Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.683A=
c.552A= (p.Gly184=)
c.*203A= (n.*203A=)
n.560A=
c.633A= (p.Gly211=)
c.591A= (p.Gly197=)
c.2265A= (p.Gly755=)
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c.146A=
c.741A= (p.Gly247=)
15g.42411315A>CCA489886003CAPN3c.414A>C (p.Gly138=)
c.2133A>C (p.Gly711=)
c.2391A>C (p.Gly797=)
c.2409A>C (p.Gly803=)
n.780A>C
n.2900A>C
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c.591A>C (p.Gly197=)
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c.225A>C (p.Gly75=)
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c.741A>C (p.Gly247=)
15g.42411315A>GCA7511863CAPN3c.414A>G (p.Gly138=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411315A>TCA242275CAPN3c.414A>T (p.Gly138=)
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c.225A>T (p.Gly75=)
c.146A>T
c.741A>T (p.Gly247=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42411316G>ACA392002295CAPN3c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.2134G>A (p.Asp712Asn)
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 gnomAD v4
15g.42411316G>CCA392002293CAPN3c.415G>C (p.Asp139His)
c.2134G>C (p.Asp712His)
c.2392G>C (p.Asp798His)
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c.199G>C (p.Asp67His)
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c.147G>C
c.742G>C (p.Asp248His)
15g.42411316G>TCA392002294CAPN3c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.2134G>T (p.Asp712Tyr)
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c.147G>T
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
15g.42411317_42411319dupCA2628034315CAPN3c.416_418dup (p.Asp139_Gly140insAsp)
c.2135_2137dup (p.Asp712_Gly713insAsp)
c.2393_2395dup (p.Asp798_Gly799insAsp)
c.2411_2413dup (p.Asp804_Gly805insAsp)
n.782_784dup
n.2902_2904dup
n.3282_3284dup
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c.277_279dup
n.2150_2152dup
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n.685_687dup
c.554_556dup (p.Asp185_Gly186insAsp)
c.*205_*207dup (n.*205_*207dup)
n.562_564dup
c.635_637dup (p.Asp212_Gly213insAsp)
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c.875_877dup (p.Asp292_Gly293insAsp)
n.1334_1336dup
c.454_456dup
c.589_591dup (n.589_591dup)
c.227_229dup (p.Asp76_Gly77insAsp)
c.148_150dup
c.743_745dup (p.Asp248_Gly249insAsp)
 gnomAD v4
15g.42411317A>CCA392002296CAPN3c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.2135A>C (p.Asp712Ala)
c.2393A>C (p.Asp798Ala)
c.2411A>C (p.Asp804Ala)
n.782A>C
n.2902A>C
n.3282A>C
n.2624A>C
c.415A>C (n.415A>C)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.277A>C
n.2150A>C
c.975A>C (n.975A>C)
n.393A>C
c.1240A>C (n.1240A>C)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.1544A>C
n.5833A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.685A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.562A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.2267A>C (p.Asp756Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
n.1334A>C
c.454A>C
c.589A>C (n.589A>C)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.148A>C
c.743A>C (p.Asp248Ala)
15g.42411317A>GCA392002297CAPN3c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.2135A>G (p.Asp712Gly)
c.2393A>G (p.Asp798Gly)
c.2411A>G (p.Asp804Gly)
n.782A>G
n.2902A>G
n.3282A>G
n.2624A>G
c.415A>G (n.415A>G)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.277A>G
n.2150A>G
c.975A>G (n.975A>G)
n.393A>G
c.1240A>G (n.1240A>G)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.1544A>G
n.5833A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.685A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.562A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.2267A>G (p.Asp756Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
n.1334A>G
c.454A>G
c.589A>G (n.589A>G)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.148A>G
c.743A>G (p.Asp248Gly)
 gnomAD v4
15g.42411317A>TCA392002298CAPN3c.416A>T (p.Asp139Val)
c.2135A>T (p.Asp712Val)
c.2393A>T (p.Asp798Val)
c.2411A>T (p.Asp804Val)
n.782A>T
n.2902A>T
n.3282A>T
n.2624A>T
c.415A>T (n.415A>T)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.277A>T
n.2150A>T
c.975A>T (n.975A>T)
n.393A>T
c.1240A>T (n.1240A>T)
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.1544A>T
n.5833A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.685A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.562A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.2267A>T (p.Asp756Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
n.1334A>T
c.454A>T
c.589A>T (n.589A>T)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.148A>T
c.743A>T (p.Asp248Val)
15g.42411318T>ACA392002299CAPN3c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.2136T>A (p.Asp712Glu)
c.2394T>A (p.Asp798Glu)
c.2412T>A (p.Asp804Glu)
n.783T>A
n.2903T>A
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c.278T>A
n.2151T>A
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n.1545T>A
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c.*206T>A (n.*206T>A)
n.563T>A
c.636T>A (p.Asp212Glu)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
c.2268T>A (p.Asp756Glu)
c.876T>A (p.Asp292Glu)
n.1335T>A
c.455T>A
c.590T>A (n.590T>A)
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c.149T>A
c.744T>A (p.Asp248Glu)
15g.42411318T>CCA489886004CAPN3c.417T>C (p.Asp139=)
c.2136T>C (p.Asp712=)
c.2394T>C (p.Asp798=)
c.2412T>C (p.Asp804=)
n.783T>C
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c.201T>C (p.Asp67=)
c.278T>C
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c.976T>C (n.976T>C)
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c.315T>C (p.Asp105=)
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c.*132T>C (n.*132T>C)
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n.563T>C
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c.594T>C (p.Asp198=)
c.2268T>C (p.Asp756=)
c.876T>C (p.Asp292=)
n.1335T>C
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c.228T>C (p.Asp76=)
c.149T>C
c.744T>C (p.Asp248=)
 dbSNP
15g.42411318T>GCA392002300CAPN3c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.2136T>G (p.Asp712Glu)
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c.2412T>G (p.Asp804Glu)
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15g.42411319G>ACA392002303CAPN3c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.2137G>A (p.Gly713Ser)
c.2395G>A (p.Gly799Ser)
c.2413G>A (p.Gly805Ser)
n.784G>A
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c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.279G>A
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c.977G>A (n.977G>A)
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c.316G>A (p.Gly106Ser)
n.1546G>A
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c.*133G>A (n.*133G>A)
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n.564G>A
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
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n.1336G>A
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c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.150G>A
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15g.42411319G>CCA392002301CAPN3c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
n.784G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411321T>GCA489886007CAPN3c.420T>G (p.Gly140=)
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15g.42411322_42411323dupCA645369634CAPN3c.421_422dup (p.Ile142SerfsTer?)
c.2140_2141dup (p.Ile715SerfsTer?)
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n.2907_2908dup
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n.398_399dup
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c.319_320dup (p.Ile108SerfsTer?)
n.1549_1550dup
n.5838_5839dup
c.*136_*137dup (n.*136_*137dup)
n.690_691dup
c.559_560dup (p.Ile188SerfsTer?)
c.*210_*211dup (n.*210_*211dup)
n.567_568dup
c.421_422dup (p.Ile142SerfsTer9)
c.640_641dup (p.Ile215SerfsTer?)
c.598_599dup (p.Ile201SerfsTer?)
c.2272_2273dup (p.Ile759SerfsTer?)
c.880_881dup (p.Ile295SerfsTer?)
n.1339_1340dup
c.459_460dup
c.594_595dup (n.594_595dup)
c.232_233dup (p.Ile79SerfsTer?)
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c.748_749dup (p.Ile251SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42411321_42411324delinsTATCCA2172721153CAPN3c.420_423delinsTATC (p.Gly140=)
c.2139_2142delinsTATC (p.Gly713=)
c.2397_2400delinsTATC (p.Gly799=)
c.2415_2418delinsTATC (p.Gly805=)
n.786_789delinsTATC
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n.3286_3289delinsTATC
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n.566_569delinsTATC
c.639_642delinsTATC (p.Gly213=)
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c.747_750delinsTATC (p.Gly249=)
15g.42411322A>CCA392002307CAPN3c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.2140A>C (p.Ile714Leu)
c.2398A>C (p.Ile800Leu)
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
n.787A>C
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n.3287A>C
n.2629A>C
c.420A>C (n.420A>C)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.282A>C
n.2155A>C
c.980A>C (n.980A>C)
n.398A>C
c.1245A>C (n.1245A>C)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.1549A>C
n.5838A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.690A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.567A>C
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.2272A>C (p.Ile758Leu)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.1339A>C
c.459A>C
c.594A>C (n.594A>C)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.153A>C
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15g.42411322A>GCA392002308CAPN3c.421A>G (p.Ile141Val)
c.2140A>G (p.Ile714Val)
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n.787A>G
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n.1549A>G
n.5838A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
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c.*210A>G (n.*210A>G)
n.567A>G
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.2272A>G (p.Ile758Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
n.1339A>G
c.459A>G
c.594A>G (n.594A>G)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.153A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
15g.42411322A>TCA392002309CAPN3c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.2140A>T (p.Ile714Phe)
c.2398A>T (p.Ile800Phe)
c.2416A>T (p.Ile806Phe)
n.787A>T
n.2907A>T
n.3287A>T
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c.420A>T (n.420A>T)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.282A>T
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15g.42411326_42411328delCA617609752CAPN3c.425_427del (p.Ile142del)
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n.791_793del
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n.1553_1555del
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c.*140_*142del (n.*140_*142del)
n.694_696del
c.563_565del (p.Ile188del)
c.*214_*216del (n.*214_*216del)
n.571_573del
c.644_646del (p.Ile215del)
c.602_604del (p.Ile201del)
c.2276_2278del (p.Ile759del)
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n.1343_1345del
c.463_465del
c.598_600del (n.598_600del)
c.236_238del (p.Ile79del)
c.157_159del
c.752_754del (p.Ile251del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411323T>ACA392002310CAPN3c.422T>A (p.Ile141Asn)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2142C>G (p.Ile714Met)
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15g.42411324C>TCA489886009CAPN3c.423C>T (p.Ile141=)
c.2142C>T (p.Ile714=)
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c.600C>T (p.Ile200=)
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c.882C>T (p.Ile294=)
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c.234C>T (p.Ile78=)
c.155C>T
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42411325A=CA2172721157CAPN3c.424A= (p.Ile142=)
c.2143A= (p.Ile715=)
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c.643A= (p.Ile215=)
c.601A= (p.Ile201=)
c.2275A= (p.Ile759=)
c.883A= (p.Ile295=)
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c.597A= (n.597A=)
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c.751A= (p.Ile251=)
15g.42411325A>CCA392002313CAPN3c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.2401A>C (p.Ile801Leu)
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n.790A>C
n.2910A>C
n.3290A>C
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c.423A>C (n.423A>C)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.285A>C
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c.983A>C (n.983A>C)
n.401A>C
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c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.1552A>C
n.5841A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.693A>C
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n.570A>C
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n.1342A>C
c.462A>C
c.597A>C (n.597A>C)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.156A>C
c.751A>C (p.Ile251Leu)
 gnomAD v4
15g.42411325A>GCA7511865CAPN3c.424A>G (p.Ile142Val)
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c.156A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411325A>TCA392002314CAPN3c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.2143A>T (p.Ile715Phe)
c.2401A>T (p.Ile801Phe)
c.2419A>T (p.Ile807Phe)
n.790A>T
n.2910A>T
n.3290A>T
n.2632A>T
c.423A>T (n.423A>T)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.285A>T
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n.570A>T
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c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.2275A>T (p.Ile759Phe)
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c.156A>T
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 gnomAD v4
15g.42411326T>ACA392002315CAPN3c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.2144T>A (p.Ile715Asn)
c.2402T>A (p.Ile801Asn)
c.2420T>A (p.Ile807Asn)
n.791T>A
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c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.286T>A
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n.402T>A
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c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.1553T>A
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c.*140T>A (n.*140T>A)
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n.571T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.2276T>A (p.Ile759Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
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c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.157T>A
c.752T>A (p.Ile251Asn)
15g.42411326T>CCA392002317CAPN3c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.2402T>C (p.Ile801Thr)
c.2420T>C (p.Ile807Thr)
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c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.1553T>C
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n.694T>C
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15g.42411331C>ACA392002327CAPN3c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.2149C>A (p.Leu717Ile)
c.2407C>A (p.Leu803Ile)
c.2425C>A (p.Leu809Ile)
n.796C>A
n.2916C>A
n.3296C>A
n.2638C>A
c.429C>A (n.429C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.291C>A
n.2164C>A
c.989C>A (n.989C>A)
n.407C>A
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c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.1558C>A
n.5847C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.699C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.576C>A
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.2281C>A (p.Leu761Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
n.1348C>A
c.468C>A
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c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.162C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
15g.42411331C>GCA392002328CAPN3c.430C>G (p.Leu144Val)
c.2149C>G (p.Leu717Val)
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c.2425C>G (p.Leu809Val)
n.796C>G
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c.291C>G
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c.328C>G (p.Leu110Val)
n.1558C>G
n.5847C>G
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n.699C>G
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c.*219C>G (n.*219C>G)
n.576C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.2281C>G (p.Leu761Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.1348C>G
c.468C>G
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c.241C>G (p.Leu81Val)
c.162C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
15g.42411331C>TCA392002329CAPN3c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.2149C>T (p.Leu717Phe)
c.2407C>T (p.Leu803Phe)
c.2425C>T (p.Leu809Phe)
n.796C>T
n.2916C>T
n.3296C>T
n.2638C>T
c.429C>T (n.429C>T)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.291C>T
n.2164C>T
c.989C>T (n.989C>T)
n.407C>T
c.1254C>T (n.1254C>T)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.1558C>T
n.5847C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.699C>T
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.576C>T
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.2281C>T (p.Leu761Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
n.1348C>T
c.468C>T
c.603C>T (n.603C>T)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.162C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
 gnomAD v4
15g.42411332T>ACA392002332CAPN3c.431T>A (p.Leu144His)
c.2150T>A (p.Leu717His)
c.2408T>A (p.Leu803His)
c.2426T>A (p.Leu809His)
n.797T>A
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c.430T>A (n.430T>A)
c.215T>A (p.Leu72His)
c.292T>A
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c.990T>A (n.990T>A)
n.408T>A
c.1255T>A (n.1255T>A)
c.329T>A (p.Leu110His)
n.1559T>A
n.5848T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.700T>A
c.569T>A (p.Leu190His)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.577T>A
c.650T>A (p.Leu217His)
c.2282T>A (p.Leu761His)
c.890T>A (p.Leu297His)
n.1349T>A
c.469T>A
c.604T>A (n.604T>A)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.163T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
15g.42411332T>CCA392002330CAPN3c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
c.2408T>C (p.Leu803Pro)
c.2426T>C (p.Leu809Pro)
n.797T>C
n.2917T>C
n.3297T>C
n.2639T>C
c.430T>C (n.430T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.292T>C
n.2165T>C
c.990T>C (n.990T>C)
n.408T>C
c.1255T>C (n.1255T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1559T>C
n.5848T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.700T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.577T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
n.1349T>C
c.469T>C
c.604T>C (n.604T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.163T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
15g.42411332T>GCA392002331CAPN3c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
c.2408T>G (p.Leu803Arg)
c.2426T>G (p.Leu809Arg)
n.797T>G
n.2917T>G
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c.430T>G (n.430T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.292T>G
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c.990T>G (n.990T>G)
n.408T>G
c.1255T>G (n.1255T>G)
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n.1559T>G
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c.*146T>G (n.*146T>G)
n.700T>G
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c.*220T>G (n.*220T>G)
n.577T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.2282T>G (p.Leu761Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
n.1349T>G
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c.604T>G (n.604T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.163T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
15g.42411333C>ACA489886013CAPN3c.432C>A (p.Leu144=)
c.2151C>A (p.Leu717=)
c.2409C>A (p.Leu803=)
c.2427C>A (p.Leu809=)
n.798C>A
n.2918C>A
n.3298C>A
n.2640C>A
c.431C>A (n.431C>A)
c.216C>A (p.Leu72=)
c.293C>A
n.2166C>A
c.991C>A (n.991C>A)
n.409C>A
c.1256C>A (n.1256C>A)
c.330C>A (p.Leu110=)
n.1560C>A
n.5849C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.701C>A
c.570C>A (p.Leu190=)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.578C>A
c.651C>A (p.Leu217=)
c.2283C>A (p.Leu761=)
c.891C>A (p.Leu297=)
n.1350C>A
c.470C>A
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c.243C>A (p.Leu81=)
c.164C>A
c.759C>A (p.Leu253=)
15g.42411333C=CA2172721160CAPN3c.432C= (p.Leu144=)
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c.759C= (p.Leu253=)
15g.42411333C>GCA7511866CAPN3c.432C>G (p.Leu144=)
c.2151C>G (p.Leu717=)
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n.798C>G
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c.651C>G (p.Leu217=)
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c.243C>G (p.Leu81=)
c.164C>G
c.759C>G (p.Leu253=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411333C>TCA489886014CAPN3c.432C>T (p.Leu144=)
c.2151C>T (p.Leu717=)
c.2409C>T (p.Leu803=)
c.2427C>T (p.Leu809=)
n.798C>T
n.2918C>T
n.3298C>T
n.2640C>T
c.431C>T (n.431C>T)
c.216C>T (p.Leu72=)
c.293C>T
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c.991C>T (n.991C>T)
n.409C>T
c.1256C>T (n.1256C>T)
c.330C>T (p.Leu110=)
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c.*147C>T (n.*147C>T)
n.701C>T
c.570C>T (p.Leu190=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.578C>T
c.651C>T (p.Leu217=)
c.2283C>T (p.Leu761=)
c.891C>T (p.Leu297=)
n.1350C>T
c.470C>T
c.605C>T (n.605C>T)
c.243C>T (p.Leu81=)
c.164C>T
c.759C>T (p.Leu253=)
15g.42411334A>CCA392002333CAPN3c.433A>C (p.Asn145His)
c.2152A>C (p.Asn718His)
c.2410A>C (p.Asn804His)
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n.799A>C
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n.3299A>C
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c.217A>C (p.Asn73His)
c.294A>C
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n.1561A>C
c.433A>C
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n.702A>C
c.571A>C (p.Asn191His)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.579A>C
c.652A>C (p.Asn218His)
c.2284A>C (p.Asn762His)
c.892A>C (p.Asn298His)
n.1351A>C
c.471A>C
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c.244A>C (p.Asn82His)
c.165A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
15g.42411334A>GCA392002334CAPN3c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.2152A>G (p.Asn718Asp)
c.2410A>G (p.Asn804Asp)
c.2428A>G (p.Asn810Asp)
n.799A>G
n.2919A>G
n.3299A>G
n.2641A>G
c.432A>G (n.432A>G)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.294A>G
n.2167A>G
c.992A>G (n.992A>G)
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c.1257A>G (n.1257A>G)
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n.1561A>G
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n.5850A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.702A>G
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c.*222A>G (n.*222A>G)
n.579A>G
c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.2284A>G (p.Asn762Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.1351A>G
c.471A>G
c.606A>G (n.606A>G)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.165A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
 gnomAD v4
15g.42411334A>TCA392002335CAPN3c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
c.2410A>T (p.Asn804Tyr)
c.2428A>T (p.Asn810Tyr)
n.799A>T
n.2919A>T
n.3299A>T
n.2641A>T
c.432A>T (n.432A>T)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.294A>T
n.2167A>T
c.992A>T (n.992A>T)
n.410A>T
c.1257A>T (n.1257A>T)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.1561A>T
c.433A>T
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c.*148A>T (n.*148A>T)
n.702A>T
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.579A>T
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.2284A>T (p.Asn762Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.1351A>T
c.471A>T
c.606A>T (n.606A>T)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.165A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
15g.42411335A=CA2172721161CAPN3c.434A= (p.Asn145=)
c.2153A= (p.Asn718=)
c.2411A= (p.Asn804=)
c.2429A= (p.Asn810=)
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c.1258A= (n.1258A=)
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n.5851A=
c.*149A= (n.*149A=)
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c.572A= (p.Asn191=)
c.*223A= (n.*223A=)
n.580A=
c.653A= (p.Asn218=)
c.2285A= (p.Asn762=)
c.893A= (p.Asn298=)
n.1352A=
c.472A=
c.607A= (n.607A=)
c.245A= (p.Asn82=)
c.166A=
c.761A= (p.Asn254=)
15g.42411335A>CCA392002336CAPN3c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.2153A>C (p.Asn718Thr)
c.2411A>C (p.Asn804Thr)
c.2429A>C (p.Asn810Thr)
n.800A>C
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c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.295A>C
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c.993A>C (n.993A>C)
n.411A>C
c.1258A>C (n.1258A>C)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
n.1562A>C
c.434A>C
n.5851A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.703A>C
c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.580A>C
c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.2285A>C (p.Asn762Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.1352A>C
c.472A>C
c.607A>C (n.607A>C)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.166A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
 ClinVar
15g.42411335A>GCA7511867CAPN3c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.2153A>G (p.Asn718Ser)
c.2411A>G (p.Asn804Ser)
c.2429A>G (p.Asn810Ser)
n.800A>G
n.2920A>G
n.3300A>G
n.2642A>G
c.433A>G (n.433A>G)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.295A>G
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c.993A>G (n.993A>G)
n.411A>G
c.1258A>G (n.1258A>G)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
n.1562A>G
c.434A>G
n.5851A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.703A>G
c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.580A>G
c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.2285A>G (p.Asn762Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.1352A>G
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c.166A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411335A>TCA392002337CAPN3c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.2153A>T (p.Asn718Ile)
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c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.2285A>T (p.Asn762Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
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c.166A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
15g.42411336delCA2697554373CAPN3c.435del (p.Asn145LysfsTer?)
c.2154del (p.Asn718LysfsTer?)
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c.2430del (p.Asn810LysfsTer?)
n.801del
n.2921del
n.3301del
n.2643del
c.434del (n.434del)
c.219del (p.Asn73LysfsTer?)
c.296del
n.2169del
c.994del (n.994del)
n.412del
c.1259del (n.1259del)
c.333del (p.Asn111LysfsTer?)
n.1563del
n.5852del
c.*150del (n.*150del)
n.704del
c.573del (p.Asn191LysfsTer?)
c.*224del (n.*224del)
n.581del
c.435del (p.Asn145LysfsTer5)
c.654del (p.Asn218LysfsTer?)
c.2286del (p.Asn762LysfsTer?)
c.894del (p.Asn298LysfsTer?)
n.1353del
c.473del
c.608del (n.608del)
c.246del (p.Asn82LysfsTer?)
c.167del
c.762del (p.Asn254LysfsTer?)
 ClinVar
15g.42411336C>ACA392002338CAPN3c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.2154C>A (p.Asn718Lys)
c.2412C>A (p.Asn804Lys)
c.2430C>A (p.Asn810Lys)
n.801C>A
n.2921C>A
n.3301C>A
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c.219C>A (p.Asn73Lys)
c.296C>A
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n.1563C>A
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n.581C>A
c.654C>A (p.Asn218Lys)
c.2286C>A (p.Asn762Lys)
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.1353C>A
c.473C>A
c.608C>A (n.608C>A)
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c.167C>A
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15g.42411336C=CA2172721162CAPN3c.435C= (p.Asn145=)
c.2154C= (p.Asn718=)
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c.762C= (p.Asn254=)
15g.42411336C>GCA392002339CAPN3c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.2154C>G (p.Asn718Lys)
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c.762C>G (p.Asn254Lys)
15g.42411336C>TCA269854456CAPN3c.435C>T (p.Asn145=)
c.2154C>T (p.Asn718=)
c.2412C>T (p.Asn804=)
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c.654C>T (p.Asn218=)
c.2286C>T (p.Asn762=)
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c.167C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411337G>ACA10606726CAPN3c.436G>A (p.Val146Ile)
c.2155G>A (p.Val719Ile)
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c.655G>A (p.Val219Ile)
c.2287G>A (p.Val763Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
n.1354G>A
c.474G>A
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c.168G>A
c.763G>A (p.Val255Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411337G>CCA392002340CAPN3c.436G>C (p.Val146Leu)
c.2155G>C (p.Val719Leu)
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c.168G>C
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15g.42411337G=CA2172721163CAPN3c.436G= (p.Val146=)
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15g.42411337G>TCA392002341CAPN3c.436G>T (p.Val146Phe)
c.2155G>T (p.Val719Phe)
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c.297G>T
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c.334G>T (p.Val112Phe)
n.1564G>T
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c.*151G>T (n.*151G>T)
n.705G>T
c.574G>T (p.Val192Phe)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.582G>T
c.655G>T (p.Val219Phe)
c.2287G>T (p.Val763Phe)
c.895G>T (p.Val299Phe)
n.1354G>T
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c.247G>T (p.Val83Phe)
c.168G>T
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15g.42411338T>ACA392002343CAPN3c.437T>A (p.Val146Asp)
c.2156T>A (p.Val719Asp)
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c.2432T>A (p.Val811Asp)
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15g.42411338T>CCA392002344CAPN3c.437T>C (p.Val146Ala)
c.2156T>C (p.Val719Ala)
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c.221T>C (p.Val74Ala)
c.298T>C
n.2171T>C
c.996T>C (n.996T>C)
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c.1261T>C (n.1261T>C)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.1565T>C
n.5854T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.706T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.583T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.2288T>C (p.Val763Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.1355T>C
c.475T>C
c.610T>C (n.610T>C)
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c.169T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
 gnomAD v4
15g.42411338T>GCA392002342CAPN3c.437T>G (p.Val146Gly)
c.2156T>G (p.Val719Gly)
c.2414T>G (p.Val805Gly)
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n.803T>G
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c.298T>G
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c.335T>G (p.Val112Gly)
n.1565T>G
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c.575T>G (p.Val192Gly)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.583T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.2288T>G (p.Val763Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
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15g.42411339T>ACA489886015CAPN3c.438T>A (p.Val146=)
c.2157T>A (p.Val719=)
c.2415T>A (p.Val805=)
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n.804T>A
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c.222T>A (p.Val74=)
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c.*227T>A (n.*227T>A)
n.584T>A
c.657T>A (p.Val219=)
c.2289T>A (p.Val763=)
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c.249T>A (p.Val83=)
c.170T>A
c.765T>A (p.Val255=)
15g.42411339T>CCA179842CAPN3c.438T>C (p.Val146=)
c.2157T>C (p.Val719=)
c.2415T>C (p.Val805=)
c.2433T>C (p.Val811=)
n.804T>C
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n.3304T>C
n.2646T>C
c.437T>C (n.437T>C)
c.222T>C (p.Val74=)
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c.997T>C (n.997T>C)
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n.584T>C
c.657T>C (p.Val219=)
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c.476T>C
c.611T>C (n.611T>C)
c.249T>C (p.Val83=)
c.170T>C
c.765T>C (p.Val255=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411339T>GCA489886016CAPN3c.438T>G (p.Val146=)
c.2157T>G (p.Val719=)
c.2415T>G (p.Val805=)
c.2433T>G (p.Val811=)
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c.661G= (p.Glu221=)
c.2293G= (p.Glu765=)
c.901G= (p.Glu301=)
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c.615G= (n.615G=)
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c.174G=
15g.42411343G>TCA392002352CAPN3c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
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c.1266G>T (n.1266G>T)
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n.1570G>T
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15g.42411344A>CCA392002355CAPN3c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
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c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.304A>C
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c.1002A>C (n.1002A>C)
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c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.1571A>C
n.5860A>C
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n.712A>C
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.589A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.1361A>C
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c.616A>C (n.616A>C)
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c.175A>C
15g.42411344A>GCA392002353CAPN3c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
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15g.42411344A>TCA392002354CAPN3c.443A>T (p.Glu148Val)
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15g.42411345G>ACA489886021CAPN3c.444G>A (p.Glu148=)
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15g.42411345G>CCA7511868CAPN3c.444G>C (p.Glu148Asp)
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n.1572G>C
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c.176G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.42411345G=CA2172721168CAPN3c.444G= (p.Glu148=)
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c.663G= (p.Glu221=)
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c.903G= (p.Glu301=)
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c.617G= (n.617G=)
c.255G= (p.Glu85=)
c.176G=
15g.42411345G>TCA392002356CAPN3c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.2421G>T (p.Glu807Asp)
c.2439G>T (p.Glu813Asp)
n.810G>T
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n.3310G>T
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n.590G>T
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.2295G>T (p.Glu765Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
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c.482G>T
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c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.176G>T
15g.42411346G>ACA269854465CAPN3c.444+1G>A (n.444+1G>A)
c.2163+1G>A (n.2163+1G>A)
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n.2930+1G>A
n.3310+1G>A
n.2652+1G>A
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c.582+1G>A (n.582+1G>A)
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n.590+1G>A
c.445G>A (p.Val149Ile)
c.663+1G>A (n.663+1G>A)
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c.903+1G>A (n.903+1G>A)
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c.482+1G>A
c.617+1G>A (n.617+1G>A)
c.255+1G>A (n.255+1G>A)
c.176+1G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.42411346G>CCA392002357CAPN3c.444+1G>C (n.444+1G>C)
c.2163+1G>C (n.2163+1G>C)
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c.2439+1G>C (n.2439+1G>C)
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n.2930+1G>C
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n.2652+1G>C
c.443+1G>C (n.443+1G>C)
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
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n.713+1G>C
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c.445G>C (p.Val149Leu)
c.663+1G>C (n.663+1G>C)
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c.176+1G>C
15g.42411346G=CA2172721169CAPN3c.444+1G= (n.444+1G=)
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n.2930+1G=
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n.2652+1G=
c.443+1G= (n.443+1G=)
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c.305+1G=
n.2178+1G=
c.1003+1G= (n.1003+1G=)
n.422G=
c.1269G= (n.1269G=)
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n.1573G=
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c.*159+1G= (n.*159+1G=)
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n.590+1G=
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c.482+1G=
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c.255+1G= (n.255+1G=)
c.176+1G=
15g.42411346G>TCA392002358CAPN3c.444+1G>T (n.444+1G>T)
c.2163+1G>T (n.2163+1G>T)
c.2421+1G>T (n.2421+1G>T)
c.2439+1G>T (n.2439+1G>T)
n.810+1G>T
n.2930+1G>T
n.3310+1G>T
n.2652+1G>T
c.443+1G>T (n.443+1G>T)
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
c.305+1G>T
n.2178+1G>T
c.1003+1G>T (n.1003+1G>T)
n.422G>T
c.1269G>T (n.1269G>T)
c.342+1G>T (n.342+1G>T)
n.1573G>T
n.5861+1G>T
c.*159+1G>T (n.*159+1G>T)
n.713+1G>T
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c.663+1G>T (n.663+1G>T)
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c.176+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411347T>ACA392002359CAPN3c.444+2T>A (n.444+2T>A)
c.2163+2T>A (n.2163+2T>A)
c.2421+2T>A (n.2421+2T>A)
c.2439+2T>A (n.2439+2T>A)
n.810+2T>A
n.2930+2T>A
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n.2652+2T>A
c.443+2T>A (n.443+2T>A)
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c.305+2T>A
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n.1574T>A
n.5861+2T>A
c.*159+2T>A (n.*159+2T>A)
n.713+2T>A
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c.176+2T>A
15g.42411347T>CCA392002361CAPN3c.444+2T>C (n.444+2T>C)
c.2163+2T>C (n.2163+2T>C)
c.2421+2T>C (n.2421+2T>C)
c.2439+2T>C (n.2439+2T>C)
n.810+2T>C
n.2930+2T>C
n.3310+2T>C
n.2652+2T>C
c.443+2T>C (n.443+2T>C)
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
c.305+2T>C
n.2178+2T>C
c.1003+2T>C (n.1003+2T>C)
n.423T>C
c.1270T>C (n.1270T>C)
c.342+2T>C (n.342+2T>C)
n.1574T>C
n.5861+2T>C
c.*159+2T>C (n.*159+2T>C)
n.713+2T>C
c.582+2T>C (n.582+2T>C)
c.*233+2T>C (n.*233+2T>C)
n.590+2T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.663+2T>C (n.663+2T>C)
c.2295+2T>C (n.2295+2T>C)
c.903+2T>C (n.903+2T>C)
n.1362+2T>C
c.482+2T>C
c.617+2T>C (n.617+2T>C)
c.255+2T>C (n.255+2T>C)
c.176+2T>C
15g.42411347T>GCA392002360CAPN3c.444+2T>G (n.444+2T>G)
c.2163+2T>G (n.2163+2T>G)
c.2421+2T>G (n.2421+2T>G)
c.2439+2T>G (n.2439+2T>G)
n.810+2T>G
n.2930+2T>G
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c.443+2T>G (n.443+2T>G)
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c.1270T>G (n.1270T>G)
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c.446T>G (p.Val149Gly)
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c.176+2T>G
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c.482+4A>G
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 gnomAD v4
15g.42411350A=CA2172721170CAPN3c.444+5A= (n.444+5A=)
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15g.42411350A>GCA2628034339CAPN3c.444+5A>G (n.444+5A>G)
c.2163+5A>G (n.2163+5A>G)
c.2421+5A>G (n.2421+5A>G)
c.2439+5A>G (n.2439+5A>G)
n.810+5A>G
n.2930+5A>G
n.3310+5A>G
n.2652+5A>G
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c.228+5A>G (n.228+5A>G)
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c.482+5A>G
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c.176+5A>G
 gnomAD v4
15g.42411350A>TCA712904931CAPN3c.444+5A>T (n.444+5A>T)
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c.2439+5A>T (n.2439+5A>T)
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n.2930+5A>T
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n.5861+5A>T
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n.590+5A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.663+5A>T (n.663+5A>T)
c.2295+5A>T (n.2295+5A>T)
c.903+5A>T (n.903+5A>T)
n.1362+5A>T
c.482+5A>T
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c.255+5A>T (n.255+5A>T)
c.176+5A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2163+6G>A (n.2163+6G>A)
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c.176+6G>A
 dbSNP
15g.42411352C=CA2172721171CAPN3c.444+7C= (n.444+7C=)
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n.590+7C>G
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n.1362+7C>G
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c.176+7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411354T>CCA7511869CAPN3c.444+9T>C (n.444+9T>C)
c.2163+9T>C (n.2163+9T>C)
c.2421+9T>C (n.2421+9T>C)
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c.*159+9T>C (n.*159+9T>C)
n.713+9T>C
c.582+9T>C (n.582+9T>C)
c.*233+9T>C (n.*233+9T>C)
n.590+9T>C
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c.663+9T>C (n.663+9T>C)
c.2295+9T>C (n.2295+9T>C)
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n.1362+9T>C
c.482+9T>C
c.617+9T>C (n.617+9T>C)
c.255+9T>C (n.255+9T>C)
c.176+9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411354T=CA2172721172CAPN3c.444+9T= (n.444+9T=)
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c.2421+9T= (n.2421+9T=)
c.2439+9T= (n.2439+9T=)
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n.2930+9T=
n.3310+9T=
n.2652+9T=
c.443+9T= (n.443+9T=)
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n.2178+9T=
c.1003+9T= (n.1003+9T=)
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c.1277T= (n.1277T=)
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n.1581T=
n.5861+9T=
c.*159+9T= (n.*159+9T=)
n.713+9T=
c.582+9T= (n.582+9T=)
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n.590+9T=
c.453T= (p.His151=)
c.663+9T= (n.663+9T=)
c.2295+9T= (n.2295+9T=)
c.903+9T= (n.903+9T=)
n.1362+9T=
c.482+9T=
c.617+9T= (n.617+9T=)
c.255+9T= (n.255+9T=)
c.176+9T=
15g.42411357G>ACA489886022CAPN3c.444+12G>A (n.444+12G>A)
c.2163+12G>A (n.2163+12G>A)
c.2421+12G>A (n.2421+12G>A)
c.2439+12G>A (n.2439+12G>A)
n.810+12G>A
n.2930+12G>A
n.3310+12G>A
n.2652+12G>A
c.443+12G>A (n.443+12G>A)
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c.305+12G>A
n.2178+12G>A
c.1003+12G>A (n.1003+12G>A)
n.433G>A
c.1280G>A (n.1280G>A)
c.342+12G>A (n.342+12G>A)
n.1584G>A
n.5861+12G>A
c.*159+12G>A (n.*159+12G>A)
n.713+12G>A
c.582+12G>A (n.582+12G>A)
c.*233+12G>A (n.*233+12G>A)
n.590+12G>A
c.456G>A (p.Arg152=)
c.663+12G>A (n.663+12G>A)
c.2295+12G>A (n.2295+12G>A)
c.903+12G>A (n.903+12G>A)
n.1362+12G>A
c.482+12G>A
c.617+12G>A (n.617+12G>A)
c.255+12G>A (n.255+12G>A)
c.176+12G>A
15g.42411360C>ACA7511870CAPN3c.444+15C>A (n.444+15C>A)
c.2163+15C>A (n.2163+15C>A)
c.2421+15C>A (n.2421+15C>A)
c.2439+15C>A (n.2439+15C>A)
n.810+15C>A
n.2930+15C>A
n.3310+15C>A
n.2652+15C>A
c.443+15C>A (n.443+15C>A)
c.228+15C>A (n.228+15C>A)
c.305+15C>A
n.2178+15C>A
c.1003+15C>A (n.1003+15C>A)
n.436C>A
c.1283C>A (n.1283C>A)
c.342+15C>A (n.342+15C>A)
n.1587C>A
n.5861+15C>A
c.*159+15C>A (n.*159+15C>A)
n.713+15C>A
c.582+15C>A (n.582+15C>A)
c.*233+15C>A (n.*233+15C>A)
n.590+15C>A
c.459C>A (p.His153Gln)
c.663+15C>A (n.663+15C>A)
c.2295+15C>A (n.2295+15C>A)
c.903+15C>A (n.903+15C>A)
n.1362+15C>A
c.482+15C>A
c.617+15C>A (n.617+15C>A)
c.255+15C>A (n.255+15C>A)
c.176+15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411360C=CA2172721173CAPN3c.444+15C= (n.444+15C=)
c.2163+15C= (n.2163+15C=)
c.2421+15C= (n.2421+15C=)
c.2439+15C= (n.2439+15C=)
n.810+15C=
n.2930+15C=
n.3310+15C=
n.2652+15C=
c.443+15C= (n.443+15C=)
c.228+15C= (n.228+15C=)
c.305+15C=
n.2178+15C=
c.1003+15C= (n.1003+15C=)
n.436C=
c.1283C= (n.1283C=)
c.342+15C= (n.342+15C=)
n.1587C=
n.5861+15C=
c.*159+15C= (n.*159+15C=)
n.713+15C=
c.582+15C= (n.582+15C=)
c.*233+15C= (n.*233+15C=)
n.590+15C=
c.459C= (p.His153=)
c.663+15C= (n.663+15C=)
c.2295+15C= (n.2295+15C=)
c.903+15C= (n.903+15C=)
n.1362+15C=
c.482+15C=
c.617+15C= (n.617+15C=)
c.255+15C= (n.255+15C=)
c.176+15C=
15g.42411360C>TCA2628034347CAPN3c.444+15C>T (n.444+15C>T)
c.2163+15C>T (n.2163+15C>T)
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c.2439+15C>T (n.2439+15C>T)
n.810+15C>T
n.2930+15C>T
n.3310+15C>T
n.2652+15C>T
c.443+15C>T (n.443+15C>T)
c.228+15C>T (n.228+15C>T)
c.305+15C>T
n.2178+15C>T
c.1003+15C>T (n.1003+15C>T)
n.436C>T
c.1283C>T (n.1283C>T)
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n.1587C>T
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c.*233+15C>T (n.*233+15C>T)
n.590+15C>T
c.459C>T (p.His153=)
c.663+15C>T (n.663+15C>T)
c.2295+15C>T (n.2295+15C>T)
c.903+15C>T (n.903+15C>T)
n.1362+15C>T
c.482+15C>T
c.617+15C>T (n.617+15C>T)
c.255+15C>T (n.255+15C>T)
c.176+15C>T
 gnomAD v4
15g.42411361A=CA2172721174CAPN3c.444+16A= (n.444+16A=)
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c.2421+16A= (n.2421+16A=)
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n.2930+16A=
n.3310+16A=
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15g.42411361A>GCA617609759CAPN3c.444+16A>G (n.444+16A>G)
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n.713+16A>G
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n.590+16A>G
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c.176+16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411362G>ACA2628034352CAPN3c.444+17G>A (n.444+17G>A)
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c.2439+17G>A (n.2439+17G>A)
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n.2930+17G>A
n.3310+17G>A
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c.176+17G>A
 gnomAD v4
15g.42411362G>CCA617609760CAPN3c.444+17G>C (n.444+17G>C)
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n.713+17G>C
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n.590+17G>C
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n.1362+17G>C
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c.176+17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411362G=CA2172721175CAPN3c.444+17G= (n.444+17G=)
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c.1285G= (n.1285G=)
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c.176+17G=
15g.42411363C>ACA2575695911CAPN3c.444+18C>A (n.444+18C>A)
c.2163+18C>A (n.2163+18C>A)
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c.2439+18C>A (n.2439+18C>A)
n.810+18C>A
n.2930+18C>A
n.3310+18C>A
n.2652+18C>A
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c.228+18C>A (n.228+18C>A)
c.305+18C>A
n.2178+18C>A
c.1003+18C>A (n.1003+18C>A)
n.439C>A
c.1286C>A (n.1286C>A)
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n.713+18C>A
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n.590+18C>A
c.462C>A (p.Ser154Arg)
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n.1362+18C>A
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c.176+18C>A
15g.42411363C=CA2172721176CAPN3c.444+18C= (n.444+18C=)
c.2163+18C= (n.2163+18C=)
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c.663+18C= (n.663+18C=)
c.2295+18C= (n.2295+18C=)
c.903+18C= (n.903+18C=)
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c.482+18C=
c.617+18C= (n.617+18C=)
c.255+18C= (n.255+18C=)
c.176+18C=
15g.42411363C>GCA2172721177CAPN3c.444+18C>G (n.444+18C>G)
c.2163+18C>G (n.2163+18C>G)
c.2421+18C>G (n.2421+18C>G)
c.2439+18C>G (n.2439+18C>G)
n.810+18C>G
n.2930+18C>G
n.3310+18C>G
n.2652+18C>G
c.443+18C>G (n.443+18C>G)
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c.305+18C>G
n.2178+18C>G
c.1003+18C>G (n.1003+18C>G)
n.439C>G
c.1286C>G (n.1286C>G)
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n.1590C>G
n.5861+18C>G
c.*159+18C>G (n.*159+18C>G)
n.713+18C>G
c.582+18C>G (n.582+18C>G)
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n.590+18C>G
c.462C>G (p.Ser154Arg)
c.663+18C>G (n.663+18C>G)
c.2295+18C>G (n.2295+18C>G)
c.903+18C>G (n.903+18C>G)
n.1362+18C>G
c.482+18C>G
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c.255+18C>G (n.255+18C>G)
c.176+18C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.42411365C=CA2172721178CAPN3c.444+20C= (n.444+20C=)
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c.176+20C=
15g.42411365C>TCA7511871CAPN3c.444+20C>T (n.444+20C>T)
c.2163+20C>T (n.2163+20C>T)
c.2421+20C>T (n.2421+20C>T)
c.2439+20C>T (n.2439+20C>T)
n.810+20C>T
n.2930+20C>T
n.3310+20C>T
n.2652+20C>T
c.443+20C>T (n.443+20C>T)
c.228+20C>T (n.228+20C>T)
c.305+20C>T
n.2178+20C>T
c.1003+20C>T (n.1003+20C>T)
n.441C>T
c.1288C>T (n.1288C>T)
c.342+20C>T (n.342+20C>T)
n.1592C>T
n.5861+20C>T
c.*159+20C>T (n.*159+20C>T)
n.713+20C>T
c.582+20C>T (n.582+20C>T)
c.*233+20C>T (n.*233+20C>T)
n.590+20C>T
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.663+20C>T (n.663+20C>T)
c.2295+20C>T (n.2295+20C>T)
c.903+20C>T (n.903+20C>T)
n.1362+20C>T
c.482+20C>T
c.617+20C>T (n.617+20C>T)
c.255+20C>T (n.255+20C>T)
c.176+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411366A=CA2172721179CAPN3c.444+21A= (n.444+21A=)
c.2163+21A= (n.2163+21A=)
c.2421+21A= (n.2421+21A=)
c.2439+21A= (n.2439+21A=)
n.810+21A=
n.2930+21A=
n.3310+21A=
n.2652+21A=
c.443+21A= (n.443+21A=)
c.228+21A= (n.228+21A=)
c.305+21A=
n.2178+21A=
c.1003+21A= (n.1003+21A=)
n.442A=
c.1289A= (n.1289A=)
c.342+21A= (n.342+21A=)
n.1593A=
n.5861+21A=
c.*159+21A= (n.*159+21A=)
n.713+21A=
c.582+21A= (n.582+21A=)
c.*233+21A= (n.*233+21A=)
n.590+21A=
c.465A= (p.Thr155=)
c.663+21A= (n.663+21A=)
c.2295+21A= (n.2295+21A=)
c.903+21A= (n.903+21A=)
n.1362+21A=
c.482+21A=
c.617+21A= (n.617+21A=)
c.255+21A= (n.255+21A=)
c.176+21A=
15g.42411366A>GCA269854472CAPN3c.444+21A>G (n.444+21A>G)
c.2163+21A>G (n.2163+21A>G)
c.2421+21A>G (n.2421+21A>G)
c.2439+21A>G (n.2439+21A>G)
n.810+21A>G
n.2930+21A>G
n.3310+21A>G
n.2652+21A>G
c.443+21A>G (n.443+21A>G)
c.228+21A>G (n.228+21A>G)
c.305+21A>G
n.2178+21A>G
c.1003+21A>G (n.1003+21A>G)
n.442A>G
c.1289A>G (n.1289A>G)
c.342+21A>G (n.342+21A>G)
n.1593A>G
n.5861+21A>G
c.*159+21A>G (n.*159+21A>G)
n.713+21A>G
c.582+21A>G (n.582+21A>G)
c.*233+21A>G (n.*233+21A>G)
n.590+21A>G
c.465A>G (p.Thr155=)
c.663+21A>G (n.663+21A>G)
c.2295+21A>G (n.2295+21A>G)
c.903+21A>G (n.903+21A>G)
n.1362+21A>G
c.482+21A>G
c.617+21A>G (n.617+21A>G)
c.255+21A>G (n.255+21A>G)
c.176+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411367T>CCA2803911773CAPN3c.444+22T>C (n.444+22T>C)
c.2163+22T>C (n.2163+22T>C)
c.2421+22T>C (n.2421+22T>C)
c.2439+22T>C (n.2439+22T>C)
n.810+22T>C
n.2930+22T>C
n.3310+22T>C
n.2652+22T>C
c.443+22T>C (n.443+22T>C)
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n.5861+22T>C
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c.2295+22T>C (n.2295+22T>C)
c.903+22T>C (n.903+22T>C)
n.1362+22T>C
c.482+22T>C
c.617+22T>C (n.617+22T>C)
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c.176+22T>C
15g.42411368T>CCA2628034363CAPN3c.444+23T>C (n.444+23T>C)
c.2163+23T>C (n.2163+23T>C)
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n.2930+23T>C
n.3310+23T>C
n.2652+23T>C
c.443+23T>C (n.443+23T>C)
c.228+23T>C (n.228+23T>C)
c.305+23T>C
n.2178+23T>C
c.1003+23T>C (n.1003+23T>C)
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n.713+23T>C
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c.*233+23T>C (n.*233+23T>C)
n.590+23T>C
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c.255+23T>C (n.255+23T>C)
c.176+23T>C
 gnomAD v4
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n.810+24C>A
n.2930+24C>A
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n.2652+24C>A
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c.176+24C>A
 gnomAD v4
15g.42411369C=CA2172721180CAPN3c.444+24C= (n.444+24C=)
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15g.42411369C>GCA712904938CAPN3c.444+24C>G (n.444+24C>G)
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n.2930+24C>G
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c.*159+24C>G (n.*159+24C>G)
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c.582+24C>G (n.582+24C>G)
c.*233+24C>G (n.*233+24C>G)
n.590+24C>G
c.468C>G (p.Phe156Leu)
c.663+24C>G (n.663+24C>G)
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c.903+24C>G (n.903+24C>G)
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c.482+24C>G
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c.176+24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411373dupCA2575695912CAPN3c.444+28dup (n.444+28dup)
c.2163+28dup (n.2163+28dup)
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n.2930+28dup
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c.663+28dup (n.663+28dup)
c.2295+28dup (n.2295+28dup)
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c.482+28dup
c.617+28dup (n.617+28dup)
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c.176+28dup
 gnomAD v4
15g.42411370C>ACA2542097137CAPN3c.444+25C>A (n.444+25C>A)
c.2163+25C>A (n.2163+25C>A)
c.2421+25C>A (n.2421+25C>A)
c.2439+25C>A (n.2439+25C>A)
n.810+25C>A
n.2930+25C>A
n.3310+25C>A
n.2652+25C>A
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c.228+25C>A (n.228+25C>A)
c.305+25C>A
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c.469C>A (p.Pro157Thr)
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n.1362+25C>A
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c.176+25C>A
15g.42411370C=CA2172721181CAPN3c.444+25C= (n.444+25C=)
c.2163+25C= (n.2163+25C=)
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n.3310+25C=
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c.443+25C= (n.443+25C=)
c.228+25C= (n.228+25C=)
c.305+25C=
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n.446C=
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c.*159+25C= (n.*159+25C=)
n.713+25C=
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c.*233+25C= (n.*233+25C=)
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c.663+25C= (n.663+25C=)
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c.482+25C=
c.617+25C= (n.617+25C=)
c.255+25C= (n.255+25C=)
c.176+25C=
15g.42411370C>GCA7511872CAPN3c.444+25C>G (n.444+25C>G)
c.2163+25C>G (n.2163+25C>G)
c.2421+25C>G (n.2421+25C>G)
c.2439+25C>G (n.2439+25C>G)
n.810+25C>G
n.2930+25C>G
n.3310+25C>G
n.2652+25C>G
c.443+25C>G (n.443+25C>G)
c.228+25C>G (n.228+25C>G)
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c.1003+25C>G (n.1003+25C>G)
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n.590+25C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.663+25C>G (n.663+25C>G)
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c.903+25C>G (n.903+25C>G)
n.1362+25C>G
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c.255+25C>G (n.255+25C>G)
c.176+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411370C>TCA2628034371CAPN3c.444+25C>T (n.444+25C>T)
c.2163+25C>T (n.2163+25C>T)
c.2421+25C>T (n.2421+25C>T)
c.2439+25C>T (n.2439+25C>T)
n.810+25C>T
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c.228+25C>T (n.228+25C>T)
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c.1003+25C>T (n.1003+25C>T)
n.446C>T
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n.1597C>T
n.5861+25C>T
c.*159+25C>T (n.*159+25C>T)
n.713+25C>T
c.582+25C>T (n.582+25C>T)
c.*233+25C>T (n.*233+25C>T)
n.590+25C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
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c.482+25C>T
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c.255+25C>T (n.255+25C>T)
c.176+25C>T
 gnomAD v4
15g.42411371C>TCA2628034373CAPN3c.444+26C>T (n.444+26C>T)
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n.3310+26C>T
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c.443+26C>T (n.443+26C>T)
c.228+26C>T (n.228+26C>T)
c.305+26C>T
n.2178+26C>T
c.1003+26C>T (n.1003+26C>T)
n.447C>T
c.1294C>T (n.1294C>T)
c.342+26C>T (n.342+26C>T)
n.1598C>T
n.5861+26C>T
c.*159+26C>T (n.*159+26C>T)
n.713+26C>T
c.582+26C>T (n.582+26C>T)
c.*233+26C>T (n.*233+26C>T)
n.590+26C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.663+26C>T (n.663+26C>T)
c.2295+26C>T (n.2295+26C>T)
c.903+26C>T (n.903+26C>T)
n.1362+26C>T
c.482+26C>T
c.617+26C>T (n.617+26C>T)
c.255+26C>T (n.255+26C>T)
c.176+26C>T
 gnomAD v4
15g.42411372C>ACA2575695913CAPN3c.444+27C>A (n.444+27C>A)
c.2163+27C>A (n.2163+27C>A)
c.2421+27C>A (n.2421+27C>A)
c.2439+27C>A (n.2439+27C>A)
n.810+27C>A
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n.2652+27C>A
c.443+27C>A (n.443+27C>A)
c.228+27C>A (n.228+27C>A)
c.305+27C>A
n.2178+27C>A
c.1003+27C>A (n.1003+27C>A)
n.448C>A
c.1295C>A (n.1295C>A)
c.342+27C>A (n.342+27C>A)
n.1599C>A
n.5861+27C>A
c.*159+27C>A (n.*159+27C>A)
n.713+27C>A
c.582+27C>A (n.582+27C>A)
c.*233+27C>A (n.*233+27C>A)
n.590+27C>A
c.471C>A (p.Pro157=)
c.663+27C>A (n.663+27C>A)
c.2295+27C>A (n.2295+27C>A)
c.903+27C>A (n.903+27C>A)
n.1362+27C>A
c.482+27C>A
c.617+27C>A (n.617+27C>A)
c.255+27C>A (n.255+27C>A)
c.176+27C>A
15g.42411372C>TCA2575695914CAPN3c.444+27C>T (n.444+27C>T)
c.2163+27C>T (n.2163+27C>T)
c.2421+27C>T (n.2421+27C>T)
c.2439+27C>T (n.2439+27C>T)
n.810+27C>T
n.2930+27C>T
n.3310+27C>T
n.2652+27C>T
c.443+27C>T (n.443+27C>T)
c.228+27C>T (n.228+27C>T)
c.305+27C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.176+33C>A
 gnomAD v4
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15g.42411378C>TCA2172721184CAPN3c.444+33C>T (n.444+33C>T)
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n.810+33C>T
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n.2652+33C>T
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n.1605C>T
n.5861+33C>T
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n.590+33C>T
c.477C>T (p.His159=)
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c.176+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.42411379A>CCA2628034382CAPN3c.444+34A>C (n.444+34A>C)
c.2163+34A>C (n.2163+34A>C)
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n.2178+34A>C
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c.1302A>C (n.1302A>C)
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n.1606A>C
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n.590+34A>C
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.663+34A>C (n.663+34A>C)
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c.903+34A>C (n.903+34A>C)
n.1362+34A>C
c.482+34A>C
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c.255+34A>C (n.255+34A>C)
c.176+34A>C
 gnomAD v4
15g.42411380T>GCA2575695916CAPN3c.444+35T>G (n.444+35T>G)
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c.228+35T>G (n.228+35T>G)
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n.5861+35T>G
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c.663+35T>G (n.663+35T>G)
c.2295+35T>G (n.2295+35T>G)
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c.176+35T>G
15g.42411381T>CCA7511874CAPN3c.444+36T>C (n.444+36T>C)
c.2163+36T>C (n.2163+36T>C)
c.2421+36T>C (n.2421+36T>C)
c.2439+36T>C (n.2439+36T>C)
n.810+36T>C
n.2930+36T>C
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c.228+36T>C (n.228+36T>C)
c.305+36T>C
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c.176+38A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.176+41C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411386C>TCA712904942CAPN3c.444+41C>T (n.444+41C>T)
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c.2421+41C>T (n.2421+41C>T)
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c.228+41C>T (n.228+41C>T)
c.305+41C>T
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n.462C>T
c.1309C>T (n.1309C>T)
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c.*233+41C>T (n.*233+41C>T)
n.590+41C>T
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.663+41C>T (n.663+41C>T)
c.2295+41C>T (n.2295+41C>T)
c.903+41C>T (n.903+41C>T)
n.1362+41C>T
c.482+41C>T
c.617+41C>T (n.617+41C>T)
c.255+41C>T (n.255+41C>T)
c.176+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.42411387T>ACA2803911775CAPN3c.444+42T>A (n.444+42T>A)
c.2163+42T>A (n.2163+42T>A)
c.2421+42T>A (n.2421+42T>A)
c.2439+42T>A (n.2439+42T>A)
n.810+42T>A
n.2930+42T>A
n.3310+42T>A
n.2652+42T>A
c.443+42T>A (n.443+42T>A)
c.228+42T>A (n.228+42T>A)
c.305+42T>A
n.2178+42T>A
c.1003+42T>A (n.1003+42T>A)
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c.486T>A (p.Thr162=)
c.663+42T>A (n.663+42T>A)
c.2295+42T>A (n.2295+42T>A)
c.903+42T>A (n.903+42T>A)
n.1362+42T>A
c.482+42T>A
c.617+42T>A (n.617+42T>A)
c.255+42T>A (n.255+42T>A)
c.176+42T>A
15g.42411388C>ACA2628034394CAPN3c.444+43C>A (n.444+43C>A)
c.2163+43C>A (n.2163+43C>A)
c.2421+43C>A (n.2421+43C>A)
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n.810+43C>A
n.2930+43C>A
n.3310+43C>A
n.2652+43C>A
c.443+43C>A (n.443+43C>A)
c.228+43C>A (n.228+43C>A)
c.305+43C>A
n.2178+43C>A
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c.*159+43C>A (n.*159+43C>A)
n.713+43C>A
c.582+43C>A (n.582+43C>A)
c.*233+43C>A (n.*233+43C>A)
n.590+43C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
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c.903+43C>A (n.903+43C>A)
n.1362+43C>A
c.482+43C>A
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c.176+43C>A
 gnomAD v4
15g.42411388C=CA2172721189CAPN3c.444+43C= (n.444+43C=)
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15g.42411388C>TCA7511875CAPN3c.444+43C>T (n.444+43C>T)
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n.590+43C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
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c.176+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411389A=CA2172721190CAPN3c.444+44A= (n.444+44A=)
c.2163+44A= (n.2163+44A=)
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c.488A= (p.Gln163=)
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15g.42411389A>CCA7511876CAPN3c.444+44A>C (n.444+44A>C)
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c.1003+44A>C (n.1003+44A>C)
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n.590+44A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
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n.1362+44A>C
c.482+44A>C
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c.255+44A>C (n.255+44A>C)
c.176+44A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411390A>CCA2628034396CAPN3c.444+45A>C (n.444+45A>C)
c.2163+45A>C (n.2163+45A>C)
c.2421+45A>C (n.2421+45A>C)
c.2439+45A>C (n.2439+45A>C)
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n.2930+45A>C
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n.2652+45A>C
c.443+45A>C (n.443+45A>C)
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c.305+45A>C
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c.1003+45A>C (n.1003+45A>C)
n.466A>C
c.1313A>C (n.1313A>C)
c.342+45A>C (n.342+45A>C)
n.1617A>C
n.5861+45A>C
c.*159+45A>C (n.*159+45A>C)
n.713+45A>C
c.582+45A>C (n.582+45A>C)
c.*233+45A>C (n.*233+45A>C)
n.590+45A>C
c.489A>C (p.Gln163His)
c.663+45A>C (n.663+45A>C)
c.2295+45A>C (n.2295+45A>C)
c.903+45A>C (n.903+45A>C)
n.1362+45A>C
c.482+45A>C
c.617+45A>C (n.617+45A>C)
c.255+45A>C (n.255+45A>C)
c.176+45A>C
 gnomAD v4
15g.42411391G>TCA2628034397CAPN3c.444+46G>T (n.444+46G>T)
c.2163+46G>T (n.2163+46G>T)
c.2421+46G>T (n.2421+46G>T)
c.2439+46G>T (n.2439+46G>T)
n.810+46G>T
n.2930+46G>T
n.3310+46G>T
n.2652+46G>T
c.443+46G>T (n.443+46G>T)
c.228+46G>T (n.228+46G>T)
c.305+46G>T
n.2178+46G>T
c.1003+46G>T (n.1003+46G>T)
n.467G>T
c.1314G>T (n.1314G>T)
c.342+46G>T (n.342+46G>T)
n.1618G>T
n.5861+46G>T
c.*159+46G>T (n.*159+46G>T)
n.713+46G>T
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c.*233+46G>T (n.*233+46G>T)
n.590+46G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.663+46G>T (n.663+46G>T)
c.2295+46G>T (n.2295+46G>T)
c.903+46G>T (n.903+46G>T)
n.1362+46G>T
c.482+46G>T
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c.176+46G>T
 gnomAD v4
15g.42411392G>ACA712904946CAPN3c.444+47G>A (n.444+47G>A)
c.2163+47G>A (n.2163+47G>A)
c.2421+47G>A (n.2421+47G>A)
c.2439+47G>A (n.2439+47G>A)
n.810+47G>A
n.2930+47G>A
n.3310+47G>A
n.2652+47G>A
c.443+47G>A (n.443+47G>A)
c.228+47G>A (n.228+47G>A)
c.305+47G>A
n.2178+47G>A
c.1003+47G>A (n.1003+47G>A)
n.468G>A
c.1315G>A (n.1315G>A)
c.342+47G>A (n.342+47G>A)
n.1619G>A
n.5861+47G>A
c.*159+47G>A (n.*159+47G>A)
n.713+47G>A
c.582+47G>A (n.582+47G>A)
c.*233+47G>A (n.*233+47G>A)
n.590+47G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.663+47G>A (n.663+47G>A)
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c.903+47G>A (n.903+47G>A)
n.1362+47G>A
c.482+47G>A
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c.176+47G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.42411392G=CA2172721191CAPN3c.444+47G= (n.444+47G=)
c.2163+47G= (n.2163+47G=)
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c.305+47G=
n.2178+47G=
c.1003+47G= (n.1003+47G=)
n.468G=
c.1315G= (n.1315G=)
c.342+47G= (n.342+47G=)
n.1619G=
n.5861+47G=
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n.713+47G=
c.582+47G= (n.582+47G=)
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c.176+47G=
15g.42411394G>ACA2628034398CAPN3c.444+49G>A (n.444+49G>A)
c.2163+49G>A (n.2163+49G>A)
c.2421+49G>A (n.2421+49G>A)
c.2439+49G>A (n.2439+49G>A)
n.810+49G>A
n.2930+49G>A
n.3310+49G>A
n.2652+49G>A
c.443+49G>A (n.443+49G>A)
c.228+49G>A (n.228+49G>A)
c.305+49G>A
n.2178+49G>A
c.1003+49G>A (n.1003+49G>A)
n.470G>A
c.1317G>A (n.1317G>A)
c.342+49G>A (n.342+49G>A)
n.1621G>A
n.5861+49G>A
c.*159+49G>A (n.*159+49G>A)
n.713+49G>A
c.582+49G>A (n.582+49G>A)
c.*233+49G>A (n.*233+49G>A)
n.590+49G>A
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.663+49G>A (n.663+49G>A)
c.2295+49G>A (n.2295+49G>A)
c.903+49G>A (n.903+49G>A)
n.1362+49G>A
c.482+49G>A
c.617+49G>A (n.617+49G>A)
c.255+49G>A (n.255+49G>A)
c.176+49G>A
 gnomAD v4
15g.42411395G>TCA2628034399CAPN3c.444+50G>T (n.444+50G>T)
c.2163+50G>T (n.2163+50G>T)
c.2421+50G>T (n.2421+50G>T)
c.2439+50G>T (n.2439+50G>T)
n.810+50G>T
n.2930+50G>T
n.3310+50G>T
n.2652+50G>T
c.443+50G>T (n.443+50G>T)
c.228+50G>T (n.228+50G>T)
c.305+50G>T
n.2178+50G>T
c.1003+50G>T (n.1003+50G>T)
n.471G>T
c.1318G>T (n.1318G>T)
c.342+50G>T (n.342+50G>T)
n.1622G>T
n.5861+50G>T
c.*159+50G>T (n.*159+50G>T)
n.713+50G>T
c.582+50G>T (n.582+50G>T)
c.*233+50G>T (n.*233+50G>T)
n.590+50G>T
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.663+50G>T (n.663+50G>T)
c.2295+50G>T (n.2295+50G>T)
c.903+50G>T (n.903+50G>T)
n.1362+50G>T
c.482+50G>T
c.617+50G>T (n.617+50G>T)
c.255+50G>T (n.255+50G>T)
c.176+50G>T
 gnomAD v4
15g.42411396A=CA2172721192CAPN3c.444+51A= (n.444+51A=)
c.2163+51A= (n.2163+51A=)
c.2421+51A= (n.2421+51A=)
c.2439+51A= (n.2439+51A=)
n.810+51A=
n.2930+51A=
n.3310+51A=
n.2652+51A=
c.443+51A= (n.443+51A=)
c.228+51A= (n.228+51A=)
c.305+51A=
n.2178+51A=
c.1003+51A= (n.1003+51A=)
n.472A=
c.1319A= (n.1319A=)
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n.1623A=
n.5861+51A=
c.*159+51A= (n.*159+51A=)
n.713+51A=
c.582+51A= (n.582+51A=)
c.*233+51A= (n.*233+51A=)
n.590+51A=
c.495A= (p.Gly165=)
c.663+51A= (n.663+51A=)
c.2295+51A= (n.2295+51A=)
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n.1362+51A=
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c.617+51A= (n.617+51A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
15g.42411404A>TCA617609764CAPN3c.444+59A>T (n.444+59A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411405C>ACA2803911778CAPN3c.444+60C>A (n.444+60C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.176+64G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched