Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42422536C>A | CA2637956997 | CAVIN1 | c.471+91G>T (n.471+91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422536C= | CA2260474981 | CAVIN1 | c.471+91G= (n.471+91G=) | |
17 | g.42422536C>G | CA2637956998 | CAVIN1 | c.471+91G>C (n.471+91G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42422536C>T | CA914177736 | CAVIN1 | c.471+91G>A (n.471+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422537G>A | CA2576275275 | CAVIN1 | c.471+90C>T (n.471+90C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422537G>C | CA2809521154 | CAVIN1 | c.471+90C>G (n.471+90C>G) | |
17 | g.42422537G>T | CA2637956999 | CAVIN1 | c.471+90C>A (n.471+90C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422538C>A | CA2637957000 | CAVIN1 | c.471+89G>T (n.471+89G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422539C>A | CA2637957001 | CAVIN1 | c.471+88G>T (n.471+88G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422539C= | CA2260474982 | CAVIN1 | c.471+88G= (n.471+88G=) | |
17 | g.42422539C>T | CA772109599 | CAVIN1 | c.471+88G>A (n.471+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422540A>C | CA2809521155 | CAVIN1 | c.471+87T>G (n.471+87T>G) | |
17 | g.42422540A>T | CA2637957002 | CAVIN1 | c.471+87T>A (n.471+87T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422541del | CA2576275276 | CAVIN1 | c.471+86del (n.471+86del) | |
17 | g.42422541C>A | CA2637957003 | CAVIN1 | c.471+86G>T (n.471+86G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422541C>T | CA2576275277 | CAVIN1 | c.471+86G>A (n.471+86G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422542G>A | CA2733868185 | CAVIN1 | c.471+85C>T (n.471+85C>T) | dbSNP |
17 | g.42422542G>T | CA2576275278 | CAVIN1 | c.471+85C>A (n.471+85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422549_42422574del | CA2594069208 | CAVIN1 | c.471+59_471+84del (n.471+59_471+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422544G>T | CA2576275279 | CAVIN1 | c.471+83C>A (n.471+83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422545C>A | CA2637957004 | CAVIN1 | c.471+82G>T (n.471+82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422545C>T | CA2637957005 | CAVIN1 | c.471+82G>A (n.471+82G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422546A= | CA2260474983 | CAVIN1 | c.471+81T= (n.471+81T=) | |
17 | g.42422546A>C | CA2576275280 | CAVIN1 | c.471+81T>G (n.471+81T>G) | |
17 | g.42422546A>G | CA772109602 | CAVIN1 | c.471+81T>C (n.471+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422546A>T | CA2637957006 | CAVIN1 | c.471+81T>A (n.471+81T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422547G>A | CA2260474985 | CAVIN1 | c.471+80C>T (n.471+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42422547G= | CA2260474984 | CAVIN1 | c.471+80C= (n.471+80C=) | |
17 | g.42422547G>T | CA2576275281 | CAVIN1 | c.471+80C>A (n.471+80C>A) | |
17 | g.42422548G>T | CA2637957007 | CAVIN1 | c.471+79C>A (n.471+79C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422549T>G | CA2637957008 | CAVIN1 | c.471+78A>C (n.471+78A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42422550C>A | CA2637957009 | CAVIN1 | c.471+77G>T (n.471+77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422550C>T | CA2637957010 | CAVIN1 | c.471+77G>A (n.471+77G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422551del | CA2576275282 | CAVIN1 | c.471+76del (n.471+76del) | |
17 | g.42422551T>A | CA2637957011 | CAVIN1 | c.471+76A>T (n.471+76A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422551T>G | CA2637957012 | CAVIN1 | c.471+76A>C (n.471+76A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42422552C>A | CA2576275283 | CAVIN1 | c.471+75G>T (n.471+75G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422555del | CA2637957013 | CAVIN1 | c.471+75del (n.471+75del) | gnomAD v4 |
17 | g.42422553C>T | CA2523423521 | CAVIN1 | c.471+74G>A (n.471+74G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422554C>A | CA2576275284 | CAVIN1 | c.471+73G>T (n.471+73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422554C>T | CA2637957014 | CAVIN1 | c.471+73G>A (n.471+73G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422555C= | CA2260474986 | CAVIN1 | c.471+72G= (n.471+72G=) | |
17 | g.42422555C>T | CA772109603 | CAVIN1 | c.471+72G>A (n.471+72G>A) | dbSNP |
17 | g.42422556A>T | CA2576275285 | CAVIN1 | c.471+71T>A (n.471+71T>A) | |
17 | g.42422557C>A | CA2637957015 | CAVIN1 | c.471+70G>T (n.471+70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422558C>A | CA2637957016 | CAVIN1 | c.471+69G>T (n.471+69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422558C= | CA2260474987 | CAVIN1 | c.471+69G= (n.471+69G=) | |
17 | g.42422558C>T | CA626052351 | CAVIN1 | c.471+69G>A (n.471+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422559C>A | CA2637957017 | CAVIN1 | c.471+68G>T (n.471+68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422559C= | CA2260474988 | CAVIN1 | c.471+68G= (n.471+68G=) | |
17 | g.42422559C>T | CA14449139 | CAVIN1 | c.471+68G>A (n.471+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422560C>A | CA2637957018 | CAVIN1 | c.471+67G>T (n.471+67G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422560C= | CA2260474989 | CAVIN1 | c.471+67G= (n.471+67G=) | |
17 | g.42422560C>T | CA983832976 | CAVIN1 | c.471+67G>A (n.471+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422562A= | CA2260474990 | CAVIN1 | c.471+65T= (n.471+65T=) | |
17 | g.42422562A>C | CA772109608 | CAVIN1 | c.471+65T>G (n.471+65T>G) | dbSNP |
17 | g.42422562A>G | CA2809521156 | CAVIN1 | c.471+65T>C (n.471+65T>C) | |
17 | g.42422563C>A | CA2637957019 | CAVIN1 | c.471+64G>T (n.471+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422563C>T | CA2637957020 | CAVIN1 | c.471+64G>A (n.471+64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422564T>C | CA2576275286 | CAVIN1 | c.471+63A>G (n.471+63A>G) | |
17 | g.42422566C>A | CA2637957021 | CAVIN1 | c.471+61G>T (n.471+61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422566C>T | CA2637957022 | CAVIN1 | c.471+61G>A (n.471+61G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422567C>A | CA2637957023 | CAVIN1 | c.471+60G>T (n.471+60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422567C= | CA2260474991 | CAVIN1 | c.471+60G= (n.471+60G=) | |
17 | g.42422567C>T | CA290756521 | CAVIN1 | c.471+60G>A (n.471+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422568del | CA2637957025 | CAVIN1 | c.471+59del (n.471+59del) | gnomAD v4 |
17 | g.42422568A>G | CA2637957024 | CAVIN1 | c.471+59T>C (n.471+59T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42422568A>T | CA2576275287 | CAVIN1 | c.471+59T>A (n.471+59T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422569G>C | CA983832978 | CAVIN1 | c.471+58C>G (n.471+58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422569G= | CA2260474992 | CAVIN1 | c.471+58C= (n.471+58C=) | |
17 | g.42422569G>T | CA2637957026 | CAVIN1 | c.471+58C>A (n.471+58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422570G>A | CA2637957027 | CAVIN1 | c.471+57C>T (n.471+57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422570G= | CA2260474993 | CAVIN1 | c.471+57C= (n.471+57C=) | |
17 | g.42422570G>T | CA626052352 | CAVIN1 | c.471+57C>A (n.471+57C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422571C>A | CA2637957028 | CAVIN1 | c.471+56G>T (n.471+56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422571C= | CA2260474994 | CAVIN1 | c.471+56G= (n.471+56G=) | |
17 | g.42422571C>T | CA626052353 | CAVIN1 | c.471+56G>A (n.471+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422572A>G | CA2637957029 | CAVIN1 | c.471+55T>C (n.471+55T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42422572A>T | CA2576275288 | CAVIN1 | c.471+55T>A (n.471+55T>A) | |
17 | g.42422573G>T | CA2637957031 | CAVIN1 | c.471+54C>A (n.471+54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422576dup | CA2637957030 | CAVIN1 | c.471+54dup (n.471+54dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42422574G>A | CA2260474996 | CAVIN1 | c.471+53C>T (n.471+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42422574G>C | CA290756523 | CAVIN1 | c.471+53C>G (n.471+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422574G= | CA2260474995 | CAVIN1 | c.471+53C= (n.471+53C=) | |
17 | g.42422574G>T | CA2576275289 | CAVIN1 | c.471+53C>A (n.471+53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422575G>A | CA2568545180 | CAVIN1 | c.471+52C>T (n.471+52C>T) | |
17 | g.42422575G>C | CA626052354 | CAVIN1 | c.471+52C>G (n.471+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422575G= | CA2260474997 | CAVIN1 | c.471+52C= (n.471+52C=) | |
17 | g.42422575G>T | CA2576275290 | CAVIN1 | c.471+52C>A (n.471+52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422576G>A | CA2576275291 | CAVIN1 | c.471+51C>T (n.471+51C>T) | |
17 | g.42422576G>C | CA2637957032 | CAVIN1 | c.471+51C>G (n.471+51C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422576G>T | CA2576275292 | CAVIN1 | c.471+51C>A (n.471+51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422578C>A | CA2637957033 | CAVIN1 | c.471+49G>T (n.471+49G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422578C>T | CA2576275293 | CAVIN1 | c.471+49G>A (n.471+49G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422579G>A | CA2260474999 | CAVIN1 | c.471+48C>T (n.471+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42422579G>C | CA2637957034 | CAVIN1 | c.471+48C>G (n.471+48C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422579G= | CA2260474998 | CAVIN1 | c.471+48C= (n.471+48C=) | |
17 | g.42422579G>T | CA2576275294 | CAVIN1 | c.471+48C>A (n.471+48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422580C>A | CA2637957035 | CAVIN1 | c.471+47G>T (n.471+47G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422580C= | CA2260475000 | CAVIN1 | c.471+47G= (n.471+47G=) | |
17 | g.42422580C>G | CA626052355 | CAVIN1 | c.471+47G>C (n.471+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422580C>T | CA2260475001 | CAVIN1 | c.471+47G>A (n.471+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42422581G>A | CA626052356 | CAVIN1 | c.471+46C>T (n.471+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422581G>C | CA2637957036 | CAVIN1 | c.471+46C>G (n.471+46C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422581G= | CA2260475002 | CAVIN1 | c.471+46C= (n.471+46C=) | |
17 | g.42422581G>T | CA2637957037 | CAVIN1 | c.471+46C>A (n.471+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422582G>A | CA626052357 | CAVIN1 | c.471+45C>T (n.471+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422582G= | CA2260475003 | CAVIN1 | c.471+45C= (n.471+45C=) | |
17 | g.42422582G>T | CA2637957038 | CAVIN1 | c.471+45C>A (n.471+45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422583G>A | CA626052358 | CAVIN1 | c.471+44C>T (n.471+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422583G= | CA2260475004 | CAVIN1 | c.471+44C= (n.471+44C=) | |
17 | g.42422583G>T | CA2637957039 | CAVIN1 | c.471+44C>A (n.471+44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422584C>A | CA2637957041 | CAVIN1 | c.471+43G>T (n.471+43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422584C>T | CA2637957040 | CAVIN1 | c.471+43G>A (n.471+43G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422585C>A | CA2637957042 | CAVIN1 | c.471+42G>T (n.471+42G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422585C= | CA2260475005 | CAVIN1 | c.471+42G= (n.471+42G=) | |
17 | g.42422585C>G | CA8575863 | CAVIN1 | c.471+42G>C (n.471+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422585C>T | CA290756526 | CAVIN1 | c.471+42G>A (n.471+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422586G>A | CA290756529 | CAVIN1 | c.471+41C>T (n.471+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422586G>C | CA2637957044 | CAVIN1 | c.471+41C>G (n.471+41C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422586G= | CA2260475006 | CAVIN1 | c.471+41C= (n.471+41C=) | |
17 | g.42422586G>T | CA2637957045 | CAVIN1 | c.471+41C>A (n.471+41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422588del | CA2637957043 | CAVIN1 | c.471+41del (n.471+41del) | gnomAD v4 |
17 | g.42422587G>A | CA2637957046 | CAVIN1 | c.471+40C>T (n.471+40C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422587G= | CA2260475007 | CAVIN1 | c.471+40C= (n.471+40C=) | |
17 | g.42422587G>T | CA626052359 | CAVIN1 | c.471+40C>A (n.471+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422588G>C | CA2637957047 | CAVIN1 | c.471+39C>G (n.471+39C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422588G>T | CA2576275295 | CAVIN1 | c.471+39C>A (n.471+39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422589C>A | CA2637957048 | CAVIN1 | c.471+38G>T (n.471+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422589C= | CA2260475008 | CAVIN1 | c.471+38G= (n.471+38G=) | |
17 | g.42422589C>T | CA2260475009 | CAVIN1 | c.471+38G>A (n.471+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42422590G>A | CA626052360 | CAVIN1 | c.471+37C>T (n.471+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422590G>C | CA2637957049 | CAVIN1 | c.471+37C>G (n.471+37C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422590G= | CA2260475010 | CAVIN1 | c.471+37C= (n.471+37C=) | |
17 | g.42422590G>T | CA2576275296 | CAVIN1 | c.471+37C>A (n.471+37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422591C= | CA2260475011 | CAVIN1 | c.471+36G= (n.471+36G=) | |
17 | g.42422591C>G | CA626052361 | CAVIN1 | c.471+36G>C (n.471+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422591C>T | CA2637957050 | CAVIN1 | c.471+36G>A (n.471+36G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422592G>A | CA2637957051 | CAVIN1 | c.471+35C>T (n.471+35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422592G= | CA2260475012 | CAVIN1 | c.471+35C= (n.471+35C=) | |
17 | g.42422592G>T | CA290756531 | CAVIN1 | c.471+35C>A (n.471+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422593G>A | CA2576275297 | CAVIN1 | c.471+34C>T (n.471+34C>T) | |
17 | g.42422593G>T | CA2637957052 | CAVIN1 | c.471+34C>A (n.471+34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422594G>A | CA772109632 | CAVIN1 | c.471+33C>T (n.471+33C>T) | dbSNP |
17 | g.42422594G= | CA2260475013 | CAVIN1 | c.471+33C= (n.471+33C=) | |
17 | g.42422594G>T | CA2576275298 | CAVIN1 | c.471+33C>A (n.471+33C>A) | |
17 | g.42422596G>T | CA2637957053 | CAVIN1 | c.471+31C>A (n.471+31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422597C>A | CA626052362 | CAVIN1 | c.471+30G>T (n.471+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422597C= | CA2260475014 | CAVIN1 | c.471+30G= (n.471+30G=) | |
17 | g.42422597C>T | CA626052363 | CAVIN1 | c.471+30G>A (n.471+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422598T>C | CA2637957054 | CAVIN1 | c.471+29A>G (n.471+29A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422599C>A | CA2637957055 | CAVIN1 | c.471+28G>T (n.471+28G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422599C>T | CA2576275299 | CAVIN1 | c.471+28G>A (n.471+28G>A) | |
17 | g.42422600T>C | CA2637957056 | CAVIN1 | c.471+27A>G (n.471+27A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422601G>T | CA2576275300 | CAVIN1 | c.471+26C>A (n.471+26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422603del | CA2637957057 | CAVIN1 | c.471+26del (n.471+26del) | gnomAD v4 |
17 | g.42422602G>A | CA8575864 | CAVIN1 | c.471+25C>T (n.471+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422602G= | CA2260475015 | CAVIN1 | c.471+25C= (n.471+25C=) | |
17 | g.42422603G>A | CA772109637 | CAVIN1 | c.471+24C>T (n.471+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42422603G>C | CA2637957059 | CAVIN1 | c.471+24C>G (n.471+24C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422603G= | CA2260475016 | CAVIN1 | c.471+24C= (n.471+24C=) | |
17 | g.42422603G>T | CA2637957058 | CAVIN1 | c.471+24C>A (n.471+24C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422604C>A | CA2637957060 | CAVIN1 | c.471+23G>T (n.471+23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422604C= | CA2260475017 | CAVIN1 | c.471+23G= (n.471+23G=) | |
17 | g.42422604C>T | CA8575865 | CAVIN1 | c.471+23G>A (n.471+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422605G>A | CA626052364 | CAVIN1 | c.471+22C>T (n.471+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422605G= | CA2260475018 | CAVIN1 | c.471+22C= (n.471+22C=) | |
17 | g.42422605G>T | CA2576275301 | CAVIN1 | c.471+22C>A (n.471+22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422606C>T | CA2637957061 | CAVIN1 | c.471+21G>A (n.471+21G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422607C>A | CA2637957062 | CAVIN1 | c.471+20G>T (n.471+20G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422607C>G | CA2507127889 | CAVIN1 | c.471+20G>C (n.471+20G>C) | |
17 | g.42422608T>C | CA2637957064 | CAVIN1 | c.471+19A>G (n.471+19A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422608T>G | CA2568099380 | CAVIN1 | c.471+19A>C (n.471+19A>C) | |
17 | g.42422609del | CA2637957063 | CAVIN1 | c.471+19del (n.471+19del) | gnomAD v4 |
17 | g.42422609T>A | CA772109639 | CAVIN1 | c.471+18A>T (n.471+18A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42422609T>C | CA2637957065 | CAVIN1 | c.471+18A>G (n.471+18A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422609T= | CA2260475019 | CAVIN1 | c.471+18A= (n.471+18A=) | |
17 | g.42422610C>A | CA290756535 | CAVIN1 | c.471+17G>T (n.471+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42422610C= | CA2260475020 | CAVIN1 | c.471+17G= (n.471+17G=) | |
17 | g.42422611C= | CA2260475021 | CAVIN1 | c.471+16G= (n.471+16G=) | |
17 | g.42422611C>T | CA8575866 | CAVIN1 | c.471+16G>A (n.471+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422612G>C | CA2637957067 | CAVIN1 | c.471+15C>G (n.471+15C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422612G>T | CA2637957066 | CAVIN1 | c.471+15C>A (n.471+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422613C>A | CA2637957068 | CAVIN1 | c.471+14G>T (n.471+14G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422613C= | CA2260475022 | CAVIN1 | c.471+14G= (n.471+14G=) | |
17 | g.42422613C>T | CA8575867 | CAVIN1 | c.471+14G>A (n.471+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422614C>A | CA2637957069 | CAVIN1 | c.471+13G>T (n.471+13G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422614C>T | CA2637957070 | CAVIN1 | c.471+13G>A (n.471+13G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422615C>A | CA2637957071 | CAVIN1 | c.471+12G>T (n.471+12G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422615C= | CA2260475023 | CAVIN1 | c.471+12G= (n.471+12G=) | |
17 | g.42422615C>T | CA626052365 | CAVIN1 | c.471+12G>A (n.471+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422616T>A | CA2637957072 | CAVIN1 | c.471+11A>T (n.471+11A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422616T>C | CA2637957073 | CAVIN1 | c.471+11A>G (n.471+11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42422616_42422619del | CA2570179579 | CAVIN1 | c.471+8_471+11del (n.471+8_471+11del) | |
17 | g.42422618_42422619dup | CA626052366 | CAVIN1 | c.471+10_471+11dup (n.471+10_471+11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422617G>T | CA2637957074 | CAVIN1 | c.471+10C>A (n.471+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422618T>C | CA2576275302 | CAVIN1 | c.471+9A>G (n.471+9A>G) | |
17 | g.42422619G>A | CA2637957075 | CAVIN1 | c.471+8C>T (n.471+8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422619G>T | CA2637957076 | CAVIN1 | c.471+8C>A (n.471+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422620G>A | CA8575868 | CAVIN1 | c.471+7C>T (n.471+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422620G>C | CA2637957077 | CAVIN1 | c.471+7C>G (n.471+7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422620G= | CA2260475024 | CAVIN1 | c.471+7C= (n.471+7C=) | |
17 | g.42422620G>T | CA2637957078 | CAVIN1 | c.471+7C>A (n.471+7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422620_42422621insCCA | CA2513731078 | CAVIN1 | c.471+6_471+7insTGG (n.471+6_471+7insTGG) | |
17 | g.42422621G>A | CA2637957079 | CAVIN1 | c.471+6C>T (n.471+6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422621G>T | CA2576275303 | CAVIN1 | c.471+6C>A (n.471+6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42422622C>A | CA2637957080 | CAVIN1 | c.471+5G>T (n.471+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422622C= | CA2260475025 | CAVIN1 | c.471+5G= (n.471+5G=) | |
17 | g.42422622C>G | CA2260475026 | CAVIN1 | c.471+5G>C (n.471+5G>C) | dbSNP |
17 | g.42422622C>T | CA626218366 | CAVIN1 | c.471+5G>A (n.471+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422622_42422634delinsCTCACCTGGTAGA | CA2260475027 | CAVIN1 | c.464_471+5delinsTCTACCAGGTGAG | |
17 | g.42422626_42422637del | CA772109645 | CAVIN1 | c.464_471+4del | dbSNP |
17 | g.42422624C>A | CA2637957081 | CAVIN1 | c.471+3G>T (n.471+3G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42422624C= | CA2260475028 | CAVIN1 | c.471+3G= (n.471+3G=) | |
17 | g.42422624C>T | CA626218367 | CAVIN1 | c.471+3G>A (n.471+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422625A>C | CA399591030 | CAVIN1 | c.471+2T>G (n.471+2T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42422625A>G | CA399591032 | CAVIN1 | c.471+2T>C (n.471+2T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42422625A>T | CA399591039 | CAVIN1 | c.471+2T>A (n.471+2T>A) | |
17 | g.42422626C>A | CA290756540 | CAVIN1 | c.471+1G>T (n.471+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42422626C= | CA2260475029 | CAVIN1 | c.471+1G= (n.471+1G=) | |
17 | g.42422626C>G | CA399591044 | CAVIN1 | c.471+1G>C (n.471+1G>C) | |
17 | g.42422626C>T | CA399591046 | CAVIN1 | c.471+1G>A (n.471+1G>A) | |
17 | g.42422627C>A | CA399591048 | CAVIN1 | c.471G>T (p.Gln157His) | gnomAD v4 |
17 | g.42422627C= | CA2260475030 | CAVIN1 | c.471G= (p.Gln157=) | |
17 | g.42422627C>G | CA399591050 | CAVIN1 | c.471G>C (p.Gln157His) | |
17 | g.42422627C>T | CA500215782 | CAVIN1 | c.471G>A (p.Gln157=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42422628T>A | CA399591058 | CAVIN1 | c.470A>T (p.Gln157Leu) | |
17 | g.42422628T>C | CA290756542 | CAVIN1 | c.470A>G (p.Gln157Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42422628T>G | CA399591054 | CAVIN1 | c.470A>C (p.Gln157Pro) | |
17 | g.42422628T= | CA2260475031 | CAVIN1 | c.470A= (p.Gln157=) | |
17 | g.42422629G>A | CA399591071 | CAVIN1 | c.469C>T (p.Gln157Ter) | |
17 | g.42422629G>C | CA399591073 | CAVIN1 | c.469C>G (p.Gln157Glu) | |
17 | g.42422629G= | CA2260475032 | CAVIN1 | c.469C= (p.Gln157=) | |
17 | g.42422629G>T | CA290756544 | CAVIN1 | c.469C>A (p.Gln157Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42422630G>A | CA500215790 | CAVIN1 | c.468C>T (p.Tyr156=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42422630G>C | CA399591076 | CAVIN1 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) | |
17 | g.42422630G= | CA2260475033 | CAVIN1 | c.468C= (p.Tyr156=) | |
17 | g.42422630G>T | CA399591077 | CAVIN1 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) | |
17 | g.42422631T>A | CA399591080 | CAVIN1 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.42422631T>C | CA399591081 | CAVIN1 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) | |
17 | g.42422631T>G | CA399591082 | CAVIN1 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) | |
17 | g.42422632A= | CA2260475034 | CAVIN1 | c.466T= (p.Tyr156=) | |
17 | g.42422632A>C | CA399591083 | CAVIN1 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.42422632A>G | CA8575869 | CAVIN1 | c.466T>C (p.Tyr156His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42422632A>T | CA399591084 | CAVIN1 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) | |
17 | g.42422633G>A | CA500215799 | CAVIN1 | c.465C>T (p.Ile155=) | |
17 | g.42422633G>C | CA399591087 | CAVIN1 | c.465C>G (p.Ile155Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422633G= | CA2260475035 | CAVIN1 | c.465C= (p.Ile155=) | |
17 | g.42422633G>T | CA500215798 | CAVIN1 | c.465C>A (p.Ile155=) | |
17 | g.42422634A>C | CA399591108 | CAVIN1 | c.464T>G (p.Ile155Ser) | |
17 | g.42422634A>G | CA399591112 | CAVIN1 | c.464T>C (p.Ile155Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.42422634A>T | CA399591105 | CAVIN1 | c.464T>A (p.Ile155Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.42422635T>A | CA399591113 | CAVIN1 | c.463A>T (p.Ile155Phe) | |
17 | g.42422635T>C | CA399591114 | CAVIN1 | c.463A>G (p.Ile155Val) | |
17 | g.42422635T>G | CA399591115 | CAVIN1 | c.463A>C (p.Ile155Leu) | |
17 | g.42422635_42422636delinsTC | CA2260475036 | CAVIN1 | c.462_463delinsGA (p.Met154=) | |
17 | g.42422636del | CA8575870 | CAVIN1 | c.462del (p.Met154IlefsTer7) c.462del (p.Met154IlefsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422636C>A | CA399591118 | CAVIN1 | c.462G>T (p.Met154Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.42422636C= | CA2260475037 | CAVIN1 | c.462G= (p.Met154=) | |
17 | g.42422636C>G | CA8575871 | CAVIN1 | c.462G>C (p.Met154Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42422636C>T | CA399591121 | CAVIN1 | c.462G>A (p.Met154Ile) | |
17 | g.42422636_42422639delinsATT | CA2695201328 | CAVIN1 | c.459_462delinsAAT (p.Met154IlefsTer7) c.459_462delinsAAT (p.Met154IlefsTer?) | ClinVar |