Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42536656G>ACA399596491NAGLUc.383+1G>A (n.383+1G>A)
c.133+1G>A
c.126+1G>A (n.126+1G>A)
c.-360+1G>A (n.-360+1G>A)
 gnomAD v4
17g.42536656G>CCA399596494NAGLUc.383+1G>C (n.383+1G>C)
c.133+1G>C
c.126+1G>C (n.126+1G>C)
c.-360+1G>C (n.-360+1G>C)
 gnomAD v4
17g.42536656G=CA2260526869NAGLUc.383+1G= (n.383+1G=)
c.133+1G=
c.126+1G= (n.126+1G=)
c.-360+1G= (n.-360+1G=)
17g.42536656G>TCA234307NAGLUc.383+1G>T (n.383+1G>T)
c.133+1G>T
c.126+1G>T (n.126+1G>T)
c.-360+1G>T (n.-360+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536657T>ACA399596502NAGLUc.383+2T>A (n.383+2T>A)
c.133+2T>A
c.126+2T>A (n.126+2T>A)
c.-360+2T>A (n.-360+2T>A)
17g.42536657T>CCA399596504NAGLUc.383+2T>C (n.383+2T>C)
c.133+2T>C
c.126+2T>C (n.126+2T>C)
c.-360+2T>C (n.-360+2T>C)
 gnomAD v4
17g.42536657T>GCA399596507NAGLUc.383+2T>G (n.383+2T>G)
c.133+2T>G
c.126+2T>G (n.126+2T>G)
c.-360+2T>G (n.-360+2T>G)
17g.42536658A=CA2260526870NAGLUc.383+3A= (n.383+3A=)
c.133+3A=
c.126+3A= (n.126+3A=)
c.-360+3A= (n.-360+3A=)
17g.42536658A>GCA290771456NAGLUc.383+3A>G (n.383+3A>G)
c.133+3A>G
c.126+3A>G (n.126+3A>G)
c.-360+3A>G (n.-360+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536659C>ACA2637966355NAGLUc.383+4C>A (n.383+4C>A)
c.133+4C>A
c.126+4C>A (n.126+4C>A)
c.-360+4C>A (n.-360+4C>A)
 gnomAD v4
17g.42536659C>TCA2637966356NAGLUc.383+4C>T (n.383+4C>T)
c.133+4C>T
c.126+4C>T (n.126+4C>T)
c.-360+4C>T (n.-360+4C>T)
 gnomAD v4
17g.42536660C>ACA2573154147NAGLUc.383+5C>A (n.383+5C>A)
c.133+5C>A
c.126+5C>A (n.126+5C>A)
c.-360+5C>A (n.-360+5C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536660C=CA2260526871NAGLUc.383+5C= (n.383+5C=)
c.133+5C=
c.126+5C= (n.126+5C=)
c.-360+5C= (n.-360+5C=)
17g.42536660C>GCA626218518NAGLUc.383+5C>G (n.383+5C>G)
c.133+5C>G
c.126+5C>G (n.126+5C>G)
c.-360+5C>G (n.-360+5C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536660C>TCA8576710NAGLUc.383+5C>T (n.383+5C>T)
c.133+5C>T
c.126+5C>T (n.126+5C>T)
c.-360+5C>T (n.-360+5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536661G>ACA2637966360NAGLUc.383+6G>A (n.383+6G>A)
c.133+6G>A
c.126+6G>A (n.126+6G>A)
c.-360+6G>A (n.-360+6G>A)
 gnomAD v4
17g.42536661G>CCA983827818NAGLUc.383+6G>C (n.383+6G>C)
c.133+6G>C
c.126+6G>C (n.126+6G>C)
c.-360+6G>C (n.-360+6G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536661G=CA2260526872NAGLUc.383+6G= (n.383+6G=)
c.133+6G=
c.126+6G= (n.126+6G=)
c.-360+6G= (n.-360+6G=)
17g.42536661G>TCA626218519NAGLUc.383+6G>T (n.383+6G>T)
c.133+6G>T
c.126+6G>T (n.126+6G>T)
c.-360+6G>T (n.-360+6G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536662C>ACA2637966362NAGLUc.383+7C>A (n.383+7C>A)
c.133+7C>A
c.126+7C>A (n.126+7C>A)
c.-360+7C>A (n.-360+7C>A)
 gnomAD v4
17g.42536662C=CA2260526873NAGLUc.383+7C= (n.383+7C=)
c.133+7C=
c.126+7C= (n.126+7C=)
c.-360+7C= (n.-360+7C=)
17g.42536662C>GCA2576295331NAGLUc.383+7C>G (n.383+7C>G)
c.133+7C>G
c.126+7C>G (n.126+7C>G)
c.-360+7C>G (n.-360+7C>G)
 ClinVar
17g.42536662C>TCA8576711NAGLUc.383+7C>T (n.383+7C>T)
c.133+7C>T
c.126+7C>T (n.126+7C>T)
c.-360+7C>T (n.-360+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536665delCA2740095359NAGLUc.383+10del (n.383+10del)
c.133+10del
c.126+10del (n.126+10del)
c.-360+10del (n.-360+10del)
 ClinVar
17g.42536663C>ACA2576295333NAGLUc.383+8C>A (n.383+8C>A)
c.133+8C>A
c.126+8C>A (n.126+8C>A)
c.-360+8C>A (n.-360+8C>A)
 gnomAD v4
17g.42536663C=CA2260526874NAGLUc.383+8C= (n.383+8C=)
c.133+8C=
c.126+8C= (n.126+8C=)
c.-360+8C= (n.-360+8C=)
17g.42536663C>GCA2576295332NAGLUc.383+8C>G (n.383+8C>G)
c.133+8C>G
c.126+8C>G (n.126+8C>G)
c.-360+8C>G (n.-360+8C>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42536663C>TCA8576712NAGLUc.383+8C>T (n.383+8C>T)
c.133+8C>T
c.126+8C>T (n.126+8C>T)
c.-360+8C>T (n.-360+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536664C>ACA2637966363NAGLUc.383+9C>A (n.383+9C>A)
c.133+9C>A
c.126+9C>A (n.126+9C>A)
c.-360+9C>A (n.-360+9C>A)
 gnomAD v4
17g.42536664C=CA2260526875NAGLUc.383+9C= (n.383+9C=)
c.133+9C=
c.126+9C= (n.126+9C=)
c.-360+9C= (n.-360+9C=)
17g.42536664C>TCA626218520NAGLUc.383+9C>T (n.383+9C>T)
c.133+9C>T
c.126+9C>T (n.126+9C>T)
c.-360+9C>T (n.-360+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536665C>ACA2637966365NAGLUc.383+10C>A (n.383+10C>A)
c.133+10C>A
c.126+10C>A (n.126+10C>A)
c.-360+10C>A (n.-360+10C>A)
 gnomAD v4
17g.42536665C=CA2260526877NAGLUc.383+10C= (n.383+10C=)
c.133+10C=
c.126+10C= (n.126+10C=)
c.-360+10C= (n.-360+10C=)
17g.42536665C>GCA2260526876NAGLUc.383+10C>G (n.383+10C>G)
c.133+10C>G
c.126+10C>G (n.126+10C>G)
c.-360+10C>G (n.-360+10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536665C>TCA2499224328NAGLUc.383+10C>T (n.383+10C>T)
c.133+10C>T
c.126+10C>T (n.126+10C>T)
c.-360+10C>T (n.-360+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536666G>ACA2573154148NAGLUc.383+11G>A (n.383+11G>A)
c.133+11G>A
c.126+11G>A (n.126+11G>A)
c.-360+11G>A (n.-360+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536666G>TCA2637966368NAGLUc.383+11G>T (n.383+11G>T)
c.133+11G>T
c.126+11G>T (n.126+11G>T)
c.-360+11G>T (n.-360+11G>T)
 gnomAD v4
17g.42536667A=CA2260526878NAGLUc.383+12A= (n.383+12A=)
c.133+12A=
c.126+12A= (n.126+12A=)
c.-360+12A= (n.-360+12A=)
17g.42536667A>GCA2260526879NAGLUc.383+12A>G (n.383+12A>G)
c.133+12A>G
c.126+12A>G (n.126+12A>G)
c.-360+12A>G (n.-360+12A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536668A>GCA2576295334NAGLUc.383+13A>G (n.383+13A>G)
c.133+13A>G
c.126+13A>G (n.126+13A>G)
c.-360+13A>G (n.-360+13A>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42536669G>ACA8576713NAGLUc.383+14G>A (n.383+14G>A)
c.133+14G>A
c.126+14G>A (n.126+14G>A)
c.-360+14G>A (n.-360+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536669G=CA2260526880NAGLUc.383+14G= (n.383+14G=)
c.133+14G=
c.126+14G= (n.126+14G=)
c.-360+14G= (n.-360+14G=)
17g.42536670C>ACA2637966370NAGLUc.383+15C>A (n.383+15C>A)
c.133+15C>A
c.126+15C>A (n.126+15C>A)
c.-360+15C>A (n.-360+15C>A)
 gnomAD v4
17g.42536670C>GCA2637966371NAGLUc.383+15C>G (n.383+15C>G)
c.133+15C>G
c.126+15C>G (n.126+15C>G)
c.-360+15C>G (n.-360+15C>G)
 gnomAD v4
17g.42536670C>TCA2637966372NAGLUc.383+15C>T (n.383+15C>T)
c.133+15C>T
c.126+15C>T (n.126+15C>T)
c.-360+15C>T (n.-360+15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42536670_42536671delinsCTCA2260526881NAGLUc.383+15_383+16delinsCT (n.383+15_383+16delinsCT)
c.133+15_133+16delinsCT
c.126+15_126+16delinsCT (n.126+15_126+16delinsCT)
c.-360+15_-360+16delinsCT (n.-360+15_-360+16delinsCT)
17g.42536671T>ACA772109842NAGLUc.383+16T>A (n.383+16T>A)
c.133+16T>A
c.126+16T>A (n.126+16T>A)
c.-360+16T>A (n.-360+16T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536671T>CCA626218521NAGLUc.383+16T>C (n.383+16T>C)
c.133+16T>C
c.126+16T>C (n.126+16T>C)
c.-360+16T>C (n.-360+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536671T>GCA626218522NAGLUc.383+16T>G (n.383+16T>G)
c.133+16T>G
c.126+16T>G (n.126+16T>G)
c.-360+16T>G (n.-360+16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536671T=CA2260526882NAGLUc.383+16T= (n.383+16T=)
c.133+16T=
c.126+16T= (n.126+16T=)
c.-360+16T= (n.-360+16T=)
17g.42536672delCA983827836NAGLUc.383+17del (n.383+17del)
c.133+17del
c.126+17del (n.126+17del)
c.-360+17del (n.-360+17del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536672T>ACA2576295335NAGLUc.383+17T>A (n.383+17T>A)
c.133+17T>A
c.126+17T>A (n.126+17T>A)
c.-360+17T>A (n.-360+17T>A)
 ClinVar
17g.42536672T>CCA2637966374NAGLUc.383+17T>C (n.383+17T>C)
c.133+17T>C
c.126+17T>C (n.126+17T>C)
c.-360+17T>C (n.-360+17T>C)
 gnomAD v4
17g.42536673C>ACA2637966379NAGLUc.383+18C>A (n.383+18C>A)
c.133+18C>A
c.126+18C>A (n.126+18C>A)
c.-360+18C>A (n.-360+18C>A)
 gnomAD v4
17g.42536673C>GCA2637966378NAGLUc.383+18C>G (n.383+18C>G)
c.133+18C>G
c.126+18C>G (n.126+18C>G)
c.-360+18C>G (n.-360+18C>G)
 gnomAD v4
17g.42536673C>TCA2637966376NAGLUc.383+18C>T (n.383+18C>T)
c.133+18C>T
c.126+18C>T (n.126+18C>T)
c.-360+18C>T (n.-360+18C>T)
 gnomAD v4
17g.42536676delCA2637966375NAGLUc.383+21del (n.383+21del)
c.133+21del
c.126+21del (n.126+21del)
c.-360+21del (n.-360+21del)
 gnomAD v4
17g.42536674C>ACA2637966383NAGLUc.383+19C>A (n.383+19C>A)
c.133+19C>A
c.126+19C>A (n.126+19C>A)
c.-360+19C>A (n.-360+19C>A)
 gnomAD v4
17g.42536674C=CA2260526883NAGLUc.383+19C= (n.383+19C=)
c.133+19C=
c.126+19C= (n.126+19C=)
c.-360+19C= (n.-360+19C=)
17g.42536674C>TCA2260526884NAGLUc.383+19C>T (n.383+19C>T)
c.133+19C>T
c.126+19C>T (n.126+19C>T)
c.-360+19C>T (n.-360+19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536675C>ACA626218523NAGLUc.383+20C>A (n.383+20C>A)
c.133+20C>A
c.126+20C>A (n.126+20C>A)
c.-360+20C>A (n.-360+20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536675C=CA2260526885NAGLUc.383+20C= (n.383+20C=)
c.133+20C=
c.126+20C= (n.126+20C=)
c.-360+20C= (n.-360+20C=)
17g.42536675C>GCA656359348NAGLUc.383+20C>G (n.383+20C>G)
c.133+20C>G
c.126+20C>G (n.126+20C>G)
c.-360+20C>G (n.-360+20C>G)
 COSMIC
17g.42536675C>TCA626218524NAGLUc.383+20C>T (n.383+20C>T)
c.133+20C>T
c.126+20C>T (n.126+20C>T)
c.-360+20C>T (n.-360+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536676C>ACA2260526887NAGLUc.383+21C>A (n.383+21C>A)
c.133+21C>A
c.126+21C>A (n.126+21C>A)
c.-360+21C>A (n.-360+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536676C=CA2260526886NAGLUc.383+21C= (n.383+21C=)
c.133+21C=
c.126+21C= (n.126+21C=)
c.-360+21C= (n.-360+21C=)
17g.42536676C>GCA2637966390NAGLUc.383+21C>G (n.383+21C>G)
c.133+21C>G
c.126+21C>G (n.126+21C>G)
c.-360+21C>G (n.-360+21C>G)
 gnomAD v4
17g.42536676C>TCA2637966391NAGLUc.383+21C>T (n.383+21C>T)
c.133+21C>T
c.126+21C>T (n.126+21C>T)
c.-360+21C>T (n.-360+21C>T)
 gnomAD v4
17g.42536677G>ACA626218525NAGLUc.383+22G>A (n.383+22G>A)
c.133+22G>A
c.126+22G>A (n.126+22G>A)
c.-360+22G>A (n.-360+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536677G=CA2260526888NAGLUc.383+22G= (n.383+22G=)
c.133+22G=
c.126+22G= (n.126+22G=)
c.-360+22G= (n.-360+22G=)
17g.42536678C>ACA2637966393NAGLUc.383+23C>A (n.383+23C>A)
c.133+23C>A
c.126+23C>A (n.126+23C>A)
c.-360+23C>A (n.-360+23C>A)
 gnomAD v4
17g.42536678C=CA2260526889NAGLUc.383+23C= (n.383+23C=)
c.133+23C=
c.126+23C= (n.126+23C=)
c.-360+23C= (n.-360+23C=)
17g.42536678C>TCA290771475NAGLUc.383+23C>T (n.383+23C>T)
c.133+23C>T
c.126+23C>T (n.126+23C>T)
c.-360+23C>T (n.-360+23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536679G>ACA2637966394NAGLUc.383+24G>A (n.383+24G>A)
c.133+24G>A
c.126+24G>A (n.126+24G>A)
c.-360+24G>A (n.-360+24G>A)
 gnomAD v4
17g.42536679G>CCA2637966396NAGLUc.383+24G>C (n.383+24G>C)
c.133+24G>C
c.126+24G>C (n.126+24G>C)
c.-360+24G>C (n.-360+24G>C)
 gnomAD v4
17g.42536679G=CA2260526890NAGLUc.383+24G= (n.383+24G=)
c.133+24G=
c.126+24G= (n.126+24G=)
c.-360+24G= (n.-360+24G=)
17g.42536679G>TCA2637966395NAGLUc.383+24G>T (n.383+24G>T)
c.133+24G>T
c.126+24G>T (n.126+24G>T)
c.-360+24G>T (n.-360+24G>T)
 gnomAD v4
17g.42536680T>ACA2637966397NAGLUc.383+25T>A (n.383+25T>A)
c.133+25T>A
c.126+25T>A (n.126+25T>A)
c.-360+25T>A (n.-360+25T>A)
 gnomAD v4
17g.42536680T>CCA983827847NAGLUc.383+25T>C (n.383+25T>C)
c.133+25T>C
c.126+25T>C (n.126+25T>C)
c.-360+25T>C (n.-360+25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536680T=CA2260526891NAGLUc.383+25T= (n.383+25T=)
c.133+25T=
c.126+25T= (n.126+25T=)
c.-360+25T= (n.-360+25T=)
17g.42536683_42536704dupCA772109852NAGLUc.383+28_383+49dup (n.383+28_383+49dup)
c.133+28_133+49dup
c.126+28_126+49dup (n.126+28_126+49dup)
c.-360+28_-360+49dup (n.-360+28_-360+49dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536681C=CA2260526892NAGLUc.383+26C= (n.383+26C=)
c.133+26C=
c.126+26C= (n.126+26C=)
c.-360+26C= (n.-360+26C=)
17g.42536681C>TCA2260526893NAGLUc.383+26C>T (n.383+26C>T)
c.133+26C>T
c.126+26C>T (n.126+26C>T)
c.-360+26C>T (n.-360+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536682C=CA2260526894NAGLUc.383+27C= (n.383+27C=)
c.133+27C=
c.126+27C= (n.126+27C=)
c.-360+27C= (n.-360+27C=)
17g.42536682C>GCA626218526NAGLUc.383+27C>G (n.383+27C>G)
c.133+27C>G
c.126+27C>G (n.126+27C>G)
c.-360+27C>G (n.-360+27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536682C>TCA626218527NAGLUc.383+27C>T (n.383+27C>T)
c.133+27C>T
c.126+27C>T (n.126+27C>T)
c.-360+27C>T (n.-360+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536683G>ACA2637966398NAGLUc.383+28G>A (n.383+28G>A)
c.133+28G>A
c.126+28G>A (n.126+28G>A)
c.-360+28G>A (n.-360+28G>A)
 gnomAD v4
17g.42536683G>CCA290771489NAGLUc.383+28G>C (n.383+28G>C)
c.133+28G>C
c.126+28G>C (n.126+28G>C)
c.-360+28G>C (n.-360+28G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536683G=CA2260526895NAGLUc.383+28G= (n.383+28G=)
c.133+28G=
c.126+28G= (n.126+28G=)
c.-360+28G= (n.-360+28G=)
17g.42536683G>TCA8576714NAGLUc.383+28G>T (n.383+28G>T)
c.133+28G>T
c.126+28G>T (n.126+28G>T)
c.-360+28G>T (n.-360+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536684C>ACA2637966404NAGLUc.383+29C>A (n.383+29C>A)
c.133+29C>A
c.126+29C>A (n.126+29C>A)
c.-360+29C>A (n.-360+29C>A)
 gnomAD v4
17g.42536684C=CA2260526896NAGLUc.383+29C= (n.383+29C=)
c.133+29C=
c.126+29C= (n.126+29C=)
c.-360+29C= (n.-360+29C=)
17g.42536684C>TCA626218528NAGLUc.383+29C>T (n.383+29C>T)
c.133+29C>T
c.126+29C>T (n.126+29C>T)
c.-360+29C>T (n.-360+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536688_42536706delCA2637966402NAGLUc.383+33_383+51del (n.383+33_383+51del)
c.133+33_133+51del
c.126+33_126+51del (n.126+33_126+51del)
c.-360+33_-360+51del (n.-360+33_-360+51del)
 gnomAD v4
17g.42536685C>ACA2637966406NAGLUc.383+30C>A (n.383+30C>A)
c.133+30C>A
c.126+30C>A (n.126+30C>A)
c.-360+30C>A (n.-360+30C>A)
 gnomAD v4
17g.42536685C>GCA2637966407NAGLUc.383+30C>G (n.383+30C>G)
c.133+30C>G
c.126+30C>G (n.126+30C>G)
c.-360+30C>G (n.-360+30C>G)
 gnomAD v4
17g.42536685C>TCA2637966408NAGLUc.383+30C>T (n.383+30C>T)
c.133+30C>T
c.126+30C>T (n.126+30C>T)
c.-360+30C>T (n.-360+30C>T)
 gnomAD v4
17g.42536686C>ACA2637966410NAGLUc.383+31C>A (n.383+31C>A)
c.133+31C>A
c.126+31C>A (n.126+31C>A)
c.-360+31C>A (n.-360+31C>A)
 gnomAD v4
17g.42536686C>TCA2637966411NAGLUc.383+31C>T (n.383+31C>T)
c.133+31C>T
c.126+31C>T (n.126+31C>T)
c.-360+31C>T (n.-360+31C>T)
 gnomAD v4
17g.42536687G>ACA2637966413NAGLUc.383+32G>A (n.383+32G>A)
c.133+32G>A
c.126+32G>A (n.126+32G>A)
c.-360+32G>A (n.-360+32G>A)
 gnomAD v4
17g.42536687G>TCA2637966414NAGLUc.383+32G>T (n.383+32G>T)
c.133+32G>T
c.126+32G>T (n.126+32G>T)
c.-360+32G>T (n.-360+32G>T)
 gnomAD v4
17g.42536688A=CA2260526897NAGLUc.383+33A= (n.383+33A=)
c.133+33A=
c.126+33A= (n.126+33A=)
c.-360+33A= (n.-360+33A=)
17g.42536688A>GCA626218529NAGLUc.383+33A>G (n.383+33A>G)
c.133+33A>G
c.126+33A>G (n.126+33A>G)
c.-360+33A>G (n.-360+33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536689G>ACA290771494NAGLUc.383+34G>A (n.383+34G>A)
c.133+34G>A
c.126+34G>A (n.126+34G>A)
c.-360+34G>A (n.-360+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536689G>CCA2637966420NAGLUc.383+34G>C (n.383+34G>C)
c.133+34G>C
c.126+34G>C (n.126+34G>C)
c.-360+34G>C (n.-360+34G>C)
 gnomAD v4
17g.42536689G=CA2260526898NAGLUc.383+34G= (n.383+34G=)
c.133+34G=
c.126+34G= (n.126+34G=)
c.-360+34G= (n.-360+34G=)
17g.42536689G>TCA2576295336NAGLUc.383+34G>T (n.383+34G>T)
c.133+34G>T
c.126+34G>T (n.126+34G>T)
c.-360+34G>T (n.-360+34G>T)
 gnomAD v4
17g.42536690G>ACA2809524821NAGLUc.383+35G>A (n.383+35G>A)
c.133+35G>A
c.126+35G>A (n.126+35G>A)
c.-360+35G>A (n.-360+35G>A)
17g.42536690G>TCA2637966423NAGLUc.383+35G>T (n.383+35G>T)
c.133+35G>T
c.126+35G>T (n.126+35G>T)
c.-360+35G>T (n.-360+35G>T)
 gnomAD v4
17g.42536691C>ACA2637966425NAGLUc.383+36C>A (n.383+36C>A)
c.133+36C>A
c.126+36C>A (n.126+36C>A)
c.-360+36C>A (n.-360+36C>A)
 gnomAD v4
17g.42536691C=CA2260526899NAGLUc.383+36C= (n.383+36C=)
c.133+36C=
c.126+36C= (n.126+36C=)
c.-360+36C= (n.-360+36C=)
17g.42536691C>TCA772109857NAGLUc.383+36C>T (n.383+36C>T)
c.133+36C>T
c.126+36C>T (n.126+36C>T)
c.-360+36C>T (n.-360+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536695_42536714dupCA2637966424NAGLUc.383+40_383+59dup (n.383+40_383+59dup)
c.133+40_133+59dup
c.126+40_126+59dup (n.126+40_126+59dup)
c.-360+40_-360+59dup (n.-360+40_-360+59dup)
 gnomAD v4
17g.42536692G>ACA2637966427NAGLUc.383+37G>A (n.383+37G>A)
c.133+37G>A
c.126+37G>A (n.126+37G>A)
c.-360+37G>A (n.-360+37G>A)
 gnomAD v4
17g.42536692G>TCA2576295337NAGLUc.383+37G>T (n.383+37G>T)
c.133+37G>T
c.126+37G>T (n.126+37G>T)
c.-360+37G>T (n.-360+37G>T)
 gnomAD v4
17g.42536693C>ACA2637966429NAGLUc.383+38C>A (n.383+38C>A)
c.133+38C>A
c.126+38C>A (n.126+38C>A)
c.-360+38C>A (n.-360+38C>A)
 gnomAD v4
17g.42536693C>TCA2637966431NAGLUc.383+38C>T (n.383+38C>T)
c.133+38C>T
c.126+38C>T (n.126+38C>T)
c.-360+38C>T (n.-360+38C>T)
 gnomAD v4
17g.42536694T>ACA2637966436NAGLUc.383+39T>A (n.383+39T>A)
c.133+39T>A
c.126+39T>A (n.126+39T>A)
c.-360+39T>A (n.-360+39T>A)
 gnomAD v4
17g.42536694T>CCA2637966433NAGLUc.383+39T>C (n.383+39T>C)
c.133+39T>C
c.126+39T>C (n.126+39T>C)
c.-360+39T>C (n.-360+39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536695delCA2637966432NAGLUc.383+40del (n.383+40del)
c.133+40del
c.126+40del (n.126+40del)
c.-360+40del (n.-360+40del)
 gnomAD v4
17g.42536695T>CCA2260526901NAGLUc.383+40T>C (n.383+40T>C)
c.133+40T>C
c.126+40T>C (n.126+40T>C)
c.-360+40T>C (n.-360+40T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536695T>GCA2637966437NAGLUc.383+40T>G (n.383+40T>G)
c.133+40T>G
c.126+40T>G (n.126+40T>G)
c.-360+40T>G (n.-360+40T>G)
 gnomAD v4
17g.42536695T=CA2260526900NAGLUc.383+40T= (n.383+40T=)
c.133+40T=
c.126+40T= (n.126+40T=)
c.-360+40T= (n.-360+40T=)
17g.42536696delCA2637966438NAGLUc.383+41del (n.383+41del)
c.133+41del
c.126+41del (n.126+41del)
c.-360+41del (n.-360+41del)
 gnomAD v4
17g.42536696A>GCA2637966439NAGLUc.383+41A>G (n.383+41A>G)
c.133+41A>G
c.126+41A>G (n.126+41A>G)
c.-360+41A>G (n.-360+41A>G)
 gnomAD v4
17g.42536697C>ACA2637966441NAGLUc.383+42C>A (n.383+42C>A)
c.133+42C>A
c.126+42C>A (n.126+42C>A)
c.-360+42C>A (n.-360+42C>A)
 gnomAD v4
17g.42536697C=CA2260526902NAGLUc.383+42C= (n.383+42C=)
c.133+42C=
c.126+42C= (n.126+42C=)
c.-360+42C= (n.-360+42C=)
17g.42536697C>GCA2637966442NAGLUc.383+42C>G (n.383+42C>G)
c.133+42C>G
c.126+42C>G (n.126+42C>G)
c.-360+42C>G (n.-360+42C>G)
 gnomAD v4
17g.42536697C>TCA290771495NAGLUc.383+42C>T (n.383+42C>T)
c.133+42C>T
c.126+42C>T (n.126+42C>T)
c.-360+42C>T (n.-360+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536701delCA2637966440NAGLUc.383+46del (n.383+46del)
c.133+46del
c.126+46del (n.126+46del)
c.-360+46del (n.-360+46del)
 gnomAD v4
17g.42536698C>ACA2637966443NAGLUc.383+43C>A (n.383+43C>A)
c.133+43C>A
c.126+43C>A (n.126+43C>A)
c.-360+43C>A (n.-360+43C>A)
 gnomAD v4
17g.42536698C=CA2260526903NAGLUc.383+43C= (n.383+43C=)
c.133+43C=
c.126+43C= (n.126+43C=)
c.-360+43C= (n.-360+43C=)
17g.42536698C>TCA2260526904NAGLUc.383+43C>T (n.383+43C>T)
c.133+43C>T
c.126+43C>T (n.126+43C>T)
c.-360+43C>T (n.-360+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536699C>ACA2637966444NAGLUc.383+44C>A (n.383+44C>A)
c.133+44C>A
c.126+44C>A (n.126+44C>A)
c.-360+44C>A (n.-360+44C>A)
 gnomAD v4
17g.42536699C=CA2260526905NAGLUc.383+44C= (n.383+44C=)
c.133+44C=
c.126+44C= (n.126+44C=)
c.-360+44C= (n.-360+44C=)
17g.42536699C>GCA2576295338NAGLUc.383+44C>G (n.383+44C>G)
c.133+44C>G
c.126+44C>G (n.126+44C>G)
c.-360+44C>G (n.-360+44C>G)
17g.42536699C>TCA772109858NAGLUc.383+44C>T (n.383+44C>T)
c.133+44C>T
c.126+44C>T (n.126+44C>T)
c.-360+44C>T (n.-360+44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536700C>ACA626218530NAGLUc.383+45C>A (n.383+45C>A)
c.133+45C>A
c.126+45C>A (n.126+45C>A)
c.-360+45C>A (n.-360+45C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536700C=CA2260526906NAGLUc.383+45C= (n.383+45C=)
c.133+45C=
c.126+45C= (n.126+45C=)
c.-360+45C= (n.-360+45C=)
17g.42536700C>GCA8576716NAGLUc.383+45C>G (n.383+45C>G)
c.133+45C>G
c.126+45C>G (n.126+45C>G)
c.-360+45C>G (n.-360+45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536700C>TCA8576715NAGLUc.383+45C>T (n.383+45C>T)
c.133+45C>T
c.126+45C>T (n.126+45C>T)
c.-360+45C>T (n.-360+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536701C>ACA2260526908NAGLUc.383+46C>A (n.383+46C>A)
c.133+46C>A
c.126+46C>A (n.126+46C>A)
c.-360+46C>A (n.-360+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536701C=CA2260526907NAGLUc.383+46C= (n.383+46C=)
c.133+46C=
c.126+46C= (n.126+46C=)
c.-360+46C= (n.-360+46C=)
17g.42536701C>GCA290771515NAGLUc.383+46C>G (n.383+46C>G)
c.133+46C>G
c.126+46C>G (n.126+46C>G)
c.-360+46C>G (n.-360+46C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536701C>TCA626218531NAGLUc.383+46C>T (n.383+46C>T)
c.133+46C>T
c.126+46C>T (n.126+46C>T)
c.-360+46C>T (n.-360+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536702T>CCA2594069895NAGLUc.383+47T>C (n.383+47T>C)
c.133+47T>C
c.126+47T>C (n.126+47T>C)
c.-360+47T>C (n.-360+47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536703C>ACA2637966458NAGLUc.383+48C>A (n.383+48C>A)
c.133+48C>A
c.126+48C>A (n.126+48C>A)
c.-360+48C>A (n.-360+48C>A)
 gnomAD v4
17g.42536703C=CA2260526909NAGLUc.383+48C= (n.383+48C=)
c.133+48C=
c.126+48C= (n.126+48C=)
c.-360+48C= (n.-360+48C=)
17g.42536703C>GCA290771516NAGLUc.383+48C>G (n.383+48C>G)
c.133+48C>G
c.126+48C>G (n.126+48C>G)
c.-360+48C>G (n.-360+48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536705delCA2637966457NAGLUc.383+50del (n.383+50del)
c.133+50del
c.126+50del (n.126+50del)
c.-360+50del (n.-360+50del)
 gnomAD v4
17g.42536704C>ACA2637966463NAGLUc.383+49C>A (n.383+49C>A)
c.133+49C>A
c.126+49C>A (n.126+49C>A)
c.-360+49C>A (n.-360+49C>A)
 gnomAD v4
17g.42536704C=CA2260526910NAGLUc.383+49C= (n.383+49C=)
c.133+49C=
c.126+49C= (n.126+49C=)
c.-360+49C= (n.-360+49C=)
17g.42536704C>GCA2733644996NAGLUc.383+49C>G (n.383+49C>G)
c.133+49C>G
c.126+49C>G (n.126+49C>G)
c.-360+49C>G (n.-360+49C>G)
 dbSNP
17g.42536704C>TCA8576717NAGLUc.383+49C>T (n.383+49C>T)
c.133+49C>T
c.126+49C>T (n.126+49C>T)
c.-360+49C>T (n.-360+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536705C>ACA2576295339NAGLUc.383+50C>A (n.383+50C>A)
c.133+50C>A
c.126+50C>A (n.126+50C>A)
c.-360+50C>A (n.-360+50C>A)
 gnomAD v4
17g.42536705C=CA2260526911NAGLUc.383+50C= (n.383+50C=)
c.133+50C=
c.126+50C= (n.126+50C=)
c.-360+50C= (n.-360+50C=)
17g.42536705C>GCA290771520NAGLUc.383+50C>G (n.383+50C>G)
c.133+50C>G
c.126+50C>G (n.126+50C>G)
c.-360+50C>G (n.-360+50C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536705C>TCA656359349NAGLUc.383+50C>T (n.383+50C>T)
c.133+50C>T
c.126+50C>T (n.126+50C>T)
c.-360+50C>T (n.-360+50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42536706G>ACA290771526NAGLUc.383+51G>A (n.383+51G>A)
c.133+51G>A
c.126+51G>A (n.126+51G>A)
c.-360+51G>A (n.-360+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536706G>CCA2637966476NAGLUc.383+51G>C (n.383+51G>C)
c.133+51G>C
c.126+51G>C (n.126+51G>C)
c.-360+51G>C (n.-360+51G>C)
 gnomAD v4
17g.42536706G=CA2260526912NAGLUc.383+51G= (n.383+51G=)
c.133+51G=
c.126+51G= (n.126+51G=)
c.-360+51G= (n.-360+51G=)
17g.42536706G>TCA2637966473NAGLUc.383+51G>T (n.383+51G>T)
c.133+51G>T
c.126+51G>T (n.126+51G>T)
c.-360+51G>T (n.-360+51G>T)
 gnomAD v4
17g.42536707G>ACA2637966484NAGLUc.383+52G>A (n.383+52G>A)
c.133+52G>A
c.126+52G>A (n.126+52G>A)
c.-360+52G>A (n.-360+52G>A)
 gnomAD v4
17g.42536707G>TCA2637966482NAGLUc.383+52G>T (n.383+52G>T)
c.133+52G>T
c.126+52G>T (n.126+52G>T)
c.-360+52G>T (n.-360+52G>T)
 gnomAD v4
17g.42536708A=CA2260526913NAGLUc.383+53A= (n.383+53A=)
c.133+53A=
c.126+53A= (n.126+53A=)
c.-360+53A= (n.-360+53A=)
17g.42536708A>GCA2260526914NAGLUc.383+53A>G (n.383+53A>G)
c.133+53A>G
c.126+53A>G (n.126+53A>G)
c.-360+53A>G (n.-360+53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536709G>ACA983827869NAGLUc.383+54G>A (n.383+54G>A)
c.133+54G>A
c.126+54G>A (n.126+54G>A)
c.-360+54G>A (n.-360+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536709G=CA2260526916NAGLUc.383+54G= (n.383+54G=)
c.133+54G=
c.126+54G= (n.126+54G=)
c.-360+54G= (n.-360+54G=)
17g.42536709G>TCA2637966488NAGLUc.383+54G>T (n.383+54G>T)
c.133+54G>T
c.126+54G>T (n.126+54G>T)
c.-360+54G>T (n.-360+54G>T)
 gnomAD v4
17g.42536709_42536718delinsGCCGCTGCCACA2260526915NAGLUc.383+54_383+63delinsGCCGCTGCCA (n.383+54_383+63delinsGCCGCTGCCA)
c.133+54_133+63delinsGCCGCTGCCA
c.126+54_126+63delinsGCCGCTGCCA (n.126+54_126+63delinsGCCGCTGCCA)
c.-360+54_-360+63delinsGCCGCTGCCA (n.-360+54_-360+63delinsGCCGCTGCCA)
17g.42536710C>ACA2637966491NAGLUc.383+55C>A (n.383+55C>A)
c.133+55C>A
c.126+55C>A (n.126+55C>A)
c.-360+55C>A (n.-360+55C>A)
 gnomAD v4
17g.42536710C>TCA2637966493NAGLUc.383+55C>T (n.383+55C>T)
c.133+55C>T
c.126+55C>T (n.126+55C>T)
c.-360+55C>T (n.-360+55C>T)
 gnomAD v4
17g.42536712_42536720delCA2260526917NAGLUc.383+57_383+65del (n.383+57_383+65del)
c.133+57_133+65del
c.126+57_126+65del (n.126+57_126+65del)
c.-360+57_-360+65del (n.-360+57_-360+65del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536711C>ACA2637966495NAGLUc.383+56C>A (n.383+56C>A)
c.133+56C>A
c.126+56C>A (n.126+56C>A)
c.-360+56C>A (n.-360+56C>A)
 gnomAD v4
17g.42536711C>TCA2637966497NAGLUc.383+56C>T (n.383+56C>T)
c.133+56C>T
c.126+56C>T (n.126+56C>T)
c.-360+56C>T (n.-360+56C>T)
 gnomAD v4
17g.42536712G>ACA2637966498NAGLUc.383+57G>A (n.383+57G>A)
c.133+57G>A
c.126+57G>A (n.126+57G>A)
c.-360+57G>A (n.-360+57G>A)
 gnomAD v4
17g.42536712G>CCA2260526919NAGLUc.383+57G>C (n.383+57G>C)
c.133+57G>C
c.126+57G>C (n.126+57G>C)
c.-360+57G>C (n.-360+57G>C)
 dbSNP
17g.42536712G=CA2260526918NAGLUc.383+57G= (n.383+57G=)
c.133+57G=
c.126+57G= (n.126+57G=)
c.-360+57G= (n.-360+57G=)
17g.42536712G>TCA2637966499NAGLUc.383+57G>T (n.383+57G>T)
c.133+57G>T
c.126+57G>T (n.126+57G>T)
c.-360+57G>T (n.-360+57G>T)
 gnomAD v4
17g.42536713C>TCA2637966501NAGLUc.383+58C>T (n.383+58C>T)
c.133+58C>T
c.126+58C>T (n.126+58C>T)
c.-360+58C>T (n.-360+58C>T)
 gnomAD v4
17g.42536714T>CCA2637966504NAGLUc.383+59T>C (n.383+59T>C)
c.133+59T>C
c.126+59T>C (n.126+59T>C)
c.-360+59T>C (n.-360+59T>C)
 gnomAD v4
17g.42536715G>ACA2637966505NAGLUc.383+60G>A (n.383+60G>A)
c.133+60G>A
c.126+60G>A (n.126+60G>A)
c.-360+60G>A (n.-360+60G>A)
 gnomAD v4
17g.42536715G>TCA2637966506NAGLUc.383+60G>T (n.383+60G>T)
c.133+60G>T
c.126+60G>T (n.126+60G>T)
c.-360+60G>T (n.-360+60G>T)
 gnomAD v4
17g.42536716C>ACA2637966507NAGLUc.383+61C>A (n.383+61C>A)
c.133+61C>A
c.126+61C>A (n.126+61C>A)
c.-360+61C>A (n.-360+61C>A)
 gnomAD v4
17g.42536716C>TCA2637966509NAGLUc.383+61C>T (n.383+61C>T)
c.133+61C>T
c.126+61C>T (n.126+61C>T)
c.-360+61C>T (n.-360+61C>T)
 gnomAD v4
17g.42536717C>ACA2637966512NAGLUc.383+62C>A (n.383+62C>A)
c.133+62C>A
c.126+62C>A (n.126+62C>A)
c.-360+62C>A (n.-360+62C>A)
 gnomAD v4
17g.42536717C>TCA2576295340NAGLUc.383+62C>T (n.383+62C>T)
c.133+62C>T
c.126+62C>T (n.126+62C>T)
c.-360+62C>T (n.-360+62C>T)
17g.42536718A>GCA2637966514NAGLUc.383+63A>G (n.383+63A>G)
c.133+63A>G
c.126+63A>G (n.126+63A>G)
c.-360+63A>G (n.-360+63A>G)
 gnomAD v4
17g.42536719C>ACA2637966516NAGLUc.383+64C>A (n.383+64C>A)
c.133+64C>A
c.126+64C>A (n.126+64C>A)
c.-360+64C>A (n.-360+64C>A)
 gnomAD v4
17g.42536719C>GCA2637966517NAGLUc.383+64C>G (n.383+64C>G)
c.133+64C>G
c.126+64C>G (n.126+64C>G)
c.-360+64C>G (n.-360+64C>G)
 gnomAD v4
17g.42536719C>TCA2637966518NAGLUc.383+64C>T (n.383+64C>T)
c.133+64C>T
c.126+64C>T (n.126+64C>T)
c.-360+64C>T (n.-360+64C>T)
 gnomAD v4
17g.42536721delCA2637966515NAGLUc.383+66del (n.383+66del)
c.133+66del
c.126+66del (n.126+66del)
c.-360+66del (n.-360+66del)
 gnomAD v4
17g.42536720C>ACA2637966522NAGLUc.383+65C>A (n.383+65C>A)
c.133+65C>A
c.126+65C>A (n.126+65C>A)
c.-360+65C>A (n.-360+65C>A)
 gnomAD v4
17g.42536720C=CA2260526920NAGLUc.383+65C= (n.383+65C=)
c.133+65C=
c.126+65C= (n.126+65C=)
c.-360+65C= (n.-360+65C=)
17g.42536720C>TCA626218532NAGLUc.383+65C>T (n.383+65C>T)
c.133+65C>T
c.126+65C>T (n.126+65C>T)
c.-360+65C>T (n.-360+65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536721C>ACA2576295341NAGLUc.383+66C>A (n.383+66C>A)
c.133+66C>A
c.126+66C>A (n.126+66C>A)
c.-360+66C>A (n.-360+66C>A)
 gnomAD v4
17g.42536721C>TCA2637966524NAGLUc.383+66C>T (n.383+66C>T)
c.133+66C>T
c.126+66C>T (n.126+66C>T)
c.-360+66C>T (n.-360+66C>T)
 gnomAD v4
17g.42536722A=CA2260526922NAGLUc.383+67A= (n.383+67A=)
c.133+67A=
c.126+67A= (n.126+67A=)
c.-360+67A= (n.-360+67A=)
17g.42536722A>GCA2260526921NAGLUc.383+67A>G (n.383+67A>G)
c.133+67A>G
c.126+67A>G (n.126+67A>G)
c.-360+67A>G (n.-360+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536723A>CCA2637966526NAGLUc.383+68A>C (n.383+68A>C)
c.133+68A>C
c.126+68A>C (n.126+68A>C)
c.-360+68A>C (n.-360+68A>C)
 gnomAD v4
17g.42536723A>GCA2637966525NAGLUc.383+68A>G (n.383+68A>G)
c.133+68A>G
c.126+68A>G (n.126+68A>G)
c.-360+68A>G (n.-360+68A>G)
 gnomAD v4
17g.42536724A>CCA2637966527NAGLUc.383+69A>C (n.383+69A>C)
c.133+69A>C
c.126+69A>C (n.126+69A>C)
c.-360+69A>C (n.-360+69A>C)
 gnomAD v4
17g.42536724A>GCA2637966529NAGLUc.383+69A>G (n.383+69A>G)
c.133+69A>G
c.126+69A>G (n.126+69A>G)
c.-360+69A>G (n.-360+69A>G)
 gnomAD v4
17g.42536725T>CCA2637966532NAGLUc.383+70T>C (n.383+70T>C)
c.133+70T>C
c.126+70T>C (n.126+70T>C)
c.-360+70T>C (n.-360+70T>C)
 gnomAD v4
17g.42536726C>ACA2260526924NAGLUc.383+71C>A (n.383+71C>A)
c.133+71C>A
c.126+71C>A (n.126+71C>A)
c.-360+71C>A (n.-360+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536726C=CA2260526923NAGLUc.383+71C= (n.383+71C=)
c.133+71C=
c.126+71C= (n.126+71C=)
c.-360+71C= (n.-360+71C=)
17g.42536726C>GCA2637966534NAGLUc.383+71C>G (n.383+71C>G)
c.133+71C>G
c.126+71C>G (n.126+71C>G)
c.-360+71C>G (n.-360+71C>G)
 gnomAD v4
17g.42536726C>TCA2637966536NAGLUc.383+71C>T (n.383+71C>T)
c.133+71C>T
c.126+71C>T (n.126+71C>T)
c.-360+71C>T (n.-360+71C>T)
 gnomAD v4
17g.42536727G>ACA2576295342NAGLUc.383+72G>A (n.383+72G>A)
c.133+72G>A
c.126+72G>A (n.126+72G>A)
c.-360+72G>A (n.-360+72G>A)
 gnomAD v4
17g.42536727G>CCA2637966540NAGLUc.383+72G>C (n.383+72G>C)
c.133+72G>C
c.126+72G>C (n.126+72G>C)
c.-360+72G>C (n.-360+72G>C)
 gnomAD v4
17g.42536727G>TCA2637966541NAGLUc.383+72G>T (n.383+72G>T)
c.133+72G>T
c.126+72G>T (n.126+72G>T)
c.-360+72G>T (n.-360+72G>T)
 gnomAD v4
17g.42536729delCA2637966539NAGLUc.383+74del (n.383+74del)
c.133+74del
c.126+74del (n.126+74del)
c.-360+74del (n.-360+74del)
 gnomAD v4
17g.42536728G>ACA2637966544NAGLUc.383+73G>A (n.383+73G>A)
c.133+73G>A
c.126+73G>A (n.126+73G>A)
c.-360+73G>A (n.-360+73G>A)
 gnomAD v4
17g.42536728G>CCA2637966546NAGLUc.383+73G>C (n.383+73G>C)
c.133+73G>C
c.126+73G>C (n.126+73G>C)
c.-360+73G>C (n.-360+73G>C)
 gnomAD v4
17g.42536728G>TCA2637966548NAGLUc.383+73G>T (n.383+73G>T)
c.133+73G>T
c.126+73G>T (n.126+73G>T)
c.-360+73G>T (n.-360+73G>T)
 gnomAD v4
17g.42536729G>ACA2637966550NAGLUc.383+74G>A (n.383+74G>A)
c.133+74G>A
c.126+74G>A (n.126+74G>A)
c.-360+74G>A (n.-360+74G>A)
 gnomAD v4
17g.42536730A=CA2260526925NAGLUc.383+75A= (n.383+75A=)
c.133+75A=
c.126+75A= (n.126+75A=)
c.-360+75A= (n.-360+75A=)
17g.42536730A>CCA772109867NAGLUc.383+75A>C (n.383+75A>C)
c.133+75A>C
c.126+75A>C (n.126+75A>C)
c.-360+75A>C (n.-360+75A>C)
 dbSNP
17g.42536730A>GCA2637966552NAGLUc.383+75A>G (n.383+75A>G)
c.133+75A>G
c.126+75A>G (n.126+75A>G)
c.-360+75A>G (n.-360+75A>G)
 gnomAD v4
17g.42536731G>ACA2260526927NAGLUc.383+76G>A (n.383+76G>A)
c.133+76G>A
c.126+76G>A (n.126+76G>A)
c.-360+76G>A (n.-360+76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536731G>CCA290771534NAGLUc.383+76G>C (n.383+76G>C)
c.133+76G>C
c.126+76G>C (n.126+76G>C)
c.-360+76G>C (n.-360+76G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536731G=CA2260526926NAGLUc.383+76G= (n.383+76G=)
c.133+76G=
c.126+76G= (n.126+76G=)
c.-360+76G= (n.-360+76G=)
17g.42536731G>TCA2637966560NAGLUc.383+76G>T (n.383+76G>T)
c.133+76G>T
c.126+76G>T (n.126+76G>T)
c.-360+76G>T (n.-360+76G>T)
 gnomAD v4
17g.42536732G>TCA2637966561NAGLUc.383+77G>T (n.383+77G>T)
c.133+77G>T
c.126+77G>T (n.126+77G>T)
c.-360+77G>T (n.-360+77G>T)
 gnomAD v4
17g.42536733C>ACA2637966563NAGLUc.383+78C>A (n.383+78C>A)
c.133+78C>A
c.126+78C>A (n.126+78C>A)
c.-360+78C>A (n.-360+78C>A)
 gnomAD v4
17g.42536733C=CA2260526928NAGLUc.383+78C= (n.383+78C=)
c.133+78C=
c.126+78C= (n.126+78C=)
c.-360+78C= (n.-360+78C=)
17g.42536733C>GCA772109871NAGLUc.383+78C>G (n.383+78C>G)
c.133+78C>G
c.126+78C>G (n.126+78C>G)
c.-360+78C>G (n.-360+78C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536733C>TCA2637966564NAGLUc.383+78C>T (n.383+78C>T)
c.133+78C>T
c.126+78C>T (n.126+78C>T)
c.-360+78C>T (n.-360+78C>T)
 gnomAD v4
17g.42536734T>CCA2637966565NAGLUc.383+79T>C (n.383+79T>C)
c.133+79T>C
c.126+79T>C (n.126+79T>C)
c.-360+79T>C (n.-360+79T>C)
 gnomAD v4
17g.42536735G>ACA2637966566NAGLUc.383+80G>A (n.383+80G>A)
c.133+80G>A
c.126+80G>A (n.126+80G>A)
c.-360+80G>A (n.-360+80G>A)
 gnomAD v4
17g.42536735G>CCA2637966567NAGLUc.383+80G>C (n.383+80G>C)
c.133+80G>C
c.126+80G>C (n.126+80G>C)
c.-360+80G>C (n.-360+80G>C)
 gnomAD v4
17g.42536735G>TCA2637966568NAGLUc.383+80G>T (n.383+80G>T)
c.133+80G>T
c.126+80G>T (n.126+80G>T)
c.-360+80G>T (n.-360+80G>T)
 gnomAD v4
17g.42536736A>GCA2637966569NAGLUc.383+81A>G (n.383+81A>G)
c.133+81A>G
c.126+81A>G (n.126+81A>G)
c.-360+81A>G (n.-360+81A>G)
c.384-81A>G (n.384-81A>G)
 gnomAD v4
17g.42536736A>TCA2637966570NAGLUc.383+81A>T (n.383+81A>T)
c.133+81A>T
c.126+81A>T (n.126+81A>T)
c.-360+81A>T (n.-360+81A>T)
c.384-81A>T (n.384-81A>T)
 gnomAD v4
17g.42536737G=CA2260526929NAGLUc.383+82G= (n.383+82G=)
c.133+82G=
c.126+82G= (n.126+82G=)
c.-360+82G= (n.-360+82G=)
c.384-80G= (n.384-80G=)
17g.42536737G>TCA290771554NAGLUc.383+82G>T (n.383+82G>T)
c.133+82G>T
c.126+82G>T (n.126+82G>T)
c.-360+82G>T (n.-360+82G>T)
c.384-80G>T (n.384-80G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536738C>ACA2637966576NAGLUc.383+83C>A (n.383+83C>A)
c.133+83C>A
c.126+83C>A (n.126+83C>A)
c.-360+83C>A (n.-360+83C>A)
c.384-79C>A (n.384-79C>A)
 gnomAD v4
17g.42536738C=CA2260526930NAGLUc.383+83C= (n.383+83C=)
c.133+83C=
c.126+83C= (n.126+83C=)
c.-360+83C= (n.-360+83C=)
c.384-79C= (n.384-79C=)
17g.42536738C>GCA2637966583NAGLUc.383+83C>G (n.383+83C>G)
c.133+83C>G
c.126+83C>G (n.126+83C>G)
c.-360+83C>G (n.-360+83C>G)
c.384-79C>G (n.384-79C>G)
 gnomAD v4
17g.42536738C>TCA772109872NAGLUc.383+83C>T (n.383+83C>T)
c.133+83C>T
c.126+83C>T (n.126+83C>T)
c.-360+83C>T (n.-360+83C>T)
c.384-79C>T (n.384-79C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536739G>ACA626218533NAGLUc.383+84G>A (n.383+84G>A)
c.133+84G>A
c.126+84G>A (n.126+84G>A)
c.-360+84G>A (n.-360+84G>A)
c.384-78G>A (n.384-78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536739G=CA2260526931NAGLUc.383+84G= (n.383+84G=)
c.133+84G=
c.126+84G= (n.126+84G=)
c.-360+84G= (n.-360+84G=)
c.384-78G= (n.384-78G=)
17g.42536739G>TCA290771557NAGLUc.383+84G>T (n.383+84G>T)
c.133+84G>T
c.126+84G>T (n.126+84G>T)
c.-360+84G>T (n.-360+84G>T)
c.384-78G>T (n.384-78G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536740G>TCA2637966587NAGLUc.383+85G>T (n.383+85G>T)
c.133+85G>T
c.126+85G>T (n.126+85G>T)
c.-360+85G>T (n.-360+85G>T)
c.384-77G>T (n.384-77G>T)
 gnomAD v4
17g.42536741G>ACA2637966589NAGLUc.383+86G>A (n.383+86G>A)
c.133+86G>A
c.126+86G>A (n.126+86G>A)
c.-360+86G>A (n.-360+86G>A)
c.384-76G>A (n.384-76G>A)
 gnomAD v4
17g.42536741G>TCA2637966590NAGLUc.383+86G>T (n.383+86G>T)
c.133+86G>T
c.126+86G>T (n.126+86G>T)
c.-360+86G>T (n.-360+86G>T)
c.384-76G>T (n.384-76G>T)
 gnomAD v4
17g.42536742G>ACA2637966591NAGLUc.383+87G>A (n.383+87G>A)
c.133+87G>A
c.126+87G>A (n.126+87G>A)
c.-360+87G>A (n.-360+87G>A)
c.384-75G>A (n.384-75G>A)
 gnomAD v4
17g.42536743A>GCA2637966593NAGLUc.383+88A>G (n.383+88A>G)
c.133+88A>G
c.126+88A>G (n.126+88A>G)
c.-360+88A>G (n.-360+88A>G)
c.384-74A>G (n.384-74A>G)
 gnomAD v4
17g.42536744G>ACA772109876NAGLUc.383+89G>A (n.383+89G>A)
c.133+89G>A
c.126+89G>A (n.126+89G>A)
c.-360+89G>A (n.-360+89G>A)
c.384-73G>A (n.384-73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536744G>CCA626218534NAGLUc.383+89G>C (n.383+89G>C)
c.133+89G>C
c.126+89G>C (n.126+89G>C)
c.-360+89G>C (n.-360+89G>C)
c.384-73G>C (n.384-73G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536744G=CA2260526932NAGLUc.383+89G= (n.383+89G=)
c.133+89G=
c.126+89G= (n.126+89G=)
c.-360+89G= (n.-360+89G=)
c.384-73G= (n.384-73G=)
17g.42536744G>TCA2260526933NAGLUc.383+89G>T (n.383+89G>T)
c.133+89G>T
c.126+89G>T (n.126+89G>T)
c.-360+89G>T (n.-360+89G>T)
c.384-73G>T (n.384-73G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536745C>ACA2637966599NAGLUc.383+90C>A (n.383+90C>A)
c.133+90C>A
c.126+90C>A (n.126+90C>A)
c.-360+90C>A (n.-360+90C>A)
c.384-72C>A (n.384-72C>A)
 gnomAD v4
17g.42536745C>TCA2637966601NAGLUc.383+90C>T (n.383+90C>T)
c.133+90C>T
c.126+90C>T (n.126+90C>T)
c.-360+90C>T (n.-360+90C>T)
c.384-72C>T (n.384-72C>T)
 gnomAD v4
17g.42536746G>ACA290771562NAGLUc.383+91G>A (n.383+91G>A)
c.133+91G>A
c.126+91G>A (n.126+91G>A)
c.-360+91G>A (n.-360+91G>A)
c.384-71G>A (n.384-71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536746G=CA2260526934NAGLUc.383+91G= (n.383+91G=)
c.133+91G=
c.126+91G= (n.126+91G=)
c.-360+91G= (n.-360+91G=)
c.384-71G= (n.384-71G=)
17g.42536746G>TCA2637966605NAGLUc.383+91G>T (n.383+91G>T)
c.133+91G>T
c.126+91G>T (n.126+91G>T)
c.-360+91G>T (n.-360+91G>T)
c.384-71G>T (n.384-71G>T)
 gnomAD v4
17g.42536746_42536747insAGAGATAGACA2637966612NAGLUc.383+91_383+92insAGAGATAGA (n.383+91_383+92insAGAGATAGA)
c.133+91_133+92insAGAGATAGA
c.126+91_126+92insAGAGATAGA (n.126+91_126+92insAGAGATAGA)
c.-360+91_-360+92insAGAGATAGA (n.-360+91_-360+92insAGAGATAGA)
c.384-71_384-70insAGAGATAGA (n.384-71_384-70insAGAGATAGA)
 gnomAD v4
17g.42536747C>ACA2576295343NAGLUc.383+92C>A (n.383+92C>A)
c.133+92C>A
c.126+92C>A (n.126+92C>A)
c.-360+92C>A (n.-360+92C>A)
c.384-70C>A (n.384-70C>A)
 gnomAD v4
17g.42536747C=CA2260526935NAGLUc.383+92C= (n.383+92C=)
c.133+92C=
c.126+92C= (n.126+92C=)
c.-360+92C= (n.-360+92C=)
c.384-70C= (n.384-70C=)
17g.42536747C>GCA2637966610NAGLUc.383+92C>G (n.383+92C>G)
c.133+92C>G
c.126+92C>G (n.126+92C>G)
c.-360+92C>G (n.-360+92C>G)
c.384-70C>G (n.384-70C>G)
 gnomAD v4
17g.42536747C>TCA983827884NAGLUc.383+92C>T (n.383+92C>T)
c.133+92C>T
c.126+92C>T (n.126+92C>T)
c.-360+92C>T (n.-360+92C>T)
c.384-70C>T (n.384-70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536748T>CCA290771569NAGLUc.383+93T>C (n.383+93T>C)
c.133+93T>C
c.126+93T>C (n.126+93T>C)
c.-360+93T>C (n.-360+93T>C)
c.384-69T>C (n.384-69T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536748T=CA2260526936NAGLUc.383+93T= (n.383+93T=)
c.133+93T=
c.126+93T= (n.126+93T=)
c.-360+93T= (n.-360+93T=)
c.384-69T= (n.384-69T=)
17g.42536749G>ACA2637966617NAGLUc.383+94G>A (n.383+94G>A)
c.133+94G>A
c.126+94G>A (n.126+94G>A)
c.-360+94G>A (n.-360+94G>A)
c.384-68G>A (n.384-68G>A)
 gnomAD v4
17g.42536749G>TCA2637966618NAGLUc.383+94G>T (n.383+94G>T)
c.133+94G>T
c.126+94G>T (n.126+94G>T)
c.-360+94G>T (n.-360+94G>T)
c.384-68G>T (n.384-68G>T)
 gnomAD v4
17g.42536750G>ACA2637966619NAGLUc.383+95G>A (n.383+95G>A)
c.133+95G>A
c.126+95G>A (n.126+95G>A)
c.-360+95G>A (n.-360+95G>A)
c.384-67G>A (n.384-67G>A)
 gnomAD v4
17g.42536751C>ACA2637966620NAGLUc.383+96C>A (n.383+96C>A)
c.133+96C>A
c.126+96C>A (n.126+96C>A)
c.-360+96C>A (n.-360+96C>A)
c.384-66C>A (n.384-66C>A)
 gnomAD v4
17g.42536751C>TCA2637966621NAGLUc.383+96C>T (n.383+96C>T)
c.133+96C>T
c.126+96C>T (n.126+96C>T)
c.-360+96C>T (n.-360+96C>T)
c.384-66C>T (n.384-66C>T)
 gnomAD v4
17g.42536752C>ACA2637966623NAGLUc.383+97C>A (n.383+97C>A)
c.133+97C>A
c.126+97C>A (n.126+97C>A)
c.-360+97C>A (n.-360+97C>A)
c.384-65C>A (n.384-65C>A)
 gnomAD v4
17g.42536752C>TCA2637966624NAGLUc.383+97C>T (n.383+97C>T)
c.133+97C>T
c.126+97C>T (n.126+97C>T)
c.-360+97C>T (n.-360+97C>T)
c.384-65C>T (n.384-65C>T)
 gnomAD v4
17g.42536753G>ACA2260526938NAGLUc.383+98G>A (n.383+98G>A)
c.133+98G>A
c.126+98G>A (n.126+98G>A)
c.-360+98G>A (n.-360+98G>A)
c.384-64G>A (n.384-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536753G=CA2260526937NAGLUc.383+98G= (n.383+98G=)
c.133+98G=
c.126+98G= (n.126+98G=)
c.-360+98G= (n.-360+98G=)
c.384-64G= (n.384-64G=)
17g.42536753G>TCA2637966625NAGLUc.383+98G>T (n.383+98G>T)
c.133+98G>T
c.126+98G>T (n.126+98G>T)
c.-360+98G>T (n.-360+98G>T)
c.384-64G>T (n.384-64G>T)
 gnomAD v4
17g.42536754G>ACA2637966626NAGLUc.383+99G>A (n.383+99G>A)
c.133+99G>A
c.126+99G>A (n.126+99G>A)
c.-360+99G>A (n.-360+99G>A)
c.384-63G>A (n.384-63G>A)
 gnomAD v4
17g.42536754G>CCA2637966627NAGLUc.383+99G>C (n.383+99G>C)
c.133+99G>C
c.126+99G>C (n.126+99G>C)
c.-360+99G>C (n.-360+99G>C)
c.384-63G>C (n.384-63G>C)
 gnomAD v4
17g.42536755A>GCA2637966629NAGLUc.383+100A>G (n.383+100A>G)
c.133+100A>G
c.126+100A>G (n.126+100A>G)
c.-360+100A>G (n.-360+100A>G)
c.384-62A>G (n.384-62A>G)
 gnomAD v4
17g.42536756A>GCA2637966630NAGLUc.383+101A>G (n.383+101A>G)
c.133+101A>G
c.126+101A>G (n.126+101A>G)
c.-360+101A>G (n.-360+101A>G)
c.384-61A>G (n.384-61A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched