Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2467+138T>C
 gnomAD v4
22g.42630744A>TCA2657072847CYB5R3c.333+138T>A (n.333+138T>A)
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n.538T>A
c.*282+138T>A (n.*282+138T>A)
n.394+138T>A
c.432+138T>A (n.432+138T>A)
n.740+138T>A
n.500+138T>A
n.495+138T>A
n.410+138T>A
c.312+138T>A (n.312+138T>A)
n.357+138T>A
c.253+138T>A (n.253+138T>A)
c.326+138T>A (n.326+138T>A)
c.239+138T>A (n.239+138T>A)
n.2467+138T>A
 gnomAD v4
22g.42630745G>ACA2406838956CYB5R3c.333+137C>T (n.333+137C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2467+125C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2467+125C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.740+124G>A
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n.357+124G>A
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n.2467+124G>A
 gnomAD v4
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n.2467+123G>T
 gnomAD v4
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n.740+121A>T
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n.357+121A>T
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n.2467+121A>T
 gnomAD v4
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n.740+121A>G
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n.357+121A>G
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n.2467+121A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630761T>GCA2657072911CYB5R3c.333+121A>C (n.333+121A>C)
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n.521A>C
c.*282+121A>C (n.*282+121A>C)
n.394+121A>C
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n.740+121A>C
n.500+121A>C
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c.312+121A>C (n.312+121A>C)
n.357+121A>C
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c.326+121A>C (n.326+121A>C)
c.239+121A>C (n.239+121A>C)
n.2467+121A>C
 gnomAD v4
22g.42630761T=CA2406838970CYB5R3c.333+121A= (n.333+121A=)
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c.351+121A= (n.351+121A=)
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c.*282+121A= (n.*282+121A=)
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c.432+121A= (n.432+121A=)
n.740+121A=
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n.495+121A=
n.410+121A=
c.312+121A= (n.312+121A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.2467+116C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2467+114C>T
 gnomAD v4
22g.42630768G>TCA2657072958CYB5R3c.333+114C>A (n.333+114C>A)
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n.740+114C>A
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 gnomAD v4
22g.42630769G>TCA2657072961CYB5R3c.333+113C>A (n.333+113C>A)
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n.740+113C>A
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n.2467+113C>A
 gnomAD v4
22g.42630770delCA2657072965CYB5R3c.333+112del (n.333+112del)
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 gnomAD v4
22g.42630770C>ACA2657072966CYB5R3c.333+112G>T (n.333+112G>T)
c.264+112G>T (n.264+112G>T)
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n.512G>T
c.*282+112G>T (n.*282+112G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2467+98C>A
 gnomAD v4
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n.496_498delinsTGC
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n.2467+96_2467+98delinsTGC
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 gnomAD v4
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n.2467+97G=
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 gnomAD v4
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n.740+97G>A
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n.357+97G>A
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n.2467+97G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630785_42630786delinsTCA920376125CYB5R3c.333+96_333+97delinsA (n.333+96_333+97delinsA)
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 dbSNP
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n.2467+96del
 dbSNP
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n.2467+96T=
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n.2467+96T>G
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n.2467+96T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630786A>TCA2580685957CYB5R3c.333+96T>A (n.333+96T>A)
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n.496T>A
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n.357+96T>A
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n.2467+96T>A
 gnomAD v4
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n.2467+95C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.239+95C= (n.239+95C=)
n.2467+95C=
22g.42630787G>TCA2577738971CYB5R3c.333+95C>A (n.333+95C>A)
c.264+95C>A (n.264+95C>A)
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n.495C>A
c.*282+95C>A (n.*282+95C>A)
n.394+95C>A
c.432+95C>A (n.432+95C>A)
n.740+95C>A
n.500+95C>A
n.495+95C>A
n.410+95C>A
c.312+95C>A (n.312+95C>A)
n.357+95C>A
c.253+95C>A (n.253+95C>A)
c.326+95C>A (n.326+95C>A)
c.239+95C>A (n.239+95C>A)
n.2467+95C>A
 gnomAD v4
22g.42630788G>ACA2657073038CYB5R3c.333+94C>T (n.333+94C>T)
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n.357+94C>T
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c.326+94C>T (n.326+94C>T)
c.239+94C>T (n.239+94C>T)
n.2467+94C>T
 gnomAD v4
22g.42630788G>TCA2577738972CYB5R3c.333+94C>A (n.333+94C>A)
c.264+94C>A (n.264+94C>A)
c.351+94C>A (n.351+94C>A)
n.494C>A
c.*282+94C>A (n.*282+94C>A)
n.394+94C>A
c.432+94C>A (n.432+94C>A)
n.740+94C>A
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n.495+94C>A
n.410+94C>A
c.312+94C>A (n.312+94C>A)
n.357+94C>A
c.253+94C>A (n.253+94C>A)
c.326+94C>A (n.326+94C>A)
c.239+94C>A (n.239+94C>A)
n.2467+94C>A
 gnomAD v4
22g.42630789A=CA2406838991CYB5R3c.333+93T= (n.333+93T=)
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c.*282+93T= (n.*282+93T=)
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c.326+93T= (n.326+93T=)
c.239+93T= (n.239+93T=)
n.2467+93T=
22g.42630789A>CCA2657073039CYB5R3c.333+93T>G (n.333+93T>G)
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n.493T>G
c.*282+93T>G (n.*282+93T>G)
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c.432+93T>G (n.432+93T>G)
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c.312+93T>G (n.312+93T>G)
n.357+93T>G
c.253+93T>G (n.253+93T>G)
c.326+93T>G (n.326+93T>G)
c.239+93T>G (n.239+93T>G)
n.2467+93T>G
 gnomAD v4
22g.42630789A>GCA2406838992CYB5R3c.333+93T>C (n.333+93T>C)
c.264+93T>C (n.264+93T>C)
c.351+93T>C (n.351+93T>C)
n.493T>C
c.*282+93T>C (n.*282+93T>C)
n.394+93T>C
c.432+93T>C (n.432+93T>C)
n.740+93T>C
n.500+93T>C
n.495+93T>C
n.410+93T>C
c.312+93T>C (n.312+93T>C)
n.357+93T>C
c.253+93T>C (n.253+93T>C)
c.326+93T>C (n.326+93T>C)
c.239+93T>C (n.239+93T>C)
n.2467+93T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42630789A>TCA2406838993CYB5R3c.333+93T>A (n.333+93T>A)
c.264+93T>A (n.264+93T>A)
c.351+93T>A (n.351+93T>A)
n.493T>A
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n.394+93T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2467+90C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2467+89C>A
 gnomAD v4
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n.2467+88C>T
 gnomAD v4
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n.2467+88C>A
 gnomAD v4
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n.2467+87T=
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n.2467+87T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42630795A>GCA2657073096CYB5R3c.333+87T>C (n.333+87T>C)
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n.357+87T>C
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n.2467+87T>C
 gnomAD v4
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n.357+87T>A
c.253+87T>A (n.253+87T>A)
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c.239+87T>A (n.239+87T>A)
n.2467+87T>A
 gnomAD v4
22g.42630796G>ACA2577738973CYB5R3c.333+86C>T (n.333+86C>T)
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n.740+86C>T
n.500+86C>T
n.495+86C>T
n.410+86C>T
c.312+86C>T (n.312+86C>T)
n.357+86C>T
c.253+86C>T (n.253+86C>T)
c.326+86C>T (n.326+86C>T)
c.239+86C>T (n.239+86C>T)
n.2467+86C>T
22g.42630796G>TCA2657073119CYB5R3c.333+86C>A (n.333+86C>A)
c.264+86C>A (n.264+86C>A)
c.351+86C>A (n.351+86C>A)
n.486C>A
c.*282+86C>A (n.*282+86C>A)
n.394+86C>A
c.432+86C>A (n.432+86C>A)
n.740+86C>A
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n.410+86C>A
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n.357+86C>A
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n.2467+86C>A
 gnomAD v4
22g.42630797_42630805dupCA2657073117CYB5R3c.333+78_333+86dup (n.333+78_333+86dup)
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c.*282+78_*282+86dup (n.*282+78_*282+86dup)
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n.357+78_357+86dup
c.253+78_253+86dup (n.253+78_253+86dup)
c.326+78_326+86dup (n.326+78_326+86dup)
c.239+78_239+86dup (n.239+78_239+86dup)
n.2467+78_2467+86dup
 gnomAD v4
22g.42630797A>GCA2657073121CYB5R3c.333+85T>C (n.333+85T>C)
c.264+85T>C (n.264+85T>C)
c.351+85T>C (n.351+85T>C)
n.485T>C
c.*282+85T>C (n.*282+85T>C)
n.394+85T>C
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n.740+85T>C
n.500+85T>C
n.495+85T>C
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c.312+85T>C (n.312+85T>C)
n.357+85T>C
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c.326+85T>C (n.326+85T>C)
c.239+85T>C (n.239+85T>C)
n.2467+85T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2467+77C=
22g.42630805G>TCA2657073144CYB5R3c.333+77C>A (n.333+77C>A)
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n.740+77C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.500+75del
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n.357+75del
c.253+75del (n.253+75del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched