Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42619914_42619916delCA114090CYB5R3c.898_900del (p.Glu300del)
c.697_699del (p.Glu233del)
c.784_786del (p.Glu262del)
c.303_305del
n.2506_2508del
n.358_360del
c.*715_*717del (n.*715_*717del)
n.1042_1044del
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n.1388_1390del
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n.933_935del
n.1027_1029del
c.*145_*147del (n.*145_*147del)
n.1521_1523del
c.*249_*251del (n.*249_*251del)
n.1253_1255del
c.808_810del (p.Glu270del)
c.766_768del (p.Glu256del)
n.2900_2902del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42619914C>ACA411796093CYB5R3c.897G>T (p.Glu299Asp)
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n.1041G>C
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22g.42619914C>TCA514810854CYB5R3c.897G>A (p.Glu299=)
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n.1026G>A
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n.1520G>A
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n.1252G>A
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n.2899G>A
22g.42619915T>ACA411796095CYB5R3c.896A>T (p.Glu299Val)
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 gnomAD v4
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n.2898A>G
22g.42619915T>GCA411796097CYB5R3c.896A>C (p.Glu299Ala)
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c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.301A>C
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n.1040A>C
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c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.1386A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
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n.2898A>C
22g.42619916C>ACA411796098CYB5R3c.895G>T (p.Glu299Ter)
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 gnomAD v4
22g.42619916C>GCA411796099CYB5R3c.895G>C (p.Glu299Gln)
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n.2897G>C
 gnomAD v4
22g.42619916C>TCA411796100CYB5R3c.895G>A (p.Glu299Lys)
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c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.2897G>A
 gnomAD v4
22g.42619917A=CA2406833171CYB5R3c.894T= (p.Asn298=)
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n.1038T>C
c.861T>C (p.Asn287=)
c.462T>C (p.Asn154=)
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c.678T>C (p.Asn226=)
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n.1249T>C
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n.2896T>C
22g.42619917A>TCA411796102CYB5R3c.894T>A (p.Asn298Lys)
c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.780T>A (p.Asn260Lys)
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c.462T>A (p.Asn154Lys)
n.1384T>A
c.678T>A (p.Asn226Lys)
n.929T>A
n.1023T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.1517T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.1249T>A
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.2896T>A
 dbSNP
22g.42619918T>ACA411796103CYB5R3c.893A>T (p.Asn298Ile)
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c.779A>T (p.Asn260Ile)
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n.1037A>T
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.1383A>T
c.677A>T (p.Asn226Ile)
n.928A>T
n.1022A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
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c.*244A>T (n.*244A>T)
n.1248A>T
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c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.2895A>T
22g.42619918T>CCA411796104CYB5R3c.893A>G (p.Asn298Ser)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.298A>G
n.2501A>G
n.353A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.1037A>G
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.1383A>G
c.677A>G (p.Asn226Ser)
n.928A>G
n.1022A>G
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n.1516A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.1248A>G
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n.2895A>G
22g.42619918T>GCA411796105CYB5R3c.893A>C (p.Asn298Thr)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.298A>C
n.2501A>C
n.353A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.1037A>C
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.1383A>C
c.677A>C (p.Asn226Thr)
n.928A>C
n.1022A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.1516A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.1248A>C
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.2895A>C
22g.42619919T>ACA411796106CYB5R3c.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.297A>T
n.2500A>T
n.352A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.1036A>T
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.1382A>T
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
n.927A>T
n.1021A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.1515A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.1247A>T
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.2894A>T
22g.42619919T>CCA411796107CYB5R3c.892A>G (p.Asn298Asp)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.297A>G
n.2500A>G
n.352A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.1036A>G
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.1382A>G
c.676A>G (p.Asn226Asp)
n.927A>G
n.1021A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.1515A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.1247A>G
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.2894A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42619919T>GCA411796108CYB5R3c.892A>C (p.Asn298His)
c.691A>C (p.Asn231His)
c.778A>C (p.Asn260His)
c.297A>C
n.2500A>C
n.352A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.1036A>C
c.859A>C (p.Asn287His)
c.460A>C (p.Asn154His)
n.1382A>C
c.676A>C (p.Asn226His)
n.927A>C
n.1021A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.1515A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.1247A>C
c.802A>C (p.Asn268His)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.2894A>C
22g.42619919T=CA2406833172CYB5R3c.892A= (p.Asn298=)
c.691A= (p.Asn231=)
c.778A= (p.Asn260=)
c.297A=
n.2500A=
n.352A=
c.*709A= (n.*709A=)
n.1036A=
c.859A= (p.Asn287=)
c.460A= (p.Asn154=)
n.1382A=
c.676A= (p.Asn226=)
n.927A=
n.1021A=
c.*139A= (n.*139A=)
n.1515A=
c.*243A= (n.*243A=)
n.1247A=
c.802A= (p.Asn268=)
c.760A= (p.Asn254=)
n.2894A=
22g.42619920C>ACA514810858CYB5R3c.891G>T (p.Val297=)
c.690G>T (p.Val230=)
c.777G>T (p.Val259=)
c.296G>T
n.2499G>T
n.351G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.1035G>T
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n.1381G>T
c.675G>T (p.Val225=)
n.926G>T
n.1020G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.1514G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.1246G>T
c.801G>T (p.Val267=)
c.759G>T (p.Val253=)
n.2893G>T
 gnomAD v4
22g.42619920C=CA2406833173CYB5R3c.891G= (p.Val297=)
c.690G= (p.Val230=)
c.777G= (p.Val259=)
c.296G=
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n.351G=
c.*708G= (n.*708G=)
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c.858G= (p.Val286=)
c.459G= (p.Val153=)
n.1381G=
c.675G= (p.Val225=)
n.926G=
n.1020G=
c.*138G= (n.*138G=)
n.1514G=
c.*242G= (n.*242G=)
n.1246G=
c.801G= (p.Val267=)
c.759G= (p.Val253=)
n.2893G=
22g.42619920C>GCA514810859CYB5R3c.891G>C (p.Val297=)
c.690G>C (p.Val230=)
c.777G>C (p.Val259=)
c.296G>C
n.2499G>C
n.351G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.922T>A
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c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
n.1376T>C
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.921T>C
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 gnomAD v4
22g.42619927C>ACA10269585CYB5R3c.884G>T (p.Gly295Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42619927C=CA2406833176CYB5R3c.884G= (p.Gly295=)
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c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.1370C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.915C>A
n.1009C>A
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n.1503C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.284C>A
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c.*696C>A (n.*696C>A)
n.1023C>A
c.846C>A (p.Gly282=)
c.447C>A (p.Gly149=)
n.1369C>A
c.663C>A (p.Gly221=)
n.914C>A
n.1008C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.1502C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.1234C>A
c.789C>A (p.Gly263=)
c.747C>A (p.Gly249=)
n.2881C>A
 gnomAD v4
22g.42619933C>ACA411796135CYB5R3c.878G>T (p.Gly293Val)
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 gnomAD v4
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n.1233G=
c.788G= (p.Gly263=)
c.746G= (p.Gly249=)
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22g.42619933C>GCA411796136CYB5R3c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.283G>C
n.2486G>C
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c.*695G>C (n.*695G>C)
n.1022G>C
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n.1368G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.913G>C
n.1007G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1501G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1233G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.2880G>C
22g.42619933C>TCA411796137CYB5R3c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
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n.2486G>A
n.338G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.1022G>A
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.1368G>A
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.913G>A
n.1007G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1501G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1233G>A
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
n.2880G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42619934C>ACA324692240CYB5R3c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.282G>T
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c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1021G>T
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n.1367G>T
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n.2879G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42619934C=CA2406833179CYB5R3c.877G= (p.Gly293=)
c.676G= (p.Gly226=)
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n.337G=
c.*694G= (n.*694G=)
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c.844G= (p.Gly282=)
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n.1367G=
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n.1500G=
c.*228G= (n.*228G=)
n.1232G=
c.787G= (p.Gly263=)
c.745G= (p.Gly249=)
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22g.42619934C>GCA411796138CYB5R3c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.282G>C
n.2485G>C
n.337G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1021G>C
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n.1367G>C
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n.912G>C
n.1006G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1500G>C
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n.1232G>C
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c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.2879G>C
22g.42619934C>TCA10269586CYB5R3c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.282G>A
n.2485G>A
n.337G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1021G>A
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.1367G>A
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.912G>A
n.1006G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1500G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.1232G>A
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
n.2879G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42619935G>ACA10269587CYB5R3c.876C>T (p.Tyr292=)
c.675C>T (p.Tyr225=)
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n.1020C>T
c.843C>T (p.Tyr281=)
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n.1366C>T
c.660C>T (p.Tyr220=)
n.911C>T
n.1005C>T
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n.1499C>T
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n.2878C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2878C>G
22g.42619935G=CA2406833180CYB5R3c.876C= (p.Tyr292=)
c.675C= (p.Tyr225=)
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c.843C= (p.Tyr281=)
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c.*227C= (n.*227C=)
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c.786C= (p.Tyr262=)
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n.2878C=
22g.42619935G>TCA411796140CYB5R3c.876C>A (p.Tyr292Ter)
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c.762C>A (p.Tyr254Ter)
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c.444C>A (p.Tyr148Ter)
n.1366C>A
c.660C>A (p.Tyr220Ter)
n.911C>A
n.1005C>A
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n.1499C>A
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n.1231C>A
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c.744C>A (p.Tyr248Ter)
n.2878C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.42619936T>ACA411796141CYB5R3c.875A>T (p.Tyr292Phe)
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n.2877A>T
22g.42619936T>CCA10269588CYB5R3c.875A>G (p.Tyr292Cys)
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n.2877A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42619936T>GCA411796142CYB5R3c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
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n.2877A>C
22g.42619936T=CA2406833181CYB5R3c.875A= (p.Tyr292=)
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c.761A= (p.Tyr254=)
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c.*692A= (n.*692A=)
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c.842A= (p.Tyr281=)
c.443A= (p.Tyr148=)
n.1365A=
c.659A= (p.Tyr220=)
n.910A=
n.1004A=
c.*122A= (n.*122A=)
n.1498A=
c.*226A= (n.*226A=)
n.1230A=
c.785A= (p.Tyr262=)
c.743A= (p.Tyr248=)
n.2877A=
22g.42619937A>CCA411796145CYB5R3c.874T>G (p.Tyr292Asp)
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n.909T>G
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n.2876T>G
22g.42619937A>GCA411796143CYB5R3c.874T>C (p.Tyr292His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.760T>C (p.Tyr254His)
c.279T>C
n.2482T>C
n.334T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1018T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.1364T>C
c.658T>C (p.Tyr220His)
n.909T>C
n.1003T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.1497T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1229T>C
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
n.2876T>C
22g.42619937A>TCA411796144CYB5R3c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.760T>A (p.Tyr254Asn)
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n.1364T>A
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n.909T>A
n.1003T>A
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n.1497T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.1229T>A
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c.742T>A (p.Tyr248Asn)
n.2876T>A
22g.42619938G>ACA514810870CYB5R3c.873C>T (p.Asp291=)
c.672C>T (p.Asp224=)
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c.278C>T
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n.333C>T
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n.908C>T
n.1002C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.1496C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.1228C>T
c.783C>T (p.Asp261=)
c.741C>T (p.Asp247=)
n.2875C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.42619938G>CCA411796146CYB5R3c.873C>G (p.Asp291Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
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n.1363C>G
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n.908C>G
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n.1228C>G
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.741C>G (p.Asp247Glu)
n.2875C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42619938G=CA2406833182CYB5R3c.873C= (p.Asp291=)
c.672C= (p.Asp224=)
c.759C= (p.Asp253=)
c.278C=
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n.333C=
c.*690C= (n.*690C=)
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n.1002C=
c.*120C= (n.*120C=)
n.1496C=
c.*224C= (n.*224C=)
n.1228C=
c.783C= (p.Asp261=)
c.741C= (p.Asp247=)
n.2875C=
22g.42619938G>TCA411796147CYB5R3c.873C>A (p.Asp291Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.278C>A
n.2481C>A
n.333C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.1017C>A
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
n.1363C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.908C>A
n.1002C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.1496C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.1228C>A
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.741C>A (p.Asp247Glu)
n.2875C>A
 gnomAD v4
22g.42619939T>ACA411796148CYB5R3c.872A>T (p.Asp291Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.277A>T
n.2480A>T
n.332A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.1016A>T
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.440A>T (p.Asp147Val)
n.1362A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.907A>T
n.1001A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1495A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.1227A>T
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.2874A>T
22g.42619939T>CCA411796149CYB5R3c.872A>G (p.Asp291Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.277A>G
n.2480A>G
n.332A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.1016A>G
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
n.1362A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.907A>G
n.1001A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.1495A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.1227A>G
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.2874A>G
22g.42619939T>GCA411796150CYB5R3c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.277A>C
n.2480A>C
n.332A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.1016A>C
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
n.1362A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.907A>C
n.1001A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1495A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.1227A>C
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.2874A>C
22g.42619940C>ACA411796151CYB5R3c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.276G>T
n.2479G>T
n.331G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.1015G>T
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
n.1361G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.906G>T
n.1000G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.1494G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1226G>T
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.2873G>T
 gnomAD v4
22g.42619940C>GCA411796152CYB5R3c.871G>C (p.Asp291His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.276G>C
n.2479G>C
n.331G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.1015G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
c.439G>C (p.Asp147His)
n.1361G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
n.906G>C
n.1000G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.1494G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1226G>C
c.781G>C (p.Asp261His)
c.739G>C (p.Asp247His)
n.2873G>C
22g.42619940C>TCA411796153CYB5R3c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.276G>A
n.2479G>A
n.331G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.1015G>A
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c.439G>A (p.Asp147Asn)
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22g.42619941C>ACA411796154CYB5R3c.870G>T (p.Trp290Cys)
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n.2872G>T
 gnomAD v4
22g.42619941C=CA2406833183CYB5R3c.870G= (p.Trp290=)
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c.756G= (p.Trp252=)
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n.2872G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2871G>T
 dbSNP gnomAD v4
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22g.42619942C>GCA411796158CYB5R3c.869G>C (p.Trp290Ser)
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n.904G>C
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n.1492G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.1224G>C
c.779G>C (p.Trp260Ser)
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n.2871G>C
22g.42619942C>TCA411796157CYB5R3c.869G>A (p.Trp290Ter)
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c.437G>A (p.Trp146Ter)
n.1359G>A
c.653G>A (p.Trp218Ter)
n.904G>A
n.998G>A
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n.1492G>A
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n.1224G>A
c.779G>A (p.Trp260Ter)
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n.2871G>A
22g.42619943A>CCA411796159CYB5R3c.868T>G (p.Trp290Gly)
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n.903T>C
n.997T>C
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n.1491T>C
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n.1358T>A
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n.1491T>A
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n.1223T>A
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c.736T>A (p.Trp246Arg)
n.2870T>A
 gnomAD v4
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n.2869C>T
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1011C>A
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c.435C>A (p.Ala145=)
n.1357C>A
c.651C>A (p.Ala217=)
n.902C>A
n.996C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.1490C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.1222C>A
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n.2869C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2868C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42619945G=CA2406833186CYB5R3c.866C= (p.Ala289=)
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c.776C= (p.Ala259=)
c.734C= (p.Ala245=)
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22g.42619945G>TCA411796163CYB5R3c.866C>A (p.Ala289Asp)
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c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.271C>A
n.2474C>A
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c.*683C>A (n.*683C>A)
n.1010C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.1356C>A
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.901C>A
n.995C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1489C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1221C>A
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.2868C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.42619946C=CA2406833187CYB5R3c.866-1G= (n.866-1G=)
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c.650-1G= (n.650-1G=)
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n.1221-1G=
c.776-1G= (n.776-1G=)
c.734-1G= (n.734-1G=)
n.2868-1G=
22g.42619946C>GCA411796164CYB5R3c.866-1G>C (n.866-1G>C)
c.665-1G>C (n.665-1G>C)
c.752-1G>C (n.752-1G>C)
c.271-1G>C
n.2474-1G>C
n.326-1G>C
c.*683-1G>C (n.*683-1G>C)
n.1010-1G>C
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.434-1G>C (n.434-1G>C)
n.1356-1G>C
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n.901-1G>C
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c.*113-1G>C (n.*113-1G>C)
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n.1221-1G>C
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22g.42619946C>TCA411796165CYB5R3c.866-1G>A (n.866-1G>A)
c.665-1G>A (n.665-1G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.42619966T>CCA2406833202CYB5R3c.866-21A>G (n.866-21A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2868-29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42619974C>TCA10269595CYB5R3c.866-29G>A (n.866-29G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42619975G>ACA639497139CYB5R3c.866-30C>T (n.866-30C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2868-54C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2868-55G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2868-69G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched