Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42630814dupCA2657073169CYB5R3c.333+72dup (n.333+72dup)
c.264+72dup (n.264+72dup)
c.351+72dup (n.351+72dup)
n.472dup
c.*282+72dup (n.*282+72dup)
n.394+72dup
c.432+72dup (n.432+72dup)
n.740+72dup
n.500+72dup
n.495+72dup
n.410+72dup
c.312+72dup (n.312+72dup)
n.357+72dup
c.253+72dup (n.253+72dup)
c.326+72dup (n.326+72dup)
c.239+72dup (n.239+72dup)
n.2467+72dup
 gnomAD v4
22g.42630814delCA2657073171CYB5R3c.333+72del (n.333+72del)
c.264+72del (n.264+72del)
c.351+72del (n.351+72del)
n.472del
c.*282+72del (n.*282+72del)
n.394+72del
c.432+72del (n.432+72del)
n.740+72del
n.500+72del
n.495+72del
n.410+72del
c.312+72del (n.312+72del)
n.357+72del
c.253+72del (n.253+72del)
c.326+72del (n.326+72del)
c.239+72del (n.239+72del)
n.2467+72del
 gnomAD v4
22g.42630813G>ACA2406839011CYB5R3c.333+69C>T (n.333+69C>T)
c.264+69C>T (n.264+69C>T)
c.351+69C>T (n.351+69C>T)
n.469C>T
c.*282+69C>T (n.*282+69C>T)
n.394+69C>T
c.432+69C>T (n.432+69C>T)
n.740+69C>T
n.500+69C>T
n.495+69C>T
n.410+69C>T
c.312+69C>T (n.312+69C>T)
n.357+69C>T
c.253+69C>T (n.253+69C>T)
c.326+69C>T (n.326+69C>T)
c.239+69C>T (n.239+69C>T)
n.2467+69C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630813G>CCA2657073206CYB5R3c.333+69C>G (n.333+69C>G)
c.264+69C>G (n.264+69C>G)
c.351+69C>G (n.351+69C>G)
n.469C>G
c.*282+69C>G (n.*282+69C>G)
n.394+69C>G
c.432+69C>G (n.432+69C>G)
n.740+69C>G
n.500+69C>G
n.495+69C>G
n.410+69C>G
c.312+69C>G (n.312+69C>G)
n.357+69C>G
c.253+69C>G (n.253+69C>G)
c.326+69C>G (n.326+69C>G)
c.239+69C>G (n.239+69C>G)
n.2467+69C>G
 gnomAD v4
22g.42630813G=CA2406839010CYB5R3c.333+69C= (n.333+69C=)
c.264+69C= (n.264+69C=)
c.351+69C= (n.351+69C=)
n.469C=
c.*282+69C= (n.*282+69C=)
n.394+69C=
c.432+69C= (n.432+69C=)
n.740+69C=
n.500+69C=
n.495+69C=
n.410+69C=
c.312+69C= (n.312+69C=)
n.357+69C=
c.253+69C= (n.253+69C=)
c.326+69C= (n.326+69C=)
c.239+69C= (n.239+69C=)
n.2467+69C=
22g.42630813G>TCA2657073208CYB5R3c.333+69C>A (n.333+69C>A)
c.264+69C>A (n.264+69C>A)
c.351+69C>A (n.351+69C>A)
n.469C>A
c.*282+69C>A (n.*282+69C>A)
n.394+69C>A
c.432+69C>A (n.432+69C>A)
n.740+69C>A
n.500+69C>A
n.495+69C>A
n.410+69C>A
c.312+69C>A (n.312+69C>A)
n.357+69C>A
c.253+69C>A (n.253+69C>A)
c.326+69C>A (n.326+69C>A)
c.239+69C>A (n.239+69C>A)
n.2467+69C>A
 gnomAD v4
22g.42630814G>ACA753377761CYB5R3c.333+68C>T (n.333+68C>T)
c.264+68C>T (n.264+68C>T)
c.351+68C>T (n.351+68C>T)
n.468C>T
c.*282+68C>T (n.*282+68C>T)
n.394+68C>T
c.432+68C>T (n.432+68C>T)
n.740+68C>T
n.500+68C>T
n.495+68C>T
n.410+68C>T
c.312+68C>T (n.312+68C>T)
n.357+68C>T
c.253+68C>T (n.253+68C>T)
c.326+68C>T (n.326+68C>T)
c.239+68C>T (n.239+68C>T)
n.2467+68C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630814G=CA2406839012CYB5R3c.333+68C= (n.333+68C=)
c.264+68C= (n.264+68C=)
c.351+68C= (n.351+68C=)
n.468C=
c.*282+68C= (n.*282+68C=)
n.394+68C=
c.432+68C= (n.432+68C=)
n.740+68C=
n.500+68C=
n.495+68C=
n.410+68C=
c.312+68C= (n.312+68C=)
n.357+68C=
c.253+68C= (n.253+68C=)
c.326+68C= (n.326+68C=)
c.239+68C= (n.239+68C=)
n.2467+68C=
22g.42630814G>TCA2657073223CYB5R3c.333+68C>A (n.333+68C>A)
c.264+68C>A (n.264+68C>A)
c.351+68C>A (n.351+68C>A)
n.468C>A
c.*282+68C>A (n.*282+68C>A)
n.394+68C>A
c.432+68C>A (n.432+68C>A)
n.740+68C>A
n.500+68C>A
n.495+68C>A
n.410+68C>A
c.312+68C>A (n.312+68C>A)
n.357+68C>A
c.253+68C>A (n.253+68C>A)
c.326+68C>A (n.326+68C>A)
c.239+68C>A (n.239+68C>A)
n.2467+68C>A
 gnomAD v4
22g.42630814_42630815dupCA2657073216CYB5R3c.333+67_333+68dup (n.333+67_333+68dup)
c.264+67_264+68dup (n.264+67_264+68dup)
c.351+67_351+68dup (n.351+67_351+68dup)
n.467_468dup
c.*282+67_*282+68dup (n.*282+67_*282+68dup)
n.394+67_394+68dup
c.432+67_432+68dup (n.432+67_432+68dup)
n.740+67_740+68dup
n.500+67_500+68dup
n.495+67_495+68dup
n.410+67_410+68dup
c.312+67_312+68dup (n.312+67_312+68dup)
n.357+67_357+68dup
c.253+67_253+68dup (n.253+67_253+68dup)
c.326+67_326+68dup (n.326+67_326+68dup)
c.239+67_239+68dup (n.239+67_239+68dup)
n.2467+67_2467+68dup
 gnomAD v4
22g.42630815T>CCA2657073227CYB5R3c.333+67A>G (n.333+67A>G)
c.264+67A>G (n.264+67A>G)
c.351+67A>G (n.351+67A>G)
n.467A>G
c.*282+67A>G (n.*282+67A>G)
n.394+67A>G
c.432+67A>G (n.432+67A>G)
n.740+67A>G
n.500+67A>G
n.495+67A>G
n.410+67A>G
c.312+67A>G (n.312+67A>G)
n.357+67A>G
c.253+67A>G (n.253+67A>G)
c.326+67A>G (n.326+67A>G)
c.239+67A>G (n.239+67A>G)
n.2467+67A>G
 gnomAD v4
22g.42630815T>GCA2657073231CYB5R3c.333+67A>C (n.333+67A>C)
c.264+67A>C (n.264+67A>C)
c.351+67A>C (n.351+67A>C)
n.467A>C
c.*282+67A>C (n.*282+67A>C)
n.394+67A>C
c.432+67A>C (n.432+67A>C)
n.740+67A>C
n.500+67A>C
n.495+67A>C
n.410+67A>C
c.312+67A>C (n.312+67A>C)
n.357+67A>C
c.253+67A>C (n.253+67A>C)
c.326+67A>C (n.326+67A>C)
c.239+67A>C (n.239+67A>C)
n.2467+67A>C
 gnomAD v4
22g.42630816C>ACA2657073234CYB5R3c.333+66G>T (n.333+66G>T)
c.264+66G>T (n.264+66G>T)
c.351+66G>T (n.351+66G>T)
n.466G>T
c.*282+66G>T (n.*282+66G>T)
n.394+66G>T
c.432+66G>T (n.432+66G>T)
n.740+66G>T
n.500+66G>T
n.495+66G>T
n.410+66G>T
c.312+66G>T (n.312+66G>T)
n.357+66G>T
c.253+66G>T (n.253+66G>T)
c.326+66G>T (n.326+66G>T)
c.239+66G>T (n.239+66G>T)
n.2467+66G>T
 gnomAD v4
22g.42630817C>ACA2557968825CYB5R3c.333+65G>T (n.333+65G>T)
c.264+65G>T (n.264+65G>T)
c.351+65G>T (n.351+65G>T)
n.465G>T
c.*282+65G>T (n.*282+65G>T)
n.394+65G>T
c.432+65G>T (n.432+65G>T)
n.740+65G>T
n.500+65G>T
n.495+65G>T
n.410+65G>T
c.312+65G>T (n.312+65G>T)
n.357+65G>T
c.253+65G>T (n.253+65G>T)
c.326+65G>T (n.326+65G>T)
c.239+65G>T (n.239+65G>T)
n.2467+65G>T
 gnomAD v4
22g.42630819C=CA2406839013CYB5R3c.333+63G= (n.333+63G=)
c.264+63G= (n.264+63G=)
c.351+63G= (n.351+63G=)
n.463G=
c.*282+63G= (n.*282+63G=)
n.394+63G=
c.432+63G= (n.432+63G=)
n.740+63G=
n.500+63G=
n.495+63G=
n.410+63G=
c.312+63G= (n.312+63G=)
n.357+63G=
c.253+63G= (n.253+63G=)
c.326+63G= (n.326+63G=)
c.239+63G= (n.239+63G=)
n.2467+63G=
22g.42630819C>TCA753377762CYB5R3c.333+63G>A (n.333+63G>A)
c.264+63G>A (n.264+63G>A)
c.351+63G>A (n.351+63G>A)
n.463G>A
c.*282+63G>A (n.*282+63G>A)
n.394+63G>A
c.432+63G>A (n.432+63G>A)
n.740+63G>A
n.500+63G>A
n.495+63G>A
n.410+63G>A
c.312+63G>A (n.312+63G>A)
n.357+63G>A
c.253+63G>A (n.253+63G>A)
c.326+63G>A (n.326+63G>A)
c.239+63G>A (n.239+63G>A)
n.2467+63G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630820A=CA2406839014CYB5R3c.333+62T= (n.333+62T=)
c.264+62T= (n.264+62T=)
c.351+62T= (n.351+62T=)
n.462T=
c.*282+62T= (n.*282+62T=)
n.394+62T=
c.432+62T= (n.432+62T=)
n.740+62T=
n.500+62T=
n.495+62T=
n.410+62T=
c.312+62T= (n.312+62T=)
n.357+62T=
c.253+62T= (n.253+62T=)
c.326+62T= (n.326+62T=)
c.239+62T= (n.239+62T=)
n.2467+62T=
22g.42630820A>GCA2406839015CYB5R3c.333+62T>C (n.333+62T>C)
c.264+62T>C (n.264+62T>C)
c.351+62T>C (n.351+62T>C)
n.462T>C
c.*282+62T>C (n.*282+62T>C)
n.394+62T>C
c.432+62T>C (n.432+62T>C)
n.740+62T>C
n.500+62T>C
n.495+62T>C
n.410+62T>C
c.312+62T>C (n.312+62T>C)
n.357+62T>C
c.253+62T>C (n.253+62T>C)
c.326+62T>C (n.326+62T>C)
c.239+62T>C (n.239+62T>C)
n.2467+62T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630822G>ACA324703075CYB5R3c.333+60C>T (n.333+60C>T)
c.264+60C>T (n.264+60C>T)
c.351+60C>T (n.351+60C>T)
n.460C>T
c.*282+60C>T (n.*282+60C>T)
n.394+60C>T
c.432+60C>T (n.432+60C>T)
n.740+60C>T
n.500+60C>T
n.495+60C>T
n.410+60C>T
c.312+60C>T (n.312+60C>T)
n.357+60C>T
c.253+60C>T (n.253+60C>T)
c.326+60C>T (n.326+60C>T)
c.239+60C>T (n.239+60C>T)
n.2467+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630822G=CA2406839016CYB5R3c.333+60C= (n.333+60C=)
c.264+60C= (n.264+60C=)
c.351+60C= (n.351+60C=)
n.460C=
c.*282+60C= (n.*282+60C=)
n.394+60C=
c.432+60C= (n.432+60C=)
n.740+60C=
n.500+60C=
n.495+60C=
n.410+60C=
c.312+60C= (n.312+60C=)
n.357+60C=
c.253+60C= (n.253+60C=)
c.326+60C= (n.326+60C=)
c.239+60C= (n.239+60C=)
n.2467+60C=
22g.42630822G>TCA2657073246CYB5R3c.333+60C>A (n.333+60C>A)
c.264+60C>A (n.264+60C>A)
c.351+60C>A (n.351+60C>A)
n.460C>A
c.*282+60C>A (n.*282+60C>A)
n.394+60C>A
c.432+60C>A (n.432+60C>A)
n.740+60C>A
n.500+60C>A
n.495+60C>A
n.410+60C>A
c.312+60C>A (n.312+60C>A)
n.357+60C>A
c.253+60C>A (n.253+60C>A)
c.326+60C>A (n.326+60C>A)
c.239+60C>A (n.239+60C>A)
n.2467+60C>A
 gnomAD v4
22g.42630824delCA2657073247CYB5R3c.333+60del (n.333+60del)
c.264+60del (n.264+60del)
c.351+60del (n.351+60del)
n.460del
c.*282+60del (n.*282+60del)
n.394+60del
c.432+60del (n.432+60del)
n.740+60del
n.500+60del
n.495+60del
n.410+60del
c.312+60del (n.312+60del)
n.357+60del
c.253+60del (n.253+60del)
c.326+60del (n.326+60del)
c.239+60del (n.239+60del)
n.2467+60del
 gnomAD v4
22g.42630823G>ACA2657073249CYB5R3c.333+59C>T (n.333+59C>T)
c.264+59C>T (n.264+59C>T)
c.351+59C>T (n.351+59C>T)
n.459C>T
c.*282+59C>T (n.*282+59C>T)
n.394+59C>T
c.432+59C>T (n.432+59C>T)
n.740+59C>T
n.500+59C>T
n.495+59C>T
n.410+59C>T
c.312+59C>T (n.312+59C>T)
n.357+59C>T
c.253+59C>T (n.253+59C>T)
c.326+59C>T (n.326+59C>T)
c.239+59C>T (n.239+59C>T)
n.2467+59C>T
 gnomAD v4
22g.42630823G>TCA2577738975CYB5R3c.333+59C>A (n.333+59C>A)
c.264+59C>A (n.264+59C>A)
c.351+59C>A (n.351+59C>A)
n.459C>A
c.*282+59C>A (n.*282+59C>A)
n.394+59C>A
c.432+59C>A (n.432+59C>A)
n.740+59C>A
n.500+59C>A
n.495+59C>A
n.410+59C>A
c.312+59C>A (n.312+59C>A)
n.357+59C>A
c.253+59C>A (n.253+59C>A)
c.326+59C>A (n.326+59C>A)
c.239+59C>A (n.239+59C>A)
n.2467+59C>A
 gnomAD v4
22g.42630824G>ACA2657073256CYB5R3c.333+58C>T (n.333+58C>T)
c.264+58C>T (n.264+58C>T)
c.351+58C>T (n.351+58C>T)
n.458C>T
c.*282+58C>T (n.*282+58C>T)
n.394+58C>T
c.432+58C>T (n.432+58C>T)
n.740+58C>T
n.500+58C>T
n.495+58C>T
n.410+58C>T
c.312+58C>T (n.312+58C>T)
n.357+58C>T
c.253+58C>T (n.253+58C>T)
c.326+58C>T (n.326+58C>T)
c.239+58C>T (n.239+58C>T)
n.2467+58C>T
 gnomAD v4
22g.42630824G>CCA324703076CYB5R3c.333+58C>G (n.333+58C>G)
c.264+58C>G (n.264+58C>G)
c.351+58C>G (n.351+58C>G)
n.458C>G
c.*282+58C>G (n.*282+58C>G)
n.394+58C>G
c.432+58C>G (n.432+58C>G)
n.740+58C>G
n.500+58C>G
n.495+58C>G
n.410+58C>G
c.312+58C>G (n.312+58C>G)
n.357+58C>G
c.253+58C>G (n.253+58C>G)
c.326+58C>G (n.326+58C>G)
c.239+58C>G (n.239+58C>G)
n.2467+58C>G
 dbSNP
22g.42630824G=CA2406839017CYB5R3c.333+58C= (n.333+58C=)
c.264+58C= (n.264+58C=)
c.351+58C= (n.351+58C=)
n.458C=
c.*282+58C= (n.*282+58C=)
n.394+58C=
c.432+58C= (n.432+58C=)
n.740+58C=
n.500+58C=
n.495+58C=
n.410+58C=
c.312+58C= (n.312+58C=)
n.357+58C=
c.253+58C= (n.253+58C=)
c.326+58C= (n.326+58C=)
c.239+58C= (n.239+58C=)
n.2467+58C=
22g.42630824G>TCA324703079CYB5R3c.333+58C>A (n.333+58C>A)
c.264+58C>A (n.264+58C>A)
c.351+58C>A (n.351+58C>A)
n.458C>A
c.*282+58C>A (n.*282+58C>A)
n.394+58C>A
c.432+58C>A (n.432+58C>A)
n.740+58C>A
n.500+58C>A
n.495+58C>A
n.410+58C>A
c.312+58C>A (n.312+58C>A)
n.357+58C>A
c.253+58C>A (n.253+58C>A)
c.326+58C>A (n.326+58C>A)
c.239+58C>A (n.239+58C>A)
n.2467+58C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630826_42630831delCA2577738976CYB5R3c.333+53_333+58del (n.333+53_333+58del)
c.264+53_264+58del (n.264+53_264+58del)
c.351+53_351+58del (n.351+53_351+58del)
n.453_458del
c.*282+53_*282+58del (n.*282+53_*282+58del)
n.394+53_394+58del
c.432+53_432+58del (n.432+53_432+58del)
n.740+53_740+58del
n.500+53_500+58del
n.495+53_495+58del
n.410+53_410+58del
c.312+53_312+58del (n.312+53_312+58del)
n.357+53_357+58del
c.253+53_253+58del (n.253+53_253+58del)
c.326+53_326+58del (n.326+53_326+58del)
c.239+53_239+58del (n.239+53_239+58del)
n.2467+53_2467+58del
22g.42630826T>ACA2562395556CYB5R3c.333+56A>T (n.333+56A>T)
c.264+56A>T (n.264+56A>T)
c.351+56A>T (n.351+56A>T)
n.456A>T
c.*282+56A>T (n.*282+56A>T)
n.394+56A>T
c.432+56A>T (n.432+56A>T)
n.740+56A>T
n.500+56A>T
n.495+56A>T
n.410+56A>T
c.312+56A>T (n.312+56A>T)
n.357+56A>T
c.253+56A>T (n.253+56A>T)
c.326+56A>T (n.326+56A>T)
c.239+56A>T (n.239+56A>T)
n.2467+56A>T
 gnomAD v4
22g.42630827G>ACA753377771CYB5R3c.333+55C>T (n.333+55C>T)
c.264+55C>T (n.264+55C>T)
c.351+55C>T (n.351+55C>T)
n.455C>T
c.*282+55C>T (n.*282+55C>T)
n.394+55C>T
c.432+55C>T (n.432+55C>T)
n.740+55C>T
n.500+55C>T
n.495+55C>T
n.410+55C>T
c.312+55C>T (n.312+55C>T)
n.357+55C>T
c.253+55C>T (n.253+55C>T)
c.326+55C>T (n.326+55C>T)
c.239+55C>T (n.239+55C>T)
n.2467+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630827G=CA2406839018CYB5R3c.333+55C= (n.333+55C=)
c.264+55C= (n.264+55C=)
c.351+55C= (n.351+55C=)
n.455C=
c.*282+55C= (n.*282+55C=)
n.394+55C=
c.432+55C= (n.432+55C=)
n.740+55C=
n.500+55C=
n.495+55C=
n.410+55C=
c.312+55C= (n.312+55C=)
n.357+55C=
c.253+55C= (n.253+55C=)
c.326+55C= (n.326+55C=)
c.239+55C= (n.239+55C=)
n.2467+55C=
22g.42630827G>TCA2657073262CYB5R3c.333+55C>A (n.333+55C>A)
c.264+55C>A (n.264+55C>A)
c.351+55C>A (n.351+55C>A)
n.455C>A
c.*282+55C>A (n.*282+55C>A)
n.394+55C>A
c.432+55C>A (n.432+55C>A)
n.740+55C>A
n.500+55C>A
n.495+55C>A
n.410+55C>A
c.312+55C>A (n.312+55C>A)
n.357+55C>A
c.253+55C>A (n.253+55C>A)
c.326+55C>A (n.326+55C>A)
c.239+55C>A (n.239+55C>A)
n.2467+55C>A
 gnomAD v4
22g.42630828T>CCA324703083CYB5R3c.333+54A>G (n.333+54A>G)
c.264+54A>G (n.264+54A>G)
c.351+54A>G (n.351+54A>G)
n.454A>G
c.*282+54A>G (n.*282+54A>G)
n.394+54A>G
c.432+54A>G (n.432+54A>G)
n.740+54A>G
n.500+54A>G
n.495+54A>G
n.410+54A>G
c.312+54A>G (n.312+54A>G)
n.357+54A>G
c.253+54A>G (n.253+54A>G)
c.326+54A>G (n.326+54A>G)
c.239+54A>G (n.239+54A>G)
n.2467+54A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630828T=CA2406839019CYB5R3c.333+54A= (n.333+54A=)
c.264+54A= (n.264+54A=)
c.351+54A= (n.351+54A=)
n.454A=
c.*282+54A= (n.*282+54A=)
n.394+54A=
c.432+54A= (n.432+54A=)
n.740+54A=
n.500+54A=
n.495+54A=
n.410+54A=
c.312+54A= (n.312+54A=)
n.357+54A=
c.253+54A= (n.253+54A=)
c.326+54A= (n.326+54A=)
c.239+54A= (n.239+54A=)
n.2467+54A=
22g.42630829T>CCA2819074193CYB5R3c.333+53A>G (n.333+53A>G)
c.264+53A>G (n.264+53A>G)
c.351+53A>G (n.351+53A>G)
n.453A>G
c.*282+53A>G (n.*282+53A>G)
n.394+53A>G
c.432+53A>G (n.432+53A>G)
n.740+53A>G
n.500+53A>G
n.495+53A>G
n.410+53A>G
c.312+53A>G (n.312+53A>G)
n.357+53A>G
c.253+53A>G (n.253+53A>G)
c.326+53A>G (n.326+53A>G)
c.239+53A>G (n.239+53A>G)
n.2467+53A>G
22g.42630830G>ACA2657073278CYB5R3c.333+52C>T (n.333+52C>T)
c.264+52C>T (n.264+52C>T)
c.351+52C>T (n.351+52C>T)
n.452C>T
c.*282+52C>T (n.*282+52C>T)
n.394+52C>T
c.432+52C>T (n.432+52C>T)
n.740+52C>T
n.500+52C>T
n.495+52C>T
n.410+52C>T
c.312+52C>T (n.312+52C>T)
n.357+52C>T
c.253+52C>T (n.253+52C>T)
c.326+52C>T (n.326+52C>T)
c.239+52C>T (n.239+52C>T)
n.2467+52C>T
 gnomAD v4
22g.42630830G=CA2406839020CYB5R3c.333+52C= (n.333+52C=)
c.264+52C= (n.264+52C=)
c.351+52C= (n.351+52C=)
n.452C=
c.*282+52C= (n.*282+52C=)
n.394+52C=
c.432+52C= (n.432+52C=)
n.740+52C=
n.500+52C=
n.495+52C=
n.410+52C=
c.312+52C= (n.312+52C=)
n.357+52C=
c.253+52C= (n.253+52C=)
c.326+52C= (n.326+52C=)
c.239+52C= (n.239+52C=)
n.2467+52C=
22g.42630830G>TCA324703085CYB5R3c.333+52C>A (n.333+52C>A)
c.264+52C>A (n.264+52C>A)
c.351+52C>A (n.351+52C>A)
n.452C>A
c.*282+52C>A (n.*282+52C>A)
n.394+52C>A
c.432+52C>A (n.432+52C>A)
n.740+52C>A
n.500+52C>A
n.495+52C>A
n.410+52C>A
c.312+52C>A (n.312+52C>A)
n.357+52C>A
c.253+52C>A (n.253+52C>A)
c.326+52C>A (n.326+52C>A)
c.239+52C>A (n.239+52C>A)
n.2467+52C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.42630831C>TCA2577738977CYB5R3c.333+51G>A (n.333+51G>A)
c.264+51G>A (n.264+51G>A)
c.351+51G>A (n.351+51G>A)
n.451G>A
c.*282+51G>A (n.*282+51G>A)
n.394+51G>A
c.432+51G>A (n.432+51G>A)
n.740+51G>A
n.500+51G>A
n.495+51G>A
n.410+51G>A
c.312+51G>A (n.312+51G>A)
n.357+51G>A
c.253+51G>A (n.253+51G>A)
c.326+51G>A (n.326+51G>A)
c.239+51G>A (n.239+51G>A)
n.2467+51G>A
 gnomAD v4
22g.42630832C=CA2406839021CYB5R3c.333+50G= (n.333+50G=)
c.264+50G= (n.264+50G=)
c.351+50G= (n.351+50G=)
n.450G=
c.*282+50G= (n.*282+50G=)
n.394+50G=
c.432+50G= (n.432+50G=)
n.740+50G=
n.500+50G=
n.495+50G=
n.410+50G=
c.312+50G= (n.312+50G=)
n.357+50G=
c.253+50G= (n.253+50G=)
c.326+50G= (n.326+50G=)
c.239+50G= (n.239+50G=)
n.2467+50G=
22g.42630832C>TCA10269814CYB5R3c.333+50G>A (n.333+50G>A)
c.264+50G>A (n.264+50G>A)
c.351+50G>A (n.351+50G>A)
n.450G>A
c.*282+50G>A (n.*282+50G>A)
n.394+50G>A
c.432+50G>A (n.432+50G>A)
n.740+50G>A
n.500+50G>A
n.495+50G>A
n.410+50G>A
c.312+50G>A (n.312+50G>A)
n.357+50G>A
c.253+50G>A (n.253+50G>A)
c.326+50G>A (n.326+50G>A)
c.239+50G>A (n.239+50G>A)
n.2467+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630833A>TCA2577738978CYB5R3c.333+49T>A (n.333+49T>A)
c.264+49T>A (n.264+49T>A)
c.351+49T>A (n.351+49T>A)
n.449T>A
c.*282+49T>A (n.*282+49T>A)
n.394+49T>A
c.432+49T>A (n.432+49T>A)
n.740+49T>A
n.500+49T>A
n.495+49T>A
n.410+49T>A
c.312+49T>A (n.312+49T>A)
n.357+49T>A
c.253+49T>A (n.253+49T>A)
c.326+49T>A (n.326+49T>A)
c.239+49T>A (n.239+49T>A)
n.2467+49T>A
22g.42630834T>CCA2657073298CYB5R3c.333+48A>G (n.333+48A>G)
c.264+48A>G (n.264+48A>G)
c.351+48A>G (n.351+48A>G)
n.448A>G
c.*282+48A>G (n.*282+48A>G)
n.394+48A>G
c.432+48A>G (n.432+48A>G)
n.740+48A>G
n.500+48A>G
n.495+48A>G
n.410+48A>G
c.312+48A>G (n.312+48A>G)
n.357+48A>G
c.253+48A>G (n.253+48A>G)
c.326+48A>G (n.326+48A>G)
c.239+48A>G (n.239+48A>G)
n.2467+48A>G
 gnomAD v4
22g.42630834T>GCA2577738979CYB5R3c.333+48A>C (n.333+48A>C)
c.264+48A>C (n.264+48A>C)
c.351+48A>C (n.351+48A>C)
n.448A>C
c.*282+48A>C (n.*282+48A>C)
n.394+48A>C
c.432+48A>C (n.432+48A>C)
n.740+48A>C
n.500+48A>C
n.495+48A>C
n.410+48A>C
c.312+48A>C (n.312+48A>C)
n.357+48A>C
c.253+48A>C (n.253+48A>C)
c.326+48A>C (n.326+48A>C)
c.239+48A>C (n.239+48A>C)
n.2467+48A>C
22g.42630835G>CCA2657073299CYB5R3c.333+47C>G (n.333+47C>G)
c.264+47C>G (n.264+47C>G)
c.351+47C>G (n.351+47C>G)
n.447C>G
c.*282+47C>G (n.*282+47C>G)
n.394+47C>G
c.432+47C>G (n.432+47C>G)
n.740+47C>G
n.500+47C>G
n.495+47C>G
n.410+47C>G
c.312+47C>G (n.312+47C>G)
n.357+47C>G
c.253+47C>G (n.253+47C>G)
c.326+47C>G (n.326+47C>G)
c.239+47C>G (n.239+47C>G)
n.2467+47C>G
 gnomAD v4
22g.42630836G>ACA2577738980CYB5R3c.333+46C>T (n.333+46C>T)
c.264+46C>T (n.264+46C>T)
c.351+46C>T (n.351+46C>T)
n.446C>T
c.*282+46C>T (n.*282+46C>T)
n.394+46C>T
c.432+46C>T (n.432+46C>T)
n.740+46C>T
n.500+46C>T
n.495+46C>T
n.410+46C>T
c.312+46C>T (n.312+46C>T)
n.357+46C>T
c.253+46C>T (n.253+46C>T)
c.326+46C>T (n.326+46C>T)
c.239+46C>T (n.239+46C>T)
n.2467+46C>T
 gnomAD v4
22g.42630836G>TCA2657073300CYB5R3c.333+46C>A (n.333+46C>A)
c.264+46C>A (n.264+46C>A)
c.351+46C>A (n.351+46C>A)
n.446C>A
c.*282+46C>A (n.*282+46C>A)
n.394+46C>A
c.432+46C>A (n.432+46C>A)
n.740+46C>A
n.500+46C>A
n.495+46C>A
n.410+46C>A
c.312+46C>A (n.312+46C>A)
n.357+46C>A
c.253+46C>A (n.253+46C>A)
c.326+46C>A (n.326+46C>A)
c.239+46C>A (n.239+46C>A)
n.2467+46C>A
 gnomAD v4
22g.42630837C>ACA2657073305CYB5R3c.333+45G>T (n.333+45G>T)
c.264+45G>T (n.264+45G>T)
c.351+45G>T (n.351+45G>T)
n.445G>T
c.*282+45G>T (n.*282+45G>T)
n.394+45G>T
c.432+45G>T (n.432+45G>T)
n.740+45G>T
n.500+45G>T
n.495+45G>T
n.410+45G>T
c.312+45G>T (n.312+45G>T)
n.357+45G>T
c.253+45G>T (n.253+45G>T)
c.326+45G>T (n.326+45G>T)
c.239+45G>T (n.239+45G>T)
n.2467+45G>T
 gnomAD v4
22g.42630837C=CA2406839022CYB5R3c.333+45G= (n.333+45G=)
c.264+45G= (n.264+45G=)
c.351+45G= (n.351+45G=)
n.445G=
c.*282+45G= (n.*282+45G=)
n.394+45G=
c.432+45G= (n.432+45G=)
n.740+45G=
n.500+45G=
n.495+45G=
n.410+45G=
c.312+45G= (n.312+45G=)
n.357+45G=
c.253+45G= (n.253+45G=)
c.326+45G= (n.326+45G=)
c.239+45G= (n.239+45G=)
n.2467+45G=
22g.42630837C>GCA753377776CYB5R3c.333+45G>C (n.333+45G>C)
c.264+45G>C (n.264+45G>C)
c.351+45G>C (n.351+45G>C)
n.445G>C
c.*282+45G>C (n.*282+45G>C)
n.394+45G>C
c.432+45G>C (n.432+45G>C)
n.740+45G>C
n.500+45G>C
n.495+45G>C
n.410+45G>C
c.312+45G>C (n.312+45G>C)
n.357+45G>C
c.253+45G>C (n.253+45G>C)
c.326+45G>C (n.326+45G>C)
c.239+45G>C (n.239+45G>C)
n.2467+45G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630837C>TCA2577738981CYB5R3c.333+45G>A (n.333+45G>A)
c.264+45G>A (n.264+45G>A)
c.351+45G>A (n.351+45G>A)
n.445G>A
c.*282+45G>A (n.*282+45G>A)
n.394+45G>A
c.432+45G>A (n.432+45G>A)
n.740+45G>A
n.500+45G>A
n.495+45G>A
n.410+45G>A
c.312+45G>A (n.312+45G>A)
n.357+45G>A
c.253+45G>A (n.253+45G>A)
c.326+45G>A (n.326+45G>A)
c.239+45G>A (n.239+45G>A)
n.2467+45G>A
 gnomAD v4
22g.42630845_42630848delCA2657073302CYB5R3c.333+42_333+45del (n.333+42_333+45del)
c.264+42_264+45del (n.264+42_264+45del)
c.351+42_351+45del (n.351+42_351+45del)
n.442_445del
c.*282+42_*282+45del (n.*282+42_*282+45del)
n.394+42_394+45del
c.432+42_432+45del (n.432+42_432+45del)
n.740+42_740+45del
n.500+42_500+45del
n.495+42_495+45del
n.410+42_410+45del
c.312+42_312+45del (n.312+42_312+45del)
n.357+42_357+45del
c.253+42_253+45del (n.253+42_253+45del)
c.326+42_326+45del (n.326+42_326+45del)
c.239+42_239+45del (n.239+42_239+45del)
n.2467+42_2467+45del
 gnomAD v4
22g.42630838C>ACA2657073313CYB5R3c.333+44G>T (n.333+44G>T)
c.264+44G>T (n.264+44G>T)
c.351+44G>T (n.351+44G>T)
n.444G>T
c.*282+44G>T (n.*282+44G>T)
n.394+44G>T
c.432+44G>T (n.432+44G>T)
n.740+44G>T
n.500+44G>T
n.495+44G>T
n.410+44G>T
c.312+44G>T (n.312+44G>T)
n.357+44G>T
c.253+44G>T (n.253+44G>T)
c.326+44G>T (n.326+44G>T)
c.239+44G>T (n.239+44G>T)
n.2467+44G>T
 gnomAD v4
22g.42630838C>TCA2538857025CYB5R3c.333+44G>A (n.333+44G>A)
c.264+44G>A (n.264+44G>A)
c.351+44G>A (n.351+44G>A)
n.444G>A
c.*282+44G>A (n.*282+44G>A)
n.394+44G>A
c.432+44G>A (n.432+44G>A)
n.740+44G>A
n.500+44G>A
n.495+44G>A
n.410+44G>A
c.312+44G>A (n.312+44G>A)
n.357+44G>A
c.253+44G>A (n.253+44G>A)
c.326+44G>A (n.326+44G>A)
c.239+44G>A (n.239+44G>A)
n.2467+44G>A
22g.42630840C>ACA2657073315CYB5R3c.333+42G>T (n.333+42G>T)
c.264+42G>T (n.264+42G>T)
c.351+42G>T (n.351+42G>T)
n.442G>T
c.*282+42G>T (n.*282+42G>T)
n.394+42G>T
c.432+42G>T (n.432+42G>T)
n.740+42G>T
n.500+42G>T
n.495+42G>T
n.410+42G>T
c.312+42G>T (n.312+42G>T)
n.357+42G>T
c.253+42G>T (n.253+42G>T)
c.326+42G>T (n.326+42G>T)
c.239+42G>T (n.239+42G>T)
n.2467+42G>T
 gnomAD v4
22g.42630840C=CA2406839023CYB5R3c.333+42G= (n.333+42G=)
c.264+42G= (n.264+42G=)
c.351+42G= (n.351+42G=)
n.442G=
c.*282+42G= (n.*282+42G=)
n.394+42G=
c.432+42G= (n.432+42G=)
n.740+42G=
n.500+42G=
n.495+42G=
n.410+42G=
c.312+42G= (n.312+42G=)
n.357+42G=
c.253+42G= (n.253+42G=)
c.326+42G= (n.326+42G=)
c.239+42G= (n.239+42G=)
n.2467+42G=
22g.42630840C>GCA2406839024CYB5R3c.333+42G>C (n.333+42G>C)
c.264+42G>C (n.264+42G>C)
c.351+42G>C (n.351+42G>C)
n.442G>C
c.*282+42G>C (n.*282+42G>C)
n.394+42G>C
c.432+42G>C (n.432+42G>C)
n.740+42G>C
n.500+42G>C
n.495+42G>C
n.410+42G>C
c.312+42G>C (n.312+42G>C)
n.357+42G>C
c.253+42G>C (n.253+42G>C)
c.326+42G>C (n.326+42G>C)
c.239+42G>C (n.239+42G>C)
n.2467+42G>C
 dbSNP
22g.42630840C>TCA639499654CYB5R3c.333+42G>A (n.333+42G>A)
c.264+42G>A (n.264+42G>A)
c.351+42G>A (n.351+42G>A)
n.442G>A
c.*282+42G>A (n.*282+42G>A)
n.394+42G>A
c.432+42G>A (n.432+42G>A)
n.740+42G>A
n.500+42G>A
n.495+42G>A
n.410+42G>A
c.312+42G>A (n.312+42G>A)
n.357+42G>A
c.253+42G>A (n.253+42G>A)
c.326+42G>A (n.326+42G>A)
c.239+42G>A (n.239+42G>A)
n.2467+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630841C>ACA2657073321CYB5R3c.333+41G>T (n.333+41G>T)
c.264+41G>T (n.264+41G>T)
c.351+41G>T (n.351+41G>T)
n.441G>T
c.*282+41G>T (n.*282+41G>T)
n.394+41G>T
c.432+41G>T (n.432+41G>T)
n.740+41G>T
n.500+41G>T
n.495+41G>T
n.410+41G>T
c.312+41G>T (n.312+41G>T)
n.357+41G>T
c.253+41G>T (n.253+41G>T)
c.326+41G>T (n.326+41G>T)
c.239+41G>T (n.239+41G>T)
n.2467+41G>T
 gnomAD v4
22g.42630841C=CA2406839025CYB5R3c.333+41G= (n.333+41G=)
c.264+41G= (n.264+41G=)
c.351+41G= (n.351+41G=)
n.441G=
c.*282+41G= (n.*282+41G=)
n.394+41G=
c.432+41G= (n.432+41G=)
n.740+41G=
n.500+41G=
n.495+41G=
n.410+41G=
c.312+41G= (n.312+41G=)
n.357+41G=
c.253+41G= (n.253+41G=)
c.326+41G= (n.326+41G=)
c.239+41G= (n.239+41G=)
n.2467+41G=
22g.42630841C>TCA1025975423CYB5R3c.333+41G>A (n.333+41G>A)
c.264+41G>A (n.264+41G>A)
c.351+41G>A (n.351+41G>A)
n.441G>A
c.*282+41G>A (n.*282+41G>A)
n.394+41G>A
c.432+41G>A (n.432+41G>A)
n.740+41G>A
n.500+41G>A
n.495+41G>A
n.410+41G>A
c.312+41G>A (n.312+41G>A)
n.357+41G>A
c.253+41G>A (n.253+41G>A)
c.326+41G>A (n.326+41G>A)
c.239+41G>A (n.239+41G>A)
n.2467+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630842C>ACA2819074194CYB5R3c.333+40G>T (n.333+40G>T)
c.264+40G>T (n.264+40G>T)
c.351+40G>T (n.351+40G>T)
n.440G>T
c.*282+40G>T (n.*282+40G>T)
n.394+40G>T
c.432+40G>T (n.432+40G>T)
n.740+40G>T
n.500+40G>T
n.495+40G>T
n.410+40G>T
c.312+40G>T (n.312+40G>T)
n.357+40G>T
c.253+40G>T (n.253+40G>T)
c.326+40G>T (n.326+40G>T)
c.239+40G>T (n.239+40G>T)
n.2467+40G>T
22g.42630842C=CA2406839026CYB5R3c.333+40G= (n.333+40G=)
c.264+40G= (n.264+40G=)
c.351+40G= (n.351+40G=)
n.440G=
c.*282+40G= (n.*282+40G=)
n.394+40G=
c.432+40G= (n.432+40G=)
n.740+40G=
n.500+40G=
n.495+40G=
n.410+40G=
c.312+40G= (n.312+40G=)
n.357+40G=
c.253+40G= (n.253+40G=)
c.326+40G= (n.326+40G=)
c.239+40G= (n.239+40G=)
n.2467+40G=
22g.42630842C>GCA10269815CYB5R3c.333+40G>C (n.333+40G>C)
c.264+40G>C (n.264+40G>C)
c.351+40G>C (n.351+40G>C)
n.440G>C
c.*282+40G>C (n.*282+40G>C)
n.394+40G>C
c.432+40G>C (n.432+40G>C)
n.740+40G>C
n.500+40G>C
n.495+40G>C
n.410+40G>C
c.312+40G>C (n.312+40G>C)
n.357+40G>C
c.253+40G>C (n.253+40G>C)
c.326+40G>C (n.326+40G>C)
c.239+40G>C (n.239+40G>C)
n.2467+40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630842C>TCA2406839027CYB5R3c.333+40G>A (n.333+40G>A)
c.264+40G>A (n.264+40G>A)
c.351+40G>A (n.351+40G>A)
n.440G>A
c.*282+40G>A (n.*282+40G>A)
n.394+40G>A
c.432+40G>A (n.432+40G>A)
n.740+40G>A
n.500+40G>A
n.495+40G>A
n.410+40G>A
c.312+40G>A (n.312+40G>A)
n.357+40G>A
c.253+40G>A (n.253+40G>A)
c.326+40G>A (n.326+40G>A)
c.239+40G>A (n.239+40G>A)
n.2467+40G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630843A>CCA2657073327CYB5R3c.333+39T>G (n.333+39T>G)
c.264+39T>G (n.264+39T>G)
c.351+39T>G (n.351+39T>G)
n.439T>G
c.*282+39T>G (n.*282+39T>G)
n.394+39T>G
c.432+39T>G (n.432+39T>G)
n.740+39T>G
n.500+39T>G
n.495+39T>G
n.410+39T>G
c.312+39T>G (n.312+39T>G)
n.357+39T>G
c.253+39T>G (n.253+39T>G)
c.326+39T>G (n.326+39T>G)
c.239+39T>G (n.239+39T>G)
n.2467+39T>G
 gnomAD v4
22g.42630843dupCA324703094CYB5R3c.333+39dup (n.333+39dup)
c.264+39dup (n.264+39dup)
c.351+39dup (n.351+39dup)
n.439dup
c.*282+39dup (n.*282+39dup)
n.394+39dup
c.432+39dup (n.432+39dup)
n.740+39dup
n.500+39dup
n.495+39dup
n.410+39dup
c.312+39dup (n.312+39dup)
n.357+39dup
c.253+39dup (n.253+39dup)
c.326+39dup (n.326+39dup)
c.239+39dup (n.239+39dup)
n.2467+39dup
 dbSNP
22g.42630844C>ACA2657073329CYB5R3c.333+38G>T (n.333+38G>T)
c.264+38G>T (n.264+38G>T)
c.351+38G>T (n.351+38G>T)
n.438G>T
c.*282+38G>T (n.*282+38G>T)
n.394+38G>T
c.432+38G>T (n.432+38G>T)
n.740+38G>T
n.500+38G>T
n.495+38G>T
n.410+38G>T
c.312+38G>T (n.312+38G>T)
n.357+38G>T
c.253+38G>T (n.253+38G>T)
c.326+38G>T (n.326+38G>T)
c.239+38G>T (n.239+38G>T)
n.2467+38G>T
 gnomAD v4
22g.42630844C=CA2406839028CYB5R3c.333+38G= (n.333+38G=)
c.264+38G= (n.264+38G=)
c.351+38G= (n.351+38G=)
n.438G=
c.*282+38G= (n.*282+38G=)
n.394+38G=
c.432+38G= (n.432+38G=)
n.740+38G=
n.500+38G=
n.495+38G=
n.410+38G=
c.312+38G= (n.312+38G=)
n.357+38G=
c.253+38G= (n.253+38G=)
c.326+38G= (n.326+38G=)
c.239+38G= (n.239+38G=)
n.2467+38G=
22g.42630844C>TCA639499655CYB5R3c.333+38G>A (n.333+38G>A)
c.264+38G>A (n.264+38G>A)
c.351+38G>A (n.351+38G>A)
n.438G>A
c.*282+38G>A (n.*282+38G>A)
n.394+38G>A
c.432+38G>A (n.432+38G>A)
n.740+38G>A
n.500+38G>A
n.495+38G>A
n.410+38G>A
c.312+38G>A (n.312+38G>A)
n.357+38G>A
c.253+38G>A (n.253+38G>A)
c.326+38G>A (n.326+38G>A)
c.239+38G>A (n.239+38G>A)
n.2467+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630845C=CA2406839029CYB5R3c.333+37G= (n.333+37G=)
c.264+37G= (n.264+37G=)
c.351+37G= (n.351+37G=)
n.437G=
c.*282+37G= (n.*282+37G=)
n.394+37G=
c.432+37G= (n.432+37G=)
n.740+37G=
n.500+37G=
n.495+37G=
n.410+37G=
c.312+37G= (n.312+37G=)
n.357+37G=
c.253+37G= (n.253+37G=)
c.326+37G= (n.326+37G=)
c.239+37G= (n.239+37G=)
n.2467+37G=
22g.42630845C>GCA639499656CYB5R3c.333+37G>C (n.333+37G>C)
c.264+37G>C (n.264+37G>C)
c.351+37G>C (n.351+37G>C)
n.437G>C
c.*282+37G>C (n.*282+37G>C)
n.394+37G>C
c.432+37G>C (n.432+37G>C)
n.740+37G>C
n.500+37G>C
n.495+37G>C
n.410+37G>C
c.312+37G>C (n.312+37G>C)
n.357+37G>C
c.253+37G>C (n.253+37G>C)
c.326+37G>C (n.326+37G>C)
c.239+37G>C (n.239+37G>C)
n.2467+37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630846C>ACA2657073339CYB5R3c.333+36G>T (n.333+36G>T)
c.264+36G>T (n.264+36G>T)
c.351+36G>T (n.351+36G>T)
n.436G>T
c.*282+36G>T (n.*282+36G>T)
n.394+36G>T
c.432+36G>T (n.432+36G>T)
n.740+36G>T
n.500+36G>T
n.495+36G>T
n.410+36G>T
c.312+36G>T (n.312+36G>T)
n.357+36G>T
c.253+36G>T (n.253+36G>T)
c.326+36G>T (n.326+36G>T)
c.239+36G>T (n.239+36G>T)
n.2467+36G>T
 gnomAD v4
22g.42630846C>TCA2657073338CYB5R3c.333+36G>A (n.333+36G>A)
c.264+36G>A (n.264+36G>A)
c.351+36G>A (n.351+36G>A)
n.436G>A
c.*282+36G>A (n.*282+36G>A)
n.394+36G>A
c.432+36G>A (n.432+36G>A)
n.740+36G>A
n.500+36G>A
n.495+36G>A
n.410+36G>A
c.312+36G>A (n.312+36G>A)
n.357+36G>A
c.253+36G>A (n.253+36G>A)
c.326+36G>A (n.326+36G>A)
c.239+36G>A (n.239+36G>A)
n.2467+36G>A
 gnomAD v4
22g.42630848C>ACA10269816CYB5R3c.333+34G>T (n.333+34G>T)
c.264+34G>T (n.264+34G>T)
c.351+34G>T (n.351+34G>T)
n.434G>T
c.*282+34G>T (n.*282+34G>T)
n.394+34G>T
c.432+34G>T (n.432+34G>T)
n.740+34G>T
n.500+34G>T
n.495+34G>T
n.410+34G>T
c.312+34G>T (n.312+34G>T)
n.357+34G>T
c.253+34G>T (n.253+34G>T)
c.326+34G>T (n.326+34G>T)
c.239+34G>T (n.239+34G>T)
n.2467+34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630848C=CA2406839030CYB5R3c.333+34G= (n.333+34G=)
c.264+34G= (n.264+34G=)
c.351+34G= (n.351+34G=)
n.434G=
c.*282+34G= (n.*282+34G=)
n.394+34G=
c.432+34G= (n.432+34G=)
n.740+34G=
n.500+34G=
n.495+34G=
n.410+34G=
c.312+34G= (n.312+34G=)
n.357+34G=
c.253+34G= (n.253+34G=)
c.326+34G= (n.326+34G=)
c.239+34G= (n.239+34G=)
n.2467+34G=
22g.42630848C>TCA10269817CYB5R3c.333+34G>A (n.333+34G>A)
c.264+34G>A (n.264+34G>A)
c.351+34G>A (n.351+34G>A)
n.434G>A
c.*282+34G>A (n.*282+34G>A)
n.394+34G>A
c.432+34G>A (n.432+34G>A)
n.740+34G>A
n.500+34G>A
n.495+34G>A
n.410+34G>A
c.312+34G>A (n.312+34G>A)
n.357+34G>A
c.253+34G>A (n.253+34G>A)
c.326+34G>A (n.326+34G>A)
c.239+34G>A (n.239+34G>A)
n.2467+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630850C>ACA2406839032CYB5R3c.333+32G>T (n.333+32G>T)
c.264+32G>T (n.264+32G>T)
c.351+32G>T (n.351+32G>T)
n.432G>T
c.*282+32G>T (n.*282+32G>T)
n.394+32G>T
c.432+32G>T (n.432+32G>T)
n.740+32G>T
n.500+32G>T
n.495+32G>T
n.410+32G>T
c.312+32G>T (n.312+32G>T)
n.357+32G>T
c.253+32G>T (n.253+32G>T)
c.326+32G>T (n.326+32G>T)
c.239+32G>T (n.239+32G>T)
n.2467+32G>T
 dbSNP
22g.42630850C=CA2406839031CYB5R3c.333+32G= (n.333+32G=)
c.264+32G= (n.264+32G=)
c.351+32G= (n.351+32G=)
n.432G=
c.*282+32G= (n.*282+32G=)
n.394+32G=
c.432+32G= (n.432+32G=)
n.740+32G=
n.500+32G=
n.495+32G=
n.410+32G=
c.312+32G= (n.312+32G=)
n.357+32G=
c.253+32G= (n.253+32G=)
c.326+32G= (n.326+32G=)
c.239+32G= (n.239+32G=)
n.2467+32G=
22g.42630850C>GCA2657073346CYB5R3c.333+32G>C (n.333+32G>C)
c.264+32G>C (n.264+32G>C)
c.351+32G>C (n.351+32G>C)
n.432G>C
c.*282+32G>C (n.*282+32G>C)
n.394+32G>C
c.432+32G>C (n.432+32G>C)
n.740+32G>C
n.500+32G>C
n.495+32G>C
n.410+32G>C
c.312+32G>C (n.312+32G>C)
n.357+32G>C
c.253+32G>C (n.253+32G>C)
c.326+32G>C (n.326+32G>C)
c.239+32G>C (n.239+32G>C)
n.2467+32G>C
 gnomAD v4
22g.42630850C>TCA639499657CYB5R3c.333+32G>A (n.333+32G>A)
c.264+32G>A (n.264+32G>A)
c.351+32G>A (n.351+32G>A)
n.432G>A
c.*282+32G>A (n.*282+32G>A)
n.394+32G>A
c.432+32G>A (n.432+32G>A)
n.740+32G>A
n.500+32G>A
n.495+32G>A
n.410+32G>A
c.312+32G>A (n.312+32G>A)
n.357+32G>A
c.253+32G>A (n.253+32G>A)
c.326+32G>A (n.326+32G>A)
c.239+32G>A (n.239+32G>A)
n.2467+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630851C>ACA2819074195CYB5R3c.333+31G>T (n.333+31G>T)
c.264+31G>T (n.264+31G>T)
c.351+31G>T (n.351+31G>T)
n.431G>T
c.*282+31G>T (n.*282+31G>T)
n.394+31G>T
c.432+31G>T (n.432+31G>T)
n.740+31G>T
n.500+31G>T
n.495+31G>T
n.410+31G>T
c.312+31G>T (n.312+31G>T)
n.357+31G>T
c.253+31G>T (n.253+31G>T)
c.326+31G>T (n.326+31G>T)
c.239+31G>T (n.239+31G>T)
n.2467+31G>T
22g.42630852C>ACA2657073351CYB5R3c.333+30G>T (n.333+30G>T)
c.264+30G>T (n.264+30G>T)
c.351+30G>T (n.351+30G>T)
n.430G>T
c.*282+30G>T (n.*282+30G>T)
n.394+30G>T
c.432+30G>T (n.432+30G>T)
n.740+30G>T
n.500+30G>T
n.495+30G>T
n.410+30G>T
c.312+30G>T (n.312+30G>T)
n.357+30G>T
c.253+30G>T (n.253+30G>T)
c.326+30G>T (n.326+30G>T)
c.239+30G>T (n.239+30G>T)
n.2467+30G>T
 gnomAD v4
22g.42630852C=CA2406839033CYB5R3c.333+30G= (n.333+30G=)
c.264+30G= (n.264+30G=)
c.351+30G= (n.351+30G=)
n.430G=
c.*282+30G= (n.*282+30G=)
n.394+30G=
c.432+30G= (n.432+30G=)
n.740+30G=
n.500+30G=
n.495+30G=
n.410+30G=
c.312+30G= (n.312+30G=)
n.357+30G=
c.253+30G= (n.253+30G=)
c.326+30G= (n.326+30G=)
c.239+30G= (n.239+30G=)
n.2467+30G=
22g.42630852C>TCA639499658CYB5R3c.333+30G>A (n.333+30G>A)
c.264+30G>A (n.264+30G>A)
c.351+30G>A (n.351+30G>A)
n.430G>A
c.*282+30G>A (n.*282+30G>A)
n.394+30G>A
c.432+30G>A (n.432+30G>A)
n.740+30G>A
n.500+30G>A
n.495+30G>A
n.410+30G>A
c.312+30G>A (n.312+30G>A)
n.357+30G>A
c.253+30G>A (n.253+30G>A)
c.326+30G>A (n.326+30G>A)
c.239+30G>A (n.239+30G>A)
n.2467+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630853C>ACA1025975430CYB5R3c.333+29G>T (n.333+29G>T)
c.264+29G>T (n.264+29G>T)
c.351+29G>T (n.351+29G>T)
n.429G>T
c.*282+29G>T (n.*282+29G>T)
n.394+29G>T
c.432+29G>T (n.432+29G>T)
n.740+29G>T
n.500+29G>T
n.495+29G>T
n.410+29G>T
c.312+29G>T (n.312+29G>T)
n.357+29G>T
c.253+29G>T (n.253+29G>T)
c.326+29G>T (n.326+29G>T)
c.239+29G>T (n.239+29G>T)
n.2467+29G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630853C=CA2406839034CYB5R3c.333+29G= (n.333+29G=)
c.264+29G= (n.264+29G=)
c.351+29G= (n.351+29G=)
n.429G=
c.*282+29G= (n.*282+29G=)
n.394+29G=
c.432+29G= (n.432+29G=)
n.740+29G=
n.500+29G=
n.495+29G=
n.410+29G=
c.312+29G= (n.312+29G=)
n.357+29G=
c.253+29G= (n.253+29G=)
c.326+29G= (n.326+29G=)
c.239+29G= (n.239+29G=)
n.2467+29G=
22g.42630853C>GCA10269818CYB5R3c.333+29G>C (n.333+29G>C)
c.264+29G>C (n.264+29G>C)
c.351+29G>C (n.351+29G>C)
n.429G>C
c.*282+29G>C (n.*282+29G>C)
n.394+29G>C
c.432+29G>C (n.432+29G>C)
n.740+29G>C
n.500+29G>C
n.495+29G>C
n.410+29G>C
c.312+29G>C (n.312+29G>C)
n.357+29G>C
c.253+29G>C (n.253+29G>C)
c.326+29G>C (n.326+29G>C)
c.239+29G>C (n.239+29G>C)
n.2467+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630853C>TCA639499659CYB5R3c.333+29G>A (n.333+29G>A)
c.264+29G>A (n.264+29G>A)
c.351+29G>A (n.351+29G>A)
n.429G>A
c.*282+29G>A (n.*282+29G>A)
n.394+29G>A
c.432+29G>A (n.432+29G>A)
n.740+29G>A
n.500+29G>A
n.495+29G>A
n.410+29G>A
c.312+29G>A (n.312+29G>A)
n.357+29G>A
c.253+29G>A (n.253+29G>A)
c.326+29G>A (n.326+29G>A)
c.239+29G>A (n.239+29G>A)
n.2467+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630854C>TCA2657073359CYB5R3c.333+28G>A (n.333+28G>A)
c.264+28G>A (n.264+28G>A)
c.351+28G>A (n.351+28G>A)
n.428G>A
c.*282+28G>A (n.*282+28G>A)
n.394+28G>A
c.432+28G>A (n.432+28G>A)
n.740+28G>A
n.500+28G>A
n.495+28G>A
n.410+28G>A
c.312+28G>A (n.312+28G>A)
n.357+28G>A
c.253+28G>A (n.253+28G>A)
c.326+28G>A (n.326+28G>A)
c.239+28G>A (n.239+28G>A)
n.2467+28G>A
 gnomAD v4
22g.42630855T>ACA2657073361CYB5R3c.333+27A>T (n.333+27A>T)
c.264+27A>T (n.264+27A>T)
c.351+27A>T (n.351+27A>T)
n.427A>T
c.*282+27A>T (n.*282+27A>T)
n.394+27A>T
c.432+27A>T (n.432+27A>T)
n.740+27A>T
n.500+27A>T
n.495+27A>T
n.410+27A>T
c.312+27A>T (n.312+27A>T)
n.357+27A>T
c.253+27A>T (n.253+27A>T)
c.326+27A>T (n.326+27A>T)
c.239+27A>T (n.239+27A>T)
n.2467+27A>T
 gnomAD v4
22g.42630855T>CCA10269819CYB5R3c.333+27A>G (n.333+27A>G)
c.264+27A>G (n.264+27A>G)
c.351+27A>G (n.351+27A>G)
n.427A>G
c.*282+27A>G (n.*282+27A>G)
n.394+27A>G
c.432+27A>G (n.432+27A>G)
n.740+27A>G
n.500+27A>G
n.495+27A>G
n.410+27A>G
c.312+27A>G (n.312+27A>G)
n.357+27A>G
c.253+27A>G (n.253+27A>G)
c.326+27A>G (n.326+27A>G)
c.239+27A>G (n.239+27A>G)
n.2467+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630855T=CA2406839035CYB5R3c.333+27A= (n.333+27A=)
c.264+27A= (n.264+27A=)
c.351+27A= (n.351+27A=)
n.427A=
c.*282+27A= (n.*282+27A=)
n.394+27A=
c.432+27A= (n.432+27A=)
n.740+27A=
n.500+27A=
n.495+27A=
n.410+27A=
c.312+27A= (n.312+27A=)
n.357+27A=
c.253+27A= (n.253+27A=)
c.326+27A= (n.326+27A=)
c.239+27A= (n.239+27A=)
n.2467+27A=
22g.42630856C>ACA2819074196CYB5R3c.333+26G>T (n.333+26G>T)
c.264+26G>T (n.264+26G>T)
c.351+26G>T (n.351+26G>T)
n.426G>T
c.*282+26G>T (n.*282+26G>T)
n.394+26G>T
c.432+26G>T (n.432+26G>T)
n.740+26G>T
n.500+26G>T
n.495+26G>T
n.410+26G>T
c.312+26G>T (n.312+26G>T)
n.357+26G>T
c.253+26G>T (n.253+26G>T)
c.326+26G>T (n.326+26G>T)
c.239+26G>T (n.239+26G>T)
n.2467+26G>T
22g.42630856C>TCA2657073365CYB5R3c.333+26G>A (n.333+26G>A)
c.264+26G>A (n.264+26G>A)
c.351+26G>A (n.351+26G>A)
n.426G>A
c.*282+26G>A (n.*282+26G>A)
n.394+26G>A
c.432+26G>A (n.432+26G>A)
n.740+26G>A
n.500+26G>A
n.495+26G>A
n.410+26G>A
c.312+26G>A (n.312+26G>A)
n.357+26G>A
c.253+26G>A (n.253+26G>A)
c.326+26G>A (n.326+26G>A)
c.239+26G>A (n.239+26G>A)
n.2467+26G>A
 gnomAD v4
22g.42630857delCA2577738982CYB5R3c.333+26del (n.333+26del)
c.264+26del (n.264+26del)
c.351+26del (n.351+26del)
n.426del
c.*282+26del (n.*282+26del)
n.394+26del
c.432+26del (n.432+26del)
n.740+26del
n.500+26del
n.495+26del
n.410+26del
c.312+26del (n.312+26del)
n.357+26del
c.253+26del (n.253+26del)
c.326+26del (n.326+26del)
c.239+26del (n.239+26del)
n.2467+26del
22g.42630858A>TCA2657073366CYB5R3c.333+24T>A (n.333+24T>A)
c.264+24T>A (n.264+24T>A)
c.351+24T>A (n.351+24T>A)
n.424T>A
c.*282+24T>A (n.*282+24T>A)
n.394+24T>A
c.432+24T>A (n.432+24T>A)
n.740+24T>A
n.500+24T>A
n.495+24T>A
n.410+24T>A
c.312+24T>A (n.312+24T>A)
n.357+24T>A
c.253+24T>A (n.253+24T>A)
c.326+24T>A (n.326+24T>A)
c.239+24T>A (n.239+24T>A)
n.2467+24T>A
 gnomAD v4
22g.42630859C>ACA324703112CYB5R3c.333+23G>T (n.333+23G>T)
c.264+23G>T (n.264+23G>T)
c.351+23G>T (n.351+23G>T)
n.423G>T
c.*282+23G>T (n.*282+23G>T)
n.394+23G>T
c.432+23G>T (n.432+23G>T)
n.740+23G>T
n.500+23G>T
n.495+23G>T
n.410+23G>T
c.312+23G>T (n.312+23G>T)
n.357+23G>T
c.253+23G>T (n.253+23G>T)
c.326+23G>T (n.326+23G>T)
c.239+23G>T (n.239+23G>T)
n.2467+23G>T
 dbSNP
22g.42630859C=CA2406839036CYB5R3c.333+23G= (n.333+23G=)
c.264+23G= (n.264+23G=)
c.351+23G= (n.351+23G=)
n.423G=
c.*282+23G= (n.*282+23G=)
n.394+23G=
c.432+23G= (n.432+23G=)
n.740+23G=
n.500+23G=
n.495+23G=
n.410+23G=
c.312+23G= (n.312+23G=)
n.357+23G=
c.253+23G= (n.253+23G=)
c.326+23G= (n.326+23G=)
c.239+23G= (n.239+23G=)
n.2467+23G=
22g.42630859C>TCA1025975443CYB5R3c.333+23G>A (n.333+23G>A)
c.264+23G>A (n.264+23G>A)
c.351+23G>A (n.351+23G>A)
n.423G>A
c.*282+23G>A (n.*282+23G>A)
n.394+23G>A
c.432+23G>A (n.432+23G>A)
n.740+23G>A
n.500+23G>A
n.495+23G>A
n.410+23G>A
c.312+23G>A (n.312+23G>A)
n.357+23G>A
c.253+23G>A (n.253+23G>A)
c.326+23G>A (n.326+23G>A)
c.239+23G>A (n.239+23G>A)
n.2467+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630861G>ACA10269820CYB5R3c.333+21C>T (n.333+21C>T)
c.264+21C>T (n.264+21C>T)
c.351+21C>T (n.351+21C>T)
n.421C>T
c.*282+21C>T (n.*282+21C>T)
n.394+21C>T
c.432+21C>T (n.432+21C>T)
n.740+21C>T
n.500+21C>T
n.495+21C>T
n.410+21C>T
c.312+21C>T (n.312+21C>T)
n.357+21C>T
c.253+21C>T (n.253+21C>T)
c.326+21C>T (n.326+21C>T)
c.239+21C>T (n.239+21C>T)
n.2467+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630861G=CA2406839037CYB5R3c.333+21C= (n.333+21C=)
c.264+21C= (n.264+21C=)
c.351+21C= (n.351+21C=)
n.421C=
c.*282+21C= (n.*282+21C=)
n.394+21C=
c.432+21C= (n.432+21C=)
n.740+21C=
n.500+21C=
n.495+21C=
n.410+21C=
c.312+21C= (n.312+21C=)
n.357+21C=
c.253+21C= (n.253+21C=)
c.326+21C= (n.326+21C=)
c.239+21C= (n.239+21C=)
n.2467+21C=
22g.42630861G>TCA2657073373CYB5R3c.333+21C>A (n.333+21C>A)
c.264+21C>A (n.264+21C>A)
c.351+21C>A (n.351+21C>A)
n.421C>A
c.*282+21C>A (n.*282+21C>A)
n.394+21C>A
c.432+21C>A (n.432+21C>A)
n.740+21C>A
n.500+21C>A
n.495+21C>A
n.410+21C>A
c.312+21C>A (n.312+21C>A)
n.357+21C>A
c.253+21C>A (n.253+21C>A)
c.326+21C>A (n.326+21C>A)
c.239+21C>A (n.239+21C>A)
n.2467+21C>A
 gnomAD v4
22g.42630863C>ACA2657073379CYB5R3c.333+19G>T (n.333+19G>T)
c.264+19G>T (n.264+19G>T)
c.351+19G>T (n.351+19G>T)
n.419G>T
c.*282+19G>T (n.*282+19G>T)
n.394+19G>T
c.432+19G>T (n.432+19G>T)
n.740+19G>T
n.500+19G>T
n.495+19G>T
n.410+19G>T
c.312+19G>T (n.312+19G>T)
n.357+19G>T
c.253+19G>T (n.253+19G>T)
c.326+19G>T (n.326+19G>T)
c.239+19G>T (n.239+19G>T)
n.2467+19G>T
 gnomAD v4
22g.42630863C=CA2406839038CYB5R3c.333+19G= (n.333+19G=)
c.264+19G= (n.264+19G=)
c.351+19G= (n.351+19G=)
n.419G=
c.*282+19G= (n.*282+19G=)
n.394+19G=
c.432+19G= (n.432+19G=)
n.740+19G=
n.500+19G=
n.495+19G=
n.410+19G=
c.312+19G= (n.312+19G=)
n.357+19G=
c.253+19G= (n.253+19G=)
c.326+19G= (n.326+19G=)
c.239+19G= (n.239+19G=)
n.2467+19G=
22g.42630863C>TCA10269821CYB5R3c.333+19G>A (n.333+19G>A)
c.264+19G>A (n.264+19G>A)
c.351+19G>A (n.351+19G>A)
n.419G>A
c.*282+19G>A (n.*282+19G>A)
n.394+19G>A
c.432+19G>A (n.432+19G>A)
n.740+19G>A
n.500+19G>A
n.495+19G>A
n.410+19G>A
c.312+19G>A (n.312+19G>A)
n.357+19G>A
c.253+19G>A (n.253+19G>A)
c.326+19G>A (n.326+19G>A)
c.239+19G>A (n.239+19G>A)
n.2467+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630865T>CCA639499660CYB5R3c.333+17A>G (n.333+17A>G)
c.264+17A>G (n.264+17A>G)
c.351+17A>G (n.351+17A>G)
n.417A>G
c.*282+17A>G (n.*282+17A>G)
n.394+17A>G
c.432+17A>G (n.432+17A>G)
n.740+17A>G
n.500+17A>G
n.495+17A>G
n.410+17A>G
c.312+17A>G (n.312+17A>G)
n.357+17A>G
c.253+17A>G (n.253+17A>G)
c.326+17A>G (n.326+17A>G)
c.239+17A>G (n.239+17A>G)
n.2467+17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630865T=CA2406839039CYB5R3c.333+17A= (n.333+17A=)
c.264+17A= (n.264+17A=)
c.351+17A= (n.351+17A=)
n.417A=
c.*282+17A= (n.*282+17A=)
n.394+17A=
c.432+17A= (n.432+17A=)
n.740+17A=
n.500+17A=
n.495+17A=
n.410+17A=
c.312+17A= (n.312+17A=)
n.357+17A=
c.253+17A= (n.253+17A=)
c.326+17A= (n.326+17A=)
c.239+17A= (n.239+17A=)
n.2467+17A=
22g.42630866G>CCA753377810CYB5R3c.333+16C>G (n.333+16C>G)
c.264+16C>G (n.264+16C>G)
c.351+16C>G (n.351+16C>G)
n.416C>G
c.*282+16C>G (n.*282+16C>G)
n.394+16C>G
c.432+16C>G (n.432+16C>G)
n.740+16C>G
n.500+16C>G
n.495+16C>G
n.410+16C>G
c.312+16C>G (n.312+16C>G)
n.357+16C>G
c.253+16C>G (n.253+16C>G)
c.326+16C>G (n.326+16C>G)
c.239+16C>G (n.239+16C>G)
n.2467+16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630866G=CA2406839040CYB5R3c.333+16C= (n.333+16C=)
c.264+16C= (n.264+16C=)
c.351+16C= (n.351+16C=)
n.416C=
c.*282+16C= (n.*282+16C=)
n.394+16C=
c.432+16C= (n.432+16C=)
n.740+16C=
n.500+16C=
n.495+16C=
n.410+16C=
c.312+16C= (n.312+16C=)
n.357+16C=
c.253+16C= (n.253+16C=)
c.326+16C= (n.326+16C=)
c.239+16C= (n.239+16C=)
n.2467+16C=
22g.42630866G>TCA2577738983CYB5R3c.333+16C>A (n.333+16C>A)
c.264+16C>A (n.264+16C>A)
c.351+16C>A (n.351+16C>A)
n.416C>A
c.*282+16C>A (n.*282+16C>A)
n.394+16C>A
c.432+16C>A (n.432+16C>A)
n.740+16C>A
n.500+16C>A
n.495+16C>A
n.410+16C>A
c.312+16C>A (n.312+16C>A)
n.357+16C>A
c.253+16C>A (n.253+16C>A)
c.326+16C>A (n.326+16C>A)
c.239+16C>A (n.239+16C>A)
n.2467+16C>A
 gnomAD v4
22g.42630868C=CA2406839041CYB5R3c.333+14G= (n.333+14G=)
c.264+14G= (n.264+14G=)
c.351+14G= (n.351+14G=)
n.414G=
c.*282+14G= (n.*282+14G=)
n.394+14G=
c.432+14G= (n.432+14G=)
n.740+14G=
n.500+14G=
n.495+14G=
n.410+14G=
c.312+14G= (n.312+14G=)
n.357+14G=
c.253+14G= (n.253+14G=)
c.326+14G= (n.326+14G=)
c.239+14G= (n.239+14G=)
n.2467+14G=
22g.42630868C>TCA639499661CYB5R3c.333+14G>A (n.333+14G>A)
c.264+14G>A (n.264+14G>A)
c.351+14G>A (n.351+14G>A)
n.414G>A
c.*282+14G>A (n.*282+14G>A)
n.394+14G>A
c.432+14G>A (n.432+14G>A)
n.740+14G>A
n.500+14G>A
n.495+14G>A
n.410+14G>A
c.312+14G>A (n.312+14G>A)
n.357+14G>A
c.253+14G>A (n.253+14G>A)
c.326+14G>A (n.326+14G>A)
c.239+14G>A (n.239+14G>A)
n.2467+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630869C>TCA2657073400CYB5R3c.333+13G>A (n.333+13G>A)
c.264+13G>A (n.264+13G>A)
c.351+13G>A (n.351+13G>A)
n.413G>A
c.*282+13G>A (n.*282+13G>A)
n.394+13G>A
c.432+13G>A (n.432+13G>A)
n.740+13G>A
n.500+13G>A
n.495+13G>A
n.410+13G>A
c.312+13G>A (n.312+13G>A)
n.357+13G>A
c.253+13G>A (n.253+13G>A)
c.326+13G>A (n.326+13G>A)
c.239+13G>A (n.239+13G>A)
n.2467+13G>A
 gnomAD v4
22g.42630871A>GCA2657073402CYB5R3c.333+11T>C (n.333+11T>C)
c.264+11T>C (n.264+11T>C)
c.351+11T>C (n.351+11T>C)
n.411T>C
c.*282+11T>C (n.*282+11T>C)
n.394+11T>C
c.432+11T>C (n.432+11T>C)
n.740+11T>C
n.500+11T>C
n.495+11T>C
n.410+11T>C
c.312+11T>C (n.312+11T>C)
n.357+11T>C
c.253+11T>C (n.253+11T>C)
c.326+11T>C (n.326+11T>C)
c.239+11T>C (n.239+11T>C)
n.2467+11T>C
 gnomAD v4
22g.42630872G>ACA2406839043CYB5R3c.333+10C>T (n.333+10C>T)
c.264+10C>T (n.264+10C>T)
c.351+10C>T (n.351+10C>T)
n.410C>T
c.*282+10C>T (n.*282+10C>T)
n.394+10C>T
c.432+10C>T (n.432+10C>T)
n.740+10C>T
n.500+10C>T
n.495+10C>T
n.410+10C>T
c.312+10C>T (n.312+10C>T)
n.357+10C>T
c.253+10C>T (n.253+10C>T)
c.326+10C>T (n.326+10C>T)
c.239+10C>T (n.239+10C>T)
n.2467+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630872G=CA2406839042CYB5R3c.333+10C= (n.333+10C=)
c.264+10C= (n.264+10C=)
c.351+10C= (n.351+10C=)
n.410C=
c.*282+10C= (n.*282+10C=)
n.394+10C=
c.432+10C= (n.432+10C=)
n.740+10C=
n.500+10C=
n.495+10C=
n.410+10C=
c.312+10C= (n.312+10C=)
n.357+10C=
c.253+10C= (n.253+10C=)
c.326+10C= (n.326+10C=)
c.239+10C= (n.239+10C=)
n.2467+10C=
22g.42630873A>TCA2819074197CYB5R3c.333+9T>A (n.333+9T>A)
c.264+9T>A (n.264+9T>A)
c.351+9T>A (n.351+9T>A)
n.409T>A
c.*282+9T>A (n.*282+9T>A)
n.394+9T>A
c.432+9T>A (n.432+9T>A)
n.740+9T>A
n.500+9T>A
n.495+9T>A
n.410+9T>A
c.312+9T>A (n.312+9T>A)
n.357+9T>A
c.253+9T>A (n.253+9T>A)
c.326+9T>A (n.326+9T>A)
c.239+9T>A (n.239+9T>A)
n.2467+9T>A
22g.42630874G>CCA324703123CYB5R3c.333+8C>G (n.333+8C>G)
c.264+8C>G (n.264+8C>G)
c.351+8C>G (n.351+8C>G)
n.408C>G
c.*282+8C>G (n.*282+8C>G)
n.394+8C>G
c.432+8C>G (n.432+8C>G)
n.740+8C>G
n.500+8C>G
n.495+8C>G
n.410+8C>G
c.312+8C>G (n.312+8C>G)
n.357+8C>G
c.253+8C>G (n.253+8C>G)
c.326+8C>G (n.326+8C>G)
c.239+8C>G (n.239+8C>G)
n.2467+8C>G
 dbSNP
22g.42630874G=CA2406839044CYB5R3c.333+8C= (n.333+8C=)
c.264+8C= (n.264+8C=)
c.351+8C= (n.351+8C=)
n.408C=
c.*282+8C= (n.*282+8C=)
n.394+8C=
c.432+8C= (n.432+8C=)
n.740+8C=
n.500+8C=
n.495+8C=
n.410+8C=
c.312+8C= (n.312+8C=)
n.357+8C=
c.253+8C= (n.253+8C=)
c.326+8C= (n.326+8C=)
c.239+8C= (n.239+8C=)
n.2467+8C=
22g.42630875G>ACA10269822CYB5R3c.333+7C>T (n.333+7C>T)
c.264+7C>T (n.264+7C>T)
c.351+7C>T (n.351+7C>T)
n.407C>T
c.*282+7C>T (n.*282+7C>T)
n.394+7C>T
c.432+7C>T (n.432+7C>T)
n.740+7C>T
n.500+7C>T
n.495+7C>T
n.410+7C>T
c.312+7C>T (n.312+7C>T)
n.357+7C>T
c.253+7C>T (n.253+7C>T)
c.326+7C>T (n.326+7C>T)
c.239+7C>T (n.239+7C>T)
n.2467+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630875G>CCA639499662CYB5R3c.333+7C>G (n.333+7C>G)
c.264+7C>G (n.264+7C>G)
c.351+7C>G (n.351+7C>G)
n.407C>G
c.*282+7C>G (n.*282+7C>G)
n.394+7C>G
c.432+7C>G (n.432+7C>G)
n.740+7C>G
n.500+7C>G
n.495+7C>G
n.410+7C>G
c.312+7C>G (n.312+7C>G)
n.357+7C>G
c.253+7C>G (n.253+7C>G)
c.326+7C>G (n.326+7C>G)
c.239+7C>G (n.239+7C>G)
n.2467+7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630875G=CA2406839045CYB5R3c.333+7C= (n.333+7C=)
c.264+7C= (n.264+7C=)
c.351+7C= (n.351+7C=)
n.407C=
c.*282+7C= (n.*282+7C=)
n.394+7C=
c.432+7C= (n.432+7C=)
n.740+7C=
n.500+7C=
n.495+7C=
n.410+7C=
c.312+7C= (n.312+7C=)
n.357+7C=
c.253+7C= (n.253+7C=)
c.326+7C= (n.326+7C=)
c.239+7C= (n.239+7C=)
n.2467+7C=
22g.42630875G>TCA2657073408CYB5R3c.333+7C>A (n.333+7C>A)
c.264+7C>A (n.264+7C>A)
c.351+7C>A (n.351+7C>A)
n.407C>A
c.*282+7C>A (n.*282+7C>A)
n.394+7C>A
c.432+7C>A (n.432+7C>A)
n.740+7C>A
n.500+7C>A
n.495+7C>A
n.410+7C>A
c.312+7C>A (n.312+7C>A)
n.357+7C>A
c.253+7C>A (n.253+7C>A)
c.326+7C>A (n.326+7C>A)
c.239+7C>A (n.239+7C>A)
n.2467+7C>A
 gnomAD v4
22g.42630877T>CCA10269823CYB5R3c.333+5A>G (n.333+5A>G)
c.264+5A>G (n.264+5A>G)
c.351+5A>G (n.351+5A>G)
n.405A>G
c.*282+5A>G (n.*282+5A>G)
n.394+5A>G
c.432+5A>G (n.432+5A>G)
n.740+5A>G
n.500+5A>G
n.495+5A>G
n.410+5A>G
c.312+5A>G (n.312+5A>G)
n.357+5A>G
c.253+5A>G (n.253+5A>G)
c.326+5A>G (n.326+5A>G)
c.239+5A>G (n.239+5A>G)
n.2467+5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630877T=CA2406839046CYB5R3c.333+5A= (n.333+5A=)
c.264+5A= (n.264+5A=)
c.351+5A= (n.351+5A=)
n.405A=
c.*282+5A= (n.*282+5A=)
n.394+5A=
c.432+5A= (n.432+5A=)
n.740+5A=
n.500+5A=
n.495+5A=
n.410+5A=
c.312+5A= (n.312+5A=)
n.357+5A=
c.253+5A= (n.253+5A=)
c.326+5A= (n.326+5A=)
c.239+5A= (n.239+5A=)
n.2467+5A=
22g.42630878T>GCA639499663CYB5R3c.333+4A>C (n.333+4A>C)
c.264+4A>C (n.264+4A>C)
c.351+4A>C (n.351+4A>C)
n.404A>C
c.*282+4A>C (n.*282+4A>C)
n.394+4A>C
c.432+4A>C (n.432+4A>C)
n.740+4A>C
n.500+4A>C
n.495+4A>C
n.410+4A>C
c.312+4A>C (n.312+4A>C)
n.357+4A>C
c.253+4A>C (n.253+4A>C)
c.326+4A>C (n.326+4A>C)
c.239+4A>C (n.239+4A>C)
n.2467+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630878T=CA2406839047CYB5R3c.333+4A= (n.333+4A=)
c.264+4A= (n.264+4A=)
c.351+4A= (n.351+4A=)
n.404A=
c.*282+4A= (n.*282+4A=)
n.394+4A=
c.432+4A= (n.432+4A=)
n.740+4A=
n.500+4A=
n.495+4A=
n.410+4A=
c.312+4A= (n.312+4A=)
n.357+4A=
c.253+4A= (n.253+4A=)
c.326+4A= (n.326+4A=)
c.239+4A= (n.239+4A=)
n.2467+4A=
22g.42630880_42630881dupCA10269824CYB5R3c.333+2_333+3dup (n.333+2_333+3dup)
c.264+2_264+3dup (n.264+2_264+3dup)
c.351+2_351+3dup (n.351+2_351+3dup)
n.402_403dup
c.*282+2_*282+3dup (n.*282+2_*282+3dup)
n.394+2_394+3dup
c.432+2_432+3dup (n.432+2_432+3dup)
n.740+2_740+3dup
n.500+2_500+3dup
n.495+2_495+3dup
n.410+2_410+3dup
c.312+2_312+3dup (n.312+2_312+3dup)
n.357+2_357+3dup
c.253+2_253+3dup (n.253+2_253+3dup)
c.326+2_326+3dup (n.326+2_326+3dup)
c.239+2_239+3dup (n.239+2_239+3dup)
n.2467+2_2467+3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630880A>CCA411800238CYB5R3c.333+2T>G (n.333+2T>G)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.351+2T>G (n.351+2T>G)
n.402T>G
c.*282+2T>G (n.*282+2T>G)
n.394+2T>G
c.432+2T>G (n.432+2T>G)
n.740+2T>G
n.500+2T>G
n.495+2T>G
n.410+2T>G
c.312+2T>G (n.312+2T>G)
n.357+2T>G
c.253+2T>G (n.253+2T>G)
c.326+2T>G (n.326+2T>G)
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
n.2467+2T>G
22g.42630880A>GCA411800240CYB5R3c.333+2T>C (n.333+2T>C)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.351+2T>C (n.351+2T>C)
n.402T>C
c.*282+2T>C (n.*282+2T>C)
n.394+2T>C
c.432+2T>C (n.432+2T>C)
n.740+2T>C
n.500+2T>C
n.495+2T>C
n.410+2T>C
c.312+2T>C (n.312+2T>C)
n.357+2T>C
c.253+2T>C (n.253+2T>C)
c.326+2T>C (n.326+2T>C)
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
n.2467+2T>C
22g.42630880A>TCA411800242CYB5R3c.333+2T>A (n.333+2T>A)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.351+2T>A (n.351+2T>A)
n.402T>A
c.*282+2T>A (n.*282+2T>A)
n.394+2T>A
c.432+2T>A (n.432+2T>A)
n.740+2T>A
n.500+2T>A
n.495+2T>A
n.410+2T>A
c.312+2T>A (n.312+2T>A)
n.357+2T>A
c.253+2T>A (n.253+2T>A)
c.326+2T>A (n.326+2T>A)
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
n.2467+2T>A
22g.42630881C>ACA411800245CYB5R3c.333+1G>T (n.333+1G>T)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.351+1G>T (n.351+1G>T)
n.401G>T
c.*282+1G>T (n.*282+1G>T)
n.394+1G>T
c.432+1G>T (n.432+1G>T)
n.740+1G>T
n.500+1G>T
n.495+1G>T
n.410+1G>T
c.312+1G>T (n.312+1G>T)
n.357+1G>T
c.253+1G>T (n.253+1G>T)
c.326+1G>T (n.326+1G>T)
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
n.2467+1G>T
22g.42630881C>GCA411800247CYB5R3c.333+1G>C (n.333+1G>C)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.351+1G>C (n.351+1G>C)
n.401G>C
c.*282+1G>C (n.*282+1G>C)
n.394+1G>C
c.432+1G>C (n.432+1G>C)
n.740+1G>C
n.500+1G>C
n.495+1G>C
n.410+1G>C
c.312+1G>C (n.312+1G>C)
n.357+1G>C
c.253+1G>C (n.253+1G>C)
c.326+1G>C (n.326+1G>C)
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
n.2467+1G>C
22g.42630881C>TCA411800249CYB5R3c.333+1G>A (n.333+1G>A)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.351+1G>A (n.351+1G>A)
n.401G>A
c.*282+1G>A (n.*282+1G>A)
n.394+1G>A
c.432+1G>A (n.432+1G>A)
n.740+1G>A
n.500+1G>A
n.495+1G>A
n.410+1G>A
c.312+1G>A (n.312+1G>A)
n.357+1G>A
c.253+1G>A (n.253+1G>A)
c.326+1G>A (n.326+1G>A)
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
n.2467+1G>A
 gnomAD v4
22g.42630882C>ACA411800251CYB5R3c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.351G>T (p.Lys117Asn)
n.400G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.394G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.740G>T
n.500G>T
n.495G>T
n.410G>T
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.357G>T
c.253G>T (n.253G>T)
c.326G>T (p.Arg109Met)
c.239G>T (p.Arg80Met)
n.2467G>T
 gnomAD v4
22g.42630882C=CA2406839048CYB5R3c.333G= (p.Lys111=)
c.264G= (p.Lys88=)
c.351G= (p.Lys117=)
n.400G=
c.*282G= (n.*282G=)
n.394G=
c.432G= (p.Lys144=)
n.740G=
n.500G=
n.495G=
n.410G=
c.312G= (p.Lys104=)
n.357G=
c.253G= (n.253G=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.2467G=
22g.42630882C>GCA411800253CYB5R3c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.351G>C (p.Lys117Asn)
n.400G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.394G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.740G>C
n.500G>C
n.495G>C
n.410G>C
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.357G>C
c.253G>C (n.253G>C)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.2467G>C
22g.42630882C>TCA10269825CYB5R3c.333G>A (p.Lys111=)
c.264G>A (p.Lys88=)
c.351G>A (p.Lys117=)
n.400G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.394G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
n.740G>A
n.500G>A
n.495G>A
n.410G>A
c.312G>A (p.Lys104=)
n.357G>A
c.253G>A (n.253G>A)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.2467G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630883T>ACA411800256CYB5R3c.332A>T (p.Lys111Met)
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.350A>T (p.Lys117Met)
n.399A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.393A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.739A>T
n.499A>T
n.494A>T
n.409A>T
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.356A>T
c.252A>T (n.252A>T)
c.325A>T (p.Arg109Trp)
c.238A>T (p.Arg80Trp)
n.2466A>T
22g.42630883T>CCA411800257CYB5R3c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.399A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.393A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.739A>G
n.499A>G
n.494A>G
n.409A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.356A>G
c.252A>G (n.252A>G)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.2466A>G
22g.42630883T>GCA411800259CYB5R3c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.399A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.393A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.739A>C
n.499A>C
n.494A>C
n.409A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.356A>C
c.252A>C (n.252A>C)
c.325A>C (p.Arg109=)
c.238A>C (p.Arg80=)
n.2466A>C
22g.42630883_42630884dupCA2657073436CYB5R3c.331_332dup (p.Val112ArgfsTer?)
c.262_263dup (p.Val89ArgfsTer?)
c.349_350dup (p.Val118ArgfsTer?)
n.398_399dup
c.*280_*281dup (n.*280_*281dup)
n.392_393dup
c.430_431dup (p.Val145ArgfsTer?)
c.331_332dup (p.Thr112ArgfsTer?)
n.738_739dup
n.498_499dup
n.493_494dup
n.408_409dup
c.331_332dup (p.Gly112ArgfsTer8)
c.310_311dup (p.Val105ArgfsTer?)
n.355_356dup
c.251_252dup (n.251_252dup)
c.324_325dup (p.Arg109LysfsTer31)
c.237_238dup (p.Arg80LysfsTer31)
n.2465_2466dup
 gnomAD v4
22g.42630884T>ACA411800261CYB5R3c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.398A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.392A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.738A>T
n.498A>T
n.493A>T
n.408A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.355A>T
c.251A>T (n.251A>T)
c.324A>T (p.Ser108=)
c.237A>T (p.Ser79=)
n.2465A>T
22g.42630884T>CCA411800262CYB5R3c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.398A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.392A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.738A>G
n.498A>G
n.493A>G
n.408A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.355A>G
c.251A>G (n.251A>G)
c.324A>G (p.Ser108=)
c.237A>G (p.Ser79=)
n.2465A>G
22g.42630884T>GCA411800265CYB5R3c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.398A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.392A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.738A>C
n.498A>C
n.493A>C
n.408A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.355A>C
c.251A>C (n.251A>C)
c.324A>C (p.Ser108=)
c.237A>C (p.Ser79=)
n.2465A>C
 gnomAD v4
22g.42630885G>ACA514817485CYB5R3c.330C>T (p.Ile110=)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.348C>T (p.Ile116=)
n.397C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.391C>T
c.429C>T (p.Ile143=)
n.737C>T
n.497C>T
n.492C>T
n.407C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
n.354C>T
c.250C>T (n.250C>T)
c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
n.2464C>T
22g.42630885G>CCA411800267CYB5R3c.330C>G (p.Ile110Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.348C>G (p.Ile116Met)
n.397C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.391C>G
c.429C>G (p.Ile143Met)
n.737C>G
n.497C>G
n.492C>G
n.407C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.354C>G
c.250C>G (n.250C>G)
c.323C>G (p.Ser108Ter)
c.236C>G (p.Ser79Ter)
n.2464C>G
22g.42630885G>TCA514817484CYB5R3c.330C>A (p.Ile110=)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.348C>A (p.Ile116=)
n.397C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.391C>A
c.429C>A (p.Ile143=)
n.737C>A
n.497C>A
n.492C>A
n.407C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
n.354C>A
c.250C>A (n.250C>A)
c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
n.2464C>A
22g.42630886A>CCA411800269CYB5R3c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.396T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.390T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.736T>G
n.496T>G
n.491T>G
n.406T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.353T>G
c.249T>G (n.249T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.2463T>G
22g.42630886A>GCA411800274CYB5R3c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.396T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.390T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.736T>C
n.496T>C
n.491T>C
n.406T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.353T>C
c.249T>C (n.249T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.2463T>C
22g.42630886A>TCA411800272CYB5R3c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.396T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.390T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.736T>A
n.496T>A
n.491T>A
n.406T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.353T>A
c.249T>A (n.249T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.2463T>A
22g.42630887T>ACA411800276CYB5R3c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.395A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.389A>T
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.735A>T
n.495A>T
n.490A>T
n.405A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.352A>T
c.248A>T (n.248A>T)
c.321A>T (p.Ser107=)
c.234A>T (p.Ser78=)
n.2462A>T
22g.42630887T>CCA411800278CYB5R3c.328A>G (p.Ile110Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.395A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.389A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.735A>G
n.495A>G
n.490A>G
n.405A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.352A>G
c.248A>G (n.248A>G)
c.321A>G (p.Ser107=)
c.234A>G (p.Ser78=)
n.2462A>G
 gnomAD v4
22g.42630887T>GCA411800280CYB5R3c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.395A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.389A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.735A>C
n.495A>C
n.490A>C
n.405A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.352A>C
c.248A>C (n.248A>C)
c.321A>C (p.Ser107=)
c.234A>C (p.Ser78=)
n.2462A>C
22g.42630888G>ACA10269826CYB5R3c.327C>T (p.Val109=)
c.258C>T (p.Val86=)
c.345C>T (p.Val115=)
n.394C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.388C>T
c.426C>T (p.Val142=)
n.734C>T
n.494C>T
n.489C>T
n.404C>T
c.306C>T (p.Val102=)
n.351C>T
c.247C>T (n.247C>T)
c.320C>T (p.Ser107Leu)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
n.2461C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630888G>CCA514817487CYB5R3c.327C>G (p.Val109=)
c.258C>G (p.Val86=)
c.345C>G (p.Val115=)
n.394C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.388C>G
c.426C>G (p.Val142=)
n.734C>G
n.494C>G
n.489C>G
n.404C>G
c.306C>G (p.Val102=)
n.351C>G
c.247C>G (n.247C>G)
c.320C>G (p.Ser107Ter)
c.233C>G (p.Ser78Ter)
n.2461C>G
22g.42630888G=CA2406839049CYB5R3c.327C= (p.Val109=)
c.258C= (p.Val86=)
c.345C= (p.Val115=)
n.394C=
c.*276C= (n.*276C=)
n.388C=
c.426C= (p.Val142=)
n.734C=
n.494C=
n.489C=
n.404C=
c.306C= (p.Val102=)
n.351C=
c.247C= (n.247C=)
c.320C= (p.Ser107=)
c.233C= (p.Ser78=)
n.2461C=
22g.42630888G>TCA514817486CYB5R3c.327C>A (p.Val109=)
c.258C>A (p.Val86=)
c.345C>A (p.Val115=)
n.394C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.388C>A
c.426C>A (p.Val142=)
n.734C>A
n.494C>A
n.489C>A
n.404C>A
c.306C>A (p.Val102=)
n.351C>A
c.247C>A (n.247C>A)
c.320C>A (p.Ser107Ter)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
n.2461C>A
 gnomAD v4
22g.42630889A=CA2406839050CYB5R3c.326T= (p.Val109=)
c.257T= (p.Val86=)
c.344T= (p.Val115=)
n.393T=
c.*275T= (n.*275T=)
n.387T=
c.425T= (p.Val142=)
n.733T=
n.493T=
n.488T=
n.403T=
c.305T= (p.Val102=)
n.350T=
c.246T= (n.246T=)
c.319T= (p.Ser107=)
c.232T= (p.Ser78=)
n.2460T=
22g.42630889A>CCA411800284CYB5R3c.326T>G (p.Val109Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.393T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.387T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.733T>G
n.493T>G
n.488T>G
n.403T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.350T>G
c.246T>G (n.246T>G)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.2460T>G
22g.42630889A>GCA411800288CYB5R3c.326T>C (p.Val109Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.393T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.387T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.733T>C
n.493T>C
n.488T>C
n.403T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.350T>C
c.246T>C (n.246T>C)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.2460T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630889A>TCA411800286CYB5R3c.326T>A (p.Val109Asp)
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
n.393T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.387T>A
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.733T>A
n.493T>A
n.488T>A
n.403T>A
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.350T>A
c.246T>A (n.246T>A)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.2460T>A
22g.42630890C>ACA411800290CYB5R3c.325G>T (p.Val109Phe)
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
n.392G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.386G>T
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.732G>T
n.492G>T
n.487G>T
n.402G>T
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.349G>T
c.245G>T (n.245G>T)
c.318G>T (p.Trp106Cys)
c.231G>T (p.Trp77Cys)
n.2459G>T
22g.42630890C>GCA411800292CYB5R3c.325G>C (p.Val109Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.392G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.386G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.732G>C
n.492G>C
n.487G>C
n.402G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.349G>C
c.245G>C (n.245G>C)
c.318G>C (p.Trp106Cys)
c.231G>C (p.Trp77Cys)
n.2459G>C
22g.42630890C>TCA411800294CYB5R3c.325G>A (p.Val109Ile)
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
n.392G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.386G>A
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.732G>A
n.492G>A
n.487G>A
n.402G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.349G>A
c.245G>A (n.245G>A)
c.318G>A (p.Trp106Ter)
c.231G>A (p.Trp77Ter)
n.2459G>A
22g.42630891C>ACA514817489CYB5R3c.324G>T (p.Leu108=)
c.255G>T (p.Leu85=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.391G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.385G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
n.731G>T
n.491G>T
n.486G>T
n.401G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
n.348G>T
c.244G>T (n.244G>T)
c.317G>T (p.Trp106Leu)
c.230G>T (p.Trp77Leu)
n.2458G>T
22g.42630891C>GCA514817490CYB5R3c.324G>C (p.Leu108=)
c.255G>C (p.Leu85=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.391G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.385G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
n.731G>C
n.491G>C
n.486G>C
n.401G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
n.348G>C
c.244G>C (n.244G>C)
c.317G>C (p.Trp106Ser)
c.230G>C (p.Trp77Ser)
n.2458G>C
22g.42630891C>TCA514817491CYB5R3c.324G>A (p.Leu108=)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.391G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.385G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
n.731G>A
n.491G>A
n.486G>A
n.401G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
n.348G>A
c.244G>A (n.244G>A)
c.317G>A (p.Trp106Ter)
c.230G>A (p.Trp77Ter)
n.2458G>A
22g.42630892A>CCA411800296CYB5R3c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.390T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.384T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.730T>G
n.490T>G
n.485T>G
n.400T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.347T>G
c.243T>G (n.243T>G)
c.316T>G (p.Trp106Gly)
c.229T>G (p.Trp77Gly)
n.551T>G
n.2457T>G
22g.42630892A>GCA411800298CYB5R3c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.390T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.384T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.730T>C
n.490T>C
n.485T>C
n.400T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.347T>C
c.243T>C (n.243T>C)
c.316T>C (p.Trp106Arg)
c.229T>C (p.Trp77Arg)
n.551T>C
n.2457T>C
 gnomAD v4
22g.42630892A>TCA411800300CYB5R3c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.390T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.384T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.730T>A
n.490T>A
n.485T>A
n.400T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.347T>A
c.243T>A (n.243T>A)
c.316T>A (p.Trp106Arg)
c.229T>A (p.Trp77Arg)
n.551T>A
n.2457T>A
22g.42630893G>ACA514817492CYB5R3c.322C>T (p.Leu108=)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.389C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.383C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
n.729C>T
n.489C>T
n.484C>T
n.399C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
n.346C>T
c.242C>T (n.242C>T)
c.315C>T (p.Thr105=)
c.228C>T (p.Thr76=)
n.550C>T
n.2456C>T
22g.42630893G>CCA411800302CYB5R3c.322C>G (p.Leu108Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.389C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.383C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.729C>G
n.489C>G
n.484C>G
n.399C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.346C>G
c.242C>G (n.242C>G)
c.315C>G (p.Thr105=)
c.228C>G (p.Thr76=)
n.550C>G
n.2456C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630893G=CA2406839051CYB5R3c.322C= (p.Leu108=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.389C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.383C=
c.421C= (p.Leu141=)
n.729C=
n.489C=
n.484C=
n.399C=
c.301C= (p.Leu101=)
n.346C=
c.242C= (n.242C=)
c.315C= (p.Thr105=)
c.228C= (p.Thr76=)
n.550C=
n.2456C=
22g.42630893G>TCA411800304CYB5R3c.322C>A (p.Leu108Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.389C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.383C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.729C>A
n.489C>A
n.484C>A
n.399C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.346C>A
c.242C>A (n.242C>A)
c.315C>A (p.Thr105=)
c.228C>A (p.Thr76=)
n.550C>A
n.2456C>A
22g.42630894G>ACA10269827CYB5R3c.321C>T (p.Asp107=)
c.252C>T (p.Asp84=)
c.339C>T (p.Asp113=)
n.388C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.382C>T
c.420C>T (p.Asp140=)
n.728C>T
n.488C>T
n.483C>T
n.398C>T
c.300C>T (p.Asp100=)
n.345C>T
c.241C>T (n.241C>T)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.549C>T
n.2455C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630894G>CCA411800308CYB5R3c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
n.388C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.382C>G
c.420C>G (p.Asp140Glu)
n.728C>G
n.488C>G
n.483C>G
n.398C>G
c.300C>G (p.Asp100Glu)
n.345C>G
c.241C>G (n.241C>G)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.549C>G
n.2455C>G
22g.42630894G=CA2406839052CYB5R3c.321C= (p.Asp107=)
c.252C= (p.Asp84=)
c.339C= (p.Asp113=)
n.388C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.382C=
c.420C= (p.Asp140=)
n.728C=
n.488C=
n.483C=
n.398C=
c.300C= (p.Asp100=)
n.345C=
c.241C= (n.241C=)
c.314C= (p.Thr105=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.549C=
n.2455C=
22g.42630894G>TCA411800310CYB5R3c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
n.388C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.382C>A
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.728C>A
n.488C>A
n.483C>A
n.398C>A
c.300C>A (p.Asp100Glu)
n.345C>A
c.241C>A (n.241C>A)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.549C>A
n.2455C>A
22g.42630895T>ACA411800316CYB5R3c.320A>T (p.Asp107Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.387A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.381A>T
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.727A>T
n.487A>T
n.482A>T
n.397A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.344A>T
c.240A>T (n.240A>T)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.548A>T
n.2454A>T
22g.42630895T>CCA411800314CYB5R3c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.387A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.381A>G
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.727A>G
n.487A>G
n.482A>G
n.397A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.344A>G
c.240A>G (n.240A>G)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.548A>G
n.2454A>G
22g.42630895T>GCA411800312CYB5R3c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.387A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.381A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.727A>C
n.487A>C
n.482A>C
n.397A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.344A>C
c.240A>C (n.240A>C)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.548A>C
n.2454A>C
22g.42630896C>ACA411800319CYB5R3c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.386G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.380G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.726G>T
n.486G>T
n.481G>T
n.396G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.343G>T
c.239G>T (n.239G>T)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
n.547G>T
n.2453G>T
 gnomAD v4
22g.42630896C>GCA411800323CYB5R3c.319G>C (p.Asp107His)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.386G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.380G>C
c.418G>C (p.Asp140His)
n.726G>C
n.486G>C
n.481G>C
n.396G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
n.343G>C
c.239G>C (n.239G>C)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
n.547G>C
n.2453G>C
22g.42630896C>TCA411800321CYB5R3c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.386G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.380G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.726G>A
n.486G>A
n.481G>A
n.396G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.343G>A
c.239G>A (n.239G>A)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
n.547G>A
n.2453G>A
 gnomAD v4
22g.42630897C>ACA514817493CYB5R3c.318G>T (p.Val106=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.336G>T (p.Val112=)
n.385G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.379G>T
c.417G>T (p.Val139=)
n.725G>T
n.485G>T
n.480G>T
n.395G>T
c.297G>T (p.Val99=)
n.342G>T
c.238G>T (n.238G>T)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
c.224G>T (p.Trp75Leu)
n.546G>T
n.2452G>T
22g.42630897C>GCA514817494CYB5R3c.318G>C (p.Val106=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.336G>C (p.Val112=)
n.385G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.379G>C
c.417G>C (p.Val139=)
n.725G>C
n.485G>C
n.480G>C
n.395G>C
c.297G>C (p.Val99=)
n.342G>C
c.238G>C (n.238G>C)
c.311G>C (p.Trp104Ser)
c.224G>C (p.Trp75Ser)
n.546G>C
n.2452G>C
22g.42630897C>TCA514817495CYB5R3c.318G>A (p.Val106=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.336G>A (p.Val112=)
n.385G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.379G>A
c.417G>A (p.Val139=)
n.725G>A
n.485G>A
n.480G>A
n.395G>A
c.297G>A (p.Val99=)
n.342G>A
c.238G>A (n.238G>A)
c.311G>A (p.Trp104Ter)
c.224G>A (p.Trp75Ter)
n.546G>A
n.2452G>A
22g.42630898A>CCA411800325CYB5R3c.317T>G (p.Val106Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.384T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.378T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.724T>G
n.484T>G
n.479T>G
n.394T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.341T>G
c.237T>G (n.237T>G)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
c.223T>G (p.Trp75Gly)
n.545T>G
n.2451T>G
22g.42630898A>GCA411800327CYB5R3c.317T>C (p.Val106Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.384T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.378T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.724T>C
n.484T>C
n.479T>C
n.394T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.341T>C
c.237T>C (n.237T>C)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
c.223T>C (p.Trp75Arg)
n.545T>C
n.2451T>C
22g.42630898A>TCA411800329CYB5R3c.317T>A (p.Val106Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.384T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.378T>A
c.416T>A (p.Val139Glu)
n.724T>A
n.484T>A
n.479T>A
n.394T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
n.341T>A
c.237T>A (n.237T>A)
c.310T>A (p.Trp104Arg)
c.223T>A (p.Trp75Arg)
n.545T>A
n.2451T>A
22g.42630899C>ACA411800331CYB5R3c.316G>T (p.Val106Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.383G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.377G>T
c.415G>T (p.Val139Leu)
n.723G>T
n.483G>T
n.478G>T
n.393G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
n.340G>T
c.236G>T (n.236G>T)
c.309G>T (p.Ser103=)
c.222G>T (p.Ser74=)
n.544G>T
n.2450G>T
22g.42630899C=CA2406839053CYB5R3c.316G= (p.Val106=)
c.247G= (p.Val83=)
c.334G= (p.Val112=)
n.383G=
c.*265G= (n.*265G=)
n.377G=
c.415G= (p.Val139=)
n.723G=
n.483G=
n.478G=
n.393G=
c.295G= (p.Val99=)
n.340G=
c.236G= (n.236G=)
c.309G= (p.Ser103=)
c.222G= (p.Ser74=)
n.544G=
n.2450G=
22g.42630899C>GCA411800333CYB5R3c.316G>C (p.Val106Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.383G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.377G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.723G>C
n.483G>C
n.478G>C
n.393G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.340G>C
c.236G>C (n.236G>C)
c.309G>C (p.Ser103=)
c.222G>C (p.Ser74=)
n.544G>C
n.2450G>C
22g.42630899C>TCA114071CYB5R3c.316G>A (p.Val106Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
n.383G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.377G>A
c.415G>A (p.Val139Met)
n.723G>A
n.483G>A
n.478G>A
n.393G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
n.340G>A
c.236G>A (n.236G>A)
c.309G>A (p.Ser103=)
c.222G>A (p.Ser74=)
n.544G>A
n.2450G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630900G>ACA514817496CYB5R3c.315C>T (p.Phe105=)
c.246C>T (p.Phe82=)
c.333C>T (p.Phe111=)
n.382C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.376C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
n.722C>T
n.482C>T
n.477C>T
n.392C>T
c.294C>T (p.Phe98=)
n.339C>T
c.235C>T (n.235C>T)
c.308C>T (p.Ser103Leu)
c.221C>T (p.Ser74Leu)
n.543C>T
n.2449C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42630900G>CCA411800336CYB5R3c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.246C>G (p.Phe82Leu)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.382C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.376C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
n.722C>G
n.482C>G
n.477C>G
n.392C>G
c.294C>G (p.Phe98Leu)
n.339C>G
c.235C>G (n.235C>G)
c.308C>G (p.Ser103Trp)
c.221C>G (p.Ser74Trp)
n.543C>G
n.2449C>G
22g.42630900G>TCA411800337CYB5R3c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.382C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.376C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
n.722C>A
n.482C>A
n.477C>A
n.392C>A
c.294C>A (p.Phe98Leu)
n.339C>A
c.235C>A (n.235C>A)
c.308C>A (p.Ser103Ter)
c.221C>A (p.Ser74Ter)
n.543C>A
n.2449C>A
22g.42630901A>CCA411800338CYB5R3c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.381T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.375T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.721T>G
n.481T>G
n.476T>G
n.391T>G
c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.338T>G
c.234T>G (n.234T>G)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.542T>G
n.2448T>G
22g.42630901A>GCA411800340CYB5R3c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.381T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.375T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.721T>C
n.481T>C
n.476T>C
n.391T>C
c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.338T>C
c.234T>C (n.234T>C)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.542T>C
n.2448T>C
22g.42630901A>TCA411800342CYB5R3c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.381T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.375T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.721T>A
n.481T>A
n.476T>A
n.391T>A
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.338T>A
c.234T>A (n.234T>A)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.542T>A
n.2448T>A
22g.42630902A=CA2406839054CYB5R3c.313T= (p.Phe105=)
c.244T= (p.Phe82=)
c.331T= (p.Phe111=)
n.380T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.374T=
c.412T= (p.Phe138=)
n.720T=
n.480T=
n.475T=
n.390T=
c.292T= (p.Phe98=)
n.337T=
c.233T= (n.233T=)
c.306T= (p.Ala102=)
c.219T= (p.Ala73=)
n.541T=
n.2447T=
22g.42630902A>CCA10269828CYB5R3c.313T>G (p.Phe105Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.380T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.374T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.720T>G
n.480T>G
n.475T>G
n.390T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
n.337T>G
c.233T>G (n.233T>G)
c.306T>G (p.Ala102=)
c.219T>G (p.Ala73=)
n.541T>G
n.2447T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630902A>GCA411800345CYB5R3c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.380T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.374T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.720T>C
n.480T>C
n.475T>C
n.390T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.337T>C
c.233T>C (n.233T>C)
c.306T>C (p.Ala102=)
c.219T>C (p.Ala73=)
n.541T>C
n.2447T>C
22g.42630902A>TCA411800344CYB5R3c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.380T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.374T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.720T>A
n.480T>A
n.475T>A
n.390T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.337T>A
c.233T>A (n.233T>A)
c.306T>A (p.Ala102=)
c.219T>A (p.Ala73=)
n.541T>A
n.2447T>A
22g.42630903G>ACA10269829CYB5R3c.312C>T (p.Gly104=)
c.243C>T (p.Gly81=)
c.330C>T (p.Gly110=)
n.379C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.373C>T
c.411C>T (p.Gly137=)
n.719C>T
n.479C>T
n.474C>T
n.389C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
n.336C>T
c.232C>T (n.232C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.540C>T
n.2446C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630903G>CCA514817498CYB5R3c.312C>G (p.Gly104=)
c.243C>G (p.Gly81=)
c.330C>G (p.Gly110=)
n.379C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.373C>G
c.411C>G (p.Gly137=)
n.719C>G
n.479C>G
n.474C>G
n.389C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
n.336C>G
c.232C>G (n.232C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.540C>G
n.2446C>G
22g.42630903G=CA2406839055CYB5R3c.312C= (p.Gly104=)
c.243C= (p.Gly81=)
c.330C= (p.Gly110=)
n.379C=
c.*261C= (n.*261C=)
n.373C=
c.411C= (p.Gly137=)
n.719C=
n.479C=
n.474C=
n.389C=
c.291C= (p.Gly97=)
n.336C=
c.232C= (n.232C=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.218C= (p.Ala73=)
n.540C=
n.2446C=
22g.42630903G>TCA514817497CYB5R3c.312C>A (p.Gly104=)
c.243C>A (p.Gly81=)
c.330C>A (p.Gly110=)
n.379C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.373C>A
c.411C>A (p.Gly137=)
n.719C>A
n.479C>A
n.474C>A
n.389C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
n.336C>A
c.232C>A (n.232C>A)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.540C>A
n.2446C>A
22g.42630904C>ACA411800350CYB5R3c.311G>T (p.Gly104Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.378G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.372G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.718G>T
n.478G>T
n.473G>T
n.388G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.335G>T
c.231G>T (n.231G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.539G>T
n.2445G>T
22g.42630904C>GCA411800352CYB5R3c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.378G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.372G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.718G>C
n.478G>C
n.473G>C
n.388G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.335G>C
c.231G>C (n.231G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.539G>C
n.2445G>C
22g.42630904C>TCA411800354CYB5R3c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
n.378G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.372G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.718G>A
n.478G>A
n.473G>A
n.388G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.335G>A
c.231G>A (n.231G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.539G>A
n.2445G>A
22g.42630905C>ACA411800356CYB5R3c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
n.377G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.371G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.717G>T
n.477G>T
n.472G>T
n.387G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.334G>T
c.230G>T (n.230G>T)
c.303G>T (p.Arg101Ser)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
n.538G>T
n.2444G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630905C=CA2406839056CYB5R3c.310G= (p.Gly104=)
c.241G= (p.Gly81=)
c.328G= (p.Gly110=)
n.377G=
c.*259G= (n.*259G=)
n.371G=
c.409G= (p.Gly137=)
n.717G=
n.477G=
n.472G=
n.387G=
c.289G= (p.Gly97=)
n.334G=
c.230G= (n.230G=)
c.303G= (p.Arg101=)
c.216G= (p.Arg72=)
n.538G=
n.2444G=
22g.42630905C>GCA411800358CYB5R3c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.377G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.371G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.717G>C
n.477G>C
n.472G>C
n.387G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.334G>C
c.230G>C (n.230G>C)
c.303G>C (p.Arg101Ser)
c.216G>C (p.Arg72Ser)
n.538G>C
n.2444G>C
22g.42630905C>TCA411800360CYB5R3c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
n.377G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.371G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.717G>A
n.477G>A
n.472G>A
n.387G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.334G>A
c.230G>A (n.230G>A)
c.303G>A (p.Arg101=)
c.216G>A (p.Arg72=)
n.538G>A
n.2444G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630906C>ACA411800362CYB5R3c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.376G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.370G>T
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.716G>T
n.476G>T
n.471G>T
n.386G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.333G>T
c.229G>T (n.229G>T)
c.302G>T (p.Arg101Met)
c.215G>T (p.Arg72Met)
n.537G>T
n.2443G>T
22g.42630906C>GCA411800364CYB5R3c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.376G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.370G>C
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.716G>C
n.476G>C
n.471G>C
n.386G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.333G>C
c.229G>C (n.229G>C)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.537G>C
n.2443G>C
22g.42630906C>TCA514817499CYB5R3c.309G>A (p.Lys103=)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.376G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.370G>A
c.408G>A (p.Lys136=)
n.716G>A
n.476G>A
n.471G>A
n.386G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
n.333G>A
c.229G>A (n.229G>A)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
n.537G>A
n.2443G>A
22g.42630907T>ACA411800367CYB5R3c.308A>T (p.Lys103Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.375A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.369A>T
c.407A>T (p.Lys136Met)
n.715A>T
n.475A>T
n.470A>T
n.385A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
n.332A>T
c.228A>T (n.228A>T)
c.301A>T (p.Arg101Trp)
c.214A>T (p.Arg72Trp)
n.536A>T
n.2442A>T
22g.42630907T>CCA411800368CYB5R3c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.375A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.369A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.715A>G
n.475A>G
n.470A>G
n.385A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.332A>G
c.228A>G (n.228A>G)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
n.536A>G
n.2442A>G
22g.42630907T>GCA10269830CYB5R3c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.375A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.369A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.715A>C
n.475A>C
n.470A>C
n.385A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.332A>C
c.228A>C (n.228A>C)
c.301A>C (p.Arg101=)
c.214A>C (p.Arg72=)
n.536A>C
n.2442A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630907T=CA2406839057CYB5R3c.308A= (p.Lys103=)
c.239A= (p.Lys80=)
c.326A= (p.Lys109=)
n.375A=
c.*257A= (n.*257A=)
n.369A=
c.407A= (p.Lys136=)
n.715A=
n.475A=
n.470A=
n.385A=
c.287A= (p.Lys96=)
n.332A=
c.228A= (n.228A=)
c.301A= (p.Arg101=)
c.214A= (p.Arg72=)
n.536A=
n.2442A=
22g.42630908delCA2657073497CYB5R3c.308del (p.Lys103ArgfsTer?)
c.239del (p.Lys80ArgfsTer?)
c.326del (p.Lys109ArgfsTer?)
n.375del
c.*257del (n.*257del)
n.369del
c.407del (p.Lys136ArgfsTer?)
n.715del
n.475del
n.470del
n.385del
c.308del (p.Lys103ArgfsTer16)
c.287del (p.Lys96ArgfsTer?)
n.332del
c.228del (n.228del)
c.301del (p.Arg101GlyfsTer?)
c.214del (p.Arg72GlyfsTer?)
n.536del
n.2442del
 gnomAD v4
22g.42630908T>ACA411800375CYB5R3c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.374A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.368A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.714A>T
n.474A>T
n.469A>T
n.384A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.331A>T
c.227A>T (n.227A>T)
c.300A>T (p.Thr100=)
c.213A>T (p.Thr71=)
n.535A>T
n.2441A>T
 dbSNP
22g.42630908T>CCA411800373CYB5R3c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.374A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.368A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.714A>G
n.474A>G
n.469A>G
n.384A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.331A>G
c.227A>G (n.227A>G)
c.300A>G (p.Thr100=)
c.213A>G (p.Thr71=)
n.535A>G
n.2441A>G
22g.42630908T>GCA411800371CYB5R3c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.374A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.368A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.714A>C
n.474A>C
n.469A>C
n.384A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.331A>C
c.227A>C (n.227A>C)
c.300A>C (p.Thr100=)
c.213A>C (p.Thr71=)
n.535A>C
n.2441A>C
22g.42630908T=CA2406839058CYB5R3c.307A= (p.Lys103=)
c.238A= (p.Lys80=)
c.325A= (p.Lys109=)
n.374A=
c.*256A= (n.*256A=)
n.368A=
c.406A= (p.Lys136=)
n.714A=
n.474A=
n.469A=
n.384A=
c.286A= (p.Lys96=)
n.331A=
c.227A= (n.227A=)
c.300A= (p.Thr100=)
c.213A= (p.Thr71=)
n.535A=
n.2441A=
22g.42630909G>ACA514817502CYB5R3c.306C>T (p.Asp102=)
c.237C>T (p.Asp79=)
c.324C>T (p.Asp108=)
n.373C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.367C>T
c.405C>T (p.Asp135=)
n.713C>T
n.473C>T
n.468C>T
n.383C>T
c.285C>T (p.Asp95=)
n.330C>T
c.226C>T (n.226C>T)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.534C>T
n.2440C>T
22g.42630909G>CCA10269831CYB5R3c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.324C>G (p.Asp108Glu)
n.373C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.367C>G
c.405C>G (p.Asp135Glu)
n.713C>G
n.473C>G
n.468C>G
n.383C>G
c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.330C>G
c.226C>G (n.226C>G)
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.534C>G
n.2440C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.42630909G=CA2406839059CYB5R3c.306C= (p.Asp102=)
c.237C= (p.Asp79=)
c.324C= (p.Asp108=)
n.373C=
c.*255C= (n.*255C=)
n.367C=
c.405C= (p.Asp135=)
n.713C=
n.473C=
n.468C=
n.383C=
c.285C= (p.Asp95=)
n.330C=
c.226C= (n.226C=)
c.299C= (p.Thr100=)
c.212C= (p.Thr71=)
n.534C=
n.2440C=
22g.42630909G>TCA411800378CYB5R3c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.324C>A (p.Asp108Glu)
n.373C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.367C>A
c.405C>A (p.Asp135Glu)
n.713C>A
n.473C>A
n.468C>A
n.383C>A
c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.330C>A
c.226C>A (n.226C>A)
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.534C>A
n.2440C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42630910T>ACA411800380CYB5R3c.305A>T (p.Asp102Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.372A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.366A>T
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.712A>T
n.472A>T
n.467A>T
n.382A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.329A>T
c.225A>T (n.225A>T)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.533A>T
n.2439A>T
22g.42630910T>CCA411800382CYB5R3c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.372A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.366A>G
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.712A>G
n.472A>G
n.467A>G
n.382A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.329A>G
c.225A>G (n.225A>G)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.533A>G
n.2439A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42630910T>GCA411800383CYB5R3c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.372A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.366A>C
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.712A>C
n.472A>C
n.467A>C
n.382A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.329A>C
c.225A>C (n.225A>C)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.533A>C
n.2439A>C
22g.42630911C>ACA411800389CYB5R3c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.371G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.365G>T
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.711G>T
n.471G>T
n.466G>T
n.381G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.328G>T
c.224G>T (n.224G>T)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.210G>T (p.Met70Ile)
n.532G>T
n.2438G>T
 gnomAD v4
22g.42630911C=CA2406839060CYB5R3c.304G= (p.Asp102=)
c.235G= (p.Asp79=)
c.322G= (p.Asp108=)
n.371G=
c.*253G= (n.*253G=)
n.365G=
c.403G= (p.Asp135=)
n.711G=
n.471G=
n.466G=
n.381G=
c.283G= (p.Asp95=)
n.328G=
c.224G= (n.224G=)
c.297G= (p.Met99=)
c.210G= (p.Met70=)
n.532G=
n.2438G=
22g.42630911C>GCA411800387CYB5R3c.304G>C (p.Asp102His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.322G>C (p.Asp108His)
n.371G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.365G>C
c.403G>C (p.Asp135His)
n.711G>C
n.471G>C
n.466G>C
n.381G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
n.328G>C
c.224G>C (n.224G>C)
c.297G>C (p.Met99Ile)
c.210G>C (p.Met70Ile)
n.532G>C
n.2438G>C
22g.42630911C>TCA10269832CYB5R3c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.371G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.365G>A
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.711G>A
n.471G>A
n.466G>A
n.381G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.328G>A
c.224G>A (n.224G>A)
c.297G>A (p.Met99Ile)
c.210G>A (p.Met70Ile)
n.532G>A
n.2438G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630912A=CA2406839061CYB5R3c.303T= (p.Asp101=)
c.234T= (p.Asp78=)
c.321T= (p.Asp107=)
n.370T=
c.*252T= (n.*252T=)
n.364T=
c.402T= (p.Asp134=)
n.710T=
n.470T=
n.465T=
n.380T=
c.282T= (p.Asp94=)
n.327T=
c.223T= (n.223T=)
c.296T= (p.Met99=)
c.209T= (p.Met70=)
n.531T=
n.2437T=
22g.42630912A>CCA411800391CYB5R3c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.321T>G (p.Asp107Glu)
n.370T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.364T>G
c.402T>G (p.Asp134Glu)
n.710T>G
n.470T>G
n.465T>G
n.380T>G
c.282T>G (p.Asp94Glu)
n.327T>G
c.223T>G (n.223T>G)
c.296T>G (p.Met99Arg)
c.209T>G (p.Met70Arg)
n.531T>G
n.2437T>G
22g.42630912A>GCA10269833CYB5R3c.303T>C (p.Asp101=)
c.234T>C (p.Asp78=)
c.321T>C (p.Asp107=)
n.370T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.364T>C
c.402T>C (p.Asp134=)
n.710T>C
n.470T>C
n.465T>C
n.380T>C
c.282T>C (p.Asp94=)
n.327T>C
c.223T>C (n.223T>C)
c.296T>C (p.Met99Thr)
c.209T>C (p.Met70Thr)
n.531T>C
n.2437T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630912A>TCA411800393CYB5R3c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.321T>A (p.Asp107Glu)
n.370T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.364T>A
c.402T>A (p.Asp134Glu)
n.710T>A
n.470T>A
n.465T>A
n.380T>A
c.282T>A (p.Asp94Glu)
n.327T>A
c.223T>A (n.223T>A)
c.296T>A (p.Met99Lys)
c.209T>A (p.Met70Lys)
n.531T>A
n.2437T>A
22g.42630913T>ACA411800395CYB5R3c.302A>T (p.Asp101Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
n.369A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.363A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.709A>T
n.469A>T
n.464A>T
n.379A>T
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.326A>T
c.222A>T (n.222A>T)
c.295A>T (p.Met99Leu)
c.208A>T (p.Met70Leu)
n.530A>T
n.2436A>T
22g.42630913T>CCA411800397CYB5R3c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
n.369A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.363A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.709A>G
n.469A>G
n.464A>G
n.379A>G
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.326A>G
c.222A>G (n.222A>G)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.208A>G (p.Met70Val)
n.530A>G
n.2436A>G
22g.42630913T>GCA411800399CYB5R3c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
n.369A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.363A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.709A>C
n.469A>C
n.464A>C
n.379A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.326A>C
c.222A>C (n.222A>C)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.208A>C (p.Met70Leu)
n.530A>C
n.2436A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched