Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42614320A>C | CA399627710 | TUBG1 | c.904A>C (p.Asn302His) n.1515A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.1873A>C n.2652A>C n.1116A>C n.1262A>C c.1042A>C (p.Asn348His) n.2935A>C n.1001A>C c.1165A>C (p.Asn389His) | |
17 | g.42614320A>G | CA399627713 | TUBG1 | c.904A>G (p.Asn302Asp) n.1515A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.1873A>G n.2652A>G n.1116A>G n.1262A>G c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.2935A>G n.1001A>G c.1165A>G (p.Asn389Asp) | |
17 | g.42614320A>T | CA399627715 | TUBG1 | c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.1515A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.1873A>T n.2652A>T n.1116A>T n.1262A>T c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.2935A>T n.1001A>T c.1165A>T (p.Asn389Tyr) | |
17 | g.42614321A= | CA2260564902 | TUBG1 | c.905A= (p.Asn302=) n.1516A= c.*417A= (n.*417A=) n.1874A= n.2653A= n.1117A= n.1263A= c.1043A= (p.Asn348=) n.2936A= n.1002A= c.1166A= (p.Asn389=) | |
17 | g.42614321A>C | CA399627720 | TUBG1 | c.905A>C (p.Asn302Thr) n.1516A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.1874A>C n.2653A>C n.1117A>C n.1263A>C c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.2936A>C n.1002A>C c.1166A>C (p.Asn389Thr) | |
17 | g.42614321A>G | CA399627722 | TUBG1 | c.905A>G (p.Asn302Ser) n.1516A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.1874A>G n.2653A>G n.1117A>G n.1263A>G c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.2936A>G n.1002A>G c.1166A>G (p.Asn389Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42614321A>T | CA399627726 | TUBG1 | c.905A>T (p.Asn302Ile) n.1516A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.1874A>T n.2653A>T n.1117A>T n.1263A>T c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.2936A>T n.1002A>T c.1166A>T (p.Asn389Ile) | |
17 | g.42614322C>A | CA399627728 | TUBG1 | c.906C>A (p.Asn302Lys) n.1517C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.1875C>A n.2654C>A n.1118C>A n.1264C>A c.1044C>A (p.Asn348Lys) n.2937C>A n.1003C>A c.1167C>A (p.Asn389Lys) | |
17 | g.42614322C= | CA2260564903 | TUBG1 | c.906C= (p.Asn302=) n.1517C= c.*418C= (n.*418C=) n.1875C= n.2654C= n.1118C= n.1264C= c.1044C= (p.Asn348=) n.2937C= n.1003C= c.1167C= (p.Asn389=) | |
17 | g.42614322C>G | CA399627729 | TUBG1 | c.906C>G (p.Asn302Lys) n.1517C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.1875C>G n.2654C>G n.1118C>G n.1264C>G c.1044C>G (p.Asn348Lys) n.2937C>G n.1003C>G c.1167C>G (p.Asn389Lys) | |
17 | g.42614322C>T | CA500221211 | TUBG1 | c.906C>T (p.Asn302=) n.1517C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.1875C>T n.2654C>T n.1118C>T n.1264C>T c.1044C>T (p.Asn348=) n.2937C>T n.1003C>T c.1167C>T (p.Asn389=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42614323G>A | CA399627732 | TUBG1 | c.907G>A (p.Val303Met) n.1518G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.1876G>A n.2655G>A n.1119G>A n.1265G>A c.1045G>A (p.Val349Met) n.2938G>A n.1004G>A c.1168G>A (p.Val390Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42614323G>C | CA399627733 | TUBG1 | c.907G>C (p.Val303Leu) n.1518G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.1876G>C n.2655G>C n.1119G>C n.1265G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) n.2938G>C n.1004G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) | |
17 | g.42614323G= | CA2260564904 | TUBG1 | c.907G= (p.Val303=) n.1518G= c.*419G= (n.*419G=) n.1876G= n.2655G= n.1119G= n.1265G= c.1045G= (p.Val349=) n.2938G= n.1004G= c.1168G= (p.Val390=) | |
17 | g.42614323G>T | CA399627735 | TUBG1 | c.907G>T (p.Val303Leu) n.1518G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.1876G>T n.2655G>T n.1119G>T n.1265G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) n.2938G>T n.1004G>T c.1168G>T (p.Val390Leu) | |
17 | g.42614324T>A | CA399627737 | TUBG1 | c.908T>A (p.Val303Glu) n.1519T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1877T>A n.2656T>A n.1120T>A n.1266T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) n.2939T>A n.1005T>A c.1169T>A (p.Val390Glu) | |
17 | g.42614324T>C | CA399627738 | TUBG1 | c.908T>C (p.Val303Ala) n.1519T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1877T>C n.2656T>C n.1120T>C n.1266T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) n.2939T>C n.1005T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) | |
17 | g.42614324T>G | CA399627741 | TUBG1 | c.908T>G (p.Val303Gly) n.1519T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.1877T>G n.2656T>G n.1120T>G n.1266T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) n.2939T>G n.1005T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) | dbSNP |
17 | g.42614324T= | CA2260564905 | TUBG1 | c.908T= (p.Val303=) n.1519T= c.*420T= (n.*420T=) n.1877T= n.2656T= n.1120T= n.1266T= c.1046T= (p.Val349=) n.2939T= n.1005T= c.1169T= (p.Val390=) | |
17 | g.42614325G>A | CA8580017 | TUBG1 | c.909G>A (p.Val303=) n.1520G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.1878G>A n.2657G>A n.1121G>A n.1267G>A c.1047G>A (p.Val349=) n.2940G>A n.1006G>A c.1170G>A (p.Val390=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42614325G>C | CA500221213 | TUBG1 | c.909G>C (p.Val303=) n.1520G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.1878G>C n.2657G>C n.1121G>C n.1267G>C c.1047G>C (p.Val349=) n.2940G>C n.1006G>C c.1170G>C (p.Val390=) | |
17 | g.42614325G= | CA2260564906 | TUBG1 | c.909G= (p.Val303=) n.1520G= c.*421G= (n.*421G=) n.1878G= n.2657G= n.1121G= n.1267G= c.1047G= (p.Val349=) n.2940G= n.1006G= c.1170G= (p.Val390=) | |
17 | g.42614325G>T | CA500221212 | TUBG1 | c.909G>T (p.Val303=) n.1520G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1878G>T n.2657G>T n.1121G>T n.1267G>T c.1047G>T (p.Val349=) n.2940G>T n.1006G>T c.1170G>T (p.Val390=) | |
17 | g.42614326A>C | CA399627747 | TUBG1 | c.910A>C (p.Met304Leu) n.1521A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.1879A>C n.2658A>C n.1122A>C n.1268A>C c.1048A>C (p.Met350Leu) n.2941A>C n.1007A>C c.1171A>C (p.Met391Leu) | |
17 | g.42614326A>G | CA399627749 | TUBG1 | c.910A>G (p.Met304Val) n.1521A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.1879A>G n.2658A>G n.1122A>G n.1268A>G c.1048A>G (p.Met350Val) n.2941A>G n.1007A>G c.1171A>G (p.Met391Val) | |
17 | g.42614326A>T | CA399627752 | TUBG1 | c.910A>T (p.Met304Leu) n.1521A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.1879A>T n.2658A>T n.1122A>T n.1268A>T c.1048A>T (p.Met350Leu) n.2941A>T n.1007A>T c.1171A>T (p.Met391Leu) | |
17 | g.42614327T>A | CA399627757 | TUBG1 | c.911T>A (p.Met304Lys) n.1522T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.1880T>A n.2659T>A n.1123T>A n.1269T>A c.1049T>A (p.Met350Lys) n.2942T>A n.1008T>A c.1172T>A (p.Met391Lys) | |
17 | g.42614327T>C | CA399627760 | TUBG1 | c.911T>C (p.Met304Thr) n.1522T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.1880T>C n.2659T>C n.1123T>C n.1269T>C c.1049T>C (p.Met350Thr) n.2942T>C n.1008T>C c.1172T>C (p.Met391Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.42614327T>G | CA399627764 | TUBG1 | c.911T>G (p.Met304Arg) n.1522T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.1880T>G n.2659T>G n.1123T>G n.1269T>G c.1049T>G (p.Met350Arg) n.2942T>G n.1008T>G c.1172T>G (p.Met391Arg) | |
17 | g.42614328G>A | CA399627775 | TUBG1 | c.912G>A (p.Met304Ile) n.1523G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.1881G>A n.2660G>A n.1124G>A n.1270G>A c.1050G>A (p.Met350Ile) n.2943G>A n.1009G>A c.1173G>A (p.Met391Ile) | |
17 | g.42614328G>C | CA399627768 | TUBG1 | c.912G>C (p.Met304Ile) n.1523G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.1881G>C n.2660G>C n.1124G>C n.1270G>C c.1050G>C (p.Met350Ile) n.2943G>C n.1009G>C c.1173G>C (p.Met391Ile) | |
17 | g.42614328G>T | CA399627772 | TUBG1 | c.912G>T (p.Met304Ile) n.1523G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.1881G>T n.2660G>T n.1124G>T n.1270G>T c.1050G>T (p.Met350Ile) n.2943G>T n.1009G>T c.1173G>T (p.Met391Ile) | |
17 | g.42614329G>A | CA290799485 | TUBG1 | c.913G>A (p.Val305Met) n.1524G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.1882G>A n.2661G>A n.1125G>A n.1271G>A c.1051G>A (p.Val351Met) n.2944G>A n.1010G>A c.1174G>A (p.Val392Met) | dbSNP |
17 | g.42614329G>C | CA399627781 | TUBG1 | c.913G>C (p.Val305Leu) n.1524G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.1882G>C n.2661G>C n.1125G>C n.1271G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) n.2944G>C n.1010G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) | |
17 | g.42614329G= | CA2260564907 | TUBG1 | c.913G= (p.Val305=) n.1524G= c.*425G= (n.*425G=) n.1882G= n.2661G= n.1125G= n.1271G= c.1051G= (p.Val351=) n.2944G= n.1010G= c.1174G= (p.Val392=) | |
17 | g.42614329G>T | CA399627784 | TUBG1 | c.913G>T (p.Val305Leu) n.1524G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.1882G>T n.2661G>T n.1125G>T n.1271G>T c.1051G>T (p.Val351Leu) n.2944G>T n.1010G>T c.1174G>T (p.Val392Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.42614330T>A | CA399627797 | TUBG1 | c.914T>A (p.Val305Glu) n.1525T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.1883T>A n.2662T>A n.1126T>A n.1272T>A c.1052T>A (p.Val351Glu) n.2945T>A n.1011T>A c.1175T>A (p.Val392Glu) | |
17 | g.42614330T>C | CA399627801 | TUBG1 | c.914T>C (p.Val305Ala) n.1525T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.1883T>C n.2662T>C n.1126T>C n.1272T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) n.2945T>C n.1011T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) | |
17 | g.42614330T>G | CA399627804 | TUBG1 | c.914T>G (p.Val305Gly) n.1525T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.1883T>G n.2662T>G n.1126T>G n.1272T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) n.2945T>G n.1011T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) | |
17 | g.42614331G>A | CA500221215 | TUBG1 | c.915G>A (p.Val305=) n.1526G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.1884G>A n.2663G>A n.1127G>A n.1273G>A c.1053G>A (p.Val351=) n.2946G>A n.1012G>A c.1176G>A (p.Val392=) | |
17 | g.42614331G>C | CA500221216 | TUBG1 | c.915G>C (p.Val305=) n.1526G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.1884G>C n.2663G>C n.1127G>C n.1273G>C c.1053G>C (p.Val351=) n.2946G>C n.1012G>C c.1176G>C (p.Val392=) | |
17 | g.42614331G>T | CA500221214 | TUBG1 | c.915G>T (p.Val305=) n.1526G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.1884G>T n.2663G>T n.1127G>T n.1273G>T c.1053G>T (p.Val351=) n.2946G>T n.1012G>T c.1176G>T (p.Val392=) | |
17 | g.42614332T>A | CA399627807 | TUBG1 | c.916T>A (p.Ser306Thr) n.1527T>A c.*428T>A (n.*428T>A) n.1885T>A n.2664T>A n.1128T>A n.1274T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.2947T>A n.1013T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) | |
17 | g.42614332T>C | CA399627820 | TUBG1 | c.916T>C (p.Ser306Pro) n.1527T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.1885T>C n.2664T>C n.1128T>C n.1274T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.2947T>C n.1013T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) | dbSNP |
17 | g.42614332T>G | CA399627822 | TUBG1 | c.916T>G (p.Ser306Ala) n.1527T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.1885T>G n.2664T>G n.1128T>G n.1274T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.2947T>G n.1013T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) | |
17 | g.42614332T= | CA2260564908 | TUBG1 | c.916T= (p.Ser306=) n.1527T= c.*428T= (n.*428T=) n.1885T= n.2664T= n.1128T= n.1274T= c.1054T= (p.Ser352=) n.2947T= n.1013T= c.1177T= (p.Ser393=) | |
17 | g.42614333C>A | CA399627826 | TUBG1 | c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.1528C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.1886C>A n.2665C>A n.1129C>A n.1275C>A c.1055C>A (p.Ser352Tyr) n.2948C>A n.1014C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) | |
17 | g.42614333C>G | CA399627827 | TUBG1 | c.917C>G (p.Ser306Cys) n.1528C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.1886C>G n.2665C>G n.1129C>G n.1275C>G c.1055C>G (p.Ser352Cys) n.2948C>G n.1014C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) | |
17 | g.42614333C>T | CA399627830 | TUBG1 | c.917C>T (p.Ser306Phe) n.1528C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.1886C>T n.2665C>T n.1129C>T n.1275C>T c.1055C>T (p.Ser352Phe) n.2948C>T n.1014C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) | |
17 | g.42614334C>A | CA500221218 | TUBG1 | c.918C>A (p.Ser306=) n.1529C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1887C>A n.2666C>A n.1130C>A n.1276C>A c.1056C>A (p.Ser352=) n.2949C>A n.1015C>A c.1179C>A (p.Ser393=) | |
17 | g.42614334C>G | CA500221217 | TUBG1 | c.918C>G (p.Ser306=) n.1529C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1887C>G n.2666C>G n.1130C>G n.1276C>G c.1056C>G (p.Ser352=) n.2949C>G n.1015C>G c.1179C>G (p.Ser393=) | |
17 | g.42614334C>T | CA500221219 | TUBG1 | c.918C>T (p.Ser306=) n.1529C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1887C>T n.2666C>T n.1130C>T n.1276C>T c.1056C>T (p.Ser352=) n.2949C>T n.1015C>T c.1179C>T (p.Ser393=) | COSMIC |
17 | g.42614335A>C | CA399627837 | TUBG1 | c.919A>C (p.Thr307Pro) n.1530A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.1888A>C n.2667A>C n.1131A>C n.1277A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.2950A>C n.1016A>C c.1180A>C (p.Thr394Pro) | |
17 | g.42614335A>G | CA399627839 | TUBG1 | c.919A>G (p.Thr307Ala) n.1530A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.1888A>G n.2667A>G n.1131A>G n.1277A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.2950A>G n.1016A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) | |
17 | g.42614335A>T | CA399627835 | TUBG1 | c.919A>T (p.Thr307Ser) n.1530A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1888A>T n.2667A>T n.1131A>T n.1277A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.2950A>T n.1016A>T c.1180A>T (p.Thr394Ser) | |
17 | g.42614336C>A | CA399627843 | TUBG1 | c.920C>A (p.Thr307Lys) n.1531C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.1889C>A n.2668C>A n.1132C>A n.1278C>A c.1058C>A (p.Thr353Lys) n.2951C>A n.1017C>A c.1181C>A (p.Thr394Lys) | |
17 | g.42614336C>G | CA399627847 | TUBG1 | c.920C>G (p.Thr307Arg) n.1531C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.1889C>G n.2668C>G n.1132C>G n.1278C>G c.1058C>G (p.Thr353Arg) n.2951C>G n.1017C>G c.1181C>G (p.Thr394Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.42614336C>T | CA399627851 | TUBG1 | c.920C>T (p.Thr307Ile) n.1531C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.1889C>T n.2668C>T n.1132C>T n.1278C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.2951C>T n.1017C>T c.1181C>T (p.Thr394Ile) | |
17 | g.42614337A= | CA2260564909 | TUBG1 | c.921A= (p.Thr307=) n.1532A= c.*433A= (n.*433A=) n.1890A= n.2669A= n.1133A= n.1279A= c.1059A= (p.Thr353=) n.2952A= n.1018A= c.1182A= (p.Thr394=) | |
17 | g.42614337A>C | CA500221220 | TUBG1 | c.921A>C (p.Thr307=) n.1532A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.1890A>C n.2669A>C n.1133A>C n.1279A>C c.1059A>C (p.Thr353=) n.2952A>C n.1018A>C c.1182A>C (p.Thr394=) | |
17 | g.42614337A>G | CA500221222 | TUBG1 | c.921A>G (p.Thr307=) n.1532A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.1890A>G n.2669A>G n.1133A>G n.1279A>G c.1059A>G (p.Thr353=) n.2952A>G n.1018A>G c.1182A>G (p.Thr394=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42614337A>T | CA500221221 | TUBG1 | c.921A>T (p.Thr307=) n.1532A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.1890A>T n.2669A>T n.1133A>T n.1279A>T c.1059A>T (p.Thr353=) n.2952A>T n.1018A>T c.1182A>T (p.Thr394=) | |
17 | g.42614338G>A | CA399627855 | TUBG1 | c.922G>A (p.Gly308Ser) n.1533G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1891G>A n.2670G>A n.1134G>A n.1280G>A c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.2953G>A n.1019G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) | |
17 | g.42614338G>C | CA399627859 | TUBG1 | c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1533G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.1891G>C n.2670G>C n.1134G>C n.1280G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.2953G>C n.1019G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) | |
17 | g.42614338G>T | CA399627862 | TUBG1 | c.922G>T (p.Gly308Cys) n.1533G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.1891G>T n.2670G>T n.1134G>T n.1280G>T c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.2953G>T n.1019G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) | |
17 | g.42614339G>A | CA399627868 | TUBG1 | c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1534G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.1892G>A n.2671G>A n.1135G>A n.1281G>A c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.2954G>A n.1020G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) | |
17 | g.42614339G>C | CA399627865 | TUBG1 | c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1534G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.1892G>C n.2671G>C n.1135G>C n.1281G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.2954G>C n.1020G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) | |
17 | g.42614339G>T | CA399627866 | TUBG1 | c.923G>T (p.Gly308Val) n.1534G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.1892G>T n.2671G>T n.1135G>T n.1281G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) n.2954G>T n.1020G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) | |
17 | g.42614340C>A | CA500221224 | TUBG1 | c.924C>A (p.Gly308=) n.1535C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.1893C>A n.2672C>A n.1136C>A n.1282C>A c.1062C>A (p.Gly354=) n.2955C>A n.1021C>A c.1185C>A (p.Gly395=) | |
17 | g.42614340C>G | CA500221225 | TUBG1 | c.924C>G (p.Gly308=) n.1535C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.1893C>G n.2672C>G n.1136C>G n.1282C>G c.1062C>G (p.Gly354=) n.2955C>G n.1021C>G c.1185C>G (p.Gly395=) | |
17 | g.42614340C>T | CA500221223 | TUBG1 | c.924C>T (p.Gly308=) n.1535C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.1893C>T n.2672C>T n.1136C>T n.1282C>T c.1062C>T (p.Gly354=) n.2955C>T n.1021C>T c.1185C>T (p.Gly395=) | |
17 | g.42614341C>A | CA500221226 | TUBG1 | c.925C>A (p.Arg309=) n.1536C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.1894C>A n.2673C>A n.1137C>A n.1283C>A c.1063C>A (p.Arg355=) n.2956C>A n.1022C>A c.1186C>A (p.Arg396=) | |
17 | g.42614341C= | CA2260564910 | TUBG1 | c.925C= (p.Arg309=) n.1536C= c.*437C= (n.*437C=) n.1894C= n.2673C= n.1137C= n.1283C= c.1063C= (p.Arg355=) n.2956C= n.1022C= c.1186C= (p.Arg396=) | |
17 | g.42614341C>G | CA399627872 | TUBG1 | c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1536C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.1894C>G n.2673C>G n.1137C>G n.1283C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.2956C>G n.1022C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) | |
17 | g.42614341C>T | CA399627875 | TUBG1 | c.925C>T (p.Arg309Ter) n.1536C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.1894C>T n.2673C>T n.1137C>T n.1283C>T c.1063C>T (p.Arg355Ter) n.2956C>T n.1022C>T c.1186C>T (p.Arg396Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42614342G>A | CA399627880 | TUBG1 | c.926G>A (p.Arg309Gln) n.1537G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.1895G>A n.2674G>A n.1138G>A n.1284G>A c.1064G>A (p.Arg355Gln) n.2957G>A n.1023G>A c.1187G>A (p.Arg396Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.42614342G>C | CA399627884 | TUBG1 | c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1537G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.1895G>C n.2674G>C n.1138G>C n.1284G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.2957G>C n.1023G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) | |
17 | g.42614342G>T | CA399627888 | TUBG1 | c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1537G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.1895G>T n.2674G>T n.1138G>T n.1284G>T c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.2957G>T n.1023G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) | |
17 | g.42614343A>C | CA500221229 | TUBG1 | c.927A>C (p.Arg309=) n.1538A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.1896A>C n.2675A>C n.1139A>C n.1285A>C c.1065A>C (p.Arg355=) n.2958A>C n.1024A>C c.1188A>C (p.Arg396=) | |
17 | g.42614343A>G | CA500221227 | TUBG1 | c.927A>G (p.Arg309=) n.1538A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.1896A>G n.2675A>G n.1139A>G n.1285A>G c.1065A>G (p.Arg355=) n.2958A>G n.1024A>G c.1188A>G (p.Arg396=) | |
17 | g.42614343A>T | CA500221228 | TUBG1 | c.927A>T (p.Arg309=) n.1538A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.1896A>T n.2675A>T n.1139A>T n.1285A>T c.1065A>T (p.Arg355=) n.2958A>T n.1024A>T c.1188A>T (p.Arg396=) | |
17 | g.42614344G>A | CA399627899 | TUBG1 | c.928G>A (p.Asp310Asn) n.1539G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.1897G>A n.2676G>A n.1140G>A n.1286G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.2959G>A n.1025G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) | |
17 | g.42614344G>C | CA399627891 | TUBG1 | c.928G>C (p.Asp310His) n.1539G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.1897G>C n.2676G>C n.1140G>C n.1286G>C c.1066G>C (p.Asp356His) n.2959G>C n.1025G>C c.1189G>C (p.Asp397His) | |
17 | g.42614344G>T | CA399627898 | TUBG1 | c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.1539G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.1897G>T n.2676G>T n.1140G>T n.1286G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.2959G>T n.1025G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) | |
17 | g.42614345A>C | CA399627902 | TUBG1 | c.929A>C (p.Asp310Ala) n.1540A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.1898A>C n.2677A>C n.1141A>C n.1287A>C c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.2960A>C n.1026A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) | |
17 | g.42614345A>G | CA399627904 | TUBG1 | c.929A>G (p.Asp310Gly) n.1540A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.1898A>G n.2677A>G n.1141A>G n.1287A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.2960A>G n.1026A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) | |
17 | g.42614345A>T | CA399627905 | TUBG1 | c.929A>T (p.Asp310Val) n.1540A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.1898A>T n.2677A>T n.1141A>T n.1287A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) n.2960A>T n.1026A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) | |
17 | g.42614346C>A | CA399627906 | TUBG1 | c.930C>A (p.Asp310Glu) n.1541C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.1899C>A n.2678C>A n.1142C>A n.1288C>A c.1068C>A (p.Asp356Glu) n.2961C>A n.1027C>A c.1191C>A (p.Asp397Glu) | |
17 | g.42614346C>G | CA399627907 | TUBG1 | c.930C>G (p.Asp310Glu) n.1541C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.1899C>G n.2678C>G n.1142C>G n.1288C>G c.1068C>G (p.Asp356Glu) n.2961C>G n.1027C>G c.1191C>G (p.Asp397Glu) | |
17 | g.42614346C>T | CA500221230 | TUBG1 | c.930C>T (p.Asp310=) n.1541C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.1899C>T n.2678C>T n.1142C>T n.1288C>T c.1068C>T (p.Asp356=) n.2961C>T n.1027C>T c.1191C>T (p.Asp397=) | gnomAD v4 |
17 | g.42614347C>A | CA399627914 | TUBG1 | c.931C>A (p.Arg311Ser) n.1542C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.1900C>A n.2679C>A n.1143C>A n.1289C>A c.1069C>A (p.Arg357Ser) n.2962C>A n.1028C>A c.1192C>A (p.Arg398Ser) | |
17 | g.42614347C>G | CA399627911 | TUBG1 | c.931C>G (p.Arg311Gly) n.1542C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.1900C>G n.2679C>G n.1143C>G n.1289C>G c.1069C>G (p.Arg357Gly) n.2962C>G n.1028C>G c.1192C>G (p.Arg398Gly) | |
17 | g.42614347C>T | CA399627910 | TUBG1 | c.931C>T (p.Arg311Cys) n.1542C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.1900C>T n.2679C>T n.1143C>T n.1289C>T c.1069C>T (p.Arg357Cys) n.2962C>T n.1028C>T c.1192C>T (p.Arg398Cys) | COSMIC |
17 | g.42614348G>A | CA8580018 | TUBG1 | c.932G>A (p.Arg311His) n.1543G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1901G>A n.2680G>A n.1144G>A n.1290G>A c.1070G>A (p.Arg357His) n.2963G>A n.1029G>A c.1193G>A (p.Arg398His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42614348G>C | CA399627916 | TUBG1 | c.932G>C (p.Arg311Pro) n.1543G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1901G>C n.2680G>C n.1144G>C n.1290G>C c.1070G>C (p.Arg357Pro) n.2963G>C n.1029G>C c.1193G>C (p.Arg398Pro) | |
17 | g.42614348G= | CA2260564911 | TUBG1 | c.932G= (p.Arg311=) n.1543G= c.*444G= (n.*444G=) n.1901G= n.2680G= n.1144G= n.1290G= c.1070G= (p.Arg357=) n.2963G= n.1029G= c.1193G= (p.Arg398=) | |
17 | g.42614348G>T | CA399627919 | TUBG1 | c.932G>T (p.Arg311Leu) n.1543G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1901G>T n.2680G>T n.1144G>T n.1290G>T c.1070G>T (p.Arg357Leu) n.2963G>T n.1029G>T c.1193G>T (p.Arg398Leu) | |
17 | g.42614349C>A | CA500221231 | TUBG1 | c.933C>A (p.Arg311=) n.1544C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.1902C>A n.2681C>A n.1145C>A n.1291C>A c.1071C>A (p.Arg357=) n.2964C>A n.1030C>A c.1194C>A (p.Arg398=) | gnomAD v4 |
17 | g.42614349C>G | CA500221233 | TUBG1 | c.933C>G (p.Arg311=) n.1544C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.1902C>G n.2681C>G n.1145C>G n.1291C>G c.1071C>G (p.Arg357=) n.2964C>G n.1030C>G c.1194C>G (p.Arg398=) | |
17 | g.42614349C>T | CA500221232 | TUBG1 | c.933C>T (p.Arg311=) n.1544C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.1902C>T n.2681C>T n.1145C>T n.1291C>T c.1071C>T (p.Arg357=) n.2964C>T n.1030C>T c.1194C>T (p.Arg398=) | |
17 | g.42614350C>A | CA399627920 | TUBG1 | c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1545C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.1903C>A n.2682C>A n.1146C>A n.1292C>A c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.2965C>A n.1031C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) | |
17 | g.42614350C>G | CA399627922 | TUBG1 | c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1545C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.1903C>G n.2682C>G n.1146C>G n.1292C>G c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.2965C>G n.1031C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) | |
17 | g.42614350C>T | CA399627925 | TUBG1 | c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1545C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.1903C>T n.2682C>T n.1146C>T n.1292C>T c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.2965C>T n.1031C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) | |
17 | g.42614351A= | CA2260564912 | TUBG1 | c.935A= (p.Gln312=) n.1546A= c.*447A= (n.*447A=) n.1904A= n.2683A= n.1147A= n.1293A= c.1073A= (p.Gln358=) n.2966A= n.1032A= c.1196A= (p.Gln399=) | |
17 | g.42614351A>C | CA399627929 | TUBG1 | c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1546A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.1904A>C n.2683A>C n.1147A>C n.1293A>C c.1073A>C (p.Gln358Pro) n.2966A>C n.1032A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) | |
17 | g.42614351A>G | CA8580019 | TUBG1 | c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1546A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.1904A>G n.2683A>G n.1147A>G n.1293A>G c.1073A>G (p.Gln358Arg) n.2966A>G n.1032A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42614351A>T | CA399627933 | TUBG1 | c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1546A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.1904A>T n.2683A>T n.1147A>T n.1293A>T c.1073A>T (p.Gln358Leu) n.2966A>T n.1032A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) | |
17 | g.42614352G>A | CA500221234 | TUBG1 | c.936G>A (p.Gln312=) n.1547G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.1905G>A n.2684G>A n.1148G>A n.1294G>A c.1074G>A (p.Gln358=) n.2967G>A n.1033G>A c.1197G>A (p.Gln399=) | |
17 | g.42614352G>C | CA399627942 | TUBG1 | c.936G>C (p.Gln312His) n.1547G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.1905G>C n.2684G>C n.1148G>C n.1294G>C c.1074G>C (p.Gln358His) n.2967G>C n.1033G>C c.1197G>C (p.Gln399His) | |
17 | g.42614352G>T | CA399627944 | TUBG1 | c.936G>T (p.Gln312His) n.1547G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.1905G>T n.2684G>T n.1148G>T n.1294G>T c.1074G>T (p.Gln358His) n.2967G>T n.1033G>T c.1197G>T (p.Gln399His) | |
17 | g.42614353A>C | CA399627946 | TUBG1 | c.937A>C (p.Thr313Pro) n.1548A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.1906A>C n.2685A>C n.1149A>C n.1295A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.2968A>C n.1034A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) | |
17 | g.42614353A>G | CA399627950 | TUBG1 | c.937A>G (p.Thr313Ala) n.1548A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.1906A>G n.2685A>G n.1149A>G n.1295A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.2968A>G n.1034A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) | |
17 | g.42614353A>T | CA399627952 | TUBG1 | c.937A>T (p.Thr313Ser) n.1548A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.1906A>T n.2685A>T n.1149A>T n.1295A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.2968A>T n.1034A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) | |
17 | g.42614357_42614360del | CA2637995346 | TUBG1 | c.941_944del (p.Asn314ThrfsTer?) n.1552_1555del c.*453_*456del (n.*453_*456del) n.1910_1913del n.2689_2692del n.1153_1156del n.1299_1302del c.1079_1082del (p.Asn360ThrfsTer?) n.2972_2975del n.1038_1041del c.1202_1205del (p.Asn401ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.42614354C>A | CA399627961 | TUBG1 | c.938C>A (p.Thr313Asn) n.1549C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.1907C>A n.2686C>A n.1150C>A n.1296C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) n.2969C>A n.1035C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) | |
17 | g.42614354C= | CA2260564913 | TUBG1 | c.938C= (p.Thr313=) n.1549C= c.*450C= (n.*450C=) n.1907C= n.2686C= n.1150C= n.1296C= c.1076C= (p.Thr359=) n.2969C= n.1035C= c.1199C= (p.Thr400=) | |
17 | g.42614354C>G | CA399627957 | TUBG1 | c.938C>G (p.Thr313Ser) n.1549C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.1907C>G n.2686C>G n.1150C>G n.1296C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) n.2969C>G n.1035C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42614354C>T | CA399627955 | TUBG1 | c.938C>T (p.Thr313Ile) n.1549C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.1907C>T n.2686C>T n.1150C>T n.1296C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.2969C>T n.1035C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.42614355C>A | CA500221236 | TUBG1 | c.939C>A (p.Thr313=) n.1550C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.1908C>A n.2687C>A n.1151C>A n.1297C>A c.1077C>A (p.Thr359=) n.2970C>A n.1036C>A c.1200C>A (p.Thr400=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42614355C= | CA2260564914 | TUBG1 | c.939C= (p.Thr313=) n.1550C= c.*451C= (n.*451C=) n.1908C= n.2687C= n.1151C= n.1297C= c.1077C= (p.Thr359=) n.2970C= n.1036C= c.1200C= (p.Thr400=) | |
17 | g.42614355C>G | CA500221237 | TUBG1 | c.939C>G (p.Thr313=) n.1550C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.1908C>G n.2687C>G n.1151C>G n.1297C>G c.1077C>G (p.Thr359=) n.2970C>G n.1036C>G c.1200C>G (p.Thr400=) | |
17 | g.42614355C>T | CA500221235 | TUBG1 | c.939C>T (p.Thr313=) n.1550C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.1908C>T n.2687C>T n.1151C>T n.1297C>T c.1077C>T (p.Thr359=) n.2970C>T n.1036C>T c.1200C>T (p.Thr400=) | |
17 | g.42614356A= | CA2260564915 | TUBG1 | c.940A= (p.Asn314=) n.1551A= c.*452A= (n.*452A=) n.1909A= n.2688A= n.1152A= n.1298A= c.1078A= (p.Asn360=) n.2971A= n.1037A= c.1201A= (p.Asn401=) | |
17 | g.42614356A>C | CA399627962 | TUBG1 | c.940A>C (p.Asn314His) n.1551A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.1909A>C n.2688A>C n.1152A>C n.1298A>C c.1078A>C (p.Asn360His) n.2971A>C n.1037A>C c.1201A>C (p.Asn401His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42614356A>G | CA399627963 | TUBG1 | c.940A>G (p.Asn314Asp) n.1551A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.1909A>G n.2688A>G n.1152A>G n.1298A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) n.2971A>G n.1037A>G c.1201A>G (p.Asn401Asp) | |
17 | g.42614356A>T | CA399627965 | TUBG1 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.1551A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.1909A>T n.2688A>T n.1152A>T n.1298A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) n.2971A>T n.1037A>T c.1201A>T (p.Asn401Tyr) | dbSNP |
17 | g.42614357A= | CA2260564916 | TUBG1 | c.941A= (p.Asn314=) n.1552A= c.*453A= (n.*453A=) n.1910A= n.2689A= n.1153A= n.1299A= c.1079A= (p.Asn360=) n.2972A= n.1038A= c.1202A= (p.Asn401=) | |
17 | g.42614357A>C | CA399627969 | TUBG1 | c.941A>C (p.Asn314Thr) n.1552A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.1910A>C n.2689A>C n.1153A>C n.1299A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) n.2972A>C n.1038A>C c.1202A>C (p.Asn401Thr) | |
17 | g.42614357A>G | CA399627971 | TUBG1 | c.941A>G (p.Asn314Ser) n.1552A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.1910A>G n.2689A>G n.1153A>G n.1299A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) n.2972A>G n.1038A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42614357A>T | CA399627973 | TUBG1 | c.941A>T (p.Asn314Ile) n.1552A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.1910A>T n.2689A>T n.1153A>T n.1299A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) n.2972A>T n.1038A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile) | |
17 | g.42614358C>A | CA399627976 | TUBG1 | c.942C>A (p.Asn314Lys) n.1553C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.1911C>A n.2690C>A n.1154C>A n.1300C>A c.1080C>A (p.Asn360Lys) n.2973C>A n.1039C>A c.1203C>A (p.Asn401Lys) | |
17 | g.42614358C= | CA2260564917 | TUBG1 | c.942C= (p.Asn314=) n.1553C= c.*454C= (n.*454C=) n.1911C= n.2690C= n.1154C= n.1300C= c.1080C= (p.Asn360=) n.2973C= n.1039C= c.1203C= (p.Asn401=) | |
17 | g.42614358C>G | CA399627990 | TUBG1 | c.942C>G (p.Asn314Lys) n.1553C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.1911C>G n.2690C>G n.1154C>G n.1300C>G c.1080C>G (p.Asn360Lys) n.2973C>G n.1039C>G c.1203C>G (p.Asn401Lys) | |
17 | g.42614358C>T | CA8580020 | TUBG1 | c.942C>T (p.Asn314=) n.1553C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.1911C>T n.2690C>T n.1154C>T n.1300C>T c.1080C>T (p.Asn360=) n.2973C>T n.1039C>T c.1203C>T (p.Asn401=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42614359C>A | CA399627992 | TUBG1 | c.943C>A (p.His315Asn) n.1554C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.1912C>A n.2691C>A n.1155C>A n.1301C>A c.1081C>A (p.His361Asn) n.2974C>A n.1040C>A c.1204C>A (p.His402Asn) | |
17 | g.42614359C>G | CA399627993 | TUBG1 | c.943C>G (p.His315Asp) n.1554C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.1912C>G n.2691C>G n.1155C>G n.1301C>G c.1081C>G (p.His361Asp) n.2974C>G n.1040C>G c.1204C>G (p.His402Asp) | |
17 | g.42614359C>T | CA399627994 | TUBG1 | c.943C>T (p.His315Tyr) n.1554C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.1912C>T n.2691C>T n.1155C>T n.1301C>T c.1081C>T (p.His361Tyr) n.2974C>T n.1040C>T c.1204C>T (p.His402Tyr) | |
17 | g.42614360A= | CA2260564918 | TUBG1 | c.944A= (p.His315=) n.1555A= c.*456A= (n.*456A=) n.1913A= n.2692A= n.1156A= n.1302A= c.1082A= (p.His361=) n.2975A= n.1041A= c.1205A= (p.His402=) | |
17 | g.42614360A>C | CA399627995 | TUBG1 | c.944A>C (p.His315Pro) n.1555A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1913A>C n.2692A>C n.1156A>C n.1302A>C c.1082A>C (p.His361Pro) n.2975A>C n.1041A>C c.1205A>C (p.His402Pro) | |
17 | g.42614360A>G | CA8580021 | TUBG1 | c.944A>G (p.His315Arg) n.1555A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.1913A>G n.2692A>G n.1156A>G n.1302A>G c.1082A>G (p.His361Arg) n.2975A>G n.1041A>G c.1205A>G (p.His402Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42614360A>T | CA399627997 | TUBG1 | c.944A>T (p.His315Leu) n.1555A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1913A>T n.2692A>T n.1156A>T n.1302A>T c.1082A>T (p.His361Leu) n.2975A>T n.1041A>T c.1205A>T (p.His402Leu) | |
17 | g.42614361C>A | CA399628000 | TUBG1 | c.945C>A (p.His315Gln) n.1556C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1914C>A n.2693C>A n.1157C>A n.1303C>A c.1083C>A (p.His361Gln) n.2976C>A n.1042C>A c.1206C>A (p.His402Gln) | |
17 | g.42614361C= | CA2260564919 | TUBG1 | c.945C= (p.His315=) n.1556C= c.*457C= (n.*457C=) n.1914C= n.2693C= n.1157C= n.1303C= c.1083C= (p.His361=) n.2976C= n.1042C= c.1206C= (p.His402=) | |
17 | g.42614361C>G | CA399628003 | TUBG1 | c.945C>G (p.His315Gln) n.1556C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1914C>G n.2693C>G n.1157C>G n.1303C>G c.1083C>G (p.His361Gln) n.2976C>G n.1042C>G c.1206C>G (p.His402Gln) | |
17 | g.42614361C>T | CA500221238 | TUBG1 | c.945C>T (p.His315=) n.1556C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1914C>T n.2693C>T n.1157C>T n.1303C>T c.1083C>T (p.His361=) n.2976C>T n.1042C>T c.1206C>T (p.His402=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42614362T>A | CA399628011 | TUBG1 | c.946T>A (p.Cys316Ser) n.1557T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.1915T>A n.2694T>A n.1158T>A n.1304T>A c.1084T>A (p.Cys362Ser) n.2977T>A n.1043T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) | |
17 | g.42614362T>C | CA399628012 | TUBG1 | c.946T>C (p.Cys316Arg) n.1557T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.1915T>C n.2694T>C n.1158T>C n.1304T>C c.1084T>C (p.Cys362Arg) n.2977T>C n.1043T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) | |
17 | g.42614362T>G | CA399628013 | TUBG1 | c.946T>G (p.Cys316Gly) n.1557T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.1915T>G n.2694T>G n.1158T>G n.1304T>G c.1084T>G (p.Cys362Gly) n.2977T>G n.1043T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) | |
17 | g.42614363G>A | CA399628014 | TUBG1 | c.947G>A (p.Cys316Tyr) n.1558G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.1916G>A n.2695G>A n.1159G>A n.1305G>A c.1085G>A (p.Cys362Tyr) n.2978G>A n.1044G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) | |
17 | g.42614363G>C | CA399628016 | TUBG1 | c.947G>C (p.Cys316Ser) n.1558G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.1916G>C n.2695G>C n.1159G>C n.1305G>C c.1085G>C (p.Cys362Ser) n.2978G>C n.1044G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) | |
17 | g.42614363G>T | CA399628015 | TUBG1 | c.947G>T (p.Cys316Phe) n.1558G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.1916G>T n.2695G>T n.1159G>T n.1305G>T c.1085G>T (p.Cys362Phe) n.2978G>T n.1044G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) | |
17 | g.42614364C>A | CA399628019 | TUBG1 | c.948C>A (p.Cys316Ter) n.1559C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.1917C>A n.2696C>A n.1160C>A n.1306C>A c.1086C>A (p.Cys362Ter) n.2979C>A n.1045C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) | |
17 | g.42614364C>G | CA399628022 | TUBG1 | c.948C>G (p.Cys316Trp) n.1559C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.1917C>G n.2696C>G n.1160C>G n.1306C>G c.1086C>G (p.Cys362Trp) n.2979C>G n.1045C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) | |
17 | g.42614364C>T | CA500221239 | TUBG1 | c.948C>T (p.Cys316=) n.1559C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.1917C>T n.2696C>T n.1160C>T n.1306C>T c.1086C>T (p.Cys362=) n.2979C>T n.1045C>T c.1209C>T (p.Cys403=) | |
17 | g.42614365T>A | CA399628026 | TUBG1 | c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.1560T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.1918T>A n.2697T>A n.1161T>A n.1307T>A c.1087T>A (p.Tyr363Asn) n.2980T>A n.1046T>A c.1210T>A (p.Tyr404Asn) | |
17 | g.42614365T>C | CA399628029 | TUBG1 | c.949T>C (p.Tyr317His) n.1560T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.1918T>C n.2697T>C n.1161T>C n.1307T>C c.1087T>C (p.Tyr363His) n.2980T>C n.1046T>C c.1210T>C (p.Tyr404His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42614365T>G | CA399628030 | TUBG1 | c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.1560T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.1918T>G n.2697T>G n.1161T>G n.1307T>G c.1087T>G (p.Tyr363Asp) n.2980T>G n.1046T>G c.1210T>G (p.Tyr404Asp) | |
17 | g.42614365T= | CA2260564920 | TUBG1 | c.949T= (p.Tyr317=) n.1560T= c.*461T= (n.*461T=) n.1918T= n.2697T= n.1161T= n.1307T= c.1087T= (p.Tyr363=) n.2980T= n.1046T= c.1210T= (p.Tyr404=) | |
17 | g.42614366A>C | CA399628034 | TUBG1 | c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.1561A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.1919A>C n.2698A>C n.1162A>C n.1308A>C c.1088A>C (p.Tyr363Ser) n.2981A>C n.1047A>C c.1211A>C (p.Tyr404Ser) | |
17 | g.42614366A>G | CA399628036 | TUBG1 | c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.1561A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.1919A>G n.2698A>G n.1162A>G n.1308A>G c.1088A>G (p.Tyr363Cys) n.2981A>G n.1047A>G c.1211A>G (p.Tyr404Cys) | |
17 | g.42614366A>T | CA399628038 | TUBG1 | c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.1561A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.1919A>T n.2698A>T n.1162A>T n.1308A>T c.1088A>T (p.Tyr363Phe) n.2981A>T n.1047A>T c.1211A>T (p.Tyr404Phe) | |
17 | g.42614367C>A | CA399628040 | TUBG1 | c.951C>A (p.Tyr317Ter) n.1562C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.1920C>A n.2699C>A n.1163C>A n.1309C>A c.1089C>A (p.Tyr363Ter) n.2982C>A n.1048C>A c.1212C>A (p.Tyr404Ter) | |
17 | g.42614367C= | CA2260564921 | TUBG1 | c.951C= (p.Tyr317=) n.1562C= c.*463C= (n.*463C=) n.1920C= n.2699C= n.1163C= n.1309C= c.1089C= (p.Tyr363=) n.2982C= n.1048C= c.1212C= (p.Tyr404=) | |
17 | g.42614367C>G | CA399628044 | TUBG1 | c.951C>G (p.Tyr317Ter) n.1562C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.1920C>G n.2699C>G n.1163C>G n.1309C>G c.1089C>G (p.Tyr363Ter) n.2982C>G n.1048C>G c.1212C>G (p.Tyr404Ter) | |
17 | g.42614367C>T | CA500221240 | TUBG1 | c.951C>T (p.Tyr317=) n.1562C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.1920C>T n.2699C>T n.1163C>T n.1309C>T c.1089C>T (p.Tyr363=) n.2982C>T n.1048C>T c.1212C>T (p.Tyr404=) | dbSNP |
17 | g.42614368A>C | CA399628048 | TUBG1 | c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1563A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.1921A>C n.2700A>C n.1164A>C n.1310A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.2983A>C n.1049A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) | |
17 | g.42614368A>G | CA399628049 | TUBG1 | c.952A>G (p.Ile318Val) n.1563A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1921A>G n.2700A>G n.1164A>G n.1310A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) n.2983A>G n.1049A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) | gnomAD v4 |
17 | g.42614368A>T | CA399628052 | TUBG1 | c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1563A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1921A>T n.2700A>T n.1164A>T n.1310A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.2983A>T n.1049A>T c.1213A>T (p.Ile405Phe) | |
17 | g.42614369T>A | CA399628055 | TUBG1 | c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1564T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.1922T>A n.2701T>A n.1165T>A n.1311T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.2984T>A n.1050T>A c.1214T>A (p.Ile405Asn) | |
17 | g.42614369T>C | CA399628056 | TUBG1 | c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1564T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.1922T>C n.2701T>C n.1165T>C n.1311T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.2984T>C n.1050T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) | |
17 | g.42614369T>G | CA399628057 | TUBG1 | c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1564T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.1922T>G n.2701T>G n.1165T>G n.1311T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.2984T>G n.1050T>G c.1214T>G (p.Ile405Ser) | |
17 | g.42614370C>A | CA500221241 | TUBG1 | c.954C>A (p.Ile318=) n.1565C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.1923C>A n.2702C>A n.1166C>A n.1312C>A c.1092C>A (p.Ile364=) n.2985C>A n.1051C>A c.1215C>A (p.Ile405=) | |
17 | g.42614370C= | CA2260564922 | TUBG1 | c.954C= (p.Ile318=) n.1565C= c.*466C= (n.*466C=) n.1923C= n.2702C= n.1166C= n.1312C= c.1092C= (p.Ile364=) n.2985C= n.1051C= c.1215C= (p.Ile405=) | |
17 | g.42614370C>G | CA399628058 | TUBG1 | c.954C>G (p.Ile318Met) n.1565C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.1923C>G n.2702C>G n.1166C>G n.1312C>G c.1092C>G (p.Ile364Met) n.2985C>G n.1051C>G c.1215C>G (p.Ile405Met) | |
17 | g.42614370C>T | CA8580022 | TUBG1 | c.954C>T (p.Ile318=) n.1565C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.1923C>T n.2702C>T n.1166C>T n.1312C>T c.1092C>T (p.Ile364=) n.2985C>T n.1051C>T c.1215C>T (p.Ile405=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42614371G>A | CA8580023 | TUBG1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1566G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1924G>A n.2703G>A n.1167G>A n.1313G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.2986G>A n.1052G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42614371G>C | CA399628062 | TUBG1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1566G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1924G>C n.2703G>C n.1167G>C n.1313G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.2986G>C n.1052G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) | |
17 | g.42614371G= | CA2260564923 | TUBG1 | c.955G= (p.Ala319=) n.1566G= c.*467G= (n.*467G=) n.1924G= n.2703G= n.1167G= n.1313G= c.1093G= (p.Ala365=) n.2986G= n.1052G= c.1216G= (p.Ala406=) | |
17 | g.42614371G>T | CA399628066 | TUBG1 | c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1566G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1924G>T n.2703G>T n.1167G>T n.1313G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.2986G>T n.1052G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) | |
17 | g.42614372C>A | CA399628070 | TUBG1 | c.956C>A (p.Ala319Asp) n.1567C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.1925C>A n.2704C>A n.1168C>A n.1314C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.2987C>A n.1053C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) | |
17 | g.42614372C= | CA2260564924 | TUBG1 | c.956C= (p.Ala319=) n.1567C= c.*468C= (n.*468C=) n.1925C= n.2704C= n.1168C= n.1314C= c.1094C= (p.Ala365=) n.2987C= n.1053C= c.1217C= (p.Ala406=) | |
17 | g.42614372C>G | CA399628073 | TUBG1 | c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1567C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.1925C>G n.2704C>G n.1168C>G n.1314C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.2987C>G n.1053C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) | |
17 | g.42614372C>T | CA8580024 | TUBG1 | c.956C>T (p.Ala319Val) n.1567C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.1925C>T n.2704C>T n.1168C>T n.1314C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) n.2987C>T n.1053C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42614373C>A | CA500221242 | TUBG1 | c.957C>A (p.Ala319=) n.1568C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.1926C>A n.2705C>A n.1169C>A n.1315C>A c.1095C>A (p.Ala365=) n.2988C>A n.1054C>A c.1218C>A (p.Ala406=) | |
17 | g.42614373C= | CA2260564925 | TUBG1 | c.957C= (p.Ala319=) n.1568C= c.*469C= (n.*469C=) n.1926C= n.2705C= n.1169C= n.1315C= c.1095C= (p.Ala365=) n.2988C= n.1054C= c.1218C= (p.Ala406=) | |
17 | g.42614373C>G | CA500221243 | TUBG1 | c.957C>G (p.Ala319=) n.1568C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.1926C>G n.2705C>G n.1169C>G n.1315C>G c.1095C>G (p.Ala365=) n.2988C>G n.1054C>G c.1218C>G (p.Ala406=) | |
17 | g.42614373C>T | CA290799493 | TUBG1 | c.957C>T (p.Ala319=) n.1568C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.1926C>T n.2705C>T n.1169C>T n.1315C>T c.1095C>T (p.Ala365=) n.2988C>T n.1054C>T c.1218C>T (p.Ala406=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42614374A>C | CA399628080 | TUBG1 | c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1569A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1927A>C n.2706A>C n.1170A>C n.1316A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.2989A>C n.1055A>C c.1219A>C (p.Ile407Leu) | |
17 | g.42614374A>G | CA399628082 | TUBG1 | c.958A>G (p.Ile320Val) n.1569A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1927A>G n.2706A>G n.1170A>G n.1316A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) n.2989A>G n.1055A>G c.1219A>G (p.Ile407Val) | |
17 | g.42614374A>T | CA399628088 | TUBG1 | c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1569A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1927A>T n.2706A>T n.1170A>T n.1316A>T c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.2989A>T n.1055A>T c.1219A>T (p.Ile407Phe) | |
17 | g.42614375T>A | CA399628090 | TUBG1 | c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1570T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.1928T>A n.2707T>A n.1171T>A n.1317T>A c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.2990T>A n.1056T>A c.1220T>A (p.Ile407Asn) | |
17 | g.42614375T>C | CA399628092 | TUBG1 | c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1570T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.1928T>C n.2707T>C n.1171T>C n.1317T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.2990T>C n.1056T>C c.1220T>C (p.Ile407Thr) | |
17 | g.42614375T>G | CA399628098 | TUBG1 | c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1570T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.1928T>G n.2707T>G n.1171T>G n.1317T>G c.1097T>G (p.Ile366Ser) n.2990T>G n.1056T>G c.1220T>G (p.Ile407Ser) | |
17 | g.42614376C>A | CA500221245 | TUBG1 | c.960C>A (p.Ile320=) n.1571C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1929C>A n.2708C>A n.1172C>A n.1318C>A c.1098C>A (p.Ile366=) n.2991C>A n.1057C>A c.1221C>A (p.Ile407=) | |
17 | g.42614376C= | CA2260564926 | TUBG1 | c.960C= (p.Ile320=) n.1571C= c.*472C= (n.*472C=) n.1929C= n.2708C= n.1172C= n.1318C= c.1098C= (p.Ile366=) n.2991C= n.1057C= c.1221C= (p.Ile407=) | |
17 | g.42614376C>G | CA399628100 | TUBG1 | c.960C>G (p.Ile320Met) n.1571C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1929C>G n.2708C>G n.1172C>G n.1318C>G c.1098C>G (p.Ile366Met) n.2991C>G n.1057C>G c.1221C>G (p.Ile407Met) | |
17 | g.42614376C>T | CA500221244 | TUBG1 | c.960C>T (p.Ile320=) n.1571C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1929C>T n.2708C>T n.1172C>T n.1318C>T c.1098C>T (p.Ile366=) n.2991C>T n.1057C>T c.1221C>T (p.Ile407=) | dbSNP COSMIC |
17 | g.42614377C>A | CA399628111 | TUBG1 | c.961C>A (p.Leu321Ile) n.1572C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.1930C>A n.2709C>A n.1173C>A n.1319C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.2992C>A n.1058C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) | |
17 | g.42614377C>G | CA399628104 | TUBG1 | c.961C>G (p.Leu321Val) n.1572C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.1930C>G n.2709C>G n.1173C>G n.1319C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) n.2992C>G n.1058C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) | |
17 | g.42614377C>T | CA399628107 | TUBG1 | c.961C>T (p.Leu321Phe) n.1572C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.1930C>T n.2709C>T n.1173C>T n.1319C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.2992C>T n.1058C>T c.1222C>T (p.Leu408Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.42614378T>A | CA399628114 | TUBG1 | c.962T>A (p.Leu321His) n.1573T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.1931T>A n.2710T>A n.1174T>A n.1320T>A c.1100T>A (p.Leu367His) n.2993T>A n.1059T>A c.1223T>A (p.Leu408His) | |
17 | g.42614378T>C | CA399628117 | TUBG1 | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1573T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.1931T>C n.2710T>C n.1174T>C n.1320T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.2993T>C n.1059T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) | |
17 | g.42614378T>G | CA399628120 | TUBG1 | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1573T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.1931T>G n.2710T>G n.1174T>G n.1320T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.2993T>G n.1059T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) | |
17 | g.42614379C>A | CA500221247 | TUBG1 | c.963C>A (p.Leu321=) n.1574C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1932C>A n.2711C>A n.1175C>A n.1321C>A c.1101C>A (p.Leu367=) n.2994C>A n.1060C>A c.1224C>A (p.Leu408=) | |
17 | g.42614379C>G | CA500221248 | TUBG1 | c.963C>G (p.Leu321=) n.1574C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1932C>G n.2711C>G n.1175C>G n.1321C>G c.1101C>G (p.Leu367=) n.2994C>G n.1060C>G c.1224C>G (p.Leu408=) | |
17 | g.42614379C>T | CA500221246 | TUBG1 | c.963C>T (p.Leu321=) n.1574C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1932C>T n.2711C>T n.1175C>T n.1321C>T c.1101C>T (p.Leu367=) n.2994C>T n.1060C>T c.1224C>T (p.Leu408=) | |
17 | g.42614380A>C | CA399628124 | TUBG1 | c.964A>C (p.Asn322His) n.1575A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1933A>C n.2712A>C n.1176A>C n.1322A>C c.1102A>C (p.Asn368His) n.2995A>C n.1061A>C c.1225A>C (p.Asn409His) | |
17 | g.42614380A>G | CA399628127 | TUBG1 | c.964A>G (p.Asn322Asp) n.1575A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1933A>G n.2712A>G n.1176A>G n.1322A>G c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.2995A>G n.1061A>G c.1225A>G (p.Asn409Asp) | |
17 | g.42614380A>T | CA399628133 | TUBG1 | c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.1575A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1933A>T n.2712A>T n.1176A>T n.1322A>T c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.2995A>T n.1061A>T c.1225A>T (p.Asn409Tyr) | |
17 | g.42614381A= | CA2260564927 | TUBG1 | c.965A= (p.Asn322=) n.1576A= c.*477A= (n.*477A=) n.1934A= n.2713A= n.1177A= n.1323A= c.1103A= (p.Asn368=) n.2996A= n.1062A= c.1226A= (p.Asn409=) | |
17 | g.42614381A>C | CA399628136 | TUBG1 | c.965A>C (p.Asn322Thr) n.1576A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1934A>C n.2713A>C n.1177A>C n.1323A>C c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.2996A>C n.1062A>C c.1226A>C (p.Asn409Thr) | |
17 | g.42614381A>G | CA8580025 | TUBG1 | c.965A>G (p.Asn322Ser) n.1576A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1934A>G n.2713A>G n.1177A>G n.1323A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.2996A>G n.1062A>G c.1226A>G (p.Asn409Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42614381A>T | CA399628139 | TUBG1 | c.965A>T (p.Asn322Ile) n.1576A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1934A>T n.2713A>T n.1177A>T n.1323A>T c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.2996A>T n.1062A>T c.1226A>T (p.Asn409Ile) | |
17 | g.42614382C>A | CA399628141 | TUBG1 | c.966C>A (p.Asn322Lys) n.1577C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1935C>A n.2714C>A n.1178C>A n.1324C>A c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.2997C>A n.1063C>A c.1227C>A (p.Asn409Lys) | |
17 | g.42614382C= | CA2260564928 | TUBG1 | c.966C= (p.Asn322=) n.1577C= c.*478C= (n.*478C=) n.1935C= n.2714C= n.1178C= n.1324C= c.1104C= (p.Asn368=) n.2997C= n.1063C= c.1227C= (p.Asn409=) | |
17 | g.42614382C>G | CA399628144 | TUBG1 | c.966C>G (p.Asn322Lys) n.1577C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1935C>G n.2714C>G n.1178C>G n.1324C>G c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.2997C>G n.1063C>G c.1227C>G (p.Asn409Lys) | |
17 | g.42614382C>T | CA500221249 | TUBG1 | c.966C>T (p.Asn322=) n.1577C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1935C>T n.2714C>T n.1178C>T n.1324C>T c.1104C>T (p.Asn368=) n.2997C>T n.1063C>T c.1227C>T (p.Asn409=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42614383A>C | CA399628153 | TUBG1 | c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1578A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.1936A>C n.2715A>C n.1179A>C n.1325A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.2998A>C n.1064A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) | |
17 | g.42614383A>G | CA399628148 | TUBG1 | c.967A>G (p.Ile323Val) n.1578A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.1936A>G n.2715A>G n.1179A>G n.1325A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) n.2998A>G n.1064A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) | |
17 | g.42614383A>T | CA399628150 | TUBG1 | c.967A>T (p.Ile323Phe) n.1578A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.1936A>T n.2715A>T n.1179A>T n.1325A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.2998A>T n.1064A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) | |
17 | g.42614384T>A | CA399628157 | TUBG1 | c.968T>A (p.Ile323Asn) n.1579T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1937T>A n.2716T>A n.1180T>A n.1326T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.2999T>A n.1065T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) | |
17 | g.42614384T>C | CA399628161 | TUBG1 | c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1579T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1937T>C n.2716T>C n.1180T>C n.1326T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.2999T>C n.1065T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) | |
17 | g.42614384T>G | CA399628163 | TUBG1 | c.968T>G (p.Ile323Ser) n.1579T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1937T>G n.2716T>G n.1180T>G n.1326T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.2999T>G n.1065T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) | |
17 | g.42614385C>A | CA500221250 | TUBG1 | c.969C>A (p.Ile323=) n.1580C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1938C>A n.2717C>A n.1181C>A n.1327C>A c.1107C>A (p.Ile369=) n.3000C>A n.1066C>A c.1230C>A (p.Ile410=) | |
17 | g.42614385C>G | CA399628164 | TUBG1 | c.969C>G (p.Ile323Met) n.1580C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1938C>G n.2717C>G n.1181C>G n.1327C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) n.3000C>G n.1066C>G c.1230C>G (p.Ile410Met) | |
17 | g.42614385C>T | CA500221251 | TUBG1 | c.969C>T (p.Ile323=) n.1580C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1938C>T n.2717C>T n.1181C>T n.1327C>T c.1107C>T (p.Ile369=) n.3000C>T n.1066C>T c.1230C>T (p.Ile410=) | COSMIC |
17 | g.42614386A>C | CA399628166 | TUBG1 | c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1581A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.1939A>C n.2718A>C n.1182A>C n.1328A>C c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.3001A>C n.1067A>C c.1231A>C (p.Ile411Leu) | |
17 | g.42614386A>G | CA399628168 | TUBG1 | c.970A>G (p.Ile324Val) n.1581A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.1939A>G n.2718A>G n.1182A>G n.1328A>G c.1108A>G (p.Ile370Val) n.3001A>G n.1067A>G c.1231A>G (p.Ile411Val) | |
17 | g.42614386A>T | CA399628171 | TUBG1 | c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1581A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.1939A>T n.2718A>T n.1182A>T n.1328A>T c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.3001A>T n.1067A>T c.1231A>T (p.Ile411Phe) | |
17 | g.42614387T>A | CA399628174 | TUBG1 | c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1582T>A c.*483T>A (n.*483T>A) n.1940T>A n.2719T>A n.1183T>A n.1329T>A c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.3002T>A n.1068T>A c.1232T>A (p.Ile411Asn) | |
17 | g.42614387T>C | CA399628176 | TUBG1 | c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1582T>C c.*483T>C (n.*483T>C) n.1940T>C n.2719T>C n.1183T>C n.1329T>C c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.3002T>C n.1068T>C c.1232T>C (p.Ile411Thr) | |
17 | g.42614387T>G | CA399628180 | TUBG1 | c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1582T>G c.*483T>G (n.*483T>G) n.1940T>G n.2719T>G n.1183T>G n.1329T>G c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.3002T>G n.1068T>G c.1232T>G (p.Ile411Ser) | |
17 | g.42614388C>A | CA500221252 | TUBG1 | c.972C>A (p.Ile324=) n.1583C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1941C>A n.2720C>A n.1184C>A n.1330C>A c.1110C>A (p.Ile370=) n.3003C>A n.1069C>A c.1233C>A (p.Ile411=) | |
17 | g.42614388C>G | CA399628183 | TUBG1 | c.972C>G (p.Ile324Met) n.1583C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1941C>G n.2720C>G n.1184C>G n.1330C>G c.1110C>G (p.Ile370Met) n.3003C>G n.1069C>G c.1233C>G (p.Ile411Met) | |
17 | g.42614388C>T | CA500221253 | TUBG1 | c.972C>T (p.Ile324=) n.1583C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1941C>T n.2720C>T n.1184C>T n.1330C>T c.1110C>T (p.Ile370=) n.3003C>T n.1069C>T c.1233C>T (p.Ile411=) | |
17 | g.42614389C>A | CA399628185 | TUBG1 | c.973C>A (p.Gln325Lys) n.1584C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1942C>A n.2721C>A n.1185C>A n.1331C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) n.3004C>A n.1070C>A c.1234C>A (p.Gln412Lys) | |
17 | g.42614389C= | CA2260564929 | TUBG1 | c.973C= (p.Gln325=) n.1584C= c.*485C= (n.*485C=) n.1942C= n.2721C= n.1185C= n.1331C= c.1111C= (p.Gln371=) n.3004C= n.1070C= c.1234C= (p.Gln412=) | |
17 | g.42614389C>G | CA290799495 | TUBG1 | c.973C>G (p.Gln325Glu) n.1584C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1942C>G n.2721C>G n.1185C>G n.1331C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) n.3004C>G n.1070C>G c.1234C>G (p.Gln412Glu) | dbSNP |
17 | g.42614389C>T | CA399628184 | TUBG1 | c.973C>T (p.Gln325Ter) n.1584C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1942C>T n.2721C>T n.1185C>T n.1331C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) n.3004C>T n.1070C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) | |
17 | g.42614390A>C | CA399628188 | TUBG1 | c.974A>C (p.Gln325Pro) n.1585A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1943A>C n.2722A>C n.1186A>C n.1332A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) n.3005A>C n.1071A>C c.1235A>C (p.Gln412Pro) | |
17 | g.42614390A>G | CA399628192 | TUBG1 | c.974A>G (p.Gln325Arg) n.1585A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1943A>G n.2722A>G n.1186A>G n.1332A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) n.3005A>G n.1071A>G c.1235A>G (p.Gln412Arg) | |
17 | g.42614390A>T | CA399628189 | TUBG1 | c.974A>T (p.Gln325Leu) n.1585A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.1943A>T n.2722A>T n.1186A>T n.1332A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.3005A>T n.1071A>T c.1235A>T (p.Gln412Leu) | |
17 | g.42614391G>A | CA290799496 | TUBG1 | c.975G>A (p.Gln325=) n.1586G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1944G>A n.2723G>A n.1187G>A n.1333G>A c.1113G>A (p.Gln371=) n.3006G>A n.1072G>A c.1236G>A (p.Gln412=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42614391G>C | CA399628197 | TUBG1 | c.975G>C (p.Gln325His) n.1586G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.1944G>C n.2723G>C n.1187G>C n.1333G>C c.1113G>C (p.Gln371His) n.3006G>C n.1072G>C c.1236G>C (p.Gln412His) | |
17 | g.42614391G= | CA2260564930 | TUBG1 | c.975G= (p.Gln325=) n.1586G= c.*487G= (n.*487G=) n.1944G= n.2723G= n.1187G= n.1333G= c.1113G= (p.Gln371=) n.3006G= n.1072G= c.1236G= (p.Gln412=) | |
17 | g.42614391G>T | CA399628194 | TUBG1 | c.975G>T (p.Gln325His) n.1586G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1944G>T n.2723G>T n.1187G>T n.1333G>T c.1113G>T (p.Gln371His) n.3006G>T n.1072G>T c.1236G>T (p.Gln412His) | dbSNP |
17 | g.42614392G>A | CA399628201 | TUBG1 | c.976G>A (p.Gly326Arg) n.1587G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1945G>A n.2724G>A n.1188G>A n.1334G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.3007G>A n.1073G>A c.1237G>A (p.Gly413Arg) | |
17 | g.42614392G>C | CA399628202 | TUBG1 | c.976G>C (p.Gly326Arg) n.1587G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.1945G>C n.2724G>C n.1188G>C n.1334G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.3007G>C n.1073G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) | |
17 | g.42614392G>T | CA399628204 | TUBG1 | c.976G>T (p.Gly326Ter) n.1587G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1945G>T n.2724G>T n.1188G>T n.1334G>T c.1114G>T (p.Gly372Ter) n.3007G>T n.1073G>T c.1237G>T (p.Gly413Ter) | |
17 | g.42614393G>A | CA399628207 | TUBG1 | c.977G>A (p.Gly326Glu) n.1588G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1946G>A n.2725G>A n.1189G>A n.1335G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.3008G>A n.1074G>A c.1238G>A (p.Gly413Glu) | |
17 | g.42614393G>C | CA399628208 | TUBG1 | c.977G>C (p.Gly326Ala) n.1588G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.1946G>C n.2725G>C n.1189G>C n.1335G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.3008G>C n.1074G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) | |
17 | g.42614393G>T | CA399628212 | TUBG1 | c.977G>T (p.Gly326Val) n.1588G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1946G>T n.2725G>T n.1189G>T n.1335G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) n.3008G>T n.1074G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) | |
17 | g.42614394A>C | CA500221255 | TUBG1 | c.978A>C (p.Gly326=) n.1589A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.1947A>C n.2726A>C n.1190A>C n.1336A>C c.1116A>C (p.Gly372=) n.3009A>C n.1075A>C c.1239A>C (p.Gly413=) | |
17 | g.42614394A>G | CA500221254 | TUBG1 | c.978A>G (p.Gly326=) n.1589A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.1947A>G n.2726A>G n.1190A>G n.1336A>G c.1116A>G (p.Gly372=) n.3009A>G n.1075A>G c.1239A>G (p.Gly413=) | |
17 | g.42614394A>T | CA500221256 | TUBG1 | c.978A>T (p.Gly326=) n.1589A>T c.*490A>T (n.*490A>T) n.1947A>T n.2726A>T n.1190A>T n.1336A>T c.1116A>T (p.Gly372=) n.3009A>T n.1075A>T c.1239A>T (p.Gly413=) | |
17 | g.42614395G>A | CA399628221 | TUBG1 | c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1590G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1948G>A n.2727G>A n.1191G>A n.1337G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.3010G>A n.1076G>A c.1240G>A (p.Glu414Lys) | |
17 | g.42614395G>C | CA399628225 | TUBG1 | c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1590G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1948G>C n.2727G>C n.1191G>C n.1337G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.3010G>C n.1076G>C c.1240G>C (p.Glu414Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.42614395G>T | CA399628228 | TUBG1 | c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1590G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1948G>T n.2727G>T n.1191G>T n.1337G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.3010G>T n.1076G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) | |
17 | g.42614396A>C | CA399628231 | TUBG1 | c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1591A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.1949A>C n.2728A>C n.1192A>C n.1338A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.3011A>C n.1077A>C c.1241A>C (p.Glu414Ala) | |
17 | g.42614396A>G | CA399628235 | TUBG1 | c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1591A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.1949A>G n.2728A>G n.1192A>G n.1338A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.3011A>G n.1077A>G c.1241A>G (p.Glu414Gly) | |
17 | g.42614396A>T | CA399628238 | TUBG1 | c.980A>T (p.Glu327Val) n.1591A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.1949A>T n.2728A>T n.1192A>T n.1338A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) n.3011A>T n.1077A>T c.1241A>T (p.Glu414Val) | gnomAD v4 |
17 | g.42614397G>A | CA500221257 | TUBG1 | c.981G>A (p.Glu327=) n.1592G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.1950G>A n.2729G>A n.1193G>A n.1339G>A c.1119G>A (p.Glu373=) n.3012G>A n.1078G>A c.1242G>A (p.Glu414=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42614397G>C | CA399628242 | TUBG1 | c.981G>C (p.Glu327Asp) n.1592G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.1950G>C n.2729G>C n.1193G>C n.1339G>C c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.3012G>C n.1078G>C c.1242G>C (p.Glu414Asp) | |
17 | g.42614397G= | CA2260564931 | TUBG1 | c.981G= (p.Glu327=) n.1592G= c.*493G= (n.*493G=) n.1950G= n.2729G= n.1193G= n.1339G= c.1119G= (p.Glu373=) n.3012G= n.1078G= c.1242G= (p.Glu414=) | |
17 | g.42614397G>T | CA399628239 | TUBG1 | c.981G>T (p.Glu327Asp) n.1592G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.1950G>T n.2729G>T n.1193G>T n.1339G>T c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.3012G>T n.1078G>T c.1242G>T (p.Glu414Asp) | |
17 | g.42614398G>A | CA399628246 | TUBG1 | c.982G>A (p.Val328Met) n.1593G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1951G>A n.2730G>A n.1194G>A n.1340G>A c.1120G>A (p.Val374Met) n.3013G>A n.1079G>A c.1243G>A (p.Val415Met) | |
17 | g.42614398G>C | CA399628248 | TUBG1 | c.982G>C (p.Val328Leu) n.1593G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1951G>C n.2730G>C n.1194G>C n.1340G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) n.3013G>C n.1079G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) | |
17 | g.42614398G>T | CA399628251 | TUBG1 | c.982G>T (p.Val328Leu) n.1593G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1951G>T n.2730G>T n.1194G>T n.1340G>T c.1120G>T (p.Val374Leu) n.3013G>T n.1079G>T c.1243G>T (p.Val415Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.42614399T>A | CA399628253 | TUBG1 | c.983T>A (p.Val328Glu) n.1594T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.1952T>A n.2731T>A n.1195T>A n.1341T>A c.1121T>A (p.Val374Glu) n.3014T>A n.1080T>A c.1244T>A (p.Val415Glu) | |
17 | g.42614399T>C | CA399628255 | TUBG1 | c.983T>C (p.Val328Ala) n.1594T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.1952T>C n.2731T>C n.1195T>C n.1341T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) n.3014T>C n.1080T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) | |
17 | g.42614399T>G | CA399628261 | TUBG1 | c.983T>G (p.Val328Gly) n.1594T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.1952T>G n.2731T>G n.1195T>G n.1341T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) n.3014T>G n.1080T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) | |
17 | g.42614400G>A | CA500221260 | TUBG1 | c.984G>A (p.Val328=) n.1595G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1953G>A n.2732G>A n.1196G>A n.1342G>A c.1122G>A (p.Val374=) n.3015G>A n.1081G>A c.1245G>A (p.Val415=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42614400G>C | CA500221258 | TUBG1 | c.984G>C (p.Val328=) n.1595G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1953G>C n.2732G>C n.1196G>C n.1342G>C c.1122G>C (p.Val374=) n.3015G>C n.1081G>C c.1245G>C (p.Val415=) | |
17 | g.42614400G= | CA2260564932 | TUBG1 | c.984G= (p.Val328=) n.1595G= c.*496G= (n.*496G=) n.1953G= n.2732G= n.1196G= n.1342G= c.1122G= (p.Val374=) n.3015G= n.1081G= c.1245G= (p.Val415=) | |
17 | g.42614400G>T | CA500221259 | TUBG1 | c.984G>T (p.Val328=) n.1595G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1953G>T n.2732G>T n.1196G>T n.1342G>T c.1122G>T (p.Val374=) n.3015G>T n.1081G>T c.1245G>T (p.Val415=) | |
17 | g.42614401G>A | CA290799498 | TUBG1 | c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1596G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.1954G>A n.2733G>A n.1197G>A n.1343G>A c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.3016G>A n.1082G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42614401G>C | CA399628265 | TUBG1 | c.985G>C (p.Asp329His) n.1596G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1954G>C n.2733G>C n.1197G>C n.1343G>C c.1123G>C (p.Asp375His) n.3016G>C n.1082G>C c.1246G>C (p.Asp416His) | |
17 | g.42614401G= | CA2260564933 | TUBG1 | c.985G= (p.Asp329=) n.1596G= c.*497G= (n.*497G=) n.1954G= n.2733G= n.1197G= n.1343G= c.1123G= (p.Asp375=) n.3016G= n.1082G= c.1246G= (p.Asp416=) | |
17 | g.42614401G>T | CA399628268 | TUBG1 | c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1596G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1954G>T n.2733G>T n.1197G>T n.1343G>T c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.3016G>T n.1082G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) | |
17 | g.42614402A>C | CA399628272 | TUBG1 | c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1597A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1955A>C n.2734A>C n.1198A>C n.1344A>C c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.3017A>C n.1083A>C c.1247A>C (p.Asp416Ala) | |
17 | g.42614402A>G | CA399628273 | TUBG1 | c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1597A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.1955A>G n.2734A>G n.1198A>G n.1344A>G c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.3017A>G n.1083A>G c.1247A>G (p.Asp416Gly) | |
17 | g.42614402A>T | CA399628274 | TUBG1 | c.986A>T (p.Asp329Val) n.1597A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.1955A>T n.2734A>T n.1198A>T n.1344A>T c.1124A>T (p.Asp375Val) n.3017A>T n.1083A>T c.1247A>T (p.Asp416Val) | |
17 | g.42614403C>A | CA399628278 | TUBG1 | c.987C>A (p.Asp329Glu) n.1598C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1956C>A n.2735C>A n.1199C>A n.1345C>A c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.3018C>A n.1084C>A c.1248C>A (p.Asp416Glu) | |
17 | g.42614403C= | CA2260564934 | TUBG1 | c.987C= (p.Asp329=) n.1598C= c.*499C= (n.*499C=) n.1956C= n.2735C= n.1199C= n.1345C= c.1125C= (p.Asp375=) n.3018C= n.1084C= c.1248C= (p.Asp416=) | |
17 | g.42614403C>G | CA399628275 | TUBG1 | c.987C>G (p.Asp329Glu) n.1598C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1956C>G n.2735C>G n.1199C>G n.1345C>G c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.3018C>G n.1084C>G c.1248C>G (p.Asp416Glu) | |
17 | g.42614403C>T | CA500221261 | TUBG1 | c.987C>T (p.Asp329=) n.1598C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1956C>T n.2735C>T n.1199C>T n.1345C>T c.1125C>T (p.Asp375=) n.3018C>T n.1084C>T c.1248C>T (p.Asp416=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42614404C>A | CA399628279 | TUBG1 | c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1599C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1957C>A n.2736C>A n.1200C>A n.1346C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.3019C>A n.1085C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) | |
17 | g.42614404C>G | CA399628283 | TUBG1 | c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1599C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1957C>G n.2736C>G n.1200C>G n.1346C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.3019C>G n.1085C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) | |
17 | g.42614404C>T | CA399628293 | TUBG1 | c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1599C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1957C>T n.2736C>T n.1200C>T n.1346C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.3019C>T n.1085C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) | |
17 | g.42614405C>A | CA399628297 | TUBG1 | c.989C>A (p.Pro330His) n.1600C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1958C>A n.2737C>A n.1201C>A n.1347C>A c.1127C>A (p.Pro376His) n.3020C>A n.1086C>A c.1250C>A (p.Pro417His) | |
17 | g.42614405C>G | CA399628298 | TUBG1 | c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1600C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1958C>G n.2737C>G n.1201C>G n.1347C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.3020C>G n.1086C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) | |
17 | g.42614405C>T | CA399628299 | TUBG1 | c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1600C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1958C>T n.2737C>T n.1201C>T n.1347C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.3020C>T n.1086C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) | |
17 | g.42614406C>A | CA500221264 | TUBG1 | c.990C>A (p.Pro330=) n.1601C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.1959C>A n.2738C>A n.1202C>A n.1348C>A c.1128C>A (p.Pro376=) n.3021C>A n.1087C>A c.1251C>A (p.Pro417=) | |
17 | g.42614406C>G | CA500221262 | TUBG1 | c.990C>G (p.Pro330=) n.1601C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.1959C>G n.2738C>G n.1202C>G n.1348C>G c.1128C>G (p.Pro376=) n.3021C>G n.1087C>G c.1251C>G (p.Pro417=) | |
17 | g.42614406C>T | CA500221263 | TUBG1 | c.990C>T (p.Pro330=) n.1601C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.1959C>T n.2738C>T n.1202C>T n.1348C>T c.1128C>T (p.Pro376=) n.3021C>T n.1087C>T c.1251C>T (p.Pro417=) | |
17 | g.42614407A= | CA2260564935 | TUBG1 | c.991A= (p.Thr331=) n.1602A= c.*503A= (n.*503A=) n.1960A= n.2739A= n.1203A= n.1349A= c.1129A= (p.Thr377=) n.3022A= n.1088A= c.1252A= (p.Thr418=) | |
17 | g.42614407A>C | CA144765 | TUBG1 | c.991A>C (p.Thr331Pro) n.1602A>C c.*503A>C (n.*503A>C) n.1960A>C n.2739A>C n.1203A>C n.1349A>C c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.3022A>C n.1088A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42614407A>G | CA399628300 | TUBG1 | c.991A>G (p.Thr331Ala) n.1602A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.1960A>G n.2739A>G n.1203A>G n.1349A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.3022A>G n.1088A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) | |
17 | g.42614407A>T | CA399628302 | TUBG1 | c.991A>T (p.Thr331Ser) n.1602A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.1960A>T n.2739A>T n.1203A>T n.1349A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.3022A>T n.1088A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) | |
17 | g.42614408C>A | CA399628303 | TUBG1 | c.992C>A (p.Thr331Asn) n.1603C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1961C>A n.2740C>A n.1204C>A n.1350C>A c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.3023C>A n.1089C>A c.1253C>A (p.Thr418Asn) | |
17 | g.42614408C>G | CA399628304 | TUBG1 | c.992C>G (p.Thr331Ser) n.1603C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1961C>G n.2740C>G n.1204C>G n.1350C>G c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.3023C>G n.1089C>G c.1253C>G (p.Thr418Ser) | |
17 | g.42614408C>T | CA399628305 | TUBG1 | c.992C>T (p.Thr331Ile) n.1603C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1961C>T n.2740C>T n.1204C>T n.1350C>T c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.3023C>T n.1089C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) | |
17 | g.42614409C>A | CA500221265 | TUBG1 | c.993C>A (p.Thr331=) n.1604C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1962C>A n.2741C>A n.1205C>A n.1351C>A c.1131C>A (p.Thr377=) n.3024C>A n.1090C>A c.1254C>A (p.Thr418=) | |
17 | g.42614409C>G | CA500221267 | TUBG1 | c.993C>G (p.Thr331=) n.1604C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1962C>G n.2741C>G n.1205C>G n.1351C>G c.1131C>G (p.Thr377=) n.3024C>G n.1090C>G c.1254C>G (p.Thr418=) | |
17 | g.42614409C>T | CA500221266 | TUBG1 | c.993C>T (p.Thr331=) n.1604C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1962C>T n.2741C>T n.1205C>T n.1351C>T c.1131C>T (p.Thr377=) n.3024C>T n.1090C>T c.1254C>T (p.Thr418=) | |
17 | g.42614410C>A | CA399628307 | TUBG1 | c.994C>A (p.Gln332Lys) n.1605C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.1963C>A n.2742C>A n.1206C>A n.1352C>A c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.3025C>A n.1091C>A c.1255C>A (p.Gln419Lys) | |
17 | g.42614410C>G | CA399628308 | TUBG1 | c.994C>G (p.Gln332Glu) n.1605C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.1963C>G n.2742C>G n.1206C>G n.1352C>G c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.3025C>G n.1091C>G c.1255C>G (p.Gln419Glu) | |
17 | g.42614410C>T | CA399628306 | TUBG1 | c.994C>T (p.Gln332Ter) n.1605C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.1963C>T n.2742C>T n.1206C>T n.1352C>T c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.3025C>T n.1091C>T c.1255C>T (p.Gln419Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.42614411A>C | CA399628310 | TUBG1 | c.995A>C (p.Gln332Pro) n.1606A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.1964A>C n.2743A>C n.1207A>C n.1353A>C c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.3026A>C n.1092A>C c.1256A>C (p.Gln419Pro) | |
17 | g.42614411A>G | CA399628312 | TUBG1 | c.995A>G (p.Gln332Arg) n.1606A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.1964A>G n.2743A>G n.1207A>G n.1353A>G c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.3026A>G n.1092A>G c.1256A>G (p.Gln419Arg) | |
17 | g.42614411A>T | CA399628321 | TUBG1 | c.995A>T (p.Gln332Leu) n.1606A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.1964A>T n.2743A>T n.1207A>T n.1353A>T c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.3026A>T n.1092A>T c.1256A>T (p.Gln419Leu) | |
17 | g.42614412G>A | CA500221268 | TUBG1 | c.996G>A (p.Gln332=) n.1607G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1965G>A n.2744G>A n.1208G>A n.1354G>A c.1134G>A (p.Gln378=) n.3027G>A n.1093G>A c.1257G>A (p.Gln419=) | |
17 | g.42614412G>C | CA399628324 | TUBG1 | c.996G>C (p.Gln332His) n.1607G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.1965G>C n.2744G>C n.1208G>C n.1354G>C c.1134G>C (p.Gln378His) n.3027G>C n.1093G>C c.1257G>C (p.Gln419His) | gnomAD v4 |
17 | g.42614412G>T | CA399628326 | TUBG1 | c.996G>T (p.Gln332His) n.1607G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1965G>T n.2744G>T n.1208G>T n.1354G>T c.1134G>T (p.Gln378His) n.3027G>T n.1093G>T c.1257G>T (p.Gln419His) | |
17 | g.42614413G>A | CA399628336 | TUBG1 | c.996+1G>A (n.996+1G>A) n.1608G>A c.*508+1G>A (n.*508+1G>A) n.1966G>A n.2745G>A n.1208+1G>A n.1354+1G>A n.2744+1G>A c.1134+1G>A (n.1134+1G>A) n.1355G>A n.3027+1G>A n.1094G>A c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) | COSMIC |
17 | g.42614413G>C | CA399628329 | TUBG1 | c.996+1G>C (n.996+1G>C) n.1608G>C c.*508+1G>C (n.*508+1G>C) n.1966G>C n.2745G>C n.1208+1G>C n.1354+1G>C n.2744+1G>C c.1134+1G>C (n.1134+1G>C) n.1355G>C n.3027+1G>C n.1094G>C c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) | |
17 | g.42614413G>T | CA399628332 | TUBG1 | c.996+1G>T (n.996+1G>T) n.1608G>T c.*508+1G>T (n.*508+1G>T) n.1966G>T n.2745G>T n.1208+1G>T n.1354+1G>T n.2744+1G>T c.1134+1G>T (n.1134+1G>T) n.1355G>T n.3027+1G>T n.1094G>T c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) | |
17 | g.42614414T>A | CA399628339 | TUBG1 | c.996+2T>A (n.996+2T>A) n.1609T>A c.*508+2T>A (n.*508+2T>A) n.1967T>A n.2746T>A n.1208+2T>A n.1354+2T>A n.2744+2T>A c.1134+2T>A (n.1134+2T>A) n.1356T>A n.3027+2T>A n.1095T>A c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) | |
17 | g.42614414T>C | CA399628342 | TUBG1 | c.996+2T>C (n.996+2T>C) n.1609T>C c.*508+2T>C (n.*508+2T>C) n.1967T>C n.2746T>C n.1208+2T>C n.1354+2T>C n.2744+2T>C c.1134+2T>C (n.1134+2T>C) n.1356T>C n.3027+2T>C n.1095T>C c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) | |
17 | g.42614414T>G | CA399628345 | TUBG1 | c.996+2T>G (n.996+2T>G) n.1609T>G c.*508+2T>G (n.*508+2T>G) n.1967T>G n.2746T>G n.1208+2T>G n.1354+2T>G n.2744+2T>G c.1134+2T>G (n.1134+2T>G) n.1356T>G n.3027+2T>G n.1095T>G c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) | |
17 | g.42614416G= | CA2260564936 | TUBG1 | c.996+4G= (n.996+4G=) n.1611G= c.*508+4G= (n.*508+4G=) n.1969G= n.2748G= n.1208+4G= n.1354+4G= n.2744+4G= c.1134+4G= (n.1134+4G=) n.1358G= n.3027+4G= n.1097G= c.1257+4G= (n.1257+4G=) | |
17 | g.42614416G>T | CA2260564937 | TUBG1 | c.996+4G>T (n.996+4G>T) n.1611G>T c.*508+4G>T (n.*508+4G>T) n.1969G>T n.2748G>T n.1208+4G>T n.1354+4G>T n.2744+4G>T c.1134+4G>T (n.1134+4G>T) n.1358G>T n.3027+4G>T n.1097G>T c.1257+4G>T (n.1257+4G>T) | dbSNP |
17 | g.42614419del | CA983858788 | TUBG1 | c.996+7del (n.996+7del) n.1614del c.*508+7del (n.*508+7del) n.1972del n.2751del n.1208+7del n.1354+7del n.2744+7del c.1134+7del (n.1134+7del) n.1361del n.3027+7del n.1100del c.1257+7del (n.1257+7del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42614417G>A | CA772126889 | TUBG1 | c.996+5G>A (n.996+5G>A) n.1612G>A c.*508+5G>A (n.*508+5G>A) n.1970G>A n.2749G>A n.1208+5G>A n.1354+5G>A n.2744+5G>A c.1134+5G>A (n.1134+5G>A) n.1359G>A n.3027+5G>A n.1098G>A c.1257+5G>A (n.1257+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42614417G= | CA2260564939 | TUBG1 | c.996+5G= (n.996+5G=) n.1612G= c.*508+5G= (n.*508+5G=) n.1970G= n.2749G= n.1208+5G= n.1354+5G= n.2744+5G= c.1134+5G= (n.1134+5G=) n.1359G= n.3027+5G= n.1098G= c.1257+5G= (n.1257+5G=) | |
17 | g.42614417_42614420delinsGGGA | CA2260564938 | TUBG1 | c.996+5_996+8delinsGGGA (n.996+5_996+8delinsGGGA) n.1612_1615delinsGGGA c.*508+5_*508+8delinsGGGA (n.*508+5_*508+8delinsGGGA) n.1970_1973delinsGGGA n.2749_2752delinsGGGA n.1208+5_1208+8delinsGGGA n.1354+5_1354+8delinsGGGA n.2744+5_2744+8delinsGGGA c.1134+5_1134+8delinsGGGA (n.1134+5_1134+8delinsGGGA) n.1359_1362delinsGGGA n.3027+5_3027+8delinsGGGA n.1098_1101delinsGGGA c.1257+5_1257+8delinsGGGA (n.1257+5_1257+8delinsGGGA) | |
17 | g.42614418G>A | CA8580026 | TUBG1 | c.996+6G>A (n.996+6G>A) n.1613G>A c.*508+6G>A (n.*508+6G>A) n.1971G>A n.2750G>A n.1208+6G>A n.1354+6G>A n.2744+6G>A c.1134+6G>A (n.1134+6G>A) n.1360G>A n.3027+6G>A n.1099G>A c.1257+6G>A (n.1257+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42614418G= | CA2260564940 | TUBG1 | c.996+6G= (n.996+6G=) n.1613G= c.*508+6G= (n.*508+6G=) n.1971G= n.2750G= n.1208+6G= n.1354+6G= n.2744+6G= c.1134+6G= (n.1134+6G=) n.1360G= n.3027+6G= n.1099G= c.1257+6G= (n.1257+6G=) | |
17 | g.42614420_42614422del | CA772126891 | TUBG1 | c.996+8_996+10del (n.996+8_996+10del) n.1615_1617del c.*508+8_*508+10del (n.*508+8_*508+10del) n.1973_1975del n.2752_2754del n.1208+8_1208+10del n.1354+8_1354+10del n.2744+8_2744+10del c.1134+8_1134+10del (n.1134+8_1134+10del) n.1362_1364del n.3027+8_3027+10del n.1101_1103del c.1257+8_1257+10del (n.1257+8_1257+10del) | dbSNP |
17 | g.42614419G>A | CA8580027 | TUBG1 | c.996+7G>A (n.996+7G>A) n.1614G>A c.*508+7G>A (n.*508+7G>A) n.1972G>A n.2751G>A n.1208+7G>A n.1354+7G>A n.2744+7G>A c.1134+7G>A (n.1134+7G>A) n.1361G>A n.3027+7G>A n.1100G>A c.1257+7G>A (n.1257+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42614419G= | CA2260564941 | TUBG1 | c.996+7G= (n.996+7G=) n.1614G= c.*508+7G= (n.*508+7G=) n.1972G= n.2751G= n.1208+7G= n.1354+7G= n.2744+7G= c.1134+7G= (n.1134+7G=) n.1361G= n.3027+7G= n.1100G= c.1257+7G= (n.1257+7G=) | |
17 | g.42614420A= | CA2260564942 | TUBG1 | c.996+8A= (n.996+8A=) n.1615A= c.*508+8A= (n.*508+8A=) n.1973A= n.2752A= n.1208+8A= n.1354+8A= n.2744+8A= c.1134+8A= (n.1134+8A=) n.1362A= n.3027+8A= n.1101A= c.1257+8A= (n.1257+8A=) | |
17 | g.42614420A>T | CA626219238 | TUBG1 | c.996+8A>T (n.996+8A>T) n.1615A>T c.*508+8A>T (n.*508+8A>T) n.1973A>T n.2752A>T n.1208+8A>T n.1354+8A>T n.2744+8A>T c.1134+8A>T (n.1134+8A>T) n.1362A>T n.3027+8A>T n.1101A>T c.1257+8A>T (n.1257+8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |