Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.42485707G>ACA512423792RSPH1c.463C>T (p.Leu155=)
c.349C>T (p.Leu117=)
n.1089C>T
c.256C>T (p.Leu86=)
21g.42485707G>CCA10043929RSPH1c.463C>G (p.Leu155Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.1089C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.42485707G=CA2390828012RSPH1c.463C= (p.Leu155=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.1089C=
c.256C= (p.Leu86=)
21g.42485707G>TCA410365606RSPH1c.463C>A (p.Leu155Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
n.1089C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
21g.42485708G>ACA512423793RSPH1c.462C>T (p.His154=)
c.348C>T (p.His116=)
n.1088C>T
c.255C>T (p.His85=)
21g.42485708G>CCA10043930RSPH1c.462C>G (p.His154Gln)
c.348C>G (p.His116Gln)
n.1088C>G
c.255C>G (p.His85Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485708G=CA2390828013RSPH1c.462C= (p.His154=)
c.348C= (p.His116=)
n.1088C=
c.255C= (p.His85=)
21g.42485708G>TCA410365609RSPH1c.462C>A (p.His154Gln)
c.348C>A (p.His116Gln)
n.1088C>A
c.255C>A (p.His85Gln)
21g.42485709T>ACA410365611RSPH1c.461A>T (p.His154Leu)
c.347A>T (p.His116Leu)
n.1087A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
 gnomAD v4
21g.42485709T>CCA410365613RSPH1c.461A>G (p.His154Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
n.1087A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485709T>GCA410365614RSPH1c.461A>C (p.His154Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
n.1087A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
 gnomAD v4
21g.42485709T=CA2390828014RSPH1c.461A= (p.His154=)
c.347A= (p.His116=)
n.1087A=
c.254A= (p.His85=)
21g.42485710G>ACA410365616RSPH1c.460C>T (p.His154Tyr)
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.1086C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
21g.42485710G>CCA410365617RSPH1c.460C>G (p.His154Asp)
c.346C>G (p.His116Asp)
n.1086C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
21g.42485710G>TCA410365620RSPH1c.460C>A (p.His154Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
n.1086C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
 COSMIC
21g.42485711A>CCA410365622RSPH1c.459T>G (p.Ile153Met)
c.345T>G (p.Ile115Met)
n.1085T>G
c.252T>G (p.Ile84Met)
21g.42485711A>GCA512423795RSPH1c.459T>C (p.Ile153=)
c.345T>C (p.Ile115=)
n.1085T>C
c.252T>C (p.Ile84=)
21g.42485711A>TCA512423796RSPH1c.459T>A (p.Ile153=)
c.345T>A (p.Ile115=)
n.1085T>A
c.252T>A (p.Ile84=)
21g.42485712A>CCA410365624RSPH1c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.1084T>G
c.251T>G (p.Ile84Ser)
21g.42485712A>GCA410365625RSPH1c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.1084T>C
c.251T>C (p.Ile84Thr)
21g.42485712A>TCA410365627RSPH1c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.1084T>A
c.251T>A (p.Ile84Asn)
21g.42485713T>ACA410365628RSPH1c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.1083A>T
c.250A>T (p.Ile84Phe)
21g.42485713T>CCA410365630RSPH1c.457A>G (p.Ile153Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.1083A>G
c.250A>G (p.Ile84Val)
 dbSNP gnomAD v4
21g.42485713T>GCA321555591RSPH1c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.1083A>C
c.250A>C (p.Ile84Leu)
 dbSNP gnomAD v4
21g.42485713T=CA2390828015RSPH1c.457A= (p.Ile153=)
c.343A= (p.Ile115=)
n.1083A=
c.250A= (p.Ile84=)
21g.42485714G>ACA512423797RSPH1c.456C>T (p.Leu152=)
c.342C>T (p.Leu114=)
n.1082C>T
c.249C>T (p.Leu83=)
 gnomAD v4
21g.42485714G>CCA512423798RSPH1c.456C>G (p.Leu152=)
c.342C>G (p.Leu114=)
n.1082C>G
c.249C>G (p.Leu83=)
21g.42485714G>TCA512423799RSPH1c.456C>A (p.Leu152=)
c.342C>A (p.Leu114=)
n.1082C>A
c.249C>A (p.Leu83=)
21g.42485715A>CCA410365634RSPH1c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1081T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
21g.42485715A>GCA410365636RSPH1c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1081T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
 gnomAD v4
21g.42485715A>TCA410365637RSPH1c.455T>A (p.Leu152His)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.1081T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
21g.42485716G>ACA410365639RSPH1c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.1080C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
21g.42485716G>CCA410365641RSPH1c.454C>G (p.Leu152Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1080C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
21g.42485716G>TCA410365643RSPH1c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.1080C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
21g.42485717C>ACA410365645RSPH1c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.1079G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
 gnomAD v4
21g.42485717C=CA2390828016RSPH1c.453G= (p.Glu151=)
c.339G= (p.Glu113=)
n.1079G=
c.246G= (p.Glu82=)
21g.42485717C>GCA410365647RSPH1c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.1079G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
21g.42485717C>TCA10043931RSPH1c.453G>A (p.Glu151=)
c.339G>A (p.Glu113=)
n.1079G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485718T>ACA410365649RSPH1c.452A>T (p.Glu151Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.1078A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
21g.42485718T>CCA410365651RSPH1c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.1078A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
 gnomAD v4
21g.42485718T>GCA410365653RSPH1c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.1078A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
21g.42485719C>ACA410365655RSPH1c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.1077G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
21g.42485719C=CA2390828017RSPH1c.451G= (p.Glu151=)
c.337G= (p.Glu113=)
n.1077G=
c.244G= (p.Glu82=)
21g.42485719C>GCA410365656RSPH1c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.1077G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
21g.42485719C>TCA10043932RSPH1c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.1077G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485720G>ACA10043933RSPH1c.450C>T (p.Ala150=)
c.336C>T (p.Ala112=)
n.1076C>T
c.243C>T (p.Ala81=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485720G>CCA512423805RSPH1c.450C>G (p.Ala150=)
c.336C>G (p.Ala112=)
n.1076C>G
c.243C>G (p.Ala81=)
21g.42485720G=CA2390828018RSPH1c.450C= (p.Ala150=)
c.336C= (p.Ala112=)
n.1076C=
c.243C= (p.Ala81=)
21g.42485720G>TCA512423806RSPH1c.450C>A (p.Ala150=)
c.336C>A (p.Ala112=)
n.1076C>A
c.243C>A (p.Ala81=)
21g.42485721G>ACA410365660RSPH1c.449C>T (p.Ala150Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.1075C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
21g.42485721G>CCA410365663RSPH1c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.1075C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
21g.42485721G>TCA410365662RSPH1c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.1075C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
21g.42485722C>ACA410365664RSPH1c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.1074G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
21g.42485722C>GCA410365666RSPH1c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.1074G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
21g.42485722C>TCA410365667RSPH1c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.1074G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
21g.42485723C>ACA512423809RSPH1c.447G>T (p.Thr149=)
c.333G>T (p.Thr111=)
n.1073G>T
c.240G>T (p.Thr80=)
21g.42485723C=CA2390828019RSPH1c.447G= (p.Thr149=)
c.333G= (p.Thr111=)
n.1073G=
c.240G= (p.Thr80=)
21g.42485723C>GCA512423810RSPH1c.447G>C (p.Thr149=)
c.333G>C (p.Thr111=)
n.1073G>C
c.240G>C (p.Thr80=)
21g.42485723C>TCA10043934RSPH1c.447G>A (p.Thr149=)
c.333G>A (p.Thr111=)
n.1073G>A
c.240G>A (p.Thr80=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485724G>ACA10043935RSPH1c.446C>T (p.Thr149Met)
c.332C>T (p.Thr111Met)
n.1072C>T
c.239C>T (p.Thr80Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485724G>CCA410365671RSPH1c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.332C>G (p.Thr111Arg)
n.1072C>G
c.239C>G (p.Thr80Arg)
21g.42485724G=CA2390828020RSPH1c.446C= (p.Thr149=)
c.332C= (p.Thr111=)
n.1072C=
c.239C= (p.Thr80=)
21g.42485724G>TCA321555616RSPH1c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.332C>A (p.Thr111Lys)
n.1072C>A
c.239C>A (p.Thr80Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485725T>ACA410365674RSPH1c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.1071A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
21g.42485725T>CCA410365676RSPH1c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.1071A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
21g.42485725T>GCA410365677RSPH1c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.1071A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
21g.42485726G>ACA512423815RSPH1c.444C>T (p.Gly148=)
c.330C>T (p.Gly110=)
n.1070C>T
c.237C>T (p.Gly79=)
 dbSNP
21g.42485726G>CCA512423814RSPH1c.444C>G (p.Gly148=)
c.330C>G (p.Gly110=)
n.1070C>G
c.237C>G (p.Gly79=)
21g.42485726G=CA2390828021RSPH1c.444C= (p.Gly148=)
c.330C= (p.Gly110=)
n.1070C=
c.237C= (p.Gly79=)
21g.42485726G>TCA512423816RSPH1c.444C>A (p.Gly148=)
c.330C>A (p.Gly110=)
n.1070C>A
c.237C>A (p.Gly79=)
21g.42485727C>ACA410365681RSPH1c.443G>T (p.Gly148Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.1069G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
21g.42485727C>GCA410365682RSPH1c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.1069G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
21g.42485727C>TCA410365685RSPH1c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
n.1069G>A
c.236G>A (p.Gly79Asp)
21g.42485728C>ACA410365687RSPH1c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
n.1068G>T
c.235G>T (p.Gly79Cys)
21g.42485728C>GCA410365688RSPH1c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.1068G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
21g.42485728C>TCA410365690RSPH1c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
n.1068G>A
c.235G>A (p.Gly79Ser)
 gnomAD v4
21g.42485729C>ACA321555621RSPH1c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.1067G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
 dbSNP
21g.42485729C=CA2390828022RSPH1c.441G= (p.Glu147=)
c.327G= (p.Glu109=)
n.1067G=
c.234G= (p.Glu78=)
21g.42485729C>GCA410365693RSPH1c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.1067G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
21g.42485729C>TCA10043936RSPH1c.441G>A (p.Glu147=)
c.327G>A (p.Glu109=)
n.1067G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485730T>ACA410365696RSPH1c.440A>T (p.Glu147Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.1066A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
21g.42485730T>CCA410365701RSPH1c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.1066A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
21g.42485730T>GCA410365699RSPH1c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.1066A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485730T=CA2390828023RSPH1c.440A= (p.Glu147=)
c.326A= (p.Glu109=)
n.1066A=
c.233A= (p.Glu78=)
21g.42485731C>ACA410365703RSPH1c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.1065G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
21g.42485731C=CA2390828024RSPH1c.439G= (p.Glu147=)
c.325G= (p.Glu109=)
n.1065G=
c.232G= (p.Glu78=)
21g.42485731C>GCA410365706RSPH1c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.1065G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
21g.42485731C>TCA10043937RSPH1c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.1065G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485732C>ACA410365707RSPH1c.438G>T (p.Gln146His)
c.324G>T (p.Gln108His)
n.1064G>T
c.231G>T (p.Gln77His)
21g.42485732C>GCA410365708RSPH1c.438G>C (p.Gln146His)
c.324G>C (p.Gln108His)
n.1064G>C
c.231G>C (p.Gln77His)
21g.42485732C>TCA512423824RSPH1c.438G>A (p.Gln146=)
c.324G>A (p.Gln108=)
n.1064G>A
c.231G>A (p.Gln77=)
21g.42485733T>ACA410365710RSPH1c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.1063A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
21g.42485733T>CCA410365712RSPH1c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.1063A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
21g.42485733T>GCA410365714RSPH1c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.1063A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
21g.42485734G>ACA410365716RSPH1c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.1062C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
21g.42485734G>CCA410365718RSPH1c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.1062C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
21g.42485734G>TCA410365720RSPH1c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.1062C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
 gnomAD v4
21g.42485735C>ACA410365721RSPH1c.435G>T (p.Gln145His)
c.321G>T (p.Gln107His)
n.1061G>T
c.228G>T (p.Gln76His)
21g.42485735C>GCA410365723RSPH1c.435G>C (p.Gln145His)
c.321G>C (p.Gln107His)
n.1061G>C
c.228G>C (p.Gln76His)
21g.42485735C>TCA512423828RSPH1c.435G>A (p.Gln145=)
c.321G>A (p.Gln107=)
n.1061G>A
c.228G>A (p.Gln76=)
21g.42485736T>ACA410365725RSPH1c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.1060A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
21g.42485736T>CCA410365726RSPH1c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.1060A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
21g.42485736T>GCA410365728RSPH1c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.1060A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
21g.42485737G>ACA410365730RSPH1c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.1059C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485737G>CCA410365732RSPH1c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.1059C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
21g.42485737G=CA2390828025RSPH1c.433C= (p.Gln145=)
c.319C= (p.Gln107=)
n.1059C=
c.226C= (p.Gln76=)
21g.42485737G>TCA10043938RSPH1c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.1059C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485738T>ACA512423830RSPH1c.432A>T (p.Gly144=)
c.318A>T (p.Gly106=)
n.1058A>T
c.225A>T (p.Gly75=)
 dbSNP
21g.42485738T>CCA512423831RSPH1c.432A>G (p.Gly144=)
c.318A>G (p.Gly106=)
n.1058A>G
c.225A>G (p.Gly75=)
 gnomAD v4
21g.42485738T>GCA512423832RSPH1c.432A>C (p.Gly144=)
c.318A>C (p.Gly106=)
n.1058A>C
c.225A>C (p.Gly75=)
21g.42485738T=CA2390828026RSPH1c.432A= (p.Gly144=)
c.318A= (p.Gly106=)
n.1058A=
c.225A= (p.Gly75=)
21g.42485739C>ACA410365736RSPH1c.431G>T (p.Gly144Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.1057G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
21g.42485739C>GCA410365739RSPH1c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.1057G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
21g.42485739C>TCA410365737RSPH1c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
n.1057G>A
c.224G>A (p.Gly75Glu)
21g.42485740C>ACA410365741RSPH1c.430G>T (p.Gly144Ter)
c.316G>T (p.Gly106Ter)
n.1056G>T
c.223G>T (p.Gly75Ter)
21g.42485740C=CA2390828027RSPH1c.430G= (p.Gly144=)
c.316G= (p.Gly106=)
n.1056G=
c.223G= (p.Gly75=)
21g.42485740C>GCA410365743RSPH1c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.1056G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
 gnomAD v4
21g.42485740C>TCA10043939RSPH1c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
n.1056G>A
c.223G>A (p.Gly75Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.42485741G>ACA10043940RSPH1c.429C>T (p.Asn143=)
c.315C>T (p.Asn105=)
n.1055C>T
c.222C>T (p.Asn74=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485741G>CCA410365746RSPH1c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
n.1055C>G
c.222C>G (p.Asn74Lys)
21g.42485741G=CA2390828028RSPH1c.429C= (p.Asn143=)
c.315C= (p.Asn105=)
n.1055C=
c.222C= (p.Asn74=)
21g.42485741G>TCA410365748RSPH1c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
n.1055C>A
c.222C>A (p.Asn74Lys)
21g.42485742T>ACA410365751RSPH1c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
n.1054A>T
c.221A>T (p.Asn74Ile)
21g.42485742T>CCA410365752RSPH1c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
n.1054A>G
c.221A>G (p.Asn74Ser)
21g.42485742T>GCA410365755RSPH1c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
n.1054A>C
c.221A>C (p.Asn74Thr)
21g.42485743T>ACA410365757RSPH1c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.1053A>T
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
21g.42485743T>CCA410365761RSPH1c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
n.1053A>G
c.220A>G (p.Asn74Asp)
21g.42485743T>GCA410365764RSPH1c.427A>C (p.Asn143His)
c.313A>C (p.Asn105His)
n.1053A>C
c.220A>C (p.Asn74His)
21g.42485744C>ACA512423838RSPH1c.426G>T (p.Val142=)
c.312G>T (p.Val104=)
n.1052G>T
c.219G>T (p.Val73=)
21g.42485744C>GCA512423839RSPH1c.426G>C (p.Val142=)
c.312G>C (p.Val104=)
n.1052G>C
c.219G>C (p.Val73=)
21g.42485744C>TCA512423840RSPH1c.426G>A (p.Val142=)
c.312G>A (p.Val104=)
n.1052G>A
c.219G>A (p.Val73=)
21g.42485745A>CCA410365767RSPH1c.425T>G (p.Val142Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.1051T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
21g.42485745A>GCA410365769RSPH1c.425T>C (p.Val142Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.1051T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
21g.42485745A>TCA410365768RSPH1c.425T>A (p.Val142Glu)
c.311T>A (p.Val104Glu)
n.1051T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
21g.42485746C>ACA410365770RSPH1c.424G>T (p.Val142Leu)
c.310G>T (p.Val104Leu)
n.1050G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485746C=CA2390828029RSPH1c.424G= (p.Val142=)
c.310G= (p.Val104=)
n.1050G=
c.217G= (p.Val73=)
21g.42485746C>GCA410365772RSPH1c.424G>C (p.Val142Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.1050G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485746C>TCA410365773RSPH1c.424G>A (p.Val142Met)
c.310G>A (p.Val104Met)
n.1050G>A
c.217G>A (p.Val73Met)
21g.42485747C>ACA410365776RSPH1c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
n.1049G>T
c.216G>T (p.Trp72Cys)
21g.42485747C=CA2390828030RSPH1c.423G= (p.Trp141=)
c.309G= (p.Trp103=)
n.1049G=
c.216G= (p.Trp72=)
21g.42485747C>GCA410365777RSPH1c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
n.1049G>C
c.216G>C (p.Trp72Cys)
21g.42485747C>TCA410365778RSPH1c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
n.1049G>A
c.216G>A (p.Trp72Ter)
 dbSNP
21g.42485748C>ACA410365780RSPH1c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
n.1048G>T
c.215G>T (p.Trp72Leu)
21g.42485748C>GCA410365781RSPH1c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
n.1048G>C
c.215G>C (p.Trp72Ser)
21g.42485748C>TCA410365783RSPH1c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
n.1048G>A
c.215G>A (p.Trp72Ter)
21g.42485749A>CCA410365784RSPH1c.421T>G (p.Trp141Gly)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
n.1047T>G
c.214T>G (p.Trp72Gly)
21g.42485749A>GCA410365786RSPH1c.421T>C (p.Trp141Arg)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
n.1047T>C
c.214T>C (p.Trp72Arg)
21g.42485749A>TCA410365787RSPH1c.421T>A (p.Trp141Arg)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
n.1047T>A
c.214T>A (p.Trp72Arg)
21g.42485750G>ACA10043941RSPH1c.420C>T (p.Thr140=)
c.306C>T (p.Thr102=)
n.1046C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485750G>CCA512423844RSPH1c.420C>G (p.Thr140=)
c.306C>G (p.Thr102=)
n.1046C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
21g.42485750G=CA2390828031RSPH1c.420C= (p.Thr140=)
c.306C= (p.Thr102=)
n.1046C=
c.213C= (p.Thr71=)
21g.42485750G>TCA512423845RSPH1c.420C>A (p.Thr140=)
c.306C>A (p.Thr102=)
n.1046C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
21g.42485751G>ACA410365797RSPH1c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.1045C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485751G>CCA410365794RSPH1c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
n.1045C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485751G=CA2390828032RSPH1c.419C= (p.Thr140=)
c.305C= (p.Thr102=)
n.1045C=
c.212C= (p.Thr71=)
21g.42485751G>TCA410365796RSPH1c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
n.1045C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
21g.42485752T>ACA410365799RSPH1c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.1044A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
21g.42485752T>CCA410365800RSPH1c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.1044A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
 gnomAD v4
21g.42485752T>GCA410365802RSPH1c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.1044A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
21g.42485753G>ACA321555649RSPH1c.417C>T (p.Gly139=)
c.303C>T (p.Gly101=)
n.1043C>T
c.210C>T (p.Gly70=)
 dbSNP
21g.42485753G>CCA512423849RSPH1c.417C>G (p.Gly139=)
c.303C>G (p.Gly101=)
n.1043C>G
c.210C>G (p.Gly70=)
21g.42485753G=CA2390828033RSPH1c.417C= (p.Gly139=)
c.303C= (p.Gly101=)
n.1043C=
c.210C= (p.Gly70=)
21g.42485753G>TCA512423848RSPH1c.417C>A (p.Gly139=)
c.303C>A (p.Gly101=)
n.1043C>A
c.210C>A (p.Gly70=)
21g.42485754C>ACA410365805RSPH1c.416G>T (p.Gly139Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.1042G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
21g.42485754C=CA2390828034RSPH1c.416G= (p.Gly139=)
c.302G= (p.Gly101=)
n.1042G=
c.209G= (p.Gly70=)
21g.42485754C>GCA410365806RSPH1c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.1042G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
 dbSNP
21g.42485754C>TCA410365807RSPH1c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.1042G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485755C>ACA410365810RSPH1c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.1041G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
21g.42485755C>GCA410365811RSPH1c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.1041G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
21g.42485755C>TCA410365813RSPH1c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.1041G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
21g.42485756A>CCA512423851RSPH1c.414T>G (p.Val138=)
c.300T>G (p.Val100=)
n.1040T>G
c.207T>G (p.Val69=)
21g.42485756A>GCA512423852RSPH1c.414T>C (p.Val138=)
c.300T>C (p.Val100=)
n.1040T>C
c.207T>C (p.Val69=)
21g.42485756A>TCA512423853RSPH1c.414T>A (p.Val138=)
c.300T>A (p.Val100=)
n.1040T>A
c.207T>A (p.Val69=)
21g.42485757A>CCA410365816RSPH1c.413T>G (p.Val138Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.1039T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
21g.42485757A>GCA410365817RSPH1c.413T>C (p.Val138Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.1039T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
21g.42485757A>TCA410365819RSPH1c.413T>A (p.Val138Asp)
c.299T>A (p.Val100Asp)
n.1039T>A
c.206T>A (p.Val69Asp)
21g.42485758C>ACA410365823RSPH1c.412G>T (p.Val138Phe)
c.298G>T (p.Val100Phe)
n.1038G>T
c.205G>T (p.Val69Phe)
 gnomAD v4
21g.42485758C=CA2390828035RSPH1c.412G= (p.Val138=)
c.298G= (p.Val100=)
n.1038G=
c.205G= (p.Val69=)
21g.42485758C>GCA410365821RSPH1c.412G>C (p.Val138Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.1038G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
21g.42485758C>TCA10043942RSPH1c.412G>A (p.Val138Ile)
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.1038G>A
c.205G>A (p.Val69Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485759A>CCA410365825RSPH1c.411T>G (p.Tyr137Ter)
c.297T>G (p.Tyr99Ter)
n.1037T>G
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
21g.42485759A>GCA512423855RSPH1c.411T>C (p.Tyr137=)
c.297T>C (p.Tyr99=)
n.1037T>C
c.204T>C (p.Tyr68=)
21g.42485759A>TCA410365826RSPH1c.411T>A (p.Tyr137Ter)
c.297T>A (p.Tyr99Ter)
n.1037T>A
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
21g.42485759_42485763delinsATACTCA2390828036RSPH1c.407_411delinsAGTAT (p.Lys136=)
c.293_297delinsAGTAT (p.Lys98=)
n.1033_1037delinsAGTAT
c.200_204delinsAGTAT (p.Lys67=)
21g.42485760T>ACA410365830RSPH1c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.1036A>T
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
21g.42485760T>CCA410365831RSPH1c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.1036A>G
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
21g.42485760T>GCA410365832RSPH1c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.1036A>C
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
21g.42485764_42485767delCA144909RSPH1c.407_410del (p.Lys136MetfsTer6)
c.293_296del (p.Lys98MetfsTer6)
n.1033_1036del
c.200_203del (p.Lys67MetfsTer6)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485761A>CCA410365839RSPH1c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.1035T>G
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
21g.42485761A>GCA410365837RSPH1c.409T>C (p.Tyr137His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
n.1035T>C
c.202T>C (p.Tyr68His)
21g.42485761A>TCA410365836RSPH1c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.1035T>A
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
 gnomAD v4
21g.42485762C>ACA410365842RSPH1c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.1034G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
21g.42485762C=CA2390828037RSPH1c.408G= (p.Lys136=)
c.294G= (p.Lys98=)
n.1034G=
c.201G= (p.Lys67=)
21g.42485762C>GCA410365843RSPH1c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.1034G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
21g.42485762C>TCA10043943RSPH1c.408G>A (p.Lys136=)
c.294G>A (p.Lys98=)
n.1034G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485763T>ACA410365847RSPH1c.407A>T (p.Lys136Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.1033A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
21g.42485763T>CCA410365849RSPH1c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.1033A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
21g.42485763T>GCA410365851RSPH1c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.1033A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
21g.42485764T>ACA410365853RSPH1c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.1032A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
 gnomAD v4
21g.42485764T>CCA410365856RSPH1c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.1032A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
21g.42485764T>GCA410365854RSPH1c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.1032A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
21g.42485765A>CCA410365857RSPH1c.405T>G (p.Ser135Arg)
c.291T>G (p.Ser97Arg)
n.1031T>G
c.198T>G (p.Ser66Arg)
21g.42485765A>GCA512423859RSPH1c.405T>C (p.Ser135=)
c.291T>C (p.Ser97=)
n.1031T>C
c.198T>C (p.Ser66=)
21g.42485765A>TCA410365860RSPH1c.405T>A (p.Ser135Arg)
c.291T>A (p.Ser97Arg)
n.1031T>A
c.198T>A (p.Ser66Arg)
21g.42485766C>ACA410365861RSPH1c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.1030G>T
c.197G>T (p.Ser66Ile)
21g.42485766C=CA2390828038RSPH1c.404G= (p.Ser135=)
c.290G= (p.Ser97=)
n.1030G=
c.197G= (p.Ser66=)
21g.42485766C>GCA410365862RSPH1c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.1030G>C
c.197G>C (p.Ser66Thr)
21g.42485766C>TCA410365863RSPH1c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.1030G>A
c.197G>A (p.Ser66Asn)
 dbSNP gnomAD v4
21g.42485767T>ACA410365865RSPH1c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.1029A>T
c.196A>T (p.Ser66Cys)
21g.42485767T>CCA410365867RSPH1c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.1029A>G
c.196A>G (p.Ser66Gly)
21g.42485767T>GCA410365869RSPH1c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.1029A>C
c.196A>C (p.Ser66Arg)
21g.42485768G>ACA512423860RSPH1c.402C>T (p.Gly134=)
c.288C>T (p.Gly96=)
n.1028C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
 gnomAD v4
21g.42485768G>CCA512423861RSPH1c.402C>G (p.Gly134=)
c.288C>G (p.Gly96=)
n.1028C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
21g.42485768G>TCA512423862RSPH1c.402C>A (p.Gly134=)
c.288C>A (p.Gly96=)
n.1028C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
21g.42485769C>ACA410365871RSPH1c.401G>T (p.Gly134Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.1027G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485769C=CA2390828039RSPH1c.401G= (p.Gly134=)
c.287G= (p.Gly96=)
n.1027G=
c.194G= (p.Gly65=)
21g.42485769C>GCA410365873RSPH1c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.1027G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
21g.42485769C>TCA10043944RSPH1c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.1027G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485770C>ACA410365880RSPH1c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.1026G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
21g.42485770C>GCA410365876RSPH1c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.1026G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
21g.42485770C>TCA410365878RSPH1c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.1026G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
 COSMIC
21g.42485771C>ACA512423865RSPH1c.399G>T (p.Thr133=)
c.285G>T (p.Thr95=)
n.1025G>T
c.192G>T (p.Thr64=)
21g.42485771C=CA2390828040RSPH1c.399G= (p.Thr133=)
c.285G= (p.Thr95=)
n.1025G=
c.192G= (p.Thr64=)
21g.42485771C>GCA512423866RSPH1c.399G>C (p.Thr133=)
c.285G>C (p.Thr95=)
n.1025G>C
c.192G>C (p.Thr64=)
21g.42485771C>TCA10043945RSPH1c.399G>A (p.Thr133=)
c.285G>A (p.Thr95=)
n.1025G>A
c.192G>A (p.Thr64=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485772G>ACA10043946RSPH1c.398C>T (p.Thr133Met)
c.284C>T (p.Thr95Met)
n.1024C>T
c.191C>T (p.Thr64Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.42485772G>CCA410365883RSPH1c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
n.1024C>G
c.191C>G (p.Thr64Arg)
21g.42485772G=CA2390828041RSPH1c.398C= (p.Thr133=)
c.284C= (p.Thr95=)
n.1024C=
c.191C= (p.Thr64=)
21g.42485772G>TCA410365885RSPH1c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
n.1024C>A
c.191C>A (p.Thr64Lys)
21g.42485773T>ACA410365887RSPH1c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.1023A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
21g.42485773T>CCA410365889RSPH1c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.1023A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
21g.42485773T>GCA410365891RSPH1c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.1023A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
21g.42485774C>ACA410365893RSPH1c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.1022G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485774C=CA2390828042RSPH1c.396G= (p.Glu132=)
c.282G= (p.Glu94=)
n.1022G=
c.189G= (p.Glu63=)
21g.42485774C>GCA410365894RSPH1c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.1022G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
21g.42485774C>TCA512423870RSPH1c.396G>A (p.Glu132=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.1022G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
21g.42485775T>ACA410365896RSPH1c.395A>T (p.Glu132Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.1021A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
21g.42485775T>CCA410365898RSPH1c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.1021A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
21g.42485775T>GCA410365900RSPH1c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.1021A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
21g.42485776C>ACA410365906RSPH1c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.1020G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
21g.42485776C>GCA410365904RSPH1c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.1020G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
21g.42485776C>TCA410365902RSPH1c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.1020G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
 COSMIC
21g.42485777C>ACA512423874RSPH1c.393G>T (p.Ala131=)
c.279G>T (p.Ala93=)
n.1019G>T
c.186G>T (p.Ala62=)
21g.42485777C=CA2390828043RSPH1c.393G= (p.Ala131=)
c.279G= (p.Ala93=)
n.1019G=
c.186G= (p.Ala62=)
21g.42485777C>GCA512423875RSPH1c.393G>C (p.Ala131=)
c.279G>C (p.Ala93=)
n.1019G>C
c.186G>C (p.Ala62=)
21g.42485777C>TCA10043947RSPH1c.393G>A (p.Ala131=)
c.279G>A (p.Ala93=)
n.1019G>A
c.186G>A (p.Ala62=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485778G>ACA10043948RSPH1c.392C>T (p.Ala131Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.1018C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.42485778G>CCA410365911RSPH1c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.1018C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
21g.42485778G=CA2390828044RSPH1c.392C= (p.Ala131=)
c.278C= (p.Ala93=)
n.1018C=
c.185C= (p.Ala62=)
21g.42485778G>TCA410365912RSPH1c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.278C>A (p.Ala93Glu)
n.1018C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
21g.42485779C>ACA10043949RSPH1c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.1017G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485779C=CA2390828045RSPH1c.391G= (p.Ala131=)
c.277G= (p.Ala93=)
n.1017G=
c.184G= (p.Ala62=)
21g.42485779C>GCA410365916RSPH1c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.1017G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
21g.42485779C>TCA10043950RSPH1c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.1017G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485780G>ACA10043951RSPH1c.390C>T (p.Tyr130=)
c.276C>T (p.Tyr92=)
n.1016C>T
c.183C>T (p.Tyr61=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485780G>CCA410365920RSPH1c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.276C>G (p.Tyr92Ter)
n.1016C>G
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
21g.42485780G=CA2390828046RSPH1c.390C= (p.Tyr130=)
c.276C= (p.Tyr92=)
n.1016C=
c.183C= (p.Tyr61=)
21g.42485780G>TCA410365922RSPH1c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.276C>A (p.Tyr92Ter)
n.1016C>A
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485781T>ACA410365924RSPH1c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.1015A>T
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
21g.42485781T>CCA410365926RSPH1c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.1015A>G
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
21g.42485781T>GCA410365928RSPH1c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.1015A>C
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
21g.42485782A>CCA410365934RSPH1c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.1014T>G
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
21g.42485782A>GCA410365935RSPH1c.388T>C (p.Tyr130His)
c.274T>C (p.Tyr92His)
n.1014T>C
c.181T>C (p.Tyr61His)
21g.42485782A>TCA410365933RSPH1c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.1014T>A
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
21g.42485783T>ACA410365936RSPH1c.387A>T (p.Leu129Phe)
c.273A>T (p.Leu91Phe)
n.1013A>T
c.180A>T (p.Leu60Phe)
21g.42485783T>CCA512423878RSPH1c.387A>G (p.Leu129=)
c.273A>G (p.Leu91=)
n.1013A>G
c.180A>G (p.Leu60=)
21g.42485783T>GCA410365937RSPH1c.387A>C (p.Leu129Phe)
c.273A>C (p.Leu91Phe)
n.1013A>C
c.180A>C (p.Leu60Phe)
21g.42485784A>CCA410365938RSPH1c.386T>G (p.Leu129Ter)
c.272T>G (p.Leu91Ter)
n.1012T>G
c.179T>G (p.Leu60Ter)
21g.42485784A>GCA410365940RSPH1c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.272T>C (p.Leu91Ser)
n.1012T>C
c.179T>C (p.Leu60Ser)
21g.42485784A>TCA410365939RSPH1c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.272T>A (p.Leu91Ter)
n.1012T>A
c.179T>A (p.Leu60Ter)
21g.42485785A>CCA410365941RSPH1c.385T>G (p.Leu129Val)
c.271T>G (p.Leu91Val)
n.1011T>G
c.178T>G (p.Leu60Val)
21g.42485785A>GCA512423879RSPH1c.385T>C (p.Leu129=)
c.271T>C (p.Leu91=)
n.1011T>C
c.178T>C (p.Leu60=)
21g.42485785A>TCA410365942RSPH1c.385T>A (p.Leu129Ile)
c.271T>A (p.Leu91Ile)
n.1011T>A
c.178T>A (p.Leu60Ile)
21g.42485786A>CCA410365943RSPH1c.384T>G (p.Tyr128Ter)
c.270T>G (p.Tyr90Ter)
n.1010T>G
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
21g.42485786A>GCA512423881RSPH1c.384T>C (p.Tyr128=)
c.270T>C (p.Tyr90=)
n.1010T>C
c.177T>C (p.Tyr59=)
21g.42485786A>TCA410365944RSPH1c.384T>A (p.Tyr128Ter)
c.270T>A (p.Tyr90Ter)
n.1010T>A
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
21g.42485787T>ACA410365945RSPH1c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.1009A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
21g.42485787T>CCA410365947RSPH1c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.1009A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
21g.42485787T>GCA410365948RSPH1c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.1009A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
21g.42485788A>CCA410365949RSPH1c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.1008T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
21g.42485788A>GCA410365950RSPH1c.382T>C (p.Tyr128His)
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.1008T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
21g.42485788A>TCA410365951RSPH1c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.1008T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
21g.42485789G>ACA512423882RSPH1c.381C>T (p.Thr127=)
c.267C>T (p.Thr89=)
n.1007C>T
c.174C>T (p.Thr58=)
21g.42485789G>CCA512423883RSPH1c.381C>G (p.Thr127=)
c.267C>G (p.Thr89=)
n.1007C>G
c.174C>G (p.Thr58=)
21g.42485789G>TCA512423884RSPH1c.381C>A (p.Thr127=)
c.267C>A (p.Thr89=)
n.1007C>A
c.174C>A (p.Thr58=)
21g.42485790G>ACA410365953RSPH1c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.1006C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
21g.42485790G>CCA321555678RSPH1c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.1006C>G
c.173C>G (p.Thr58Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485790G=CA2390828047RSPH1c.380C= (p.Thr127=)
c.266C= (p.Thr89=)
n.1006C=
c.173C= (p.Thr58=)
21g.42485790G>TCA410365952RSPH1c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.1006C>A
c.173C>A (p.Thr58Asn)
21g.42485790_42485795delinsGTGCCTCA2390828048RSPH1c.375_380delinsAGGCAC (p.Gln125=)
c.261_266delinsAGGCAC (p.Gln87=)
n.1001_1006delinsAGGCAC
c.168_173delinsAGGCAC (p.Gln56=)
21g.42485791T>ACA410365954RSPH1c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.1005A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
21g.42485791T>CCA410365955RSPH1c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.1005A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
 COSMIC
21g.42485791T>GCA410365956RSPH1c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.1005A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
21g.42485795_42485799delCA2390828049RSPH1c.375_379del (p.Gln125HisfsTer10)
c.261_265del (p.Gln87HisfsTer10)
n.1001_1005del
c.168_172del (p.Gln56HisfsTer10)
 dbSNP
21g.42485792G>ACA512423887RSPH1c.378C>T (p.Gly126=)
c.264C>T (p.Gly88=)
n.1004C>T
c.171C>T (p.Gly57=)
 gnomAD v4
21g.42485792G>CCA512423886RSPH1c.378C>G (p.Gly126=)
c.264C>G (p.Gly88=)
n.1004C>G
c.171C>G (p.Gly57=)
21g.42485792G>TCA512423885RSPH1c.378C>A (p.Gly126=)
c.264C>A (p.Gly88=)
n.1004C>A
c.171C>A (p.Gly57=)
21g.42485793C>ACA410365957RSPH1c.377G>T (p.Gly126Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.1003G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485793C=CA2390828050RSPH1c.377G= (p.Gly126=)
c.263G= (p.Gly88=)
n.1003G=
c.170G= (p.Gly57=)
21g.42485793C>GCA410365958RSPH1c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.1003G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
21g.42485793C>TCA410365959RSPH1c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.1003G>A
c.170G>A (p.Gly57Asp)
21g.42485794C>ACA410365960RSPH1c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.1002G>T
c.169G>T (p.Gly57Cys)
21g.42485794C=CA2390828051RSPH1c.376G= (p.Gly126=)
c.262G= (p.Gly88=)
n.1002G=
c.169G= (p.Gly57=)
21g.42485794C>GCA410365961RSPH1c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.1002G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
21g.42485794C>TCA321555688RSPH1c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.1002G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485795T>ACA410365962RSPH1c.375A>T (p.Gln125His)
c.261A>T (p.Gln87His)
n.1001A>T
c.168A>T (p.Gln56His)
21g.42485795T>CCA512423888RSPH1c.375A>G (p.Gln125=)
c.261A>G (p.Gln87=)
n.1001A>G
c.168A>G (p.Gln56=)
21g.42485795T>GCA410365963RSPH1c.375A>C (p.Gln125His)
c.261A>C (p.Gln87His)
n.1001A>C
c.168A>C (p.Gln56His)
21g.42485796T>ACA410365965RSPH1c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.1000A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
21g.42485796T>CCA10043952RSPH1c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.1000A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.42485796T>GCA410365964RSPH1c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.1000A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
21g.42485796T=CA2390828052RSPH1c.374A= (p.Gln125=)
c.260A= (p.Gln87=)
n.1000A=
c.167A= (p.Gln56=)
21g.42485797G>ACA410365966RSPH1c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.999C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
21g.42485797G>CCA410365967RSPH1c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.999C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
21g.42485797G>TCA410365968RSPH1c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.999C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
21g.42485798C>ACA321555693RSPH1c.372G>T (p.Gly124=)
c.258G>T (p.Gly86=)
n.998G>T
c.165G>T (p.Gly55=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42485798C=CA2390828053RSPH1c.372G= (p.Gly124=)
c.258G= (p.Gly86=)
n.998G=
c.165G= (p.Gly55=)
21g.42485798C>GCA512423889RSPH1c.372G>C (p.Gly124=)
c.258G>C (p.Gly86=)
n.998G>C
c.165G>C (p.Gly55=)
21g.42485798C>TCA321555696RSPH1c.372G>A (p.Gly124=)
c.258G>A (p.Gly86=)
n.998G>A
c.165G>A (p.Gly55=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.42485799C>ACA410365969RSPH1c.371G>T (p.Gly124Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.997G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
21g.42485799C>GCA410365970RSPH1c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.997G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
 gnomAD v4
21g.42485799C>TCA410365971RSPH1c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.997G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
21g.42485800C>ACA410365972RSPH1c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.996G>T
c.163G>T (p.Gly55Trp)
21g.42485800C=CA2390828054RSPH1c.370G= (p.Gly124=)
c.256G= (p.Gly86=)
n.996G=
c.163G= (p.Gly55=)
21g.42485800C>GCA410365973RSPH1c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.996G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
21g.42485800C>TCA410365974RSPH1c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.996G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
 dbSNP gnomAD v4
21g.42485801A>CCA410365975RSPH1c.369T>G (p.His123Gln)
c.255T>G (p.His85Gln)
n.995T>G
c.162T>G (p.His54Gln)
21g.42485801A>GCA512423890RSPH1c.369T>C (p.His123=)
c.255T>C (p.His85=)
n.995T>C
c.162T>C (p.His54=)
21g.42485801A>TCA410365976RSPH1c.369T>A (p.His123Gln)
c.255T>A (p.His85Gln)
n.995T>A
c.162T>A (p.His54Gln)
21g.42485802T>ACA410365978RSPH1c.368A>T (p.His123Leu)
c.254A>T (p.His85Leu)
n.994A>T
c.161A>T (p.His54Leu)
21g.42485802T>CCA410365979RSPH1c.368A>G (p.His123Arg)
c.254A>G (p.His85Arg)
n.994A>G
c.161A>G (p.His54Arg)
 gnomAD v4
21g.42485802T>GCA410365977RSPH1c.368A>C (p.His123Pro)
c.254A>C (p.His85Pro)
n.994A>C
c.161A>C (p.His54Pro)
21g.42485803G>ACA410365980RSPH1c.367C>T (p.His123Tyr)
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.993C>T
c.160C>T (p.His54Tyr)
21g.42485803G>CCA410365981RSPH1c.367C>G (p.His123Asp)
c.253C>G (p.His85Asp)
n.993C>G
c.160C>G (p.His54Asp)
21g.42485803G>TCA410365982RSPH1c.367C>A (p.His123Asn)
c.253C>A (p.His85Asn)
n.993C>A
c.160C>A (p.His54Asn)
21g.42485804C>ACA410365983RSPH1c.366G>T (p.Arg122Ser)
c.252G>T (p.Arg84Ser)
n.992G>T
c.159G>T (p.Arg53Ser)
21g.42485804C=CA2390828055RSPH1c.366G= (p.Arg122=)
c.252G= (p.Arg84=)
n.992G=
c.159G= (p.Arg53=)
21g.42485804C>GCA410365984RSPH1c.366G>C (p.Arg122Ser)
c.252G>C (p.Arg84Ser)
n.992G>C
c.159G>C (p.Arg53Ser)
21g.42485804C>TCA346944RSPH1c.366G>A (p.Arg122=)
c.252G>A (p.Arg84=)
n.992G>A
c.159G>A (p.Arg53=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.42485805C>ACA410365985RSPH1c.366-1G>T (n.366-1G>T)
c.252-1G>T (n.252-1G>T)
n.991G>T
c.159-1G>T (n.159-1G>T)
21g.42485805C=CA2390828056RSPH1c.366-1G= (n.366-1G=)
c.252-1G= (n.252-1G=)
n.991G=
c.159-1G= (n.159-1G=)
21g.42485805C>GCA410365987RSPH1c.366-1G>C (n.366-1G>C)
c.252-1G>C (n.252-1G>C)
n.991G>C
c.159-1G>C (n.159-1G>C)
21g.42485805C>TCA410365986RSPH1c.366-1G>A (n.366-1G>A)
c.252-1G>A (n.252-1G>A)
n.991G>A
c.159-1G>A (n.159-1G>A)
21g.42485806T>ACA410365988RSPH1c.366-2A>T (n.366-2A>T)
c.252-2A>T (n.252-2A>T)
n.990A>T
c.159-2A>T (n.159-2A>T)
21g.42485806T>CCA410365989RSPH1c.366-2A>G (n.366-2A>G)
c.252-2A>G (n.252-2A>G)
n.990A>G
c.159-2A>G (n.159-2A>G)
21g.42485806T>GCA410365990RSPH1c.366-2A>C (n.366-2A>C)
c.252-2A>C (n.252-2A>C)
n.990A>C
c.159-2A>C (n.159-2A>C)
21g.42485806T=CA2390828057RSPH1c.366-2A= (n.366-2A=)
c.252-2A= (n.252-2A=)
n.990A=
c.159-2A= (n.159-2A=)
21g.42485806_42485807insTTGATGAGCAAACCACTCTCCAGTGTAGGTGTCATTATTGATCA10043953RSPH1c.366-2_366-1insTCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAAA (n.366-2_366-1insTCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAAA)
c.252-2_252-1insTCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAAA (n.252-2_252-1insTCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAAA)
n.990_991insTCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAAA
c.159-2_159-1insTCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAAA (n.159-2_159-1insTCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAAA)
 dbSNP ExAC
21g.42485806_42485807insTTGATGAGCAAACCACTCTCCACA2654688811RSPH1c.366-3_366-2insTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA (n.366-3_366-2insTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA)
c.252-3_252-2insTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA (n.252-3_252-2insTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA)
n.989_990insTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA
c.159-3_159-2insTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA (n.159-3_159-2insTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA)
 gnomAD v4
21g.42485806_42485807insTTGATGAGCAAACCACTCTCCAGTGTACA1022580141RSPH1c.366-3_366-2insTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA (n.366-3_366-2insTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA)
c.252-3_252-2insTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA (n.252-3_252-2insTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA)
n.989_990insTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA
c.159-3_159-2insTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA (n.159-3_159-2insTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485806_42485807insTTGATGAGCAAACCACTCTCCAGTGTAGGTGTCATTATTGATGTAGTAGTATACGCCATGGCCGTGCCGCACA1022580142RSPH1c.366-3_366-2insTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA (n.366-3_366-2insTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA)
c.252-3_252-2insTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA (n.252-3_252-2insTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA)
n.989_990insTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA
c.159-3_159-2insTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA (n.159-3_159-2insTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485806_42485807insTTGATGAGCAAACCACTCTCCAGTGTAGGTGTCATTATTGATGTAGTAGTATACGCCATGGCCGTGCCGCAGGTCATTTGCCCACTCTCCACA1022580144RSPH1c.366-3_366-2insTGGAGAGTGGGCAAATGACCTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA (n.366-3_366-2insTGGAGAGTGGGCAAATGACCTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA)
c.252-3_252-2insTGGAGAGTGGGCAAATGACCTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA (n.252-3_252-2insTGGAGAGTGGGCAAATGACCTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA)
n.989_990insTGGAGAGTGGGCAAATGACCTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA
c.159-3_159-2insTGGAGAGTGGGCAAATGACCTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA (n.159-3_159-2insTGGAGAGTGGGCAAATGACCTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACATCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42485807G=CA2390828058RSPH1c.366-3C= (n.366-3C=)
c.252-3C= (n.252-3C=)
n.989C=
c.159-3C= (n.159-3C=)
21g.42485807G>TCA144908RSPH1c.366-3C>A (n.366-3C>A)
c.252-3C>A (n.252-3C>A)
n.989C>A
c.159-3C>A (n.159-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched