Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42627604C>ACA411797907CYB5R3c.679+1G>T (n.679+1G>T)
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n.2681+1G>T
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n.955G>C
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n.2681+1G>C
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n.2681+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627608_42627691delCA212735CYB5R3c.597_679+1del
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c.335_*30+1del
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c.458_540+1del
c.371_453+1del
n.2599_2681+1del
22g.42627605C>ACA411797910CYB5R3c.679G>T (p.Gly227Cys)
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n.1034G>T
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n.2681G>T
22g.42627605C=CA2406837158CYB5R3c.679G= (p.Gly227=)
c.478G= (p.Gly160=)
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n.2681G=
22g.42627605C>GCA411797911CYB5R3c.679G>C (p.Gly227Arg)
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c.478G>C
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n.2681G>C
22g.42627605C>TCA411797912CYB5R3c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.478G>A
c.84G>A
n.2287G>A
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n.608G>A
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n.954G>A
c.464-216G>A (n.464-216G>A)
n.714G>A
n.709G>A
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.1087G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.1034G>A
c.540G>A (n.540G>A)
c.453G>A (n.453G>A)
n.2681G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627606delCA2577738907CYB5R3c.678del (p.Gly227AlafsTer8)
c.477del (p.Gly160AlafsTer8)
c.564del (p.Gly189AlafsTer8)
c.477del (p.Thr159=)
c.83del
n.2286del
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n.607del
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n.953del
c.464-217del (n.464-217del)
n.713del
n.708del
c.546del (p.Gly183AlafsTer8)
n.1086del
c.*29del (n.*29del)
c.525del (p.Gly176AlafsTer8)
n.1033del
c.546del (p.Gly183AlafsTer22)
c.539del (n.539del)
c.452del (n.452del)
n.2680del
22g.42627606T>ACA514814724CYB5R3c.678A>T (p.Thr226=)
c.477A>T (p.Thr159=)
c.564A>T (p.Thr188=)
c.83A>T
n.2286A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.607A>T
c.645A>T (p.Thr215=)
c.333+3276A>T (n.333+3276A>T)
n.953A>T
c.464-217A>T (n.464-217A>T)
n.713A>T
n.708A>T
c.546A>T (p.Thr182=)
n.1086A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
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c.539A>T (n.539A>T)
c.452A>T (n.452A>T)
n.2680A>T
22g.42627606T>CCA514814728CYB5R3c.678A>G (p.Thr226=)
c.477A>G (p.Thr159=)
c.564A>G (p.Thr188=)
c.83A>G
n.2286A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.607A>G
c.645A>G (p.Thr215=)
c.333+3276A>G (n.333+3276A>G)
n.953A>G
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n.713A>G
n.708A>G
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n.1086A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.525A>G (p.Thr175=)
n.1033A>G
c.539A>G (n.539A>G)
c.452A>G (n.452A>G)
n.2680A>G
22g.42627606T>GCA514814727CYB5R3c.678A>C (p.Thr226=)
c.477A>C (p.Thr159=)
c.564A>C (p.Thr188=)
c.83A>C
n.2286A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.607A>C
c.645A>C (p.Thr215=)
c.333+3276A>C (n.333+3276A>C)
n.953A>C
c.464-217A>C (n.464-217A>C)
n.713A>C
n.708A>C
c.546A>C (p.Thr182=)
n.1086A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.525A>C (p.Thr175=)
n.1033A>C
c.539A>C (n.539A>C)
c.452A>C (n.452A>C)
n.2680A>C
22g.42627607G>ACA10269713CYB5R3c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.82C>T
n.2285C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.606C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.333+3275C>T (n.333+3275C>T)
n.952C>T
c.464-218C>T (n.464-218C>T)
n.712C>T
n.707C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.1085C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
n.1032C>T
c.538C>T (n.538C>T)
c.451C>T (n.451C>T)
n.2679C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627607G>CCA411797914CYB5R3c.677C>G (p.Thr226Arg)
c.476C>G (p.Thr159Arg)
c.563C>G (p.Thr188Arg)
c.82C>G
n.2285C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.606C>G
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.333+3275C>G (n.333+3275C>G)
n.952C>G
c.464-218C>G (n.464-218C>G)
n.712C>G
n.707C>G
c.545C>G (p.Thr182Arg)
n.1085C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
n.1032C>G
c.538C>G (n.538C>G)
c.451C>G (n.451C>G)
n.2679C>G
22g.42627607G=CA2406837159CYB5R3c.677C= (p.Thr226=)
c.476C= (p.Thr159=)
c.563C= (p.Thr188=)
c.82C=
n.2285C=
c.*494C= (n.*494C=)
n.606C=
c.644C= (p.Thr215=)
c.333+3275C= (n.333+3275C=)
n.952C=
c.464-218C= (n.464-218C=)
n.712C=
n.707C=
c.545C= (p.Thr182=)
n.1085C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.524C= (p.Thr175=)
n.1032C=
c.538C= (n.538C=)
c.451C= (n.451C=)
n.2679C=
22g.42627607G>TCA411797913CYB5R3c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.476C>A (p.Thr159Lys)
c.563C>A (p.Thr188Lys)
c.82C>A
n.2285C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.606C>A
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.333+3275C>A (n.333+3275C>A)
n.952C>A
c.464-218C>A (n.464-218C>A)
n.712C>A
n.707C>A
c.545C>A (p.Thr182Lys)
n.1085C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
n.1032C>A
c.538C>A (n.538C>A)
c.451C>A (n.451C>A)
n.2679C>A
22g.42627608T>ACA411797915CYB5R3c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.81A>T
n.2284A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.605A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.333+3274A>T (n.333+3274A>T)
n.951A>T
c.464-219A>T (n.464-219A>T)
n.711A>T
n.706A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.1084A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.1031A>T
c.537A>T (n.537A>T)
c.450A>T (n.450A>T)
n.2678A>T
22g.42627608T>CCA411797917CYB5R3c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.81A>G
n.2284A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.605A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.333+3274A>G (n.333+3274A>G)
n.951A>G
c.464-219A>G (n.464-219A>G)
n.711A>G
n.706A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.1084A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.1031A>G
c.537A>G (n.537A>G)
c.450A>G (n.450A>G)
n.2678A>G
22g.42627608T>GCA411797916CYB5R3c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.81A>C
n.2284A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.605A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.333+3274A>C (n.333+3274A>C)
n.951A>C
c.464-219A>C (n.464-219A>C)
n.711A>C
n.706A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.1084A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.1031A>C
c.537A>C (n.537A>C)
c.450A>C (n.450A>C)
n.2678A>C
22g.42627609C>ACA514814736CYB5R3c.675G>T (p.Gly225=)
c.474G>T (p.Gly158=)
c.561G>T (p.Gly187=)
c.80G>T
n.2283G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.604G>T
c.642G>T (p.Gly214=)
c.333+3273G>T (n.333+3273G>T)
n.950G>T
c.464-220G>T (n.464-220G>T)
n.710G>T
n.705G>T
c.543G>T (p.Gly181=)
n.1083G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.522G>T (p.Gly174=)
n.1030G>T
c.536G>T (n.536G>T)
c.449G>T (n.449G>T)
n.2677G>T
22g.42627609C=CA2406837160CYB5R3c.675G= (p.Gly225=)
c.474G= (p.Gly158=)
c.561G= (p.Gly187=)
c.80G=
n.2283G=
c.*492G= (n.*492G=)
n.604G=
c.642G= (p.Gly214=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*23A>C (n.*23A>C)
c.519A>C (p.Gly173=)
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n.2674A>C
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22g.42627613C>GCA411797925CYB5R3c.671G>C (p.Gly224Ala)
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n.2673G>C
22g.42627613C>TCA411797926CYB5R3c.671G>A (p.Gly224Glu)
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n.2672G>T
22g.42627614C>GCA411797928CYB5R3c.670G>C (p.Gly224Arg)
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n.945G>C
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n.2672G>C
22g.42627614C>TCA411797929CYB5R3c.670G>A (p.Gly224Arg)
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c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.1078G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.1025G>A
c.531G>A (n.531G>A)
c.444G>A (n.444G>A)
n.2672G>A
22g.42627615C>ACA514814774CYB5R3c.669G>T (p.Ala223=)
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n.2671G>T
 gnomAD v4
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22g.42627615C>GCA514814775CYB5R3c.669G>C (p.Ala223=)
c.468G>C (p.Ala156=)
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c.74G>C
n.2277G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.598G>C
c.636G>C (p.Ala212=)
c.333+3267G>C (n.333+3267G>C)
n.944G>C
c.464-226G>C (n.464-226G>C)
n.704G>C
n.699G>C
c.537G>C (p.Ala179=)
n.1077G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.516G>C (p.Ala172=)
n.1024G>C
c.530G>C (n.530G>C)
c.443G>C (n.443G>C)
n.2671G>C
22g.42627615C>TCA10269714CYB5R3c.669G>A (p.Ala223=)
c.468G>A (p.Ala156=)
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c.74G>A
n.2277G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.598G>A
c.636G>A (p.Ala212=)
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n.944G>A
c.464-226G>A (n.464-226G>A)
n.704G>A
n.699G>A
c.537G>A (p.Ala179=)
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c.*20G>A (n.*20G>A)
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c.530G>A (n.530G>A)
c.443G>A (n.443G>A)
n.2671G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42627616G>ACA10269715CYB5R3c.668C>T (p.Ala223Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.73C>T
n.2276C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.597C>T
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.333+3266C>T (n.333+3266C>T)
n.943C>T
c.464-227C>T (n.464-227C>T)
n.703C>T
n.698C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.1076C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.1023C>T
c.529C>T (n.529C>T)
c.442C>T (n.442C>T)
n.2670C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42627616G>CCA411797931CYB5R3c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
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n.2276C>G
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n.597C>G
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c.333+3266C>G (n.333+3266C>G)
n.943C>G
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n.703C>G
n.698C>G
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n.1076C>G
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n.1023C>G
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c.442C>G (n.442C>G)
n.2670C>G
22g.42627616G=CA2406837162CYB5R3c.668C= (p.Ala223=)
c.467C= (p.Ala156=)
c.554C= (p.Ala185=)
c.73C=
n.2276C=
c.*485C= (n.*485C=)
n.597C=
c.635C= (p.Ala212=)
c.333+3266C= (n.333+3266C=)
n.943C=
c.464-227C= (n.464-227C=)
n.703C=
n.698C=
c.536C= (p.Ala179=)
n.1076C=
c.*19C= (n.*19C=)
c.515C= (p.Ala172=)
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c.529C= (n.529C=)
c.442C= (n.442C=)
n.2670C=
22g.42627616G>TCA411797930CYB5R3c.668C>A (p.Ala223Glu)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.73C>A
n.2276C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.597C>A
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.333+3266C>A (n.333+3266C>A)
n.943C>A
c.464-227C>A (n.464-227C>A)
n.703C>A
n.698C>A
c.536C>A (p.Ala179Glu)
n.1076C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
n.1023C>A
c.529C>A (n.529C>A)
c.442C>A (n.442C>A)
n.2670C>A
 gnomAD v4
22g.42627617C>ACA411797932CYB5R3c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.72G>T
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n.942G>T
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n.702G>T
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n.1075G>T
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n.2669G>T
22g.42627617C=CA2406837163CYB5R3c.667G= (p.Ala223=)
c.466G= (p.Ala156=)
c.553G= (p.Ala185=)
c.72G=
n.2275G=
c.*484G= (n.*484G=)
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c.634G= (p.Ala212=)
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n.942G=
c.464-228G= (n.464-228G=)
n.702G=
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c.535G= (p.Ala179=)
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c.514G= (p.Ala172=)
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c.528G= (n.528G=)
c.441G= (n.441G=)
n.2669G=
22g.42627617C>GCA411797933CYB5R3c.667G>C (p.Ala223Pro)
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n.2669G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627617C>TCA10269716CYB5R3c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.72G>A
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n.596G>A
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n.942G>A
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n.702G>A
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n.1075G>A
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n.1022G>A
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c.441G>A (n.441G>A)
n.2669G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627618G>ACA10269717CYB5R3c.666C>T (p.Ile222=)
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n.2274C>T
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n.595C>T
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n.941C>T
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n.701C>T
n.696C>T
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n.2668C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42627618G>CCA10269718CYB5R3c.666C>G (p.Ile222Met)
c.465C>G (p.Ile155Met)
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n.1074C>G
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n.1021C>G
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n.2668C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627618G=CA2406837164CYB5R3c.666C= (p.Ile222=)
c.465C= (p.Ile155=)
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c.527C= (n.527C=)
c.440C= (n.440C=)
n.2668C=
22g.42627618G>TCA514814787CYB5R3c.666C>A (p.Ile222=)
c.465C>A (p.Ile155=)
c.552C>A (p.Ile184=)
c.71C>A
n.2274C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.595C>A
c.633C>A (p.Ile211=)
c.333+3264C>A (n.333+3264C>A)
n.941C>A
c.464-229C>A (n.464-229C>A)
n.701C>A
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n.1074C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.513C>A (p.Ile171=)
n.1021C>A
c.527C>A (n.527C>A)
c.440C>A (n.440C>A)
n.2668C>A
22g.42627619A>CCA411797934CYB5R3c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.70T>G
n.2273T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
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n.940T>G
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n.700T>G
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n.1073T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
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n.1020T>G
c.526T>G (n.526T>G)
c.439T>G (n.439T>G)
n.2667T>G
22g.42627619A>GCA411797935CYB5R3c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.70T>C
n.2273T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.594T>C
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.333+3263T>C (n.333+3263T>C)
n.940T>C
c.464-230T>C (n.464-230T>C)
n.700T>C
n.695T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.1073T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.1020T>C
c.526T>C (n.526T>C)
c.439T>C (n.439T>C)
n.2667T>C
22g.42627619A>TCA411797936CYB5R3c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.70T>A
n.2273T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.594T>A
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.333+3263T>A (n.333+3263T>A)
n.940T>A
c.464-230T>A (n.464-230T>A)
n.700T>A
n.695T>A
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.1073T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.1020T>A
c.526T>A (n.526T>A)
c.439T>A (n.439T>A)
n.2667T>A
22g.42627620T>ACA411797937CYB5R3c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.69A>T
n.2272A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.593A>T
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.333+3262A>T (n.333+3262A>T)
n.939A>T
c.464-231A>T (n.464-231A>T)
n.699A>T
n.694A>T
c.532A>T (p.Ile178Phe)
n.1072A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.1019A>T
c.525A>T (n.525A>T)
c.438A>T (n.438A>T)
n.2666A>T
22g.42627620T>CCA411797938CYB5R3c.664A>G (p.Ile222Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.69A>G
n.2272A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.593A>G
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.333+3262A>G (n.333+3262A>G)
n.939A>G
c.464-231A>G (n.464-231A>G)
n.699A>G
n.694A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.1072A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.511A>G (p.Ile171Val)
n.1019A>G
c.525A>G (n.525A>G)
c.438A>G (n.438A>G)
n.2666A>G
22g.42627620T>GCA411797939CYB5R3c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.69A>C
n.2272A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.593A>C
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.333+3262A>C (n.333+3262A>C)
n.939A>C
c.464-231A>C (n.464-231A>C)
n.699A>C
n.694A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.1072A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.1019A>C
c.525A>C (n.525A>C)
c.438A>C (n.438A>C)
n.2666A>C
22g.42627621C>ACA411797941CYB5R3c.663G>T (p.Met221Ile)
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.549G>T (p.Met183Ile)
c.68G>T
n.2271G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.592G>T
c.630G>T (p.Met210Ile)
c.333+3261G>T (n.333+3261G>T)
n.938G>T
c.464-232G>T (n.464-232G>T)
n.698G>T
n.693G>T
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.1071G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.510G>T (p.Met170Ile)
n.1018G>T
c.524G>T (n.524G>T)
c.437G>T (n.437G>T)
n.2665G>T
22g.42627621C>GCA411797942CYB5R3c.663G>C (p.Met221Ile)
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.549G>C (p.Met183Ile)
c.68G>C
n.2271G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.592G>C
c.630G>C (p.Met210Ile)
c.333+3261G>C (n.333+3261G>C)
n.938G>C
c.464-232G>C (n.464-232G>C)
n.698G>C
n.693G>C
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.1071G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.510G>C (p.Met170Ile)
n.1018G>C
c.524G>C (n.524G>C)
c.437G>C (n.437G>C)
n.2665G>C
22g.42627621C>TCA411797940CYB5R3c.663G>A (p.Met221Ile)
c.462G>A (p.Met154Ile)
c.549G>A (p.Met183Ile)
c.68G>A
n.2271G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.592G>A
c.630G>A (p.Met210Ile)
c.333+3261G>A (n.333+3261G>A)
n.938G>A
c.464-232G>A (n.464-232G>A)
n.698G>A
n.693G>A
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.1071G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.510G>A (p.Met170Ile)
n.1018G>A
c.524G>A (n.524G>A)
c.437G>A (n.437G>A)
n.2665G>A
 gnomAD v4
22g.42627622A=CA2406837165CYB5R3c.662T= (p.Met221=)
c.461T= (p.Met154=)
c.548T= (p.Met183=)
c.67T=
n.2270T=
c.*479T= (n.*479T=)
n.591T=
c.629T= (p.Met210=)
c.333+3260T= (n.333+3260T=)
n.937T=
c.464-233T= (n.464-233T=)
n.697T=
n.692T=
c.530T= (p.Met177=)
n.1070T=
c.*13T= (n.*13T=)
c.509T= (p.Met170=)
n.1017T=
c.523T= (n.523T=)
c.436T= (n.436T=)
n.2664T=
22g.42627622A>CCA411797943CYB5R3c.662T>G (p.Met221Arg)
c.461T>G (p.Met154Arg)
c.548T>G (p.Met183Arg)
c.67T>G
n.2270T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.591T>G
c.629T>G (p.Met210Arg)
c.333+3260T>G (n.333+3260T>G)
n.937T>G
c.464-233T>G (n.464-233T>G)
n.697T>G
n.692T>G
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.1070T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.509T>G (p.Met170Arg)
n.1017T>G
c.523T>G (n.523T>G)
c.436T>G (n.436T>G)
n.2664T>G
22g.42627622A>GCA411797944CYB5R3c.662T>C (p.Met221Thr)
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.548T>C (p.Met183Thr)
c.67T>C
n.2270T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.591T>C
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.333+3260T>C (n.333+3260T>C)
n.937T>C
c.464-233T>C (n.464-233T>C)
n.697T>C
n.692T>C
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.1070T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.509T>C (p.Met170Thr)
n.1017T>C
c.523T>C (n.523T>C)
c.436T>C (n.436T>C)
n.2664T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627622A>TCA411797945CYB5R3c.662T>A (p.Met221Lys)
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.548T>A (p.Met183Lys)
c.67T>A
n.2270T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.591T>A
c.629T>A (p.Met210Lys)
c.333+3260T>A (n.333+3260T>A)
n.937T>A
c.464-233T>A (n.464-233T>A)
n.697T>A
n.692T>A
c.530T>A (p.Met177Lys)
n.1070T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.509T>A (p.Met170Lys)
n.1017T>A
c.523T>A (n.523T>A)
c.436T>A (n.436T>A)
n.2664T>A
22g.42627623T>ACA411797946CYB5R3c.661A>T (p.Met221Leu)
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.547A>T (p.Met183Leu)
c.66A>T
n.2269A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.590A>T
c.628A>T (p.Met210Leu)
c.333+3259A>T (n.333+3259A>T)
n.936A>T
c.464-234A>T (n.464-234A>T)
n.696A>T
n.691A>T
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.1069A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.508A>T (p.Met170Leu)
n.1016A>T
c.522A>T (n.522A>T)
c.435A>T (n.435A>T)
n.2663A>T
22g.42627623T>CCA411797947CYB5R3c.661A>G (p.Met221Val)
c.460A>G (p.Met154Val)
c.547A>G (p.Met183Val)
c.66A>G
n.2269A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.590A>G
c.628A>G (p.Met210Val)
c.333+3259A>G (n.333+3259A>G)
n.936A>G
c.464-234A>G (n.464-234A>G)
n.696A>G
n.691A>G
c.529A>G (p.Met177Val)
n.1069A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.508A>G (p.Met170Val)
n.1016A>G
c.522A>G (n.522A>G)
c.435A>G (n.435A>G)
n.2663A>G
 gnomAD v4
22g.42627623T>GCA411797948CYB5R3c.661A>C (p.Met221Leu)
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.547A>C (p.Met183Leu)
c.66A>C
n.2269A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.590A>C
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.333+3259A>C (n.333+3259A>C)
n.936A>C
c.464-234A>C (n.464-234A>C)
n.696A>C
n.691A>C
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.1069A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.508A>C (p.Met170Leu)
n.1016A>C
c.522A>C (n.522A>C)
c.435A>C (n.435A>C)
n.2663A>C
22g.42627624G>ACA514814821CYB5R3c.660C>T (p.Gly220=)
c.459C>T (p.Gly153=)
c.546C>T (p.Gly182=)
c.65C>T
n.2268C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.589C>T
c.627C>T (p.Gly209=)
c.333+3258C>T (n.333+3258C>T)
n.935C>T
c.464-235C>T (n.464-235C>T)
n.695C>T
n.690C>T
c.528C>T (p.Gly176=)
n.1068C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.507C>T (p.Gly169=)
n.1015C>T
c.521C>T (n.521C>T)
c.434C>T (n.434C>T)
n.2662C>T
 dbSNP
22g.42627624G>CCA514814823CYB5R3c.660C>G (p.Gly220=)
c.459C>G (p.Gly153=)
c.546C>G (p.Gly182=)
c.65C>G
n.2268C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.589C>G
c.627C>G (p.Gly209=)
c.333+3258C>G (n.333+3258C>G)
n.935C>G
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n.695C>G
n.690C>G
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n.1068C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.507C>G (p.Gly169=)
n.1015C>G
c.521C>G (n.521C>G)
c.434C>G (n.434C>G)
n.2662C>G
22g.42627624G=CA2406837166CYB5R3c.660C= (p.Gly220=)
c.459C= (p.Gly153=)
c.546C= (p.Gly182=)
c.65C=
n.2268C=
c.*477C= (n.*477C=)
n.589C=
c.627C= (p.Gly209=)
c.333+3258C= (n.333+3258C=)
n.935C=
c.464-235C= (n.464-235C=)
n.695C=
n.690C=
c.528C= (p.Gly176=)
n.1068C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.507C= (p.Gly169=)
n.1015C=
c.521C= (n.521C=)
c.434C= (n.434C=)
n.2662C=
22g.42627624G>TCA514814826CYB5R3c.660C>A (p.Gly220=)
c.459C>A (p.Gly153=)
c.546C>A (p.Gly182=)
c.65C>A
n.2268C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.589C>A
c.627C>A (p.Gly209=)
c.333+3258C>A (n.333+3258C>A)
n.935C>A
c.464-235C>A (n.464-235C>A)
n.695C>A
n.690C>A
c.528C>A (p.Gly176=)
n.1068C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.507C>A (p.Gly169=)
n.1015C>A
c.521C>A (n.521C>A)
c.434C>A (n.434C>A)
n.2662C>A
22g.42627625C>ACA411797949CYB5R3c.659G>T (p.Gly220Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.64G>T
n.2267G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.588G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.333+3257G>T (n.333+3257G>T)
n.934G>T
c.464-236G>T (n.464-236G>T)
n.694G>T
n.689G>T
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.1067G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.1014G>T
c.520G>T (n.520G>T)
c.433G>T (n.433G>T)
n.2661G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627625C=CA2406837167CYB5R3c.659G= (p.Gly220=)
c.458G= (p.Gly153=)
c.545G= (p.Gly182=)
c.64G=
n.2267G=
c.*476G= (n.*476G=)
n.588G=
c.626G= (p.Gly209=)
c.333+3257G= (n.333+3257G=)
n.934G=
c.464-236G= (n.464-236G=)
n.694G=
n.689G=
c.527G= (p.Gly176=)
n.1067G=
c.*10G= (n.*10G=)
c.506G= (p.Gly169=)
n.1014G=
c.520G= (n.520G=)
c.433G= (n.433G=)
n.2661G=
22g.42627625C>GCA411797950CYB5R3c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.64G>C
n.2267G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.588G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.333+3257G>C (n.333+3257G>C)
n.934G>C
c.464-236G>C (n.464-236G>C)
n.694G>C
n.689G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.1067G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.1014G>C
c.520G>C (n.520G>C)
c.433G>C (n.433G>C)
n.2661G>C
 dbSNP
22g.42627625C>TCA324699574CYB5R3c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.64G>A
n.2267G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.588G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.333+3257G>A (n.333+3257G>A)
n.934G>A
c.464-236G>A (n.464-236G>A)
n.694G>A
n.689G>A
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.1067G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.1014G>A
c.520G>A (n.520G>A)
c.433G>A (n.433G>A)
n.2661G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.42627626C>ACA411797951CYB5R3c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.63G>T
n.2266G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.587G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.333+3256G>T (n.333+3256G>T)
n.933G>T
c.464-237G>T (n.464-237G>T)
n.693G>T
n.688G>T
c.526G>T (p.Gly176Cys)
n.1066G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.1013G>T
c.519G>T (n.519G>T)
c.432G>T (n.432G>T)
n.2660G>T
22g.42627626C>GCA411797952CYB5R3c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.63G>C
n.2266G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.587G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.333+3256G>C (n.333+3256G>C)
n.933G>C
c.464-237G>C (n.464-237G>C)
n.693G>C
n.688G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.1066G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.1013G>C
c.519G>C (n.519G>C)
c.432G>C (n.432G>C)
n.2660G>C
22g.42627626C>TCA411797953CYB5R3c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.63G>A
n.2266G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.587G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.333+3256G>A (n.333+3256G>A)
n.933G>A
c.464-237G>A (n.464-237G>A)
n.693G>A
n.688G>A
c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.1066G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.1013G>A
c.519G>A (n.519G>A)
c.432G>A (n.432G>A)
n.2660G>A
22g.42627627C>ACA514814840CYB5R3c.657G>T (p.Val219=)
c.456G>T (p.Val152=)
c.543G>T (p.Val181=)
c.62G>T
n.2265G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.586G>T
c.624G>T (p.Val208=)
c.333+3255G>T (n.333+3255G>T)
n.932G>T
c.464-238G>T (n.464-238G>T)
n.692G>T
n.687G>T
c.525G>T (p.Val175=)
n.1065G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.504G>T (p.Val168=)
n.1012G>T
c.518G>T (n.518G>T)
c.431G>T (n.431G>T)
n.2659G>T
22g.42627627C=CA2406837168CYB5R3c.657G= (p.Val219=)
c.456G= (p.Val152=)
c.543G= (p.Val181=)
c.62G=
n.2265G=
c.*474G= (n.*474G=)
n.586G=
c.624G= (p.Val208=)
c.333+3255G= (n.333+3255G=)
n.932G=
c.464-238G= (n.464-238G=)
n.692G=
n.687G=
c.525G= (p.Val175=)
n.1065G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.504G= (p.Val168=)
n.1012G=
c.518G= (n.518G=)
c.431G= (n.431G=)
n.2659G=
22g.42627627C>GCA324699580CYB5R3c.657G>C (p.Val219=)
c.456G>C (p.Val152=)
c.543G>C (p.Val181=)
c.62G>C
n.2265G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.586G>C
c.624G>C (p.Val208=)
c.333+3255G>C (n.333+3255G>C)
n.932G>C
c.464-238G>C (n.464-238G>C)
n.692G>C
n.687G>C
c.525G>C (p.Val175=)
n.1065G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.504G>C (p.Val168=)
n.1012G>C
c.518G>C (n.518G>C)
c.431G>C (n.431G>C)
n.2659G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627627C>TCA514814843CYB5R3c.657G>A (p.Val219=)
c.456G>A (p.Val152=)
c.543G>A (p.Val181=)
c.62G>A
n.2265G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.586G>A
c.624G>A (p.Val208=)
c.333+3255G>A (n.333+3255G>A)
n.932G>A
c.464-238G>A (n.464-238G>A)
n.692G>A
n.687G>A
c.525G>A (p.Val175=)
n.1065G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.504G>A (p.Val168=)
n.1012G>A
c.518G>A (n.518G>A)
c.431G>A (n.431G>A)
n.2659G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627629_42627630delCA2577738908CYB5R3c.656_657del (p.Val219GlyfsTer24)
c.455_456del (p.Val152GlyfsTer24)
c.542_543del (p.Val181GlyfsTer24)
c.455_456del (p.Val152GlyfsTer?)
c.61_62del
n.2264_2265del
c.*473_*474del (n.*473_*474del)
n.585_586del
c.623_624del (p.Val208GlyfsTer24)
c.333+3254_333+3255del (n.333+3254_333+3255del)
n.931_932del
c.464-239_464-238del (n.464-239_464-238del)
n.691_692del
n.686_687del
c.524_525del (p.Val175GlyfsTer24)
n.1064_1065del
c.*7_*8del (n.*7_*8del)
c.503_504del (p.Val168GlyfsTer24)
n.1011_1012del
c.524_525del (p.Val175GlyfsTer?)
c.517_518del (n.517_518del)
c.430_431del (n.430_431del)
n.2658_2659del
 gnomAD v4
22g.42627630_42627638delCA2695230951CYB5R3c.649_657del (p.Lys217_Val219del)
c.448_456del (p.Lys150_Val152del)
c.535_543del (p.Lys179_Val181del)
c.54_62del
n.2257_2265del
c.*466_*474del (n.*466_*474del)
n.578_586del
c.616_624del (p.Lys206_Val208del)
c.333+3247_333+3255del (n.333+3247_333+3255del)
n.924_932del
c.464-246_464-238del (n.464-246_464-238del)
n.684_692del
n.679_687del
c.517_525del (p.Lys173_Val175del)
n.1057_1065del
c.387_*8del (n.[c.387_*8del;Ter129TrpextTer3])
c.496_504del (p.Lys166_Val168del)
n.1004_1012del
c.510_518del (n.[c.510_518del;Ter170TrpextTer3])
c.423_431del (n.[c.423_431del;Ter141TrpextTer3])
n.2651_2659del
22g.42627628A>CCA411797954CYB5R3c.656T>G (p.Val219Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.61T>G
n.2264T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.585T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.333+3254T>G (n.333+3254T>G)
n.931T>G
c.464-239T>G (n.464-239T>G)
n.691T>G
n.686T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1064T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.1011T>G
c.517T>G (n.517T>G)
c.430T>G (n.430T>G)
n.2658T>G
22g.42627628A>GCA411797956CYB5R3c.656T>C (p.Val219Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.61T>C
n.2264T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.585T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.333+3254T>C (n.333+3254T>C)
n.931T>C
c.464-239T>C (n.464-239T>C)
n.691T>C
n.686T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1064T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.1011T>C
c.517T>C (n.517T>C)
c.430T>C (n.430T>C)
n.2658T>C
 COSMIC COSMIC
22g.42627628A>TCA411797955CYB5R3c.656T>A (p.Val219Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.61T>A
n.2264T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.585T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.333+3254T>A (n.333+3254T>A)
n.931T>A
c.464-239T>A (n.464-239T>A)
n.691T>A
n.686T>A
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1064T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.503T>A (p.Val168Glu)
n.1011T>A
c.517T>A (n.517T>A)
c.430T>A (n.430T>A)
n.2658T>A
22g.42627629C>ACA411797957CYB5R3c.655G>T (p.Val219Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.60G>T
n.2263G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.584G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.333+3253G>T (n.333+3253G>T)
n.930G>T
c.464-240G>T (n.464-240G>T)
n.690G>T
n.685G>T
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1063G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.502G>T (p.Val168Leu)
n.1010G>T
c.516G>T (n.516G>T)
c.429G>T (n.429G>T)
n.2657G>T
22g.42627629C=CA2406837169CYB5R3c.655G= (p.Val219=)
c.454G= (p.Val152=)
c.541G= (p.Val181=)
c.60G=
n.2263G=
c.*472G= (n.*472G=)
n.584G=
c.622G= (p.Val208=)
c.333+3253G= (n.333+3253G=)
n.930G=
c.464-240G= (n.464-240G=)
n.690G=
n.685G=
c.523G= (p.Val175=)
n.1063G=
c.*6G= (n.*6G=)
c.502G= (p.Val168=)
n.1010G=
c.516G= (n.516G=)
c.429G= (n.429G=)
n.2657G=
22g.42627629C>GCA411797958CYB5R3c.655G>C (p.Val219Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.60G>C
n.2263G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.584G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.333+3253G>C (n.333+3253G>C)
n.930G>C
c.464-240G>C (n.464-240G>C)
n.690G>C
n.685G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1063G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.1010G>C
c.516G>C (n.516G>C)
c.429G>C (n.429G>C)
n.2657G>C
22g.42627629C>TCA411797959CYB5R3c.655G>A (p.Val219Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.60G>A
n.2263G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.584G>A
c.622G>A (p.Val208Met)
c.333+3253G>A (n.333+3253G>A)
n.930G>A
c.464-240G>A (n.464-240G>A)
n.690G>A
n.685G>A
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1063G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.502G>A (p.Val168Met)
n.1010G>A
c.516G>A (n.516G>A)
c.429G>A (n.429G>A)
n.2657G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627630A>CCA514814855CYB5R3c.654T>G (p.Ser218=)
c.453T>G (p.Ser151=)
c.540T>G (p.Ser180=)
c.59T>G
n.2262T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.583T>G
c.621T>G (p.Ser207=)
c.333+3252T>G (n.333+3252T>G)
n.929T>G
c.464-241T>G (n.464-241T>G)
n.689T>G
n.684T>G
c.522T>G (p.Ser174=)
n.1062T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.501T>G (p.Ser167=)
n.1009T>G
c.515T>G (n.515T>G)
c.428T>G (n.428T>G)
n.2656T>G
22g.42627630A>GCA514814858CYB5R3c.654T>C (p.Ser218=)
c.453T>C (p.Ser151=)
c.540T>C (p.Ser180=)
c.59T>C
n.2262T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.583T>C
c.621T>C (p.Ser207=)
c.333+3252T>C (n.333+3252T>C)
n.929T>C
c.464-241T>C (n.464-241T>C)
n.689T>C
n.684T>C
c.522T>C (p.Ser174=)
n.1062T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.501T>C (p.Ser167=)
n.1009T>C
c.515T>C (n.515T>C)
c.428T>C (n.428T>C)
n.2656T>C
 gnomAD v4
22g.42627630A>TCA514814860CYB5R3c.654T>A (p.Ser218=)
c.453T>A (p.Ser151=)
c.540T>A (p.Ser180=)
c.59T>A
n.2262T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.583T>A
c.621T>A (p.Ser207=)
c.333+3252T>A (n.333+3252T>A)
n.929T>A
c.464-241T>A (n.464-241T>A)
n.689T>A
n.684T>A
c.522T>A (p.Ser174=)
n.1062T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.501T>A (p.Ser167=)
n.1009T>A
c.515T>A (n.515T>A)
c.428T>A (n.428T>A)
n.2656T>A
22g.42627631G>ACA411797960CYB5R3c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.58C>T
n.2261C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.582C>T
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.333+3251C>T (n.333+3251C>T)
n.928C>T
c.464-242C>T (n.464-242C>T)
n.688C>T
n.683C>T
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.1061C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.1008C>T
c.514C>T (n.514C>T)
c.427C>T (n.427C>T)
n.2655C>T
 COSMIC COSMIC
22g.42627631G>CCA411797961CYB5R3c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.58C>G
n.2261C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.582C>G
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.333+3251C>G (n.333+3251C>G)
n.928C>G
c.464-242C>G (n.464-242C>G)
n.688C>G
n.683C>G
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.1061C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
n.1008C>G
c.514C>G (n.514C>G)
c.427C>G (n.427C>G)
n.2655C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627631G=CA2406837170CYB5R3c.653C= (p.Ser218=)
c.452C= (p.Ser151=)
c.539C= (p.Ser180=)
c.58C=
n.2261C=
c.*470C= (n.*470C=)
n.582C=
c.620C= (p.Ser207=)
c.333+3251C= (n.333+3251C=)
n.928C=
c.464-242C= (n.464-242C=)
n.688C=
n.683C=
c.521C= (p.Ser174=)
n.1061C=
c.*4C= (n.*4C=)
c.500C= (p.Ser167=)
n.1008C=
c.514C= (n.514C=)
c.427C= (n.427C=)
n.2655C=
22g.42627631G>TCA411797962CYB5R3c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.58C>A
n.2261C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.582C>A
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.333+3251C>A (n.333+3251C>A)
n.928C>A
c.464-242C>A (n.464-242C>A)
n.688C>A
n.683C>A
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.1061C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.1008C>A
c.514C>A (n.514C>A)
c.427C>A (n.427C>A)
n.2655C>A
22g.42627632A>CCA411797963CYB5R3c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.57T>G
n.2260T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.581T>G
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.333+3250T>G (n.333+3250T>G)
n.927T>G
c.464-243T>G (n.464-243T>G)
n.687T>G
n.682T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.1060T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.1007T>G
c.513T>G (n.513T>G)
c.426T>G (n.426T>G)
n.2654T>G
22g.42627632A>GCA411797964CYB5R3c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.57T>C
n.2260T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.581T>C
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.333+3250T>C (n.333+3250T>C)
n.927T>C
c.464-243T>C (n.464-243T>C)
n.687T>C
n.682T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.1060T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.1007T>C
c.513T>C (n.513T>C)
c.426T>C (n.426T>C)
n.2654T>C
 gnomAD v4
22g.42627632A>TCA411797965CYB5R3c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.57T>A
n.2260T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.581T>A
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.333+3250T>A (n.333+3250T>A)
n.927T>A
c.464-243T>A (n.464-243T>A)
n.687T>A
n.682T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.1060T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.1007T>A
c.513T>A (n.513T>A)
c.426T>A (n.426T>A)
n.2654T>A
22g.42627633C>ACA411797966CYB5R3c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.56G>T
n.2259G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.580G>T
c.618G>T (p.Lys206Asn)
c.333+3249G>T (n.333+3249G>T)
n.926G>T
c.464-244G>T (n.464-244G>T)
n.686G>T
n.681G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.1059G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.1006G>T
c.512G>T (n.512G>T)
c.425G>T (n.425G>T)
n.2653G>T
22g.42627633C>GCA411797967CYB5R3c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.56G>C
n.2259G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.580G>C
c.618G>C (p.Lys206Asn)
c.333+3249G>C (n.333+3249G>C)
n.926G>C
c.464-244G>C (n.464-244G>C)
n.686G>C
n.681G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.1059G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.1006G>C
c.512G>C (n.512G>C)
c.425G>C (n.425G>C)
n.2653G>C
22g.42627633C>TCA514814874CYB5R3c.651G>A (p.Lys217=)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.56G>A
n.2259G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.580G>A
c.618G>A (p.Lys206=)
c.333+3249G>A (n.333+3249G>A)
n.926G>A
c.464-244G>A (n.464-244G>A)
n.686G>A
n.681G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
n.1059G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.1006G>A
c.512G>A (n.512G>A)
c.425G>A (n.425G>A)
n.2653G>A
 gnomAD v4
22g.42627634T>ACA411797969CYB5R3c.650A>T (p.Lys217Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.55A>T
n.2258A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.579A>T
c.617A>T (p.Lys206Met)
c.333+3248A>T (n.333+3248A>T)
n.925A>T
c.464-245A>T (n.464-245A>T)
n.685A>T
n.680A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.1058A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.1005A>T
c.511A>T (n.511A>T)
c.424A>T (n.424A>T)
n.2652A>T
22g.42627634T>CCA324699588CYB5R3c.650A>G (p.Lys217Arg)
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n.579A>G
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n.925A>G
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n.685A>G
n.680A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.1058A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.1005A>G
c.511A>G (n.511A>G)
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n.2652A>G
 dbSNP
22g.42627634T>GCA411797968CYB5R3c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.55A>C
n.2258A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.579A>C
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.333+3248A>C (n.333+3248A>C)
n.925A>C
c.464-245A>C (n.464-245A>C)
n.685A>C
n.680A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.1058A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.1005A>C
c.511A>C (n.511A>C)
c.424A>C (n.424A>C)
n.2652A>C
 dbSNP
22g.42627634T=CA2406837171CYB5R3c.650A= (p.Lys217=)
c.449A= (p.Lys150=)
c.536A= (p.Lys179=)
c.55A=
n.2258A=
c.*467A= (n.*467A=)
n.579A=
c.617A= (p.Lys206=)
c.333+3248A= (n.333+3248A=)
n.925A=
c.464-245A= (n.464-245A=)
n.685A=
n.680A=
c.518A= (p.Lys173=)
n.1058A=
c.*1A= (n.*1A=)
c.497A= (p.Lys166=)
n.1005A=
c.511A= (n.511A=)
c.424A= (n.424A=)
n.2652A=
22g.42627635T>ACA411797970CYB5R3c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.54A>T
n.2257A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.578A>T
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c.333+3247A>T (n.333+3247A>T)
n.924A>T
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n.684A>T
n.679A>T
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n.1057A>T
c.387A>T (p.Ter129Cys)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.1004A>T
c.510A>T (p.Ter170Cys)
c.423A>T (p.Ter141Cys)
n.2651A>T
22g.42627635T>CCA411797972CYB5R3c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.54A>G
n.2257A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.578A>G
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.333+3247A>G (n.333+3247A>G)
n.924A>G
c.464-246A>G (n.464-246A>G)
n.684A>G
n.679A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.1057A>G
c.387A>G (p.Ter129Trp)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.1004A>G
c.510A>G (p.Ter170Trp)
c.423A>G (p.Ter141Trp)
n.2651A>G
 dbSNP
22g.42627635T>GCA411797971CYB5R3c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.54A>C
n.2257A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.578A>C
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.333+3247A>C (n.333+3247A>C)
n.924A>C
c.464-246A>C (n.464-246A>C)
n.684A>C
n.679A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.1057A>C
c.387A>C (p.Ter129Cys)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.1004A>C
c.510A>C (p.Ter170Cys)
c.423A>C (p.Ter141Cys)
n.2651A>C
22g.42627635_42627636delinsTCCA2406837172CYB5R3c.648_649delinsGA (p.Val216=)
c.447_448delinsGA (p.Val149=)
c.534_535delinsGA (p.Val178=)
c.53_54delinsGA
n.2256_2257delinsGA
c.*465_*466delinsGA (n.*465_*466delinsGA)
n.577_578delinsGA
c.615_616delinsGA (p.Val205=)
c.333+3246_333+3247delinsGA (n.333+3246_333+3247delinsGA)
n.923_924delinsGA
c.464-247_464-246delinsGA (n.464-247_464-246delinsGA)
n.683_684delinsGA
n.678_679delinsGA
c.516_517delinsGA (p.Val172=)
n.1056_1057delinsGA
c.386_387delinsGA (p.Ter129=)
c.495_496delinsGA (p.Val165=)
n.1003_1004delinsGA
c.509_510delinsGA (p.Ter170=)
c.422_423delinsGA (p.Ter141=)
n.2650_2651delinsGA
22g.42627636delCA2406837174CYB5R3c.648del (p.Lys217SerfsTer5)
c.447del (p.Lys150SerfsTer5)
c.534del (p.Lys179SerfsTer5)
c.53del
n.2256del
c.*465del (n.*465del)
n.577del
c.615del (p.Lys206SerfsTer5)
c.333+3246del (n.333+3246del)
n.923del
c.464-247del (n.464-247del)
n.683del
n.678del
c.516del (p.Lys173SerfsTer5)
n.1056del
c.386del (p.Ter129=)
c.495del (p.Lys166SerfsTer5)
n.1003del
c.509del (p.Ter170=)
c.422del (p.Ter141=)
n.2650del
 dbSNP
22g.42627636C>ACA514814890CYB5R3c.648G>T (p.Val216=)
c.447G>T (p.Val149=)
c.534G>T (p.Val178=)
c.53G>T
n.2256G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.577G>T
c.615G>T (p.Val205=)
c.333+3246G>T (n.333+3246G>T)
n.923G>T
c.464-247G>T (n.464-247G>T)
n.683G>T
n.678G>T
c.516G>T (p.Val172=)
n.1056G>T
c.386G>T (p.Ter129Leu)
c.495G>T (p.Val165=)
n.1003G>T
c.509G>T (p.Ter170Leu)
c.422G>T (p.Ter141Leu)
n.2650G>T
22g.42627636C=CA2406837173CYB5R3c.648G= (p.Val216=)
c.447G= (p.Val149=)
c.534G= (p.Val178=)
c.53G=
n.2256G=
c.*465G= (n.*465G=)
n.577G=
c.615G= (p.Val205=)
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n.923G=
c.464-247G= (n.464-247G=)
n.683G=
n.678G=
c.516G= (p.Val172=)
n.1056G=
c.386G= (p.Ter129=)
c.495G= (p.Val165=)
n.1003G=
c.509G= (p.Ter170=)
c.422G= (p.Ter141=)
n.2650G=
22g.42627636C>GCA514814894CYB5R3c.648G>C (p.Val216=)
c.447G>C (p.Val149=)
c.534G>C (p.Val178=)
c.53G>C
n.2256G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.577G>C
c.615G>C (p.Val205=)
c.333+3246G>C (n.333+3246G>C)
n.923G>C
c.464-247G>C (n.464-247G>C)
n.683G>C
n.678G>C
c.516G>C (p.Val172=)
n.1056G>C
c.386G>C (p.Ter129Ser)
c.495G>C (p.Val165=)
n.1003G>C
c.509G>C (p.Ter170Ser)
c.422G>C (p.Ter141Ser)
n.2650G>C
22g.42627636C>TCA324699600CYB5R3c.648G>A (p.Val216=)
c.447G>A (p.Val149=)
c.534G>A (p.Val178=)
c.53G>A
n.2256G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.577G>A
c.615G>A (p.Val205=)
c.333+3246G>A (n.333+3246G>A)
n.923G>A
c.464-247G>A (n.464-247G>A)
n.683G>A
n.678G>A
c.516G>A (p.Val172=)
n.1056G>A
c.386G>A (p.Ter129=)
c.495G>A (p.Val165=)
n.1003G>A
c.509G>A (p.Ter170=)
c.422G>A (p.Ter141=)
n.2650G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627637A>CCA411797973CYB5R3c.647T>G (p.Val216Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.52T>G
n.2255T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.576T>G
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.333+3245T>G (n.333+3245T>G)
n.922T>G
c.464-248T>G (n.464-248T>G)
n.682T>G
n.677T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
n.1055T>G
c.385T>G (p.Ter129Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.1002T>G
c.508T>G (p.Ter170Gly)
c.421T>G (p.Ter141Gly)
n.2649T>G
22g.42627637A>GCA411797974CYB5R3c.647T>C (p.Val216Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.52T>C
n.2255T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.576T>C
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.333+3245T>C (n.333+3245T>C)
n.922T>C
c.464-248T>C (n.464-248T>C)
n.682T>C
n.677T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
n.1055T>C
c.385T>C (p.Ter129Arg)
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.1002T>C
c.508T>C (p.Ter170Arg)
c.421T>C (p.Ter141Arg)
n.2649T>C
 gnomAD v4
22g.42627637A>TCA411797975CYB5R3c.647T>A (p.Val216Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.52T>A
n.2255T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.576T>A
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.333+3245T>A (n.333+3245T>A)
n.922T>A
c.464-248T>A (n.464-248T>A)
n.682T>A
n.677T>A
c.515T>A (p.Val172Glu)
n.1055T>A
c.385T>A (p.Ter129Arg)
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.1002T>A
c.508T>A (p.Ter170Arg)
c.421T>A (p.Ter141Arg)
n.2649T>A
22g.42627638C>ACA411797976CYB5R3c.646G>T (p.Val216Leu)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.51G>T
n.2254G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.575G>T
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.333+3244G>T (n.333+3244G>T)
n.921G>T
c.464-249G>T (n.464-249G>T)
n.681G>T
n.676G>T
c.514G>T (p.Val172Leu)
n.1054G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.1001G>T
c.507G>T (p.Gln169His)
c.420G>T (p.Gln140His)
n.2648G>T
 gnomAD v4
22g.42627638C=CA2406837175CYB5R3c.646G= (p.Val216=)
c.445G= (p.Val149=)
c.532G= (p.Val178=)
c.51G=
n.2254G=
c.*463G= (n.*463G=)
n.575G=
c.613G= (p.Val205=)
c.333+3244G= (n.333+3244G=)
n.921G=
c.464-249G= (n.464-249G=)
n.681G=
n.676G=
c.514G= (p.Val172=)
n.1054G=
c.384G= (p.Gln128=)
c.493G= (p.Val165=)
n.1001G=
c.507G= (p.Gln169=)
c.420G= (p.Gln140=)
n.2648G=
22g.42627638C>GCA411797977CYB5R3c.646G>C (p.Val216Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.51G>C
n.2254G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.575G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.333+3244G>C (n.333+3244G>C)
n.921G>C
c.464-249G>C (n.464-249G>C)
n.681G>C
n.676G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
n.1054G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.1001G>C
c.507G>C (p.Gln169His)
c.420G>C (p.Gln140His)
n.2648G>C
 gnomAD v4
22g.42627638C>TCA10269719CYB5R3c.646G>A (p.Val216Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.51G>A
n.2254G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.575G>A
c.613G>A (p.Val205Met)
c.333+3244G>A (n.333+3244G>A)
n.921G>A
c.464-249G>A (n.464-249G>A)
n.681G>A
n.676G>A
c.514G>A (p.Val172Met)
n.1054G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
c.493G>A (p.Val165Met)
n.1001G>A
c.507G>A (p.Gln169=)
c.420G>A (p.Gln140=)
n.2648G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627639T>ACA514814911CYB5R3c.645A>T (p.Thr215=)
c.444A>T (p.Thr148=)
c.531A>T (p.Thr177=)
c.50A>T
n.2253A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.574A>T
c.612A>T (p.Thr204=)
c.333+3243A>T (n.333+3243A>T)
n.920A>T
c.464-250A>T (n.464-250A>T)
n.680A>T
n.675A>T
c.513A>T (p.Thr171=)
n.1053A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.492A>T (p.Thr164=)
n.1000A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.2647A>T
22g.42627639T>CCA514814913CYB5R3c.645A>G (p.Thr215=)
c.444A>G (p.Thr148=)
c.531A>G (p.Thr177=)
c.50A>G
n.2253A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.574A>G
c.612A>G (p.Thr204=)
c.333+3243A>G (n.333+3243A>G)
n.920A>G
c.464-250A>G (n.464-250A>G)
n.680A>G
n.675A>G
c.513A>G (p.Thr171=)
n.1053A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.492A>G (p.Thr164=)
n.1000A>G
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.2647A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627639T>GCA514814915CYB5R3c.645A>C (p.Thr215=)
c.444A>C (p.Thr148=)
c.531A>C (p.Thr177=)
c.50A>C
n.2253A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.574A>C
c.612A>C (p.Thr204=)
c.333+3243A>C (n.333+3243A>C)
n.920A>C
c.464-250A>C (n.464-250A>C)
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n.675A>C
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22g.42627639T=CA2406837176CYB5R3c.645A= (p.Thr215=)
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n.2253A=
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n.574A=
c.612A= (p.Thr204=)
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 gnomAD v4
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n.1052C>A
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c.333+3241A>C (n.333+3241A>C)
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c.464-252A>C (n.464-252A>C)
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c.511A>C (p.Thr171Pro)
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n.677G>T
n.672G>T
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n.997G>T
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n.2644G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627642C=CA2406837177CYB5R3c.642G= (p.Arg214=)
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n.2644G>C
22g.42627642C>TCA514814939CYB5R3c.642G>A (p.Arg214=)
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n.2644G>A
 gnomAD v4
22g.42627643C>ACA411798300CYB5R3c.641G>T (p.Arg214Met)
c.440G>T (p.Arg147Met)
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22g.42627643C>GCA411798303CYB5R3c.641G>C (p.Arg214Thr)
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n.2643G>C
22g.42627643C>TCA411798305CYB5R3c.641G>A (p.Arg214Lys)
c.440G>A (p.Arg147Lys)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.46G>A
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c.*458G>A (n.*458G>A)
n.570G>A
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c.333+3239G>A (n.333+3239G>A)
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n.1049G>A
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c.488G>A (p.Arg163Lys)
n.996G>A
c.502G>A (p.Gly168Arg)
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n.2643G>A
22g.42627644T>ACA411798307CYB5R3c.640A>T (p.Arg214Trp)
c.439A>T (p.Arg147Trp)
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n.2248A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.569A>T
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n.675A>T
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n.1048A>T
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n.995A>T
c.501A>T (p.Ser167=)
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n.2642A>T
22g.42627644T>CCA411798308CYB5R3c.640A>G (p.Arg214Gly)
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n.569A>G
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n.675A>G
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n.1048A>G
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n.995A>G
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n.2642A>G
22g.42627644T>GCA514815299CYB5R3c.640A>C (p.Arg214=)
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c.*457A>C (n.*457A>C)
n.569A>C
c.607A>C (p.Arg203=)
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n.915A>C
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n.675A>C
n.670A>C
c.508A>C (p.Arg170=)
n.1048A>C
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n.2642A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.439A= (p.Arg147=)
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c.*457A= (n.*457A=)
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c.607A= (p.Arg203=)
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c.464-255A= (n.464-255A=)
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c.508A= (p.Arg170=)
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c.378A= (p.Ser126=)
c.487A= (p.Arg163=)
n.995A=
c.501A= (p.Ser167=)
c.414A= (p.Ser138=)
n.2642A=
22g.42627645G>ACA514815301CYB5R3c.639C>T (p.Ile213=)
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 ClinVar dbSNP
22g.42627645G=CA2406837179CYB5R3c.639C= (p.Ile213=)
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n.994C=
c.500C= (p.Ser167=)
c.413C= (p.Ser138=)
n.2641C=
22g.42627645G>TCA514815305CYB5R3c.639C>A (p.Ile213=)
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c.464-256C>A (n.464-256C>A)
n.674C>A
n.669C>A
c.507C>A (p.Ile169=)
n.1047C>A
c.377C>A (p.Ser126Ter)
c.486C>A (p.Ile162=)
n.994C>A
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.413C>A (p.Ser138Ter)
n.2641C>A
22g.42627646A>CCA411798312CYB5R3c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.43T>G
n.2246T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.567T>G
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.333+3236T>G (n.333+3236T>G)
n.913T>G
c.464-257T>G (n.464-257T>G)
n.673T>G
n.668T>G
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.1046T>G
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.993T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.2640T>G
22g.42627646A>GCA411798314CYB5R3c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.43T>C
n.2246T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.567T>C
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.333+3236T>C (n.333+3236T>C)
n.913T>C
c.464-257T>C (n.464-257T>C)
n.673T>C
n.668T>C
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.1046T>C
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.993T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.2640T>C
22g.42627646A>TCA411798320CYB5R3c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.43T>A
n.2246T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.567T>A
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.333+3236T>A (n.333+3236T>A)
n.913T>A
c.464-257T>A (n.464-257T>A)
n.673T>A
n.668T>A
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.1046T>A
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.993T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.2640T>A
 gnomAD v4
22g.42627647T>ACA411798322CYB5R3c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.42A>T
n.2245A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.566A>T
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.333+3235A>T (n.333+3235A>T)
n.912A>T
c.464-258A>T (n.464-258A>T)
n.672A>T
n.667A>T
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.1045A>T
c.375A>T (p.Ser125=)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.992A>T
c.498A>T (p.Ser166=)
c.411A>T (p.Ser137=)
n.2639A>T
22g.42627647T>CCA324699615CYB5R3c.637A>G (p.Ile213Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.42A>G
n.2245A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.566A>G
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.333+3235A>G (n.333+3235A>G)
n.912A>G
c.464-258A>G (n.464-258A>G)
n.672A>G
n.667A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.1045A>G
c.375A>G (p.Ser125=)
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.992A>G
c.498A>G (p.Ser166=)
c.411A>G (p.Ser137=)
n.2639A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627647T>GCA411798325CYB5R3c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.42A>C
n.2245A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.566A>C
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.333+3235A>C (n.333+3235A>C)
n.912A>C
c.464-258A>C (n.464-258A>C)
n.672A>C
n.667A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.1045A>C
c.375A>C (p.Ser125=)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.992A>C
c.498A>C (p.Ser166=)
c.411A>C (p.Ser137=)
n.2639A>C
22g.42627647T=CA2406837180CYB5R3c.637A= (p.Ile213=)
c.436A= (p.Ile146=)
c.523A= (p.Ile175=)
c.42A=
n.2245A=
c.*454A= (n.*454A=)
n.566A=
c.604A= (p.Ile202=)
c.333+3235A= (n.333+3235A=)
n.912A=
c.464-258A= (n.464-258A=)
n.672A=
n.667A=
c.505A= (p.Ile169=)
n.1045A=
c.375A= (p.Ser125=)
c.484A= (p.Ile162=)
n.992A=
c.498A= (p.Ser166=)
c.411A= (p.Ser137=)
n.2639A=
22g.42627648G>ACA514815315CYB5R3c.636C>T (p.Ile212=)
c.435C>T (p.Ile145=)
c.522C>T (p.Ile174=)
c.41C>T
n.2244C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.565C>T
c.603C>T (p.Ile201=)
c.333+3234C>T (n.333+3234C>T)
n.911C>T
c.464-259C>T (n.464-259C>T)
n.671C>T
n.666C>T
c.504C>T (p.Ile168=)
n.1044C>T
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.483C>T (p.Ile161=)
n.991C>T
c.497C>T (p.Ser166Leu)
c.410C>T (p.Ser137Leu)
n.2638C>T
22g.42627648G>CCA411798328CYB5R3c.636C>G (p.Ile212Met)
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.522C>G (p.Ile174Met)
c.41C>G
n.2244C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.565C>G
c.603C>G (p.Ile201Met)
c.333+3234C>G (n.333+3234C>G)
n.911C>G
c.464-259C>G (n.464-259C>G)
n.671C>G
n.666C>G
c.504C>G (p.Ile168Met)
n.1044C>G
c.374C>G (p.Ser125Ter)
c.483C>G (p.Ile161Met)
n.991C>G
c.497C>G (p.Ser166Ter)
c.410C>G (p.Ser137Ter)
n.2638C>G
22g.42627648G>TCA514815319CYB5R3c.636C>A (p.Ile212=)
c.435C>A (p.Ile145=)
c.522C>A (p.Ile174=)
c.41C>A
n.2244C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.565C>A
c.603C>A (p.Ile201=)
c.333+3234C>A (n.333+3234C>A)
n.911C>A
c.464-259C>A (n.464-259C>A)
n.671C>A
n.666C>A
c.504C>A (p.Ile168=)
n.1044C>A
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.483C>A (p.Ile161=)
n.991C>A
c.497C>A (p.Ser166Ter)
c.410C>A (p.Ser137Ter)
n.2638C>A
22g.42627649A=CA2406837181CYB5R3c.635T= (p.Ile212=)
c.434T= (p.Ile145=)
c.521T= (p.Ile174=)
c.40T=
n.2243T=
c.*452T= (n.*452T=)
n.564T=
c.602T= (p.Ile201=)
c.333+3233T= (n.333+3233T=)
n.910T=
c.464-260T= (n.464-260T=)
n.670T=
n.665T=
c.503T= (p.Ile168=)
n.1043T=
c.373T= (p.Ser125=)
c.482T= (p.Ile161=)
n.990T=
c.496T= (p.Ser166=)
c.409T= (p.Ser137=)
n.2637T=
22g.42627649A>CCA411798331CYB5R3c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.40T>G
n.2243T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.564T>G
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.333+3233T>G (n.333+3233T>G)
n.910T>G
c.464-260T>G (n.464-260T>G)
n.670T>G
n.665T>G
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.1043T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.990T>G
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.2637T>G
 ClinVar
22g.42627649A>GCA411798335CYB5R3c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.40T>C
n.2243T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.564T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.333+3233T>C (n.333+3233T>C)
n.910T>C
c.464-260T>C (n.464-260T>C)
n.670T>C
n.665T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.1043T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.990T>C
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.2637T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627649A>TCA411798333CYB5R3c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.40T>A
n.2243T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.564T>A
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.333+3233T>A (n.333+3233T>A)
n.910T>A
c.464-260T>A (n.464-260T>A)
n.670T>A
n.665T>A
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.1043T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.990T>A
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.2637T>A
22g.42627650T>ACA411798337CYB5R3c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.39A>T
n.2242A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.563A>T
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.333+3232A>T (n.333+3232A>T)
n.909A>T
c.464-261A>T (n.464-261A>T)
n.669A>T
n.664A>T
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.1042A>T
c.372A>T (p.Leu124=)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.989A>T
c.495A>T (p.Leu165=)
c.408A>T (p.Leu136=)
n.2636A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42627650T>CCA10269720CYB5R3c.634A>G (p.Ile212Val)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.39A>G
n.2242A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.563A>G
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.333+3232A>G (n.333+3232A>G)
n.909A>G
c.464-261A>G (n.464-261A>G)
n.669A>G
n.664A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.1042A>G
c.372A>G (p.Leu124=)
c.481A>G (p.Ile161Val)
n.989A>G
c.495A>G (p.Leu165=)
c.408A>G (p.Leu136=)
n.2636A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627650T>GCA411798340CYB5R3c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.39A>C
n.2242A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.563A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.333+3232A>C (n.333+3232A>C)
n.909A>C
c.464-261A>C (n.464-261A>C)
n.669A>C
n.664A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.1042A>C
c.372A>C (p.Leu124=)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.989A>C
c.495A>C (p.Leu165=)
c.408A>C (p.Leu136=)
n.2636A>C
22g.42627650T=CA2406837182CYB5R3c.634A= (p.Ile212=)
c.433A= (p.Ile145=)
c.520A= (p.Ile174=)
c.39A=
n.2242A=
c.*451A= (n.*451A=)
n.563A=
c.601A= (p.Ile201=)
c.333+3232A= (n.333+3232A=)
n.909A=
c.464-261A= (n.464-261A=)
n.669A=
n.664A=
c.502A= (p.Ile168=)
n.1042A=
c.372A= (p.Leu124=)
c.481A= (p.Ile161=)
n.989A=
c.495A= (p.Leu165=)
c.408A= (p.Leu136=)
n.2636A=
22g.42627651A=CA2406837183CYB5R3c.633T= (p.Pro211=)
c.432T= (p.Pro144=)
c.519T= (p.Pro173=)
c.38T=
n.2241T=
c.*450T= (n.*450T=)
n.562T=
c.600T= (p.Pro200=)
c.333+3231T= (n.333+3231T=)
n.908T=
c.464-262T= (n.464-262T=)
n.668T=
n.663T=
c.501T= (p.Pro167=)
n.1041T=
c.371T= (p.Leu124=)
c.480T= (p.Pro160=)
n.988T=
c.494T= (p.Leu165=)
c.407T= (p.Leu136=)
n.2635T=
22g.42627651A>CCA514815330CYB5R3c.633T>G (p.Pro211=)
c.432T>G (p.Pro144=)
c.519T>G (p.Pro173=)
c.38T>G
n.2241T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.562T>G
c.600T>G (p.Pro200=)
c.333+3231T>G (n.333+3231T>G)
n.908T>G
c.464-262T>G (n.464-262T>G)
n.668T>G
n.663T>G
c.501T>G (p.Pro167=)
n.1041T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.480T>G (p.Pro160=)
n.988T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.2635T>G
22g.42627651A>GCA514815332CYB5R3c.633T>C (p.Pro211=)
c.432T>C (p.Pro144=)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.38T>C
n.2241T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.562T>C
c.600T>C (p.Pro200=)
c.333+3231T>C (n.333+3231T>C)
n.908T>C
c.464-262T>C (n.464-262T>C)
n.668T>C
n.663T>C
c.501T>C (p.Pro167=)
n.1041T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.480T>C (p.Pro160=)
n.988T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.2635T>C
 dbSNP
22g.42627651A>TCA514815334CYB5R3c.633T>A (p.Pro211=)
c.432T>A (p.Pro144=)
c.519T>A (p.Pro173=)
c.38T>A
n.2241T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.562T>A
c.600T>A (p.Pro200=)
c.333+3231T>A (n.333+3231T>A)
n.908T>A
c.464-262T>A (n.464-262T>A)
n.668T>A
n.663T>A
c.501T>A (p.Pro167=)
n.1041T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.480T>A (p.Pro160=)
n.988T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.2635T>A
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n.2634C>G
 dbSNP
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c.518C= (p.Pro173=)
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n.667C=
n.662C=
c.500C= (p.Pro167=)
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c.370C= (p.Leu124=)
c.479C= (p.Pro160=)
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c.493C= (p.Leu165=)
c.406C= (p.Leu136=)
n.2634C=
22g.42627652G>TCA411798354CYB5R3c.632C>A (p.Pro211His)
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c.518C>A (p.Pro173His)
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c.*449C>A (n.*449C>A)
n.561C>A
c.599C>A (p.Pro200His)
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n.987C>A
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c.406C>A (p.Leu136Ile)
n.2634C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627653G>ACA411798355CYB5R3c.631C>T (p.Pro211Ser)
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 gnomAD v4
22g.42627653G>CCA411798356CYB5R3c.631C>G (p.Pro211Ala)
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22g.42627653G>TCA411798357CYB5R3c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
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22g.42627654_42627666delCA2657070563CYB5R3c.619_631del (p.Lys207LeufsTer6)
c.418_430del (p.Lys140LeufsTer6)
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n.2227_2239del
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n.548_560del
c.586_598del (p.Lys196LeufsTer6)
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n.894_906del
c.464-276_464-264del (n.464-276_464-264del)
n.654_666del
n.649_661del
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n.1027_1039del
c.357_369del (p.Lys120TyrfsTer?)
c.466_478del (p.Lys156LeufsTer6)
n.974_986del
c.480_492del (p.Lys161TyrfsTer?)
c.393_405del (p.Lys132TyrfsTer?)
c.418_430del (p.Lys140LeufsTer?)
n.2621_2633del
 gnomAD v4
22g.42627654G>ACA514815348CYB5R3c.630C>T (p.Asn210=)
c.429C>T (p.Asn143=)
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n.559C>T
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n.2632C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627654G>CCA411798358CYB5R3c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
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n.2632C>G
22g.42627654G=CA2406837185CYB5R3c.630C= (p.Asn210=)
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c.368C= (p.Thr123=)
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n.2632C=
22g.42627654G>TCA411798359CYB5R3c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.35C>A
n.2238C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.559C>A
c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.333+3228C>A (n.333+3228C>A)
n.905C>A
c.464-265C>A (n.464-265C>A)
n.665C>A
n.660C>A
c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.1038C>A
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
n.985C>A
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.2632C>A
22g.42627655T>ACA411798367CYB5R3c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.34A>T
n.2237A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.558A>T
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.333+3227A>T (n.333+3227A>T)
n.904A>T
c.464-266A>T (n.464-266A>T)
n.664A>T
n.659A>T
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n.1037A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
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n.984A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
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n.2631A>T
 gnomAD v4
22g.42627655T>CCA324699643CYB5R3c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.34A>G
n.2237A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.558A>G
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.333+3227A>G (n.333+3227A>G)
n.904A>G
c.464-266A>G (n.464-266A>G)
n.664A>G
n.659A>G
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n.1037A>G
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n.984A>G
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c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.2631A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627655T>GCA411798361CYB5R3c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.34A>C
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c.596A>C (p.Asn199Thr)
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n.904A>C
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n.664A>C
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n.1037A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
n.984A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.2631A>C
22g.42627655T=CA2406837186CYB5R3c.629A= (p.Asn210=)
c.428A= (p.Asn143=)
c.515A= (p.Asn172=)
c.34A=
n.2237A=
c.*446A= (n.*446A=)
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c.596A= (p.Asn199=)
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n.904A=
c.464-266A= (n.464-266A=)
n.664A=
n.659A=
c.497A= (p.Asn166=)
n.1037A=
c.367A= (p.Thr123=)
c.476A= (p.Asn159=)
n.984A=
c.490A= (p.Thr164=)
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n.2631A=
22g.42627656T>ACA411798371CYB5R3c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.33A>T
n.2236A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.557A>T
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.333+3226A>T (n.333+3226A>T)
n.903A>T
c.464-267A>T (n.464-267A>T)
n.663A>T
n.658A>T
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.1036A>T
c.366A>T (p.Pro122=)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
n.983A>T
c.489A>T (p.Pro163=)
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22g.42627656T>CCA411798374CYB5R3c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.33A>G
n.2236A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.557A>G
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.333+3226A>G (n.333+3226A>G)
n.903A>G
c.464-267A>G (n.464-267A>G)
n.663A>G
n.658A>G
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.1036A>G
c.366A>G (p.Pro122=)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
n.983A>G
c.489A>G (p.Pro163=)
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22g.42627656T>GCA411798376CYB5R3c.628A>C (p.Asn210His)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.514A>C (p.Asn172His)
c.33A>C
n.2236A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.557A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
c.333+3226A>C (n.333+3226A>C)
n.903A>C
c.464-267A>C (n.464-267A>C)
n.663A>C
n.658A>C
c.496A>C (p.Asn166His)
n.1036A>C
c.366A>C (p.Pro122=)
c.475A>C (p.Asn159His)
n.983A>C
c.489A>C (p.Pro163=)
c.402A>C (p.Pro134=)
n.2630A>C
22g.42627657G>ACA514815360CYB5R3c.627C>T (p.Ser209=)
c.426C>T (p.Ser142=)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.32C>T
n.2235C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.556C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
c.333+3225C>T (n.333+3225C>T)
n.902C>T
c.464-268C>T (n.464-268C>T)
n.662C>T
n.657C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
n.1035C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.982C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.2629C>T
22g.42627657G>CCA514815358CYB5R3c.627C>G (p.Ser209=)
c.426C>G (p.Ser142=)
c.513C>G (p.Ser171=)
c.32C>G
n.2235C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.556C>G
c.594C>G (p.Ser198=)
c.333+3225C>G (n.333+3225C>G)
n.902C>G
c.464-268C>G (n.464-268C>G)
n.662C>G
n.657C>G
c.495C>G (p.Ser165=)
n.1035C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.474C>G (p.Ser158=)
n.982C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.2629C>G
22g.42627657G>TCA514815355CYB5R3c.627C>A (p.Ser209=)
c.426C>A (p.Ser142=)
c.513C>A (p.Ser171=)
c.32C>A
n.2235C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.556C>A
c.594C>A (p.Ser198=)
c.333+3225C>A (n.333+3225C>A)
n.902C>A
c.464-268C>A (n.464-268C>A)
n.662C>A
n.657C>A
c.495C>A (p.Ser165=)
n.1035C>A
c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.474C>A (p.Ser158=)
n.982C>A
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
n.2629C>A
22g.42627658G>ACA411798380CYB5R3c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.31C>T
n.2234C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.555C>T
c.593C>T (p.Ser198Phe)
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n.901C>T
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n.661C>T
n.656C>T
c.494C>T (p.Ser165Phe)
n.1034C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
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n.981C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
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n.2628C>T
 COSMIC COSMIC
22g.42627658G>CCA411798382CYB5R3c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
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n.2234C>G
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c.593C>G (p.Ser198Cys)
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n.901C>G
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n.656C>G
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n.1034C>G
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n.981C>G
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n.2628C>G
22g.42627658G>TCA411798384CYB5R3c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.31C>A
n.2234C>A
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n.555C>A
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.333+3224C>A (n.333+3224C>A)
n.901C>A
c.464-269C>A (n.464-269C>A)
n.661C>A
n.656C>A
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
n.1034C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.981C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.2628C>A
 gnomAD v4
22g.42627659A=CA2406837187CYB5R3c.625T= (p.Ser209=)
c.424T= (p.Ser142=)
c.511T= (p.Ser171=)
c.30T=
n.2233T=
c.*442T= (n.*442T=)
n.554T=
c.592T= (p.Ser198=)
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n.900T=
c.464-270T= (n.464-270T=)
n.660T=
n.655T=
c.493T= (p.Ser165=)
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c.363T= (p.Ser121=)
c.472T= (p.Ser158=)
n.980T=
c.486T= (p.Ser162=)
c.399T= (p.Ser133=)
n.2627T=
22g.42627659A>CCA411798387CYB5R3c.625T>G (p.Ser209Ala)
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n.980T>G
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n.2627T>G
22g.42627659A>GCA411798389CYB5R3c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.30T>C
n.2233T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
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c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.333+3223T>C (n.333+3223T>C)
n.900T>C
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n.660T>C
n.655T>C
c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.1033T>C
c.363T>C (p.Ser121=)
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n.980T>C
c.486T>C (p.Ser162=)
c.399T>C (p.Ser133=)
n.2627T>C
22g.42627659A>TCA411798391CYB5R3c.625T>A (p.Ser209Thr)
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c.30T>A
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n.900T>A
c.464-270T>A (n.464-270T>A)
n.660T>A
n.655T>A
c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.1033T>A
c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.980T>A
c.486T>A (p.Ser162Arg)
c.399T>A (p.Ser133Arg)
n.2627T>A
22g.42627660C>ACA411798395CYB5R3c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.29G>T
n.2232G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.553G>T
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c.333+3222G>T (n.333+3222G>T)
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n.659G>T
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n.1032G>T
c.362G>T (p.Ser121Ile)
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n.979G>T
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n.2626G>T
22g.42627660C=CA2406837188CYB5R3c.624G= (p.Lys208=)
c.423G= (p.Lys141=)
c.510G= (p.Lys170=)
c.29G=
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c.*441G= (n.*441G=)
n.553G=
c.591G= (p.Lys197=)
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c.485G= (p.Ser162=)
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n.2626G=
22g.42627660C>GCA411798398CYB5R3c.624G>C (p.Lys208Asn)
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c.29G>C
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c.*441G>C (n.*441G>C)
n.553G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.333+3222G>C (n.333+3222G>C)
n.899G>C
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n.659G>C
n.654G>C
c.492G>C (p.Lys164Asn)
n.1032G>C
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.979G>C
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
n.2626G>C
22g.42627660C>TCA514815373CYB5R3c.624G>A (p.Lys208=)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.510G>A (p.Lys170=)
c.29G>A
n.2232G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.553G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
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n.899G>A
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n.659G>A
n.654G>A
c.492G>A (p.Lys164=)
n.1032G>A
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.471G>A (p.Lys157=)
n.979G>A
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
n.2626G>A
22g.42627660dupCA10269721CYB5R3c.624dup (p.Ser209ValfsTer?)
c.423dup (p.Ser142ValfsTer?)
c.510dup (p.Ser171ValfsTer?)
c.29dup
n.2232dup
c.*441dup (n.*441dup)
n.553dup
c.591dup (p.Ser198ValfsTer?)
c.333+3222dup (n.333+3222dup)
n.899dup
c.464-271dup (n.464-271dup)
n.659dup
n.654dup
c.492dup (p.Ser165ValfsTer?)
n.1032dup
c.362dup (p.Ser121ArgfsTer?)
c.471dup (p.Ser158ValfsTer?)
n.979dup
c.485dup (p.Ser162ArgfsTer?)
c.398dup (p.Ser133ArgfsTer?)
n.2626dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627661T>ACA411798405CYB5R3c.623A>T (p.Lys208Met)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
c.28A>T
n.2231A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.552A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.333+3221A>T (n.333+3221A>T)
n.898A>T
c.464-272A>T (n.464-272A>T)
n.658A>T
n.653A>T
c.491A>T (p.Lys164Met)
n.1031A>T
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.978A>T
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
n.2625A>T
22g.42627661T>CCA411798412CYB5R3c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.28A>G
n.2231A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.552A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.333+3221A>G (n.333+3221A>G)
n.898A>G
c.464-272A>G (n.464-272A>G)
n.658A>G
n.653A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.1031A>G
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.978A>G
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
n.2625A>G
 gnomAD v4
22g.42627661T>GCA411798402CYB5R3c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.28A>C
n.2231A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.552A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.333+3221A>C (n.333+3221A>C)
n.898A>C
c.464-272A>C (n.464-272A>C)
n.658A>C
n.653A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.1031A>C
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.978A>C
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
n.2625A>C
22g.42627665dupCA10269722CYB5R3c.623dup (p.Ser209ValfsTer?)
c.422dup (p.Ser142ValfsTer?)
c.509dup (p.Ser171ValfsTer?)
c.28dup
n.2231dup
c.*440dup (n.*440dup)
n.552dup
c.590dup (p.Ser198ValfsTer?)
c.333+3221dup (n.333+3221dup)
n.898dup
c.464-272dup (n.464-272dup)
n.658dup
n.653dup
c.491dup (p.Ser165ValfsTer?)
n.1031dup
c.361dup (p.Ser121LysfsTer?)
c.470dup (p.Ser158ValfsTer?)
n.978dup
c.484dup (p.Ser162LysfsTer?)
c.397dup (p.Ser133LysfsTer?)
n.2625dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627662T>ACA411798418CYB5R3c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.27A>T
n.2230A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.551A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.333+3220A>T (n.333+3220A>T)
n.897A>T
c.464-273A>T (n.464-273A>T)
n.657A>T
n.652A>T
c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.1030A>T
c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.977A>T
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.396A>T (p.Lys132Asn)
n.2624A>T
22g.42627662T>CCA411798415CYB5R3c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.27A>G
n.2230A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.551A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.333+3220A>G (n.333+3220A>G)
n.897A>G
c.464-273A>G (n.464-273A>G)
n.657A>G
n.652A>G
c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.1030A>G
c.360A>G (p.Lys120=)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.977A>G
c.483A>G (p.Lys161=)
c.396A>G (p.Lys132=)
n.2624A>G
22g.42627662T>GCA411798420CYB5R3c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.27A>C
n.2230A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.551A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.333+3220A>C (n.333+3220A>C)
n.897A>C
c.464-273A>C (n.464-273A>C)
n.657A>C
n.652A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.1030A>C
c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.977A>C
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.396A>C (p.Lys132Asn)
n.2624A>C
22g.42627663T>ACA411798422CYB5R3c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.507A>T (p.Lys169Asn)
c.26A>T
n.2229A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.550A>T
c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.333+3219A>T (n.333+3219A>T)
n.896A>T
c.464-274A>T (n.464-274A>T)
n.656A>T
n.651A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.1029A>T
c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.468A>T (p.Lys156Asn)
n.976A>T
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.395A>T (p.Lys132Ile)
n.2623A>T
22g.42627663T>CCA514815388CYB5R3c.621A>G (p.Lys207=)
c.420A>G (p.Lys140=)
c.507A>G (p.Lys169=)
c.26A>G
n.2229A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.550A>G
c.588A>G (p.Lys196=)
c.333+3219A>G (n.333+3219A>G)
n.896A>G
c.464-274A>G (n.464-274A>G)
n.656A>G
n.651A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
n.1029A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.468A>G (p.Lys156=)
n.976A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.2623A>G
 gnomAD v4
22g.42627663T>GCA411798428CYB5R3c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.507A>C (p.Lys169Asn)
c.26A>C
n.2229A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.550A>C
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.333+3219A>C (n.333+3219A>C)
n.896A>C
c.464-274A>C (n.464-274A>C)
n.656A>C
n.651A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.1029A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.468A>C (p.Lys156Asn)
n.976A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.2623A>C
22g.42627664T>ACA411798431CYB5R3c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.506A>T (p.Lys169Ile)
c.25A>T
n.2228A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.549A>T
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.333+3218A>T (n.333+3218A>T)
n.895A>T
c.464-275A>T (n.464-275A>T)
n.655A>T
n.650A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.1028A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.467A>T (p.Lys156Ile)
n.975A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.2622A>T
22g.42627664T>CCA411798443CYB5R3c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.25A>G
n.2228A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.549A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.333+3218A>G (n.333+3218A>G)
n.895A>G
c.464-275A>G (n.464-275A>G)
n.655A>G
n.650A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.1028A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.975A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.2622A>G
 gnomAD v4
22g.42627664T>GCA411798444CYB5R3c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.25A>C
n.2228A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.549A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.333+3218A>C (n.333+3218A>C)
n.895A>C
c.464-275A>C (n.464-275A>C)
n.655A>C
n.650A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.1028A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.975A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.2622A>C
22g.42627665T>ACA411798449CYB5R3c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.24A>T
n.2227A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.548A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.333+3217A>T (n.333+3217A>T)
n.894A>T
c.464-276A>T (n.464-276A>T)
n.654A>T
n.649A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.1027A>T
c.357A>T (p.Thr119=)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.974A>T
c.480A>T (p.Thr160=)
c.393A>T (p.Thr131=)
n.2621A>T
22g.42627665T>CCA411798452CYB5R3c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.24A>G
n.2227A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.548A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.333+3217A>G (n.333+3217A>G)
n.894A>G
c.464-276A>G (n.464-276A>G)
n.654A>G
n.649A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.1027A>G
c.357A>G (p.Thr119=)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.974A>G
c.480A>G (p.Thr160=)
c.393A>G (p.Thr131=)
n.2621A>G
22g.42627665T>GCA411798454CYB5R3c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.24A>C
n.2227A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.548A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.333+3217A>C (n.333+3217A>C)
n.894A>C
c.464-276A>C (n.464-276A>C)
n.654A>C
n.649A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.1027A>C
c.357A>C (p.Thr119=)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.974A>C
c.480A>C (p.Thr160=)
c.393A>C (p.Thr131=)
n.2621A>C
22g.42627666G>ACA514815400CYB5R3c.618C>T (p.Asp206=)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.504C>T (p.Asp168=)
c.23C>T
n.2226C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.547C>T
c.585C>T (p.Asp195=)
c.333+3216C>T (n.333+3216C>T)
n.893C>T
c.464-277C>T (n.464-277C>T)
n.653C>T
n.648C>T
c.486C>T (p.Asp162=)
n.1026C>T
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.465C>T (p.Asp155=)
n.973C>T
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.2620C>T
22g.42627666G>CCA411798457CYB5R3c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.23C>G
n.2226C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.547C>G
c.585C>G (p.Asp195Glu)
c.333+3216C>G (n.333+3216C>G)
n.893C>G
c.464-277C>G (n.464-277C>G)
n.653C>G
n.648C>G
c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.1026C>G
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.973C>G
c.479C>G (p.Thr160Arg)
c.392C>G (p.Thr131Arg)
n.2620C>G
 gnomAD v4
22g.42627666G>TCA411798459CYB5R3c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.23C>A
n.2226C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.547C>A
c.585C>A (p.Asp195Glu)
c.333+3216C>A (n.333+3216C>A)
n.893C>A
c.464-277C>A (n.464-277C>A)
n.653C>A
n.648C>A
c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.1026C>A
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.973C>A
c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.392C>A (p.Thr131Lys)
n.2620C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42627667T>ACA411798462CYB5R3c.617A>T (p.Asp206Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.22A>T
n.2225A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.546A>T
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.333+3215A>T (n.333+3215A>T)
n.892A>T
c.464-278A>T (n.464-278A>T)
n.652A>T
n.647A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.1025A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.972A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.2619A>T
22g.42627667T>CCA411798465CYB5R3c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.22A>G
n.2225A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.546A>G
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.333+3215A>G (n.333+3215A>G)
n.892A>G
c.464-278A>G (n.464-278A>G)
n.652A>G
n.647A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.1025A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.972A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.2619A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627667T>GCA324699656CYB5R3c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.22A>C
n.2225A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.546A>C
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.333+3215A>C (n.333+3215A>C)
n.892A>C
c.464-278A>C (n.464-278A>C)
n.652A>C
n.647A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.1025A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.972A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.2619A>C
 dbSNP
22g.42627667T=CA2406837189CYB5R3c.617A= (p.Asp206=)
c.416A= (p.Asp139=)
c.503A= (p.Asp168=)
c.22A=
n.2225A=
c.*434A= (n.*434A=)
n.546A=
c.584A= (p.Asp195=)
c.333+3215A= (n.333+3215A=)
n.892A=
c.464-278A= (n.464-278A=)
n.652A=
n.647A=
c.485A= (p.Asp162=)
n.1025A=
c.355A= (p.Thr119=)
c.464A= (p.Asp155=)
n.972A=
c.478A= (p.Thr160=)
c.391A= (p.Thr131=)
n.2619A=
22g.42627668C>ACA324699661CYB5R3c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.21G>T
n.2224G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.545G>T
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.333+3214G>T (n.333+3214G>T)
n.891G>T
c.464-279G>T (n.464-279G>T)
n.651G>T
n.646G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.1024G>T
c.354G>T (p.Leu118=)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.971G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
c.390G>T (p.Leu130=)
n.2618G>T
 dbSNP
22g.42627668C=CA2406837190CYB5R3c.616G= (p.Asp206=)
c.415G= (p.Asp139=)
c.502G= (p.Asp168=)
c.21G=
n.2224G=
c.*433G= (n.*433G=)
n.545G=
c.583G= (p.Asp195=)
c.333+3214G= (n.333+3214G=)
n.891G=
c.464-279G= (n.464-279G=)
n.651G=
n.646G=
c.484G= (p.Asp162=)
n.1024G=
c.354G= (p.Leu118=)
c.463G= (p.Asp155=)
n.971G=
c.477G= (p.Leu159=)
c.390G= (p.Leu130=)
n.2618G=
22g.42627668C>GCA411798472CYB5R3c.616G>C (p.Asp206His)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.21G>C
n.2224G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.545G>C
c.583G>C (p.Asp195His)
c.333+3214G>C (n.333+3214G>C)
n.891G>C
c.464-279G>C (n.464-279G>C)
n.651G>C
n.646G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
n.1024G>C
c.354G>C (p.Leu118=)
c.463G>C (p.Asp155His)
n.971G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
c.390G>C (p.Leu130=)
n.2618G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627668C>TCA411798474CYB5R3c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.21G>A
n.2224G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.545G>A
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.333+3214G>A (n.333+3214G>A)
n.891G>A
c.464-279G>A (n.464-279G>A)
n.651G>A
n.646G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.1024G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.971G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.2618G>A
22g.42627669A=CA2406837191CYB5R3c.615T= (p.Pro205=)
c.414T= (p.Pro138=)
c.501T= (p.Pro167=)
c.20T=
n.2223T=
c.*432T= (n.*432T=)
n.544T=
c.582T= (p.Pro194=)
c.333+3213T= (n.333+3213T=)
n.890T=
c.464-280T= (n.464-280T=)
n.650T=
n.645T=
c.483T= (p.Pro161=)
n.1023T=
c.353T= (p.Leu118=)
c.462T= (p.Pro154=)
n.970T=
c.476T= (p.Leu159=)
c.389T= (p.Leu130=)
n.2617T=
22g.42627669A>CCA514815413CYB5R3c.615T>G (p.Pro205=)
c.414T>G (p.Pro138=)
c.501T>G (p.Pro167=)
c.20T>G
n.2223T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.544T>G
c.582T>G (p.Pro194=)
c.333+3213T>G (n.333+3213T>G)
n.890T>G
c.464-280T>G (n.464-280T>G)
n.650T>G
n.645T>G
c.483T>G (p.Pro161=)
n.1023T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.462T>G (p.Pro154=)
n.970T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.2617T>G
 gnomAD v4
22g.42627669A>GCA514815415CYB5R3c.615T>C (p.Pro205=)
c.414T>C (p.Pro138=)
c.501T>C (p.Pro167=)
c.20T>C
n.2223T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.544T>C
c.582T>C (p.Pro194=)
c.333+3213T>C (n.333+3213T>C)
n.890T>C
c.464-280T>C (n.464-280T>C)
n.650T>C
n.645T>C
c.483T>C (p.Pro161=)
n.1023T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.462T>C (p.Pro154=)
n.970T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.2617T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627669A>TCA514815418CYB5R3c.615T>A (p.Pro205=)
c.414T>A (p.Pro138=)
c.501T>A (p.Pro167=)
c.20T>A
n.2223T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.544T>A
c.582T>A (p.Pro194=)
c.333+3213T>A (n.333+3213T>A)
n.890T>A
c.464-280T>A (n.464-280T>A)
n.650T>A
n.645T>A
c.483T>A (p.Pro161=)
n.1023T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.462T>A (p.Pro154=)
n.970T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.2617T>A
22g.42627670G>ACA411798477CYB5R3c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.19C>T
n.2222C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.543C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.333+3212C>T (n.333+3212C>T)
n.889C>T
c.464-281C>T (n.464-281C>T)
n.649C>T
n.644C>T
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.1022C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.969C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.2616C>T
22g.42627670G>CCA411798481CYB5R3c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.19C>G
n.2222C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.543C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.333+3212C>G (n.333+3212C>G)
n.889C>G
c.464-281C>G (n.464-281C>G)
n.649C>G
n.644C>G
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.1022C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.969C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.2616C>G
 ClinVar
22g.42627670G>TCA411798478CYB5R3c.614C>A (p.Pro205His)
c.413C>A (p.Pro138His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.19C>A
n.2222C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.543C>A
c.581C>A (p.Pro194His)
c.333+3212C>A (n.333+3212C>A)
n.889C>A
c.464-281C>A (n.464-281C>A)
n.649C>A
n.644C>A
c.482C>A (p.Pro161His)
n.1022C>A
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.461C>A (p.Pro154His)
n.969C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.2616C>A
22g.42627671G>ACA411798482CYB5R3c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.18C>T
n.2221C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.542C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.333+3211C>T (n.333+3211C>T)
n.888C>T
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n.648C>T
n.643C>T
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n.1021C>T
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n.968C>T
c.474C>T (p.Asp158=)
c.387C>T (p.Asp129=)
n.2615C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627671G>CCA10269723CYB5R3c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.18C>G
n.2221C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.542C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.333+3211C>G (n.333+3211C>G)
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n.648C>G
n.643C>G
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.1021C>G
c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.968C>G
c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.2615C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627671G=CA2406837192CYB5R3c.613C= (p.Pro205=)
c.412C= (p.Pro138=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.18C=
n.2221C=
c.*430C= (n.*430C=)
n.542C=
c.580C= (p.Pro194=)
c.333+3211C= (n.333+3211C=)
n.888C=
c.464-282C= (n.464-282C=)
n.648C=
n.643C=
c.481C= (p.Pro161=)
n.1021C=
c.351C= (p.Asp117=)
c.460C= (p.Pro154=)
n.968C=
c.474C= (p.Asp158=)
c.387C= (p.Asp129=)
n.2615C=
22g.42627671G>TCA411798486CYB5R3c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.18C>A
n.2221C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.542C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.333+3211C>A (n.333+3211C>A)
n.888C>A
c.464-282C>A (n.464-282C>A)
n.648C>A
n.643C>A
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.1021C>A
c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.968C>A
c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.2615C>A
 gnomAD v4
22g.42627672T>ACA514815423CYB5R3c.612A>T (p.Arg204=)
c.411A>T (p.Arg137=)
c.498A>T (p.Arg166=)
c.17A>T
n.2220A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.541A>T
c.579A>T (p.Arg193=)
c.333+3210A>T (n.333+3210A>T)
n.887A>T
c.464-283A>T (n.464-283A>T)
n.647A>T
n.642A>T
c.480A>T (p.Arg160=)
n.1020A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.459A>T (p.Arg153=)
n.967A>T
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c.386A>T (p.Asp129Val)
n.2614A>T
22g.42627672T>CCA514815424CYB5R3c.612A>G (p.Arg204=)
c.411A>G (p.Arg137=)
c.498A>G (p.Arg166=)
c.17A>G
n.2220A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.541A>G
c.579A>G (p.Arg193=)
c.333+3210A>G (n.333+3210A>G)
n.887A>G
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n.647A>G
n.642A>G
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n.1020A>G
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n.967A>G
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c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.2614A>G
22g.42627672T>GCA514815425CYB5R3c.612A>C (p.Arg204=)
c.411A>C (p.Arg137=)
c.498A>C (p.Arg166=)
c.17A>C
n.2220A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.541A>C
c.579A>C (p.Arg193=)
c.333+3210A>C (n.333+3210A>C)
n.887A>C
c.464-283A>C (n.464-283A>C)
n.647A>C
n.642A>C
c.480A>C (p.Arg160=)
n.1020A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.459A>C (p.Arg153=)
n.967A>C
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.2614A>C
22g.42627673C>ACA411798489CYB5R3c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.16G>T
n.2219G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.540G>T
c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.333+3209G>T (n.333+3209G>T)
n.886G>T
c.464-284G>T (n.464-284G>T)
n.646G>T
n.641G>T
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.1019G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
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n.966G>T
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
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n.2613G>T
 gnomAD v4
22g.42627673C=CA2406837193CYB5R3c.611G= (p.Arg204=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.16G=
n.2219G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.540G=
c.578G= (p.Arg193=)
c.333+3209G= (n.333+3209G=)
n.886G=
c.464-284G= (n.464-284G=)
n.646G=
n.641G=
c.479G= (p.Arg160=)
n.1019G=
c.349G= (p.Asp117=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.966G=
c.472G= (p.Asp158=)
c.385G= (p.Asp129=)
n.2613G=
22g.42627673C>GCA411798492CYB5R3c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.16G>C
n.2219G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.540G>C
c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.333+3209G>C (n.333+3209G>C)
n.886G>C
c.464-284G>C (n.464-284G>C)
n.646G>C
n.641G>C
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.1019G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.966G>C
c.472G>C (p.Asp158His)
c.385G>C (p.Asp129His)
n.2613G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627673C>TCA10269724CYB5R3c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.16G>A
n.2219G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.540G>A
c.578G>A (p.Arg193Gln)
c.333+3209G>A (n.333+3209G>A)
n.886G>A
c.464-284G>A (n.464-284G>A)
n.646G>A
n.641G>A
c.479G>A (p.Arg160Gln)
n.1019G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
n.966G>A
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.2613G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627674G>ACA114086CYB5R3c.610C>T (p.Arg204Ter)
c.409C>T (p.Arg137Ter)
c.496C>T (p.Arg166Ter)
c.15C>T
n.2218C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.539C>T
c.577C>T (p.Arg193Ter)
c.333+3208C>T (n.333+3208C>T)
n.885C>T
c.464-285C>T (n.464-285C>T)
n.645C>T
n.640C>T
c.478C>T (p.Arg160Ter)
n.1018C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
c.457C>T (p.Arg153Ter)
n.965C>T
c.471C>T (p.Ser157=)
c.384C>T (p.Ser128=)
n.2612C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627674G>CCA411798498CYB5R3c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.15C>G
n.2218C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.539C>G
c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.333+3208C>G (n.333+3208C>G)
n.885C>G
c.464-285C>G (n.464-285C>G)
n.645C>G
n.640C>G
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.1018C>G
c.348C>G (p.Ser116=)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.965C>G
c.471C>G (p.Ser157=)
c.384C>G (p.Ser128=)
n.2612C>G
 gnomAD v4
22g.42627674G=CA2406837194CYB5R3c.610C= (p.Arg204=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.496C= (p.Arg166=)
c.15C=
n.2218C=
c.*427C= (n.*427C=)
n.539C=
c.577C= (p.Arg193=)
c.333+3208C= (n.333+3208C=)
n.885C=
c.464-285C= (n.464-285C=)
n.645C=
n.640C=
c.478C= (p.Arg160=)
n.1018C=
c.348C= (p.Ser116=)
c.457C= (p.Arg153=)
n.965C=
c.471C= (p.Ser157=)
c.384C= (p.Ser128=)
n.2612C=
22g.42627674G>TCA514815427CYB5R3c.610C>A (p.Arg204=)
c.409C>A (p.Arg137=)
c.496C>A (p.Arg166=)
c.15C>A
n.2218C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.539C>A
c.577C>A (p.Arg193=)
c.333+3208C>A (n.333+3208C>A)
n.885C>A
c.464-285C>A (n.464-285C>A)
n.645C>A
n.640C>A
c.478C>A (p.Arg160=)
n.1018C>A
c.348C>A (p.Ser116=)
c.457C>A (p.Arg153=)
n.965C>A
c.471C>A (p.Ser157=)
c.384C>A (p.Ser128=)
n.2612C>A
22g.42627675G>ACA514815428CYB5R3c.609C>T (p.Ile203=)
c.408C>T (p.Ile136=)
c.495C>T (p.Ile165=)
c.14C>T
n.2217C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.538C>T
c.576C>T (p.Ile192=)
c.333+3207C>T (n.333+3207C>T)
n.884C>T
c.464-286C>T (n.464-286C>T)
n.644C>T
n.639C>T
c.477C>T (p.Ile159=)
n.1017C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.456C>T (p.Ile152=)
n.964C>T
c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
n.2611C>T
22g.42627675G>CCA411798501CYB5R3c.609C>G (p.Ile203Met)
c.408C>G (p.Ile136Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
c.14C>G
n.2217C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.538C>G
c.576C>G (p.Ile192Met)
c.333+3207C>G (n.333+3207C>G)
n.884C>G
c.464-286C>G (n.464-286C>G)
n.644C>G
n.639C>G
c.477C>G (p.Ile159Met)
n.1017C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.964C>G
c.470C>G (p.Ser157Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
n.2611C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627675G=CA2406837195CYB5R3c.609C= (p.Ile203=)
c.408C= (p.Ile136=)
c.495C= (p.Ile165=)
c.14C=
n.2217C=
c.*426C= (n.*426C=)
n.538C=
c.576C= (p.Ile192=)
c.333+3207C= (n.333+3207C=)
n.884C=
c.464-286C= (n.464-286C=)
n.644C=
n.639C=
c.477C= (p.Ile159=)
n.1017C=
c.347C= (p.Ser116=)
c.456C= (p.Ile152=)
n.964C=
c.470C= (p.Ser157=)
c.383C= (p.Ser128=)
n.2611C=
22g.42627675G>TCA514815429CYB5R3c.609C>A (p.Ile203=)
c.408C>A (p.Ile136=)
c.495C>A (p.Ile165=)
c.14C>A
n.2217C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.538C>A
c.576C>A (p.Ile192=)
c.333+3207C>A (n.333+3207C>A)
n.884C>A
c.464-286C>A (n.464-286C>A)
n.644C>A
n.639C>A
c.477C>A (p.Ile159=)
n.1017C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.456C>A (p.Ile152=)
n.964C>A
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
n.2611C>A
22g.42627676A>CCA411798505CYB5R3c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.13T>G
n.2216T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.537T>G
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.333+3206T>G (n.333+3206T>G)
n.883T>G
c.464-287T>G (n.464-287T>G)
n.643T>G
n.638T>G
c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.1016T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.963T>G
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.2610T>G
22g.42627676A>GCA411798508CYB5R3c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.13T>C
n.2216T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.537T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.333+3206T>C (n.333+3206T>C)
n.883T>C
c.464-287T>C (n.464-287T>C)
n.643T>C
n.638T>C
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.1016T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.963T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.2610T>C
 gnomAD v4
22g.42627676A>TCA411798515CYB5R3c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.13T>A
n.2216T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.537T>A
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.333+3206T>A (n.333+3206T>A)
n.883T>A
c.464-287T>A (n.464-287T>A)
n.643T>A
n.638T>A
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.1016T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.963T>A
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.2610T>A
22g.42627677T>ACA411798520CYB5R3c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.12A>T
n.2215A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.536A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.333+3205A>T (n.333+3205A>T)
n.882A>T
c.464-288A>T (n.464-288A>T)
n.642A>T
n.637A>T
c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.1015A>T
c.345A>T (p.Pro115=)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.962A>T
c.468A>T (p.Pro156=)
c.381A>T (p.Pro127=)
n.2609A>T
 gnomAD v4
22g.42627677T>CCA411798517CYB5R3c.607A>G (p.Ile203Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.12A>G
n.2215A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.536A>G
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.333+3205A>G (n.333+3205A>G)
n.882A>G
c.464-288A>G (n.464-288A>G)
n.642A>G
n.637A>G
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.1015A>G
c.345A>G (p.Pro115=)
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.962A>G
c.468A>G (p.Pro156=)
c.381A>G (p.Pro127=)
n.2609A>G
22g.42627677T>GCA411798518CYB5R3c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.12A>C
n.2215A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.536A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.333+3205A>C (n.333+3205A>C)
n.882A>C
c.464-288A>C (n.464-288A>C)
n.642A>C
n.637A>C
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.1015A>C
c.345A>C (p.Pro115=)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.962A>C
c.468A>C (p.Pro156=)
c.381A>C (p.Pro127=)
n.2609A>C
22g.42627678G>ACA514815430CYB5R3c.606C>T (p.Ala202=)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.492C>T (p.Ala164=)
c.11C>T
n.2214C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.535C>T
c.573C>T (p.Ala191=)
c.333+3204C>T (n.333+3204C>T)
n.881C>T
c.464-289C>T (n.464-289C>T)
n.641C>T
n.636C>T
c.474C>T (p.Ala158=)
n.1014C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.961C>T
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.2608C>T
22g.42627678G>CCA514815432CYB5R3c.606C>G (p.Ala202=)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.492C>G (p.Ala164=)
c.11C>G
n.2214C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.535C>G
c.573C>G (p.Ala191=)
c.333+3204C>G (n.333+3204C>G)
n.881C>G
c.464-289C>G (n.464-289C>G)
n.641C>G
n.636C>G
c.474C>G (p.Ala158=)
n.1014C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.961C>G
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.2608C>G
22g.42627678G>TCA514815434CYB5R3c.606C>A (p.Ala202=)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.492C>A (p.Ala164=)
c.11C>A
n.2214C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.535C>A
c.573C>A (p.Ala191=)
c.333+3204C>A (n.333+3204C>A)
n.881C>A
c.464-289C>A (n.464-289C>A)
n.641C>A
n.636C>A
c.474C>A (p.Ala158=)
n.1014C>A
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.961C>A
c.467C>A (p.Pro156Gln)
c.380C>A (p.Pro127Gln)
n.2608C>A
22g.42627679G>ACA411798521CYB5R3c.605C>T (p.Ala202Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.10C>T
n.2213C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.534C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.333+3203C>T (n.333+3203C>T)
n.880C>T
c.464-290C>T (n.464-290C>T)
n.640C>T
n.635C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.1013C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.960C>T
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.2607C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627679G>CCA411798523CYB5R3c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.10C>G
n.2213C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.534C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.333+3203C>G (n.333+3203C>G)
n.880C>G
c.464-290C>G (n.464-290C>G)
n.640C>G
n.635C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.1013C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.960C>G
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.2607C>G
22g.42627679G=CA2406837196CYB5R3c.605C= (p.Ala202=)
c.404C= (p.Ala135=)
c.491C= (p.Ala164=)
c.10C=
n.2213C=
c.*422C= (n.*422C=)
n.534C=
c.572C= (p.Ala191=)
c.333+3203C= (n.333+3203C=)
n.880C=
c.464-290C= (n.464-290C=)
n.640C=
n.635C=
c.473C= (p.Ala158=)
n.1013C=
c.343C= (p.Pro115=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.960C=
c.466C= (p.Pro156=)
c.379C= (p.Pro127=)
n.2607C=
22g.42627679G>TCA411798522CYB5R3c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.10C>A
n.2213C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.534C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.333+3203C>A (n.333+3203C>A)
n.880C>A
c.464-290C>A (n.464-290C>A)
n.640C>A
n.635C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.1013C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.960C>A
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.2607C>A
22g.42627680C>ACA411798525CYB5R3c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.9G>T
n.2212G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.533G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.333+3202G>T (n.333+3202G>T)
n.879G>T
c.464-291G>T (n.464-291G>T)
n.639G>T
n.634G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.1012G>T
c.342G>T (p.Ser114=)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.959G>T
c.465G>T (p.Ser155=)
c.378G>T (p.Ser126=)
n.2606G>T
22g.42627680C=CA2406837197CYB5R3c.604G= (p.Ala202=)
c.403G= (p.Ala135=)
c.490G= (p.Ala164=)
c.9G=
n.2212G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.533G=
c.571G= (p.Ala191=)
c.333+3202G= (n.333+3202G=)
n.879G=
c.464-291G= (n.464-291G=)
n.639G=
n.634G=
c.472G= (p.Ala158=)
n.1012G=
c.342G= (p.Ser114=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.959G=
c.465G= (p.Ser155=)
c.378G= (p.Ser126=)
n.2606G=
22g.42627680C>GCA411798533CYB5R3c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.9G>C
n.2212G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.533G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.333+3202G>C (n.333+3202G>C)
n.879G>C
c.464-291G>C (n.464-291G>C)
n.639G>C
n.634G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.1012G>C
c.342G>C (p.Ser114=)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.959G>C
c.465G>C (p.Ser155=)
c.378G>C (p.Ser126=)
n.2606G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627680C>TCA10269725CYB5R3c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.9G>A
n.2212G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.533G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.333+3202G>A (n.333+3202G>A)
n.879G>A
c.464-291G>A (n.464-291G>A)
n.639G>A
n.634G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.1012G>A
c.342G>A (p.Ser114=)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.959G>A
c.465G>A (p.Ser155=)
c.378G>A (p.Ser126=)
n.2606G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627681G>ACA10269726CYB5R3c.603C>T (p.Phe201=)
c.402C>T (p.Phe134=)
c.489C>T (p.Phe163=)
c.8C>T
n.2211C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.532C>T
c.570C>T (p.Phe190=)
c.333+3201C>T (n.333+3201C>T)
n.878C>T
c.464-292C>T (n.464-292C>T)
n.638C>T
n.633C>T
c.471C>T (p.Phe157=)
n.1011C>T
c.341C>T (p.Ser114Leu)
c.450C>T (p.Phe150=)
n.958C>T
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.377C>T (p.Ser126Leu)
n.2605C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627681G>CCA411798538CYB5R3c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.489C>G (p.Phe163Leu)
c.8C>G
n.2211C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.532C>G
c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.333+3201C>G (n.333+3201C>G)
n.878C>G
c.464-292C>G (n.464-292C>G)
n.638C>G
n.633C>G
c.471C>G (p.Phe157Leu)
n.1011C>G
c.341C>G (p.Ser114Trp)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
n.958C>G
c.464C>G (p.Ser155Trp)
c.377C>G (p.Ser126Trp)
n.2605C>G
22g.42627681G=CA2406837198CYB5R3c.603C= (p.Phe201=)
c.402C= (p.Phe134=)
c.489C= (p.Phe163=)
c.8C=
n.2211C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.532C=
c.570C= (p.Phe190=)
c.333+3201C= (n.333+3201C=)
n.878C=
c.464-292C= (n.464-292C=)
n.638C=
n.633C=
c.471C= (p.Phe157=)
n.1011C=
c.341C= (p.Ser114=)
c.450C= (p.Phe150=)
n.958C=
c.464C= (p.Ser155=)
c.377C= (p.Ser126=)
n.2605C=
22g.42627681G>TCA411798540CYB5R3c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.489C>A (p.Phe163Leu)
c.8C>A
n.2211C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.532C>A
c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.333+3201C>A (n.333+3201C>A)
n.878C>A
c.464-292C>A (n.464-292C>A)
n.638C>A
n.633C>A
c.471C>A (p.Phe157Leu)
n.1011C>A
c.341C>A (p.Ser114Ter)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
n.958C>A
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.377C>A (p.Ser126Ter)
n.2605C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627682A=CA2406837199CYB5R3c.602T= (p.Phe201=)
c.401T= (p.Phe134=)
c.488T= (p.Phe163=)
c.7T=
n.2210T=
c.*419T= (n.*419T=)
n.531T=
c.569T= (p.Phe190=)
c.333+3200T= (n.333+3200T=)
n.877T=
c.464-293T= (n.464-293T=)
n.637T=
n.632T=
c.470T= (p.Phe157=)
n.1010T=
c.340T= (p.Ser114=)
c.449T= (p.Phe150=)
n.957T=
c.463T= (p.Ser155=)
c.376T= (p.Ser126=)
n.2604T=
22g.42627682A>CCA411798546CYB5R3c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.7T>G
n.2210T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.531T>G
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.333+3200T>G (n.333+3200T>G)
n.877T>G
c.464-293T>G (n.464-293T>G)
n.637T>G
n.632T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.1010T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.957T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.2604T>G
 dbSNP
22g.42627682A>GCA411798548CYB5R3c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.7T>C
n.2210T>C
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n.531T>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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22g.42627687C>TCA514815445CYB5R3c.597G>A (p.Gly199=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.42627688C=CA2406837201CYB5R3c.596G= (p.Gly199=)
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c.457G= (p.Gly153=)
c.370G= (p.Gly124=)
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22g.42627688C>GCA411798589CYB5R3c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
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c.1G>C
n.2204G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.525G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.333+3194G>C (n.333+3194G>C)
n.871G>C
c.464-299G>C (n.464-299G>C)
n.631G>C
n.626G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.1004G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.951G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.2598G>C
22g.42627688C>TCA10269727CYB5R3c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
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c.1G>A
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c.*413G>A (n.*413G>A)
n.525G>A
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n.631G>A
n.626G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.1004G>A
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n.2598G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627689C>ACA411798609CYB5R3c.596-1G>T (n.596-1G>T)
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n.2598-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627694G=CA2406837208CYB5R3c.596-6C= (n.596-6C=)
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n.2598-6C=
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n.944T=
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n.2598-7T=
22g.42627695A>GCA2406837209CYB5R3c.596-7T>C (n.596-7T>C)
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n.2197T>C
c.*413-7T>C (n.*413-7T>C)
n.525-7T>C
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n.871-7T>C
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n.997T>C
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n.944T>C
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n.2598-7T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627695dupCA2657070719CYB5R3c.596-7dup (n.596-7dup)
c.395-7dup (n.395-7dup)
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n.2197dup
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n.525-7dup
c.563-7dup (n.563-7dup)
c.333+3187dup (n.333+3187dup)
n.871-7dup
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n.631-7dup
n.626-7dup
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n.997dup
c.334-7dup (n.334-7dup)
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n.944dup
c.457-7dup (n.457-7dup)
c.370-7dup (n.370-7dup)
n.2598-7dup
 gnomAD v4
22g.42627696G>ACA639499015CYB5R3c.596-8C>T (n.596-8C>T)
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n.2196C>T
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n.525-8C>T
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n.871-8C>T
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n.631-8C>T
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n.996C>T
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n.943C>T
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n.2598-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627696G=CA2406837211CYB5R3c.596-8C= (n.596-8C=)
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n.631-8C=
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n.996C=
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n.943C=
c.457-8C= (n.457-8C=)
c.370-8C= (n.370-8C=)
n.2598-8C=
22g.42627696G>TCA2657070724CYB5R3c.596-8C>A (n.596-8C>A)
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n.2196C>A
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n.525-8C>A
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n.871-8C>A
c.464-307C>A (n.464-307C>A)
n.631-8C>A
n.626-8C>A
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n.996C>A
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n.943C>A
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n.2598-8C>A
 gnomAD v4
22g.42627697A=CA2406837212CYB5R3c.596-9T= (n.596-9T=)
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n.525-9T=
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n.871-9T=
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n.942T=
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n.2598-9T=
22g.42627697A>GCA10269729CYB5R3c.596-9T>C (n.596-9T>C)
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n.2195T>C
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n.525-9T>C
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c.333+3185T>C (n.333+3185T>C)
n.871-9T>C
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n.631-9T>C
n.626-9T>C
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n.995T>C
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n.942T>C
c.457-9T>C (n.457-9T>C)
c.370-9T>C (n.370-9T>C)
n.2598-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627698G>TCA2506507453CYB5R3c.596-10C>A (n.596-10C>A)
c.395-10C>A (n.395-10C>A)
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n.2194C>A
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n.525-10C>A
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c.333+3184C>A (n.333+3184C>A)
n.871-10C>A
c.464-309C>A (n.464-309C>A)
n.631-10C>A
n.626-10C>A
c.464-10C>A (n.464-10C>A)
n.994C>A
c.334-10C>A (n.334-10C>A)
c.443-10C>A (n.443-10C>A)
n.941C>A
c.457-10C>A (n.457-10C>A)
c.370-10C>A (n.370-10C>A)
n.2598-10C>A
 gnomAD v4
22g.42627699A>GCA2577738909CYB5R3c.596-11T>C (n.596-11T>C)
c.395-11T>C (n.395-11T>C)
c.482-11T>C (n.482-11T>C)
n.2193T>C
c.*413-11T>C (n.*413-11T>C)
n.525-11T>C
c.563-11T>C (n.563-11T>C)
c.333+3183T>C (n.333+3183T>C)
n.871-11T>C
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n.631-11T>C
n.626-11T>C
c.464-11T>C (n.464-11T>C)
n.993T>C
c.334-11T>C (n.334-11T>C)
c.443-11T>C (n.443-11T>C)
n.940T>C
c.457-11T>C (n.457-11T>C)
c.370-11T>C (n.370-11T>C)
n.2598-11T>C
 gnomAD v4
22g.42627700G>ACA2657070729CYB5R3c.596-12C>T (n.596-12C>T)
c.395-12C>T (n.395-12C>T)
c.482-12C>T (n.482-12C>T)
n.2192C>T
c.*413-12C>T (n.*413-12C>T)
n.525-12C>T
c.563-12C>T (n.563-12C>T)
c.333+3182C>T (n.333+3182C>T)
n.871-12C>T
c.464-311C>T (n.464-311C>T)
n.631-12C>T
n.626-12C>T
c.464-12C>T (n.464-12C>T)
n.992C>T
c.334-12C>T (n.334-12C>T)
c.443-12C>T (n.443-12C>T)
n.939C>T
c.457-12C>T (n.457-12C>T)
c.370-12C>T (n.370-12C>T)
n.2598-12C>T
 gnomAD v4
22g.42627700G>CCA2577738910CYB5R3c.596-12C>G (n.596-12C>G)
c.395-12C>G (n.395-12C>G)
c.482-12C>G (n.482-12C>G)
n.2192C>G
c.*413-12C>G (n.*413-12C>G)
n.525-12C>G
c.563-12C>G (n.563-12C>G)
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n.871-12C>G
c.464-311C>G (n.464-311C>G)
n.631-12C>G
n.626-12C>G
c.464-12C>G (n.464-12C>G)
n.992C>G
c.334-12C>G (n.334-12C>G)
c.443-12C>G (n.443-12C>G)
n.939C>G
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c.370-12C>G (n.370-12C>G)
n.2598-12C>G
22g.42627701A=CA2406837213CYB5R3c.596-13T= (n.596-13T=)
c.395-13T= (n.395-13T=)
c.482-13T= (n.482-13T=)
n.2191T=
c.*413-13T= (n.*413-13T=)
n.525-13T=
c.563-13T= (n.563-13T=)
c.333+3181T= (n.333+3181T=)
n.871-13T=
c.464-312T= (n.464-312T=)
n.631-13T=
n.626-13T=
c.464-13T= (n.464-13T=)
n.991T=
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c.443-13T= (n.443-13T=)
n.938T=
c.457-13T= (n.457-13T=)
c.370-13T= (n.370-13T=)
n.2598-13T=
22g.42627701A>CCA10269730CYB5R3c.596-13T>G (n.596-13T>G)
c.395-13T>G (n.395-13T>G)
c.482-13T>G (n.482-13T>G)
n.2191T>G
c.*413-13T>G (n.*413-13T>G)
n.525-13T>G
c.563-13T>G (n.563-13T>G)
c.333+3181T>G (n.333+3181T>G)
n.871-13T>G
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n.631-13T>G
n.626-13T>G
c.464-13T>G (n.464-13T>G)
n.991T>G
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n.938T>G
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c.370-13T>G (n.370-13T>G)
n.2598-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627701A>GCA2657070732CYB5R3c.596-13T>C (n.596-13T>C)
c.395-13T>C (n.395-13T>C)
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n.2191T>C
c.*413-13T>C (n.*413-13T>C)
n.525-13T>C
c.563-13T>C (n.563-13T>C)
c.333+3181T>C (n.333+3181T>C)
n.871-13T>C
c.464-312T>C (n.464-312T>C)
n.631-13T>C
n.626-13T>C
c.464-13T>C (n.464-13T>C)
n.991T>C
c.334-13T>C (n.334-13T>C)
c.443-13T>C (n.443-13T>C)
n.938T>C
c.457-13T>C (n.457-13T>C)
c.370-13T>C (n.370-13T>C)
n.2598-13T>C
 gnomAD v4
22g.42627702A=CA2406837214CYB5R3c.596-14T= (n.596-14T=)
c.395-14T= (n.395-14T=)
c.482-14T= (n.482-14T=)
n.2190T=
c.*413-14T= (n.*413-14T=)
n.525-14T=
c.563-14T= (n.563-14T=)
c.333+3180T= (n.333+3180T=)
n.871-14T=
c.464-313T= (n.464-313T=)
n.631-14T=
n.626-14T=
c.464-14T= (n.464-14T=)
n.990T=
c.334-14T= (n.334-14T=)
c.443-14T= (n.443-14T=)
n.937T=
c.457-14T= (n.457-14T=)
c.370-14T= (n.370-14T=)
n.2598-14T=
22g.42627702A>CCA2657070737CYB5R3c.596-14T>G (n.596-14T>G)
c.395-14T>G (n.395-14T>G)
c.482-14T>G (n.482-14T>G)
n.2190T>G
c.*413-14T>G (n.*413-14T>G)
n.525-14T>G
c.563-14T>G (n.563-14T>G)
c.333+3180T>G (n.333+3180T>G)
n.871-14T>G
c.464-313T>G (n.464-313T>G)
n.631-14T>G
n.626-14T>G
c.464-14T>G (n.464-14T>G)
n.990T>G
c.334-14T>G (n.334-14T>G)
c.443-14T>G (n.443-14T>G)
n.937T>G
c.457-14T>G (n.457-14T>G)
c.370-14T>G (n.370-14T>G)
n.2598-14T>G
 gnomAD v4
22g.42627702A>GCA2406837215CYB5R3c.596-14T>C (n.596-14T>C)
c.395-14T>C (n.395-14T>C)
c.482-14T>C (n.482-14T>C)
n.2190T>C
c.*413-14T>C (n.*413-14T>C)
n.525-14T>C
c.563-14T>C (n.563-14T>C)
c.333+3180T>C (n.333+3180T>C)
n.871-14T>C
c.464-313T>C (n.464-313T>C)
n.631-14T>C
n.626-14T>C
c.464-14T>C (n.464-14T>C)
n.990T>C
c.334-14T>C (n.334-14T>C)
c.443-14T>C (n.443-14T>C)
n.937T>C
c.457-14T>C (n.457-14T>C)
c.370-14T>C (n.370-14T>C)
n.2598-14T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627703G>ACA10269732CYB5R3c.596-15C>T (n.596-15C>T)
c.395-15C>T (n.395-15C>T)
c.482-15C>T (n.482-15C>T)
n.2189C>T
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n.631-15C>T
n.626-15C>T
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n.989C>T
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n.936C>T
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n.2598-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2598-16C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched