Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.324C>A (p.Asp108Glu)
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c.*255C>A (n.*255C>A)
n.367C>A
c.405C>A (p.Asp135Glu)
n.713C>A
n.473C>A
n.468C>A
n.383C>A
c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.330C>A
c.226C>A (n.226C>A)
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n.534C>A
n.2440C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2439A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42630910T>GCA411800383CYB5R3c.305A>C (p.Asp102Ala)
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c.*254A>C (n.*254A>C)
n.366A>C
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n.712A>C
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c.284A>C (p.Asp95Ala)
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n.533A>C
n.2439A>C
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 gnomAD v4
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n.2438G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630912A>TCA411800393CYB5R3c.303T>A (p.Asp101Glu)
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n.531T>A
n.2437T>A
22g.42630913T>ACA411800395CYB5R3c.302A>T (p.Asp101Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
n.369A>T
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n.363A>C
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n.709A>C
n.469A>C
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n.379A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.326A>C
c.222A>C (n.222A>C)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.208A>C (p.Met70Leu)
n.530A>C
n.2436A>C
 gnomAD v4
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c.294G>T (p.Met98Ile)
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n.529G>T
n.2435G>T
22g.42630914C>GCA411800404CYB5R3c.301G>C (p.Asp101His)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.319G>C (p.Asp107His)
n.368G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.362G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
n.708G>C
n.468G>C
n.463G>C
n.378G>C
c.280G>C (p.Asp94His)
n.325G>C
c.221G>C (n.221G>C)
c.294G>C (p.Met98Ile)
c.207G>C (p.Met69Ile)
n.529G>C
n.2435G>C
 gnomAD v4
22g.42630914C>TCA411800403CYB5R3c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
n.368G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.362G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.708G>A
n.468G>A
n.463G>A
n.378G>A
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.325G>A
c.221G>A (n.221G>A)
c.294G>A (p.Met98Ile)
c.207G>A (p.Met69Ile)
n.529G>A
n.2435G>A
22g.42630915A=CA2406839062CYB5R3c.300T= (p.Asp100=)
c.231T= (p.Asp77=)
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c.293T= (p.Met98=)
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n.528T=
n.2434T=
22g.42630915A>CCA411800406CYB5R3c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
n.367T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
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n.467T>G
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c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.324T>G
c.220T>G (n.220T>G)
c.293T>G (p.Met98Arg)
c.206T>G (p.Met69Arg)
n.528T>G
n.2434T>G
22g.42630915A>GCA514817506CYB5R3c.300T>C (p.Asp100=)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.318T>C (p.Asp106=)
n.367T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.361T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
n.707T>C
n.467T>C
n.462T>C
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c.279T>C (p.Asp93=)
n.324T>C
c.220T>C (n.220T>C)
c.293T>C (p.Met98Thr)
c.206T>C (p.Met69Thr)
n.528T>C
n.2434T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630915A>TCA411800408CYB5R3c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
n.367T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.361T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
n.707T>A
n.467T>A
n.462T>A
n.377T>A
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.324T>A
c.220T>A (n.220T>A)
c.293T>A (p.Met98Lys)
c.206T>A (p.Met69Lys)
n.528T>A
n.2434T>A
22g.42630916T>ACA411800410CYB5R3c.299A>T (p.Asp100Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.366A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.360A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.706A>T
n.466A>T
n.461A>T
n.376A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.323A>T
c.219A>T (n.219A>T)
c.292A>T (p.Met98Leu)
c.205A>T (p.Met69Leu)
n.527A>T
n.2433A>T
22g.42630916T>CCA411800412CYB5R3c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.366A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.360A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.706A>G
n.466A>G
n.461A>G
n.376A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.323A>G
c.219A>G (n.219A>G)
c.292A>G (p.Met98Val)
c.205A>G (p.Met69Val)
n.527A>G
n.2433A>G
22g.42630916T>GCA411800414CYB5R3c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.366A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.360A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.706A>C
n.466A>C
n.461A>C
n.376A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.323A>C
c.219A>C (n.219A>C)
c.292A>C (p.Met98Leu)
c.205A>C (p.Met69Leu)
n.527A>C
n.2433A>C
22g.42630917C>ACA411800416CYB5R3c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.365G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.359G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.705G>T
n.465G>T
n.460G>T
n.375G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.322G>T
c.218G>T (n.218G>T)
c.291G>T (p.Ala97=)
c.204G>T (p.Ala68=)
n.526G>T
n.2432G>T
22g.42630917C=CA2406839063CYB5R3c.298G= (p.Asp100=)
c.229G= (p.Asp77=)
c.316G= (p.Asp106=)
n.365G=
c.*247G= (n.*247G=)
n.359G=
c.397G= (p.Asp133=)
n.705G=
n.465G=
n.460G=
n.375G=
c.277G= (p.Asp93=)
n.322G=
c.218G= (n.218G=)
c.291G= (p.Ala97=)
c.204G= (p.Ala68=)
n.526G=
n.2432G=
22g.42630917C>GCA411800418CYB5R3c.298G>C (p.Asp100His)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.365G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.359G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
n.705G>C
n.465G>C
n.460G>C
n.375G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.322G>C
c.218G>C (n.218G>C)
c.291G>C (p.Ala97=)
c.204G>C (p.Ala68=)
n.526G>C
n.2432G>C
 gnomAD v4
22g.42630917C>TCA10269834CYB5R3c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.365G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.359G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.705G>A
n.465G>A
n.460G>A
n.375G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.322G>A
c.218G>A (n.218G>A)
c.291G>A (p.Ala97=)
c.204G>A (p.Ala68=)
n.526G>A
n.2432G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42630918G>ACA10269835CYB5R3c.297C>T (p.Ser99=)
c.228C>T (p.Ser76=)
c.315C>T (p.Ser105=)
n.364C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.358C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
n.704C>T
n.464C>T
n.459C>T
n.374C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
n.321C>T
c.217C>T (n.217C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.525C>T
n.2431C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630918G>CCA411800424CYB5R3c.297C>G (p.Ser99Arg)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.315C>G (p.Ser105Arg)
n.364C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.358C>G
c.396C>G (p.Ser132Arg)
n.704C>G
n.464C>G
n.459C>G
n.374C>G
c.276C>G (p.Ser92Arg)
n.321C>G
c.217C>G (n.217C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.525C>G
n.2431C>G
22g.42630918G=CA2406839064CYB5R3c.297C= (p.Ser99=)
c.228C= (p.Ser76=)
c.315C= (p.Ser105=)
n.364C=
c.*246C= (n.*246C=)
n.358C=
c.396C= (p.Ser132=)
n.704C=
n.464C=
n.459C=
n.374C=
c.276C= (p.Ser92=)
n.321C=
c.217C= (n.217C=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.203C= (p.Ala68=)
n.525C=
n.2431C=
22g.42630918G>TCA10269836CYB5R3c.297C>A (p.Ser99Arg)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.315C>A (p.Ser105Arg)
n.364C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.358C>A
c.396C>A (p.Ser132Arg)
n.704C>A
n.464C>A
n.459C>A
n.374C>A
c.276C>A (p.Ser92Arg)
n.321C>A
c.217C>A (n.217C>A)
c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
n.525C>A
n.2431C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42630919C>ACA411800430CYB5R3c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
n.363G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.357G>T
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.703G>T
n.463G>T
n.458G>T
n.373G>T
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.320G>T
c.216G>T (n.216G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.524G>T
n.2430G>T
22g.42630919C>GCA411800428CYB5R3c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
n.363G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.357G>C
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.703G>C
n.463G>C
n.458G>C
n.373G>C
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.320G>C
c.216G>C (n.216G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.524G>C
n.2430G>C
22g.42630919C>TCA411800427CYB5R3c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
n.363G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.357G>A
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.703G>A
n.463G>A
n.458G>A
n.373G>A
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.320G>A
c.216G>A (n.216G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.524G>A
n.2430G>A
22g.42630920T>ACA411800433CYB5R3c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
n.362A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.356A>T
c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.702A>T
n.462A>T
n.457A>T
n.372A>T
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.319A>T
c.215A>T (n.215A>T)
c.288A>T (p.Pro96=)
c.201A>T (p.Pro67=)
n.523A>T
n.2429A>T
22g.42630920T>CCA411800437CYB5R3c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
n.362A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.356A>G
c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.702A>G
n.462A>G
n.457A>G
n.372A>G
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.319A>G
c.215A>G (n.215A>G)
c.288A>G (p.Pro96=)
c.201A>G (p.Pro67=)
n.523A>G
n.2429A>G
22g.42630920T>GCA411800435CYB5R3c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
n.362A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.356A>C
c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.702A>C
n.462A>C
n.457A>C
n.372A>C
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.319A>C
c.215A>C (n.215A>C)
c.288A>C (p.Pro96=)
c.201A>C (p.Pro67=)
n.523A>C
n.2429A>C
22g.42630921G>ACA10269837CYB5R3c.294C>T (p.Ser98=)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.312C>T (p.Ser104=)
n.361C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.355C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
n.701C>T
n.461C>T
n.456C>T
n.371C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
n.318C>T
c.214C>T (n.214C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.522C>T
n.2428C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630921G>CCA514817507CYB5R3c.294C>G (p.Ser98=)
c.225C>G (p.Ser75=)
c.312C>G (p.Ser104=)
n.361C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.355C>G
c.393C>G (p.Ser131=)
n.701C>G
n.461C>G
n.456C>G
n.371C>G
c.273C>G (p.Ser91=)
n.318C>G
c.214C>G (n.214C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.522C>G
n.2428C>G
22g.42630921G=CA2406839065CYB5R3c.294C= (p.Ser98=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.312C= (p.Ser104=)
n.361C=
c.*243C= (n.*243C=)
n.355C=
c.393C= (p.Ser131=)
n.701C=
n.461C=
n.456C=
n.371C=
c.273C= (p.Ser91=)
n.318C=
c.214C= (n.214C=)
c.287C= (p.Pro96=)
c.200C= (p.Pro67=)
n.522C=
n.2428C=
22g.42630921G>TCA514817508CYB5R3c.294C>A (p.Ser98=)
c.225C>A (p.Ser75=)
c.312C>A (p.Ser104=)
n.361C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.355C>A
c.393C>A (p.Ser131=)
n.701C>A
n.461C>A
n.456C>A
n.371C>A
c.273C>A (p.Ser91=)
n.318C>A
c.214C>A (n.214C>A)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.522C>A
n.2428C>A
22g.42630922G>ACA411800444CYB5R3c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.360C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.354C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.700C>T
n.460C>T
n.455C>T
n.370C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.317C>T
c.213C>T (n.213C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.521C>T
n.2427C>T
22g.42630922G>CCA411800441CYB5R3c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.360C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.354C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.700C>G
n.460C>G
n.455C>G
n.370C>G
c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.317C>G
c.213C>G (n.213C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.521C>G
n.2427C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630922G=CA2406839066CYB5R3c.293C= (p.Ser98=)
c.224C= (p.Ser75=)
c.311C= (p.Ser104=)
n.360C=
c.*242C= (n.*242C=)
n.354C=
c.392C= (p.Ser131=)
n.700C=
n.460C=
n.455C=
n.370C=
c.272C= (p.Ser91=)
n.317C=
c.213C= (n.213C=)
c.286C= (p.Pro96=)
c.199C= (p.Pro67=)
n.521C=
n.2427C=
22g.42630922G>TCA411800442CYB5R3c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.360C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.354C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.700C>A
n.460C>A
n.455C>A
n.370C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.317C>A
c.213C>A (n.213C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.521C>A
n.2427C>A
22g.42630923A>CCA411800446CYB5R3c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.359T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.353T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.699T>G
n.459T>G
n.454T>G
n.369T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.316T>G
c.212T>G (n.212T>G)
c.285T>G (p.Ser95=)
c.198T>G (p.Ser66=)
n.520T>G
n.2426T>G
22g.42630923A>GCA411800448CYB5R3c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.359T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.353T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.699T>C
n.459T>C
n.454T>C
n.369T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.316T>C
c.212T>C (n.212T>C)
c.285T>C (p.Ser95=)
c.198T>C (p.Ser66=)
n.520T>C
n.2426T>C
22g.42630923A>TCA411800450CYB5R3c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.359T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.353T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.699T>A
n.459T>A
n.454T>A
n.369T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.316T>A
c.212T>A (n.212T>A)
c.285T>A (p.Ser95=)
c.198T>A (p.Ser66=)
n.520T>A
n.2426T>A
22g.42630924G>ACA514817509CYB5R3c.291C>T (p.Ile97=)
c.222C>T (p.Ile74=)
c.309C>T (p.Ile103=)
n.358C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.352C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
n.698C>T
n.458C>T
n.453C>T
n.368C>T
c.270C>T (p.Ile90=)
n.315C>T
c.211C>T (n.211C>T)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.519C>T
n.2425C>T
22g.42630924G>CCA411800452CYB5R3c.291C>G (p.Ile97Met)
c.222C>G (p.Ile74Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.358C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.352C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.698C>G
n.458C>G
n.453C>G
n.368C>G
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.315C>G
c.211C>G (n.211C>G)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.519C>G
n.2425C>G
 dbSNP
22g.42630924G=CA2406839067CYB5R3c.291C= (p.Ile97=)
c.222C= (p.Ile74=)
c.309C= (p.Ile103=)
n.358C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.352C=
c.390C= (p.Ile130=)
n.698C=
n.458C=
n.453C=
n.368C=
c.270C= (p.Ile90=)
n.315C=
c.211C= (n.211C=)
c.284C= (p.Ser95=)
c.197C= (p.Ser66=)
n.519C=
n.2425C=
22g.42630924G>TCA514817511CYB5R3c.291C>A (p.Ile97=)
c.222C>A (p.Ile74=)
c.309C>A (p.Ile103=)
n.358C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.352C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
n.698C>A
n.458C>A
n.453C>A
n.368C>A
c.270C>A (p.Ile90=)
n.315C>A
c.211C>A (n.211C>A)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.519C>A
n.2425C>A
 gnomAD v4
22g.42630925A=CA2406839068CYB5R3c.290T= (p.Ile97=)
c.221T= (p.Ile74=)
c.308T= (p.Ile103=)
n.357T=
c.*239T= (n.*239T=)
n.351T=
c.389T= (p.Ile130=)
n.697T=
n.457T=
n.452T=
n.367T=
c.269T= (p.Ile90=)
n.314T=
c.210T= (n.210T=)
c.283T= (p.Ser95=)
c.196T= (p.Ser66=)
n.518T=
n.2424T=
22g.42630925A>CCA411800454CYB5R3c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.357T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.351T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.697T>G
n.457T>G
n.452T>G
n.367T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.314T>G
c.210T>G (n.210T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.518T>G
n.2424T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630925A>GCA10269838CYB5R3c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.357T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.351T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.697T>C
n.457T>C
n.452T>C
n.367T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.314T>C
c.210T>C (n.210T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.518T>C
n.2424T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630925A>TCA411800458CYB5R3c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.357T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.351T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.697T>A
n.457T>A
n.452T>A
n.367T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.314T>A
c.210T>A (n.210T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.518T>A
n.2424T>A
22g.42630926T>ACA411800460CYB5R3c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.356A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.350A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.696A>T
n.456A>T
n.451A>T
n.366A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.313A>T
c.209A>T (n.209A>T)
c.282A>T (p.Pro94=)
c.195A>T (p.Pro65=)
n.517A>T
n.2423A>T
22g.42630926T>CCA411800462CYB5R3c.289A>G (p.Ile97Val)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.356A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.350A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.696A>G
n.456A>G
n.451A>G
n.366A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.313A>G
c.209A>G (n.209A>G)
c.282A>G (p.Pro94=)
c.195A>G (p.Pro65=)
n.517A>G
n.2423A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630926T>GCA411800463CYB5R3c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.356A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.350A>C
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n.696A>C
n.456A>C
n.451A>C
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c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.313A>C
c.209A>C (n.209A>C)
c.282A>C (p.Pro94=)
c.195A>C (p.Pro65=)
n.517A>C
n.2423A>C
22g.42630926T=CA2406839069CYB5R3c.289A= (p.Ile97=)
c.220A= (p.Ile74=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.356A=
c.*238A= (n.*238A=)
n.350A=
c.388A= (p.Ile130=)
n.696A=
n.456A=
n.451A=
n.366A=
c.268A= (p.Ile90=)
n.313A=
c.209A= (n.209A=)
c.282A= (p.Pro94=)
c.195A= (p.Pro65=)
n.517A=
n.2423A=
22g.42630927G>ACA514817512CYB5R3c.288C>T (p.Pro96=)
c.219C>T (p.Pro73=)
c.306C>T (p.Pro102=)
n.355C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.349C>T
c.387C>T (p.Pro129=)
n.695C>T
n.455C>T
n.450C>T
n.365C>T
c.267C>T (p.Pro89=)
n.312C>T
c.208C>T (n.208C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.516C>T
n.2422C>T
22g.42630927G>CCA514817513CYB5R3c.288C>G (p.Pro96=)
c.219C>G (p.Pro73=)
c.306C>G (p.Pro102=)
n.355C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.349C>G
c.387C>G (p.Pro129=)
n.695C>G
n.455C>G
n.450C>G
n.365C>G
c.267C>G (p.Pro89=)
n.312C>G
c.208C>G (n.208C>G)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.516C>G
n.2422C>G
22g.42630927G=CA2406839070CYB5R3c.288C= (p.Pro96=)
c.219C= (p.Pro73=)
c.306C= (p.Pro102=)
n.355C=
c.*237C= (n.*237C=)
n.349C=
c.387C= (p.Pro129=)
n.695C=
n.455C=
n.450C=
n.365C=
c.267C= (p.Pro89=)
n.312C=
c.208C= (n.208C=)
c.281C= (p.Pro94=)
c.194C= (p.Pro65=)
n.516C=
n.2422C=
22g.42630927G>TCA324703167CYB5R3c.288C>A (p.Pro96=)
c.219C>A (p.Pro73=)
c.306C>A (p.Pro102=)
n.355C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.349C>A
c.387C>A (p.Pro129=)
n.695C>A
n.455C>A
n.450C>A
n.365C>A
c.267C>A (p.Pro89=)
n.312C>A
c.208C>A (n.208C>A)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
n.516C>A
n.2422C>A
 dbSNP
22g.42630928G>ACA411800466CYB5R3c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.354C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.348C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.694C>T
n.454C>T
n.449C>T
n.364C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.311C>T
c.207C>T (n.207C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.515C>T
n.2421C>T
22g.42630928G>CCA411800471CYB5R3c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.354C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.348C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.694C>G
n.454C>G
n.449C>G
n.364C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.311C>G
c.207C>G (n.207C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.515C>G
n.2421C>G
22g.42630928G=CA2406839071CYB5R3c.287C= (p.Pro96=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.305C= (p.Pro102=)
n.354C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.348C=
c.386C= (p.Pro129=)
n.694C=
n.454C=
n.449C=
n.364C=
c.266C= (p.Pro89=)
n.311C=
c.207C= (n.207C=)
c.280C= (p.Pro94=)
c.193C= (p.Pro65=)
n.515C=
n.2421C=
22g.42630928G>TCA411800469CYB5R3c.287C>A (p.Pro96His)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.305C>A (p.Pro102His)
n.354C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.348C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
n.694C>A
n.454C>A
n.449C>A
n.364C>A
c.266C>A (p.Pro89His)
n.311C>A
c.207C>A (n.207C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.515C>A
n.2421C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630929G>ACA411800473CYB5R3c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.353C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.347C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.693C>T
n.453C>T
n.448C>T
n.363C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.310C>T
c.206C>T (n.206C>T)
c.279C>T (p.His93=)
c.192C>T (p.His64=)
n.514C>T
n.2420C>T
22g.42630929G>CCA411800474CYB5R3c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.353C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.347C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.693C>G
n.453C>G
n.448C>G
n.363C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.310C>G
c.206C>G (n.206C>G)
c.279C>G (p.His93Gln)
c.192C>G (p.His64Gln)
n.514C>G
n.2420C>G
22g.42630929G>TCA411800477CYB5R3c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.353C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.347C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.693C>A
n.453C>A
n.448C>A
n.363C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.310C>A
c.206C>A (n.206C>A)
c.279C>A (p.His93Gln)
c.192C>A (p.His64Gln)
n.514C>A
n.2420C>A
22g.42630930T>ACA514817514CYB5R3c.285A>T (p.Thr95=)
c.216A>T (p.Thr72=)
c.303A>T (p.Thr101=)
n.352A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.346A>T
c.384A>T (p.Thr128=)
n.692A>T
n.452A>T
n.447A>T
n.362A>T
c.264A>T (p.Thr88=)
n.309A>T
c.205A>T (n.205A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.191A>T (p.His64Leu)
n.513A>T
n.2419A>T
22g.42630930T>CCA10269839CYB5R3c.285A>G (p.Thr95=)
c.216A>G (p.Thr72=)
c.303A>G (p.Thr101=)
n.352A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.346A>G
c.384A>G (p.Thr128=)
n.692A>G
n.452A>G
n.447A>G
n.362A>G
c.264A>G (p.Thr88=)
n.309A>G
c.205A>G (n.205A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.191A>G (p.His64Arg)
n.513A>G
n.2419A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630930T>GCA514817515CYB5R3c.285A>C (p.Thr95=)
c.216A>C (p.Thr72=)
c.303A>C (p.Thr101=)
n.352A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.346A>C
c.384A>C (p.Thr128=)
n.692A>C
n.452A>C
n.447A>C
n.362A>C
c.264A>C (p.Thr88=)
n.309A>C
c.205A>C (n.205A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
n.513A>C
n.2419A>C
22g.42630930T=CA2406839072CYB5R3c.285A= (p.Thr95=)
c.216A= (p.Thr72=)
c.303A= (p.Thr101=)
n.352A=
c.*234A= (n.*234A=)
n.346A=
c.384A= (p.Thr128=)
n.692A=
n.452A=
n.447A=
n.362A=
c.264A= (p.Thr88=)
n.309A=
c.205A= (n.205A=)
c.278A= (p.His93=)
c.191A= (p.His64=)
n.513A=
n.2419A=
22g.42630931G>ACA411800480CYB5R3c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.351C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.345C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.691C>T
n.451C>T
n.446C>T
n.361C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.308C>T
c.204C>T (n.204C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.512C>T
n.2418C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630931G>CCA411800483CYB5R3c.284C>G (p.Thr95Arg)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
n.351C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.345C>G
c.383C>G (p.Thr128Arg)
n.691C>G
n.451C>G
n.446C>G
n.361C>G
c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.308C>G
c.204C>G (n.204C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.190C>G (p.His64Asp)
n.512C>G
n.2418C>G
22g.42630931G=CA2406839073CYB5R3c.284C= (p.Thr95=)
c.215C= (p.Thr72=)
c.302C= (p.Thr101=)
n.351C=
c.*233C= (n.*233C=)
n.345C=
c.383C= (p.Thr128=)
n.691C=
n.451C=
n.446C=
n.361C=
c.263C= (p.Thr88=)
n.308C=
c.204C= (n.204C=)
c.277C= (p.His93=)
c.190C= (p.His64=)
n.512C=
n.2418C=
22g.42630931G>TCA411800484CYB5R3c.284C>A (p.Thr95Lys)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
n.351C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.345C>A
c.383C>A (p.Thr128Lys)
n.691C>A
n.451C>A
n.446C>A
n.361C>A
c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.308C>A
c.204C>A (n.204C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.190C>A (p.His64Asn)
n.512C>A
n.2418C>A
22g.42630932T>ACA411800487CYB5R3c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.350A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.344A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.690A>T
n.450A>T
n.445A>T
n.360A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.307A>T
c.203A>T (n.203A>T)
c.276A>T (p.Ile92=)
c.189A>T (p.Ile63=)
n.511A>T
n.2417A>T
22g.42630932T>CCA411800488CYB5R3c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.350A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.344A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.690A>G
n.450A>G
n.445A>G
n.360A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.307A>G
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c.189A>G (p.Ile63Met)
n.511A>G
n.2417A>G
 gnomAD v4
22g.42630932T>GCA411800490CYB5R3c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.350A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.344A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.690A>C
n.450A>C
n.445A>C
n.360A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.307A>C
c.203A>C (n.203A>C)
c.276A>C (p.Ile92=)
c.189A>C (p.Ile63=)
n.511A>C
n.2417A>C
22g.42630933A=CA2406839074CYB5R3c.282T= (p.Tyr94=)
c.213T= (p.Tyr71=)
c.300T= (p.Tyr100=)
n.349T=
c.*231T= (n.*231T=)
n.343T=
c.381T= (p.Tyr127=)
n.689T=
n.449T=
n.444T=
n.359T=
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n.306T=
c.202T= (n.202T=)
c.275T= (p.Ile92=)
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n.510T=
n.2416T=
22g.42630933A>CCA411800495CYB5R3c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.213T>G (p.Tyr71Ter)
c.300T>G (p.Tyr100Ter)
n.349T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.343T>G
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
n.689T>G
n.449T>G
n.444T>G
n.359T>G
c.261T>G (p.Tyr87Ter)
n.306T>G
c.202T>G (n.202T>G)
c.275T>G (p.Ile92Arg)
c.188T>G (p.Ile63Arg)
n.510T>G
n.2416T>G
22g.42630933A>GCA514817516CYB5R3c.282T>C (p.Tyr94=)
c.213T>C (p.Tyr71=)
c.300T>C (p.Tyr100=)
n.349T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.343T>C
c.381T>C (p.Tyr127=)
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n.449T>C
n.444T>C
n.359T>C
c.261T>C (p.Tyr87=)
n.306T>C
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n.510T>C
n.2416T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630933A>TCA411800493CYB5R3c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
n.349T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.343T>A
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
n.689T>A
n.449T>A
n.444T>A
n.359T>A
c.261T>A (p.Tyr87Ter)
n.306T>A
c.202T>A (n.202T>A)
c.275T>A (p.Ile92Lys)
c.188T>A (p.Ile63Lys)
n.510T>A
n.2416T>A
22g.42630934T>ACA411800496CYB5R3c.281A>T (p.Tyr94Phe)
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n.509A>T
n.2415A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630934T>CCA411800497CYB5R3c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
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n.348A>G
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n.342A>G
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n.443A>G
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n.509A>G
n.2415A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630934T>GCA411800498CYB5R3c.281A>C (p.Tyr94Ser)
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n.448A>C
n.443A>C
n.358A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.305A>C
c.201A>C (n.201A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
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n.509A>C
n.2415A>C
22g.42630934T=CA2406839075CYB5R3c.281A= (p.Tyr94=)
c.212A= (p.Tyr71=)
c.299A= (p.Tyr100=)
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c.*230A= (n.*230A=)
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c.380A= (p.Tyr127=)
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n.443A=
n.358A=
c.260A= (p.Tyr87=)
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c.201A= (n.201A=)
c.274A= (p.Ile92=)
c.187A= (p.Ile63=)
n.509A=
n.2415A=
22g.42630935A>CCA411800500CYB5R3c.280T>G (p.Tyr94Asp)
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c.379T>C (p.Tyr127His)
n.687T>C
n.447T>C
n.442T>C
n.357T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.304T>C
c.200T>C (n.200T>C)
c.273T>C (p.Pro91=)
c.186T>C (p.Pro62=)
n.508T>C
n.2414T>C
22g.42630935A>TCA411800504CYB5R3c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.347T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.341T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
n.687T>A
n.447T>A
n.442T>A
n.357T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.304T>A
c.200T>A (n.200T>A)
c.273T>A (p.Pro91=)
c.186T>A (p.Pro62=)
n.508T>A
n.2414T>A
22g.42630936G>ACA514817518CYB5R3c.279C>T (p.Pro93=)
c.210C>T (p.Pro70=)
c.297C>T (p.Pro99=)
n.346C>T
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n.686C>T
n.446C>T
n.441C>T
n.356C>T
c.258C>T (p.Pro86=)
n.303C>T
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n.507C>T
n.2413C>T
22g.42630936G>CCA10269840CYB5R3c.279C>G (p.Pro93=)
c.210C>G (p.Pro70=)
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n.303C>G
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n.507C>G
n.2413C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630936G=CA2406839076CYB5R3c.279C= (p.Pro93=)
c.210C= (p.Pro70=)
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22g.42630936G>TCA514817519CYB5R3c.279C>A (p.Pro93=)
c.210C>A (p.Pro70=)
c.297C>A (p.Pro99=)
n.346C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.340C>A
c.378C>A (p.Pro126=)
n.686C>A
n.446C>A
n.441C>A
n.356C>A
c.258C>A (p.Pro86=)
n.303C>A
c.199C>A (n.199C>A)
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n.507C>A
n.2413C>A
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n.345C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.339C>T
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n.685C>T
n.445C>T
n.440C>T
n.355C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.302C>T
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n.506C>T
n.2412C>T
22g.42630937G>CCA10269841CYB5R3c.278C>G (p.Pro93Arg)
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n.685C>G
n.445C>G
n.440C>G
n.355C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.302C>G
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c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.506C>G
n.2412C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630937G=CA2406839077CYB5R3c.278C= (p.Pro93=)
c.209C= (p.Pro70=)
c.296C= (p.Pro99=)
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c.271C= (p.Pro91=)
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22g.42630937G>TCA10269842CYB5R3c.278C>A (p.Pro93His)
c.209C>A (p.Pro70His)
c.296C>A (p.Pro99His)
n.345C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.339C>A
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n.685C>A
n.445C>A
n.440C>A
n.355C>A
c.257C>A (p.Pro86His)
n.302C>A
c.198C>A (n.198C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.506C>A
n.2412C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630938G>ACA411800512CYB5R3c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
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n.344C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.338C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.684C>T
n.444C>T
n.439C>T
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c.270C>T (p.Gly90=)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.505C>T
n.2411C>T
22g.42630938G>CCA411800513CYB5R3c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.344C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.338C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.684C>G
n.444C>G
n.439C>G
n.354C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.301C>G
c.197C>G (n.197C>G)
c.270C>G (p.Gly90=)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.505C>G
n.2411C>G
22g.42630938G>TCA411800516CYB5R3c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.344C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.338C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
n.684C>A
n.444C>A
n.439C>A
n.354C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.301C>A
c.197C>A (n.197C>A)
c.270C>A (p.Gly90=)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.505C>A
n.2411C>A
22g.42630939C>ACA514817520CYB5R3c.276G>T (p.Arg92=)
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n.300G>T
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22g.42630939C>GCA514817521CYB5R3c.276G>C (p.Arg92=)
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c.294G>C (p.Arg98=)
n.343G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
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n.683G>C
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c.196G>C (n.196G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
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22g.42630939C>TCA514817522CYB5R3c.276G>A (p.Arg92=)
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c.269G>A (p.Gly90Asp)
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n.2410G>A
22g.42630939_42630943delinsCCGGACA2406839078CYB5R3c.272_276delinsTCCGG (p.Val91=)
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n.2406_2410delinsTCCGG
22g.42630940C>ACA411800521CYB5R3c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.342G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.336G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.682G>T
n.442G>T
n.437G>T
n.352G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.299G>T
c.195G>T (n.195G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.503G>T
n.2409G>T
 gnomAD v4
22g.42630940C=CA2406839079CYB5R3c.275G= (p.Arg92=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.293G= (p.Arg98=)
n.342G=
c.*224G= (n.*224G=)
n.336G=
c.374G= (p.Arg125=)
n.682G=
n.442G=
n.437G=
n.352G=
c.254G= (p.Arg85=)
n.299G=
c.195G= (n.195G=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.181G= (p.Gly61=)
n.503G=
n.2409G=
22g.42630940C>GCA411800518CYB5R3c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.342G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.336G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.682G>C
n.442G>C
n.437G>C
n.352G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.299G>C
c.195G>C (n.195G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.503G>C
n.2409G>C
 gnomAD v4
22g.42630940C>TCA324703187CYB5R3c.275G>A (p.Arg92Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.342G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.336G>A
c.374G>A (p.Arg125Gln)
n.682G>A
n.442G>A
n.437G>A
n.352G>A
c.254G>A (p.Arg85Gln)
n.299G>A
c.195G>A (n.195G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.503G>A
n.2409G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42630942_42630945delCA1025975537CYB5R3c.272_275del (p.Val91GlyfsTer?)
c.203_206del (p.Val68GlyfsTer?)
c.290_293del (p.Val97GlyfsTer?)
n.339_342del
c.*221_*224del (n.*221_*224del)
n.333_336del
c.371_374del (p.Val124GlyfsTer?)
n.679_682del
n.439_442del
n.434_437del
n.349_352del
c.272_275del (p.Val91GlyfsTer27)
c.251_254del (p.Val84GlyfsTer?)
n.296_299del
c.192_195del (n.192_195del)
c.265_268del (p.Ser89AlafsTer9)
c.178_181del (p.Ser60AlafsTer9)
n.500_503del
n.2406_2409del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630941G>ACA411800524CYB5R3c.274C>T (p.Arg92Trp)
c.205C>T (p.Arg69Trp)
c.292C>T (p.Arg98Trp)
n.341C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.335C>T
c.373C>T (p.Arg125Trp)
n.681C>T
n.441C>T
n.436C>T
n.351C>T
c.253C>T (p.Arg85Trp)
n.298C>T
c.194C>T (n.194C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.180C>T (p.Ser60=)
n.502C>T
n.2408C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630941G>CCA411800526CYB5R3c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.341C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.335C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.681C>G
n.441C>G
n.436C>G
n.351C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.298C>G
c.194C>G (n.194C>G)
c.267C>G (p.Ser89=)
c.180C>G (p.Ser60=)
n.502C>G
n.2408C>G
22g.42630941G=CA2406839080CYB5R3c.274C= (p.Arg92=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.292C= (p.Arg98=)
n.341C=
c.*223C= (n.*223C=)
n.335C=
c.373C= (p.Arg125=)
n.681C=
n.441C=
n.436C=
n.351C=
c.253C= (p.Arg85=)
n.298C=
c.194C= (n.194C=)
c.267C= (p.Ser89=)
c.180C= (p.Ser60=)
n.502C=
n.2408C=
22g.42630941G>TCA514817525CYB5R3c.274C>A (p.Arg92=)
c.205C>A (p.Arg69=)
c.292C>A (p.Arg98=)
n.341C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.335C>A
c.373C>A (p.Arg125=)
n.681C>A
n.441C>A
n.436C>A
n.351C>A
c.253C>A (p.Arg85=)
n.298C>A
c.194C>A (n.194C>A)
c.267C>A (p.Ser89=)
c.180C>A (p.Ser60=)
n.502C>A
n.2408C>A
22g.42630942G>ACA514817528CYB5R3c.273C>T (p.Val91=)
c.204C>T (p.Val68=)
c.291C>T (p.Val97=)
n.340C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.334C>T
c.372C>T (p.Val124=)
n.680C>T
n.440C>T
n.435C>T
n.350C>T
c.252C>T (p.Val84=)
n.297C>T
c.193C>T (n.193C>T)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.501C>T
n.2407C>T
 gnomAD v4
22g.42630942G>CCA514817526CYB5R3c.273C>G (p.Val91=)
c.204C>G (p.Val68=)
c.291C>G (p.Val97=)
n.340C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.334C>G
c.372C>G (p.Val124=)
n.680C>G
n.440C>G
n.435C>G
n.350C>G
c.252C>G (p.Val84=)
n.297C>G
c.193C>G (n.193C>G)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.501C>G
n.2407C>G
22g.42630942G>TCA514817527CYB5R3c.273C>A (p.Val91=)
c.204C>A (p.Val68=)
c.291C>A (p.Val97=)
n.340C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.334C>A
c.372C>A (p.Val124=)
n.680C>A
n.440C>A
n.435C>A
n.350C>A
c.252C>A (p.Val84=)
n.297C>A
c.193C>A (n.193C>A)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.501C>A
n.2407C>A
22g.42630943A=CA2406839081CYB5R3c.272T= (p.Val91=)
c.203T= (p.Val68=)
c.290T= (p.Val97=)
n.339T=
c.*221T= (n.*221T=)
n.333T=
c.371T= (p.Val124=)
n.679T=
n.439T=
n.434T=
n.349T=
c.251T= (p.Val84=)
n.296T=
c.192T= (n.192T=)
c.265T= (p.Ser89=)
c.178T= (p.Ser60=)
n.500T=
n.2406T=
22g.42630943A>CCA411800528CYB5R3c.272T>G (p.Val91Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.339T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.333T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.679T>G
n.439T>G
n.434T>G
n.349T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.296T>G
c.192T>G (n.192T>G)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.500T>G
n.2406T>G
22g.42630943A>GCA411800530CYB5R3c.272T>C (p.Val91Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.339T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.333T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.679T>C
n.439T>C
n.434T>C
n.349T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.296T>C
c.192T>C (n.192T>C)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.500T>C
n.2406T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630943A>TCA411800531CYB5R3c.272T>A (p.Val91Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.339T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.333T>A
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.679T>A
n.439T>A
n.434T>A
n.349T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.296T>A
c.192T>A (n.192T>A)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.500T>A
n.2406T>A
22g.42630944C>ACA411800534CYB5R3c.271G>T (p.Val91Phe)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.338G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.332G>T
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.678G>T
n.438G>T
n.433G>T
n.348G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.295G>T
c.191G>T (n.191G>T)
c.264G>T (p.Ser88=)
c.177G>T (p.Ser59=)
n.499G>T
n.2405G>T
22g.42630944C=CA2406839082CYB5R3c.271G= (p.Val91=)
c.202G= (p.Val68=)
c.289G= (p.Val97=)
n.338G=
c.*220G= (n.*220G=)
n.332G=
c.370G= (p.Val124=)
n.678G=
n.438G=
n.433G=
n.348G=
c.250G= (p.Val84=)
n.295G=
c.191G= (n.191G=)
c.264G= (p.Ser88=)
c.177G= (p.Ser59=)
n.499G=
n.2405G=
22g.42630944C>GCA411800536CYB5R3c.271G>C (p.Val91Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.338G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.332G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.678G>C
n.438G>C
n.433G>C
n.348G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.295G>C
c.191G>C (n.191G>C)
c.264G>C (p.Ser88=)
c.177G>C (p.Ser59=)
n.499G>C
n.2405G>C
 COSMIC COSMIC
22g.42630944C>TCA411800538CYB5R3c.271G>A (p.Val91Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.338G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.332G>A
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.678G>A
n.438G>A
n.433G>A
n.348G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.295G>A
c.191G>A (n.191G>A)
c.264G>A (p.Ser88=)
c.177G>A (p.Ser59=)
n.499G>A
n.2405G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42630945G>ACA10269843CYB5R3c.270C>T (p.Val90=)
c.201C>T (p.Val67=)
c.288C>T (p.Val96=)
n.337C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.331C>T
c.369C>T (p.Val123=)
n.677C>T
n.437C>T
n.432C>T
n.347C>T
c.249C>T (p.Val83=)
n.294C>T
c.190C>T (n.190C>T)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.176C>T (p.Ser59Leu)
n.498C>T
n.2404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.42630945G>CCA514817530CYB5R3c.270C>G (p.Val90=)
c.201C>G (p.Val67=)
c.288C>G (p.Val96=)
n.337C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.331C>G
c.369C>G (p.Val123=)
n.677C>G
n.437C>G
n.432C>G
n.347C>G
c.249C>G (p.Val83=)
n.294C>G
c.190C>G (n.190C>G)
c.263C>G (p.Ser88Trp)
c.176C>G (p.Ser59Trp)
n.498C>G
n.2404C>G
 dbSNP
22g.42630945G=CA2406839083CYB5R3c.270C= (p.Val90=)
c.201C= (p.Val67=)
c.288C= (p.Val96=)
n.337C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.331C=
c.369C= (p.Val123=)
n.677C=
n.437C=
n.432C=
n.347C=
c.249C= (p.Val83=)
n.294C=
c.190C= (n.190C=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.498C=
n.2404C=
22g.42630945G>TCA514817531CYB5R3c.270C>A (p.Val90=)
c.201C>A (p.Val67=)
c.288C>A (p.Val96=)
n.337C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.331C>A
c.369C>A (p.Val123=)
n.677C>A
n.437C>A
n.432C>A
n.347C>A
c.249C>A (p.Val83=)
n.294C>A
c.190C>A (n.190C>A)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.176C>A (p.Ser59Ter)
n.498C>A
n.2404C>A
 gnomAD v4
22g.42630946A>CCA411800541CYB5R3c.269T>G (p.Val90Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.336T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.330T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.676T>G
n.436T>G
n.431T>G
n.346T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.293T>G
c.189T>G (n.189T>G)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.497T>G
n.2403T>G
22g.42630946A>GCA411800542CYB5R3c.269T>C (p.Val90Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.336T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.330T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.676T>C
n.436T>C
n.431T>C
n.346T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.293T>C
c.189T>C (n.189T>C)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.497T>C
n.2403T>C
22g.42630946A>TCA411800545CYB5R3c.269T>A (p.Val90Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.287T>A (p.Val96Asp)
n.336T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.330T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.676T>A
n.436T>A
n.431T>A
n.346T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.293T>A
c.189T>A (n.189T>A)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.497T>A
n.2403T>A
22g.42630947C>ACA411800551CYB5R3c.268G>T (p.Val90Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.286G>T (p.Val96Phe)
n.335G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.329G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.675G>T
n.435G>T
n.430G>T
n.345G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.292G>T
c.188G>T (n.188G>T)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.174G>T (p.Trp58Cys)
n.496G>T
n.2402G>T
22g.42630947C>GCA411800549CYB5R3c.268G>C (p.Val90Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.335G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.329G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.675G>C
n.435G>C
n.430G>C
n.345G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.292G>C
c.188G>C (n.188G>C)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.174G>C (p.Trp58Cys)
n.496G>C
n.2402G>C
22g.42630947C>TCA411800547CYB5R3c.268G>A (p.Val90Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.335G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.329G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.675G>A
n.435G>A
n.430G>A
n.345G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.292G>A
c.188G>A (n.188G>A)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.174G>A (p.Trp58Ter)
n.496G>A
n.2402G>A
 gnomAD v4
22g.42630948C>ACA514817534CYB5R3c.267G>T (p.Leu89=)
c.198G>T (p.Leu66=)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.334G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.328G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
n.674G>T
n.434G>T
n.429G>T
n.344G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
n.291G>T
c.187G>T (n.187G>T)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.173G>T (p.Trp58Leu)
n.495G>T
n.2401G>T
22g.42630948C=CA2406839084CYB5R3c.267G= (p.Leu89=)
c.198G= (p.Leu66=)
c.285G= (p.Leu95=)
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c.*216G= (n.*216G=)
n.328G=
c.366G= (p.Leu122=)
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n.434G=
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n.344G=
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n.291G=
c.187G= (n.187G=)
c.260G= (p.Trp87=)
c.173G= (p.Trp58=)
n.495G=
n.2401G=
22g.42630948C>GCA514817533CYB5R3c.267G>C (p.Leu89=)
c.198G>C (p.Leu66=)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.334G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.328G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
n.674G>C
n.434G>C
n.429G>C
n.344G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
n.291G>C
c.187G>C (n.187G>C)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.173G>C (p.Trp58Ser)
n.495G>C
n.2401G>C
22g.42630948C>TCA10269844CYB5R3c.267G>A (p.Leu89=)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.334G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.328G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
n.674G>A
n.434G>A
n.429G>A
n.344G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
n.291G>A
c.187G>A (n.187G>A)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.173G>A (p.Trp58Ter)
n.495G>A
n.2401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630949A>CCA411800553CYB5R3c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.333T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.327T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.673T>G
n.433T>G
n.428T>G
n.343T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.290T>G
c.186T>G (n.186T>G)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.172T>G (p.Trp58Gly)
n.494T>G
n.2400T>G
22g.42630949A>GCA411800557CYB5R3c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.333T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.327T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.673T>C
n.433T>C
n.428T>C
n.343T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.290T>C
c.186T>C (n.186T>C)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.172T>C (p.Trp58Arg)
n.494T>C
n.2400T>C
22g.42630949A>TCA411800556CYB5R3c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.333T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.327T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.673T>A
n.433T>A
n.428T>A
n.343T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.290T>A
c.186T>A (n.186T>A)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.172T>A (p.Trp58Arg)
n.494T>A
n.2400T>A
22g.42630950G>ACA514817535CYB5R3c.265C>T (p.Leu89=)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.332C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.326C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
n.672C>T
n.432C>T
n.427C>T
n.342C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
n.289C>T
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c.258C>T (p.Thr86=)
c.171C>T (p.Thr57=)
n.493C>T
n.2399C>T
22g.42630950G>CCA411800560CYB5R3c.265C>G (p.Leu89Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
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n.332C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.326C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.672C>G
n.432C>G
n.427C>G
n.342C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.289C>G
c.185C>G (n.185C>G)
c.258C>G (p.Thr86=)
c.171C>G (p.Thr57=)
n.493C>G
n.2399C>G
 dbSNP
22g.42630950G=CA2406839085CYB5R3c.265C= (p.Leu89=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.283C= (p.Leu95=)
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c.*214C= (n.*214C=)
n.326C=
c.364C= (p.Leu122=)
n.672C=
n.432C=
n.427C=
n.342C=
c.244C= (p.Leu82=)
n.289C=
c.185C= (n.185C=)
c.258C= (p.Thr86=)
c.171C= (p.Thr57=)
n.493C=
n.2399C=
22g.42630950G>TCA411800562CYB5R3c.265C>A (p.Leu89Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.332C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.326C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.672C>A
n.432C>A
n.427C>A
n.342C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.289C>A
c.185C>A (n.185C>A)
c.258C>A (p.Thr86=)
c.171C>A (p.Thr57=)
n.493C>A
n.2399C>A
22g.42630951G>ACA514817536CYB5R3c.264C>T (p.Asn88=)
c.195C>T (p.Asn65=)
c.282C>T (p.Asn94=)
n.331C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.325C>T
c.363C>T (p.Asn121=)
n.671C>T
n.431C>T
n.426C>T
n.341C>T
c.243C>T (p.Asn81=)
n.288C>T
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c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.492C>T
n.2398C>T
 dbSNP
22g.42630951G>CCA411800564CYB5R3c.264C>G (p.Asn88Lys)
c.195C>G (p.Asn65Lys)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
n.331C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.325C>G
c.363C>G (p.Asn121Lys)
n.671C>G
n.431C>G
n.426C>G
n.341C>G
c.243C>G (p.Asn81Lys)
n.288C>G
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c.170C>G (p.Thr57Ser)
n.492C>G
n.2398C>G
 gnomAD v4
22g.42630951G=CA2406839086CYB5R3c.264C= (p.Asn88=)
c.195C= (p.Asn65=)
c.282C= (p.Asn94=)
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c.*213C= (n.*213C=)
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c.243C= (p.Asn81=)
n.288C=
c.184C= (n.184C=)
c.257C= (p.Thr86=)
c.170C= (p.Thr57=)
n.492C=
n.2398C=
22g.42630951G>TCA411800566CYB5R3c.264C>A (p.Asn88Lys)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
n.331C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.325C>A
c.363C>A (p.Asn121Lys)
n.671C>A
n.431C>A
n.426C>A
n.341C>A
c.243C>A (p.Asn81Lys)
n.288C>A
c.184C>A (n.184C>A)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
n.492C>A
n.2398C>A
22g.42630952T>ACA411800569CYB5R3c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.330A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.324A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
n.670A>T
n.430A>T
n.425A>T
n.340A>T
c.242A>T (p.Asn81Ile)
n.287A>T
c.183A>T (n.183A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.491A>T
n.2397A>T
 gnomAD v4
22g.42630952T>CCA411800571CYB5R3c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.330A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.324A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
n.670A>G
n.430A>G
n.425A>G
n.340A>G
c.242A>G (p.Asn81Ser)
n.287A>G
c.183A>G (n.183A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.491A>G
n.2397A>G
 gnomAD v4
22g.42630952T>GCA411800573CYB5R3c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.330A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.324A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
n.670A>C
n.430A>C
n.425A>C
n.340A>C
c.242A>C (p.Asn81Thr)
n.287A>C
c.183A>C (n.183A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.491A>C
n.2397A>C
22g.42630953T>ACA411800575CYB5R3c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.329A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.323A>T
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.669A>T
n.429A>T
n.424A>T
n.339A>T
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
n.286A>T
c.182A>T (n.182A>T)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.490A>T
n.2396A>T
22g.42630953T>CCA411800577CYB5R3c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.329A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.323A>G
c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.669A>G
n.429A>G
n.424A>G
n.339A>G
c.241A>G (p.Asn81Asp)
n.286A>G
c.182A>G (n.182A>G)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.168A>G (p.Glu56=)
n.490A>G
n.2396A>G
22g.42630953T>GCA411800578CYB5R3c.262A>C (p.Asn88His)
c.193A>C (p.Asn65His)
c.280A>C (p.Asn94His)
n.329A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.323A>C
c.361A>C (p.Asn121His)
n.669A>C
n.429A>C
n.424A>C
n.339A>C
c.241A>C (p.Asn81His)
n.286A>C
c.182A>C (n.182A>C)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.490A>C
n.2396A>C
22g.42630954T>ACA514817537CYB5R3c.261A>T (p.Gly87=)
c.192A>T (p.Gly64=)
c.279A>T (p.Gly93=)
n.328A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.322A>T
c.360A>T (p.Gly120=)
n.668A>T
n.428A>T
n.423A>T
n.338A>T
c.240A>T (p.Gly80=)
n.285A>T
c.181A>T (n.181A>T)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.489A>T
n.2395A>T
22g.42630954T>CCA10269845CYB5R3c.261A>G (p.Gly87=)
c.192A>G (p.Gly64=)
c.279A>G (p.Gly93=)
n.328A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.322A>G
c.360A>G (p.Gly120=)
n.668A>G
n.428A>G
n.423A>G
n.338A>G
c.240A>G (p.Gly80=)
n.285A>G
c.181A>G (n.181A>G)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.489A>G
n.2395A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630954T>GCA514817538CYB5R3c.261A>C (p.Gly87=)
c.192A>C (p.Gly64=)
c.279A>C (p.Gly93=)
n.328A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.322A>C
c.360A>C (p.Gly120=)
n.668A>C
n.428A>C
n.423A>C
n.338A>C
c.240A>C (p.Gly80=)
n.285A>C
c.181A>C (n.181A>C)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.489A>C
n.2395A>C
22g.42630954T=CA2406839087CYB5R3c.261A= (p.Gly87=)
c.192A= (p.Gly64=)
c.279A= (p.Gly93=)
n.328A=
c.*210A= (n.*210A=)
n.322A=
c.360A= (p.Gly120=)
n.668A=
n.428A=
n.423A=
n.338A=
c.240A= (p.Gly80=)
n.285A=
c.181A= (n.181A=)
c.254A= (p.Glu85=)
c.167A= (p.Glu56=)
n.489A=
n.2395A=
22g.42630955C>ACA411800583CYB5R3c.260G>T (p.Gly87Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.327G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.321G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.667G>T
n.427G>T
n.422G>T
n.337G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.284G>T
c.180G>T (n.180G>T)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.488G>T
n.2394G>T
22g.42630955C>GCA411800582CYB5R3c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.327G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.321G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.667G>C
n.427G>C
n.422G>C
n.337G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.284G>C
c.180G>C (n.180G>C)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.488G>C
n.2394G>C
 gnomAD v4
22g.42630955C>TCA411800581CYB5R3c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.327G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.321G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
n.667G>A
n.427G>A
n.422G>A
n.337G>A
c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.284G>A
c.180G>A (n.180G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.488G>A
n.2394G>A
22g.42630956C>ACA411800585CYB5R3c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
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n.326G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.320G>T
c.358G>T (p.Gly120Ter)
n.666G>T
n.426G>T
n.421G>T
n.336G>T
c.238G>T (p.Gly80Ter)
n.283G>T
c.179G>T (n.179G>T)
c.252G>T (p.Met84Ile)
c.165G>T (p.Met55Ile)
n.487G>T
n.2393G>T
22g.42630956C=CA2406839088CYB5R3c.259G= (p.Gly87=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.277G= (p.Gly93=)
n.326G=
c.*208G= (n.*208G=)
n.320G=
c.358G= (p.Gly120=)
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n.426G=
n.421G=
n.336G=
c.238G= (p.Gly80=)
n.283G=
c.179G= (n.179G=)
c.252G= (p.Met84=)
c.165G= (p.Met55=)
n.487G=
n.2393G=
22g.42630956C>GCA411800587CYB5R3c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.326G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.320G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.666G>C
n.426G>C
n.421G>C
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c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.283G>C
c.179G>C (n.179G>C)
c.252G>C (p.Met84Ile)
c.165G>C (p.Met55Ile)
n.487G>C
n.2393G>C
22g.42630956C>TCA324703200CYB5R3c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.326G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.320G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
n.666G>A
n.426G>A
n.421G>A
n.336G>A
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.283G>A
c.179G>A (n.179G>A)
c.252G>A (p.Met84Ile)
c.165G>A (p.Met55Ile)
n.487G>A
n.2393G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630957A=CA2406839089CYB5R3c.258T= (p.Asp86=)
c.189T= (p.Asp63=)
c.276T= (p.Asp92=)
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c.*207T= (n.*207T=)
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c.357T= (p.Asp119=)
n.665T=
n.425T=
n.420T=
n.335T=
c.237T= (p.Asp79=)
n.282T=
c.178T= (n.178T=)
c.251T= (p.Met84=)
c.164T= (p.Met55=)
n.486T=
n.2392T=
22g.42630957A>CCA411800591CYB5R3c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.276T>G (p.Asp92Glu)
n.325T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.319T>G
c.357T>G (p.Asp119Glu)
n.665T>G
n.425T>G
n.420T>G
n.335T>G
c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.282T>G
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c.251T>G (p.Met84Arg)
c.164T>G (p.Met55Arg)
n.486T>G
n.2392T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630957A>GCA514817540CYB5R3c.258T>C (p.Asp86=)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.276T>C (p.Asp92=)
n.325T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.319T>C
c.357T>C (p.Asp119=)
n.665T>C
n.425T>C
n.420T>C
n.335T>C
c.237T>C (p.Asp79=)
n.282T>C
c.178T>C (n.178T>C)
c.251T>C (p.Met84Thr)
c.164T>C (p.Met55Thr)
n.486T>C
n.2392T>C
 gnomAD v4
22g.42630957A>TCA411800592CYB5R3c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.276T>A (p.Asp92Glu)
n.325T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.319T>A
c.357T>A (p.Asp119Glu)
n.665T>A
n.425T>A
n.420T>A
n.335T>A
c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.282T>A
c.178T>A (n.178T>A)
c.251T>A (p.Met84Lys)
c.164T>A (p.Met55Lys)
n.486T>A
n.2392T>A
22g.42630958T>ACA411800594CYB5R3c.257A>T (p.Asp86Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.324A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.318A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
n.664A>T
n.424A>T
n.419A>T
n.334A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.281A>T
c.177A>T (p.Ter59Cys)
c.250A>T (p.Met84Leu)
c.163A>T (p.Met55Leu)
n.485A>T
n.2391A>T
22g.42630958T>CCA411800596CYB5R3c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.324A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.318A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.664A>G
n.424A>G
n.419A>G
n.334A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.281A>G
c.177A>G (p.Ter59Trp)
c.250A>G (p.Met84Val)
c.163A>G (p.Met55Val)
n.485A>G
n.2391A>G
22g.42630958T>GCA411800597CYB5R3c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.324A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.318A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.664A>C
n.424A>C
n.419A>C
n.334A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.281A>C
c.177A>C (p.Ter59Cys)
c.250A>C (p.Met84Leu)
c.163A>C (p.Met55Leu)
n.485A>C
n.2391A>C
22g.42630959C>ACA411800600CYB5R3c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.323G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.317G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
n.663G>T
n.423G>T
n.418G>T
n.333G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.280G>T
c.176G>T (p.Ter59Leu)
c.249G>T (p.Leu83Phe)
c.162G>T (p.Leu54Phe)
n.484G>T
n.2390G>T
22g.42630959C>GCA411800602CYB5R3c.256G>C (p.Asp86His)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.323G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.317G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
n.663G>C
n.423G>C
n.418G>C
n.333G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
n.280G>C
c.176G>C (p.Ter59Ser)
c.249G>C (p.Leu83Phe)
c.162G>C (p.Leu54Phe)
n.484G>C
n.2390G>C
22g.42630959C>TCA411800604CYB5R3c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.323G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.317G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.663G>A
n.423G>A
n.418G>A
n.333G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.280G>A
c.176G>A (p.Ter59=)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.484G>A
n.2390G>A
 gnomAD v4
22g.42630960A>CCA411800606CYB5R3c.255T>G (p.Ile85Met)
c.186T>G (p.Ile62Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
n.322T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.316T>G
c.354T>G (p.Ile118Met)
n.662T>G
n.422T>G
n.417T>G
n.332T>G
c.234T>G (p.Ile78Met)
n.279T>G
c.175T>G (p.Ter59Gly)
c.248T>G (p.Leu83Trp)
c.161T>G (p.Leu54Trp)
n.483T>G
n.2389T>G
22g.42630960A>GCA514817543CYB5R3c.255T>C (p.Ile85=)
c.186T>C (p.Ile62=)
c.273T>C (p.Ile91=)
n.322T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.316T>C
c.354T>C (p.Ile118=)
n.662T>C
n.422T>C
n.417T>C
n.332T>C
c.234T>C (p.Ile78=)
n.279T>C
c.175T>C (p.Ter59Arg)
c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
n.483T>C
n.2389T>C
22g.42630960A>TCA514817544CYB5R3c.255T>A (p.Ile85=)
c.186T>A (p.Ile62=)
c.273T>A (p.Ile91=)
n.322T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.316T>A
c.354T>A (p.Ile118=)
n.662T>A
n.422T>A
n.417T>A
n.332T>A
c.234T>A (p.Ile78=)
n.279T>A
c.175T>A (p.Ter59Arg)
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
n.483T>A
n.2389T>A
 gnomAD v4
22g.42630961A=CA2406839090CYB5R3c.254T= (p.Ile85=)
c.185T= (p.Ile62=)
c.272T= (p.Ile91=)
n.321T=
c.*203T= (n.*203T=)
n.315T=
c.353T= (p.Ile118=)
n.661T=
n.421T=
n.416T=
n.331T=
c.233T= (p.Ile78=)
n.278T=
c.174T= (p.Asn58=)
c.247T= (p.Leu83=)
c.160T= (p.Leu54=)
n.482T=
n.2388T=
22g.42630961A>CCA411800612CYB5R3c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.321T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.315T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.661T>G
n.421T>G
n.416T>G
n.331T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.278T>G
c.174T>G (p.Asn58Lys)
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.160T>G (p.Leu54Val)
n.482T>G
n.2388T>G
22g.42630961A>GCA411800610CYB5R3c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.321T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.315T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.661T>C
n.421T>C
n.416T>C
n.331T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.278T>C
c.174T>C (p.Asn58=)
c.247T>C (p.Leu83=)
c.160T>C (p.Leu54=)
n.482T>C
n.2388T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630961A>TCA411800608CYB5R3c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.321T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.315T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.661T>A
n.421T>A
n.416T>A
n.331T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.278T>A
c.174T>A (p.Asn58Lys)
c.247T>A (p.Leu83Met)
c.160T>A (p.Leu54Met)
n.482T>A
n.2388T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630962T>ACA411800614CYB5R3c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.320A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.314A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.660A>T
n.420A>T
n.415A>T
n.330A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.277A>T
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
n.481A>T
n.2387A>T
22g.42630962T>CCA411800616CYB5R3c.253A>G (p.Ile85Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.320A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.314A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.660A>G
n.420A>G
n.415A>G
n.330A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.277A>G
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.246A>G (p.Glu82=)
c.159A>G (p.Glu53=)
n.481A>G
n.2387A>G
22g.42630962T>GCA411800618CYB5R3c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.320A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.314A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.660A>C
n.420A>C
n.415A>C
n.330A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.277A>C
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
n.481A>C
n.2387A>C
22g.42630963T>ACA514817547CYB5R3c.252A>T (p.Arg84=)
c.183A>T (p.Arg61=)
c.270A>T (p.Arg90=)
n.319A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.313A>T
c.351A>T (p.Arg117=)
n.659A>T
n.419A>T
n.414A>T
n.329A>T
c.231A>T (p.Arg77=)
n.276A>T
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.480A>T
n.2386A>T
22g.42630963T>CCA514817548CYB5R3c.252A>G (p.Arg84=)
c.183A>G (p.Arg61=)
c.270A>G (p.Arg90=)
n.319A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.313A>G
c.351A>G (p.Arg117=)
n.659A>G
n.419A>G
n.414A>G
n.329A>G
c.231A>G (p.Arg77=)
n.276A>G
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.480A>G
n.2386A>G
22g.42630963T>GCA514817549CYB5R3c.252A>C (p.Arg84=)
c.183A>C (p.Arg61=)
c.270A>C (p.Arg90=)
n.319A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.313A>C
c.351A>C (p.Arg117=)
n.659A>C
n.419A>C
n.414A>C
n.329A>C
c.231A>C (p.Arg77=)
n.276A>C
c.172A>C (p.Asn58His)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.480A>C
n.2386A>C
22g.42630964C>ACA411800620CYB5R3c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.318G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.312G>T
c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.658G>T
n.418G>T
n.413G>T
n.328G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.275G>T
c.171G>T (p.Ser57=)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.479G>T
n.2385G>T
22g.42630964C=CA2406839091CYB5R3c.251G= (p.Arg84=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.318G=
c.*200G= (n.*200G=)
n.312G=
c.350G= (p.Arg117=)
n.658G=
n.418G=
n.413G=
n.328G=
c.230G= (p.Arg77=)
n.275G=
c.171G= (p.Ser57=)
c.244G= (p.Glu82=)
c.157G= (p.Glu53=)
n.479G=
n.2385G=
22g.42630964C>GCA411800622CYB5R3c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.318G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.312G>C
c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.658G>C
n.418G>C
n.413G>C
n.328G>C
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.275G>C
c.171G>C (p.Ser57=)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.479G>C
n.2385G>C
22g.42630964C>TCA10269846CYB5R3c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.318G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.312G>A
c.350G>A (p.Arg117Gln)
n.658G>A
n.418G>A
n.413G>A
n.328G>A
c.230G>A (p.Arg77Gln)
n.275G>A
c.171G>A (p.Ser57=)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.479G>A
n.2385G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630965G>ACA411800624CYB5R3c.250C>T (p.Arg84Ter)
c.181C>T (p.Arg61Ter)
c.268C>T (p.Arg90Ter)
n.317C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.311C>T
c.349C>T (p.Arg117Ter)
n.657C>T
n.417C>T
n.412C>T
n.327C>T
c.229C>T (p.Arg77Ter)
n.274C>T
c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.243C>T (p.Leu81=)
c.156C>T (p.Leu52=)
n.478C>T
n.2384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630965G>CCA411800626CYB5R3c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.317C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.311C>G
c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.657C>G
n.417C>G
n.412C>G
n.327C>G
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.274C>G
c.170C>G (p.Ser57Trp)
c.243C>G (p.Leu81=)
c.156C>G (p.Leu52=)
n.478C>G
n.2384C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630965G=CA2406839092CYB5R3c.250C= (p.Arg84=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.317C=
c.*199C= (n.*199C=)
n.311C=
c.349C= (p.Arg117=)
n.657C=
n.417C=
n.412C=
n.327C=
c.229C= (p.Arg77=)
n.274C=
c.170C= (p.Ser57=)
c.243C= (p.Leu81=)
c.156C= (p.Leu52=)
n.478C=
n.2384C=
22g.42630965G>TCA514817550CYB5R3c.250C>A (p.Arg84=)
c.181C>A (p.Arg61=)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.317C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.311C>A
c.349C>A (p.Arg117=)
n.657C>A
n.417C>A
n.412C>A
n.327C>A
c.229C>A (p.Arg77=)
n.274C>A
c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.243C>A (p.Leu81=)
c.156C>A (p.Leu52=)
n.478C>A
n.2384C>A
22g.42630966A>CCA514817551CYB5R3c.249T>G (p.Ala83=)
c.180T>G (p.Ala60=)
c.267T>G (p.Ala89=)
n.316T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.310T>G
c.348T>G (p.Ala116=)
n.656T>G
n.416T>G
n.411T>G
n.326T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
n.273T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.477T>G
n.2383T>G
22g.42630966A>GCA514817552CYB5R3c.249T>C (p.Ala83=)
c.180T>C (p.Ala60=)
c.267T>C (p.Ala89=)
n.316T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.310T>C
c.348T>C (p.Ala116=)
n.656T>C
n.416T>C
n.411T>C
n.326T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
n.273T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.477T>C
n.2383T>C
22g.42630966A>TCA514817553CYB5R3c.249T>A (p.Ala83=)
c.180T>A (p.Ala60=)
c.267T>A (p.Ala89=)
n.316T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.310T>A
c.348T>A (p.Ala116=)
n.656T>A
n.416T>A
n.411T>A
n.326T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
n.273T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.155T>A (p.Leu52His)
n.477T>A
n.2383T>A
 gnomAD v4
22g.42630967G>ACA411800628CYB5R3c.248C>T (p.Ala83Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.315C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.309C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.655C>T
n.415C>T
n.410C>T
n.325C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.272C>T
c.168C>T (p.Gly56=)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.476C>T
n.2382C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.42630967G>CCA411800630CYB5R3c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.315C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.309C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.655C>G
n.415C>G
n.410C>G
n.325C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.272C>G
c.168C>G (p.Gly56=)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.476C>G
n.2382C>G
22g.42630967G=CA2406839093CYB5R3c.248C= (p.Ala83=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.266C= (p.Ala89=)
n.315C=
c.*197C= (n.*197C=)
n.309C=
c.347C= (p.Ala116=)
n.655C=
n.415C=
n.410C=
n.325C=
c.227C= (p.Ala76=)
n.272C=
c.168C= (p.Gly56=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.154C= (p.Leu52=)
n.476C=
n.2382C=
22g.42630967G>TCA411800632CYB5R3c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.315C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.309C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.655C>A
n.415C>A
n.410C>A
n.325C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.272C>A
c.168C>A (p.Gly56=)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.476C>A
n.2382C>A
22g.42630968C>ACA411800634CYB5R3c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.314G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.308G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.654G>T
n.414G>T
n.409G>T
n.324G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.271G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.240G>T (p.Arg80=)
c.153G>T (p.Arg51=)
n.475G>T
n.2381G>T
22g.42630968C>GCA411800635CYB5R3c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.314G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.308G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.654G>C
n.414G>C
n.409G>C
n.324G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.271G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.240G>C (p.Arg80=)
c.153G>C (p.Arg51=)
n.475G>C
n.2381G>C
22g.42630968C>TCA411800637CYB5R3c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.314G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.308G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.654G>A
n.414G>A
n.409G>A
n.324G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.271G>A
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.240G>A (p.Arg80=)
c.153G>A (p.Arg51=)
n.475G>A
n.2381G>A
22g.42630969C>ACA514817554CYB5R3c.246G>T (p.Ser82=)
c.177G>T (p.Ser59=)
c.264G>T (p.Ser88=)
n.313G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.307G>T
c.345G>T (p.Ser115=)
n.653G>T
n.413G>T
n.408G>T
n.323G>T
c.225G>T (p.Ser75=)
n.270G>T
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.474G>T
n.2380G>T
 gnomAD v4
22g.42630969C=CA2406839094CYB5R3c.246G= (p.Ser82=)
c.177G= (p.Ser59=)
c.264G= (p.Ser88=)
n.313G=
c.*195G= (n.*195G=)
n.307G=
c.345G= (p.Ser115=)
n.653G=
n.413G=
n.408G=
n.323G=
c.225G= (p.Ser75=)
n.270G=
c.166G= (p.Gly56=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.152G= (p.Arg51=)
n.474G=
n.2380G=
22g.42630969C>GCA514817555CYB5R3c.246G>C (p.Ser82=)
c.177G>C (p.Ser59=)
c.264G>C (p.Ser88=)
n.313G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.307G>C
c.345G>C (p.Ser115=)
n.653G>C
n.413G>C
n.408G>C
n.323G>C
c.225G>C (p.Ser75=)
n.270G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.474G>C
n.2380G>C
22g.42630969C>TCA10269847CYB5R3c.246G>A (p.Ser82=)
c.177G>A (p.Ser59=)
c.264G>A (p.Ser88=)
n.313G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.307G>A
c.345G>A (p.Ser115=)
n.653G>A
n.413G>A
n.408G>A
n.323G>A
c.225G>A (p.Ser75=)
n.270G>A
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.239G>A (p.Arg80Gln)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.474G>A
n.2380G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630970G>ACA10269848CYB5R3c.245C>T (p.Ser82Leu)
c.176C>T (p.Ser59Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.312C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.306C>T
c.344C>T (p.Ser115Leu)
n.652C>T
n.412C>T
n.407C>T
n.322C>T
c.224C>T (p.Ser75Leu)
n.269C>T
c.165C>T (p.Leu55=)
c.238C>T (p.Arg80Trp)
c.151C>T (p.Arg51Trp)
n.473C>T
n.2379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630970G>CCA411800639CYB5R3c.245C>G (p.Ser82Trp)
c.176C>G (p.Ser59Trp)
c.263C>G (p.Ser88Trp)
n.312C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.306C>G
c.344C>G (p.Ser115Trp)
n.652C>G
n.412C>G
n.407C>G
n.322C>G
c.224C>G (p.Ser75Trp)
n.269C>G
c.165C>G (p.Leu55=)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.473C>G
n.2379C>G
22g.42630970G=CA2406839095CYB5R3c.245C= (p.Ser82=)
c.176C= (p.Ser59=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.312C=
c.*194C= (n.*194C=)
n.306C=
c.344C= (p.Ser115=)
n.652C=
n.412C=
n.407C=
n.322C=
c.224C= (p.Ser75=)
n.269C=
c.165C= (p.Leu55=)
c.238C= (p.Arg80=)
c.151C= (p.Arg51=)
n.473C=
n.2379C=
22g.42630970G>TCA411800640CYB5R3c.245C>A (p.Ser82Ter)
c.176C>A (p.Ser59Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.312C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.306C>A
c.344C>A (p.Ser115Ter)
n.652C>A
n.412C>A
n.407C>A
n.322C>A
c.224C>A (p.Ser75Ter)
n.269C>A
c.165C>A (p.Leu55=)
c.238C>A (p.Arg80=)
c.151C>A (p.Arg51=)
n.473C>A
n.2379C>A
22g.42630971A=CA2406839096CYB5R3c.244T= (p.Ser82=)
c.175T= (p.Ser59=)
c.262T= (p.Ser88=)
n.311T=
c.*193T= (n.*193T=)
n.305T=
c.343T= (p.Ser115=)
n.651T=
n.411T=
n.406T=
n.321T=
c.223T= (p.Ser75=)
n.268T=
c.164T= (p.Leu55=)
c.237T= (p.Ser79=)
c.150T= (p.Ser50=)
n.472T=
n.2378T=
22g.42630971A>CCA10269849CYB5R3c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.311T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.305T>G
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.651T>G
n.411T>G
n.406T>G
n.321T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.268T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.237T>G (p.Ser79=)
c.150T>G (p.Ser50=)
n.472T>G
n.2378T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630971A>GCA411800641CYB5R3c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.311T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.305T>C
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.651T>C
n.411T>C
n.406T>C
n.321T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.268T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.237T>C (p.Ser79=)
c.150T>C (p.Ser50=)
n.472T>C
n.2378T>C
22g.42630971A>TCA411800642CYB5R3c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.311T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.305T>A
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n.651T>A
n.411T>A
n.406T>A
n.321T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.268T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
c.237T>A (p.Ser79=)
c.150T>A (p.Ser50=)
n.472T>A
n.2378T>A
22g.42630972G>ACA514817558CYB5R3c.243C>T (p.Leu81=)
c.174C>T (p.Leu58=)
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n.310C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.304C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
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n.405C>T
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n.471C>T
n.2377C>T
 gnomAD v4
22g.42630972G>CCA514817557CYB5R3c.243C>G (p.Leu81=)
c.174C>G (p.Leu58=)
c.261C>G (p.Leu87=)
n.310C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.304C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
n.650C>G
n.410C>G
n.405C>G
n.320C>G
c.222C>G (p.Leu74=)
n.267C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.471C>G
n.2377C>G
 dbSNP
22g.42630972G=CA2406839097CYB5R3c.243C= (p.Leu81=)
c.174C= (p.Leu58=)
c.261C= (p.Leu87=)
n.310C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.304C=
c.342C= (p.Leu114=)
n.650C=
n.410C=
n.405C=
n.320C=
c.222C= (p.Leu74=)
n.267C=
c.163C= (p.Leu55=)
c.236C= (p.Ser79=)
c.149C= (p.Ser50=)
n.471C=
n.2377C=
22g.42630972G>TCA514817556CYB5R3c.243C>A (p.Leu81=)
c.174C>A (p.Leu58=)
c.261C>A (p.Leu87=)
n.310C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.304C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
n.650C>A
n.410C>A
n.405C>A
n.320C>A
c.222C>A (p.Leu74=)
n.267C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.471C>A
n.2377C>A
22g.42630973A>CCA411800643CYB5R3c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
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n.309T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
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n.649T>G
n.409T>G
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c.162T>G (p.Pro54=)
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n.470T>G
n.2376T>G
22g.42630973A>GCA411800644CYB5R3c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.309T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.303T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.649T>C
n.409T>C
n.404T>C
n.319T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.266T>C
c.162T>C (p.Pro54=)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.470T>C
n.2376T>C
22g.42630973A>TCA411800645CYB5R3c.242T>A (p.Leu81His)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.260T>A (p.Leu87His)
n.309T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.303T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
n.649T>A
n.409T>A
n.404T>A
n.319T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
n.266T>A
c.162T>A (p.Pro54=)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.470T>A
n.2376T>A
22g.42630974G>ACA411800646CYB5R3c.241C>T (p.Leu81Phe)
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n.469C>T
n.2375C>T
 gnomAD v4
22g.42630974G>CCA411800647CYB5R3c.241C>G (p.Leu81Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.308C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
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n.403C>G
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n.265C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.234C>G (p.Thr78=)
c.147C>G (p.Thr49=)
n.469C>G
n.2375C>G
22g.42630974G>TCA411800648CYB5R3c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.308C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.302C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.648C>A
n.408C>A
n.403C>A
n.318C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.265C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
c.234C>A (p.Thr78=)
c.147C>A (p.Thr49=)
n.469C>A
n.2375C>A
22g.42630975G>ACA514817559CYB5R3c.240C>T (p.Tyr80=)
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.258C>T (p.Tyr86=)
n.307C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.301C>T
c.339C>T (p.Tyr113=)
n.647C>T
n.407C>T
n.402C>T
n.317C>T
c.219C>T (p.Tyr73=)
n.264C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.468C>T
n.2374C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630975G>CCA411800649CYB5R3c.240C>G (p.Tyr80Ter)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
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n.2374C>G
22g.42630975G=CA2406839098CYB5R3c.240C= (p.Tyr80=)
c.171C= (p.Tyr57=)
c.258C= (p.Tyr86=)
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c.160C= (p.Pro54=)
c.233C= (p.Thr78=)
c.146C= (p.Thr49=)
n.468C=
n.2374C=
22g.42630975G>TCA411800650CYB5R3c.240C>A (p.Tyr80Ter)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.258C>A (p.Tyr86Ter)
n.307C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.301C>A
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
n.647C>A
n.407C>A
n.402C>A
n.317C>A
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
n.264C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.468C>A
n.2374C>A
22g.42630976T>ACA411800652CYB5R3c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
n.306A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.300A>T
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n.646A>T
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n.401A>T
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n.263A>T
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n.467A>T
n.2373A>T
22g.42630976T>CCA411800653CYB5R3c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
n.306A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.300A>G
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n.646A>G
n.406A>G
n.401A>G
n.316A>G
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.263A>G
c.159A>G (p.Leu53=)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.467A>G
n.2373A>G
 gnomAD v4
22g.42630976T>GCA411800651CYB5R3c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
n.306A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.300A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.646A>C
n.406A>C
n.401A>C
n.316A>C
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.263A>C
c.159A>C (p.Leu53=)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.467A>C
n.2373A>C
22g.42630977A=CA2406839099CYB5R3c.238T= (p.Tyr80=)
c.169T= (p.Tyr57=)
c.256T= (p.Tyr86=)
n.305T=
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n.262T=
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c.231T= (p.Ser77=)
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n.466T=
n.2372T=
22g.42630977A>CCA411800654CYB5R3c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
n.305T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.299T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.645T>G
n.405T>G
n.400T>G
n.315T>G
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.262T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.231T>G (p.Ser77=)
c.144T>G (p.Ser48=)
n.466T>G
n.2372T>G
22g.42630977A>GCA411800656CYB5R3c.238T>C (p.Tyr80His)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.256T>C (p.Tyr86His)
n.305T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.299T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.645T>C
n.405T>C
n.400T>C
n.315T>C
c.217T>C (p.Tyr73His)
n.262T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.144T>C (p.Ser48=)
n.466T>C
n.2372T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630977A>TCA411800655CYB5R3c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
n.305T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.299T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.645T>A
n.405T>A
n.400T>A
n.315T>A
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.262T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.231T>A (p.Ser77=)
c.144T>A (p.Ser48=)
n.466T>A
n.2372T>A
22g.42630978G>ACA514817560CYB5R3c.237C>T (p.Ile79=)
c.168C>T (p.Ile56=)
c.255C>T (p.Ile85=)
n.304C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.298C>T
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n.644C>T
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n.399C>T
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c.216C>T (p.Ile72=)
n.261C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.465C>T
n.2371C>T
 gnomAD v4
22g.42630978G>CCA411800657CYB5R3c.237C>G (p.Ile79Met)
c.168C>G (p.Ile56Met)
c.255C>G (p.Ile85Met)
n.304C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.298C>G
c.336C>G (p.Ile112Met)
n.644C>G
n.404C>G
n.399C>G
n.314C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
n.261C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.465C>G
n.2371C>G
 gnomAD v4
22g.42630978G>TCA514817561CYB5R3c.237C>A (p.Ile79=)
c.168C>A (p.Ile56=)
c.255C>A (p.Ile85=)
n.304C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.298C>A
c.336C>A (p.Ile112=)
n.644C>A
n.404C>A
n.399C>A
n.314C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
n.261C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.465C>A
n.2371C>A
22g.42630979A>CCA411800659CYB5R3c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.303T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.297T>G
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.643T>G
n.403T>G
n.398T>G
n.313T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.260T>G
c.156T>G (p.His52Gln)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.464T>G
n.2370T>G
22g.42630979A>GCA411800660CYB5R3c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.303T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.297T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.643T>C
n.403T>C
n.398T>C
n.313T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.260T>C
c.156T>C (p.His52=)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.464T>C
n.2370T>C
 gnomAD v4
22g.42630979A>TCA411800661CYB5R3c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.303T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.297T>A
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.643T>A
n.403T>A
n.398T>A
n.313T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.260T>A
c.156T>A (p.His52Gln)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.464T>A
n.2370T>A
22g.42630980T>ACA411800662CYB5R3c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.302A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.296A>T
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.642A>T
n.402A>T
n.397A>T
n.312A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.259A>T
c.155A>T (p.His52Leu)
c.228A>T (p.Thr76=)
c.141A>T (p.Thr47=)
n.463A>T
n.2369A>T
22g.42630980T>CCA10269850CYB5R3c.235A>G (p.Ile79Val)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.302A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.296A>G
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.642A>G
n.402A>G
n.397A>G
n.312A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.259A>G
c.155A>G (p.His52Arg)
c.228A>G (p.Thr76=)
c.141A>G (p.Thr47=)
n.463A>G
n.2369A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630980T>GCA411800663CYB5R3c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.302A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.296A>C
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.642A>C
n.402A>C
n.397A>C
n.312A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.259A>C
c.155A>C (p.His52Pro)
c.228A>C (p.Thr76=)
c.141A>C (p.Thr47=)
n.463A>C
n.2369A>C
22g.42630980T=CA2406839100CYB5R3c.235A= (p.Ile79=)
c.166A= (p.Ile56=)
c.253A= (p.Ile85=)
n.302A=
c.*184A= (n.*184A=)
n.296A=
c.334A= (p.Ile112=)
n.642A=
n.402A=
n.397A=
n.312A=
c.214A= (p.Ile72=)
n.259A=
c.155A= (p.His52=)
c.228A= (p.Thr76=)
c.141A= (p.Thr47=)
n.463A=
n.2369A=
22g.42630980_42630981insCACTTCA2657073727CYB5R3c.235_236insAGTGA (p.Ile79LysfsTer2)
c.166_167insAGTGA (p.Ile56LysfsTer2)
c.253_254insAGTGA (p.Ile85LysfsTer2)
n.302_303insAGTGA
c.*184_*185insAGTGA (n.*184_*185insAGTGA)
n.296_297insAGTGA
c.334_335insAGTGA (p.Ile112LysfsTer2)
n.642_643insAGTGA
n.402_403insAGTGA
n.397_398insAGTGA
n.312_313insAGTGA
c.214_215insAGTGA (p.Ile72LysfsTer2)
n.259_260insAGTGA
c.155_156insAGTGA (p.His52GlnfsTer?)
c.228_229insAGTGA (p.Thr78AspfsTer8)
c.141_142insAGTGA (p.Thr49AspfsTer8)
n.463_464insAGTGA
n.2369_2370insAGTGA
 gnomAD v4
22g.42630980_42630981insCACTTGGCAGATCACTTGAAGCCACA2657073735CYB5R3c.234_235insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His78_Ile79insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal)
c.165_166insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His55_Ile56insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal)
c.252_253insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His84_Ile85insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal)
n.301_302insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
c.*183_*184insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (n.*183_*184insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG)
n.295_296insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
c.333_334insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His111_Ile112insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal)
n.641_642insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
n.401_402insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
n.396_397insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
n.311_312insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
c.213_214insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His71_Ile72insTrpLeuGlnValIleCysGlnVal)
n.258_259insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
c.154_155insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.His52delinsLeuAlaSerSerAspLeuProSerAsp)
c.227_228insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.Thr77GlyfsTer4)
c.140_141insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG (p.Thr48GlyfsTer4)
n.462_463insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
n.2368_2369insTGGCTTCAAGTGATCTGCCAAGTG
 gnomAD v4
22g.42630981G>ACA514817562CYB5R3c.234C>T (p.His78=)
c.165C>T (p.His55=)
c.252C>T (p.His84=)
n.301C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.295C>T
c.333C>T (p.His111=)
n.641C>T
n.401C>T
n.396C>T
n.311C>T
c.213C>T (p.His71=)
n.258C>T
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.462C>T
n.2368C>T
 gnomAD v4
22g.42630981G>CCA411800664CYB5R3c.234C>G (p.His78Gln)
c.165C>G (p.His55Gln)
c.252C>G (p.His84Gln)
n.301C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.295C>G
c.333C>G (p.His111Gln)
n.641C>G
n.401C>G
n.396C>G
n.311C>G
c.213C>G (p.His71Gln)
n.258C>G
c.154C>G (p.His52Asp)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
n.462C>G
n.2368C>G
22g.42630981G>TCA411800665CYB5R3c.234C>A (p.His78Gln)
c.165C>A (p.His55Gln)
c.252C>A (p.His84Gln)
n.301C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.295C>A
c.333C>A (p.His111Gln)
n.641C>A
n.401C>A
n.396C>A
n.311C>A
c.213C>A (p.His71Gln)
n.258C>A
c.154C>A (p.His52Asn)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
n.462C>A
n.2368C>A
22g.42630982delCA2657073740CYB5R3c.233del (p.His78ProfsTer?)
c.164del (p.His55ProfsTer?)
c.251del (p.His84ProfsTer?)
n.300del
c.*182del (n.*182del)
n.294del
c.332del (p.His111ProfsTer?)
n.640del
n.400del
n.395del
n.310del
c.212del (p.His71ProfsTer?)
n.257del
c.153del (p.His52IlefsTer?)
c.226del (p.Thr76HisfsTer8)
c.139del (p.Thr47HisfsTer8)
n.461del
n.2367del
 gnomAD v4
22g.42630982T>ACA411800666CYB5R3c.233A>T (p.His78Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.251A>T (p.His84Leu)
n.300A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.294A>T
c.332A>T (p.His111Leu)
n.640A>T
n.400A>T
n.395A>T
n.310A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
n.257A>T
c.153A>T (p.Ala51=)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.461A>T
n.2367A>T
22g.42630982T>CCA411800667CYB5R3c.233A>G (p.His78Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.251A>G (p.His84Arg)
n.300A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.294A>G
c.332A>G (p.His111Arg)
n.640A>G
n.400A>G
n.395A>G
n.310A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
n.257A>G
c.153A>G (p.Ala51=)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.461A>G
n.2367A>G
 gnomAD v4
22g.42630982T>GCA411800668CYB5R3c.233A>C (p.His78Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
n.300A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.294A>C
c.332A>C (p.His111Pro)
n.640A>C
n.400A>C
n.395A>C
n.310A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
n.257A>C
c.153A>C (p.Ala51=)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.461A>C
n.2367A>C
22g.42630983delCA2819074198CYB5R3c.232del (p.His78ThrfsTer?)
c.163del (p.His55ThrfsTer?)
c.250del (p.His84ThrfsTer?)
n.299del
c.*181del (n.*181del)
n.293del
c.331del (p.His111ThrfsTer?)
n.639del
n.399del
n.394del
n.309del
c.211del (p.His71ThrfsTer?)
n.256del
c.152del (p.Ala51AspfsTer?)
c.225del (p.Ser75ArgfsTer9)
c.138del (p.Ser46ArgfsTer9)
n.460del
n.2366del
22g.42630983G>ACA411800669CYB5R3c.232C>T (p.His78Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.299C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.293C>T
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.639C>T
n.399C>T
n.394C>T
n.309C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
n.256C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.138C>T (p.Ser46=)
n.460C>T
n.2366C>T
22g.42630983G>CCA411800670CYB5R3c.232C>G (p.His78Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
n.299C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.293C>G
c.331C>G (p.His111Asp)
n.639C>G
n.399C>G
n.394C>G
n.309C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
n.256C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
c.138C>G (p.Ser46Arg)
n.460C>G
n.2366C>G
22g.42630983G>TCA411800671CYB5R3c.232C>A (p.His78Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
n.299C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.293C>A
c.331C>A (p.His111Asn)
n.639C>A
n.399C>A
n.394C>A
n.309C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
n.256C>A
c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
n.460C>A
n.2366C>A
 COSMIC COSMIC
22g.42630984C>ACA411800672CYB5R3c.231G>T (p.Gln77His)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.249G>T (p.Gln83His)
n.298G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.292G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
n.638G>T
n.398G>T
n.393G>T
n.308G>T
c.210G>T (p.Gln70His)
n.255G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.459G>T
n.2365G>T
22g.42630984C>GCA411800673CYB5R3c.231G>C (p.Gln77His)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.249G>C (p.Gln83His)
n.298G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.292G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
n.638G>C
n.398G>C
n.393G>C
n.308G>C
c.210G>C (p.Gln70His)
n.255G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.459G>C
n.2365G>C
22g.42630984C>TCA514817563CYB5R3c.231G>A (p.Gln77=)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.249G>A (p.Gln83=)
n.298G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.292G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
n.638G>A
n.398G>A
n.393G>A
n.308G>A
c.210G>A (p.Gln70=)
n.255G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.459G>A
n.2365G>A
22g.42630984_42630985insAGATCACTCA2657073746CYB5R3c.230_231insAGTGATCT (p.His78ValfsTer?)
c.161_162insAGTGATCT (p.His55ValfsTer?)
c.248_249insAGTGATCT (p.His84ValfsTer?)
n.297_298insAGTGATCT
c.*179_*180insAGTGATCT (n.*179_*180insAGTGATCT)
n.291_292insAGTGATCT
c.329_330insAGTGATCT (p.His111ValfsTer?)
n.637_638insAGTGATCT
n.397_398insAGTGATCT
n.392_393insAGTGATCT
n.307_308insAGTGATCT
c.209_210insAGTGATCT (p.His71ValfsTer?)
n.254_255insAGTGATCT
c.150_151insAGTGATCT (p.Ala51SerfsTer?)
c.223_224insAGTGATCT (p.Ser75LysfsTer2)
c.136_137insAGTGATCT (p.Ser46LysfsTer2)
n.458_459insAGTGATCT
n.2364_2365insAGTGATCT
 gnomAD v4
22g.42630985T>ACA411800674CYB5R3c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.297A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.291A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.637A>T
n.397A>T
n.392A>T
n.307A>T
c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.254A>T
c.150A>T (p.Pro50=)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.458A>T
n.2364A>T
22g.42630985T>CCA411800675CYB5R3c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.297A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.291A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.637A>G
n.397A>G
n.392A>G
n.307A>G
c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.254A>G
c.150A>G (p.Pro50=)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.458A>G
n.2364A>G
22g.42630985T>GCA411800676CYB5R3c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.297A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.291A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.637A>C
n.397A>C
n.392A>C
n.307A>C
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.254A>C
c.150A>C (p.Pro50=)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.458A>C
n.2364A>C
22g.42630986G>ACA114084CYB5R3c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.296C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.290C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.636C>T
n.396C>T
n.391C>T
n.306C>T
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.253C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.222C>T (p.Ala74=)
c.135C>T (p.Ala45=)
n.457C>T
n.2363C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.42630986G>CCA411800677CYB5R3c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.296C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.290C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.636C>G
n.396C>G
n.391C>G
n.306C>G
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.253C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.222C>G (p.Ala74=)
c.135C>G (p.Ala45=)
n.457C>G
n.2363C>G
22g.42630986G=CA2406839101CYB5R3c.229C= (p.Gln77=)
c.160C= (p.Gln54=)
c.247C= (p.Gln83=)
n.296C=
c.*178C= (n.*178C=)
n.290C=
c.328C= (p.Gln110=)
n.636C=
n.396C=
n.391C=
n.306C=
c.208C= (p.Gln70=)
n.253C=
c.149C= (p.Pro50=)
c.222C= (p.Ala74=)
c.135C= (p.Ala45=)
n.457C=
n.2363C=
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n.296C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.290C>A
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n.391C>A
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n.253C>A
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c.222C>A (p.Ala74=)
c.135C>A (p.Ala45=)
n.457C>A
n.2363C>A
22g.42630986_42630987insAAGCCAGGAGTTTGACAGCACA2657073759CYB5R3c.228_229insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT (p.Gln77CysfsTer?)
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n.289_290insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT
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n.456_457insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT
n.2362_2363insTGCTGTCAAACTCCTGGCTT
 gnomAD v4
22g.42630987G>ACA514817564CYB5R3c.228C>T (p.Gly76=)
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n.295C>T
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n.456C>T
n.2362C>T
22g.42630987G>CCA514817565CYB5R3c.228C>G (p.Gly76=)
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c.246C>G (p.Gly82=)
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n.456C>G
n.2362C>G
22g.42630987G>TCA514817566CYB5R3c.228C>A (p.Gly76=)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.246C>A (p.Gly82=)
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c.*177C>A (n.*177C>A)
n.289C>A
c.327C>A (p.Gly109=)
n.635C>A
n.395C>A
n.390C>A
n.305C>A
c.207C>A (p.Gly69=)
n.252C>A
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n.456C>A
n.2362C>A
22g.42630988C>ACA411800679CYB5R3c.227G>T (p.Gly76Val)
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n.2361G>T
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n.455G>C
n.2361G>C
 gnomAD v4
22g.42630988C>TCA411800681CYB5R3c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
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n.455G>A
n.2361G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630989C>ACA411800682CYB5R3c.227-1G>T (n.227-1G>T)
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n.389-1G>T
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n.455-1G>T
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n.294-1G>C
c.*176-1G>C (n.*176-1G>C)
n.288-1G>C
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c.133-1G>C (n.133-1G>C)
n.455-1G>C
n.2360G>C
22g.42630989C>TCA411800684CYB5R3c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.158-1G>A (n.158-1G>A)
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n.251-1G>A
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n.455-1G>A
n.2360G>A
 gnomAD v4
22g.42630990T>ACA411800685CYB5R3c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.158-2A>T (n.158-2A>T)
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n.288-2A>T
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n.251-2A>T
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n.455-2A>T
n.2359A>T
 gnomAD v4
22g.42630990T>CCA411800687CYB5R3c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.158-2A>G (n.158-2A>G)
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n.294-2A>G
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n.251-2A>G
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n.455-2A>G
n.2359A>G
22g.42630990T>GCA411800686CYB5R3c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.158-2A>C (n.158-2A>C)
c.245-2A>C (n.245-2A>C)
n.294-2A>C
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n.288-2A>C
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n.455-2A>C
n.2359A>C
 dbSNP
22g.42630991G>ACA1025975582CYB5R3c.227-3C>T (n.227-3C>T)
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n.455-3C>T
n.2358C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.294-4del
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n.288-4del
c.326-4del (n.326-4del)
n.630del
n.394-4del
n.389-4del
n.304-4del
c.206-4del (n.206-4del)
n.251-4del
c.147-4del (n.147-4del)
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n.455-4del
n.2357del
 gnomAD v4
22g.42630992C>TCA2657073774CYB5R3c.227-4G>A (n.227-4G>A)
c.158-4G>A (n.158-4G>A)
c.245-4G>A (n.245-4G>A)
n.294-4G>A
c.*176-4G>A (n.*176-4G>A)
n.288-4G>A
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n.630G>A
n.394-4G>A
n.389-4G>A
n.304-4G>A
c.206-4G>A (n.206-4G>A)
n.251-4G>A
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n.455-4G>A
n.2357G>A
 gnomAD v4
22g.42630993A=CA2406839104CYB5R3c.227-5T= (n.227-5T=)
c.158-5T= (n.158-5T=)
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n.455-5T=
n.2356T=
22g.42630993A>GCA2406839105CYB5R3c.227-5T>C (n.227-5T>C)
c.158-5T>C (n.158-5T>C)
c.245-5T>C (n.245-5T>C)
n.294-5T>C
c.*176-5T>C (n.*176-5T>C)
n.288-5T>C
c.326-5T>C (n.326-5T>C)
n.629T>C
n.394-5T>C
n.389-5T>C
n.304-5T>C
c.206-5T>C (n.206-5T>C)
n.251-5T>C
c.147-5T>C (n.147-5T>C)
c.220-5T>C (n.220-5T>C)
c.133-5T>C (n.133-5T>C)
n.455-5T>C
n.2356T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630994G>ACA324703218CYB5R3c.227-6C>T (n.227-6C>T)
c.158-6C>T (n.158-6C>T)
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n.294-6C>T
c.*176-6C>T (n.*176-6C>T)
n.288-6C>T
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n.628C>T
n.394-6C>T
n.389-6C>T
n.304-6C>T
c.206-6C>T (n.206-6C>T)
n.251-6C>T
c.147-6C>T (n.147-6C>T)
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c.133-6C>T (n.133-6C>T)
n.455-6C>T
n.2355C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630994G=CA2406839106CYB5R3c.227-6C= (n.227-6C=)
c.158-6C= (n.158-6C=)
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n.2355C=
22g.42630995dupCA2738253382CYB5R3c.227-6dup (n.227-6dup)
c.158-6dup (n.158-6dup)
c.245-6dup (n.245-6dup)
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c.*176-6dup (n.*176-6dup)
n.288-6dup
c.326-6dup (n.326-6dup)
n.628dup
n.394-6dup
n.389-6dup
n.304-6dup
c.206-6dup (n.206-6dup)
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c.147-6dup (n.147-6dup)
c.220-6dup (n.220-6dup)
c.133-6dup (n.133-6dup)
n.455-6dup
n.2355dup
 dbSNP
22g.42630994_42630995insTCA2657073778CYB5R3c.227-7_227-6insA (n.227-7_227-6insA)
c.158-7_158-6insA (n.158-7_158-6insA)
c.245-7_245-6insA (n.245-7_245-6insA)
n.294-7_294-6insA
c.*176-7_*176-6insA (n.*176-7_*176-6insA)
n.288-7_288-6insA
c.326-7_326-6insA (n.326-7_326-6insA)
n.627_628insA
n.394-7_394-6insA
n.389-7_389-6insA
n.304-7_304-6insA
c.206-7_206-6insA (n.206-7_206-6insA)
n.251-7_251-6insA
c.147-7_147-6insA (n.147-7_147-6insA)
c.220-7_220-6insA (n.220-7_220-6insA)
c.133-7_133-6insA (n.133-7_133-6insA)
n.455-7_455-6insA
n.2354_2355insA
 gnomAD v4
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n.455-7C>T
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 dbSNP
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n.2354C=
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n.455-8T>G
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n.294-9_294-8insGGCC
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n.288-9_288-8insGGCC
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n.455-9_455-8insGGCC
n.2352_2353insGGCC
 dbSNP
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n.2352G=
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n.455-9G>C
n.2352G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.455-10T>G
n.2351T>G
 gnomAD v4
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n.455-11C>T
n.2350C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42630999G>CCA2657073785CYB5R3c.227-11C>G (n.227-11C>G)
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n.455-11C>G
n.2350C>G
 gnomAD v4
22g.42630999G=CA2406839109CYB5R3c.227-11C= (n.227-11C=)
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n.288-11C=
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n.623C=
n.394-11C=
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n.304-11C=
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n.2350C=
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n.294-12T>G
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n.288-12T>G
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n.394-12T>G
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n.251-12T>G
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n.455-12T>G
n.2349T>G
22g.42631000A>GCA2738253478CYB5R3c.227-12T>C (n.227-12T>C)
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n.294-12T>C
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n.288-12T>C
c.326-12T>C (n.326-12T>C)
n.622T>C
n.394-12T>C
n.389-12T>C
n.304-12T>C
c.206-12T>C (n.206-12T>C)
n.251-12T>C
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c.220-12T>C (n.220-12T>C)
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n.455-12T>C
n.2349T>C
 dbSNP
22g.42631001A>TCA2657073788CYB5R3c.227-13T>A (n.227-13T>A)
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n.294-13T>A
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n.288-13T>A
c.326-13T>A (n.326-13T>A)
n.621T>A
n.394-13T>A
n.389-13T>A
n.304-13T>A
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n.251-13T>A
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c.220-13T>A (n.220-13T>A)
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n.455-13T>A
n.2348T>A
 gnomAD v4
22g.42631001_42631002insTGTGCA2738253619CYB5R3c.227-14_227-13insCACA (n.227-14_227-13insCACA)
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n.294-14_294-13insCACA
c.*176-14_*176-13insCACA (n.*176-14_*176-13insCACA)
n.288-14_288-13insCACA
c.326-14_326-13insCACA (n.326-14_326-13insCACA)
n.620_621insCACA
n.394-14_394-13insCACA
n.389-14_389-13insCACA
n.304-14_304-13insCACA
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n.251-14_251-13insCACA
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c.220-14_220-13insCACA (n.220-14_220-13insCACA)
c.133-14_133-13insCACA (n.133-14_133-13insCACA)
n.455-14_455-13insCACA
n.2347_2348insCACA
 dbSNP
22g.42631002delCA2577738986CYB5R3c.227-14del (n.227-14del)
c.158-14del (n.158-14del)
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n.294-14del
c.*176-14del (n.*176-14del)
n.288-14del
c.326-14del (n.326-14del)
n.620del
n.394-14del
n.389-14del
n.304-14del
c.206-14del (n.206-14del)
n.251-14del
c.147-14del (n.147-14del)
c.220-14del (n.220-14del)
c.133-14del (n.133-14del)
n.455-14del
n.2347del
22g.42631002C>ACA2657073790CYB5R3c.227-14G>T (n.227-14G>T)
c.158-14G>T (n.158-14G>T)
c.245-14G>T (n.245-14G>T)
n.294-14G>T
c.*176-14G>T (n.*176-14G>T)
n.288-14G>T
c.326-14G>T (n.326-14G>T)
n.620G>T
n.394-14G>T
n.389-14G>T
n.304-14G>T
c.206-14G>T (n.206-14G>T)
n.251-14G>T
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c.220-14G>T (n.220-14G>T)
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n.455-14G>T
n.2347G>T
 gnomAD v4
22g.42631002C=CA2406839110CYB5R3c.227-14G= (n.227-14G=)
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n.288-14G=
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n.455-14G=
n.2347G=
22g.42631002C>TCA10269852CYB5R3c.227-14G>A (n.227-14G>A)
c.158-14G>A (n.158-14G>A)
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n.294-14G>A
c.*176-14G>A (n.*176-14G>A)
n.288-14G>A
c.326-14G>A (n.326-14G>A)
n.620G>A
n.394-14G>A
n.389-14G>A
n.304-14G>A
c.206-14G>A (n.206-14G>A)
n.251-14G>A
c.147-14G>A (n.147-14G>A)
c.220-14G>A (n.220-14G>A)
c.133-14G>A (n.133-14G>A)
n.455-14G>A
n.2347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42631002_42631003insTCA2738253825CYB5R3c.227-15_227-14insA (n.227-15_227-14insA)
c.158-15_158-14insA (n.158-15_158-14insA)
c.245-15_245-14insA (n.245-15_245-14insA)
n.294-15_294-14insA
c.*176-15_*176-14insA (n.*176-15_*176-14insA)
n.288-15_288-14insA
c.326-15_326-14insA (n.326-15_326-14insA)
n.619_620insA
n.394-15_394-14insA
n.389-15_389-14insA
n.304-15_304-14insA
c.206-15_206-14insA (n.206-15_206-14insA)
n.251-15_251-14insA
c.147-15_147-14insA (n.147-15_147-14insA)
c.220-15_220-14insA (n.220-15_220-14insA)
c.133-15_133-14insA (n.133-15_133-14insA)
n.455-15_455-14insA
n.2346_2347insA
 dbSNP
22g.42631003G>ACA753378065CYB5R3c.227-15C>T (n.227-15C>T)
c.158-15C>T (n.158-15C>T)
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n.294-15C>T
c.*176-15C>T (n.*176-15C>T)
n.288-15C>T
c.326-15C>T (n.326-15C>T)
n.619C>T
n.394-15C>T
n.389-15C>T
n.304-15C>T
c.206-15C>T (n.206-15C>T)
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c.147-15C>T (n.147-15C>T)
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 dbSNP

Number of alleles fetched