48-12474C>G) n.57C>G n.41C>G n.33C>G n.28C>G n.73C>G n.20C>G n.250-12474C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649320G= | CA2406848524 | CYB5R3 | c.-5C= (n.-5C=) n.63C= c.-48-12474C= (n.-48-12474C=) n.57C= n.41C= n.33C= n.28C= n.73C= n.20C= n.250-12474C= | |
22 | g.42649320G>T | CA639501420 | CYB5R3 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.63C>A c.-48-12474C>A (n.-48-12474C>A) n.57C>A n.41C>A n.33C>A n.28C>A n.73C>A n.20C>A n.250-12474C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649321C>A | CA2657079130 | CYB5R3 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.62G>T c.-48-12475G>T (n.-48-12475G>T) n.56G>T n.40G>T n.32G>T n.27G>T n.72G>T n.19G>T n.250-12475G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649321C>T | CA2657079131 | CYB5R3 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.62G>A c.-48-12475G>A (n.-48-12475G>A) n.56G>A n.40G>A n.32G>A n.27G>A n.72G>A n.19G>A n.250-12475G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649324del | CA2657079129 | CYB5R3 | c.-6del (n.-6del) n.62del c.-48-12475del (n.-48-12475del) n.56del n.40del n.32del n.27del n.72del n.19del n.250-12475del | gnomAD v4 |
22 | g.42649322C>A | CA2657079132 | CYB5R3 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.61G>T c.-48-12476G>T (n.-48-12476G>T) n.55G>T n.39G>T n.31G>T n.26G>T n.71G>T n.18G>T n.250-12476G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649322C= | CA2406848526 | CYB5R3 | c.-7G= (n.-7G=) n.61G= c.-48-12476G= (n.-48-12476G=) n.55G= n.39G= n.31G= n.26G= n.71G= n.18G= n.250-12476G= | |
22 | g.42649322C>G | CA2657079133 | CYB5R3 | c.-7G>C (n.-7G>C) n.61G>C c.-48-12476G>C (n.-48-12476G>C) n.55G>C n.39G>C n.31G>C n.26G>C n.71G>C n.18G>C n.250-12476G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649322C>T | CA639501422 | CYB5R3 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.61G>A c.-48-12476G>A (n.-48-12476G>A) n.55G>A n.39G>A n.31G>A n.26G>A n.71G>A n.18G>A n.250-12476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649323C>A | CA2657079135 | CYB5R3 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.60G>T c.-48-12477G>T (n.-48-12477G>T) n.54G>T n.38G>T n.30G>T n.25G>T n.70G>T n.17G>T n.250-12477G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649323C= | CA2406848527 | CYB5R3 | c.-8G= (n.-8G=) n.60G= c.-48-12477G= (n.-48-12477G=) n.54G= n.38G= n.30G= n.25G= n.70G= n.17G= n.250-12477G= | |
22 | g.42649323C>T | CA324718133 | CYB5R3 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.60G>A c.-48-12477G>A (n.-48-12477G>A) n.54G>A n.38G>A n.30G>A n.25G>A n.70G>A n.17G>A n.250-12477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649327_42649348del | CA2657079134 | CYB5R3 | c.-29_-8del (n.-29_-8del) n.39_60del c.-48-12498_-48-12477del (n.-48-12498_-48-12477del) n.33_54del n.17_38del n.9_30del n.49_70del n.250-12498_250-12477del | gnomAD v4 |
22 | g.42649324C>A | CA639501424 | CYB5R3 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.59G>T c.-48-12478G>T (n.-48-12478G>T) n.53G>T n.37G>T n.29G>T n.24G>T n.69G>T n.16G>T n.250-12478G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649324C= | CA2406848528 | CYB5R3 | c.-9G= (n.-9G=) n.59G= c.-48-12478G= (n.-48-12478G=) n.53G= n.37G= n.29G= n.24G= n.69G= n.16G= n.250-12478G= | |
22 | g.42649324C>G | CA2657079138 | CYB5R3 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.59G>C c.-48-12478G>C (n.-48-12478G>C) n.53G>C n.37G>C n.29G>C n.24G>C n.69G>C n.16G>C n.250-12478G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649324C>T | CA753355423 | CYB5R3 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.59G>A c.-48-12478G>A (n.-48-12478G>A) n.53G>A n.37G>A n.29G>A n.24G>A n.69G>A n.16G>A n.250-12478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649327_42649345del | CA2657079137 | CYB5R3 | c.-27_-9del (n.-27_-9del) n.41_59del c.-48-12496_-48-12478del (n.-48-12496_-48-12478del) n.35_53del n.19_37del n.11_29del n.6_24del n.51_69del n.250-12496_250-12478del | gnomAD v4 |
22 | g.42649325del | CA2657079141 | CYB5R3 | c.-10del (n.-10del) n.58del c.-48-12479del (n.-48-12479del) n.52del n.36del n.28del n.23del n.68del n.15del n.250-12479del | gnomAD v4 |
22 | g.42649325G>A | CA2406848530 | CYB5R3 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.58C>T c.-48-12479C>T (n.-48-12479C>T) n.52C>T n.36C>T n.28C>T n.23C>T n.68C>T n.15C>T n.250-12479C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649325G>C | CA2657079143 | CYB5R3 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.58C>G c.-48-12479C>G (n.-48-12479C>G) n.52C>G n.36C>G n.28C>G n.23C>G n.68C>G n.15C>G n.250-12479C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649325G= | CA2406848529 | CYB5R3 | c.-10C= (n.-10C=) n.58C= c.-48-12479C= (n.-48-12479C=) n.52C= n.36C= n.28C= n.23C= n.68C= n.15C= n.250-12479C= | |
22 | g.42649325G>T | CA2657079144 | CYB5R3 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.58C>A c.-48-12479C>A (n.-48-12479C>A) n.52C>A n.36C>A n.28C>A n.23C>A n.68C>A n.15C>A n.250-12479C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649326C>A | CA2657079149 | CYB5R3 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.57G>T c.-48-12480G>T (n.-48-12480G>T) n.51G>T n.35G>T n.27G>T n.22G>T n.67G>T n.14G>T n.250-12480G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649326C>G | CA2657079151 | CYB5R3 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.57G>C c.-48-12480G>C (n.-48-12480G>C) n.51G>C n.35G>C n.27G>C n.22G>C n.67G>C n.14G>C n.250-12480G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649326C>T | CA2577739245 | CYB5R3 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.57G>A c.-48-12480G>A (n.-48-12480G>A) n.51G>A n.35G>A n.27G>A n.22G>A n.67G>A n.14G>A n.250-12480G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649332_42649354del | CA2657079147 | CYB5R3 | c.-33_-11del (n.-33_-11del) n.35_57del c.-48-12502_-48-12480del (n.-48-12502_-48-12480del) n.29_51del n.13_35del n.45_67del n.250-12502_250-12480del | gnomAD v4 |
22 | g.42649327G>A | CA10270088 | CYB5R3 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.56C>T c.-48-12481C>T (n.-48-12481C>T) n.50C>T n.34C>T n.26C>T n.21C>T n.66C>T n.13C>T n.250-12481C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.42649327G>C | CA2657079156 | CYB5R3 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.56C>G c.-48-12481C>G (n.-48-12481C>G) n.50C>G n.34C>G n.26C>G n.21C>G n.66C>G n.13C>G n.250-12481C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649327G= | CA2406848531 | CYB5R3 | c.-12C= (n.-12C=) n.56C= c.-48-12481C= (n.-48-12481C=) n.50C= n.34C= n.26C= n.21C= n.66C= n.13C= n.250-12481C= | |
22 | g.42649327G>T | CA639501426 | CYB5R3 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.56C>A c.-48-12481C>A (n.-48-12481C>A) n.50C>A n.34C>A n.26C>A n.21C>A n.66C>A n.13C>A n.250-12481C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649328C>A | CA639501428 | CYB5R3 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.55G>T c.-48-12482G>T (n.-48-12482G>T) n.49G>T n.33G>T n.25G>T n.20G>T n.65G>T n.12G>T n.250-12482G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649328C= | CA2406848532 | CYB5R3 | c.-13G= (n.-13G=) n.55G= c.-48-12482G= (n.-48-12482G=) n.49G= n.33G= n.25G= n.20G= n.65G= n.12G= n.250-12482G= | |
22 | g.42649328C>G | CA324718136 | CYB5R3 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.55G>C c.-48-12482G>C (n.-48-12482G>C) n.49G>C n.33G>C n.25G>C n.20G>C n.65G>C n.12G>C n.250-12482G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649328C>T | CA2657079161 | CYB5R3 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.55G>A c.-48-12482G>A (n.-48-12482G>A) n.49G>A n.33G>A n.25G>A n.20G>A n.65G>A n.12G>A n.250-12482G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649329C>A | CA2543013450 | CYB5R3 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.54G>T c.-48-12483G>T (n.-48-12483G>T) n.48G>T n.32G>T n.24G>T n.19G>T n.64G>T n.11G>T n.250-12483G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649329C>G | CA2657079166 | CYB5R3 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.54G>C c.-48-12483G>C (n.-48-12483G>C) n.48G>C n.32G>C n.24G>C n.19G>C n.64G>C n.11G>C n.250-12483G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649329C>T | CA2657079167 | CYB5R3 | c.-14G>A (n.-14G>A) n.54G>A c.-48-12483G>A (n.-48-12483G>A) n.48G>A n.32G>A n.24G>A n.19G>A n.64G>A n.11G>A n.250-12483G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649332_42649333del | CA2657079164 | CYB5R3 | c.-15_-14del (n.-15_-14del) n.53_54del c.-48-12484_-48-12483del (n.-48-12484_-48-12483del) n.47_48del n.31_32del n.23_24del n.18_19del n.63_64del n.10_11del n.250-12484_250-12483del | gnomAD v4 |
22 | g.42649330del | CA2657079170 | CYB5R3 | c.-15del (n.-15del) n.53del c.-48-12484del (n.-48-12484del) n.47del n.31del n.23del n.18del n.63del n.10del n.250-12484del | gnomAD v4 |
22 | g.42649330G>A | CA639501430 | CYB5R3 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.53C>T c.-48-12484C>T (n.-48-12484C>T) n.47C>T n.31C>T n.23C>T n.18C>T n.63C>T n.10C>T n.250-12484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649330G>C | CA2657079172 | CYB5R3 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.53C>G c.-48-12484C>G (n.-48-12484C>G) n.47C>G n.31C>G n.23C>G n.18C>G n.63C>G n.10C>G n.250-12484C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649330G= | CA2406848533 | CYB5R3 | c.-15C= (n.-15C=) n.53C= c.-48-12484C= (n.-48-12484C=) n.47C= n.31C= n.23C= n.18C= n.63C= n.10C= n.250-12484C= | |
22 | g.42649330G>T | CA2657079173 | CYB5R3 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.53C>A c.-48-12484C>A (n.-48-12484C>A) n.47C>A n.31C>A n.23C>A n.18C>A n.63C>A n.10C>A n.250-12484C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649331C>A | CA2657079175 | CYB5R3 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.52G>T c.-48-12485G>T (n.-48-12485G>T) n.46G>T n.30G>T n.22G>T n.17G>T n.62G>T n.9G>T n.250-12485G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649331C= | CA2406848534 | CYB5R3 | c.-16G= (n.-16G=) n.52G= c.-48-12485G= (n.-48-12485G=) n.46G= n.30G= n.22G= n.17G= n.62G= n.9G= n.250-12485G= | |
22 | g.42649331C>T | CA2406848535 | CYB5R3 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.52G>A c.-48-12485G>A (n.-48-12485G>A) n.46G>A n.30G>A n.22G>A n.17G>A n.62G>A n.9G>A n.250-12485G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649332G>A | CA2577739247 | CYB5R3 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.51C>T c.-48-12486C>T (n.-48-12486C>T) n.45C>T n.29C>T n.21C>T n.16C>T n.61C>T n.8C>T n.250-12486C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649332G>C | CA2577739246 | CYB5R3 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.51C>G c.-48-12486C>G (n.-48-12486C>G) n.45C>G n.29C>G n.21C>G n.16C>G n.61C>G n.8C>G n.250-12486C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649332G>T | CA2657079179 | CYB5R3 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.51C>A c.-48-12486C>A (n.-48-12486C>A) n.45C>A n.29C>A n.21C>A n.16C>A n.61C>A n.8C>A n.250-12486C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649333C>A | CA324718142 | CYB5R3 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.50G>T c.-48-12487G>T (n.-48-12487G>T) n.44G>T n.28G>T n.20G>T n.15G>T n.60G>T n.7G>T n.250-12487G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649333C= | CA2406848536 | CYB5R3 | c.-18G= (n.-18G=) n.50G= c.-48-12487G= (n.-48-12487G=) n.44G= n.28G= n.20G= n.15G= n.60G= n.7G= n.250-12487G= | |
22 | g.42649333C>T | CA324718146 | CYB5R3 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.50G>A c.-48-12487G>A (n.-48-12487G>A) n.44G>A n.28G>A n.20G>A n.15G>A n.60G>A n.7G>A n.250-12487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649334T>A | CA2657079181 | CYB5R3 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.49A>T c.-48-12488A>T (n.-48-12488A>T) n.43A>T n.27A>T n.19A>T n.14A>T n.59A>T n.6A>T n.250-12488A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649334T>C | CA324718149 | CYB5R3 | c.-19A>G (n.-19A>G) n.49A>G c.-48-12488A>G (n.-48-12488A>G) n.43A>G n.27A>G n.19A>G n.14A>G n.59A>G n.6A>G n.250-12488A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649334T= | CA2406848537 | CYB5R3 | c.-19A= (n.-19A=) n.49A= c.-48-12488A= (n.-48-12488A=) n.43A= n.27A= n.19A= n.14A= n.59A= n.6A= n.250-12488A= | |
22 | g.42649335C>A | CA639501434 | CYB5R3 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.48G>T c.-48-12489G>T (n.-48-12489G>T) n.42G>T n.26G>T n.18G>T n.13G>T n.58G>T n.5G>T n.250-12489G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649335C= | CA2406848538 | CYB5R3 | c.-20G= (n.-20G=) n.48G= c.-48-12489G= (n.-48-12489G=) n.42G= n.26G= n.18G= n.13G= n.58G= n.5G= n.250-12489G= | |
22 | g.42649335C>G | CA2819074922 | CYB5R3 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.48G>C c.-48-12489G>C (n.-48-12489G>C) n.42G>C n.26G>C n.18G>C n.13G>C n.58G>C n.5G>C n.250-12489G>C | |
22 | g.42649335C>T | CA2577739248 | CYB5R3 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.48G>A c.-48-12489G>A (n.-48-12489G>A) n.42G>A n.26G>A n.18G>A n.13G>A n.58G>A n.5G>A n.250-12489G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649336_42649337del | CA2657079182 | CYB5R3 | c.-21_-20del (n.-21_-20del) n.47_48del c.-48-12490_-48-12489del (n.-48-12490_-48-12489del) n.41_42del n.25_26del n.17_18del n.12_13del n.57_58del n.4_5del n.250-12490_250-12489del | gnomAD v4 |
22 | g.42649336del | CA2657079184 | CYB5R3 | c.-21del (n.-21del) n.47del c.-48-12490del (n.-48-12490del) n.41del n.25del n.17del n.12del n.57del n.4del n.250-12490del | gnomAD v4 |
22 | g.42649336G>A | CA2577739249 | CYB5R3 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.47C>T c.-48-12490C>T (n.-48-12490C>T) n.41C>T n.25C>T n.17C>T n.12C>T n.57C>T n.4C>T n.250-12490C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649336G>C | CA2657079185 | CYB5R3 | c.-21C>G (n.-21C>G) n.47C>G c.-48-12490C>G (n.-48-12490C>G) n.41C>G n.25C>G n.17C>G n.12C>G n.57C>G n.4C>G n.250-12490C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649336G>T | CA2657079186 | CYB5R3 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.47C>A c.-48-12490C>A (n.-48-12490C>A) n.41C>A n.25C>A n.17C>A n.12C>A n.57C>A n.4C>A n.250-12490C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649337C>A | CA2657079189 | CYB5R3 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.46G>T c.-48-12491G>T (n.-48-12491G>T) n.40G>T n.24G>T n.16G>T n.11G>T n.56G>T n.3G>T n.250-12491G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649337C>G | CA2657079187 | CYB5R3 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.46G>C c.-48-12491G>C (n.-48-12491G>C) n.40G>C n.24G>C n.16G>C n.11G>C n.56G>C n.3G>C n.250-12491G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649337C>T | CA2657079188 | CYB5R3 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.46G>A c.-48-12491G>A (n.-48-12491G>A) n.40G>A n.24G>A n.16G>A n.11G>A n.56G>A n.3G>A n.250-12491G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649338T>A | CA2657079191 | CYB5R3 | c.-23A>T (n.-23A>T) n.45A>T c.-48-12492A>T (n.-48-12492A>T) n.39A>T n.23A>T n.15A>T n.10A>T n.55A>T n.2A>T n.250-12492A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649338T>C | CA2657079192 | CYB5R3 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.45A>G c.-48-12492A>G (n.-48-12492A>G) n.39A>G n.23A>G n.15A>G n.10A>G n.55A>G n.2A>G n.250-12492A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649339C>A | CA753355434 | CYB5R3 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.44G>T c.-48-12493G>T (n.-48-12493G>T) n.38G>T n.22G>T n.14G>T n.9G>T n.54G>T n.1G>T n.250-12493G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649339C= | CA2406848539 | CYB5R3 | c.-24G= (n.-24G=) n.44G= c.-48-12493G= (n.-48-12493G=) n.38G= n.22G= n.14G= n.9G= n.54G= n.1G= n.250-12493G= | |
22 | g.42649339C>G | CA1025978970 | CYB5R3 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.44G>C c.-48-12493G>C (n.-48-12493G>C) n.38G>C n.22G>C n.14G>C n.9G>C n.54G>C n.1G>C n.250-12493G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649339C>T | CA2657079193 | CYB5R3 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.44G>A c.-48-12493G>A (n.-48-12493G>A) n.38G>A n.22G>A n.14G>A n.9G>A n.54G>A n.1G>A n.250-12493G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649340T>A | CA2657079195 | CYB5R3 | c.-25A>T (n.-25A>T) n.43A>T c.-48-12494A>T (n.-48-12494A>T) n.37A>T n.21A>T n.13A>T n.8A>T n.53A>T n.250-12494A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649340T>C | CA2657079196 | CYB5R3 | c.-25A>G (n.-25A>G) n.43A>G c.-48-12494A>G (n.-48-12494A>G) n.37A>G n.21A>G n.13A>G n.8A>G n.53A>G n.250-12494A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649340T>G | CA2577739250 | CYB5R3 | c.-25A>C (n.-25A>C) n.43A>C c.-48-12494A>C (n.-48-12494A>C) n.37A>C n.21A>C n.13A>C n.8A>C n.53A>C n.250-12494A>C | |
22 | g.42649340T= | CA2406848541 | CYB5R3 | c.-25A= (n.-25A=) n.43A= c.-48-12494A= (n.-48-12494A=) n.37A= n.21A= n.13A= n.8A= n.53A= n.250-12494A= | |
22 | g.42649340_42649355delinsTGTCGCCGCCGCCGCC | CA2406848540 | CYB5R3 | c.-40_-25delinsGGCGGCGGCGGCGACA (n.-40_-25delinsGGCGGCGGCGGCGACA) n.28_43delinsGGCGGCGGCGGCGACA c.-48-12509_-48-12494delinsGGCGGCGGCGGCGACA (n.-48-12509_-48-12494delinsGGCGGCGGCGGCGACA) n.22_37delinsGGCGGCGGCGGCGACA n.6_21delinsGGCGGCGGCGGCGACA n.38_53delinsGGCGGCGGCGGCGACA n.250-12509_250-12494delinsGGCGGCGGCGGCGACA | |
22 | g.42649341G>A | CA2406848542 | CYB5R3 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.42C>T c.-48-12495C>T (n.-48-12495C>T) n.36C>T n.20C>T n.12C>T n.7C>T n.52C>T n.250-12495C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649341G>C | CA2657079199 | CYB5R3 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.42C>G c.-48-12495C>G (n.-48-12495C>G) n.36C>G n.20C>G n.12C>G n.7C>G n.52C>G n.250-12495C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649341G= | CA2406848544 | CYB5R3 | c.-26C= (n.-26C=) n.42C= c.-48-12495C= (n.-48-12495C=) n.36C= n.20C= n.12C= n.7C= n.52C= n.250-12495C= | |
22 | g.42649341G>T | CA2577739251 | CYB5R3 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.42C>A c.-48-12495C>A (n.-48-12495C>A) n.36C>A n.20C>A n.12C>A n.7C>A n.52C>A n.250-12495C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649342_42649344del | CA2657079202 | CYB5R3 | c.-28_-26del (n.-28_-26del) n.40_42del c.-48-12497_-48-12495del (n.-48-12497_-48-12495del) n.34_36del n.18_20del n.10_12del n.5_7del n.50_52del n.250-12497_250-12495del | gnomAD v4 |
22 | g.42649342_42649347dup | CA2406848543 | CYB5R3 | c.-31_-26dup (n.-31_-26dup) n.37_42dup c.-48-12500_-48-12495dup (n.-48-12500_-48-12495dup) n.31_36dup n.15_20dup n.7_12dup n.2_7dup n.47_52dup n.250-12500_250-12495dup | dbSNP |
22 | g.42649342_42649347del | CA2657079201 | CYB5R3 | c.-31_-26del (n.-31_-26del) n.37_42del c.-48-12500_-48-12495del (n.-48-12500_-48-12495del) n.31_36del n.15_20del n.7_12del n.2_7del n.47_52del n.250-12500_250-12495del | gnomAD v4 |
22 | g.42649342_42649350del | CA2657079200 | CYB5R3 | c.-34_-26del (n.-34_-26del) n.34_42del c.-48-12503_-48-12495del (n.-48-12503_-48-12495del) n.28_36del n.12_20del n.4_12del n.44_52del n.250-12503_250-12495del | gnomAD v4 |
22 | g.42649342_42649353del | CA2657079203 | CYB5R3 | c.-37_-26del (n.-37_-26del) n.31_42del c.-48-12506_-48-12495del (n.-48-12506_-48-12495del) n.25_36del n.9_20del n.41_52del n.250-12506_250-12495del | gnomAD v4 |
22 | g.42649342_42649356del | CA753355435 | CYB5R3 | c.-40_-26del (n.-40_-26del) n.28_42del c.-48-12509_-48-12495del (n.-48-12509_-48-12495del) n.22_36del n.6_20del n.38_52del n.250-12509_250-12495del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649342T>A | CA2657079204 | CYB5R3 | c.-27A>T (n.-27A>T) n.41A>T c.-48-12496A>T (n.-48-12496A>T) n.35A>T n.19A>T n.11A>T n.6A>T n.51A>T n.250-12496A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649342T>C | CA2406848546 | CYB5R3 | c.-27A>G (n.-27A>G) n.41A>G c.-48-12496A>G (n.-48-12496A>G) n.35A>G n.19A>G n.11A>G n.6A>G n.51A>G n.250-12496A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649342T= | CA2406848545 | CYB5R3 | c.-27A= (n.-27A=) n.41A= c.-48-12496A= (n.-48-12496A=) n.35A= n.19A= n.11A= n.6A= n.51A= n.250-12496A= | |
22 | g.42649342_42649351delinsTCGCCGCCGC | CA2406848547 | CYB5R3 | c.-36_-27delinsGCGGCGGCGA (n.-36_-27delinsGCGGCGGCGA) n.32_41delinsGCGGCGGCGA c.-48-12505_-48-12496delinsGCGGCGGCGA (n.-48-12505_-48-12496delinsGCGGCGGCGA) n.26_35delinsGCGGCGGCGA n.10_19delinsGCGGCGGCGA n.2_11delinsGCGGCGGCGA n.42_51delinsGCGGCGGCGA n.250-12505_250-12496delinsGCGGCGGCGA | |
22 | g.42649343C>A | CA2657079215 | CYB5R3 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.40G>T c.-48-12497G>T (n.-48-12497G>T) n.34G>T n.18G>T n.10G>T n.5G>T n.50G>T n.250-12497G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649343C>G | CA2819074923 | CYB5R3 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.40G>C c.-48-12497G>C (n.-48-12497G>C) n.34G>C n.18G>C n.10G>C n.5G>C n.50G>C n.250-12497G>C | |
22 | g.42649343C>T | CA2657079213 | CYB5R3 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.40G>A c.-48-12497G>A (n.-48-12497G>A) n.34G>A n.18G>A n.10G>A n.5G>A n.50G>A n.250-12497G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649360_42649362dup | CA10270090 | CYB5R3 | c.-30_-28dup (n.-30_-28dup) n.38_40dup c.-48-12499_-48-12497dup (n.-48-12499_-48-12497dup) n.32_34dup n.48_50dup n.250-12499_250-12497dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649357_42649362dup | CA639501437 | CYB5R3 | c.-33_-28dup (n.-33_-28dup) n.35_40dup c.-48-12502_-48-12497dup (n.-48-12502_-48-12497dup) n.29_34dup n.45_50dup n.250-12502_250-12497dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649354_42649362dup | CA753355444 | CYB5R3 | c.-36_-28dup (n.-36_-28dup) n.32_40dup c.-48-12505_-48-12497dup (n.-48-12505_-48-12497dup) n.26_34dup n.42_50dup n.250-12505_250-12497dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649360_42649362del | CA10270089 | CYB5R3 | c.-30_-28del (n.-30_-28del) n.38_40del c.-48-12499_-48-12497del (n.-48-12499_-48-12497del) n.32_34del n.48_50del n.250-12499_250-12497del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649357_42649362del | CA324718151 | CYB5R3 | c.-33_-28del (n.-33_-28del) n.35_40del c.-48-12502_-48-12497del (n.-48-12502_-48-12497del) n.29_34del n.45_50del n.250-12502_250-12497del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649354_42649362del | CA324718155 | CYB5R3 | c.-36_-28del (n.-36_-28del) n.32_40del c.-48-12505_-48-12497del (n.-48-12505_-48-12497del) n.26_34del n.42_50del n.250-12505_250-12497del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649351_42649362del | CA2577739252 | CYB5R3 | c.-39_-28del (n.-39_-28del) n.29_40del c.-48-12508_-48-12497del (n.-48-12508_-48-12497del) n.23_34del n.39_50del n.250-12508_250-12497del | gnomAD v4 |
22 | g.42649344G>A | CA639501440 | CYB5R3 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.39C>T c.-48-12498C>T (n.-48-12498C>T) n.33C>T n.17C>T n.9C>T n.4C>T n.49C>T n.250-12498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649344G>C | CA2577739254 | CYB5R3 | c.-29C>G (n.-29C>G) n.39C>G c.-48-12498C>G (n.-48-12498C>G) n.33C>G n.17C>G n.9C>G n.4C>G n.49C>G n.250-12498C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649344G= | CA2406848548 | CYB5R3 | c.-29C= (n.-29C=) n.39C= c.-48-12498C= (n.-48-12498C=) n.33C= n.17C= n.9C= n.4C= n.49C= n.250-12498C= | |
22 | g.42649344G>T | CA2577739253 | CYB5R3 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.39C>A c.-48-12498C>A (n.-48-12498C>A) n.33C>A n.17C>A n.9C>A n.4C>A n.49C>A n.250-12498C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649345C>A | CA2657079221 | CYB5R3 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.38G>T c.-48-12499G>T (n.-48-12499G>T) n.32G>T n.16G>T n.8G>T n.3G>T n.48G>T n.250-12499G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649345C>T | CA2657079222 | CYB5R3 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.38G>A c.-48-12499G>A (n.-48-12499G>A) n.32G>A n.16G>A n.8G>A n.3G>A n.48G>A n.250-12499G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649345_42649346del | CA2657079220 | CYB5R3 | c.-31_-30del (n.-31_-30del) n.37_38del c.-48-12500_-48-12499del (n.-48-12500_-48-12499del) n.31_32del n.15_16del n.7_8del n.2_3del n.47_48del n.250-12500_250-12499del | gnomAD v4 |
22 | g.42649346C>A | CA2657079224 | CYB5R3 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.37G>T c.-48-12500G>T (n.-48-12500G>T) n.31G>T n.15G>T n.7G>T n.2G>T n.47G>T n.250-12500G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649346C>T | CA2657079225 | CYB5R3 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.37G>A c.-48-12500G>A (n.-48-12500G>A) n.31G>A n.15G>A n.7G>A n.2G>A n.47G>A n.250-12500G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649347G>A | CA639501442 | CYB5R3 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.36C>T c.-48-12501C>T (n.-48-12501C>T) n.30C>T n.14C>T n.6C>T n.1C>T n.46C>T n.250-12501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649347G>C | CA2657079226 | CYB5R3 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.36C>G c.-48-12501C>G (n.-48-12501C>G) n.30C>G n.14C>G n.6C>G n.1C>G n.46C>G n.250-12501C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649347G= | CA2406848549 | CYB5R3 | c.-32C= (n.-32C=) n.36C= c.-48-12501C= (n.-48-12501C=) n.30C= n.14C= n.6C= n.1C= n.46C= n.250-12501C= | |
22 | g.42649347G>T | CA2657079227 | CYB5R3 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.36C>A c.-48-12501C>A (n.-48-12501C>A) n.30C>A n.14C>A n.6C>A n.1C>A n.46C>A n.250-12501C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649348C>A | CA2657079230 | CYB5R3 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.35G>T c.-48-12502G>T (n.-48-12502G>T) n.29G>T n.13G>T n.5G>T n.45G>T n.250-12502G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649348C>T | CA2657079231 | CYB5R3 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.35G>A c.-48-12502G>A (n.-48-12502G>A) n.29G>A n.13G>A n.5G>A n.45G>A n.250-12502G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649349C>A | CA2577739255 | CYB5R3 | c.-34G>T (n.-34G>T) n.34G>T c.-48-12503G>T (n.-48-12503G>T) n.28G>T n.12G>T n.4G>T n.44G>T n.250-12503G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649349C= | CA2406848551 | CYB5R3 | c.-34G= (n.-34G=) n.34G= c.-48-12503G= (n.-48-12503G=) n.28G= n.12G= n.4G= n.44G= n.250-12503G= | |
22 | g.42649349C>G | CA2657079233 | CYB5R3 | c.-34G>C (n.-34G>C) n.34G>C c.-48-12503G>C (n.-48-12503G>C) n.28G>C n.12G>C n.4G>C n.44G>C n.250-12503G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649349C>T | CA2406848550 | CYB5R3 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.34G>A c.-48-12503G>A (n.-48-12503G>A) n.28G>A n.12G>A n.4G>A n.44G>A n.250-12503G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649350del | CA2657079234 | CYB5R3 | c.-35del (n.-35del) n.33del c.-48-12504del (n.-48-12504del) n.27del n.11del n.3del n.43del n.250-12504del | gnomAD v4 |
22 | g.42649350G>A | CA639501443 | CYB5R3 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.33C>T c.-48-12504C>T (n.-48-12504C>T) n.27C>T n.11C>T n.3C>T n.43C>T n.250-12504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649350G>C | CA2657079236 | CYB5R3 | c.-35C>G (n.-35C>G) n.33C>G c.-48-12504C>G (n.-48-12504C>G) n.27C>G n.11C>G n.3C>G n.43C>G n.250-12504C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649350G= | CA2406848552 | CYB5R3 | c.-35C= (n.-35C=) n.33C= c.-48-12504C= (n.-48-12504C=) n.27C= n.11C= n.3C= n.43C= n.250-12504C= | |
22 | g.42649350G>T | CA2657079235 | CYB5R3 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.33C>A c.-48-12504C>A (n.-48-12504C>A) n.27C>A n.11C>A n.3C>A n.43C>A n.250-12504C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649351C>A | CA2657079238 | CYB5R3 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.32G>T c.-48-12505G>T (n.-48-12505G>T) n.26G>T n.10G>T n.2G>T n.42G>T n.250-12505G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649351C= | CA2406848553 | CYB5R3 | c.-36G= (n.-36G=) n.32G= c.-48-12505G= (n.-48-12505G=) n.26G= n.10G= n.2G= n.42G= n.250-12505G= | |
22 | g.42649351C>G | CA2657079237 | CYB5R3 | c.-36G>C (n.-36G>C) n.32G>C c.-48-12505G>C (n.-48-12505G>C) n.26G>C n.10G>C n.2G>C n.42G>C n.250-12505G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649351C>T | CA753355486 | CYB5R3 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.32G>A c.-48-12505G>A (n.-48-12505G>A) n.26G>A n.10G>A n.2G>A n.42G>A n.250-12505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649352del | CA2577739256 | CYB5R3 | c.-36del (n.-36del) n.32del c.-48-12505del (n.-48-12505del) n.26del n.10del n.2del n.42del n.250-12505del | |
22 | g.42649352C>A | CA2657079239 | CYB5R3 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.31G>T c.-48-12506G>T (n.-48-12506G>T) n.25G>T n.9G>T n.1G>T n.41G>T n.250-12506G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649352C= | CA2406848554 | CYB5R3 | c.-37G= (n.-37G=) n.31G= c.-48-12506G= (n.-48-12506G=) n.25G= n.9G= n.1G= n.41G= n.250-12506G= | |
22 | g.42649352C>T | CA324718161 | CYB5R3 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.31G>A c.-48-12506G>A (n.-48-12506G>A) n.25G>A n.9G>A n.1G>A n.41G>A n.250-12506G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649353G>A | CA639501444 | CYB5R3 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.30C>T c.-48-12507C>T (n.-48-12507C>T) n.24C>T n.8C>T n.40C>T n.250-12507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649353G>C | CA2657079240 | CYB5R3 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.30C>G c.-48-12507C>G (n.-48-12507C>G) n.24C>G n.8C>G n.40C>G n.250-12507C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649353G= | CA2406848555 | CYB5R3 | c.-38C= (n.-38C=) n.30C= c.-48-12507C= (n.-48-12507C=) n.24C= n.8C= n.40C= n.250-12507C= | |
22 | g.42649353G>T | CA2577739257 | CYB5R3 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.30C>A c.-48-12507C>A (n.-48-12507C>A) n.24C>A n.8C>A n.40C>A n.250-12507C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649354C>A | CA2657079241 | CYB5R3 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.29G>T c.-48-12508G>T (n.-48-12508G>T) n.23G>T n.7G>T n.39G>T n.250-12508G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649354C>T | CA2577739258 | CYB5R3 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.29G>A c.-48-12508G>A (n.-48-12508G>A) n.23G>A n.7G>A n.39G>A n.250-12508G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649355del | CA2577739259 | CYB5R3 | c.-39del (n.-39del) n.29del c.-48-12508del (n.-48-12508del) n.23del n.7del n.39del n.250-12508del | |
22 | g.42649355C>A | CA2657079244 | CYB5R3 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.28G>T c.-48-12509G>T (n.-48-12509G>T) n.22G>T n.6G>T n.38G>T n.250-12509G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649355C>G | CA2657079243 | CYB5R3 | c.-40G>C (n.-40G>C) n.28G>C c.-48-12509G>C (n.-48-12509G>C) n.22G>C n.6G>C n.38G>C n.250-12509G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649355C>T | CA2657079242 | CYB5R3 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.28G>A c.-48-12509G>A (n.-48-12509G>A) n.22G>A n.6G>A n.38G>A n.250-12509G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649356G>A | CA324718164 | CYB5R3 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.27C>T c.-48-12510C>T (n.-48-12510C>T) n.21C>T n.5C>T n.37C>T n.250-12510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649356G>C | CA2657079245 | CYB5R3 | c.-41C>G (n.-41C>G) n.27C>G c.-48-12510C>G (n.-48-12510C>G) n.21C>G n.5C>G n.37C>G n.250-12510C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649356G= | CA2406848556 | CYB5R3 | c.-41C= (n.-41C=) n.27C= c.-48-12510C= (n.-48-12510C=) n.21C= n.5C= n.37C= n.250-12510C= | |
22 | g.42649356G>T | CA2657079246 | CYB5R3 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.27C>A c.-48-12510C>A (n.-48-12510C>A) n.21C>A n.5C>A n.37C>A n.250-12510C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649357C>A | CA2657079248 | CYB5R3 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.26G>T c.-48-12511G>T (n.-48-12511G>T) n.20G>T n.4G>T n.36G>T n.250-12511G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649357C>T | CA2657079249 | CYB5R3 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.26G>A c.-48-12511G>A (n.-48-12511G>A) n.20G>A n.4G>A n.36G>A n.250-12511G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649358del | CA2657079247 | CYB5R3 | c.-42del (n.-42del) n.26del c.-48-12511del (n.-48-12511del) n.20del n.4del n.36del n.250-12511del | gnomAD v4 |
22 | g.42649358C>A | CA2657079250 | CYB5R3 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.25G>T c.-48-12512G>T (n.-48-12512G>T) n.19G>T n.3G>T n.35G>T n.250-12512G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649358C>G | CA2657079251 | CYB5R3 | c.-43G>C (n.-43G>C) n.25G>C c.-48-12512G>C (n.-48-12512G>C) n.19G>C n.3G>C n.35G>C n.250-12512G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649358C>T | CA2657079253 | CYB5R3 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.25G>A c.-48-12512G>A (n.-48-12512G>A) n.19G>A n.3G>A n.35G>A n.250-12512G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649358_42649363del | CA2577739260 | CYB5R3 | c.-48_-43del (n.-48_-43del) n.20_25del c.-48-12517_-48-12512del (n.-48-12517_-48-12512del) n.14_19del n.30_35del n.250-12517_250-12512del | gnomAD v4 |
22 | g.42649359del | CA2657079255 | CYB5R3 | c.-44del (n.-44del) n.24del c.-48-12513del (n.-48-12513del) n.18del n.2del n.34del n.250-12513del | gnomAD v4 |
22 | g.42649359G>A | CA639501446 | CYB5R3 | c.-44C>T (n.-44C>T) n.24C>T c.-48-12513C>T (n.-48-12513C>T) n.18C>T n.2C>T n.34C>T n.250-12513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649359G>C | CA1025978971 | CYB5R3 | c.-44C>G (n.-44C>G) n.24C>G c.-48-12513C>G (n.-48-12513C>G) n.18C>G n.2C>G n.34C>G n.250-12513C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649359G= | CA2406848557 | CYB5R3 | c.-44C= (n.-44C=) n.24C= c.-48-12513C= (n.-48-12513C=) n.18C= n.2C= n.34C= n.250-12513C= | |
22 | g.42649359G>T | CA2657079254 | CYB5R3 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.24C>A c.-48-12513C>A (n.-48-12513C>A) n.18C>A n.2C>A n.34C>A n.250-12513C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649360C>A | CA2577739261 | CYB5R3 | c.-45G>T (n.-45G>T) n.23G>T c.-48-12514G>T (n.-48-12514G>T) n.17G>T n.1G>T n.33G>T n.250-12514G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649360C= | CA2406848558 | CYB5R3 | c.-45G= (n.-45G=) n.23G= c.-48-12514G= (n.-48-12514G=) n.17G= n.1G= n.33G= n.250-12514G= | |
22 | g.42649360C>T | CA2406848559 | CYB5R3 | c.-45G>A (n.-45G>A) n.23G>A c.-48-12514G>A (n.-48-12514G>A) n.17G>A n.1G>A n.33G>A n.250-12514G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649361del | CA2657079256 | CYB5R3 | c.-45del (n.-45del) n.23del c.-48-12514del (n.-48-12514del) n.17del n.33del n.250-12514del | gnomAD v4 |
22 | g.42649361C>A | CA639501448 | CYB5R3 | c.-46G>T (n.-46G>T) n.22G>T c.-48-12515G>T (n.-48-12515G>T) n.16G>T n.32G>T n.250-12515G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649361C= | CA2406848560 | CYB5R3 | c.-46G= (n.-46G=) n.22G= c.-48-12515G= (n.-48-12515G=) n.16G= n.32G= n.250-12515G= | |
22 | g.42649361C>G | CA2657079257 | CYB5R3 | c.-46G>C (n.-46G>C) n.22G>C c.-48-12515G>C (n.-48-12515G>C) n.16G>C n.32G>C n.250-12515G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649361C>T | CA2657079258 | CYB5R3 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.22G>A c.-48-12515G>A (n.-48-12515G>A) n.16G>A n.32G>A n.250-12515G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649362G>A | CA2577739262 | CYB5R3 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.21C>T c.-48-12516C>T (n.-48-12516C>T) n.15C>T n.31C>T n.250-12516C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649362G>C | CA1025978972 | CYB5R3 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.21C>G c.-48-12516C>G (n.-48-12516C>G) n.15C>G n.31C>G n.250-12516C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649362G= | CA2406848561 | CYB5R3 | c.-47C= (n.-47C=) n.21C= c.-48-12516C= (n.-48-12516C=) n.15C= n.31C= n.250-12516C= | |
22 | g.42649362G>T | CA2657079259 | CYB5R3 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.21C>A c.-48-12516C>A (n.-48-12516C>A) n.15C>A n.31C>A n.250-12516C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649363A= | CA2406848562 | CYB5R3 | c.-48T= (n.-48T=) n.20T= c.-48-12517T= (n.-48-12517T=) n.14T= n.30T= n.250-12517T= | |
22 | g.42649363A>C | CA2577739263 | CYB5R3 | c.-48T>G (n.-48T>G) n.20T>G c.-48-12517T>G (n.-48-12517T>G) n.14T>G n.30T>G n.250-12517T>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649363A>G | CA753355508 | CYB5R3 | c.-48T>C (n.-48T>C) n.20T>C c.-48-12517T>C (n.-48-12517T>C) n.14T>C n.30T>C n.250-12517T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649363_42649365del | CA2657079260 | CYB5R3 | c.-50_-48del (n.-50_-48del) n.18_20del c.-48-12519_-48-12517del (n.-48-12519_-48-12517del) n.12_14del n.28_30del n.250-12519_250-12517del | gnomAD v4 |
22 | g.42649364G>A | CA2577739265 | CYB5R3 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.19C>T c.-48-12518C>T (n.-48-12518C>T) n.13C>T n.29C>T n.250-12518C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649364G>C | CA324718169 | CYB5R3 | c.-49C>G (n.-49C>G) n.19C>G c.-48-12518C>G (n.-48-12518C>G) n.13C>G n.29C>G n.250-12518C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649364G= | CA2406848563 | CYB5R3 | c.-49C= (n.-49C=) n.19C= c.-48-12518C= (n.-48-12518C=) n.13C= n.29C= n.250-12518C= | |
22 | g.42649364G>T | CA2577739264 | CYB5R3 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.19C>A c.-48-12518C>A (n.-48-12518C>A) n.13C>A n.29C>A n.250-12518C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649365A= | CA2406848564 | CYB5R3 | c.-50T= (n.-50T=) n.18T= c.-48-12519T= (n.-48-12519T=) n.12T= n.28T= n.250-12519T= | |
22 | g.42649365A>C | CA2657079261 | CYB5R3 | c.-50T>G (n.-50T>G) n.18T>G c.-48-12519T>G (n.-48-12519T>G) n.12T>G n.28T>G n.250-12519T>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649365A>G | CA2657079262 | CYB5R3 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.18T>C c.-48-12519T>C (n.-48-12519T>C) n.12T>C n.28T>C n.250-12519T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649365A>T | CA2657079263 | CYB5R3 | c.-50T>A (n.-50T>A) n.18T>A c.-48-12519T>A (n.-48-12519T>A) n.12T>A n.28T>A n.250-12519T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649366C>A | CA2577739267 | CYB5R3 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.17G>T c.-48-12520G>T (n.-48-12520G>T) n.11G>T n.27G>T n.250-12520G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649366C>G | CA2657079264 | CYB5R3 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.17G>C c.-48-12520G>C (n.-48-12520G>C) n.11G>C n.27G>C n.250-12520G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649366C>T | CA2577739266 | CYB5R3 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.17G>A c.-48-12520G>A (n.-48-12520G>A) n.11G>A n.27G>A n.250-12520G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649369_42649377dup | CA639501451 | CYB5R3 | c.-59_-51dup (n.-59_-51dup) n.9_17dup c.-48-12528_-48-12520dup (n.-48-12528_-48-12520dup) n.19_27dup n.250-12528_250-12520dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649367C>A | CA2657079265 | CYB5R3 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.16G>T c.-48-12521G>T (n.-48-12521G>T) n.10G>T n.26G>T n.250-12521G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649367C= | CA2406848565 | CYB5R3 | c.-52G= (n.-52G=) n.16G= c.-48-12521G= (n.-48-12521G=) n.10G= n.26G= n.250-12521G= | |
22 | g.42649367C>G | CA753355513 | CYB5R3 | c.-52G>C (n.-52G>C) n.16G>C c.-48-12521G>C (n.-48-12521G>C) n.10G>C n.26G>C n.250-12521G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649367C>T | CA753355514 | CYB5R3 | c.-52G>A (n.-52G>A) n.16G>A c.-48-12521G>A (n.-48-12521G>A) n.10G>A n.26G>A n.250-12521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649368G>A | CA2657079266 | CYB5R3 | c.-53C>T (n.-53C>T) n.15C>T c.-48-12522C>T (n.-48-12522C>T) n.9C>T n.25C>T n.250-12522C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649368G>C | CA2657079267 | CYB5R3 | c.-53C>G (n.-53C>G) n.15C>G c.-48-12522C>G (n.-48-12522C>G) n.9C>G n.25C>G n.250-12522C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649368G= | CA2406848566 | CYB5R3 | c.-53C= (n.-53C=) n.15C= c.-48-12522C= (n.-48-12522C=) n.9C= n.25C= n.250-12522C= | |
22 | g.42649368G>T | CA753355515 | CYB5R3 | c.-53C>A (n.-53C>A) n.15C>A c.-48-12522C>A (n.-48-12522C>A) n.9C>A n.25C>A n.250-12522C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649369T>A | CA2657079268 | CYB5R3 | c.-54A>T (n.-54A>T) n.14A>T c.-48-12523A>T (n.-48-12523A>T) n.8A>T n.24A>T n.250-12523A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649369T>C | CA324718172 | CYB5R3 | c.-54A>G (n.-54A>G) n.14A>G c.-48-12523A>G (n.-48-12523A>G) n.8A>G n.24A>G n.250-12523A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649369T= | CA2406848567 | CYB5R3 | c.-54A= (n.-54A=) n.14A= c.-48-12523A= (n.-48-12523A=) n.8A= n.24A= n.250-12523A= | |
22 | g.42649370C>A | CA2406848569 | CYB5R3 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.13G>T c.-48-12524G>T (n.-48-12524G>T) n.7G>T n.23G>T n.250-12524G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649370C= | CA2406848568 | CYB5R3 | c.-55G= (n.-55G=) n.13G= c.-48-12524G= (n.-48-12524G=) n.7G= n.23G= n.250-12524G= | |
22 | g.42649370C>G | CA2657079270 | CYB5R3 | c.-55G>C (n.-55G>C) n.13G>C c.-48-12524G>C (n.-48-12524G>C) n.7G>C n.23G>C n.250-12524G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649370C>T | CA2577739268 | CYB5R3 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.13G>A c.-48-12524G>A (n.-48-12524G>A) n.7G>A n.23G>A n.250-12524G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649373_42649374del | CA2657079269 | CYB5R3 | c.-56_-55del (n.-56_-55del) n.12_13del c.-48-12525_-48-12524del (n.-48-12525_-48-12524del) n.6_7del n.22_23del n.250-12525_250-12524del | gnomAD v4 |
22 | g.42649371G>A | CA753355523 | CYB5R3 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.12C>T c.-48-12525C>T (n.-48-12525C>T) n.6C>T n.22C>T n.250-12525C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649371G= | CA2406848570 | CYB5R3 | c.-56C= (n.-56C=) n.12C= c.-48-12525C= (n.-48-12525C=) n.6C= n.22C= n.250-12525C= | |
22 | g.42649371G>T | CA2657079271 | CYB5R3 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.12C>A c.-48-12525C>A (n.-48-12525C>A) n.6C>A n.22C>A n.250-12525C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649372C>A | CA753355527 | CYB5R3 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.11G>T c.-48-12526G>T (n.-48-12526G>T) n.5G>T n.21G>T n.250-12526G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649372C= | CA2406848571 | CYB5R3 | c.-57G= (n.-57G=) n.11G= c.-48-12526G= (n.-48-12526G=) n.5G= n.21G= n.250-12526G= | |
22 | g.42649372C>G | CA2657079272 | CYB5R3 | c.-57G>C (n.-57G>C) n.11G>C c.-48-12526G>C (n.-48-12526G>C) n.5G>C n.21G>C n.250-12526G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649372C>T | CA2657079273 | CYB5R3 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.11G>A c.-48-12526G>A (n.-48-12526G>A) n.5G>A n.21G>A n.250-12526G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649372_42649373insCGA | CA2657079274 | CYB5R3 | c.-58_-57insTCG (n.-58_-57insTCG) n.10_11insTCG c.-48-12527_-48-12526insTCG (n.-48-12527_-48-12526insTCG) n.4_5insTCG n.20_21insTCG n.250-12527_250-12526insTCG | gnomAD v4 |
22 | g.42649373del | CA2577739269 | CYB5R3 | c.-58del (n.-58del) n.10del c.-48-12527del (n.-48-12527del) n.4del n.20del n.250-12527del | |
22 | g.42649373G>A | CA324718181 | CYB5R3 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.10C>T c.-48-12527C>T (n.-48-12527C>T) n.4C>T n.20C>T n.250-12527C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649373G>C | CA753355528 | CYB5R3 | c.-58C>G (n.-58C>G) n.10C>G c.-48-12527C>G (n.-48-12527C>G) n.4C>G n.20C>G n.250-12527C>G | dbSNP |
22 | g.42649373G= | CA2406848572 | CYB5R3 | c.-58C= (n.-58C=) n.10C= c.-48-12527C= (n.-48-12527C=) n.4C= n.20C= n.250-12527C= | |
22 | g.42649373G>T | CA639501454 | CYB5R3 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.10C>A c.-48-12527C>A (n.-48-12527C>A) n.4C>A n.20C>A n.250-12527C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42649373_42649374insA | CA658096354 | CYB5R3 | c.-59_-58insT (n.-59_-58insT) n.9_10insT c.-48-12528_-48-12527insT (n.-48-12528_-48-12527insT) n.3_4insT n.19_20insT n.250-12528_250-12527insT | COSMIC |
22 | g.42649374C>A | CA2657079276 | CYB5R3 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.9G>T c.-48-12528G>T (n.-48-12528G>T) n.3G>T n.19G>T n.250-12528G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649374C= | CA2406848573 | CYB5R3 | c.-59G= (n.-59G=) n.9G= c.-48-12528G= (n.-48-12528G=) n.3G= n.19G= n.250-12528G= | |
22 | g.42649374C>G | CA324718185 | CYB5R3 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.9G>C c.-48-12528G>C (n.-48-12528G>C) n.3G>C n.19G>C n.250-12528G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649374C>T | CA2577739270 | CYB5R3 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.9G>A c.-48-12528G>A (n.-48-12528G>A) n.3G>A n.19G>A n.250-12528G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649376del | CA2577739271 | CYB5R3 | c.-59del (n.-59del) n.9del c.-48-12528del (n.-48-12528del) n.3del n.19del n.250-12528del | gnomAD v4 |
22 | g.42649375C>A | CA2657079277 | CYB5R3 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.8G>T c.-48-12529G>T (n.-48-12529G>T) n.2G>T n.18G>T n.250-12529G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649375C>T | CA2657079278 | CYB5R3 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.8G>A c.-48-12529G>A (n.-48-12529G>A) n.2G>A n.18G>A n.250-12529G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649376C>A | CA2577739272 | CYB5R3 | c.-61G>T (n.-61G>T) n.7G>T c.-48-12530G>T (n.-48-12530G>T) n.1G>T n.17G>T n.250-12530G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649376C>G | CA2657079279 | CYB5R3 | c.-61G>C (n.-61G>C) n.7G>C c.-48-12530G>C (n.-48-12530G>C) n.1G>C n.17G>C n.250-12530G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649376C>T | CA2657079280 | CYB5R3 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.7G>A c.-48-12530G>A (n.-48-12530G>A) n.1G>A n.17G>A n.250-12530G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649377G>A | CA2577739273 | CYB5R3 | c.-62C>T (n.-62C>T) n.6C>T c.-48-12531C>T (n.-48-12531C>T) n.16C>T n.250-12531C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649377G>C | CA324718188 | CYB5R3 | c.-62C>G (n.-62C>G) n.6C>G c.-48-12531C>G (n.-48-12531C>G) n.16C>G n.250-12531C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649377G= | CA2406848574 | CYB5R3 | c.-62C= (n.-62C=) n.6C= c.-48-12531C= (n.-48-12531C=) n.16C= n.250-12531C= | |
22 | g.42649377G>T | CA2657079281 | CYB5R3 | c.-62C>A (n.-62C>A) n.6C>A c.-48-12531C>A (n.-48-12531C>A) n.16C>A n.250-12531C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649379del | CA2577739274 | CYB5R3 | c.-62del (n.-62del) n.6del c.-48-12531del (n.-48-12531del) n.16del n.250-12531del | gnomAD v4 |
22 | g.42649378G>A | CA2657079282 | CYB5R3 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.5C>T c.-48-12532C>T (n.-48-12532C>T) n.15C>T n.250-12532C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649378G= | CA2406848575 | CYB5R3 | c.-63C= (n.-63C=) n.5C= c.-48-12532C= (n.-48-12532C=) n.15C= n.250-12532C= | |
22 | g.42649378G>T | CA753355530 | CYB5R3 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.5C>A c.-48-12532C>A (n.-48-12532C>A) n.15C>A n.250-12532C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649379G>A | CA324718191 | CYB5R3 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.4C>T c.-48-12533C>T (n.-48-12533C>T) n.14C>T n.250-12533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649379G>C | CA2577739275 | CYB5R3 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.4C>G c.-48-12533C>G (n.-48-12533C>G) n.14C>G n.250-12533C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649379G= | CA2406848576 | CYB5R3 | c.-64C= (n.-64C=) n.4C= c.-48-12533C= (n.-48-12533C=) n.14C= n.250-12533C= | |
22 | g.42649379G>T | CA2577739276 | CYB5R3 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.4C>A c.-48-12533C>A (n.-48-12533C>A) n.14C>A n.250-12533C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649380C>A | CA2657079285 | CYB5R3 | c.-65G>T (n.-65G>T) n.3G>T c.-48-12534G>T (n.-48-12534G>T) n.13G>T n.250-12534G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649380C>T | CA2577739277 | CYB5R3 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.3G>A c.-48-12534G>A (n.-48-12534G>A) n.13G>A n.250-12534G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649382del | CA2657079284 | CYB5R3 | c.-65del (n.-65del) n.3del c.-48-12534del (n.-48-12534del) n.13del n.250-12534del | gnomAD v4 |
22 | g.42649381C>A | CA2577739278 | CYB5R3 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.2G>T c.-48-12535G>T (n.-48-12535G>T) n.12G>T n.250-12535G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649381C= | CA2406848577 | CYB5R3 | c.-66G= (n.-66G=) n.2G= c.-48-12535G= (n.-48-12535G=) n.12G= n.250-12535G= | |
22 | g.42649381C>T | CA324718195 | CYB5R3 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.2G>A c.-48-12535G>A (n.-48-12535G>A) n.12G>A n.250-12535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649382_42649387del | CA2657079288 | CYB5R3 | c.-71_-66del (n.-71_-66del) c.-48-12540_-48-12535del (n.-48-12540_-48-12535del) n.7_12del n.250-12540_250-12535del | gnomAD v4 |
22 | g.42649382C>A | CA753355532 | CYB5R3 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.1G>T c.-48-12536G>T (n.-48-12536G>T) n.11G>T n.250-12536G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649382C= | CA2406848578 | CYB5R3 | c.-67G= (n.-67G=) n.1G= c.-48-12536G= (n.-48-12536G=) n.11G= n.250-12536G= | |
22 | g.42649382C>G | CA2657079289 | CYB5R3 | c.-67G>C (n.-67G>C) n.1G>C c.-48-12536G>C (n.-48-12536G>C) n.11G>C n.250-12536G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649382C>T | CA2657079290 | CYB5R3 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.1G>A c.-48-12536G>A (n.-48-12536G>A) n.11G>A n.250-12536G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649383G>A | CA639501459 | CYB5R3 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-48-12537C>T (n.-48-12537C>T) n.10C>T n.250-12537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649383G>C | CA2657079291 | CYB5R3 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-48-12537C>G (n.-48-12537C>G) n.10C>G n.250-12537C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649383G= | CA2406848579 | CYB5R3 | c.-68C= (n.-68C=) c.-48-12537C= (n.-48-12537C=) n.10C= n.250-12537C= | |
22 | g.42649383G>T | CA2577739279 | CYB5R3 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-48-12537C>A (n.-48-12537C>A) n.10C>A n.250-12537C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649384C>A | CA2657079292 | CYB5R3 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-48-12538G>T (n.-48-12538G>T) n.9G>T n.250-12538G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649384C= | CA2406848580 | CYB5R3 | c.-69G= (n.-69G=) c.-48-12538G= (n.-48-12538G=) n.9G= n.250-12538G= | |
22 | g.42649384C>G | CA753355534 | CYB5R3 | c.-69G>C (n.-69G>C) c.-48-12538G>C (n.-48-12538G>C) n.9G>C n.250-12538G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649384C>T | CA2406848581 | CYB5R3 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-48-12538G>A (n.-48-12538G>A) n.9G>A n.250-12538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649385G>A | CA1025978973 | CYB5R3 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-48-12539C>T (n.-48-12539C>T) n.8C>T n.250-12539C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649385G>C | CA2406848583 | CYB5R3 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-48-12539C>G (n.-48-12539C>G) n.8C>G n.250-12539C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42649385G= | CA2406848582 | CYB5R3 | c.-70C= (n.-70C=) c.-48-12539C= (n.-48-12539C=) n.8C= n.250-12539C= | |
22 | g.42649385G>T | CA2657079293 | CYB5R3 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-48-12539C>A (n.-48-12539C>A) n.8C>A n.250-12539C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42649386T>C | CA2657079295 | CYB5R3 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.-48-12540A>G (n.-48-12540A>G) n.7A>G n.250-12540A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42649387C>A | CA2657079296 | CYB5R3 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-48-12541G>T (n.-48-12541G>T) n.6G>T n.250-12541G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649387C= | CA2406848584 | CYB5R3 | c.-72G= (n.-72G=) c.-48-12541G= (n.-48-12541G=) n.6G= n.250-12541G= | |
22 | g.42649387C>T | CA639501460 | CYB5R3 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-48-12541G>A (n.-48-12541G>A) n.6G>A n.250-12541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42649388del | CA2657079298 | CYB5R3 | c.-73del (n.-73del) c.-48-12542del (n.-48-12542del) n.5del n.250-12542del | gnomAD v4 |
22 | g.42649388A>G | CA2657079299 | CYB5R3 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.-48-12542T>C (n.-48-12542T>C) n.5T>C n.250-12542T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42649389C>A | CA2657079300 | CYB5R3 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-48-12543G>T (n.-48-12543G>T) n.4G>T n.250-12543G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42649389C>T | CA2657079301 | CYB5R3 | c.-74G>A (n.-74G>A) c.-48-12543G>A (n.-48-12543G>A) n.4G>A n.250-12543G>A | gnomAD v4 |