Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42485807G= | CA2390828058 | RSPH1 | c.366-3C= (n.366-3C=) c.252-3C= (n.252-3C=) n.989C= c.159-3C= (n.159-3C=) | |
21 | g.42485807G>T | CA144908 | RSPH1 | c.366-3C>A (n.366-3C>A) c.252-3C>A (n.252-3C>A) n.989C>A c.159-3C>A (n.159-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42485808G>C | CA638064042 | RSPH1 | c.366-4C>G (n.366-4C>G) c.252-4C>G (n.252-4C>G) n.988C>G c.159-4C>G (n.159-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42485808G= | CA2390828059 | RSPH1 | c.366-4C= (n.366-4C=) c.252-4C= (n.252-4C=) n.988C= c.159-4C= (n.159-4C=) | |
21 | g.42485814A>T | CA2577613243 | RSPH1 | c.366-10T>A (n.366-10T>A) c.252-10T>A (n.252-10T>A) n.982T>A c.159-10T>A (n.159-10T>A) | |
21 | g.42485815C>A | CA2577613244 | RSPH1 | c.366-11G>T (n.366-11G>T) c.252-11G>T (n.252-11G>T) n.981G>T c.159-11G>T (n.159-11G>T) | |
21 | g.42485818G>A | CA2654688815 | RSPH1 | c.366-14C>T (n.366-14C>T) c.252-14C>T (n.252-14C>T) n.978C>T c.159-14C>T (n.159-14C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42485818G>C | CA321555708 | RSPH1 | c.366-14C>G (n.366-14C>G) c.252-14C>G (n.252-14C>G) n.978C>G c.159-14C>G (n.159-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485818G= | CA2390828060 | RSPH1 | c.366-14C= (n.366-14C=) c.252-14C= (n.252-14C=) n.978C= c.159-14C= (n.159-14C=) | |
21 | g.42485821del | CA2654688814 | RSPH1 | c.366-14del (n.366-14del) c.252-14del (n.252-14del) n.978del c.159-14del (n.159-14del) | gnomAD v4 |
21 | g.42485820G>A | CA638064043 | RSPH1 | c.366-16C>T (n.366-16C>T) c.252-16C>T (n.252-16C>T) n.976C>T c.159-16C>T (n.159-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42485820G>C | CA2654688817 | RSPH1 | c.366-16C>G (n.366-16C>G) c.252-16C>G (n.252-16C>G) n.976C>G c.159-16C>G (n.159-16C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42485820G= | CA2390828061 | RSPH1 | c.366-16C= (n.366-16C=) c.252-16C= (n.252-16C=) n.976C= c.159-16C= (n.159-16C=) | |
21 | g.42485821G>A | CA10043954 | RSPH1 | c.366-17C>T (n.366-17C>T) c.252-17C>T (n.252-17C>T) n.975C>T c.159-17C>T (n.159-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485821G= | CA2390828062 | RSPH1 | c.366-17C= (n.366-17C=) c.252-17C= (n.252-17C=) n.975C= c.159-17C= (n.159-17C=) | |
21 | g.42485823A= | CA2390828063 | RSPH1 | c.366-19T= (n.366-19T=) c.252-19T= (n.252-19T=) n.973T= c.159-19T= (n.159-19T=) | |
21 | g.42485823A>C | CA2577613245 | RSPH1 | c.366-19T>G (n.366-19T>G) c.252-19T>G (n.252-19T>G) n.973T>G c.159-19T>G (n.159-19T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42485823A>G | CA10043955 | RSPH1 | c.366-19T>C (n.366-19T>C) c.252-19T>C (n.252-19T>C) n.973T>C c.159-19T>C (n.159-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42485824C= | CA2390828064 | RSPH1 | c.366-20G= (n.366-20G=) c.252-20G= (n.252-20G=) n.972G= c.159-20G= (n.159-20G=) | |
21 | g.42485824C>T | CA2390828065 | RSPH1 | c.366-20G>A (n.366-20G>A) c.252-20G>A (n.252-20G>A) n.972G>A c.159-20G>A (n.159-20G>A) | dbSNP |
21 | g.42485825A= | CA2390828066 | RSPH1 | c.366-21T= (n.366-21T=) c.252-21T= (n.252-21T=) n.971T= c.159-21T= (n.159-21T=) | |
21 | g.42485825A>G | CA321555713 | RSPH1 | c.366-21T>C (n.366-21T>C) c.252-21T>C (n.252-21T>C) n.971T>C c.159-21T>C (n.159-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42485826T>C | CA10043956 | RSPH1 | c.366-22A>G (n.366-22A>G) c.252-22A>G (n.252-22A>G) n.970A>G c.159-22A>G (n.159-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42485826T= | CA2390828067 | RSPH1 | c.366-22A= (n.366-22A=) c.252-22A= (n.252-22A=) n.970A= c.159-22A= (n.159-22A=) | |
21 | g.42485827G>A | CA10043957 | RSPH1 | c.366-23C>T (n.366-23C>T) c.252-23C>T (n.252-23C>T) n.969C>T c.159-23C>T (n.159-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485827G= | CA2390828068 | RSPH1 | c.366-23C= (n.366-23C=) c.252-23C= (n.252-23C=) n.969C= c.159-23C= (n.159-23C=) | |
21 | g.42485828_42485835del | CA2577613246 | RSPH1 | c.366-30_366-23del (n.366-30_366-23del) c.252-30_252-23del (n.252-30_252-23del) n.962_969del c.159-30_159-23del (n.159-30_159-23del) | |
21 | g.42485828G>A | CA2577613247 | RSPH1 | c.366-24C>T (n.366-24C>T) c.252-24C>T (n.252-24C>T) n.968C>T c.159-24C>T (n.159-24C>T) | |
21 | g.42485828G>T | CA2654688820 | RSPH1 | c.366-24C>A (n.366-24C>A) c.252-24C>A (n.252-24C>A) n.968C>A c.159-24C>A (n.159-24C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485829T>A | CA2580666816 | RSPH1 | c.366-25A>T (n.366-25A>T) c.252-25A>T (n.252-25A>T) n.967A>T c.159-25A>T (n.159-25A>T) | |
21 | g.42485829T>C | CA10043958 | RSPH1 | c.366-25A>G (n.366-25A>G) c.252-25A>G (n.252-25A>G) n.967A>G c.159-25A>G (n.159-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485829T>G | CA2580666817 | RSPH1 | c.366-25A>C (n.366-25A>C) c.252-25A>C (n.252-25A>C) n.967A>C c.159-25A>C (n.159-25A>C) | |
21 | g.42485829T= | CA2390828069 | RSPH1 | c.366-25A= (n.366-25A=) c.252-25A= (n.252-25A=) n.967A= c.159-25A= (n.159-25A=) | |
21 | g.42485830A= | CA2390828070 | RSPH1 | c.366-26T= (n.366-26T=) c.252-26T= (n.252-26T=) n.966T= c.159-26T= (n.159-26T=) | |
21 | g.42485830A>G | CA10043959 | RSPH1 | c.366-26T>C (n.366-26T>C) c.252-26T>C (n.252-26T>C) n.966T>C c.159-26T>C (n.159-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485830A>T | CA2654688822 | RSPH1 | c.366-26T>A (n.366-26T>A) c.252-26T>A (n.252-26T>A) n.966T>A c.159-26T>A (n.159-26T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485831T>C | CA2654688824 | RSPH1 | c.366-27A>G (n.366-27A>G) c.252-27A>G (n.252-27A>G) n.965A>G c.159-27A>G (n.159-27A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42485834C>A | CA1022580165 | RSPH1 | c.366-30G>T (n.366-30G>T) c.252-30G>T (n.252-30G>T) n.962G>T c.159-30G>T (n.159-30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485834C= | CA2390828071 | RSPH1 | c.366-30G= (n.366-30G=) c.252-30G= (n.252-30G=) n.962G= c.159-30G= (n.159-30G=) | |
21 | g.42485834C>T | CA10043960 | RSPH1 | c.366-30G>A (n.366-30G>A) c.252-30G>A (n.252-30G>A) n.962G>A c.159-30G>A (n.159-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485835G>A | CA10043961 | RSPH1 | c.366-31C>T (n.366-31C>T) c.252-31C>T (n.252-31C>T) n.961C>T c.159-31C>T (n.159-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485835G>C | CA2654688826 | RSPH1 | c.366-31C>G (n.366-31C>G) c.252-31C>G (n.252-31C>G) n.961C>G c.159-31C>G (n.159-31C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42485835G= | CA2390828072 | RSPH1 | c.366-31C= (n.366-31C=) c.252-31C= (n.252-31C=) n.961C= c.159-31C= (n.159-31C=) | |
21 | g.42485835G>T | CA2577613248 | RSPH1 | c.366-31C>A (n.366-31C>A) c.252-31C>A (n.252-31C>A) n.961C>A c.159-31C>A (n.159-31C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485837T>C | CA2654688827 | RSPH1 | c.366-33A>G (n.366-33A>G) c.252-33A>G (n.252-33A>G) n.959A>G c.159-33A>G (n.159-33A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42485838C= | CA2390828073 | RSPH1 | c.366-34G= (n.366-34G=) c.252-34G= (n.252-34G=) n.958G= c.159-34G= (n.159-34G=) | |
21 | g.42485838C>G | CA749548283 | RSPH1 | c.366-34G>C (n.366-34G>C) c.252-34G>C (n.252-34G>C) n.958G>C c.159-34G>C (n.159-34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485838C>T | CA2390828074 | RSPH1 | c.366-34G>A (n.366-34G>A) c.252-34G>A (n.252-34G>A) n.958G>A c.159-34G>A (n.159-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42485839C= | CA2390828075 | RSPH1 | c.366-35G= (n.366-35G=) c.252-35G= (n.252-35G=) n.957G= c.159-35G= (n.159-35G=) | |
21 | g.42485839C>T | CA10043962 | RSPH1 | c.366-35G>A (n.366-35G>A) c.252-35G>A (n.252-35G>A) n.957G>A c.159-35G>A (n.159-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42485842C>G | CA2654688829 | RSPH1 | c.366-38G>C (n.366-38G>C) c.252-38G>C (n.252-38G>C) n.954G>C c.159-38G>C (n.159-38G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42485845A= | CA2390828076 | RSPH1 | c.366-41T= (n.366-41T=) c.252-41T= (n.252-41T=) n.951T= c.159-41T= (n.159-41T=) | |
21 | g.42485845A>G | CA10043963 | RSPH1 | c.366-41T>C (n.366-41T>C) c.252-41T>C (n.252-41T>C) n.951T>C c.159-41T>C (n.159-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42485847T>C | CA10043964 | RSPH1 | c.366-43A>G (n.366-43A>G) c.252-43A>G (n.252-43A>G) n.949A>G c.159-43A>G (n.159-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42485847T= | CA2390828077 | RSPH1 | c.366-43A= (n.366-43A=) c.252-43A= (n.252-43A=) n.949A= c.159-43A= (n.159-43A=) | |
21 | g.42485853A>G | CA2654688831 | RSPH1 | c.366-49T>C (n.366-49T>C) c.252-49T>C (n.252-49T>C) n.943T>C c.159-49T>C (n.159-49T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42485854T>A | CA2577613249 | RSPH1 | c.366-50A>T (n.366-50A>T) c.252-50A>T (n.252-50A>T) n.942A>T c.159-50A>T (n.159-50A>T) | |
21 | g.42485854T>C | CA2654688832 | RSPH1 | c.366-50A>G (n.366-50A>G) c.252-50A>G (n.252-50A>G) n.942A>G c.159-50A>G (n.159-50A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42485855C= | CA2390828078 | RSPH1 | c.366-51G= (n.366-51G=) c.252-51G= (n.252-51G=) n.941G= c.159-51G= (n.159-51G=) | |
21 | g.42485855C>T | CA10043965 | RSPH1 | c.366-51G>A (n.366-51G>A) c.252-51G>A (n.252-51G>A) n.941G>A c.159-51G>A (n.159-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485858C>T | CA2654688833 | RSPH1 | c.366-54G>A (n.366-54G>A) c.252-54G>A (n.252-54G>A) n.938G>A c.159-54G>A (n.159-54G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485859C>A | CA2577613250 | RSPH1 | c.366-55G>T (n.366-55G>T) c.252-55G>T (n.252-55G>T) n.937G>T c.159-55G>T (n.159-55G>T) | |
21 | g.42485860A>G | CA2570265261 | RSPH1 | c.366-56T>C (n.366-56T>C) c.252-56T>C (n.252-56T>C) n.936T>C c.159-56T>C (n.159-56T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42485861G>T | CA2654688835 | RSPH1 | c.366-57C>A (n.366-57C>A) c.252-57C>A (n.252-57C>A) n.935C>A c.159-57C>A (n.159-57C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485862G>A | CA2390828080 | RSPH1 | c.366-58C>T (n.366-58C>T) c.252-58C>T (n.252-58C>T) n.934C>T c.159-58C>T (n.159-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42485862G= | CA2390828079 | RSPH1 | c.366-58C= (n.366-58C=) c.252-58C= (n.252-58C=) n.934C= c.159-58C= (n.159-58C=) | |
21 | g.42485863T>C | CA638064044 | RSPH1 | c.366-59A>G (n.366-59A>G) c.252-59A>G (n.252-59A>G) n.933A>G c.159-59A>G (n.159-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485863T= | CA2390828081 | RSPH1 | c.366-59A= (n.366-59A=) c.252-59A= (n.252-59A=) n.933A= c.159-59A= (n.159-59A=) | |
21 | g.42485865del | CA2577613251 | RSPH1 | c.366-59del (n.366-59del) c.252-59del (n.252-59del) n.933del c.159-59del (n.159-59del) | |
21 | g.42485868A>C | CA2654688836 | RSPH1 | c.366-64T>G (n.366-64T>G) c.252-64T>G (n.252-64T>G) n.928T>G c.159-64T>G (n.159-64T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42485870C>A | CA2654688837 | RSPH1 | c.366-66G>T (n.366-66G>T) c.252-66G>T (n.252-66G>T) n.926G>T c.159-66G>T (n.159-66G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42485871A>G | CA2654688838 | RSPH1 | c.366-67T>C (n.366-67T>C) c.252-67T>C (n.252-67T>C) n.925T>C c.159-67T>C (n.159-67T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42485872C>A | CA2390828083 | RSPH1 | c.366-68G>T (n.366-68G>T) c.252-68G>T (n.252-68G>T) n.924G>T c.159-68G>T (n.159-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42485872C= | CA2390828082 | RSPH1 | c.366-68G= (n.366-68G=) c.252-68G= (n.252-68G=) n.924G= c.159-68G= (n.159-68G=) | |
21 | g.42485873A>T | CA2654688840 | RSPH1 | c.366-69T>A (n.366-69T>A) c.252-69T>A (n.252-69T>A) n.923T>A c.159-69T>A (n.159-69T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485874G>T | CA2817982601 | RSPH1 | c.366-70C>A (n.366-70C>A) c.252-70C>A (n.252-70C>A) n.922C>A c.159-70C>A (n.159-70C>A) | |
21 | g.42485876C>T | CA2654688841 | RSPH1 | c.366-72G>A (n.366-72G>A) c.252-72G>A (n.252-72G>A) n.920G>A c.159-72G>A (n.159-72G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485877A>C | CA2737796708 | RSPH1 | c.366-73T>G (n.366-73T>G) c.252-73T>G (n.252-73T>G) n.919T>G c.159-73T>G (n.159-73T>G) | dbSNP |
21 | g.42485878T>C | CA2577613252 | RSPH1 | c.366-74A>G (n.366-74A>G) c.252-74A>G (n.252-74A>G) n.918A>G c.159-74A>G (n.159-74A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42485879T>C | CA321555751 | RSPH1 | c.366-75A>G (n.366-75A>G) c.252-75A>G (n.252-75A>G) n.917A>G c.159-75A>G (n.159-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485879T>G | CA2654688842 | RSPH1 | c.366-75A>C (n.366-75A>C) c.252-75A>C (n.252-75A>C) n.917A>C c.159-75A>C (n.159-75A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42485879T= | CA2390828084 | RSPH1 | c.366-75A= (n.366-75A=) c.252-75A= (n.252-75A=) n.917A= c.159-75A= (n.159-75A=) | |
21 | g.42485880G>A | CA2654688844 | RSPH1 | c.366-76C>T (n.366-76C>T) c.252-76C>T (n.252-76C>T) n.916C>T c.159-76C>T (n.159-76C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42485880G>T | CA2654688845 | RSPH1 | c.366-76C>A (n.366-76C>A) c.252-76C>A (n.252-76C>A) n.916C>A c.159-76C>A (n.159-76C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485881A>G | CA2654688846 | RSPH1 | c.366-77T>C (n.366-77T>C) c.252-77T>C (n.252-77T>C) n.915T>C c.159-77T>C (n.159-77T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42485882C>T | CA2654688847 | RSPH1 | c.366-78G>A (n.366-78G>A) c.252-78G>A (n.252-78G>A) n.914G>A c.159-78G>A (n.159-78G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485883A= | CA2390828085 | RSPH1 | c.366-79T= (n.366-79T=) c.252-79T= (n.252-79T=) n.913T= c.159-79T= (n.159-79T=) | |
21 | g.42485883A>C | CA749548290 | RSPH1 | c.366-79T>G (n.366-79T>G) c.252-79T>G (n.252-79T>G) n.913T>G c.159-79T>G (n.159-79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485883A>G | CA2390828086 | RSPH1 | c.366-79T>C (n.366-79T>C) c.252-79T>C (n.252-79T>C) n.913T>C c.159-79T>C (n.159-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42485883A>T | CA2654688848 | RSPH1 | c.366-79T>A (n.366-79T>A) c.252-79T>A (n.252-79T>A) n.913T>A c.159-79T>A (n.159-79T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485884T>A | CA749548291 | RSPH1 | c.366-80A>T (n.366-80A>T) c.252-80A>T (n.252-80A>T) n.912A>T c.159-80A>T (n.159-80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485884T>C | CA638064045 | RSPH1 | c.366-80A>G (n.366-80A>G) c.252-80A>G (n.252-80A>G) n.912A>G c.159-80A>G (n.159-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485884T= | CA2390828087 | RSPH1 | c.366-80A= (n.366-80A=) c.252-80A= (n.252-80A=) n.912A= c.159-80A= (n.159-80A=) | |
21 | g.42485885T>C | CA2654688850 | RSPH1 | c.366-81A>G (n.366-81A>G) c.252-81A>G (n.252-81A>G) n.911A>G c.159-81A>G (n.159-81A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42485886G>A | CA2654688851 | RSPH1 | c.366-82C>T (n.366-82C>T) c.252-82C>T (n.252-82C>T) n.910C>T c.159-82C>T (n.159-82C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42485886G>T | CA2654688852 | RSPH1 | c.366-82C>A (n.366-82C>A) c.252-82C>A (n.252-82C>A) n.910C>A c.159-82C>A (n.159-82C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485887del | CA2654688853 | RSPH1 | c.366-83del (n.366-83del) c.252-83del (n.252-83del) n.909del c.159-83del (n.159-83del) | gnomAD v4 |
21 | g.42485888G>C | CA2654688854 | RSPH1 | c.366-84C>G (n.366-84C>G) c.252-84C>G (n.252-84C>G) n.908C>G c.159-84C>G (n.159-84C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42485888G>T | CA2654688855 | RSPH1 | c.366-84C>A (n.366-84C>A) c.252-84C>A (n.252-84C>A) n.908C>A c.159-84C>A (n.159-84C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485890del | CA2577613253 | RSPH1 | c.366-84del (n.366-84del) c.252-84del (n.252-84del) n.908del c.159-84del (n.159-84del) | |
21 | g.42485889G>A | CA2654688857 | RSPH1 | c.366-85C>T (n.366-85C>T) c.252-85C>T (n.252-85C>T) n.907C>T c.159-85C>T (n.159-85C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42485890G>A | CA2654688858 | RSPH1 | c.366-86C>T (n.366-86C>T) c.252-86C>T (n.252-86C>T) n.906C>T c.159-86C>T (n.159-86C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42485892G>C | CA2654688859 | RSPH1 | c.366-88C>G (n.366-88C>G) c.252-88C>G (n.252-88C>G) n.904C>G c.159-88C>G (n.159-88C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42485892G>T | CA2654688860 | RSPH1 | c.366-88C>A (n.366-88C>A) c.252-88C>A (n.252-88C>A) n.904C>A c.159-88C>A (n.159-88C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485893G>A | CA2654688861 | RSPH1 | c.366-89C>T (n.366-89C>T) c.252-89C>T (n.252-89C>T) n.903C>T c.159-89C>T (n.159-89C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42485893G>C | CA2654688862 | RSPH1 | c.366-89C>G (n.366-89C>G) c.252-89C>G (n.252-89C>G) n.903C>G c.159-89C>G (n.159-89C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42485893G>T | CA2654688863 | RSPH1 | c.366-89C>A (n.366-89C>A) c.252-89C>A (n.252-89C>A) n.903C>A c.159-89C>A (n.159-89C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485894C>A | CA2654688867 | RSPH1 | c.366-90G>T (n.366-90G>T) c.252-90G>T (n.252-90G>T) n.902G>T c.159-90G>T (n.159-90G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42485894C>T | CA2577613254 | RSPH1 | c.366-90G>A (n.366-90G>A) c.252-90G>A (n.252-90G>A) n.902G>A c.159-90G>A (n.159-90G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485896del | CA2654688864 | RSPH1 | c.366-90del (n.366-90del) c.252-90del (n.252-90del) n.902del c.159-90del (n.159-90del) | gnomAD v4 |
21 | g.42485895_42485896del | CA2654688865 | RSPH1 | c.366-91_366-90del (n.366-91_366-90del) c.252-91_252-90del (n.252-91_252-90del) n.901_902del c.159-91_159-90del (n.159-91_159-90del) | gnomAD v4 |
21 | g.42485895C>A | CA2654688868 | RSPH1 | c.366-91G>T (n.366-91G>T) c.252-91G>T (n.252-91G>T) n.901G>T c.159-91G>T (n.159-91G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42485895C>T | CA2654688869 | RSPH1 | c.366-91G>A (n.366-91G>A) c.252-91G>A (n.252-91G>A) n.901G>A c.159-91G>A (n.159-91G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485896C>A | CA2577613255 | RSPH1 | c.366-92G>T (n.366-92G>T) c.252-92G>T (n.252-92G>T) n.900G>T c.159-92G>T (n.159-92G>T) | |
21 | g.42485896C>G | CA2654688870 | RSPH1 | c.366-92G>C (n.366-92G>C) c.252-92G>C (n.252-92G>C) n.900G>C c.159-92G>C (n.159-92G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42485896C>T | CA2577613256 | RSPH1 | c.366-92G>A (n.366-92G>A) c.252-92G>A (n.252-92G>A) n.900G>A c.159-92G>A (n.159-92G>A) | |
21 | g.42485898G>A | CA2654688871 | RSPH1 | c.366-94C>T (n.366-94C>T) c.252-94C>T (n.252-94C>T) n.898C>T c.159-94C>T (n.159-94C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42485898G>T | CA2654688872 | RSPH1 | c.366-94C>A (n.366-94C>A) c.252-94C>A (n.252-94C>A) n.898C>A c.159-94C>A (n.159-94C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485899del | CA2817982603 | RSPH1 | c.366-94del (n.366-94del) c.252-94del (n.252-94del) n.898del c.159-94del (n.159-94del) | |
21 | g.42485899G>A | CA2390828089 | RSPH1 | c.366-95C>T (n.366-95C>T) c.252-95C>T (n.252-95C>T) n.897C>T c.159-95C>T (n.159-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42485899G>C | CA321555756 | RSPH1 | c.366-95C>G (n.366-95C>G) c.252-95C>G (n.252-95C>G) n.897C>G c.159-95C>G (n.159-95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485899G= | CA2390828088 | RSPH1 | c.366-95C= (n.366-95C=) c.252-95C= (n.252-95C=) n.897C= c.159-95C= (n.159-95C=) | |
21 | g.42485899G>T | CA321555760 | RSPH1 | c.366-95C>A (n.366-95C>A) c.252-95C>A (n.252-95C>A) n.897C>A c.159-95C>A (n.159-95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485900C>A | CA2654688875 | RSPH1 | c.366-96G>T (n.366-96G>T) c.252-96G>T (n.252-96G>T) n.896G>T c.159-96G>T (n.159-96G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42485900C>T | CA2577613257 | RSPH1 | c.366-96G>A (n.366-96G>A) c.252-96G>A (n.252-96G>A) n.896G>A c.159-96G>A (n.159-96G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485902G>A | CA321555761 | RSPH1 | c.366-98C>T (n.366-98C>T) c.252-98C>T (n.252-98C>T) n.894C>T c.159-98C>T (n.159-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42485902G= | CA2390828090 | RSPH1 | c.366-98C= (n.366-98C=) c.252-98C= (n.252-98C=) n.894C= c.159-98C= (n.159-98C=) | |
21 | g.42485902G>T | CA2654688876 | RSPH1 | c.366-98C>A (n.366-98C>A) c.252-98C>A (n.252-98C>A) n.894C>A c.159-98C>A (n.159-98C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42485903T>C | CA321555762 | RSPH1 | c.366-99A>G (n.366-99A>G) c.252-99A>G (n.252-99A>G) n.893A>G c.159-99A>G (n.159-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42485903T= | CA2390828091 | RSPH1 | c.366-99A= (n.366-99A=) c.252-99A= (n.252-99A=) n.893A= c.159-99A= (n.159-99A=) | |
21 | g.42485904T>G | CA2817982604 | RSPH1 | c.366-100A>C (n.366-100A>C) c.252-100A>C (n.252-100A>C) n.892A>C c.159-100A>C (n.159-100A>C) | |
21 | g.42485905G>A | CA2654688877 | RSPH1 | c.366-101C>T (n.366-101C>T) c.252-101C>T (n.252-101C>T) n.891C>T c.159-101C>T (n.159-101C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42485906C>A | CA2654688878 | RSPH1 | c.366-102G>T (n.366-102G>T) c.252-102G>T (n.252-102G>T) n.890G>T c.159-102G>T (n.159-102G>T) | gnomAD v4 |
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