UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.42469364C= | CA2031939809 | PRICKLE1 | c.384+86G= (n.384+86G=) n.211+86G= | |
| 12 | g.42469364C>G | CA2031939810 | PRICKLE1 | c.384+86G>C (n.384+86G>C) n.211+86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469364C>T | CA688993501 | PRICKLE1 | c.384+86G>A (n.384+86G>A) n.211+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469365T>A | CA2031939812 | PRICKLE1 | c.384+85A>T (n.384+85A>T) n.211+85A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469365T>C | CA946975388 | PRICKLE1 | c.384+85A>G (n.384+85A>G) n.211+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469365T= | CA2031939811 | PRICKLE1 | c.384+85A= (n.384+85A=) n.211+85A= | |
| 12 | g.42469366C>A | CA688993505 | PRICKLE1 | c.384+84G>T (n.384+84G>T) n.211+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469366C= | CA2031939813 | PRICKLE1 | c.384+84G= (n.384+84G=) n.211+84G= | |
| 12 | g.42469367T>C | CA688993506 | PRICKLE1 | c.384+83A>G (n.384+83A>G) n.211+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469367T= | CA2031939814 | PRICKLE1 | c.384+83A= (n.384+83A=) n.211+83A= | |
| 12 | g.42469368G>A | CA2031939816 | PRICKLE1 | c.384+82C>T (n.384+82C>T) n.211+82C>T | dbSNP |
| 12 | g.42469368G>C | CA235494003 | PRICKLE1 | c.384+82C>G (n.384+82C>G) n.211+82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469368G= | CA2031939815 | PRICKLE1 | c.384+82C= (n.384+82C=) n.211+82C= | |
| 12 | g.42469368G>T | CA2575233286 | PRICKLE1 | c.384+82C>A (n.384+82C>A) n.211+82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469369C>A | CA2581082618 | PRICKLE1 | c.384+81G>T (n.384+81G>T) n.211+81G>T | |
| 12 | g.42469369C= | CA2031939817 | PRICKLE1 | c.384+81G= (n.384+81G=) n.211+81G= | |
| 12 | g.42469369C>G | CA13587263 | PRICKLE1 | c.384+81G>C (n.384+81G>C) n.211+81G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469369C>T | CA2581082617 | PRICKLE1 | c.384+81G>A (n.384+81G>A) n.211+81G>A | |
| 12 | g.42469371A>T | CA2618361805 | PRICKLE1 | c.384+79T>A (n.384+79T>A) n.211+79T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469371_42469372del | CA2618361803 | PRICKLE1 | c.384+78_384+79del (n.384+78_384+79del) n.211+78_211+79del | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469372G>T | CA2618361806 | PRICKLE1 | c.384+78C>A (n.384+78C>A) n.211+78C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469374C>A | CA2031939819 | PRICKLE1 | c.384+76G>T (n.384+76G>T) n.211+76G>T | dbSNP |
| 12 | g.42469374C= | CA2031939818 | PRICKLE1 | c.384+76G= (n.384+76G=) n.211+76G= | |
| 12 | g.42469375C= | CA2031939820 | PRICKLE1 | c.384+75G= (n.384+75G=) n.211+75G= | |
| 12 | g.42469375C>T | CA235494022 | PRICKLE1 | c.384+75G>A (n.384+75G>A) n.211+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469377G>A | CA2618361808 | PRICKLE1 | c.384+73C>T (n.384+73C>T) n.211+73C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469378T>C | CA235494026 | PRICKLE1 | c.384+72A>G (n.384+72A>G) n.211+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469378T= | CA2031939821 | PRICKLE1 | c.384+72A= (n.384+72A=) n.211+72A= | |
| 12 | g.42469379C>A | CA2618361810 | PRICKLE1 | c.384+71G>T (n.384+71G>T) n.211+71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469380A= | CA2031939822 | PRICKLE1 | c.384+70T= (n.384+70T=) n.211+70T= | |
| 12 | g.42469380A>C | CA2031939823 | PRICKLE1 | c.384+70T>G (n.384+70T>G) n.211+70T>G | dbSNP |
| 12 | g.42469380A>G | CA654705587 | PRICKLE1 | c.384+70T>C (n.384+70T>C) n.211+70T>C | COSMIC |
| 12 | g.42469381C>T | CA2618361812 | PRICKLE1 | c.384+69G>A (n.384+69G>A) n.211+69G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469383T>G | CA2618361813 | PRICKLE1 | c.384+67A>C (n.384+67A>C) n.211+67A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469384A= | CA2031939825 | PRICKLE1 | c.384+66T= (n.384+66T=) n.211+66T= | |
| 12 | g.42469384A>C | CA2031939824 | PRICKLE1 | c.384+66T>G (n.384+66T>G) n.211+66T>G | dbSNP |
| 12 | g.42469385C>A | CA2618361816 | PRICKLE1 | c.384+65G>T (n.384+65G>T) n.211+65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469385C= | CA2031939826 | PRICKLE1 | c.384+65G= (n.384+65G=) n.211+65G= | |
| 12 | g.42469385C>T | CA604544483 | PRICKLE1 | c.384+65G>A (n.384+65G>A) n.211+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469389del | CA2575233287 | PRICKLE1 | c.384+65del (n.384+65del) n.211+65del | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469386C>A | CA2618361818 | PRICKLE1 | c.384+64G>T (n.384+64G>T) n.211+64G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469386C>T | CA2618361819 | PRICKLE1 | c.384+64G>A (n.384+64G>A) n.211+64G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469388C>A | CA2618361821 | PRICKLE1 | c.384+62G>T (n.384+62G>T) n.211+62G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469388C>G | CA2618361822 | PRICKLE1 | c.384+62G>C (n.384+62G>C) n.211+62G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469389C>A | CA235494027 | PRICKLE1 | c.384+61G>T (n.384+61G>T) n.211+61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469389C= | CA2031939827 | PRICKLE1 | c.384+61G= (n.384+61G=) n.211+61G= | |
| 12 | g.42469389C>T | CA235494028 | PRICKLE1 | c.384+61G>A (n.384+61G>A) n.211+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469390G>A | CA235494029 | PRICKLE1 | c.384+60C>T (n.384+60C>T) n.211+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469390G= | CA2031939828 | PRICKLE1 | c.384+60C= (n.384+60C=) n.211+60C= | |
| 12 | g.42469390G>T | CA2575233288 | PRICKLE1 | c.384+60C>A (n.384+60C>A) n.211+60C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469391del | CA2618361829 | PRICKLE1 | c.384+59del (n.384+59del) n.211+59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469392C>A | CA2618361830 | PRICKLE1 | c.384+58G>T (n.384+58G>T) n.211+58G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469392C>T | CA2618361831 | PRICKLE1 | c.384+58G>A (n.384+58G>A) n.211+58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469393T>C | CA2031939830 | PRICKLE1 | c.384+57A>G (n.384+57A>G) n.211+57A>G | dbSNP |
| 12 | g.42469393T= | CA2031939829 | PRICKLE1 | c.384+57A= (n.384+57A=) n.211+57A= | |
| 12 | g.42469394G>A | CA2618361834 | PRICKLE1 | c.384+56C>T (n.384+56C>T) n.211+56C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469394G>C | CA604544484 | PRICKLE1 | c.384+56C>G (n.384+56C>G) n.211+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469394G= | CA2031939831 | PRICKLE1 | c.384+56C= (n.384+56C=) n.211+56C= | |
| 12 | g.42469394G>T | CA2618361835 | PRICKLE1 | c.384+56C>A (n.384+56C>A) n.211+56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469395T>C | CA2031939833 | PRICKLE1 | c.384+55A>G (n.384+55A>G) n.211+55A>G | dbSNP |
| 12 | g.42469395T= | CA2031939832 | PRICKLE1 | c.384+55A= (n.384+55A=) n.211+55A= | |
| 12 | g.42469396C>T | CA2618361836 | PRICKLE1 | c.384+54G>A (n.384+54G>A) n.211+54G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469397C>A | CA2618361837 | PRICKLE1 | c.384+53G>T (n.384+53G>T) n.211+53G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469398A= | CA2031939834 | PRICKLE1 | c.384+52T= (n.384+52T=) n.211+52T= | |
| 12 | g.42469398A>C | CA2031939835 | PRICKLE1 | c.384+52T>G (n.384+52T>G) n.211+52T>G | dbSNP |
| 12 | g.42469400C= | CA2031939836 | PRICKLE1 | c.384+50G= (n.384+50G=) n.211+50G= | |
| 12 | g.42469400C>T | CA6519925 | PRICKLE1 | c.384+50G>A (n.384+50G>A) n.211+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469404T>C | CA2031939838 | PRICKLE1 | c.384+46A>G (n.384+46A>G) n.211+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469404T= | CA2031939837 | PRICKLE1 | c.384+46A= (n.384+46A=) n.211+46A= | |
| 12 | g.42469405C>G | CA2618361839 | PRICKLE1 | c.384+45G>C (n.384+45G>C) n.211+45G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469406C= | CA2031939839 | PRICKLE1 | c.384+44G= (n.384+44G=) n.211+44G= | |
| 12 | g.42469406C>G | CA688993523 | PRICKLE1 | c.384+44G>C (n.384+44G>C) n.211+44G>C | dbSNP |
| 12 | g.42469407A= | CA2031939840 | PRICKLE1 | c.384+43T= (n.384+43T=) n.211+43T= | |
| 12 | g.42469407A>G | CA6519926 | PRICKLE1 | c.384+43T>C (n.384+43T>C) n.211+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.42469408C= | CA2031939841 | PRICKLE1 | c.384+42G= (n.384+42G=) n.211+42G= | |
| 12 | g.42469408C>G | CA2575233289 | PRICKLE1 | c.384+42G>C (n.384+42G>C) n.211+42G>C | |
| 12 | g.42469408C>T | CA604544485 | PRICKLE1 | c.384+42G>A (n.384+42G>A) n.211+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469411C= | CA2031939842 | PRICKLE1 | c.384+39G= (n.384+39G=) n.211+39G= | |
| 12 | g.42469411C>T | CA604544486 | PRICKLE1 | c.384+39G>A (n.384+39G>A) n.211+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469412A= | CA2031939843 | PRICKLE1 | c.384+38T= (n.384+38T=) n.211+38T= | |
| 12 | g.42469412A>C | CA2031939844 | PRICKLE1 | c.384+38T>G (n.384+38T>G) n.211+38T>G | dbSNP |
| 12 | g.42469413C>T | CA2618361843 | PRICKLE1 | c.384+37G>A (n.384+37G>A) n.211+37G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469414T>A | CA6519927 | PRICKLE1 | c.384+36A>T (n.384+36A>T) n.211+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469414T= | CA2031939845 | PRICKLE1 | c.384+36A= (n.384+36A=) n.211+36A= | |
| 12 | g.42469415G>T | CA2618361847 | PRICKLE1 | c.384+35C>A (n.384+35C>A) n.211+35C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469416C>G | CA2618361848 | PRICKLE1 | c.384+34G>C (n.384+34G>C) n.211+34G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469417C>A | CA2618361850 | PRICKLE1 | c.384+33G>T (n.384+33G>T) n.211+33G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469419C>T | CA2618361851 | PRICKLE1 | c.384+31G>A (n.384+31G>A) n.211+31G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469421A= | CA2031939846 | PRICKLE1 | c.384+29T= (n.384+29T=) n.211+29T= | |
| 12 | g.42469421A>G | CA6519928 | PRICKLE1 | c.384+29T>C (n.384+29T>C) n.211+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469423C= | CA2031939847 | PRICKLE1 | c.384+27G= (n.384+27G=) n.211+27G= | |
| 12 | g.42469423C>T | CA235494046 | PRICKLE1 | c.384+27G>A (n.384+27G>A) n.211+27G>A | dbSNP |
| 12 | g.42469426C>A | CA604544487 | PRICKLE1 | c.384+24G>T (n.384+24G>T) n.211+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469426C= | CA2031939848 | PRICKLE1 | c.384+24G= (n.384+24G=) n.211+24G= | |
| 12 | g.42469426C>T | CA235494049 | PRICKLE1 | c.384+24G>A (n.384+24G>A) n.211+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469427G>A | CA604544488 | PRICKLE1 | c.384+23C>T (n.384+23C>T) n.211+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.42469427G= | CA2031939849 | PRICKLE1 | c.384+23C= (n.384+23C=) n.211+23C= | |
| 12 | g.42469428C>T | CA2618361853 | PRICKLE1 | c.384+22G>A (n.384+22G>A) n.211+22G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469432A>G | CA2618361854 | PRICKLE1 | c.384+18T>C (n.384+18T>C) n.211+18T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469433G>C | CA6519929 | PRICKLE1 | c.384+17C>G (n.384+17C>G) n.211+17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469433G= | CA2031939850 | PRICKLE1 | c.384+17C= (n.384+17C=) n.211+17C= | |
| 12 | g.42469434A= | CA2031939851 | PRICKLE1 | c.384+16T= (n.384+16T=) n.211+16T= | |
| 12 | g.42469436_42469439dup | CA919073752 | PRICKLE1 | c.384+12_384+15dup (n.384+12_384+15dup) n.211+12_211+15dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469437dup | CA2618361856 | PRICKLE1 | c.384+14dup (n.384+14dup) n.211+14dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469437A>T | CA2618361857 | PRICKLE1 | c.384+13T>A (n.384+13T>A) n.211+13T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469438G>A | CA2031939853 | PRICKLE1 | c.384+12C>T (n.384+12C>T) n.211+12C>T | dbSNP |
| 12 | g.42469438G= | CA2031939852 | PRICKLE1 | c.384+12C= (n.384+12C=) n.211+12C= | |
| 12 | g.42469438G>T | CA2618361859 | PRICKLE1 | c.384+12C>A (n.384+12C>A) n.211+12C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469439G>A | CA6519930 | PRICKLE1 | c.384+11C>T (n.384+11C>T) n.211+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469439G= | CA2031939854 | PRICKLE1 | c.384+11C= (n.384+11C=) n.211+11C= | |
| 12 | g.42469440G>A | CA2618361861 | PRICKLE1 | c.384+10C>T (n.384+10C>T) n.211+10C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469442C>A | CA2618361862 | PRICKLE1 | c.384+8G>T (n.384+8G>T) n.211+8G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469444G= | CA2031939855 | PRICKLE1 | c.384+6C= (n.384+6C=) n.211+6C= | |
| 12 | g.42469444G>T | CA6519931 | PRICKLE1 | c.384+6C>A (n.384+6C>A) n.211+6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469447C>A | CA2523478228 | PRICKLE1 | c.384+3G>T (n.384+3G>T) n.211+3G>T | |
| 12 | g.42469447C>T | CA2499221633 | PRICKLE1 | c.384+3G>A (n.384+3G>A) n.211+3G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.42469448A>C | CA384444100 | PRICKLE1 | c.384+2T>G (n.384+2T>G) n.211+2T>G | |
| 12 | g.42469448A>G | CA384444098 | PRICKLE1 | c.384+2T>C (n.384+2T>C) n.211+2T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469448A>T | CA384444099 | PRICKLE1 | c.384+2T>A (n.384+2T>A) n.211+2T>A | |
| 12 | g.42469449C>A | CA384444101 | PRICKLE1 | c.384+1G>T (n.384+1G>T) n.211+1G>T | |
| 12 | g.42469449C>G | CA384444102 | PRICKLE1 | c.384+1G>C (n.384+1G>C) n.211+1G>C | |
| 12 | g.42469449C>T | CA384444103 | PRICKLE1 | c.384+1G>A (n.384+1G>A) n.211+1G>A | |
| 12 | g.42469450C>A | CA384444104 | PRICKLE1 | c.384G>T (p.Gln128His) n.211G>T | |
| 12 | g.42469450C>G | CA384444105 | PRICKLE1 | c.384G>C (p.Gln128His) n.211G>C | |
| 12 | g.42469450C>T | CA479287666 | PRICKLE1 | c.384G>A (p.Gln128=) n.211G>A | |
| 12 | g.42469451T>A | CA384444106 | PRICKLE1 | c.383A>T (p.Gln128Leu) n.210A>T | |
| 12 | g.42469451T>C | CA384444107 | PRICKLE1 | c.383A>G (p.Gln128Arg) n.210A>G | |
| 12 | g.42469451T>G | CA384444108 | PRICKLE1 | c.383A>C (p.Gln128Pro) n.210A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469452G>A | CA384444109 | PRICKLE1 | c.382C>T (p.Gln128Ter) n.209C>T | |
| 12 | g.42469452G>C | CA384444110 | PRICKLE1 | c.382C>G (p.Gln128Glu) n.209C>G | |
| 12 | g.42469452G>T | CA384444111 | PRICKLE1 | c.382C>A (p.Gln128Lys) n.209C>A | |
| 12 | g.42469453C>A | CA384444112 | PRICKLE1 | c.381G>T (p.Glu127Asp) n.208G>T | |
| 12 | g.42469453C>G | CA384444113 | PRICKLE1 | c.381G>C (p.Glu127Asp) n.208G>C | |
| 12 | g.42469453C>T | CA479287667 | PRICKLE1 | c.381G>A (p.Glu127=) n.208G>A | |
| 12 | g.42469454T>A | CA384444114 | PRICKLE1 | c.380A>T (p.Glu127Val) n.207A>T | |
| 12 | g.42469454T>C | CA384444116 | PRICKLE1 | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.207A>G | |
| 12 | g.42469454T>G | CA384444115 | PRICKLE1 | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.207A>C | |
| 12 | g.42469454T= | CA2031939856 | PRICKLE1 | c.380A= (p.Glu127=) n.207A= | |
| 12 | g.42469454_42469455insA | CA1139662604 | PRICKLE1 | c.379_380insT (p.Glu127ValfsTer11) c.379_380insT (p.Glu127ValfsTer?) n.206_207insT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.42469455C>A | CA384444117 | PRICKLE1 | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.206G>T | |
| 12 | g.42469455C= | CA2031939857 | PRICKLE1 | c.379G= (p.Glu127=) n.206G= | |
| 12 | g.42469455C>G | CA384444118 | PRICKLE1 | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.206G>C | |
| 12 | g.42469455C>T | CA384444119 | PRICKLE1 | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469456A>C | CA384444120 | PRICKLE1 | c.378T>G (p.Cys126Trp) n.205T>G | |
| 12 | g.42469456A>G | CA479287668 | PRICKLE1 | c.378T>C (p.Cys126=) n.205T>C | |
| 12 | g.42469456A>T | CA384444121 | PRICKLE1 | c.378T>A (p.Cys126Ter) n.205T>A | |
| 12 | g.42469457C>A | CA384444124 | PRICKLE1 | c.377G>T (p.Cys126Phe) n.204G>T | |
| 12 | g.42469457C>G | CA384444123 | PRICKLE1 | c.377G>C (p.Cys126Ser) n.204G>C | |
| 12 | g.42469457C>T | CA384444122 | PRICKLE1 | c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.204G>A | |
| 12 | g.42469458A>C | CA384444125 | PRICKLE1 | c.376T>G (p.Cys126Gly) n.203T>G | |
| 12 | g.42469458A>G | CA384444126 | PRICKLE1 | c.376T>C (p.Cys126Arg) n.203T>C | |
| 12 | g.42469458A>T | CA384444127 | PRICKLE1 | c.376T>A (p.Cys126Ser) n.203T>A | |
| 12 | g.42469459C>A | CA479287669 | PRICKLE1 | c.375G>T (p.Val125=) n.202G>T | |
| 12 | g.42469459C>G | CA479287670 | PRICKLE1 | c.375G>C (p.Val125=) n.202G>C | |
| 12 | g.42469459C>T | CA479287671 | PRICKLE1 | c.375G>A (p.Val125=) n.202G>A | |
| 12 | g.42469460A= | CA2031939858 | PRICKLE1 | c.374T= (p.Val125=) n.201T= | |
| 12 | g.42469460A>C | CA384444128 | PRICKLE1 | c.374T>G (p.Val125Gly) n.201T>G | COSMIC |
| 12 | g.42469460A>G | CA288999 | PRICKLE1 | c.374T>C (p.Val125Ala) n.201T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469460A>T | CA384444129 | PRICKLE1 | c.374T>A (p.Val125Glu) n.201T>A | |
| 12 | g.42469461C>A | CA384444130 | PRICKLE1 | c.373G>T (p.Val125Leu) n.200G>T | |
| 12 | g.42469461C= | CA2031939859 | PRICKLE1 | c.373G= (p.Val125=) n.200G= | |
| 12 | g.42469461C>G | CA384444131 | PRICKLE1 | c.373G>C (p.Val125Leu) n.200G>C | |
| 12 | g.42469461C>T | CA6519932 | PRICKLE1 | c.373G>A (p.Val125Met) n.200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469462A>C | CA479287672 | PRICKLE1 | c.372T>G (p.Ala124=) n.199T>G | |
| 12 | g.42469462A>G | CA479287673 | PRICKLE1 | c.372T>C (p.Ala124=) n.199T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.42469462A>T | CA479287674 | PRICKLE1 | c.372T>A (p.Ala124=) n.199T>A | |
| 12 | g.42469463G>A | CA384444132 | PRICKLE1 | c.371C>T (p.Ala124Val) n.198C>T | |
| 12 | g.42469463G>C | CA384444133 | PRICKLE1 | c.371C>G (p.Ala124Gly) n.198C>G | |
| 12 | g.42469463G>T | CA384444134 | PRICKLE1 | c.371C>A (p.Ala124Asp) n.198C>A | |
| 12 | g.42469464C>A | CA384444135 | PRICKLE1 | c.370G>T (p.Ala124Ser) n.197G>T | |
| 12 | g.42469464C= | CA2031939860 | PRICKLE1 | c.370G= (p.Ala124=) n.197G= | |
| 12 | g.42469464C>G | CA384444136 | PRICKLE1 | c.370G>C (p.Ala124Pro) n.197G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469464C>T | CA154769 | PRICKLE1 | c.370G>A (p.Ala124Thr) n.197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |