Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42538297_42538300dupCA290773039NAGLUc.532-42_532-39dup (n.532-42_532-39dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538293_42538300delCA626055867NAGLUc.532-46_532-39del (n.532-46_532-39del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538293T>ACA2637969845NAGLUc.532-46T>A (n.532-46T>A)
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 gnomAD v4
17g.42538293T>CCA2637969846NAGLUc.532-46T>C (n.532-46T>C)
c.134-46T>C
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 gnomAD v4
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c.589-45G>A (n.589-45G>A)
 gnomAD v4
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c.134-45G>T
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c.589-45G>T (n.589-45G>T)
 gnomAD v4
17g.42538295A=CA2260527789NAGLUc.532-44A= (n.532-44A=)
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17g.42538296A=CA2260527790NAGLUc.532-43A= (n.532-43A=)
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17g.42538296A>TCA8576785NAGLUc.532-43A>T (n.532-43A>T)
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c.589-43A>T (n.589-43A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538297_42538299dupCA919842899NAGLUc.532-42_532-40dup (n.532-42_532-40dup)
c.134-42_134-40dup
c.220-42_220-40dup (n.220-42_220-40dup)
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c.-211-42_-211-40dup (n.-211-42_-211-40dup)
c.589-42_589-40dup (n.589-42_589-40dup)
 dbSNP
17g.42538300A=CA2260527791NAGLUc.532-39A= (n.532-39A=)
c.134-39A=
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17g.42538300A>CCA8576786NAGLUc.532-39A>C (n.532-39A>C)
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c.220-39A>C (n.220-39A>C)
c.127-39A>C (n.127-39A>C)
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c.589-39A>C (n.589-39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538301G>ACA2637969848NAGLUc.532-38G>A (n.532-38G>A)
c.134-38G>A
c.220-38G>A (n.220-38G>A)
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c.589-38G>A (n.589-38G>A)
 gnomAD v4
17g.42538302A>TCA2576295370NAGLUc.532-37A>T (n.532-37A>T)
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c.589-37A>T (n.589-37A>T)
17g.42538303T>CCA2576295371NAGLUc.532-36T>C (n.532-36T>C)
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c.127-36T>C (n.127-36T>C)
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c.589-36T>C (n.589-36T>C)
17g.42538304G=CA2260527792NAGLUc.532-35G= (n.532-35G=)
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17g.42538304G>TCA626055873NAGLUc.532-35G>T (n.532-35G>T)
c.134-35G>T
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c.589-35G>T (n.589-35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538306A=CA2260527793NAGLUc.532-33A= (n.532-33A=)
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c.589-33A= (n.589-33A=)
17g.42538306A>GCA626055874NAGLUc.532-33A>G (n.532-33A>G)
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c.589-33A>G (n.589-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538307T>CCA2637969849NAGLUc.532-32T>C (n.532-32T>C)
c.134-32T>C
c.220-32T>C (n.220-32T>C)
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c.589-32T>C (n.589-32T>C)
 gnomAD v4
17g.42538308A=CA2260527794NAGLUc.532-31A= (n.532-31A=)
c.134-31A=
c.220-31A= (n.220-31A=)
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c.-211-31A= (n.-211-31A=)
c.589-31A= (n.589-31A=)
17g.42538308A>GCA2260527795NAGLUc.532-31A>G (n.532-31A>G)
c.134-31A>G
c.220-31A>G (n.220-31A>G)
c.127-31A>G (n.127-31A>G)
c.-211-31A>G (n.-211-31A>G)
c.589-31A>G (n.589-31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42538309T>CCA2637969850NAGLUc.532-30T>C (n.532-30T>C)
c.134-30T>C
c.220-30T>C (n.220-30T>C)
c.127-30T>C (n.127-30T>C)
c.-211-30T>C (n.-211-30T>C)
c.589-30T>C (n.589-30T>C)
 gnomAD v4
17g.42538310A>GCA2637969851NAGLUc.532-29A>G (n.532-29A>G)
c.134-29A>G
c.220-29A>G (n.220-29A>G)
c.127-29A>G (n.127-29A>G)
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c.589-29A>G (n.589-29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42538313T>CCA8576787NAGLUc.532-26T>C (n.532-26T>C)
c.134-26T>C
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c.127-26T>C (n.127-26T>C)
c.-211-26T>C (n.-211-26T>C)
c.589-26T>C (n.589-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538313T=CA2260527796NAGLUc.532-26T= (n.532-26T=)
c.134-26T=
c.220-26T= (n.220-26T=)
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c.-211-26T= (n.-211-26T=)
c.589-26T= (n.589-26T=)
17g.42538314C=CA2260527797NAGLUc.532-25C= (n.532-25C=)
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c.-211-25C= (n.-211-25C=)
c.589-25C= (n.589-25C=)
17g.42538314C>GCA8576788NAGLUc.532-25C>G (n.532-25C>G)
c.134-25C>G
c.220-25C>G (n.220-25C>G)
c.127-25C>G (n.127-25C>G)
c.-211-25C>G (n.-211-25C>G)
c.589-25C>G (n.589-25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538314C>TCA2637969852NAGLUc.532-25C>T (n.532-25C>T)
c.134-25C>T
c.220-25C>T (n.220-25C>T)
c.127-25C>T (n.127-25C>T)
c.-211-25C>T (n.-211-25C>T)
c.589-25C>T (n.589-25C>T)
 gnomAD v4
17g.42538316A=CA2260527798NAGLUc.532-23A= (n.532-23A=)
c.134-23A=
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c.589-23A= (n.589-23A=)
17g.42538316A>GCA8576789NAGLUc.532-23A>G (n.532-23A>G)
c.134-23A>G
c.220-23A>G (n.220-23A>G)
c.127-23A>G (n.127-23A>G)
c.-211-23A>G (n.-211-23A>G)
c.589-23A>G (n.589-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538317T>CCA983828922NAGLUc.532-22T>C (n.532-22T>C)
c.134-22T>C
c.220-22T>C (n.220-22T>C)
c.127-22T>C (n.127-22T>C)
c.-211-22T>C (n.-211-22T>C)
c.589-22T>C (n.589-22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538317T=CA2260527799NAGLUc.532-22T= (n.532-22T=)
c.134-22T=
c.220-22T= (n.220-22T=)
c.127-22T= (n.127-22T=)
c.-211-22T= (n.-211-22T=)
c.589-22T= (n.589-22T=)
17g.42538318G>ACA290773072NAGLUc.532-21G>A (n.532-21G>A)
c.134-21G>A
c.220-21G>A (n.220-21G>A)
c.127-21G>A (n.127-21G>A)
c.-211-21G>A (n.-211-21G>A)
c.589-21G>A (n.589-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538318G=CA2260527800NAGLUc.532-21G= (n.532-21G=)
c.134-21G=
c.220-21G= (n.220-21G=)
c.127-21G= (n.127-21G=)
c.-211-21G= (n.-211-21G=)
c.589-21G= (n.589-21G=)
17g.42538319delCA2637969853NAGLUc.532-20del (n.532-20del)
c.134-20del
c.220-20del (n.220-20del)
c.127-20del (n.127-20del)
c.-211-20del (n.-211-20del)
c.589-20del (n.589-20del)
 gnomAD v4
17g.42538319T>CCA2260527802NAGLUc.532-20T>C (n.532-20T>C)
c.134-20T>C
c.220-20T>C (n.220-20T>C)
c.127-20T>C (n.127-20T>C)
c.-211-20T>C (n.-211-20T>C)
c.589-20T>C (n.589-20T>C)
 dbSNP
17g.42538319T>GCA2637969854NAGLUc.532-20T>G (n.532-20T>G)
c.134-20T>G
c.220-20T>G (n.220-20T>G)
c.127-20T>G (n.127-20T>G)
c.-211-20T>G (n.-211-20T>G)
c.589-20T>G (n.589-20T>G)
 gnomAD v4
17g.42538319T=CA2260527801NAGLUc.532-20T= (n.532-20T=)
c.134-20T=
c.220-20T= (n.220-20T=)
c.127-20T= (n.127-20T=)
c.-211-20T= (n.-211-20T=)
c.589-20T= (n.589-20T=)
17g.42538320G>ACA2260527804NAGLUc.532-19G>A (n.532-19G>A)
c.134-19G>A
c.220-19G>A (n.220-19G>A)
c.127-19G>A (n.127-19G>A)
c.-211-19G>A (n.-211-19G>A)
c.589-19G>A (n.589-19G>A)
 dbSNP
17g.42538320G=CA2260527803NAGLUc.532-19G= (n.532-19G=)
c.134-19G=
c.220-19G= (n.220-19G=)
c.127-19G= (n.127-19G=)
c.-211-19G= (n.-211-19G=)
c.589-19G= (n.589-19G=)
17g.42538320G>TCA2740095363NAGLUc.532-19G>T (n.532-19G>T)
c.134-19G>T
c.220-19G>T (n.220-19G>T)
c.127-19G>T (n.127-19G>T)
c.-211-19G>T (n.-211-19G>T)
c.589-19G>T (n.589-19G>T)
 ClinVar
17g.42538321T>CCA8576790NAGLUc.532-18T>C (n.532-18T>C)
c.134-18T>C
c.220-18T>C (n.220-18T>C)
c.127-18T>C (n.127-18T>C)
c.-211-18T>C (n.-211-18T>C)
c.589-18T>C (n.589-18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538321T=CA2260527805NAGLUc.532-18T= (n.532-18T=)
c.134-18T=
c.220-18T= (n.220-18T=)
c.127-18T= (n.127-18T=)
c.-211-18T= (n.-211-18T=)
c.589-18T= (n.589-18T=)
17g.42538322G>ACA2809524877NAGLUc.532-17G>A (n.532-17G>A)
c.134-17G>A
c.220-17G>A (n.220-17G>A)
c.127-17G>A (n.127-17G>A)
c.-211-17G>A (n.-211-17G>A)
c.589-17G>A (n.589-17G>A)
17g.42538322G>TCA2637969855NAGLUc.532-17G>T (n.532-17G>T)
c.134-17G>T
c.220-17G>T (n.220-17G>T)
c.127-17G>T (n.127-17G>T)
c.-211-17G>T (n.-211-17G>T)
c.589-17G>T (n.589-17G>T)
 gnomAD v4
17g.42538324G>CCA2741536699NAGLUc.532-15G>C (n.532-15G>C)
c.134-15G>C
c.220-15G>C (n.220-15G>C)
c.127-15G>C (n.127-15G>C)
c.-211-15G>C (n.-211-15G>C)
c.589-15G>C (n.589-15G>C)
17g.42538325C>ACA2260527807NAGLUc.532-14C>A (n.532-14C>A)
c.134-14C>A
c.220-14C>A (n.220-14C>A)
c.127-14C>A (n.127-14C>A)
c.-211-14C>A (n.-211-14C>A)
c.589-14C>A (n.589-14C>A)
 dbSNP
17g.42538325C=CA2260527806NAGLUc.532-14C= (n.532-14C=)
c.134-14C=
c.220-14C= (n.220-14C=)
c.127-14C= (n.127-14C=)
c.-211-14C= (n.-211-14C=)
c.589-14C= (n.589-14C=)
17g.42538325C>TCA2637969856NAGLUc.532-14C>T (n.532-14C>T)
c.134-14C>T
c.220-14C>T (n.220-14C>T)
c.127-14C>T (n.127-14C>T)
c.-211-14C>T (n.-211-14C>T)
c.589-14C>T (n.589-14C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42538326C=CA2260527808NAGLUc.532-13C= (n.532-13C=)
c.134-13C=
c.220-13C= (n.220-13C=)
c.127-13C= (n.127-13C=)
c.-211-13C= (n.-211-13C=)
c.589-13C= (n.589-13C=)
17g.42538326C>TCA8576791NAGLUc.532-13C>T (n.532-13C>T)
c.134-13C>T
c.220-13C>T (n.220-13C>T)
c.127-13C>T (n.127-13C>T)
c.-211-13C>T (n.-211-13C>T)
c.589-13C>T (n.589-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538327C>GCA2637969858NAGLUc.532-12C>G (n.532-12C>G)
c.134-12C>G
c.220-12C>G (n.220-12C>G)
c.127-12C>G (n.127-12C>G)
c.-211-12C>G (n.-211-12C>G)
c.589-12C>G (n.589-12C>G)
 gnomAD v4
17g.42538327C>TCA2637969857NAGLUc.532-12C>T (n.532-12C>T)
c.134-12C>T
c.220-12C>T (n.220-12C>T)
c.127-12C>T (n.127-12C>T)
c.-211-12C>T (n.-211-12C>T)
c.589-12C>T (n.589-12C>T)
 gnomAD v4
17g.42538328T>CCA772111016NAGLUc.532-11T>C (n.532-11T>C)
c.134-11T>C
c.220-11T>C (n.220-11T>C)
c.127-11T>C (n.127-11T>C)
c.-211-11T>C (n.-211-11T>C)
c.589-11T>C (n.589-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42538328T>GCA290773081NAGLUc.532-11T>G (n.532-11T>G)
c.134-11T>G
c.220-11T>G (n.220-11T>G)
c.127-11T>G (n.127-11T>G)
c.-211-11T>G (n.-211-11T>G)
c.589-11T>G (n.589-11T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538328T=CA2260527809NAGLUc.532-11T= (n.532-11T=)
c.134-11T=
c.220-11T= (n.220-11T=)
c.127-11T= (n.127-11T=)
c.-211-11T= (n.-211-11T=)
c.589-11T= (n.589-11T=)
17g.42538330C=CA2260527810NAGLUc.532-9C= (n.532-9C=)
c.134-9C=
c.220-9C= (n.220-9C=)
c.127-9C= (n.127-9C=)
c.-211-9C= (n.-211-9C=)
c.589-9C= (n.589-9C=)
17g.42538330C>TCA8576792NAGLUc.532-9C>T (n.532-9C>T)
c.134-9C>T
c.220-9C>T (n.220-9C>T)
c.127-9C>T (n.127-9C>T)
c.-211-9C>T (n.-211-9C>T)
c.589-9C>T (n.589-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538331T>CCA2260527811NAGLUc.532-8T>C (n.532-8T>C)
c.134-8T>C
c.220-8T>C (n.220-8T>C)
c.127-8T>C (n.127-8T>C)
c.-211-8T>C (n.-211-8T>C)
c.589-8T>C (n.589-8T>C)
 dbSNP
17g.42538331T=CA2260527812NAGLUc.532-8T= (n.532-8T=)
c.134-8T=
c.220-8T= (n.220-8T=)
c.127-8T= (n.127-8T=)
c.-211-8T= (n.-211-8T=)
c.589-8T= (n.589-8T=)
17g.42538333C>TCA2637969859NAGLUc.532-6C>T (n.532-6C>T)
c.134-6C>T
c.220-6C>T (n.220-6C>T)
c.127-6C>T (n.127-6C>T)
c.-211-6C>T (n.-211-6C>T)
c.589-6C>T (n.589-6C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42538334C>GCA2637969860NAGLUc.532-5C>G (n.532-5C>G)
c.134-5C>G
c.220-5C>G (n.220-5C>G)
c.127-5C>G (n.127-5C>G)
c.-211-5C>G (n.-211-5C>G)
c.589-5C>G (n.589-5C>G)
 gnomAD v4
17g.42538337A>CCA399598322NAGLUc.532-2A>C (n.532-2A>C)
c.134-2A>C
c.220-2A>C (n.220-2A>C)
c.127-2A>C (n.127-2A>C)
c.-211-2A>C (n.-211-2A>C)
c.589-2A>C (n.589-2A>C)
17g.42538337A>GCA399598323NAGLUc.532-2A>G (n.532-2A>G)
c.134-2A>G
c.220-2A>G (n.220-2A>G)
c.127-2A>G (n.127-2A>G)
c.-211-2A>G (n.-211-2A>G)
c.589-2A>G (n.589-2A>G)
17g.42538337A>TCA399598324NAGLUc.532-2A>T (n.532-2A>T)
c.134-2A>T
c.220-2A>T (n.220-2A>T)
c.127-2A>T (n.127-2A>T)
c.-211-2A>T (n.-211-2A>T)
c.589-2A>T (n.589-2A>T)
17g.42538338G>ACA399598325NAGLUc.532-1G>A (n.532-1G>A)
c.134-1G>A
c.220-1G>A (n.220-1G>A)
c.127-1G>A (n.127-1G>A)
c.-211-1G>A (n.-211-1G>A)
c.589-1G>A (n.589-1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.42538338G>CCA399598326NAGLUc.532-1G>C (n.532-1G>C)
c.134-1G>C
c.220-1G>C (n.220-1G>C)
c.127-1G>C (n.127-1G>C)
c.-211-1G>C (n.-211-1G>C)
c.589-1G>C (n.589-1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.42538338G>TCA399598327NAGLUc.532-1G>T (n.532-1G>T)
c.134-1G>T
c.220-1G>T (n.220-1G>T)
c.127-1G>T (n.127-1G>T)
c.-211-1G>T (n.-211-1G>T)
c.589-1G>T (n.589-1G>T)
17g.42538338_42538340delinsGGTCA2260527813NAGLUc.532-1_533delinsGGT
c.134-1_135delinsGGT
c.220-1_221delinsGGT
c.127-1_128delinsGGT
c.-211-1_-210delinsGGT
c.589-1_590delinsGGT
17g.42538339G>ACA399598329NAGLUc.532G>A (p.Val178Met)
c.134G>A
c.220G>A (p.Val74Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.589G>A (p.Val197Met)
17g.42538339G>CCA399598330NAGLUc.532G>C (p.Val178Leu)
c.134G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.589G>C (p.Val197Leu)
17g.42538339G>TCA399598328NAGLUc.532G>T (p.Val178Leu)
c.134G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.589G>T (p.Val197Leu)
17g.42538341_42538342delCA891843806NAGLUc.534_535del (p.Tyr179ProfsTer12)
c.136_137del
c.222_223del (p.Tyr75ProfsTer?)
c.129_130del (p.Tyr44ProfsTer12)
c.-209_-208del (n.-209_-208del)
c.591_592del (p.Tyr198ProfsTer12)
 ClinVar dbSNP
17g.42538340T>ACA399598331NAGLUc.533T>A (p.Val178Glu)
c.135T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.590T>A (p.Val197Glu)
17g.42538340T>CCA399598332NAGLUc.533T>C (p.Val178Ala)
c.135T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.590T>C (p.Val197Ala)
17g.42538340T>GCA399598333NAGLUc.533T>G (p.Val178Gly)
c.135T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.590T>G (p.Val197Gly)
17g.42538341G>ACA500216273NAGLUc.534G>A (p.Val178=)
c.136G>A
c.222G>A (p.Val74=)
c.129G>A (p.Val43=)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.591G>A (p.Val197=)
17g.42538341G>CCA500216270NAGLUc.534G>C (p.Val178=)
c.136G>C
c.222G>C (p.Val74=)
c.129G>C (p.Val43=)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.591G>C (p.Val197=)
17g.42538341G>TCA500216271NAGLUc.534G>T (p.Val178=)
c.136G>T
c.222G>T (p.Val74=)
c.129G>T (p.Val43=)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.591G>T (p.Val197=)
17g.42538342T>ACA399598334NAGLUc.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.137T>A
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
17g.42538342T>CCA399598335NAGLUc.535T>C (p.Tyr179His)
c.137T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.592T>C (p.Tyr198His)
17g.42538342T>GCA399598336NAGLUc.535T>G (p.Tyr179Asp)
c.137T>G
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
17g.42538343A>CCA399598339NAGLUc.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.138A>C
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
17g.42538343A>GCA399598337NAGLUc.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.138A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
17g.42538343A>TCA399598338NAGLUc.536A>T (p.Tyr179Phe)
c.138A>T
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
17g.42538344C>ACA399598340NAGLUc.537C>A (p.Tyr179Ter)
c.139C>A
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
17g.42538344C=CA2260527814NAGLUc.537C= (p.Tyr179=)
c.139C=
c.225C= (p.Tyr75=)
c.132C= (p.Tyr44=)
c.-206C= (n.-206C=)
c.594C= (p.Tyr198=)
17g.42538344C>GCA399598341NAGLUc.537C>G (p.Tyr179Ter)
c.139C>G
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
17g.42538344C>TCA8576793NAGLUc.537C>T (p.Tyr179=)
c.139C>T
c.225C>T (p.Tyr75=)
c.132C>T (p.Tyr44=)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.594C>T (p.Tyr198=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538345C>ACA399598342NAGLUc.538C>A (p.Leu180Met)
c.140C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.595C>A (p.Leu199Met)
17g.42538345C>GCA399598343NAGLUc.538C>G (p.Leu180Val)
c.140C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.595C>G (p.Leu199Val)
17g.42538345C>TCA500216279NAGLUc.538C>T (p.Leu180=)
c.140C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.595C>T (p.Leu199=)
17g.42538346T>ACA399598344NAGLUc.539T>A (p.Leu180Gln)
c.141T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
17g.42538346T>CCA399598346NAGLUc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.141T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
17g.42538346T>GCA399598345NAGLUc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.141T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
17g.42538347G>ACA290773087NAGLUc.540G>A (p.Leu180=)
c.142G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.597G>A (p.Leu199=)
 dbSNP
17g.42538347G>CCA500216286NAGLUc.540G>C (p.Leu180=)
c.142G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.597G>C (p.Leu199=)
17g.42538347G=CA2260527815NAGLUc.540G= (p.Leu180=)
c.142G=
c.228G= (p.Leu76=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.-203G= (n.-203G=)
c.597G= (p.Leu199=)
17g.42538347G>TCA500216285NAGLUc.540G>T (p.Leu180=)
c.142G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.597G>T (p.Leu199=)
17g.42538348G>ACA399598347NAGLUc.541G>A (p.Ala181Thr)
c.143G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
17g.42538348G>CCA399598348NAGLUc.541G>C (p.Ala181Pro)
c.143G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
17g.42538348G>TCA399598349NAGLUc.541G>T (p.Ala181Ser)
c.143G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
 ClinVar
17g.42538349C>ACA8576794NAGLUc.542C>A (p.Ala181Asp)
c.144C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538349C=CA2260527816NAGLUc.542C= (p.Ala181=)
c.144C=
c.230C= (p.Ala77=)
c.137C= (p.Ala46=)
c.-201C= (n.-201C=)
c.599C= (p.Ala200=)
17g.42538349C>GCA399598350NAGLUc.542C>G (p.Ala181Gly)
c.144C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
17g.42538349C>TCA399598351NAGLUc.542C>T (p.Ala181Val)
c.144C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
 gnomAD v4
17g.42538350C>ACA500216291NAGLUc.543C>A (p.Ala181=)
c.145C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
c.138C>A (p.Ala46=)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.600C>A (p.Ala200=)
17g.42538350C>GCA500216290NAGLUc.543C>G (p.Ala181=)
c.145C>G
c.231C>G (p.Ala77=)
c.138C>G (p.Ala46=)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.600C>G (p.Ala200=)
 ClinVar
17g.42538350C>TCA500216288NAGLUc.543C>T (p.Ala181=)
c.145C>T
c.231C>T (p.Ala77=)
c.138C>T (p.Ala46=)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.600C>T (p.Ala200=)
 ClinVar dbSNP
17g.42538351T>ACA399598352NAGLUc.544T>A (p.Leu182Met)
c.146T>A
c.232T>A (p.Leu78Met)
c.139T>A (p.Leu47Met)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.601T>A (p.Leu201Met)
17g.42538351T>CCA500216292NAGLUc.544T>C (p.Leu182=)
c.146T>C
c.232T>C (p.Leu78=)
c.139T>C (p.Leu47=)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.601T>C (p.Leu201=)
17g.42538351T>GCA399598353NAGLUc.544T>G (p.Leu182Val)
c.146T>G
c.232T>G (p.Leu78Val)
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.601T>G (p.Leu201Val)
17g.42538352T>ACA399598354NAGLUc.545T>A (p.Leu182Ter)
c.147T>A
c.233T>A (p.Leu78Ter)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.602T>A (p.Leu201Ter)
17g.42538352T>CCA399598355NAGLUc.545T>C (p.Leu182Ser)
c.147T>C
c.233T>C (p.Leu78Ser)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.602T>C (p.Leu201Ser)
17g.42538352T>GCA399598356NAGLUc.545T>G (p.Leu182Trp)
c.147T>G
c.233T>G (p.Leu78Trp)
c.140T>G (p.Leu47Trp)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.602T>G (p.Leu201Trp)
17g.42538353G>ACA500216293NAGLUc.546G>A (p.Leu182=)
c.148G>A
c.234G>A (p.Leu78=)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
17g.42538353G>CCA399598358NAGLUc.546G>C (p.Leu182Phe)
c.148G>C
c.234G>C (p.Leu78Phe)
c.141G>C (p.Leu47Phe)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.603G>C (p.Leu201Phe)
 ClinVar
17g.42538353G>TCA399598357NAGLUc.546G>T (p.Leu182Phe)
c.148G>T
c.234G>T (p.Leu78Phe)
c.141G>T (p.Leu47Phe)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.603G>T (p.Leu201Phe)
17g.42538354G>ACA399598359NAGLUc.547G>A (p.Gly183Ser)
c.149G>A
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
17g.42538354G>CCA290773098NAGLUc.547G>C (p.Gly183Arg)
c.149G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.42538354G=CA2260527817NAGLUc.547G= (p.Gly183=)
c.149G=
c.235G= (p.Gly79=)
c.142G= (p.Gly48=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.604G= (p.Gly202=)
17g.42538354G>TCA399598360NAGLUc.547G>T (p.Gly183Cys)
c.149G>T
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
17g.42538355G>ACA399598361NAGLUc.548G>A (p.Gly183Asp)
c.150G>A
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
17g.42538355G>CCA8576795NAGLUc.548G>C (p.Gly183Ala)
c.150G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538355G=CA2260527818NAGLUc.548G= (p.Gly183=)
c.150G=
c.236G= (p.Gly79=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.-195G= (n.-195G=)
c.605G= (p.Gly202=)
17g.42538355G>TCA399598362NAGLUc.548G>T (p.Gly183Val)
c.150G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.605G>T (p.Gly202Val)
17g.42538356C>ACA500216299NAGLUc.549C>A (p.Gly183=)
c.151C>A
c.237C>A (p.Gly79=)
c.144C>A (p.Gly48=)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.606C>A (p.Gly202=)
17g.42538356C=CA2260527819NAGLUc.549C= (p.Gly183=)
c.151C=
c.237C= (p.Gly79=)
c.144C= (p.Gly48=)
c.-194C= (n.-194C=)
c.606C= (p.Gly202=)
17g.42538356C>GCA500216298NAGLUc.549C>G (p.Gly183=)
c.151C>G
c.237C>G (p.Gly79=)
c.144C>G (p.Gly48=)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.606C>G (p.Gly202=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42538356C>TCA500216300NAGLUc.549C>T (p.Gly183=)
c.151C>T
c.237C>T (p.Gly79=)
c.144C>T (p.Gly48=)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.606C>T (p.Gly202=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42538357C>ACA399598363NAGLUc.550C>A (p.Leu184Met)
c.152C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.607C>A (p.Leu203Met)
17g.42538357C>GCA399598364NAGLUc.550C>G (p.Leu184Val)
c.152C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
17g.42538357C>TCA500216302NAGLUc.550C>T (p.Leu184=)
c.152C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.607C>T (p.Leu203=)
17g.42538359_42538360insCCTGATCTCTGCA626218552NAGLUc.552_553insCCTGATCTCTG (p.Thr185ProfsTer4)
c.154_155insCCTGATCTCTG
c.240_241insCCTGATCTCTG (p.Thr81ProfsTer4)
c.147_148insCCTGATCTCTG (p.Thr50ProfsTer4)
c.-191_-190insCCTGATCTCTG (n.-191_-190insCCTGATCTCTG)
c.609_610insCCTGATCTCTG (p.Thr204ProfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538358T>ACA399598365NAGLUc.551T>A (p.Leu184Gln)
c.153T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
17g.42538358T>CCA399598366NAGLUc.551T>C (p.Leu184Pro)
c.153T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
17g.42538358T>GCA399598367NAGLUc.551T>G (p.Leu184Arg)
c.153T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
17g.42538359G>ACA500216306NAGLUc.552G>A (p.Leu184=)
c.154G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
17g.42538359G>CCA500216307NAGLUc.552G>C (p.Leu184=)
c.154G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
c.147G>C (p.Leu49=)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.609G>C (p.Leu203=)
 COSMIC
17g.42538359G>TCA500216308NAGLUc.552G>T (p.Leu184=)
c.154G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
c.147G>T (p.Leu49=)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.609G>T (p.Leu203=)
17g.42538360A>CCA399598368NAGLUc.553A>C (p.Thr185Pro)
c.155A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
17g.42538360A>GCA399598369NAGLUc.553A>G (p.Thr185Ala)
c.155A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
17g.42538360A>TCA399598370NAGLUc.553A>T (p.Thr185Ser)
c.155A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
17g.42538361C>ACA399598373NAGLUc.554C>A (p.Thr185Asn)
c.156C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.611C>A (p.Thr204Asn)
17g.42538361C>GCA399598371NAGLUc.554C>G (p.Thr185Ser)
c.156C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.611C>G (p.Thr204Ser)
17g.42538361C>TCA399598372NAGLUc.554C>T (p.Thr185Ile)
c.156C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
17g.42538362C>ACA500216313NAGLUc.555C>A (p.Thr185=)
c.157C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
c.150C>A (p.Thr50=)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.612C>A (p.Thr204=)
17g.42538362C=CA2260527820NAGLUc.555C= (p.Thr185=)
c.157C=
c.243C= (p.Thr81=)
c.150C= (p.Thr50=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.612C= (p.Thr204=)
17g.42538362C>GCA500216312NAGLUc.555C>G (p.Thr185=)
c.157C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
c.150C>G (p.Thr50=)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.612C>G (p.Thr204=)
 ClinVar
17g.42538362C>TCA290773108NAGLUc.555C>T (p.Thr185=)
c.157C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
c.150C>T (p.Thr50=)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.612C>T (p.Thr204=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42538363C>ACA399598374NAGLUc.556C>A (p.Gln186Lys)
c.158C>A
c.244C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
17g.42538363C=CA2260527821NAGLUc.556C= (p.Gln186=)
c.158C=
c.244C=
c.151C= (p.Gln51=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.613C= (p.Gln205=)
17g.42538363C>GCA399598375NAGLUc.556C>G (p.Gln186Glu)
c.158C>G
c.244C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
17g.42538363C>TCA399598376NAGLUc.556C>T (p.Gln186Ter)
c.158C>T
c.244C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538364A>CCA399598377NAGLUc.557A>C (p.Gln186Pro)
c.159A>C
c.245A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
17g.42538364A>GCA399598378NAGLUc.557A>G (p.Gln186Arg)
c.159A>G
c.245A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
17g.42538364A>TCA399598379NAGLUc.557A>T (p.Gln186Leu)
c.159A>T
c.245A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
17g.42538365G>ACA500216315NAGLUc.558G>A (p.Gln186=)
c.160G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.615G>A (p.Gln205=)
17g.42538365G>CCA399598380NAGLUc.558G>C (p.Gln186His)
c.160G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.615G>C (p.Gln205His)
17g.42538365G>TCA399598381NAGLUc.558G>T (p.Gln186His)
c.160G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.615G>T (p.Gln205His)
17g.42538366G>ACA399598382NAGLUc.559G>A (p.Ala187Thr)
c.161G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
17g.42538366G>CCA399598383NAGLUc.559G>C (p.Ala187Pro)
c.161G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
17g.42538366G>TCA399598384NAGLUc.559G>T (p.Ala187Ser)
c.161G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
17g.42538367C>ACA399598386NAGLUc.560C>A (p.Ala187Glu)
c.162C>A
c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.617C>A (p.Ala206Glu)
17g.42538367C>GCA399598387NAGLUc.560C>G (p.Ala187Gly)
c.162C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
17g.42538367C>TCA399598385NAGLUc.560C>T (p.Ala187Val)
c.162C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
17g.42538368A>CCA500216319NAGLUc.561A>C (p.Ala187=)
c.163A>C
c.156A>C (p.Ala52=)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.618A>C (p.Ala206=)
17g.42538368A>GCA500216320NAGLUc.561A>G (p.Ala187=)
c.163A>G
c.156A>G (p.Ala52=)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.618A>G (p.Ala206=)
17g.42538368A>TCA500216321NAGLUc.561A>T (p.Ala187=)
c.163A>T
c.156A>T (p.Ala52=)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.618A>T (p.Ala206=)
17g.42538369G>ACA399598388NAGLUc.562G>A (p.Glu188Lys)
c.164G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
17g.42538369G>CCA399598389NAGLUc.562G>C (p.Glu188Gln)
c.164G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
17g.42538369G>TCA399598390NAGLUc.562G>T (p.Glu188Ter)
c.164G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
17g.42538370A>CCA399598391NAGLUc.563A>C (p.Glu188Ala)
c.165A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
17g.42538370A>GCA399598392NAGLUc.563A>G (p.Glu188Gly)
c.165A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
17g.42538370A>TCA399598393NAGLUc.563A>T (p.Glu188Val)
c.165A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.620A>T (p.Glu207Val)
17g.42538371G>ACA500216323NAGLUc.564G>A (p.Glu188=)
c.166G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.621G>A (p.Glu207=)
17g.42538371G>CCA399598394NAGLUc.564G>C (p.Glu188Asp)
c.166G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
17g.42538371G>TCA399598395NAGLUc.564G>T (p.Glu188Asp)
c.166G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
17g.42538372A>CCA399598396NAGLUc.565A>C (p.Ile189Leu)
c.167A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
17g.42538372A>GCA399598397NAGLUc.565A>G (p.Ile189Val)
c.167A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.622A>G (p.Ile208Val)
17g.42538372A>TCA399598398NAGLUc.565A>T (p.Ile189Phe)
c.167A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
17g.42538373T>ACA399598399NAGLUc.566T>A (p.Ile189Asn)
c.168T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
17g.42538373T>CCA399598400NAGLUc.566T>C (p.Ile189Thr)
c.168T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
17g.42538373T>GCA399598401NAGLUc.566T>G (p.Ile189Ser)
c.168T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
17g.42538374C>ACA500216326NAGLUc.567C>A (p.Ile189=)
c.169C>A
c.162C>A (p.Ile54=)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.624C>A (p.Ile208=)
 gnomAD v4
17g.42538374C>GCA399598402NAGLUc.567C>G (p.Ile189Met)
c.169C>G
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.624C>G (p.Ile208Met)
17g.42538374C>TCA500216325NAGLUc.567C>T (p.Ile189=)
c.169C>T
c.162C>T (p.Ile54=)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.624C>T (p.Ile208=)
17g.42538375A>CCA399598403NAGLUc.568A>C (p.Asn190His)
c.170A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.625A>C (p.Asn209His)
17g.42538375A>GCA399598404NAGLUc.568A>G (p.Asn190Asp)
c.170A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
17g.42538375A>TCA399598405NAGLUc.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.170A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
17g.42538376A=CA2260527822NAGLUc.569A= (p.Asn190=)
c.171A=
c.164A= (p.Asn55=)
c.-174A= (n.-174A=)
c.626A= (p.Asn209=)
17g.42538376A>CCA399598406NAGLUc.569A>C (p.Asn190Thr)
c.171A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
17g.42538376A>GCA8576796NAGLUc.569A>G (p.Asn190Ser)
c.171A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538376A>TCA399598407NAGLUc.569A>T (p.Asn190Ile)
c.171A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
17g.42538377T>ACA399598408NAGLUc.570T>A (p.Asn190Lys)
c.172T>A
c.165T>A (p.Asn55Lys)
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.627T>A (p.Asn209Lys)
17g.42538377T>CCA8576797NAGLUc.570T>C (p.Asn190=)
c.172T>C
c.165T>C (p.Asn55=)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.627T>C (p.Asn209=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538377T>GCA399598409NAGLUc.570T>G (p.Asn190Lys)
c.172T>G
c.165T>G (p.Asn55Lys)
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.627T>G (p.Asn209Lys)
17g.42538377T=CA2260527823NAGLUc.570T= (p.Asn190=)
c.172T=
c.165T= (p.Asn55=)
c.-173T= (n.-173T=)
c.627T= (p.Asn209=)
17g.42538378G>ACA399598410NAGLUc.571G>A (p.Glu191Lys)
c.173G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
17g.42538378G>CCA399598411NAGLUc.571G>C (p.Glu191Gln)
c.173G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
17g.42538378G>TCA399598412NAGLUc.571G>T (p.Glu191Ter)
c.173G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
17g.42538379A>CCA399598413NAGLUc.572A>C (p.Glu191Ala)
c.174A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
17g.42538379A>GCA399598414NAGLUc.572A>G (p.Glu191Gly)
c.174A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
17g.42538379A>TCA399598415NAGLUc.572A>T (p.Glu191Val)
c.174A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
17g.42538380G>ACA500216332NAGLUc.573G>A (p.Glu191=)
c.175G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.630G>A (p.Glu210=)
 gnomAD v4
17g.42538380G>CCA399598416NAGLUc.573G>C (p.Glu191Asp)
c.175G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
17g.42538380G>TCA399598417NAGLUc.573G>T (p.Glu191Asp)
c.175G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
17g.42538381T>ACA399598418NAGLUc.574T>A (p.Phe192Ile)
c.176T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
17g.42538381T>CCA399598419NAGLUc.574T>C (p.Phe192Leu)
c.176T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
17g.42538381T>GCA399598420NAGLUc.574T>G (p.Phe192Val)
c.176T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.631T>G (p.Phe211Val)
17g.42538382T>ACA399598421NAGLUc.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.177T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
17g.42538382T>CCA399598422NAGLUc.575T>C (p.Phe192Ser)
c.177T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
17g.42538382T>GCA399598423NAGLUc.575T>G (p.Phe192Cys)
c.177T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
17g.42538383C>ACA8576798NAGLUc.576C>A (p.Phe192Leu)
c.178C>A
c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.633C>A (p.Phe211Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42538383C=CA2260527824NAGLUc.576C= (p.Phe192=)
c.178C=
c.171C= (p.Phe57=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.633C= (p.Phe211=)
17g.42538383C>GCA399598425NAGLUc.576C>G (p.Phe192Leu)
c.178C>G
c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.633C>G (p.Phe211Leu)
17g.42538383C>TCA500216338NAGLUc.576C>T (p.Phe192=)
c.178C>T
c.171C>T (p.Phe57=)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.633C>T (p.Phe211=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.42538384T>ACA399598426NAGLUc.577T>A (p.Phe193Ile)
c.179T>A
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
17g.42538384T>CCA399598428NAGLUc.577T>C (p.Phe193Leu)
c.179T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
17g.42538384T>GCA399598427NAGLUc.577T>G (p.Phe193Val)
c.179T>G
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.634T>G (p.Phe212Val)
17g.42538385T>ACA399598429NAGLUc.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.180T>A
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
17g.42538385T>CCA399598430NAGLUc.578T>C (p.Phe193Ser)
c.180T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
 gnomAD v4
17g.42538385T>GCA399598431NAGLUc.578T>G (p.Phe193Cys)
c.180T>G
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
17g.42538386T>ACA399598432NAGLUc.579T>A (p.Phe193Leu)
c.181T>A
c.174T>A (p.Phe58Leu)
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
17g.42538386T>CCA500216345NAGLUc.579T>C (p.Phe193=)
c.181T>C
c.174T>C (p.Phe58=)
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.636T>C (p.Phe212=)
 gnomAD v4
17g.42538386T>GCA399598433NAGLUc.579T>G (p.Phe193Leu)
c.181T>G
c.174T>G (p.Phe58Leu)
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
17g.42538387A=CA2260527825NAGLUc.580A= (p.Thr194=)
c.182A=
c.175A= (p.Thr59=)
c.-163A= (n.-163A=)
c.637A= (p.Thr213=)
17g.42538387A>CCA399598434NAGLUc.580A>C (p.Thr194Pro)
c.182A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538387A>GCA399598436NAGLUc.580A>G (p.Thr194Ala)
c.182A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
17g.42538387A>TCA399598435NAGLUc.580A>T (p.Thr194Ser)
c.182A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
17g.42538388C>ACA399598437NAGLUc.581C>A (p.Thr194Asn)
c.183C>A
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
17g.42538388C>GCA399598438NAGLUc.581C>G (p.Thr194Ser)
c.183C>G
c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
17g.42538388C>TCA399598439NAGLUc.581C>T (p.Thr194Ile)
c.183C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
 gnomAD v4
17g.42538389T>ACA500216349NAGLUc.582T>A (p.Thr194=)
c.184T>A
c.177T>A (p.Thr59=)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.639T>A (p.Thr213=)
17g.42538389T>CCA500216346NAGLUc.582T>C (p.Thr194=)
c.184T>C
c.177T>C (p.Thr59=)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.639T>C (p.Thr213=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42538389T>GCA500216347NAGLUc.582T>G (p.Thr194=)
c.184T>G
c.177T>G (p.Thr59=)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.639T>G (p.Thr213=)
17g.42538389T=CA2260527826NAGLUc.582T= (p.Thr194=)
c.184T=
c.177T= (p.Thr59=)
c.-161T= (n.-161T=)
c.639T= (p.Thr213=)
17g.42538390G>ACA399598440NAGLUc.583G>A (p.Gly195Ser)
c.185G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
17g.42538390G>CCA399598441NAGLUc.583G>C (p.Gly195Arg)
c.185G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
17g.42538390G>TCA399598442NAGLUc.583G>T (p.Gly195Cys)
c.185G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
17g.42538391G>ACA399598443NAGLUc.584G>A (p.Gly195Asp)
c.186G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42538391G>CCA399598444NAGLUc.584G>C (p.Gly195Ala)
c.186G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
17g.42538391G=CA2260527827NAGLUc.584G= (p.Gly195=)
c.186G=
c.179G= (p.Gly60=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.641G= (p.Gly214=)
17g.42538391G>TCA399598445NAGLUc.584G>T (p.Gly195Val)
c.186G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
17g.42538392T>ACA500216353NAGLUc.585T>A (p.Gly195=)
c.187T>A
c.180T>A (p.Gly60=)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.642T>A (p.Gly214=)
17g.42538392T>CCA500216351NAGLUc.585T>C (p.Gly195=)
c.187T>C
c.180T>C (p.Gly60=)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.642T>C (p.Gly214=)
17g.42538392T>GCA500216354NAGLUc.585T>G (p.Gly195=)
c.187T>G
c.180T>G (p.Gly60=)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.642T>G (p.Gly214=)
 gnomAD v4
17g.42538393C>ACA399598446NAGLUc.586C>A (p.Pro196Thr)
c.188C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
17g.42538393C=CA2260527828NAGLUc.586C= (p.Pro196=)
c.188C=
c.181C= (p.Pro61=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.643C= (p.Pro215=)
17g.42538393C>GCA399598447NAGLUc.586C>G (p.Pro196Ala)
c.188C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
17g.42538393C>TCA399598448NAGLUc.586C>T (p.Pro196Ser)
c.188C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched