UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.42469290G= | CA2031939777 | PRICKLE1 | c.384+160C= (n.384+160C=) n.211+160C= | |
| 12 | g.42469290G>T | CA235493994 | PRICKLE1 | c.384+160C>A (n.384+160C>A) n.211+160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469297G>A | CA946975342 | PRICKLE1 | c.384+153C>T (n.384+153C>T) n.211+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469297G= | CA2031939778 | PRICKLE1 | c.384+153C= (n.384+153C=) n.211+153C= | |
| 12 | g.42469299T>A | CA2726338456 | PRICKLE1 | c.384+151A>T (n.384+151A>T) n.211+151A>T | dbSNP |
| 12 | g.42469299T>C | CA2618361723 | PRICKLE1 | c.384+151A>G (n.384+151A>G) n.211+151A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469299T>G | CA2618361725 | PRICKLE1 | c.384+151A>C (n.384+151A>C) n.211+151A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469299_42469300insGAAGACA | CA2539933886 | PRICKLE1 | c.384+150_384+151insTGTCTTC (n.384+150_384+151insTGTCTTC) n.211+150_211+151insTGTCTTC | |
| 12 | g.42469300T>C | CA946975345 | PRICKLE1 | c.384+150A>G (n.384+150A>G) n.211+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469300T= | CA2031939779 | PRICKLE1 | c.384+150A= (n.384+150A=) n.211+150A= | |
| 12 | g.42469301T>C | CA2618361729 | PRICKLE1 | c.384+149A>G (n.384+149A>G) n.211+149A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469302G>A | CA235493997 | PRICKLE1 | c.384+148C>T (n.384+148C>T) n.211+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469302G= | CA2031939780 | PRICKLE1 | c.384+148C= (n.384+148C=) n.211+148C= | |
| 12 | g.42469302G>T | CA2618361731 | PRICKLE1 | c.384+148C>A (n.384+148C>A) n.211+148C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469303C>A | CA235493999 | PRICKLE1 | c.384+147G>T (n.384+147G>T) n.211+147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469303C= | CA2031939781 | PRICKLE1 | c.384+147G= (n.384+147G=) n.211+147G= | |
| 12 | g.42469303C>T | CA688993469 | PRICKLE1 | c.384+147G>A (n.384+147G>A) n.211+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469305A>G | CA2618361735 | PRICKLE1 | c.384+145T>C (n.384+145T>C) n.211+145T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469305A>T | CA2618361736 | PRICKLE1 | c.384+145T>A (n.384+145T>A) n.211+145T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469306T>C | CA2618361737 | PRICKLE1 | c.384+144A>G (n.384+144A>G) n.211+144A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469308T>C | CA2618361738 | PRICKLE1 | c.384+142A>G (n.384+142A>G) n.211+142A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469309A>T | CA2618361739 | PRICKLE1 | c.384+141T>A (n.384+141T>A) n.211+141T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469310A>G | CA2618361740 | PRICKLE1 | c.384+140T>C (n.384+140T>C) n.211+140T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469311T>C | CA688993476 | PRICKLE1 | c.384+139A>G (n.384+139A>G) n.211+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469311T= | CA2031939782 | PRICKLE1 | c.384+139A= (n.384+139A=) n.211+139A= | |
| 12 | g.42469312A>T | CA2618361741 | PRICKLE1 | c.384+138T>A (n.384+138T>A) n.211+138T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469316del | CA946975348 | PRICKLE1 | c.384+138del (n.384+138del) n.211+138del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469317G>T | CA2618361743 | PRICKLE1 | c.384+133C>A (n.384+133C>A) n.211+133C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469318C>A | CA2618361744 | PRICKLE1 | c.384+132G>T (n.384+132G>T) n.211+132G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469318C= | CA2031939783 | PRICKLE1 | c.384+132G= (n.384+132G=) n.211+132G= | |
| 12 | g.42469318C>G | CA2031939784 | PRICKLE1 | c.384+132G>C (n.384+132G>C) n.211+132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469319T>C | CA2618361745 | PRICKLE1 | c.384+131A>G (n.384+131A>G) n.211+131A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469320A>G | CA2618361747 | PRICKLE1 | c.384+130T>C (n.384+130T>C) n.211+130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469320A>T | CA2618361746 | PRICKLE1 | c.384+130T>A (n.384+130T>A) n.211+130T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469321G>A | CA688993483 | PRICKLE1 | c.384+129C>T (n.384+129C>T) n.211+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469321G= | CA2031939785 | PRICKLE1 | c.384+129C= (n.384+129C=) n.211+129C= | |
| 12 | g.42469321G>T | CA2618361749 | PRICKLE1 | c.384+129C>A (n.384+129C>A) n.211+129C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469322G>T | CA2618361750 | PRICKLE1 | c.384+128C>A (n.384+128C>A) n.211+128C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469323C>A | CA2618361751 | PRICKLE1 | c.384+127G>T (n.384+127G>T) n.211+127G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469323C>T | CA2618361752 | PRICKLE1 | c.384+127G>A (n.384+127G>A) n.211+127G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469325_42469328del | CA2595428779 | PRICKLE1 | c.384+124_384+127del (n.384+124_384+127del) n.211+124_211+127del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469324T>G | CA2031939787 | PRICKLE1 | c.384+126A>C (n.384+126A>C) n.211+126A>C | dbSNP |
| 12 | g.42469324T= | CA2031939786 | PRICKLE1 | c.384+126A= (n.384+126A=) n.211+126A= | |
| 12 | g.42469326T>C | CA2618361754 | PRICKLE1 | c.384+124A>G (n.384+124A>G) n.211+124A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469327C>A | CA2618361755 | PRICKLE1 | c.384+123G>T (n.384+123G>T) n.211+123G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469327C>G | CA2618361756 | PRICKLE1 | c.384+123G>C (n.384+123G>C) n.211+123G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469329T>G | CA2618361757 | PRICKLE1 | c.384+121A>C (n.384+121A>C) n.211+121A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469332_42469335del | CA2618361758 | PRICKLE1 | c.384+117_384+120del (n.384+117_384+120del) n.211+117_211+120del | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469331C>A | CA2618361759 | PRICKLE1 | c.384+119G>T (n.384+119G>T) n.211+119G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469332T>C | CA2031939789 | PRICKLE1 | c.384+118A>G (n.384+118A>G) n.211+118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469332T= | CA2031939788 | PRICKLE1 | c.384+118A= (n.384+118A=) n.211+118A= | |
| 12 | g.42469333C= | CA2031939791 | PRICKLE1 | c.384+117G= (n.384+117G=) n.211+117G= | |
| 12 | g.42469333C>T | CA2031939790 | PRICKLE1 | c.384+117G>A (n.384+117G>A) n.211+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469334dup | CA2618361762 | PRICKLE1 | c.384+116dup (n.384+116dup) n.211+116dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469335C>A | CA2509700631 | PRICKLE1 | c.384+115G>T (n.384+115G>T) n.211+115G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469335C= | CA2031939792 | PRICKLE1 | c.384+115G= (n.384+115G=) n.211+115G= | |
| 12 | g.42469335C>G | CA604544481 | PRICKLE1 | c.384+115G>C (n.384+115G>C) n.211+115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469335C>T | CA688993487 | PRICKLE1 | c.384+115G>A (n.384+115G>A) n.211+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469336A>C | CA2618361765 | PRICKLE1 | c.384+114T>G (n.384+114T>G) n.211+114T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469338T>C | CA2618361767 | PRICKLE1 | c.384+112A>G (n.384+112A>G) n.211+112A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469339T>C | CA2031939794 | PRICKLE1 | c.384+111A>G (n.384+111A>G) n.211+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469339T= | CA2031939793 | PRICKLE1 | c.384+111A= (n.384+111A=) n.211+111A= | |
| 12 | g.42469341C>A | CA2795735234 | PRICKLE1 | c.384+109G>T (n.384+109G>T) n.211+109G>T | |
| 12 | g.42469341C= | CA2031939795 | PRICKLE1 | c.384+109G= (n.384+109G=) n.211+109G= | |
| 12 | g.42469341C>G | CA2618361769 | PRICKLE1 | c.384+109G>C (n.384+109G>C) n.211+109G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469341C>T | CA2031939796 | PRICKLE1 | c.384+109G>A (n.384+109G>A) n.211+109G>A | dbSNP |
| 12 | g.42469342T>C | CA2618361772 | PRICKLE1 | c.384+108A>G (n.384+108A>G) n.211+108A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469343G>A | CA2618361774 | PRICKLE1 | c.384+107C>T (n.384+107C>T) n.211+107C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469343G>T | CA2618361775 | PRICKLE1 | c.384+107C>A (n.384+107C>A) n.211+107C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469344del | CA2618361773 | PRICKLE1 | c.384+107del (n.384+107del) n.211+107del | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469344G>T | CA2618361776 | PRICKLE1 | c.384+106C>A (n.384+106C>A) n.211+106C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469345A>T | CA2618361778 | PRICKLE1 | c.384+105T>A (n.384+105T>A) n.211+105T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469346G>A | CA2031939797 | PRICKLE1 | c.384+104C>T (n.384+104C>T) n.211+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469346G= | CA2031939798 | PRICKLE1 | c.384+104C= (n.384+104C=) n.211+104C= | |
| 12 | g.42469346G>T | CA2618361779 | PRICKLE1 | c.384+104C>A (n.384+104C>A) n.211+104C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469347G>A | CA2618361780 | PRICKLE1 | c.384+103C>T (n.384+103C>T) n.211+103C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469347G>T | CA2618361781 | PRICKLE1 | c.384+103C>A (n.384+103C>A) n.211+103C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469348C>A | CA2618361782 | PRICKLE1 | c.384+102G>T (n.384+102G>T) n.211+102G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469349T>C | CA2618361783 | PRICKLE1 | c.384+101A>G (n.384+101A>G) n.211+101A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469352C>A | CA2618361784 | PRICKLE1 | c.384+98G>T (n.384+98G>T) n.211+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469353A= | CA2031939799 | PRICKLE1 | c.384+97T= (n.384+97T=) n.211+97T= | |
| 12 | g.42469353A>G | CA604544482 | PRICKLE1 | c.384+97T>C (n.384+97T>C) n.211+97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469354G>T | CA2575233283 | PRICKLE1 | c.384+96C>A (n.384+96C>A) n.211+96C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469355G>A | CA2618361787 | PRICKLE1 | c.384+95C>T (n.384+95C>T) n.211+95C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469355G>T | CA2618361788 | PRICKLE1 | c.384+95C>A (n.384+95C>A) n.211+95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469356A= | CA2031939800 | PRICKLE1 | c.384+94T= (n.384+94T=) n.211+94T= | |
| 12 | g.42469356A>C | CA2031939801 | PRICKLE1 | c.384+94T>G (n.384+94T>G) n.211+94T>G | dbSNP |
| 12 | g.42469357C>A | CA2618361789 | PRICKLE1 | c.384+93G>T (n.384+93G>T) n.211+93G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469357C>T | CA2575233284 | PRICKLE1 | c.384+93G>A (n.384+93G>A) n.211+93G>A | |
| 12 | g.42469358C>A | CA2513708509 | PRICKLE1 | c.384+92G>T (n.384+92G>T) n.211+92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469359C>A | CA2575233285 | PRICKLE1 | c.384+91G>T (n.384+91G>T) n.211+91G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469359C>T | CA2618361791 | PRICKLE1 | c.384+91G>A (n.384+91G>A) n.211+91G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469360A= | CA2031939802 | PRICKLE1 | c.384+90T= (n.384+90T=) n.211+90T= | |
| 12 | g.42469360A>C | CA2031939803 | PRICKLE1 | c.384+90T>G (n.384+90T>G) n.211+90T>G | dbSNP |
| 12 | g.42469361C= | CA2031939804 | PRICKLE1 | c.384+89G= (n.384+89G=) n.211+89G= | |
| 12 | g.42469361C>T | CA946975350 | PRICKLE1 | c.384+89G>A (n.384+89G>A) n.211+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469362A= | CA2031939805 | PRICKLE1 | c.384+88T= (n.384+88T=) n.211+88T= | |
| 12 | g.42469362A>C | CA2031939806 | PRICKLE1 | c.384+88T>G (n.384+88T>G) n.211+88T>G | dbSNP |
| 12 | g.42469362A>G | CA2618361793 | PRICKLE1 | c.384+88T>C (n.384+88T>C) n.211+88T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469363C>A | CA2618361795 | PRICKLE1 | c.384+87G>T (n.384+87G>T) n.211+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469363C= | CA2031939807 | PRICKLE1 | c.384+87G= (n.384+87G=) n.211+87G= | |
| 12 | g.42469363C>G | CA2031939808 | PRICKLE1 | c.384+87G>C (n.384+87G>C) n.211+87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469363C>T | CA688993498 | PRICKLE1 | c.384+87G>A (n.384+87G>A) n.211+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469364C= | CA2031939809 | PRICKLE1 | c.384+86G= (n.384+86G=) n.211+86G= | |
| 12 | g.42469364C>G | CA2031939810 | PRICKLE1 | c.384+86G>C (n.384+86G>C) n.211+86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469364C>T | CA688993501 | PRICKLE1 | c.384+86G>A (n.384+86G>A) n.211+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469365T>A | CA2031939812 | PRICKLE1 | c.384+85A>T (n.384+85A>T) n.211+85A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469365T>C | CA946975388 | PRICKLE1 | c.384+85A>G (n.384+85A>G) n.211+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469365T= | CA2031939811 | PRICKLE1 | c.384+85A= (n.384+85A=) n.211+85A= | |
| 12 | g.42469366C>A | CA688993505 | PRICKLE1 | c.384+84G>T (n.384+84G>T) n.211+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469366C= | CA2031939813 | PRICKLE1 | c.384+84G= (n.384+84G=) n.211+84G= | |
| 12 | g.42469367T>C | CA688993506 | PRICKLE1 | c.384+83A>G (n.384+83A>G) n.211+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469367T= | CA2031939814 | PRICKLE1 | c.384+83A= (n.384+83A=) n.211+83A= | |
| 12 | g.42469368G>A | CA2031939816 | PRICKLE1 | c.384+82C>T (n.384+82C>T) n.211+82C>T | dbSNP |
| 12 | g.42469368G>C | CA235494003 | PRICKLE1 | c.384+82C>G (n.384+82C>G) n.211+82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469368G= | CA2031939815 | PRICKLE1 | c.384+82C= (n.384+82C=) n.211+82C= | |
| 12 | g.42469368G>T | CA2575233286 | PRICKLE1 | c.384+82C>A (n.384+82C>A) n.211+82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469369C>A | CA2581082618 | PRICKLE1 | c.384+81G>T (n.384+81G>T) n.211+81G>T | |
| 12 | g.42469369C= | CA2031939817 | PRICKLE1 | c.384+81G= (n.384+81G=) n.211+81G= | |
| 12 | g.42469369C>G | CA13587263 | PRICKLE1 | c.384+81G>C (n.384+81G>C) n.211+81G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469369C>T | CA2581082617 | PRICKLE1 | c.384+81G>A (n.384+81G>A) n.211+81G>A | |
| 12 | g.42469371A>T | CA2618361805 | PRICKLE1 | c.384+79T>A (n.384+79T>A) n.211+79T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469371_42469372del | CA2618361803 | PRICKLE1 | c.384+78_384+79del (n.384+78_384+79del) n.211+78_211+79del | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469372G>T | CA2618361806 | PRICKLE1 | c.384+78C>A (n.384+78C>A) n.211+78C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469374C>A | CA2031939819 | PRICKLE1 | c.384+76G>T (n.384+76G>T) n.211+76G>T | dbSNP |
| 12 | g.42469374C= | CA2031939818 | PRICKLE1 | c.384+76G= (n.384+76G=) n.211+76G= | |
| 12 | g.42469375C= | CA2031939820 | PRICKLE1 | c.384+75G= (n.384+75G=) n.211+75G= | |
| 12 | g.42469375C>T | CA235494022 | PRICKLE1 | c.384+75G>A (n.384+75G>A) n.211+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469377G>A | CA2618361808 | PRICKLE1 | c.384+73C>T (n.384+73C>T) n.211+73C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469378T>C | CA235494026 | PRICKLE1 | c.384+72A>G (n.384+72A>G) n.211+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.42469378T= | CA2031939821 | PRICKLE1 | c.384+72A= (n.384+72A=) n.211+72A= | |
| 12 | g.42469379C>A | CA2618361810 | PRICKLE1 | c.384+71G>T (n.384+71G>T) n.211+71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469380A= | CA2031939822 | PRICKLE1 | c.384+70T= (n.384+70T=) n.211+70T= | |
| 12 | g.42469380A>C | CA2031939823 | PRICKLE1 | c.384+70T>G (n.384+70T>G) n.211+70T>G | dbSNP |
| 12 | g.42469380A>G | CA654705587 | PRICKLE1 | c.384+70T>C (n.384+70T>C) n.211+70T>C | COSMIC |
| 12 | g.42469381C>T | CA2618361812 | PRICKLE1 | c.384+69G>A (n.384+69G>A) n.211+69G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469383T>G | CA2618361813 | PRICKLE1 | c.384+67A>C (n.384+67A>C) n.211+67A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469384A= | CA2031939825 | PRICKLE1 | c.384+66T= (n.384+66T=) n.211+66T= | |
| 12 | g.42469384A>C | CA2031939824 | PRICKLE1 | c.384+66T>G (n.384+66T>G) n.211+66T>G | dbSNP |
| 12 | g.42469385C>A | CA2618361816 | PRICKLE1 | c.384+65G>T (n.384+65G>T) n.211+65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469385C= | CA2031939826 | PRICKLE1 | c.384+65G= (n.384+65G=) n.211+65G= | |
| 12 | g.42469385C>T | CA604544483 | PRICKLE1 | c.384+65G>A (n.384+65G>A) n.211+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469389del | CA2575233287 | PRICKLE1 | c.384+65del (n.384+65del) n.211+65del | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469386C>A | CA2618361818 | PRICKLE1 | c.384+64G>T (n.384+64G>T) n.211+64G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469386C>T | CA2618361819 | PRICKLE1 | c.384+64G>A (n.384+64G>A) n.211+64G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469388C>A | CA2618361821 | PRICKLE1 | c.384+62G>T (n.384+62G>T) n.211+62G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469388C>G | CA2618361822 | PRICKLE1 | c.384+62G>C (n.384+62G>C) n.211+62G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.42469389C>A | CA235494027 | PRICKLE1 | c.384+61G>T (n.384+61G>T) n.211+61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.42469389C= | CA2031939827 | PRICKLE1 | c.384+61G= (n.384+61G=) n.211+61G= | |
| 12 | g.42469389C>T | CA235494028 | PRICKLE1 | c.384+61G>A (n.384+61G>A) n.211+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |