Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2767+46G>A
 gnomAD v4
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n.2767+44G=
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c.170+44G>C
n.2373+44G>C
c.*582+44G>C (n.*582+44G>C)
n.909+44G>C
c.732+44G>C (n.732+44G>C)
c.334-3372G>C (n.334-3372G>C)
n.1255+44G>C
c.549+44G>C (n.549+44G>C)
n.800+44G>C
n.795+44G>C
c.633+44G>C (n.633+44G>C)
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c.*116+44G>C (n.*116+44G>C)
c.612+44G>C (n.612+44G>C)
n.1120+44G>C
c.675+44G>C (n.675+44G>C)
c.626+44G>C (n.626+44G>C)
c.539+44G>C (n.539+44G>C)
n.2767+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627262C>ACA2657069815CYB5R3c.765+42G>T (n.765+42G>T)
c.564+42G>T (n.564+42G>T)
c.651+42G>T (n.651+42G>T)
c.170+42G>T
n.2373+42G>T
c.*582+42G>T (n.*582+42G>T)
n.909+42G>T
c.732+42G>T (n.732+42G>T)
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c.549+42G>T (n.549+42G>T)
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 gnomAD v4
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n.1255+30T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2767+28dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2767+25G>C
 dbSNP
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n.1255+25G>A
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c.626+25G>A (n.626+25G>A)
c.539+25G>A (n.539+25G>A)
n.2767+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.564+25del (n.564+25del)
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n.2767+25del
 gnomAD v4
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c.539+24G>A (n.539+24G>A)
n.2767+24G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2767+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2767+19G>C
22g.42627285C>TCA2657069859CYB5R3c.765+19G>A (n.765+19G>A)
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c.170+19G>A
n.2373+19G>A
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n.909+19G>A
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n.1255+19G>A
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n.800+19G>A
n.795+19G>A
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n.1388+19G>A
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n.1120+19G>A
c.675+19G>A (n.675+19G>A)
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n.2767+19G>A
 gnomAD v4
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n.2767+18T=
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n.2373+18T>C
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n.909+18T>C
c.732+18T>C (n.732+18T>C)
c.334-3398T>C (n.334-3398T>C)
n.1255+18T>C
c.549+18T>C (n.549+18T>C)
n.800+18T>C
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n.2767+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627287T>CCA2406836949CYB5R3c.765+17A>G (n.765+17A>G)
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n.909+17A>G
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n.1255+17A>G
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n.2767+17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.42627287T=CA2406836948CYB5R3c.765+17A= (n.765+17A=)
c.564+17A= (n.564+17A=)
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c.675+17A= (n.675+17A=)
c.626+17A= (n.626+17A=)
c.539+17A= (n.539+17A=)
n.2767+17A=
22g.42627288G>ACA10269636CYB5R3c.765+16C>T (n.765+16C>T)
c.564+16C>T (n.564+16C>T)
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c.170+16C>T
n.2373+16C>T
c.*582+16C>T (n.*582+16C>T)
n.909+16C>T
c.732+16C>T (n.732+16C>T)
c.334-3400C>T (n.334-3400C>T)
n.1255+16C>T
c.549+16C>T (n.549+16C>T)
n.800+16C>T
n.795+16C>T
c.633+16C>T (n.633+16C>T)
n.1388+16C>T
c.*116+16C>T (n.*116+16C>T)
c.612+16C>T (n.612+16C>T)
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c.626+16C>T (n.626+16C>T)
c.539+16C>T (n.539+16C>T)
n.2767+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627288G=CA2406836950CYB5R3c.765+16C= (n.765+16C=)
c.564+16C= (n.564+16C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
22g.42627303C>TCA324698935CYB5R3c.765+1G>A (n.765+1G>A)
c.564+1G>A (n.564+1G>A)
c.651+1G>A (n.651+1G>A)
c.170+1G>A
n.2373+1G>A
c.*582+1G>A (n.*582+1G>A)
n.909+1G>A
c.732+1G>A (n.732+1G>A)
c.334-3415G>A (n.334-3415G>A)
n.1255+1G>A
c.549+1G>A (n.549+1G>A)
n.800+1G>A
n.795+1G>A
c.633+1G>A (n.633+1G>A)
n.1388+1G>A
c.*116+1G>A (n.*116+1G>A)
c.612+1G>A (n.612+1G>A)
n.1120+1G>A
c.675+1G>A (n.675+1G>A)
c.626+1G>A (n.626+1G>A)
c.539+1G>A (n.539+1G>A)
n.2767+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627304C>ACA411797555CYB5R3c.765G>T (p.Gln255His)
c.564G>T (p.Gln188His)
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n.2373G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.909G>T
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n.800G>T
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n.2767G>T
22g.42627304C>GCA411797557CYB5R3c.765G>C (p.Gln255His)
c.564G>C (p.Gln188His)
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n.2373G>C
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n.800G>C
n.795G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
n.1388G>C
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c.612G>C (p.Gln204His)
n.1120G>C
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n.2767G>C
22g.42627304C>TCA514813934CYB5R3c.765G>A (p.Gln255=)
c.564G>A (p.Gln188=)
c.651G>A (p.Gln217=)
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n.909G>A
c.732G>A (p.Gln244=)
c.334-3416G>A (n.334-3416G>A)
n.1255G>A
c.549G>A (p.Gln183=)
n.800G>A
n.795G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
n.1388G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.612G>A (p.Gln204=)
n.1120G>A
c.675G>A (p.Gln225=)
c.626G>A (n.626G>A)
c.539G>A (n.539G>A)
n.2767G>A
 gnomAD v4
22g.42627305T>ACA411797559CYB5R3c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.169A>T
n.2372A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.908A>T
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.334-3417A>T (n.334-3417A>T)
n.1254A>T
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n.799A>T
n.794A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.1387A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.1119A>T
c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.625A>T (n.625A>T)
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n.2766A>T
22g.42627305T>CCA411797561CYB5R3c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.169A>G
n.2372A>G
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n.908A>G
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.334-3417A>G (n.334-3417A>G)
n.1254A>G
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n.799A>G
n.794A>G
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n.1387A>G
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n.1119A>G
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c.625A>G (n.625A>G)
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n.2766A>G
 dbSNP COSMIC
22g.42627305T>GCA411797563CYB5R3c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.169A>C
n.2372A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.908A>C
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.334-3417A>C (n.334-3417A>C)
n.1254A>C
c.548A>C (p.Gln183Pro)
n.799A>C
n.794A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.1387A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.1119A>C
c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.625A>C (n.625A>C)
c.538A>C (n.538A>C)
n.2766A>C
22g.42627305T=CA2406836959CYB5R3c.764A= (p.Gln255=)
c.563A= (p.Gln188=)
c.650A= (p.Gln217=)
c.169A=
n.2372A=
c.*581A= (n.*581A=)
n.908A=
c.731A= (p.Gln244=)
c.334-3417A= (n.334-3417A=)
n.1254A=
c.548A= (p.Gln183=)
n.799A=
n.794A=
c.632A= (p.Gln211=)
n.1387A=
c.*115A= (n.*115A=)
c.611A= (p.Gln204=)
n.1119A=
c.674A= (p.Gln225=)
c.625A= (n.625A=)
c.538A= (n.538A=)
n.2766A=
22g.42627306G>ACA411797565CYB5R3c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.168C>T
n.2371C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.907C>T
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.334-3418C>T (n.334-3418C>T)
n.1253C>T
c.547C>T (p.Gln183Ter)
n.798C>T
n.793C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.1386C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.1118C>T
c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.624C>T (n.624C>T)
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n.2765C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627306G>CCA411797566CYB5R3c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.168C>G
n.2371C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.907C>G
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.334-3418C>G (n.334-3418C>G)
n.1253C>G
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n.798C>G
n.793C>G
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n.1386C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
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n.1118C>G
c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.624C>G (n.624C>G)
c.537C>G (n.537C>G)
n.2765C>G
22g.42627306G=CA2406836960CYB5R3c.763C= (p.Gln255=)
c.562C= (p.Gln188=)
c.649C= (p.Gln217=)
c.168C=
n.2371C=
c.*580C= (n.*580C=)
n.907C=
c.730C= (p.Gln244=)
c.334-3418C= (n.334-3418C=)
n.1253C=
c.547C= (p.Gln183=)
n.798C=
n.793C=
c.631C= (p.Gln211=)
n.1386C=
c.*114C= (n.*114C=)
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c.673C= (p.Gln225=)
c.624C= (n.624C=)
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n.2765C=
22g.42627306G>TCA411797568CYB5R3c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.168C>A
n.2371C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.907C>A
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.334-3418C>A (n.334-3418C>A)
n.1253C>A
c.547C>A (p.Gln183Lys)
n.798C>A
n.793C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.1386C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.1118C>A
c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.624C>A (n.624C>A)
c.537C>A (n.537C>A)
n.2765C>A
22g.42627307G>ACA514813954CYB5R3c.762C>T (p.Asn254=)
c.561C>T (p.Asn187=)
c.648C>T (p.Asn216=)
c.167C>T
n.2370C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.906C>T
c.729C>T (p.Asn243=)
c.334-3419C>T (n.334-3419C>T)
n.1252C>T
c.546C>T (p.Asn182=)
n.797C>T
n.792C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
n.1385C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.609C>T (p.Asn203=)
n.1117C>T
c.672C>T (p.Asn224=)
c.623C>T (n.623C>T)
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n.2764C>T
22g.42627307G>CCA411797570CYB5R3c.762C>G (p.Asn254Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
c.648C>G (p.Asn216Lys)
c.167C>G
n.2370C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.906C>G
c.729C>G (p.Asn243Lys)
c.334-3419C>G (n.334-3419C>G)
n.1252C>G
c.546C>G (p.Asn182Lys)
n.797C>G
n.792C>G
c.630C>G (p.Asn210Lys)
n.1385C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.609C>G (p.Asn203Lys)
n.1117C>G
c.672C>G (p.Asn224Lys)
c.623C>G (n.623C>G)
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n.2764C>G
22g.42627307G>TCA411797572CYB5R3c.762C>A (p.Asn254Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
c.648C>A (p.Asn216Lys)
c.167C>A
n.2370C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.906C>A
c.729C>A (p.Asn243Lys)
c.334-3419C>A (n.334-3419C>A)
n.1252C>A
c.546C>A (p.Asn182Lys)
n.797C>A
n.792C>A
c.630C>A (p.Asn210Lys)
n.1385C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.609C>A (p.Asn203Lys)
n.1117C>A
c.672C>A (p.Asn224Lys)
c.623C>A (n.623C>A)
c.536C>A (n.536C>A)
n.2764C>A
22g.42627308T>ACA411797574CYB5R3c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.166A>T
n.2369A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.905A>T
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.334-3420A>T (n.334-3420A>T)
n.1251A>T
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.796A>T
n.791A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
n.1384A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.1116A>T
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.622A>T (n.622A>T)
c.535A>T (n.535A>T)
n.2763A>T
22g.42627308T>CCA324698938CYB5R3c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.166A>G
n.2369A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.905A>G
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.334-3420A>G (n.334-3420A>G)
n.1251A>G
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.796A>G
n.791A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
n.1384A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.1116A>G
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.622A>G (n.622A>G)
c.535A>G (n.535A>G)
n.2763A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627308T>GCA411797577CYB5R3c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.166A>C
n.2369A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.905A>C
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.334-3420A>C (n.334-3420A>C)
n.1251A>C
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.796A>C
n.791A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
n.1384A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.1116A>C
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.622A>C (n.622A>C)
c.535A>C (n.535A>C)
n.2763A>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.42627308T=CA2406836961CYB5R3c.761A= (p.Asn254=)
c.560A= (p.Asn187=)
c.647A= (p.Asn216=)
c.166A=
n.2369A=
c.*578A= (n.*578A=)
n.905A=
c.728A= (p.Asn243=)
c.334-3420A= (n.334-3420A=)
n.1251A=
c.545A= (p.Asn182=)
n.796A=
n.791A=
c.629A= (p.Asn210=)
n.1384A=
c.*112A= (n.*112A=)
c.608A= (p.Asn203=)
n.1116A=
c.671A= (p.Asn224=)
c.622A= (n.622A=)
c.535A= (n.535A=)
n.2763A=
22g.42627309T>ACA411797580CYB5R3c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.165A>T
n.2368A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.904A>T
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.334-3421A>T (n.334-3421A>T)
n.1250A>T
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.795A>T
n.790A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.1383A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.1115A>T
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.621A>T (n.621A>T)
c.534A>T (n.534A>T)
n.2762A>T
22g.42627309T>CCA411797583CYB5R3c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.165A>G
n.2368A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.904A>G
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.334-3421A>G (n.334-3421A>G)
n.1250A>G
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.795A>G
n.790A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
n.1383A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.1115A>G
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.621A>G (n.621A>G)
c.534A>G (n.534A>G)
n.2762A>G
22g.42627309T>GCA411797582CYB5R3c.760A>C (p.Asn254His)
c.559A>C (p.Asn187His)
c.646A>C (p.Asn216His)
c.165A>C
n.2368A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.904A>C
c.727A>C (p.Asn243His)
c.334-3421A>C (n.334-3421A>C)
n.1250A>C
c.544A>C (p.Asn182His)
n.795A>C
n.790A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
n.1383A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.607A>C (p.Asn203His)
n.1115A>C
c.670A>C (p.Asn224His)
c.621A>C (n.621A>C)
c.534A>C (n.534A>C)
n.2762A>C
22g.42627310G>ACA514813973CYB5R3c.759C>T (p.Ala253=)
c.558C>T (p.Ala186=)
c.645C>T (p.Ala215=)
c.164C>T
n.2367C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.903C>T
c.726C>T (p.Ala242=)
c.334-3422C>T (n.334-3422C>T)
n.1249C>T
c.543C>T (p.Ala181=)
n.794C>T
n.789C>T
c.627C>T (p.Ala209=)
n.1382C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.606C>T (p.Ala202=)
n.1114C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
c.620C>T (n.620C>T)
c.533C>T (n.533C>T)
n.2761C>T
22g.42627310G>CCA514813979CYB5R3c.759C>G (p.Ala253=)
c.558C>G (p.Ala186=)
c.645C>G (p.Ala215=)
c.164C>G
n.2367C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.903C>G
c.726C>G (p.Ala242=)
c.334-3422C>G (n.334-3422C>G)
n.1249C>G
c.543C>G (p.Ala181=)
n.794C>G
n.789C>G
c.627C>G (p.Ala209=)
n.1382C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.606C>G (p.Ala202=)
n.1114C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
c.620C>G (n.620C>G)
c.533C>G (n.533C>G)
n.2761C>G
22g.42627310G>TCA514813976CYB5R3c.759C>A (p.Ala253=)
c.558C>A (p.Ala186=)
c.645C>A (p.Ala215=)
c.164C>A
n.2367C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.903C>A
c.726C>A (p.Ala242=)
c.334-3422C>A (n.334-3422C>A)
n.1249C>A
c.543C>A (p.Ala181=)
n.794C>A
n.789C>A
c.627C>A (p.Ala209=)
n.1382C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.606C>A (p.Ala202=)
n.1114C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
c.620C>A (n.620C>A)
c.533C>A (n.533C>A)
n.2761C>A
22g.42627311G>ACA411797585CYB5R3c.758C>T (p.Ala253Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.163C>T
n.2366C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.902C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.334-3423C>T (n.334-3423C>T)
n.1248C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.793C>T
n.788C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.1381C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.605C>T (p.Ala202Val)
n.1113C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.619C>T (n.619C>T)
c.532C>T (n.532C>T)
n.2760C>T
22g.42627311G>CCA411797587CYB5R3c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.163C>G
n.2366C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.902C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.334-3423C>G (n.334-3423C>G)
n.1248C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.793C>G
n.788C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.1381C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
n.1113C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.619C>G (n.619C>G)
c.532C>G (n.532C>G)
n.2760C>G
22g.42627311G>TCA411797589CYB5R3c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.163C>A
n.2366C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.902C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.334-3423C>A (n.334-3423C>A)
n.1248C>A
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.793C>A
n.788C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.1381C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
n.1113C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.619C>A (n.619C>A)
c.532C>A (n.532C>A)
n.2760C>A
22g.42627312C>ACA411797591CYB5R3c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.162G>T
n.2365G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.901G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.334-3424G>T (n.334-3424G>T)
n.1247G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.792G>T
n.787G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.1380G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
n.1112G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.618G>T (n.618G>T)
c.531G>T (n.531G>T)
n.2759G>T
22g.42627312C=CA2406836962CYB5R3c.757G= (p.Ala253=)
c.556G= (p.Ala186=)
c.643G= (p.Ala215=)
c.162G=
n.2365G=
c.*574G= (n.*574G=)
n.901G=
c.724G= (p.Ala242=)
c.334-3424G= (n.334-3424G=)
n.1247G=
c.541G= (p.Ala181=)
n.792G=
n.787G=
c.625G= (p.Ala209=)
n.1380G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.604G= (p.Ala202=)
n.1112G=
c.667G= (p.Ala223=)
c.618G= (n.618G=)
c.531G= (n.531G=)
n.2759G=
22g.42627312C>GCA411797593CYB5R3c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.162G>C
n.2365G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.901G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.334-3424G>C (n.334-3424G>C)
n.1247G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.792G>C
n.787G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.1380G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
n.1112G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.618G>C (n.618G>C)
c.531G>C (n.531G>C)
n.2759G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.42627312C>TCA411797595CYB5R3c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.162G>A
n.2365G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.901G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.334-3424G>A (n.334-3424G>A)
n.1247G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.792G>A
n.787G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.1380G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
n.1112G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.618G>A (n.618G>A)
c.531G>A (n.531G>A)
n.2759G>A
 gnomAD v4
22g.42627313A=CA2406836963CYB5R3c.756T= (p.Phe252=)
c.555T= (p.Phe185=)
c.642T= (p.Phe214=)
c.161T=
n.2364T=
c.*573T= (n.*573T=)
n.900T=
c.723T= (p.Phe241=)
c.334-3425T= (n.334-3425T=)
n.1246T=
c.540T= (p.Phe180=)
n.791T=
n.786T=
c.624T= (p.Phe208=)
n.1379T=
c.*107T= (n.*107T=)
c.603T= (p.Phe201=)
n.1111T=
c.666T= (p.Phe222=)
c.617T= (n.617T=)
c.530T= (n.530T=)
n.2758T=
22g.42627313A>CCA411797597CYB5R3c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.161T>G
n.2364T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.900T>G
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.334-3425T>G (n.334-3425T>G)
n.1246T>G
c.540T>G (p.Phe180Leu)
n.791T>G
n.786T>G
c.624T>G (p.Phe208Leu)
n.1379T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
n.1111T>G
c.666T>G (p.Phe222Leu)
c.617T>G (n.617T>G)
c.530T>G (n.530T>G)
n.2758T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627313A>GCA514814010CYB5R3c.756T>C (p.Phe252=)
c.555T>C (p.Phe185=)
c.642T>C (p.Phe214=)
c.161T>C
n.2364T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.900T>C
c.723T>C (p.Phe241=)
c.334-3425T>C (n.334-3425T>C)
n.1246T>C
c.540T>C (p.Phe180=)
n.791T>C
n.786T>C
c.624T>C (p.Phe208=)
n.1379T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.603T>C (p.Phe201=)
n.1111T>C
c.666T>C (p.Phe222=)
c.617T>C (n.617T>C)
c.530T>C (n.530T>C)
n.2758T>C
 dbSNP
22g.42627313A>TCA411797599CYB5R3c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.161T>A
n.2364T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.900T>A
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.334-3425T>A (n.334-3425T>A)
n.1246T>A
c.540T>A (p.Phe180Leu)
n.791T>A
n.786T>A
c.624T>A (p.Phe208Leu)
n.1379T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.603T>A (p.Phe201Leu)
n.1111T>A
c.666T>A (p.Phe222Leu)
c.617T>A (n.617T>A)
c.530T>A (n.530T>A)
n.2758T>A
22g.42627314A>CCA411797601CYB5R3c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.160T>G
n.2363T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.899T>G
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.334-3426T>G (n.334-3426T>G)
n.1245T>G
c.539T>G (p.Phe180Cys)
n.790T>G
n.785T>G
c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.1378T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.1110T>G
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.616T>G (n.616T>G)
c.529T>G (n.529T>G)
n.2757T>G
22g.42627314A>GCA411797603CYB5R3c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.160T>C
n.2363T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.899T>C
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.334-3426T>C (n.334-3426T>C)
n.1245T>C
c.539T>C (p.Phe180Ser)
n.790T>C
n.785T>C
c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.1378T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.1110T>C
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.616T>C (n.616T>C)
c.529T>C (n.529T>C)
n.2757T>C
22g.42627314A>TCA411797605CYB5R3c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.160T>A
n.2363T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.899T>A
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.334-3426T>A (n.334-3426T>A)
n.1245T>A
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
n.790T>A
n.785T>A
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.1378T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.1110T>A
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.616T>A (n.616T>A)
c.529T>A (n.529T>A)
n.2757T>A
22g.42627315A>CCA411797610CYB5R3c.754T>G (p.Phe252Val)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.159T>G
n.2362T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.898T>G
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.334-3427T>G (n.334-3427T>G)
n.1244T>G
c.538T>G (p.Phe180Val)
n.789T>G
n.784T>G
c.622T>G (p.Phe208Val)
n.1377T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.1109T>G
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.615T>G (n.615T>G)
c.528T>G (n.528T>G)
n.2756T>G
22g.42627315A>GCA411797608CYB5R3c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.159T>C
n.2362T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.898T>C
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.334-3427T>C (n.334-3427T>C)
n.1244T>C
c.538T>C (p.Phe180Leu)
n.789T>C
n.784T>C
c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.1377T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.1109T>C
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.615T>C (n.615T>C)
c.528T>C (n.528T>C)
n.2756T>C
22g.42627315A>TCA411797606CYB5R3c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.159T>A
n.2362T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.898T>A
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.334-3427T>A (n.334-3427T>A)
n.1244T>A
c.538T>A (p.Phe180Ile)
n.789T>A
n.784T>A
c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.1377T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.1109T>A
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.615T>A (n.615T>A)
c.528T>A (n.528T>A)
n.2756T>A
 gnomAD v4
22g.42627316G>ACA514814028CYB5R3c.753C>T (p.Leu251=)
c.552C>T (p.Leu184=)
c.639C>T (p.Leu213=)
c.158C>T
n.2361C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.897C>T
c.720C>T (p.Leu240=)
c.334-3428C>T (n.334-3428C>T)
n.1243C>T
c.537C>T (p.Leu179=)
n.788C>T
n.783C>T
c.621C>T (p.Leu207=)
n.1376C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.600C>T (p.Leu200=)
n.1108C>T
c.663C>T (p.Leu221=)
c.614C>T (n.614C>T)
c.527C>T (n.527C>T)
n.2755C>T
 gnomAD v4
22g.42627316G>CCA514814029CYB5R3c.753C>G (p.Leu251=)
c.552C>G (p.Leu184=)
c.639C>G (p.Leu213=)
c.158C>G
n.2361C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.897C>G
c.720C>G (p.Leu240=)
c.334-3428C>G (n.334-3428C>G)
n.1243C>G
c.537C>G (p.Leu179=)
n.788C>G
n.783C>G
c.621C>G (p.Leu207=)
n.1376C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.600C>G (p.Leu200=)
n.1108C>G
c.663C>G (p.Leu221=)
c.614C>G (n.614C>G)
c.527C>G (n.527C>G)
n.2755C>G
22g.42627316G>TCA514814030CYB5R3c.753C>A (p.Leu251=)
c.552C>A (p.Leu184=)
c.639C>A (p.Leu213=)
c.158C>A
n.2361C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.897C>A
c.720C>A (p.Leu240=)
c.334-3428C>A (n.334-3428C>A)
n.1243C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
n.788C>A
n.783C>A
c.621C>A (p.Leu207=)
n.1376C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.600C>A (p.Leu200=)
n.1108C>A
c.663C>A (p.Leu221=)
c.614C>A (n.614C>A)
c.527C>A (n.527C>A)
n.2755C>A
22g.42627317A>CCA411797614CYB5R3c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.157T>G
n.2360T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.896T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.334-3429T>G (n.334-3429T>G)
n.1242T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.787T>G
n.782T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.1375T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.1107T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.613T>G (n.613T>G)
c.526T>G (n.526T>G)
n.2754T>G
22g.42627317A>GCA411797612CYB5R3c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.157T>C
n.2360T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.896T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.334-3429T>C (n.334-3429T>C)
n.1242T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.787T>C
n.782T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.1375T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.1107T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.613T>C (n.613T>C)
c.526T>C (n.526T>C)
n.2754T>C
22g.42627317A>TCA411797616CYB5R3c.752T>A (p.Leu251His)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.638T>A (p.Leu213His)
c.157T>A
n.2360T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.896T>A
c.719T>A (p.Leu240His)
c.334-3429T>A (n.334-3429T>A)
n.1242T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
n.787T>A
n.782T>A
c.620T>A (p.Leu207His)
n.1375T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.599T>A (p.Leu200His)
n.1107T>A
c.662T>A (p.Leu221His)
c.613T>A (n.613T>A)
c.526T>A (n.526T>A)
n.2754T>A
22g.42627318G>ACA411797618CYB5R3c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.156C>T
n.2359C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.895C>T
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.334-3430C>T (n.334-3430C>T)
n.1241C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.786C>T
n.781C>T
c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.1374C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.1106C>T
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.612C>T (n.612C>T)
c.525C>T (n.525C>T)
n.2753C>T
22g.42627318G>CCA411797622CYB5R3c.751C>G (p.Leu251Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.156C>G
n.2359C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.895C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.334-3430C>G (n.334-3430C>G)
n.1241C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.786C>G
n.781C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.1374C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.1106C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.612C>G (n.612C>G)
c.525C>G (n.525C>G)
n.2753C>G
22g.42627318G>TCA411797620CYB5R3c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.156C>A
n.2359C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.895C>A
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.334-3430C>A (n.334-3430C>A)
n.1241C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.786C>A
n.781C>A
c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.1374C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.1106C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.612C>A (n.612C>A)
c.525C>A (n.525C>A)
n.2753C>A
22g.42627319C>ACA10269640CYB5R3c.750G>T (p.Leu250=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.155G>T
n.2358G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.894G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
c.334-3431G>T (n.334-3431G>T)
n.1240G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
n.785G>T
n.780G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
n.1373G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.597G>T (p.Leu199=)
n.1105G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
c.611G>T (n.611G>T)
c.524G>T (n.524G>T)
n.2752G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.42627319C=CA2406836964CYB5R3c.750G= (p.Leu250=)
c.549G= (p.Leu183=)
c.636G= (p.Leu212=)
c.155G=
n.2358G=
c.*567G= (n.*567G=)
n.894G=
c.717G= (p.Leu239=)
c.334-3431G= (n.334-3431G=)
n.1240G=
c.534G= (p.Leu178=)
n.785G=
n.780G=
c.618G= (p.Leu206=)
n.1373G=
c.*101G= (n.*101G=)
c.597G= (p.Leu199=)
n.1105G=
c.660G= (p.Leu220=)
c.611G= (n.611G=)
c.524G= (n.524G=)
n.2752G=
22g.42627319C>GCA514814057CYB5R3c.750G>C (p.Leu250=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.155G>C
n.2358G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.894G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
c.334-3431G>C (n.334-3431G>C)
n.1240G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
n.785G>C
n.780G>C
c.618G>C (p.Leu206=)
n.1373G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.597G>C (p.Leu199=)
n.1105G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
c.611G>C (n.611G>C)
c.524G>C (n.524G>C)
n.2752G>C
 gnomAD v4
22g.42627319C>TCA514814060CYB5R3c.750G>A (p.Leu250=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.155G>A
n.2358G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.894G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
c.334-3431G>A (n.334-3431G>A)
n.1240G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
n.785G>A
n.780G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
n.1373G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.597G>A (p.Leu199=)
n.1105G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
c.611G>A (n.611G>A)
c.524G>A (n.524G>A)
n.2752G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.42627320A>CCA411797625CYB5R3c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.154T>G
n.2357T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.893T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.334-3432T>G (n.334-3432T>G)
n.1239T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.784T>G
n.779T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.1372T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.1104T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.610T>G (n.610T>G)
c.523T>G (n.523T>G)
n.2751T>G
 gnomAD v4
22g.42627320A>GCA411797627CYB5R3c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.154T>C
n.2357T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.893T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.334-3432T>C (n.334-3432T>C)
n.1239T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.784T>C
n.779T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.1372T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.1104T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.610T>C (n.610T>C)
c.523T>C (n.523T>C)
n.2751T>C
22g.42627320A>TCA411797629CYB5R3c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.154T>A
n.2357T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.893T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.334-3432T>A (n.334-3432T>A)
n.1239T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.784T>A
n.779T>A
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.1372T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.1104T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.610T>A (n.610T>A)
c.523T>A (n.523T>A)
n.2751T>A
22g.42627321G>ACA514814066CYB5R3c.748C>T (p.Leu250=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.153C>T
n.2356C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.892C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
c.334-3433C>T (n.334-3433C>T)
n.1238C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
n.783C>T
n.778C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
n.1371C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.595C>T (p.Leu199=)
n.1103C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
c.609C>T (n.609C>T)
c.522C>T (n.522C>T)
n.2750C>T
 dbSNP
22g.42627321G>CCA411797631CYB5R3c.748C>G (p.Leu250Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.153C>G
n.2356C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.892C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.334-3433C>G (n.334-3433C>G)
n.1238C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.783C>G
n.778C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.1371C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.1103C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.609C>G (n.609C>G)
c.522C>G (n.522C>G)
n.2750C>G
22g.42627321G=CA2406836965CYB5R3c.748C= (p.Leu250=)
c.547C= (p.Leu183=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.153C=
n.2356C=
c.*565C= (n.*565C=)
n.892C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.334-3433C= (n.334-3433C=)
n.1238C=
c.532C= (p.Leu178=)
n.783C=
n.778C=
c.616C= (p.Leu206=)
n.1371C=
c.*99C= (n.*99C=)
c.595C= (p.Leu199=)
n.1103C=
c.658C= (p.Leu220=)
c.609C= (n.609C=)
c.522C= (n.522C=)
n.2750C=
22g.42627321G>TCA411797633CYB5R3c.748C>A (p.Leu250Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.153C>A
n.2356C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.892C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.334-3433C>A (n.334-3433C>A)
n.1238C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.783C>A
n.778C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
n.1371C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.595C>A (p.Leu199Met)
n.1103C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.609C>A (n.609C>A)
c.522C>A (n.522C>A)
n.2750C>A
 gnomAD v4
22g.42627322G>ACA10269641CYB5R3c.747C>T (p.His249=)
c.546C>T (p.His182=)
c.633C>T (p.His211=)
c.152C>T
n.2355C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.891C>T
c.714C>T (p.His238=)
c.334-3434C>T (n.334-3434C>T)
n.1237C>T
c.531C>T (p.His177=)
n.782C>T
n.777C>T
c.615C>T (p.His205=)
n.1370C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.594C>T (p.His198=)
n.1102C>T
c.657C>T (p.His219=)
c.608C>T (n.608C>T)
c.521C>T (n.521C>T)
n.2749C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627322G>CCA411797635CYB5R3c.747C>G (p.His249Gln)
c.546C>G (p.His182Gln)
c.633C>G (p.His211Gln)
c.152C>G
n.2355C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.891C>G
c.714C>G (p.His238Gln)
c.334-3434C>G (n.334-3434C>G)
n.1237C>G
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n.782C>G
n.777C>G
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n.1370C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
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n.1102C>G
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n.2749C>G
22g.42627322G=CA2406836966CYB5R3c.747C= (p.His249=)
c.546C= (p.His182=)
c.633C= (p.His211=)
c.152C=
n.2355C=
c.*564C= (n.*564C=)
n.891C=
c.714C= (p.His238=)
c.334-3434C= (n.334-3434C=)
n.1237C=
c.531C= (p.His177=)
n.782C=
n.777C=
c.615C= (p.His205=)
n.1370C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.594C= (p.His198=)
n.1102C=
c.657C= (p.His219=)
c.608C= (n.608C=)
c.521C= (n.521C=)
n.2749C=
22g.42627322G>TCA411797636CYB5R3c.747C>A (p.His249Gln)
c.546C>A (p.His182Gln)
c.633C>A (p.His211Gln)
c.152C>A
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n.891C>A
c.714C>A (p.His238Gln)
c.334-3434C>A (n.334-3434C>A)
n.1237C>A
c.531C>A (p.His177Gln)
n.782C>A
n.777C>A
c.615C>A (p.His205Gln)
n.1370C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.594C>A (p.His198Gln)
n.1102C>A
c.657C>A (p.His219Gln)
c.608C>A (n.608C>A)
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n.2749C>A
22g.42627323T>ACA411797637CYB5R3c.746A>T (p.His249Leu)
c.545A>T (p.His182Leu)
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n.890A>T
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n.781A>T
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n.1369A>T
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n.2748A>T
22g.42627323T>CCA10269642CYB5R3c.746A>G (p.His249Arg)
c.545A>G (p.His182Arg)
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n.2748A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42627323T>GCA10269643CYB5R3c.746A>C (p.His249Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
c.632A>C (p.His211Pro)
c.151A>C
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c.*563A>C (n.*563A>C)
n.890A>C
c.713A>C (p.His238Pro)
c.334-3435A>C (n.334-3435A>C)
n.1236A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
n.781A>C
n.776A>C
c.614A>C (p.His205Pro)
n.1369A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.593A>C (p.His198Pro)
n.1101A>C
c.656A>C (p.His219Pro)
c.607A>C (n.607A>C)
c.520A>C (n.520A>C)
n.2748A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627323T=CA2406836967CYB5R3c.746A= (p.His249=)
c.545A= (p.His182=)
c.632A= (p.His211=)
c.151A=
n.2354A=
c.*563A= (n.*563A=)
n.890A=
c.713A= (p.His238=)
c.334-3435A= (n.334-3435A=)
n.1236A=
c.530A= (p.His177=)
n.781A=
n.776A=
c.614A= (p.His205=)
n.1369A=
c.*97A= (n.*97A=)
c.593A= (p.His198=)
n.1101A=
c.656A= (p.His219=)
c.607A= (n.607A=)
c.520A= (n.520A=)
n.2748A=
22g.42627324G>ACA411797643CYB5R3c.745C>T (p.His249Tyr)
c.544C>T (p.His182Tyr)
c.631C>T (p.His211Tyr)
c.150C>T
n.2353C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.889C>T
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.334-3436C>T (n.334-3436C>T)
n.1235C>T
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n.780C>T
n.775C>T
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n.1368C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
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n.1100C>T
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.606C>T (n.606C>T)
c.519C>T (n.519C>T)
n.2747C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.42627324G>CCA411797639CYB5R3c.745C>G (p.His249Asp)
c.544C>G (p.His182Asp)
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n.889C>G
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n.1235C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
n.780C>G
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c.592C>G (p.His198Asp)
n.1100C>G
c.655C>G (p.His219Asp)
c.606C>G (n.606C>G)
c.519C>G (n.519C>G)
n.2747C>G
22g.42627324G=CA2406836968CYB5R3c.745C= (p.His249=)
c.544C= (p.His182=)
c.631C= (p.His211=)
c.150C=
n.2353C=
c.*562C= (n.*562C=)
n.889C=
c.712C= (p.His238=)
c.334-3436C= (n.334-3436C=)
n.1235C=
c.529C= (p.His177=)
n.780C=
n.775C=
c.613C= (p.His205=)
n.1368C=
c.*96C= (n.*96C=)
c.592C= (p.His198=)
n.1100C=
c.655C= (p.His219=)
c.606C= (n.606C=)
c.519C= (n.519C=)
n.2747C=
22g.42627324G>TCA411797641CYB5R3c.745C>A (p.His249Asn)
c.544C>A (p.His182Asn)
c.631C>A (p.His211Asn)
c.150C>A
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c.*562C>A (n.*562C>A)
n.889C>A
c.712C>A (p.His238Asn)
c.334-3436C>A (n.334-3436C>A)
n.1235C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
n.780C>A
n.775C>A
c.613C>A (p.His205Asn)
n.1368C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.592C>A (p.His198Asn)
n.1100C>A
c.655C>A (p.His219Asn)
c.606C>A (n.606C>A)
c.519C>A (n.519C>A)
n.2747C>A
22g.42627325G>ACA514814102CYB5R3c.744C>T (p.Cys248=)
c.543C>T (p.Cys181=)
c.630C>T (p.Cys210=)
c.149C>T
n.2352C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.888C>T
c.711C>T (p.Cys237=)
c.334-3437C>T (n.334-3437C>T)
n.1234C>T
c.528C>T (p.Cys176=)
n.779C>T
n.774C>T
c.612C>T (p.Cys204=)
n.1367C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.591C>T (p.Cys197=)
n.1099C>T
c.654C>T (p.Cys218=)
c.605C>T (n.605C>T)
c.518C>T (n.518C>T)
n.2746C>T
 dbSNP
22g.42627325G>CCA411797645CYB5R3c.744C>G (p.Cys248Trp)
c.543C>G (p.Cys181Trp)
c.630C>G (p.Cys210Trp)
c.149C>G
n.2352C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.888C>G
c.711C>G (p.Cys237Trp)
c.334-3437C>G (n.334-3437C>G)
n.1234C>G
c.528C>G (p.Cys176Trp)
n.779C>G
n.774C>G
c.612C>G (p.Cys204Trp)
n.1367C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.591C>G (p.Cys197Trp)
n.1099C>G
c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.605C>G (n.605C>G)
c.518C>G (n.518C>G)
n.2746C>G
22g.42627325G=CA2406836969CYB5R3c.744C= (p.Cys248=)
c.543C= (p.Cys181=)
c.630C= (p.Cys210=)
c.149C=
n.2352C=
c.*561C= (n.*561C=)
n.888C=
c.711C= (p.Cys237=)
c.334-3437C= (n.334-3437C=)
n.1234C=
c.528C= (p.Cys176=)
n.779C=
n.774C=
c.612C= (p.Cys204=)
n.1367C=
c.*95C= (n.*95C=)
c.591C= (p.Cys197=)
n.1099C=
c.654C= (p.Cys218=)
c.605C= (n.605C=)
c.518C= (n.518C=)
n.2746C=
22g.42627325G>TCA411797647CYB5R3c.744C>A (p.Cys248Ter)
c.543C>A (p.Cys181Ter)
c.630C>A (p.Cys210Ter)
c.149C>A
n.2352C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.888C>A
c.711C>A (p.Cys237Ter)
c.334-3437C>A (n.334-3437C>A)
n.1234C>A
c.528C>A (p.Cys176Ter)
n.779C>A
n.774C>A
c.612C>A (p.Cys204Ter)
n.1367C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.591C>A (p.Cys197Ter)
n.1099C>A
c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.605C>A (n.605C>A)
c.518C>A (n.518C>A)
n.2746C>A
22g.42627326C>ACA411797649CYB5R3c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.148G>T
n.2351G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.887G>T
c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.334-3438G>T (n.334-3438G>T)
n.1233G>T
c.527G>T (p.Cys176Phe)
n.778G>T
n.773G>T
c.611G>T (p.Cys204Phe)
n.1366G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
n.1098G>T
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.604G>T (n.604G>T)
c.517G>T (n.517G>T)
n.2745G>T
22g.42627326C=CA2406836970CYB5R3c.743G= (p.Cys248=)
c.542G= (p.Cys181=)
c.629G= (p.Cys210=)
c.148G=
n.2351G=
c.*560G= (n.*560G=)
n.887G=
c.710G= (p.Cys237=)
c.334-3438G= (n.334-3438G=)
n.1233G=
c.527G= (p.Cys176=)
n.778G=
n.773G=
c.611G= (p.Cys204=)
n.1366G=
c.*94G= (n.*94G=)
c.590G= (p.Cys197=)
n.1098G=
c.653G= (p.Cys218=)
c.604G= (n.604G=)
c.517G= (n.517G=)
n.2745G=
22g.42627326C>GCA411797651CYB5R3c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.148G>C
n.2351G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.887G>C
c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.334-3438G>C (n.334-3438G>C)
n.1233G>C
c.527G>C (p.Cys176Ser)
n.778G>C
n.773G>C
c.611G>C (p.Cys204Ser)
n.1366G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.1098G>C
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.604G>C (n.604G>C)
c.517G>C (n.517G>C)
n.2745G>C
22g.42627326C>TCA114088CYB5R3c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.148G>A
n.2351G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.887G>A
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.334-3438G>A (n.334-3438G>A)
n.1233G>A
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.778G>A
n.773G>A
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
n.1366G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
n.1098G>A
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.604G>A (n.604G>A)
c.517G>A (n.517G>A)
n.2745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42627327A=CA2406836971CYB5R3c.742T= (p.Cys248=)
c.541T= (p.Cys181=)
c.628T= (p.Cys210=)
c.147T=
n.2350T=
c.*559T= (n.*559T=)
n.886T=
c.709T= (p.Cys237=)
c.334-3439T= (n.334-3439T=)
n.1232T=
c.526T= (p.Cys176=)
n.777T=
n.772T=
c.610T= (p.Cys204=)
n.1365T=
c.*93T= (n.*93T=)
c.589T= (p.Cys197=)
n.1097T=
c.652T= (p.Cys218=)
c.603T= (n.603T=)
c.516T= (n.516T=)
n.2744T=
22g.42627327A>CCA411797654CYB5R3c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.147T>G
n.2350T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.886T>G
c.709T>G (p.Cys237Gly)
c.334-3439T>G (n.334-3439T>G)
n.1232T>G
c.526T>G (p.Cys176Gly)
n.777T>G
n.772T>G
c.610T>G (p.Cys204Gly)
n.1365T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.1097T>G
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.603T>G (n.603T>G)
c.516T>G (n.516T>G)
n.2744T>G
22g.42627327A>GCA114074CYB5R3c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.147T>C
n.2350T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.886T>C
c.709T>C (p.Cys237Arg)
c.334-3439T>C (n.334-3439T>C)
n.1232T>C
c.526T>C (p.Cys176Arg)
n.777T>C
n.772T>C
c.610T>C (p.Cys204Arg)
n.1365T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
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n.1097T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched