Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42627594dup | CA10269702 | CYB5R3 | c.679+16dup (n.679+16dup) c.478+16dup (n.478+16dup) c.565+16dup (n.565+16dup) c.84+16dup n.2287+16dup c.*496+16dup (n.*496+16dup) n.624dup c.646+16dup (n.646+16dup) c.333+3293dup (n.333+3293dup) n.970dup c.464-200dup (n.464-200dup) n.714+16dup n.709+16dup c.547+16dup (n.547+16dup) n.1103dup c.*30+16dup (n.*30+16dup) c.526+16dup (n.526+16dup) n.1034+16dup c.540+16dup (n.540+16dup) c.453+16dup (n.453+16dup) n.2681+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627594del | CA639829226 | CYB5R3 | c.679+16del (n.679+16del) c.478+16del (n.478+16del) c.565+16del (n.565+16del) c.84+16del n.2287+16del c.*496+16del (n.*496+16del) n.624del c.646+16del (n.646+16del) c.333+3293del (n.333+3293del) n.970del c.464-200del (n.464-200del) n.714+16del n.709+16del c.547+16del (n.547+16del) n.1103del c.*30+16del (n.*30+16del) c.526+16del (n.526+16del) n.1034+16del c.540+16del (n.540+16del) c.453+16del (n.453+16del) n.2681+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627590G>A | CA10269705 | CYB5R3 | c.679+15C>T (n.679+15C>T) c.478+15C>T (n.478+15C>T) c.565+15C>T (n.565+15C>T) c.84+15C>T n.2287+15C>T c.*496+15C>T (n.*496+15C>T) n.623C>T c.646+15C>T (n.646+15C>T) c.333+3292C>T (n.333+3292C>T) n.969C>T c.464-201C>T (n.464-201C>T) n.714+15C>T n.709+15C>T c.547+15C>T (n.547+15C>T) n.1102C>T c.*30+15C>T (n.*30+15C>T) c.526+15C>T (n.526+15C>T) n.1034+15C>T c.540+15C>T (n.540+15C>T) c.453+15C>T (n.453+15C>T) n.2681+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627590G>C | CA10269704 | CYB5R3 | c.679+15C>G (n.679+15C>G) c.478+15C>G (n.478+15C>G) c.565+15C>G (n.565+15C>G) c.84+15C>G n.2287+15C>G c.*496+15C>G (n.*496+15C>G) n.623C>G c.646+15C>G (n.646+15C>G) c.333+3292C>G (n.333+3292C>G) n.969C>G c.464-201C>G (n.464-201C>G) n.714+15C>G n.709+15C>G c.547+15C>G (n.547+15C>G) n.1102C>G c.*30+15C>G (n.*30+15C>G) c.526+15C>G (n.526+15C>G) n.1034+15C>G c.540+15C>G (n.540+15C>G) c.453+15C>G (n.453+15C>G) n.2681+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627590G= | CA2406837147 | CYB5R3 | c.679+15C= (n.679+15C=) c.478+15C= (n.478+15C=) c.565+15C= (n.565+15C=) c.84+15C= n.2287+15C= c.*496+15C= (n.*496+15C=) n.623C= c.646+15C= (n.646+15C=) c.333+3292C= (n.333+3292C=) n.969C= c.464-201C= (n.464-201C=) n.714+15C= n.709+15C= c.547+15C= (n.547+15C=) n.1102C= c.*30+15C= (n.*30+15C=) c.526+15C= (n.526+15C=) n.1034+15C= c.540+15C= (n.540+15C=) c.453+15C= (n.453+15C=) n.2681+15C= | |
22 | g.42627591G>A | CA2657070344 | CYB5R3 | c.679+14C>T (n.679+14C>T) c.478+14C>T (n.478+14C>T) c.565+14C>T (n.565+14C>T) c.84+14C>T n.2287+14C>T c.*496+14C>T (n.*496+14C>T) n.622C>T c.646+14C>T (n.646+14C>T) c.333+3291C>T (n.333+3291C>T) n.968C>T c.464-202C>T (n.464-202C>T) n.714+14C>T n.709+14C>T c.547+14C>T (n.547+14C>T) n.1101C>T c.*30+14C>T (n.*30+14C>T) c.526+14C>T (n.526+14C>T) n.1034+14C>T c.540+14C>T (n.540+14C>T) c.453+14C>T (n.453+14C>T) n.2681+14C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42627592G>A | CA10269706 | CYB5R3 | c.679+13C>T (n.679+13C>T) c.478+13C>T (n.478+13C>T) c.565+13C>T (n.565+13C>T) c.84+13C>T n.2287+13C>T c.*496+13C>T (n.*496+13C>T) n.621C>T c.646+13C>T (n.646+13C>T) c.333+3290C>T (n.333+3290C>T) n.967C>T c.464-203C>T (n.464-203C>T) n.714+13C>T n.709+13C>T c.547+13C>T (n.547+13C>T) n.1100C>T c.*30+13C>T (n.*30+13C>T) c.526+13C>T (n.526+13C>T) n.1034+13C>T c.540+13C>T (n.540+13C>T) c.453+13C>T (n.453+13C>T) n.2681+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627592G= | CA2406837148 | CYB5R3 | c.679+13C= (n.679+13C=) c.478+13C= (n.478+13C=) c.565+13C= (n.565+13C=) c.84+13C= n.2287+13C= c.*496+13C= (n.*496+13C=) n.621C= c.646+13C= (n.646+13C=) c.333+3290C= (n.333+3290C=) n.967C= c.464-203C= (n.464-203C=) n.714+13C= n.709+13C= c.547+13C= (n.547+13C=) n.1100C= c.*30+13C= (n.*30+13C=) c.526+13C= (n.526+13C=) n.1034+13C= c.540+13C= (n.540+13C=) c.453+13C= (n.453+13C=) n.2681+13C= | |
22 | g.42627593G>A | CA2577738906 | CYB5R3 | c.679+12C>T (n.679+12C>T) c.478+12C>T (n.478+12C>T) c.565+12C>T (n.565+12C>T) c.84+12C>T n.2287+12C>T c.*496+12C>T (n.*496+12C>T) n.620C>T c.646+12C>T (n.646+12C>T) c.333+3289C>T (n.333+3289C>T) n.966C>T c.464-204C>T (n.464-204C>T) n.714+12C>T n.709+12C>T c.547+12C>T (n.547+12C>T) n.1099C>T c.*30+12C>T (n.*30+12C>T) c.526+12C>T (n.526+12C>T) n.1034+12C>T c.540+12C>T (n.540+12C>T) c.453+12C>T (n.453+12C>T) n.2681+12C>T | |
22 | g.42627593G= | CA2406837149 | CYB5R3 | c.679+12C= (n.679+12C=) c.478+12C= (n.478+12C=) c.565+12C= (n.565+12C=) c.84+12C= n.2287+12C= c.*496+12C= (n.*496+12C=) n.620C= c.646+12C= (n.646+12C=) c.333+3289C= (n.333+3289C=) n.966C= c.464-204C= (n.464-204C=) n.714+12C= n.709+12C= c.547+12C= (n.547+12C=) n.1099C= c.*30+12C= (n.*30+12C=) c.526+12C= (n.526+12C=) n.1034+12C= c.540+12C= (n.540+12C=) c.453+12C= (n.453+12C=) n.2681+12C= | |
22 | g.42627593G>T | CA10269707 | CYB5R3 | c.679+12C>A (n.679+12C>A) c.478+12C>A (n.478+12C>A) c.565+12C>A (n.565+12C>A) c.84+12C>A n.2287+12C>A c.*496+12C>A (n.*496+12C>A) n.620C>A c.646+12C>A (n.646+12C>A) c.333+3289C>A (n.333+3289C>A) n.966C>A c.464-204C>A (n.464-204C>A) n.714+12C>A n.709+12C>A c.547+12C>A (n.547+12C>A) n.1099C>A c.*30+12C>A (n.*30+12C>A) c.526+12C>A (n.526+12C>A) n.1034+12C>A c.540+12C>A (n.540+12C>A) c.453+12C>A (n.453+12C>A) n.2681+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627594G>A | CA639829227 | CYB5R3 | c.679+11C>T (n.679+11C>T) c.478+11C>T (n.478+11C>T) c.565+11C>T (n.565+11C>T) c.84+11C>T n.2287+11C>T c.*496+11C>T (n.*496+11C>T) n.619C>T c.646+11C>T (n.646+11C>T) c.333+3288C>T (n.333+3288C>T) n.965C>T c.464-205C>T (n.464-205C>T) n.714+11C>T n.709+11C>T c.547+11C>T (n.547+11C>T) n.1098C>T c.*30+11C>T (n.*30+11C>T) c.526+11C>T (n.526+11C>T) n.1034+11C>T c.540+11C>T (n.540+11C>T) c.453+11C>T (n.453+11C>T) n.2681+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627594G= | CA2406837150 | CYB5R3 | c.679+11C= (n.679+11C=) c.478+11C= (n.478+11C=) c.565+11C= (n.565+11C=) c.84+11C= n.2287+11C= c.*496+11C= (n.*496+11C=) n.619C= c.646+11C= (n.646+11C=) c.333+3288C= (n.333+3288C=) n.965C= c.464-205C= (n.464-205C=) n.714+11C= n.709+11C= c.547+11C= (n.547+11C=) n.1098C= c.*30+11C= (n.*30+11C=) c.526+11C= (n.526+11C=) n.1034+11C= c.540+11C= (n.540+11C=) c.453+11C= (n.453+11C=) n.2681+11C= | |
22 | g.42627594G>T | CA10269708 | CYB5R3 | c.679+11C>A (n.679+11C>A) c.478+11C>A (n.478+11C>A) c.565+11C>A (n.565+11C>A) c.84+11C>A n.2287+11C>A c.*496+11C>A (n.*496+11C>A) n.619C>A c.646+11C>A (n.646+11C>A) c.333+3288C>A (n.333+3288C>A) n.965C>A c.464-205C>A (n.464-205C>A) n.714+11C>A n.709+11C>A c.547+11C>A (n.547+11C>A) n.1098C>A c.*30+11C>A (n.*30+11C>A) c.526+11C>A (n.526+11C>A) n.1034+11C>A c.540+11C>A (n.540+11C>A) c.453+11C>A (n.453+11C>A) n.2681+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627595T>C | CA2657070360 | CYB5R3 | c.679+10A>G (n.679+10A>G) c.478+10A>G (n.478+10A>G) c.565+10A>G (n.565+10A>G) c.84+10A>G n.2287+10A>G c.*496+10A>G (n.*496+10A>G) n.618A>G c.646+10A>G (n.646+10A>G) c.333+3287A>G (n.333+3287A>G) n.964A>G c.464-206A>G (n.464-206A>G) n.714+10A>G n.709+10A>G c.547+10A>G (n.547+10A>G) n.1097A>G c.*30+10A>G (n.*30+10A>G) c.526+10A>G (n.526+10A>G) n.1034+10A>G c.540+10A>G (n.540+10A>G) c.453+10A>G (n.453+10A>G) n.2681+10A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42627598C= | CA2406837151 | CYB5R3 | c.679+7G= (n.679+7G=) c.478+7G= (n.478+7G=) c.565+7G= (n.565+7G=) c.84+7G= n.2287+7G= c.*496+7G= (n.*496+7G=) n.615G= c.646+7G= (n.646+7G=) c.333+3284G= (n.333+3284G=) n.961G= c.464-209G= (n.464-209G=) n.714+7G= n.709+7G= c.547+7G= (n.547+7G=) n.1094G= c.*30+7G= (n.*30+7G=) c.526+7G= (n.526+7G=) n.1034+7G= c.540+7G= (n.540+7G=) c.453+7G= (n.453+7G=) n.2681+7G= | |
22 | g.42627598C>T | CA10269709 | CYB5R3 | c.679+7G>A (n.679+7G>A) c.478+7G>A (n.478+7G>A) c.565+7G>A (n.565+7G>A) c.84+7G>A n.2287+7G>A c.*496+7G>A (n.*496+7G>A) n.615G>A c.646+7G>A (n.646+7G>A) c.333+3284G>A (n.333+3284G>A) n.961G>A c.464-209G>A (n.464-209G>A) n.714+7G>A n.709+7G>A c.547+7G>A (n.547+7G>A) n.1094G>A c.*30+7G>A (n.*30+7G>A) c.526+7G>A (n.526+7G>A) n.1034+7G>A c.540+7G>A (n.540+7G>A) c.453+7G>A (n.453+7G>A) n.2681+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627599G>A | CA324699540 | CYB5R3 | c.679+6C>T (n.679+6C>T) c.478+6C>T (n.478+6C>T) c.565+6C>T (n.565+6C>T) c.84+6C>T n.2287+6C>T c.*496+6C>T (n.*496+6C>T) n.614C>T c.646+6C>T (n.646+6C>T) c.333+3283C>T (n.333+3283C>T) n.960C>T c.464-210C>T (n.464-210C>T) n.714+6C>T n.709+6C>T c.547+6C>T (n.547+6C>T) n.1093C>T c.*30+6C>T (n.*30+6C>T) c.526+6C>T (n.526+6C>T) n.1034+6C>T c.540+6C>T (n.540+6C>T) c.453+6C>T (n.453+6C>T) n.2681+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42627599G>C | CA2406837153 | CYB5R3 | c.679+6C>G (n.679+6C>G) c.478+6C>G (n.478+6C>G) c.565+6C>G (n.565+6C>G) c.84+6C>G n.2287+6C>G c.*496+6C>G (n.*496+6C>G) n.614C>G c.646+6C>G (n.646+6C>G) c.333+3283C>G (n.333+3283C>G) n.960C>G c.464-210C>G (n.464-210C>G) n.714+6C>G n.709+6C>G c.547+6C>G (n.547+6C>G) n.1093C>G c.*30+6C>G (n.*30+6C>G) c.526+6C>G (n.526+6C>G) n.1034+6C>G c.540+6C>G (n.540+6C>G) c.453+6C>G (n.453+6C>G) n.2681+6C>G | dbSNP |
22 | g.42627599G= | CA2406837152 | CYB5R3 | c.679+6C= (n.679+6C=) c.478+6C= (n.478+6C=) c.565+6C= (n.565+6C=) c.84+6C= n.2287+6C= c.*496+6C= (n.*496+6C=) n.614C= c.646+6C= (n.646+6C=) c.333+3283C= (n.333+3283C=) n.960C= c.464-210C= (n.464-210C=) n.714+6C= n.709+6C= c.547+6C= (n.547+6C=) n.1093C= c.*30+6C= (n.*30+6C=) c.526+6C= (n.526+6C=) n.1034+6C= c.540+6C= (n.540+6C=) c.453+6C= (n.453+6C=) n.2681+6C= | |
22 | g.42627599G>T | CA2406837154 | CYB5R3 | c.679+6C>A (n.679+6C>A) c.478+6C>A (n.478+6C>A) c.565+6C>A (n.565+6C>A) c.84+6C>A n.2287+6C>A c.*496+6C>A (n.*496+6C>A) n.614C>A c.646+6C>A (n.646+6C>A) c.333+3283C>A (n.333+3283C>A) n.960C>A c.464-210C>A (n.464-210C>A) n.714+6C>A n.709+6C>A c.547+6C>A (n.547+6C>A) n.1093C>A c.*30+6C>A (n.*30+6C>A) c.526+6C>A (n.526+6C>A) n.1034+6C>A c.540+6C>A (n.540+6C>A) c.453+6C>A (n.453+6C>A) n.2681+6C>A | dbSNP |
22 | g.42627600T>C | CA10269711 | CYB5R3 | c.679+5A>G (n.679+5A>G) c.478+5A>G (n.478+5A>G) c.565+5A>G (n.565+5A>G) c.84+5A>G n.2287+5A>G c.*496+5A>G (n.*496+5A>G) n.613A>G c.646+5A>G (n.646+5A>G) c.333+3282A>G (n.333+3282A>G) n.959A>G c.464-211A>G (n.464-211A>G) n.714+5A>G n.709+5A>G c.547+5A>G (n.547+5A>G) n.1092A>G c.*30+5A>G (n.*30+5A>G) c.526+5A>G (n.526+5A>G) n.1034+5A>G c.540+5A>G (n.540+5A>G) c.453+5A>G (n.453+5A>G) n.2681+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.42627600T>G | CA10269710 | CYB5R3 | c.679+5A>C (n.679+5A>C) c.478+5A>C (n.478+5A>C) c.565+5A>C (n.565+5A>C) c.84+5A>C n.2287+5A>C c.*496+5A>C (n.*496+5A>C) n.613A>C c.646+5A>C (n.646+5A>C) c.333+3282A>C (n.333+3282A>C) n.959A>C c.464-211A>C (n.464-211A>C) n.714+5A>C n.709+5A>C c.547+5A>C (n.547+5A>C) n.1092A>C c.*30+5A>C (n.*30+5A>C) c.526+5A>C (n.526+5A>C) n.1034+5A>C c.540+5A>C (n.540+5A>C) c.453+5A>C (n.453+5A>C) n.2681+5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627600T= | CA2406837155 | CYB5R3 | c.679+5A= (n.679+5A=) c.478+5A= (n.478+5A=) c.565+5A= (n.565+5A=) c.84+5A= n.2287+5A= c.*496+5A= (n.*496+5A=) n.613A= c.646+5A= (n.646+5A=) c.333+3282A= (n.333+3282A=) n.959A= c.464-211A= (n.464-211A=) n.714+5A= n.709+5A= c.547+5A= (n.547+5A=) n.1092A= c.*30+5A= (n.*30+5A=) c.526+5A= (n.526+5A=) n.1034+5A= c.540+5A= (n.540+5A=) c.453+5A= (n.453+5A=) n.2681+5A= | |
22 | g.42627601G>A | CA2657070377 | CYB5R3 | c.679+4C>T (n.679+4C>T) c.478+4C>T (n.478+4C>T) c.565+4C>T (n.565+4C>T) c.84+4C>T n.2287+4C>T c.*496+4C>T (n.*496+4C>T) n.612C>T c.646+4C>T (n.646+4C>T) c.333+3281C>T (n.333+3281C>T) n.958C>T c.464-212C>T (n.464-212C>T) n.714+4C>T n.709+4C>T c.547+4C>T (n.547+4C>T) n.1091C>T c.*30+4C>T (n.*30+4C>T) c.526+4C>T (n.526+4C>T) n.1034+4C>T c.540+4C>T (n.540+4C>T) c.453+4C>T (n.453+4C>T) n.2681+4C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42627602T>G | CA10269712 | CYB5R3 | c.679+3A>C (n.679+3A>C) c.478+3A>C (n.478+3A>C) c.565+3A>C (n.565+3A>C) c.84+3A>C n.2287+3A>C c.*496+3A>C (n.*496+3A>C) n.611A>C c.646+3A>C (n.646+3A>C) c.333+3280A>C (n.333+3280A>C) n.957A>C c.464-213A>C (n.464-213A>C) n.714+3A>C n.709+3A>C c.547+3A>C (n.547+3A>C) n.1090A>C c.*30+3A>C (n.*30+3A>C) c.526+3A>C (n.526+3A>C) n.1034+3A>C c.540+3A>C (n.540+3A>C) c.453+3A>C (n.453+3A>C) n.2681+3A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627602T= | CA2406837156 | CYB5R3 | c.679+3A= (n.679+3A=) c.478+3A= (n.478+3A=) c.565+3A= (n.565+3A=) c.84+3A= n.2287+3A= c.*496+3A= (n.*496+3A=) n.611A= c.646+3A= (n.646+3A=) c.333+3280A= (n.333+3280A=) n.957A= c.464-213A= (n.464-213A=) n.714+3A= n.709+3A= c.547+3A= (n.547+3A=) n.1090A= c.*30+3A= (n.*30+3A=) c.526+3A= (n.526+3A=) n.1034+3A= c.540+3A= (n.540+3A=) c.453+3A= (n.453+3A=) n.2681+3A= | |
22 | g.42627603A>C | CA411797904 | CYB5R3 | c.679+2T>G (n.679+2T>G) c.478+2T>G (n.478+2T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.84+2T>G n.2287+2T>G c.*496+2T>G (n.*496+2T>G) n.610T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) c.333+3279T>G (n.333+3279T>G) n.956T>G c.464-214T>G (n.464-214T>G) n.714+2T>G n.709+2T>G c.547+2T>G (n.547+2T>G) n.1089T>G c.*30+2T>G (n.*30+2T>G) c.526+2T>G (n.526+2T>G) n.1034+2T>G c.540+2T>G (n.540+2T>G) c.453+2T>G (n.453+2T>G) n.2681+2T>G | |
22 | g.42627603A>G | CA411797905 | CYB5R3 | c.679+2T>C (n.679+2T>C) c.478+2T>C (n.478+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.84+2T>C n.2287+2T>C c.*496+2T>C (n.*496+2T>C) n.610T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.333+3279T>C (n.333+3279T>C) n.956T>C c.464-214T>C (n.464-214T>C) n.714+2T>C n.709+2T>C c.547+2T>C (n.547+2T>C) n.1089T>C c.*30+2T>C (n.*30+2T>C) c.526+2T>C (n.526+2T>C) n.1034+2T>C c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.453+2T>C (n.453+2T>C) n.2681+2T>C | |
22 | g.42627603A>T | CA411797906 | CYB5R3 | c.679+2T>A (n.679+2T>A) c.478+2T>A (n.478+2T>A) c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.84+2T>A n.2287+2T>A c.*496+2T>A (n.*496+2T>A) n.610T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) c.333+3279T>A (n.333+3279T>A) n.956T>A c.464-214T>A (n.464-214T>A) n.714+2T>A n.709+2T>A c.547+2T>A (n.547+2T>A) n.1089T>A c.*30+2T>A (n.*30+2T>A) c.526+2T>A (n.526+2T>A) n.1034+2T>A c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.453+2T>A (n.453+2T>A) n.2681+2T>A | |
22 | g.42627604C>A | CA411797907 | CYB5R3 | c.679+1G>T (n.679+1G>T) c.478+1G>T (n.478+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.84+1G>T n.2287+1G>T c.*496+1G>T (n.*496+1G>T) n.609G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.333+3278G>T (n.333+3278G>T) n.955G>T c.464-215G>T (n.464-215G>T) n.714+1G>T n.709+1G>T c.547+1G>T (n.547+1G>T) n.1088G>T c.*30+1G>T (n.*30+1G>T) c.526+1G>T (n.526+1G>T) n.1034+1G>T c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.453+1G>T (n.453+1G>T) n.2681+1G>T | |
22 | g.42627604C= | CA2406837157 | CYB5R3 | c.679+1G= (n.679+1G=) c.478+1G= (n.478+1G=) c.565+1G= (n.565+1G=) c.84+1G= n.2287+1G= c.*496+1G= (n.*496+1G=) n.609G= c.646+1G= (n.646+1G=) c.333+3278G= (n.333+3278G=) n.955G= c.464-215G= (n.464-215G=) n.714+1G= n.709+1G= c.547+1G= (n.547+1G=) n.1088G= c.*30+1G= (n.*30+1G=) c.526+1G= (n.526+1G=) n.1034+1G= c.540+1G= (n.540+1G=) c.453+1G= (n.453+1G=) n.2681+1G= | |
22 | g.42627604C>G | CA411797908 | CYB5R3 | c.679+1G>C (n.679+1G>C) c.478+1G>C (n.478+1G>C) c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.84+1G>C n.2287+1G>C c.*496+1G>C (n.*496+1G>C) n.609G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) c.333+3278G>C (n.333+3278G>C) n.955G>C c.464-215G>C (n.464-215G>C) n.714+1G>C n.709+1G>C c.547+1G>C (n.547+1G>C) n.1088G>C c.*30+1G>C (n.*30+1G>C) c.526+1G>C (n.526+1G>C) n.1034+1G>C c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.453+1G>C (n.453+1G>C) n.2681+1G>C | |
22 | g.42627604C>T | CA411797909 | CYB5R3 | c.679+1G>A (n.679+1G>A) c.478+1G>A (n.478+1G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.84+1G>A n.2287+1G>A c.*496+1G>A (n.*496+1G>A) n.609G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.333+3278G>A (n.333+3278G>A) n.955G>A c.464-215G>A (n.464-215G>A) n.714+1G>A n.709+1G>A c.547+1G>A (n.547+1G>A) n.1088G>A c.*30+1G>A (n.*30+1G>A) c.526+1G>A (n.526+1G>A) n.1034+1G>A c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.453+1G>A (n.453+1G>A) n.2681+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627608_42627691del | CA212735 | CYB5R3 | c.597_679+1del c.396_478+1del c.483_565+1del n.2205_2287+1del c.*414_*496+1del n.526_609del c.564_646+1del c.333+3195_333+3278del (n.333+3195_333+3278del) n.872_955del c.464-298_464-215del (n.464-298_464-215del) n.632_714+1del n.627_709+1del c.465_547+1del n.1005_1088del c.335_*30+1del c.444_526+1del n.952_1034+1del c.458_540+1del c.371_453+1del n.2599_2681+1del | |
22 | g.42627605C>A | CA411797910 | CYB5R3 | c.679G>T (p.Gly227Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.478G>T c.84G>T n.2287G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.608G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.333+3277G>T (n.333+3277G>T) n.954G>T c.464-216G>T (n.464-216G>T) n.714G>T n.709G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) n.1087G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) n.1034G>T c.540G>T (n.540G>T) c.453G>T (n.453G>T) n.2681G>T | |
22 | g.42627605C= | CA2406837158 | CYB5R3 | c.679G= (p.Gly227=) c.478G= (p.Gly160=) c.565G= (p.Gly189=) c.478G= c.84G= n.2287G= c.*496G= (n.*496G=) n.608G= c.646G= (p.Gly216=) c.333+3277G= (n.333+3277G=) n.954G= c.464-216G= (n.464-216G=) n.714G= n.709G= c.547G= (p.Gly183=) n.1087G= c.*30G= (n.*30G=) c.526G= (p.Gly176=) n.1034G= c.540G= (n.540G=) c.453G= (n.453G=) n.2681G= | |
22 | g.42627605C>G | CA411797911 | CYB5R3 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.478G>C c.84G>C n.2287G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.608G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.333+3277G>C (n.333+3277G>C) n.954G>C c.464-216G>C (n.464-216G>C) n.714G>C n.709G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1087G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1034G>C c.540G>C (n.540G>C) c.453G>C (n.453G>C) n.2681G>C | |
22 | g.42627605C>T | CA411797912 | CYB5R3 | c.679G>A (p.Gly227Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.478G>A c.84G>A n.2287G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.608G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.333+3277G>A (n.333+3277G>A) n.954G>A c.464-216G>A (n.464-216G>A) n.714G>A n.709G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) n.1087G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) n.1034G>A c.540G>A (n.540G>A) c.453G>A (n.453G>A) n.2681G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42627606del | CA2577738907 | CYB5R3 | c.678del (p.Gly227AlafsTer8) c.477del (p.Gly160AlafsTer8) c.564del (p.Gly189AlafsTer8) c.477del (p.Thr159=) c.83del n.2286del c.*495del (n.*495del) n.607del c.645del (p.Gly216AlafsTer8) c.333+3276del (n.333+3276del) n.953del c.464-217del (n.464-217del) n.713del n.708del c.546del (p.Gly183AlafsTer8) n.1086del c.*29del (n.*29del) c.525del (p.Gly176AlafsTer8) n.1033del c.546del (p.Gly183AlafsTer22) c.539del (n.539del) c.452del (n.452del) n.2680del | |
22 | g.42627606T>A | CA514814724 | CYB5R3 | c.678A>T (p.Thr226=) c.477A>T (p.Thr159=) c.564A>T (p.Thr188=) c.83A>T n.2286A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.607A>T c.645A>T (p.Thr215=) c.333+3276A>T (n.333+3276A>T) n.953A>T c.464-217A>T (n.464-217A>T) n.713A>T n.708A>T c.546A>T (p.Thr182=) n.1086A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.525A>T (p.Thr175=) n.1033A>T c.539A>T (n.539A>T) c.452A>T (n.452A>T) n.2680A>T | |
22 | g.42627606T>C | CA514814728 | CYB5R3 | c.678A>G (p.Thr226=) c.477A>G (p.Thr159=) c.564A>G (p.Thr188=) c.83A>G n.2286A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.607A>G c.645A>G (p.Thr215=) c.333+3276A>G (n.333+3276A>G) n.953A>G c.464-217A>G (n.464-217A>G) n.713A>G n.708A>G c.546A>G (p.Thr182=) n.1086A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.525A>G (p.Thr175=) n.1033A>G c.539A>G (n.539A>G) c.452A>G (n.452A>G) n.2680A>G | |
22 | g.42627606T>G | CA514814727 | CYB5R3 | c.678A>C (p.Thr226=) c.477A>C (p.Thr159=) c.564A>C (p.Thr188=) c.83A>C n.2286A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.607A>C c.645A>C (p.Thr215=) c.333+3276A>C (n.333+3276A>C) n.953A>C c.464-217A>C (n.464-217A>C) n.713A>C n.708A>C c.546A>C (p.Thr182=) n.1086A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.525A>C (p.Thr175=) n.1033A>C c.539A>C (n.539A>C) c.452A>C (n.452A>C) n.2680A>C | |
22 | g.42627607G>A | CA10269713 | CYB5R3 | c.677C>T (p.Thr226Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.82C>T n.2285C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.606C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.333+3275C>T (n.333+3275C>T) n.952C>T c.464-218C>T (n.464-218C>T) n.712C>T n.707C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) n.1085C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.1032C>T c.538C>T (n.538C>T) c.451C>T (n.451C>T) n.2679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627607G>C | CA411797914 | CYB5R3 | c.677C>G (p.Thr226Arg) c.476C>G (p.Thr159Arg) c.563C>G (p.Thr188Arg) c.82C>G n.2285C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.606C>G c.644C>G (p.Thr215Arg) c.333+3275C>G (n.333+3275C>G) n.952C>G c.464-218C>G (n.464-218C>G) n.712C>G n.707C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) n.1085C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.524C>G (p.Thr175Arg) n.1032C>G c.538C>G (n.538C>G) c.451C>G (n.451C>G) n.2679C>G | |
22 | g.42627607G= | CA2406837159 | CYB5R3 | c.677C= (p.Thr226=) c.476C= (p.Thr159=) c.563C= (p.Thr188=) c.82C= n.2285C= c.*494C= (n.*494C=) n.606C= c.644C= (p.Thr215=) c.333+3275C= (n.333+3275C=) n.952C= c.464-218C= (n.464-218C=) n.712C= n.707C= c.545C= (p.Thr182=) n.1085C= c.*28C= (n.*28C=) c.524C= (p.Thr175=) n.1032C= c.538C= (n.538C=) c.451C= (n.451C=) n.2679C= | |
22 | g.42627607G>T | CA411797913 | CYB5R3 | c.677C>A (p.Thr226Lys) c.476C>A (p.Thr159Lys) c.563C>A (p.Thr188Lys) c.82C>A n.2285C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.606C>A c.644C>A (p.Thr215Lys) c.333+3275C>A (n.333+3275C>A) n.952C>A c.464-218C>A (n.464-218C>A) n.712C>A n.707C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) n.1085C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.524C>A (p.Thr175Lys) n.1032C>A c.538C>A (n.538C>A) c.451C>A (n.451C>A) n.2679C>A | |
22 | g.42627608T>A | CA411797915 | CYB5R3 | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.81A>T n.2284A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.605A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.333+3274A>T (n.333+3274A>T) n.951A>T c.464-219A>T (n.464-219A>T) n.711A>T n.706A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) n.1084A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.1031A>T c.537A>T (n.537A>T) c.450A>T (n.450A>T) n.2678A>T | |
22 | g.42627608T>C | CA411797917 | CYB5R3 | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.81A>G n.2284A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.605A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.333+3274A>G (n.333+3274A>G) n.951A>G c.464-219A>G (n.464-219A>G) n.711A>G n.706A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) n.1084A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.1031A>G c.537A>G (n.537A>G) c.450A>G (n.450A>G) n.2678A>G | |
22 | g.42627608T>G | CA411797916 | CYB5R3 | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.81A>C n.2284A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.605A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.333+3274A>C (n.333+3274A>C) n.951A>C c.464-219A>C (n.464-219A>C) n.711A>C n.706A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) n.1084A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.1031A>C c.537A>C (n.537A>C) c.450A>C (n.450A>C) n.2678A>C | |
22 | g.42627609C>A | CA514814736 | CYB5R3 | c.675G>T (p.Gly225=) c.474G>T (p.Gly158=) c.561G>T (p.Gly187=) c.80G>T n.2283G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.604G>T c.642G>T (p.Gly214=) c.333+3273G>T (n.333+3273G>T) n.950G>T c.464-220G>T (n.464-220G>T) n.710G>T n.705G>T c.543G>T (p.Gly181=) n.1083G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.522G>T (p.Gly174=) n.1030G>T c.536G>T (n.536G>T) c.449G>T (n.449G>T) n.2677G>T | |
22 | g.42627609C= | CA2406837160 | CYB5R3 | c.675G= (p.Gly225=) c.474G= (p.Gly158=) c.561G= (p.Gly187=) c.80G= n.2283G= c.*492G= (n.*492G=) n.604G= c.642G= (p.Gly214=) c.333+3273G= (n.333+3273G=) n.950G= c.464-220G= (n.464-220G=) n.710G= n.705G= c.543G= (p.Gly181=) n.1083G= c.*26G= (n.*26G=) c.522G= (p.Gly174=) n.1030G= c.536G= (n.536G=) c.449G= (n.449G=) n.2677G= | |
22 | g.42627609C>G | CA514814740 | CYB5R3 | c.675G>C (p.Gly225=) c.474G>C (p.Gly158=) c.561G>C (p.Gly187=) c.80G>C n.2283G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.604G>C c.642G>C (p.Gly214=) c.333+3273G>C (n.333+3273G>C) n.950G>C c.464-220G>C (n.464-220G>C) n.710G>C n.705G>C c.543G>C (p.Gly181=) n.1083G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.522G>C (p.Gly174=) n.1030G>C c.536G>C (n.536G>C) c.449G>C (n.449G>C) n.2677G>C | |
22 | g.42627609C>T | CA514814742 | CYB5R3 | c.675G>A (p.Gly225=) c.474G>A (p.Gly158=) c.561G>A (p.Gly187=) c.80G>A n.2283G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.604G>A c.642G>A (p.Gly214=) c.333+3273G>A (n.333+3273G>A) n.950G>A c.464-220G>A (n.464-220G>A) n.710G>A n.705G>A c.543G>A (p.Gly181=) n.1083G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.522G>A (p.Gly174=) n.1030G>A c.536G>A (n.536G>A) c.449G>A (n.449G>A) n.2677G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627610C>A | CA411797918 | CYB5R3 | c.674G>T (p.Gly225Val) c.473G>T (p.Gly158Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.79G>T n.2282G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.603G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.333+3272G>T (n.333+3272G>T) n.949G>T c.464-221G>T (n.464-221G>T) n.709G>T n.704G>T c.542G>T (p.Gly181Val) n.1082G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.521G>T (p.Gly174Val) n.1029G>T c.535G>T (n.535G>T) c.448G>T (n.448G>T) n.2676G>T | |
22 | g.42627610C>G | CA411797920 | CYB5R3 | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.79G>C n.2282G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.603G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.333+3272G>C (n.333+3272G>C) n.949G>C c.464-221G>C (n.464-221G>C) n.709G>C n.704G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) n.1082G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.1029G>C c.535G>C (n.535G>C) c.448G>C (n.448G>C) n.2676G>C | |
22 | g.42627610C>T | CA411797919 | CYB5R3 | c.674G>A (p.Gly225Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.79G>A n.2282G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.603G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) c.333+3272G>A (n.333+3272G>A) n.949G>A c.464-221G>A (n.464-221G>A) n.709G>A n.704G>A c.542G>A (p.Gly181Glu) n.1082G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.521G>A (p.Gly174Glu) n.1029G>A c.535G>A (n.535G>A) c.448G>A (n.448G>A) n.2676G>A | |
22 | g.42627611C>A | CA411797921 | CYB5R3 | c.673G>T (p.Gly225Trp) c.472G>T (p.Gly158Trp) c.559G>T (p.Gly187Trp) c.78G>T n.2281G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.602G>T c.640G>T (p.Gly214Trp) c.333+3271G>T (n.333+3271G>T) n.948G>T c.464-222G>T (n.464-222G>T) n.708G>T n.703G>T c.541G>T (p.Gly181Trp) n.1081G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.520G>T (p.Gly174Trp) n.1028G>T c.534G>T (n.534G>T) c.447G>T (n.447G>T) n.2675G>T | |
22 | g.42627611C>G | CA411797922 | CYB5R3 | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.78G>C n.2281G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.602G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.333+3271G>C (n.333+3271G>C) n.948G>C c.464-222G>C (n.464-222G>C) n.708G>C n.703G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) n.1081G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.1028G>C c.534G>C (n.534G>C) c.447G>C (n.447G>C) n.2675G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42627611C>T | CA411797923 | CYB5R3 | c.673G>A (p.Gly225Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.78G>A n.2281G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.602G>A c.640G>A (p.Gly214Arg) c.333+3271G>A (n.333+3271G>A) n.948G>A c.464-222G>A (n.464-222G>A) n.708G>A n.703G>A c.541G>A (p.Gly181Arg) n.1081G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.520G>A (p.Gly174Arg) n.1028G>A c.534G>A (n.534G>A) c.447G>A (n.447G>A) n.2675G>A | |
22 | g.42627612T>A | CA514814757 | CYB5R3 | c.672A>T (p.Gly224=) c.471A>T (p.Gly157=) c.558A>T (p.Gly186=) c.77A>T n.2280A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.601A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.333+3270A>T (n.333+3270A>T) n.947A>T c.464-223A>T (n.464-223A>T) n.707A>T n.702A>T c.540A>T (p.Gly180=) n.1080A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.519A>T (p.Gly173=) n.1027A>T c.533A>T (n.533A>T) c.446A>T (n.446A>T) n.2674A>T | |
22 | g.42627612T>C | CA514814759 | CYB5R3 | c.672A>G (p.Gly224=) c.471A>G (p.Gly157=) c.558A>G (p.Gly186=) c.77A>G n.2280A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.601A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.333+3270A>G (n.333+3270A>G) n.947A>G c.464-223A>G (n.464-223A>G) n.707A>G n.702A>G c.540A>G (p.Gly180=) n.1080A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.519A>G (p.Gly173=) n.1027A>G c.533A>G (n.533A>G) c.446A>G (n.446A>G) n.2674A>G | |
22 | g.42627612T>G | CA514814761 | CYB5R3 | c.672A>C (p.Gly224=) c.471A>C (p.Gly157=) c.558A>C (p.Gly186=) c.77A>C n.2280A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.601A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.333+3270A>C (n.333+3270A>C) n.947A>C c.464-223A>C (n.464-223A>C) n.707A>C n.702A>C c.540A>C (p.Gly180=) n.1080A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.519A>C (p.Gly173=) n.1027A>C c.533A>C (n.533A>C) c.446A>C (n.446A>C) n.2674A>C | |
22 | g.42627613C>A | CA411797924 | CYB5R3 | c.671G>T (p.Gly224Val) c.470G>T (p.Gly157Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.76G>T n.2279G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.600G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.333+3269G>T (n.333+3269G>T) n.946G>T c.464-224G>T (n.464-224G>T) n.706G>T n.701G>T c.539G>T (p.Gly180Val) n.1079G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1026G>T c.532G>T (n.532G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.2673G>T | |
22 | g.42627613C>G | CA411797925 | CYB5R3 | c.671G>C (p.Gly224Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.76G>C n.2279G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.600G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.333+3269G>C (n.333+3269G>C) n.946G>C c.464-224G>C (n.464-224G>C) n.706G>C n.701G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) n.1079G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1026G>C c.532G>C (n.532G>C) c.445G>C (n.445G>C) n.2673G>C | |
22 | g.42627613C>T | CA411797926 | CYB5R3 | c.671G>A (p.Gly224Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.76G>A n.2279G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.600G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.333+3269G>A (n.333+3269G>A) n.946G>A c.464-224G>A (n.464-224G>A) n.706G>A n.701G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) n.1079G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1026G>A c.532G>A (n.532G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.2673G>A | |
22 | g.42627614C>A | CA411797927 | CYB5R3 | c.670G>T (p.Gly224Ter) c.469G>T (p.Gly157Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) c.75G>T n.2278G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.599G>T c.637G>T (p.Gly213Ter) c.333+3268G>T (n.333+3268G>T) n.945G>T c.464-225G>T (n.464-225G>T) n.705G>T n.700G>T c.538G>T (p.Gly180Ter) n.1078G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.517G>T (p.Gly173Ter) n.1025G>T c.531G>T (n.531G>T) c.444G>T (n.444G>T) n.2672G>T | |
22 | g.42627614C>G | CA411797928 | CYB5R3 | c.670G>C (p.Gly224Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.75G>C n.2278G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.599G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.333+3268G>C (n.333+3268G>C) n.945G>C c.464-225G>C (n.464-225G>C) n.705G>C n.700G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) n.1078G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1025G>C c.531G>C (n.531G>C) c.444G>C (n.444G>C) n.2672G>C | |
22 | g.42627614C>T | CA411797929 | CYB5R3 | c.670G>A (p.Gly224Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.75G>A n.2278G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.599G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.333+3268G>A (n.333+3268G>A) n.945G>A c.464-225G>A (n.464-225G>A) n.705G>A n.700G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) n.1078G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1025G>A c.531G>A (n.531G>A) c.444G>A (n.444G>A) n.2672G>A | |
22 | g.42627615C>A | CA514814774 | CYB5R3 | c.669G>T (p.Ala223=) c.468G>T (p.Ala156=) c.555G>T (p.Ala185=) c.74G>T n.2277G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.598G>T c.636G>T (p.Ala212=) c.333+3267G>T (n.333+3267G>T) n.944G>T c.464-226G>T (n.464-226G>T) n.704G>T n.699G>T c.537G>T (p.Ala179=) n.1077G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.516G>T (p.Ala172=) n.1024G>T c.530G>T (n.530G>T) c.443G>T (n.443G>T) n.2671G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42627615C= | CA2406837161 | CYB5R3 | c.669G= (p.Ala223=) c.468G= (p.Ala156=) c.555G= (p.Ala185=) c.74G= n.2277G= c.*486G= (n.*486G=) n.598G= c.636G= (p.Ala212=) c.333+3267G= (n.333+3267G=) n.944G= c.464-226G= (n.464-226G=) n.704G= n.699G= c.537G= (p.Ala179=) n.1077G= c.*20G= (n.*20G=) c.516G= (p.Ala172=) n.1024G= c.530G= (n.530G=) c.443G= (n.443G=) n.2671G= | |
22 | g.42627615C>G | CA514814775 | CYB5R3 | c.669G>C (p.Ala223=) c.468G>C (p.Ala156=) c.555G>C (p.Ala185=) c.74G>C n.2277G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.598G>C c.636G>C (p.Ala212=) c.333+3267G>C (n.333+3267G>C) n.944G>C c.464-226G>C (n.464-226G>C) n.704G>C n.699G>C c.537G>C (p.Ala179=) n.1077G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.516G>C (p.Ala172=) n.1024G>C c.530G>C (n.530G>C) c.443G>C (n.443G>C) n.2671G>C | |
22 | g.42627615C>T | CA10269714 | CYB5R3 | c.669G>A (p.Ala223=) c.468G>A (p.Ala156=) c.555G>A (p.Ala185=) c.74G>A n.2277G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.598G>A c.636G>A (p.Ala212=) c.333+3267G>A (n.333+3267G>A) n.944G>A c.464-226G>A (n.464-226G>A) n.704G>A n.699G>A c.537G>A (p.Ala179=) n.1077G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.516G>A (p.Ala172=) n.1024G>A c.530G>A (n.530G>A) c.443G>A (n.443G>A) n.2671G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42627616G>A | CA10269715 | CYB5R3 | c.668C>T (p.Ala223Val) c.467C>T (p.Ala156Val) c.554C>T (p.Ala185Val) c.73C>T n.2276C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.597C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.333+3266C>T (n.333+3266C>T) n.943C>T c.464-227C>T (n.464-227C>T) n.703C>T n.698C>T c.536C>T (p.Ala179Val) n.1076C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) n.1023C>T c.529C>T (n.529C>T) c.442C>T (n.442C>T) n.2670C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42627616G>C | CA411797931 | CYB5R3 | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.73C>G n.2276C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.597C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.333+3266C>G (n.333+3266C>G) n.943C>G c.464-227C>G (n.464-227C>G) n.703C>G n.698C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) n.1076C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.1023C>G c.529C>G (n.529C>G) c.442C>G (n.442C>G) n.2670C>G | |
22 | g.42627616G= | CA2406837162 | CYB5R3 | c.668C= (p.Ala223=) c.467C= (p.Ala156=) c.554C= (p.Ala185=) c.73C= n.2276C= c.*485C= (n.*485C=) n.597C= c.635C= (p.Ala212=) c.333+3266C= (n.333+3266C=) n.943C= c.464-227C= (n.464-227C=) n.703C= n.698C= c.536C= (p.Ala179=) n.1076C= c.*19C= (n.*19C=) c.515C= (p.Ala172=) n.1023C= c.529C= (n.529C=) c.442C= (n.442C=) n.2670C= | |
22 | g.42627616G>T | CA411797930 | CYB5R3 | c.668C>A (p.Ala223Glu) c.467C>A (p.Ala156Glu) c.554C>A (p.Ala185Glu) c.73C>A n.2276C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.597C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) c.333+3266C>A (n.333+3266C>A) n.943C>A c.464-227C>A (n.464-227C>A) n.703C>A n.698C>A c.536C>A (p.Ala179Glu) n.1076C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.515C>A (p.Ala172Glu) n.1023C>A c.529C>A (n.529C>A) c.442C>A (n.442C>A) n.2670C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42627617C>A | CA411797932 | CYB5R3 | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.72G>T n.2275G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.596G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) c.333+3265G>T (n.333+3265G>T) n.942G>T c.464-228G>T (n.464-228G>T) n.702G>T n.697G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) n.1075G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.1022G>T c.528G>T (n.528G>T) c.441G>T (n.441G>T) n.2669G>T | |
22 | g.42627617C= | CA2406837163 | CYB5R3 | c.667G= (p.Ala223=) c.466G= (p.Ala156=) c.553G= (p.Ala185=) c.72G= n.2275G= c.*484G= (n.*484G=) n.596G= c.634G= (p.Ala212=) c.333+3265G= (n.333+3265G=) n.942G= c.464-228G= (n.464-228G=) n.702G= n.697G= c.535G= (p.Ala179=) n.1075G= c.*18G= (n.*18G=) c.514G= (p.Ala172=) n.1022G= c.528G= (n.528G=) c.441G= (n.441G=) n.2669G= | |
22 | g.42627617C>G | CA411797933 | CYB5R3 | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.72G>C n.2275G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.596G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.333+3265G>C (n.333+3265G>C) n.942G>C c.464-228G>C (n.464-228G>C) n.702G>C n.697G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) n.1075G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.1022G>C c.528G>C (n.528G>C) c.441G>C (n.441G>C) n.2669G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627617C>T | CA10269716 | CYB5R3 | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.72G>A n.2275G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.596G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.333+3265G>A (n.333+3265G>A) n.942G>A c.464-228G>A (n.464-228G>A) n.702G>A n.697G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) n.1075G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.1022G>A c.528G>A (n.528G>A) c.441G>A (n.441G>A) n.2669G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627618G>A | CA10269717 | CYB5R3 | c.666C>T (p.Ile222=) c.465C>T (p.Ile155=) c.552C>T (p.Ile184=) c.71C>T n.2274C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.595C>T c.633C>T (p.Ile211=) c.333+3264C>T (n.333+3264C>T) n.941C>T c.464-229C>T (n.464-229C>T) n.701C>T n.696C>T c.534C>T (p.Ile178=) n.1074C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.513C>T (p.Ile171=) n.1021C>T c.527C>T (n.527C>T) c.440C>T (n.440C>T) n.2668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42627618G>C | CA10269718 | CYB5R3 | c.666C>G (p.Ile222Met) c.465C>G (p.Ile155Met) c.552C>G (p.Ile184Met) c.71C>G n.2274C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.595C>G c.633C>G (p.Ile211Met) c.333+3264C>G (n.333+3264C>G) n.941C>G c.464-229C>G (n.464-229C>G) n.701C>G n.696C>G c.534C>G (p.Ile178Met) n.1074C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.513C>G (p.Ile171Met) n.1021C>G c.527C>G (n.527C>G) c.440C>G (n.440C>G) n.2668C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627618G= | CA2406837164 | CYB5R3 | c.666C= (p.Ile222=) c.465C= (p.Ile155=) c.552C= (p.Ile184=) c.71C= n.2274C= c.*483C= (n.*483C=) n.595C= c.633C= (p.Ile211=) c.333+3264C= (n.333+3264C=) n.941C= c.464-229C= (n.464-229C=) n.701C= n.696C= c.534C= (p.Ile178=) n.1074C= c.*17C= (n.*17C=) c.513C= (p.Ile171=) n.1021C= c.527C= (n.527C=) c.440C= (n.440C=) n.2668C= | |
22 | g.42627618G>T | CA514814787 | CYB5R3 | c.666C>A (p.Ile222=) c.465C>A (p.Ile155=) c.552C>A (p.Ile184=) c.71C>A n.2274C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.595C>A c.633C>A (p.Ile211=) c.333+3264C>A (n.333+3264C>A) n.941C>A c.464-229C>A (n.464-229C>A) n.701C>A n.696C>A c.534C>A (p.Ile178=) n.1074C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.513C>A (p.Ile171=) n.1021C>A c.527C>A (n.527C>A) c.440C>A (n.440C>A) n.2668C>A | |
22 | g.42627619A>C | CA411797934 | CYB5R3 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.70T>G n.2273T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.594T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.333+3263T>G (n.333+3263T>G) n.940T>G c.464-230T>G (n.464-230T>G) n.700T>G n.695T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) n.1073T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.512T>G (p.Ile171Ser) n.1020T>G c.526T>G (n.526T>G) c.439T>G (n.439T>G) n.2667T>G | |
22 | g.42627619A>G | CA411797935 | CYB5R3 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.70T>C n.2273T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.594T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.333+3263T>C (n.333+3263T>C) n.940T>C c.464-230T>C (n.464-230T>C) n.700T>C n.695T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1073T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.512T>C (p.Ile171Thr) n.1020T>C c.526T>C (n.526T>C) c.439T>C (n.439T>C) n.2667T>C | |
22 | g.42627619A>T | CA411797936 | CYB5R3 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.70T>A n.2273T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.594T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.333+3263T>A (n.333+3263T>A) n.940T>A c.464-230T>A (n.464-230T>A) n.700T>A n.695T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) n.1073T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.512T>A (p.Ile171Asn) n.1020T>A c.526T>A (n.526T>A) c.439T>A (n.439T>A) n.2667T>A | |
22 | g.42627620T>A | CA411797937 | CYB5R3 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.69A>T n.2272A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.593A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.333+3262A>T (n.333+3262A>T) n.939A>T c.464-231A>T (n.464-231A>T) n.699A>T n.694A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) n.1072A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.511A>T (p.Ile171Phe) n.1019A>T c.525A>T (n.525A>T) c.438A>T (n.438A>T) n.2666A>T | |
22 | g.42627620T>C | CA411797938 | CYB5R3 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.463A>G (p.Ile155Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.69A>G n.2272A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.593A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.333+3262A>G (n.333+3262A>G) n.939A>G c.464-231A>G (n.464-231A>G) n.699A>G n.694A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.1072A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.511A>G (p.Ile171Val) n.1019A>G c.525A>G (n.525A>G) c.438A>G (n.438A>G) n.2666A>G | |
22 | g.42627620T>G | CA411797939 | CYB5R3 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.69A>C n.2272A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.593A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.333+3262A>C (n.333+3262A>C) n.939A>C c.464-231A>C (n.464-231A>C) n.699A>C n.694A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1072A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.511A>C (p.Ile171Leu) n.1019A>C c.525A>C (n.525A>C) c.438A>C (n.438A>C) n.2666A>C | |
22 | g.42627621C>A | CA411797941 | CYB5R3 | c.663G>T (p.Met221Ile) c.462G>T (p.Met154Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) c.68G>T n.2271G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.592G>T c.630G>T (p.Met210Ile) c.333+3261G>T (n.333+3261G>T) n.938G>T c.464-232G>T (n.464-232G>T) n.698G>T n.693G>T c.531G>T (p.Met177Ile) n.1071G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.510G>T (p.Met170Ile) n.1018G>T c.524G>T (n.524G>T) c.437G>T (n.437G>T) n.2665G>T | |
22 | g.42627621C>G | CA411797942 | CYB5R3 | c.663G>C (p.Met221Ile) c.462G>C (p.Met154Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) c.68G>C n.2271G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.592G>C c.630G>C (p.Met210Ile) c.333+3261G>C (n.333+3261G>C) n.938G>C c.464-232G>C (n.464-232G>C) n.698G>C n.693G>C c.531G>C (p.Met177Ile) n.1071G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.510G>C (p.Met170Ile) n.1018G>C c.524G>C (n.524G>C) c.437G>C (n.437G>C) n.2665G>C | |
22 | g.42627621C>T | CA411797940 | CYB5R3 | c.663G>A (p.Met221Ile) c.462G>A (p.Met154Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) c.68G>A n.2271G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.592G>A c.630G>A (p.Met210Ile) c.333+3261G>A (n.333+3261G>A) n.938G>A c.464-232G>A (n.464-232G>A) n.698G>A n.693G>A c.531G>A (p.Met177Ile) n.1071G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.510G>A (p.Met170Ile) n.1018G>A c.524G>A (n.524G>A) c.437G>A (n.437G>A) n.2665G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42627622A= | CA2406837165 | CYB5R3 | c.662T= (p.Met221=) c.461T= (p.Met154=) c.548T= (p.Met183=) c.67T= n.2270T= c.*479T= (n.*479T=) n.591T= c.629T= (p.Met210=) c.333+3260T= (n.333+3260T=) n.937T= c.464-233T= (n.464-233T=) n.697T= n.692T= c.530T= (p.Met177=) n.1070T= c.*13T= (n.*13T=) c.509T= (p.Met170=) n.1017T= c.523T= (n.523T=) c.436T= (n.436T=) n.2664T= | |
22 | g.42627622A>C | CA411797943 | CYB5R3 | c.662T>G (p.Met221Arg) c.461T>G (p.Met154Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) c.67T>G n.2270T>G c.*479T>G (n.*479T>G) n.591T>G c.629T>G (p.Met210Arg) c.333+3260T>G (n.333+3260T>G) n.937T>G c.464-233T>G (n.464-233T>G) n.697T>G n.692T>G c.530T>G (p.Met177Arg) n.1070T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.509T>G (p.Met170Arg) n.1017T>G c.523T>G (n.523T>G) c.436T>G (n.436T>G) n.2664T>G | |
22 | g.42627622A>G | CA411797944 | CYB5R3 | c.662T>C (p.Met221Thr) c.461T>C (p.Met154Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) c.67T>C n.2270T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.591T>C c.629T>C (p.Met210Thr) c.333+3260T>C (n.333+3260T>C) n.937T>C c.464-233T>C (n.464-233T>C) n.697T>C n.692T>C c.530T>C (p.Met177Thr) n.1070T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.509T>C (p.Met170Thr) n.1017T>C c.523T>C (n.523T>C) c.436T>C (n.436T>C) n.2664T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627622A>T | CA411797945 | CYB5R3 | c.662T>A (p.Met221Lys) c.461T>A (p.Met154Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) c.67T>A n.2270T>A c.*479T>A (n.*479T>A) n.591T>A c.629T>A (p.Met210Lys) c.333+3260T>A (n.333+3260T>A) n.937T>A c.464-233T>A (n.464-233T>A) n.697T>A n.692T>A c.530T>A (p.Met177Lys) n.1070T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.509T>A (p.Met170Lys) n.1017T>A c.523T>A (n.523T>A) c.436T>A (n.436T>A) n.2664T>A | |
22 | g.42627623T>A | CA411797946 | CYB5R3 | c.661A>T (p.Met221Leu) c.460A>T (p.Met154Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) c.66A>T n.2269A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.590A>T c.628A>T (p.Met210Leu) c.333+3259A>T (n.333+3259A>T) n.936A>T c.464-234A>T (n.464-234A>T) n.696A>T n.691A>T c.529A>T (p.Met177Leu) n.1069A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.508A>T (p.Met170Leu) n.1016A>T c.522A>T (n.522A>T) c.435A>T (n.435A>T) n.2663A>T | |
22 | g.42627623T>C | CA411797947 | CYB5R3 | c.661A>G (p.Met221Val) c.460A>G (p.Met154Val) c.547A>G (p.Met183Val) c.66A>G n.2269A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.590A>G c.628A>G (p.Met210Val) c.333+3259A>G (n.333+3259A>G) n.936A>G c.464-234A>G (n.464-234A>G) n.696A>G n.691A>G c.529A>G (p.Met177Val) n.1069A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.508A>G (p.Met170Val) n.1016A>G c.522A>G (n.522A>G) c.435A>G (n.435A>G) n.2663A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42627623T>G | CA411797948 | CYB5R3 | c.661A>C (p.Met221Leu) c.460A>C (p.Met154Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) c.66A>C n.2269A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.590A>C c.628A>C (p.Met210Leu) c.333+3259A>C (n.333+3259A>C) n.936A>C c.464-234A>C (n.464-234A>C) n.696A>C n.691A>C c.529A>C (p.Met177Leu) n.1069A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.508A>C (p.Met170Leu) n.1016A>C c.522A>C (n.522A>C) c.435A>C (n.435A>C) n.2663A>C | |
22 | g.42627624G>A | CA514814821 | CYB5R3 | c.660C>T (p.Gly220=) c.459C>T (p.Gly153=) c.546C>T (p.Gly182=) c.65C>T n.2268C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.589C>T c.627C>T (p.Gly209=) c.333+3258C>T (n.333+3258C>T) n.935C>T c.464-235C>T (n.464-235C>T) n.695C>T n.690C>T c.528C>T (p.Gly176=) n.1068C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.507C>T (p.Gly169=) n.1015C>T c.521C>T (n.521C>T) c.434C>T (n.434C>T) n.2662C>T | dbSNP |
22 | g.42627624G>C | CA514814823 | CYB5R3 | c.660C>G (p.Gly220=) c.459C>G (p.Gly153=) c.546C>G (p.Gly182=) c.65C>G n.2268C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.589C>G c.627C>G (p.Gly209=) c.333+3258C>G (n.333+3258C>G) n.935C>G c.464-235C>G (n.464-235C>G) n.695C>G n.690C>G c.528C>G (p.Gly176=) n.1068C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.507C>G (p.Gly169=) n.1015C>G c.521C>G (n.521C>G) c.434C>G (n.434C>G) n.2662C>G | |
22 | g.42627624G= | CA2406837166 | CYB5R3 | c.660C= (p.Gly220=) c.459C= (p.Gly153=) c.546C= (p.Gly182=) c.65C= n.2268C= c.*477C= (n.*477C=) n.589C= c.627C= (p.Gly209=) c.333+3258C= (n.333+3258C=) n.935C= c.464-235C= (n.464-235C=) n.695C= n.690C= c.528C= (p.Gly176=) n.1068C= c.*11C= (n.*11C=) c.507C= (p.Gly169=) n.1015C= c.521C= (n.521C=) c.434C= (n.434C=) n.2662C= | |
22 | g.42627624G>T | CA514814826 | CYB5R3 | c.660C>A (p.Gly220=) c.459C>A (p.Gly153=) c.546C>A (p.Gly182=) c.65C>A n.2268C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.589C>A c.627C>A (p.Gly209=) c.333+3258C>A (n.333+3258C>A) n.935C>A c.464-235C>A (n.464-235C>A) n.695C>A n.690C>A c.528C>A (p.Gly176=) n.1068C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.507C>A (p.Gly169=) n.1015C>A c.521C>A (n.521C>A) c.434C>A (n.434C>A) n.2662C>A | |
22 | g.42627625C>A | CA411797949 | CYB5R3 | c.659G>T (p.Gly220Val) c.458G>T (p.Gly153Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.64G>T n.2267G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.588G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.333+3257G>T (n.333+3257G>T) n.934G>T c.464-236G>T (n.464-236G>T) n.694G>T n.689G>T c.527G>T (p.Gly176Val) n.1067G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1014G>T c.520G>T (n.520G>T) c.433G>T (n.433G>T) n.2661G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627625C= | CA2406837167 | CYB5R3 | c.659G= (p.Gly220=) c.458G= (p.Gly153=) c.545G= (p.Gly182=) c.64G= n.2267G= c.*476G= (n.*476G=) n.588G= c.626G= (p.Gly209=) c.333+3257G= (n.333+3257G=) n.934G= c.464-236G= (n.464-236G=) n.694G= n.689G= c.527G= (p.Gly176=) n.1067G= c.*10G= (n.*10G=) c.506G= (p.Gly169=) n.1014G= c.520G= (n.520G=) c.433G= (n.433G=) n.2661G= | |
22 | g.42627625C>G | CA411797950 | CYB5R3 | c.659G>C (p.Gly220Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.64G>C n.2267G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.588G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.333+3257G>C (n.333+3257G>C) n.934G>C c.464-236G>C (n.464-236G>C) n.694G>C n.689G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1067G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1014G>C c.520G>C (n.520G>C) c.433G>C (n.433G>C) n.2661G>C | dbSNP |
22 | g.42627625C>T | CA324699574 | CYB5R3 | c.659G>A (p.Gly220Asp) c.458G>A (p.Gly153Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.64G>A n.2267G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.588G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.333+3257G>A (n.333+3257G>A) n.934G>A c.464-236G>A (n.464-236G>A) n.694G>A n.689G>A c.527G>A (p.Gly176Asp) n.1067G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.1014G>A c.520G>A (n.520G>A) c.433G>A (n.433G>A) n.2661G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42627626C>A | CA411797951 | CYB5R3 | c.658G>T (p.Gly220Cys) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.63G>T n.2266G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.587G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.333+3256G>T (n.333+3256G>T) n.933G>T c.464-237G>T (n.464-237G>T) n.693G>T n.688G>T c.526G>T (p.Gly176Cys) n.1066G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1013G>T c.519G>T (n.519G>T) c.432G>T (n.432G>T) n.2660G>T | |
22 | g.42627626C>G | CA411797952 | CYB5R3 | c.658G>C (p.Gly220Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.63G>C n.2266G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.587G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.333+3256G>C (n.333+3256G>C) n.933G>C c.464-237G>C (n.464-237G>C) n.693G>C n.688G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1066G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1013G>C c.519G>C (n.519G>C) c.432G>C (n.432G>C) n.2660G>C | |
22 | g.42627626C>T | CA411797953 | CYB5R3 | c.658G>A (p.Gly220Ser) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.63G>A n.2266G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.587G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.333+3256G>A (n.333+3256G>A) n.933G>A c.464-237G>A (n.464-237G>A) n.693G>A n.688G>A c.526G>A (p.Gly176Ser) n.1066G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1013G>A c.519G>A (n.519G>A) c.432G>A (n.432G>A) n.2660G>A | |
22 | g.42627627C>A | CA514814840 | CYB5R3 | c.657G>T (p.Val219=) c.456G>T (p.Val152=) c.543G>T (p.Val181=) c.62G>T n.2265G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.586G>T c.624G>T (p.Val208=) c.333+3255G>T (n.333+3255G>T) n.932G>T c.464-238G>T (n.464-238G>T) n.692G>T n.687G>T c.525G>T (p.Val175=) n.1065G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.504G>T (p.Val168=) n.1012G>T c.518G>T (n.518G>T) c.431G>T (n.431G>T) n.2659G>T | |
22 | g.42627627C= | CA2406837168 | CYB5R3 | c.657G= (p.Val219=) c.456G= (p.Val152=) c.543G= (p.Val181=) c.62G= n.2265G= c.*474G= (n.*474G=) n.586G= c.624G= (p.Val208=) c.333+3255G= (n.333+3255G=) n.932G= c.464-238G= (n.464-238G=) n.692G= n.687G= c.525G= (p.Val175=) n.1065G= c.*8G= (n.*8G=) c.504G= (p.Val168=) n.1012G= c.518G= (n.518G=) c.431G= (n.431G=) n.2659G= | |
22 | g.42627627C>G | CA324699580 | CYB5R3 | c.657G>C (p.Val219=) c.456G>C (p.Val152=) c.543G>C (p.Val181=) c.62G>C n.2265G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.586G>C c.624G>C (p.Val208=) c.333+3255G>C (n.333+3255G>C) n.932G>C c.464-238G>C (n.464-238G>C) n.692G>C n.687G>C c.525G>C (p.Val175=) n.1065G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.504G>C (p.Val168=) n.1012G>C c.518G>C (n.518G>C) c.431G>C (n.431G>C) n.2659G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42627627C>T | CA514814843 | CYB5R3 | c.657G>A (p.Val219=) c.456G>A (p.Val152=) c.543G>A (p.Val181=) c.62G>A n.2265G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.586G>A c.624G>A (p.Val208=) c.333+3255G>A (n.333+3255G>A) n.932G>A c.464-238G>A (n.464-238G>A) n.692G>A n.687G>A c.525G>A (p.Val175=) n.1065G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.504G>A (p.Val168=) n.1012G>A c.518G>A (n.518G>A) c.431G>A (n.431G>A) n.2659G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627629_42627630del | CA2577738908 | CYB5R3 | c.656_657del (p.Val219GlyfsTer24) c.455_456del (p.Val152GlyfsTer24) c.542_543del (p.Val181GlyfsTer24) c.455_456del (p.Val152GlyfsTer?) c.61_62del n.2264_2265del c.*473_*474del (n.*473_*474del) n.585_586del c.623_624del (p.Val208GlyfsTer24) c.333+3254_333+3255del (n.333+3254_333+3255del) n.931_932del c.464-239_464-238del (n.464-239_464-238del) n.691_692del n.686_687del c.524_525del (p.Val175GlyfsTer24) n.1064_1065del c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.503_504del (p.Val168GlyfsTer24) n.1011_1012del c.524_525del (p.Val175GlyfsTer?) c.517_518del (n.517_518del) c.430_431del (n.430_431del) n.2658_2659del | gnomAD v4 |
22 | g.42627630_42627638del | CA2695230951 | CYB5R3 | c.649_657del (p.Lys217_Val219del) c.448_456del (p.Lys150_Val152del) c.535_543del (p.Lys179_Val181del) c.54_62del n.2257_2265del c.*466_*474del (n.*466_*474del) n.578_586del c.616_624del (p.Lys206_Val208del) c.333+3247_333+3255del (n.333+3247_333+3255del) n.924_932del c.464-246_464-238del (n.464-246_464-238del) n.684_692del n.679_687del c.517_525del (p.Lys173_Val175del) n.1057_1065del c.387_*8del (n.[c.387_*8del;Ter129TrpextTer3]) c.496_504del (p.Lys166_Val168del) n.1004_1012del c.510_518del (n.[c.510_518del;Ter170TrpextTer3]) c.423_431del (n.[c.423_431del;Ter141TrpextTer3]) n.2651_2659del | |
22 | g.42627628A>C | CA411797954 | CYB5R3 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.61T>G n.2264T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.585T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.333+3254T>G (n.333+3254T>G) n.931T>G c.464-239T>G (n.464-239T>G) n.691T>G n.686T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.1064T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) n.1011T>G c.517T>G (n.517T>G) c.430T>G (n.430T>G) n.2658T>G | |
22 | g.42627628A>G | CA411797956 | CYB5R3 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.61T>C n.2264T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.585T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.333+3254T>C (n.333+3254T>C) n.931T>C c.464-239T>C (n.464-239T>C) n.691T>C n.686T>C c.524T>C (p.Val175Ala) n.1064T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) n.1011T>C c.517T>C (n.517T>C) c.430T>C (n.430T>C) n.2658T>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.42627628A>T | CA411797955 | CYB5R3 | c.656T>A (p.Val219Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) c.61T>A n.2264T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.585T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.333+3254T>A (n.333+3254T>A) n.931T>A c.464-239T>A (n.464-239T>A) n.691T>A n.686T>A c.524T>A (p.Val175Glu) n.1064T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.503T>A (p.Val168Glu) n.1011T>A c.517T>A (n.517T>A) c.430T>A (n.430T>A) n.2658T>A | |
22 | g.42627629C>A | CA411797957 | CYB5R3 | c.655G>T (p.Val219Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) c.60G>T n.2263G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.584G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.333+3253G>T (n.333+3253G>T) n.930G>T c.464-240G>T (n.464-240G>T) n.690G>T n.685G>T c.523G>T (p.Val175Leu) n.1063G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) n.1010G>T c.516G>T (n.516G>T) c.429G>T (n.429G>T) n.2657G>T | |
22 | g.42627629C= | CA2406837169 | CYB5R3 | c.655G= (p.Val219=) c.454G= (p.Val152=) c.541G= (p.Val181=) c.60G= n.2263G= c.*472G= (n.*472G=) n.584G= c.622G= (p.Val208=) c.333+3253G= (n.333+3253G=) n.930G= c.464-240G= (n.464-240G=) n.690G= n.685G= c.523G= (p.Val175=) n.1063G= c.*6G= (n.*6G=) c.502G= (p.Val168=) n.1010G= c.516G= (n.516G=) c.429G= (n.429G=) n.2657G= | |
22 | g.42627629C>G | CA411797958 | CYB5R3 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.60G>C n.2263G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.584G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.333+3253G>C (n.333+3253G>C) n.930G>C c.464-240G>C (n.464-240G>C) n.690G>C n.685G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.1063G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) n.1010G>C c.516G>C (n.516G>C) c.429G>C (n.429G>C) n.2657G>C | |
22 | g.42627629C>T | CA411797959 | CYB5R3 | c.655G>A (p.Val219Met) c.454G>A (p.Val152Met) c.541G>A (p.Val181Met) c.60G>A n.2263G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.584G>A c.622G>A (p.Val208Met) c.333+3253G>A (n.333+3253G>A) n.930G>A c.464-240G>A (n.464-240G>A) n.690G>A n.685G>A c.523G>A (p.Val175Met) n.1063G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.502G>A (p.Val168Met) n.1010G>A c.516G>A (n.516G>A) c.429G>A (n.429G>A) n.2657G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627630A>C | CA514814855 | CYB5R3 | c.654T>G (p.Ser218=) c.453T>G (p.Ser151=) c.540T>G (p.Ser180=) c.59T>G n.2262T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.583T>G c.621T>G (p.Ser207=) c.333+3252T>G (n.333+3252T>G) n.929T>G c.464-241T>G (n.464-241T>G) n.689T>G n.684T>G c.522T>G (p.Ser174=) n.1062T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.501T>G (p.Ser167=) n.1009T>G c.515T>G (n.515T>G) c.428T>G (n.428T>G) n.2656T>G | |
22 | g.42627630A>G | CA514814858 | CYB5R3 | c.654T>C (p.Ser218=) c.453T>C (p.Ser151=) c.540T>C (p.Ser180=) c.59T>C n.2262T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.583T>C c.621T>C (p.Ser207=) c.333+3252T>C (n.333+3252T>C) n.929T>C c.464-241T>C (n.464-241T>C) n.689T>C n.684T>C c.522T>C (p.Ser174=) n.1062T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.501T>C (p.Ser167=) n.1009T>C c.515T>C (n.515T>C) c.428T>C (n.428T>C) n.2656T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42627630A>T | CA514814860 | CYB5R3 | c.654T>A (p.Ser218=) c.453T>A (p.Ser151=) c.540T>A (p.Ser180=) c.59T>A n.2262T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.583T>A c.621T>A (p.Ser207=) c.333+3252T>A (n.333+3252T>A) n.929T>A c.464-241T>A (n.464-241T>A) n.689T>A n.684T>A c.522T>A (p.Ser174=) n.1062T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.501T>A (p.Ser167=) n.1009T>A c.515T>A (n.515T>A) c.428T>A (n.428T>A) n.2656T>A | |
22 | g.42627631G>A | CA411797960 | CYB5R3 | c.653C>T (p.Ser218Phe) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.539C>T (p.Ser180Phe) c.58C>T n.2261C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.582C>T c.620C>T (p.Ser207Phe) c.333+3251C>T (n.333+3251C>T) n.928C>T c.464-242C>T (n.464-242C>T) n.688C>T n.683C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) n.1061C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.500C>T (p.Ser167Phe) n.1008C>T c.514C>T (n.514C>T) c.427C>T (n.427C>T) n.2655C>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.42627631G>C | CA411797961 | CYB5R3 | c.653C>G (p.Ser218Cys) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) c.58C>G n.2261C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.582C>G c.620C>G (p.Ser207Cys) c.333+3251C>G (n.333+3251C>G) n.928C>G c.464-242C>G (n.464-242C>G) n.688C>G n.683C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) n.1061C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.500C>G (p.Ser167Cys) n.1008C>G c.514C>G (n.514C>G) c.427C>G (n.427C>G) n.2655C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627631G= | CA2406837170 | CYB5R3 | c.653C= (p.Ser218=) c.452C= (p.Ser151=) c.539C= (p.Ser180=) c.58C= n.2261C= c.*470C= (n.*470C=) n.582C= c.620C= (p.Ser207=) c.333+3251C= (n.333+3251C=) n.928C= c.464-242C= (n.464-242C=) n.688C= n.683C= c.521C= (p.Ser174=) n.1061C= c.*4C= (n.*4C=) c.500C= (p.Ser167=) n.1008C= c.514C= (n.514C=) c.427C= (n.427C=) n.2655C= | |
22 | g.42627631G>T | CA411797962 | CYB5R3 | c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.58C>A n.2261C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.582C>A c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.333+3251C>A (n.333+3251C>A) n.928C>A c.464-242C>A (n.464-242C>A) n.688C>A n.683C>A c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.1061C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.1008C>A c.514C>A (n.514C>A) c.427C>A (n.427C>A) n.2655C>A | |
22 | g.42627632A>C | CA411797963 | CYB5R3 | c.652T>G (p.Ser218Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.57T>G n.2260T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.581T>G c.619T>G (p.Ser207Ala) c.333+3250T>G (n.333+3250T>G) n.927T>G c.464-243T>G (n.464-243T>G) n.687T>G n.682T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) n.1060T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.499T>G (p.Ser167Ala) n.1007T>G c.513T>G (n.513T>G) c.426T>G (n.426T>G) n.2654T>G | |
22 | g.42627632A>G | CA411797964 | CYB5R3 | c.652T>C (p.Ser218Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.57T>C n.2260T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.581T>C c.619T>C (p.Ser207Pro) c.333+3250T>C (n.333+3250T>C) n.927T>C c.464-243T>C (n.464-243T>C) n.687T>C n.682T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) n.1060T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.499T>C (p.Ser167Pro) n.1007T>C c.513T>C (n.513T>C) c.426T>C (n.426T>C) n.2654T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42627632A>T | CA411797965 | CYB5R3 | c.652T>A (p.Ser218Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.57T>A n.2260T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.581T>A c.619T>A (p.Ser207Thr) c.333+3250T>A (n.333+3250T>A) n.927T>A c.464-243T>A (n.464-243T>A) n.687T>A n.682T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) n.1060T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.499T>A (p.Ser167Thr) n.1007T>A c.513T>A (n.513T>A) c.426T>A (n.426T>A) n.2654T>A | |
22 | g.42627633C>A | CA411797966 | CYB5R3 | c.651G>T (p.Lys217Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.537G>T (p.Lys179Asn) c.56G>T n.2259G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.580G>T c.618G>T (p.Lys206Asn) c.333+3249G>T (n.333+3249G>T) n.926G>T c.464-244G>T (n.464-244G>T) n.686G>T n.681G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) n.1059G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.498G>T (p.Lys166Asn) n.1006G>T c.512G>T (n.512G>T) c.425G>T (n.425G>T) n.2653G>T | |
22 | g.42627633C>G | CA411797967 | CYB5R3 | c.651G>C (p.Lys217Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.537G>C (p.Lys179Asn) c.56G>C n.2259G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.580G>C c.618G>C (p.Lys206Asn) c.333+3249G>C (n.333+3249G>C) n.926G>C c.464-244G>C (n.464-244G>C) n.686G>C n.681G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) n.1059G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.498G>C (p.Lys166Asn) n.1006G>C c.512G>C (n.512G>C) c.425G>C (n.425G>C) n.2653G>C | |
22 | g.42627633C>T | CA514814874 | CYB5R3 | c.651G>A (p.Lys217=) c.450G>A (p.Lys150=) c.537G>A (p.Lys179=) c.56G>A n.2259G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.580G>A c.618G>A (p.Lys206=) c.333+3249G>A (n.333+3249G>A) n.926G>A c.464-244G>A (n.464-244G>A) n.686G>A n.681G>A c.519G>A (p.Lys173=) n.1059G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.498G>A (p.Lys166=) n.1006G>A c.512G>A (n.512G>A) c.425G>A (n.425G>A) n.2653G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42627634T>A | CA411797969 | CYB5R3 | c.650A>T (p.Lys217Met) c.449A>T (p.Lys150Met) c.536A>T (p.Lys179Met) c.55A>T n.2258A>T c.*467A>T (n.*467A>T) n.579A>T c.617A>T (p.Lys206Met) c.333+3248A>T (n.333+3248A>T) n.925A>T c.464-245A>T (n.464-245A>T) n.685A>T n.680A>T c.518A>T (p.Lys173Met) n.1058A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.497A>T (p.Lys166Met) n.1005A>T c.511A>T (n.511A>T) c.424A>T (n.424A>T) n.2652A>T | |
22 | g.42627634T>C | CA324699588 | CYB5R3 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.55A>G n.2258A>G c.*467A>G (n.*467A>G) n.579A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.333+3248A>G (n.333+3248A>G) n.925A>G c.464-245A>G (n.464-245A>G) n.685A>G n.680A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) n.1058A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.1005A>G c.511A>G (n.511A>G) c.424A>G (n.424A>G) n.2652A>G | dbSNP |
22 | g.42627634T>G | CA411797968 | CYB5R3 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.55A>C n.2258A>C c.*467A>C (n.*467A>C) n.579A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.333+3248A>C (n.333+3248A>C) n.925A>C c.464-245A>C (n.464-245A>C) n.685A>C n.680A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) n.1058A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.1005A>C c.511A>C (n.511A>C) c.424A>C (n.424A>C) n.2652A>C | dbSNP |
22 | g.42627634T= | CA2406837171 | CYB5R3 | c.650A= (p.Lys217=) c.449A= (p.Lys150=) c.536A= (p.Lys179=) c.55A= n.2258A= c.*467A= (n.*467A=) n.579A= c.617A= (p.Lys206=) c.333+3248A= (n.333+3248A=) n.925A= c.464-245A= (n.464-245A=) n.685A= n.680A= c.518A= (p.Lys173=) n.1058A= c.*1A= (n.*1A=) c.497A= (p.Lys166=) n.1005A= c.511A= (n.511A=) c.424A= (n.424A=) n.2652A= | |
22 | g.42627635T>A | CA411797970 | CYB5R3 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.54A>T n.2257A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.578A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.333+3247A>T (n.333+3247A>T) n.924A>T c.464-246A>T (n.464-246A>T) n.684A>T n.679A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) n.1057A>T c.387A>T (p.Ter129Cys) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.1004A>T c.510A>T (p.Ter170Cys) c.423A>T (p.Ter141Cys) n.2651A>T | |
22 | g.42627635T>C | CA411797972 | CYB5R3 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.54A>G n.2257A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.578A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.333+3247A>G (n.333+3247A>G) n.924A>G c.464-246A>G (n.464-246A>G) n.684A>G n.679A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) n.1057A>G c.387A>G (p.Ter129Trp) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.1004A>G c.510A>G (p.Ter170Trp) c.423A>G (p.Ter141Trp) n.2651A>G | dbSNP |
22 | g.42627635T>G | CA411797971 | CYB5R3 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.54A>C n.2257A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.578A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.333+3247A>C (n.333+3247A>C) n.924A>C c.464-246A>C (n.464-246A>C) n.684A>C n.679A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) n.1057A>C c.387A>C (p.Ter129Cys) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.1004A>C c.510A>C (p.Ter170Cys) c.423A>C (p.Ter141Cys) n.2651A>C | |
22 | g.42627635_42627636delinsTC | CA2406837172 | CYB5R3 | c.648_649delinsGA (p.Val216=) c.447_448delinsGA (p.Val149=) c.534_535delinsGA (p.Val178=) c.53_54delinsGA n.2256_2257delinsGA c.*465_*466delinsGA (n.*465_*466delinsGA) n.577_578delinsGA c.615_616delinsGA (p.Val205=) c.333+3246_333+3247delinsGA (n.333+3246_333+3247delinsGA) n.923_924delinsGA c.464-247_464-246delinsGA (n.464-247_464-246delinsGA) n.683_684delinsGA n.678_679delinsGA c.516_517delinsGA (p.Val172=) n.1056_1057delinsGA c.386_387delinsGA (p.Ter129=) c.495_496delinsGA (p.Val165=) n.1003_1004delinsGA c.509_510delinsGA (p.Ter170=) c.422_423delinsGA (p.Ter141=) n.2650_2651delinsGA | |
22 | g.42627636del | CA2406837174 | CYB5R3 | c.648del (p.Lys217SerfsTer5) c.447del (p.Lys150SerfsTer5) c.534del (p.Lys179SerfsTer5) c.53del n.2256del c.*465del (n.*465del) n.577del c.615del (p.Lys206SerfsTer5) c.333+3246del (n.333+3246del) n.923del c.464-247del (n.464-247del) n.683del n.678del c.516del (p.Lys173SerfsTer5) n.1056del c.386del (p.Ter129=) c.495del (p.Lys166SerfsTer5) n.1003del c.509del (p.Ter170=) c.422del (p.Ter141=) n.2650del | dbSNP |
22 | g.42627636C>A | CA514814890 | CYB5R3 | c.648G>T (p.Val216=) c.447G>T (p.Val149=) c.534G>T (p.Val178=) c.53G>T n.2256G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.577G>T c.615G>T (p.Val205=) c.333+3246G>T (n.333+3246G>T) n.923G>T c.464-247G>T (n.464-247G>T) n.683G>T n.678G>T c.516G>T (p.Val172=) n.1056G>T c.386G>T (p.Ter129Leu) c.495G>T (p.Val165=) n.1003G>T c.509G>T (p.Ter170Leu) c.422G>T (p.Ter141Leu) n.2650G>T | |
22 | g.42627636C= | CA2406837173 | CYB5R3 | c.648G= (p.Val216=) c.447G= (p.Val149=) c.534G= (p.Val178=) c.53G= n.2256G= c.*465G= (n.*465G=) n.577G= c.615G= (p.Val205=) c.333+3246G= (n.333+3246G=) n.923G= c.464-247G= (n.464-247G=) n.683G= n.678G= c.516G= (p.Val172=) n.1056G= c.386G= (p.Ter129=) c.495G= (p.Val165=) n.1003G= c.509G= (p.Ter170=) c.422G= (p.Ter141=) n.2650G= | |
22 | g.42627636C>G | CA514814894 | CYB5R3 | c.648G>C (p.Val216=) c.447G>C (p.Val149=) c.534G>C (p.Val178=) c.53G>C n.2256G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.577G>C c.615G>C (p.Val205=) c.333+3246G>C (n.333+3246G>C) n.923G>C c.464-247G>C (n.464-247G>C) n.683G>C n.678G>C c.516G>C (p.Val172=) n.1056G>C c.386G>C (p.Ter129Ser) c.495G>C (p.Val165=) n.1003G>C c.509G>C (p.Ter170Ser) c.422G>C (p.Ter141Ser) n.2650G>C | |
22 | g.42627636C>T | CA324699600 | CYB5R3 | c.648G>A (p.Val216=) c.447G>A (p.Val149=) c.534G>A (p.Val178=) c.53G>A n.2256G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.577G>A c.615G>A (p.Val205=) c.333+3246G>A (n.333+3246G>A) n.923G>A c.464-247G>A (n.464-247G>A) n.683G>A n.678G>A c.516G>A (p.Val172=) n.1056G>A c.386G>A (p.Ter129=) c.495G>A (p.Val165=) n.1003G>A c.509G>A (p.Ter170=) c.422G>A (p.Ter141=) n.2650G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627637A>C | CA411797973 | CYB5R3 | c.647T>G (p.Val216Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.52T>G n.2255T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.576T>G c.614T>G (p.Val205Gly) c.333+3245T>G (n.333+3245T>G) n.922T>G c.464-248T>G (n.464-248T>G) n.682T>G n.677T>G c.515T>G (p.Val172Gly) n.1055T>G c.385T>G (p.Ter129Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.1002T>G c.508T>G (p.Ter170Gly) c.421T>G (p.Ter141Gly) n.2649T>G | |
22 | g.42627637A>G | CA411797974 | CYB5R3 | c.647T>C (p.Val216Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.52T>C n.2255T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.576T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.333+3245T>C (n.333+3245T>C) n.922T>C c.464-248T>C (n.464-248T>C) n.682T>C n.677T>C c.515T>C (p.Val172Ala) n.1055T>C c.385T>C (p.Ter129Arg) c.494T>C (p.Val165Ala) n.1002T>C c.508T>C (p.Ter170Arg) c.421T>C (p.Ter141Arg) n.2649T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42627637A>T | CA411797975 | CYB5R3 | c.647T>A (p.Val216Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.52T>A n.2255T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.576T>A c.614T>A (p.Val205Glu) c.333+3245T>A (n.333+3245T>A) n.922T>A c.464-248T>A (n.464-248T>A) n.682T>A n.677T>A c.515T>A (p.Val172Glu) n.1055T>A c.385T>A (p.Ter129Arg) c.494T>A (p.Val165Glu) n.1002T>A c.508T>A (p.Ter170Arg) c.421T>A (p.Ter141Arg) n.2649T>A | |
22 | g.42627638C>A | CA411797976 | CYB5R3 | c.646G>T (p.Val216Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.51G>T n.2254G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.575G>T c.613G>T (p.Val205Leu) c.333+3244G>T (n.333+3244G>T) n.921G>T c.464-249G>T (n.464-249G>T) n.681G>T n.676G>T c.514G>T (p.Val172Leu) n.1054G>T c.384G>T (p.Gln128His) c.493G>T (p.Val165Leu) n.1001G>T c.507G>T (p.Gln169His) c.420G>T (p.Gln140His) n.2648G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42627638C= | CA2406837175 | CYB5R3 | c.646G= (p.Val216=) c.445G= (p.Val149=) c.532G= (p.Val178=) c.51G= n.2254G= c.*463G= (n.*463G=) n.575G= c.613G= (p.Val205=) c.333+3244G= (n.333+3244G=) n.921G= c.464-249G= (n.464-249G=) n.681G= n.676G= c.514G= (p.Val172=) n.1054G= c.384G= (p.Gln128=) c.493G= (p.Val165=) n.1001G= c.507G= (p.Gln169=) c.420G= (p.Gln140=) n.2648G= | |
22 | g.42627638C>G | CA411797977 | CYB5R3 | c.646G>C (p.Val216Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.51G>C n.2254G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.575G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.333+3244G>C (n.333+3244G>C) n.921G>C c.464-249G>C (n.464-249G>C) n.681G>C n.676G>C c.514G>C (p.Val172Leu) n.1054G>C c.384G>C (p.Gln128His) c.493G>C (p.Val165Leu) n.1001G>C c.507G>C (p.Gln169His) c.420G>C (p.Gln140His) n.2648G>C | gnomAD v4 |
22 | g.42627638C>T | CA10269719 | CYB5R3 | c.646G>A (p.Val216Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.51G>A n.2254G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.575G>A c.613G>A (p.Val205Met) c.333+3244G>A (n.333+3244G>A) n.921G>A c.464-249G>A (n.464-249G>A) n.681G>A n.676G>A c.514G>A (p.Val172Met) n.1054G>A c.384G>A (p.Gln128=) c.493G>A (p.Val165Met) n.1001G>A c.507G>A (p.Gln169=) c.420G>A (p.Gln140=) n.2648G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627639T>A | CA514814911 | CYB5R3 | c.645A>T (p.Thr215=) c.444A>T (p.Thr148=) c.531A>T (p.Thr177=) c.50A>T n.2253A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.574A>T c.612A>T (p.Thr204=) c.333+3243A>T (n.333+3243A>T) n.920A>T c.464-250A>T (n.464-250A>T) n.680A>T n.675A>T c.513A>T (p.Thr171=) n.1053A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) c.492A>T (p.Thr164=) n.1000A>T c.506A>T (p.Gln169Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.2647A>T | |
22 | g.42627639T>C | CA514814913 | CYB5R3 | c.645A>G (p.Thr215=) c.444A>G (p.Thr148=) c.531A>G (p.Thr177=) c.50A>G n.2253A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.574A>G c.612A>G (p.Thr204=) c.333+3243A>G (n.333+3243A>G) n.920A>G c.464-250A>G (n.464-250A>G) n.680A>G n.675A>G c.513A>G (p.Thr171=) n.1053A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) c.492A>G (p.Thr164=) n.1000A>G c.506A>G (p.Gln169Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.2647A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627639T>G | CA514814915 | CYB5R3 | c.645A>C (p.Thr215=) c.444A>C (p.Thr148=) c.531A>C (p.Thr177=) c.50A>C n.2253A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.574A>C c.612A>C (p.Thr204=) c.333+3243A>C (n.333+3243A>C) n.920A>C c.464-250A>C (n.464-250A>C) n.680A>C n.675A>C c.513A>C (p.Thr171=) n.1053A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) c.492A>C (p.Thr164=) n.1000A>C c.506A>C (p.Gln169Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.2647A>C | |
22 | g.42627639T= | CA2406837176 | CYB5R3 | c.645A= (p.Thr215=) c.444A= (p.Thr148=) c.531A= (p.Thr177=) c.50A= n.2253A= c.*462A= (n.*462A=) n.574A= c.612A= (p.Thr204=) c.333+3243A= (n.333+3243A=) n.920A= c.464-250A= (n.464-250A=) n.680A= n.675A= c.513A= (p.Thr171=) n.1053A= c.383A= (p.Gln128=) c.492A= (p.Thr164=) n.1000A= c.506A= (p.Gln169=) c.419A= (p.Gln140=) n.2647A= | |
22 | g.42627640G>A | CA411797978 | CYB5R3 | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.49C>T n.2252C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.573C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) c.333+3242C>T (n.333+3242C>T) n.919C>T c.464-251C>T (n.464-251C>T) n.679C>T n.674C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) n.1052C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) c.491C>T (p.Thr164Ile) n.999C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.2646C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42627640G>C | CA411797979 | CYB5R3 | c.644C>G (p.Thr215Arg) c.443C>G (p.Thr148Arg) c.530C>G (p.Thr177Arg) c.49C>G n.2252C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.573C>G c.611C>G (p.Thr204Arg) c.333+3242C>G (n.333+3242C>G) n.919C>G c.464-251C>G (n.464-251C>G) n.679C>G n.674C>G c.512C>G (p.Thr171Arg) n.1052C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) c.491C>G (p.Thr164Arg) n.999C>G c.505C>G (p.Gln169Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.2646C>G | |
22 | g.42627640G>T | CA411797980 | CYB5R3 | c.644C>A (p.Thr215Lys) c.443C>A (p.Thr148Lys) c.530C>A (p.Thr177Lys) c.49C>A n.2252C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.573C>A c.611C>A (p.Thr204Lys) c.333+3242C>A (n.333+3242C>A) n.919C>A c.464-251C>A (n.464-251C>A) n.679C>A n.674C>A c.512C>A (p.Thr171Lys) n.1052C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) c.491C>A (p.Thr164Lys) n.999C>A c.505C>A (p.Gln169Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.2646C>A | |
22 | g.42627641T>A | CA411797981 | CYB5R3 | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.48A>T n.2251A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.572A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) c.333+3241A>T (n.333+3241A>T) n.918A>T c.464-252A>T (n.464-252A>T) n.678A>T n.673A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) n.1051A>T c.381A>T (p.Gly127=) c.490A>T (p.Thr164Ser) n.998A>T c.504A>T (p.Gly168=) c.417A>T (p.Gly139=) c.442A>T n.2645A>T | |
22 | g.42627641T>C | CA411797982 | CYB5R3 | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.48A>G n.2251A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.572A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.333+3241A>G (n.333+3241A>G) n.918A>G c.464-252A>G (n.464-252A>G) n.678A>G n.673A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) n.1051A>G c.381A>G (p.Gly127=) c.490A>G (p.Thr164Ala) n.998A>G c.504A>G (p.Gly168=) c.417A>G (p.Gly139=) c.442A>G n.2645A>G | |
22 | g.42627641T>G | CA411797983 | CYB5R3 | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.48A>C n.2251A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.572A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) c.333+3241A>C (n.333+3241A>C) n.918A>C c.464-252A>C (n.464-252A>C) n.678A>C n.673A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) n.1051A>C c.381A>C (p.Gly127=) c.490A>C (p.Thr164Pro) n.998A>C c.504A>C (p.Gly168=) c.417A>C (p.Gly139=) c.442A>C n.2645A>C | |
22 | g.42627642C>A | CA324699609 | CYB5R3 | c.642G>T (p.Arg214Ser) c.441G>T (p.Arg147Ser) c.528G>T (p.Arg176Ser) c.47G>T n.2250G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.571G>T c.609G>T (p.Arg203Ser) c.333+3240G>T (n.333+3240G>T) n.917G>T c.464-253G>T (n.464-253G>T) n.677G>T n.672G>T c.510G>T (p.Arg170Ser) n.1050G>T c.380G>T (p.Gly127Val) c.489G>T (p.Arg163Ser) n.997G>T c.503G>T (p.Gly168Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.2644G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42627642C= | CA2406837177 | CYB5R3 | c.642G= (p.Arg214=) c.441G= (p.Arg147=) c.528G= (p.Arg176=) c.47G= n.2250G= c.*459G= (n.*459G=) n.571G= c.609G= (p.Arg203=) c.333+3240G= (n.333+3240G=) n.917G= c.464-253G= (n.464-253G=) n.677G= n.672G= c.510G= (p.Arg170=) n.1050G= c.380G= (p.Gly127=) c.489G= (p.Arg163=) n.997G= c.503G= (p.Gly168=) c.416G= (p.Gly139=) n.2644G= | |
22 | g.42627642C>G | CA411797984 | CYB5R3 | c.642G>C (p.Arg214Ser) c.441G>C (p.Arg147Ser) c.528G>C (p.Arg176Ser) c.47G>C n.2250G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.571G>C c.609G>C (p.Arg203Ser) c.333+3240G>C (n.333+3240G>C) n.917G>C c.464-253G>C (n.464-253G>C) n.677G>C n.672G>C c.510G>C (p.Arg170Ser) n.1050G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) c.489G>C (p.Arg163Ser) n.997G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.2644G>C | |
22 | g.42627642C>T | CA514814939 | CYB5R3 | c.642G>A (p.Arg214=) c.441G>A (p.Arg147=) c.528G>A (p.Arg176=) c.47G>A n.2250G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.571G>A c.609G>A (p.Arg203=) c.333+3240G>A (n.333+3240G>A) n.917G>A c.464-253G>A (n.464-253G>A) n.677G>A n.672G>A c.510G>A (p.Arg170=) n.1050G>A c.380G>A (p.Gly127Glu) c.489G>A (p.Arg163=) n.997G>A c.503G>A (p.Gly168Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.2644G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42627643C>A | CA411798300 | CYB5R3 | c.641G>T (p.Arg214Met) c.440G>T (p.Arg147Met) c.527G>T (p.Arg176Met) c.46G>T n.2249G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.570G>T c.608G>T (p.Arg203Met) c.333+3239G>T (n.333+3239G>T) n.916G>T c.464-254G>T (n.464-254G>T) n.676G>T n.671G>T c.509G>T (p.Arg170Met) n.1049G>T c.379G>T (p.Gly127Ter) c.488G>T (p.Arg163Met) n.996G>T c.502G>T (p.Gly168Ter) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.2643G>T | |
22 | g.42627643C>G | CA411798303 | CYB5R3 | c.641G>C (p.Arg214Thr) c.440G>C (p.Arg147Thr) c.527G>C (p.Arg176Thr) c.46G>C n.2249G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.570G>C c.608G>C (p.Arg203Thr) c.333+3239G>C (n.333+3239G>C) n.916G>C c.464-254G>C (n.464-254G>C) n.676G>C n.671G>C c.509G>C (p.Arg170Thr) n.1049G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) c.488G>C (p.Arg163Thr) n.996G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.2643G>C | |
22 | g.42627643C>T | CA411798305 | CYB5R3 | c.641G>A (p.Arg214Lys) c.440G>A (p.Arg147Lys) c.527G>A (p.Arg176Lys) c.46G>A n.2249G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.570G>A c.608G>A (p.Arg203Lys) c.333+3239G>A (n.333+3239G>A) n.916G>A c.464-254G>A (n.464-254G>A) n.676G>A n.671G>A c.509G>A (p.Arg170Lys) n.1049G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) c.488G>A (p.Arg163Lys) n.996G>A c.502G>A (p.Gly168Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.2643G>A | |
22 | g.42627644T>A | CA411798307 | CYB5R3 | c.640A>T (p.Arg214Trp) c.439A>T (p.Arg147Trp) c.526A>T (p.Arg176Trp) c.45A>T n.2248A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.569A>T c.607A>T (p.Arg203Trp) c.333+3238A>T (n.333+3238A>T) n.915A>T c.464-255A>T (n.464-255A>T) n.675A>T n.670A>T c.508A>T (p.Arg170Trp) n.1048A>T c.378A>T (p.Ser126=) c.487A>T (p.Arg163Trp) n.995A>T c.501A>T (p.Ser167=) c.414A>T (p.Ser138=) n.2642A>T | |
22 | g.42627644T>C | CA411798308 | CYB5R3 | c.640A>G (p.Arg214Gly) c.439A>G (p.Arg147Gly) c.526A>G (p.Arg176Gly) c.45A>G n.2248A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.569A>G c.607A>G (p.Arg203Gly) c.333+3238A>G (n.333+3238A>G) n.915A>G c.464-255A>G (n.464-255A>G) n.675A>G n.670A>G c.508A>G (p.Arg170Gly) n.1048A>G c.378A>G (p.Ser126=) c.487A>G (p.Arg163Gly) n.995A>G c.501A>G (p.Ser167=) c.414A>G (p.Ser138=) n.2642A>G | |
22 | g.42627644T>G | CA514815299 | CYB5R3 | c.640A>C (p.Arg214=) c.439A>C (p.Arg147=) c.526A>C (p.Arg176=) c.45A>C n.2248A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.569A>C c.607A>C (p.Arg203=) c.333+3238A>C (n.333+3238A>C) n.915A>C c.464-255A>C (n.464-255A>C) n.675A>C n.670A>C c.508A>C (p.Arg170=) n.1048A>C c.378A>C (p.Ser126=) c.487A>C (p.Arg163=) n.995A>C c.501A>C (p.Ser167=) c.414A>C (p.Ser138=) n.2642A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627644T= | CA2406837178 | CYB5R3 | c.640A= (p.Arg214=) c.439A= (p.Arg147=) c.526A= (p.Arg176=) c.45A= n.2248A= c.*457A= (n.*457A=) n.569A= c.607A= (p.Arg203=) c.333+3238A= (n.333+3238A=) n.915A= c.464-255A= (n.464-255A=) n.675A= n.670A= c.508A= (p.Arg170=) n.1048A= c.378A= (p.Ser126=) c.487A= (p.Arg163=) n.995A= c.501A= (p.Ser167=) c.414A= (p.Ser138=) n.2642A= | |
22 | g.42627645G>A | CA514815301 | CYB5R3 | c.639C>T (p.Ile213=) c.438C>T (p.Ile146=) c.525C>T (p.Ile175=) c.44C>T n.2247C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.568C>T c.606C>T (p.Ile202=) c.333+3237C>T (n.333+3237C>T) n.914C>T c.464-256C>T (n.464-256C>T) n.674C>T n.669C>T c.507C>T (p.Ile169=) n.1047C>T c.377C>T (p.Ser126Leu) c.486C>T (p.Ile162=) n.994C>T c.500C>T (p.Ser167Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) n.2641C>T | |
22 | g.42627645G>C | CA411798311 | CYB5R3 | c.639C>G (p.Ile213Met) c.438C>G (p.Ile146Met) c.525C>G (p.Ile175Met) c.44C>G n.2247C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.568C>G c.606C>G (p.Ile202Met) c.333+3237C>G (n.333+3237C>G) n.914C>G c.464-256C>G (n.464-256C>G) n.674C>G n.669C>G c.507C>G (p.Ile169Met) n.1047C>G c.377C>G (p.Ser126Ter) c.486C>G (p.Ile162Met) n.994C>G c.500C>G (p.Ser167Ter) c.413C>G (p.Ser138Ter) n.2641C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.42627645G= | CA2406837179 | CYB5R3 | c.639C= (p.Ile213=) c.438C= (p.Ile146=) c.525C= (p.Ile175=) c.44C= n.2247C= c.*456C= (n.*456C=) n.568C= c.606C= (p.Ile202=) c.333+3237C= (n.333+3237C=) n.914C= c.464-256C= (n.464-256C=) n.674C= n.669C= c.507C= (p.Ile169=) n.1047C= c.377C= (p.Ser126=) c.486C= (p.Ile162=) n.994C= c.500C= (p.Ser167=) c.413C= (p.Ser138=) n.2641C= | |
22 | g.42627645G>T | CA514815305 | CYB5R3 | c.639C>A (p.Ile213=) c.438C>A (p.Ile146=) c.525C>A (p.Ile175=) c.44C>A n.2247C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.568C>A c.606C>A (p.Ile202=) c.333+3237C>A (n.333+3237C>A) n.914C>A c.464-256C>A (n.464-256C>A) n.674C>A n.669C>A c.507C>A (p.Ile169=) n.1047C>A c.377C>A (p.Ser126Ter) c.486C>A (p.Ile162=) n.994C>A c.500C>A (p.Ser167Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) n.2641C>A | |
22 | g.42627646A>C | CA411798312 | CYB5R3 | c.638T>G (p.Ile213Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.43T>G n.2246T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.567T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) c.333+3236T>G (n.333+3236T>G) n.913T>G c.464-257T>G (n.464-257T>G) n.673T>G n.668T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1046T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.485T>G (p.Ile162Ser) n.993T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.2640T>G | |
22 | g.42627646A>G | CA411798314 | CYB5R3 | c.638T>C (p.Ile213Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.43T>C n.2246T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.567T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) c.333+3236T>C (n.333+3236T>C) n.913T>C c.464-257T>C (n.464-257T>C) n.673T>C n.668T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1046T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.993T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.2640T>C | |
22 | g.42627646A>T | CA411798320 | CYB5R3 | c.638T>A (p.Ile213Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.43T>A n.2246T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.567T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) c.333+3236T>A (n.333+3236T>A) n.913T>A c.464-257T>A (n.464-257T>A) n.673T>A n.668T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1046T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.485T>A (p.Ile162Asn) n.993T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.2640T>A | gnomAD v4 |
22 | g.42627647T>A | CA411798322 | CYB5R3 | c.637A>T (p.Ile213Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.42A>T n.2245A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.566A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) c.333+3235A>T (n.333+3235A>T) n.912A>T c.464-258A>T (n.464-258A>T) n.672A>T n.667A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1045A>T c.375A>T (p.Ser125=) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.992A>T c.498A>T (p.Ser166=) c.411A>T (p.Ser137=) n.2639A>T | |
22 | g.42627647T>C | CA324699615 | CYB5R3 | c.637A>G (p.Ile213Val) c.436A>G (p.Ile146Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.42A>G n.2245A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.566A>G c.604A>G (p.Ile202Val) c.333+3235A>G (n.333+3235A>G) n.912A>G c.464-258A>G (n.464-258A>G) n.672A>G n.667A>G c.505A>G (p.Ile169Val) n.1045A>G c.375A>G (p.Ser125=) c.484A>G (p.Ile162Val) n.992A>G c.498A>G (p.Ser166=) c.411A>G (p.Ser137=) n.2639A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42627647T>G | CA411798325 | CYB5R3 | c.637A>C (p.Ile213Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.42A>C n.2245A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.566A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) c.333+3235A>C (n.333+3235A>C) n.912A>C c.464-258A>C (n.464-258A>C) n.672A>C n.667A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1045A>C c.375A>C (p.Ser125=) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.992A>C c.498A>C (p.Ser166=) c.411A>C (p.Ser137=) n.2639A>C | |
22 | g.42627647T= | CA2406837180 | CYB5R3 | c.637A= (p.Ile213=) c.436A= (p.Ile146=) c.523A= (p.Ile175=) c.42A= n.2245A= c.*454A= (n.*454A=) n.566A= c.604A= (p.Ile202=) c.333+3235A= (n.333+3235A=) n.912A= c.464-258A= (n.464-258A=) n.672A= n.667A= c.505A= (p.Ile169=) n.1045A= c.375A= (p.Ser125=) c.484A= (p.Ile162=) n.992A= c.498A= (p.Ser166=) c.411A= (p.Ser137=) n.2639A= | |
22 | g.42627648G>A | CA514815315 | CYB5R3 | c.636C>T (p.Ile212=) c.435C>T (p.Ile145=) c.522C>T (p.Ile174=) c.41C>T n.2244C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.565C>T c.603C>T (p.Ile201=) c.333+3234C>T (n.333+3234C>T) n.911C>T c.464-259C>T (n.464-259C>T) n.671C>T n.666C>T c.504C>T (p.Ile168=) n.1044C>T c.374C>T (p.Ser125Leu) c.483C>T (p.Ile161=) n.991C>T c.497C>T (p.Ser166Leu) c.410C>T (p.Ser137Leu) n.2638C>T | |
22 | g.42627648G>C | CA411798328 | CYB5R3 | c.636C>G (p.Ile212Met) c.435C>G (p.Ile145Met) c.522C>G (p.Ile174Met) c.41C>G n.2244C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.565C>G c.603C>G (p.Ile201Met) c.333+3234C>G (n.333+3234C>G) n.911C>G c.464-259C>G (n.464-259C>G) n.671C>G n.666C>G c.504C>G (p.Ile168Met) n.1044C>G c.374C>G (p.Ser125Ter) c.483C>G (p.Ile161Met) n.991C>G c.497C>G (p.Ser166Ter) c.410C>G (p.Ser137Ter) n.2638C>G | |
22 | g.42627648G>T | CA514815319 | CYB5R3 | c.636C>A (p.Ile212=) c.435C>A (p.Ile145=) c.522C>A (p.Ile174=) c.41C>A n.2244C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.565C>A c.603C>A (p.Ile201=) c.333+3234C>A (n.333+3234C>A) n.911C>A c.464-259C>A (n.464-259C>A) n.671C>A n.666C>A c.504C>A (p.Ile168=) n.1044C>A c.374C>A (p.Ser125Ter) c.483C>A (p.Ile161=) n.991C>A c.497C>A (p.Ser166Ter) c.410C>A (p.Ser137Ter) n.2638C>A | |
22 | g.42627649A= | CA2406837181 | CYB5R3 | c.635T= (p.Ile212=) c.434T= (p.Ile145=) c.521T= (p.Ile174=) c.40T= n.2243T= c.*452T= (n.*452T=) n.564T= c.602T= (p.Ile201=) c.333+3233T= (n.333+3233T=) n.910T= c.464-260T= (n.464-260T=) n.670T= n.665T= c.503T= (p.Ile168=) n.1043T= c.373T= (p.Ser125=) c.482T= (p.Ile161=) n.990T= c.496T= (p.Ser166=) c.409T= (p.Ser137=) n.2637T= | |
22 | g.42627649A>C | CA411798331 | CYB5R3 | c.635T>G (p.Ile212Ser) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) c.40T>G n.2243T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.564T>G c.602T>G (p.Ile201Ser) c.333+3233T>G (n.333+3233T>G) n.910T>G c.464-260T>G (n.464-260T>G) n.670T>G n.665T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) n.1043T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) c.482T>G (p.Ile161Ser) n.990T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.2637T>G | ClinVar |
22 | g.42627649A>G | CA411798335 | CYB5R3 | c.635T>C (p.Ile212Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) c.40T>C n.2243T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.564T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) c.333+3233T>C (n.333+3233T>C) n.910T>C c.464-260T>C (n.464-260T>C) n.670T>C n.665T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) n.1043T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) c.482T>C (p.Ile161Thr) n.990T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.2637T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627649A>T | CA411798333 | CYB5R3 | c.635T>A (p.Ile212Asn) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) c.40T>A n.2243T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.564T>A c.602T>A (p.Ile201Asn) c.333+3233T>A (n.333+3233T>A) n.910T>A c.464-260T>A (n.464-260T>A) n.670T>A n.665T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) n.1043T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) c.482T>A (p.Ile161Asn) n.990T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.2637T>A | |
22 | g.42627650T>A | CA411798337 | CYB5R3 | c.634A>T (p.Ile212Phe) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) c.39A>T n.2242A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.563A>T c.601A>T (p.Ile201Phe) c.333+3232A>T (n.333+3232A>T) n.909A>T c.464-261A>T (n.464-261A>T) n.669A>T n.664A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) n.1042A>T c.372A>T (p.Leu124=) c.481A>T (p.Ile161Phe) n.989A>T c.495A>T (p.Leu165=) c.408A>T (p.Leu136=) n.2636A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42627650T>C | CA10269720 | CYB5R3 | c.634A>G (p.Ile212Val) c.433A>G (p.Ile145Val) c.520A>G (p.Ile174Val) c.39A>G n.2242A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.563A>G c.601A>G (p.Ile201Val) c.333+3232A>G (n.333+3232A>G) n.909A>G c.464-261A>G (n.464-261A>G) n.669A>G n.664A>G c.502A>G (p.Ile168Val) n.1042A>G c.372A>G (p.Leu124=) c.481A>G (p.Ile161Val) n.989A>G c.495A>G (p.Leu165=) c.408A>G (p.Leu136=) n.2636A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627650T>G | CA411798340 | CYB5R3 | c.634A>C (p.Ile212Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) c.39A>C n.2242A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.563A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) c.333+3232A>C (n.333+3232A>C) n.909A>C c.464-261A>C (n.464-261A>C) n.669A>C n.664A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) n.1042A>C c.372A>C (p.Leu124=) c.481A>C (p.Ile161Leu) n.989A>C c.495A>C (p.Leu165=) c.408A>C (p.Leu136=) n.2636A>C | |
22 | g.42627650T= | CA2406837182 | CYB5R3 | c.634A= (p.Ile212=) c.433A= (p.Ile145=) c.520A= (p.Ile174=) c.39A= n.2242A= c.*451A= (n.*451A=) n.563A= c.601A= (p.Ile201=) c.333+3232A= (n.333+3232A=) n.909A= c.464-261A= (n.464-261A=) n.669A= n.664A= c.502A= (p.Ile168=) n.1042A= c.372A= (p.Leu124=) c.481A= (p.Ile161=) n.989A= c.495A= (p.Leu165=) c.408A= (p.Leu136=) n.2636A= | |
22 | g.42627651A= | CA2406837183 | CYB5R3 | c.633T= (p.Pro211=) c.432T= (p.Pro144=) c.519T= (p.Pro173=) c.38T= n.2241T= c.*450T= (n.*450T=) n.562T= c.600T= (p.Pro200=) c.333+3231T= (n.333+3231T=) n.908T= c.464-262T= (n.464-262T=) n.668T= n.663T= c.501T= (p.Pro167=) n.1041T= c.371T= (p.Leu124=) c.480T= (p.Pro160=) n.988T= c.494T= (p.Leu165=) c.407T= (p.Leu136=) n.2635T= | |
22 | g.42627651A>C | CA514815330 | CYB5R3 | c.633T>G (p.Pro211=) c.432T>G (p.Pro144=) c.519T>G (p.Pro173=) c.38T>G n.2241T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.562T>G c.600T>G (p.Pro200=) c.333+3231T>G (n.333+3231T>G) n.908T>G c.464-262T>G (n.464-262T>G) n.668T>G n.663T>G c.501T>G (p.Pro167=) n.1041T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.480T>G (p.Pro160=) n.988T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.2635T>G | |
22 | g.42627651A>G | CA514815332 | CYB5R3 | c.633T>C (p.Pro211=) c.432T>C (p.Pro144=) c.519T>C (p.Pro173=) c.38T>C n.2241T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.562T>C c.600T>C (p.Pro200=) c.333+3231T>C (n.333+3231T>C) n.908T>C c.464-262T>C (n.464-262T>C) n.668T>C n.663T>C c.501T>C (p.Pro167=) n.1041T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.480T>C (p.Pro160=) n.988T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.2635T>C | dbSNP |
22 | g.42627651A>T | CA514815334 | CYB5R3 | c.633T>A (p.Pro211=) c.432T>A (p.Pro144=) c.519T>A (p.Pro173=) c.38T>A n.2241T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.562T>A c.600T>A (p.Pro200=) c.333+3231T>A (n.333+3231T>A) n.908T>A c.464-262T>A (n.464-262T>A) n.668T>A n.663T>A c.501T>A (p.Pro167=) n.1041T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) c.480T>A (p.Pro160=) n.988T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) n.2635T>A | |
22 | g.42627652G>A | CA411798351 | CYB5R3 | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.37C>T n.2240C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.561C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.333+3230C>T (n.333+3230C>T) n.907C>T c.464-263C>T (n.464-263C>T) n.667C>T n.662C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) n.1040C>T c.370C>T (p.Leu124=) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.987C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.406C>T (p.Leu136=) n.2634C>T | |
22 | g.42627652G>C | CA324699630 | CYB5R3 | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.37C>G n.2240C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.561C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.333+3230C>G (n.333+3230C>G) n.907C>G c.464-263C>G (n.464-263C>G) n.667C>G n.662C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) n.1040C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.987C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.2634C>G | dbSNP |
22 | g.42627652G= | CA2406837184 | CYB5R3 | c.632C= (p.Pro211=) c.431C= (p.Pro144=) c.518C= (p.Pro173=) c.37C= n.2240C= c.*449C= (n.*449C=) n.561C= c.599C= (p.Pro200=) c.333+3230C= (n.333+3230C=) n.907C= c.464-263C= (n.464-263C=) n.667C= n.662C= c.500C= (p.Pro167=) n.1040C= c.370C= (p.Leu124=) c.479C= (p.Pro160=) n.987C= c.493C= (p.Leu165=) c.406C= (p.Leu136=) n.2634C= | |
22 | g.42627652G>T | CA411798354 | CYB5R3 | c.632C>A (p.Pro211His) c.431C>A (p.Pro144His) c.518C>A (p.Pro173His) c.37C>A n.2240C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.561C>A c.599C>A (p.Pro200His) c.333+3230C>A (n.333+3230C>A) n.907C>A c.464-263C>A (n.464-263C>A) n.667C>A n.662C>A c.500C>A (p.Pro167His) n.1040C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) c.479C>A (p.Pro160His) n.987C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) n.2634C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627653G>A | CA411798355 | CYB5R3 | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.36C>T n.2239C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.560C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.333+3229C>T (n.333+3229C>T) n.906C>T c.464-264C>T (n.464-264C>T) n.666C>T n.661C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) n.1039C>T c.369C>T (p.Thr123=) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.986C>T c.492C>T (p.Thr164=) c.405C>T (p.Thr135=) n.2633C>T | gnomAD v4 |
22 | g.42627653G>C | CA411798356 | CYB5R3 | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.36C>G n.2239C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.560C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.333+3229C>G (n.333+3229C>G) n.906C>G c.464-264C>G (n.464-264C>G) n.666C>G n.661C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) n.1039C>G c.369C>G (p.Thr123=) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.986C>G c.492C>G (p.Thr164=) c.405C>G (p.Thr135=) n.2633C>G | |
22 | g.42627653G>T | CA411798357 | CYB5R3 | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.36C>A n.2239C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.560C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.333+3229C>A (n.333+3229C>A) n.906C>A c.464-264C>A (n.464-264C>A) n.666C>A n.661C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) n.1039C>A c.369C>A (p.Thr123=) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.986C>A c.492C>A (p.Thr164=) c.405C>A (p.Thr135=) n.2633C>A | |
22 | g.42627654_42627666del | CA2657070563 | CYB5R3 | c.619_631del (p.Lys207LeufsTer6) c.418_430del (p.Lys140LeufsTer6) c.505_517del (p.Lys169LeufsTer6) c.24_36del n.2227_2239del c.*436_*448del (n.*436_*448del) n.548_560del c.586_598del (p.Lys196LeufsTer6) c.333+3217_333+3229del (n.333+3217_333+3229del) n.894_906del c.464-276_464-264del (n.464-276_464-264del) n.654_666del n.649_661del c.487_499del (p.Lys163LeufsTer6) n.1027_1039del c.357_369del (p.Lys120TyrfsTer?) c.466_478del (p.Lys156LeufsTer6) n.974_986del c.480_492del (p.Lys161TyrfsTer?) c.393_405del (p.Lys132TyrfsTer?) c.418_430del (p.Lys140LeufsTer?) n.2621_2633del | gnomAD v4 |
22 | g.42627654G>A | CA514815348 | CYB5R3 | c.630C>T (p.Asn210=) c.429C>T (p.Asn143=) c.516C>T (p.Asn172=) c.35C>T n.2238C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.559C>T c.597C>T (p.Asn199=) c.333+3228C>T (n.333+3228C>T) n.905C>T c.464-265C>T (n.464-265C>T) n.665C>T n.660C>T c.498C>T (p.Asn166=) n.1038C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.477C>T (p.Asn159=) n.985C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) n.2632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627654G>C | CA411798358 | CYB5R3 | c.630C>G (p.Asn210Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) c.516C>G (p.Asn172Lys) c.35C>G n.2238C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.559C>G c.597C>G (p.Asn199Lys) c.333+3228C>G (n.333+3228C>G) n.905C>G c.464-265C>G (n.464-265C>G) n.665C>G n.660C>G c.498C>G (p.Asn166Lys) n.1038C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) c.477C>G (p.Asn159Lys) n.985C>G c.491C>G (p.Thr164Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) n.2632C>G | |
22 | g.42627654G= | CA2406837185 | CYB5R3 | c.630C= (p.Asn210=) c.429C= (p.Asn143=) c.516C= (p.Asn172=) c.35C= n.2238C= c.*447C= (n.*447C=) n.559C= c.597C= (p.Asn199=) c.333+3228C= (n.333+3228C=) n.905C= c.464-265C= (n.464-265C=) n.665C= n.660C= c.498C= (p.Asn166=) n.1038C= c.368C= (p.Thr123=) c.477C= (p.Asn159=) n.985C= c.491C= (p.Thr164=) c.404C= (p.Thr135=) n.2632C= | |
22 | g.42627654G>T | CA411798359 | CYB5R3 | c.630C>A (p.Asn210Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) c.35C>A n.2238C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.559C>A c.597C>A (p.Asn199Lys) c.333+3228C>A (n.333+3228C>A) n.905C>A c.464-265C>A (n.464-265C>A) n.665C>A n.660C>A c.498C>A (p.Asn166Lys) n.1038C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) c.477C>A (p.Asn159Lys) n.985C>A c.491C>A (p.Thr164Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) n.2632C>A | |
22 | g.42627655T>A | CA411798367 | CYB5R3 | c.629A>T (p.Asn210Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) c.34A>T n.2237A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.558A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) c.333+3227A>T (n.333+3227A>T) n.904A>T c.464-266A>T (n.464-266A>T) n.664A>T n.659A>T c.497A>T (p.Asn166Ile) n.1037A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.476A>T (p.Asn159Ile) n.984A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) n.2631A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42627655T>C | CA324699643 | CYB5R3 | c.629A>G (p.Asn210Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) c.34A>G n.2237A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.558A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) c.333+3227A>G (n.333+3227A>G) n.904A>G c.464-266A>G (n.464-266A>G) n.664A>G n.659A>G c.497A>G (p.Asn166Ser) n.1037A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.476A>G (p.Asn159Ser) n.984A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) n.2631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627655T>G | CA411798361 | CYB5R3 | c.629A>C (p.Asn210Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) c.34A>C n.2237A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.558A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) c.333+3227A>C (n.333+3227A>C) n.904A>C c.464-266A>C (n.464-266A>C) n.664A>C n.659A>C c.497A>C (p.Asn166Thr) n.1037A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.476A>C (p.Asn159Thr) n.984A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) n.2631A>C | |
22 | g.42627655T= | CA2406837186 | CYB5R3 | c.629A= (p.Asn210=) c.428A= (p.Asn143=) c.515A= (p.Asn172=) c.34A= n.2237A= c.*446A= (n.*446A=) n.558A= c.596A= (p.Asn199=) c.333+3227A= (n.333+3227A=) n.904A= c.464-266A= (n.464-266A=) n.664A= n.659A= c.497A= (p.Asn166=) n.1037A= c.367A= (p.Thr123=) c.476A= (p.Asn159=) n.984A= c.490A= (p.Thr164=) c.403A= (p.Thr135=) n.2631A= | |
22 | g.42627656T>A | CA411798371 | CYB5R3 | c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.33A>T n.2236A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.557A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.333+3226A>T (n.333+3226A>T) n.903A>T c.464-267A>T (n.464-267A>T) n.663A>T n.658A>T c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.1036A>T c.366A>T (p.Pro122=) c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.983A>T c.489A>T (p.Pro163=) c.402A>T (p.Pro134=) n.2630A>T | |
22 | g.42627656T>C | CA411798374 | CYB5R3 | c.628A>G (p.Asn210Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) c.33A>G n.2236A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.557A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) c.333+3226A>G (n.333+3226A>G) n.903A>G c.464-267A>G (n.464-267A>G) n.663A>G n.658A>G c.496A>G (p.Asn166Asp) n.1036A>G c.366A>G (p.Pro122=) c.475A>G (p.Asn159Asp) n.983A>G c.489A>G (p.Pro163=) c.402A>G (p.Pro134=) n.2630A>G | |
22 | g.42627656T>G | CA411798376 | CYB5R3 | c.628A>C (p.Asn210His) c.427A>C (p.Asn143His) c.514A>C (p.Asn172His) c.33A>C n.2236A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.557A>C c.595A>C (p.Asn199His) c.333+3226A>C (n.333+3226A>C) n.903A>C c.464-267A>C (n.464-267A>C) n.663A>C n.658A>C c.496A>C (p.Asn166His) n.1036A>C c.366A>C (p.Pro122=) c.475A>C (p.Asn159His) n.983A>C c.489A>C (p.Pro163=) c.402A>C (p.Pro134=) n.2630A>C | |
22 | g.42627657G>A | CA514815360 | CYB5R3 | c.627C>T (p.Ser209=) c.426C>T (p.Ser142=) c.513C>T (p.Ser171=) c.32C>T n.2235C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.556C>T c.594C>T (p.Ser198=) c.333+3225C>T (n.333+3225C>T) n.902C>T c.464-268C>T (n.464-268C>T) n.662C>T n.657C>T c.495C>T (p.Ser165=) n.1035C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) c.474C>T (p.Ser158=) n.982C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.2629C>T | |
22 | g.42627657G>C | CA514815358 | CYB5R3 | c.627C>G (p.Ser209=) c.426C>G (p.Ser142=) c.513C>G (p.Ser171=) c.32C>G n.2235C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.556C>G c.594C>G (p.Ser198=) c.333+3225C>G (n.333+3225C>G) n.902C>G c.464-268C>G (n.464-268C>G) n.662C>G n.657C>G c.495C>G (p.Ser165=) n.1035C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) c.474C>G (p.Ser158=) n.982C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.2629C>G | |
22 | g.42627657G>T | CA514815355 | CYB5R3 | c.627C>A (p.Ser209=) c.426C>A (p.Ser142=) c.513C>A (p.Ser171=) c.32C>A n.2235C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.556C>A c.594C>A (p.Ser198=) c.333+3225C>A (n.333+3225C>A) n.902C>A c.464-268C>A (n.464-268C>A) n.662C>A n.657C>A c.495C>A (p.Ser165=) n.1035C>A c.365C>A (p.Pro122Gln) c.474C>A (p.Ser158=) n.982C>A c.488C>A (p.Pro163Gln) c.401C>A (p.Pro134Gln) n.2629C>A | |
22 | g.42627658G>A | CA411798380 | CYB5R3 | c.626C>T (p.Ser209Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.31C>T n.2234C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.555C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) c.333+3224C>T (n.333+3224C>T) n.901C>T c.464-269C>T (n.464-269C>T) n.661C>T n.656C>T c.494C>T (p.Ser165Phe) n.1034C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.981C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.2628C>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.42627658G>C | CA411798382 | CYB5R3 | c.626C>G (p.Ser209Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.31C>G n.2234C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.555C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) c.333+3224C>G (n.333+3224C>G) n.901C>G c.464-269C>G (n.464-269C>G) n.661C>G n.656C>G c.494C>G (p.Ser165Cys) n.1034C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.981C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.2628C>G | |
22 | g.42627658G>T | CA411798384 | CYB5R3 | c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.31C>A n.2234C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.555C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.333+3224C>A (n.333+3224C>A) n.901C>A c.464-269C>A (n.464-269C>A) n.661C>A n.656C>A c.494C>A (p.Ser165Tyr) n.1034C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.981C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.2628C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42627659A= | CA2406837187 | CYB5R3 | c.625T= (p.Ser209=) c.424T= (p.Ser142=) c.511T= (p.Ser171=) c.30T= n.2233T= c.*442T= (n.*442T=) n.554T= c.592T= (p.Ser198=) c.333+3223T= (n.333+3223T=) n.900T= c.464-270T= (n.464-270T=) n.660T= n.655T= c.493T= (p.Ser165=) n.1033T= c.363T= (p.Ser121=) c.472T= (p.Ser158=) n.980T= c.486T= (p.Ser162=) c.399T= (p.Ser133=) n.2627T= | |
22 | g.42627659A>C | CA411798387 | CYB5R3 | c.625T>G (p.Ser209Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.30T>G n.2233T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.554T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) c.333+3223T>G (n.333+3223T>G) n.900T>G c.464-270T>G (n.464-270T>G) n.660T>G n.655T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) n.1033T>G c.363T>G (p.Ser121Arg) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.980T>G c.486T>G (p.Ser162Arg) c.399T>G (p.Ser133Arg) n.2627T>G | |
22 | g.42627659A>G | CA411798389 | CYB5R3 | c.625T>C (p.Ser209Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.30T>C n.2233T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.554T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) c.333+3223T>C (n.333+3223T>C) n.900T>C c.464-270T>C (n.464-270T>C) n.660T>C n.655T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) n.1033T>C c.363T>C (p.Ser121=) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.980T>C c.486T>C (p.Ser162=) c.399T>C (p.Ser133=) n.2627T>C | |
22 | g.42627659A>T | CA411798391 | CYB5R3 | c.625T>A (p.Ser209Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.30T>A n.2233T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.554T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) c.333+3223T>A (n.333+3223T>A) n.900T>A c.464-270T>A (n.464-270T>A) n.660T>A n.655T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) n.1033T>A c.363T>A (p.Ser121Arg) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.980T>A c.486T>A (p.Ser162Arg) c.399T>A (p.Ser133Arg) n.2627T>A | |
22 | g.42627660C>A | CA411798395 | CYB5R3 | c.624G>T (p.Lys208Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.29G>T n.2232G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.553G>T c.591G>T (p.Lys197Asn) c.333+3222G>T (n.333+3222G>T) n.899G>T c.464-271G>T (n.464-271G>T) n.659G>T n.654G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) n.1032G>T c.362G>T (p.Ser121Ile) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.979G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) c.398G>T (p.Ser133Ile) n.2626G>T | |
22 | g.42627660C= | CA2406837188 | CYB5R3 | c.624G= (p.Lys208=) c.423G= (p.Lys141=) c.510G= (p.Lys170=) c.29G= n.2232G= c.*441G= (n.*441G=) n.553G= c.591G= (p.Lys197=) c.333+3222G= (n.333+3222G=) n.899G= c.464-271G= (n.464-271G=) n.659G= n.654G= c.492G= (p.Lys164=) n.1032G= c.362G= (p.Ser121=) c.471G= (p.Lys157=) n.979G= c.485G= (p.Ser162=) c.398G= (p.Ser133=) n.2626G= | |
22 | g.42627660C>G | CA411798398 | CYB5R3 | c.624G>C (p.Lys208Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.29G>C n.2232G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.553G>C c.591G>C (p.Lys197Asn) c.333+3222G>C (n.333+3222G>C) n.899G>C c.464-271G>C (n.464-271G>C) n.659G>C n.654G>C c.492G>C (p.Lys164Asn) n.1032G>C c.362G>C (p.Ser121Thr) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.979G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) c.398G>C (p.Ser133Thr) n.2626G>C | |
22 | g.42627660C>T | CA514815373 | CYB5R3 | c.624G>A (p.Lys208=) c.423G>A (p.Lys141=) c.510G>A (p.Lys170=) c.29G>A n.2232G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.553G>A c.591G>A (p.Lys197=) c.333+3222G>A (n.333+3222G>A) n.899G>A c.464-271G>A (n.464-271G>A) n.659G>A n.654G>A c.492G>A (p.Lys164=) n.1032G>A c.362G>A (p.Ser121Asn) c.471G>A (p.Lys157=) n.979G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) c.398G>A (p.Ser133Asn) n.2626G>A | |
22 | g.42627660dup | CA10269721 | CYB5R3 | c.624dup (p.Ser209ValfsTer?) c.423dup (p.Ser142ValfsTer?) c.510dup (p.Ser171ValfsTer?) c.29dup n.2232dup c.*441dup (n.*441dup) n.553dup c.591dup (p.Ser198ValfsTer?) c.333+3222dup (n.333+3222dup) n.899dup c.464-271dup (n.464-271dup) n.659dup n.654dup c.492dup (p.Ser165ValfsTer?) n.1032dup c.362dup (p.Ser121ArgfsTer?) c.471dup (p.Ser158ValfsTer?) n.979dup c.485dup (p.Ser162ArgfsTer?) c.398dup (p.Ser133ArgfsTer?) n.2626dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627661T>A | CA411798405 | CYB5R3 | c.623A>T (p.Lys208Met) c.422A>T (p.Lys141Met) c.509A>T (p.Lys170Met) c.28A>T n.2231A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.552A>T c.590A>T (p.Lys197Met) c.333+3221A>T (n.333+3221A>T) n.898A>T c.464-272A>T (n.464-272A>T) n.658A>T n.653A>T c.491A>T (p.Lys164Met) n.1031A>T c.361A>T (p.Ser121Cys) c.470A>T (p.Lys157Met) n.978A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) c.397A>T (p.Ser133Cys) n.2625A>T | |
22 | g.42627661T>C | CA411798412 | CYB5R3 | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.28A>G n.2231A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.552A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) c.333+3221A>G (n.333+3221A>G) n.898A>G c.464-272A>G (n.464-272A>G) n.658A>G n.653A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) n.1031A>G c.361A>G (p.Ser121Gly) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.978A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) c.397A>G (p.Ser133Gly) n.2625A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42627661T>G | CA411798402 | CYB5R3 | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.28A>C n.2231A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.552A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) c.333+3221A>C (n.333+3221A>C) n.898A>C c.464-272A>C (n.464-272A>C) n.658A>C n.653A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) n.1031A>C c.361A>C (p.Ser121Arg) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.978A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) c.397A>C (p.Ser133Arg) n.2625A>C | |
22 | g.42627665dup | CA10269722 | CYB5R3 | c.623dup (p.Ser209ValfsTer?) c.422dup (p.Ser142ValfsTer?) c.509dup (p.Ser171ValfsTer?) c.28dup n.2231dup c.*440dup (n.*440dup) n.552dup c.590dup (p.Ser198ValfsTer?) c.333+3221dup (n.333+3221dup) n.898dup c.464-272dup (n.464-272dup) n.658dup n.653dup c.491dup (p.Ser165ValfsTer?) n.1031dup c.361dup (p.Ser121LysfsTer?) c.470dup (p.Ser158ValfsTer?) n.978dup c.484dup (p.Ser162LysfsTer?) c.397dup (p.Ser133LysfsTer?) n.2625dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627662T>A | CA411798418 | CYB5R3 | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.27A>T n.2230A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.551A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) c.333+3220A>T (n.333+3220A>T) n.897A>T c.464-273A>T (n.464-273A>T) n.657A>T n.652A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) n.1030A>T c.360A>T (p.Lys120Asn) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.977A>T c.483A>T (p.Lys161Asn) c.396A>T (p.Lys132Asn) n.2624A>T | |
22 | g.42627662T>C | CA411798415 | CYB5R3 | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.27A>G n.2230A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.551A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) c.333+3220A>G (n.333+3220A>G) n.897A>G c.464-273A>G (n.464-273A>G) n.657A>G n.652A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) n.1030A>G c.360A>G (p.Lys120=) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.977A>G c.483A>G (p.Lys161=) c.396A>G (p.Lys132=) n.2624A>G | |
22 | g.42627662T>G | CA411798420 | CYB5R3 | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.27A>C n.2230A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.551A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) c.333+3220A>C (n.333+3220A>C) n.897A>C c.464-273A>C (n.464-273A>C) n.657A>C n.652A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) n.1030A>C c.360A>C (p.Lys120Asn) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.977A>C c.483A>C (p.Lys161Asn) c.396A>C (p.Lys132Asn) n.2624A>C | |
22 | g.42627663T>A | CA411798422 | CYB5R3 | c.621A>T (p.Lys207Asn) c.420A>T (p.Lys140Asn) c.507A>T (p.Lys169Asn) c.26A>T n.2229A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.550A>T c.588A>T (p.Lys196Asn) c.333+3219A>T (n.333+3219A>T) n.896A>T c.464-274A>T (n.464-274A>T) n.656A>T n.651A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) n.1029A>T c.359A>T (p.Lys120Ile) c.468A>T (p.Lys156Asn) n.976A>T c.482A>T (p.Lys161Ile) c.395A>T (p.Lys132Ile) n.2623A>T | |
22 | g.42627663T>C | CA514815388 | CYB5R3 | c.621A>G (p.Lys207=) c.420A>G (p.Lys140=) c.507A>G (p.Lys169=) c.26A>G n.2229A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.550A>G c.588A>G (p.Lys196=) c.333+3219A>G (n.333+3219A>G) n.896A>G c.464-274A>G (n.464-274A>G) n.656A>G n.651A>G c.489A>G (p.Lys163=) n.1029A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) c.468A>G (p.Lys156=) n.976A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) n.2623A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42627663T>G | CA411798428 | CYB5R3 | c.621A>C (p.Lys207Asn) c.420A>C (p.Lys140Asn) c.507A>C (p.Lys169Asn) c.26A>C n.2229A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.550A>C c.588A>C (p.Lys196Asn) c.333+3219A>C (n.333+3219A>C) n.896A>C c.464-274A>C (n.464-274A>C) n.656A>C n.651A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) n.1029A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) c.468A>C (p.Lys156Asn) n.976A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) n.2623A>C | |
22 | g.42627664T>A | CA411798431 | CYB5R3 | c.620A>T (p.Lys207Ile) c.419A>T (p.Lys140Ile) c.506A>T (p.Lys169Ile) c.25A>T n.2228A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.549A>T c.587A>T (p.Lys196Ile) c.333+3218A>T (n.333+3218A>T) n.895A>T c.464-275A>T (n.464-275A>T) n.655A>T n.650A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) n.1028A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) c.467A>T (p.Lys156Ile) n.975A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) n.2622A>T | |
22 | g.42627664T>C | CA411798443 | CYB5R3 | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.25A>G n.2228A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.549A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) c.333+3218A>G (n.333+3218A>G) n.895A>G c.464-275A>G (n.464-275A>G) n.655A>G n.650A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) n.1028A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) c.467A>G (p.Lys156Arg) n.975A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) n.2622A>G | gnomAD v4 |
22 | g.42627664T>G | CA411798444 | CYB5R3 | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.25A>C n.2228A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.549A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) c.333+3218A>C (n.333+3218A>C) n.895A>C c.464-275A>C (n.464-275A>C) n.655A>C n.650A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) n.1028A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) c.467A>C (p.Lys156Thr) n.975A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) n.2622A>C | |
22 | g.42627665T>A | CA411798449 | CYB5R3 | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.24A>T n.2227A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.548A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) c.333+3217A>T (n.333+3217A>T) n.894A>T c.464-276A>T (n.464-276A>T) n.654A>T n.649A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) n.1027A>T c.357A>T (p.Thr119=) c.466A>T (p.Lys156Ter) n.974A>T c.480A>T (p.Thr160=) c.393A>T (p.Thr131=) n.2621A>T | |
22 | g.42627665T>C | CA411798452 | CYB5R3 | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.24A>G n.2227A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.548A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) c.333+3217A>G (n.333+3217A>G) n.894A>G c.464-276A>G (n.464-276A>G) n.654A>G n.649A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) n.1027A>G c.357A>G (p.Thr119=) c.466A>G (p.Lys156Glu) n.974A>G c.480A>G (p.Thr160=) c.393A>G (p.Thr131=) n.2621A>G | |
22 | g.42627665T>G | CA411798454 | CYB5R3 | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.24A>C n.2227A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.548A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) c.333+3217A>C (n.333+3217A>C) n.894A>C c.464-276A>C (n.464-276A>C) n.654A>C n.649A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) n.1027A>C c.357A>C (p.Thr119=) c.466A>C (p.Lys156Gln) n.974A>C c.480A>C (p.Thr160=) c.393A>C (p.Thr131=) n.2621A>C | |
22 | g.42627666G>A | CA514815400 | CYB5R3 | c.618C>T (p.Asp206=) c.417C>T (p.Asp139=) c.504C>T (p.Asp168=) c.23C>T n.2226C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.547C>T c.585C>T (p.Asp195=) c.333+3216C>T (n.333+3216C>T) n.893C>T c.464-277C>T (n.464-277C>T) n.653C>T n.648C>T c.486C>T (p.Asp162=) n.1026C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) c.465C>T (p.Asp155=) n.973C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.2620C>T | |
22 | g.42627666G>C | CA411798457 | CYB5R3 | c.618C>G (p.Asp206Glu) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) c.23C>G n.2226C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.547C>G c.585C>G (p.Asp195Glu) c.333+3216C>G (n.333+3216C>G) n.893C>G c.464-277C>G (n.464-277C>G) n.653C>G n.648C>G c.486C>G (p.Asp162Glu) n.1026C>G c.356C>G (p.Thr119Arg) c.465C>G (p.Asp155Glu) n.973C>G c.479C>G (p.Thr160Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) n.2620C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42627666G>T | CA411798459 | CYB5R3 | c.618C>A (p.Asp206Glu) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) c.23C>A n.2226C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.547C>A c.585C>A (p.Asp195Glu) c.333+3216C>A (n.333+3216C>A) n.893C>A c.464-277C>A (n.464-277C>A) n.653C>A n.648C>A c.486C>A (p.Asp162Glu) n.1026C>A c.356C>A (p.Thr119Lys) c.465C>A (p.Asp155Glu) n.973C>A c.479C>A (p.Thr160Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) n.2620C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42627667T>A | CA411798462 | CYB5R3 | c.617A>T (p.Asp206Val) c.416A>T (p.Asp139Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.22A>T n.2225A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.546A>T c.584A>T (p.Asp195Val) c.333+3215A>T (n.333+3215A>T) n.892A>T c.464-278A>T (n.464-278A>T) n.652A>T n.647A>T c.485A>T (p.Asp162Val) n.1025A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) c.464A>T (p.Asp155Val) n.972A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.2619A>T | |
22 | g.42627667T>C | CA411798465 | CYB5R3 | c.617A>G (p.Asp206Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.22A>G n.2225A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.546A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) c.333+3215A>G (n.333+3215A>G) n.892A>G c.464-278A>G (n.464-278A>G) n.652A>G n.647A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) n.1025A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.972A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.2619A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627667T>G | CA324699656 | CYB5R3 | c.617A>C (p.Asp206Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.22A>C n.2225A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.546A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) c.333+3215A>C (n.333+3215A>C) n.892A>C c.464-278A>C (n.464-278A>C) n.652A>C n.647A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) n.1025A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.972A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.2619A>C | dbSNP |
22 | g.42627667T= | CA2406837189 | CYB5R3 | c.617A= (p.Asp206=) c.416A= (p.Asp139=) c.503A= (p.Asp168=) c.22A= n.2225A= c.*434A= (n.*434A=) n.546A= c.584A= (p.Asp195=) c.333+3215A= (n.333+3215A=) n.892A= c.464-278A= (n.464-278A=) n.652A= n.647A= c.485A= (p.Asp162=) n.1025A= c.355A= (p.Thr119=) c.464A= (p.Asp155=) n.972A= c.478A= (p.Thr160=) c.391A= (p.Thr131=) n.2619A= | |
22 | g.42627668C>A | CA324699661 | CYB5R3 | c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.21G>T n.2224G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.545G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.333+3214G>T (n.333+3214G>T) n.891G>T c.464-279G>T (n.464-279G>T) n.651G>T n.646G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.1024G>T c.354G>T (p.Leu118=) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.971G>T c.477G>T (p.Leu159=) c.390G>T (p.Leu130=) n.2618G>T | dbSNP |
22 | g.42627668C= | CA2406837190 | CYB5R3 | c.616G= (p.Asp206=) c.415G= (p.Asp139=) c.502G= (p.Asp168=) c.21G= n.2224G= c.*433G= (n.*433G=) n.545G= c.583G= (p.Asp195=) c.333+3214G= (n.333+3214G=) n.891G= c.464-279G= (n.464-279G=) n.651G= n.646G= c.484G= (p.Asp162=) n.1024G= c.354G= (p.Leu118=) c.463G= (p.Asp155=) n.971G= c.477G= (p.Leu159=) c.390G= (p.Leu130=) n.2618G= | |
22 | g.42627668C>G | CA411798472 | CYB5R3 | c.616G>C (p.Asp206His) c.415G>C (p.Asp139His) c.502G>C (p.Asp168His) c.21G>C n.2224G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.545G>C c.583G>C (p.Asp195His) c.333+3214G>C (n.333+3214G>C) n.891G>C c.464-279G>C (n.464-279G>C) n.651G>C n.646G>C c.484G>C (p.Asp162His) n.1024G>C c.354G>C (p.Leu118=) c.463G>C (p.Asp155His) n.971G>C c.477G>C (p.Leu159=) c.390G>C (p.Leu130=) n.2618G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42627668C>T | CA411798474 | CYB5R3 | c.616G>A (p.Asp206Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.21G>A n.2224G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.545G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) c.333+3214G>A (n.333+3214G>A) n.891G>A c.464-279G>A (n.464-279G>A) n.651G>A n.646G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) n.1024G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.971G>A c.477G>A (p.Leu159=) c.390G>A (p.Leu130=) n.2618G>A | |
22 | g.42627669A= | CA2406837191 | CYB5R3 | c.615T= (p.Pro205=) c.414T= (p.Pro138=) c.501T= (p.Pro167=) c.20T= n.2223T= c.*432T= (n.*432T=) n.544T= c.582T= (p.Pro194=) c.333+3213T= (n.333+3213T=) n.890T= c.464-280T= (n.464-280T=) n.650T= n.645T= c.483T= (p.Pro161=) n.1023T= c.353T= (p.Leu118=) c.462T= (p.Pro154=) n.970T= c.476T= (p.Leu159=) c.389T= (p.Leu130=) n.2617T= | |
22 | g.42627669A>C | CA514815413 | CYB5R3 | c.615T>G (p.Pro205=) c.414T>G (p.Pro138=) c.501T>G (p.Pro167=) c.20T>G n.2223T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.544T>G c.582T>G (p.Pro194=) c.333+3213T>G (n.333+3213T>G) n.890T>G c.464-280T>G (n.464-280T>G) n.650T>G n.645T>G c.483T>G (p.Pro161=) n.1023T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.462T>G (p.Pro154=) n.970T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.2617T>G | gnomAD v4 |
22 | g.42627669A>G | CA514815415 | CYB5R3 | c.615T>C (p.Pro205=) c.414T>C (p.Pro138=) c.501T>C (p.Pro167=) c.20T>C n.2223T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.544T>C c.582T>C (p.Pro194=) c.333+3213T>C (n.333+3213T>C) n.890T>C c.464-280T>C (n.464-280T>C) n.650T>C n.645T>C c.483T>C (p.Pro161=) n.1023T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.462T>C (p.Pro154=) n.970T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.2617T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627669A>T | CA514815418 | CYB5R3 | c.615T>A (p.Pro205=) c.414T>A (p.Pro138=) c.501T>A (p.Pro167=) c.20T>A n.2223T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.544T>A c.582T>A (p.Pro194=) c.333+3213T>A (n.333+3213T>A) n.890T>A c.464-280T>A (n.464-280T>A) n.650T>A n.645T>A c.483T>A (p.Pro161=) n.1023T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.462T>A (p.Pro154=) n.970T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.2617T>A | |
22 | g.42627670G>A | CA411798477 | CYB5R3 | c.614C>T (p.Pro205Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.19C>T n.2222C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.543C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.333+3212C>T (n.333+3212C>T) n.889C>T c.464-281C>T (n.464-281C>T) n.649C>T n.644C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) n.1022C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.969C>T c.475C>T (p.Leu159=) c.388C>T (p.Leu130=) n.2616C>T | |
22 | g.42627670G>C | CA411798481 | CYB5R3 | c.614C>G (p.Pro205Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.19C>G n.2222C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.543C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.333+3212C>G (n.333+3212C>G) n.889C>G c.464-281C>G (n.464-281C>G) n.649C>G n.644C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) n.1022C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.969C>G c.475C>G (p.Leu159Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.2616C>G | ClinVar |
22 | g.42627670G>T | CA411798478 | CYB5R3 | c.614C>A (p.Pro205His) c.413C>A (p.Pro138His) c.500C>A (p.Pro167His) c.19C>A n.2222C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.543C>A c.581C>A (p.Pro194His) c.333+3212C>A (n.333+3212C>A) n.889C>A c.464-281C>A (n.464-281C>A) n.649C>A n.644C>A c.482C>A (p.Pro161His) n.1022C>A c.352C>A (p.Leu118Met) c.461C>A (p.Pro154His) n.969C>A c.475C>A (p.Leu159Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.2616C>A | |
22 | g.42627671G>A | CA411798482 | CYB5R3 | c.613C>T (p.Pro205Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.18C>T n.2221C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.542C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.333+3211C>T (n.333+3211C>T) n.888C>T c.464-282C>T (n.464-282C>T) n.648C>T n.643C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) n.1021C>T c.351C>T (p.Asp117=) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.968C>T c.474C>T (p.Asp158=) c.387C>T (p.Asp129=) n.2615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627671G>C | CA10269723 | CYB5R3 | c.613C>G (p.Pro205Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.18C>G n.2221C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.542C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.333+3211C>G (n.333+3211C>G) n.888C>G c.464-282C>G (n.464-282C>G) n.648C>G n.643C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) n.1021C>G c.351C>G (p.Asp117Glu) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.968C>G c.474C>G (p.Asp158Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) n.2615C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627671G= | CA2406837192 | CYB5R3 | c.613C= (p.Pro205=) c.412C= (p.Pro138=) c.499C= (p.Pro167=) c.18C= n.2221C= c.*430C= (n.*430C=) n.542C= c.580C= (p.Pro194=) c.333+3211C= (n.333+3211C=) n.888C= c.464-282C= (n.464-282C=) n.648C= n.643C= c.481C= (p.Pro161=) n.1021C= c.351C= (p.Asp117=) c.460C= (p.Pro154=) n.968C= c.474C= (p.Asp158=) c.387C= (p.Asp129=) n.2615C= | |
22 | g.42627671G>T | CA411798486 | CYB5R3 | c.613C>A (p.Pro205Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.18C>A n.2221C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.542C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.333+3211C>A (n.333+3211C>A) n.888C>A c.464-282C>A (n.464-282C>A) n.648C>A n.643C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) n.1021C>A c.351C>A (p.Asp117Glu) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.968C>A c.474C>A (p.Asp158Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) n.2615C>A | gnomAD v4 |
22 | g.42627672T>A | CA514815423 | CYB5R3 | c.612A>T (p.Arg204=) c.411A>T (p.Arg137=) c.498A>T (p.Arg166=) c.17A>T n.2220A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.541A>T c.579A>T (p.Arg193=) c.333+3210A>T (n.333+3210A>T) n.887A>T c.464-283A>T (n.464-283A>T) n.647A>T n.642A>T c.480A>T (p.Arg160=) n.1020A>T c.350A>T (p.Asp117Val) c.459A>T (p.Arg153=) n.967A>T c.473A>T (p.Asp158Val) c.386A>T (p.Asp129Val) n.2614A>T | |
22 | g.42627672T>C | CA514815424 | CYB5R3 | c.612A>G (p.Arg204=) c.411A>G (p.Arg137=) c.498A>G (p.Arg166=) c.17A>G n.2220A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.541A>G c.579A>G (p.Arg193=) c.333+3210A>G (n.333+3210A>G) n.887A>G c.464-283A>G (n.464-283A>G) n.647A>G n.642A>G c.480A>G (p.Arg160=) n.1020A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) c.459A>G (p.Arg153=) n.967A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.2614A>G | |
22 | g.42627672T>G | CA514815425 | CYB5R3 | c.612A>C (p.Arg204=) c.411A>C (p.Arg137=) c.498A>C (p.Arg166=) c.17A>C n.2220A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.541A>C c.579A>C (p.Arg193=) c.333+3210A>C (n.333+3210A>C) n.887A>C c.464-283A>C (n.464-283A>C) n.647A>C n.642A>C c.480A>C (p.Arg160=) n.1020A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) c.459A>C (p.Arg153=) n.967A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.2614A>C | |
22 | g.42627673C>A | CA411798489 | CYB5R3 | c.611G>T (p.Arg204Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.16G>T n.2219G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.540G>T c.578G>T (p.Arg193Leu) c.333+3209G>T (n.333+3209G>T) n.886G>T c.464-284G>T (n.464-284G>T) n.646G>T n.641G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) n.1019G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.458G>T (p.Arg153Leu) n.966G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.2613G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42627673C= | CA2406837193 | CYB5R3 | c.611G= (p.Arg204=) c.410G= (p.Arg137=) c.497G= (p.Arg166=) c.16G= n.2219G= c.*428G= (n.*428G=) n.540G= c.578G= (p.Arg193=) c.333+3209G= (n.333+3209G=) n.886G= c.464-284G= (n.464-284G=) n.646G= n.641G= c.479G= (p.Arg160=) n.1019G= c.349G= (p.Asp117=) c.458G= (p.Arg153=) n.966G= c.472G= (p.Asp158=) c.385G= (p.Asp129=) n.2613G= | |
22 | g.42627673C>G | CA411798492 | CYB5R3 | c.611G>C (p.Arg204Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.16G>C n.2219G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.540G>C c.578G>C (p.Arg193Pro) c.333+3209G>C (n.333+3209G>C) n.886G>C c.464-284G>C (n.464-284G>C) n.646G>C n.641G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) n.1019G>C c.349G>C (p.Asp117His) c.458G>C (p.Arg153Pro) n.966G>C c.472G>C (p.Asp158His) c.385G>C (p.Asp129His) n.2613G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627673C>T | CA10269724 | CYB5R3 | c.611G>A (p.Arg204Gln) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.497G>A (p.Arg166Gln) c.16G>A n.2219G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.540G>A c.578G>A (p.Arg193Gln) c.333+3209G>A (n.333+3209G>A) n.886G>A c.464-284G>A (n.464-284G>A) n.646G>A n.641G>A c.479G>A (p.Arg160Gln) n.1019G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) c.458G>A (p.Arg153Gln) n.966G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.2613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627674G>A | CA114086 | CYB5R3 | c.610C>T (p.Arg204Ter) c.409C>T (p.Arg137Ter) c.496C>T (p.Arg166Ter) c.15C>T n.2218C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.539C>T c.577C>T (p.Arg193Ter) c.333+3208C>T (n.333+3208C>T) n.885C>T c.464-285C>T (n.464-285C>T) n.645C>T n.640C>T c.478C>T (p.Arg160Ter) n.1018C>T c.348C>T (p.Ser116=) c.457C>T (p.Arg153Ter) n.965C>T c.471C>T (p.Ser157=) c.384C>T (p.Ser128=) n.2612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627674G>C | CA411798498 | CYB5R3 | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.15C>G n.2218C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.539C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) c.333+3208C>G (n.333+3208C>G) n.885C>G c.464-285C>G (n.464-285C>G) n.645C>G n.640C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1018C>G c.348C>G (p.Ser116=) c.457C>G (p.Arg153Gly) n.965C>G c.471C>G (p.Ser157=) c.384C>G (p.Ser128=) n.2612C>G | gnomAD v4 |
22 | g.42627674G= | CA2406837194 | CYB5R3 | c.610C= (p.Arg204=) c.409C= (p.Arg137=) c.496C= (p.Arg166=) c.15C= n.2218C= c.*427C= (n.*427C=) n.539C= c.577C= (p.Arg193=) c.333+3208C= (n.333+3208C=) n.885C= c.464-285C= (n.464-285C=) n.645C= n.640C= c.478C= (p.Arg160=) n.1018C= c.348C= (p.Ser116=) c.457C= (p.Arg153=) n.965C= c.471C= (p.Ser157=) c.384C= (p.Ser128=) n.2612C= | |
22 | g.42627674G>T | CA514815427 | CYB5R3 | c.610C>A (p.Arg204=) c.409C>A (p.Arg137=) c.496C>A (p.Arg166=) c.15C>A n.2218C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.539C>A c.577C>A (p.Arg193=) c.333+3208C>A (n.333+3208C>A) n.885C>A c.464-285C>A (n.464-285C>A) n.645C>A n.640C>A c.478C>A (p.Arg160=) n.1018C>A c.348C>A (p.Ser116=) c.457C>A (p.Arg153=) n.965C>A c.471C>A (p.Ser157=) c.384C>A (p.Ser128=) n.2612C>A | |
22 | g.42627675G>A | CA514815428 | CYB5R3 | c.609C>T (p.Ile203=) c.408C>T (p.Ile136=) c.495C>T (p.Ile165=) c.14C>T n.2217C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.538C>T c.576C>T (p.Ile192=) c.333+3207C>T (n.333+3207C>T) n.884C>T c.464-286C>T (n.464-286C>T) n.644C>T n.639C>T c.477C>T (p.Ile159=) n.1017C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.456C>T (p.Ile152=) n.964C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) n.2611C>T | |
22 | g.42627675G>C | CA411798501 | CYB5R3 | c.609C>G (p.Ile203Met) c.408C>G (p.Ile136Met) c.495C>G (p.Ile165Met) c.14C>G n.2217C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.538C>G c.576C>G (p.Ile192Met) c.333+3207C>G (n.333+3207C>G) n.884C>G c.464-286C>G (n.464-286C>G) n.644C>G n.639C>G c.477C>G (p.Ile159Met) n.1017C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.456C>G (p.Ile152Met) n.964C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) n.2611C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627675G= | CA2406837195 | CYB5R3 | c.609C= (p.Ile203=) c.408C= (p.Ile136=) c.495C= (p.Ile165=) c.14C= n.2217C= c.*426C= (n.*426C=) n.538C= c.576C= (p.Ile192=) c.333+3207C= (n.333+3207C=) n.884C= c.464-286C= (n.464-286C=) n.644C= n.639C= c.477C= (p.Ile159=) n.1017C= c.347C= (p.Ser116=) c.456C= (p.Ile152=) n.964C= c.470C= (p.Ser157=) c.383C= (p.Ser128=) n.2611C= | |
22 | g.42627675G>T | CA514815429 | CYB5R3 | c.609C>A (p.Ile203=) c.408C>A (p.Ile136=) c.495C>A (p.Ile165=) c.14C>A n.2217C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.538C>A c.576C>A (p.Ile192=) c.333+3207C>A (n.333+3207C>A) n.884C>A c.464-286C>A (n.464-286C>A) n.644C>A n.639C>A c.477C>A (p.Ile159=) n.1017C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.456C>A (p.Ile152=) n.964C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.2611C>A | |
22 | g.42627676A>C | CA411798505 | CYB5R3 | c.608T>G (p.Ile203Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.13T>G n.2216T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.537T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) c.333+3206T>G (n.333+3206T>G) n.883T>G c.464-287T>G (n.464-287T>G) n.643T>G n.638T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.1016T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.455T>G (p.Ile152Ser) n.963T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) n.2610T>G | |
22 | g.42627676A>G | CA411798508 | CYB5R3 | c.608T>C (p.Ile203Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.13T>C n.2216T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.537T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.333+3206T>C (n.333+3206T>C) n.883T>C c.464-287T>C (n.464-287T>C) n.643T>C n.638T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.1016T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.455T>C (p.Ile152Thr) n.963T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) n.2610T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42627676A>T | CA411798515 | CYB5R3 | c.608T>A (p.Ile203Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.13T>A n.2216T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.537T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) c.333+3206T>A (n.333+3206T>A) n.883T>A c.464-287T>A (n.464-287T>A) n.643T>A n.638T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.1016T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.455T>A (p.Ile152Asn) n.963T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) n.2610T>A | |
22 | g.42627677T>A | CA411798520 | CYB5R3 | c.607A>T (p.Ile203Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.12A>T n.2215A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.536A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) c.333+3205A>T (n.333+3205A>T) n.882A>T c.464-288A>T (n.464-288A>T) n.642A>T n.637A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.1015A>T c.345A>T (p.Pro115=) c.454A>T (p.Ile152Phe) n.962A>T c.468A>T (p.Pro156=) c.381A>T (p.Pro127=) n.2609A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42627677T>C | CA411798517 | CYB5R3 | c.607A>G (p.Ile203Val) c.406A>G (p.Ile136Val) c.493A>G (p.Ile165Val) c.12A>G n.2215A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.536A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.333+3205A>G (n.333+3205A>G) n.882A>G c.464-288A>G (n.464-288A>G) n.642A>G n.637A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.1015A>G c.345A>G (p.Pro115=) c.454A>G (p.Ile152Val) n.962A>G c.468A>G (p.Pro156=) c.381A>G (p.Pro127=) n.2609A>G | |
22 | g.42627677T>G | CA411798518 | CYB5R3 | c.607A>C (p.Ile203Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.12A>C n.2215A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.536A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.333+3205A>C (n.333+3205A>C) n.882A>C c.464-288A>C (n.464-288A>C) n.642A>C n.637A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.1015A>C c.345A>C (p.Pro115=) c.454A>C (p.Ile152Leu) n.962A>C c.468A>C (p.Pro156=) c.381A>C (p.Pro127=) n.2609A>C | |
22 | g.42627678G>A | CA514815430 | CYB5R3 | c.606C>T (p.Ala202=) c.405C>T (p.Ala135=) c.492C>T (p.Ala164=) c.11C>T n.2214C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.535C>T c.573C>T (p.Ala191=) c.333+3204C>T (n.333+3204C>T) n.881C>T c.464-289C>T (n.464-289C>T) n.641C>T n.636C>T c.474C>T (p.Ala158=) n.1014C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.453C>T (p.Ala151=) n.961C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) n.2608C>T | |
22 | g.42627678G>C | CA514815432 | CYB5R3 | c.606C>G (p.Ala202=) c.405C>G (p.Ala135=) c.492C>G (p.Ala164=) c.11C>G n.2214C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.535C>G c.573C>G (p.Ala191=) c.333+3204C>G (n.333+3204C>G) n.881C>G c.464-289C>G (n.464-289C>G) n.641C>G n.636C>G c.474C>G (p.Ala158=) n.1014C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.453C>G (p.Ala151=) n.961C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) n.2608C>G | |
22 | g.42627678G>T | CA514815434 | CYB5R3 | c.606C>A (p.Ala202=) c.405C>A (p.Ala135=) c.492C>A (p.Ala164=) c.11C>A n.2214C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.535C>A c.573C>A (p.Ala191=) c.333+3204C>A (n.333+3204C>A) n.881C>A c.464-289C>A (n.464-289C>A) n.641C>A n.636C>A c.474C>A (p.Ala158=) n.1014C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) c.453C>A (p.Ala151=) n.961C>A c.467C>A (p.Pro156Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) n.2608C>A | |
22 | g.42627679G>A | CA411798521 | CYB5R3 | c.605C>T (p.Ala202Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.10C>T n.2213C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.534C>T c.572C>T (p.Ala191Val) c.333+3203C>T (n.333+3203C>T) n.880C>T c.464-290C>T (n.464-290C>T) n.640C>T n.635C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.1013C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.452C>T (p.Ala151Val) n.960C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.2607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627679G>C | CA411798523 | CYB5R3 | c.605C>G (p.Ala202Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.10C>G n.2213C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.534C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) c.333+3203C>G (n.333+3203C>G) n.880C>G c.464-290C>G (n.464-290C>G) n.640C>G n.635C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.1013C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.960C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) n.2607C>G | |
22 | g.42627679G= | CA2406837196 | CYB5R3 | c.605C= (p.Ala202=) c.404C= (p.Ala135=) c.491C= (p.Ala164=) c.10C= n.2213C= c.*422C= (n.*422C=) n.534C= c.572C= (p.Ala191=) c.333+3203C= (n.333+3203C=) n.880C= c.464-290C= (n.464-290C=) n.640C= n.635C= c.473C= (p.Ala158=) n.1013C= c.343C= (p.Pro115=) c.452C= (p.Ala151=) n.960C= c.466C= (p.Pro156=) c.379C= (p.Pro127=) n.2607C= | |
22 | g.42627679G>T | CA411798522 | CYB5R3 | c.605C>A (p.Ala202Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.10C>A n.2213C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.534C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) c.333+3203C>A (n.333+3203C>A) n.880C>A c.464-290C>A (n.464-290C>A) n.640C>A n.635C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.1013C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.960C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) n.2607C>A | |
22 | g.42627680C>A | CA411798525 | CYB5R3 | c.604G>T (p.Ala202Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.9G>T n.2212G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.533G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) c.333+3202G>T (n.333+3202G>T) n.879G>T c.464-291G>T (n.464-291G>T) n.639G>T n.634G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.1012G>T c.342G>T (p.Ser114=) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.959G>T c.465G>T (p.Ser155=) c.378G>T (p.Ser126=) n.2606G>T | |
22 | g.42627680C= | CA2406837197 | CYB5R3 | c.604G= (p.Ala202=) c.403G= (p.Ala135=) c.490G= (p.Ala164=) c.9G= n.2212G= c.*421G= (n.*421G=) n.533G= c.571G= (p.Ala191=) c.333+3202G= (n.333+3202G=) n.879G= c.464-291G= (n.464-291G=) n.639G= n.634G= c.472G= (p.Ala158=) n.1012G= c.342G= (p.Ser114=) c.451G= (p.Ala151=) n.959G= c.465G= (p.Ser155=) c.378G= (p.Ser126=) n.2606G= | |
22 | g.42627680C>G | CA411798533 | CYB5R3 | c.604G>C (p.Ala202Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.9G>C n.2212G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.533G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) c.333+3202G>C (n.333+3202G>C) n.879G>C c.464-291G>C (n.464-291G>C) n.639G>C n.634G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.1012G>C c.342G>C (p.Ser114=) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.959G>C c.465G>C (p.Ser155=) c.378G>C (p.Ser126=) n.2606G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42627680C>T | CA10269725 | CYB5R3 | c.604G>A (p.Ala202Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.9G>A n.2212G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.533G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) c.333+3202G>A (n.333+3202G>A) n.879G>A c.464-291G>A (n.464-291G>A) n.639G>A n.634G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.1012G>A c.342G>A (p.Ser114=) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.959G>A c.465G>A (p.Ser155=) c.378G>A (p.Ser126=) n.2606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627681G>A | CA10269726 | CYB5R3 | c.603C>T (p.Phe201=) c.402C>T (p.Phe134=) c.489C>T (p.Phe163=) c.8C>T n.2211C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.532C>T c.570C>T (p.Phe190=) c.333+3201C>T (n.333+3201C>T) n.878C>T c.464-292C>T (n.464-292C>T) n.638C>T n.633C>T c.471C>T (p.Phe157=) n.1011C>T c.341C>T (p.Ser114Leu) c.450C>T (p.Phe150=) n.958C>T c.464C>T (p.Ser155Leu) c.377C>T (p.Ser126Leu) n.2605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627681G>C | CA411798538 | CYB5R3 | c.603C>G (p.Phe201Leu) c.402C>G (p.Phe134Leu) c.489C>G (p.Phe163Leu) c.8C>G n.2211C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.532C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) c.333+3201C>G (n.333+3201C>G) n.878C>G c.464-292C>G (n.464-292C>G) n.638C>G n.633C>G c.471C>G (p.Phe157Leu) n.1011C>G c.341C>G (p.Ser114Trp) c.450C>G (p.Phe150Leu) n.958C>G c.464C>G (p.Ser155Trp) c.377C>G (p.Ser126Trp) n.2605C>G | |
22 | g.42627681G= | CA2406837198 | CYB5R3 | c.603C= (p.Phe201=) c.402C= (p.Phe134=) c.489C= (p.Phe163=) c.8C= n.2211C= c.*420C= (n.*420C=) n.532C= c.570C= (p.Phe190=) c.333+3201C= (n.333+3201C=) n.878C= c.464-292C= (n.464-292C=) n.638C= n.633C= c.471C= (p.Phe157=) n.1011C= c.341C= (p.Ser114=) c.450C= (p.Phe150=) n.958C= c.464C= (p.Ser155=) c.377C= (p.Ser126=) n.2605C= | |
22 | g.42627681G>T | CA411798540 | CYB5R3 | c.603C>A (p.Phe201Leu) c.402C>A (p.Phe134Leu) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.8C>A n.2211C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.532C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) c.333+3201C>A (n.333+3201C>A) n.878C>A c.464-292C>A (n.464-292C>A) n.638C>A n.633C>A c.471C>A (p.Phe157Leu) n.1011C>A c.341C>A (p.Ser114Ter) c.450C>A (p.Phe150Leu) n.958C>A c.464C>A (p.Ser155Ter) c.377C>A (p.Ser126Ter) n.2605C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42627682A= | CA2406837199 | CYB5R3 | c.602T= (p.Phe201=) c.401T= (p.Phe134=) c.488T= (p.Phe163=) c.7T= n.2210T= c.*419T= (n.*419T=) n.531T= c.569T= (p.Phe190=) c.333+3200T= (n.333+3200T=) n.877T= c.464-293T= (n.464-293T=) n.637T= n.632T= c.470T= (p.Phe157=) n.1010T= c.340T= (p.Ser114=) c.449T= (p.Phe150=) n.957T= c.463T= (p.Ser155=) c.376T= (p.Ser126=) n.2604T= | |
22 | g.42627682A>C | CA411798546 | CYB5R3 | c.602T>G (p.Phe201Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.7T>G n.2210T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.531T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.333+3200T>G (n.333+3200T>G) n.877T>G c.464-293T>G (n.464-293T>G) n.637T>G n.632T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) n.1010T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.957T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.2604T>G | dbSNP |
22 | g.42627682A>G | CA411798548 | CYB5R3 | c.602T>C (p.Phe201Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.7T>C n.2210T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.531T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.333+3200T>C (n.333+3200T>C) n.877T>C c.464-293T>C (n.464-293T>C) n.637T>C n.632T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) n.1010T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.957T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.2604T>C | dbSNP |
22 | g.42627682A>T | CA411798549 | CYB5R3 | c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.7T>A n.2210T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.531T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.333+3200T>A (n.333+3200T>A) n.877T>A c.464-293T>A (n.464-293T>A) n.637T>A n.632T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.1010T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.957T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.2604T>A | |
22 | g.42627683A>C | CA411798552 | CYB5R3 | c.601T>G (p.Phe201Val) c.400T>G (p.Phe134Val) c.487T>G (p.Phe163Val) c.6T>G n.2209T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.530T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.333+3199T>G (n.333+3199T>G) n.876T>G c.464-294T>G (n.464-294T>G) n.636T>G n.631T>G c.469T>G (p.Phe157Val) n.1009T>G c.339T>G (p.Ser113Arg) c.448T>G (p.Phe150Val) n.956T>G c.462T>G (p.Ser154Arg) c.375T>G (p.Ser125Arg) n.2603T>G | |
22 | g.42627683A>G | CA411798554 | CYB5R3 | c.601T>C (p.Phe201Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.6T>C n.2209T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.530T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.333+3199T>C (n.333+3199T>C) n.876T>C c.464-294T>C (n.464-294T>C) n.636T>C n.631T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) n.1009T>C c.339T>C (p.Ser113=) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.956T>C c.462T>C (p.Ser154=) c.375T>C (p.Ser125=) n.2603T>C | gnomAD v4 |
22 | g.42627683A>T | CA411798556 | CYB5R3 | c.601T>A (p.Phe201Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.6T>A n.2209T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.530T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.333+3199T>A (n.333+3199T>A) n.876T>A c.464-294T>A (n.464-294T>A) n.636T>A n.631T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) n.1009T>A c.339T>A (p.Ser113Arg) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.956T>A c.462T>A (p.Ser154Arg) c.375T>A (p.Ser125Arg) n.2603T>A | |
22 | g.42627684C>A | CA411798564 | CYB5R3 | c.600G>T (p.Lys200Asn) c.399G>T (p.Lys133Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) c.5G>T n.2208G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.529G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) c.333+3198G>T (n.333+3198G>T) n.875G>T c.464-295G>T (n.464-295G>T) n.635G>T n.630G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) n.1008G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) c.447G>T (p.Lys149Asn) n.955G>T c.461G>T (p.Ser154Ile) c.374G>T (p.Ser125Ile) n.2602G>T | |
22 | g.42627684C>G | CA411798566 | CYB5R3 | c.600G>C (p.Lys200Asn) c.399G>C (p.Lys133Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) c.5G>C n.2208G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.529G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) c.333+3198G>C (n.333+3198G>C) n.875G>C c.464-295G>C (n.464-295G>C) n.635G>C n.630G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) n.1008G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) c.447G>C (p.Lys149Asn) n.955G>C c.461G>C (p.Ser154Thr) c.374G>C (p.Ser125Thr) n.2602G>C | |
22 | g.42627684C>T | CA514815440 | CYB5R3 | c.600G>A (p.Lys200=) c.399G>A (p.Lys133=) c.486G>A (p.Lys162=) c.5G>A n.2208G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.529G>A c.567G>A (p.Lys189=) c.333+3198G>A (n.333+3198G>A) n.875G>A c.464-295G>A (n.464-295G>A) n.635G>A n.630G>A c.468G>A (p.Lys156=) n.1008G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) c.447G>A (p.Lys149=) n.955G>A c.461G>A (p.Ser154Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) n.2602G>A | |
22 | g.42627685T>A | CA411798568 | CYB5R3 | c.599A>T (p.Lys200Met) c.398A>T (p.Lys133Met) c.485A>T (p.Lys162Met) c.4A>T n.2207A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.528A>T c.566A>T (p.Lys189Met) c.333+3197A>T (n.333+3197A>T) n.874A>T c.464-296A>T (n.464-296A>T) n.634A>T n.629A>T c.467A>T (p.Lys156Met) n.1007A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) c.446A>T (p.Lys149Met) n.954A>T c.460A>T (p.Ser154Cys) c.373A>T (p.Ser125Cys) n.2601A>T | gnomAD v4 |
22 | g.42627685T>C | CA411798571 | CYB5R3 | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.4A>G n.2207A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.528A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) c.333+3197A>G (n.333+3197A>G) n.874A>G c.464-296A>G (n.464-296A>G) n.634A>G n.629A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) n.1007A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) c.446A>G (p.Lys149Arg) n.954A>G c.460A>G (p.Ser154Gly) c.373A>G (p.Ser125Gly) n.2601A>G | dbSNP |
22 | g.42627685T>G | CA411798573 | CYB5R3 | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.4A>C n.2207A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.528A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) c.333+3197A>C (n.333+3197A>C) n.874A>C c.464-296A>C (n.464-296A>C) n.634A>C n.629A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) n.1007A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) c.446A>C (p.Lys149Thr) n.954A>C c.460A>C (p.Ser154Arg) c.373A>C (p.Ser125Arg) n.2601A>C | |
22 | g.42627685T= | CA2406837200 | CYB5R3 | c.599A= (p.Lys200=) c.398A= (p.Lys133=) c.485A= (p.Lys162=) c.4A= n.2207A= c.*416A= (n.*416A=) n.528A= c.566A= (p.Lys189=) c.333+3197A= (n.333+3197A=) n.874A= c.464-296A= (n.464-296A=) n.634A= n.629A= c.467A= (p.Lys156=) n.1007A= c.337A= (p.Ser113=) c.446A= (p.Lys149=) n.954A= c.460A= (p.Ser154=) c.373A= (p.Ser125=) n.2601A= | |
22 | g.42627686T>A | CA411798576 | CYB5R3 | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.3A>T n.2206A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.527A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) c.333+3196A>T (n.333+3196A>T) n.873A>T c.464-297A>T (n.464-297A>T) n.633A>T n.628A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) n.1006A>T c.336A>T (p.Gly112=) c.445A>T (p.Lys149Ter) n.953A>T c.459A>T (p.Gly153=) c.372A>T (p.Gly124=) n.2600A>T | |
22 | g.42627686T>C | CA411798579 | CYB5R3 | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.3A>G n.2206A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.527A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) c.333+3196A>G (n.333+3196A>G) n.873A>G c.464-297A>G (n.464-297A>G) n.633A>G n.628A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) n.1006A>G c.336A>G (p.Gly112=) c.445A>G (p.Lys149Glu) n.953A>G c.459A>G (p.Gly153=) c.372A>G (p.Gly124=) n.2600A>G | |
22 | g.42627686T>G | CA411798582 | CYB5R3 | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.3A>C n.2206A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.527A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) c.333+3196A>C (n.333+3196A>C) n.873A>C c.464-297A>C (n.464-297A>C) n.633A>C n.628A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) n.1006A>C c.336A>C (p.Gly112=) c.445A>C (p.Lys149Gln) n.953A>C c.459A>C (p.Gly153=) c.372A>C (p.Gly124=) n.2600A>C | |
22 | g.42627687C>A | CA514815444 | CYB5R3 | c.597G>T (p.Gly199=) c.396G>T (p.Gly132=) c.483G>T (p.Gly161=) c.2G>T n.2205G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.526G>T c.564G>T (p.Gly188=) c.333+3195G>T (n.333+3195G>T) n.872G>T c.464-298G>T (n.464-298G>T) n.632G>T n.627G>T c.465G>T (p.Gly155=) n.1005G>T c.335G>T (p.Gly112Val) c.444G>T (p.Gly148=) n.952G>T c.458G>T (p.Gly153Val) c.371G>T (p.Gly124Val) n.2599G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42627687C>G | CA514815446 | CYB5R3 | c.597G>C (p.Gly199=) c.396G>C (p.Gly132=) c.483G>C (p.Gly161=) c.2G>C n.2205G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.526G>C c.564G>C (p.Gly188=) c.333+3195G>C (n.333+3195G>C) n.872G>C c.464-298G>C (n.464-298G>C) n.632G>C n.627G>C c.465G>C (p.Gly155=) n.1005G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) c.444G>C (p.Gly148=) n.952G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) n.2599G>C | |
22 | g.42627687C>T | CA514815445 | CYB5R3 | c.597G>A (p.Gly199=) c.396G>A (p.Gly132=) c.483G>A (p.Gly161=) c.2G>A n.2205G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.526G>A c.564G>A (p.Gly188=) c.333+3195G>A (n.333+3195G>A) n.872G>A c.464-298G>A (n.464-298G>A) n.632G>A n.627G>A c.465G>A (p.Gly155=) n.1005G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) c.444G>A (p.Gly148=) n.952G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) n.2599G>A | gnomAD v4 |
22 | g.42627688C>A | CA411798585 | CYB5R3 | c.596G>T (p.Gly199Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.1G>T n.2204G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.525G>T c.563G>T (p.Gly188Val) c.333+3194G>T (n.333+3194G>T) n.871G>T c.464-299G>T (n.464-299G>T) n.631G>T n.626G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.1004G>T c.334G>T (p.Gly112Ter) c.443G>T (p.Gly148Val) n.951G>T c.457G>T (p.Gly153Ter) c.370G>T (p.Gly124Ter) n.2598G>T | gnomAD v4 |
22 | g.42627688C= | CA2406837201 | CYB5R3 | c.596G= (p.Gly199=) c.395G= (p.Gly132=) c.482G= (p.Gly161=) c.1G= n.2204G= c.*413G= (n.*413G=) n.525G= c.563G= (p.Gly188=) c.333+3194G= (n.333+3194G=) n.871G= c.464-299G= (n.464-299G=) n.631G= n.626G= c.464G= (p.Gly155=) n.1004G= c.334G= (p.Gly112=) c.443G= (p.Gly148=) n.951G= c.457G= (p.Gly153=) c.370G= (p.Gly124=) n.2598G= | |
22 | g.42627688C>G | CA411798589 | CYB5R3 | c.596G>C (p.Gly199Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.1G>C n.2204G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.525G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) c.333+3194G>C (n.333+3194G>C) n.871G>C c.464-299G>C (n.464-299G>C) n.631G>C n.626G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.1004G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.443G>C (p.Gly148Ala) n.951G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) n.2598G>C | |
22 | g.42627688C>T | CA10269727 | CYB5R3 | c.596G>A (p.Gly199Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.1G>A n.2204G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.525G>A c.563G>A (p.Gly188Glu) c.333+3194G>A (n.333+3194G>A) n.871G>A c.464-299G>A (n.464-299G>A) n.631G>A n.626G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) n.1004G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.443G>A (p.Gly148Glu) n.951G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) n.2598G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42627689C>A | CA411798609 | CYB5R3 | c.596-1G>T (n.596-1G>T) c.395-1G>T (n.395-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) n.2203G>T c.*413-1G>T (n.*413-1G>T) n.525-1G>T c.563-1G>T (n.563-1G>T) c.333+3193G>T (n.333+3193G>T) n.871-1G>T c.464-300G>T (n.464-300G>T) n.631-1G>T n.626-1G>T c.464-1G>T (n.464-1G>T) n.1003G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) c.443-1G>T (n.443-1G>T) n.950G>T c.457-1G>T (n.457-1G>T) c.370-1G>T (n.370-1G>T) n.2598-1G>T | |
22 | g.42627689C= | CA2406837202 | CYB5R3 | c.596-1G= (n.596-1G=) c.395-1G= (n.395-1G=) c.482-1G= (n.482-1G=) n.2203G= c.*413-1G= (n.*413-1G=) n.525-1G= c.563-1G= (n.563-1G=) c.333+3193G= (n.333+3193G=) n.871-1G= c.464-300G= (n.464-300G=) n.631-1G= n.626-1G= c.464-1G= (n.464-1G=) n.1003G= c.334-1G= (n.334-1G=) c.443-1G= (n.443-1G=) n.950G= c.457-1G= (n.457-1G=) c.370-1G= (n.370-1G=) n.2598-1G= | |
22 | g.42627689C>G | CA411798612 | CYB5R3 | c.596-1G>C (n.596-1G>C) c.395-1G>C (n.395-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) n.2203G>C c.*413-1G>C (n.*413-1G>C) n.525-1G>C c.563-1G>C (n.563-1G>C) c.333+3193G>C (n.333+3193G>C) n.871-1G>C c.464-300G>C (n.464-300G>C) n.631-1G>C n.626-1G>C c.464-1G>C (n.464-1G>C) n.1003G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) c.443-1G>C (n.443-1G>C) n.950G>C c.457-1G>C (n.457-1G>C) c.370-1G>C (n.370-1G>C) n.2598-1G>C | |
22 | g.42627689C>T | CA324699682 | CYB5R3 | c.596-1G>A (n.596-1G>A) c.395-1G>A (n.395-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) n.2203G>A c.*413-1G>A (n.*413-1G>A) n.525-1G>A c.563-1G>A (n.563-1G>A) c.333+3193G>A (n.333+3193G>A) n.871-1G>A c.464-300G>A (n.464-300G>A) n.631-1G>A n.626-1G>A c.464-1G>A (n.464-1G>A) n.1003G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) c.443-1G>A (n.443-1G>A) n.950G>A c.457-1G>A (n.457-1G>A) c.370-1G>A (n.370-1G>A) n.2598-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627690T>A | CA411798618 | CYB5R3 | c.596-2A>T (n.596-2A>T) c.395-2A>T (n.395-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) n.2202A>T c.*413-2A>T (n.*413-2A>T) n.525-2A>T c.563-2A>T (n.563-2A>T) c.333+3192A>T (n.333+3192A>T) n.871-2A>T c.464-301A>T (n.464-301A>T) n.631-2A>T n.626-2A>T c.464-2A>T (n.464-2A>T) n.1002A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) c.443-2A>T (n.443-2A>T) n.949A>T c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.370-2A>T (n.370-2A>T) n.2598-2A>T | |
22 | g.42627690T>C | CA411798625 | CYB5R3 | c.596-2A>G (n.596-2A>G) c.395-2A>G (n.395-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) n.2202A>G c.*413-2A>G (n.*413-2A>G) n.525-2A>G c.563-2A>G (n.563-2A>G) c.333+3192A>G (n.333+3192A>G) n.871-2A>G c.464-301A>G (n.464-301A>G) n.631-2A>G n.626-2A>G c.464-2A>G (n.464-2A>G) n.1002A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) c.443-2A>G (n.443-2A>G) n.949A>G c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.370-2A>G (n.370-2A>G) n.2598-2A>G | |
22 | g.42627690T>G | CA212736 | CYB5R3 | c.596-2A>C (n.596-2A>C) c.395-2A>C (n.395-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) n.2202A>C c.*413-2A>C (n.*413-2A>C) n.525-2A>C c.563-2A>C (n.563-2A>C) c.333+3192A>C (n.333+3192A>C) n.871-2A>C c.464-301A>C (n.464-301A>C) n.631-2A>C n.626-2A>C c.464-2A>C (n.464-2A>C) n.1002A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) c.443-2A>C (n.443-2A>C) n.949A>C c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.370-2A>C (n.370-2A>C) n.2598-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42627690T= | CA2406837203 | CYB5R3 | c.596-2A= (n.596-2A=) c.395-2A= (n.395-2A=) c.482-2A= (n.482-2A=) n.2202A= c.*413-2A= (n.*413-2A=) n.525-2A= c.563-2A= (n.563-2A=) c.333+3192A= (n.333+3192A=) n.871-2A= c.464-301A= (n.464-301A=) n.631-2A= n.626-2A= c.464-2A= (n.464-2A=) n.1002A= c.334-2A= (n.334-2A=) c.443-2A= (n.443-2A=) n.949A= c.457-2A= (n.457-2A=) c.370-2A= (n.370-2A=) n.2598-2A= |