Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42627329A=CA2406836972CYB5R3c.740T= (p.Val247=)
c.539T= (p.Val180=)
c.626T= (p.Val209=)
c.145T=
n.2348T=
c.*557T= (n.*557T=)
n.884T=
c.707T= (p.Val236=)
c.334-3441T= (n.334-3441T=)
n.1230T=
c.524T= (p.Val175=)
n.775T=
n.770T=
c.608T= (p.Val203=)
n.1363T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.587T= (p.Val196=)
n.1095T=
c.650T= (p.Val217=)
c.601T= (n.601T=)
c.514T= (n.514T=)
n.2742T=
22g.42627329A>CCA411797659CYB5R3c.740T>G (p.Val247Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.145T>G
n.2348T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.884T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.334-3441T>G (n.334-3441T>G)
n.1230T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.775T>G
n.770T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.1363T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.1095T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.601T>G (n.601T>G)
c.514T>G (n.514T>G)
n.2742T>G
22g.42627329A>GCA324698963CYB5R3c.740T>C (p.Val247Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.145T>C
n.2348T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.884T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.334-3441T>C (n.334-3441T>C)
n.1230T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.775T>C
n.770T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.1363T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.1095T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.601T>C (n.601T>C)
c.514T>C (n.514T>C)
n.2742T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627329A>TCA411797661CYB5R3c.740T>A (p.Val247Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.145T>A
n.2348T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.884T>A
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.334-3441T>A (n.334-3441T>A)
n.1230T>A
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.775T>A
n.770T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.1363T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.1095T>A
c.650T>A (p.Val217Glu)
c.601T>A (n.601T>A)
c.514T>A (n.514T>A)
n.2742T>A
22g.42627330C>ACA411797667CYB5R3c.739G>T (p.Val247Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.144G>T
n.2347G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.883G>T
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.334-3442G>T (n.334-3442G>T)
n.1229G>T
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.774G>T
n.769G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.1362G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.1094G>T
c.649G>T (p.Val217Leu)
c.600G>T (n.600G>T)
c.513G>T (n.513G>T)
n.2741G>T
22g.42627330C=CA2406836973CYB5R3c.739G= (p.Val247=)
c.538G= (p.Val180=)
c.625G= (p.Val209=)
c.144G=
n.2347G=
c.*556G= (n.*556G=)
n.883G=
c.706G= (p.Val236=)
c.334-3442G= (n.334-3442G=)
n.1229G=
c.523G= (p.Val175=)
n.774G=
n.769G=
c.607G= (p.Val203=)
n.1362G=
c.*90G= (n.*90G=)
c.586G= (p.Val196=)
n.1094G=
c.649G= (p.Val217=)
c.600G= (n.600G=)
c.513G= (n.513G=)
n.2741G=
22g.42627330C>GCA411797666CYB5R3c.739G>C (p.Val247Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.144G>C
n.2347G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.883G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.334-3442G>C (n.334-3442G>C)
n.1229G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.774G>C
n.769G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.1362G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.1094G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.600G>C (n.600G>C)
c.513G>C (n.513G>C)
n.2741G>C
22g.42627330C>TCA411797664CYB5R3c.739G>A (p.Val247Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
c.625G>A (p.Val209Met)
c.144G>A
n.2347G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.883G>A
c.706G>A (p.Val236Met)
c.334-3442G>A (n.334-3442G>A)
n.1229G>A
c.523G>A (p.Val175Met)
n.774G>A
n.769G>A
c.607G>A (p.Val203Met)
n.1362G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.586G>A (p.Val196Met)
n.1094G>A
c.649G>A (p.Val217Met)
c.600G>A (n.600G>A)
c.513G>A (n.513G>A)
n.2741G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.42627331A=CA2406836974CYB5R3c.738T= (p.Thr246=)
c.537T= (p.Thr179=)
c.624T= (p.Thr208=)
c.143T=
n.2346T=
c.*555T= (n.*555T=)
n.882T=
c.705T= (p.Thr235=)
c.334-3443T= (n.334-3443T=)
n.1228T=
c.522T= (p.Thr174=)
n.773T=
n.768T=
c.606T= (p.Thr202=)
n.1361T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.585T= (p.Thr195=)
n.1093T=
c.648T= (p.Thr216=)
c.599T= (n.599T=)
c.512T= (n.512T=)
n.2740T=
22g.42627331A>CCA514814134CYB5R3c.738T>G (p.Thr246=)
c.537T>G (p.Thr179=)
c.624T>G (p.Thr208=)
c.143T>G
n.2346T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.882T>G
c.705T>G (p.Thr235=)
c.334-3443T>G (n.334-3443T>G)
n.1228T>G
c.522T>G (p.Thr174=)
n.773T>G
n.768T>G
c.606T>G (p.Thr202=)
n.1361T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.585T>G (p.Thr195=)
n.1093T>G
c.648T>G (p.Thr216=)
c.599T>G (n.599T>G)
c.512T>G (n.512T>G)
n.2740T>G
22g.42627331A>GCA514814136CYB5R3c.738T>C (p.Thr246=)
c.537T>C (p.Thr179=)
c.624T>C (p.Thr208=)
c.143T>C
n.2346T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.882T>C
c.705T>C (p.Thr235=)
c.334-3443T>C (n.334-3443T>C)
n.1228T>C
c.522T>C (p.Thr174=)
n.773T>C
n.768T>C
c.606T>C (p.Thr202=)
n.1361T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.585T>C (p.Thr195=)
n.1093T>C
c.648T>C (p.Thr216=)
c.599T>C (n.599T>C)
c.512T>C (n.512T>C)
n.2740T>C
 dbSNP
22g.42627331A>TCA514814135CYB5R3c.738T>A (p.Thr246=)
c.537T>A (p.Thr179=)
c.624T>A (p.Thr208=)
c.143T>A
n.2346T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.882T>A
c.705T>A (p.Thr235=)
c.334-3443T>A (n.334-3443T>A)
n.1228T>A
c.522T>A (p.Thr174=)
n.773T>A
n.768T>A
c.606T>A (p.Thr202=)
n.1361T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.585T>A (p.Thr195=)
n.1093T>A
c.648T>A (p.Thr216=)
c.599T>A (n.599T>A)
c.512T>A (n.512T>A)
n.2740T>A
22g.42627331_42627332delCA2695230950CYB5R3c.737_738del (p.Thr246SerfsTer19)
c.536_537del (p.Thr179SerfsTer19)
c.623_624del (p.Thr208SerfsTer19)
c.142_143del
n.2345_2346del
c.*554_*555del (n.*554_*555del)
n.881_882del
c.704_705del (p.Thr235SerfsTer19)
c.334-3444_334-3443del (n.334-3444_334-3443del)
n.1227_1228del
c.521_522del (p.Thr174SerfsTer19)
n.772_773del
n.767_768del
c.605_606del (p.Thr202SerfsTer16)
n.1360_1361del
c.*88_*89del (n.*88_*89del)
c.584_585del (p.Thr195SerfsTer15)
n.1092_1093del
c.647_648del (p.Thr216SerfsTer19)
c.605_606del (p.Thr202SerfsTer19)
c.598_599del (n.598_599del)
c.511_512del (n.511_512del)
n.2739_2740del
22g.42627332G>ACA411797669CYB5R3c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.142C>T
n.2345C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.881C>T
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.334-3444C>T (n.334-3444C>T)
n.1227C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.772C>T
n.767C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1360C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.1092C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.598C>T (n.598C>T)
c.511C>T (n.511C>T)
n.2739C>T
 gnomAD v4
22g.42627332G>CCA411797671CYB5R3c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.142C>G
n.2345C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.881C>G
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.334-3444C>G (n.334-3444C>G)
n.1227C>G
c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.772C>G
n.767C>G
c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.1360C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.1092C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.598C>G (n.598C>G)
c.511C>G (n.511C>G)
n.2739C>G
22g.42627332G>TCA411797672CYB5R3c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.142C>A
n.2345C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.881C>A
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.334-3444C>A (n.334-3444C>A)
n.1227C>A
c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.772C>A
n.767C>A
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.1360C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.1092C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.598C>A (n.598C>A)
c.511C>A (n.511C>A)
n.2739C>A
22g.42627333T>ACA411797675CYB5R3c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.141A>T
n.2344A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.880A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.334-3445A>T (n.334-3445A>T)
n.1226A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.771A>T
n.766A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.1359A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.1091A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.597A>T (n.597A>T)
c.510A>T (n.510A>T)
n.2738A>T
22g.42627333T>CCA411797677CYB5R3c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.141A>G
n.2344A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.880A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.334-3445A>G (n.334-3445A>G)
n.1226A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.771A>G
n.766A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1359A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.1091A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.597A>G (n.597A>G)
c.510A>G (n.510A>G)
n.2738A>G
22g.42627333T>GCA411797679CYB5R3c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.141A>C
n.2344A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.880A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.334-3445A>C (n.334-3445A>C)
n.1226A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.771A>C
n.766A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1359A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.1091A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.597A>C (n.597A>C)
c.510A>C (n.510A>C)
n.2738A>C
22g.42627334G>ACA514814161CYB5R3c.735C>T (p.His245=)
c.534C>T (p.His178=)
c.621C>T (p.His207=)
c.140C>T
n.2343C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.879C>T
c.702C>T (p.His234=)
c.334-3446C>T (n.334-3446C>T)
n.1225C>T
c.519C>T (p.His173=)
n.770C>T
n.765C>T
c.603C>T (p.His201=)
n.1358C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.582C>T (p.His194=)
n.1090C>T
c.645C>T (p.His215=)
c.596C>T (n.596C>T)
c.509C>T (n.509C>T)
n.2737C>T
22g.42627334G>CCA411797681CYB5R3c.735C>G (p.His245Gln)
c.534C>G (p.His178Gln)
c.621C>G (p.His207Gln)
c.140C>G
n.2343C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.879C>G
c.702C>G (p.His234Gln)
c.334-3446C>G (n.334-3446C>G)
n.1225C>G
c.519C>G (p.His173Gln)
n.770C>G
n.765C>G
c.603C>G (p.His201Gln)
n.1358C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.582C>G (p.His194Gln)
n.1090C>G
c.645C>G (p.His215Gln)
c.596C>G (n.596C>G)
c.509C>G (n.509C>G)
n.2737C>G
22g.42627334G>TCA411797683CYB5R3c.735C>A (p.His245Gln)
c.534C>A (p.His178Gln)
c.621C>A (p.His207Gln)
c.140C>A
n.2343C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.879C>A
c.702C>A (p.His234Gln)
c.334-3446C>A (n.334-3446C>A)
n.1225C>A
c.519C>A (p.His173Gln)
n.770C>A
n.765C>A
c.603C>A (p.His201Gln)
n.1358C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.582C>A (p.His194Gln)
n.1090C>A
c.645C>A (p.His215Gln)
c.596C>A (n.596C>A)
c.509C>A (n.509C>A)
n.2737C>A
22g.42627336_42627338delCA2657069923CYB5R3c.733_735del (p.His245del)
c.532_534del (p.His178del)
c.619_621del (p.His207del)
c.138_140del
n.2341_2343del
c.*550_*552del (n.*550_*552del)
n.877_879del
c.700_702del (p.His234del)
c.334-3448_334-3446del (n.334-3448_334-3446del)
n.1223_1225del
c.517_519del (p.His173del)
n.768_770del
n.763_765del
c.601_603del (p.His201del)
n.1356_1358del
c.*84_*86del (n.*84_*86del)
c.580_582del (p.His194del)
n.1088_1090del
c.643_645del (p.His215del)
c.594_596del (n.594_596del)
c.507_509del (n.507_509del)
n.2735_2737del
 gnomAD v4
22g.42627335T>ACA411797685CYB5R3c.734A>T (p.His245Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
c.139A>T
n.2342A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.878A>T
c.701A>T (p.His234Leu)
c.334-3447A>T (n.334-3447A>T)
n.1224A>T
c.518A>T (p.His173Leu)
n.769A>T
n.764A>T
c.602A>T (p.His201Leu)
n.1357A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.581A>T (p.His194Leu)
n.1089A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
c.595A>T (n.595A>T)
c.508A>T (n.508A>T)
n.2736A>T
22g.42627335T>CCA411797686CYB5R3c.734A>G (p.His245Arg)
c.533A>G (p.His178Arg)
c.620A>G (p.His207Arg)
c.139A>G
n.2342A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.878A>G
c.701A>G (p.His234Arg)
c.334-3447A>G (n.334-3447A>G)
n.1224A>G
c.518A>G (p.His173Arg)
n.769A>G
n.764A>G
c.602A>G (p.His201Arg)
n.1357A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.581A>G (p.His194Arg)
n.1089A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
c.595A>G (n.595A>G)
c.508A>G (n.508A>G)
n.2736A>G
22g.42627335T>GCA411797688CYB5R3c.734A>C (p.His245Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
c.139A>C
n.2342A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.878A>C
c.701A>C (p.His234Pro)
c.334-3447A>C (n.334-3447A>C)
n.1224A>C
c.518A>C (p.His173Pro)
n.769A>C
n.764A>C
c.602A>C (p.His201Pro)
n.1357A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.581A>C (p.His194Pro)
n.1089A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
c.595A>C (n.595A>C)
c.508A>C (n.508A>C)
n.2736A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627335T=CA2406836975CYB5R3c.734A= (p.His245=)
c.533A= (p.His178=)
c.620A= (p.His207=)
c.139A=
n.2342A=
c.*551A= (n.*551A=)
n.878A=
c.701A= (p.His234=)
c.334-3447A= (n.334-3447A=)
n.1224A=
c.518A= (p.His173=)
n.769A=
n.764A=
c.602A= (p.His201=)
n.1357A=
c.*85A= (n.*85A=)
c.581A= (p.His194=)
n.1089A=
c.644A= (p.His215=)
c.595A= (n.595A=)
c.508A= (n.508A=)
n.2736A=
22g.42627336G>ACA411797690CYB5R3c.733C>T (p.His245Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
c.138C>T
n.2341C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.877C>T
c.700C>T (p.His234Tyr)
c.334-3448C>T (n.334-3448C>T)
n.1223C>T
c.517C>T (p.His173Tyr)
n.768C>T
n.763C>T
c.601C>T (p.His201Tyr)
n.1356C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.580C>T (p.His194Tyr)
n.1088C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.594C>T (n.594C>T)
c.507C>T (n.507C>T)
n.2735C>T
22g.42627336G>CCA411797692CYB5R3c.733C>G (p.His245Asp)
c.532C>G (p.His178Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
c.138C>G
n.2341C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.877C>G
c.700C>G (p.His234Asp)
c.334-3448C>G (n.334-3448C>G)
n.1223C>G
c.517C>G (p.His173Asp)
n.768C>G
n.763C>G
c.601C>G (p.His201Asp)
n.1356C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.580C>G (p.His194Asp)
n.1088C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
c.594C>G (n.594C>G)
c.507C>G (n.507C>G)
n.2735C>G
22g.42627336G>TCA411797694CYB5R3c.733C>A (p.His245Asn)
c.532C>A (p.His178Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
c.138C>A
n.2341C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.877C>A
c.700C>A (p.His234Asn)
c.334-3448C>A (n.334-3448C>A)
n.1223C>A
c.517C>A (p.His173Asn)
n.768C>A
n.763C>A
c.601C>A (p.His201Asn)
n.1356C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.580C>A (p.His194Asn)
n.1088C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
c.594C>A (n.594C>A)
c.507C>A (n.507C>A)
n.2735C>A
22g.42627337G>ACA514814178CYB5R3c.732C>T (p.Asp244=)
c.531C>T (p.Asp177=)
c.618C>T (p.Asp206=)
c.137C>T
n.2340C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.876C>T
c.699C>T (p.Asp233=)
c.334-3449C>T (n.334-3449C>T)
n.1222C>T
c.516C>T (p.Asp172=)
n.767C>T
n.762C>T
c.600C>T (p.Asp200=)
n.1355C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.579C>T (p.Asp193=)
n.1087C>T
c.642C>T (p.Asp214=)
c.593C>T (n.593C>T)
c.506C>T (n.506C>T)
n.2734C>T
 gnomAD v4
22g.42627337G>CCA411797695CYB5R3c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.137C>G
n.2340C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.876C>G
c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.334-3449C>G (n.334-3449C>G)
n.1222C>G
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.767C>G
n.762C>G
c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.1355C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
n.1087C>G
c.642C>G (p.Asp214Glu)
c.593C>G (n.593C>G)
c.506C>G (n.506C>G)
n.2734C>G
22g.42627337G>TCA411797697CYB5R3c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.137C>A
n.2340C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.876C>A
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.334-3449C>A (n.334-3449C>A)
n.1222C>A
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.767C>A
n.762C>A
c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.1355C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
n.1087C>A
c.642C>A (p.Asp214Glu)
c.593C>A (n.593C>A)
c.506C>A (n.506C>A)
n.2734C>A
22g.42627338T>ACA411797699CYB5R3c.731A>T (p.Asp244Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.136A>T
n.2339A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.875A>T
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.334-3450A>T (n.334-3450A>T)
n.1221A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.766A>T
n.761A>T
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.1354A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.1086A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.592A>T (n.592A>T)
c.505A>T (n.505A>T)
n.2733A>T
22g.42627338T>CCA411797701CYB5R3c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.136A>G
n.2339A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.875A>G
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.334-3450A>G (n.334-3450A>G)
n.1221A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.766A>G
n.761A>G
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.1354A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.1086A>G
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.592A>G (n.592A>G)
c.505A>G (n.505A>G)
n.2733A>G
 gnomAD v4
22g.42627338T>GCA411797703CYB5R3c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.136A>C
n.2339A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.875A>C
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.334-3450A>C (n.334-3450A>C)
n.1221A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.766A>C
n.761A>C
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.1354A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.1086A>C
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.592A>C (n.592A>C)
c.505A>C (n.505A>C)
n.2733A>C
22g.42627339C>ACA411797706CYB5R3c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.135G>T
n.2338G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.874G>T
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.334-3451G>T (n.334-3451G>T)
n.1220G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.765G>T
n.760G>T
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.1353G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.1085G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.591G>T (n.591G>T)
c.504G>T (n.504G>T)
n.2732G>T
 gnomAD v4
22g.42627339C>GCA411797707CYB5R3c.730G>C (p.Asp244His)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.135G>C
n.2338G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.874G>C
c.697G>C (p.Asp233His)
c.334-3451G>C (n.334-3451G>C)
n.1220G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
n.765G>C
n.760G>C
c.598G>C (p.Asp200His)
n.1353G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.577G>C (p.Asp193His)
n.1085G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
c.591G>C (n.591G>C)
c.504G>C (n.504G>C)
n.2732G>C
22g.42627339C>TCA411797708CYB5R3c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.135G>A
n.2338G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.874G>A
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.334-3451G>A (n.334-3451G>A)
n.1220G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.765G>A
n.760G>A
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.1353G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.1085G>A
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.591G>A (n.591G>A)
c.504G>A (n.504G>A)
n.2732G>A
22g.42627340A=CA2406836976CYB5R3c.729T= (p.Asp243=)
c.528T= (p.Asp176=)
c.615T= (p.Asp205=)
c.134T=
n.2337T=
c.*546T= (n.*546T=)
n.873T=
c.696T= (p.Asp232=)
c.334-3452T= (n.334-3452T=)
n.1219T=
c.513T= (p.Asp171=)
n.764T=
n.759T=
c.597T= (p.Asp199=)
n.1352T=
c.*80T= (n.*80T=)
c.576T= (p.Asp192=)
n.1084T=
c.639T= (p.Asp213=)
c.590T= (n.590T=)
c.503T= (n.503T=)
n.2731T=
22g.42627340A>CCA411797710CYB5R3c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
c.134T>G
n.2337T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.873T>G
c.696T>G (p.Asp232Glu)
c.334-3452T>G (n.334-3452T>G)
n.1219T>G
c.513T>G (p.Asp171Glu)
n.764T>G
n.759T>G
c.597T>G (p.Asp199Glu)
n.1352T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
n.1084T>G
c.639T>G (p.Asp213Glu)
c.590T>G (n.590T>G)
c.503T>G (n.503T>G)
n.2731T>G
22g.42627340A>GCA514814263CYB5R3c.729T>C (p.Asp243=)
c.528T>C (p.Asp176=)
c.615T>C (p.Asp205=)
c.134T>C
n.2337T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.873T>C
c.696T>C (p.Asp232=)
c.334-3452T>C (n.334-3452T>C)
n.1219T>C
c.513T>C (p.Asp171=)
n.764T>C
n.759T>C
c.597T>C (p.Asp199=)
n.1352T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.576T>C (p.Asp192=)
n.1084T>C
c.639T>C (p.Asp213=)
c.590T>C (n.590T>C)
c.503T>C (n.503T>C)
n.2731T>C
 dbSNP
22g.42627340A>TCA411797712CYB5R3c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
c.134T>A
n.2337T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.873T>A
c.696T>A (p.Asp232Glu)
c.334-3452T>A (n.334-3452T>A)
n.1219T>A
c.513T>A (p.Asp171Glu)
n.764T>A
n.759T>A
c.597T>A (p.Asp199Glu)
n.1352T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.576T>A (p.Asp192Glu)
n.1084T>A
c.639T>A (p.Asp213Glu)
c.590T>A (n.590T>A)
c.503T>A (n.503T>A)
n.2731T>A
22g.42627341T>ACA324698983CYB5R3c.728A>T (p.Asp243Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
c.133A>T
n.2336A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.872A>T
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.334-3453A>T (n.334-3453A>T)
n.1218A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.763A>T
n.758A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.1351A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.1083A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.589A>T (n.589A>T)
c.502A>T (n.502A>T)
n.2730A>T
 dbSNP
22g.42627341T>CCA411797715CYB5R3c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.133A>G
n.2336A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.872A>G
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.334-3453A>G (n.334-3453A>G)
n.1218A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.763A>G
n.758A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.1351A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.1083A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.589A>G (n.589A>G)
c.502A>G (n.502A>G)
n.2730A>G
22g.42627341T>GCA411797717CYB5R3c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.133A>C
n.2336A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.872A>C
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.334-3453A>C (n.334-3453A>C)
n.1218A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.763A>C
n.758A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.1351A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.1083A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.589A>C (n.589A>C)
c.502A>C (n.502A>C)
n.2730A>C
22g.42627341T=CA2406836977CYB5R3c.728A= (p.Asp243=)
c.527A= (p.Asp176=)
c.614A= (p.Asp205=)
c.133A=
n.2336A=
c.*545A= (n.*545A=)
n.872A=
c.695A= (p.Asp232=)
c.334-3453A= (n.334-3453A=)
n.1218A=
c.512A= (p.Asp171=)
n.763A=
n.758A=
c.596A= (p.Asp199=)
n.1351A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.575A= (p.Asp192=)
n.1083A=
c.638A= (p.Asp213=)
c.589A= (n.589A=)
c.502A= (n.502A=)
n.2730A=
22g.42627342C>ACA411797723CYB5R3c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.132G>T
n.2335G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.871G>T
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.334-3454G>T (n.334-3454G>T)
n.1217G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.762G>T
n.757G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.1350G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.1082G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.588G>T (n.588G>T)
c.501G>T (n.501G>T)
n.2729G>T
22g.42627342C>GCA411797721CYB5R3c.727G>C (p.Asp243His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.613G>C (p.Asp205His)
c.132G>C
n.2335G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.871G>C
c.694G>C (p.Asp232His)
c.334-3454G>C (n.334-3454G>C)
n.1217G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
n.762G>C
n.757G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
n.1350G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.1082G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.588G>C (n.588G>C)
c.501G>C (n.501G>C)
n.2729G>C
22g.42627342C>TCA411797719CYB5R3c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.132G>A
n.2335G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.871G>A
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.334-3454G>A (n.334-3454G>A)
n.1217G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.762G>A
n.757G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.1350G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.1082G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.588G>A (n.588G>A)
c.501G>A (n.501G>A)
n.2729G>A
 gnomAD v4
22g.42627343A>CCA514814288CYB5R3c.726T>G (p.Pro242=)
c.525T>G (p.Pro175=)
c.612T>G (p.Pro204=)
c.131T>G
n.2334T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.870T>G
c.693T>G (p.Pro231=)
c.334-3455T>G (n.334-3455T>G)
n.1216T>G
c.510T>G (p.Pro170=)
n.761T>G
n.756T>G
c.594T>G (p.Pro198=)
n.1349T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.573T>G (p.Pro191=)
n.1081T>G
c.636T>G (p.Pro212=)
c.587T>G (n.587T>G)
c.500T>G (n.500T>G)
n.2728T>G
22g.42627343A>GCA514814290CYB5R3c.726T>C (p.Pro242=)
c.525T>C (p.Pro175=)
c.612T>C (p.Pro204=)
c.131T>C
n.2334T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.870T>C
c.693T>C (p.Pro231=)
c.334-3455T>C (n.334-3455T>C)
n.1216T>C
c.510T>C (p.Pro170=)
n.761T>C
n.756T>C
c.594T>C (p.Pro198=)
n.1349T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.573T>C (p.Pro191=)
n.1081T>C
c.636T>C (p.Pro212=)
c.587T>C (n.587T>C)
c.500T>C (n.500T>C)
n.2728T>C
22g.42627343A>TCA514814292CYB5R3c.726T>A (p.Pro242=)
c.525T>A (p.Pro175=)
c.612T>A (p.Pro204=)
c.131T>A
n.2334T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.870T>A
c.693T>A (p.Pro231=)
c.334-3455T>A (n.334-3455T>A)
n.1216T>A
c.510T>A (p.Pro170=)
n.761T>A
n.756T>A
c.594T>A (p.Pro198=)
n.1349T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.573T>A (p.Pro191=)
n.1081T>A
c.636T>A (p.Pro212=)
c.587T>A (n.587T>A)
c.500T>A (n.500T>A)
n.2728T>A
22g.42627344G>ACA411797725CYB5R3c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.130C>T
n.2333C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.869C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.334-3456C>T (n.334-3456C>T)
n.1215C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.760C>T
n.755C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.1348C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1080C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.586C>T (n.586C>T)
c.499C>T (n.499C>T)
n.2727C>T
22g.42627344G>CCA411797728CYB5R3c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.130C>G
n.2333C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.869C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.334-3456C>G (n.334-3456C>G)
n.1215C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.760C>G
n.755C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.1348C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1080C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.586C>G (n.586C>G)
c.499C>G (n.499C>G)
n.2727C>G
22g.42627344G>TCA411797727CYB5R3c.725C>A (p.Pro242His)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.130C>A
n.2333C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.869C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
c.334-3456C>A (n.334-3456C>A)
n.1215C>A
c.509C>A (p.Pro170His)
n.760C>A
n.755C>A
c.593C>A (p.Pro198His)
n.1348C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.572C>A (p.Pro191His)
n.1080C>A
c.635C>A (p.Pro212His)
c.586C>A (n.586C>A)
c.499C>A (n.499C>A)
n.2727C>A
22g.42627345G>ACA10269646CYB5R3c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.129C>T
n.2332C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.868C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.334-3457C>T (n.334-3457C>T)
n.1214C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.759C>T
n.754C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.1347C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1079C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.585C>T (n.585C>T)
c.498C>T (n.498C>T)
n.2726C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627345G>CCA10269644CYB5R3c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.129C>G
n.2332C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.868C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.334-3457C>G (n.334-3457C>G)
n.1214C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.759C>G
n.754C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.1347C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1079C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.585C>G (n.585C>G)
c.498C>G (n.498C>G)
n.2726C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42627345G=CA2406836978CYB5R3c.724C= (p.Pro242=)
c.523C= (p.Pro175=)
c.610C= (p.Pro204=)
c.129C=
n.2332C=
c.*541C= (n.*541C=)
n.868C=
c.691C= (p.Pro231=)
c.334-3457C= (n.334-3457C=)
n.1214C=
c.508C= (p.Pro170=)
n.759C=
n.754C=
c.592C= (p.Pro198=)
n.1347C=
c.*75C= (n.*75C=)
c.571C= (p.Pro191=)
n.1079C=
c.634C= (p.Pro212=)
c.585C= (n.585C=)
c.498C= (n.498C=)
n.2726C=
22g.42627345G>TCA10269645CYB5R3c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.129C>A
n.2332C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.868C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.334-3457C>A (n.334-3457C>A)
n.1214C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.759C>A
n.754C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.1347C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1079C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.585C>A (n.585C>A)
c.498C>A (n.498C>A)
n.2726C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627346G>ACA514814300CYB5R3c.723C>T (p.Asp241=)
c.522C>T (p.Asp174=)
c.609C>T (p.Asp203=)
c.128C>T
n.2331C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.867C>T
c.690C>T (p.Asp230=)
c.334-3458C>T (n.334-3458C>T)
n.1213C>T
c.507C>T (p.Asp169=)
n.758C>T
n.753C>T
c.591C>T (p.Asp197=)
n.1346C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.570C>T (p.Asp190=)
n.1078C>T
c.633C>T (p.Asp211=)
c.584C>T (n.584C>T)
c.497C>T (n.497C>T)
n.2725C>T
 dbSNP
22g.42627346G>CCA411797733CYB5R3c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.128C>G
n.2331C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.867C>G
c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.334-3458C>G (n.334-3458C>G)
n.1213C>G
c.507C>G (p.Asp169Glu)
n.758C>G
n.753C>G
c.591C>G (p.Asp197Glu)
n.1346C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.570C>G (p.Asp190Glu)
n.1078C>G
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.584C>G (n.584C>G)
c.497C>G (n.497C>G)
n.2725C>G
22g.42627346G=CA2406836979CYB5R3c.723C= (p.Asp241=)
c.522C= (p.Asp174=)
c.609C= (p.Asp203=)
c.128C=
n.2331C=
c.*540C= (n.*540C=)
n.867C=
c.690C= (p.Asp230=)
c.334-3458C= (n.334-3458C=)
n.1213C=
c.507C= (p.Asp169=)
n.758C=
n.753C=
c.591C= (p.Asp197=)
n.1346C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.570C= (p.Asp190=)
n.1078C=
c.633C= (p.Asp211=)
c.584C= (n.584C=)
c.497C= (n.497C=)
n.2725C=
22g.42627346G>TCA10269647CYB5R3c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.128C>A
n.2331C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.867C>A
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.334-3458C>A (n.334-3458C>A)
n.1213C>A
c.507C>A (p.Asp169Glu)
n.758C>A
n.753C>A
c.591C>A (p.Asp197Glu)
n.1346C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.570C>A (p.Asp190Glu)
n.1078C>A
c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.584C>A (n.584C>A)
c.497C>A (n.497C>A)
n.2725C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627347T>ACA411797736CYB5R3c.722A>T (p.Asp241Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.127A>T
n.2330A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.866A>T
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.334-3459A>T (n.334-3459A>T)
n.1212A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
n.757A>T
n.752A>T
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.1345A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.1077A>T
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.583A>T (n.583A>T)
c.496A>T (n.496A>T)
n.2724A>T
22g.42627347T>CCA411797738CYB5R3c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.127A>G
n.2330A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.866A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.334-3459A>G (n.334-3459A>G)
n.1212A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.757A>G
n.752A>G
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.1345A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.1077A>G
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.583A>G (n.583A>G)
c.496A>G (n.496A>G)
n.2724A>G
 gnomAD v4
22g.42627347T>GCA411797739CYB5R3c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.127A>C
n.2330A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.866A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.334-3459A>C (n.334-3459A>C)
n.1212A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.757A>C
n.752A>C
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.1345A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.1077A>C
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.583A>C (n.583A>C)
c.496A>C (n.496A>C)
n.2724A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627347T=CA2406836980CYB5R3c.722A= (p.Asp241=)
c.521A= (p.Asp174=)
c.608A= (p.Asp203=)
c.127A=
n.2330A=
c.*539A= (n.*539A=)
n.866A=
c.689A= (p.Asp230=)
c.334-3459A= (n.334-3459A=)
n.1212A=
c.506A= (p.Asp169=)
n.757A=
n.752A=
c.590A= (p.Asp197=)
n.1345A=
c.*73A= (n.*73A=)
c.569A= (p.Asp190=)
n.1077A=
c.632A= (p.Asp211=)
c.583A= (n.583A=)
c.496A= (n.496A=)
n.2724A=
22g.42627348C>ACA411797741CYB5R3c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.126G>T
n.2329G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.865G>T
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.334-3460G>T (n.334-3460G>T)
n.1211G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.756G>T
n.751G>T
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.1344G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.1076G>T
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.582G>T (n.582G>T)
c.495G>T (n.495G>T)
n.2723G>T
 gnomAD v4
22g.42627348C>GCA411797743CYB5R3c.721G>C (p.Asp241His)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.126G>C
n.2329G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.865G>C
c.688G>C (p.Asp230His)
c.334-3460G>C (n.334-3460G>C)
n.1211G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
n.756G>C
n.751G>C
c.589G>C (p.Asp197His)
n.1344G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.568G>C (p.Asp190His)
n.1076G>C
c.631G>C (p.Asp211His)
c.582G>C (n.582G>C)
c.495G>C (n.495G>C)
n.2723G>C
22g.42627348C>TCA411797745CYB5R3c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.126G>A
n.2329G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.865G>A
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.334-3460G>A (n.334-3460G>A)
n.1211G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.756G>A
n.751G>A
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.1344G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.1076G>A
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.582G>A (n.582G>A)
c.495G>A (n.495G>A)
n.2723G>A
22g.42627349C>ACA411797749CYB5R3c.720G>T (p.Lys240Asn)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.125G>T
n.2328G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.864G>T
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.334-3461G>T (n.334-3461G>T)
n.1210G>T
c.504G>T (p.Lys168Asn)
n.755G>T
n.750G>T
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.1343G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.1075G>T
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.581G>T (n.581G>T)
c.494G>T (n.494G>T)
n.2722G>T
 gnomAD v4
22g.42627349C>GCA411797747CYB5R3c.720G>C (p.Lys240Asn)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.125G>C
n.2328G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.864G>C
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.334-3461G>C (n.334-3461G>C)
n.1210G>C
c.504G>C (p.Lys168Asn)
n.755G>C
n.750G>C
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.1343G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.1075G>C
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.581G>C (n.581G>C)
c.494G>C (n.494G>C)
n.2722G>C
 gnomAD v4
22g.42627349C>TCA514814324CYB5R3c.720G>A (p.Lys240=)
c.519G>A (p.Lys173=)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.125G>A
n.2328G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.864G>A
c.687G>A (p.Lys229=)
c.334-3461G>A (n.334-3461G>A)
n.1210G>A
c.504G>A (p.Lys168=)
n.755G>A
n.750G>A
c.588G>A (p.Lys196=)
n.1343G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.567G>A (p.Lys189=)
n.1075G>A
c.630G>A (p.Lys210=)
c.581G>A (n.581G>A)
c.494G>A (n.494G>A)
n.2722G>A
 gnomAD v4
22g.42627350T>ACA411797751CYB5R3c.719A>T (p.Lys240Met)
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.124A>T
n.2327A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.863A>T
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.334-3462A>T (n.334-3462A>T)
n.1209A>T
c.503A>T (p.Lys168Met)
n.754A>T
n.749A>T
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.1342A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.1074A>T
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.580A>T (n.580A>T)
c.493A>T (n.493A>T)
n.2721A>T
22g.42627350T>CCA411797753CYB5R3c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.124A>G
n.2327A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.863A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.334-3462A>G (n.334-3462A>G)
n.1209A>G
c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.754A>G
n.749A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.1342A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.1074A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.580A>G (n.580A>G)
c.493A>G (n.493A>G)
n.2721A>G
 ClinVar
22g.42627350T>GCA10269648CYB5R3c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.124A>C
n.2327A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.863A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.334-3462A>C (n.334-3462A>C)
n.1209A>C
c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.754A>C
n.749A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.1342A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.1074A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.580A>C (n.580A>C)
c.493A>C (n.493A>C)
n.2721A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627350T=CA2406836981CYB5R3c.719A= (p.Lys240=)
c.518A= (p.Lys173=)
c.605A= (p.Lys202=)
c.124A=
n.2327A=
c.*536A= (n.*536A=)
n.863A=
c.686A= (p.Lys229=)
c.334-3462A= (n.334-3462A=)
n.1209A=
c.503A= (p.Lys168=)
n.754A=
n.749A=
c.587A= (p.Lys196=)
n.1342A=
c.*70A= (n.*70A=)
c.566A= (p.Lys189=)
n.1074A=
c.629A= (p.Lys210=)
c.580A= (n.580A=)
c.493A= (n.493A=)
n.2721A=
22g.42627351T>ACA411797756CYB5R3c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.123A>T
n.2326A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.862A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.334-3463A>T (n.334-3463A>T)
n.1208A>T
c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.753A>T
n.748A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.1341A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.1073A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.579A>T (n.579A>T)
c.492A>T (n.492A>T)
n.2720A>T
22g.42627351T>CCA411797758CYB5R3c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.123A>G
n.2326A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.862A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.334-3463A>G (n.334-3463A>G)
n.1208A>G
c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.753A>G
n.748A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.1341A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.1073A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.579A>G (n.579A>G)
c.492A>G (n.492A>G)
n.2720A>G
22g.42627351T>GCA411797760CYB5R3c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.123A>C
n.2326A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.862A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.334-3463A>C (n.334-3463A>C)
n.1208A>C
c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.753A>C
n.748A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.1341A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.1073A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.579A>C (n.579A>C)
c.492A>C (n.492A>C)
n.2720A>C
22g.42627352C>ACA411797763CYB5R3c.717G>T (p.Met239Ile)
c.516G>T (p.Met172Ile)
c.603G>T (p.Met201Ile)
c.122G>T
n.2325G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.861G>T
c.684G>T (p.Met228Ile)
c.334-3464G>T (n.334-3464G>T)
n.1207G>T
c.501G>T (p.Met167Ile)
n.752G>T
n.747G>T
c.585G>T (p.Met195Ile)
n.1340G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.564G>T (p.Met188Ile)
n.1072G>T
c.627G>T (p.Met209Ile)
c.578G>T (n.578G>T)
c.491G>T (n.491G>T)
n.2719G>T
22g.42627352C>GCA411797764CYB5R3c.717G>C (p.Met239Ile)
c.516G>C (p.Met172Ile)
c.603G>C (p.Met201Ile)
c.122G>C
n.2325G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.861G>C
c.684G>C (p.Met228Ile)
c.334-3464G>C (n.334-3464G>C)
n.1207G>C
c.501G>C (p.Met167Ile)
n.752G>C
n.747G>C
c.585G>C (p.Met195Ile)
n.1340G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.564G>C (p.Met188Ile)
n.1072G>C
c.627G>C (p.Met209Ile)
c.578G>C (n.578G>C)
c.491G>C (n.491G>C)
n.2719G>C
22g.42627352C>TCA411797766CYB5R3c.717G>A (p.Met239Ile)
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.603G>A (p.Met201Ile)
c.122G>A
n.2325G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.861G>A
c.684G>A (p.Met228Ile)
c.334-3464G>A (n.334-3464G>A)
n.1207G>A
c.501G>A (p.Met167Ile)
n.752G>A
n.747G>A
c.585G>A (p.Met195Ile)
n.1340G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.564G>A (p.Met188Ile)
n.1072G>A
c.627G>A (p.Met209Ile)
c.578G>A (n.578G>A)
c.491G>A (n.491G>A)
n.2719G>A
22g.42627353A=CA2406836982CYB5R3c.716T= (p.Met239=)
c.515T= (p.Met172=)
c.602T= (p.Met201=)
c.121T=
n.2324T=
c.*533T= (n.*533T=)
n.860T=
c.683T= (p.Met228=)
c.334-3465T= (n.334-3465T=)
n.1206T=
c.500T= (p.Met167=)
n.751T=
n.746T=
c.584T= (p.Met195=)
n.1339T=
c.*67T= (n.*67T=)
c.563T= (p.Met188=)
n.1071T=
c.626T= (p.Met209=)
c.577T= (n.577T=)
c.490T= (n.490T=)
n.2718T=
22g.42627353A>CCA411797768CYB5R3c.716T>G (p.Met239Arg)
c.515T>G (p.Met172Arg)
c.602T>G (p.Met201Arg)
c.121T>G
n.2324T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.860T>G
c.683T>G (p.Met228Arg)
c.334-3465T>G (n.334-3465T>G)
n.1206T>G
c.500T>G (p.Met167Arg)
n.751T>G
n.746T>G
c.584T>G (p.Met195Arg)
n.1339T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.563T>G (p.Met188Arg)
n.1071T>G
c.626T>G (p.Met209Arg)
c.577T>G (n.577T>G)
c.490T>G (n.490T>G)
n.2718T>G
22g.42627353A>GCA10269649CYB5R3c.716T>C (p.Met239Thr)
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.602T>C (p.Met201Thr)
c.121T>C
n.2324T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.860T>C
c.683T>C (p.Met228Thr)
c.334-3465T>C (n.334-3465T>C)
n.1206T>C
c.500T>C (p.Met167Thr)
n.751T>C
n.746T>C
c.584T>C (p.Met195Thr)
n.1339T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.563T>C (p.Met188Thr)
n.1071T>C
c.626T>C (p.Met209Thr)
c.577T>C (n.577T>C)
c.490T>C (n.490T>C)
n.2718T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627353A>TCA411797770CYB5R3c.716T>A (p.Met239Lys)
c.515T>A (p.Met172Lys)
c.602T>A (p.Met201Lys)
c.121T>A
n.2324T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.860T>A
c.683T>A (p.Met228Lys)
c.334-3465T>A (n.334-3465T>A)
n.1206T>A
c.500T>A (p.Met167Lys)
n.751T>A
n.746T>A
c.584T>A (p.Met195Lys)
n.1339T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.563T>A (p.Met188Lys)
n.1071T>A
c.626T>A (p.Met209Lys)
c.577T>A (n.577T>A)
c.490T>A (n.490T>A)
n.2718T>A
22g.42627354T>ACA411797773CYB5R3c.715A>T (p.Met239Leu)
c.514A>T (p.Met172Leu)
c.601A>T (p.Met201Leu)
c.120A>T
n.2323A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.859A>T
c.682A>T (p.Met228Leu)
c.334-3466A>T (n.334-3466A>T)
n.1205A>T
c.499A>T (p.Met167Leu)
n.750A>T
n.745A>T
c.583A>T (p.Met195Leu)
n.1338A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.562A>T (p.Met188Leu)
n.1070A>T
c.625A>T (p.Met209Leu)
c.576A>T (n.576A>T)
c.489A>T (n.489A>T)
n.2717A>T
22g.42627354T>CCA10269650CYB5R3c.715A>G (p.Met239Val)
c.514A>G (p.Met172Val)
c.601A>G (p.Met201Val)
c.120A>G
n.2323A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.859A>G
c.682A>G (p.Met228Val)
c.334-3466A>G (n.334-3466A>G)
n.1205A>G
c.499A>G (p.Met167Val)
n.750A>G
n.745A>G
c.583A>G (p.Met195Val)
n.1338A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.562A>G (p.Met188Val)
n.1070A>G
c.625A>G (p.Met209Val)
c.576A>G (n.576A>G)
c.489A>G (n.489A>G)
n.2717A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627354T>GCA411797771CYB5R3c.715A>C (p.Met239Leu)
c.514A>C (p.Met172Leu)
c.601A>C (p.Met201Leu)
c.120A>C
n.2323A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.859A>C
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.334-3466A>C (n.334-3466A>C)
n.1205A>C
c.499A>C (p.Met167Leu)
n.750A>C
n.745A>C
c.583A>C (p.Met195Leu)
n.1338A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.562A>C (p.Met188Leu)
n.1070A>C
c.625A>C (p.Met209Leu)
c.576A>C (n.576A>C)
c.489A>C (n.489A>C)
n.2717A>C
22g.42627354T=CA2406836983CYB5R3c.715A= (p.Met239=)
c.514A= (p.Met172=)
c.601A= (p.Met201=)
c.120A=
n.2323A=
c.*532A= (n.*532A=)
n.859A=
c.682A= (p.Met228=)
c.334-3466A= (n.334-3466A=)
n.1205A=
c.499A= (p.Met167=)
n.750A=
n.745A=
c.583A= (p.Met195=)
n.1338A=
c.*66A= (n.*66A=)
c.562A= (p.Met188=)
n.1070A=
c.625A= (p.Met209=)
c.576A= (n.576A=)
c.489A= (n.489A=)
n.2717A=
22g.42627355G>ACA514814355CYB5R3c.714C>T (p.Ile238=)
c.513C>T (p.Ile171=)
c.600C>T (p.Ile200=)
c.119C>T
n.2322C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.858C>T
c.681C>T (p.Ile227=)
c.334-3467C>T (n.334-3467C>T)
n.1204C>T
c.498C>T (p.Ile166=)
n.749C>T
n.744C>T
c.582C>T (p.Ile194=)
n.1337C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.561C>T (p.Ile187=)
n.1069C>T
c.624C>T (p.Ile208=)
c.575C>T (n.575C>T)
c.488C>T (n.488C>T)
n.2716C>T
22g.42627355G>CCA411797775CYB5R3c.714C>G (p.Ile238Met)
c.513C>G (p.Ile171Met)
c.600C>G (p.Ile200Met)
c.119C>G
n.2322C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.858C>G
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.334-3467C>G (n.334-3467C>G)
n.1204C>G
c.498C>G (p.Ile166Met)
n.749C>G
n.744C>G
c.582C>G (p.Ile194Met)
n.1337C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.561C>G (p.Ile187Met)
n.1069C>G
c.624C>G (p.Ile208Met)
c.575C>G (n.575C>G)
c.488C>G (n.488C>G)
n.2716C>G
22g.42627355G>TCA514814364CYB5R3c.714C>A (p.Ile238=)
c.513C>A (p.Ile171=)
c.600C>A (p.Ile200=)
c.119C>A
n.2322C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.858C>A
c.681C>A (p.Ile227=)
c.334-3467C>A (n.334-3467C>A)
n.1204C>A
c.498C>A (p.Ile166=)
n.749C>A
n.744C>A
c.582C>A (p.Ile194=)
n.1337C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.561C>A (p.Ile187=)
n.1069C>A
c.624C>A (p.Ile208=)
c.575C>A (n.575C>A)
c.488C>A (n.488C>A)
n.2716C>A
22g.42627356A=CA2406836984CYB5R3c.713T= (p.Ile238=)
c.512T= (p.Ile171=)
c.599T= (p.Ile200=)
c.118T=
n.2321T=
c.*530T= (n.*530T=)
n.857T=
c.680T= (p.Ile227=)
c.334-3468T= (n.334-3468T=)
n.1203T=
c.497T= (p.Ile166=)
n.748T=
n.743T=
c.581T= (p.Ile194=)
n.1336T=
c.*64T= (n.*64T=)
c.560T= (p.Ile187=)
n.1068T=
c.623T= (p.Ile208=)
c.574T= (n.574T=)
c.487T= (n.487T=)
n.2715T=
22g.42627356A>CCA411797776CYB5R3c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.118T>G
n.2321T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.857T>G
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.334-3468T>G (n.334-3468T>G)
n.1203T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.748T>G
n.743T>G
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.1336T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.1068T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.574T>G (n.574T>G)
c.487T>G (n.487T>G)
n.2715T>G
22g.42627356A>GCA411797777CYB5R3c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.118T>C
n.2321T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.857T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.334-3468T>C (n.334-3468T>C)
n.1203T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.748T>C
n.743T>C
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.1336T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.1068T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.574T>C (n.574T>C)
c.487T>C (n.487T>C)
n.2715T>C
22g.42627356A>TCA411797778CYB5R3c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.118T>A
n.2321T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.857T>A
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.334-3468T>A (n.334-3468T>A)
n.1203T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.748T>A
n.743T>A
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.1336T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.1068T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.574T>A (n.574T>A)
c.487T>A (n.487T>A)
n.2715T>A
 dbSNP
22g.42627357T>ACA411797780CYB5R3c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.117A>T
n.2320A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.856A>T
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.334-3469A>T (n.334-3469A>T)
n.1202A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.747A>T
n.742A>T
c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.1335A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.1067A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.573A>T (n.573A>T)
c.486A>T (n.486A>T)
n.2714A>T
22g.42627357T>CCA411797782CYB5R3c.712A>G (p.Ile238Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.117A>G
n.2320A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.856A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.334-3469A>G (n.334-3469A>G)
n.1202A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.747A>G
n.742A>G
c.580A>G (p.Ile194Val)
n.1335A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.1067A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.573A>G (n.573A>G)
c.486A>G (n.486A>G)
n.2714A>G
 gnomAD v4
22g.42627357T>GCA411797784CYB5R3c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.117A>C
n.2320A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.856A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.334-3469A>C (n.334-3469A>C)
n.1202A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.747A>C
n.742A>C
c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.1335A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.1067A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.573A>C (n.573A>C)
c.486A>C (n.486A>C)
n.2714A>C
22g.42627358G>ACA514814377CYB5R3c.711C>T (p.Ala237=)
c.510C>T (p.Ala170=)
c.597C>T (p.Ala199=)
c.116C>T
n.2319C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.855C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
c.334-3470C>T (n.334-3470C>T)
n.1201C>T
c.495C>T (p.Ala165=)
n.746C>T
n.741C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
n.1334C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.558C>T (p.Ala186=)
n.1066C>T
c.621C>T (p.Ala207=)
c.572C>T (n.572C>T)
c.485C>T (n.485C>T)
n.2713C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627358G>CCA514814379CYB5R3c.711C>G (p.Ala237=)
c.510C>G (p.Ala170=)
c.597C>G (p.Ala199=)
c.116C>G
n.2319C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.855C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
c.334-3470C>G (n.334-3470C>G)
n.1201C>G
c.495C>G (p.Ala165=)
n.746C>G
n.741C>G
c.579C>G (p.Ala193=)
n.1334C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.558C>G (p.Ala186=)
n.1066C>G
c.621C>G (p.Ala207=)
c.572C>G (n.572C>G)
c.485C>G (n.485C>G)
n.2713C>G
 gnomAD v4
22g.42627358G=CA2406836985CYB5R3c.711C= (p.Ala237=)
c.510C= (p.Ala170=)
c.597C= (p.Ala199=)
c.116C=
n.2319C=
c.*528C= (n.*528C=)
n.855C=
c.678C= (p.Ala226=)
c.334-3470C= (n.334-3470C=)
n.1201C=
c.495C= (p.Ala165=)
n.746C=
n.741C=
c.579C= (p.Ala193=)
n.1334C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.558C= (p.Ala186=)
n.1066C=
c.621C= (p.Ala207=)
c.572C= (n.572C=)
c.485C= (n.485C=)
n.2713C=
22g.42627358G>TCA514814378CYB5R3c.711C>A (p.Ala237=)
c.510C>A (p.Ala170=)
c.597C>A (p.Ala199=)
c.116C>A
n.2319C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.855C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
c.334-3470C>A (n.334-3470C>A)
n.1201C>A
c.495C>A (p.Ala165=)
n.746C>A
n.741C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
n.1334C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.558C>A (p.Ala186=)
n.1066C>A
c.621C>A (p.Ala207=)
c.572C>A (n.572C>A)
c.485C>A (n.485C>A)
n.2713C>A
22g.42627359G>ACA411797786CYB5R3c.710C>T (p.Ala237Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.115C>T
n.2318C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.854C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.334-3471C>T (n.334-3471C>T)
n.1200C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.745C>T
n.740C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.1333C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.1065C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.571C>T (n.571C>T)
c.484C>T (n.484C>T)
n.2712C>T
 gnomAD v4
22g.42627359G>CCA411797789CYB5R3c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.115C>G
n.2318C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.854C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.334-3471C>G (n.334-3471C>G)
n.1200C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.745C>G
n.740C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.1333C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.1065C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.571C>G (n.571C>G)
c.484C>G (n.484C>G)
n.2712C>G
 gnomAD v4
22g.42627359G>TCA411797788CYB5R3c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.115C>A
n.2318C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.854C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.334-3471C>A (n.334-3471C>A)
n.1200C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.745C>A
n.740C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.1333C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
n.1065C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.571C>A (n.571C>A)
c.484C>A (n.484C>A)
n.2712C>A
22g.42627360C>ACA411797790CYB5R3c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.114G>T
n.2317G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.853G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.334-3472G>T (n.334-3472G>T)
n.1199G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.744G>T
n.739G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.1332G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.1064G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.570G>T (n.570G>T)
c.483G>T (n.483G>T)
n.2711G>T
22g.42627360C=CA2406836986CYB5R3c.709G= (p.Ala237=)
c.508G= (p.Ala170=)
c.595G= (p.Ala199=)
c.114G=
n.2317G=
c.*526G= (n.*526G=)
n.853G=
c.676G= (p.Ala226=)
c.334-3472G= (n.334-3472G=)
n.1199G=
c.493G= (p.Ala165=)
n.744G=
n.739G=
c.577G= (p.Ala193=)
n.1332G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.556G= (p.Ala186=)
n.1064G=
c.619G= (p.Ala207=)
c.570G= (n.570G=)
c.483G= (n.483G=)
n.2711G=
22g.42627360C>GCA411797791CYB5R3c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.114G>C
n.2317G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.853G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.334-3472G>C (n.334-3472G>C)
n.1199G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.744G>C
n.739G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.1332G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.1064G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.570G>C (n.570G>C)
c.483G>C (n.483G>C)
n.2711G>C
22g.42627360C>TCA10269651CYB5R3c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.114G>A
n.2317G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.853G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.334-3472G>A (n.334-3472G>A)
n.1199G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.744G>A
n.739G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.1332G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.1064G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.570G>A (n.570G>A)
c.483G>A (n.483G>A)
n.2711G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627361G>ACA10269652CYB5R3c.708C>T (p.Arg236=)
c.507C>T (p.Arg169=)
c.594C>T (p.Arg198=)
c.113C>T
n.2316C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.852C>T
c.675C>T (p.Arg225=)
c.334-3473C>T (n.334-3473C>T)
n.1198C>T
c.492C>T (p.Arg164=)
n.743C>T
n.738C>T
c.576C>T (p.Arg192=)
n.1331C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.555C>T (p.Arg185=)
n.1063C>T
c.618C>T (p.Arg206=)
c.569C>T (n.569C>T)
c.482C>T (n.482C>T)
n.2710C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627361G>CCA514814390CYB5R3c.708C>G (p.Arg236=)
c.507C>G (p.Arg169=)
c.594C>G (p.Arg198=)
c.113C>G
n.2316C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.852C>G
c.675C>G (p.Arg225=)
c.334-3473C>G (n.334-3473C>G)
n.1198C>G
c.492C>G (p.Arg164=)
n.743C>G
n.738C>G
c.576C>G (p.Arg192=)
n.1331C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.555C>G (p.Arg185=)
n.1063C>G
c.618C>G (p.Arg206=)
c.569C>G (n.569C>G)
c.482C>G (n.482C>G)
n.2710C>G
22g.42627361G=CA2406836987CYB5R3c.708C= (p.Arg236=)
c.507C= (p.Arg169=)
c.594C= (p.Arg198=)
c.113C=
n.2316C=
c.*525C= (n.*525C=)
n.852C=
c.675C= (p.Arg225=)
c.334-3473C= (n.334-3473C=)
n.1198C=
c.492C= (p.Arg164=)
n.743C=
n.738C=
c.576C= (p.Arg192=)
n.1331C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.555C= (p.Arg185=)
n.1063C=
c.618C= (p.Arg206=)
c.569C= (n.569C=)
c.482C= (n.482C=)
n.2710C=
22g.42627361G>TCA514814391CYB5R3c.708C>A (p.Arg236=)
c.507C>A (p.Arg169=)
c.594C>A (p.Arg198=)
c.113C>A
n.2316C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.852C>A
c.675C>A (p.Arg225=)
c.334-3473C>A (n.334-3473C>A)
n.1198C>A
c.492C>A (p.Arg164=)
n.743C>A
n.738C>A
c.576C>A (p.Arg192=)
n.1331C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.555C>A (p.Arg185=)
n.1063C>A
c.618C>A (p.Arg206=)
c.569C>A (n.569C>A)
c.482C>A (n.482C>A)
n.2710C>A
22g.42627362C>ACA411797795CYB5R3c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.112G>T
n.2315G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.851G>T
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.334-3474G>T (n.334-3474G>T)
n.1197G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
n.742G>T
n.737G>T
c.575G>T (p.Arg192Leu)
n.1330G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.1062G>T
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.568G>T (n.568G>T)
c.481G>T (n.481G>T)
n.2709G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627362C=CA2406836988CYB5R3c.707G= (p.Arg236=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.112G=
n.2315G=
c.*524G= (n.*524G=)
n.851G=
c.674G= (p.Arg225=)
c.334-3474G= (n.334-3474G=)
n.1197G=
c.491G= (p.Arg164=)
n.742G=
n.737G=
c.575G= (p.Arg192=)
n.1330G=
c.*58G= (n.*58G=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.1062G=
c.617G= (p.Arg206=)
c.568G= (n.568G=)
c.481G= (n.481G=)
n.2709G=
22g.42627362C>GCA411797798CYB5R3c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.112G>C
n.2315G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.851G>C
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.334-3474G>C (n.334-3474G>C)
n.1197G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
n.742G>C
n.737G>C
c.575G>C (p.Arg192Pro)
n.1330G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.1062G>C
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.568G>C (n.568G>C)
c.481G>C (n.481G>C)
n.2709G>C
22g.42627362C>TCA10269653CYB5R3c.707G>A (p.Arg236His)
c.506G>A (p.Arg169His)
c.593G>A (p.Arg198His)
c.112G>A
n.2315G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.851G>A
c.674G>A (p.Arg225His)
c.334-3474G>A (n.334-3474G>A)
n.1197G>A
c.491G>A (p.Arg164His)
n.742G>A
n.737G>A
c.575G>A (p.Arg192His)
n.1330G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.554G>A (p.Arg185His)
n.1062G>A
c.617G>A (p.Arg206His)
c.568G>A (n.568G>A)
c.481G>A (n.481G>A)
n.2709G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627363G>ACA10269654CYB5R3c.706C>T (p.Arg236Cys)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.592C>T (p.Arg198Cys)
c.111C>T
n.2314C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.850C>T
c.673C>T (p.Arg225Cys)
c.334-3475C>T (n.334-3475C>T)
n.1196C>T
c.490C>T (p.Arg164Cys)
n.741C>T
n.736C>T
c.574C>T (p.Arg192Cys)
n.1329C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
n.1061C>T
c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.567C>T (n.567C>T)
c.480C>T (n.480C>T)
n.2708C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627363G>CCA411797800CYB5R3c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.111C>G
n.2314C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.850C>G
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.334-3475C>G (n.334-3475C>G)
n.1196C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
n.741C>G
n.736C>G
c.574C>G (p.Arg192Gly)
n.1329C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.1061C>G
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.567C>G (n.567C>G)
c.480C>G (n.480C>G)
n.2708C>G
22g.42627363G=CA2406836989CYB5R3c.706C= (p.Arg236=)
c.505C= (p.Arg169=)
c.592C= (p.Arg198=)
c.111C=
n.2314C=
c.*523C= (n.*523C=)
n.850C=
c.673C= (p.Arg225=)
c.334-3475C= (n.334-3475C=)
n.1196C=
c.490C= (p.Arg164=)
n.741C=
n.736C=
c.574C= (p.Arg192=)
n.1329C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.1061C=
c.616C= (p.Arg206=)
c.567C= (n.567C=)
c.480C= (n.480C=)
n.2708C=
22g.42627363G>TCA411797801CYB5R3c.706C>A (p.Arg236Ser)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.592C>A (p.Arg198Ser)
c.111C>A
n.2314C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.850C>A
c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.334-3475C>A (n.334-3475C>A)
n.1196C>A
c.490C>A (p.Arg164Ser)
n.741C>A
n.736C>A
c.574C>A (p.Arg192Ser)
n.1329C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
n.1061C>A
c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.567C>A (n.567C>A)
c.480C>A (n.480C>A)
n.2708C>A
22g.42627364G>ACA514814414CYB5R3c.705C>T (p.Ile235=)
c.504C>T (p.Ile168=)
c.591C>T (p.Ile197=)
c.110C>T
n.2313C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.849C>T
c.672C>T (p.Ile224=)
c.334-3476C>T (n.334-3476C>T)
n.1195C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
n.740C>T
n.735C>T
c.573C>T (p.Ile191=)
n.1328C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.552C>T (p.Ile184=)
n.1060C>T
c.615C>T (p.Ile205=)
c.566C>T (n.566C>T)
c.479C>T (n.479C>T)
n.2707C>T
22g.42627364G>CCA411797802CYB5R3c.705C>G (p.Ile235Met)
c.504C>G (p.Ile168Met)
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.110C>G
n.2313C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.849C>G
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.334-3476C>G (n.334-3476C>G)
n.1195C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.740C>G
n.735C>G
c.573C>G (p.Ile191Met)
n.1328C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.1060C>G
c.615C>G (p.Ile205Met)
c.566C>G (n.566C>G)
c.479C>G (n.479C>G)
n.2707C>G
22g.42627364G=CA2406836991CYB5R3c.705C= (p.Ile235=)
c.504C= (p.Ile168=)
c.591C= (p.Ile197=)
c.110C=
n.2313C=
c.*522C= (n.*522C=)
n.849C=
c.672C= (p.Ile224=)
c.334-3476C= (n.334-3476C=)
n.1195C=
c.489C= (p.Ile163=)
n.740C=
n.735C=
c.573C= (p.Ile191=)
n.1328C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.552C= (p.Ile184=)
n.1060C=
c.615C= (p.Ile205=)
c.566C= (n.566C=)
c.479C= (n.479C=)
n.2707C=
22g.42627364G>TCA514814418CYB5R3c.705C>A (p.Ile235=)
c.504C>A (p.Ile168=)
c.591C>A (p.Ile197=)
c.110C>A
n.2313C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.849C>A
c.672C>A (p.Ile224=)
c.334-3476C>A (n.334-3476C>A)
n.1195C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
n.740C>A
n.735C>A
c.573C>A (p.Ile191=)
n.1328C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.552C>A (p.Ile184=)
n.1060C>A
c.615C>A (p.Ile205=)
c.566C>A (n.566C>A)
c.479C>A (n.479C>A)
n.2707C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627364_42627365delinsGACA2406836990CYB5R3c.704_705delinsTC (p.Ile235=)
c.503_504delinsTC (p.Ile168=)
c.590_591delinsTC (p.Ile197=)
c.109_110delinsTC
n.2312_2313delinsTC
c.*521_*522delinsTC (n.*521_*522delinsTC)
n.848_849delinsTC
c.671_672delinsTC (p.Ile224=)
c.334-3477_334-3476delinsTC (n.334-3477_334-3476delinsTC)
n.1194_1195delinsTC
c.488_489delinsTC (p.Ile163=)
n.739_740delinsTC
n.734_735delinsTC
c.572_573delinsTC (p.Ile191=)
n.1327_1328delinsTC
c.*55_*56delinsTC (n.*55_*56delinsTC)
c.551_552delinsTC (p.Ile184=)
n.1059_1060delinsTC
c.614_615delinsTC (p.Ile205=)
c.565_566delinsTC (n.565_566delinsTC)
c.478_479delinsTC (n.478_479delinsTC)
n.2706_2707delinsTC
22g.42627365delCA2406836992CYB5R3c.704del (p.Ile235ThrfsTer5)
c.503del (p.Ile168ThrfsTer5)
c.590del (p.Ile197ThrfsTer5)
c.109del
n.2312del
c.*521del (n.*521del)
n.848del
c.671del (p.Ile224ThrfsTer5)
c.334-3477del (n.334-3477del)
n.1194del
c.488del (p.Ile163ThrfsTer5)
n.739del
n.734del
c.572del (p.Ile191ThrfsTer5)
n.1327del
c.*55del (n.*55del)
c.551del (p.Ile184ThrfsTer5)
n.1059del
c.614del (p.Ile205ThrfsTer5)
c.565del (n.565del)
c.478del (n.478del)
n.2706del
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627365A>CCA411797804CYB5R3c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.109T>G
n.2312T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.848T>G
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.334-3477T>G (n.334-3477T>G)
n.1194T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.739T>G
n.734T>G
c.572T>G (p.Ile191Ser)
n.1327T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.1059T>G
c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.565T>G (n.565T>G)
c.478T>G (n.478T>G)
n.2706T>G
22g.42627365A>GCA411797806CYB5R3c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.109T>C
n.2312T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.848T>C
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.334-3477T>C (n.334-3477T>C)
n.1194T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.739T>C
n.734T>C
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.1327T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.1059T>C
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.565T>C (n.565T>C)
c.478T>C (n.478T>C)
n.2706T>C
22g.42627365A>TCA411797808CYB5R3c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.109T>A
n.2312T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.848T>A
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.334-3477T>A (n.334-3477T>A)
n.1194T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.739T>A
n.734T>A
c.572T>A (p.Ile191Asn)
n.1327T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.1059T>A
c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.565T>A (n.565T>A)
c.478T>A (n.478T>A)
n.2706T>A
22g.42627366T>ACA411797809CYB5R3c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.108A>T
n.2311A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.847A>T
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.334-3478A>T (n.334-3478A>T)
n.1193A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.738A>T
n.733A>T
c.571A>T (p.Ile191Phe)
n.1326A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.1058A>T
c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.564A>T (n.564A>T)
c.477A>T (n.477A>T)
n.2705A>T
22g.42627366T>CCA411797810CYB5R3c.703A>G (p.Ile235Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.108A>G
n.2311A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.847A>G
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.334-3478A>G (n.334-3478A>G)
n.1193A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.738A>G
n.733A>G
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.1326A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.1058A>G
c.613A>G (p.Ile205Val)
c.564A>G (n.564A>G)
c.477A>G (n.477A>G)
n.2705A>G
22g.42627366T>GCA411797811CYB5R3c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.108A>C
n.2311A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.847A>C
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.334-3478A>C (n.334-3478A>C)
n.1193A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.738A>C
n.733A>C
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.1326A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.1058A>C
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.564A>C (n.564A>C)
c.477A>C (n.477A>C)
n.2705A>C
22g.42627367C>ACA514814428CYB5R3c.702G>T (p.Val234=)
c.501G>T (p.Val167=)
c.588G>T (p.Val196=)
c.107G>T
n.2310G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.846G>T
c.669G>T (p.Val223=)
c.334-3479G>T (n.334-3479G>T)
n.1192G>T
c.486G>T (p.Val162=)
n.737G>T
n.732G>T
c.570G>T (p.Val190=)
n.1325G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.549G>T (p.Val183=)
n.1057G>T
c.612G>T (p.Val204=)
c.563G>T (n.563G>T)
c.476G>T (n.476G>T)
n.2704G>T
22g.42627367C=CA2406836993CYB5R3c.702G= (p.Val234=)
c.501G= (p.Val167=)
c.588G= (p.Val196=)
c.107G=
n.2310G=
c.*519G= (n.*519G=)
n.846G=
c.669G= (p.Val223=)
c.334-3479G= (n.334-3479G=)
n.1192G=
c.486G= (p.Val162=)
n.737G=
n.732G=
c.570G= (p.Val190=)
n.1325G=
c.*53G= (n.*53G=)
c.549G= (p.Val183=)
n.1057G=
c.612G= (p.Val204=)
c.563G= (n.563G=)
c.476G= (n.476G=)
n.2704G=
22g.42627367C>GCA514814430CYB5R3c.702G>C (p.Val234=)
c.501G>C (p.Val167=)
c.588G>C (p.Val196=)
c.107G>C
n.2310G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.846G>C
c.669G>C (p.Val223=)
c.334-3479G>C (n.334-3479G>C)
n.1192G>C
c.486G>C (p.Val162=)
n.737G>C
n.732G>C
c.570G>C (p.Val190=)
n.1325G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.549G>C (p.Val183=)
n.1057G>C
c.612G>C (p.Val204=)
c.563G>C (n.563G>C)
c.476G>C (n.476G>C)
n.2704G>C
 gnomAD v4
22g.42627367C>TCA514814433CYB5R3c.702G>A (p.Val234=)
c.501G>A (p.Val167=)
c.588G>A (p.Val196=)
c.107G>A
n.2310G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.846G>A
c.669G>A (p.Val223=)
c.334-3479G>A (n.334-3479G>A)
n.1192G>A
c.486G>A (p.Val162=)
n.737G>A
n.732G>A
c.570G>A (p.Val190=)
n.1325G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.549G>A (p.Val183=)
n.1057G>A
c.612G>A (p.Val204=)
c.563G>A (n.563G>A)
c.476G>A (n.476G>A)
n.2704G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627368A>CCA411797814CYB5R3c.701T>G (p.Val234Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.106T>G
n.2309T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.845T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.334-3480T>G (n.334-3480T>G)
n.1191T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
n.736T>G
n.731T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.1324T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1056T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.562T>G (n.562T>G)
c.475T>G (n.475T>G)
n.2703T>G
22g.42627368A>GCA411797816CYB5R3c.701T>C (p.Val234Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.106T>C
n.2309T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.845T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.334-3480T>C (n.334-3480T>C)
n.1191T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.736T>C
n.731T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.1324T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1056T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.562T>C (n.562T>C)
c.475T>C (n.475T>C)
n.2703T>C
 gnomAD v4
22g.42627368A>TCA411797818CYB5R3c.701T>A (p.Val234Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.106T>A
n.2309T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.845T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.334-3480T>A (n.334-3480T>A)
n.1191T>A
c.485T>A (p.Val162Glu)
n.736T>A
n.731T>A
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.1324T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.548T>A (p.Val183Glu)
n.1056T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.562T>A (n.562T>A)
c.475T>A (n.475T>A)
n.2703T>A
22g.42627369C>ACA411797822CYB5R3c.700G>T (p.Val234Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.105G>T
n.2308G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.844G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.334-3481G>T (n.334-3481G>T)
n.1190G>T
c.484G>T (p.Val162Leu)
n.735G>T
n.730G>T
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.1323G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.547G>T (p.Val183Leu)
n.1055G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.561G>T (n.561G>T)
c.474G>T (n.474G>T)
n.2702G>T
22g.42627369C=CA2406836994CYB5R3c.700G= (p.Val234=)
c.499G= (p.Val167=)
c.586G= (p.Val196=)
c.105G=
n.2308G=
c.*517G= (n.*517G=)
n.844G=
c.667G= (p.Val223=)
c.334-3481G= (n.334-3481G=)
n.1190G=
c.484G= (p.Val162=)
n.735G=
n.730G=
c.568G= (p.Val190=)
n.1323G=
c.*51G= (n.*51G=)
c.547G= (p.Val183=)
n.1055G=
c.610G= (p.Val204=)
c.561G= (n.561G=)
c.474G= (n.474G=)
n.2702G=
22g.42627369C>GCA411797824CYB5R3c.700G>C (p.Val234Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.105G>C
n.2308G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.844G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.334-3481G>C (n.334-3481G>C)
n.1190G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.735G>C
n.730G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.1323G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1055G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.561G>C (n.561G>C)
c.474G>C (n.474G>C)
n.2702G>C
 gnomAD v4
22g.42627369C>TCA411797820CYB5R3c.700G>A (p.Val234Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
c.105G>A
n.2308G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.844G>A
c.667G>A (p.Val223Met)
c.334-3481G>A (n.334-3481G>A)
n.1190G>A
c.484G>A (p.Val162Met)
n.735G>A
n.730G>A
c.568G>A (p.Val190Met)
n.1323G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.547G>A (p.Val183Met)
n.1055G>A
c.610G>A (p.Val204Met)
c.561G>A (n.561G>A)
c.474G>A (n.474G>A)
n.2702G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627370C>ACA411797826CYB5R3c.699G>T (p.Gln233His)
c.498G>T (p.Gln166His)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.104G>T
n.2307G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.843G>T
c.666G>T (p.Gln222His)
c.334-3482G>T (n.334-3482G>T)
n.1189G>T
c.483G>T (p.Gln161His)
n.734G>T
n.729G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
n.1322G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.546G>T (p.Gln182His)
n.1054G>T
c.609G>T (p.Gln203His)
c.560G>T (n.560G>T)
c.473G>T (n.473G>T)
n.2701G>T
22g.42627370C=CA2406836995CYB5R3c.699G= (p.Gln233=)
c.498G= (p.Gln166=)
c.585G= (p.Gln195=)
c.104G=
n.2307G=
c.*516G= (n.*516G=)
n.843G=
c.666G= (p.Gln222=)
c.334-3482G= (n.334-3482G=)
n.1189G=
c.483G= (p.Gln161=)
n.734G=
n.729G=
c.567G= (p.Gln189=)
n.1322G=
c.*50G= (n.*50G=)
c.546G= (p.Gln182=)
n.1054G=
c.609G= (p.Gln203=)
c.560G= (n.560G=)
c.473G= (n.473G=)
n.2701G=
22g.42627370C>GCA411797829CYB5R3c.699G>C (p.Gln233His)
c.498G>C (p.Gln166His)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.104G>C
n.2307G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.843G>C
c.666G>C (p.Gln222His)
c.334-3482G>C (n.334-3482G>C)
n.1189G>C
c.483G>C (p.Gln161His)
n.734G>C
n.729G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
n.1322G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.546G>C (p.Gln182His)
n.1054G>C
c.609G>C (p.Gln203His)
c.560G>C (n.560G>C)
c.473G>C (n.473G>C)
n.2701G>C
 gnomAD v4
22g.42627370C>TCA324699077CYB5R3c.699G>A (p.Gln233=)
c.498G>A (p.Gln166=)
c.585G>A (p.Gln195=)
c.104G>A
n.2307G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.843G>A
c.666G>A (p.Gln222=)
c.334-3482G>A (n.334-3482G>A)
n.1189G>A
c.483G>A (p.Gln161=)
n.734G>A
n.729G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
n.1322G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.546G>A (p.Gln182=)
n.1054G>A
c.609G>A (p.Gln203=)
c.560G>A (n.560G>A)
c.473G>A (n.473G>A)
n.2701G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627371T>ACA411797831CYB5R3c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.103A>T
n.2306A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.842A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.334-3483A>T (n.334-3483A>T)
n.1188A>T
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.733A>T
n.728A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.1321A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.1053A>T
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.559A>T (n.559A>T)
c.472A>T (n.472A>T)
n.2700A>T
22g.42627371T>CCA411797832CYB5R3c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.103A>G
n.2306A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.842A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.334-3483A>G (n.334-3483A>G)
n.1188A>G
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.733A>G
n.728A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.1321A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.1053A>G
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.559A>G (n.559A>G)
c.472A>G (n.472A>G)
n.2700A>G
 gnomAD v4
22g.42627371T>GCA411797834CYB5R3c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.103A>C
n.2306A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.842A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.334-3483A>C (n.334-3483A>C)
n.1188A>C
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.733A>C
n.728A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.1321A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.1053A>C
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.559A>C (n.559A>C)
c.472A>C (n.472A>C)
n.2700A>C
22g.42627372G>ACA411797836CYB5R3c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.102C>T
n.2305C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.841C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.334-3484C>T (n.334-3484C>T)
n.1187C>T
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.732C>T
n.727C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.1320C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1052C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.558C>T (n.558C>T)
c.471C>T (n.471C>T)
n.2699C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627372G>CCA411797837CYB5R3c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.102C>G
n.2305C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.841C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.334-3484C>G (n.334-3484C>G)
n.1187C>G
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.732C>G
n.727C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.1320C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1052C>G
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.558C>G (n.558C>G)
c.471C>G (n.471C>G)
n.2699C>G
 gnomAD v4
22g.42627372G=CA2406836996CYB5R3c.697C= (p.Gln233=)
c.496C= (p.Gln166=)
c.583C= (p.Gln195=)
c.102C=
n.2305C=
c.*514C= (n.*514C=)
n.841C=
c.664C= (p.Gln222=)
c.334-3484C= (n.334-3484C=)
n.1187C=
c.481C= (p.Gln161=)
n.732C=
n.727C=
c.565C= (p.Gln189=)
n.1320C=
c.*48C= (n.*48C=)
c.544C= (p.Gln182=)
n.1052C=
c.607C= (p.Gln203=)
c.558C= (n.558C=)
c.471C= (n.471C=)
n.2699C=
22g.42627372G>TCA411797839CYB5R3c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.102C>A
n.2305C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.841C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.334-3484C>A (n.334-3484C>A)
n.1187C>A
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.732C>A
n.727C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.1320C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1052C>A
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.558C>A (n.558C>A)
c.471C>A (n.471C>A)
n.2699C>A
22g.42627375_42627377delCA2657069927CYB5R3c.695_697del (p.Leu232del)
c.494_496del (p.Leu165del)
c.581_583del (p.Leu194del)
c.100_102del
n.2303_2305del
c.*512_*514del (n.*512_*514del)
n.839_841del
c.662_664del (p.Leu221del)
c.334-3486_334-3484del (n.334-3486_334-3484del)
n.1185_1187del
c.479_481del (p.Leu160del)
n.730_732del
n.725_727del
c.563_565del (p.Leu188del)
n.1318_1320del
c.*46_*48del (n.*46_*48del)
c.542_544del (p.Leu181del)
n.1050_1052del
c.605_607del (p.Leu202del)
c.556_558del (n.556_558del)
c.469_471del (n.469_471del)
n.2697_2699del
 gnomAD v4
22g.42627373C>ACA10269656CYB5R3c.696G>T (p.Leu232=)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.101G>T
n.2304G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.840G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
c.334-3485G>T (n.334-3485G>T)
n.1186G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
n.731G>T
n.726G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
n.1319G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.543G>T (p.Leu181=)
n.1051G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
c.557G>T (n.557G>T)
c.470G>T (n.470G>T)
n.2698G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627373C=CA2406836997CYB5R3c.696G= (p.Leu232=)
c.495G= (p.Leu165=)
c.582G= (p.Leu194=)
c.101G=
n.2304G=
c.*513G= (n.*513G=)
n.840G=
c.663G= (p.Leu221=)
c.334-3485G= (n.334-3485G=)
n.1186G=
c.480G= (p.Leu160=)
n.731G=
n.726G=
c.564G= (p.Leu188=)
n.1319G=
c.*47G= (n.*47G=)
c.543G= (p.Leu181=)
n.1051G=
c.606G= (p.Leu202=)
c.557G= (n.557G=)
c.470G= (n.470G=)
n.2698G=
22g.42627373C>GCA514814463CYB5R3c.696G>C (p.Leu232=)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.101G>C
n.2304G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.840G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
c.334-3485G>C (n.334-3485G>C)
n.1186G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
n.731G>C
n.726G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
n.1319G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.543G>C (p.Leu181=)
n.1051G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
c.557G>C (n.557G>C)
c.470G>C (n.470G>C)
n.2698G>C
22g.42627373C>TCA10269655CYB5R3c.696G>A (p.Leu232=)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.101G>A
n.2304G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.840G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.334-3485G>A (n.334-3485G>A)
n.1186G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
n.731G>A
n.726G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
n.1319G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.543G>A (p.Leu181=)
n.1051G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.557G>A (n.557G>A)
c.470G>A (n.470G>A)
n.2698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627374A>CCA411797843CYB5R3c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.100T>G
n.2303T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.839T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.334-3486T>G (n.334-3486T>G)
n.1185T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.730T>G
n.725T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1318T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.1050T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.556T>G (n.556T>G)
c.469T>G (n.469T>G)
n.2697T>G
22g.42627374A>GCA411797845CYB5R3c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.100T>C
n.2303T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.839T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.334-3486T>C (n.334-3486T>C)
n.1185T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.730T>C
n.725T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1318T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.1050T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.556T>C (n.556T>C)
c.469T>C (n.469T>C)
n.2697T>C
22g.42627374A>TCA411797846CYB5R3c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.100T>A
n.2303T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.839T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.334-3486T>A (n.334-3486T>A)
n.1185T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.730T>A
n.725T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.1318T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.1050T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.556T>A (n.556T>A)
c.469T>A (n.469T>A)
n.2697T>A
22g.42627375G>ACA514814471CYB5R3c.694C>T (p.Leu232=)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.99C>T
n.2302C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.838C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
c.334-3487C>T (n.334-3487C>T)
n.1184C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
n.729C>T
n.724C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
n.1317C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.541C>T (p.Leu181=)
n.1049C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
c.555C>T (n.555C>T)
c.468C>T (n.468C>T)
n.2696C>T
22g.42627375G>CCA10269657CYB5R3c.694C>G (p.Leu232Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.99C>G
n.2302C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.838C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.334-3487C>G (n.334-3487C>G)
n.1184C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.729C>G
n.724C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1317C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.1049C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.555C>G (n.555C>G)
c.468C>G (n.468C>G)
n.2696C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42627375G=CA2406836998CYB5R3c.694C= (p.Leu232=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.580C= (p.Leu194=)
c.99C=
n.2302C=
c.*511C= (n.*511C=)
n.838C=
c.661C= (p.Leu221=)
c.334-3487C= (n.334-3487C=)
n.1184C=
c.478C= (p.Leu160=)
n.729C=
n.724C=
c.562C= (p.Leu188=)
n.1317C=
c.*45C= (n.*45C=)
c.541C= (p.Leu181=)
n.1049C=
c.604C= (p.Leu202=)
c.555C= (n.555C=)
c.468C= (n.468C=)
n.2696C=
22g.42627375G>TCA411797849CYB5R3c.694C>A (p.Leu232Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.99C>A
n.2302C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.838C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.334-3487C>A (n.334-3487C>A)
n.1184C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.729C>A
n.724C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.1317C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.541C>A (p.Leu181Met)
n.1049C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.555C>A (n.555C>A)
c.468C>A (n.468C>A)
n.2696C>A
22g.42627376C>ACA411797855CYB5R3c.693G>T (p.Met231Ile)
c.492G>T (p.Met164Ile)
c.579G>T (p.Met193Ile)
c.98G>T
n.2301G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.837G>T
c.660G>T (p.Met220Ile)
c.334-3488G>T (n.334-3488G>T)
n.1183G>T
c.477G>T (p.Met159Ile)
n.728G>T
n.723G>T
c.561G>T (p.Met187Ile)
n.1316G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.540G>T (p.Met180Ile)
n.1048G>T
c.603G>T (p.Met201Ile)
c.554G>T (n.554G>T)
c.467G>T (n.467G>T)
n.2695G>T
22g.42627376C>GCA411797853CYB5R3c.693G>C (p.Met231Ile)
c.492G>C (p.Met164Ile)
c.579G>C (p.Met193Ile)
c.98G>C
n.2301G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.837G>C
c.660G>C (p.Met220Ile)
c.334-3488G>C (n.334-3488G>C)
n.1183G>C
c.477G>C (p.Met159Ile)
n.728G>C
n.723G>C
c.561G>C (p.Met187Ile)
n.1316G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.540G>C (p.Met180Ile)
n.1048G>C
c.603G>C (p.Met201Ile)
c.554G>C (n.554G>C)
c.467G>C (n.467G>C)
n.2695G>C
22g.42627376C>TCA411797851CYB5R3c.693G>A (p.Met231Ile)
c.492G>A (p.Met164Ile)
c.579G>A (p.Met193Ile)
c.98G>A
n.2301G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.837G>A
c.660G>A (p.Met220Ile)
c.334-3488G>A (n.334-3488G>A)
n.1183G>A
c.477G>A (p.Met159Ile)
n.728G>A
n.723G>A
c.561G>A (p.Met187Ile)
n.1316G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.540G>A (p.Met180Ile)
n.1048G>A
c.603G>A (p.Met201Ile)
c.554G>A (n.554G>A)
c.467G>A (n.467G>A)
n.2695G>A
22g.42627377A>CCA411797857CYB5R3c.692T>G (p.Met231Arg)
c.491T>G (p.Met164Arg)
c.578T>G (p.Met193Arg)
c.97T>G
n.2300T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.836T>G
c.659T>G (p.Met220Arg)
c.334-3489T>G (n.334-3489T>G)
n.1182T>G
c.476T>G (p.Met159Arg)
n.727T>G
n.722T>G
c.560T>G (p.Met187Arg)
n.1315T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.539T>G (p.Met180Arg)
n.1047T>G
c.602T>G (p.Met201Arg)
c.553T>G (n.553T>G)
c.466T>G (n.466T>G)
n.2694T>G
22g.42627377A>GCA411797859CYB5R3c.692T>C (p.Met231Thr)
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.578T>C (p.Met193Thr)
c.97T>C
n.2300T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.836T>C
c.659T>C (p.Met220Thr)
c.334-3489T>C (n.334-3489T>C)
n.1182T>C
c.476T>C (p.Met159Thr)
n.727T>C
n.722T>C
c.560T>C (p.Met187Thr)
n.1315T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.539T>C (p.Met180Thr)
n.1047T>C
c.602T>C (p.Met201Thr)
c.553T>C (n.553T>C)
c.466T>C (n.466T>C)
n.2694T>C
22g.42627377A>TCA411797861CYB5R3c.692T>A (p.Met231Lys)
c.491T>A (p.Met164Lys)
c.578T>A (p.Met193Lys)
c.97T>A
n.2300T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.836T>A
c.659T>A (p.Met220Lys)
c.334-3489T>A (n.334-3489T>A)
n.1182T>A
c.476T>A (p.Met159Lys)
n.727T>A
n.722T>A
c.560T>A (p.Met187Lys)
n.1315T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.539T>A (p.Met180Lys)
n.1047T>A
c.602T>A (p.Met201Lys)
c.553T>A (n.553T>A)
c.466T>A (n.466T>A)
n.2694T>A
22g.42627378T>ACA411797863CYB5R3c.691A>T (p.Met231Leu)
c.490A>T (p.Met164Leu)
c.577A>T (p.Met193Leu)
c.96A>T
n.2299A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.835A>T
c.658A>T (p.Met220Leu)
c.334-3490A>T (n.334-3490A>T)
n.1181A>T
c.475A>T (p.Met159Leu)
n.726A>T
n.721A>T
c.559A>T (p.Met187Leu)
n.1314A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.538A>T (p.Met180Leu)
n.1046A>T
c.601A>T (p.Met201Leu)
c.552A>T (n.552A>T)
c.465A>T (n.465A>T)
n.2693A>T
 gnomAD v4
22g.42627378T>CCA411797865CYB5R3c.691A>G (p.Met231Val)
c.490A>G (p.Met164Val)
c.577A>G (p.Met193Val)
c.96A>G
n.2299A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.835A>G
c.658A>G (p.Met220Val)
c.334-3490A>G (n.334-3490A>G)
n.1181A>G
c.475A>G (p.Met159Val)
n.726A>G
n.721A>G
c.559A>G (p.Met187Val)
n.1314A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.538A>G (p.Met180Val)
n.1046A>G
c.601A>G (p.Met201Val)
c.552A>G (n.552A>G)
c.465A>G (n.465A>G)
n.2693A>G
 gnomAD v4
22g.42627378T>GCA411797867CYB5R3c.691A>C (p.Met231Leu)
c.490A>C (p.Met164Leu)
c.577A>C (p.Met193Leu)
c.96A>C
n.2299A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.835A>C
c.658A>C (p.Met220Leu)
c.334-3490A>C (n.334-3490A>C)
n.1181A>C
c.475A>C (p.Met159Leu)
n.726A>C
n.721A>C
c.559A>C (p.Met187Leu)
n.1314A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.538A>C (p.Met180Leu)
n.1046A>C
c.601A>C (p.Met201Leu)
c.552A>C (n.552A>C)
c.465A>C (n.465A>C)
n.2693A>C
22g.42627379C>ACA514814495CYB5R3c.690G>T (p.Pro230=)
c.489G>T (p.Pro163=)
c.576G>T (p.Pro192=)
c.95G>T
n.2298G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.834G>T
c.657G>T (p.Pro219=)
c.334-3491G>T (n.334-3491G>T)
n.1180G>T
c.474G>T (p.Pro158=)
n.725G>T
n.720G>T
c.558G>T (p.Pro186=)
n.1313G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.537G>T (p.Pro179=)
n.1045G>T
c.600G>T (p.Pro200=)
c.551G>T (n.551G>T)
c.464G>T (n.464G>T)
n.2692G>T
22g.42627379C=CA2406836999CYB5R3c.690G= (p.Pro230=)
c.489G= (p.Pro163=)
c.576G= (p.Pro192=)
c.95G=
n.2298G=
c.*507G= (n.*507G=)
n.834G=
c.657G= (p.Pro219=)
c.334-3491G= (n.334-3491G=)
n.1180G=
c.474G= (p.Pro158=)
n.725G=
n.720G=
c.558G= (p.Pro186=)
n.1313G=
c.*41G= (n.*41G=)
c.537G= (p.Pro179=)
n.1045G=
c.600G= (p.Pro200=)
c.551G= (n.551G=)
c.464G= (n.464G=)
n.2692G=
22g.42627379C>GCA514814492CYB5R3c.690G>C (p.Pro230=)
c.489G>C (p.Pro163=)
c.576G>C (p.Pro192=)
c.95G>C
n.2298G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.834G>C
c.657G>C (p.Pro219=)
c.334-3491G>C (n.334-3491G>C)
n.1180G>C
c.474G>C (p.Pro158=)
n.725G>C
n.720G>C
c.558G>C (p.Pro186=)
n.1313G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.537G>C (p.Pro179=)
n.1045G>C
c.600G>C (p.Pro200=)
c.551G>C (n.551G>C)
c.464G>C (n.464G>C)
n.2692G>C
 gnomAD v4
22g.42627379C>TCA10269658CYB5R3c.690G>A (p.Pro230=)
c.489G>A (p.Pro163=)
c.576G>A (p.Pro192=)
c.95G>A
n.2298G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.834G>A
c.657G>A (p.Pro219=)
c.334-3491G>A (n.334-3491G>A)
n.1180G>A
c.474G>A (p.Pro158=)
n.725G>A
n.720G>A
c.558G>A (p.Pro186=)
n.1313G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.537G>A (p.Pro179=)
n.1045G>A
c.600G>A (p.Pro200=)
c.551G>A (n.551G>A)
c.464G>A (n.464G>A)
n.2692G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627380G>ACA10269659CYB5R3c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.94C>T
n.2297C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.833C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.334-3492C>T (n.334-3492C>T)
n.1179C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.724C>T
n.719C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.1312C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.1044C>T
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.550C>T (n.550C>T)
c.463C>T (n.463C>T)
n.2691C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627380G>CCA411797872CYB5R3c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.94C>G
n.2297C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.833C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.334-3492C>G (n.334-3492C>G)
n.1179C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.724C>G
n.719C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.1312C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.1044C>G
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.550C>G (n.550C>G)
c.463C>G (n.463C>G)
n.2691C>G
22g.42627380G=CA2406837000CYB5R3c.689C= (p.Pro230=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.575C= (p.Pro192=)
c.94C=
n.2297C=
c.*506C= (n.*506C=)
n.833C=
c.656C= (p.Pro219=)
c.334-3492C= (n.334-3492C=)
n.1179C=
c.473C= (p.Pro158=)
n.724C=
n.719C=
c.557C= (p.Pro186=)
n.1312C=
c.*40C= (n.*40C=)
c.536C= (p.Pro179=)
n.1044C=
c.599C= (p.Pro200=)
c.550C= (n.550C=)
c.463C= (n.463C=)
n.2691C=
22g.42627380G>TCA411797873CYB5R3c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.94C>A
n.2297C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.833C>A
c.656C>A (p.Pro219Gln)
c.334-3492C>A (n.334-3492C>A)
n.1179C>A
c.473C>A (p.Pro158Gln)
n.724C>A
n.719C>A
c.557C>A (p.Pro186Gln)
n.1312C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.536C>A (p.Pro179Gln)
n.1044C>A
c.599C>A (p.Pro200Gln)
c.550C>A (n.550C>A)
c.463C>A (n.463C>A)
n.2691C>A
22g.42627381G>ACA411797875CYB5R3c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.93C>T
n.2296C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.832C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.334-3493C>T (n.334-3493C>T)
n.1178C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.723C>T
n.718C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.1311C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.1043C>T
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.549C>T (n.549C>T)
c.462C>T (n.462C>T)
n.2690C>T
22g.42627381G>CCA411797876CYB5R3c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.93C>G
n.2296C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.832C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.334-3493C>G (n.334-3493C>G)
n.1178C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.723C>G
n.718C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.1311C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.1043C>G
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.549C>G (n.549C>G)
c.462C>G (n.462C>G)
n.2690C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627381G=CA2406837001CYB5R3c.688C= (p.Pro230=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.574C= (p.Pro192=)
c.93C=
n.2296C=
c.*505C= (n.*505C=)
n.832C=
c.655C= (p.Pro219=)
c.334-3493C= (n.334-3493C=)
n.1178C=
c.472C= (p.Pro158=)
n.723C=
n.718C=
c.556C= (p.Pro186=)
n.1311C=
c.*39C= (n.*39C=)
c.535C= (p.Pro179=)
n.1043C=
c.598C= (p.Pro200=)
c.549C= (n.549C=)
c.462C= (n.462C=)
n.2690C=
22g.42627381G>TCA411797879CYB5R3c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.93C>A
n.2296C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.832C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.334-3493C>A (n.334-3493C>A)
n.1178C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.723C>A
n.718C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.1311C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.1043C>A
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.549C>A (n.549C>A)
c.462C>A (n.462C>A)
n.2690C>A
22g.42627382G>ACA514814510CYB5R3c.687C>T (p.Thr229=)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.573C>T (p.Thr191=)
c.92C>T
n.2295C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.831C>T
c.654C>T (p.Thr218=)
c.334-3494C>T (n.334-3494C>T)
n.1177C>T
c.471C>T (p.Thr157=)
n.722C>T
n.717C>T
c.555C>T (p.Thr185=)
n.1310C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.534C>T (p.Thr178=)
n.1042C>T
c.597C>T (p.Thr199=)
c.548C>T (n.548C>T)
c.461C>T (n.461C>T)
n.2689C>T
22g.42627382G>CCA514814511CYB5R3c.687C>G (p.Thr229=)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.573C>G (p.Thr191=)
c.92C>G
n.2295C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.831C>G
c.654C>G (p.Thr218=)
c.334-3494C>G (n.334-3494C>G)
n.1177C>G
c.471C>G (p.Thr157=)
n.722C>G
n.717C>G
c.555C>G (p.Thr185=)
n.1310C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.534C>G (p.Thr178=)
n.1042C>G
c.597C>G (p.Thr199=)
c.548C>G (n.548C>G)
c.461C>G (n.461C>G)
n.2689C>G
22g.42627382G>TCA514814514CYB5R3c.687C>A (p.Thr229=)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.573C>A (p.Thr191=)
c.92C>A
n.2295C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.831C>A
c.654C>A (p.Thr218=)
c.334-3494C>A (n.334-3494C>A)
n.1177C>A
c.471C>A (p.Thr157=)
n.722C>A
n.717C>A
c.555C>A (p.Thr185=)
n.1310C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.534C>A (p.Thr178=)
n.1042C>A
c.597C>A (p.Thr199=)
c.548C>A (n.548C>A)
c.461C>A (n.461C>A)
n.2689C>A
22g.42627383G>ACA411797880CYB5R3c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.91C>T
n.2294C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.830C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.334-3495C>T (n.334-3495C>T)
n.1176C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.721C>T
n.716C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.1309C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.1041C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.547C>T (n.547C>T)
c.460C>T (n.460C>T)
n.2688C>T
 dbSNP
22g.42627383G>CCA411797882CYB5R3c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.91C>G
n.2294C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.830C>G
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.334-3495C>G (n.334-3495C>G)
n.1176C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.721C>G
n.716C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.1309C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
n.1041C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.547C>G (n.547C>G)
c.460C>G (n.460C>G)
n.2688C>G
22g.42627383G=CA2406837002CYB5R3c.686C= (p.Thr229=)
c.485C= (p.Thr162=)
c.572C= (p.Thr191=)
c.91C=
n.2294C=
c.*503C= (n.*503C=)
n.830C=
c.653C= (p.Thr218=)
c.334-3495C= (n.334-3495C=)
n.1176C=
c.470C= (p.Thr157=)
n.721C=
n.716C=
c.554C= (p.Thr185=)
n.1309C=
c.*37C= (n.*37C=)
c.533C= (p.Thr178=)
n.1041C=
c.596C= (p.Thr199=)
c.547C= (n.547C=)
c.460C= (n.460C=)
n.2688C=
22g.42627383G>TCA10269660CYB5R3c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.91C>A
n.2294C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.830C>A
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.334-3495C>A (n.334-3495C>A)
n.1176C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.721C>A
n.716C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.1309C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
n.1041C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.547C>A (n.547C>A)
c.460C>A (n.460C>A)
n.2688C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627384T>ACA411797884CYB5R3c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.90A>T
n.2293A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.829A>T
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.334-3496A>T (n.334-3496A>T)
n.1175A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.720A>T
n.715A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.1308A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.1040A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.546A>T (n.546A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
n.2687A>T
22g.42627384T>CCA411797886CYB5R3c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.90A>G
n.2293A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.829A>G
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.334-3496A>G (n.334-3496A>G)
n.1175A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.720A>G
n.715A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.1308A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.1040A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.546A>G (n.546A>G)
c.459A>G (n.459A>G)
n.2687A>G
22g.42627384T>GCA411797888CYB5R3c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.90A>C
n.2293A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.829A>C
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.334-3496A>C (n.334-3496A>C)
n.1175A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.720A>C
n.715A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.1308A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.1040A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.546A>C (n.546A>C)
c.459A>C (n.459A>C)
n.2687A>C
22g.42627385G>ACA324699128CYB5R3c.684C>T (p.Ile228=)
c.483C>T (p.Ile161=)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.89C>T
n.2292C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.828C>T
c.651C>T (p.Ile217=)
c.334-3497C>T (n.334-3497C>T)
n.1174C>T
c.468C>T (p.Ile156=)
n.719C>T
n.714C>T
c.552C>T (p.Ile184=)
n.1307C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.531C>T (p.Ile177=)
n.1039C>T
c.594C>T (p.Ile198=)
c.545C>T (n.545C>T)
c.458C>T (n.458C>T)
n.2686C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627385G>CCA411797889CYB5R3c.684C>G (p.Ile228Met)
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.570C>G (p.Ile190Met)
c.89C>G
n.2292C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.828C>G
c.651C>G (p.Ile217Met)
c.334-3497C>G (n.334-3497C>G)
n.1174C>G
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.719C>G
n.714C>G
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.1307C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.1039C>G
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.545C>G (n.545C>G)
c.458C>G (n.458C>G)
n.2686C>G
22g.42627385G=CA2406837003CYB5R3c.684C= (p.Ile228=)
c.483C= (p.Ile161=)
c.570C= (p.Ile190=)
c.89C=
n.2292C=
c.*501C= (n.*501C=)
n.828C=
c.651C= (p.Ile217=)
c.334-3497C= (n.334-3497C=)
n.1174C=
c.468C= (p.Ile156=)
n.719C=
n.714C=
c.552C= (p.Ile184=)
n.1307C=
c.*35C= (n.*35C=)
c.531C= (p.Ile177=)
n.1039C=
c.594C= (p.Ile198=)
c.545C= (n.545C=)
c.458C= (n.458C=)
n.2686C=
22g.42627385G>TCA514814532CYB5R3c.684C>A (p.Ile228=)
c.483C>A (p.Ile161=)
c.570C>A (p.Ile190=)
c.89C>A
n.2292C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.828C>A
c.651C>A (p.Ile217=)
c.334-3497C>A (n.334-3497C>A)
n.1174C>A
c.468C>A (p.Ile156=)
n.719C>A
n.714C>A
c.552C>A (p.Ile184=)
n.1307C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.531C>A (p.Ile177=)
n.1039C>A
c.594C>A (p.Ile198=)
c.545C>A (n.545C>A)
c.458C>A (n.458C>A)
n.2686C>A
22g.42627386A>CCA411797890CYB5R3c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.88T>G
n.2291T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.827T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.333+3496T>G (n.333+3496T>G)
n.1173T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.718T>G
n.713T>G
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.1306T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.1038T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.544T>G (n.544T>G)
c.457T>G (n.457T>G)
n.2685T>G
22g.42627386A>GCA411797891CYB5R3c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.88T>C
n.2291T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.827T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.333+3496T>C (n.333+3496T>C)
n.1173T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.718T>C
n.713T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.1306T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.1038T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.544T>C (n.544T>C)
c.457T>C (n.457T>C)
n.2685T>C
22g.42627386A>TCA411797892CYB5R3c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.88T>A
n.2291T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.827T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.333+3496T>A (n.333+3496T>A)
n.1173T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.718T>A
n.713T>A
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.1306T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.1038T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.544T>A (n.544T>A)
c.457T>A (n.457T>A)
n.2685T>A
22g.42627387T>ACA411797893CYB5R3c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.87A>T
n.2290A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.826A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.333+3495A>T (n.333+3495A>T)
n.1172A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.717A>T
n.712A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.1305A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.1037A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.543A>T (n.543A>T)
c.456A>T (n.456A>T)
n.2684A>T
22g.42627387T>CCA10269661CYB5R3c.682A>G (p.Ile228Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.87A>G
n.2290A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.826A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.333+3495A>G (n.333+3495A>G)
n.1172A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.717A>G
n.712A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.1305A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.1037A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.543A>G (n.543A>G)
c.456A>G (n.456A>G)
n.2684A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627387T>GCA411797894CYB5R3c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.87A>C
n.2290A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.826A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.333+3495A>C (n.333+3495A>C)
n.1172A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.717A>C
n.712A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.1305A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.1037A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.543A>C (n.543A>C)
c.456A>C (n.456A>C)
n.2684A>C
22g.42627387T=CA2406837004CYB5R3c.682A= (p.Ile228=)
c.481A= (p.Ile161=)
c.568A= (p.Ile190=)
c.87A=
n.2290A=
c.*499A= (n.*499A=)
n.826A=
c.649A= (p.Ile217=)
c.333+3495A= (n.333+3495A=)
n.1172A=
c.466A= (p.Ile156=)
n.717A=
n.712A=
c.550A= (p.Ile184=)
n.1305A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.529A= (p.Ile177=)
n.1037A=
c.592A= (p.Ile198=)
c.543A= (n.543A=)
c.456A= (n.456A=)
n.2684A=
22g.42627388G>ACA514814547CYB5R3c.681C>T (p.Gly227=)
c.480C>T (p.Gly160=)
c.567C>T (p.Gly189=)
c.86C>T
n.2289C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.825C>T
c.648C>T (p.Gly216=)
c.333+3494C>T (n.333+3494C>T)
n.1171C>T
c.465C>T (p.Gly155=)
n.716C>T
n.711C>T
c.549C>T (p.Gly183=)
n.1304C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.528C>T (p.Gly176=)
n.1036C>T
c.591C>T (p.Gly197=)
c.542C>T (n.542C>T)
c.455C>T (n.455C>T)
n.2683C>T
22g.42627388G>CCA514814549CYB5R3c.681C>G (p.Gly227=)
c.480C>G (p.Gly160=)
c.567C>G (p.Gly189=)
c.86C>G
n.2289C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.825C>G
c.648C>G (p.Gly216=)
c.333+3494C>G (n.333+3494C>G)
n.1171C>G
c.465C>G (p.Gly155=)
n.716C>G
n.711C>G
c.549C>G (p.Gly183=)
n.1304C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.528C>G (p.Gly176=)
n.1036C>G
c.591C>G (p.Gly197=)
c.542C>G (n.542C>G)
c.455C>G (n.455C>G)
n.2683C>G
22g.42627388G>TCA514814550CYB5R3c.681C>A (p.Gly227=)
c.480C>A (p.Gly160=)
c.567C>A (p.Gly189=)
c.86C>A
n.2289C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.825C>A
c.648C>A (p.Gly216=)
c.333+3494C>A (n.333+3494C>A)
n.1171C>A
c.465C>A (p.Gly155=)
n.716C>A
n.711C>A
c.549C>A (p.Gly183=)
n.1304C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.528C>A (p.Gly176=)
n.1036C>A
c.591C>A (p.Gly197=)
c.542C>A (n.542C>A)
c.455C>A (n.455C>A)
n.2683C>A
22g.42627389C>ACA411797895CYB5R3c.680G>T (p.Gly227Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.85G>T
n.2288G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.824G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.333+3493G>T (n.333+3493G>T)
n.1170G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.715G>T
n.710G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1303G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.1035G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.541G>T (n.541G>T)
c.454G>T (n.454G>T)
n.2682G>T
22g.42627389C=CA2406837005CYB5R3c.680G= (p.Gly227=)
c.479G= (p.Gly160=)
c.566G= (p.Gly189=)
c.85G=
n.2288G=
c.*497G= (n.*497G=)
n.824G=
c.647G= (p.Gly216=)
c.333+3493G= (n.333+3493G=)
n.1170G=
c.464G= (p.Gly155=)
n.715G=
n.710G=
c.548G= (p.Gly183=)
n.1303G=
c.*31G= (n.*31G=)
c.527G= (p.Gly176=)
n.1035G=
c.590G= (p.Gly197=)
c.541G= (n.541G=)
c.454G= (n.454G=)
n.2682G=
22g.42627389C>GCA411797896CYB5R3c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.85G>C
n.2288G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.824G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.333+3493G>C (n.333+3493G>C)
n.1170G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.715G>C
n.710G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1303G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.1035G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.541G>C (n.541G>C)
c.454G>C (n.454G>C)
n.2682G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627389C>TCA411797897CYB5R3c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.85G>A
n.2288G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.824G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.333+3493G>A (n.333+3493G>A)
n.1170G>A
c.464G>A (p.Gly155Asp)
n.715G>A
n.710G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.1303G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.1035G>A
c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.541G>A (n.541G>A)
c.454G>A (n.454G>A)
n.2682G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.42627390C>ACA411797898CYB5R3c.680-1G>T (n.680-1G>T)
c.479-1G>T (n.479-1G>T)
c.566-1G>T (n.566-1G>T)
c.85-1G>T
n.2288-1G>T
c.*497-1G>T (n.*497-1G>T)
n.823G>T
c.647-1G>T (n.647-1G>T)
c.333+3492G>T (n.333+3492G>T)
n.1169G>T
c.464-1G>T (n.464-1G>T)
n.715-1G>T
n.710-1G>T
c.548-1G>T (n.548-1G>T)
n.1302G>T
c.*31-1G>T (n.*31-1G>T)
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
n.1035-1G>T
c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.541-1G>T (n.541-1G>T)
c.454-1G>T (n.454-1G>T)
n.2682-1G>T
22g.42627390C=CA2406837006CYB5R3c.680-1G= (n.680-1G=)
c.479-1G= (n.479-1G=)
c.566-1G= (n.566-1G=)
c.85-1G=
n.2288-1G=
c.*497-1G= (n.*497-1G=)
n.823G=
c.647-1G= (n.647-1G=)
c.333+3492G= (n.333+3492G=)
n.1169G=
c.464-1G= (n.464-1G=)
n.715-1G=
n.710-1G=
c.548-1G= (n.548-1G=)
n.1302G=
c.*31-1G= (n.*31-1G=)
c.527-1G= (n.527-1G=)
n.1035-1G=
c.589G= (p.Gly197=)
c.541-1G= (n.541-1G=)
c.454-1G= (n.454-1G=)
n.2682-1G=
22g.42627390C>GCA411797900CYB5R3c.680-1G>C (n.680-1G>C)
c.479-1G>C (n.479-1G>C)
c.566-1G>C (n.566-1G>C)
c.85-1G>C
n.2288-1G>C
c.*497-1G>C (n.*497-1G>C)
n.823G>C
c.647-1G>C (n.647-1G>C)
c.333+3492G>C (n.333+3492G>C)
n.1169G>C
c.464-1G>C (n.464-1G>C)
n.715-1G>C
n.710-1G>C
c.548-1G>C (n.548-1G>C)
n.1302G>C
c.*31-1G>C (n.*31-1G>C)
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
n.1035-1G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.541-1G>C (n.541-1G>C)
c.454-1G>C (n.454-1G>C)
n.2682-1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627390C>TCA411797899CYB5R3c.680-1G>A (n.680-1G>A)
c.479-1G>A (n.479-1G>A)
c.566-1G>A (n.566-1G>A)
c.85-1G>A
n.2288-1G>A
c.*497-1G>A (n.*497-1G>A)
n.823G>A
c.647-1G>A (n.647-1G>A)
c.333+3492G>A (n.333+3492G>A)
n.1169G>A
c.464-1G>A (n.464-1G>A)
n.715-1G>A
n.710-1G>A
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
n.1302G>A
c.*31-1G>A (n.*31-1G>A)
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
n.1035-1G>A
c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.541-1G>A (n.541-1G>A)
c.454-1G>A (n.454-1G>A)
n.2682-1G>A
 dbSNP
22g.42627391T>ACA411797901CYB5R3c.680-2A>T (n.680-2A>T)
c.479-2A>T (n.479-2A>T)
c.566-2A>T (n.566-2A>T)
c.85-2A>T
n.2288-2A>T
c.*497-2A>T (n.*497-2A>T)
n.822A>T
c.647-2A>T (n.647-2A>T)
c.333+3491A>T (n.333+3491A>T)
n.1168A>T
c.464-2A>T (n.464-2A>T)
n.715-2A>T
n.710-2A>T
c.548-2A>T (n.548-2A>T)
n.1301A>T
c.*31-2A>T (n.*31-2A>T)
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
n.1035-2A>T
c.588A>T (p.Ala196=)
c.541-2A>T (n.541-2A>T)
c.454-2A>T (n.454-2A>T)
n.2682-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627391T>CCA411797902CYB5R3c.680-2A>G (n.680-2A>G)
c.479-2A>G (n.479-2A>G)
c.566-2A>G (n.566-2A>G)
c.85-2A>G
n.2288-2A>G
c.*497-2A>G (n.*497-2A>G)
n.822A>G
c.647-2A>G (n.647-2A>G)
c.333+3491A>G (n.333+3491A>G)
n.1168A>G
c.464-2A>G (n.464-2A>G)
n.715-2A>G
n.710-2A>G
c.548-2A>G (n.548-2A>G)
n.1301A>G
c.*31-2A>G (n.*31-2A>G)
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
n.1035-2A>G
c.588A>G (p.Ala196=)
c.541-2A>G (n.541-2A>G)
c.454-2A>G (n.454-2A>G)
n.2682-2A>G
22g.42627391T>GCA411797903CYB5R3c.680-2A>C (n.680-2A>C)
c.479-2A>C (n.479-2A>C)
c.566-2A>C (n.566-2A>C)
c.85-2A>C
n.2288-2A>C
c.*497-2A>C (n.*497-2A>C)
n.822A>C
c.647-2A>C (n.647-2A>C)
c.333+3491A>C (n.333+3491A>C)
n.1168A>C
c.464-2A>C (n.464-2A>C)
n.715-2A>C
n.710-2A>C
c.548-2A>C (n.548-2A>C)
n.1301A>C
c.*31-2A>C (n.*31-2A>C)
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
n.1035-2A>C
c.588A>C (p.Ala196=)
c.541-2A>C (n.541-2A>C)
c.454-2A>C (n.454-2A>C)
n.2682-2A>C
22g.42627391T=CA2406837007CYB5R3c.680-2A= (n.680-2A=)
c.479-2A= (n.479-2A=)
c.566-2A= (n.566-2A=)
c.85-2A=
n.2288-2A=
c.*497-2A= (n.*497-2A=)
n.822A=
c.647-2A= (n.647-2A=)
c.333+3491A= (n.333+3491A=)
n.1168A=
c.464-2A= (n.464-2A=)
n.715-2A=
n.710-2A=
c.548-2A= (n.548-2A=)
n.1301A=
c.*31-2A= (n.*31-2A=)
c.527-2A= (n.527-2A=)
n.1035-2A=
c.588A= (p.Ala196=)
c.541-2A= (n.541-2A=)
c.454-2A= (n.454-2A=)
n.2682-2A=
22g.42627394_42627421dupCA2819074110CYB5R3c.680-29_680-2dup (n.680-29_680-2dup)
c.479-29_479-2dup (n.479-29_479-2dup)
c.566-29_566-2dup (n.566-29_566-2dup)
c.85-29_85-2dup
n.2288-29_2288-2dup
c.*497-29_*497-2dup (n.*497-29_*497-2dup)
n.795_822dup
c.647-29_647-2dup (n.647-29_647-2dup)
c.333+3464_333+3491dup (n.333+3464_333+3491dup)
n.1141_1168dup
c.464-29_464-2dup (n.464-29_464-2dup)
n.715-29_715-2dup
n.710-29_710-2dup
c.548-29_548-2dup (n.548-29_548-2dup)
n.1274_1301dup
c.*31-29_*31-2dup (n.*31-29_*31-2dup)
c.527-29_527-2dup (n.527-29_527-2dup)
n.1035-29_1035-2dup
c.561_588dup (p.Gly197ArgfsTer26)
c.541-29_541-2dup (n.541-29_541-2dup)
c.454-29_454-2dup (n.454-29_454-2dup)
n.2682-29_2682-2dup
22g.42627392G>ACA324699139CYB5R3c.680-3C>T (n.680-3C>T)
c.479-3C>T (n.479-3C>T)
c.566-3C>T (n.566-3C>T)
c.85-3C>T
n.2288-3C>T
c.*497-3C>T (n.*497-3C>T)
n.821C>T
c.647-3C>T (n.647-3C>T)
c.333+3490C>T (n.333+3490C>T)
n.1167C>T
c.464-3C>T (n.464-3C>T)
n.715-3C>T
n.710-3C>T
c.548-3C>T (n.548-3C>T)
n.1300C>T
c.*31-3C>T (n.*31-3C>T)
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
n.1035-3C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.541-3C>T (n.541-3C>T)
c.454-3C>T (n.454-3C>T)
n.2682-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627392G=CA2406837008CYB5R3c.680-3C= (n.680-3C=)
c.479-3C= (n.479-3C=)
c.566-3C= (n.566-3C=)
c.85-3C=
n.2288-3C=
c.*497-3C= (n.*497-3C=)
n.821C=
c.647-3C= (n.647-3C=)
c.333+3490C= (n.333+3490C=)
n.1167C=
c.464-3C= (n.464-3C=)
n.715-3C=
n.710-3C=
c.548-3C= (n.548-3C=)
n.1300C=
c.*31-3C= (n.*31-3C=)
c.527-3C= (n.527-3C=)
n.1035-3C=
c.587C= (p.Ala196=)
c.541-3C= (n.541-3C=)
c.454-3C= (n.454-3C=)
n.2682-3C=
22g.42627392_42627393insTCCCTCCCGCGATCA2819074111CYB5R3c.680-4_680-3insATCGCGGGAGGGA (n.680-4_680-3insATCGCGGGAGGGA)
c.479-4_479-3insATCGCGGGAGGGA (n.479-4_479-3insATCGCGGGAGGGA)
c.566-4_566-3insATCGCGGGAGGGA (n.566-4_566-3insATCGCGGGAGGGA)
c.85-4_85-3insATCGCGGGAGGGA
n.2288-4_2288-3insATCGCGGGAGGGA
c.*497-4_*497-3insATCGCGGGAGGGA (n.*497-4_*497-3insATCGCGGGAGGGA)
n.820_821insATCGCGGGAGGGA
c.647-4_647-3insATCGCGGGAGGGA (n.647-4_647-3insATCGCGGGAGGGA)
c.333+3489_333+3490insATCGCGGGAGGGA (n.333+3489_333+3490insATCGCGGGAGGGA)
n.1166_1167insATCGCGGGAGGGA
c.464-4_464-3insATCGCGGGAGGGA (n.464-4_464-3insATCGCGGGAGGGA)
n.715-4_715-3insATCGCGGGAGGGA
n.710-4_710-3insATCGCGGGAGGGA
c.548-4_548-3insATCGCGGGAGGGA (n.548-4_548-3insATCGCGGGAGGGA)
n.1299_1300insATCGCGGGAGGGA
c.*31-4_*31-3insATCGCGGGAGGGA (n.*31-4_*31-3insATCGCGGGAGGGA)
c.527-4_527-3insATCGCGGGAGGGA (n.527-4_527-3insATCGCGGGAGGGA)
n.1035-4_1035-3insATCGCGGGAGGGA
c.586_587insATCGCGGGAGGGA (p.Ala196AspfsTer22)
c.541-4_541-3insATCGCGGGAGGGA (n.541-4_541-3insATCGCGGGAGGGA)
c.454-4_454-3insATCGCGGGAGGGA (n.454-4_454-3insATCGCGGGAGGGA)
n.2682-4_2682-3insATCGCGGGAGGGA
22g.42627392_42627393insTCCCTCCCGCGATCATGCCCACAGACTTCACTGTCCTGATGACCACA2738204207CYB5R3c.680-4_680-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA (n.680-4_680-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA)
c.479-4_479-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA (n.479-4_479-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA)
c.566-4_566-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA (n.566-4_566-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA)
c.85-4_85-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA
n.2288-4_2288-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA
c.*497-4_*497-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA (n.*497-4_*497-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA)
n.820_821insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA
c.647-4_647-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA (n.647-4_647-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA)
c.333+3489_333+3490insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA (n.333+3489_333+3490insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA)
n.1166_1167insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA
c.464-4_464-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA (n.464-4_464-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA)
n.715-4_715-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA
n.710-4_710-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA
c.548-4_548-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA (n.548-4_548-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA)
n.1299_1300insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA
c.*31-4_*31-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA (n.*31-4_*31-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA)
c.527-4_527-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA (n.527-4_527-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA)
n.1035-4_1035-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA
c.586_587insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA (p.Ala196delinsValValIleArgThrValLysSerValGlyMetIleAlaGlyGlyThr)
c.541-4_541-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA (n.541-4_541-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA)
c.454-4_454-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA (n.454-4_454-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA)
n.2682-4_2682-3insTGGTCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCATGATCGCGGGAGGGA
 dbSNP
22g.42627393C>ACA639829208CYB5R3c.680-4G>T (n.680-4G>T)
c.479-4G>T (n.479-4G>T)
c.566-4G>T (n.566-4G>T)
c.85-4G>T
n.2288-4G>T
c.*497-4G>T (n.*497-4G>T)
n.820G>T
c.647-4G>T (n.647-4G>T)
c.333+3489G>T (n.333+3489G>T)
n.1166G>T
c.464-4G>T (n.464-4G>T)
n.715-4G>T
n.710-4G>T
c.548-4G>T (n.548-4G>T)
n.1299G>T
c.*31-4G>T (n.*31-4G>T)
c.527-4G>T (n.527-4G>T)
n.1035-4G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.541-4G>T (n.541-4G>T)
c.454-4G>T (n.454-4G>T)
n.2682-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627393C=CA2406837009CYB5R3c.680-4G= (n.680-4G=)
c.479-4G= (n.479-4G=)
c.566-4G= (n.566-4G=)
c.85-4G=
n.2288-4G=
c.*497-4G= (n.*497-4G=)
n.820G=
c.647-4G= (n.647-4G=)
c.333+3489G= (n.333+3489G=)
n.1166G=
c.464-4G= (n.464-4G=)
n.715-4G=
n.710-4G=
c.548-4G= (n.548-4G=)
n.1299G=
c.*31-4G= (n.*31-4G=)
c.527-4G= (n.527-4G=)
n.1035-4G=
c.586G= (p.Ala196=)
c.541-4G= (n.541-4G=)
c.454-4G= (n.454-4G=)
n.2682-4G=
22g.42627394A=CA2406837010CYB5R3c.680-5T= (n.680-5T=)
c.479-5T= (n.479-5T=)
c.566-5T= (n.566-5T=)
c.85-5T=
n.2288-5T=
c.*497-5T= (n.*497-5T=)
n.819T=
c.647-5T= (n.647-5T=)
c.333+3488T= (n.333+3488T=)
n.1165T=
c.464-5T= (n.464-5T=)
n.715-5T=
n.710-5T=
c.548-5T= (n.548-5T=)
n.1298T=
c.*31-5T= (n.*31-5T=)
c.527-5T= (n.527-5T=)
n.1035-5T=
c.585T= (p.Phe195=)
c.541-5T= (n.541-5T=)
c.454-5T= (n.454-5T=)
n.2682-5T=
22g.42627394A>GCA639829209CYB5R3c.680-5T>C (n.680-5T>C)
c.479-5T>C (n.479-5T>C)
c.566-5T>C (n.566-5T>C)
c.85-5T>C
n.2288-5T>C
c.*497-5T>C (n.*497-5T>C)
n.819T>C
c.647-5T>C (n.647-5T>C)
c.333+3488T>C (n.333+3488T>C)
n.1165T>C
c.464-5T>C (n.464-5T>C)
n.715-5T>C
n.710-5T>C
c.548-5T>C (n.548-5T>C)
n.1298T>C
c.*31-5T>C (n.*31-5T>C)
c.527-5T>C (n.527-5T>C)
n.1035-5T>C
c.585T>C (p.Phe195=)
c.541-5T>C (n.541-5T>C)
c.454-5T>C (n.454-5T>C)
n.2682-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627397delCA2657069930CYB5R3c.680-5del (n.680-5del)
c.479-5del (n.479-5del)
c.566-5del (n.566-5del)
c.85-5del
n.2288-5del
c.*497-5del (n.*497-5del)
n.819del
c.647-5del (n.647-5del)
c.333+3488del (n.333+3488del)
n.1165del
c.464-5del (n.464-5del)
n.715-5del
n.710-5del
c.548-5del (n.548-5del)
n.1298del
c.*31-5del (n.*31-5del)
c.527-5del (n.527-5del)
n.1035-5del
c.585del (p.Phe195LeufsTer10)
c.541-5del (n.541-5del)
c.454-5del (n.454-5del)
n.2682-5del
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627394_42627395insTGCCCACAGACTTCACTGTCCTGATGATAGGGTTGGACTTTTTGTCAGGTCGGATGGCGCA2819074112CYB5R3c.680-6_680-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA (n.680-6_680-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA)
c.479-6_479-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA (n.479-6_479-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA)
c.566-6_566-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA (n.566-6_566-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA)
c.85-6_85-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA
n.2288-6_2288-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA
c.*497-6_*497-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA (n.*497-6_*497-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA)
n.818_819insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA
c.647-6_647-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA (n.647-6_647-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA)
c.333+3487_333+3488insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA (n.333+3487_333+3488insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA)
n.1164_1165insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA
c.464-6_464-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA (n.464-6_464-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA)
n.715-6_715-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA
n.710-6_710-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA
c.548-6_548-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA (n.548-6_548-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA)
n.1297_1298insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA
c.*31-6_*31-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA (n.*31-6_*31-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA)
c.527-6_527-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA (n.527-6_527-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA)
n.1035-6_1035-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA
c.584_585insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA (p.Gly197IlefsTer28)
c.541-6_541-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA (n.541-6_541-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA)
c.454-6_454-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA (n.454-6_454-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA)
n.2682-6_2682-5insCGCCATCCGACCTGACAAAAAGTCCAACCCTATCATCAGGACAGTGAAGTCTGTGGGCA
22g.42627396A=CA2406837011CYB5R3c.680-7T= (n.680-7T=)
c.479-7T= (n.479-7T=)
c.566-7T= (n.566-7T=)
c.85-7T=
n.2288-7T=
c.*497-7T= (n.*497-7T=)
n.817T=
c.647-7T= (n.647-7T=)
c.333+3486T= (n.333+3486T=)
n.1163T=
c.464-7T= (n.464-7T=)
n.715-7T=
n.710-7T=
c.548-7T= (n.548-7T=)
n.1296T=
c.*31-7T= (n.*31-7T=)
c.527-7T= (n.527-7T=)
n.1035-7T=
c.583T= (p.Phe195=)
c.541-7T= (n.541-7T=)
c.454-7T= (n.454-7T=)
n.2682-7T=
22g.42627396A>GCA10269662CYB5R3c.680-7T>C (n.680-7T>C)
c.479-7T>C (n.479-7T>C)
c.566-7T>C (n.566-7T>C)
c.85-7T>C
n.2288-7T>C
c.*497-7T>C (n.*497-7T>C)
n.817T>C
c.647-7T>C (n.647-7T>C)
c.333+3486T>C (n.333+3486T>C)
n.1163T>C
c.464-7T>C (n.464-7T>C)
n.715-7T>C
n.710-7T>C
c.548-7T>C (n.548-7T>C)
n.1296T>C
c.*31-7T>C (n.*31-7T>C)
c.527-7T>C (n.527-7T>C)
n.1035-7T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.541-7T>C (n.541-7T>C)
c.454-7T>C (n.454-7T>C)
n.2682-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.42627398T>CCA324699140CYB5R3c.680-9A>G (n.680-9A>G)
c.479-9A>G (n.479-9A>G)
c.566-9A>G (n.566-9A>G)
c.85-9A>G
n.2288-9A>G
c.*497-9A>G (n.*497-9A>G)
n.815A>G
c.647-9A>G (n.647-9A>G)
c.333+3484A>G (n.333+3484A>G)
n.1161A>G
c.464-9A>G (n.464-9A>G)
n.715-9A>G
n.710-9A>G
c.548-9A>G (n.548-9A>G)
n.1294A>G
c.*31-9A>G (n.*31-9A>G)
c.527-9A>G (n.527-9A>G)
n.1035-9A>G
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
c.541-9A>G (n.541-9A>G)
c.454-9A>G (n.454-9A>G)
n.2682-9A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627398T>GCA2577738869CYB5R3c.680-9A>C (n.680-9A>C)
c.479-9A>C (n.479-9A>C)
c.566-9A>C (n.566-9A>C)
c.85-9A>C
n.2288-9A>C
c.*497-9A>C (n.*497-9A>C)
n.815A>C
c.647-9A>C (n.647-9A>C)
c.333+3484A>C (n.333+3484A>C)
n.1161A>C
c.464-9A>C (n.464-9A>C)
n.715-9A>C
n.710-9A>C
c.548-9A>C (n.548-9A>C)
n.1294A>C
c.*31-9A>C (n.*31-9A>C)
c.527-9A>C (n.527-9A>C)
n.1035-9A>C
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
c.541-9A>C (n.541-9A>C)
c.454-9A>C (n.454-9A>C)
n.2682-9A>C
22g.42627398T=CA2406837012CYB5R3c.680-9A= (n.680-9A=)
c.479-9A= (n.479-9A=)
c.566-9A= (n.566-9A=)
c.85-9A=
n.2288-9A=
c.*497-9A= (n.*497-9A=)
n.815A=
c.647-9A= (n.647-9A=)
c.333+3484A= (n.333+3484A=)
n.1161A=
c.464-9A= (n.464-9A=)
n.715-9A=
n.710-9A=
c.548-9A= (n.548-9A=)
n.1294A=
c.*31-9A= (n.*31-9A=)
c.527-9A= (n.527-9A=)
n.1035-9A=
c.581A= (p.Tyr194=)
c.541-9A= (n.541-9A=)
c.454-9A= (n.454-9A=)
n.2682-9A=
22g.42627399A=CA2406837013CYB5R3c.680-10T= (n.680-10T=)
c.479-10T= (n.479-10T=)
c.566-10T= (n.566-10T=)
c.85-10T=
n.2288-10T=
c.*497-10T= (n.*497-10T=)
n.814T=
c.647-10T= (n.647-10T=)
c.333+3483T= (n.333+3483T=)
n.1160T=
c.464-10T= (n.464-10T=)
n.715-10T=
n.710-10T=
c.548-10T= (n.548-10T=)
n.1293T=
c.*31-10T= (n.*31-10T=)
c.527-10T= (n.527-10T=)
n.1035-10T=
c.580T= (p.Tyr194=)
c.541-10T= (n.541-10T=)
c.454-10T= (n.454-10T=)
n.2682-10T=
22g.42627399A>GCA753375308CYB5R3c.680-10T>C (n.680-10T>C)
c.479-10T>C (n.479-10T>C)
c.566-10T>C (n.566-10T>C)
c.85-10T>C
n.2288-10T>C
c.*497-10T>C (n.*497-10T>C)
n.814T>C
c.647-10T>C (n.647-10T>C)
c.333+3483T>C (n.333+3483T>C)
n.1160T>C
c.464-10T>C (n.464-10T>C)
n.715-10T>C
n.710-10T>C
c.548-10T>C (n.548-10T>C)
n.1293T>C
c.*31-10T>C (n.*31-10T>C)
c.527-10T>C (n.527-10T>C)
n.1035-10T>C
c.580T>C (p.Tyr194His)
c.541-10T>C (n.541-10T>C)
c.454-10T>C (n.454-10T>C)
n.2682-10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627400G>ACA10269663CYB5R3c.680-11C>T (n.680-11C>T)
c.479-11C>T (n.479-11C>T)
c.566-11C>T (n.566-11C>T)
c.85-11C>T
n.2288-11C>T
c.*497-11C>T (n.*497-11C>T)
n.813C>T
c.647-11C>T (n.647-11C>T)
c.333+3482C>T (n.333+3482C>T)
n.1159C>T
c.464-11C>T (n.464-11C>T)
n.715-11C>T
n.710-11C>T
c.548-11C>T (n.548-11C>T)
n.1292C>T
c.*31-11C>T (n.*31-11C>T)
c.527-11C>T (n.527-11C>T)
n.1035-11C>T
c.579C>T (p.Gly193=)
c.541-11C>T (n.541-11C>T)
c.454-11C>T (n.454-11C>T)
n.2682-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627400G=CA2406837014CYB5R3c.680-11C= (n.680-11C=)
c.479-11C= (n.479-11C=)
c.566-11C= (n.566-11C=)
c.85-11C=
n.2288-11C=
c.*497-11C= (n.*497-11C=)
n.813C=
c.647-11C= (n.647-11C=)
c.333+3482C= (n.333+3482C=)
n.1159C=
c.464-11C= (n.464-11C=)
n.715-11C=
n.710-11C=
c.548-11C= (n.548-11C=)
n.1292C=
c.*31-11C= (n.*31-11C=)
c.527-11C= (n.527-11C=)
n.1035-11C=
c.579C= (p.Gly193=)
c.541-11C= (n.541-11C=)
c.454-11C= (n.454-11C=)
n.2682-11C=
22g.42627401_42627423delCA2657069932CYB5R3c.680-33_680-11del (n.680-33_680-11del)
c.479-33_479-11del (n.479-33_479-11del)
c.566-33_566-11del (n.566-33_566-11del)
c.85-33_85-11del
n.2288-33_2288-11del
c.*497-33_*497-11del (n.*497-33_*497-11del)
n.791_813del
c.647-33_647-11del (n.647-33_647-11del)
c.333+3460_333+3482del (n.333+3460_333+3482del)
n.1137_1159del
c.464-33_464-11del (n.464-33_464-11del)
n.715-33_715-11del
n.710-33_710-11del
c.548-33_548-11del (n.548-33_548-11del)
n.1270_1292del
c.*31-33_*31-11del (n.*31-33_*31-11del)
c.527-33_527-11del (n.527-33_527-11del)
n.1035-33_1035-11del
c.557_579del (p.Gln186LeufsTer20)
c.541-33_541-11del (n.541-33_541-11del)
c.454-33_454-11del (n.454-33_454-11del)
n.2682-33_2682-11del
 gnomAD v4
22g.42627401C>ACA639829210CYB5R3c.680-12G>T (n.680-12G>T)
c.479-12G>T (n.479-12G>T)
c.566-12G>T (n.566-12G>T)
c.85-12G>T
n.2288-12G>T
c.*497-12G>T (n.*497-12G>T)
n.812G>T
c.647-12G>T (n.647-12G>T)
c.333+3481G>T (n.333+3481G>T)
n.1158G>T
c.464-12G>T (n.464-12G>T)
n.715-12G>T
n.710-12G>T
c.548-12G>T (n.548-12G>T)
n.1291G>T
c.*31-12G>T (n.*31-12G>T)
c.527-12G>T (n.527-12G>T)
n.1035-12G>T
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.541-12G>T (n.541-12G>T)
c.454-12G>T (n.454-12G>T)
n.2682-12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627401C=CA2406837015CYB5R3c.680-12G= (n.680-12G=)
c.479-12G= (n.479-12G=)
c.566-12G= (n.566-12G=)
c.85-12G=
n.2288-12G=
c.*497-12G= (n.*497-12G=)
n.812G=
c.647-12G= (n.647-12G=)
c.333+3481G= (n.333+3481G=)
n.1158G=
c.464-12G= (n.464-12G=)
n.715-12G=
n.710-12G=
c.548-12G= (n.548-12G=)
n.1291G=
c.*31-12G= (n.*31-12G=)
c.527-12G= (n.527-12G=)
n.1035-12G=
c.578G= (p.Gly193=)
c.541-12G= (n.541-12G=)
c.454-12G= (n.454-12G=)
n.2682-12G=
22g.42627402C=CA2406837016CYB5R3c.680-13G= (n.680-13G=)
c.479-13G= (n.479-13G=)
c.566-13G= (n.566-13G=)
c.85-13G=
n.2288-13G=
c.*497-13G= (n.*497-13G=)
n.811G=
c.647-13G= (n.647-13G=)
c.333+3480G= (n.333+3480G=)
n.1157G=
c.464-13G= (n.464-13G=)
n.715-13G=
n.710-13G=
c.548-13G= (n.548-13G=)
n.1290G=
c.*31-13G= (n.*31-13G=)
c.527-13G= (n.527-13G=)
n.1035-13G=
c.577G= (p.Gly193=)
c.541-13G= (n.541-13G=)
c.454-13G= (n.454-13G=)
n.2682-13G=
22g.42627402C>GCA10269665CYB5R3c.680-13G>C (n.680-13G>C)
c.479-13G>C (n.479-13G>C)
c.566-13G>C (n.566-13G>C)
c.85-13G>C
n.2288-13G>C
c.*497-13G>C (n.*497-13G>C)
n.811G>C
c.647-13G>C (n.647-13G>C)
c.333+3480G>C (n.333+3480G>C)
n.1157G>C
c.464-13G>C (n.464-13G>C)
n.715-13G>C
n.710-13G>C
c.548-13G>C (n.548-13G>C)
n.1290G>C
c.*31-13G>C (n.*31-13G>C)
c.527-13G>C (n.527-13G>C)
n.1035-13G>C
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.541-13G>C (n.541-13G>C)
c.454-13G>C (n.454-13G>C)
n.2682-13G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627402C>TCA10269664CYB5R3c.680-13G>A (n.680-13G>A)
c.479-13G>A (n.479-13G>A)
c.566-13G>A (n.566-13G>A)
c.85-13G>A
n.2288-13G>A
c.*497-13G>A (n.*497-13G>A)
n.811G>A
c.647-13G>A (n.647-13G>A)
c.333+3480G>A (n.333+3480G>A)
n.1157G>A
c.464-13G>A (n.464-13G>A)
n.715-13G>A
n.710-13G>A
c.548-13G>A (n.548-13G>A)
n.1290G>A
c.*31-13G>A (n.*31-13G>A)
c.527-13G>A (n.527-13G>A)
n.1035-13G>A
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.541-13G>A (n.541-13G>A)
c.454-13G>A (n.454-13G>A)
n.2682-13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627403G>ACA10269666CYB5R3c.680-14C>T (n.680-14C>T)
c.479-14C>T (n.479-14C>T)
c.566-14C>T (n.566-14C>T)
c.85-14C>T
n.2288-14C>T
c.*497-14C>T (n.*497-14C>T)
n.810C>T
c.647-14C>T (n.647-14C>T)
c.333+3479C>T (n.333+3479C>T)
n.1156C>T
c.464-14C>T (n.464-14C>T)
n.715-14C>T
n.710-14C>T
c.548-14C>T (n.548-14C>T)
n.1289C>T
c.*31-14C>T (n.*31-14C>T)
c.527-14C>T (n.527-14C>T)
n.1035-14C>T
c.576C>T (p.Ala192=)
c.541-14C>T (n.541-14C>T)
c.454-14C>T (n.454-14C>T)
n.2682-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627403G>CCA10269667CYB5R3c.680-14C>G (n.680-14C>G)
c.479-14C>G (n.479-14C>G)
c.566-14C>G (n.566-14C>G)
c.85-14C>G
n.2288-14C>G
c.*497-14C>G (n.*497-14C>G)
n.810C>G
c.647-14C>G (n.647-14C>G)
c.333+3479C>G (n.333+3479C>G)
n.1156C>G
c.464-14C>G (n.464-14C>G)
n.715-14C>G
n.710-14C>G
c.548-14C>G (n.548-14C>G)
n.1289C>G
c.*31-14C>G (n.*31-14C>G)
c.527-14C>G (n.527-14C>G)
n.1035-14C>G
c.576C>G (p.Ala192=)
c.541-14C>G (n.541-14C>G)
c.454-14C>G (n.454-14C>G)
n.2682-14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627403G=CA2406837017CYB5R3c.680-14C= (n.680-14C=)
c.479-14C= (n.479-14C=)
c.566-14C= (n.566-14C=)
c.85-14C=
n.2288-14C=
c.*497-14C= (n.*497-14C=)
n.810C=
c.647-14C= (n.647-14C=)
c.333+3479C= (n.333+3479C=)
n.1156C=
c.464-14C= (n.464-14C=)
n.715-14C=
n.710-14C=
c.548-14C= (n.548-14C=)
n.1289C=
c.*31-14C= (n.*31-14C=)
c.527-14C= (n.527-14C=)
n.1035-14C=
c.576C= (p.Ala192=)
c.541-14C= (n.541-14C=)
c.454-14C= (n.454-14C=)
n.2682-14C=
22g.42627404G=CA2406837018CYB5R3c.680-15C= (n.680-15C=)
c.479-15C= (n.479-15C=)
c.566-15C= (n.566-15C=)
c.85-15C=
n.2288-15C=
c.*497-15C= (n.*497-15C=)
n.809C=
c.647-15C= (n.647-15C=)
c.333+3478C= (n.333+3478C=)
n.1155C=
c.464-15C= (n.464-15C=)
n.715-15C=
n.710-15C=
c.548-15C= (n.548-15C=)
n.1288C=
c.*31-15C= (n.*31-15C=)
c.527-15C= (n.527-15C=)
n.1035-15C=
c.575C= (p.Ala192=)
c.541-15C= (n.541-15C=)
c.454-15C= (n.454-15C=)
n.2682-15C=
22g.42627404G>TCA2406837019CYB5R3c.680-15C>A (n.680-15C>A)
c.479-15C>A (n.479-15C>A)
c.566-15C>A (n.566-15C>A)
c.85-15C>A
n.2288-15C>A
c.*497-15C>A (n.*497-15C>A)
n.809C>A
c.647-15C>A (n.647-15C>A)
c.333+3478C>A (n.333+3478C>A)
n.1155C>A
c.464-15C>A (n.464-15C>A)
n.715-15C>A
n.710-15C>A
c.548-15C>A (n.548-15C>A)
n.1288C>A
c.*31-15C>A (n.*31-15C>A)
c.527-15C>A (n.527-15C>A)
n.1035-15C>A
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.541-15C>A (n.541-15C>A)
c.454-15C>A (n.454-15C>A)
n.2682-15C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627405C=CA2406837020CYB5R3c.680-16G= (n.680-16G=)
c.479-16G= (n.479-16G=)
c.566-16G= (n.566-16G=)
c.85-16G=
n.2288-16G=
c.*497-16G= (n.*497-16G=)
n.808G=
c.647-16G= (n.647-16G=)
c.333+3477G= (n.333+3477G=)
n.1154G=
c.464-16G= (n.464-16G=)
n.715-16G=
n.710-16G=
c.548-16G= (n.548-16G=)
n.1287G=
c.*31-16G= (n.*31-16G=)
c.527-16G= (n.527-16G=)
n.1035-16G=
c.574G= (p.Ala192=)
c.541-16G= (n.541-16G=)
c.454-16G= (n.454-16G=)
n.2682-16G=
22g.42627405C>TCA324699173CYB5R3c.680-16G>A (n.680-16G>A)
c.479-16G>A (n.479-16G>A)
c.566-16G>A (n.566-16G>A)
c.85-16G>A
n.2288-16G>A
c.*497-16G>A (n.*497-16G>A)
n.808G>A
c.647-16G>A (n.647-16G>A)
c.333+3477G>A (n.333+3477G>A)
n.1154G>A
c.464-16G>A (n.464-16G>A)
n.715-16G>A
n.710-16G>A
c.548-16G>A (n.548-16G>A)
n.1287G>A
c.*31-16G>A (n.*31-16G>A)
c.527-16G>A (n.527-16G>A)
n.1035-16G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.541-16G>A (n.541-16G>A)
c.454-16G>A (n.454-16G>A)
n.2682-16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627406C>ACA2577738870CYB5R3c.680-17G>T (n.680-17G>T)
c.479-17G>T (n.479-17G>T)
c.566-17G>T (n.566-17G>T)
c.85-17G>T
n.2288-17G>T
c.*497-17G>T (n.*497-17G>T)
n.807G>T
c.647-17G>T (n.647-17G>T)
c.333+3476G>T (n.333+3476G>T)
n.1153G>T
c.464-17G>T (n.464-17G>T)
n.715-17G>T
n.710-17G>T
c.548-17G>T (n.548-17G>T)
n.1286G>T
c.*31-17G>T (n.*31-17G>T)
c.527-17G>T (n.527-17G>T)
n.1035-17G>T
c.573G>T (p.Pro191=)
c.541-17G>T (n.541-17G>T)
c.454-17G>T (n.454-17G>T)
n.2682-17G>T
22g.42627406C=CA2406837021CYB5R3c.680-17G= (n.680-17G=)
c.479-17G= (n.479-17G=)
c.566-17G= (n.566-17G=)
c.85-17G=
n.2288-17G=
c.*497-17G= (n.*497-17G=)
n.807G=
c.647-17G= (n.647-17G=)
c.333+3476G= (n.333+3476G=)
n.1153G=
c.464-17G= (n.464-17G=)
n.715-17G=
n.710-17G=
c.548-17G= (n.548-17G=)
n.1286G=
c.*31-17G= (n.*31-17G=)
c.527-17G= (n.527-17G=)
n.1035-17G=
c.573G= (p.Pro191=)
c.541-17G= (n.541-17G=)
c.454-17G= (n.454-17G=)
n.2682-17G=
22g.42627406C>GCA10269669CYB5R3c.680-17G>C (n.680-17G>C)
c.479-17G>C (n.479-17G>C)
c.566-17G>C (n.566-17G>C)
c.85-17G>C
n.2288-17G>C
c.*497-17G>C (n.*497-17G>C)
n.807G>C
c.647-17G>C (n.647-17G>C)
c.333+3476G>C (n.333+3476G>C)
n.1153G>C
c.464-17G>C (n.464-17G>C)
n.715-17G>C
n.710-17G>C
c.548-17G>C (n.548-17G>C)
n.1286G>C
c.*31-17G>C (n.*31-17G>C)
c.527-17G>C (n.527-17G>C)
n.1035-17G>C
c.573G>C (p.Pro191=)
c.541-17G>C (n.541-17G>C)
c.454-17G>C (n.454-17G>C)
n.2682-17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627406C>TCA10269668CYB5R3c.680-17G>A (n.680-17G>A)
c.479-17G>A (n.479-17G>A)
c.566-17G>A (n.566-17G>A)
c.85-17G>A
n.2288-17G>A
c.*497-17G>A (n.*497-17G>A)
n.807G>A
c.647-17G>A (n.647-17G>A)
c.333+3476G>A (n.333+3476G>A)
n.1153G>A
c.464-17G>A (n.464-17G>A)
n.715-17G>A
n.710-17G>A
c.548-17G>A (n.548-17G>A)
n.1286G>A
c.*31-17G>A (n.*31-17G>A)
c.527-17G>A (n.527-17G>A)
n.1035-17G>A
c.573G>A (p.Pro191=)
c.541-17G>A (n.541-17G>A)
c.454-17G>A (n.454-17G>A)
n.2682-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627407G>ACA10269671CYB5R3c.680-18C>T (n.680-18C>T)
c.479-18C>T (n.479-18C>T)
c.566-18C>T (n.566-18C>T)
c.85-18C>T
n.2288-18C>T
c.*497-18C>T (n.*497-18C>T)
n.806C>T
c.647-18C>T (n.647-18C>T)
c.333+3475C>T (n.333+3475C>T)
n.1152C>T
c.464-18C>T (n.464-18C>T)
n.715-18C>T
n.710-18C>T
c.548-18C>T (n.548-18C>T)
n.1285C>T
c.*31-18C>T (n.*31-18C>T)
c.527-18C>T (n.527-18C>T)
n.1035-18C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.541-18C>T (n.541-18C>T)
c.454-18C>T (n.454-18C>T)
n.2682-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627407G>CCA10269670CYB5R3c.680-18C>G (n.680-18C>G)
c.479-18C>G (n.479-18C>G)
c.566-18C>G (n.566-18C>G)
c.85-18C>G
n.2288-18C>G
c.*497-18C>G (n.*497-18C>G)
n.806C>G
c.647-18C>G (n.647-18C>G)
c.333+3475C>G (n.333+3475C>G)
n.1152C>G
c.464-18C>G (n.464-18C>G)
n.715-18C>G
n.710-18C>G
c.548-18C>G (n.548-18C>G)
n.1285C>G
c.*31-18C>G (n.*31-18C>G)
c.527-18C>G (n.527-18C>G)
n.1035-18C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.541-18C>G (n.541-18C>G)
c.454-18C>G (n.454-18C>G)
n.2682-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627407G=CA2406837022CYB5R3c.680-18C= (n.680-18C=)
c.479-18C= (n.479-18C=)
c.566-18C= (n.566-18C=)
c.85-18C=
n.2288-18C=
c.*497-18C= (n.*497-18C=)
n.806C=
c.647-18C= (n.647-18C=)
c.333+3475C= (n.333+3475C=)
n.1152C=
c.464-18C= (n.464-18C=)
n.715-18C=
n.710-18C=
c.548-18C= (n.548-18C=)
n.1285C=
c.*31-18C= (n.*31-18C=)
c.527-18C= (n.527-18C=)
n.1035-18C=
c.572C= (p.Pro191=)
c.541-18C= (n.541-18C=)
c.454-18C= (n.454-18C=)
n.2682-18C=
22g.42627408G>ACA2657069934CYB5R3c.680-19C>T (n.680-19C>T)
c.479-19C>T (n.479-19C>T)
c.566-19C>T (n.566-19C>T)
c.85-19C>T
n.2288-19C>T
c.*497-19C>T (n.*497-19C>T)
n.805C>T
c.647-19C>T (n.647-19C>T)
c.333+3474C>T (n.333+3474C>T)
n.1151C>T
c.464-19C>T (n.464-19C>T)
n.715-19C>T
n.710-19C>T
c.548-19C>T (n.548-19C>T)
n.1284C>T
c.*31-19C>T (n.*31-19C>T)
c.527-19C>T (n.527-19C>T)
n.1035-19C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.541-19C>T (n.541-19C>T)
c.454-19C>T (n.454-19C>T)
n.2682-19C>T
 gnomAD v4
22g.42627408G>CCA2577738871CYB5R3c.680-19C>G (n.680-19C>G)
c.479-19C>G (n.479-19C>G)
c.566-19C>G (n.566-19C>G)
c.85-19C>G
n.2288-19C>G
c.*497-19C>G (n.*497-19C>G)
n.805C>G
c.647-19C>G (n.647-19C>G)
c.333+3474C>G (n.333+3474C>G)
n.1151C>G
c.464-19C>G (n.464-19C>G)
n.715-19C>G
n.710-19C>G
c.548-19C>G (n.548-19C>G)
n.1284C>G
c.*31-19C>G (n.*31-19C>G)
c.527-19C>G (n.527-19C>G)
n.1035-19C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.541-19C>G (n.541-19C>G)
c.454-19C>G (n.454-19C>G)
n.2682-19C>G
22g.42627409_42627414delCA2657069935CYB5R3c.680-24_680-19del (n.680-24_680-19del)
c.479-24_479-19del (n.479-24_479-19del)
c.566-24_566-19del (n.566-24_566-19del)
c.85-24_85-19del
n.2288-24_2288-19del
c.*497-24_*497-19del (n.*497-24_*497-19del)
n.800_805del
c.647-24_647-19del (n.647-24_647-19del)
c.333+3469_333+3474del (n.333+3469_333+3474del)
n.1146_1151del
c.464-24_464-19del (n.464-24_464-19del)
n.715-24_715-19del
n.710-24_710-19del
c.548-24_548-19del (n.548-24_548-19del)
n.1279_1284del
c.*31-24_*31-19del (n.*31-24_*31-19del)
c.527-24_527-19del (n.527-24_527-19del)
n.1035-24_1035-19del
c.566_571del (p.Arg189_Gly190del)
c.541-24_541-19del (n.541-24_541-19del)
c.454-24_454-19del (n.454-24_454-19del)
n.2682-24_2682-19del
 gnomAD v4
22g.42627409G>ACA2657069936CYB5R3c.680-20C>T (n.680-20C>T)
c.479-20C>T (n.479-20C>T)
c.566-20C>T (n.566-20C>T)
c.85-20C>T
n.2288-20C>T
c.*497-20C>T (n.*497-20C>T)
n.804C>T
c.647-20C>T (n.647-20C>T)
c.333+3473C>T (n.333+3473C>T)
n.1150C>T
c.464-20C>T (n.464-20C>T)
n.715-20C>T
n.710-20C>T
c.548-20C>T (n.548-20C>T)
n.1283C>T
c.*31-20C>T (n.*31-20C>T)
c.527-20C>T (n.527-20C>T)
n.1035-20C>T
c.570C>T (p.Gly190=)
c.541-20C>T (n.541-20C>T)
c.454-20C>T (n.454-20C>T)
n.2682-20C>T
 gnomAD v4
22g.42627410C>ACA2657069937CYB5R3c.680-21G>T (n.680-21G>T)
c.479-21G>T (n.479-21G>T)
c.566-21G>T (n.566-21G>T)
c.85-21G>T
n.2288-21G>T
c.*497-21G>T (n.*497-21G>T)
n.803G>T
c.647-21G>T (n.647-21G>T)
c.333+3472G>T (n.333+3472G>T)
n.1149G>T
c.464-21G>T (n.464-21G>T)
n.715-21G>T
n.710-21G>T
c.548-21G>T (n.548-21G>T)
n.1282G>T
c.*31-21G>T (n.*31-21G>T)
c.527-21G>T (n.527-21G>T)
n.1035-21G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.541-21G>T (n.541-21G>T)
c.454-21G>T (n.454-21G>T)
n.2682-21G>T
 gnomAD v4
22g.42627410C=CA2406837023CYB5R3c.680-21G= (n.680-21G=)
c.479-21G= (n.479-21G=)
c.566-21G= (n.566-21G=)
c.85-21G=
n.2288-21G=
c.*497-21G= (n.*497-21G=)
n.803G=
c.647-21G= (n.647-21G=)
c.333+3472G= (n.333+3472G=)
n.1149G=
c.464-21G= (n.464-21G=)
n.715-21G=
n.710-21G=
c.548-21G= (n.548-21G=)
n.1282G=
c.*31-21G= (n.*31-21G=)
c.527-21G= (n.527-21G=)
n.1035-21G=
c.569G= (p.Gly190=)
c.541-21G= (n.541-21G=)
c.454-21G= (n.454-21G=)
n.2682-21G=
22g.42627410C>TCA10269672CYB5R3c.680-21G>A (n.680-21G>A)
c.479-21G>A (n.479-21G>A)
c.566-21G>A (n.566-21G>A)
c.85-21G>A
n.2288-21G>A
c.*497-21G>A (n.*497-21G>A)
n.803G>A
c.647-21G>A (n.647-21G>A)
c.333+3472G>A (n.333+3472G>A)
n.1149G>A
c.464-21G>A (n.464-21G>A)
n.715-21G>A
n.710-21G>A
c.548-21G>A (n.548-21G>A)
n.1282G>A
c.*31-21G>A (n.*31-21G>A)
c.527-21G>A (n.527-21G>A)
n.1035-21G>A
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.541-21G>A (n.541-21G>A)
c.454-21G>A (n.454-21G>A)
n.2682-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627411C>ACA2577738872CYB5R3c.680-22G>T (n.680-22G>T)
c.479-22G>T (n.479-22G>T)
c.566-22G>T (n.566-22G>T)
c.85-22G>T
n.2288-22G>T
c.*497-22G>T (n.*497-22G>T)
n.802G>T
c.647-22G>T (n.647-22G>T)
c.333+3471G>T (n.333+3471G>T)
n.1148G>T
c.464-22G>T (n.464-22G>T)
n.715-22G>T
n.710-22G>T
c.548-22G>T (n.548-22G>T)
n.1281G>T
c.*31-22G>T (n.*31-22G>T)
c.527-22G>T (n.527-22G>T)
n.1035-22G>T
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.541-22G>T (n.541-22G>T)
c.454-22G>T (n.454-22G>T)
n.2682-22G>T
22g.42627411C=CA2406837024CYB5R3c.680-22G= (n.680-22G=)
c.479-22G= (n.479-22G=)
c.566-22G= (n.566-22G=)
c.85-22G=
n.2288-22G=
c.*497-22G= (n.*497-22G=)
n.802G=
c.647-22G= (n.647-22G=)
c.333+3471G= (n.333+3471G=)
n.1148G=
c.464-22G= (n.464-22G=)
n.715-22G=
n.710-22G=
c.548-22G= (n.548-22G=)
n.1281G=
c.*31-22G= (n.*31-22G=)
c.527-22G= (n.527-22G=)
n.1035-22G=
c.568G= (p.Gly190=)
c.541-22G= (n.541-22G=)
c.454-22G= (n.454-22G=)
n.2682-22G=
22g.42627411C>TCA639829211CYB5R3c.680-22G>A (n.680-22G>A)
c.479-22G>A (n.479-22G>A)
c.566-22G>A (n.566-22G>A)
c.85-22G>A
n.2288-22G>A
c.*497-22G>A (n.*497-22G>A)
n.802G>A
c.647-22G>A (n.647-22G>A)
c.333+3471G>A (n.333+3471G>A)
n.1148G>A
c.464-22G>A (n.464-22G>A)
n.715-22G>A
n.710-22G>A
c.548-22G>A (n.548-22G>A)
n.1281G>A
c.*31-22G>A (n.*31-22G>A)
c.527-22G>A (n.527-22G>A)
n.1035-22G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.541-22G>A (n.541-22G>A)
c.454-22G>A (n.454-22G>A)
n.2682-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627412T>CCA2657069938CYB5R3c.680-23A>G (n.680-23A>G)
c.479-23A>G (n.479-23A>G)
c.566-23A>G (n.566-23A>G)
c.85-23A>G
n.2288-23A>G
c.*497-23A>G (n.*497-23A>G)
n.801A>G
c.647-23A>G (n.647-23A>G)
c.333+3470A>G (n.333+3470A>G)
n.1147A>G
c.464-23A>G (n.464-23A>G)
n.715-23A>G
n.710-23A>G
c.548-23A>G (n.548-23A>G)
n.1280A>G
c.*31-23A>G (n.*31-23A>G)
c.527-23A>G (n.527-23A>G)
n.1035-23A>G
c.567A>G (p.Arg189=)
c.541-23A>G (n.541-23A>G)
c.454-23A>G (n.454-23A>G)
n.2682-23A>G
 gnomAD v4
22g.42627413C=CA2406837025CYB5R3c.680-24G= (n.680-24G=)
c.479-24G= (n.479-24G=)
c.566-24G= (n.566-24G=)
c.85-24G=
n.2288-24G=
c.*497-24G= (n.*497-24G=)
n.800G=
c.647-24G= (n.647-24G=)
c.333+3469G= (n.333+3469G=)
n.1146G=
c.464-24G= (n.464-24G=)
n.715-24G=
n.710-24G=
c.548-24G= (n.548-24G=)
n.1279G=
c.*31-24G= (n.*31-24G=)
c.527-24G= (n.527-24G=)
n.1035-24G=
c.566G= (p.Arg189=)
c.541-24G= (n.541-24G=)
c.454-24G= (n.454-24G=)
n.2682-24G=
22g.42627413C>GCA2657069941CYB5R3c.680-24G>C (n.680-24G>C)
c.479-24G>C (n.479-24G>C)
c.566-24G>C (n.566-24G>C)
c.85-24G>C
n.2288-24G>C
c.*497-24G>C (n.*497-24G>C)
n.800G>C
c.647-24G>C (n.647-24G>C)
c.333+3469G>C (n.333+3469G>C)
n.1146G>C
c.464-24G>C (n.464-24G>C)
n.715-24G>C
n.710-24G>C
c.548-24G>C (n.548-24G>C)
n.1279G>C
c.*31-24G>C (n.*31-24G>C)
c.527-24G>C (n.527-24G>C)
n.1035-24G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.541-24G>C (n.541-24G>C)
c.454-24G>C (n.454-24G>C)
n.2682-24G>C
 gnomAD v4
22g.42627413C>TCA10269673CYB5R3c.680-24G>A (n.680-24G>A)
c.479-24G>A (n.479-24G>A)
c.566-24G>A (n.566-24G>A)
c.85-24G>A
n.2288-24G>A
c.*497-24G>A (n.*497-24G>A)
n.800G>A
c.647-24G>A (n.647-24G>A)
c.333+3469G>A (n.333+3469G>A)
n.1146G>A
c.464-24G>A (n.464-24G>A)
n.715-24G>A
n.710-24G>A
c.548-24G>A (n.548-24G>A)
n.1279G>A
c.*31-24G>A (n.*31-24G>A)
c.527-24G>A (n.527-24G>A)
n.1035-24G>A
c.566G>A (p.Arg189Gln)
c.541-24G>A (n.541-24G>A)
c.454-24G>A (n.454-24G>A)
n.2682-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627414G>ACA10269674CYB5R3c.680-25C>T (n.680-25C>T)
c.479-25C>T (n.479-25C>T)
c.566-25C>T (n.566-25C>T)
c.85-25C>T
n.2288-25C>T
c.*497-25C>T (n.*497-25C>T)
n.799C>T
c.647-25C>T (n.647-25C>T)
c.333+3468C>T (n.333+3468C>T)
n.1145C>T
c.464-25C>T (n.464-25C>T)
n.715-25C>T
n.710-25C>T
c.548-25C>T (n.548-25C>T)
n.1278C>T
c.*31-25C>T (n.*31-25C>T)
c.527-25C>T (n.527-25C>T)
n.1035-25C>T
c.565C>T (p.Arg189Ter)
c.541-25C>T (n.541-25C>T)
c.454-25C>T (n.454-25C>T)
n.2682-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627414G=CA2406837026CYB5R3c.680-25C= (n.680-25C=)
c.479-25C= (n.479-25C=)
c.566-25C= (n.566-25C=)
c.85-25C=
n.2288-25C=
c.*497-25C= (n.*497-25C=)
n.799C=
c.647-25C= (n.647-25C=)
c.333+3468C= (n.333+3468C=)
n.1145C=
c.464-25C= (n.464-25C=)
n.715-25C=
n.710-25C=
c.548-25C= (n.548-25C=)
n.1278C=
c.*31-25C= (n.*31-25C=)
c.527-25C= (n.527-25C=)
n.1035-25C=
c.565C= (p.Arg189=)
c.541-25C= (n.541-25C=)
c.454-25C= (n.454-25C=)
n.2682-25C=
22g.42627414G>TCA2657069945CYB5R3c.680-25C>A (n.680-25C>A)
c.479-25C>A (n.479-25C>A)
c.566-25C>A (n.566-25C>A)
c.85-25C>A
n.2288-25C>A
c.*497-25C>A (n.*497-25C>A)
n.799C>A
c.647-25C>A (n.647-25C>A)
c.333+3468C>A (n.333+3468C>A)
n.1145C>A
c.464-25C>A (n.464-25C>A)
n.715-25C>A
n.710-25C>A
c.548-25C>A (n.548-25C>A)
n.1278C>A
c.*31-25C>A (n.*31-25C>A)
c.527-25C>A (n.527-25C>A)
n.1035-25C>A
c.565C>A (p.Arg189=)
c.541-25C>A (n.541-25C>A)
c.454-25C>A (n.454-25C>A)
n.2682-25C>A
 gnomAD v4
22g.42627415C>TCA2577738873CYB5R3c.680-26G>A (n.680-26G>A)
c.479-26G>A (n.479-26G>A)
c.566-26G>A (n.566-26G>A)
c.85-26G>A
n.2288-26G>A
c.*497-26G>A (n.*497-26G>A)
n.798G>A
c.647-26G>A (n.647-26G>A)
c.333+3467G>A (n.333+3467G>A)
n.1144G>A
c.464-26G>A (n.464-26G>A)
n.715-26G>A
n.710-26G>A
c.548-26G>A (n.548-26G>A)
n.1277G>A
c.*31-26G>A (n.*31-26G>A)
c.527-26G>A (n.527-26G>A)
n.1035-26G>A
c.564G>A (p.Val188=)
c.541-26G>A (n.541-26G>A)
c.454-26G>A (n.454-26G>A)
n.2682-26G>A
 gnomAD v4
22g.42627416A>GCA2657069949CYB5R3c.680-27T>C (n.680-27T>C)
c.479-27T>C (n.479-27T>C)
c.566-27T>C (n.566-27T>C)
c.85-27T>C
n.2288-27T>C
c.*497-27T>C (n.*497-27T>C)
n.797T>C
c.647-27T>C (n.647-27T>C)
c.333+3466T>C (n.333+3466T>C)
n.1143T>C
c.464-27T>C (n.464-27T>C)
n.715-27T>C
n.710-27T>C
c.548-27T>C (n.548-27T>C)
n.1276T>C
c.*31-27T>C (n.*31-27T>C)
c.527-27T>C (n.527-27T>C)
n.1035-27T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.541-27T>C (n.541-27T>C)
c.454-27T>C (n.454-27T>C)
n.2682-27T>C
 gnomAD v4
22g.42627416_42627418delCA2657069948CYB5R3c.680-29_680-27del (n.680-29_680-27del)
c.479-29_479-27del (n.479-29_479-27del)
c.566-29_566-27del (n.566-29_566-27del)
c.85-29_85-27del
n.2288-29_2288-27del
c.*497-29_*497-27del (n.*497-29_*497-27del)
n.795_797del
c.647-29_647-27del (n.647-29_647-27del)
c.333+3464_333+3466del (n.333+3464_333+3466del)
n.1141_1143del
c.464-29_464-27del (n.464-29_464-27del)
n.715-29_715-27del
n.710-29_710-27del
c.548-29_548-27del (n.548-29_548-27del)
n.1274_1276del
c.*31-29_*31-27del (n.*31-29_*31-27del)
c.527-29_527-27del (n.527-29_527-27del)
n.1035-29_1035-27del
c.561_563del (p.His187_Val188delinsGln)
c.541-29_541-27del (n.541-29_541-27del)
c.454-29_454-27del (n.454-29_454-27del)
n.2682-29_2682-27del
 gnomAD v4
22g.42627417C>ACA2657069951CYB5R3c.680-28G>T (n.680-28G>T)
c.479-28G>T (n.479-28G>T)
c.566-28G>T (n.566-28G>T)
c.85-28G>T
n.2288-28G>T
c.*497-28G>T (n.*497-28G>T)
n.796G>T
c.647-28G>T (n.647-28G>T)
c.333+3465G>T (n.333+3465G>T)
n.1142G>T
c.464-28G>T (n.464-28G>T)
n.715-28G>T
n.710-28G>T
c.548-28G>T (n.548-28G>T)
n.1275G>T
c.*31-28G>T (n.*31-28G>T)
c.527-28G>T (n.527-28G>T)
n.1035-28G>T
c.562G>T (p.Val188Leu)
c.541-28G>T (n.541-28G>T)
c.454-28G>T (n.454-28G>T)
n.2682-28G>T
 gnomAD v4
22g.42627417C=CA2406837027CYB5R3c.680-28G= (n.680-28G=)
c.479-28G= (n.479-28G=)
c.566-28G= (n.566-28G=)
c.85-28G=
n.2288-28G=
c.*497-28G= (n.*497-28G=)
n.796G=
c.647-28G= (n.647-28G=)
c.333+3465G= (n.333+3465G=)
n.1142G=
c.464-28G= (n.464-28G=)
n.715-28G=
n.710-28G=
c.548-28G= (n.548-28G=)
n.1275G=
c.*31-28G= (n.*31-28G=)
c.527-28G= (n.527-28G=)
n.1035-28G=
c.562G= (p.Val188=)
c.541-28G= (n.541-28G=)
c.454-28G= (n.454-28G=)
n.2682-28G=
22g.42627417C>GCA10269676CYB5R3c.680-28G>C (n.680-28G>C)
c.479-28G>C (n.479-28G>C)
c.566-28G>C (n.566-28G>C)
c.85-28G>C
n.2288-28G>C
c.*497-28G>C (n.*497-28G>C)
n.796G>C
c.647-28G>C (n.647-28G>C)
c.333+3465G>C (n.333+3465G>C)
n.1142G>C
c.464-28G>C (n.464-28G>C)
n.715-28G>C
n.710-28G>C
c.548-28G>C (n.548-28G>C)
n.1275G>C
c.*31-28G>C (n.*31-28G>C)
c.527-28G>C (n.527-28G>C)
n.1035-28G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.541-28G>C (n.541-28G>C)
c.454-28G>C (n.454-28G>C)
n.2682-28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627417C>TCA10269675CYB5R3c.680-28G>A (n.680-28G>A)
c.479-28G>A (n.479-28G>A)
c.566-28G>A (n.566-28G>A)
c.85-28G>A
n.2288-28G>A
c.*497-28G>A (n.*497-28G>A)
n.796G>A
c.647-28G>A (n.647-28G>A)
c.333+3465G>A (n.333+3465G>A)
n.1142G>A
c.464-28G>A (n.464-28G>A)
n.715-28G>A
n.710-28G>A
c.548-28G>A (n.548-28G>A)
n.1275G>A
c.*31-28G>A (n.*31-28G>A)
c.527-28G>A (n.527-28G>A)
n.1035-28G>A
c.562G>A (p.Val188Met)
c.541-28G>A (n.541-28G>A)
c.454-28G>A (n.454-28G>A)
n.2682-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627418G>ACA10269677CYB5R3c.680-29C>T (n.680-29C>T)
c.479-29C>T (n.479-29C>T)
c.566-29C>T (n.566-29C>T)
c.85-29C>T
n.2288-29C>T
c.*497-29C>T (n.*497-29C>T)
n.795C>T
c.647-29C>T (n.647-29C>T)
c.333+3464C>T (n.333+3464C>T)
n.1141C>T
c.464-29C>T (n.464-29C>T)
n.715-29C>T
n.710-29C>T
c.548-29C>T (n.548-29C>T)
n.1274C>T
c.*31-29C>T (n.*31-29C>T)
c.527-29C>T (n.527-29C>T)
n.1035-29C>T
c.561C>T (p.His187=)
c.541-29C>T (n.541-29C>T)
c.454-29C>T (n.454-29C>T)
n.2682-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627418G=CA2406837028CYB5R3c.680-29C= (n.680-29C=)
c.479-29C= (n.479-29C=)
c.566-29C= (n.566-29C=)
c.85-29C=
n.2288-29C=
c.*497-29C= (n.*497-29C=)
n.795C=
c.647-29C= (n.647-29C=)
c.333+3464C= (n.333+3464C=)
n.1141C=
c.464-29C= (n.464-29C=)
n.715-29C=
n.710-29C=
c.548-29C= (n.548-29C=)
n.1274C=
c.*31-29C= (n.*31-29C=)
c.527-29C= (n.527-29C=)
n.1035-29C=
c.561C= (p.His187=)
c.541-29C= (n.541-29C=)
c.454-29C= (n.454-29C=)
n.2682-29C=
22g.42627418G>TCA2657069954CYB5R3c.680-29C>A (n.680-29C>A)
c.479-29C>A (n.479-29C>A)
c.566-29C>A (n.566-29C>A)
c.85-29C>A
n.2288-29C>A
c.*497-29C>A (n.*497-29C>A)
n.795C>A
c.647-29C>A (n.647-29C>A)
c.333+3464C>A (n.333+3464C>A)
n.1141C>A
c.464-29C>A (n.464-29C>A)
n.715-29C>A
n.710-29C>A
c.548-29C>A (n.548-29C>A)
n.1274C>A
c.*31-29C>A (n.*31-29C>A)
c.527-29C>A (n.527-29C>A)
n.1035-29C>A
c.561C>A (p.His187Gln)
c.541-29C>A (n.541-29C>A)
c.454-29C>A (n.454-29C>A)
n.2682-29C>A
 gnomAD v4
22g.42627419T>ACA639829212CYB5R3c.680-30A>T (n.680-30A>T)
c.479-30A>T (n.479-30A>T)
c.566-30A>T (n.566-30A>T)
c.85-30A>T
n.2288-30A>T
c.*497-30A>T (n.*497-30A>T)
n.794A>T
c.647-30A>T (n.647-30A>T)
c.333+3463A>T (n.333+3463A>T)
n.1140A>T
c.464-30A>T (n.464-30A>T)
n.715-30A>T
n.710-30A>T
c.548-30A>T (n.548-30A>T)
n.1273A>T
c.*31-30A>T (n.*31-30A>T)
c.527-30A>T (n.527-30A>T)
n.1035-30A>T
c.560A>T (p.His187Leu)
c.541-30A>T (n.541-30A>T)
c.454-30A>T (n.454-30A>T)
n.2682-30A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627419T=CA2406837029CYB5R3c.680-30A= (n.680-30A=)
c.479-30A= (n.479-30A=)
c.566-30A= (n.566-30A=)
c.85-30A=
n.2288-30A=
c.*497-30A= (n.*497-30A=)
n.794A=
c.647-30A= (n.647-30A=)
c.333+3463A= (n.333+3463A=)
n.1140A=
c.464-30A= (n.464-30A=)
n.715-30A=
n.710-30A=
c.548-30A= (n.548-30A=)
n.1273A=
c.*31-30A= (n.*31-30A=)
c.527-30A= (n.527-30A=)
n.1035-30A=
c.560A= (p.His187=)
c.541-30A= (n.541-30A=)
c.454-30A= (n.454-30A=)
n.2682-30A=
22g.42627420G>ACA639829213CYB5R3c.680-31C>T (n.680-31C>T)
c.479-31C>T (n.479-31C>T)
c.566-31C>T (n.566-31C>T)
c.85-31C>T
n.2288-31C>T
c.*497-31C>T (n.*497-31C>T)
n.793C>T
c.647-31C>T (n.647-31C>T)
c.333+3462C>T (n.333+3462C>T)
n.1139C>T
c.464-31C>T (n.464-31C>T)
n.715-31C>T
n.710-31C>T
c.548-31C>T (n.548-31C>T)
n.1272C>T
c.*31-31C>T (n.*31-31C>T)
c.527-31C>T (n.527-31C>T)
n.1035-31C>T
c.559C>T (p.His187Tyr)
c.541-31C>T (n.541-31C>T)
c.454-31C>T (n.454-31C>T)
n.2682-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627420G>CCA2657069958CYB5R3c.680-31C>G (n.680-31C>G)
c.479-31C>G (n.479-31C>G)
c.566-31C>G (n.566-31C>G)
c.85-31C>G
n.2288-31C>G
c.*497-31C>G (n.*497-31C>G)
n.793C>G
c.647-31C>G (n.647-31C>G)
c.333+3462C>G (n.333+3462C>G)
n.1139C>G
c.464-31C>G (n.464-31C>G)
n.715-31C>G
n.710-31C>G
c.548-31C>G (n.548-31C>G)
n.1272C>G
c.*31-31C>G (n.*31-31C>G)
c.527-31C>G (n.527-31C>G)
n.1035-31C>G
c.559C>G (p.His187Asp)
c.541-31C>G (n.541-31C>G)
c.454-31C>G (n.454-31C>G)
n.2682-31C>G
 gnomAD v4
22g.42627420G=CA2406837030CYB5R3c.680-31C= (n.680-31C=)
c.479-31C= (n.479-31C=)
c.566-31C= (n.566-31C=)
c.85-31C=
n.2288-31C=
c.*497-31C= (n.*497-31C=)
n.793C=
c.647-31C= (n.647-31C=)
c.333+3462C= (n.333+3462C=)
n.1139C=
c.464-31C= (n.464-31C=)
n.715-31C=
n.710-31C=
c.548-31C= (n.548-31C=)
n.1272C=
c.*31-31C= (n.*31-31C=)
c.527-31C= (n.527-31C=)
n.1035-31C=
c.559C= (p.His187=)
c.541-31C= (n.541-31C=)
c.454-31C= (n.454-31C=)
n.2682-31C=
22g.42627420G>TCA2657069960CYB5R3c.680-31C>A (n.680-31C>A)
c.479-31C>A (n.479-31C>A)
c.566-31C>A (n.566-31C>A)
c.85-31C>A
n.2288-31C>A
c.*497-31C>A (n.*497-31C>A)
n.793C>A
c.647-31C>A (n.647-31C>A)
c.333+3462C>A (n.333+3462C>A)
n.1139C>A
c.464-31C>A (n.464-31C>A)
n.715-31C>A
n.710-31C>A
c.548-31C>A (n.548-31C>A)
n.1272C>A
c.*31-31C>A (n.*31-31C>A)
c.527-31C>A (n.527-31C>A)
n.1035-31C>A
c.559C>A (p.His187Asn)
c.541-31C>A (n.541-31C>A)
c.454-31C>A (n.454-31C>A)
n.2682-31C>A
 gnomAD v4
22g.42627421C>TCA2657069962CYB5R3c.680-32G>A (n.680-32G>A)
c.479-32G>A (n.479-32G>A)
c.566-32G>A (n.566-32G>A)
c.85-32G>A
n.2288-32G>A
c.*497-32G>A (n.*497-32G>A)
n.792G>A
c.647-32G>A (n.647-32G>A)
c.333+3461G>A (n.333+3461G>A)
n.1138G>A
c.464-32G>A (n.464-32G>A)
n.715-32G>A
n.710-32G>A
c.548-32G>A (n.548-32G>A)
n.1271G>A
c.*31-32G>A (n.*31-32G>A)
c.527-32G>A (n.527-32G>A)
n.1035-32G>A
c.558G>A (p.Gln186=)
c.541-32G>A (n.541-32G>A)
c.454-32G>A (n.454-32G>A)
n.2682-32G>A
 gnomAD v4
22g.42627422T>GCA2657069963CYB5R3c.680-33A>C (n.680-33A>C)
c.479-33A>C (n.479-33A>C)
c.566-33A>C (n.566-33A>C)
c.85-33A>C
n.2288-33A>C
c.*497-33A>C (n.*497-33A>C)
n.791A>C
c.647-33A>C (n.647-33A>C)
c.333+3460A>C (n.333+3460A>C)
n.1137A>C
c.464-33A>C (n.464-33A>C)
n.715-33A>C
n.710-33A>C
c.548-33A>C (n.548-33A>C)
n.1270A>C
c.*31-33A>C (n.*31-33A>C)
c.527-33A>C (n.527-33A>C)
n.1035-33A>C
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.541-33A>C (n.541-33A>C)
c.454-33A>C (n.454-33A>C)
n.2682-33A>C
 gnomAD v4
22g.42627423G>ACA2657069967CYB5R3c.680-34C>T (n.680-34C>T)
c.479-34C>T (n.479-34C>T)
c.566-34C>T (n.566-34C>T)
c.85-34C>T
n.2288-34C>T
c.*497-34C>T (n.*497-34C>T)
n.790C>T
c.647-34C>T (n.647-34C>T)
c.333+3459C>T (n.333+3459C>T)
n.1136C>T
c.464-34C>T (n.464-34C>T)
n.715-34C>T
n.710-34C>T
c.548-34C>T (n.548-34C>T)
n.1269C>T
c.*31-34C>T (n.*31-34C>T)
c.527-34C>T (n.527-34C>T)
n.1035-34C>T
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.541-34C>T (n.541-34C>T)
c.454-34C>T (n.454-34C>T)
n.2682-34C>T
 gnomAD v4
22g.42627423G>CCA10269678CYB5R3c.680-34C>G (n.680-34C>G)
c.479-34C>G (n.479-34C>G)
c.566-34C>G (n.566-34C>G)
c.85-34C>G
n.2288-34C>G
c.*497-34C>G (n.*497-34C>G)
n.790C>G
c.647-34C>G (n.647-34C>G)
c.333+3459C>G (n.333+3459C>G)
n.1136C>G
c.464-34C>G (n.464-34C>G)
n.715-34C>G
n.710-34C>G
c.548-34C>G (n.548-34C>G)
n.1269C>G
c.*31-34C>G (n.*31-34C>G)
c.527-34C>G (n.527-34C>G)
n.1035-34C>G
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.541-34C>G (n.541-34C>G)
c.454-34C>G (n.454-34C>G)
n.2682-34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627423G=CA2406837031CYB5R3c.680-34C= (n.680-34C=)
c.479-34C= (n.479-34C=)
c.566-34C= (n.566-34C=)
c.85-34C=
n.2288-34C=
c.*497-34C= (n.*497-34C=)
n.790C=
c.647-34C= (n.647-34C=)
c.333+3459C= (n.333+3459C=)
n.1136C=
c.464-34C= (n.464-34C=)
n.715-34C=
n.710-34C=
c.548-34C= (n.548-34C=)
n.1269C=
c.*31-34C= (n.*31-34C=)
c.527-34C= (n.527-34C=)
n.1035-34C=
c.556C= (p.Gln186=)
c.541-34C= (n.541-34C=)
c.454-34C= (n.454-34C=)
n.2682-34C=
22g.42627423G>TCA2657069970CYB5R3c.680-34C>A (n.680-34C>A)
c.479-34C>A (n.479-34C>A)
c.566-34C>A (n.566-34C>A)
c.85-34C>A
n.2288-34C>A
c.*497-34C>A (n.*497-34C>A)
n.790C>A
c.647-34C>A (n.647-34C>A)
c.333+3459C>A (n.333+3459C>A)
n.1136C>A
c.464-34C>A (n.464-34C>A)
n.715-34C>A
n.710-34C>A
c.548-34C>A (n.548-34C>A)
n.1269C>A
c.*31-34C>A (n.*31-34C>A)
c.527-34C>A (n.527-34C>A)
n.1035-34C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.541-34C>A (n.541-34C>A)
c.454-34C>A (n.454-34C>A)
n.2682-34C>A
 gnomAD v4
22g.42627424A>GCA2657069972CYB5R3c.680-35T>C (n.680-35T>C)
c.479-35T>C (n.479-35T>C)
c.566-35T>C (n.566-35T>C)
c.85-35T>C
n.2288-35T>C
c.*497-35T>C (n.*497-35T>C)
n.789T>C
c.647-35T>C (n.647-35T>C)
c.333+3458T>C (n.333+3458T>C)
n.1135T>C
c.464-35T>C (n.464-35T>C)
n.715-35T>C
n.710-35T>C
c.548-35T>C (n.548-35T>C)
n.1268T>C
c.*31-35T>C (n.*31-35T>C)
c.527-35T>C (n.527-35T>C)
n.1035-35T>C
c.555T>C (p.Ala185=)
c.541-35T>C (n.541-35T>C)
c.454-35T>C (n.454-35T>C)
n.2682-35T>C
 gnomAD v4
22g.42627426C=CA2406837032CYB5R3c.680-37G= (n.680-37G=)
c.479-37G= (n.479-37G=)
c.566-37G= (n.566-37G=)
c.85-37G=
n.2288-37G=
c.*497-37G= (n.*497-37G=)
n.787G=
c.647-37G= (n.647-37G=)
c.333+3456G= (n.333+3456G=)
n.1133G=
c.464-37G= (n.464-37G=)
n.715-37G=
n.710-37G=
c.548-37G= (n.548-37G=)
n.1266G=
c.*31-37G= (n.*31-37G=)
c.527-37G= (n.527-37G=)
n.1035-37G=
c.553G= (p.Ala185=)
c.541-37G= (n.541-37G=)
c.454-37G= (n.454-37G=)
n.2682-37G=
22g.42627426C>TCA10269679CYB5R3c.680-37G>A (n.680-37G>A)
c.479-37G>A (n.479-37G>A)
c.566-37G>A (n.566-37G>A)
c.85-37G>A
n.2288-37G>A
c.*497-37G>A (n.*497-37G>A)
n.787G>A
c.647-37G>A (n.647-37G>A)
c.333+3456G>A (n.333+3456G>A)
n.1133G>A
c.464-37G>A (n.464-37G>A)
n.715-37G>A
n.710-37G>A
c.548-37G>A (n.548-37G>A)
n.1266G>A
c.*31-37G>A (n.*31-37G>A)
c.527-37G>A (n.527-37G>A)
n.1035-37G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.541-37G>A (n.541-37G>A)
c.454-37G>A (n.454-37G>A)
n.2682-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627427G>ACA324699254CYB5R3c.680-38C>T (n.680-38C>T)
c.479-38C>T (n.479-38C>T)
c.566-38C>T (n.566-38C>T)
c.85-38C>T
n.2288-38C>T
c.*497-38C>T (n.*497-38C>T)
n.786C>T
c.647-38C>T (n.647-38C>T)
c.333+3455C>T (n.333+3455C>T)
n.1132C>T
c.464-38C>T (n.464-38C>T)
n.715-38C>T
n.710-38C>T
c.548-38C>T (n.548-38C>T)
n.1265C>T
c.*31-38C>T (n.*31-38C>T)
c.527-38C>T (n.527-38C>T)
n.1035-38C>T
c.552C>T (p.Leu184=)
c.541-38C>T (n.541-38C>T)
c.454-38C>T (n.454-38C>T)
n.2682-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627427G>CCA10269680CYB5R3c.680-38C>G (n.680-38C>G)
c.479-38C>G (n.479-38C>G)
c.566-38C>G (n.566-38C>G)
c.85-38C>G
n.2288-38C>G
c.*497-38C>G (n.*497-38C>G)
n.786C>G
c.647-38C>G (n.647-38C>G)
c.333+3455C>G (n.333+3455C>G)
n.1132C>G
c.464-38C>G (n.464-38C>G)
n.715-38C>G
n.710-38C>G
c.548-38C>G (n.548-38C>G)
n.1265C>G
c.*31-38C>G (n.*31-38C>G)
c.527-38C>G (n.527-38C>G)
n.1035-38C>G
c.552C>G (p.Leu184=)
c.541-38C>G (n.541-38C>G)
c.454-38C>G (n.454-38C>G)
n.2682-38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627427G=CA2406837033CYB5R3c.680-38C= (n.680-38C=)
c.479-38C= (n.479-38C=)
c.566-38C= (n.566-38C=)
c.85-38C=
n.2288-38C=
c.*497-38C= (n.*497-38C=)
n.786C=
c.647-38C= (n.647-38C=)
c.333+3455C= (n.333+3455C=)
n.1132C=
c.464-38C= (n.464-38C=)
n.715-38C=
n.710-38C=
c.548-38C= (n.548-38C=)
n.1265C=
c.*31-38C= (n.*31-38C=)
c.527-38C= (n.527-38C=)
n.1035-38C=
c.552C= (p.Leu184=)
c.541-38C= (n.541-38C=)
c.454-38C= (n.454-38C=)
n.2682-38C=
22g.42627429G>TCA2657069982CYB5R3c.680-40C>A (n.680-40C>A)
c.479-40C>A (n.479-40C>A)
c.566-40C>A (n.566-40C>A)
c.85-40C>A
n.2288-40C>A
c.*497-40C>A (n.*497-40C>A)
n.784C>A
c.647-40C>A (n.647-40C>A)
c.333+3453C>A (n.333+3453C>A)
n.1130C>A
c.464-40C>A (n.464-40C>A)
n.715-40C>A
n.710-40C>A
c.548-40C>A (n.548-40C>A)
n.1263C>A
c.*31-40C>A (n.*31-40C>A)
c.527-40C>A (n.527-40C>A)
n.1035-40C>A
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.541-40C>A (n.541-40C>A)
c.454-40C>A (n.454-40C>A)
n.2682-40C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched