OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42619814C>A | CA411795883 | CYB5R3 | c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.402G>T n.2605G>T n.457G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.1141G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1487G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.1032G>T n.1126G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.1620G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.1352G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.842+23G>T (n.842+23G>T) c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.2999G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619814C= | CA2406833121 | CYB5R3 | c.997G= (p.Asp333=) c.796G= (p.Asp266=) c.883G= (p.Asp295=) c.402G= n.2605G= n.457G= c.*814G= (n.*814G=) n.1141G= c.964G= (p.Asp322=) c.565G= (p.Asp189=) n.1487G= c.781G= (p.Asp261=) n.1032G= n.1126G= c.*244G= (n.*244G=) n.1620G= c.*348G= (n.*348G=) n.1352G= c.907G= (p.Asp303=) c.842+23G= (n.842+23G=) c.865G= (p.Asp289=) n.2999G= | |
| 22 | g.42619814C>G | CA411795884 | CYB5R3 | c.997G>C (p.Asp333His) c.796G>C (p.Asp266His) c.883G>C (p.Asp295His) c.402G>C n.2605G>C n.457G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.1141G>C c.964G>C (p.Asp322His) c.565G>C (p.Asp189His) n.1487G>C c.781G>C (p.Asp261His) n.1032G>C n.1126G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.1620G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.1352G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.842+23G>C (n.842+23G>C) c.865G>C (p.Asp289His) n.2999G>C | |
| 22 | g.42619814C>T | CA411795885 | CYB5R3 | c.997G>A (p.Asp333Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.402G>A n.2605G>A n.457G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.1141G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1487G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) n.1032G>A n.1126G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.1620G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.1352G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.842+23G>A (n.842+23G>A) c.865G>A (p.Asp289Asn) n.2999G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619815C>A | CA514810786 | CYB5R3 | c.996G>T (p.Leu332=) c.795G>T (p.Leu265=) c.882G>T (p.Leu294=) c.401G>T n.2604G>T n.456G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.1140G>T c.963G>T (p.Leu321=) c.564G>T (p.Leu188=) n.1486G>T c.780G>T (p.Leu260=) n.1031G>T n.1125G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.1619G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.1351G>T c.906G>T (p.Leu302=) c.842+22G>T (n.842+22G>T) c.864G>T (p.Leu288=) n.2998G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619815C>G | CA514810787 | CYB5R3 | c.996G>C (p.Leu332=) c.795G>C (p.Leu265=) c.882G>C (p.Leu294=) c.401G>C n.2604G>C n.456G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.1140G>C c.963G>C (p.Leu321=) c.564G>C (p.Leu188=) n.1486G>C c.780G>C (p.Leu260=) n.1031G>C n.1125G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.1619G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.1351G>C c.906G>C (p.Leu302=) c.842+22G>C (n.842+22G>C) c.864G>C (p.Leu288=) n.2998G>C | |
| 22 | g.42619815C>T | CA514810788 | CYB5R3 | c.996G>A (p.Leu332=) c.795G>A (p.Leu265=) c.882G>A (p.Leu294=) c.401G>A n.2604G>A n.456G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.1140G>A c.963G>A (p.Leu321=) c.564G>A (p.Leu188=) n.1486G>A c.780G>A (p.Leu260=) n.1031G>A n.1125G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.1619G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.1351G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.842+22G>A (n.842+22G>A) c.864G>A (p.Leu288=) n.2998G>A | |
| 22 | g.42619816A>C | CA411795886 | CYB5R3 | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.400T>G n.2603T>G n.455T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.1139T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.1485T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1030T>G n.1124T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.1618T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.1350T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.842+21T>G (n.842+21T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.2997T>G | |
| 22 | g.42619816A>G | CA411795887 | CYB5R3 | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.400T>C n.2603T>C n.455T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.1139T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.1485T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1030T>C n.1124T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.1618T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.1350T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.842+21T>C (n.842+21T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.2997T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619816A>T | CA411795888 | CYB5R3 | c.995T>A (p.Leu332Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.400T>A n.2603T>A n.455T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.1139T>A c.962T>A (p.Leu321Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) n.1485T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) n.1030T>A n.1124T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.1618T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.1350T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) c.842+21T>A (n.842+21T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.2997T>A | |
| 22 | g.42619817G>A | CA514810789 | CYB5R3 | c.994C>T (p.Leu332=) c.793C>T (p.Leu265=) c.880C>T (p.Leu294=) c.399C>T n.2602C>T n.454C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.1138C>T c.961C>T (p.Leu321=) c.562C>T (p.Leu188=) n.1484C>T c.778C>T (p.Leu260=) n.1029C>T n.1123C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.1617C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.1349C>T c.904C>T (p.Leu302=) c.842+20C>T (n.842+20C>T) c.862C>T (p.Leu288=) n.2996C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42619817G>C | CA411795889 | CYB5R3 | c.994C>G (p.Leu332Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.399C>G n.2602C>G n.454C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.1138C>G c.961C>G (p.Leu321Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.1484C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.1029C>G n.1123C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.1617C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.1349C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.842+20C>G (n.842+20C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) n.2996C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619817G= | CA2406833122 | CYB5R3 | c.994C= (p.Leu332=) c.793C= (p.Leu265=) c.880C= (p.Leu294=) c.399C= n.2602C= n.454C= c.*811C= (n.*811C=) n.1138C= c.961C= (p.Leu321=) c.562C= (p.Leu188=) n.1484C= c.778C= (p.Leu260=) n.1029C= n.1123C= c.*241C= (n.*241C=) n.1617C= c.*345C= (n.*345C=) n.1349C= c.904C= (p.Leu302=) c.842+20C= (n.842+20C=) c.862C= (p.Leu288=) n.2996C= | |
| 22 | g.42619817G>T | CA411795890 | CYB5R3 | c.994C>A (p.Leu332Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.399C>A n.2602C>A n.454C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.1138C>A c.961C>A (p.Leu321Met) c.562C>A (p.Leu188Met) n.1484C>A c.778C>A (p.Leu260Met) n.1029C>A n.1123C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.1617C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.1349C>A c.904C>A (p.Leu302Met) c.842+20C>A (n.842+20C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) n.2996C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619818G>A | CA514810790 | CYB5R3 | c.993C>T (p.Asn331=) c.792C>T (p.Asn264=) c.879C>T (p.Asn293=) c.398C>T n.2601C>T n.453C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.1137C>T c.960C>T (p.Asn320=) c.561C>T (p.Asn187=) n.1483C>T c.777C>T (p.Asn259=) n.1028C>T n.1122C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.1616C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.1348C>T c.903C>T (p.Asn301=) c.842+19C>T (n.842+19C>T) c.861C>T (p.Asn287=) n.2995C>T | |
| 22 | g.42619818G>C | CA324692051 | CYB5R3 | c.993C>G (p.Asn331Lys) c.792C>G (p.Asn264Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) c.398C>G n.2601C>G n.453C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.1137C>G c.960C>G (p.Asn320Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) n.1483C>G c.777C>G (p.Asn259Lys) n.1028C>G n.1122C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.1616C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1348C>G c.903C>G (p.Asn301Lys) c.842+19C>G (n.842+19C>G) c.861C>G (p.Asn287Lys) n.2995C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619818G= | CA2406833123 | CYB5R3 | c.993C= (p.Asn331=) c.792C= (p.Asn264=) c.879C= (p.Asn293=) c.398C= n.2601C= n.453C= c.*810C= (n.*810C=) n.1137C= c.960C= (p.Asn320=) c.561C= (p.Asn187=) n.1483C= c.777C= (p.Asn259=) n.1028C= n.1122C= c.*240C= (n.*240C=) n.1616C= c.*344C= (n.*344C=) n.1348C= c.903C= (p.Asn301=) c.842+19C= (n.842+19C=) c.861C= (p.Asn287=) n.2995C= | |
| 22 | g.42619818G>T | CA411795891 | CYB5R3 | c.993C>A (p.Asn331Lys) c.792C>A (p.Asn264Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) c.398C>A n.2601C>A n.453C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.1137C>A c.960C>A (p.Asn320Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) n.1483C>A c.777C>A (p.Asn259Lys) n.1028C>A n.1122C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.1616C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.1348C>A c.903C>A (p.Asn301Lys) c.842+19C>A (n.842+19C>A) c.861C>A (p.Asn287Lys) n.2995C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619819T>A | CA411795892 | CYB5R3 | c.992A>T (p.Asn331Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.397A>T n.2600A>T n.452A>T c.*809A>T (n.*809A>T) n.1136A>T c.959A>T (p.Asn320Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) n.1482A>T c.776A>T (p.Asn259Ile) n.1027A>T n.1121A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.1615A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.1347A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) c.842+18A>T (n.842+18A>T) c.860A>T (p.Asn287Ile) n.2994A>T | |
| 22 | g.42619819T>C | CA411795893 | CYB5R3 | c.992A>G (p.Asn331Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.397A>G n.2600A>G n.452A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.1136A>G c.959A>G (p.Asn320Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) n.1482A>G c.776A>G (p.Asn259Ser) n.1027A>G n.1121A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.1615A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.1347A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) c.842+18A>G (n.842+18A>G) c.860A>G (p.Asn287Ser) n.2994A>G | |
| 22 | g.42619819T>G | CA411795894 | CYB5R3 | c.992A>C (p.Asn331Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.397A>C n.2600A>C n.452A>C c.*809A>C (n.*809A>C) n.1136A>C c.959A>C (p.Asn320Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) n.1482A>C c.776A>C (p.Asn259Thr) n.1027A>C n.1121A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.1615A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.1347A>C c.902A>C (p.Asn301Thr) c.842+18A>C (n.842+18A>C) c.860A>C (p.Asn287Thr) n.2994A>C | |
| 22 | g.42619820T>A | CA411795895 | CYB5R3 | c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.396A>T n.2599A>T n.451A>T c.*808A>T (n.*808A>T) n.1135A>T c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.1481A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) n.1026A>T n.1120A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.1614A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.1346A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.842+17A>T (n.842+17A>T) c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.2993A>T | |
| 22 | g.42619820T>C | CA411795896 | CYB5R3 | c.991A>G (p.Asn331Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.396A>G n.2599A>G n.451A>G c.*808A>G (n.*808A>G) n.1135A>G c.958A>G (p.Asn320Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) n.1481A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) n.1026A>G n.1120A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.1614A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.1346A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) c.842+17A>G (n.842+17A>G) c.859A>G (p.Asn287Asp) n.2993A>G | |
| 22 | g.42619820T>G | CA411795897 | CYB5R3 | c.991A>C (p.Asn331His) c.790A>C (p.Asn264His) c.877A>C (p.Asn293His) c.396A>C n.2599A>C n.451A>C c.*808A>C (n.*808A>C) n.1135A>C c.958A>C (p.Asn320His) c.559A>C (p.Asn187His) n.1481A>C c.775A>C (p.Asn259His) n.1026A>C n.1120A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.1614A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.1346A>C c.901A>C (p.Asn301His) c.842+17A>C (n.842+17A>C) c.859A>C (p.Asn287His) n.2993A>C | |
| 22 | g.42619821G>A | CA514810791 | CYB5R3 | c.990C>T (p.Pro330=) c.789C>T (p.Pro263=) c.876C>T (p.Pro292=) c.395C>T n.2598C>T n.450C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.1134C>T c.957C>T (p.Pro319=) c.558C>T (p.Pro186=) n.1480C>T c.774C>T (p.Pro258=) n.1025C>T n.1119C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.1613C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.1345C>T c.900C>T (p.Pro300=) c.842+16C>T (n.842+16C>T) c.858C>T (p.Pro286=) n.2992C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619821G>C | CA514810793 | CYB5R3 | c.990C>G (p.Pro330=) c.789C>G (p.Pro263=) c.876C>G (p.Pro292=) c.395C>G n.2598C>G n.450C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.1134C>G c.957C>G (p.Pro319=) c.558C>G (p.Pro186=) n.1480C>G c.774C>G (p.Pro258=) n.1025C>G n.1119C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.1613C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.1345C>G c.900C>G (p.Pro300=) c.842+16C>G (n.842+16C>G) c.858C>G (p.Pro286=) n.2992C>G | |
| 22 | g.42619821G>T | CA514810792 | CYB5R3 | c.990C>A (p.Pro330=) c.789C>A (p.Pro263=) c.876C>A (p.Pro292=) c.395C>A n.2598C>A n.450C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.1134C>A c.957C>A (p.Pro319=) c.558C>A (p.Pro186=) n.1480C>A c.774C>A (p.Pro258=) n.1025C>A n.1119C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.1613C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.1345C>A c.900C>A (p.Pro300=) c.842+16C>A (n.842+16C>A) c.858C>A (p.Pro286=) n.2992C>A | |
| 22 | g.42619822G>A | CA411795898 | CYB5R3 | c.989C>T (p.Pro330Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.394C>T n.2597C>T n.449C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.1133C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.1479C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.1024C>T n.1118C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.1612C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.1344C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.842+15C>T (n.842+15C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.2991C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619822G>C | CA411795899 | CYB5R3 | c.989C>G (p.Pro330Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.394C>G n.2597C>G n.449C>G c.*806C>G (n.*806C>G) n.1133C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.1479C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.1024C>G n.1118C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.1612C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.1344C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.842+15C>G (n.842+15C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.2991C>G | |
| 22 | g.42619822G>T | CA411795900 | CYB5R3 | c.989C>A (p.Pro330His) c.788C>A (p.Pro263His) c.875C>A (p.Pro292His) c.394C>A n.2597C>A n.449C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.1133C>A c.956C>A (p.Pro319His) c.557C>A (p.Pro186His) n.1479C>A c.773C>A (p.Pro258His) n.1024C>A n.1118C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.1612C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.1344C>A c.899C>A (p.Pro300His) c.842+15C>A (n.842+15C>A) c.857C>A (p.Pro286His) n.2991C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619823G>A | CA411795901 | CYB5R3 | c.988C>T (p.Pro330Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.393C>T n.2596C>T n.448C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.1132C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.1478C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.1023C>T n.1117C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1611C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.1343C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.842+14C>T (n.842+14C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.2990C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619823G>C | CA411795902 | CYB5R3 | c.988C>G (p.Pro330Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.393C>G n.2596C>G n.448C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.1132C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.1478C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.1023C>G n.1117C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1611C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.1343C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.842+14C>G (n.842+14C>G) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.2990C>G | |
| 22 | g.42619823G>T | CA411795903 | CYB5R3 | c.988C>A (p.Pro330Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.393C>A n.2596C>A n.448C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.1132C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.1478C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) n.1023C>A n.1117C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1611C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.1343C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.842+14C>A (n.842+14C>A) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.2990C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619824A>C | CA514810796 | CYB5R3 | c.987T>G (p.Leu329=) c.786T>G (p.Leu262=) c.873T>G (p.Leu291=) c.392T>G n.2595T>G n.447T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.1131T>G c.954T>G (p.Leu318=) c.555T>G (p.Leu185=) n.1477T>G c.771T>G (p.Leu257=) n.1022T>G n.1116T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.1610T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.1342T>G c.897T>G (p.Leu299=) c.842+13T>G (n.842+13T>G) c.855T>G (p.Leu285=) n.2989T>G | |
| 22 | g.42619824A>G | CA514810795 | CYB5R3 | c.987T>C (p.Leu329=) c.786T>C (p.Leu262=) c.873T>C (p.Leu291=) c.392T>C n.2595T>C n.447T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.1131T>C c.954T>C (p.Leu318=) c.555T>C (p.Leu185=) n.1477T>C c.771T>C (p.Leu257=) n.1022T>C n.1116T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.1610T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.1342T>C c.897T>C (p.Leu299=) c.842+13T>C (n.842+13T>C) c.855T>C (p.Leu285=) n.2989T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619824A>T | CA514810794 | CYB5R3 | c.987T>A (p.Leu329=) c.786T>A (p.Leu262=) c.873T>A (p.Leu291=) c.392T>A n.2595T>A n.447T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.1131T>A c.954T>A (p.Leu318=) c.555T>A (p.Leu185=) n.1477T>A c.771T>A (p.Leu257=) n.1022T>A n.1116T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.1610T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.1342T>A c.897T>A (p.Leu299=) c.842+13T>A (n.842+13T>A) c.855T>A (p.Leu285=) n.2989T>A | |
| 22 | g.42619825del | CA2657074018 | CYB5R3 | c.987del (p.Asn331ThrfsTer?) c.786del (p.Asn264ThrfsTer?) c.873del (p.Asn293ThrfsTer?) c.392del n.2595del n.447del c.*804del (n.*804del) n.1131del c.954del (p.Asn320ThrfsTer?) c.555del (p.Asn187ThrfsTer?) n.1477del c.771del (p.Asn259ThrfsTer?) n.1022del n.1116del c.*234del (n.*234del) n.1610del c.*338del (n.*338del) n.1342del c.897del (p.Asn301ThrfsTer?) c.842+13del (n.842+13del) c.855del (p.Asn287ThrfsTer?) n.2989del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619825A= | CA2406833124 | CYB5R3 | c.986T= (p.Leu329=) c.785T= (p.Leu262=) c.872T= (p.Leu291=) c.391T= n.2594T= n.446T= c.*803T= (n.*803T=) n.1130T= c.953T= (p.Leu318=) c.554T= (p.Leu185=) n.1476T= c.770T= (p.Leu257=) n.1021T= n.1115T= c.*233T= (n.*233T=) n.1609T= c.*337T= (n.*337T=) n.1341T= c.896T= (p.Leu299=) c.842+12T= (n.842+12T=) c.854T= (p.Leu285=) n.2988T= | |
| 22 | g.42619825A>C | CA411795905 | CYB5R3 | c.986T>G (p.Leu329Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.391T>G n.2594T>G n.446T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.1130T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1476T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1021T>G n.1115T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.1609T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.1341T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) c.842+12T>G (n.842+12T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.2988T>G | |
| 22 | g.42619825A>G | CA411795906 | CYB5R3 | c.986T>C (p.Leu329Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.391T>C n.2594T>C n.446T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.1130T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1476T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1021T>C n.1115T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.1609T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.1341T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) c.842+12T>C (n.842+12T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.2988T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42619825A>T | CA411795904 | CYB5R3 | c.986T>A (p.Leu329His) c.785T>A (p.Leu262His) c.872T>A (p.Leu291His) c.391T>A n.2594T>A n.446T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.1130T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.554T>A (p.Leu185His) n.1476T>A c.770T>A (p.Leu257His) n.1021T>A n.1115T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.1609T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.1341T>A c.896T>A (p.Leu299His) c.842+12T>A (n.842+12T>A) c.854T>A (p.Leu285His) n.2988T>A | |
| 22 | g.42619826G>A | CA411795909 | CYB5R3 | c.985C>T (p.Leu329Phe) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.390C>T n.2593C>T n.445C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.1129C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) n.1475C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) n.1020C>T n.1114C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.1608C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.1340C>T c.895C>T (p.Leu299Phe) c.842+11C>T (n.842+11C>T) c.853C>T (p.Leu285Phe) n.2987C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619826G>C | CA411795907 | CYB5R3 | c.985C>G (p.Leu329Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.390C>G n.2593C>G n.445C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.1129C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.1475C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.1020C>G n.1114C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.1608C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.1340C>G c.895C>G (p.Leu299Val) c.842+11C>G (n.842+11C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) n.2987C>G | |
| 22 | g.42619826G>T | CA411795908 | CYB5R3 | c.985C>A (p.Leu329Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.390C>A n.2593C>A n.445C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.1129C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) n.1475C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) n.1020C>A n.1114C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.1608C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.1340C>A c.895C>A (p.Leu299Ile) c.842+11C>A (n.842+11C>A) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.2987C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619827G>A | CA514810797 | CYB5R3 | c.984C>T (p.Cys328=) c.783C>T (p.Cys261=) c.870C>T (p.Cys290=) c.389C>T n.2592C>T n.444C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.1128C>T c.951C>T (p.Cys317=) c.552C>T (p.Cys184=) n.1474C>T c.768C>T (p.Cys256=) n.1019C>T n.1113C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.1607C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.1339C>T c.894C>T (p.Cys298=) c.842+10C>T (n.842+10C>T) c.852C>T (p.Cys284=) n.2986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619827G>C | CA411795910 | CYB5R3 | c.984C>G (p.Cys328Trp) c.783C>G (p.Cys261Trp) c.870C>G (p.Cys290Trp) c.389C>G n.2592C>G n.444C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.1128C>G c.951C>G (p.Cys317Trp) c.552C>G (p.Cys184Trp) n.1474C>G c.768C>G (p.Cys256Trp) n.1019C>G n.1113C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.1607C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.1339C>G c.894C>G (p.Cys298Trp) c.842+10C>G (n.842+10C>G) c.852C>G (p.Cys284Trp) n.2986C>G | |
| 22 | g.42619827G= | CA2406833125 | CYB5R3 | c.984C= (p.Cys328=) c.783C= (p.Cys261=) c.870C= (p.Cys290=) c.389C= n.2592C= n.444C= c.*801C= (n.*801C=) n.1128C= c.951C= (p.Cys317=) c.552C= (p.Cys184=) n.1474C= c.768C= (p.Cys256=) n.1019C= n.1113C= c.*231C= (n.*231C=) n.1607C= c.*335C= (n.*335C=) n.1339C= c.894C= (p.Cys298=) c.842+10C= (n.842+10C=) c.852C= (p.Cys284=) n.2986C= | |
| 22 | g.42619827G>T | CA411795911 | CYB5R3 | c.984C>A (p.Cys328Ter) c.783C>A (p.Cys261Ter) c.870C>A (p.Cys290Ter) c.389C>A n.2592C>A n.444C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.1128C>A c.951C>A (p.Cys317Ter) c.552C>A (p.Cys184Ter) n.1474C>A c.768C>A (p.Cys256Ter) n.1019C>A n.1113C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.1607C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.1339C>A c.894C>A (p.Cys298Ter) c.842+10C>A (n.842+10C>A) c.852C>A (p.Cys284Ter) n.2986C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619828C>A | CA411795912 | CYB5R3 | c.983G>T (p.Cys328Phe) c.782G>T (p.Cys261Phe) c.869G>T (p.Cys290Phe) c.388G>T n.2591G>T n.443G>T c.*800G>T (n.*800G>T) n.1127G>T c.950G>T (p.Cys317Phe) c.551G>T (p.Cys184Phe) n.1473G>T c.767G>T (p.Cys256Phe) n.1018G>T n.1112G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.1606G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.1338G>T c.893G>T (p.Cys298Phe) c.842+9G>T (n.842+9G>T) c.851G>T (p.Cys284Phe) n.2985G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619828C= | CA2406833126 | CYB5R3 | c.983G= (p.Cys328=) c.782G= (p.Cys261=) c.869G= (p.Cys290=) c.388G= n.2591G= n.443G= c.*800G= (n.*800G=) n.1127G= c.950G= (p.Cys317=) c.551G= (p.Cys184=) n.1473G= c.767G= (p.Cys256=) n.1018G= n.1112G= c.*230G= (n.*230G=) n.1606G= c.*334G= (n.*334G=) n.1338G= c.893G= (p.Cys298=) c.842+9G= (n.842+9G=) c.851G= (p.Cys284=) n.2985G= | |
| 22 | g.42619828C>G | CA324692075 | CYB5R3 | c.983G>C (p.Cys328Ser) c.782G>C (p.Cys261Ser) c.869G>C (p.Cys290Ser) c.388G>C n.2591G>C n.443G>C c.*800G>C (n.*800G>C) n.1127G>C c.950G>C (p.Cys317Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) n.1473G>C c.767G>C (p.Cys256Ser) n.1018G>C n.1112G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.1606G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.1338G>C c.893G>C (p.Cys298Ser) c.842+9G>C (n.842+9G>C) c.851G>C (p.Cys284Ser) n.2985G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619828C>T | CA411795913 | CYB5R3 | c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.388G>A n.2591G>A n.443G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.1127G>A c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) n.1473G>A c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.1018G>A n.1112G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.1606G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.1338G>A c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.842+9G>A (n.842+9G>A) c.851G>A (p.Cys284Tyr) n.2985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619829A>C | CA411795914 | CYB5R3 | c.982T>G (p.Cys328Gly) c.781T>G (p.Cys261Gly) c.868T>G (p.Cys290Gly) c.387T>G n.2590T>G n.442T>G c.*799T>G (n.*799T>G) n.1126T>G c.949T>G (p.Cys317Gly) c.550T>G (p.Cys184Gly) n.1472T>G c.766T>G (p.Cys256Gly) n.1017T>G n.1111T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.1605T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.1337T>G c.892T>G (p.Cys298Gly) c.842+8T>G (n.842+8T>G) c.850T>G (p.Cys284Gly) n.2984T>G | |
| 22 | g.42619829A>G | CA411795915 | CYB5R3 | c.982T>C (p.Cys328Arg) c.781T>C (p.Cys261Arg) c.868T>C (p.Cys290Arg) c.387T>C n.2590T>C n.442T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.1126T>C c.949T>C (p.Cys317Arg) c.550T>C (p.Cys184Arg) n.1472T>C c.766T>C (p.Cys256Arg) n.1017T>C n.1111T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.1605T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.1337T>C c.892T>C (p.Cys298Arg) c.842+8T>C (n.842+8T>C) c.850T>C (p.Cys284Arg) n.2984T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619829A>T | CA411795916 | CYB5R3 | c.982T>A (p.Cys328Ser) c.781T>A (p.Cys261Ser) c.868T>A (p.Cys290Ser) c.387T>A n.2590T>A n.442T>A c.*799T>A (n.*799T>A) n.1126T>A c.949T>A (p.Cys317Ser) c.550T>A (p.Cys184Ser) n.1472T>A c.766T>A (p.Cys256Ser) n.1017T>A n.1111T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.1605T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.1337T>A c.892T>A (p.Cys298Ser) c.842+8T>A (n.842+8T>A) c.850T>A (p.Cys284Ser) n.2984T>A | |
| 22 | g.42619830G>A | CA514810798 | CYB5R3 | c.981C>T (p.Ala327=) c.780C>T (p.Ala260=) c.867C>T (p.Ala289=) c.386C>T n.2589C>T n.441C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.1125C>T c.948C>T (p.Ala316=) c.549C>T (p.Ala183=) n.1471C>T c.765C>T (p.Ala255=) n.1016C>T n.1110C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.1604C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.1336C>T c.891C>T (p.Ala297=) c.842+7C>T (n.842+7C>T) c.849C>T (p.Ala283=) n.2983C>T | |
| 22 | g.42619830G>C | CA514810799 | CYB5R3 | c.981C>G (p.Ala327=) c.780C>G (p.Ala260=) c.867C>G (p.Ala289=) c.386C>G n.2589C>G n.441C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.1125C>G c.948C>G (p.Ala316=) c.549C>G (p.Ala183=) n.1471C>G c.765C>G (p.Ala255=) n.1016C>G n.1110C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.1604C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.1336C>G c.891C>G (p.Ala297=) c.842+7C>G (n.842+7C>G) c.849C>G (p.Ala283=) n.2983C>G | |
| 22 | g.42619830G>T | CA514810800 | CYB5R3 | c.981C>A (p.Ala327=) c.780C>A (p.Ala260=) c.867C>A (p.Ala289=) c.386C>A n.2589C>A n.441C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.1125C>A c.948C>A (p.Ala316=) c.549C>A (p.Ala183=) n.1471C>A c.765C>A (p.Ala255=) n.1016C>A n.1110C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.1604C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.1336C>A c.891C>A (p.Ala297=) c.842+7C>A (n.842+7C>A) c.849C>A (p.Ala283=) n.2983C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619831G>A | CA411795917 | CYB5R3 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.385C>T n.2588C>T n.440C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.1124C>T c.947C>T (p.Ala316Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.1470C>T c.764C>T (p.Ala255Val) n.1015C>T n.1109C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1603C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.1335C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.842+6C>T (n.842+6C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) n.2982C>T | |
| 22 | g.42619831G>C | CA411795918 | CYB5R3 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.385C>G n.2588C>G n.440C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.1124C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1470C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1015C>G n.1109C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1603C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.1335C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.842+6C>G (n.842+6C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.2982C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619831G>T | CA411795919 | CYB5R3 | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.385C>A n.2588C>A n.440C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.1124C>A c.947C>A (p.Ala316Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) n.1470C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) n.1015C>A n.1109C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1603C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.1335C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.842+6C>A (n.842+6C>A) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.2982C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42619832C>A | CA411795921 | CYB5R3 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.384G>T n.2587G>T n.439G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.1123G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1469G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1014G>T n.1108G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.1602G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.1334G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.842+5G>T (n.842+5G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.2981G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619832C= | CA2406833127 | CYB5R3 | c.979G= (p.Ala327=) c.778G= (p.Ala260=) c.865G= (p.Ala289=) c.384G= n.2587G= n.439G= c.*796G= (n.*796G=) n.1123G= c.946G= (p.Ala316=) c.547G= (p.Ala183=) n.1469G= c.763G= (p.Ala255=) n.1014G= n.1108G= c.*226G= (n.*226G=) n.1602G= c.*330G= (n.*330G=) n.1334G= c.889G= (p.Ala297=) c.842+5G= (n.842+5G=) c.847G= (p.Ala283=) n.2981G= | |
| 22 | g.42619832C>G | CA411795920 | CYB5R3 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.384G>C n.2587G>C n.439G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.1123G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1469G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1014G>C n.1108G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.1602G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.1334G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.842+5G>C (n.842+5G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.2981G>C | |
| 22 | g.42619832C>T | CA324692076 | CYB5R3 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.384G>A n.2587G>A n.439G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.1123G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1469G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1014G>A n.1108G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.1602G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.1334G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.842+5G>A (n.842+5G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.2981G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42619833del | CA2657074019 | CYB5R3 | c.978del (p.Tyr326Ter) c.777del (p.Tyr259Ter) c.864del (p.Tyr288Ter) c.383del n.2586del n.438del c.*795del (n.*795del) n.1122del c.945del (p.Tyr315Ter) c.546del (p.Tyr182Ter) n.1468del c.762del (p.Tyr254Ter) n.1013del n.1107del c.*225del (n.*225del) n.1601del c.*329del (n.*329del) n.1333del c.888del (p.Tyr296Ter) c.842+4del (n.842+4del) c.846del (p.Tyr282Ter) n.2980del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619833G>A | CA10269565 | CYB5R3 | c.978C>T (p.Tyr326=) c.777C>T (p.Tyr259=) c.864C>T (p.Tyr288=) c.383C>T n.2586C>T n.438C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.1122C>T c.945C>T (p.Tyr315=) c.546C>T (p.Tyr182=) n.1468C>T c.762C>T (p.Tyr254=) n.1013C>T n.1107C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.1601C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.1333C>T c.888C>T (p.Tyr296=) c.842+4C>T (n.842+4C>T) c.846C>T (p.Tyr282=) n.2980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619833G>C | CA411795922 | CYB5R3 | c.978C>G (p.Tyr326Ter) c.777C>G (p.Tyr259Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.383C>G n.2586C>G n.438C>G c.*795C>G (n.*795C>G) n.1122C>G c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.546C>G (p.Tyr182Ter) n.1468C>G c.762C>G (p.Tyr254Ter) n.1013C>G n.1107C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.1601C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.1333C>G c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.842+4C>G (n.842+4C>G) c.846C>G (p.Tyr282Ter) n.2980C>G | |
| 22 | g.42619833G= | CA2406833128 | CYB5R3 | c.978C= (p.Tyr326=) c.777C= (p.Tyr259=) c.864C= (p.Tyr288=) c.383C= n.2586C= n.438C= c.*795C= (n.*795C=) n.1122C= c.945C= (p.Tyr315=) c.546C= (p.Tyr182=) n.1468C= c.762C= (p.Tyr254=) n.1013C= n.1107C= c.*225C= (n.*225C=) n.1601C= c.*329C= (n.*329C=) n.1333C= c.888C= (p.Tyr296=) c.842+4C= (n.842+4C=) c.846C= (p.Tyr282=) n.2980C= | |
| 22 | g.42619833G>T | CA411795923 | CYB5R3 | c.978C>A (p.Tyr326Ter) c.777C>A (p.Tyr259Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.383C>A n.2586C>A n.438C>A c.*795C>A (n.*795C>A) n.1122C>A c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.546C>A (p.Tyr182Ter) n.1468C>A c.762C>A (p.Tyr254Ter) n.1013C>A n.1107C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.1601C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.1333C>A c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.842+4C>A (n.842+4C>A) c.846C>A (p.Tyr282Ter) n.2980C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619834T>A | CA411795924 | CYB5R3 | c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.382A>T n.2585A>T n.437A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.1121A>T c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.1467A>T c.761A>T (p.Tyr254Phe) n.1012A>T n.1106A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.1600A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.1332A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.842+3A>T (n.842+3A>T) c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.2979A>T | |
| 22 | g.42619834T>C | CA411795925 | CYB5R3 | c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.382A>G n.2585A>G n.437A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.1121A>G c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.1467A>G c.761A>G (p.Tyr254Cys) n.1012A>G n.1106A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.1600A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.1332A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.842+3A>G (n.842+3A>G) c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.2979A>G | |
| 22 | g.42619834T>G | CA411795926 | CYB5R3 | c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.382A>C n.2585A>C n.437A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.1121A>C c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.1467A>C c.761A>C (p.Tyr254Ser) n.1012A>C n.1106A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.1600A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.1332A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.842+3A>C (n.842+3A>C) c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.2979A>C | |
| 22 | g.42619835A>C | CA411795927 | CYB5R3 | c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.381T>G n.2584T>G n.436T>G c.*793T>G (n.*793T>G) n.1120T>G c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.1466T>G c.760T>G (p.Tyr254Asp) n.1011T>G n.1105T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.1599T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.1331T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.842+2T>G (n.842+2T>G) c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.2978T>G | |
| 22 | g.42619835A>G | CA411795928 | CYB5R3 | c.976T>C (p.Tyr326His) c.775T>C (p.Tyr259His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.381T>C n.2584T>C n.436T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.1120T>C c.943T>C (p.Tyr315His) c.544T>C (p.Tyr182His) n.1466T>C c.760T>C (p.Tyr254His) n.1011T>C n.1105T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.1599T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.1331T>C c.886T>C (p.Tyr296His) c.842+2T>C (n.842+2T>C) c.844T>C (p.Tyr282His) n.2978T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619835A>T | CA411795929 | CYB5R3 | c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.381T>A n.2584T>A n.436T>A c.*793T>A (n.*793T>A) n.1120T>A c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.1466T>A c.760T>A (p.Tyr254Asn) n.1011T>A n.1105T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.1599T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.1331T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.842+2T>A (n.842+2T>A) c.844T>A (p.Tyr282Asn) n.2978T>A | |
| 22 | g.42619835_42619838del | CA2657074020 | CYB5R3 | c.973_976del (p.Gln325ThrfsTer?) c.772_775del (p.Gln258ThrfsTer?) c.859_862del (p.Gln287ThrfsTer?) c.378_381del n.2581_2584del n.433_436del c.*790_*793del (n.*790_*793del) n.1117_1120del c.940_943del (p.Gln314ThrfsTer?) c.541_544del (p.Gln181ThrfsTer?) n.1463_1466del c.757_760del (p.Gln253ThrfsTer?) n.1008_1011del n.1102_1105del c.*220_*223del (n.*220_*223del) n.1596_1599del c.*324_*327del (n.*324_*327del) n.1328_1331del c.883_886del (p.Gln295ThrfsTer?) c.841_842+2del c.841_844del (p.Gln281ThrfsTer?) n.2975_2978del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619836C>A | CA411795930 | CYB5R3 | c.975G>T (p.Gln325His) c.774G>T (p.Gln258His) c.861G>T (p.Gln287His) c.380G>T n.2583G>T n.435G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.1119G>T c.942G>T (p.Gln314His) c.543G>T (p.Gln181His) n.1465G>T c.759G>T (p.Gln253His) n.1010G>T n.1104G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.1598G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.1330G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.842+1G>T (n.842+1G>T) c.843G>T (p.Gln281His) n.2977G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619836C= | CA2406833129 | CYB5R3 | c.975G= (p.Gln325=) c.774G= (p.Gln258=) c.861G= (p.Gln287=) c.380G= n.2583G= n.435G= c.*792G= (n.*792G=) n.1119G= c.942G= (p.Gln314=) c.543G= (p.Gln181=) n.1465G= c.759G= (p.Gln253=) n.1010G= n.1104G= c.*222G= (n.*222G=) n.1598G= c.*326G= (n.*326G=) n.1330G= c.885G= (p.Gln295=) c.842+1G= (n.842+1G=) c.843G= (p.Gln281=) n.2977G= | |
| 22 | g.42619836C>G | CA411795931 | CYB5R3 | c.975G>C (p.Gln325His) c.774G>C (p.Gln258His) c.861G>C (p.Gln287His) c.380G>C n.2583G>C n.435G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.1119G>C c.942G>C (p.Gln314His) c.543G>C (p.Gln181His) n.1465G>C c.759G>C (p.Gln253His) n.1010G>C n.1104G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.1598G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.1330G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.842+1G>C (n.842+1G>C) c.843G>C (p.Gln281His) n.2977G>C | |
| 22 | g.42619836C>T | CA514810802 | CYB5R3 | c.975G>A (p.Gln325=) c.774G>A (p.Gln258=) c.861G>A (p.Gln287=) c.380G>A n.2583G>A n.435G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.1119G>A c.942G>A (p.Gln314=) c.543G>A (p.Gln181=) n.1465G>A c.759G>A (p.Gln253=) n.1010G>A n.1104G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.1598G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.1330G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.842+1G>A (n.842+1G>A) c.843G>A (p.Gln281=) n.2977G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42619837T>A | CA411795932 | CYB5R3 | c.974A>T (p.Gln325Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.379A>T n.2582A>T n.434A>T c.*791A>T (n.*791A>T) n.1118A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) n.1464A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) n.1009A>T n.1103A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.1597A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.1329A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) n.2976A>T | |
| 22 | g.42619837T>C | CA10269566 | CYB5R3 | c.974A>G (p.Gln325Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.379A>G n.2582A>G n.434A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.1118A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) n.1464A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) n.1009A>G n.1103A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1597A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.1329A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) n.2976A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619837T>G | CA411795933 | CYB5R3 | c.974A>C (p.Gln325Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.379A>C n.2582A>C n.434A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.1118A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) n.1464A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) n.1009A>C n.1103A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.1597A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.1329A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) n.2976A>C | |
| 22 | g.42619837T= | CA2406833130 | CYB5R3 | c.974A= (p.Gln325=) c.773A= (p.Gln258=) c.860A= (p.Gln287=) c.379A= n.2582A= n.434A= c.*791A= (n.*791A=) n.1118A= c.941A= (p.Gln314=) c.542A= (p.Gln181=) n.1464A= c.758A= (p.Gln253=) n.1009A= n.1103A= c.*221A= (n.*221A=) n.1597A= c.*325A= (n.*325A=) n.1329A= c.884A= (p.Gln295=) c.842A= (p.Gln281=) n.2976A= | |
| 22 | g.42619838G>A | CA411795935 | CYB5R3 | c.973C>T (p.Gln325Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.378C>T n.2581C>T n.433C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.1117C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) n.1463C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) n.1008C>T n.1102C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.1596C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.1328C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) n.2975C>T | |
| 22 | g.42619838G>C | CA411795936 | CYB5R3 | c.973C>G (p.Gln325Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.378C>G n.2581C>G n.433C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.1117C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) n.1463C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) n.1008C>G n.1102C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.1596C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.1328C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) n.2975C>G | |
| 22 | g.42619838G>T | CA411795934 | CYB5R3 | c.973C>A (p.Gln325Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.378C>A n.2581C>A n.433C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.1117C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) n.1463C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) n.1008C>A n.1102C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.1596C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.1328C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) n.2975C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619839G>A | CA514810803 | CYB5R3 | c.972C>T (p.Ile324=) c.771C>T (p.Ile257=) c.858C>T (p.Ile286=) c.377C>T n.2580C>T n.432C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.1116C>T c.939C>T (p.Ile313=) c.540C>T (p.Ile180=) n.1462C>T c.756C>T (p.Ile252=) n.1007C>T n.1101C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.1595C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.1327C>T c.882C>T (p.Ile294=) c.840C>T (p.Ile280=) n.2974C>T | |
| 22 | g.42619839G>C | CA411795937 | CYB5R3 | c.972C>G (p.Ile324Met) c.771C>G (p.Ile257Met) c.858C>G (p.Ile286Met) c.377C>G n.2580C>G n.432C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.1116C>G c.939C>G (p.Ile313Met) c.540C>G (p.Ile180Met) n.1462C>G c.756C>G (p.Ile252Met) n.1007C>G n.1101C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.1595C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.1327C>G c.882C>G (p.Ile294Met) c.840C>G (p.Ile280Met) n.2974C>G | |
| 22 | g.42619839G>T | CA514810804 | CYB5R3 | c.972C>A (p.Ile324=) c.771C>A (p.Ile257=) c.858C>A (p.Ile286=) c.377C>A n.2580C>A n.432C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.1116C>A c.939C>A (p.Ile313=) c.540C>A (p.Ile180=) n.1462C>A c.756C>A (p.Ile252=) n.1007C>A n.1101C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.1595C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.1327C>A c.882C>A (p.Ile294=) c.840C>A (p.Ile280=) n.2974C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619840A>C | CA411795938 | CYB5R3 | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.376T>G n.2579T>G n.431T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.1115T>G c.938T>G (p.Ile313Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) n.1461T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) n.1006T>G n.1100T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.1594T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.1326T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) n.2973T>G | |
| 22 | g.42619840A>G | CA411795939 | CYB5R3 | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.376T>C n.2579T>C n.431T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.1115T>C c.938T>C (p.Ile313Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) n.1461T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.1006T>C n.1100T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.1594T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.1326T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) n.2973T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619840A>T | CA411795940 | CYB5R3 | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) c.376T>A n.2579T>A n.431T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.1115T>A c.938T>A (p.Ile313Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) n.1461T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) n.1006T>A n.1100T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.1594T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.1326T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) n.2973T>A | |
| 22 | g.42619841T>A | CA411795941 | CYB5R3 | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) c.375A>T n.2578A>T n.430A>T c.*787A>T (n.*787A>T) n.1114A>T c.937A>T (p.Ile313Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) n.1460A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) n.1005A>T n.1099A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.1593A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.1325A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) n.2972A>T | |
| 22 | g.42619841T>C | CA411795942 | CYB5R3 | c.970A>G (p.Ile324Val) c.769A>G (p.Ile257Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.375A>G n.2578A>G n.430A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.1114A>G c.937A>G (p.Ile313Val) c.538A>G (p.Ile180Val) n.1460A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.1005A>G n.1099A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.1593A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.1325A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.838A>G (p.Ile280Val) n.2972A>G | |
| 22 | g.42619841T>G | CA411795943 | CYB5R3 | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.375A>C n.2578A>C n.430A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.1114A>C c.937A>C (p.Ile313Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) n.1460A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.1005A>C n.1099A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.1593A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.1325A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) n.2972A>C | |
| 22 | g.42619842_42619848del | CA2657074024 | CYB5R3 | c.964_970del (p.Pro322SerfsTer?) c.763_769del (p.Pro255SerfsTer?) c.850_856del (p.Pro284SerfsTer?) c.369_375del n.2572_2578del n.424_430del c.*781_*787del (n.*781_*787del) n.1108_1114del c.931_937del (p.Pro311SerfsTer?) c.532_538del (p.Pro178SerfsTer?) n.1454_1460del c.748_754del (p.Pro250SerfsTer?) n.999_1005del n.1093_1099del c.*211_*217del (n.*211_*217del) n.1587_1593del c.*315_*321del (n.*315_*321del) n.1319_1325del c.874_880del (p.Pro292SerfsTer?) c.832_838del (p.Pro278SerfsTer?) n.2966_2972del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619842C>A | CA411795944 | CYB5R3 | c.969G>T (p.Met323Ile) c.768G>T (p.Met256Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) c.374G>T n.2577G>T n.429G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.1113G>T c.936G>T (p.Met312Ile) c.537G>T (p.Met179Ile) n.1459G>T c.753G>T (p.Met251Ile) n.1004G>T n.1098G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.1592G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.1324G>T c.879G>T (p.Met293Ile) c.837G>T (p.Met279Ile) n.2971G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619842C>G | CA411795945 | CYB5R3 | c.969G>C (p.Met323Ile) c.768G>C (p.Met256Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) c.374G>C n.2577G>C n.429G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.1113G>C c.936G>C (p.Met312Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) n.1459G>C c.753G>C (p.Met251Ile) n.1004G>C n.1098G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.1592G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.1324G>C c.879G>C (p.Met293Ile) c.837G>C (p.Met279Ile) n.2971G>C | |
| 22 | g.42619842C>T | CA411795946 | CYB5R3 | c.969G>A (p.Met323Ile) c.768G>A (p.Met256Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) c.374G>A n.2577G>A n.429G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.1113G>A c.936G>A (p.Met312Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) n.1459G>A c.753G>A (p.Met251Ile) n.1004G>A n.1098G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.1592G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.1324G>A c.879G>A (p.Met293Ile) c.837G>A (p.Met279Ile) n.2971G>A | |
| 22 | g.42619843A>C | CA411795947 | CYB5R3 | c.968T>G (p.Met323Arg) c.767T>G (p.Met256Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) c.373T>G n.2576T>G n.428T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.1112T>G c.935T>G (p.Met312Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) n.1458T>G c.752T>G (p.Met251Arg) n.1003T>G n.1097T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.1591T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.1323T>G c.878T>G (p.Met293Arg) c.836T>G (p.Met279Arg) n.2970T>G | |
| 22 | g.42619843A>G | CA411795948 | CYB5R3 | c.968T>C (p.Met323Thr) c.767T>C (p.Met256Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) c.373T>C n.2576T>C n.428T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.1112T>C c.935T>C (p.Met312Thr) c.536T>C (p.Met179Thr) n.1458T>C c.752T>C (p.Met251Thr) n.1003T>C n.1097T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.1591T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.1323T>C c.878T>C (p.Met293Thr) c.836T>C (p.Met279Thr) n.2970T>C | |
| 22 | g.42619843A>T | CA411795949 | CYB5R3 | c.968T>A (p.Met323Lys) c.767T>A (p.Met256Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) c.373T>A n.2576T>A n.428T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.1112T>A c.935T>A (p.Met312Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) n.1458T>A c.752T>A (p.Met251Lys) n.1003T>A n.1097T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.1591T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.1323T>A c.878T>A (p.Met293Lys) c.836T>A (p.Met279Lys) n.2970T>A | |
| 22 | g.42619844T>A | CA411795952 | CYB5R3 | c.967A>T (p.Met323Leu) c.766A>T (p.Met256Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) c.372A>T n.2575A>T n.427A>T c.*784A>T (n.*784A>T) n.1111A>T c.934A>T (p.Met312Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) n.1457A>T c.751A>T (p.Met251Leu) n.1002A>T n.1096A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.1590A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.1322A>T c.877A>T (p.Met293Leu) c.835A>T (p.Met279Leu) n.2969A>T | |
| 22 | g.42619844T>C | CA411795950 | CYB5R3 | c.967A>G (p.Met323Val) c.766A>G (p.Met256Val) c.853A>G (p.Met285Val) c.372A>G n.2575A>G n.427A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.1111A>G c.934A>G (p.Met312Val) c.535A>G (p.Met179Val) n.1457A>G c.751A>G (p.Met251Val) n.1002A>G n.1096A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.1590A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.1322A>G c.877A>G (p.Met293Val) c.835A>G (p.Met279Val) n.2969A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619844T>G | CA411795951 | CYB5R3 | c.967A>C (p.Met323Leu) c.766A>C (p.Met256Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) c.372A>C n.2575A>C n.427A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.1111A>C c.934A>C (p.Met312Leu) c.535A>C (p.Met179Leu) n.1457A>C c.751A>C (p.Met251Leu) n.1002A>C n.1096A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.1590A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.1322A>C c.877A>C (p.Met293Leu) c.835A>C (p.Met279Leu) n.2969A>C | |
| 22 | g.42619845G>A | CA10269567 | CYB5R3 | c.966C>T (p.Pro322=) c.765C>T (p.Pro255=) c.852C>T (p.Pro284=) c.371C>T n.2574C>T n.426C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.1110C>T c.933C>T (p.Pro311=) c.534C>T (p.Pro178=) n.1456C>T c.750C>T (p.Pro250=) n.1001C>T n.1095C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.1589C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.1321C>T c.876C>T (p.Pro292=) c.834C>T (p.Pro278=) n.2968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619845G>C | CA514810806 | CYB5R3 | c.966C>G (p.Pro322=) c.765C>G (p.Pro255=) c.852C>G (p.Pro284=) c.371C>G n.2574C>G n.426C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.1110C>G c.933C>G (p.Pro311=) c.534C>G (p.Pro178=) n.1456C>G c.750C>G (p.Pro250=) n.1001C>G n.1095C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.1589C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.1321C>G c.876C>G (p.Pro292=) c.834C>G (p.Pro278=) n.2968C>G | |
| 22 | g.42619845G= | CA2406833131 | CYB5R3 | c.966C= (p.Pro322=) c.765C= (p.Pro255=) c.852C= (p.Pro284=) c.371C= n.2574C= n.426C= c.*783C= (n.*783C=) n.1110C= c.933C= (p.Pro311=) c.534C= (p.Pro178=) n.1456C= c.750C= (p.Pro250=) n.1001C= n.1095C= c.*213C= (n.*213C=) n.1589C= c.*317C= (n.*317C=) n.1321C= c.876C= (p.Pro292=) c.834C= (p.Pro278=) n.2968C= | |
| 22 | g.42619845G>T | CA514810805 | CYB5R3 | c.966C>A (p.Pro322=) c.765C>A (p.Pro255=) c.852C>A (p.Pro284=) c.371C>A n.2574C>A n.426C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.1110C>A c.933C>A (p.Pro311=) c.534C>A (p.Pro178=) n.1456C>A c.750C>A (p.Pro250=) n.1001C>A n.1095C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.1589C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.1321C>A c.876C>A (p.Pro292=) c.834C>A (p.Pro278=) n.2968C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619847del | CA2657074029 | CYB5R3 | c.966del (p.Met323Ter) c.765del (p.Met256Ter) c.852del (p.Met285Ter) c.371del n.2574del n.426del c.*783del (n.*783del) n.1110del c.933del (p.Met312Ter) c.534del (p.Met179Ter) n.1456del c.750del (p.Met251Ter) n.1001del n.1095del c.*213del (n.*213del) n.1589del c.*317del (n.*317del) n.1321del c.876del (p.Met293Ter) c.834del (p.Met279Ter) n.2968del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619846G>A | CA411795953 | CYB5R3 | c.965C>T (p.Pro322Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.370C>T n.2573C>T n.425C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.1109C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.1455C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1000C>T n.1094C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1588C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.1320C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.2967C>T | |
| 22 | g.42619846G>C | CA411795954 | CYB5R3 | c.965C>G (p.Pro322Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.370C>G n.2573C>G n.425C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.1109C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.1455C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1000C>G n.1094C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1588C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.1320C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.2967C>G | |
| 22 | g.42619846G>T | CA411795955 | CYB5R3 | c.965C>A (p.Pro322His) c.764C>A (p.Pro255His) c.851C>A (p.Pro284His) c.370C>A n.2573C>A n.425C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.1109C>A c.932C>A (p.Pro311His) c.533C>A (p.Pro178His) n.1455C>A c.749C>A (p.Pro250His) n.1000C>A n.1094C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1588C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.1320C>A c.875C>A (p.Pro292His) c.833C>A (p.Pro278His) n.2967C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619847G>A | CA411795956 | CYB5R3 | c.964C>T (p.Pro322Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.369C>T n.2572C>T n.424C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.1108C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.1454C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) n.999C>T n.1093C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.1587C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.1319C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.2966C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619847G>C | CA411795957 | CYB5R3 | c.964C>G (p.Pro322Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.369C>G n.2572C>G n.424C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.1108C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.1454C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) n.999C>G n.1093C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.1587C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.1319C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.2966C>G | |
| 22 | g.42619847G>T | CA411795958 | CYB5R3 | c.964C>A (p.Pro322Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.369C>A n.2572C>A n.424C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.1108C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.1454C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) n.999C>A n.1093C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.1587C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.1319C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.2966C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619848T>A | CA514810809 | CYB5R3 | c.963A>T (p.Pro321=) c.762A>T (p.Pro254=) c.849A>T (p.Pro283=) c.368A>T n.2571A>T n.423A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.1107A>T c.930A>T (p.Pro310=) c.531A>T (p.Pro177=) n.1453A>T c.747A>T (p.Pro249=) n.998A>T n.1092A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.1586A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.1318A>T c.873A>T (p.Pro291=) c.831A>T (p.Pro277=) n.2965A>T | |
| 22 | g.42619848T>C | CA514810807 | CYB5R3 | c.963A>G (p.Pro321=) c.762A>G (p.Pro254=) c.849A>G (p.Pro283=) c.368A>G n.2571A>G n.423A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.1107A>G c.930A>G (p.Pro310=) c.531A>G (p.Pro177=) n.1453A>G c.747A>G (p.Pro249=) n.998A>G n.1092A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.1586A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.1318A>G c.873A>G (p.Pro291=) c.831A>G (p.Pro277=) n.2965A>G | |
| 22 | g.42619848T>G | CA514810808 | CYB5R3 | c.963A>C (p.Pro321=) c.762A>C (p.Pro254=) c.849A>C (p.Pro283=) c.368A>C n.2571A>C n.423A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.1107A>C c.930A>C (p.Pro310=) c.531A>C (p.Pro177=) n.1453A>C c.747A>C (p.Pro249=) n.998A>C n.1092A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.1586A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.1318A>C c.873A>C (p.Pro291=) c.831A>C (p.Pro277=) n.2965A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42619848T= | CA2406833132 | CYB5R3 | c.963A= (p.Pro321=) c.762A= (p.Pro254=) c.849A= (p.Pro283=) c.368A= n.2571A= n.423A= c.*780A= (n.*780A=) n.1107A= c.930A= (p.Pro310=) c.531A= (p.Pro177=) n.1453A= c.747A= (p.Pro249=) n.998A= n.1092A= c.*210A= (n.*210A=) n.1586A= c.*314A= (n.*314A=) n.1318A= c.873A= (p.Pro291=) c.831A= (p.Pro277=) n.2965A= | |
| 22 | g.42619849G>A | CA10269569 | CYB5R3 | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.367C>T n.2570C>T n.422C>T c.*779C>T (n.*779C>T) n.1106C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) n.1452C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) n.997C>T n.1091C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.1585C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.1317C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.2964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619849G>C | CA411795959 | CYB5R3 | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.367C>G n.2570C>G n.422C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.1106C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) n.1452C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) n.997C>G n.1091C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.1585C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.1317C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.2964C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619849G= | CA2406833133 | CYB5R3 | c.962C= (p.Pro321=) c.761C= (p.Pro254=) c.848C= (p.Pro283=) c.367C= n.2570C= n.422C= c.*779C= (n.*779C=) n.1106C= c.929C= (p.Pro310=) c.530C= (p.Pro177=) n.1452C= c.746C= (p.Pro249=) n.997C= n.1091C= c.*209C= (n.*209C=) n.1585C= c.*313C= (n.*313C=) n.1317C= c.872C= (p.Pro291=) c.830C= (p.Pro277=) n.2964C= | |
| 22 | g.42619849G>T | CA324692110 | CYB5R3 | c.962C>A (p.Pro321Gln) c.761C>A (p.Pro254Gln) c.848C>A (p.Pro283Gln) c.367C>A n.2570C>A n.422C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.1106C>A c.929C>A (p.Pro310Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) n.1452C>A c.746C>A (p.Pro249Gln) n.997C>A n.1091C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.1585C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.1317C>A c.872C>A (p.Pro291Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.2964C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619854dup | CA10269568 | CYB5R3 | c.962dup (p.Pro322ThrfsTer?) c.761dup (p.Pro255ThrfsTer?) c.848dup (p.Pro284ThrfsTer?) c.367dup n.2570dup n.422dup c.*779dup (n.*779dup) n.1106dup c.929dup (p.Pro311ThrfsTer?) c.530dup (p.Pro178ThrfsTer?) n.1452dup c.746dup (p.Pro250ThrfsTer?) n.997dup n.1091dup c.*209dup (n.*209dup) n.1585dup c.*313dup (n.*313dup) n.1317dup c.872dup (p.Pro292ThrfsTer?) c.830dup (p.Pro278ThrfsTer19) c.830dup (p.Pro278ThrfsTer?) n.2964dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619854del | CA639829203 | CYB5R3 | c.962del (p.Pro321HisfsTer3) c.761del (p.Pro254HisfsTer3) c.848del (p.Pro283HisfsTer3) c.367del n.2570del n.422del c.*779del (n.*779del) n.1106del c.929del (p.Pro310HisfsTer3) c.530del (p.Pro177HisfsTer3) n.1452del c.746del (p.Pro249HisfsTer3) n.997del n.1091del c.*209del (n.*209del) n.1585del c.*313del (n.*313del) n.1317del c.872del (p.Pro291HisfsTer3) c.830del (p.Pro277HisfsTer3) n.2964del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619850G>A | CA10269570 | CYB5R3 | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.366C>T n.2569C>T n.421C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.1105C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.1451C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) n.996C>T n.1090C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.1584C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.1316C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.2963C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619850G>C | CA411795961 | CYB5R3 | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.366C>G n.2569C>G n.421C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.1105C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.1451C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) n.996C>G n.1090C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.1584C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.1316C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.2963C>G | |
| 22 | g.42619850G= | CA2406833134 | CYB5R3 | c.961C= (p.Pro321=) c.760C= (p.Pro254=) c.847C= (p.Pro283=) c.366C= n.2569C= n.421C= c.*778C= (n.*778C=) n.1105C= c.928C= (p.Pro310=) c.529C= (p.Pro177=) n.1451C= c.745C= (p.Pro249=) n.996C= n.1090C= c.*208C= (n.*208C=) n.1584C= c.*312C= (n.*312C=) n.1316C= c.871C= (p.Pro291=) c.829C= (p.Pro277=) n.2963C= | |
| 22 | g.42619850G>T | CA411795960 | CYB5R3 | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.366C>A n.2569C>A n.421C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.1105C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.1451C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) n.996C>A n.1090C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.1584C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.1316C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.2963C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619851G>A | CA514810810 | CYB5R3 | c.960C>T (p.Pro320=) c.759C>T (p.Pro253=) c.846C>T (p.Pro282=) c.365C>T n.2568C>T n.420C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.1104C>T c.927C>T (p.Pro309=) c.528C>T (p.Pro176=) n.1450C>T c.744C>T (p.Pro248=) n.995C>T n.1089C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.1583C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.1315C>T c.870C>T (p.Pro290=) c.828C>T (p.Pro276=) n.2962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619851G>C | CA514810811 | CYB5R3 | c.960C>G (p.Pro320=) c.759C>G (p.Pro253=) c.846C>G (p.Pro282=) c.365C>G n.2568C>G n.420C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.1104C>G c.927C>G (p.Pro309=) c.528C>G (p.Pro176=) n.1450C>G c.744C>G (p.Pro248=) n.995C>G n.1089C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.1583C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.1315C>G c.870C>G (p.Pro290=) c.828C>G (p.Pro276=) n.2962C>G | |
| 22 | g.42619851G= | CA2406833135 | CYB5R3 | c.960C= (p.Pro320=) c.759C= (p.Pro253=) c.846C= (p.Pro282=) c.365C= n.2568C= n.420C= c.*777C= (n.*777C=) n.1104C= c.927C= (p.Pro309=) c.528C= (p.Pro176=) n.1450C= c.744C= (p.Pro248=) n.995C= n.1089C= c.*207C= (n.*207C=) n.1583C= c.*311C= (n.*311C=) n.1315C= c.870C= (p.Pro290=) c.828C= (p.Pro276=) n.2962C= | |
| 22 | g.42619851G>T | CA514810812 | CYB5R3 | c.960C>A (p.Pro320=) c.759C>A (p.Pro253=) c.846C>A (p.Pro282=) c.365C>A n.2568C>A n.420C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.1104C>A c.927C>A (p.Pro309=) c.528C>A (p.Pro176=) n.1450C>A c.744C>A (p.Pro248=) n.995C>A n.1089C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.1583C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.1315C>A c.870C>A (p.Pro290=) c.828C>A (p.Pro276=) n.2962C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619852G>A | CA411795962 | CYB5R3 | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.364C>T n.2567C>T n.419C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.1103C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1449C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) n.994C>T n.1088C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.1582C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.1314C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.2961C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619852G>C | CA411795963 | CYB5R3 | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.364C>G n.2567C>G n.419C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.1103C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1449C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) n.994C>G n.1088C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.1582C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.1314C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.2961C>G | |
| 22 | g.42619852G= | CA2406833136 | CYB5R3 | c.959C= (p.Pro320=) c.758C= (p.Pro253=) c.845C= (p.Pro282=) c.364C= n.2567C= n.419C= c.*776C= (n.*776C=) n.1103C= c.926C= (p.Pro309=) c.527C= (p.Pro176=) n.1449C= c.743C= (p.Pro248=) n.994C= n.1088C= c.*206C= (n.*206C=) n.1582C= c.*310C= (n.*310C=) n.1314C= c.869C= (p.Pro290=) c.827C= (p.Pro276=) n.2961C= | |
| 22 | g.42619852G>T | CA411795964 | CYB5R3 | c.959C>A (p.Pro320His) c.758C>A (p.Pro253His) c.845C>A (p.Pro282His) c.364C>A n.2567C>A n.419C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.1103C>A c.926C>A (p.Pro309His) c.527C>A (p.Pro176His) n.1449C>A c.743C>A (p.Pro248His) n.994C>A n.1088C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.1582C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.1314C>A c.869C>A (p.Pro290His) c.827C>A (p.Pro276His) n.2961C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42619853G>A | CA324692129 | CYB5R3 | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.363C>T n.2566C>T n.418C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.1102C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1448C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) n.993C>T n.1087C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.1581C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.1313C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.2960C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619853G>C | CA411795965 | CYB5R3 | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.363C>G n.2566C>G n.418C>G c.*775C>G (n.*775C>G) n.1102C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1448C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) n.993C>G n.1087C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.1581C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.1313C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.2960C>G | |
| 22 | g.42619853G= | CA2406833137 | CYB5R3 | c.958C= (p.Pro320=) c.757C= (p.Pro253=) c.844C= (p.Pro282=) c.363C= n.2566C= n.418C= c.*775C= (n.*775C=) n.1102C= c.925C= (p.Pro309=) c.526C= (p.Pro176=) n.1448C= c.742C= (p.Pro248=) n.993C= n.1087C= c.*205C= (n.*205C=) n.1581C= c.*309C= (n.*309C=) n.1313C= c.868C= (p.Pro290=) c.826C= (p.Pro276=) n.2960C= | |
| 22 | g.42619853G>T | CA411795966 | CYB5R3 | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.363C>A n.2566C>A n.418C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.1102C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1448C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) n.993C>A n.1087C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.1581C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.1313C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.2960C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619854G>A | CA514810813 | CYB5R3 | c.957C>T (p.Gly319=) c.756C>T (p.Gly252=) c.843C>T (p.Gly281=) c.362C>T n.2565C>T n.417C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.1101C>T c.924C>T (p.Gly308=) c.525C>T (p.Gly175=) n.1447C>T c.741C>T (p.Gly247=) n.992C>T n.1086C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.1580C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.1312C>T c.867C>T (p.Gly289=) c.825C>T (p.Gly275=) n.2959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619854G>C | CA514810814 | CYB5R3 | c.957C>G (p.Gly319=) c.756C>G (p.Gly252=) c.843C>G (p.Gly281=) c.362C>G n.2565C>G n.417C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.1101C>G c.924C>G (p.Gly308=) c.525C>G (p.Gly175=) n.1447C>G c.741C>G (p.Gly247=) n.992C>G n.1086C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.1580C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.1312C>G c.867C>G (p.Gly289=) c.825C>G (p.Gly275=) n.2959C>G | |
| 22 | g.42619854G= | CA2406833138 | CYB5R3 | c.957C= (p.Gly319=) c.756C= (p.Gly252=) c.843C= (p.Gly281=) c.362C= n.2565C= n.417C= c.*774C= (n.*774C=) n.1101C= c.924C= (p.Gly308=) c.525C= (p.Gly175=) n.1447C= c.741C= (p.Gly247=) n.992C= n.1086C= c.*204C= (n.*204C=) n.1580C= c.*308C= (n.*308C=) n.1312C= c.867C= (p.Gly289=) c.825C= (p.Gly275=) n.2959C= | |
| 22 | g.42619854G>T | CA514810815 | CYB5R3 | c.957C>A (p.Gly319=) c.756C>A (p.Gly252=) c.843C>A (p.Gly281=) c.362C>A n.2565C>A n.417C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.1101C>A c.924C>A (p.Gly308=) c.525C>A (p.Gly175=) n.1447C>A c.741C>A (p.Gly247=) n.992C>A n.1086C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.1580C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.1312C>A c.867C>A (p.Gly289=) c.825C>A (p.Gly275=) n.2959C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619855C>A | CA411795969 | CYB5R3 | c.956G>T (p.Gly319Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.361G>T n.2564G>T n.416G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.1100G>T c.923G>T (p.Gly308Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1446G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.991G>T n.1085G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.1579G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.1311G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.824G>T (p.Gly275Val) n.2958G>T | |
| 22 | g.42619855C>G | CA411795967 | CYB5R3 | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.361G>C n.2564G>C n.416G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.1100G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1446G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.991G>C n.1085G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.1579G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.1311G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) n.2958G>C | |
| 22 | g.42619855C>T | CA411795968 | CYB5R3 | c.956G>A (p.Gly319Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.842G>A (p.Gly281Asp) c.361G>A n.2564G>A n.416G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.1100G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1446G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) n.991G>A n.1085G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.1579G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.1311G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) c.824G>A (p.Gly275Asp) n.2958G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42619856C>A | CA411795970 | CYB5R3 | c.955G>T (p.Gly319Cys) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.841G>T (p.Gly281Cys) c.360G>T n.2563G>T n.415G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.1099G>T c.922G>T (p.Gly308Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.1445G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) n.990G>T n.1084G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.1578G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.1310G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) n.2957G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619856C= | CA2406833139 | CYB5R3 | c.955G= (p.Gly319=) c.754G= (p.Gly252=) c.841G= (p.Gly281=) c.360G= n.2563G= n.415G= c.*772G= (n.*772G=) n.1099G= c.922G= (p.Gly308=) c.523G= (p.Gly175=) n.1445G= c.739G= (p.Gly247=) n.990G= n.1084G= c.*202G= (n.*202G=) n.1578G= c.*306G= (n.*306G=) n.1310G= c.865G= (p.Gly289=) c.823G= (p.Gly275=) n.2957G= | |
| 22 | g.42619856C>G | CA411795971 | CYB5R3 | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.360G>C n.2563G>C n.415G>C c.*772G>C (n.*772G>C) n.1099G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1445G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.990G>C n.1084G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.1578G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.1310G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) n.2957G>C | |
| 22 | g.42619856C>T | CA411795972 | CYB5R3 | c.955G>A (p.Gly319Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.841G>A (p.Gly281Ser) c.360G>A n.2563G>A n.415G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.1099G>A c.922G>A (p.Gly308Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.1445G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) n.990G>A n.1084G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.1578G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.1310G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) n.2957G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42619857A>C | CA411795973 | CYB5R3 | c.954T>G (p.Cys318Trp) c.753T>G (p.Cys251Trp) c.840T>G (p.Cys280Trp) c.359T>G n.2562T>G n.414T>G c.*771T>G (n.*771T>G) n.1098T>G c.921T>G (p.Cys307Trp) c.522T>G (p.Cys174Trp) n.1444T>G c.738T>G (p.Cys246Trp) n.989T>G n.1083T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.1577T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.1309T>G c.864T>G (p.Cys288Trp) c.822T>G (p.Cys274Trp) n.2956T>G | |
| 22 | g.42619857A>G | CA514810816 | CYB5R3 | c.954T>C (p.Cys318=) c.753T>C (p.Cys251=) c.840T>C (p.Cys280=) c.359T>C n.2562T>C n.414T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.1098T>C c.921T>C (p.Cys307=) c.522T>C (p.Cys174=) n.1444T>C c.738T>C (p.Cys246=) n.989T>C n.1083T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.1577T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.1309T>C c.864T>C (p.Cys288=) c.822T>C (p.Cys274=) n.2956T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619857A>T | CA411795974 | CYB5R3 | c.954T>A (p.Cys318Ter) c.753T>A (p.Cys251Ter) c.840T>A (p.Cys280Ter) c.359T>A n.2562T>A n.414T>A c.*771T>A (n.*771T>A) n.1098T>A c.921T>A (p.Cys307Ter) c.522T>A (p.Cys174Ter) n.1444T>A c.738T>A (p.Cys246Ter) n.989T>A n.1083T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.1577T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.1309T>A c.864T>A (p.Cys288Ter) c.822T>A (p.Cys274Ter) n.2956T>A | |
| 22 | g.42619857_42619886del | CA2657074063 | CYB5R3 | c.925_954del (p.Pro309_Cys318del) c.724_753del (p.Pro242_Cys251del) c.811_840del (p.Pro271_Cys280del) c.330_359del n.2533_2562del n.385_414del c.*742_*771del (n.*742_*771del) n.1069_1098del c.892_921del (p.Pro298_Cys307del) c.493_522del (p.Pro165_Cys174del) n.1415_1444del c.709_738del (p.Pro237_Cys246del) n.960_989del n.1054_1083del c.*172_*201del (n.*172_*201del) n.1548_1577del c.*276_*305del (n.*276_*305del) n.1280_1309del c.835_864del (p.Pro279_Cys288del) c.793_822del (p.Pro265_Cys274del) n.2927_2956del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619858C>A | CA411795977 | CYB5R3 | c.953G>T (p.Cys318Phe) c.752G>T (p.Cys251Phe) c.839G>T (p.Cys280Phe) c.358G>T n.2561G>T n.413G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.1097G>T c.920G>T (p.Cys307Phe) c.521G>T (p.Cys174Phe) n.1443G>T c.737G>T (p.Cys246Phe) n.988G>T n.1082G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.1576G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.1308G>T c.863G>T (p.Cys288Phe) c.821G>T (p.Cys274Phe) n.2955G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619858C>G | CA411795975 | CYB5R3 | c.953G>C (p.Cys318Ser) c.752G>C (p.Cys251Ser) c.839G>C (p.Cys280Ser) c.358G>C n.2561G>C n.413G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.1097G>C c.920G>C (p.Cys307Ser) c.521G>C (p.Cys174Ser) n.1443G>C c.737G>C (p.Cys246Ser) n.988G>C n.1082G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.1576G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.1308G>C c.863G>C (p.Cys288Ser) c.821G>C (p.Cys274Ser) n.2955G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619858C>T | CA411795976 | CYB5R3 | c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.358G>A n.2561G>A n.413G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.1097G>A c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.1443G>A c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.988G>A n.1082G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.1576G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.1308G>A c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.821G>A (p.Cys274Tyr) n.2955G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619859A>C | CA411795978 | CYB5R3 | c.952T>G (p.Cys318Gly) c.751T>G (p.Cys251Gly) c.838T>G (p.Cys280Gly) c.357T>G n.2560T>G n.412T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.1096T>G c.919T>G (p.Cys307Gly) c.520T>G (p.Cys174Gly) n.1442T>G c.736T>G (p.Cys246Gly) n.987T>G n.1081T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.1575T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.1307T>G c.862T>G (p.Cys288Gly) c.820T>G (p.Cys274Gly) n.2954T>G | |
| 22 | g.42619859A>G | CA411795979 | CYB5R3 | c.952T>C (p.Cys318Arg) c.751T>C (p.Cys251Arg) c.838T>C (p.Cys280Arg) c.357T>C n.2560T>C n.412T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.1096T>C c.919T>C (p.Cys307Arg) c.520T>C (p.Cys174Arg) n.1442T>C c.736T>C (p.Cys246Arg) n.987T>C n.1081T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.1575T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.1307T>C c.862T>C (p.Cys288Arg) c.820T>C (p.Cys274Arg) n.2954T>C | |
| 22 | g.42619859A>T | CA411795980 | CYB5R3 | c.952T>A (p.Cys318Ser) c.751T>A (p.Cys251Ser) c.838T>A (p.Cys280Ser) c.357T>A n.2560T>A n.412T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.1096T>A c.919T>A (p.Cys307Ser) c.520T>A (p.Cys174Ser) n.1442T>A c.736T>A (p.Cys246Ser) n.987T>A n.1081T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.1575T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.1307T>A c.862T>A (p.Cys288Ser) c.820T>A (p.Cys274Ser) n.2954T>A | |
| 22 | g.42619859_42619862delinsACAT | CA2406833140 | CYB5R3 | c.949_952delinsATGT (p.Met317=) c.748_751delinsATGT (p.Met250=) c.835_838delinsATGT (p.Met279=) c.354_357delinsATGT n.2557_2560delinsATGT n.409_412delinsATGT c.*766_*769delinsATGT (n.*766_*769delinsATGT) n.1093_1096delinsATGT c.916_919delinsATGT (p.Met306=) c.517_520delinsATGT (p.Met173=) n.1439_1442delinsATGT c.733_736delinsATGT (p.Met245=) n.984_987delinsATGT n.1078_1081delinsATGT c.*196_*199delinsATGT (n.*196_*199delinsATGT) n.1572_1575delinsATGT c.*300_*303delinsATGT (n.*300_*303delinsATGT) n.1304_1307delinsATGT c.859_862delinsATGT (p.Met287=) c.817_820delinsATGT (p.Met273=) n.2951_2954delinsATGT | |
| 22 | g.42619860C>A | CA411795981 | CYB5R3 | c.951G>T (p.Met317Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) c.837G>T (p.Met279Ile) c.356G>T n.2559G>T n.411G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.1095G>T c.918G>T (p.Met306Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) n.1441G>T c.735G>T (p.Met245Ile) n.986G>T n.1080G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.1574G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.1306G>T c.861G>T (p.Met287Ile) c.819G>T (p.Met273Ile) n.2953G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619860C= | CA2406833141 | CYB5R3 | c.951G= (p.Met317=) c.750G= (p.Met250=) c.837G= (p.Met279=) c.356G= n.2559G= n.411G= c.*768G= (n.*768G=) n.1095G= c.918G= (p.Met306=) c.519G= (p.Met173=) n.1441G= c.735G= (p.Met245=) n.986G= n.1080G= c.*198G= (n.*198G=) n.1574G= c.*302G= (n.*302G=) n.1306G= c.861G= (p.Met287=) c.819G= (p.Met273=) n.2953G= | |
| 22 | g.42619860C>G | CA411795982 | CYB5R3 | c.951G>C (p.Met317Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) c.837G>C (p.Met279Ile) c.356G>C n.2559G>C n.411G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.1095G>C c.918G>C (p.Met306Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) n.1441G>C c.735G>C (p.Met245Ile) n.986G>C n.1080G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.1574G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.1306G>C c.861G>C (p.Met287Ile) c.819G>C (p.Met273Ile) n.2953G>C | |
| 22 | g.42619860C>T | CA411795983 | CYB5R3 | c.951G>A (p.Met317Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) c.837G>A (p.Met279Ile) c.356G>A n.2559G>A n.411G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.1095G>A c.918G>A (p.Met306Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) n.1441G>A c.735G>A (p.Met245Ile) n.986G>A n.1080G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.1574G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.1306G>A c.861G>A (p.Met287Ile) c.819G>A (p.Met273Ile) n.2953G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619862_42619864del | CA212733 | CYB5R3 | c.949_951del (p.Met317del) c.748_750del (p.Met250del) c.835_837del (p.Met279del) c.354_356del n.2557_2559del n.409_411del c.*766_*768del (n.*766_*768del) n.1093_1095del c.916_918del (p.Met306del) c.517_519del (p.Met173del) n.1439_1441del c.733_735del (p.Met245del) n.984_986del n.1078_1080del c.*196_*198del (n.*196_*198del) n.1572_1574del c.*300_*302del (n.*300_*302del) n.1304_1306del c.859_861del (p.Met287del) c.817_819del (p.Met273del) n.2951_2953del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.42619861A>C | CA411795984 | CYB5R3 | c.950T>G (p.Met317Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) c.836T>G (p.Met279Arg) c.355T>G n.2558T>G n.410T>G c.*767T>G (n.*767T>G) n.1094T>G c.917T>G (p.Met306Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) n.1440T>G c.734T>G (p.Met245Arg) n.985T>G n.1079T>G c.*197T>G (n.*197T>G) n.1573T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.1305T>G c.860T>G (p.Met287Arg) c.818T>G (p.Met273Arg) n.2952T>G | |
| 22 | g.42619861A>G | CA411795985 | CYB5R3 | c.950T>C (p.Met317Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) c.836T>C (p.Met279Thr) c.355T>C n.2558T>C n.410T>C c.*767T>C (n.*767T>C) n.1094T>C c.917T>C (p.Met306Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) n.1440T>C c.734T>C (p.Met245Thr) n.985T>C n.1079T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.1573T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.1305T>C c.860T>C (p.Met287Thr) c.818T>C (p.Met273Thr) n.2952T>C | |
| 22 | g.42619861A>T | CA411795986 | CYB5R3 | c.950T>A (p.Met317Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) c.836T>A (p.Met279Lys) c.355T>A n.2558T>A n.410T>A c.*767T>A (n.*767T>A) n.1094T>A c.917T>A (p.Met306Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) n.1440T>A c.734T>A (p.Met245Lys) n.985T>A n.1079T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.1573T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.1305T>A c.860T>A (p.Met287Lys) c.818T>A (p.Met273Lys) n.2952T>A | |
| 22 | g.42619862T>A | CA411795987 | CYB5R3 | c.949A>T (p.Met317Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) c.835A>T (p.Met279Leu) c.354A>T n.2557A>T n.409A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.1093A>T c.916A>T (p.Met306Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) n.1439A>T c.733A>T (p.Met245Leu) n.984A>T n.1078A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.1572A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.1304A>T c.859A>T (p.Met287Leu) c.817A>T (p.Met273Leu) n.2951A>T | |
| 22 | g.42619862T>C | CA411795988 | CYB5R3 | c.949A>G (p.Met317Val) c.748A>G (p.Met250Val) c.835A>G (p.Met279Val) c.354A>G n.2557A>G n.409A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.1093A>G c.916A>G (p.Met306Val) c.517A>G (p.Met173Val) n.1439A>G c.733A>G (p.Met245Val) n.984A>G n.1078A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.1572A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.1304A>G c.859A>G (p.Met287Val) c.817A>G (p.Met273Val) n.2951A>G | |
| 22 | g.42619862T>G | CA411795989 | CYB5R3 | c.949A>C (p.Met317Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) c.835A>C (p.Met279Leu) c.354A>C n.2557A>C n.409A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.1093A>C c.916A>C (p.Met306Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) n.1439A>C c.733A>C (p.Met245Leu) n.984A>C n.1078A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.1572A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.1304A>C c.859A>C (p.Met287Leu) c.817A>C (p.Met273Leu) n.2951A>C | |
| 22 | g.42619863C>A | CA514810819 | CYB5R3 | c.948G>T (p.Leu316=) c.747G>T (p.Leu249=) c.834G>T (p.Leu278=) c.353G>T n.2556G>T n.408G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.1092G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.516G>T (p.Leu172=) n.1438G>T c.732G>T (p.Leu244=) n.983G>T n.1077G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.1571G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.1303G>T c.858G>T (p.Leu286=) c.816G>T (p.Leu272=) n.2950G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619863C= | CA2406833142 | CYB5R3 | c.948G= (p.Leu316=) c.747G= (p.Leu249=) c.834G= (p.Leu278=) c.353G= n.2556G= n.408G= c.*765G= (n.*765G=) n.1092G= c.915G= (p.Leu305=) c.516G= (p.Leu172=) n.1438G= c.732G= (p.Leu244=) n.983G= n.1077G= c.*195G= (n.*195G=) n.1571G= c.*299G= (n.*299G=) n.1303G= c.858G= (p.Leu286=) c.816G= (p.Leu272=) n.2950G= | |
| 22 | g.42619863C>G | CA514810817 | CYB5R3 | c.948G>C (p.Leu316=) c.747G>C (p.Leu249=) c.834G>C (p.Leu278=) c.353G>C n.2556G>C n.408G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.1092G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.516G>C (p.Leu172=) n.1438G>C c.732G>C (p.Leu244=) n.983G>C n.1077G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.1571G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.1303G>C c.858G>C (p.Leu286=) c.816G>C (p.Leu272=) n.2950G>C | |
| 22 | g.42619863C>T | CA514810818 | CYB5R3 | c.948G>A (p.Leu316=) c.747G>A (p.Leu249=) c.834G>A (p.Leu278=) c.353G>A n.2556G>A n.408G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.1092G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.516G>A (p.Leu172=) n.1438G>A c.732G>A (p.Leu244=) n.983G>A n.1077G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.1571G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.1303G>A c.858G>A (p.Leu286=) c.816G>A (p.Leu272=) n.2950G>A | |
| 22 | g.42619864A= | CA2406833143 | CYB5R3 | c.947T= (p.Leu316=) c.746T= (p.Leu249=) c.833T= (p.Leu278=) c.352T= n.2555T= n.407T= c.*764T= (n.*764T=) n.1091T= c.914T= (p.Leu305=) c.515T= (p.Leu172=) n.1437T= c.731T= (p.Leu244=) n.982T= n.1076T= c.*194T= (n.*194T=) n.1570T= c.*298T= (n.*298T=) n.1302T= c.857T= (p.Leu286=) c.815T= (p.Leu272=) n.2949T= | |
| 22 | g.42619864A>C | CA411795990 | CYB5R3 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.352T>G n.2555T>G n.407T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.1091T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.1437T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.982T>G n.1076T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.1570T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.1302T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.2949T>G | |
| 22 | g.42619864A>G | CA411795992 | CYB5R3 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.352T>C n.2555T>C n.407T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.1091T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.1437T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.982T>C n.1076T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.1570T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.1302T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.2949T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619864A>T | CA411795991 | CYB5R3 | c.947T>A (p.Leu316Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.352T>A n.2555T>A n.407T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.1091T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) n.1437T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) n.982T>A n.1076T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.1570T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.1302T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.2949T>A | |
| 22 | g.42619865G>A | CA514810820 | CYB5R3 | c.946C>T (p.Leu316=) c.745C>T (p.Leu249=) c.832C>T (p.Leu278=) c.351C>T n.2554C>T n.406C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.1090C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.514C>T (p.Leu172=) n.1436C>T c.730C>T (p.Leu244=) n.981C>T n.1075C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.1569C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.1301C>T c.856C>T (p.Leu286=) c.814C>T (p.Leu272=) n.2948C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619865G>C | CA411795993 | CYB5R3 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.351C>G n.2554C>G n.406C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.1090C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.514C>G (p.Leu172Val) n.1436C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.981C>G n.1075C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.1569C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.1301C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.2948C>G | |
| 22 | g.42619865G= | CA2406833144 | CYB5R3 | c.946C= (p.Leu316=) c.745C= (p.Leu249=) c.832C= (p.Leu278=) c.351C= n.2554C= n.406C= c.*763C= (n.*763C=) n.1090C= c.913C= (p.Leu305=) c.514C= (p.Leu172=) n.1436C= c.730C= (p.Leu244=) n.981C= n.1075C= c.*193C= (n.*193C=) n.1569C= c.*297C= (n.*297C=) n.1301C= c.856C= (p.Leu286=) c.814C= (p.Leu272=) n.2948C= | |
| 22 | g.42619865G>T | CA411795994 | CYB5R3 | c.946C>A (p.Leu316Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.832C>A (p.Leu278Met) c.351C>A n.2554C>A n.406C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.1090C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.514C>A (p.Leu172Met) n.1436C>A c.730C>A (p.Leu244Met) n.981C>A n.1075C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.1569C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.1301C>A c.856C>A (p.Leu286Met) c.814C>A (p.Leu272Met) n.2948C>A | |
| 22 | g.42619866C>A | CA514810823 | CYB5R3 | c.945G>T (p.Val315=) c.744G>T (p.Val248=) c.831G>T (p.Val277=) c.350G>T n.2553G>T n.405G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.1089G>T c.912G>T (p.Val304=) c.513G>T (p.Val171=) n.1435G>T c.729G>T (p.Val243=) n.980G>T n.1074G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.1568G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.1300G>T c.855G>T (p.Val285=) c.813G>T (p.Val271=) n.2947G>T | |
| 22 | g.42619866C>G | CA514810822 | CYB5R3 | c.945G>C (p.Val315=) c.744G>C (p.Val248=) c.831G>C (p.Val277=) c.350G>C n.2553G>C n.405G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.1089G>C c.912G>C (p.Val304=) c.513G>C (p.Val171=) n.1435G>C c.729G>C (p.Val243=) n.980G>C n.1074G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.1568G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.1300G>C c.855G>C (p.Val285=) c.813G>C (p.Val271=) n.2947G>C | |
| 22 | g.42619866C>T | CA514810821 | CYB5R3 | c.945G>A (p.Val315=) c.744G>A (p.Val248=) c.831G>A (p.Val277=) c.350G>A n.2553G>A n.405G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.1089G>A c.912G>A (p.Val304=) c.513G>A (p.Val171=) n.1435G>A c.729G>A (p.Val243=) n.980G>A n.1074G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.1568G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.1300G>A c.855G>A (p.Val285=) c.813G>A (p.Val271=) n.2947G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619867A>C | CA411795995 | CYB5R3 | c.944T>G (p.Val315Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) c.349T>G n.2552T>G n.404T>G c.*761T>G (n.*761T>G) n.1088T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1434T>G c.728T>G (p.Val243Gly) n.979T>G n.1073T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.1567T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.1299T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) n.2946T>G | |
| 22 | g.42619867A>G | CA411795996 | CYB5R3 | c.944T>C (p.Val315Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) c.349T>C n.2552T>C n.404T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.1088T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1434T>C c.728T>C (p.Val243Ala) n.979T>C n.1073T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.1567T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.1299T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) n.2946T>C | |
| 22 | g.42619867A>T | CA411795997 | CYB5R3 | c.944T>A (p.Val315Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.830T>A (p.Val277Glu) c.349T>A n.2552T>A n.404T>A c.*761T>A (n.*761T>A) n.1088T>A c.911T>A (p.Val304Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) n.1434T>A c.728T>A (p.Val243Glu) n.979T>A n.1073T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.1567T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.1299T>A c.854T>A (p.Val285Glu) c.812T>A (p.Val271Glu) n.2946T>A | |
| 22 | g.42619868C>A | CA411796000 | CYB5R3 | c.943G>T (p.Val315Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.829G>T (p.Val277Leu) c.348G>T n.2551G>T n.403G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.1087G>T c.910G>T (p.Val304Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) n.1433G>T c.727G>T (p.Val243Leu) n.978G>T n.1072G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.1566G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.1298G>T c.853G>T (p.Val285Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) n.2945G>T | |
| 22 | g.42619868C= | CA2406833145 | CYB5R3 | c.943G= (p.Val315=) c.742G= (p.Val248=) c.829G= (p.Val277=) c.348G= n.2551G= n.403G= c.*760G= (n.*760G=) n.1087G= c.910G= (p.Val304=) c.511G= (p.Val171=) n.1433G= c.727G= (p.Val243=) n.978G= n.1072G= c.*190G= (n.*190G=) n.1566G= c.*294G= (n.*294G=) n.1298G= c.853G= (p.Val285=) c.811G= (p.Val271=) n.2945G= | |
| 22 | g.42619868C>G | CA411795999 | CYB5R3 | c.943G>C (p.Val315Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) c.348G>C n.2551G>C n.403G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.1087G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1433G>C c.727G>C (p.Val243Leu) n.978G>C n.1072G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.1566G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.1298G>C c.853G>C (p.Val285Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) n.2945G>C | |
| 22 | g.42619868C>T | CA411795998 | CYB5R3 | c.943G>A (p.Val315Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.829G>A (p.Val277Met) c.348G>A n.2551G>A n.403G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.1087G>A c.910G>A (p.Val304Met) c.511G>A (p.Val171Met) n.1433G>A c.727G>A (p.Val243Met) n.978G>A n.1072G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.1566G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.1298G>A c.853G>A (p.Val285Met) c.811G>A (p.Val271Met) n.2945G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619869C>A | CA514810824 | CYB5R3 | c.942G>T (p.Leu314=) c.741G>T (p.Leu247=) c.828G>T (p.Leu276=) c.347G>T n.2550G>T n.402G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.1086G>T c.909G>T (p.Leu303=) c.510G>T (p.Leu170=) n.1432G>T c.726G>T (p.Leu242=) n.977G>T n.1071G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.1565G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.1297G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.810G>T (p.Leu270=) n.2944G>T | |
| 22 | g.42619869C= | CA2406833146 | CYB5R3 | c.942G= (p.Leu314=) c.741G= (p.Leu247=) c.828G= (p.Leu276=) c.347G= n.2550G= n.402G= c.*759G= (n.*759G=) n.1086G= c.909G= (p.Leu303=) c.510G= (p.Leu170=) n.1432G= c.726G= (p.Leu242=) n.977G= n.1071G= c.*189G= (n.*189G=) n.1565G= c.*293G= (n.*293G=) n.1297G= c.852G= (p.Leu284=) c.810G= (p.Leu270=) n.2944G= | |
| 22 | g.42619869C>G | CA514810826 | CYB5R3 | c.942G>C (p.Leu314=) c.741G>C (p.Leu247=) c.828G>C (p.Leu276=) c.347G>C n.2550G>C n.402G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.1086G>C c.909G>C (p.Leu303=) c.510G>C (p.Leu170=) n.1432G>C c.726G>C (p.Leu242=) n.977G>C n.1071G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.1565G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.1297G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.810G>C (p.Leu270=) n.2944G>C | |
| 22 | g.42619869C>T | CA514810825 | CYB5R3 | c.942G>A (p.Leu314=) c.741G>A (p.Leu247=) c.828G>A (p.Leu276=) c.347G>A n.2550G>A n.402G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.1086G>A c.909G>A (p.Leu303=) c.510G>A (p.Leu170=) n.1432G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.977G>A n.1071G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.1565G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.1297G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.810G>A (p.Leu270=) n.2944G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619870A>C | CA411796001 | CYB5R3 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.346T>G n.2549T>G n.401T>G c.*758T>G (n.*758T>G) n.1085T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1431T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.976T>G n.1070T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.1564T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.1296T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) n.2943T>G | |
| 22 | g.42619870A>G | CA411796002 | CYB5R3 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.346T>C n.2549T>C n.401T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.1085T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1431T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.976T>C n.1070T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.1564T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.1296T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) n.2943T>C | |
| 22 | g.42619870A>T | CA411796003 | CYB5R3 | c.941T>A (p.Leu314Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.346T>A n.2549T>A n.401T>A c.*758T>A (n.*758T>A) n.1085T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1431T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.976T>A n.1070T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.1564T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.1296T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) n.2943T>A | |
| 22 | g.42619871G>A | CA514810827 | CYB5R3 | c.940C>T (p.Leu314=) c.739C>T (p.Leu247=) c.826C>T (p.Leu276=) c.345C>T n.2548C>T n.400C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.1084C>T c.907C>T (p.Leu303=) c.508C>T (p.Leu170=) n.1430C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.975C>T n.1069C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.1563C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.1295C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.808C>T (p.Leu270=) n.2942C>T | |
| 22 | g.42619871G>C | CA411796004 | CYB5R3 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.345C>G n.2548C>G n.400C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.1084C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.508C>G (p.Leu170Val) n.1430C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.975C>G n.1069C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.1563C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.1295C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.808C>G (p.Leu270Val) n.2942C>G | |
| 22 | g.42619871G>T | CA411796005 | CYB5R3 | c.940C>A (p.Leu314Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.345C>A n.2548C>A n.400C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.1084C>A c.907C>A (p.Leu303Met) c.508C>A (p.Leu170Met) n.1430C>A c.724C>A (p.Leu242Met) n.975C>A n.1069C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.1563C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.1295C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.808C>A (p.Leu270Met) n.2942C>A | |
| 22 | g.42619872C>A | CA514810828 | CYB5R3 | c.939G>T (p.Pro313=) c.738G>T (p.Pro246=) c.825G>T (p.Pro275=) c.344G>T n.2547G>T n.399G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.1083G>T c.906G>T (p.Pro302=) c.507G>T (p.Pro169=) n.1429G>T c.723G>T (p.Pro241=) n.974G>T n.1068G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.1562G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.1294G>T c.849G>T (p.Pro283=) c.807G>T (p.Pro269=) n.2941G>T | |
| 22 | g.42619872C= | CA2406833147 | CYB5R3 | c.939G= (p.Pro313=) c.738G= (p.Pro246=) c.825G= (p.Pro275=) c.344G= n.2547G= n.399G= c.*756G= (n.*756G=) n.1083G= c.906G= (p.Pro302=) c.507G= (p.Pro169=) n.1429G= c.723G= (p.Pro241=) n.974G= n.1068G= c.*186G= (n.*186G=) n.1562G= c.*290G= (n.*290G=) n.1294G= c.849G= (p.Pro283=) c.807G= (p.Pro269=) n.2941G= | |
| 22 | g.42619872C>G | CA514810829 | CYB5R3 | c.939G>C (p.Pro313=) c.738G>C (p.Pro246=) c.825G>C (p.Pro275=) c.344G>C n.2547G>C n.399G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.1083G>C c.906G>C (p.Pro302=) c.507G>C (p.Pro169=) n.1429G>C c.723G>C (p.Pro241=) n.974G>C n.1068G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.1562G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.1294G>C c.849G>C (p.Pro283=) c.807G>C (p.Pro269=) n.2941G>C | |
| 22 | g.42619872C>T | CA10269571 | CYB5R3 | c.939G>A (p.Pro313=) c.738G>A (p.Pro246=) c.825G>A (p.Pro275=) c.344G>A n.2547G>A n.399G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.1083G>A c.906G>A (p.Pro302=) c.507G>A (p.Pro169=) n.1429G>A c.723G>A (p.Pro241=) n.974G>A n.1068G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.1562G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.1294G>A c.849G>A (p.Pro283=) c.807G>A (p.Pro269=) n.2941G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619873G>A | CA10269572 | CYB5R3 | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.343C>T n.2546C>T n.398C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.1082C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.1428C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) n.973C>T n.1067C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.1561C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.1293C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.2940C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619873G>C | CA411796007 | CYB5R3 | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.343C>G n.2546C>G n.398C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.1082C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.1428C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) n.973C>G n.1067C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.1561C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.1293C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) n.2940C>G | |
| 22 | g.42619873G= | CA2406833148 | CYB5R3 | c.938C= (p.Pro313=) c.737C= (p.Pro246=) c.824C= (p.Pro275=) c.343C= n.2546C= n.398C= c.*755C= (n.*755C=) n.1082C= c.905C= (p.Pro302=) c.506C= (p.Pro169=) n.1428C= c.722C= (p.Pro241=) n.973C= n.1067C= c.*185C= (n.*185C=) n.1561C= c.*289C= (n.*289C=) n.1293C= c.848C= (p.Pro283=) c.806C= (p.Pro269=) n.2940C= | |
| 22 | g.42619873G>T | CA411796006 | CYB5R3 | c.938C>A (p.Pro313Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) c.824C>A (p.Pro275Gln) c.343C>A n.2546C>A n.398C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.1082C>A c.905C>A (p.Pro302Gln) c.506C>A (p.Pro169Gln) n.1428C>A c.722C>A (p.Pro241Gln) n.973C>A n.1067C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.1561C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.1293C>A c.848C>A (p.Pro283Gln) c.806C>A (p.Pro269Gln) n.2940C>A | |
| 22 | g.42619874G>A | CA10269573 | CYB5R3 | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.342C>T n.2545C>T n.397C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.1081C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.1427C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) n.972C>T n.1066C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.1560C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.1292C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.2939C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619874G>C | CA411796008 | CYB5R3 | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.342C>G n.2545C>G n.397C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.1081C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.1427C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) n.972C>G n.1066C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.1560C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.1292C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) n.2939C>G | |
| 22 | g.42619874G= | CA2406833149 | CYB5R3 | c.937C= (p.Pro313=) c.736C= (p.Pro246=) c.823C= (p.Pro275=) c.342C= n.2545C= n.397C= c.*754C= (n.*754C=) n.1081C= c.904C= (p.Pro302=) c.505C= (p.Pro169=) n.1427C= c.721C= (p.Pro241=) n.972C= n.1066C= c.*184C= (n.*184C=) n.1560C= c.*288C= (n.*288C=) n.1292C= c.847C= (p.Pro283=) c.805C= (p.Pro269=) n.2939C= | |
| 22 | g.42619874G>T | CA411796009 | CYB5R3 | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.342C>A n.2545C>A n.397C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.1081C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.1427C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) n.972C>A n.1066C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.1560C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.1292C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.2939C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.42619875C>A | CA411796010 | CYB5R3 | c.936G>T (p.Glu312Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.341G>T n.2544G>T n.396G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.1080G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) n.1426G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) n.971G>T n.1065G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.1559G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.1291G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) n.2938G>T | |
| 22 | g.42619875C>G | CA411796011 | CYB5R3 | c.936G>C (p.Glu312Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.341G>C n.2544G>C n.396G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.1080G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) n.1426G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) n.971G>C n.1065G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.1559G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.1291G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) n.2938G>C | |
| 22 | g.42619875C>T | CA514810830 | CYB5R3 | c.936G>A (p.Glu312=) c.735G>A (p.Glu245=) c.822G>A (p.Glu274=) c.341G>A n.2544G>A n.396G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.1080G>A c.903G>A (p.Glu301=) c.504G>A (p.Glu168=) n.1426G>A c.720G>A (p.Glu240=) n.971G>A n.1065G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.1559G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.1291G>A c.846G>A (p.Glu282=) c.804G>A (p.Glu268=) n.2938G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619881_42619883del | CA2657074092 | CYB5R3 | c.934_936del (p.Glu312del) c.733_735del (p.Glu245del) c.820_822del (p.Glu274del) c.339_341del n.2542_2544del n.394_396del c.*751_*753del (n.*751_*753del) n.1078_1080del c.901_903del (p.Glu301del) c.502_504del (p.Glu168del) n.1424_1426del c.718_720del (p.Glu240del) n.969_971del n.1063_1065del c.*181_*183del (n.*181_*183del) n.1557_1559del c.*285_*287del (n.*285_*287del) n.1289_1291del c.844_846del (p.Glu282del) c.802_804del (p.Glu268del) n.2936_2938del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619876T>A | CA411796012 | CYB5R3 | c.935A>T (p.Glu312Val) c.734A>T (p.Glu245Val) c.821A>T (p.Glu274Val) c.340A>T n.2543A>T n.395A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.1079A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.503A>T (p.Glu168Val) n.1425A>T c.719A>T (p.Glu240Val) n.970A>T n.1064A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.1558A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.1290A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.803A>T (p.Glu268Val) n.2937A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619876T>C | CA411796013 | CYB5R3 | c.935A>G (p.Glu312Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.340A>G n.2543A>G n.395A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.1079A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.1425A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) n.970A>G n.1064A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.1558A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.1290A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.2937A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619876T>G | CA411796014 | CYB5R3 | c.935A>C (p.Glu312Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.340A>C n.2543A>C n.395A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.1079A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.1425A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) n.970A>C n.1064A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.1558A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.1290A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.2937A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619876T= | CA2406833150 | CYB5R3 | c.935A= (p.Glu312=) c.734A= (p.Glu245=) c.821A= (p.Glu274=) c.340A= n.2543A= n.395A= c.*752A= (n.*752A=) n.1079A= c.902A= (p.Glu301=) c.503A= (p.Glu168=) n.1425A= c.719A= (p.Glu240=) n.970A= n.1064A= c.*182A= (n.*182A=) n.1558A= c.*286A= (n.*286A=) n.1290A= c.845A= (p.Glu282=) c.803A= (p.Glu268=) n.2937A= | |
| 22 | g.42619877C>A | CA411796015 | CYB5R3 | c.934G>T (p.Glu312Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.339G>T n.2542G>T n.394G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.1078G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1424G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) n.969G>T n.1063G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.1557G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.1289G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.2936G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42619877C= | CA2406833151 | CYB5R3 | c.934G= (p.Glu312=) c.733G= (p.Glu245=) c.820G= (p.Glu274=) c.339G= n.2542G= n.394G= c.*751G= (n.*751G=) n.1078G= c.901G= (p.Glu301=) c.502G= (p.Glu168=) n.1424G= c.718G= (p.Glu240=) n.969G= n.1063G= c.*181G= (n.*181G=) n.1557G= c.*285G= (n.*285G=) n.1289G= c.844G= (p.Glu282=) c.802G= (p.Glu268=) n.2936G= | |
| 22 | g.42619877C>G | CA411796016 | CYB5R3 | c.934G>C (p.Glu312Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.339G>C n.2542G>C n.394G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.1078G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.1424G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) n.969G>C n.1063G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.1557G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.1289G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.2936G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619877C>T | CA411796017 | CYB5R3 | c.934G>A (p.Glu312Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.339G>A n.2542G>A n.394G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.1078G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.1424G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) n.969G>A n.1063G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.1557G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.1289G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.2936G>A | |
| 22 | g.42619878C>A | CA411796018 | CYB5R3 | c.933G>T (p.Glu311Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.338G>T n.2541G>T n.393G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.1077G>T c.900G>T (p.Glu300Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) n.1423G>T c.717G>T (p.Glu239Asp) n.968G>T n.1062G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.1556G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.1288G>T c.843G>T (p.Glu281Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) n.2935G>T | |
| 22 | g.42619878C>G | CA411796019 | CYB5R3 | c.933G>C (p.Glu311Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.338G>C n.2541G>C n.393G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.1077G>C c.900G>C (p.Glu300Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) n.1423G>C c.717G>C (p.Glu239Asp) n.968G>C n.1062G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.1556G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.1288G>C c.843G>C (p.Glu281Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) n.2935G>C | |
| 22 | g.42619878C>T | CA514810831 | CYB5R3 | c.933G>A (p.Glu311=) c.732G>A (p.Glu244=) c.819G>A (p.Glu273=) c.338G>A n.2541G>A n.393G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.1077G>A c.900G>A (p.Glu300=) c.501G>A (p.Glu167=) n.1423G>A c.717G>A (p.Glu239=) n.968G>A n.1062G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.1556G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.1288G>A c.843G>A (p.Glu281=) c.801G>A (p.Glu267=) n.2935G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619879T>A | CA411796020 | CYB5R3 | c.932A>T (p.Glu311Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.337A>T n.2540A>T n.392A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.1076A>T c.899A>T (p.Glu300Val) c.500A>T (p.Glu167Val) n.1422A>T c.716A>T (p.Glu239Val) n.967A>T n.1061A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.1555A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.1287A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.800A>T (p.Glu267Val) n.2934A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619879T>C | CA411796022 | CYB5R3 | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.337A>G n.2540A>G n.392A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.1076A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.1422A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) n.967A>G n.1061A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.1555A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.1287A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) n.2934A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42619879T>G | CA411796021 | CYB5R3 | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.337A>C n.2540A>C n.392A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.1076A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.1422A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) n.967A>C n.1061A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.1555A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.1287A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) n.2934A>C | |
| 22 | g.42619879T= | CA2406833152 | CYB5R3 | c.932A= (p.Glu311=) c.731A= (p.Glu244=) c.818A= (p.Glu273=) c.337A= n.2540A= n.392A= c.*749A= (n.*749A=) n.1076A= c.899A= (p.Glu300=) c.500A= (p.Glu167=) n.1422A= c.716A= (p.Glu239=) n.967A= n.1061A= c.*179A= (n.*179A=) n.1555A= c.*283A= (n.*283A=) n.1287A= c.842A= (p.Glu281=) c.800A= (p.Glu267=) n.2934A= | |
| 22 | g.42619880C>A | CA411796023 | CYB5R3 | c.931G>T (p.Glu311Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.336G>T n.2539G>T n.391G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.1075G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.1421G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.966G>T n.1060G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.1554G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.1286G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) n.2933G>T | |
| 22 | g.42619880C>G | CA411796025 | CYB5R3 | c.931G>C (p.Glu311Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.336G>C n.2539G>C n.391G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.1075G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.1421G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) n.966G>C n.1060G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.1554G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.1286G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) n.2933G>C | |
| 22 | g.42619880C>T | CA411796024 | CYB5R3 | c.931G>A (p.Glu311Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.336G>A n.2539G>A n.391G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.1075G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.1421G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) n.966G>A n.1060G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.1554G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.1286G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) n.2933G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619881C>A | CA411796026 | CYB5R3 | c.930G>T (p.Glu310Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.335G>T n.2538G>T n.390G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.1074G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) n.1420G>T c.714G>T (p.Glu238Asp) n.965G>T n.1059G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.1553G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.1285G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) n.2932G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619881C= | CA2406833153 | CYB5R3 | c.930G= (p.Glu310=) c.729G= (p.Glu243=) c.816G= (p.Glu272=) c.335G= n.2538G= n.390G= c.*747G= (n.*747G=) n.1074G= c.897G= (p.Glu299=) c.498G= (p.Glu166=) n.1420G= c.714G= (p.Glu238=) n.965G= n.1059G= c.*177G= (n.*177G=) n.1553G= c.*281G= (n.*281G=) n.1285G= c.840G= (p.Glu280=) c.798G= (p.Glu266=) n.2932G= | |
| 22 | g.42619881C>G | CA411796027 | CYB5R3 | c.930G>C (p.Glu310Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.335G>C n.2538G>C n.390G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.1074G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) n.1420G>C c.714G>C (p.Glu238Asp) n.965G>C n.1059G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.1553G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.1285G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) n.2932G>C | |
| 22 | g.42619881C>T | CA10269574 | CYB5R3 | c.930G>A (p.Glu310=) c.729G>A (p.Glu243=) c.816G>A (p.Glu272=) c.335G>A n.2538G>A n.390G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1074G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.498G>A (p.Glu166=) n.1420G>A c.714G>A (p.Glu238=) n.965G>A n.1059G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.1553G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.1285G>A c.840G>A (p.Glu280=) c.798G>A (p.Glu266=) n.2932G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619882T>A | CA411796028 | CYB5R3 | c.929A>T (p.Glu310Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.334A>T n.2537A>T n.389A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.1073A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.497A>T (p.Glu166Val) n.1419A>T c.713A>T (p.Glu238Val) n.964A>T n.1058A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.1552A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.1284A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.797A>T (p.Glu266Val) n.2931A>T | |
| 22 | g.42619882T>C | CA411796029 | CYB5R3 | c.929A>G (p.Glu310Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.334A>G n.2537A>G n.389A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.1073A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.1419A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) n.964A>G n.1058A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.1552A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.1284A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.2931A>G | dbSNP |
| 22 | g.42619882T>G | CA411796030 | CYB5R3 | c.929A>C (p.Glu310Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.334A>C n.2537A>C n.389A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.1073A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.1419A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) n.964A>C n.1058A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.1552A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.1284A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.2931A>C | |
| 22 | g.42619882T= | CA2406833154 | CYB5R3 | c.929A= (p.Glu310=) c.728A= (p.Glu243=) c.815A= (p.Glu272=) c.334A= n.2537A= n.389A= c.*746A= (n.*746A=) n.1073A= c.896A= (p.Glu299=) c.497A= (p.Glu166=) n.1419A= c.713A= (p.Glu238=) n.964A= n.1058A= c.*176A= (n.*176A=) n.1552A= c.*280A= (n.*280A=) n.1284A= c.839A= (p.Glu280=) c.797A= (p.Glu266=) n.2931A= | |
| 22 | g.42619883C>A | CA411796031 | CYB5R3 | c.928G>T (p.Glu310Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.333G>T n.2536G>T n.388G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.1072G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.1418G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) n.963G>T n.1057G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.1551G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.1283G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.2930G>T | |
| 22 | g.42619883C= | CA2406833155 | CYB5R3 | c.928G= (p.Glu310=) c.727G= (p.Glu243=) c.814G= (p.Glu272=) c.333G= n.2536G= n.388G= c.*745G= (n.*745G=) n.1072G= c.895G= (p.Glu299=) c.496G= (p.Glu166=) n.1418G= c.712G= (p.Glu238=) n.963G= n.1057G= c.*175G= (n.*175G=) n.1551G= c.*279G= (n.*279G=) n.1283G= c.838G= (p.Glu280=) c.796G= (p.Glu266=) n.2930G= | |
| 22 | g.42619883C>G | CA10269575 | CYB5R3 | c.928G>C (p.Glu310Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.333G>C n.2536G>C n.388G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.1072G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.1418G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) n.963G>C n.1057G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.1551G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.1283G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.2930G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619883C>T | CA411796032 | CYB5R3 | c.928G>A (p.Glu310Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.333G>A n.2536G>A n.388G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.1072G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.1418G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) n.963G>A n.1057G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.1551G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.1283G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.2930G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619884T>A | CA514810832 | CYB5R3 | c.927A>T (p.Pro309=) c.726A>T (p.Pro242=) c.813A>T (p.Pro271=) c.332A>T n.2535A>T n.387A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.1071A>T c.894A>T (p.Pro298=) c.495A>T (p.Pro165=) n.1417A>T c.711A>T (p.Pro237=) n.962A>T n.1056A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.1550A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.1282A>T c.837A>T (p.Pro279=) c.795A>T (p.Pro265=) n.2929A>T | |
| 22 | g.42619884T>C | CA514810834 | CYB5R3 | c.927A>G (p.Pro309=) c.726A>G (p.Pro242=) c.813A>G (p.Pro271=) c.332A>G n.2535A>G n.387A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.1071A>G c.894A>G (p.Pro298=) c.495A>G (p.Pro165=) n.1417A>G c.711A>G (p.Pro237=) n.962A>G n.1056A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.1550A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.1282A>G c.837A>G (p.Pro279=) c.795A>G (p.Pro265=) n.2929A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619884T>G | CA514810833 | CYB5R3 | c.927A>C (p.Pro309=) c.726A>C (p.Pro242=) c.813A>C (p.Pro271=) c.332A>C n.2535A>C n.387A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.1071A>C c.894A>C (p.Pro298=) c.495A>C (p.Pro165=) n.1417A>C c.711A>C (p.Pro237=) n.962A>C n.1056A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.1550A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.1282A>C c.837A>C (p.Pro279=) c.795A>C (p.Pro265=) n.2929A>C | |
| 22 | g.42619884T= | CA2406833156 | CYB5R3 | c.927A= (p.Pro309=) c.726A= (p.Pro242=) c.813A= (p.Pro271=) c.332A= n.2535A= n.387A= c.*744A= (n.*744A=) n.1071A= c.894A= (p.Pro298=) c.495A= (p.Pro165=) n.1417A= c.711A= (p.Pro237=) n.962A= n.1056A= c.*174A= (n.*174A=) n.1550A= c.*278A= (n.*278A=) n.1282A= c.837A= (p.Pro279=) c.795A= (p.Pro265=) n.2929A= | |
| 22 | g.42619885G>A | CA10269576 | CYB5R3 | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.331C>T n.2534C>T n.386C>T c.*743C>T (n.*743C>T) n.1070C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.1416C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) n.961C>T n.1055C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.1549C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.1281C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) n.2928C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619885G>C | CA411796033 | CYB5R3 | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.331C>G n.2534C>G n.386C>G c.*743C>G (n.*743C>G) n.1070C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.1416C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) n.961C>G n.1055C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.1549C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.1281C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) n.2928C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619885G= | CA2406833157 | CYB5R3 | c.926C= (p.Pro309=) c.725C= (p.Pro242=) c.812C= (p.Pro271=) c.331C= n.2534C= n.386C= c.*743C= (n.*743C=) n.1070C= c.893C= (p.Pro298=) c.494C= (p.Pro165=) n.1416C= c.710C= (p.Pro237=) n.961C= n.1055C= c.*173C= (n.*173C=) n.1549C= c.*277C= (n.*277C=) n.1281C= c.836C= (p.Pro279=) c.794C= (p.Pro265=) n.2928C= | |
| 22 | g.42619885G>T | CA411796034 | CYB5R3 | c.926C>A (p.Pro309Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.812C>A (p.Pro271Gln) c.331C>A n.2534C>A n.386C>A c.*743C>A (n.*743C>A) n.1070C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) c.494C>A (p.Pro165Gln) n.1416C>A c.710C>A (p.Pro237Gln) n.961C>A n.1055C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.1549C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.1281C>A c.836C>A (p.Pro279Gln) c.794C>A (p.Pro265Gln) n.2928C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619889del | CA2657074151 | CYB5R3 | c.926del (p.Pro309GlnfsTer8) c.725del (p.Pro242GlnfsTer8) c.812del (p.Pro271GlnfsTer8) c.331del n.2534del n.386del c.*743del (n.*743del) n.1070del c.893del (p.Pro298GlnfsTer8) c.494del (p.Pro165GlnfsTer8) n.1416del c.710del (p.Pro237GlnfsTer8) n.961del n.1055del c.*173del (n.*173del) n.1549del c.*277del (n.*277del) n.1281del c.836del (p.Pro279GlnfsTer8) c.794del (p.Pro265GlnfsTer8) n.2928del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619886G>A | CA411796036 | CYB5R3 | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.330C>T n.2533C>T n.385C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1069C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.1415C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) n.960C>T n.1054C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.1548C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.1280C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) n.2927C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42619886G>C | CA411796035 | CYB5R3 | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.330C>G n.2533C>G n.385C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1069C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.1415C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) n.960C>G n.1054C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.1548C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.1280C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) n.2927C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619886G= | CA2406833158 | CYB5R3 | c.925C= (p.Pro309=) c.724C= (p.Pro242=) c.811C= (p.Pro271=) c.330C= n.2533C= n.385C= c.*742C= (n.*742C=) n.1069C= c.892C= (p.Pro298=) c.493C= (p.Pro165=) n.1415C= c.709C= (p.Pro237=) n.960C= n.1054C= c.*172C= (n.*172C=) n.1548C= c.*276C= (n.*276C=) n.1280C= c.835C= (p.Pro279=) c.793C= (p.Pro265=) n.2927C= | |
| 22 | g.42619886G>T | CA324692185 | CYB5R3 | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.330C>A n.2533C>A n.385C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1069C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.1415C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) n.960C>A n.1054C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.1548C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.1280C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) n.2927C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619887G>A | CA514810836 | CYB5R3 | c.924C>T (p.Pro308=) c.723C>T (p.Pro241=) c.810C>T (p.Pro270=) c.329C>T n.2532C>T n.384C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.1068C>T c.891C>T (p.Pro297=) c.492C>T (p.Pro164=) n.1414C>T c.708C>T (p.Pro236=) n.959C>T n.1053C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.1547C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.1279C>T c.834C>T (p.Pro278=) c.792C>T (p.Pro264=) n.2926C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619887G>C | CA514810838 | CYB5R3 | c.924C>G (p.Pro308=) c.723C>G (p.Pro241=) c.810C>G (p.Pro270=) c.329C>G n.2532C>G n.384C>G c.*741C>G (n.*741C>G) n.1068C>G c.891C>G (p.Pro297=) c.492C>G (p.Pro164=) n.1414C>G c.708C>G (p.Pro236=) n.959C>G n.1053C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.1547C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.1279C>G c.834C>G (p.Pro278=) c.792C>G (p.Pro264=) n.2926C>G | |
| 22 | g.42619887G>T | CA514810837 | CYB5R3 | c.924C>A (p.Pro308=) c.723C>A (p.Pro241=) c.810C>A (p.Pro270=) c.329C>A n.2532C>A n.384C>A c.*741C>A (n.*741C>A) n.1068C>A c.891C>A (p.Pro297=) c.492C>A (p.Pro164=) n.1414C>A c.708C>A (p.Pro236=) n.959C>A n.1053C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.1547C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.1279C>A c.834C>A (p.Pro278=) c.792C>A (p.Pro264=) n.2926C>A | |
| 22 | g.42619888G>A | CA411796037 | CYB5R3 | c.923C>T (p.Pro308Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.328C>T n.2531C>T n.383C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.1067C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.1413C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) n.958C>T n.1052C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.1546C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1278C>T c.833C>T (p.Pro278Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.2925C>T | |
| 22 | g.42619888G>C | CA411796038 | CYB5R3 | c.923C>G (p.Pro308Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.328C>G n.2531C>G n.383C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.1067C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.1413C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) n.958C>G n.1052C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1546C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1278C>G c.833C>G (p.Pro278Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.2925C>G | |
| 22 | g.42619888G>T | CA411796039 | CYB5R3 | c.923C>A (p.Pro308His) c.722C>A (p.Pro241His) c.809C>A (p.Pro270His) c.328C>A n.2531C>A n.383C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.1067C>A c.890C>A (p.Pro297His) c.491C>A (p.Pro164His) n.1413C>A c.707C>A (p.Pro236His) n.958C>A n.1052C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.1546C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1278C>A c.833C>A (p.Pro278His) c.791C>A (p.Pro264His) n.2925C>A | |
| 22 | g.42619889G>A | CA411796040 | CYB5R3 | c.922C>T (p.Pro308Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.327C>T n.2530C>T n.382C>T c.*739C>T (n.*739C>T) n.1066C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.1412C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) n.957C>T n.1051C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.1545C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.1277C>T c.832C>T (p.Pro278Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.2924C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619889G>C | CA411796041 | CYB5R3 | c.922C>G (p.Pro308Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.327C>G n.2530C>G n.382C>G c.*739C>G (n.*739C>G) n.1066C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.1412C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) n.957C>G n.1051C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.1545C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.1277C>G c.832C>G (p.Pro278Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) n.2924C>G | |
| 22 | g.42619889G= | CA2406833159 | CYB5R3 | c.922C= (p.Pro308=) c.721C= (p.Pro241=) c.808C= (p.Pro270=) c.327C= n.2530C= n.382C= c.*739C= (n.*739C=) n.1066C= c.889C= (p.Pro297=) c.490C= (p.Pro164=) n.1412C= c.706C= (p.Pro236=) n.957C= n.1051C= c.*169C= (n.*169C=) n.1545C= c.*273C= (n.*273C=) n.1277C= c.832C= (p.Pro278=) c.790C= (p.Pro264=) n.2924C= | |
| 22 | g.42619889G>T | CA411796042 | CYB5R3 | c.922C>A (p.Pro308Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.327C>A n.2530C>A n.382C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.1066C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) n.1412C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) n.957C>A n.1051C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.1545C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.1277C>A c.832C>A (p.Pro278Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) n.2924C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619890T>A | CA514810839 | CYB5R3 | c.921A>T (p.Pro307=) c.720A>T (p.Pro240=) c.807A>T (p.Pro269=) c.326A>T n.2529A>T n.381A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.1065A>T c.888A>T (p.Pro296=) c.489A>T (p.Pro163=) n.1411A>T c.705A>T (p.Pro235=) n.956A>T n.1050A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.1544A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.1276A>T c.831A>T (p.Pro277=) c.789A>T (p.Pro263=) n.2923A>T | |
| 22 | g.42619890T>C | CA514810840 | CYB5R3 | c.921A>G (p.Pro307=) c.720A>G (p.Pro240=) c.807A>G (p.Pro269=) c.326A>G n.2529A>G n.381A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.1065A>G c.888A>G (p.Pro296=) c.489A>G (p.Pro163=) n.1411A>G c.705A>G (p.Pro235=) n.956A>G n.1050A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.1544A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.1276A>G c.831A>G (p.Pro277=) c.789A>G (p.Pro263=) n.2923A>G | |
| 22 | g.42619890T>G | CA514810841 | CYB5R3 | c.921A>C (p.Pro307=) c.720A>C (p.Pro240=) c.807A>C (p.Pro269=) c.326A>C n.2529A>C n.381A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.1065A>C c.888A>C (p.Pro296=) c.489A>C (p.Pro163=) n.1411A>C c.705A>C (p.Pro235=) n.956A>C n.1050A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.1544A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.1276A>C c.831A>C (p.Pro277=) c.789A>C (p.Pro263=) n.2923A>C | dbSNP |
| 22 | g.42619890T= | CA2406833160 | CYB5R3 | c.921A= (p.Pro307=) c.720A= (p.Pro240=) c.807A= (p.Pro269=) c.326A= n.2529A= n.381A= c.*738A= (n.*738A=) n.1065A= c.888A= (p.Pro296=) c.489A= (p.Pro163=) n.1411A= c.705A= (p.Pro235=) n.956A= n.1050A= c.*168A= (n.*168A=) n.1544A= c.*272A= (n.*272A=) n.1276A= c.831A= (p.Pro277=) c.789A= (p.Pro263=) n.2923A= | |
| 22 | g.42619891G>A | CA411796043 | CYB5R3 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.325C>T n.2528C>T n.380C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.1064C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.1410C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) n.955C>T n.1049C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1543C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.1275C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.2922C>T | |
| 22 | g.42619891G>C | CA411796044 | CYB5R3 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.325C>G n.2528C>G n.380C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.1064C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.1410C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) n.955C>G n.1049C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1543C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.1275C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.2922C>G | |
| 22 | g.42619891G>T | CA411796045 | CYB5R3 | c.920C>A (p.Pro307Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) c.806C>A (p.Pro269Gln) c.325C>A n.2528C>A n.380C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1064C>A c.887C>A (p.Pro296Gln) c.488C>A (p.Pro163Gln) n.1410C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) n.955C>A n.1049C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1543C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.1275C>A c.830C>A (p.Pro277Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) n.2922C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619892G>A | CA411796046 | CYB5R3 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.324C>T n.2527C>T n.379C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.1063C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.1409C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) n.954C>T n.1048C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.1542C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.1274C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.2921C>T | |
| 22 | g.42619892G>C | CA10269577 | CYB5R3 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.324C>G n.2527C>G n.379C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.1063C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) n.1409C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) n.954C>G n.1048C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.1542C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.1274C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.2921C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619892G= | CA2406833161 | CYB5R3 | c.919C= (p.Pro307=) c.718C= (p.Pro240=) c.805C= (p.Pro269=) c.324C= n.2527C= n.379C= c.*736C= (n.*736C=) n.1063C= c.886C= (p.Pro296=) c.487C= (p.Pro163=) n.1409C= c.703C= (p.Pro235=) n.954C= n.1048C= c.*166C= (n.*166C=) n.1542C= c.*270C= (n.*270C=) n.1274C= c.829C= (p.Pro277=) c.787C= (p.Pro263=) n.2921C= | |
| 22 | g.42619892G>T | CA411796047 | CYB5R3 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.324C>A n.2527C>A n.379C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.1063C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.1409C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) n.954C>A n.1048C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.1542C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.1274C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.2921C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619893A>C | CA514810842 | CYB5R3 | c.918T>G (p.Leu306=) c.717T>G (p.Leu239=) c.804T>G (p.Leu268=) c.323T>G n.2526T>G n.378T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.1062T>G c.885T>G (p.Leu295=) c.486T>G (p.Leu162=) n.1408T>G c.702T>G (p.Leu234=) n.953T>G n.1047T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.1541T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.1273T>G c.828T>G (p.Leu276=) c.786T>G (p.Leu262=) n.2920T>G | |
| 22 | g.42619893A>G | CA514810843 | CYB5R3 | c.918T>C (p.Leu306=) c.717T>C (p.Leu239=) c.804T>C (p.Leu268=) c.323T>C n.2526T>C n.378T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.1062T>C c.885T>C (p.Leu295=) c.486T>C (p.Leu162=) n.1408T>C c.702T>C (p.Leu234=) n.953T>C n.1047T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.1541T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.1273T>C c.828T>C (p.Leu276=) c.786T>C (p.Leu262=) n.2920T>C | |
| 22 | g.42619893A>T | CA514810844 | CYB5R3 | c.918T>A (p.Leu306=) c.717T>A (p.Leu239=) c.804T>A (p.Leu268=) c.323T>A n.2526T>A n.378T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.1062T>A c.885T>A (p.Leu295=) c.486T>A (p.Leu162=) n.1408T>A c.702T>A (p.Leu234=) n.953T>A n.1047T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.1541T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.1273T>A c.828T>A (p.Leu276=) c.786T>A (p.Leu262=) n.2920T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619894A>C | CA411796048 | CYB5R3 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.322T>G n.2525T>G n.377T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.1061T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.1407T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.952T>G n.1046T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.1540T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.1272T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.2919T>G | |
| 22 | g.42619894A>G | CA411796050 | CYB5R3 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.322T>C n.2525T>C n.377T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.1061T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.1407T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.952T>C n.1046T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.1540T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.1272T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.2919T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619894A>T | CA411796049 | CYB5R3 | c.917T>A (p.Leu306His) c.716T>A (p.Leu239His) c.803T>A (p.Leu268His) c.322T>A n.2525T>A n.377T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.1061T>A c.884T>A (p.Leu295His) c.485T>A (p.Leu162His) n.1407T>A c.701T>A (p.Leu234His) n.952T>A n.1046T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.1540T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.1272T>A c.827T>A (p.Leu276His) c.785T>A (p.Leu262His) n.2919T>A | |
| 22 | g.42619895G>A | CA411796051 | CYB5R3 | c.916C>T (p.Leu306Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) c.321C>T n.2524C>T n.376C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1060C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) c.484C>T (p.Leu162Phe) n.1406C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) n.951C>T n.1045C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.1539C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.1271C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) c.784C>T (p.Leu262Phe) n.2918C>T | dbSNP |
| 22 | g.42619895G>C | CA10269578 | CYB5R3 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.321C>G n.2524C>G n.376C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1060C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.484C>G (p.Leu162Val) n.1406C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.951C>G n.1045C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.1539C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.1271C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.784C>G (p.Leu262Val) n.2918C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619895G= | CA2406833162 | CYB5R3 | c.916C= (p.Leu306=) c.715C= (p.Leu239=) c.802C= (p.Leu268=) c.321C= n.2524C= n.376C= c.*733C= (n.*733C=) n.1060C= c.883C= (p.Leu295=) c.484C= (p.Leu162=) n.1406C= c.700C= (p.Leu234=) n.951C= n.1045C= c.*163C= (n.*163C=) n.1539C= c.*267C= (n.*267C=) n.1271C= c.826C= (p.Leu276=) c.784C= (p.Leu262=) n.2918C= | |
| 22 | g.42619895G>T | CA411796052 | CYB5R3 | c.916C>A (p.Leu306Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.321C>A n.2524C>A n.376C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1060C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) n.1406C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) n.951C>A n.1045C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.1539C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.1271C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) n.2918C>A | |
| 22 | g.42619896G>A | CA514810845 | CYB5R3 | c.915C>T (p.His305=) c.714C>T (p.His238=) c.801C>T (p.His267=) c.320C>T n.2523C>T n.375C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.1059C>T c.882C>T (p.His294=) c.483C>T (p.His161=) n.1405C>T c.699C>T (p.His233=) n.950C>T n.1044C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1538C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.1270C>T c.825C>T (p.His275=) c.783C>T (p.His261=) n.2917C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619896G>C | CA411796053 | CYB5R3 | c.915C>G (p.His305Gln) c.714C>G (p.His238Gln) c.801C>G (p.His267Gln) c.320C>G n.2523C>G n.375C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.1059C>G c.882C>G (p.His294Gln) c.483C>G (p.His161Gln) n.1405C>G c.699C>G (p.His233Gln) n.950C>G n.1044C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.1538C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.1270C>G c.825C>G (p.His275Gln) c.783C>G (p.His261Gln) n.2917C>G | |
| 22 | g.42619896G>T | CA411796054 | CYB5R3 | c.915C>A (p.His305Gln) c.714C>A (p.His238Gln) c.801C>A (p.His267Gln) c.320C>A n.2523C>A n.375C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.1059C>A c.882C>A (p.His294Gln) c.483C>A (p.His161Gln) n.1405C>A c.699C>A (p.His233Gln) n.950C>A n.1044C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1538C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.1270C>A c.825C>A (p.His275Gln) c.783C>A (p.His261Gln) n.2917C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619897T>A | CA411796055 | CYB5R3 | c.914A>T (p.His305Leu) c.713A>T (p.His238Leu) c.800A>T (p.His267Leu) c.319A>T n.2522A>T n.374A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.1058A>T c.881A>T (p.His294Leu) c.482A>T (p.His161Leu) n.1404A>T c.698A>T (p.His233Leu) n.949A>T n.1043A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.1537A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.1269A>T c.824A>T (p.His275Leu) c.782A>T (p.His261Leu) n.2916A>T | |
| 22 | g.42619897T>C | CA411796056 | CYB5R3 | c.914A>G (p.His305Arg) c.713A>G (p.His238Arg) c.800A>G (p.His267Arg) c.319A>G n.2522A>G n.374A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.1058A>G c.881A>G (p.His294Arg) c.482A>G (p.His161Arg) n.1404A>G c.698A>G (p.His233Arg) n.949A>G n.1043A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.1537A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.1269A>G c.824A>G (p.His275Arg) c.782A>G (p.His261Arg) n.2916A>G | |
| 22 | g.42619897T>G | CA411796057 | CYB5R3 | c.914A>C (p.His305Pro) c.713A>C (p.His238Pro) c.800A>C (p.His267Pro) c.319A>C n.2522A>C n.374A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.1058A>C c.881A>C (p.His294Pro) c.482A>C (p.His161Pro) n.1404A>C c.698A>C (p.His233Pro) n.949A>C n.1043A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.1537A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.1269A>C c.824A>C (p.His275Pro) c.782A>C (p.His261Pro) n.2916A>C | dbSNP |
| 22 | g.42619897T= | CA2406833163 | CYB5R3 | c.914A= (p.His305=) c.713A= (p.His238=) c.800A= (p.His267=) c.319A= n.2522A= n.374A= c.*731A= (n.*731A=) n.1058A= c.881A= (p.His294=) c.482A= (p.His161=) n.1404A= c.698A= (p.His233=) n.949A= n.1043A= c.*161A= (n.*161A=) n.1537A= c.*265A= (n.*265A=) n.1269A= c.824A= (p.His275=) c.782A= (p.His261=) n.2916A= | |
| 22 | g.42619898G>A | CA411796058 | CYB5R3 | c.913C>T (p.His305Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) c.318C>T n.2521C>T n.373C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.1057C>T c.880C>T (p.His294Tyr) c.481C>T (p.His161Tyr) n.1403C>T c.697C>T (p.His233Tyr) n.948C>T n.1042C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.1536C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.1268C>T c.823C>T (p.His275Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) n.2915C>T | dbSNP |
| 22 | g.42619898G>C | CA411796059 | CYB5R3 | c.913C>G (p.His305Asp) c.712C>G (p.His238Asp) c.799C>G (p.His267Asp) c.318C>G n.2521C>G n.373C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.1057C>G c.880C>G (p.His294Asp) c.481C>G (p.His161Asp) n.1403C>G c.697C>G (p.His233Asp) n.948C>G n.1042C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.1536C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.1268C>G c.823C>G (p.His275Asp) c.781C>G (p.His261Asp) n.2915C>G | |
| 22 | g.42619898G>T | CA411796060 | CYB5R3 | c.913C>A (p.His305Asn) c.712C>A (p.His238Asn) c.799C>A (p.His267Asn) c.318C>A n.2521C>A n.373C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.1057C>A c.880C>A (p.His294Asn) c.481C>A (p.His161Asn) n.1403C>A c.697C>A (p.His233Asn) n.948C>A n.1042C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.1536C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.1268C>A c.823C>A (p.His275Asn) c.781C>A (p.His261Asn) n.2915C>A | |
| 22 | g.42619899G>A | CA514810846 | CYB5R3 | c.912C>T (p.Asp304=) c.711C>T (p.Asp237=) c.798C>T (p.Asp266=) c.317C>T n.2520C>T n.372C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.1056C>T c.879C>T (p.Asp293=) c.480C>T (p.Asp160=) n.1402C>T c.696C>T (p.Asp232=) n.947C>T n.1041C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.1535C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.1267C>T c.822C>T (p.Asp274=) c.780C>T (p.Asp260=) n.2914C>T | |
| 22 | g.42619899G>C | CA411796062 | CYB5R3 | c.912C>G (p.Asp304Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) c.317C>G n.2520C>G n.372C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.1056C>G c.879C>G (p.Asp293Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) n.1402C>G c.696C>G (p.Asp232Glu) n.947C>G n.1041C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.1535C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.1267C>G c.822C>G (p.Asp274Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) n.2914C>G | |
| 22 | g.42619899G>T | CA411796061 | CYB5R3 | c.912C>A (p.Asp304Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) c.317C>A n.2520C>A n.372C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.1056C>A c.879C>A (p.Asp293Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) n.1402C>A c.696C>A (p.Asp232Glu) n.947C>A n.1041C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.1535C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.1267C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) n.2914C>A | |
| 22 | g.42619900T>A | CA411796063 | CYB5R3 | c.911A>T (p.Asp304Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.316A>T n.2519A>T n.371A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.1055A>T c.878A>T (p.Asp293Val) c.479A>T (p.Asp160Val) n.1401A>T c.695A>T (p.Asp232Val) n.946A>T n.1040A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.1534A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.1266A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.779A>T (p.Asp260Val) n.2913A>T | |
| 22 | g.42619900T>C | CA411796064 | CYB5R3 | c.911A>G (p.Asp304Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.316A>G n.2519A>G n.371A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.1055A>G c.878A>G (p.Asp293Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) n.1401A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) n.946A>G n.1040A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.1534A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.1266A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) n.2913A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619900T>G | CA411796065 | CYB5R3 | c.911A>C (p.Asp304Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.316A>C n.2519A>C n.371A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.1055A>C c.878A>C (p.Asp293Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) n.1401A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) n.946A>C n.1040A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.1534A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.1266A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) n.2913A>C | |
| 22 | g.42619901C>A | CA411796066 | CYB5R3 | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.315G>T n.2518G>T n.370G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.1054G>T c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.1400G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.945G>T n.1039G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.1533G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.1265G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.2912G>T | |
| 22 | g.42619901C>G | CA411796067 | CYB5R3 | c.910G>C (p.Asp304His) c.709G>C (p.Asp237His) c.796G>C (p.Asp266His) c.315G>C n.2518G>C n.370G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.1054G>C c.877G>C (p.Asp293His) c.478G>C (p.Asp160His) n.1400G>C c.694G>C (p.Asp232His) n.945G>C n.1039G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.1533G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.1265G>C c.820G>C (p.Asp274His) c.778G>C (p.Asp260His) n.2912G>C | |
| 22 | g.42619901C>T | CA411796068 | CYB5R3 | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.315G>A n.2518G>A n.370G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.1054G>A c.877G>A (p.Asp293Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) n.1400G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) n.945G>A n.1039G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.1533G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.1265G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) n.2912G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619902C>A | CA514810847 | CYB5R3 | c.909G>T (p.Arg303=) c.708G>T (p.Arg236=) c.795G>T (p.Arg265=) c.314G>T n.2517G>T n.369G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.1053G>T c.876G>T (p.Arg292=) c.477G>T (p.Arg159=) n.1399G>T c.693G>T (p.Arg231=) n.944G>T n.1038G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.1532G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.1264G>T c.819G>T (p.Arg273=) c.777G>T (p.Arg259=) n.2911G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619902C= | CA2406833164 | CYB5R3 | c.909G= (p.Arg303=) c.708G= (p.Arg236=) c.795G= (p.Arg265=) c.314G= n.2517G= n.369G= c.*726G= (n.*726G=) n.1053G= c.876G= (p.Arg292=) c.477G= (p.Arg159=) n.1399G= c.693G= (p.Arg231=) n.944G= n.1038G= c.*156G= (n.*156G=) n.1532G= c.*260G= (n.*260G=) n.1264G= c.819G= (p.Arg273=) c.777G= (p.Arg259=) n.2911G= | |
| 22 | g.42619902C>G | CA514810848 | CYB5R3 | c.909G>C (p.Arg303=) c.708G>C (p.Arg236=) c.795G>C (p.Arg265=) c.314G>C n.2517G>C n.369G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.1053G>C c.876G>C (p.Arg292=) c.477G>C (p.Arg159=) n.1399G>C c.693G>C (p.Arg231=) n.944G>C n.1038G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.1532G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.1264G>C c.819G>C (p.Arg273=) c.777G>C (p.Arg259=) n.2911G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619902C>T | CA514810849 | CYB5R3 | c.909G>A (p.Arg303=) c.708G>A (p.Arg236=) c.795G>A (p.Arg265=) c.314G>A n.2517G>A n.369G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.1053G>A c.876G>A (p.Arg292=) c.477G>A (p.Arg159=) n.1399G>A c.693G>A (p.Arg231=) n.944G>A n.1038G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.1532G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.1264G>A c.819G>A (p.Arg273=) c.777G>A (p.Arg259=) n.2911G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619903C>A | CA411796069 | CYB5R3 | c.908G>T (p.Arg303Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.313G>T n.2516G>T n.368G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.1052G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) n.1398G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) n.943G>T n.1037G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.1531G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.1263G>T c.818G>T (p.Arg273Leu) c.776G>T (p.Arg259Leu) n.2910G>T | |
| 22 | g.42619903C= | CA2406833165 | CYB5R3 | c.908G= (p.Arg303=) c.707G= (p.Arg236=) c.794G= (p.Arg265=) c.313G= n.2516G= n.368G= c.*725G= (n.*725G=) n.1052G= c.875G= (p.Arg292=) c.476G= (p.Arg159=) n.1398G= c.692G= (p.Arg231=) n.943G= n.1037G= c.*155G= (n.*155G=) n.1531G= c.*259G= (n.*259G=) n.1263G= c.818G= (p.Arg273=) c.776G= (p.Arg259=) n.2910G= | |
| 22 | g.42619903C>G | CA324692200 | CYB5R3 | c.908G>C (p.Arg303Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.313G>C n.2516G>C n.368G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.1052G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) n.1398G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) n.943G>C n.1037G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.1531G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.1263G>C c.818G>C (p.Arg273Pro) c.776G>C (p.Arg259Pro) n.2910G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619903C>T | CA10269579 | CYB5R3 | c.908G>A (p.Arg303Gln) c.707G>A (p.Arg236Gln) c.794G>A (p.Arg265Gln) c.313G>A n.2516G>A n.368G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.1052G>A c.875G>A (p.Arg292Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) n.1398G>A c.692G>A (p.Arg231Gln) n.943G>A n.1037G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.1531G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.1263G>A c.818G>A (p.Arg273Gln) c.776G>A (p.Arg259Gln) n.2910G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619904G>A | CA10269580 | CYB5R3 | c.907C>T (p.Arg303Trp) c.706C>T (p.Arg236Trp) c.793C>T (p.Arg265Trp) c.312C>T n.2515C>T n.367C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.1051C>T c.874C>T (p.Arg292Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) n.1397C>T c.691C>T (p.Arg231Trp) n.942C>T n.1036C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.1530C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.1262C>T c.817C>T (p.Arg273Trp) c.775C>T (p.Arg259Trp) n.2909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619904G>C | CA411796070 | CYB5R3 | c.907C>G (p.Arg303Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.312C>G n.2515C>G n.367C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.1051C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) n.1397C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) n.942C>G n.1036C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.1530C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.1262C>G c.817C>G (p.Arg273Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) n.2909C>G | |
| 22 | g.42619904G= | CA2406833166 | CYB5R3 | c.907C= (p.Arg303=) c.706C= (p.Arg236=) c.793C= (p.Arg265=) c.312C= n.2515C= n.367C= c.*724C= (n.*724C=) n.1051C= c.874C= (p.Arg292=) c.475C= (p.Arg159=) n.1397C= c.691C= (p.Arg231=) n.942C= n.1036C= c.*154C= (n.*154C=) n.1530C= c.*258C= (n.*258C=) n.1262C= c.817C= (p.Arg273=) c.775C= (p.Arg259=) n.2909C= | |
| 22 | g.42619904G>T | CA514810850 | CYB5R3 | c.907C>A (p.Arg303=) c.706C>A (p.Arg236=) c.793C>A (p.Arg265=) c.312C>A n.2515C>A n.367C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.1051C>A c.874C>A (p.Arg292=) c.475C>A (p.Arg159=) n.1397C>A c.691C>A (p.Arg231=) n.942C>A n.1036C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.1530C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.1262C>A c.817C>A (p.Arg273=) c.775C>A (p.Arg259=) n.2909C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619905G>A | CA514810851 | CYB5R3 | c.906C>T (p.Ile302=) c.705C>T (p.Ile235=) c.792C>T (p.Ile264=) c.311C>T n.2514C>T n.366C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.1050C>T c.873C>T (p.Ile291=) c.474C>T (p.Ile158=) n.1396C>T c.690C>T (p.Ile230=) n.941C>T n.1035C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.1529C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.1261C>T c.816C>T (p.Ile272=) c.774C>T (p.Ile258=) n.2908C>T | |
| 22 | g.42619905G>C | CA411796071 | CYB5R3 | c.906C>G (p.Ile302Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.792C>G (p.Ile264Met) c.311C>G n.2514C>G n.366C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.1050C>G c.873C>G (p.Ile291Met) c.474C>G (p.Ile158Met) n.1396C>G c.690C>G (p.Ile230Met) n.941C>G n.1035C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.1529C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.1261C>G c.816C>G (p.Ile272Met) c.774C>G (p.Ile258Met) n.2908C>G | |
| 22 | g.42619905G>T | CA514810852 | CYB5R3 | c.906C>A (p.Ile302=) c.705C>A (p.Ile235=) c.792C>A (p.Ile264=) c.311C>A n.2514C>A n.366C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.1050C>A c.873C>A (p.Ile291=) c.474C>A (p.Ile158=) n.1396C>A c.690C>A (p.Ile230=) n.941C>A n.1035C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.1529C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.1261C>A c.816C>A (p.Ile272=) c.774C>A (p.Ile258=) n.2908C>A | |
| 22 | g.42619906A>C | CA411796073 | CYB5R3 | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.310T>G n.2513T>G n.365T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.1049T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) n.1395T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) n.940T>G n.1034T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.1528T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.1260T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) n.2907T>G | |
| 22 | g.42619906A>G | CA411796074 | CYB5R3 | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.310T>C n.2513T>C n.365T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.1049T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) n.1395T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.940T>C n.1034T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.1528T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.1260T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) n.2907T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619906A>T | CA411796072 | CYB5R3 | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.310T>A n.2513T>A n.365T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.1049T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) n.1395T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) n.940T>A n.1034T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.1528T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.1260T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) n.2907T>A | |
| 22 | g.42619907T>A | CA411796077 | CYB5R3 | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.309A>T n.2512A>T n.364A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.1048A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) n.1394A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) n.939A>T n.1033A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.1527A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.1259A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) n.2906A>T | |
| 22 | g.42619907T>C | CA411796075 | CYB5R3 | c.904A>G (p.Ile302Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.790A>G (p.Ile264Val) c.309A>G n.2512A>G n.364A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.1048A>G c.871A>G (p.Ile291Val) c.472A>G (p.Ile158Val) n.1394A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.939A>G n.1033A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.1527A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.1259A>G c.814A>G (p.Ile272Val) c.772A>G (p.Ile258Val) n.2906A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619907T>G | CA411796076 | CYB5R3 | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.309A>C n.2512A>C n.364A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.1048A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) n.1394A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.939A>C n.1033A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.1527A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.1259A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) n.2906A>C | |
| 22 | g.42619908C>A | CA411796078 | CYB5R3 | c.903G>T (p.Met301Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) c.789G>T (p.Met263Ile) c.308G>T n.2511G>T n.363G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.1047G>T c.870G>T (p.Met290Ile) c.471G>T (p.Met157Ile) n.1393G>T c.687G>T (p.Met229Ile) n.938G>T n.1032G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.1526G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.1258G>T c.813G>T (p.Met271Ile) c.771G>T (p.Met257Ile) n.2905G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42619908C= | CA2406833167 | CYB5R3 | c.903G= (p.Met301=) c.702G= (p.Met234=) c.789G= (p.Met263=) c.308G= n.2511G= n.363G= c.*720G= (n.*720G=) n.1047G= c.870G= (p.Met290=) c.471G= (p.Met157=) n.1393G= c.687G= (p.Met229=) n.938G= n.1032G= c.*150G= (n.*150G=) n.1526G= c.*254G= (n.*254G=) n.1258G= c.813G= (p.Met271=) c.771G= (p.Met257=) n.2905G= | |
| 22 | g.42619908C>G | CA411796079 | CYB5R3 | c.903G>C (p.Met301Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) c.789G>C (p.Met263Ile) c.308G>C n.2511G>C n.363G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.1047G>C c.870G>C (p.Met290Ile) c.471G>C (p.Met157Ile) n.1393G>C c.687G>C (p.Met229Ile) n.938G>C n.1032G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.1526G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.1258G>C c.813G>C (p.Met271Ile) c.771G>C (p.Met257Ile) n.2905G>C | |
| 22 | g.42619908C>T | CA411796080 | CYB5R3 | c.903G>A (p.Met301Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) c.789G>A (p.Met263Ile) c.308G>A n.2511G>A n.363G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.1047G>A c.870G>A (p.Met290Ile) c.471G>A (p.Met157Ile) n.1393G>A c.687G>A (p.Met229Ile) n.938G>A n.1032G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.1526G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.1258G>A c.813G>A (p.Met271Ile) c.771G>A (p.Met257Ile) n.2905G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619909A>C | CA411796083 | CYB5R3 | c.902T>G (p.Met301Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) c.788T>G (p.Met263Arg) c.307T>G n.2510T>G n.362T>G c.*719T>G (n.*719T>G) n.1046T>G c.869T>G (p.Met290Arg) c.470T>G (p.Met157Arg) n.1392T>G c.686T>G (p.Met229Arg) n.937T>G n.1031T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.1525T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.1257T>G c.812T>G (p.Met271Arg) c.770T>G (p.Met257Arg) n.2904T>G | |
| 22 | g.42619909A>G | CA411796082 | CYB5R3 | c.902T>C (p.Met301Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) c.788T>C (p.Met263Thr) c.307T>C n.2510T>C n.362T>C c.*719T>C (n.*719T>C) n.1046T>C c.869T>C (p.Met290Thr) c.470T>C (p.Met157Thr) n.1392T>C c.686T>C (p.Met229Thr) n.937T>C n.1031T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.1525T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.1257T>C c.812T>C (p.Met271Thr) c.770T>C (p.Met257Thr) n.2904T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619909A>T | CA411796081 | CYB5R3 | c.902T>A (p.Met301Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) c.788T>A (p.Met263Lys) c.307T>A n.2510T>A n.362T>A c.*719T>A (n.*719T>A) n.1046T>A c.869T>A (p.Met290Lys) c.470T>A (p.Met157Lys) n.1392T>A c.686T>A (p.Met229Lys) n.937T>A n.1031T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.1525T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.1257T>A c.812T>A (p.Met271Lys) c.770T>A (p.Met257Lys) n.2904T>A | |
| 22 | g.42619910T>A | CA411796084 | CYB5R3 | c.901A>T (p.Met301Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) c.787A>T (p.Met263Leu) c.306A>T n.2509A>T n.361A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.1045A>T c.868A>T (p.Met290Leu) c.469A>T (p.Met157Leu) n.1391A>T c.685A>T (p.Met229Leu) n.936A>T n.1030A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.1524A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.1256A>T c.811A>T (p.Met271Leu) c.769A>T (p.Met257Leu) n.2903A>T | |
| 22 | g.42619910T>C | CA10269581 | CYB5R3 | c.901A>G (p.Met301Val) c.700A>G (p.Met234Val) c.787A>G (p.Met263Val) c.306A>G n.2509A>G n.361A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.1045A>G c.868A>G (p.Met290Val) c.469A>G (p.Met157Val) n.1391A>G c.685A>G (p.Met229Val) n.936A>G n.1030A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.1524A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.1256A>G c.811A>G (p.Met271Val) c.769A>G (p.Met257Val) n.2903A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619910T>G | CA411796085 | CYB5R3 | c.901A>C (p.Met301Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) c.787A>C (p.Met263Leu) c.306A>C n.2509A>C n.361A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.1045A>C c.868A>C (p.Met290Leu) c.469A>C (p.Met157Leu) n.1391A>C c.685A>C (p.Met229Leu) n.936A>C n.1030A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.1524A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.1256A>C c.811A>C (p.Met271Leu) c.769A>C (p.Met257Leu) n.2903A>C | |
| 22 | g.42619910T= | CA2406833168 | CYB5R3 | c.901A= (p.Met301=) c.700A= (p.Met234=) c.787A= (p.Met263=) c.306A= n.2509A= n.361A= c.*718A= (n.*718A=) n.1045A= c.868A= (p.Met290=) c.469A= (p.Met157=) n.1391A= c.685A= (p.Met229=) n.936A= n.1030A= c.*148A= (n.*148A=) n.1524A= c.*252A= (n.*252A=) n.1256A= c.811A= (p.Met271=) c.769A= (p.Met257=) n.2903A= | |
| 22 | g.42619910_42619913delinsTCTC | CA2406833169 | CYB5R3 | c.898_901delinsGAGA (p.Glu300=) c.697_700delinsGAGA (p.Glu233=) c.784_787delinsGAGA (p.Glu262=) c.303_306delinsGAGA n.2506_2509delinsGAGA n.358_361delinsGAGA c.*715_*718delinsGAGA (n.*715_*718delinsGAGA) n.1042_1045delinsGAGA c.865_868delinsGAGA (p.Glu289=) c.466_469delinsGAGA (p.Glu156=) n.1388_1391delinsGAGA c.682_685delinsGAGA (p.Glu228=) n.933_936delinsGAGA n.1027_1030delinsGAGA c.*145_*148delinsGAGA (n.*145_*148delinsGAGA) n.1521_1524delinsGAGA c.*249_*252delinsGAGA (n.*249_*252delinsGAGA) n.1253_1256delinsGAGA c.808_811delinsGAGA (p.Glu270=) c.766_769delinsGAGA (p.Glu256=) n.2900_2903delinsGAGA | |
| 22 | g.42619911C>A | CA411796086 | CYB5R3 | c.900G>T (p.Glu300Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) c.305G>T n.2508G>T n.360G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.1044G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1390G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) n.935G>T n.1029G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.1523G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.1255G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) n.2902G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619911C>G | CA411796087 | CYB5R3 | c.900G>C (p.Glu300Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) c.305G>C n.2508G>C n.360G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.1044G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1390G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) n.935G>C n.1029G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.1523G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.1255G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) n.2902G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619911C>T | CA514810853 | CYB5R3 | c.900G>A (p.Glu300=) c.699G>A (p.Glu233=) c.786G>A (p.Glu262=) c.305G>A n.2508G>A n.360G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.1044G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.468G>A (p.Glu156=) n.1390G>A c.684G>A (p.Glu228=) n.935G>A n.1029G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.1523G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.1255G>A c.810G>A (p.Glu270=) c.768G>A (p.Glu256=) n.2902G>A | |
| 22 | g.42619914_42619916del | CA114090 | CYB5R3 | c.898_900del (p.Glu300del) c.697_699del (p.Glu233del) c.784_786del (p.Glu262del) c.303_305del n.2506_2508del n.358_360del c.*715_*717del (n.*715_*717del) n.1042_1044del c.865_867del (p.Glu289del) c.466_468del (p.Glu156del) n.1388_1390del c.682_684del (p.Glu228del) n.933_935del n.1027_1029del c.*145_*147del (n.*145_*147del) n.1521_1523del c.*249_*251del (n.*249_*251del) n.1253_1255del c.808_810del (p.Glu270del) c.766_768del (p.Glu256del) n.2900_2902del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619912T>A | CA411796088 | CYB5R3 | c.899A>T (p.Glu300Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.304A>T n.2507A>T n.359A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.1043A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.1389A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.934A>T n.1028A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.1522A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.1254A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.767A>T (p.Glu256Val) n.2901A>T | |
| 22 | g.42619912T>C | CA411796090 | CYB5R3 | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.304A>G n.2507A>G n.359A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.1043A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1389A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.934A>G n.1028A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.1522A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.1254A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) n.2901A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619912T>G | CA411796089 | CYB5R3 | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.304A>C n.2507A>C n.359A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.1043A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1389A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.934A>C n.1028A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.1522A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.1254A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) n.2901A>C | |
| 22 | g.42619913C>A | CA411796091 | CYB5R3 | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.303G>T n.2506G>T n.358G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.1042G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1388G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.933G>T n.1027G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.1521G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.1253G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) n.2900G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42619913C= | CA2406833170 | CYB5R3 | c.898G= (p.Glu300=) c.697G= (p.Glu233=) c.784G= (p.Glu262=) c.303G= n.2506G= n.358G= c.*715G= (n.*715G=) n.1042G= c.865G= (p.Glu289=) c.466G= (p.Glu156=) n.1388G= c.682G= (p.Glu228=) n.933G= n.1027G= c.*145G= (n.*145G=) n.1521G= c.*249G= (n.*249G=) n.1253G= c.808G= (p.Glu270=) c.766G= (p.Glu256=) n.2900G= | |
| 22 | g.42619913C>G | CA411796092 | CYB5R3 | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.303G>C n.2506G>C n.358G>C c.*715G>C (n.*715G>C) n.1042G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1388G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.933G>C n.1027G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.1521G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.1253G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) n.2900G>C | |
| 22 | g.42619913C>T | CA10269582 | CYB5R3 | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.303G>A n.2506G>A n.358G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.1042G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1388G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.933G>A n.1027G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.1521G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.1253G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) n.2900G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42619914C>A | CA411796093 | CYB5R3 | c.897G>T (p.Glu299Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.302G>T n.2505G>T n.357G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.1041G>T c.864G>T (p.Glu288Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) n.1387G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) n.932G>T n.1026G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.1520G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.1252G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) n.2899G>T | |
| 22 | g.42619914C>G | CA411796094 | CYB5R3 | c.897G>C (p.Glu299Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.302G>C n.2505G>C n.357G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.1041G>C c.864G>C (p.Glu288Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) n.1387G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) n.932G>C n.1026G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.1520G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.1252G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.2899G>C | |
| 22 | g.42619914C>T | CA514810854 | CYB5R3 | c.897G>A (p.Glu299=) c.696G>A (p.Glu232=) c.783G>A (p.Glu261=) c.302G>A n.2505G>A n.357G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.1041G>A c.864G>A (p.Glu288=) c.465G>A (p.Glu155=) n.1387G>A c.681G>A (p.Glu227=) n.932G>A n.1026G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.1520G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.1252G>A c.807G>A (p.Glu269=) c.765G>A (p.Glu255=) n.2899G>A |