Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42410446_42411992del | CA658824216 | CAPN3 | c.139_*219del c.1858_*219del c.2116_*219del c.2134_*219del n.399_1056del n.2625_3176del n.3005_3556del n.2347_2898del n.1873_2424del c.511-142_1915del c.37_*219del c.139_445-94del n.5556_6107del c.139_*405del n.408_714-94del c.277_*219del c.139_*479del n.194_591-94del c.358_*219del c.1990_*219del c.598_*219del n.1057_1608del | ClinVar |
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15 | g.42411307A>T | CA392002273 | CAPN3 | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.2383A>T (p.Lys795Ter) c.2401A>T (p.Lys801Ter) n.772A>T n.2892A>T n.3272A>T n.2614A>T c.405A>T (n.405A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.267A>T n.2140A>T c.965A>T (n.965A>T) n.383A>T c.1230A>T (n.1230A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.1534A>T n.5823A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.675A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*195A>T (n.*195A>T) n.552A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) n.1324A>T c.444A>T c.579A>T (n.579A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.138A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) | |
15 | g.42411308A= | CA2172721148 | CAPN3 | c.407A= (p.Lys136=) c.2126A= (p.Lys709=) c.2384A= (p.Lys795=) c.2402A= (p.Lys801=) n.773A= n.2893A= n.3273A= n.2615A= c.406A= (n.406A=) c.191A= (p.Lys64=) c.268A= n.2141A= c.966A= (n.966A=) n.384A= c.1231A= (n.1231A=) c.305A= (p.Lys102=) n.1535A= n.5824A= c.*122A= (n.*122A=) n.676A= c.545A= (p.Lys182=) c.*196A= (n.*196A=) n.553A= c.626A= (p.Lys209=) c.584A= (p.Lys195=) c.2258A= (p.Lys753=) c.866A= (p.Lys289=) n.1325A= c.445A= c.580A= (n.580A=) c.218A= (p.Lys73=) c.139A= c.734A= (p.Lys245=) | |
15 | g.42411308A>C | CA392002274 | CAPN3 | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.2384A>C (p.Lys795Thr) c.2402A>C (p.Lys801Thr) n.773A>C n.2893A>C n.3273A>C n.2615A>C c.406A>C (n.406A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.268A>C n.2141A>C c.966A>C (n.966A>C) n.384A>C c.1231A>C (n.1231A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.1535A>C n.5824A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.676A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*196A>C (n.*196A>C) n.553A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) n.1325A>C c.445A>C c.580A>C (n.580A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.139A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) | |
15 | g.42411308A>G | CA392002276 | CAPN3 | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.2384A>G (p.Lys795Arg) c.2402A>G (p.Lys801Arg) n.773A>G n.2893A>G n.3273A>G n.2615A>G c.406A>G (n.406A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.268A>G n.2141A>G c.966A>G (n.966A>G) n.384A>G c.1231A>G (n.1231A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.1535A>G n.5824A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.676A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*196A>G (n.*196A>G) n.553A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) n.1325A>G c.445A>G c.580A>G (n.580A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.139A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) | dbSNP |
15 | g.42411308A>T | CA392002275 | CAPN3 | c.407A>T (p.Lys136Met) c.2126A>T (p.Lys709Met) c.2384A>T (p.Lys795Met) c.2402A>T (p.Lys801Met) n.773A>T n.2893A>T n.3273A>T n.2615A>T c.406A>T (n.406A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) c.268A>T n.2141A>T c.966A>T (n.966A>T) n.384A>T c.1231A>T (n.1231A>T) c.305A>T (p.Lys102Met) n.1535A>T n.5824A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.676A>T c.545A>T (p.Lys182Met) c.*196A>T (n.*196A>T) n.553A>T c.626A>T (p.Lys209Met) c.584A>T (p.Lys195Met) c.2258A>T (p.Lys753Met) c.866A>T (p.Lys289Met) n.1325A>T c.445A>T c.580A>T (n.580A>T) c.218A>T (p.Lys73Met) c.139A>T c.734A>T (p.Lys245Met) | |
15 | g.42411309G>A | CA489886001 | CAPN3 | c.408G>A (p.Lys136=) c.2127G>A (p.Lys709=) c.2385G>A (p.Lys795=) c.2403G>A (p.Lys801=) n.774G>A n.2894G>A n.3274G>A n.2616G>A c.407G>A (n.407G>A) c.192G>A (p.Lys64=) c.269G>A n.2142G>A c.967G>A (n.967G>A) n.385G>A c.1232G>A (n.1232G>A) c.306G>A (p.Lys102=) n.1536G>A n.5825G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.677G>A c.546G>A (p.Lys182=) c.*197G>A (n.*197G>A) n.554G>A c.627G>A (p.Lys209=) c.585G>A (p.Lys195=) c.2259G>A (p.Lys753=) c.867G>A (p.Lys289=) n.1326G>A c.446G>A c.581G>A (n.581G>A) c.219G>A (p.Lys73=) c.140G>A c.735G>A (p.Lys245=) | |
15 | g.42411309G>C | CA392002277 | CAPN3 | c.408G>C (p.Lys136Asn) c.2127G>C (p.Lys709Asn) c.2385G>C (p.Lys795Asn) c.2403G>C (p.Lys801Asn) n.774G>C n.2894G>C n.3274G>C n.2616G>C c.407G>C (n.407G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.269G>C n.2142G>C c.967G>C (n.967G>C) n.385G>C c.1232G>C (n.1232G>C) c.306G>C (p.Lys102Asn) n.1536G>C n.5825G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.677G>C c.546G>C (p.Lys182Asn) c.*197G>C (n.*197G>C) n.554G>C c.627G>C (p.Lys209Asn) c.585G>C (p.Lys195Asn) c.2259G>C (p.Lys753Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) n.1326G>C c.446G>C c.581G>C (n.581G>C) c.219G>C (p.Lys73Asn) c.140G>C c.735G>C (p.Lys245Asn) | |
15 | g.42411309G>T | CA392002278 | CAPN3 | c.408G>T (p.Lys136Asn) c.2127G>T (p.Lys709Asn) c.2385G>T (p.Lys795Asn) c.2403G>T (p.Lys801Asn) n.774G>T n.2894G>T n.3274G>T n.2616G>T c.407G>T (n.407G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.269G>T n.2142G>T c.967G>T (n.967G>T) n.385G>T c.1232G>T (n.1232G>T) c.306G>T (p.Lys102Asn) n.1536G>T n.5825G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.677G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) c.*197G>T (n.*197G>T) n.554G>T c.627G>T (p.Lys209Asn) c.585G>T (p.Lys195Asn) c.2259G>T (p.Lys753Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) n.1326G>T c.446G>T c.581G>T (n.581G>T) c.219G>T (p.Lys73Asn) c.140G>T c.735G>T (p.Lys245Asn) | |
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15 | g.42411310G>C | CA392002280 | CAPN3 | c.409G>C (p.Asp137His) c.2128G>C (p.Asp710His) c.2386G>C (p.Asp796His) c.2404G>C (p.Asp802His) n.775G>C n.2895G>C n.3275G>C n.2617G>C c.408G>C (n.408G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.270G>C n.2143G>C c.968G>C (n.968G>C) n.386G>C c.1233G>C (n.1233G>C) c.307G>C (p.Asp103His) n.1537G>C n.5826G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.678G>C c.547G>C (p.Asp183His) c.*198G>C (n.*198G>C) n.555G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.586G>C (p.Asp196His) c.2260G>C (p.Asp754His) c.868G>C (p.Asp290His) n.1327G>C c.447G>C c.582G>C (n.582G>C) c.220G>C (p.Asp74His) c.141G>C c.736G>C (p.Asp246His) | |
15 | g.42411310G>T | CA392002281 | CAPN3 | c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) c.2404G>T (p.Asp802Tyr) n.775G>T n.2895G>T n.3275G>T n.2617G>T c.408G>T (n.408G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.270G>T n.2143G>T c.968G>T (n.968G>T) n.386G>T c.1233G>T (n.1233G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.1537G>T n.5826G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.678G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.*198G>T (n.*198G>T) n.555G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.1327G>T c.447G>T c.582G>T (n.582G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.141G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) | |
15 | g.42411311A>C | CA392002282 | CAPN3 | c.410A>C (p.Asp137Ala) c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.2387A>C (p.Asp796Ala) c.2405A>C (p.Asp802Ala) n.776A>C n.2896A>C n.3276A>C n.2618A>C c.409A>C (n.409A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.271A>C n.2144A>C c.969A>C (n.969A>C) n.387A>C c.1234A>C (n.1234A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.1538A>C n.5827A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.679A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) c.*199A>C (n.*199A>C) n.556A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.1328A>C c.448A>C c.583A>C (n.583A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.142A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) | |
15 | g.42411311A>G | CA392002283 | CAPN3 | c.410A>G (p.Asp137Gly) c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.2387A>G (p.Asp796Gly) c.2405A>G (p.Asp802Gly) n.776A>G n.2896A>G n.3276A>G n.2618A>G c.409A>G (n.409A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.271A>G n.2144A>G c.969A>G (n.969A>G) n.387A>G c.1234A>G (n.1234A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.1538A>G n.5827A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.679A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) n.556A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) n.1328A>G c.448A>G c.583A>G (n.583A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.142A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.42411311A>T | CA392002284 | CAPN3 | c.410A>T (p.Asp137Val) c.2129A>T (p.Asp710Val) c.2387A>T (p.Asp796Val) c.2405A>T (p.Asp802Val) n.776A>T n.2896A>T n.3276A>T n.2618A>T c.409A>T (n.409A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.271A>T n.2144A>T c.969A>T (n.969A>T) n.387A>T c.1234A>T (n.1234A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) n.1538A>T n.5827A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.679A>T c.548A>T (p.Asp183Val) c.*199A>T (n.*199A>T) n.556A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.587A>T (p.Asp196Val) c.2261A>T (p.Asp754Val) c.869A>T (p.Asp290Val) n.1328A>T c.448A>T c.583A>T (n.583A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) c.142A>T c.737A>T (p.Asp246Val) | |
15 | g.42411312T>A | CA392002285 | CAPN3 | c.411T>A (p.Asp137Glu) c.2130T>A (p.Asp710Glu) c.2388T>A (p.Asp796Glu) c.2406T>A (p.Asp802Glu) n.777T>A n.2897T>A n.3277T>A n.2619T>A c.410T>A (n.410T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.272T>A n.2145T>A c.970T>A (n.970T>A) n.388T>A c.1235T>A (n.1235T>A) c.309T>A (p.Asp103Glu) n.1539T>A n.5828T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.680T>A c.549T>A (p.Asp183Glu) c.*200T>A (n.*200T>A) n.557T>A c.630T>A (p.Asp210Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) c.2262T>A (p.Asp754Glu) c.870T>A (p.Asp290Glu) n.1329T>A c.449T>A c.584T>A (n.584T>A) c.222T>A (p.Asp74Glu) c.143T>A c.738T>A (p.Asp246Glu) | |
15 | g.42411312T>C | CA489886002 | CAPN3 | c.411T>C (p.Asp137=) c.2130T>C (p.Asp710=) c.2388T>C (p.Asp796=) c.2406T>C (p.Asp802=) n.777T>C n.2897T>C n.3277T>C n.2619T>C c.410T>C (n.410T>C) c.195T>C (p.Asp65=) c.272T>C n.2145T>C c.970T>C (n.970T>C) n.388T>C c.1235T>C (n.1235T>C) c.309T>C (p.Asp103=) n.1539T>C n.5828T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.680T>C c.549T>C (p.Asp183=) c.*200T>C (n.*200T>C) n.557T>C c.630T>C (p.Asp210=) c.588T>C (p.Asp196=) c.2262T>C (p.Asp754=) c.870T>C (p.Asp290=) n.1329T>C c.449T>C c.584T>C (n.584T>C) c.222T>C (p.Asp74=) c.143T>C c.738T>C (p.Asp246=) | dbSNP |
15 | g.42411312T>G | CA392002286 | CAPN3 | c.411T>G (p.Asp137Glu) c.2130T>G (p.Asp710Glu) c.2388T>G (p.Asp796Glu) c.2406T>G (p.Asp802Glu) n.777T>G n.2897T>G n.3277T>G n.2619T>G c.410T>G (n.410T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.272T>G n.2145T>G c.970T>G (n.970T>G) n.388T>G c.1235T>G (n.1235T>G) c.309T>G (p.Asp103Glu) n.1539T>G n.5828T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.680T>G c.549T>G (p.Asp183Glu) c.*200T>G (n.*200T>G) n.557T>G c.630T>G (p.Asp210Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) c.2262T>G (p.Asp754Glu) c.870T>G (p.Asp290Glu) n.1329T>G c.449T>G c.584T>G (n.584T>G) c.222T>G (p.Asp74Glu) c.143T>G c.738T>G (p.Asp246Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.42411312T= | CA2172721149 | CAPN3 | c.411T= (p.Asp137=) c.2130T= (p.Asp710=) c.2388T= (p.Asp796=) c.2406T= (p.Asp802=) n.777T= n.2897T= n.3277T= n.2619T= c.410T= (n.410T=) c.195T= (p.Asp65=) c.272T= n.2145T= c.970T= (n.970T=) n.388T= c.1235T= (n.1235T=) c.309T= (p.Asp103=) n.1539T= n.5828T= c.*126T= (n.*126T=) n.680T= c.549T= (p.Asp183=) c.*200T= (n.*200T=) n.557T= c.630T= (p.Asp210=) c.588T= (p.Asp196=) c.2262T= (p.Asp754=) c.870T= (p.Asp290=) n.1329T= c.449T= c.584T= (n.584T=) c.222T= (p.Asp74=) c.143T= c.738T= (p.Asp246=) | |
15 | g.42411313G>A | CA392002288 | CAPN3 | c.412G>A (p.Gly138Arg) c.2131G>A (p.Gly711Arg) c.2389G>A (p.Gly797Arg) c.2407G>A (p.Gly803Arg) n.778G>A n.2898G>A n.3278G>A n.2620G>A c.411G>A (n.411G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.273G>A n.2146G>A c.971G>A (n.971G>A) n.389G>A c.1236G>A (n.1236G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) n.1540G>A n.5829G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.681G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) c.*201G>A (n.*201G>A) n.558G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.2263G>A (p.Gly755Arg) c.871G>A (p.Gly291Arg) n.1330G>A c.450G>A c.585G>A (n.585G>A) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.144G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411313G>C | CA392002289 | CAPN3 | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.2131G>C (p.Gly711Arg) c.2389G>C (p.Gly797Arg) c.2407G>C (p.Gly803Arg) n.778G>C n.2898G>C n.3278G>C n.2620G>C c.411G>C (n.411G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.273G>C n.2146G>C c.971G>C (n.971G>C) n.389G>C c.1236G>C (n.1236G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.1540G>C n.5829G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.681G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.*201G>C (n.*201G>C) n.558G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.2263G>C (p.Gly755Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1330G>C c.450G>C c.585G>C (n.585G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.144G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) | |
15 | g.42411313G= | CA2172721150 | CAPN3 | c.412G= (p.Gly138=) c.2131G= (p.Gly711=) c.2389G= (p.Gly797=) c.2407G= (p.Gly803=) n.778G= n.2898G= n.3278G= n.2620G= c.411G= (n.411G=) c.196G= (p.Gly66=) c.273G= n.2146G= c.971G= (n.971G=) n.389G= c.1236G= (n.1236G=) c.310G= (p.Gly104=) n.1540G= n.5829G= c.*127G= (n.*127G=) n.681G= c.550G= (p.Gly184=) c.*201G= (n.*201G=) n.558G= c.631G= (p.Gly211=) c.589G= (p.Gly197=) c.2263G= (p.Gly755=) c.871G= (p.Gly291=) n.1330G= c.450G= c.585G= (n.585G=) c.223G= (p.Gly75=) c.144G= c.739G= (p.Gly247=) | |
15 | g.42411313G>T | CA392002287 | CAPN3 | c.412G>T (p.Gly138Ter) c.2131G>T (p.Gly711Ter) c.2389G>T (p.Gly797Ter) c.2407G>T (p.Gly803Ter) n.778G>T n.2898G>T n.3278G>T n.2620G>T c.411G>T (n.411G>T) c.196G>T (p.Gly66Ter) c.273G>T n.2146G>T c.971G>T (n.971G>T) n.389G>T c.1236G>T (n.1236G>T) c.310G>T (p.Gly104Ter) n.1540G>T n.5829G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.681G>T c.550G>T (p.Gly184Ter) c.*201G>T (n.*201G>T) n.558G>T c.631G>T (p.Gly211Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.2263G>T (p.Gly755Ter) c.871G>T (p.Gly291Ter) n.1330G>T c.450G>T c.585G>T (n.585G>T) c.223G>T (p.Gly75Ter) c.144G>T c.739G>T (p.Gly247Ter) | |
15 | g.42411314G>A | CA392002290 | CAPN3 | c.413G>A (p.Gly138Glu) c.2132G>A (p.Gly711Glu) c.2390G>A (p.Gly797Glu) c.2408G>A (p.Gly803Glu) n.779G>A n.2899G>A n.3279G>A n.2621G>A c.412G>A (n.412G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.274G>A n.2147G>A c.972G>A (n.972G>A) n.390G>A c.1237G>A (n.1237G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) n.1541G>A n.5830G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.682G>A c.551G>A (p.Gly184Glu) c.*202G>A (n.*202G>A) n.559G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.2264G>A (p.Gly755Glu) c.872G>A (p.Gly291Glu) n.1331G>A c.451G>A c.586G>A (n.586G>A) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.145G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) | |
15 | g.42411314G>C | CA392002291 | CAPN3 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.2132G>C (p.Gly711Ala) c.2390G>C (p.Gly797Ala) c.2408G>C (p.Gly803Ala) n.779G>C n.2899G>C n.3279G>C n.2621G>C c.412G>C (n.412G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.274G>C n.2147G>C c.972G>C (n.972G>C) n.390G>C c.1237G>C (n.1237G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.1541G>C n.5830G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.682G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) c.*202G>C (n.*202G>C) n.559G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.2264G>C (p.Gly755Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1331G>C c.451G>C c.586G>C (n.586G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.145G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) | |
15 | g.42411314G>T | CA392002292 | CAPN3 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.2132G>T (p.Gly711Val) c.2390G>T (p.Gly797Val) c.2408G>T (p.Gly803Val) n.779G>T n.2899G>T n.3279G>T n.2621G>T c.412G>T (n.412G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) c.274G>T n.2147G>T c.972G>T (n.972G>T) n.390G>T c.1237G>T (n.1237G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) n.1541G>T n.5830G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.682G>T c.551G>T (p.Gly184Val) c.*202G>T (n.*202G>T) n.559G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.2264G>T (p.Gly755Val) c.872G>T (p.Gly291Val) n.1331G>T c.451G>T c.586G>T (n.586G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.145G>T c.740G>T (p.Gly247Val) | |
15 | g.42411315A= | CA2172721151 | CAPN3 | c.414A= (p.Gly138=) c.2133A= (p.Gly711=) c.2391A= (p.Gly797=) c.2409A= (p.Gly803=) n.780A= n.2900A= n.3280A= n.2622A= c.413A= (n.413A=) c.198A= (p.Gly66=) c.275A= n.2148A= c.973A= (n.973A=) n.391A= c.1238A= (n.1238A=) c.312A= (p.Gly104=) n.1542A= n.5831A= c.*129A= (n.*129A=) n.683A= c.552A= (p.Gly184=) c.*203A= (n.*203A=) n.560A= c.633A= (p.Gly211=) c.591A= (p.Gly197=) c.2265A= (p.Gly755=) c.873A= (p.Gly291=) n.1332A= c.452A= c.587A= (n.587A=) c.225A= (p.Gly75=) c.146A= c.741A= (p.Gly247=) | |
15 | g.42411315A>C | CA489886003 | CAPN3 | c.414A>C (p.Gly138=) c.2133A>C (p.Gly711=) c.2391A>C (p.Gly797=) c.2409A>C (p.Gly803=) n.780A>C n.2900A>C n.3280A>C n.2622A>C c.413A>C (n.413A>C) c.198A>C (p.Gly66=) c.275A>C n.2148A>C c.973A>C (n.973A>C) n.391A>C c.1238A>C (n.1238A>C) c.312A>C (p.Gly104=) n.1542A>C n.5831A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.683A>C c.552A>C (p.Gly184=) c.*203A>C (n.*203A>C) n.560A>C c.633A>C (p.Gly211=) c.591A>C (p.Gly197=) c.2265A>C (p.Gly755=) c.873A>C (p.Gly291=) n.1332A>C c.452A>C c.587A>C (n.587A>C) c.225A>C (p.Gly75=) c.146A>C c.741A>C (p.Gly247=) | |
15 | g.42411315A>G | CA7511863 | CAPN3 | c.414A>G (p.Gly138=) c.2133A>G (p.Gly711=) c.2391A>G (p.Gly797=) c.2409A>G (p.Gly803=) n.780A>G n.2900A>G n.3280A>G n.2622A>G c.413A>G (n.413A>G) c.198A>G (p.Gly66=) c.275A>G n.2148A>G c.973A>G (n.973A>G) n.391A>G c.1238A>G (n.1238A>G) c.312A>G (p.Gly104=) n.1542A>G n.5831A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.683A>G c.552A>G (p.Gly184=) c.*203A>G (n.*203A>G) n.560A>G c.633A>G (p.Gly211=) c.591A>G (p.Gly197=) c.2265A>G (p.Gly755=) c.873A>G (p.Gly291=) n.1332A>G c.452A>G c.587A>G (n.587A>G) c.225A>G (p.Gly75=) c.146A>G c.741A>G (p.Gly247=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411315A>T | CA242275 | CAPN3 | c.414A>T (p.Gly138=) c.2133A>T (p.Gly711=) c.2391A>T (p.Gly797=) c.2409A>T (p.Gly803=) n.780A>T n.2900A>T n.3280A>T n.2622A>T c.413A>T (n.413A>T) c.198A>T (p.Gly66=) c.275A>T n.2148A>T c.973A>T (n.973A>T) n.391A>T c.1238A>T (n.1238A>T) c.312A>T (p.Gly104=) n.1542A>T n.5831A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.683A>T c.552A>T (p.Gly184=) c.*203A>T (n.*203A>T) n.560A>T c.633A>T (p.Gly211=) c.591A>T (p.Gly197=) c.2265A>T (p.Gly755=) c.873A>T (p.Gly291=) n.1332A>T c.452A>T c.587A>T (n.587A>T) c.225A>T (p.Gly75=) c.146A>T c.741A>T (p.Gly247=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42411316G>A | CA392002295 | CAPN3 | c.415G>A (p.Asp139Asn) c.2134G>A (p.Asp712Asn) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.2410G>A (p.Asp804Asn) n.781G>A n.2901G>A n.3281G>A n.2623G>A c.414G>A (n.414G>A) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.276G>A n.2149G>A c.974G>A (n.974G>A) n.392G>A c.1239G>A (n.1239G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.1543G>A n.5832G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.684G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.*204G>A (n.*204G>A) n.561G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) n.1333G>A c.453G>A c.588G>A (n.588G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.147G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.42411316G>C | CA392002293 | CAPN3 | c.415G>C (p.Asp139His) c.2134G>C (p.Asp712His) c.2392G>C (p.Asp798His) c.2410G>C (p.Asp804His) n.781G>C n.2901G>C n.3281G>C n.2623G>C c.414G>C (n.414G>C) c.199G>C (p.Asp67His) c.276G>C n.2149G>C c.974G>C (n.974G>C) n.392G>C c.1239G>C (n.1239G>C) c.313G>C (p.Asp105His) n.1543G>C n.5832G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.684G>C c.553G>C (p.Asp185His) c.*204G>C (n.*204G>C) n.561G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.592G>C (p.Asp198His) c.2266G>C (p.Asp756His) c.874G>C (p.Asp292His) n.1333G>C c.453G>C c.588G>C (n.588G>C) c.226G>C (p.Asp76His) c.147G>C c.742G>C (p.Asp248His) | |
15 | g.42411316G>T | CA392002294 | CAPN3 | c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.2134G>T (p.Asp712Tyr) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.2410G>T (p.Asp804Tyr) n.781G>T n.2901G>T n.3281G>T n.2623G>T c.414G>T (n.414G>T) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.276G>T n.2149G>T c.974G>T (n.974G>T) n.392G>T c.1239G>T (n.1239G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.1543G>T n.5832G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.684G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.*204G>T (n.*204G>T) n.561G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.1333G>T c.453G>T c.588G>T (n.588G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.147G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) | |
15 | g.42411317_42411319dup | CA2628034315 | CAPN3 | c.416_418dup (p.Asp139_Gly140insAsp) c.2135_2137dup (p.Asp712_Gly713insAsp) c.2393_2395dup (p.Asp798_Gly799insAsp) c.2411_2413dup (p.Asp804_Gly805insAsp) n.782_784dup n.2902_2904dup n.3282_3284dup n.2624_2626dup c.415_417dup (n.415_417dup) c.200_202dup (p.Asp67_Gly68insAsp) c.277_279dup n.2150_2152dup c.975_977dup (n.975_977dup) n.393_395dup c.1240_1242dup (n.1240_1242dup) c.314_316dup (p.Asp105_Gly106insAsp) n.1544_1546dup n.5833_5835dup c.*131_*133dup (n.*131_*133dup) n.685_687dup c.554_556dup (p.Asp185_Gly186insAsp) c.*205_*207dup (n.*205_*207dup) n.562_564dup c.635_637dup (p.Asp212_Gly213insAsp) c.593_595dup (p.Asp198_Gly199insAsp) c.2267_2269dup (p.Asp756_Gly757insAsp) c.875_877dup (p.Asp292_Gly293insAsp) n.1334_1336dup c.454_456dup c.589_591dup (n.589_591dup) c.227_229dup (p.Asp76_Gly77insAsp) c.148_150dup c.743_745dup (p.Asp248_Gly249insAsp) | gnomAD v4 |
15 | g.42411317A>C | CA392002296 | CAPN3 | c.416A>C (p.Asp139Ala) c.2135A>C (p.Asp712Ala) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.2411A>C (p.Asp804Ala) n.782A>C n.2902A>C n.3282A>C n.2624A>C c.415A>C (n.415A>C) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.277A>C n.2150A>C c.975A>C (n.975A>C) n.393A>C c.1240A>C (n.1240A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.1544A>C n.5833A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.685A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.*205A>C (n.*205A>C) n.562A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) n.1334A>C c.454A>C c.589A>C (n.589A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.148A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) | |
15 | g.42411317A>G | CA392002297 | CAPN3 | c.416A>G (p.Asp139Gly) c.2135A>G (p.Asp712Gly) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.2411A>G (p.Asp804Gly) n.782A>G n.2902A>G n.3282A>G n.2624A>G c.415A>G (n.415A>G) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.277A>G n.2150A>G c.975A>G (n.975A>G) n.393A>G c.1240A>G (n.1240A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.1544A>G n.5833A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.685A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) c.*205A>G (n.*205A>G) n.562A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) n.1334A>G c.454A>G c.589A>G (n.589A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.148A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.42411317A>T | CA392002298 | CAPN3 | c.416A>T (p.Asp139Val) c.2135A>T (p.Asp712Val) c.2393A>T (p.Asp798Val) c.2411A>T (p.Asp804Val) n.782A>T n.2902A>T n.3282A>T n.2624A>T c.415A>T (n.415A>T) c.200A>T (p.Asp67Val) c.277A>T n.2150A>T c.975A>T (n.975A>T) n.393A>T c.1240A>T (n.1240A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) n.1544A>T n.5833A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.685A>T c.554A>T (p.Asp185Val) c.*205A>T (n.*205A>T) n.562A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.593A>T (p.Asp198Val) c.2267A>T (p.Asp756Val) c.875A>T (p.Asp292Val) n.1334A>T c.454A>T c.589A>T (n.589A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) c.148A>T c.743A>T (p.Asp248Val) | |
15 | g.42411318T>A | CA392002299 | CAPN3 | c.417T>A (p.Asp139Glu) c.2136T>A (p.Asp712Glu) c.2394T>A (p.Asp798Glu) c.2412T>A (p.Asp804Glu) n.783T>A n.2903T>A n.3283T>A n.2625T>A c.416T>A (n.416T>A) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.278T>A n.2151T>A c.976T>A (n.976T>A) n.394T>A c.1241T>A (n.1241T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.1545T>A n.5834T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.686T>A c.555T>A (p.Asp185Glu) c.*206T>A (n.*206T>A) n.563T>A c.636T>A (p.Asp212Glu) c.594T>A (p.Asp198Glu) c.2268T>A (p.Asp756Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) n.1335T>A c.455T>A c.590T>A (n.590T>A) c.228T>A (p.Asp76Glu) c.149T>A c.744T>A (p.Asp248Glu) | |
15 | g.42411318T>C | CA489886004 | CAPN3 | c.417T>C (p.Asp139=) c.2136T>C (p.Asp712=) c.2394T>C (p.Asp798=) c.2412T>C (p.Asp804=) n.783T>C n.2903T>C n.3283T>C n.2625T>C c.416T>C (n.416T>C) c.201T>C (p.Asp67=) c.278T>C n.2151T>C c.976T>C (n.976T>C) n.394T>C c.1241T>C (n.1241T>C) c.315T>C (p.Asp105=) n.1545T>C n.5834T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.686T>C c.555T>C (p.Asp185=) c.*206T>C (n.*206T>C) n.563T>C c.636T>C (p.Asp212=) c.594T>C (p.Asp198=) c.2268T>C (p.Asp756=) c.876T>C (p.Asp292=) n.1335T>C c.455T>C c.590T>C (n.590T>C) c.228T>C (p.Asp76=) c.149T>C c.744T>C (p.Asp248=) | dbSNP |
15 | g.42411318T>G | CA392002300 | CAPN3 | c.417T>G (p.Asp139Glu) c.2136T>G (p.Asp712Glu) c.2394T>G (p.Asp798Glu) c.2412T>G (p.Asp804Glu) n.783T>G n.2903T>G n.3283T>G n.2625T>G c.416T>G (n.416T>G) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.278T>G n.2151T>G c.976T>G (n.976T>G) n.394T>G c.1241T>G (n.1241T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.1545T>G n.5834T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.686T>G c.555T>G (p.Asp185Glu) c.*206T>G (n.*206T>G) n.563T>G c.636T>G (p.Asp212Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) c.2268T>G (p.Asp756Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) n.1335T>G c.455T>G c.590T>G (n.590T>G) c.228T>G (p.Asp76Glu) c.149T>G c.744T>G (p.Asp248Glu) | |
15 | g.42411319G>A | CA392002303 | CAPN3 | c.418G>A (p.Gly140Ser) c.2137G>A (p.Gly713Ser) c.2395G>A (p.Gly799Ser) c.2413G>A (p.Gly805Ser) n.784G>A n.2904G>A n.3284G>A n.2626G>A c.417G>A (n.417G>A) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.279G>A n.2152G>A c.977G>A (n.977G>A) n.395G>A c.1242G>A (n.1242G>A) c.316G>A (p.Gly106Ser) n.1546G>A n.5835G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.687G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) c.*207G>A (n.*207G>A) n.564G>A c.637G>A (p.Gly213Ser) c.595G>A (p.Gly199Ser) c.2269G>A (p.Gly757Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) n.1336G>A c.456G>A c.591G>A (n.591G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.150G>A c.745G>A (p.Gly249Ser) | |
15 | g.42411319G>C | CA392002301 | CAPN3 | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.2413G>C (p.Gly805Arg) n.784G>C n.2904G>C n.3284G>C n.2626G>C c.417G>C (n.417G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.279G>C n.2152G>C c.977G>C (n.977G>C) n.395G>C c.1242G>C (n.1242G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.1546G>C n.5835G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.687G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.*207G>C (n.*207G>C) n.564G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1336G>C c.456G>C c.591G>C (n.591G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.150G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) | |
15 | g.42411319G>T | CA392002302 | CAPN3 | c.418G>T (p.Gly140Cys) c.2137G>T (p.Gly713Cys) c.2395G>T (p.Gly799Cys) c.2413G>T (p.Gly805Cys) n.784G>T n.2904G>T n.3284G>T n.2626G>T c.417G>T (n.417G>T) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.279G>T n.2152G>T c.977G>T (n.977G>T) n.395G>T c.1242G>T (n.1242G>T) c.316G>T (p.Gly106Cys) n.1546G>T n.5835G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.687G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) c.*207G>T (n.*207G>T) n.564G>T c.637G>T (p.Gly213Cys) c.595G>T (p.Gly199Cys) c.2269G>T (p.Gly757Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) n.1336G>T c.456G>T c.591G>T (n.591G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.150G>T c.745G>T (p.Gly249Cys) | |
15 | g.42411320G>A | CA392002304 | CAPN3 | c.419G>A (p.Gly140Asp) c.2138G>A (p.Gly713Asp) c.2396G>A (p.Gly799Asp) c.2414G>A (p.Gly805Asp) n.785G>A n.2905G>A n.3285G>A n.2627G>A c.418G>A (n.418G>A) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.280G>A n.2153G>A c.978G>A (n.978G>A) n.396G>A c.1243G>A (n.1243G>A) c.317G>A (p.Gly106Asp) n.1547G>A n.5836G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.688G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) c.*208G>A (n.*208G>A) n.565G>A c.638G>A (p.Gly213Asp) c.596G>A (p.Gly199Asp) c.2270G>A (p.Gly757Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) n.1337G>A c.457G>A c.592G>A (n.592G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.151G>A c.746G>A (p.Gly249Asp) | |
15 | g.42411320G>C | CA392002305 | CAPN3 | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.2414G>C (p.Gly805Ala) n.785G>C n.2905G>C n.3285G>C n.2627G>C c.418G>C (n.418G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.280G>C n.2153G>C c.978G>C (n.978G>C) n.396G>C c.1243G>C (n.1243G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.1547G>C n.5836G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.688G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.*208G>C (n.*208G>C) n.565G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.2270G>C (p.Gly757Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1337G>C c.457G>C c.592G>C (n.592G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.151G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) | |
15 | g.42411320G= | CA2172721152 | CAPN3 | c.419G= (p.Gly140=) c.2138G= (p.Gly713=) c.2396G= (p.Gly799=) c.2414G= (p.Gly805=) n.785G= n.2905G= n.3285G= n.2627G= c.418G= (n.418G=) c.203G= (p.Gly68=) c.280G= n.2153G= c.978G= (n.978G=) n.396G= c.1243G= (n.1243G=) c.317G= (p.Gly106=) n.1547G= n.5836G= c.*134G= (n.*134G=) n.688G= c.557G= (p.Gly186=) c.*208G= (n.*208G=) n.565G= c.638G= (p.Gly213=) c.596G= (p.Gly199=) c.2270G= (p.Gly757=) c.878G= (p.Gly293=) n.1337G= c.457G= c.592G= (n.592G=) c.230G= (p.Gly77=) c.151G= c.746G= (p.Gly249=) | |
15 | g.42411320G>T | CA392002306 | CAPN3 | c.419G>T (p.Gly140Val) c.2138G>T (p.Gly713Val) c.2396G>T (p.Gly799Val) c.2414G>T (p.Gly805Val) n.785G>T n.2905G>T n.3285G>T n.2627G>T c.418G>T (n.418G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.280G>T n.2153G>T c.978G>T (n.978G>T) n.396G>T c.1243G>T (n.1243G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) n.1547G>T n.5836G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.688G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.*208G>T (n.*208G>T) n.565G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.2270G>T (p.Gly757Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.1337G>T c.457G>T c.592G>T (n.592G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.151G>T c.746G>T (p.Gly249Val) | |
15 | g.42411321T>A | CA489886005 | CAPN3 | c.420T>A (p.Gly140=) c.2139T>A (p.Gly713=) c.2397T>A (p.Gly799=) c.2415T>A (p.Gly805=) n.786T>A n.2906T>A n.3286T>A n.2628T>A c.419T>A (n.419T>A) c.204T>A (p.Gly68=) c.281T>A n.2154T>A c.979T>A (n.979T>A) n.397T>A c.1244T>A (n.1244T>A) c.318T>A (p.Gly106=) n.1548T>A n.5837T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.689T>A c.558T>A (p.Gly186=) c.*209T>A (n.*209T>A) n.566T>A c.639T>A (p.Gly213=) c.597T>A (p.Gly199=) c.2271T>A (p.Gly757=) c.879T>A (p.Gly293=) n.1338T>A c.458T>A c.593T>A (n.593T>A) c.231T>A (p.Gly77=) c.152T>A c.747T>A (p.Gly249=) | |
15 | g.42411321T>C | CA489886006 | CAPN3 | c.420T>C (p.Gly140=) c.2139T>C (p.Gly713=) c.2397T>C (p.Gly799=) c.2415T>C (p.Gly805=) n.786T>C n.2906T>C n.3286T>C n.2628T>C c.419T>C (n.419T>C) c.204T>C (p.Gly68=) c.281T>C n.2154T>C c.979T>C (n.979T>C) n.397T>C c.1244T>C (n.1244T>C) c.318T>C (p.Gly106=) n.1548T>C n.5837T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.689T>C c.558T>C (p.Gly186=) c.*209T>C (n.*209T>C) n.566T>C c.639T>C (p.Gly213=) c.597T>C (p.Gly199=) c.2271T>C (p.Gly757=) c.879T>C (p.Gly293=) n.1338T>C c.458T>C c.593T>C (n.593T>C) c.231T>C (p.Gly77=) c.152T>C c.747T>C (p.Gly249=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411321T>G | CA489886007 | CAPN3 | c.420T>G (p.Gly140=) c.2139T>G (p.Gly713=) c.2397T>G (p.Gly799=) c.2415T>G (p.Gly805=) n.786T>G n.2906T>G n.3286T>G n.2628T>G c.419T>G (n.419T>G) c.204T>G (p.Gly68=) c.281T>G n.2154T>G c.979T>G (n.979T>G) n.397T>G c.1244T>G (n.1244T>G) c.318T>G (p.Gly106=) n.1548T>G n.5837T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.689T>G c.558T>G (p.Gly186=) c.*209T>G (n.*209T>G) n.566T>G c.639T>G (p.Gly213=) c.597T>G (p.Gly199=) c.2271T>G (p.Gly757=) c.879T>G (p.Gly293=) n.1338T>G c.458T>G c.593T>G (n.593T>G) c.231T>G (p.Gly77=) c.152T>G c.747T>G (p.Gly249=) | |
15 | g.42411321T= | CA2172721154 | CAPN3 | c.420T= (p.Gly140=) c.2139T= (p.Gly713=) c.2397T= (p.Gly799=) c.2415T= (p.Gly805=) n.786T= n.2906T= n.3286T= n.2628T= c.419T= (n.419T=) c.204T= (p.Gly68=) c.281T= n.2154T= c.979T= (n.979T=) n.397T= c.1244T= (n.1244T=) c.318T= (p.Gly106=) n.1548T= n.5837T= c.*135T= (n.*135T=) n.689T= c.558T= (p.Gly186=) c.*209T= (n.*209T=) n.566T= c.639T= (p.Gly213=) c.597T= (p.Gly199=) c.2271T= (p.Gly757=) c.879T= (p.Gly293=) n.1338T= c.458T= c.593T= (n.593T=) c.231T= (p.Gly77=) c.152T= c.747T= (p.Gly249=) | |
15 | g.42411322_42411323dup | CA645369634 | CAPN3 | c.421_422dup (p.Ile142SerfsTer?) c.2140_2141dup (p.Ile715SerfsTer?) c.2398_2399dup (p.Ile801SerfsTer?) c.2416_2417dup (p.Ile807SerfsTer?) n.787_788dup n.2907_2908dup n.3287_3288dup n.2629_2630dup c.420_421dup (n.420_421dup) c.205_206dup (p.Ile70SerfsTer?) c.282_283dup n.2155_2156dup c.980_981dup (n.980_981dup) n.398_399dup c.1245_1246dup (n.1245_1246dup) c.319_320dup (p.Ile108SerfsTer?) n.1549_1550dup n.5838_5839dup c.*136_*137dup (n.*136_*137dup) n.690_691dup c.559_560dup (p.Ile188SerfsTer?) c.*210_*211dup (n.*210_*211dup) n.567_568dup c.421_422dup (p.Ile142SerfsTer9) c.640_641dup (p.Ile215SerfsTer?) c.598_599dup (p.Ile201SerfsTer?) c.2272_2273dup (p.Ile759SerfsTer?) c.880_881dup (p.Ile295SerfsTer?) n.1339_1340dup c.459_460dup c.594_595dup (n.594_595dup) c.232_233dup (p.Ile79SerfsTer?) c.153_154dup c.748_749dup (p.Ile251SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42411321_42411324delinsTATC | CA2172721153 | CAPN3 | c.420_423delinsTATC (p.Gly140=) c.2139_2142delinsTATC (p.Gly713=) c.2397_2400delinsTATC (p.Gly799=) c.2415_2418delinsTATC (p.Gly805=) n.786_789delinsTATC n.2906_2909delinsTATC n.3286_3289delinsTATC n.2628_2631delinsTATC c.419_422delinsTATC (n.419_422delinsTATC) c.204_207delinsTATC (p.Gly68=) c.281_284delinsTATC n.2154_2157delinsTATC c.979_982delinsTATC (n.979_982delinsTATC) n.397_400delinsTATC c.1244_1247delinsTATC (n.1244_1247delinsTATC) c.318_321delinsTATC (p.Gly106=) n.1548_1551delinsTATC n.5837_5840delinsTATC c.*135_*138delinsTATC (n.*135_*138delinsTATC) n.689_692delinsTATC c.558_561delinsTATC (p.Gly186=) c.*209_*212delinsTATC (n.*209_*212delinsTATC) n.566_569delinsTATC c.639_642delinsTATC (p.Gly213=) c.597_600delinsTATC (p.Gly199=) c.2271_2274delinsTATC (p.Gly757=) c.879_882delinsTATC (p.Gly293=) n.1338_1341delinsTATC c.458_461delinsTATC c.593_596delinsTATC (n.593_596delinsTATC) c.231_234delinsTATC (p.Gly77=) c.152_155delinsTATC c.747_750delinsTATC (p.Gly249=) | |
15 | g.42411322A>C | CA392002307 | CAPN3 | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.2140A>C (p.Ile714Leu) c.2398A>C (p.Ile800Leu) c.2416A>C (p.Ile806Leu) n.787A>C n.2907A>C n.3287A>C n.2629A>C c.420A>C (n.420A>C) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.282A>C n.2155A>C c.980A>C (n.980A>C) n.398A>C c.1245A>C (n.1245A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.1549A>C n.5838A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.690A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) c.*210A>C (n.*210A>C) n.567A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.2272A>C (p.Ile758Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1339A>C c.459A>C c.594A>C (n.594A>C) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.153A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) | |
15 | g.42411322A>G | CA392002308 | CAPN3 | c.421A>G (p.Ile141Val) c.2140A>G (p.Ile714Val) c.2398A>G (p.Ile800Val) c.2416A>G (p.Ile806Val) n.787A>G n.2907A>G n.3287A>G n.2629A>G c.420A>G (n.420A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) c.282A>G n.2155A>G c.980A>G (n.980A>G) n.398A>G c.1245A>G (n.1245A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) n.1549A>G n.5838A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.690A>G c.559A>G (p.Ile187Val) c.*210A>G (n.*210A>G) n.567A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.598A>G (p.Ile200Val) c.2272A>G (p.Ile758Val) c.880A>G (p.Ile294Val) n.1339A>G c.459A>G c.594A>G (n.594A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) c.153A>G c.748A>G (p.Ile250Val) | |
15 | g.42411322A>T | CA392002309 | CAPN3 | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.2140A>T (p.Ile714Phe) c.2398A>T (p.Ile800Phe) c.2416A>T (p.Ile806Phe) n.787A>T n.2907A>T n.3287A>T n.2629A>T c.420A>T (n.420A>T) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.282A>T n.2155A>T c.980A>T (n.980A>T) n.398A>T c.1245A>T (n.1245A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) n.1549A>T n.5838A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.690A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) c.*210A>T (n.*210A>T) n.567A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.2272A>T (p.Ile758Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1339A>T c.459A>T c.594A>T (n.594A>T) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.153A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) | |
15 | g.42411326_42411328del | CA617609752 | CAPN3 | c.425_427del (p.Ile142del) c.2144_2146del (p.Ile715del) c.2402_2404del (p.Ile801del) c.2420_2422del (p.Ile807del) n.791_793del n.2911_2913del n.3291_3293del n.2633_2635del c.424_426del (n.424_426del) c.209_211del (p.Ile70del) c.286_288del n.2159_2161del c.984_986del (n.984_986del) n.402_404del c.1249_1251del (n.1249_1251del) c.323_325del (p.Ile108del) n.1553_1555del n.5842_5844del c.*140_*142del (n.*140_*142del) n.694_696del c.563_565del (p.Ile188del) c.*214_*216del (n.*214_*216del) n.571_573del c.644_646del (p.Ile215del) c.602_604del (p.Ile201del) c.2276_2278del (p.Ile759del) c.884_886del (p.Ile295del) n.1343_1345del c.463_465del c.598_600del (n.598_600del) c.236_238del (p.Ile79del) c.157_159del c.752_754del (p.Ile251del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411323T>A | CA392002310 | CAPN3 | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.2141T>A (p.Ile714Asn) c.2399T>A (p.Ile800Asn) c.2417T>A (p.Ile806Asn) n.788T>A n.2908T>A n.3288T>A n.2630T>A c.421T>A (n.421T>A) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.283T>A n.2156T>A c.981T>A (n.981T>A) n.399T>A c.1246T>A (n.1246T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) n.1550T>A n.5839T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.691T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) c.*211T>A (n.*211T>A) n.568T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.2273T>A (p.Ile758Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1340T>A c.460T>A c.595T>A (n.595T>A) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.154T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) | |
15 | g.42411323T>C | CA392002311 | CAPN3 | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.2141T>C (p.Ile714Thr) c.2399T>C (p.Ile800Thr) c.2417T>C (p.Ile806Thr) n.788T>C n.2908T>C n.3288T>C n.2630T>C c.421T>C (n.421T>C) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.283T>C n.2156T>C c.981T>C (n.981T>C) n.399T>C c.1246T>C (n.1246T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.1550T>C n.5839T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.691T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) c.*211T>C (n.*211T>C) n.568T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.2273T>C (p.Ile758Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1340T>C c.460T>C c.595T>C (n.595T>C) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.154T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.42411323T>G | CA7511864 | CAPN3 | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.2141T>G (p.Ile714Ser) c.2399T>G (p.Ile800Ser) c.2417T>G (p.Ile806Ser) n.788T>G n.2908T>G n.3288T>G n.2630T>G c.421T>G (n.421T>G) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.283T>G n.2156T>G c.981T>G (n.981T>G) n.399T>G c.1246T>G (n.1246T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) n.1550T>G n.5839T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.691T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) c.*211T>G (n.*211T>G) n.568T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.2273T>G (p.Ile758Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1340T>G c.460T>G c.595T>G (n.595T>G) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.154T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411323T= | CA2172721155 | CAPN3 | c.422T= (p.Ile141=) c.2141T= (p.Ile714=) c.2399T= (p.Ile800=) c.2417T= (p.Ile806=) n.788T= n.2908T= n.3288T= n.2630T= c.421T= (n.421T=) c.206T= (p.Ile69=) c.283T= n.2156T= c.981T= (n.981T=) n.399T= c.1246T= (n.1246T=) c.320T= (p.Ile107=) n.1550T= n.5839T= c.*137T= (n.*137T=) n.691T= c.560T= (p.Ile187=) c.*211T= (n.*211T=) n.568T= c.641T= (p.Ile214=) c.599T= (p.Ile200=) c.2273T= (p.Ile758=) c.881T= (p.Ile294=) n.1340T= c.460T= c.595T= (n.595T=) c.233T= (p.Ile78=) c.154T= c.749T= (p.Ile250=) | |
15 | g.42411324C>A | CA489886008 | CAPN3 | c.423C>A (p.Ile141=) c.2142C>A (p.Ile714=) c.2400C>A (p.Ile800=) c.2418C>A (p.Ile806=) n.789C>A n.2909C>A n.3289C>A n.2631C>A c.422C>A (n.422C>A) c.207C>A (p.Ile69=) c.284C>A n.2157C>A c.982C>A (n.982C>A) n.400C>A c.1247C>A (n.1247C>A) c.321C>A (p.Ile107=) n.1551C>A n.5840C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.692C>A c.561C>A (p.Ile187=) c.*212C>A (n.*212C>A) n.569C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.600C>A (p.Ile200=) c.2274C>A (p.Ile758=) c.882C>A (p.Ile294=) n.1341C>A c.461C>A c.596C>A (n.596C>A) c.234C>A (p.Ile78=) c.155C>A c.750C>A (p.Ile250=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411324C= | CA2172721156 | CAPN3 | c.423C= (p.Ile141=) c.2142C= (p.Ile714=) c.2400C= (p.Ile800=) c.2418C= (p.Ile806=) n.789C= n.2909C= n.3289C= n.2631C= c.422C= (n.422C=) c.207C= (p.Ile69=) c.284C= n.2157C= c.982C= (n.982C=) n.400C= c.1247C= (n.1247C=) c.321C= (p.Ile107=) n.1551C= n.5840C= c.*138C= (n.*138C=) n.692C= c.561C= (p.Ile187=) c.*212C= (n.*212C=) n.569C= c.642C= (p.Ile214=) c.600C= (p.Ile200=) c.2274C= (p.Ile758=) c.882C= (p.Ile294=) n.1341C= c.461C= c.596C= (n.596C=) c.234C= (p.Ile78=) c.155C= c.750C= (p.Ile250=) | |
15 | g.42411324C>G | CA392002312 | CAPN3 | c.423C>G (p.Ile141Met) c.2142C>G (p.Ile714Met) c.2400C>G (p.Ile800Met) c.2418C>G (p.Ile806Met) n.789C>G n.2909C>G n.3289C>G n.2631C>G c.422C>G (n.422C>G) c.207C>G (p.Ile69Met) c.284C>G n.2157C>G c.982C>G (n.982C>G) n.400C>G c.1247C>G (n.1247C>G) c.321C>G (p.Ile107Met) n.1551C>G n.5840C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.692C>G c.561C>G (p.Ile187Met) c.*212C>G (n.*212C>G) n.569C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.600C>G (p.Ile200Met) c.2274C>G (p.Ile758Met) c.882C>G (p.Ile294Met) n.1341C>G c.461C>G c.596C>G (n.596C>G) c.234C>G (p.Ile78Met) c.155C>G c.750C>G (p.Ile250Met) | |
15 | g.42411324C>T | CA489886009 | CAPN3 | c.423C>T (p.Ile141=) c.2142C>T (p.Ile714=) c.2400C>T (p.Ile800=) c.2418C>T (p.Ile806=) n.789C>T n.2909C>T n.3289C>T n.2631C>T c.422C>T (n.422C>T) c.207C>T (p.Ile69=) c.284C>T n.2157C>T c.982C>T (n.982C>T) n.400C>T c.1247C>T (n.1247C>T) c.321C>T (p.Ile107=) n.1551C>T n.5840C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.692C>T c.561C>T (p.Ile187=) c.*212C>T (n.*212C>T) n.569C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.600C>T (p.Ile200=) c.2274C>T (p.Ile758=) c.882C>T (p.Ile294=) n.1341C>T c.461C>T c.596C>T (n.596C>T) c.234C>T (p.Ile78=) c.155C>T c.750C>T (p.Ile250=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42411325A= | CA2172721157 | CAPN3 | c.424A= (p.Ile142=) c.2143A= (p.Ile715=) c.2401A= (p.Ile801=) c.2419A= (p.Ile807=) n.790A= n.2910A= n.3290A= n.2632A= c.423A= (n.423A=) c.208A= (p.Ile70=) c.285A= n.2158A= c.983A= (n.983A=) n.401A= c.1248A= (n.1248A=) c.322A= (p.Ile108=) n.1552A= n.5841A= c.*139A= (n.*139A=) n.693A= c.562A= (p.Ile188=) c.*213A= (n.*213A=) n.570A= c.643A= (p.Ile215=) c.601A= (p.Ile201=) c.2275A= (p.Ile759=) c.883A= (p.Ile295=) n.1342A= c.462A= c.597A= (n.597A=) c.235A= (p.Ile79=) c.156A= c.751A= (p.Ile251=) | |
15 | g.42411325A>C | CA392002313 | CAPN3 | c.424A>C (p.Ile142Leu) c.2143A>C (p.Ile715Leu) c.2401A>C (p.Ile801Leu) c.2419A>C (p.Ile807Leu) n.790A>C n.2910A>C n.3290A>C n.2632A>C c.423A>C (n.423A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.285A>C n.2158A>C c.983A>C (n.983A>C) n.401A>C c.1248A>C (n.1248A>C) c.322A>C (p.Ile108Leu) n.1552A>C n.5841A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.693A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.*213A>C (n.*213A>C) n.570A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.2275A>C (p.Ile759Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) n.1342A>C c.462A>C c.597A>C (n.597A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.156A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.42411325A>G | CA7511865 | CAPN3 | c.424A>G (p.Ile142Val) c.2143A>G (p.Ile715Val) c.2401A>G (p.Ile801Val) c.2419A>G (p.Ile807Val) n.790A>G n.2910A>G n.3290A>G n.2632A>G c.423A>G (n.423A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) c.285A>G n.2158A>G c.983A>G (n.983A>G) n.401A>G c.1248A>G (n.1248A>G) c.322A>G (p.Ile108Val) n.1552A>G n.5841A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.693A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.*213A>G (n.*213A>G) n.570A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.601A>G (p.Ile201Val) c.2275A>G (p.Ile759Val) c.883A>G (p.Ile295Val) n.1342A>G c.462A>G c.597A>G (n.597A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.156A>G c.751A>G (p.Ile251Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411325A>T | CA392002314 | CAPN3 | c.424A>T (p.Ile142Phe) c.2143A>T (p.Ile715Phe) c.2401A>T (p.Ile801Phe) c.2419A>T (p.Ile807Phe) n.790A>T n.2910A>T n.3290A>T n.2632A>T c.423A>T (n.423A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.285A>T n.2158A>T c.983A>T (n.983A>T) n.401A>T c.1248A>T (n.1248A>T) c.322A>T (p.Ile108Phe) n.1552A>T n.5841A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.693A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.*213A>T (n.*213A>T) n.570A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.2275A>T (p.Ile759Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) n.1342A>T c.462A>T c.597A>T (n.597A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.156A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.42411326T>A | CA392002315 | CAPN3 | c.425T>A (p.Ile142Asn) c.2144T>A (p.Ile715Asn) c.2402T>A (p.Ile801Asn) c.2420T>A (p.Ile807Asn) n.791T>A n.2911T>A n.3291T>A n.2633T>A c.424T>A (n.424T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.286T>A n.2159T>A c.984T>A (n.984T>A) n.402T>A c.1249T>A (n.1249T>A) c.323T>A (p.Ile108Asn) n.1553T>A n.5842T>A c.*140T>A (n.*140T>A) n.694T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.*214T>A (n.*214T>A) n.571T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.2276T>A (p.Ile759Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) n.1343T>A c.463T>A c.598T>A (n.598T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.157T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) | |
15 | g.42411326T>C | CA392002317 | CAPN3 | c.425T>C (p.Ile142Thr) c.2144T>C (p.Ile715Thr) c.2402T>C (p.Ile801Thr) c.2420T>C (p.Ile807Thr) n.791T>C n.2911T>C n.3291T>C n.2633T>C c.424T>C (n.424T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.286T>C n.2159T>C c.984T>C (n.984T>C) n.402T>C c.1249T>C (n.1249T>C) c.323T>C (p.Ile108Thr) n.1553T>C n.5842T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.694T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) n.571T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.2276T>C (p.Ile759Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) n.1343T>C c.463T>C c.598T>C (n.598T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.157T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) | |
15 | g.42411326T>G | CA392002316 | CAPN3 | c.425T>G (p.Ile142Ser) c.2144T>G (p.Ile715Ser) c.2402T>G (p.Ile801Ser) c.2420T>G (p.Ile807Ser) n.791T>G n.2911T>G n.3291T>G n.2633T>G c.424T>G (n.424T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.286T>G n.2159T>G c.984T>G (n.984T>G) n.402T>G c.1249T>G (n.1249T>G) c.323T>G (p.Ile108Ser) n.1553T>G n.5842T>G c.*140T>G (n.*140T>G) n.694T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) c.*214T>G (n.*214T>G) n.571T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.2276T>G (p.Ile759Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) n.1343T>G c.463T>G c.598T>G (n.598T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.157T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) | |
15 | g.42411327C>A | CA489886010 | CAPN3 | c.426C>A (p.Ile142=) c.2145C>A (p.Ile715=) c.2403C>A (p.Ile801=) c.2421C>A (p.Ile807=) n.792C>A n.2912C>A n.3292C>A n.2634C>A c.425C>A (n.425C>A) c.210C>A (p.Ile70=) c.287C>A n.2160C>A c.985C>A (n.985C>A) n.403C>A c.1250C>A (n.1250C>A) c.324C>A (p.Ile108=) n.1554C>A n.5843C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.695C>A c.564C>A (p.Ile188=) c.*215C>A (n.*215C>A) n.572C>A c.645C>A (p.Ile215=) c.603C>A (p.Ile201=) c.2277C>A (p.Ile759=) c.885C>A (p.Ile295=) n.1344C>A c.464C>A c.599C>A (n.599C>A) c.237C>A (p.Ile79=) c.158C>A c.753C>A (p.Ile251=) | |
15 | g.42411327C>G | CA392002318 | CAPN3 | c.426C>G (p.Ile142Met) c.2145C>G (p.Ile715Met) c.2403C>G (p.Ile801Met) c.2421C>G (p.Ile807Met) n.792C>G n.2912C>G n.3292C>G n.2634C>G c.425C>G (n.425C>G) c.210C>G (p.Ile70Met) c.287C>G n.2160C>G c.985C>G (n.985C>G) n.403C>G c.1250C>G (n.1250C>G) c.324C>G (p.Ile108Met) n.1554C>G n.5843C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.695C>G c.564C>G (p.Ile188Met) c.*215C>G (n.*215C>G) n.572C>G c.645C>G (p.Ile215Met) c.603C>G (p.Ile201Met) c.2277C>G (p.Ile759Met) c.885C>G (p.Ile295Met) n.1344C>G c.464C>G c.599C>G (n.599C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) c.158C>G c.753C>G (p.Ile251Met) | |
15 | g.42411327C>T | CA489886011 | CAPN3 | c.426C>T (p.Ile142=) c.2145C>T (p.Ile715=) c.2403C>T (p.Ile801=) c.2421C>T (p.Ile807=) n.792C>T n.2912C>T n.3292C>T n.2634C>T c.425C>T (n.425C>T) c.210C>T (p.Ile70=) c.287C>T n.2160C>T c.985C>T (n.985C>T) n.403C>T c.1250C>T (n.1250C>T) c.324C>T (p.Ile108=) n.1554C>T n.5843C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.695C>T c.564C>T (p.Ile188=) c.*215C>T (n.*215C>T) n.572C>T c.645C>T (p.Ile215=) c.603C>T (p.Ile201=) c.2277C>T (p.Ile759=) c.885C>T (p.Ile295=) n.1344C>T c.464C>T c.599C>T (n.599C>T) c.237C>T (p.Ile79=) c.158C>T c.753C>T (p.Ile251=) | |
15 | g.42411328A= | CA2172721158 | CAPN3 | c.427A= (p.Lys143=) c.2146A= (p.Lys716=) c.2404A= (p.Lys802=) c.2422A= (p.Lys808=) n.793A= n.2913A= n.3293A= n.2635A= c.426A= (n.426A=) c.211A= (p.Lys71=) c.288A= n.2161A= c.986A= (n.986A=) n.404A= c.1251A= (n.1251A=) c.325A= (p.Lys109=) n.1555A= n.5844A= c.*142A= (n.*142A=) n.696A= c.565A= (p.Lys189=) c.*216A= (n.*216A=) n.573A= c.646A= (p.Lys216=) c.604A= c.2278A= (p.Lys760=) c.886A= (p.Lys296=) n.1345A= c.465A= c.600A= (n.600A=) c.238A= (p.Lys80=) c.159A= c.754A= (p.Lys252=) | |
15 | g.42411328A>C | CA392002319 | CAPN3 | c.427A>C (p.Lys143Gln) c.2146A>C (p.Lys716Gln) c.2404A>C (p.Lys802Gln) c.2422A>C (p.Lys808Gln) n.793A>C n.2913A>C n.3293A>C n.2635A>C c.426A>C (n.426A>C) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.288A>C n.2161A>C c.986A>C (n.986A>C) n.404A>C c.1251A>C (n.1251A>C) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.1555A>C n.5844A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.696A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) c.*216A>C (n.*216A>C) n.573A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.604A>C c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) n.1345A>C c.465A>C c.600A>C (n.600A>C) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.159A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) | |
15 | g.42411328A>G | CA392002320 | CAPN3 | c.427A>G (p.Lys143Glu) c.2146A>G (p.Lys716Glu) c.2404A>G (p.Lys802Glu) c.2422A>G (p.Lys808Glu) n.793A>G n.2913A>G n.3293A>G n.2635A>G c.426A>G (n.426A>G) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.288A>G n.2161A>G c.986A>G (n.986A>G) n.404A>G c.1251A>G (n.1251A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.1555A>G n.5844A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.696A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) c.*216A>G (n.*216A>G) n.573A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.604A>G c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) n.1345A>G c.465A>G c.600A>G (n.600A>G) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.159A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42411329A>C | CA392002322 | CAPN3 | c.428A>C (p.Lys143Thr) c.2147A>C (p.Lys716Thr) c.2405A>C (p.Lys802Thr) c.2423A>C (p.Lys808Thr) n.794A>C n.2914A>C n.3294A>C n.2636A>C c.427A>C (n.427A>C) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.289A>C n.2162A>C c.987A>C (n.987A>C) n.405A>C c.1252A>C (n.1252A>C) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.1556A>C n.5845A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.697A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) c.*217A>C (n.*217A>C) n.574A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) n.1346A>C c.466A>C c.601A>C (n.601A>C) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.160A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) | |
15 | g.42411329A>G | CA392002323 | CAPN3 | c.428A>G (p.Lys143Arg) c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.2405A>G (p.Lys802Arg) c.2423A>G (p.Lys808Arg) n.794A>G n.2914A>G n.3294A>G n.2636A>G c.427A>G (n.427A>G) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.289A>G n.2162A>G c.987A>G (n.987A>G) n.405A>G c.1252A>G (n.1252A>G) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.1556A>G n.5845A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.697A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) c.*217A>G (n.*217A>G) n.574A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) n.1346A>G c.466A>G c.601A>G (n.601A>G) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.160A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) | |
15 | g.42411329A>T | CA392002324 | CAPN3 | c.428A>T (p.Lys143Met) c.2147A>T (p.Lys716Met) c.2405A>T (p.Lys802Met) c.2423A>T (p.Lys808Met) n.794A>T n.2914A>T n.3294A>T n.2636A>T c.427A>T (n.427A>T) c.212A>T (p.Lys71Met) c.289A>T n.2162A>T c.987A>T (n.987A>T) n.405A>T c.1252A>T (n.1252A>T) c.326A>T (p.Lys109Met) n.1556A>T n.5845A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.697A>T c.566A>T (p.Lys189Met) c.*217A>T (n.*217A>T) n.574A>T c.647A>T (p.Lys216Met) c.2279A>T (p.Lys760Met) c.887A>T (p.Lys296Met) n.1346A>T c.466A>T c.601A>T (n.601A>T) c.239A>T (p.Lys80Met) c.160A>T c.755A>T (p.Lys252Met) | |
15 | g.42411330G>A | CA489886012 | CAPN3 | c.429G>A (p.Lys143=) c.2148G>A (p.Lys716=) c.2406G>A (p.Lys802=) c.2424G>A (p.Lys808=) n.795G>A n.2915G>A n.3295G>A n.2637G>A c.428G>A (n.428G>A) c.213G>A (p.Lys71=) c.290G>A n.2163G>A c.988G>A (n.988G>A) n.406G>A c.1253G>A (n.1253G>A) c.327G>A (p.Lys109=) n.1557G>A n.5846G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.698G>A c.567G>A (p.Lys189=) c.*218G>A (n.*218G>A) n.575G>A c.648G>A (p.Lys216=) c.2280G>A (p.Lys760=) c.888G>A (p.Lys296=) n.1347G>A c.467G>A c.602G>A (n.602G>A) c.240G>A (p.Lys80=) c.161G>A c.756G>A (p.Lys252=) | |
15 | g.42411330G>C | CA392002325 | CAPN3 | c.429G>C (p.Lys143Asn) c.2148G>C (p.Lys716Asn) c.2406G>C (p.Lys802Asn) c.2424G>C (p.Lys808Asn) n.795G>C n.2915G>C n.3295G>C n.2637G>C c.428G>C (n.428G>C) c.213G>C (p.Lys71Asn) c.290G>C n.2163G>C c.988G>C (n.988G>C) n.406G>C c.1253G>C (n.1253G>C) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.1557G>C n.5846G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.698G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) c.*218G>C (n.*218G>C) n.575G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) c.2280G>C (p.Lys760Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) n.1347G>C c.467G>C c.602G>C (n.602G>C) c.240G>C (p.Lys80Asn) c.161G>C c.756G>C (p.Lys252Asn) | |
15 | g.42411330G= | CA2172721159 | CAPN3 | c.429G= (p.Lys143=) c.2148G= (p.Lys716=) c.2406G= (p.Lys802=) c.2424G= (p.Lys808=) n.795G= n.2915G= n.3295G= n.2637G= c.428G= (n.428G=) c.213G= (p.Lys71=) c.290G= n.2163G= c.988G= (n.988G=) n.406G= c.1253G= (n.1253G=) c.327G= (p.Lys109=) n.1557G= n.5846G= c.*144G= (n.*144G=) n.698G= c.567G= (p.Lys189=) c.*218G= (n.*218G=) n.575G= c.648G= (p.Lys216=) c.2280G= (p.Lys760=) c.888G= (p.Lys296=) n.1347G= c.467G= c.602G= (n.602G=) c.240G= (p.Lys80=) c.161G= c.756G= (p.Lys252=) | |
15 | g.42411330G>T | CA392002326 | CAPN3 | c.429G>T (p.Lys143Asn) c.2148G>T (p.Lys716Asn) c.2406G>T (p.Lys802Asn) c.2424G>T (p.Lys808Asn) n.795G>T n.2915G>T n.3295G>T n.2637G>T c.428G>T (n.428G>T) c.213G>T (p.Lys71Asn) c.290G>T n.2163G>T c.988G>T (n.988G>T) n.406G>T c.1253G>T (n.1253G>T) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.1557G>T n.5846G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.698G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) c.*218G>T (n.*218G>T) n.575G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) c.2280G>T (p.Lys760Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) n.1347G>T c.467G>T c.602G>T (n.602G>T) c.240G>T (p.Lys80Asn) c.161G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411331C>A | CA392002327 | CAPN3 | c.430C>A (p.Leu144Ile) c.2149C>A (p.Leu717Ile) c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.2425C>A (p.Leu809Ile) n.796C>A n.2916C>A n.3296C>A n.2638C>A c.429C>A (n.429C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.291C>A n.2164C>A c.989C>A (n.989C>A) n.407C>A c.1254C>A (n.1254C>A) c.328C>A (p.Leu110Ile) n.1558C>A n.5847C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.699C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.*219C>A (n.*219C>A) n.576C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) n.1348C>A c.468C>A c.603C>A (n.603C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.162C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) | |
15 | g.42411331C>G | CA392002328 | CAPN3 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.2149C>G (p.Leu717Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) n.796C>G n.2916C>G n.3296C>G n.2638C>G c.429C>G (n.429C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.291C>G n.2164C>G c.989C>G (n.989C>G) n.407C>G c.1254C>G (n.1254C>G) c.328C>G (p.Leu110Val) n.1558C>G n.5847C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.699C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.*219C>G (n.*219C>G) n.576C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.2281C>G (p.Leu761Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.1348C>G c.468C>G c.603C>G (n.603C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.162C>G c.757C>G (p.Leu253Val) | |
15 | g.42411331C>T | CA392002329 | CAPN3 | c.430C>T (p.Leu144Phe) c.2149C>T (p.Leu717Phe) c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.2425C>T (p.Leu809Phe) n.796C>T n.2916C>T n.3296C>T n.2638C>T c.429C>T (n.429C>T) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.291C>T n.2164C>T c.989C>T (n.989C>T) n.407C>T c.1254C>T (n.1254C>T) c.328C>T (p.Leu110Phe) n.1558C>T n.5847C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.699C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.*219C>T (n.*219C>T) n.576C>T c.649C>T (p.Leu217Phe) c.2281C>T (p.Leu761Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) n.1348C>T c.468C>T c.603C>T (n.603C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.162C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.42411332T>A | CA392002332 | CAPN3 | c.431T>A (p.Leu144His) c.2150T>A (p.Leu717His) c.2408T>A (p.Leu803His) c.2426T>A (p.Leu809His) n.797T>A n.2917T>A n.3297T>A n.2639T>A c.430T>A (n.430T>A) c.215T>A (p.Leu72His) c.292T>A n.2165T>A c.990T>A (n.990T>A) n.408T>A c.1255T>A (n.1255T>A) c.329T>A (p.Leu110His) n.1559T>A n.5848T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.700T>A c.569T>A (p.Leu190His) c.*220T>A (n.*220T>A) n.577T>A c.650T>A (p.Leu217His) c.2282T>A (p.Leu761His) c.890T>A (p.Leu297His) n.1349T>A c.469T>A c.604T>A (n.604T>A) c.242T>A (p.Leu81His) c.163T>A c.758T>A (p.Leu253His) | |
15 | g.42411332T>C | CA392002330 | CAPN3 | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro) n.797T>C n.2917T>C n.3297T>C n.2639T>C c.430T>C (n.430T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.292T>C n.2165T>C c.990T>C (n.990T>C) n.408T>C c.1255T>C (n.1255T>C) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1559T>C n.5848T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.700T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*220T>C (n.*220T>C) n.577T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.1349T>C c.469T>C c.604T>C (n.604T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.163T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) | |
15 | g.42411332T>G | CA392002331 | CAPN3 | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.2150T>G (p.Leu717Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.2426T>G (p.Leu809Arg) n.797T>G n.2917T>G n.3297T>G n.2639T>G c.430T>G (n.430T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.292T>G n.2165T>G c.990T>G (n.990T>G) n.408T>G c.1255T>G (n.1255T>G) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1559T>G n.5848T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.700T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) n.577T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.1349T>G c.469T>G c.604T>G (n.604T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.163T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) | |
15 | g.42411333C>A | CA489886013 | CAPN3 | c.432C>A (p.Leu144=) c.2151C>A (p.Leu717=) c.2409C>A (p.Leu803=) c.2427C>A (p.Leu809=) n.798C>A n.2918C>A n.3298C>A n.2640C>A c.431C>A (n.431C>A) c.216C>A (p.Leu72=) c.293C>A n.2166C>A c.991C>A (n.991C>A) n.409C>A c.1256C>A (n.1256C>A) c.330C>A (p.Leu110=) n.1560C>A n.5849C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.701C>A c.570C>A (p.Leu190=) c.*221C>A (n.*221C>A) n.578C>A c.651C>A (p.Leu217=) c.2283C>A (p.Leu761=) c.891C>A (p.Leu297=) n.1350C>A c.470C>A c.605C>A (n.605C>A) c.243C>A (p.Leu81=) c.164C>A c.759C>A (p.Leu253=) | |
15 | g.42411333C= | CA2172721160 | CAPN3 | c.432C= (p.Leu144=) c.2151C= (p.Leu717=) c.2409C= (p.Leu803=) c.2427C= (p.Leu809=) n.798C= n.2918C= n.3298C= n.2640C= c.431C= (n.431C=) c.216C= (p.Leu72=) c.293C= n.2166C= c.991C= (n.991C=) n.409C= c.1256C= (n.1256C=) c.330C= (p.Leu110=) n.1560C= n.5849C= c.*147C= (n.*147C=) n.701C= c.570C= (p.Leu190=) c.*221C= (n.*221C=) n.578C= c.651C= (p.Leu217=) c.2283C= (p.Leu761=) c.891C= (p.Leu297=) n.1350C= c.470C= c.605C= (n.605C=) c.243C= (p.Leu81=) c.164C= c.759C= (p.Leu253=) | |
15 | g.42411333C>G | CA7511866 | CAPN3 | c.432C>G (p.Leu144=) c.2151C>G (p.Leu717=) c.2409C>G (p.Leu803=) c.2427C>G (p.Leu809=) n.798C>G n.2918C>G n.3298C>G n.2640C>G c.431C>G (n.431C>G) c.216C>G (p.Leu72=) c.293C>G n.2166C>G c.991C>G (n.991C>G) n.409C>G c.1256C>G (n.1256C>G) c.330C>G (p.Leu110=) n.1560C>G n.5849C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.701C>G c.570C>G (p.Leu190=) c.*221C>G (n.*221C>G) n.578C>G c.651C>G (p.Leu217=) c.2283C>G (p.Leu761=) c.891C>G (p.Leu297=) n.1350C>G c.470C>G c.605C>G (n.605C>G) c.243C>G (p.Leu81=) c.164C>G c.759C>G (p.Leu253=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411333C>T | CA489886014 | CAPN3 | c.432C>T (p.Leu144=) c.2151C>T (p.Leu717=) c.2409C>T (p.Leu803=) c.2427C>T (p.Leu809=) n.798C>T n.2918C>T n.3298C>T n.2640C>T c.431C>T (n.431C>T) c.216C>T (p.Leu72=) c.293C>T n.2166C>T c.991C>T (n.991C>T) n.409C>T c.1256C>T (n.1256C>T) c.330C>T (p.Leu110=) n.1560C>T n.5849C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.701C>T c.570C>T (p.Leu190=) c.*221C>T (n.*221C>T) n.578C>T c.651C>T (p.Leu217=) c.2283C>T (p.Leu761=) c.891C>T (p.Leu297=) n.1350C>T c.470C>T c.605C>T (n.605C>T) c.243C>T (p.Leu81=) c.164C>T c.759C>T (p.Leu253=) | |
15 | g.42411334A>C | CA392002333 | CAPN3 | c.433A>C (p.Asn145His) c.2152A>C (p.Asn718His) c.2410A>C (p.Asn804His) c.2428A>C (p.Asn810His) n.799A>C n.2919A>C n.3299A>C n.2641A>C c.432A>C (n.432A>C) c.217A>C (p.Asn73His) c.294A>C n.2167A>C c.992A>C (n.992A>C) n.410A>C c.1257A>C (n.1257A>C) c.331A>C (p.Asn111His) n.1561A>C c.433A>C n.5850A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.702A>C c.571A>C (p.Asn191His) c.*222A>C (n.*222A>C) n.579A>C c.652A>C (p.Asn218His) c.2284A>C (p.Asn762His) c.892A>C (p.Asn298His) n.1351A>C c.471A>C c.606A>C (n.606A>C) c.244A>C (p.Asn82His) c.165A>C c.760A>C (p.Asn254His) | |
15 | g.42411334A>G | CA392002334 | CAPN3 | c.433A>G (p.Asn145Asp) c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.2410A>G (p.Asn804Asp) c.2428A>G (p.Asn810Asp) n.799A>G n.2919A>G n.3299A>G n.2641A>G c.432A>G (n.432A>G) c.217A>G (p.Asn73Asp) c.294A>G n.2167A>G c.992A>G (n.992A>G) n.410A>G c.1257A>G (n.1257A>G) c.331A>G (p.Asn111Asp) n.1561A>G c.433A>G n.5850A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.702A>G c.571A>G (p.Asn191Asp) c.*222A>G (n.*222A>G) n.579A>G c.652A>G (p.Asn218Asp) c.2284A>G (p.Asn762Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1351A>G c.471A>G c.606A>G (n.606A>G) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.165A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.42411334A>T | CA392002335 | CAPN3 | c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.2410A>T (p.Asn804Tyr) c.2428A>T (p.Asn810Tyr) n.799A>T n.2919A>T n.3299A>T n.2641A>T c.432A>T (n.432A>T) c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.294A>T n.2167A>T c.992A>T (n.992A>T) n.410A>T c.1257A>T (n.1257A>T) c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.1561A>T c.433A>T n.5850A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.702A>T c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.*222A>T (n.*222A>T) n.579A>T c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.2284A>T (p.Asn762Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.1351A>T c.471A>T c.606A>T (n.606A>T) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.165A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) | |
15 | g.42411335A= | CA2172721161 | CAPN3 | c.434A= (p.Asn145=) c.2153A= (p.Asn718=) c.2411A= (p.Asn804=) c.2429A= (p.Asn810=) n.800A= n.2920A= n.3300A= n.2642A= c.433A= (n.433A=) c.218A= (p.Asn73=) c.295A= n.2168A= c.993A= (n.993A=) n.411A= c.1258A= (n.1258A=) c.332A= (p.Asn111=) n.1562A= c.434A= n.5851A= c.*149A= (n.*149A=) n.703A= c.572A= (p.Asn191=) c.*223A= (n.*223A=) n.580A= c.653A= (p.Asn218=) c.2285A= (p.Asn762=) c.893A= (p.Asn298=) n.1352A= c.472A= c.607A= (n.607A=) c.245A= (p.Asn82=) c.166A= c.761A= (p.Asn254=) | |
15 | g.42411335A>C | CA392002336 | CAPN3 | c.434A>C (p.Asn145Thr) c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.2411A>C (p.Asn804Thr) c.2429A>C (p.Asn810Thr) n.800A>C n.2920A>C n.3300A>C n.2642A>C c.433A>C (n.433A>C) c.218A>C (p.Asn73Thr) c.295A>C n.2168A>C c.993A>C (n.993A>C) n.411A>C c.1258A>C (n.1258A>C) c.332A>C (p.Asn111Thr) n.1562A>C c.434A>C n.5851A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.703A>C c.572A>C (p.Asn191Thr) c.*223A>C (n.*223A>C) n.580A>C c.653A>C (p.Asn218Thr) c.2285A>C (p.Asn762Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1352A>C c.472A>C c.607A>C (n.607A>C) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.166A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) | ClinVar |
15 | g.42411335A>G | CA7511867 | CAPN3 | c.434A>G (p.Asn145Ser) c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.2411A>G (p.Asn804Ser) c.2429A>G (p.Asn810Ser) n.800A>G n.2920A>G n.3300A>G n.2642A>G c.433A>G (n.433A>G) c.218A>G (p.Asn73Ser) c.295A>G n.2168A>G c.993A>G (n.993A>G) n.411A>G c.1258A>G (n.1258A>G) c.332A>G (p.Asn111Ser) n.1562A>G c.434A>G n.5851A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.703A>G c.572A>G (p.Asn191Ser) c.*223A>G (n.*223A>G) n.580A>G c.653A>G (p.Asn218Ser) c.2285A>G (p.Asn762Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1352A>G c.472A>G c.607A>G (n.607A>G) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.166A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411335A>T | CA392002337 | CAPN3 | c.434A>T (p.Asn145Ile) c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.2411A>T (p.Asn804Ile) c.2429A>T (p.Asn810Ile) n.800A>T n.2920A>T n.3300A>T n.2642A>T c.433A>T (n.433A>T) c.218A>T (p.Asn73Ile) c.295A>T n.2168A>T c.993A>T (n.993A>T) n.411A>T c.1258A>T (n.1258A>T) c.332A>T (p.Asn111Ile) n.1562A>T c.434A>T n.5851A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.703A>T c.572A>T (p.Asn191Ile) c.*223A>T (n.*223A>T) n.580A>T c.653A>T (p.Asn218Ile) c.2285A>T (p.Asn762Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1352A>T c.472A>T c.607A>T (n.607A>T) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.166A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) | |
15 | g.42411336del | CA2697554373 | CAPN3 | c.435del (p.Asn145LysfsTer?) c.2154del (p.Asn718LysfsTer?) c.2412del (p.Asn804LysfsTer?) c.2430del (p.Asn810LysfsTer?) n.801del n.2921del n.3301del n.2643del c.434del (n.434del) c.219del (p.Asn73LysfsTer?) c.296del n.2169del c.994del (n.994del) n.412del c.1259del (n.1259del) c.333del (p.Asn111LysfsTer?) n.1563del n.5852del c.*150del (n.*150del) n.704del c.573del (p.Asn191LysfsTer?) c.*224del (n.*224del) n.581del c.435del (p.Asn145LysfsTer5) c.654del (p.Asn218LysfsTer?) c.2286del (p.Asn762LysfsTer?) c.894del (p.Asn298LysfsTer?) n.1353del c.473del c.608del (n.608del) c.246del (p.Asn82LysfsTer?) c.167del c.762del (p.Asn254LysfsTer?) | ClinVar |
15 | g.42411336C>A | CA392002338 | CAPN3 | c.435C>A (p.Asn145Lys) c.2154C>A (p.Asn718Lys) c.2412C>A (p.Asn804Lys) c.2430C>A (p.Asn810Lys) n.801C>A n.2921C>A n.3301C>A n.2643C>A c.434C>A (n.434C>A) c.219C>A (p.Asn73Lys) c.296C>A n.2169C>A c.994C>A (n.994C>A) n.412C>A c.1259C>A (n.1259C>A) c.333C>A (p.Asn111Lys) n.1563C>A n.5852C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.704C>A c.573C>A (p.Asn191Lys) c.*224C>A (n.*224C>A) n.581C>A c.654C>A (p.Asn218Lys) c.2286C>A (p.Asn762Lys) c.894C>A (p.Asn298Lys) n.1353C>A c.473C>A c.608C>A (n.608C>A) c.246C>A (p.Asn82Lys) c.167C>A c.762C>A (p.Asn254Lys) | |
15 | g.42411336C= | CA2172721162 | CAPN3 | c.435C= (p.Asn145=) c.2154C= (p.Asn718=) c.2412C= (p.Asn804=) c.2430C= (p.Asn810=) n.801C= n.2921C= n.3301C= n.2643C= c.434C= (n.434C=) c.219C= (p.Asn73=) c.296C= n.2169C= c.994C= (n.994C=) n.412C= c.1259C= (n.1259C=) c.333C= (p.Asn111=) n.1563C= n.5852C= c.*150C= (n.*150C=) n.704C= c.573C= (p.Asn191=) c.*224C= (n.*224C=) n.581C= c.654C= (p.Asn218=) c.2286C= (p.Asn762=) c.894C= (p.Asn298=) n.1353C= c.473C= c.608C= (n.608C=) c.246C= (p.Asn82=) c.167C= c.762C= (p.Asn254=) | |
15 | g.42411336C>G | CA392002339 | CAPN3 | c.435C>G (p.Asn145Lys) c.2154C>G (p.Asn718Lys) c.2412C>G (p.Asn804Lys) c.2430C>G (p.Asn810Lys) n.801C>G n.2921C>G n.3301C>G n.2643C>G c.434C>G (n.434C>G) c.219C>G (p.Asn73Lys) c.296C>G n.2169C>G c.994C>G (n.994C>G) n.412C>G c.1259C>G (n.1259C>G) c.333C>G (p.Asn111Lys) n.1563C>G n.5852C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.704C>G c.573C>G (p.Asn191Lys) c.*224C>G (n.*224C>G) n.581C>G c.654C>G (p.Asn218Lys) c.2286C>G (p.Asn762Lys) c.894C>G (p.Asn298Lys) n.1353C>G c.473C>G c.608C>G (n.608C>G) c.246C>G (p.Asn82Lys) c.167C>G c.762C>G (p.Asn254Lys) | |
15 | g.42411336C>T | CA269854456 | CAPN3 | c.435C>T (p.Asn145=) c.2154C>T (p.Asn718=) c.2412C>T (p.Asn804=) c.2430C>T (p.Asn810=) n.801C>T n.2921C>T n.3301C>T n.2643C>T c.434C>T (n.434C>T) c.219C>T (p.Asn73=) c.296C>T n.2169C>T c.994C>T (n.994C>T) n.412C>T c.1259C>T (n.1259C>T) c.333C>T (p.Asn111=) n.1563C>T n.5852C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.704C>T c.573C>T (p.Asn191=) c.*224C>T (n.*224C>T) n.581C>T c.654C>T (p.Asn218=) c.2286C>T (p.Asn762=) c.894C>T (p.Asn298=) n.1353C>T c.473C>T c.608C>T (n.608C>T) c.246C>T (p.Asn82=) c.167C>T c.762C>T (p.Asn254=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411337G>A | CA10606726 | CAPN3 | c.436G>A (p.Val146Ile) c.2155G>A (p.Val719Ile) c.2413G>A (p.Val805Ile) c.2431G>A (p.Val811Ile) n.802G>A n.2922G>A n.3302G>A n.2644G>A c.435G>A (n.435G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.297G>A n.2170G>A c.995G>A (n.995G>A) n.413G>A c.1260G>A (n.1260G>A) c.334G>A (p.Val112Ile) n.1564G>A n.5853G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.705G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.*225G>A (n.*225G>A) n.582G>A c.655G>A (p.Val219Ile) c.2287G>A (p.Val763Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) n.1354G>A c.474G>A c.609G>A (n.609G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) c.168G>A c.763G>A (p.Val255Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411337G>C | CA392002340 | CAPN3 | c.436G>C (p.Val146Leu) c.2155G>C (p.Val719Leu) c.2413G>C (p.Val805Leu) c.2431G>C (p.Val811Leu) n.802G>C n.2922G>C n.3302G>C n.2644G>C c.435G>C (n.435G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.297G>C n.2170G>C c.995G>C (n.995G>C) n.413G>C c.1260G>C (n.1260G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) n.1564G>C n.5853G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.705G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.*225G>C (n.*225G>C) n.582G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.2287G>C (p.Val763Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) n.1354G>C c.474G>C c.609G>C (n.609G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.168G>C c.763G>C (p.Val255Leu) | |
15 | g.42411337G= | CA2172721163 | CAPN3 | c.436G= (p.Val146=) c.2155G= (p.Val719=) c.2413G= (p.Val805=) c.2431G= (p.Val811=) n.802G= n.2922G= n.3302G= n.2644G= c.435G= (n.435G=) c.220G= (p.Val74=) c.297G= n.2170G= c.995G= (n.995G=) n.413G= c.1260G= (n.1260G=) c.334G= (p.Val112=) n.1564G= n.5853G= c.*151G= (n.*151G=) n.705G= c.574G= (p.Val192=) c.*225G= (n.*225G=) n.582G= c.655G= (p.Val219=) c.2287G= (p.Val763=) c.895G= (p.Val299=) n.1354G= c.474G= c.609G= (n.609G=) c.247G= (p.Val83=) c.168G= c.763G= (p.Val255=) | |
15 | g.42411337G>T | CA392002341 | CAPN3 | c.436G>T (p.Val146Phe) c.2155G>T (p.Val719Phe) c.2413G>T (p.Val805Phe) c.2431G>T (p.Val811Phe) n.802G>T n.2922G>T n.3302G>T n.2644G>T c.435G>T (n.435G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) c.297G>T n.2170G>T c.995G>T (n.995G>T) n.413G>T c.1260G>T (n.1260G>T) c.334G>T (p.Val112Phe) n.1564G>T n.5853G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.705G>T c.574G>T (p.Val192Phe) c.*225G>T (n.*225G>T) n.582G>T c.655G>T (p.Val219Phe) c.2287G>T (p.Val763Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) n.1354G>T c.474G>T c.609G>T (n.609G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) c.168G>T c.763G>T (p.Val255Phe) | |
15 | g.42411338T>A | CA392002343 | CAPN3 | c.437T>A (p.Val146Asp) c.2156T>A (p.Val719Asp) c.2414T>A (p.Val805Asp) c.2432T>A (p.Val811Asp) n.803T>A n.2923T>A n.3303T>A n.2645T>A c.436T>A (n.436T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) c.298T>A n.2171T>A c.996T>A (n.996T>A) n.414T>A c.1261T>A (n.1261T>A) c.335T>A (p.Val112Asp) n.1565T>A n.5854T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.706T>A c.575T>A (p.Val192Asp) c.*226T>A (n.*226T>A) n.583T>A c.656T>A (p.Val219Asp) c.2288T>A (p.Val763Asp) c.896T>A (p.Val299Asp) n.1355T>A c.475T>A c.610T>A (n.610T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) c.169T>A c.764T>A (p.Val255Asp) | |
15 | g.42411338T>C | CA392002344 | CAPN3 | c.437T>C (p.Val146Ala) c.2156T>C (p.Val719Ala) c.2414T>C (p.Val805Ala) c.2432T>C (p.Val811Ala) n.803T>C n.2923T>C n.3303T>C n.2645T>C c.436T>C (n.436T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.298T>C n.2171T>C c.996T>C (n.996T>C) n.414T>C c.1261T>C (n.1261T>C) c.335T>C (p.Val112Ala) n.1565T>C n.5854T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.706T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.*226T>C (n.*226T>C) n.583T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.2288T>C (p.Val763Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) n.1355T>C c.475T>C c.610T>C (n.610T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.169T>C c.764T>C (p.Val255Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.42411338T>G | CA392002342 | CAPN3 | c.437T>G (p.Val146Gly) c.2156T>G (p.Val719Gly) c.2414T>G (p.Val805Gly) c.2432T>G (p.Val811Gly) n.803T>G n.2923T>G n.3303T>G n.2645T>G c.436T>G (n.436T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.298T>G n.2171T>G c.996T>G (n.996T>G) n.414T>G c.1261T>G (n.1261T>G) c.335T>G (p.Val112Gly) n.1565T>G n.5854T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.706T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.*226T>G (n.*226T>G) n.583T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.2288T>G (p.Val763Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) n.1355T>G c.475T>G c.610T>G (n.610T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.169T>G c.764T>G (p.Val255Gly) | |
15 | g.42411339T>A | CA489886015 | CAPN3 | c.438T>A (p.Val146=) c.2157T>A (p.Val719=) c.2415T>A (p.Val805=) c.2433T>A (p.Val811=) n.804T>A n.2924T>A n.3304T>A n.2646T>A c.437T>A (n.437T>A) c.222T>A (p.Val74=) c.299T>A n.2172T>A c.997T>A (n.997T>A) n.415T>A c.1262T>A (n.1262T>A) c.336T>A (p.Val112=) n.1566T>A n.5855T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.707T>A c.576T>A (p.Val192=) c.*227T>A (n.*227T>A) n.584T>A c.657T>A (p.Val219=) c.2289T>A (p.Val763=) c.897T>A (p.Val299=) n.1356T>A c.476T>A c.611T>A (n.611T>A) c.249T>A (p.Val83=) c.170T>A c.765T>A (p.Val255=) | |
15 | g.42411339T>C | CA179842 | CAPN3 | c.438T>C (p.Val146=) c.2157T>C (p.Val719=) c.2415T>C (p.Val805=) c.2433T>C (p.Val811=) n.804T>C n.2924T>C n.3304T>C n.2646T>C c.437T>C (n.437T>C) c.222T>C (p.Val74=) c.299T>C n.2172T>C c.997T>C (n.997T>C) n.415T>C c.1262T>C (n.1262T>C) c.336T>C (p.Val112=) n.1566T>C n.5855T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.707T>C c.576T>C (p.Val192=) c.*227T>C (n.*227T>C) n.584T>C c.657T>C (p.Val219=) c.2289T>C (p.Val763=) c.897T>C (p.Val299=) n.1356T>C c.476T>C c.611T>C (n.611T>C) c.249T>C (p.Val83=) c.170T>C c.765T>C (p.Val255=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411339T>G | CA489886016 | CAPN3 | c.438T>G (p.Val146=) c.2157T>G (p.Val719=) c.2415T>G (p.Val805=) c.2433T>G (p.Val811=) n.804T>G n.2924T>G n.3304T>G n.2646T>G c.437T>G (n.437T>G) c.222T>G (p.Val74=) c.299T>G n.2172T>G c.997T>G (n.997T>G) n.415T>G c.1262T>G (n.1262T>G) c.336T>G (p.Val112=) n.1566T>G n.5855T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.707T>G c.576T>G (p.Val192=) c.*227T>G (n.*227T>G) n.584T>G c.657T>G (p.Val219=) c.2289T>G (p.Val763=) c.897T>G (p.Val299=) n.1356T>G c.476T>G c.611T>G (n.611T>G) c.249T>G (p.Val83=) c.170T>G c.765T>G (p.Val255=) | |
15 | g.42411339T= | CA2172721164 | CAPN3 | c.438T= (p.Val146=) c.2157T= (p.Val719=) c.2415T= (p.Val805=) c.2433T= (p.Val811=) n.804T= n.2924T= n.3304T= n.2646T= c.437T= (n.437T=) c.222T= (p.Val74=) c.299T= n.2172T= c.997T= (n.997T=) n.415T= c.1262T= (n.1262T=) c.336T= (p.Val112=) n.1566T= n.5855T= c.*153T= (n.*153T=) n.707T= c.576T= (p.Val192=) c.*227T= (n.*227T=) n.584T= c.657T= (p.Val219=) c.2289T= (p.Val763=) c.897T= (p.Val299=) n.1356T= c.476T= c.611T= (n.611T=) c.249T= (p.Val83=) c.170T= c.765T= (p.Val255=) | |
15 | g.42411340C>A | CA392002345 | CAPN3 | c.439C>A (p.Leu147Met) c.2158C>A (p.Leu720Met) c.2416C>A (p.Leu806Met) c.2434C>A (p.Leu812Met) n.805C>A n.2925C>A n.3305C>A n.2647C>A c.438C>A (n.438C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) c.300C>A n.2173C>A c.998C>A (n.998C>A) n.416C>A c.1263C>A (n.1263C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) n.1567C>A n.5856C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.708C>A c.577C>A (p.Leu193Met) c.*228C>A (n.*228C>A) n.585C>A c.658C>A (p.Leu220Met) c.2290C>A (p.Leu764Met) c.898C>A (p.Leu300Met) n.1357C>A c.477C>A c.612C>A (n.612C>A) c.250C>A (p.Leu84Met) c.171C>A c.766C>A | |
15 | g.42411340C>G | CA392002346 | CAPN3 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) c.2416C>G (p.Leu806Val) c.2434C>G (p.Leu812Val) n.805C>G n.2925C>G n.3305C>G n.2647C>G c.438C>G (n.438C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.300C>G n.2173C>G c.998C>G (n.998C>G) n.416C>G c.1263C>G (n.1263C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) n.1567C>G n.5856C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.708C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.*228C>G (n.*228C>G) n.585C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1357C>G c.477C>G c.612C>G (n.612C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.171C>G c.766C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42411340C>T | CA489886017 | CAPN3 | c.439C>T (p.Leu147=) c.2158C>T (p.Leu720=) c.2416C>T (p.Leu806=) c.2434C>T (p.Leu812=) n.805C>T n.2925C>T n.3305C>T n.2647C>T c.438C>T (n.438C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.300C>T n.2173C>T c.998C>T (n.998C>T) n.416C>T c.1263C>T (n.1263C>T) c.337C>T (p.Leu113=) n.1567C>T n.5856C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.708C>T c.577C>T (p.Leu193=) c.*228C>T (n.*228C>T) n.585C>T c.658C>T (p.Leu220=) c.2290C>T (p.Leu764=) c.898C>T (p.Leu300=) n.1357C>T c.477C>T c.612C>T (n.612C>T) c.250C>T (p.Leu84=) c.171C>T c.766C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42411341T>A | CA392002347 | CAPN3 | c.440T>A (p.Leu147Gln) c.2159T>A (p.Leu720Gln) c.2417T>A (p.Leu806Gln) c.2435T>A (p.Leu812Gln) n.806T>A n.2926T>A n.3306T>A n.2648T>A c.439T>A (n.439T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.301T>A n.2174T>A c.999T>A (n.999T>A) n.417T>A c.1264T>A (n.1264T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1568T>A n.5857T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.709T>A c.578T>A (p.Leu193Gln) c.*229T>A (n.*229T>A) n.586T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1358T>A c.478T>A c.613T>A (n.613T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.172T>A c.767T>A | |
15 | g.42411341T>C | CA392002348 | CAPN3 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.2417T>C (p.Leu806Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) n.806T>C n.2926T>C n.3306T>C n.2648T>C c.439T>C (n.439T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.301T>C n.2174T>C c.999T>C (n.999T>C) n.417T>C c.1264T>C (n.1264T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1568T>C n.5857T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.709T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*229T>C (n.*229T>C) n.586T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1358T>C c.478T>C c.613T>C (n.613T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.172T>C c.767T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411341T>G | CA392002349 | CAPN3 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.2417T>G (p.Leu806Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) n.806T>G n.2926T>G n.3306T>G n.2648T>G c.439T>G (n.439T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.301T>G n.2174T>G c.999T>G (n.999T>G) n.417T>G c.1264T>G (n.1264T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1568T>G n.5857T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.709T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*229T>G (n.*229T>G) n.586T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1358T>G c.478T>G c.613T>G (n.613T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.172T>G c.767T>G | |
15 | g.42411341T= | CA2172721165 | CAPN3 | c.440T= (p.Leu147=) c.2159T= (p.Leu720=) c.2417T= (p.Leu806=) c.2435T= (p.Leu812=) n.806T= n.2926T= n.3306T= n.2648T= c.439T= (n.439T=) c.224T= (p.Leu75=) c.301T= n.2174T= c.999T= (n.999T=) n.417T= c.1264T= (n.1264T=) c.338T= (p.Leu113=) n.1568T= n.5857T= c.*155T= (n.*155T=) n.709T= c.578T= (p.Leu193=) c.*229T= (n.*229T=) n.586T= c.659T= (p.Leu220=) c.2291T= (p.Leu764=) c.899T= (p.Leu300=) n.1358T= c.478T= c.613T= (n.613T=) c.251T= (p.Leu84=) c.172T= c.767T= | |
15 | g.42411342G>A | CA489886018 | CAPN3 | c.441G>A (p.Leu147=) c.2160G>A (p.Leu720=) c.2418G>A (p.Leu806=) c.2436G>A (p.Leu812=) n.807G>A n.2927G>A n.3307G>A n.2649G>A c.440G>A (n.440G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.302G>A n.2175G>A c.1000G>A (n.1000G>A) n.418G>A c.1265G>A (n.1265G>A) c.339G>A (p.Leu113=) n.1569G>A n.5858G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.710G>A c.579G>A (p.Leu193=) c.*230G>A (n.*230G>A) n.587G>A c.660G>A (p.Leu220=) c.2292G>A (p.Leu764=) c.900G>A (p.Leu300=) n.1359G>A c.479G>A c.614G>A (n.614G>A) c.252G>A (p.Leu84=) c.173G>A | dbSNP |
15 | g.42411342G>C | CA489886019 | CAPN3 | c.441G>C (p.Leu147=) c.2160G>C (p.Leu720=) c.2418G>C (p.Leu806=) c.2436G>C (p.Leu812=) n.807G>C n.2927G>C n.3307G>C n.2649G>C c.440G>C (n.440G>C) c.225G>C (p.Leu75=) c.302G>C n.2175G>C c.1000G>C (n.1000G>C) n.418G>C c.1265G>C (n.1265G>C) c.339G>C (p.Leu113=) n.1569G>C n.5858G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.710G>C c.579G>C (p.Leu193=) c.*230G>C (n.*230G>C) n.587G>C c.660G>C (p.Leu220=) c.2292G>C (p.Leu764=) c.900G>C (p.Leu300=) n.1359G>C c.479G>C c.614G>C (n.614G>C) c.252G>C (p.Leu84=) c.173G>C | |
15 | g.42411342G= | CA2172721166 | CAPN3 | c.441G= (p.Leu147=) c.2160G= (p.Leu720=) c.2418G= (p.Leu806=) c.2436G= (p.Leu812=) n.807G= n.2927G= n.3307G= n.2649G= c.440G= (n.440G=) c.225G= (p.Leu75=) c.302G= n.2175G= c.1000G= (n.1000G=) n.418G= c.1265G= (n.1265G=) c.339G= (p.Leu113=) n.1569G= n.5858G= c.*156G= (n.*156G=) n.710G= c.579G= (p.Leu193=) c.*230G= (n.*230G=) n.587G= c.660G= (p.Leu220=) c.2292G= (p.Leu764=) c.900G= (p.Leu300=) n.1359G= c.479G= c.614G= (n.614G=) c.252G= (p.Leu84=) c.173G= | |
15 | g.42411342G>T | CA489886020 | CAPN3 | c.441G>T (p.Leu147=) c.2160G>T (p.Leu720=) c.2418G>T (p.Leu806=) c.2436G>T (p.Leu812=) n.807G>T n.2927G>T n.3307G>T n.2649G>T c.440G>T (n.440G>T) c.225G>T (p.Leu75=) c.302G>T n.2175G>T c.1000G>T (n.1000G>T) n.418G>T c.1265G>T (n.1265G>T) c.339G>T (p.Leu113=) n.1569G>T n.5858G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.710G>T c.579G>T (p.Leu193=) c.*230G>T (n.*230G>T) n.587G>T c.660G>T (p.Leu220=) c.2292G>T (p.Leu764=) c.900G>T (p.Leu300=) n.1359G>T c.479G>T c.614G>T (n.614G>T) c.252G>T (p.Leu84=) c.173G>T | |
15 | g.42411343G>A | CA392002350 | CAPN3 | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.2437G>A (p.Glu813Lys) n.808G>A n.2928G>A n.3308G>A n.2650G>A c.441G>A (n.441G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.303G>A n.2176G>A c.1001G>A (n.1001G>A) n.419G>A c.1266G>A (n.1266G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.1570G>A n.5859G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.711G>A c.580G>A (p.Glu194Lys) c.*231G>A (n.*231G>A) n.588G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1360G>A c.480G>A c.615G>A (n.615G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.174G>A | |
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15 | g.42411343G= | CA2172721167 | CAPN3 | c.442G= (p.Glu148=) c.2161G= (p.Glu721=) c.2419G= (p.Glu807=) c.2437G= (p.Glu813=) n.808G= n.2928G= n.3308G= n.2650G= c.441G= (n.441G=) c.226G= (p.Glu76=) c.303G= n.2176G= c.1001G= (n.1001G=) n.419G= c.1266G= (n.1266G=) c.340G= (p.Glu114=) n.1570G= n.5859G= c.*157G= (n.*157G=) n.711G= c.580G= (p.Glu194=) c.*231G= (n.*231G=) n.588G= c.661G= (p.Glu221=) c.2293G= (p.Glu765=) c.901G= (p.Glu301=) n.1360G= c.480G= c.615G= (n.615G=) c.253G= (p.Glu85=) c.174G= | |
15 | g.42411343G>T | CA392002352 | CAPN3 | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) n.808G>T n.2928G>T n.3308G>T n.2650G>T c.441G>T (n.441G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.303G>T n.2176G>T c.1001G>T (n.1001G>T) n.419G>T c.1266G>T (n.1266G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.1570G>T n.5859G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.711G>T c.580G>T (p.Glu194Ter) c.*231G>T (n.*231G>T) n.588G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.2293G>T (p.Glu765Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1360G>T c.480G>T c.615G>T (n.615G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.174G>T | |
15 | g.42411344A>C | CA392002355 | CAPN3 | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) n.809A>C n.2929A>C n.3309A>C n.2651A>C c.442A>C (n.442A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.304A>C n.2177A>C c.1002A>C (n.1002A>C) n.420A>C c.1267A>C (n.1267A>C) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.1571A>C n.5860A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.712A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) c.*232A>C (n.*232A>C) n.589A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1361A>C c.481A>C c.616A>C (n.616A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.175A>C | |
15 | g.42411344A>G | CA392002353 | CAPN3 | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.2438A>G (p.Glu813Gly) n.809A>G n.2929A>G n.3309A>G n.2651A>G c.442A>G (n.442A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.304A>G n.2177A>G c.1002A>G (n.1002A>G) n.420A>G c.1267A>G (n.1267A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.1571A>G n.5860A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.712A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) n.589A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1361A>G c.481A>G c.616A>G (n.616A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.175A>G | |
15 | g.42411344A>T | CA392002354 | CAPN3 | c.443A>T (p.Glu148Val) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) c.2438A>T (p.Glu813Val) n.809A>T n.2929A>T n.3309A>T n.2651A>T c.442A>T (n.442A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) c.304A>T n.2177A>T c.1002A>T (n.1002A>T) n.420A>T c.1267A>T (n.1267A>T) c.341A>T (p.Glu114Val) n.1571A>T n.5860A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.712A>T c.581A>T (p.Glu194Val) c.*232A>T (n.*232A>T) n.589A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.2294A>T (p.Glu765Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.1361A>T c.481A>T c.616A>T (n.616A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.175A>T | |
15 | g.42411345G>A | CA489886021 | CAPN3 | c.444G>A (p.Glu148=) c.2163G>A (p.Glu721=) c.2421G>A (p.Glu807=) c.2439G>A (p.Glu813=) n.810G>A n.2930G>A n.3310G>A n.2652G>A c.443G>A (n.443G>A) c.228G>A (p.Glu76=) c.305G>A n.2178G>A c.1003G>A (n.1003G>A) n.421G>A c.1268G>A (n.1268G>A) c.342G>A (p.Glu114=) n.1572G>A n.5861G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.713G>A c.582G>A (p.Glu194=) c.*233G>A (n.*233G>A) n.590G>A c.663G>A (p.Glu221=) c.2295G>A (p.Glu765=) c.903G>A (p.Glu301=) n.1362G>A c.482G>A c.617G>A (n.617G>A) c.255G>A (p.Glu85=) c.176G>A | |
15 | g.42411345G>C | CA7511868 | CAPN3 | c.444G>C (p.Glu148Asp) c.2163G>C (p.Glu721Asp) c.2421G>C (p.Glu807Asp) c.2439G>C (p.Glu813Asp) n.810G>C n.2930G>C n.3310G>C n.2652G>C c.443G>C (n.443G>C) c.228G>C (p.Glu76Asp) c.305G>C n.2178G>C c.1003G>C (n.1003G>C) n.421G>C c.1268G>C (n.1268G>C) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.1572G>C n.5861G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.713G>C c.582G>C (p.Glu194Asp) c.*233G>C (n.*233G>C) n.590G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) c.2295G>C (p.Glu765Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) n.1362G>C c.482G>C c.617G>C (n.617G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.176G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.42411345G= | CA2172721168 | CAPN3 | c.444G= (p.Glu148=) c.2163G= (p.Glu721=) c.2421G= (p.Glu807=) c.2439G= (p.Glu813=) n.810G= n.2930G= n.3310G= n.2652G= c.443G= (n.443G=) c.228G= (p.Glu76=) c.305G= n.2178G= c.1003G= (n.1003G=) n.421G= c.1268G= (n.1268G=) c.342G= (p.Glu114=) n.1572G= n.5861G= c.*159G= (n.*159G=) n.713G= c.582G= (p.Glu194=) c.*233G= (n.*233G=) n.590G= c.663G= (p.Glu221=) c.2295G= (p.Glu765=) c.903G= (p.Glu301=) n.1362G= c.482G= c.617G= (n.617G=) c.255G= (p.Glu85=) c.176G= | |
15 | g.42411345G>T | CA392002356 | CAPN3 | c.444G>T (p.Glu148Asp) c.2163G>T (p.Glu721Asp) c.2421G>T (p.Glu807Asp) c.2439G>T (p.Glu813Asp) n.810G>T n.2930G>T n.3310G>T n.2652G>T c.443G>T (n.443G>T) c.228G>T (p.Glu76Asp) c.305G>T n.2178G>T c.1003G>T (n.1003G>T) n.421G>T c.1268G>T (n.1268G>T) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.1572G>T n.5861G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.713G>T c.582G>T (p.Glu194Asp) c.*233G>T (n.*233G>T) n.590G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) c.2295G>T (p.Glu765Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) n.1362G>T c.482G>T c.617G>T (n.617G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.176G>T | |
15 | g.42411346G>A | CA269854465 | CAPN3 | c.444+1G>A (n.444+1G>A) c.2163+1G>A (n.2163+1G>A) c.2421+1G>A (n.2421+1G>A) c.2439+1G>A (n.2439+1G>A) n.810+1G>A n.2930+1G>A n.3310+1G>A n.2652+1G>A c.443+1G>A (n.443+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.305+1G>A n.2178+1G>A c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) n.422G>A c.1269G>A (n.1269G>A) c.342+1G>A (n.342+1G>A) n.1573G>A n.5861+1G>A c.*159+1G>A (n.*159+1G>A) n.713+1G>A c.582+1G>A (n.582+1G>A) c.*233+1G>A (n.*233+1G>A) n.590+1G>A c.445G>A (p.Val149Ile) c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.2295+1G>A (n.2295+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) n.1362+1G>A c.482+1G>A c.617+1G>A (n.617+1G>A) c.255+1G>A (n.255+1G>A) c.176+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42411346G>C | CA392002357 | CAPN3 | c.444+1G>C (n.444+1G>C) c.2163+1G>C (n.2163+1G>C) c.2421+1G>C (n.2421+1G>C) c.2439+1G>C (n.2439+1G>C) n.810+1G>C n.2930+1G>C n.3310+1G>C n.2652+1G>C c.443+1G>C (n.443+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.305+1G>C n.2178+1G>C c.1003+1G>C (n.1003+1G>C) n.422G>C c.1269G>C (n.1269G>C) c.342+1G>C (n.342+1G>C) n.1573G>C n.5861+1G>C c.*159+1G>C (n.*159+1G>C) n.713+1G>C c.582+1G>C (n.582+1G>C) c.*233+1G>C (n.*233+1G>C) n.590+1G>C c.445G>C (p.Val149Leu) c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.2295+1G>C (n.2295+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) n.1362+1G>C c.482+1G>C c.617+1G>C (n.617+1G>C) c.255+1G>C (n.255+1G>C) c.176+1G>C | |
15 | g.42411346G= | CA2172721169 | CAPN3 | c.444+1G= (n.444+1G=) c.2163+1G= (n.2163+1G=) c.2421+1G= (n.2421+1G=) c.2439+1G= (n.2439+1G=) n.810+1G= n.2930+1G= n.3310+1G= n.2652+1G= c.443+1G= (n.443+1G=) c.228+1G= (n.228+1G=) c.305+1G= n.2178+1G= c.1003+1G= (n.1003+1G=) n.422G= c.1269G= (n.1269G=) c.342+1G= (n.342+1G=) n.1573G= n.5861+1G= c.*159+1G= (n.*159+1G=) n.713+1G= c.582+1G= (n.582+1G=) c.*233+1G= (n.*233+1G=) n.590+1G= c.445G= (p.Val149=) c.663+1G= (n.663+1G=) c.2295+1G= (n.2295+1G=) c.903+1G= (n.903+1G=) n.1362+1G= c.482+1G= c.617+1G= (n.617+1G=) c.255+1G= (n.255+1G=) c.176+1G= | |
15 | g.42411346G>T | CA392002358 | CAPN3 | c.444+1G>T (n.444+1G>T) c.2163+1G>T (n.2163+1G>T) c.2421+1G>T (n.2421+1G>T) c.2439+1G>T (n.2439+1G>T) n.810+1G>T n.2930+1G>T n.3310+1G>T n.2652+1G>T c.443+1G>T (n.443+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.305+1G>T n.2178+1G>T c.1003+1G>T (n.1003+1G>T) n.422G>T c.1269G>T (n.1269G>T) c.342+1G>T (n.342+1G>T) n.1573G>T n.5861+1G>T c.*159+1G>T (n.*159+1G>T) n.713+1G>T c.582+1G>T (n.582+1G>T) c.*233+1G>T (n.*233+1G>T) n.590+1G>T c.445G>T (p.Val149Leu) c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.2295+1G>T (n.2295+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) n.1362+1G>T c.482+1G>T c.617+1G>T (n.617+1G>T) c.255+1G>T (n.255+1G>T) c.176+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411347T>A | CA392002359 | CAPN3 | c.444+2T>A (n.444+2T>A) c.2163+2T>A (n.2163+2T>A) c.2421+2T>A (n.2421+2T>A) c.2439+2T>A (n.2439+2T>A) n.810+2T>A n.2930+2T>A n.3310+2T>A n.2652+2T>A c.443+2T>A (n.443+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.305+2T>A n.2178+2T>A c.1003+2T>A (n.1003+2T>A) n.423T>A c.1270T>A (n.1270T>A) c.342+2T>A (n.342+2T>A) n.1574T>A n.5861+2T>A c.*159+2T>A (n.*159+2T>A) n.713+2T>A c.582+2T>A (n.582+2T>A) c.*233+2T>A (n.*233+2T>A) n.590+2T>A c.446T>A (p.Val149Glu) c.663+2T>A (n.663+2T>A) c.2295+2T>A (n.2295+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) n.1362+2T>A c.482+2T>A c.617+2T>A (n.617+2T>A) c.255+2T>A (n.255+2T>A) c.176+2T>A | |
15 | g.42411347T>C | CA392002361 | CAPN3 | c.444+2T>C (n.444+2T>C) c.2163+2T>C (n.2163+2T>C) c.2421+2T>C (n.2421+2T>C) c.2439+2T>C (n.2439+2T>C) n.810+2T>C n.2930+2T>C n.3310+2T>C n.2652+2T>C c.443+2T>C (n.443+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.305+2T>C n.2178+2T>C c.1003+2T>C (n.1003+2T>C) n.423T>C c.1270T>C (n.1270T>C) c.342+2T>C (n.342+2T>C) n.1574T>C n.5861+2T>C c.*159+2T>C (n.*159+2T>C) n.713+2T>C c.582+2T>C (n.582+2T>C) c.*233+2T>C (n.*233+2T>C) n.590+2T>C c.446T>C (p.Val149Ala) c.663+2T>C (n.663+2T>C) c.2295+2T>C (n.2295+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) n.1362+2T>C c.482+2T>C c.617+2T>C (n.617+2T>C) c.255+2T>C (n.255+2T>C) c.176+2T>C | |
15 | g.42411347T>G | CA392002360 | CAPN3 | c.444+2T>G (n.444+2T>G) c.2163+2T>G (n.2163+2T>G) c.2421+2T>G (n.2421+2T>G) c.2439+2T>G (n.2439+2T>G) n.810+2T>G n.2930+2T>G n.3310+2T>G n.2652+2T>G c.443+2T>G (n.443+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.305+2T>G n.2178+2T>G c.1003+2T>G (n.1003+2T>G) n.423T>G c.1270T>G (n.1270T>G) c.342+2T>G (n.342+2T>G) n.1574T>G n.5861+2T>G c.*159+2T>G (n.*159+2T>G) n.713+2T>G c.582+2T>G (n.582+2T>G) c.*233+2T>G (n.*233+2T>G) n.590+2T>G c.446T>G (p.Val149Gly) c.663+2T>G (n.663+2T>G) c.2295+2T>G (n.2295+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) n.1362+2T>G c.482+2T>G c.617+2T>G (n.617+2T>G) c.255+2T>G (n.255+2T>G) c.176+2T>G | |
15 | g.42411349A>G | CA2628034337 | CAPN3 | c.444+4A>G (n.444+4A>G) c.2163+4A>G (n.2163+4A>G) c.2421+4A>G (n.2421+4A>G) c.2439+4A>G (n.2439+4A>G) n.810+4A>G n.2930+4A>G n.3310+4A>G n.2652+4A>G c.443+4A>G (n.443+4A>G) c.228+4A>G (n.228+4A>G) c.305+4A>G n.2178+4A>G c.1003+4A>G (n.1003+4A>G) n.425A>G c.1272A>G (n.1272A>G) c.342+4A>G (n.342+4A>G) n.1576A>G n.5861+4A>G c.*159+4A>G (n.*159+4A>G) n.713+4A>G c.582+4A>G (n.582+4A>G) c.*233+4A>G (n.*233+4A>G) n.590+4A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.663+4A>G (n.663+4A>G) c.2295+4A>G (n.2295+4A>G) c.903+4A>G (n.903+4A>G) n.1362+4A>G c.482+4A>G c.617+4A>G (n.617+4A>G) c.255+4A>G (n.255+4A>G) c.176+4A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42411350A= | CA2172721170 | CAPN3 | c.444+5A= (n.444+5A=) c.2163+5A= (n.2163+5A=) c.2421+5A= (n.2421+5A=) c.2439+5A= (n.2439+5A=) n.810+5A= n.2930+5A= n.3310+5A= n.2652+5A= c.443+5A= (n.443+5A=) c.228+5A= (n.228+5A=) c.305+5A= n.2178+5A= c.1003+5A= (n.1003+5A=) n.426A= c.1273A= (n.1273A=) c.342+5A= (n.342+5A=) n.1577A= n.5861+5A= c.*159+5A= (n.*159+5A=) n.713+5A= c.582+5A= (n.582+5A=) c.*233+5A= (n.*233+5A=) n.590+5A= c.449A= (p.Lys150=) c.663+5A= (n.663+5A=) c.2295+5A= (n.2295+5A=) c.903+5A= (n.903+5A=) n.1362+5A= c.482+5A= c.617+5A= (n.617+5A=) c.255+5A= (n.255+5A=) c.176+5A= | |
15 | g.42411350A>G | CA2628034339 | CAPN3 | c.444+5A>G (n.444+5A>G) c.2163+5A>G (n.2163+5A>G) c.2421+5A>G (n.2421+5A>G) c.2439+5A>G (n.2439+5A>G) n.810+5A>G n.2930+5A>G n.3310+5A>G n.2652+5A>G c.443+5A>G (n.443+5A>G) c.228+5A>G (n.228+5A>G) c.305+5A>G n.2178+5A>G c.1003+5A>G (n.1003+5A>G) n.426A>G c.1273A>G (n.1273A>G) c.342+5A>G (n.342+5A>G) n.1577A>G n.5861+5A>G c.*159+5A>G (n.*159+5A>G) n.713+5A>G c.582+5A>G (n.582+5A>G) c.*233+5A>G (n.*233+5A>G) n.590+5A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) c.663+5A>G (n.663+5A>G) c.2295+5A>G (n.2295+5A>G) c.903+5A>G (n.903+5A>G) n.1362+5A>G c.482+5A>G c.617+5A>G (n.617+5A>G) c.255+5A>G (n.255+5A>G) c.176+5A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42411350A>T | CA712904931 | CAPN3 | c.444+5A>T (n.444+5A>T) c.2163+5A>T (n.2163+5A>T) c.2421+5A>T (n.2421+5A>T) c.2439+5A>T (n.2439+5A>T) n.810+5A>T n.2930+5A>T n.3310+5A>T n.2652+5A>T c.443+5A>T (n.443+5A>T) c.228+5A>T (n.228+5A>T) c.305+5A>T n.2178+5A>T c.1003+5A>T (n.1003+5A>T) n.426A>T c.1273A>T (n.1273A>T) c.342+5A>T (n.342+5A>T) n.1577A>T n.5861+5A>T c.*159+5A>T (n.*159+5A>T) n.713+5A>T c.582+5A>T (n.582+5A>T) c.*233+5A>T (n.*233+5A>T) n.590+5A>T c.449A>T (p.Lys150Met) c.663+5A>T (n.663+5A>T) c.2295+5A>T (n.2295+5A>T) c.903+5A>T (n.903+5A>T) n.1362+5A>T c.482+5A>T c.617+5A>T (n.617+5A>T) c.255+5A>T (n.255+5A>T) c.176+5A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411351G>A | CA2730850731 | CAPN3 | c.444+6G>A (n.444+6G>A) c.2163+6G>A (n.2163+6G>A) c.2421+6G>A (n.2421+6G>A) c.2439+6G>A (n.2439+6G>A) n.810+6G>A n.2930+6G>A n.3310+6G>A n.2652+6G>A c.443+6G>A (n.443+6G>A) c.228+6G>A (n.228+6G>A) c.305+6G>A n.2178+6G>A c.1003+6G>A (n.1003+6G>A) n.427G>A c.1274G>A (n.1274G>A) c.342+6G>A (n.342+6G>A) n.1578G>A n.5861+6G>A c.*159+6G>A (n.*159+6G>A) n.713+6G>A c.582+6G>A (n.582+6G>A) c.*233+6G>A (n.*233+6G>A) n.590+6G>A c.450G>A (p.Lys150=) c.663+6G>A (n.663+6G>A) c.2295+6G>A (n.2295+6G>A) c.903+6G>A (n.903+6G>A) n.1362+6G>A c.482+6G>A c.617+6G>A (n.617+6G>A) c.255+6G>A (n.255+6G>A) c.176+6G>A | dbSNP |
15 | g.42411352C= | CA2172721171 | CAPN3 | c.444+7C= (n.444+7C=) c.2163+7C= (n.2163+7C=) c.2421+7C= (n.2421+7C=) c.2439+7C= (n.2439+7C=) n.810+7C= n.2930+7C= n.3310+7C= n.2652+7C= c.443+7C= (n.443+7C=) c.228+7C= (n.228+7C=) c.305+7C= n.2178+7C= c.1003+7C= (n.1003+7C=) n.428C= c.1275C= (n.1275C=) c.342+7C= (n.342+7C=) n.1579C= n.5861+7C= c.*159+7C= (n.*159+7C=) n.713+7C= c.582+7C= (n.582+7C=) c.*233+7C= (n.*233+7C=) n.590+7C= c.451C= (p.His151=) c.663+7C= (n.663+7C=) c.2295+7C= (n.2295+7C=) c.903+7C= (n.903+7C=) n.1362+7C= c.482+7C= c.617+7C= (n.617+7C=) c.255+7C= (n.255+7C=) c.176+7C= | |
15 | g.42411352C>G | CA617609758 | CAPN3 | c.444+7C>G (n.444+7C>G) c.2163+7C>G (n.2163+7C>G) c.2421+7C>G (n.2421+7C>G) c.2439+7C>G (n.2439+7C>G) n.810+7C>G n.2930+7C>G n.3310+7C>G n.2652+7C>G c.443+7C>G (n.443+7C>G) c.228+7C>G (n.228+7C>G) c.305+7C>G n.2178+7C>G c.1003+7C>G (n.1003+7C>G) n.428C>G c.1275C>G (n.1275C>G) c.342+7C>G (n.342+7C>G) n.1579C>G n.5861+7C>G c.*159+7C>G (n.*159+7C>G) n.713+7C>G c.582+7C>G (n.582+7C>G) c.*233+7C>G (n.*233+7C>G) n.590+7C>G c.451C>G (p.His151Asp) c.663+7C>G (n.663+7C>G) c.2295+7C>G (n.2295+7C>G) c.903+7C>G (n.903+7C>G) n.1362+7C>G c.482+7C>G c.617+7C>G (n.617+7C>G) c.255+7C>G (n.255+7C>G) c.176+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411354T>C | CA7511869 | CAPN3 | c.444+9T>C (n.444+9T>C) c.2163+9T>C (n.2163+9T>C) c.2421+9T>C (n.2421+9T>C) c.2439+9T>C (n.2439+9T>C) n.810+9T>C n.2930+9T>C n.3310+9T>C n.2652+9T>C c.443+9T>C (n.443+9T>C) c.228+9T>C (n.228+9T>C) c.305+9T>C n.2178+9T>C c.1003+9T>C (n.1003+9T>C) n.430T>C c.1277T>C (n.1277T>C) c.342+9T>C (n.342+9T>C) n.1581T>C n.5861+9T>C c.*159+9T>C (n.*159+9T>C) n.713+9T>C c.582+9T>C (n.582+9T>C) c.*233+9T>C (n.*233+9T>C) n.590+9T>C c.453T>C (p.His151=) c.663+9T>C (n.663+9T>C) c.2295+9T>C (n.2295+9T>C) c.903+9T>C (n.903+9T>C) n.1362+9T>C c.482+9T>C c.617+9T>C (n.617+9T>C) c.255+9T>C (n.255+9T>C) c.176+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411354T= | CA2172721172 | CAPN3 | c.444+9T= (n.444+9T=) c.2163+9T= (n.2163+9T=) c.2421+9T= (n.2421+9T=) c.2439+9T= (n.2439+9T=) n.810+9T= n.2930+9T= n.3310+9T= n.2652+9T= c.443+9T= (n.443+9T=) c.228+9T= (n.228+9T=) c.305+9T= n.2178+9T= c.1003+9T= (n.1003+9T=) n.430T= c.1277T= (n.1277T=) c.342+9T= (n.342+9T=) n.1581T= n.5861+9T= c.*159+9T= (n.*159+9T=) n.713+9T= c.582+9T= (n.582+9T=) c.*233+9T= (n.*233+9T=) n.590+9T= c.453T= (p.His151=) c.663+9T= (n.663+9T=) c.2295+9T= (n.2295+9T=) c.903+9T= (n.903+9T=) n.1362+9T= c.482+9T= c.617+9T= (n.617+9T=) c.255+9T= (n.255+9T=) c.176+9T= | |
15 | g.42411357G>A | CA489886022 | CAPN3 | c.444+12G>A (n.444+12G>A) c.2163+12G>A (n.2163+12G>A) c.2421+12G>A (n.2421+12G>A) c.2439+12G>A (n.2439+12G>A) n.810+12G>A n.2930+12G>A n.3310+12G>A n.2652+12G>A c.443+12G>A (n.443+12G>A) c.228+12G>A (n.228+12G>A) c.305+12G>A n.2178+12G>A c.1003+12G>A (n.1003+12G>A) n.433G>A c.1280G>A (n.1280G>A) c.342+12G>A (n.342+12G>A) n.1584G>A n.5861+12G>A c.*159+12G>A (n.*159+12G>A) n.713+12G>A c.582+12G>A (n.582+12G>A) c.*233+12G>A (n.*233+12G>A) n.590+12G>A c.456G>A (p.Arg152=) c.663+12G>A (n.663+12G>A) c.2295+12G>A (n.2295+12G>A) c.903+12G>A (n.903+12G>A) n.1362+12G>A c.482+12G>A c.617+12G>A (n.617+12G>A) c.255+12G>A (n.255+12G>A) c.176+12G>A | |
15 | g.42411360C>A | CA7511870 | CAPN3 | c.444+15C>A (n.444+15C>A) c.2163+15C>A (n.2163+15C>A) c.2421+15C>A (n.2421+15C>A) c.2439+15C>A (n.2439+15C>A) n.810+15C>A n.2930+15C>A n.3310+15C>A n.2652+15C>A c.443+15C>A (n.443+15C>A) c.228+15C>A (n.228+15C>A) c.305+15C>A n.2178+15C>A c.1003+15C>A (n.1003+15C>A) n.436C>A c.1283C>A (n.1283C>A) c.342+15C>A (n.342+15C>A) n.1587C>A n.5861+15C>A c.*159+15C>A (n.*159+15C>A) n.713+15C>A c.582+15C>A (n.582+15C>A) c.*233+15C>A (n.*233+15C>A) n.590+15C>A c.459C>A (p.His153Gln) c.663+15C>A (n.663+15C>A) c.2295+15C>A (n.2295+15C>A) c.903+15C>A (n.903+15C>A) n.1362+15C>A c.482+15C>A c.617+15C>A (n.617+15C>A) c.255+15C>A (n.255+15C>A) c.176+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411360C= | CA2172721173 | CAPN3 | c.444+15C= (n.444+15C=) c.2163+15C= (n.2163+15C=) c.2421+15C= (n.2421+15C=) c.2439+15C= (n.2439+15C=) n.810+15C= n.2930+15C= n.3310+15C= n.2652+15C= c.443+15C= (n.443+15C=) c.228+15C= (n.228+15C=) c.305+15C= n.2178+15C= c.1003+15C= (n.1003+15C=) n.436C= c.1283C= (n.1283C=) c.342+15C= (n.342+15C=) n.1587C= n.5861+15C= c.*159+15C= (n.*159+15C=) n.713+15C= c.582+15C= (n.582+15C=) c.*233+15C= (n.*233+15C=) n.590+15C= c.459C= (p.His153=) c.663+15C= (n.663+15C=) c.2295+15C= (n.2295+15C=) c.903+15C= (n.903+15C=) n.1362+15C= c.482+15C= c.617+15C= (n.617+15C=) c.255+15C= (n.255+15C=) c.176+15C= | |
15 | g.42411360C>T | CA2628034347 | CAPN3 | c.444+15C>T (n.444+15C>T) c.2163+15C>T (n.2163+15C>T) c.2421+15C>T (n.2421+15C>T) c.2439+15C>T (n.2439+15C>T) n.810+15C>T n.2930+15C>T n.3310+15C>T n.2652+15C>T c.443+15C>T (n.443+15C>T) c.228+15C>T (n.228+15C>T) c.305+15C>T n.2178+15C>T c.1003+15C>T (n.1003+15C>T) n.436C>T c.1283C>T (n.1283C>T) c.342+15C>T (n.342+15C>T) n.1587C>T n.5861+15C>T c.*159+15C>T (n.*159+15C>T) n.713+15C>T c.582+15C>T (n.582+15C>T) c.*233+15C>T (n.*233+15C>T) n.590+15C>T c.459C>T (p.His153=) c.663+15C>T (n.663+15C>T) c.2295+15C>T (n.2295+15C>T) c.903+15C>T (n.903+15C>T) n.1362+15C>T c.482+15C>T c.617+15C>T (n.617+15C>T) c.255+15C>T (n.255+15C>T) c.176+15C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42411361A= | CA2172721174 | CAPN3 | c.444+16A= (n.444+16A=) c.2163+16A= (n.2163+16A=) c.2421+16A= (n.2421+16A=) c.2439+16A= (n.2439+16A=) n.810+16A= n.2930+16A= n.3310+16A= n.2652+16A= c.443+16A= (n.443+16A=) c.228+16A= (n.228+16A=) c.305+16A= n.2178+16A= c.1003+16A= (n.1003+16A=) n.437A= c.1284A= (n.1284A=) c.342+16A= (n.342+16A=) n.1588A= n.5861+16A= c.*159+16A= (n.*159+16A=) n.713+16A= c.582+16A= (n.582+16A=) c.*233+16A= (n.*233+16A=) n.590+16A= c.460A= (p.Ser154=) c.663+16A= (n.663+16A=) c.2295+16A= (n.2295+16A=) c.903+16A= (n.903+16A=) n.1362+16A= c.482+16A= c.617+16A= (n.617+16A=) c.255+16A= (n.255+16A=) c.176+16A= | |
15 | g.42411361A>G | CA617609759 | CAPN3 | c.444+16A>G (n.444+16A>G) c.2163+16A>G (n.2163+16A>G) c.2421+16A>G (n.2421+16A>G) c.2439+16A>G (n.2439+16A>G) n.810+16A>G n.2930+16A>G n.3310+16A>G n.2652+16A>G c.443+16A>G (n.443+16A>G) c.228+16A>G (n.228+16A>G) c.305+16A>G n.2178+16A>G c.1003+16A>G (n.1003+16A>G) n.437A>G c.1284A>G (n.1284A>G) c.342+16A>G (n.342+16A>G) n.1588A>G n.5861+16A>G c.*159+16A>G (n.*159+16A>G) n.713+16A>G c.582+16A>G (n.582+16A>G) c.*233+16A>G (n.*233+16A>G) n.590+16A>G c.460A>G (p.Ser154Gly) c.663+16A>G (n.663+16A>G) c.2295+16A>G (n.2295+16A>G) c.903+16A>G (n.903+16A>G) n.1362+16A>G c.482+16A>G c.617+16A>G (n.617+16A>G) c.255+16A>G (n.255+16A>G) c.176+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411362G>A | CA2628034352 | CAPN3 | c.444+17G>A (n.444+17G>A) c.2163+17G>A (n.2163+17G>A) c.2421+17G>A (n.2421+17G>A) c.2439+17G>A (n.2439+17G>A) n.810+17G>A n.2930+17G>A n.3310+17G>A n.2652+17G>A c.443+17G>A (n.443+17G>A) c.228+17G>A (n.228+17G>A) c.305+17G>A n.2178+17G>A c.1003+17G>A (n.1003+17G>A) n.438G>A c.1285G>A (n.1285G>A) c.342+17G>A (n.342+17G>A) n.1589G>A n.5861+17G>A c.*159+17G>A (n.*159+17G>A) n.713+17G>A c.582+17G>A (n.582+17G>A) c.*233+17G>A (n.*233+17G>A) n.590+17G>A c.461G>A (p.Ser154Asn) c.663+17G>A (n.663+17G>A) c.2295+17G>A (n.2295+17G>A) c.903+17G>A (n.903+17G>A) n.1362+17G>A c.482+17G>A c.617+17G>A (n.617+17G>A) c.255+17G>A (n.255+17G>A) c.176+17G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42411362G>C | CA617609760 | CAPN3 | c.444+17G>C (n.444+17G>C) c.2163+17G>C (n.2163+17G>C) c.2421+17G>C (n.2421+17G>C) c.2439+17G>C (n.2439+17G>C) n.810+17G>C n.2930+17G>C n.3310+17G>C n.2652+17G>C c.443+17G>C (n.443+17G>C) c.228+17G>C (n.228+17G>C) c.305+17G>C n.2178+17G>C c.1003+17G>C (n.1003+17G>C) n.438G>C c.1285G>C (n.1285G>C) c.342+17G>C (n.342+17G>C) n.1589G>C n.5861+17G>C c.*159+17G>C (n.*159+17G>C) n.713+17G>C c.582+17G>C (n.582+17G>C) c.*233+17G>C (n.*233+17G>C) n.590+17G>C c.461G>C (p.Ser154Thr) c.663+17G>C (n.663+17G>C) c.2295+17G>C (n.2295+17G>C) c.903+17G>C (n.903+17G>C) n.1362+17G>C c.482+17G>C c.617+17G>C (n.617+17G>C) c.255+17G>C (n.255+17G>C) c.176+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411362G= | CA2172721175 | CAPN3 | c.444+17G= (n.444+17G=) c.2163+17G= (n.2163+17G=) c.2421+17G= (n.2421+17G=) c.2439+17G= (n.2439+17G=) n.810+17G= n.2930+17G= n.3310+17G= n.2652+17G= c.443+17G= (n.443+17G=) c.228+17G= (n.228+17G=) c.305+17G= n.2178+17G= c.1003+17G= (n.1003+17G=) n.438G= c.1285G= (n.1285G=) c.342+17G= (n.342+17G=) n.1589G= n.5861+17G= c.*159+17G= (n.*159+17G=) n.713+17G= c.582+17G= (n.582+17G=) c.*233+17G= (n.*233+17G=) n.590+17G= c.461G= (p.Ser154=) c.663+17G= (n.663+17G=) c.2295+17G= (n.2295+17G=) c.903+17G= (n.903+17G=) n.1362+17G= c.482+17G= c.617+17G= (n.617+17G=) c.255+17G= (n.255+17G=) c.176+17G= | |
15 | g.42411363C>A | CA2575695911 | CAPN3 | c.444+18C>A (n.444+18C>A) c.2163+18C>A (n.2163+18C>A) c.2421+18C>A (n.2421+18C>A) c.2439+18C>A (n.2439+18C>A) n.810+18C>A n.2930+18C>A n.3310+18C>A n.2652+18C>A c.443+18C>A (n.443+18C>A) c.228+18C>A (n.228+18C>A) c.305+18C>A n.2178+18C>A c.1003+18C>A (n.1003+18C>A) n.439C>A c.1286C>A (n.1286C>A) c.342+18C>A (n.342+18C>A) n.1590C>A n.5861+18C>A c.*159+18C>A (n.*159+18C>A) n.713+18C>A c.582+18C>A (n.582+18C>A) c.*233+18C>A (n.*233+18C>A) n.590+18C>A c.462C>A (p.Ser154Arg) c.663+18C>A (n.663+18C>A) c.2295+18C>A (n.2295+18C>A) c.903+18C>A (n.903+18C>A) n.1362+18C>A c.482+18C>A c.617+18C>A (n.617+18C>A) c.255+18C>A (n.255+18C>A) c.176+18C>A | |
15 | g.42411363C= | CA2172721176 | CAPN3 | c.444+18C= (n.444+18C=) c.2163+18C= (n.2163+18C=) c.2421+18C= (n.2421+18C=) c.2439+18C= (n.2439+18C=) n.810+18C= n.2930+18C= n.3310+18C= n.2652+18C= c.443+18C= (n.443+18C=) c.228+18C= (n.228+18C=) c.305+18C= n.2178+18C= c.1003+18C= (n.1003+18C=) n.439C= c.1286C= (n.1286C=) c.342+18C= (n.342+18C=) n.1590C= n.5861+18C= c.*159+18C= (n.*159+18C=) n.713+18C= c.582+18C= (n.582+18C=) c.*233+18C= (n.*233+18C=) n.590+18C= c.462C= (p.Ser154=) c.663+18C= (n.663+18C=) c.2295+18C= (n.2295+18C=) c.903+18C= (n.903+18C=) n.1362+18C= c.482+18C= c.617+18C= (n.617+18C=) c.255+18C= (n.255+18C=) c.176+18C= | |
15 | g.42411363C>G | CA2172721177 | CAPN3 | c.444+18C>G (n.444+18C>G) c.2163+18C>G (n.2163+18C>G) c.2421+18C>G (n.2421+18C>G) c.2439+18C>G (n.2439+18C>G) n.810+18C>G n.2930+18C>G n.3310+18C>G n.2652+18C>G c.443+18C>G (n.443+18C>G) c.228+18C>G (n.228+18C>G) c.305+18C>G n.2178+18C>G c.1003+18C>G (n.1003+18C>G) n.439C>G c.1286C>G (n.1286C>G) c.342+18C>G (n.342+18C>G) n.1590C>G n.5861+18C>G c.*159+18C>G (n.*159+18C>G) n.713+18C>G c.582+18C>G (n.582+18C>G) c.*233+18C>G (n.*233+18C>G) n.590+18C>G c.462C>G (p.Ser154Arg) c.663+18C>G (n.663+18C>G) c.2295+18C>G (n.2295+18C>G) c.903+18C>G (n.903+18C>G) n.1362+18C>G c.482+18C>G c.617+18C>G (n.617+18C>G) c.255+18C>G (n.255+18C>G) c.176+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42411365C= | CA2172721178 | CAPN3 | c.444+20C= (n.444+20C=) c.2163+20C= (n.2163+20C=) c.2421+20C= (n.2421+20C=) c.2439+20C= (n.2439+20C=) n.810+20C= n.2930+20C= n.3310+20C= n.2652+20C= c.443+20C= (n.443+20C=) c.228+20C= (n.228+20C=) c.305+20C= n.2178+20C= c.1003+20C= (n.1003+20C=) n.441C= c.1288C= (n.1288C=) c.342+20C= (n.342+20C=) n.1592C= n.5861+20C= c.*159+20C= (n.*159+20C=) n.713+20C= c.582+20C= (n.582+20C=) c.*233+20C= (n.*233+20C=) n.590+20C= c.464C= (p.Thr155=) c.663+20C= (n.663+20C=) c.2295+20C= (n.2295+20C=) c.903+20C= (n.903+20C=) n.1362+20C= c.482+20C= c.617+20C= (n.617+20C=) c.255+20C= (n.255+20C=) c.176+20C= | |
15 | g.42411365C>T | CA7511871 | CAPN3 | c.444+20C>T (n.444+20C>T) c.2163+20C>T (n.2163+20C>T) c.2421+20C>T (n.2421+20C>T) c.2439+20C>T (n.2439+20C>T) n.810+20C>T n.2930+20C>T n.3310+20C>T n.2652+20C>T c.443+20C>T (n.443+20C>T) c.228+20C>T (n.228+20C>T) c.305+20C>T n.2178+20C>T c.1003+20C>T (n.1003+20C>T) n.441C>T c.1288C>T (n.1288C>T) c.342+20C>T (n.342+20C>T) n.1592C>T n.5861+20C>T c.*159+20C>T (n.*159+20C>T) n.713+20C>T c.582+20C>T (n.582+20C>T) c.*233+20C>T (n.*233+20C>T) n.590+20C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.663+20C>T (n.663+20C>T) c.2295+20C>T (n.2295+20C>T) c.903+20C>T (n.903+20C>T) n.1362+20C>T c.482+20C>T c.617+20C>T (n.617+20C>T) c.255+20C>T (n.255+20C>T) c.176+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411366A= | CA2172721179 | CAPN3 | c.444+21A= (n.444+21A=) c.2163+21A= (n.2163+21A=) c.2421+21A= (n.2421+21A=) c.2439+21A= (n.2439+21A=) n.810+21A= n.2930+21A= n.3310+21A= n.2652+21A= c.443+21A= (n.443+21A=) c.228+21A= (n.228+21A=) c.305+21A= n.2178+21A= c.1003+21A= (n.1003+21A=) n.442A= c.1289A= (n.1289A=) c.342+21A= (n.342+21A=) n.1593A= n.5861+21A= c.*159+21A= (n.*159+21A=) n.713+21A= c.582+21A= (n.582+21A=) c.*233+21A= (n.*233+21A=) n.590+21A= c.465A= (p.Thr155=) c.663+21A= (n.663+21A=) c.2295+21A= (n.2295+21A=) c.903+21A= (n.903+21A=) n.1362+21A= c.482+21A= c.617+21A= (n.617+21A=) c.255+21A= (n.255+21A=) c.176+21A= | |
15 | g.42411366A>G | CA269854472 | CAPN3 | c.444+21A>G (n.444+21A>G) c.2163+21A>G (n.2163+21A>G) c.2421+21A>G (n.2421+21A>G) c.2439+21A>G (n.2439+21A>G) n.810+21A>G n.2930+21A>G n.3310+21A>G n.2652+21A>G c.443+21A>G (n.443+21A>G) c.228+21A>G (n.228+21A>G) c.305+21A>G n.2178+21A>G c.1003+21A>G (n.1003+21A>G) n.442A>G c.1289A>G (n.1289A>G) c.342+21A>G (n.342+21A>G) n.1593A>G n.5861+21A>G c.*159+21A>G (n.*159+21A>G) n.713+21A>G c.582+21A>G (n.582+21A>G) c.*233+21A>G (n.*233+21A>G) n.590+21A>G c.465A>G (p.Thr155=) c.663+21A>G (n.663+21A>G) c.2295+21A>G (n.2295+21A>G) c.903+21A>G (n.903+21A>G) n.1362+21A>G c.482+21A>G c.617+21A>G (n.617+21A>G) c.255+21A>G (n.255+21A>G) c.176+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411367T>C | CA2803911773 | CAPN3 | c.444+22T>C (n.444+22T>C) c.2163+22T>C (n.2163+22T>C) c.2421+22T>C (n.2421+22T>C) c.2439+22T>C (n.2439+22T>C) n.810+22T>C n.2930+22T>C n.3310+22T>C n.2652+22T>C c.443+22T>C (n.443+22T>C) c.228+22T>C (n.228+22T>C) c.305+22T>C n.2178+22T>C c.1003+22T>C (n.1003+22T>C) n.443T>C c.1290T>C (n.1290T>C) c.342+22T>C (n.342+22T>C) n.1594T>C n.5861+22T>C c.*159+22T>C (n.*159+22T>C) n.713+22T>C c.582+22T>C (n.582+22T>C) c.*233+22T>C (n.*233+22T>C) n.590+22T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) c.663+22T>C (n.663+22T>C) c.2295+22T>C (n.2295+22T>C) c.903+22T>C (n.903+22T>C) n.1362+22T>C c.482+22T>C c.617+22T>C (n.617+22T>C) c.255+22T>C (n.255+22T>C) c.176+22T>C | |
15 | g.42411368T>C | CA2628034363 | CAPN3 | c.444+23T>C (n.444+23T>C) c.2163+23T>C (n.2163+23T>C) c.2421+23T>C (n.2421+23T>C) c.2439+23T>C (n.2439+23T>C) n.810+23T>C n.2930+23T>C n.3310+23T>C n.2652+23T>C c.443+23T>C (n.443+23T>C) c.228+23T>C (n.228+23T>C) c.305+23T>C n.2178+23T>C c.1003+23T>C (n.1003+23T>C) n.444T>C c.1291T>C (n.1291T>C) c.342+23T>C (n.342+23T>C) n.1595T>C n.5861+23T>C c.*159+23T>C (n.*159+23T>C) n.713+23T>C c.582+23T>C (n.582+23T>C) c.*233+23T>C (n.*233+23T>C) n.590+23T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) c.663+23T>C (n.663+23T>C) c.2295+23T>C (n.2295+23T>C) c.903+23T>C (n.903+23T>C) n.1362+23T>C c.482+23T>C c.617+23T>C (n.617+23T>C) c.255+23T>C (n.255+23T>C) c.176+23T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42411369C>A | CA2628034368 | CAPN3 | c.444+24C>A (n.444+24C>A) c.2163+24C>A (n.2163+24C>A) c.2421+24C>A (n.2421+24C>A) c.2439+24C>A (n.2439+24C>A) n.810+24C>A n.2930+24C>A n.3310+24C>A n.2652+24C>A c.443+24C>A (n.443+24C>A) c.228+24C>A (n.228+24C>A) c.305+24C>A n.2178+24C>A c.1003+24C>A (n.1003+24C>A) n.445C>A c.1292C>A (n.1292C>A) c.342+24C>A (n.342+24C>A) n.1596C>A n.5861+24C>A c.*159+24C>A (n.*159+24C>A) n.713+24C>A c.582+24C>A (n.582+24C>A) c.*233+24C>A (n.*233+24C>A) n.590+24C>A c.468C>A (p.Phe156Leu) c.663+24C>A (n.663+24C>A) c.2295+24C>A (n.2295+24C>A) c.903+24C>A (n.903+24C>A) n.1362+24C>A c.482+24C>A c.617+24C>A (n.617+24C>A) c.255+24C>A (n.255+24C>A) c.176+24C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42411369C= | CA2172721180 | CAPN3 | c.444+24C= (n.444+24C=) c.2163+24C= (n.2163+24C=) c.2421+24C= (n.2421+24C=) c.2439+24C= (n.2439+24C=) n.810+24C= n.2930+24C= n.3310+24C= n.2652+24C= c.443+24C= (n.443+24C=) c.228+24C= (n.228+24C=) c.305+24C= n.2178+24C= c.1003+24C= (n.1003+24C=) n.445C= c.1292C= (n.1292C=) c.342+24C= (n.342+24C=) n.1596C= n.5861+24C= c.*159+24C= (n.*159+24C=) n.713+24C= c.582+24C= (n.582+24C=) c.*233+24C= (n.*233+24C=) n.590+24C= c.468C= (p.Phe156=) c.663+24C= (n.663+24C=) c.2295+24C= (n.2295+24C=) c.903+24C= (n.903+24C=) n.1362+24C= c.482+24C= c.617+24C= (n.617+24C=) c.255+24C= (n.255+24C=) c.176+24C= | |
15 | g.42411369C>G | CA712904938 | CAPN3 | c.444+24C>G (n.444+24C>G) c.2163+24C>G (n.2163+24C>G) c.2421+24C>G (n.2421+24C>G) c.2439+24C>G (n.2439+24C>G) n.810+24C>G n.2930+24C>G n.3310+24C>G n.2652+24C>G c.443+24C>G (n.443+24C>G) c.228+24C>G (n.228+24C>G) c.305+24C>G n.2178+24C>G c.1003+24C>G (n.1003+24C>G) n.445C>G c.1292C>G (n.1292C>G) c.342+24C>G (n.342+24C>G) n.1596C>G n.5861+24C>G c.*159+24C>G (n.*159+24C>G) n.713+24C>G c.582+24C>G (n.582+24C>G) c.*233+24C>G (n.*233+24C>G) n.590+24C>G c.468C>G (p.Phe156Leu) c.663+24C>G (n.663+24C>G) c.2295+24C>G (n.2295+24C>G) c.903+24C>G (n.903+24C>G) n.1362+24C>G c.482+24C>G c.617+24C>G (n.617+24C>G) c.255+24C>G (n.255+24C>G) c.176+24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411373dup | CA2575695912 | CAPN3 | c.444+28dup (n.444+28dup) c.2163+28dup (n.2163+28dup) c.2421+28dup (n.2421+28dup) c.2439+28dup (n.2439+28dup) n.810+28dup n.2930+28dup n.3310+28dup n.2652+28dup c.443+28dup (n.443+28dup) c.228+28dup (n.228+28dup) c.305+28dup n.2178+28dup c.1003+28dup (n.1003+28dup) n.449dup c.1296dup (n.1296dup) c.342+28dup (n.342+28dup) n.1600dup n.5861+28dup c.*159+28dup (n.*159+28dup) n.713+28dup c.582+28dup (n.582+28dup) c.*233+28dup (n.*233+28dup) n.590+28dup c.472dup (p.Leu158ProfsTer4) c.663+28dup (n.663+28dup) c.2295+28dup (n.2295+28dup) c.903+28dup (n.903+28dup) n.1362+28dup c.482+28dup c.617+28dup (n.617+28dup) c.255+28dup (n.255+28dup) c.176+28dup | gnomAD v4 |
15 | g.42411370C>A | CA2542097137 | CAPN3 | c.444+25C>A (n.444+25C>A) c.2163+25C>A (n.2163+25C>A) c.2421+25C>A (n.2421+25C>A) c.2439+25C>A (n.2439+25C>A) n.810+25C>A n.2930+25C>A n.3310+25C>A n.2652+25C>A c.443+25C>A (n.443+25C>A) c.228+25C>A (n.228+25C>A) c.305+25C>A n.2178+25C>A c.1003+25C>A (n.1003+25C>A) n.446C>A c.1293C>A (n.1293C>A) c.342+25C>A (n.342+25C>A) n.1597C>A n.5861+25C>A c.*159+25C>A (n.*159+25C>A) n.713+25C>A c.582+25C>A (n.582+25C>A) c.*233+25C>A (n.*233+25C>A) n.590+25C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) c.663+25C>A (n.663+25C>A) c.2295+25C>A (n.2295+25C>A) c.903+25C>A (n.903+25C>A) n.1362+25C>A c.482+25C>A c.617+25C>A (n.617+25C>A) c.255+25C>A (n.255+25C>A) c.176+25C>A | |
15 | g.42411370C= | CA2172721181 | CAPN3 | c.444+25C= (n.444+25C=) c.2163+25C= (n.2163+25C=) c.2421+25C= (n.2421+25C=) c.2439+25C= (n.2439+25C=) n.810+25C= n.2930+25C= n.3310+25C= n.2652+25C= c.443+25C= (n.443+25C=) c.228+25C= (n.228+25C=) c.305+25C= n.2178+25C= c.1003+25C= (n.1003+25C=) n.446C= c.1293C= (n.1293C=) c.342+25C= (n.342+25C=) n.1597C= n.5861+25C= c.*159+25C= (n.*159+25C=) n.713+25C= c.582+25C= (n.582+25C=) c.*233+25C= (n.*233+25C=) n.590+25C= c.469C= (p.Pro157=) c.663+25C= (n.663+25C=) c.2295+25C= (n.2295+25C=) c.903+25C= (n.903+25C=) n.1362+25C= c.482+25C= c.617+25C= (n.617+25C=) c.255+25C= (n.255+25C=) c.176+25C= | |
15 | g.42411370C>G | CA7511872 | CAPN3 | c.444+25C>G (n.444+25C>G) c.2163+25C>G (n.2163+25C>G) c.2421+25C>G (n.2421+25C>G) c.2439+25C>G (n.2439+25C>G) n.810+25C>G n.2930+25C>G n.3310+25C>G n.2652+25C>G c.443+25C>G (n.443+25C>G) c.228+25C>G (n.228+25C>G) c.305+25C>G n.2178+25C>G c.1003+25C>G (n.1003+25C>G) n.446C>G c.1293C>G (n.1293C>G) c.342+25C>G (n.342+25C>G) n.1597C>G n.5861+25C>G c.*159+25C>G (n.*159+25C>G) n.713+25C>G c.582+25C>G (n.582+25C>G) c.*233+25C>G (n.*233+25C>G) n.590+25C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) c.663+25C>G (n.663+25C>G) c.2295+25C>G (n.2295+25C>G) c.903+25C>G (n.903+25C>G) n.1362+25C>G c.482+25C>G c.617+25C>G (n.617+25C>G) c.255+25C>G (n.255+25C>G) c.176+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411370C>T | CA2628034371 | CAPN3 | c.444+25C>T (n.444+25C>T) c.2163+25C>T (n.2163+25C>T) c.2421+25C>T (n.2421+25C>T) c.2439+25C>T (n.2439+25C>T) n.810+25C>T n.2930+25C>T n.3310+25C>T n.2652+25C>T c.443+25C>T (n.443+25C>T) c.228+25C>T (n.228+25C>T) c.305+25C>T n.2178+25C>T c.1003+25C>T (n.1003+25C>T) n.446C>T c.1293C>T (n.1293C>T) c.342+25C>T (n.342+25C>T) n.1597C>T n.5861+25C>T c.*159+25C>T (n.*159+25C>T) n.713+25C>T c.582+25C>T (n.582+25C>T) c.*233+25C>T (n.*233+25C>T) n.590+25C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) c.663+25C>T (n.663+25C>T) c.2295+25C>T (n.2295+25C>T) c.903+25C>T (n.903+25C>T) n.1362+25C>T c.482+25C>T c.617+25C>T (n.617+25C>T) c.255+25C>T (n.255+25C>T) c.176+25C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42411371C>T | CA2628034373 | CAPN3 | c.444+26C>T (n.444+26C>T) c.2163+26C>T (n.2163+26C>T) c.2421+26C>T (n.2421+26C>T) c.2439+26C>T (n.2439+26C>T) n.810+26C>T n.2930+26C>T n.3310+26C>T n.2652+26C>T c.443+26C>T (n.443+26C>T) c.228+26C>T (n.228+26C>T) c.305+26C>T n.2178+26C>T c.1003+26C>T (n.1003+26C>T) n.447C>T c.1294C>T (n.1294C>T) c.342+26C>T (n.342+26C>T) n.1598C>T n.5861+26C>T c.*159+26C>T (n.*159+26C>T) n.713+26C>T c.582+26C>T (n.582+26C>T) c.*233+26C>T (n.*233+26C>T) n.590+26C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) c.663+26C>T (n.663+26C>T) c.2295+26C>T (n.2295+26C>T) c.903+26C>T (n.903+26C>T) n.1362+26C>T c.482+26C>T c.617+26C>T (n.617+26C>T) c.255+26C>T (n.255+26C>T) c.176+26C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42411372C>A | CA2575695913 | CAPN3 | c.444+27C>A (n.444+27C>A) c.2163+27C>A (n.2163+27C>A) c.2421+27C>A (n.2421+27C>A) c.2439+27C>A (n.2439+27C>A) n.810+27C>A n.2930+27C>A n.3310+27C>A n.2652+27C>A c.443+27C>A (n.443+27C>A) c.228+27C>A (n.228+27C>A) c.305+27C>A n.2178+27C>A c.1003+27C>A (n.1003+27C>A) n.448C>A c.1295C>A (n.1295C>A) c.342+27C>A (n.342+27C>A) n.1599C>A n.5861+27C>A c.*159+27C>A (n.*159+27C>A) n.713+27C>A c.582+27C>A (n.582+27C>A) c.*233+27C>A (n.*233+27C>A) n.590+27C>A c.471C>A (p.Pro157=) c.663+27C>A (n.663+27C>A) c.2295+27C>A (n.2295+27C>A) c.903+27C>A (n.903+27C>A) n.1362+27C>A c.482+27C>A c.617+27C>A (n.617+27C>A) c.255+27C>A (n.255+27C>A) c.176+27C>A | |
15 | g.42411372C>T | CA2575695914 | CAPN3 | c.444+27C>T (n.444+27C>T) c.2163+27C>T (n.2163+27C>T) c.2421+27C>T (n.2421+27C>T) c.2439+27C>T (n.2439+27C>T) n.810+27C>T n.2930+27C>T n.3310+27C>T n.2652+27C>T c.443+27C>T (n.443+27C>T) c.228+27C>T (n.228+27C>T) c.305+27C>T n.2178+27C>T c.1003+27C>T (n.1003+27C>T) n.448C>T c.1295C>T (n.1295C>T) c.342+27C>T (n.342+27C>T) n.1599C>T n.5861+27C>T c.*159+27C>T (n.*159+27C>T) n.713+27C>T c.582+27C>T (n.582+27C>T) c.*233+27C>T (n.*233+27C>T) n.590+27C>T c.471C>T (p.Pro157=) c.663+27C>T (n.663+27C>T) c.2295+27C>T (n.2295+27C>T) c.903+27C>T (n.903+27C>T) n.1362+27C>T c.482+27C>T c.617+27C>T (n.617+27C>T) c.255+27C>T (n.255+27C>T) c.176+27C>T | |
15 | g.42411375A= | CA2172721182 | CAPN3 | c.444+30A= (n.444+30A=) c.2163+30A= (n.2163+30A=) c.2421+30A= (n.2421+30A=) c.2439+30A= (n.2439+30A=) n.810+30A= n.2930+30A= n.3310+30A= n.2652+30A= c.443+30A= (n.443+30A=) c.228+30A= (n.228+30A=) c.305+30A= n.2178+30A= c.1003+30A= (n.1003+30A=) n.451A= c.1298A= (n.1298A=) c.342+30A= (n.342+30A=) n.1602A= n.5861+30A= c.*159+30A= (n.*159+30A=) n.713+30A= c.582+30A= (n.582+30A=) c.*233+30A= (n.*233+30A=) n.590+30A= c.474A= (p.Leu158=) c.663+30A= (n.663+30A=) c.2295+30A= (n.2295+30A=) c.903+30A= (n.903+30A=) n.1362+30A= c.482+30A= c.617+30A= (n.617+30A=) c.255+30A= (n.255+30A=) c.176+30A= | |
15 | g.42411375A>C | CA7511873 | CAPN3 | c.444+30A>C (n.444+30A>C) c.2163+30A>C (n.2163+30A>C) c.2421+30A>C (n.2421+30A>C) c.2439+30A>C (n.2439+30A>C) n.810+30A>C n.2930+30A>C n.3310+30A>C n.2652+30A>C c.443+30A>C (n.443+30A>C) c.228+30A>C (n.228+30A>C) c.305+30A>C n.2178+30A>C c.1003+30A>C (n.1003+30A>C) n.451A>C c.1298A>C (n.1298A>C) c.342+30A>C (n.342+30A>C) n.1602A>C n.5861+30A>C c.*159+30A>C (n.*159+30A>C) n.713+30A>C c.582+30A>C (n.582+30A>C) c.*233+30A>C (n.*233+30A>C) n.590+30A>C c.474A>C (p.Leu158=) c.663+30A>C (n.663+30A>C) c.2295+30A>C (n.2295+30A>C) c.903+30A>C (n.903+30A>C) n.1362+30A>C c.482+30A>C c.617+30A>C (n.617+30A>C) c.255+30A>C (n.255+30A>C) c.176+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411375A>G | CA617609761 | CAPN3 | c.444+30A>G (n.444+30A>G) c.2163+30A>G (n.2163+30A>G) c.2421+30A>G (n.2421+30A>G) c.2439+30A>G (n.2439+30A>G) n.810+30A>G n.2930+30A>G n.3310+30A>G n.2652+30A>G c.443+30A>G (n.443+30A>G) c.228+30A>G (n.228+30A>G) c.305+30A>G n.2178+30A>G c.1003+30A>G (n.1003+30A>G) n.451A>G c.1298A>G (n.1298A>G) c.342+30A>G (n.342+30A>G) n.1602A>G n.5861+30A>G c.*159+30A>G (n.*159+30A>G) n.713+30A>G c.582+30A>G (n.582+30A>G) c.*233+30A>G (n.*233+30A>G) n.590+30A>G c.474A>G (p.Leu158=) c.663+30A>G (n.663+30A>G) c.2295+30A>G (n.2295+30A>G) c.903+30A>G (n.903+30A>G) n.1362+30A>G c.482+30A>G c.617+30A>G (n.617+30A>G) c.255+30A>G (n.255+30A>G) c.176+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411376C>A | CA2575695915 | CAPN3 | c.444+31C>A (n.444+31C>A) c.2163+31C>A (n.2163+31C>A) c.2421+31C>A (n.2421+31C>A) c.2439+31C>A (n.2439+31C>A) n.810+31C>A n.2930+31C>A n.3310+31C>A n.2652+31C>A c.443+31C>A (n.443+31C>A) c.228+31C>A (n.228+31C>A) c.305+31C>A n.2178+31C>A c.1003+31C>A (n.1003+31C>A) n.452C>A c.1299C>A (n.1299C>A) c.342+31C>A (n.342+31C>A) n.1603C>A n.5861+31C>A c.*159+31C>A (n.*159+31C>A) n.713+31C>A c.582+31C>A (n.582+31C>A) c.*233+31C>A (n.*233+31C>A) n.590+31C>A c.475C>A (p.His159Asn) c.663+31C>A (n.663+31C>A) c.2295+31C>A (n.2295+31C>A) c.903+31C>A (n.903+31C>A) n.1362+31C>A c.482+31C>A c.617+31C>A (n.617+31C>A) c.255+31C>A (n.255+31C>A) c.176+31C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42411376C= | CA2172721183 | CAPN3 | c.444+31C= (n.444+31C=) c.2163+31C= (n.2163+31C=) c.2421+31C= (n.2421+31C=) c.2439+31C= (n.2439+31C=) n.810+31C= n.2930+31C= n.3310+31C= n.2652+31C= c.443+31C= (n.443+31C=) c.228+31C= (n.228+31C=) c.305+31C= n.2178+31C= c.1003+31C= (n.1003+31C=) n.452C= c.1299C= (n.1299C=) c.342+31C= (n.342+31C=) n.1603C= n.5861+31C= c.*159+31C= (n.*159+31C=) n.713+31C= c.582+31C= (n.582+31C=) c.*233+31C= (n.*233+31C=) n.590+31C= c.475C= (p.His159=) c.663+31C= (n.663+31C=) c.2295+31C= (n.2295+31C=) c.903+31C= (n.903+31C=) n.1362+31C= c.482+31C= c.617+31C= (n.617+31C=) c.255+31C= (n.255+31C=) c.176+31C= | |
15 | g.42411376C>T | CA617609762 | CAPN3 | c.444+31C>T (n.444+31C>T) c.2163+31C>T (n.2163+31C>T) c.2421+31C>T (n.2421+31C>T) c.2439+31C>T (n.2439+31C>T) n.810+31C>T n.2930+31C>T n.3310+31C>T n.2652+31C>T c.443+31C>T (n.443+31C>T) c.228+31C>T (n.228+31C>T) c.305+31C>T n.2178+31C>T c.1003+31C>T (n.1003+31C>T) n.452C>T c.1299C>T (n.1299C>T) c.342+31C>T (n.342+31C>T) n.1603C>T n.5861+31C>T c.*159+31C>T (n.*159+31C>T) n.713+31C>T c.582+31C>T (n.582+31C>T) c.*233+31C>T (n.*233+31C>T) n.590+31C>T c.475C>T (p.His159Tyr) c.663+31C>T (n.663+31C>T) c.2295+31C>T (n.2295+31C>T) c.903+31C>T (n.903+31C>T) n.1362+31C>T c.482+31C>T c.617+31C>T (n.617+31C>T) c.255+31C>T (n.255+31C>T) c.176+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411378C>A | CA2628034381 | CAPN3 | c.444+33C>A (n.444+33C>A) c.2163+33C>A (n.2163+33C>A) c.2421+33C>A (n.2421+33C>A) c.2439+33C>A (n.2439+33C>A) n.810+33C>A n.2930+33C>A n.3310+33C>A n.2652+33C>A c.443+33C>A (n.443+33C>A) c.228+33C>A (n.228+33C>A) c.305+33C>A n.2178+33C>A c.1003+33C>A (n.1003+33C>A) n.454C>A c.1301C>A (n.1301C>A) c.342+33C>A (n.342+33C>A) n.1605C>A n.5861+33C>A c.*159+33C>A (n.*159+33C>A) n.713+33C>A c.582+33C>A (n.582+33C>A) c.*233+33C>A (n.*233+33C>A) n.590+33C>A c.477C>A (p.His159Gln) c.663+33C>A (n.663+33C>A) c.2295+33C>A (n.2295+33C>A) c.903+33C>A (n.903+33C>A) n.1362+33C>A c.482+33C>A c.617+33C>A (n.617+33C>A) c.255+33C>A (n.255+33C>A) c.176+33C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42411378C= | CA2172721185 | CAPN3 | c.444+33C= (n.444+33C=) c.2163+33C= (n.2163+33C=) c.2421+33C= (n.2421+33C=) c.2439+33C= (n.2439+33C=) n.810+33C= n.2930+33C= n.3310+33C= n.2652+33C= c.443+33C= (n.443+33C=) c.228+33C= (n.228+33C=) c.305+33C= n.2178+33C= c.1003+33C= (n.1003+33C=) n.454C= c.1301C= (n.1301C=) c.342+33C= (n.342+33C=) n.1605C= n.5861+33C= c.*159+33C= (n.*159+33C=) n.713+33C= c.582+33C= (n.582+33C=) c.*233+33C= (n.*233+33C=) n.590+33C= c.477C= (p.His159=) c.663+33C= (n.663+33C=) c.2295+33C= (n.2295+33C=) c.903+33C= (n.903+33C=) n.1362+33C= c.482+33C= c.617+33C= (n.617+33C=) c.255+33C= (n.255+33C=) c.176+33C= | |
15 | g.42411378C>T | CA2172721184 | CAPN3 | c.444+33C>T (n.444+33C>T) c.2163+33C>T (n.2163+33C>T) c.2421+33C>T (n.2421+33C>T) c.2439+33C>T (n.2439+33C>T) n.810+33C>T n.2930+33C>T n.3310+33C>T n.2652+33C>T c.443+33C>T (n.443+33C>T) c.228+33C>T (n.228+33C>T) c.305+33C>T n.2178+33C>T c.1003+33C>T (n.1003+33C>T) n.454C>T c.1301C>T (n.1301C>T) c.342+33C>T (n.342+33C>T) n.1605C>T n.5861+33C>T c.*159+33C>T (n.*159+33C>T) n.713+33C>T c.582+33C>T (n.582+33C>T) c.*233+33C>T (n.*233+33C>T) n.590+33C>T c.477C>T (p.His159=) c.663+33C>T (n.663+33C>T) c.2295+33C>T (n.2295+33C>T) c.903+33C>T (n.903+33C>T) n.1362+33C>T c.482+33C>T c.617+33C>T (n.617+33C>T) c.255+33C>T (n.255+33C>T) c.176+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42411379A>C | CA2628034382 | CAPN3 | c.444+34A>C (n.444+34A>C) c.2163+34A>C (n.2163+34A>C) c.2421+34A>C (n.2421+34A>C) c.2439+34A>C (n.2439+34A>C) n.810+34A>C n.2930+34A>C n.3310+34A>C n.2652+34A>C c.443+34A>C (n.443+34A>C) c.228+34A>C (n.228+34A>C) c.305+34A>C n.2178+34A>C c.1003+34A>C (n.1003+34A>C) n.455A>C c.1302A>C (n.1302A>C) c.342+34A>C (n.342+34A>C) n.1606A>C n.5861+34A>C c.*159+34A>C (n.*159+34A>C) n.713+34A>C c.582+34A>C (n.582+34A>C) c.*233+34A>C (n.*233+34A>C) n.590+34A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) c.663+34A>C (n.663+34A>C) c.2295+34A>C (n.2295+34A>C) c.903+34A>C (n.903+34A>C) n.1362+34A>C c.482+34A>C c.617+34A>C (n.617+34A>C) c.255+34A>C (n.255+34A>C) c.176+34A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42411380T>G | CA2575695916 | CAPN3 | c.444+35T>G (n.444+35T>G) c.2163+35T>G (n.2163+35T>G) c.2421+35T>G (n.2421+35T>G) c.2439+35T>G (n.2439+35T>G) n.810+35T>G n.2930+35T>G n.3310+35T>G n.2652+35T>G c.443+35T>G (n.443+35T>G) c.228+35T>G (n.228+35T>G) c.305+35T>G n.2178+35T>G c.1003+35T>G (n.1003+35T>G) n.456T>G c.1303T>G (n.1303T>G) c.342+35T>G (n.342+35T>G) n.1607T>G n.5861+35T>G c.*159+35T>G (n.*159+35T>G) n.713+35T>G c.582+35T>G (n.582+35T>G) c.*233+35T>G (n.*233+35T>G) n.590+35T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) c.663+35T>G (n.663+35T>G) c.2295+35T>G (n.2295+35T>G) c.903+35T>G (n.903+35T>G) n.1362+35T>G c.482+35T>G c.617+35T>G (n.617+35T>G) c.255+35T>G (n.255+35T>G) c.176+35T>G | |
15 | g.42411381T>C | CA7511874 | CAPN3 | c.444+36T>C (n.444+36T>C) c.2163+36T>C (n.2163+36T>C) c.2421+36T>C (n.2421+36T>C) c.2439+36T>C (n.2439+36T>C) n.810+36T>C n.2930+36T>C n.3310+36T>C n.2652+36T>C c.443+36T>C (n.443+36T>C) c.228+36T>C (n.228+36T>C) c.305+36T>C n.2178+36T>C c.1003+36T>C (n.1003+36T>C) n.457T>C c.1304T>C (n.1304T>C) c.342+36T>C (n.342+36T>C) n.1608T>C n.5861+36T>C c.*159+36T>C (n.*159+36T>C) n.713+36T>C c.582+36T>C (n.582+36T>C) c.*233+36T>C (n.*233+36T>C) n.590+36T>C c.480T>C (p.Ile160=) c.663+36T>C (n.663+36T>C) c.2295+36T>C (n.2295+36T>C) c.903+36T>C (n.903+36T>C) n.1362+36T>C c.482+36T>C c.617+36T>C (n.617+36T>C) c.255+36T>C (n.255+36T>C) c.176+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411381T= | CA2172721186 | CAPN3 | c.444+36T= (n.444+36T=) c.2163+36T= (n.2163+36T=) c.2421+36T= (n.2421+36T=) c.2439+36T= (n.2439+36T=) n.810+36T= n.2930+36T= n.3310+36T= n.2652+36T= c.443+36T= (n.443+36T=) c.228+36T= (n.228+36T=) c.305+36T= n.2178+36T= c.1003+36T= (n.1003+36T=) n.457T= c.1304T= (n.1304T=) c.342+36T= (n.342+36T=) n.1608T= n.5861+36T= c.*159+36T= (n.*159+36T=) n.713+36T= c.582+36T= (n.582+36T=) c.*233+36T= (n.*233+36T=) n.590+36T= c.480T= (p.Ile160=) c.663+36T= (n.663+36T=) c.2295+36T= (n.2295+36T=) c.903+36T= (n.903+36T=) n.1362+36T= c.482+36T= c.617+36T= (n.617+36T=) c.255+36T= (n.255+36T=) c.176+36T= | |
15 | g.42411382A>G | CA2628034387 | CAPN3 | c.444+37A>G (n.444+37A>G) c.2163+37A>G (n.2163+37A>G) c.2421+37A>G (n.2421+37A>G) c.2439+37A>G (n.2439+37A>G) n.810+37A>G n.2930+37A>G n.3310+37A>G n.2652+37A>G c.443+37A>G (n.443+37A>G) c.228+37A>G (n.228+37A>G) c.305+37A>G n.2178+37A>G c.1003+37A>G (n.1003+37A>G) n.458A>G c.1305A>G (n.1305A>G) c.342+37A>G (n.342+37A>G) n.1609A>G n.5861+37A>G c.*159+37A>G (n.*159+37A>G) n.713+37A>G c.582+37A>G (n.582+37A>G) c.*233+37A>G (n.*233+37A>G) n.590+37A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.663+37A>G (n.663+37A>G) c.2295+37A>G (n.2295+37A>G) c.903+37A>G (n.903+37A>G) n.1362+37A>G c.482+37A>G c.617+37A>G (n.617+37A>G) c.255+37A>G (n.255+37A>G) c.176+37A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42411383A= | CA2172721187 | CAPN3 | c.444+38A= (n.444+38A=) c.2163+38A= (n.2163+38A=) c.2421+38A= (n.2421+38A=) c.2439+38A= (n.2439+38A=) n.810+38A= n.2930+38A= n.3310+38A= n.2652+38A= c.443+38A= (n.443+38A=) c.228+38A= (n.228+38A=) c.305+38A= n.2178+38A= c.1003+38A= (n.1003+38A=) n.459A= c.1306A= (n.1306A=) c.342+38A= (n.342+38A=) n.1610A= n.5861+38A= c.*159+38A= (n.*159+38A=) n.713+38A= c.582+38A= (n.582+38A=) c.*233+38A= (n.*233+38A=) n.590+38A= c.482A= (p.Lys161=) c.663+38A= (n.663+38A=) c.2295+38A= (n.2295+38A=) c.903+38A= (n.903+38A=) n.1362+38A= c.482+38A= c.617+38A= (n.617+38A=) c.255+38A= (n.255+38A=) c.176+38A= | |
15 | g.42411383A>C | CA712904940 | CAPN3 | c.444+38A>C (n.444+38A>C) c.2163+38A>C (n.2163+38A>C) c.2421+38A>C (n.2421+38A>C) c.2439+38A>C (n.2439+38A>C) n.810+38A>C n.2930+38A>C n.3310+38A>C n.2652+38A>C c.443+38A>C (n.443+38A>C) c.228+38A>C (n.228+38A>C) c.305+38A>C n.2178+38A>C c.1003+38A>C (n.1003+38A>C) n.459A>C c.1306A>C (n.1306A>C) c.342+38A>C (n.342+38A>C) n.1610A>C n.5861+38A>C c.*159+38A>C (n.*159+38A>C) n.713+38A>C c.582+38A>C (n.582+38A>C) c.*233+38A>C (n.*233+38A>C) n.590+38A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.663+38A>C (n.663+38A>C) c.2295+38A>C (n.2295+38A>C) c.903+38A>C (n.903+38A>C) n.1362+38A>C c.482+38A>C c.617+38A>C (n.617+38A>C) c.255+38A>C (n.255+38A>C) c.176+38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411383A>G | CA2628034388 | CAPN3 | c.444+38A>G (n.444+38A>G) c.2163+38A>G (n.2163+38A>G) c.2421+38A>G (n.2421+38A>G) c.2439+38A>G (n.2439+38A>G) n.810+38A>G n.2930+38A>G n.3310+38A>G n.2652+38A>G c.443+38A>G (n.443+38A>G) c.228+38A>G (n.228+38A>G) c.305+38A>G n.2178+38A>G c.1003+38A>G (n.1003+38A>G) n.459A>G c.1306A>G (n.1306A>G) c.342+38A>G (n.342+38A>G) n.1610A>G n.5861+38A>G c.*159+38A>G (n.*159+38A>G) n.713+38A>G c.582+38A>G (n.582+38A>G) c.*233+38A>G (n.*233+38A>G) n.590+38A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.663+38A>G (n.663+38A>G) c.2295+38A>G (n.2295+38A>G) c.903+38A>G (n.903+38A>G) n.1362+38A>G c.482+38A>G c.617+38A>G (n.617+38A>G) c.255+38A>G (n.255+38A>G) c.176+38A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42411384A>G | CA2628034389 | CAPN3 | c.444+39A>G (n.444+39A>G) c.2163+39A>G (n.2163+39A>G) c.2421+39A>G (n.2421+39A>G) c.2439+39A>G (n.2439+39A>G) n.810+39A>G n.2930+39A>G n.3310+39A>G n.2652+39A>G c.443+39A>G (n.443+39A>G) c.228+39A>G (n.228+39A>G) c.305+39A>G n.2178+39A>G c.1003+39A>G (n.1003+39A>G) n.460A>G c.1307A>G (n.1307A>G) c.342+39A>G (n.342+39A>G) n.1611A>G n.5861+39A>G c.*159+39A>G (n.*159+39A>G) n.713+39A>G c.582+39A>G (n.582+39A>G) c.*233+39A>G (n.*233+39A>G) n.590+39A>G c.483A>G (p.Lys161=) c.663+39A>G (n.663+39A>G) c.2295+39A>G (n.2295+39A>G) c.903+39A>G (n.903+39A>G) n.1362+39A>G c.482+39A>G c.617+39A>G (n.617+39A>G) c.255+39A>G (n.255+39A>G) c.176+39A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42411385A>T | CA2628034391 | CAPN3 | c.444+40A>T (n.444+40A>T) c.2163+40A>T (n.2163+40A>T) c.2421+40A>T (n.2421+40A>T) c.2439+40A>T (n.2439+40A>T) n.810+40A>T n.2930+40A>T n.3310+40A>T n.2652+40A>T c.443+40A>T (n.443+40A>T) c.228+40A>T (n.228+40A>T) c.305+40A>T n.2178+40A>T c.1003+40A>T (n.1003+40A>T) n.461A>T c.1308A>T (n.1308A>T) c.342+40A>T (n.342+40A>T) n.1612A>T n.5861+40A>T c.*159+40A>T (n.*159+40A>T) n.713+40A>T c.582+40A>T (n.582+40A>T) c.*233+40A>T (n.*233+40A>T) n.590+40A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.663+40A>T (n.663+40A>T) c.2295+40A>T (n.2295+40A>T) c.903+40A>T (n.903+40A>T) n.1362+40A>T c.482+40A>T c.617+40A>T (n.617+40A>T) c.255+40A>T (n.255+40A>T) c.176+40A>T | gnomAD v4 |
15 | g.42411386C>A | CA2575695917 | CAPN3 | c.444+41C>A (n.444+41C>A) c.2163+41C>A (n.2163+41C>A) c.2421+41C>A (n.2421+41C>A) c.2439+41C>A (n.2439+41C>A) n.810+41C>A n.2930+41C>A n.3310+41C>A n.2652+41C>A c.443+41C>A (n.443+41C>A) c.228+41C>A (n.228+41C>A) c.305+41C>A n.2178+41C>A c.1003+41C>A (n.1003+41C>A) n.462C>A c.1309C>A (n.1309C>A) c.342+41C>A (n.342+41C>A) n.1613C>A n.5861+41C>A c.*159+41C>A (n.*159+41C>A) n.713+41C>A c.582+41C>A (n.582+41C>A) c.*233+41C>A (n.*233+41C>A) n.590+41C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) c.663+41C>A (n.663+41C>A) c.2295+41C>A (n.2295+41C>A) c.903+41C>A (n.903+41C>A) n.1362+41C>A c.482+41C>A c.617+41C>A (n.617+41C>A) c.255+41C>A (n.255+41C>A) c.176+41C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42411386C= | CA2172721188 | CAPN3 | c.444+41C= (n.444+41C=) c.2163+41C= (n.2163+41C=) c.2421+41C= (n.2421+41C=) c.2439+41C= (n.2439+41C=) n.810+41C= n.2930+41C= n.3310+41C= n.2652+41C= c.443+41C= (n.443+41C=) c.228+41C= (n.228+41C=) c.305+41C= n.2178+41C= c.1003+41C= (n.1003+41C=) n.462C= c.1309C= (n.1309C=) c.342+41C= (n.342+41C=) n.1613C= n.5861+41C= c.*159+41C= (n.*159+41C=) n.713+41C= c.582+41C= (n.582+41C=) c.*233+41C= (n.*233+41C=) n.590+41C= c.485C= (p.Thr162=) c.663+41C= (n.663+41C=) c.2295+41C= (n.2295+41C=) c.903+41C= (n.903+41C=) n.1362+41C= c.482+41C= c.617+41C= (n.617+41C=) c.255+41C= (n.255+41C=) c.176+41C= | |
15 | g.42411386C>G | CA617609763 | CAPN3 | c.444+41C>G (n.444+41C>G) c.2163+41C>G (n.2163+41C>G) c.2421+41C>G (n.2421+41C>G) c.2439+41C>G (n.2439+41C>G) n.810+41C>G n.2930+41C>G n.3310+41C>G n.2652+41C>G c.443+41C>G (n.443+41C>G) c.228+41C>G (n.228+41C>G) c.305+41C>G n.2178+41C>G c.1003+41C>G (n.1003+41C>G) n.462C>G c.1309C>G (n.1309C>G) c.342+41C>G (n.342+41C>G) n.1613C>G n.5861+41C>G c.*159+41C>G (n.*159+41C>G) n.713+41C>G c.582+41C>G (n.582+41C>G) c.*233+41C>G (n.*233+41C>G) n.590+41C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) c.663+41C>G (n.663+41C>G) c.2295+41C>G (n.2295+41C>G) c.903+41C>G (n.903+41C>G) n.1362+41C>G c.482+41C>G c.617+41C>G (n.617+41C>G) c.255+41C>G (n.255+41C>G) c.176+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411386C>T | CA712904942 | CAPN3 | c.444+41C>T (n.444+41C>T) c.2163+41C>T (n.2163+41C>T) c.2421+41C>T (n.2421+41C>T) c.2439+41C>T (n.2439+41C>T) n.810+41C>T n.2930+41C>T n.3310+41C>T n.2652+41C>T c.443+41C>T (n.443+41C>T) c.228+41C>T (n.228+41C>T) c.305+41C>T n.2178+41C>T c.1003+41C>T (n.1003+41C>T) n.462C>T c.1309C>T (n.1309C>T) c.342+41C>T (n.342+41C>T) n.1613C>T n.5861+41C>T c.*159+41C>T (n.*159+41C>T) n.713+41C>T c.582+41C>T (n.582+41C>T) c.*233+41C>T (n.*233+41C>T) n.590+41C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.663+41C>T (n.663+41C>T) c.2295+41C>T (n.2295+41C>T) c.903+41C>T (n.903+41C>T) n.1362+41C>T c.482+41C>T c.617+41C>T (n.617+41C>T) c.255+41C>T (n.255+41C>T) c.176+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42411387T>A | CA2803911775 | CAPN3 | c.444+42T>A (n.444+42T>A) c.2163+42T>A (n.2163+42T>A) c.2421+42T>A (n.2421+42T>A) c.2439+42T>A (n.2439+42T>A) n.810+42T>A n.2930+42T>A n.3310+42T>A n.2652+42T>A c.443+42T>A (n.443+42T>A) c.228+42T>A (n.228+42T>A) c.305+42T>A n.2178+42T>A c.1003+42T>A (n.1003+42T>A) n.463T>A c.1310T>A (n.1310T>A) c.342+42T>A (n.342+42T>A) n.1614T>A n.5861+42T>A c.*159+42T>A (n.*159+42T>A) n.713+42T>A c.582+42T>A (n.582+42T>A) c.*233+42T>A (n.*233+42T>A) n.590+42T>A c.486T>A (p.Thr162=) c.663+42T>A (n.663+42T>A) c.2295+42T>A (n.2295+42T>A) c.903+42T>A (n.903+42T>A) n.1362+42T>A c.482+42T>A c.617+42T>A (n.617+42T>A) c.255+42T>A (n.255+42T>A) c.176+42T>A | |
15 | g.42411388C>A | CA2628034394 | CAPN3 | c.444+43C>A (n.444+43C>A) c.2163+43C>A (n.2163+43C>A) c.2421+43C>A (n.2421+43C>A) c.2439+43C>A (n.2439+43C>A) n.810+43C>A n.2930+43C>A n.3310+43C>A n.2652+43C>A c.443+43C>A (n.443+43C>A) c.228+43C>A (n.228+43C>A) c.305+43C>A n.2178+43C>A c.1003+43C>A (n.1003+43C>A) n.464C>A c.1311C>A (n.1311C>A) c.342+43C>A (n.342+43C>A) n.1615C>A n.5861+43C>A c.*159+43C>A (n.*159+43C>A) n.713+43C>A c.582+43C>A (n.582+43C>A) c.*233+43C>A (n.*233+43C>A) n.590+43C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.663+43C>A (n.663+43C>A) c.2295+43C>A (n.2295+43C>A) c.903+43C>A (n.903+43C>A) n.1362+43C>A c.482+43C>A c.617+43C>A (n.617+43C>A) c.255+43C>A (n.255+43C>A) c.176+43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42411388C= | CA2172721189 | CAPN3 | c.444+43C= (n.444+43C=) c.2163+43C= (n.2163+43C=) c.2421+43C= (n.2421+43C=) c.2439+43C= (n.2439+43C=) n.810+43C= n.2930+43C= n.3310+43C= n.2652+43C= c.443+43C= (n.443+43C=) c.228+43C= (n.228+43C=) c.305+43C= n.2178+43C= c.1003+43C= (n.1003+43C=) n.464C= c.1311C= (n.1311C=) c.342+43C= (n.342+43C=) n.1615C= n.5861+43C= c.*159+43C= (n.*159+43C=) n.713+43C= c.582+43C= (n.582+43C=) c.*233+43C= (n.*233+43C=) n.590+43C= c.487C= (p.Gln163=) c.663+43C= (n.663+43C=) c.2295+43C= (n.2295+43C=) c.903+43C= (n.903+43C=) n.1362+43C= c.482+43C= c.617+43C= (n.617+43C=) c.255+43C= (n.255+43C=) c.176+43C= | |
15 | g.42411388C>T | CA7511875 | CAPN3 | c.444+43C>T (n.444+43C>T) c.2163+43C>T (n.2163+43C>T) c.2421+43C>T (n.2421+43C>T) c.2439+43C>T (n.2439+43C>T) n.810+43C>T n.2930+43C>T n.3310+43C>T n.2652+43C>T c.443+43C>T (n.443+43C>T) c.228+43C>T (n.228+43C>T) c.305+43C>T n.2178+43C>T c.1003+43C>T (n.1003+43C>T) n.464C>T c.1311C>T (n.1311C>T) c.342+43C>T (n.342+43C>T) n.1615C>T n.5861+43C>T c.*159+43C>T (n.*159+43C>T) n.713+43C>T c.582+43C>T (n.582+43C>T) c.*233+43C>T (n.*233+43C>T) n.590+43C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.663+43C>T (n.663+43C>T) c.2295+43C>T (n.2295+43C>T) c.903+43C>T (n.903+43C>T) n.1362+43C>T c.482+43C>T c.617+43C>T (n.617+43C>T) c.255+43C>T (n.255+43C>T) c.176+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411389A= | CA2172721190 | CAPN3 | c.444+44A= (n.444+44A=) c.2163+44A= (n.2163+44A=) c.2421+44A= (n.2421+44A=) c.2439+44A= (n.2439+44A=) n.810+44A= n.2930+44A= n.3310+44A= n.2652+44A= c.443+44A= (n.443+44A=) c.228+44A= (n.228+44A=) c.305+44A= n.2178+44A= c.1003+44A= (n.1003+44A=) n.465A= c.1312A= (n.1312A=) c.342+44A= (n.342+44A=) n.1616A= n.5861+44A= c.*159+44A= (n.*159+44A=) n.713+44A= c.582+44A= (n.582+44A=) c.*233+44A= (n.*233+44A=) n.590+44A= c.488A= (p.Gln163=) c.663+44A= (n.663+44A=) c.2295+44A= (n.2295+44A=) c.903+44A= (n.903+44A=) n.1362+44A= c.482+44A= c.617+44A= (n.617+44A=) c.255+44A= (n.255+44A=) c.176+44A= | |
15 | g.42411389A>C | CA7511876 | CAPN3 | c.444+44A>C (n.444+44A>C) c.2163+44A>C (n.2163+44A>C) c.2421+44A>C (n.2421+44A>C) c.2439+44A>C (n.2439+44A>C) n.810+44A>C n.2930+44A>C n.3310+44A>C n.2652+44A>C c.443+44A>C (n.443+44A>C) c.228+44A>C (n.228+44A>C) c.305+44A>C n.2178+44A>C c.1003+44A>C (n.1003+44A>C) n.465A>C c.1312A>C (n.1312A>C) c.342+44A>C (n.342+44A>C) n.1616A>C n.5861+44A>C c.*159+44A>C (n.*159+44A>C) n.713+44A>C c.582+44A>C (n.582+44A>C) c.*233+44A>C (n.*233+44A>C) n.590+44A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) c.663+44A>C (n.663+44A>C) c.2295+44A>C (n.2295+44A>C) c.903+44A>C (n.903+44A>C) n.1362+44A>C c.482+44A>C c.617+44A>C (n.617+44A>C) c.255+44A>C (n.255+44A>C) c.176+44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411390A>C | CA2628034396 | CAPN3 | c.444+45A>C (n.444+45A>C) c.2163+45A>C (n.2163+45A>C) c.2421+45A>C (n.2421+45A>C) c.2439+45A>C (n.2439+45A>C) n.810+45A>C n.2930+45A>C n.3310+45A>C n.2652+45A>C c.443+45A>C (n.443+45A>C) c.228+45A>C (n.228+45A>C) c.305+45A>C n.2178+45A>C c.1003+45A>C (n.1003+45A>C) n.466A>C c.1313A>C (n.1313A>C) c.342+45A>C (n.342+45A>C) n.1617A>C n.5861+45A>C c.*159+45A>C (n.*159+45A>C) n.713+45A>C c.582+45A>C (n.582+45A>C) c.*233+45A>C (n.*233+45A>C) n.590+45A>C c.489A>C (p.Gln163His) c.663+45A>C (n.663+45A>C) c.2295+45A>C (n.2295+45A>C) c.903+45A>C (n.903+45A>C) n.1362+45A>C c.482+45A>C c.617+45A>C (n.617+45A>C) c.255+45A>C (n.255+45A>C) c.176+45A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42411391G>T | CA2628034397 | CAPN3 | c.444+46G>T (n.444+46G>T) c.2163+46G>T (n.2163+46G>T) c.2421+46G>T (n.2421+46G>T) c.2439+46G>T (n.2439+46G>T) n.810+46G>T n.2930+46G>T n.3310+46G>T n.2652+46G>T c.443+46G>T (n.443+46G>T) c.228+46G>T (n.228+46G>T) c.305+46G>T n.2178+46G>T c.1003+46G>T (n.1003+46G>T) n.467G>T c.1314G>T (n.1314G>T) c.342+46G>T (n.342+46G>T) n.1618G>T n.5861+46G>T c.*159+46G>T (n.*159+46G>T) n.713+46G>T c.582+46G>T (n.582+46G>T) c.*233+46G>T (n.*233+46G>T) n.590+46G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.663+46G>T (n.663+46G>T) c.2295+46G>T (n.2295+46G>T) c.903+46G>T (n.903+46G>T) n.1362+46G>T c.482+46G>T c.617+46G>T (n.617+46G>T) c.255+46G>T (n.255+46G>T) c.176+46G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42411392G>A | CA712904946 | CAPN3 | c.444+47G>A (n.444+47G>A) c.2163+47G>A (n.2163+47G>A) c.2421+47G>A (n.2421+47G>A) c.2439+47G>A (n.2439+47G>A) n.810+47G>A n.2930+47G>A n.3310+47G>A n.2652+47G>A c.443+47G>A (n.443+47G>A) c.228+47G>A (n.228+47G>A) c.305+47G>A n.2178+47G>A c.1003+47G>A (n.1003+47G>A) n.468G>A c.1315G>A (n.1315G>A) c.342+47G>A (n.342+47G>A) n.1619G>A n.5861+47G>A c.*159+47G>A (n.*159+47G>A) n.713+47G>A c.582+47G>A (n.582+47G>A) c.*233+47G>A (n.*233+47G>A) n.590+47G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.663+47G>A (n.663+47G>A) c.2295+47G>A (n.2295+47G>A) c.903+47G>A (n.903+47G>A) n.1362+47G>A c.482+47G>A c.617+47G>A (n.617+47G>A) c.255+47G>A (n.255+47G>A) c.176+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42411392G= | CA2172721191 | CAPN3 | c.444+47G= (n.444+47G=) c.2163+47G= (n.2163+47G=) c.2421+47G= (n.2421+47G=) c.2439+47G= (n.2439+47G=) n.810+47G= n.2930+47G= n.3310+47G= n.2652+47G= c.443+47G= (n.443+47G=) c.228+47G= (n.228+47G=) c.305+47G= n.2178+47G= c.1003+47G= (n.1003+47G=) n.468G= c.1315G= (n.1315G=) c.342+47G= (n.342+47G=) n.1619G= n.5861+47G= c.*159+47G= (n.*159+47G=) n.713+47G= c.582+47G= (n.582+47G=) c.*233+47G= (n.*233+47G=) n.590+47G= c.491G= (p.Gly164=) c.663+47G= (n.663+47G=) c.2295+47G= (n.2295+47G=) c.903+47G= (n.903+47G=) n.1362+47G= c.482+47G= c.617+47G= (n.617+47G=) c.255+47G= (n.255+47G=) c.176+47G= | |
15 | g.42411394G>A | CA2628034398 | CAPN3 | c.444+49G>A (n.444+49G>A) c.2163+49G>A (n.2163+49G>A) c.2421+49G>A (n.2421+49G>A) c.2439+49G>A (n.2439+49G>A) n.810+49G>A n.2930+49G>A n.3310+49G>A n.2652+49G>A c.443+49G>A (n.443+49G>A) c.228+49G>A (n.228+49G>A) c.305+49G>A n.2178+49G>A c.1003+49G>A (n.1003+49G>A) n.470G>A c.1317G>A (n.1317G>A) c.342+49G>A (n.342+49G>A) n.1621G>A n.5861+49G>A c.*159+49G>A (n.*159+49G>A) n.713+49G>A c.582+49G>A (n.582+49G>A) c.*233+49G>A (n.*233+49G>A) n.590+49G>A c.493G>A (p.Gly165Arg) c.663+49G>A (n.663+49G>A) c.2295+49G>A (n.2295+49G>A) c.903+49G>A (n.903+49G>A) n.1362+49G>A c.482+49G>A c.617+49G>A (n.617+49G>A) c.255+49G>A (n.255+49G>A) c.176+49G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42411395G>T | CA2628034399 | CAPN3 | c.444+50G>T (n.444+50G>T) c.2163+50G>T (n.2163+50G>T) c.2421+50G>T (n.2421+50G>T) c.2439+50G>T (n.2439+50G>T) n.810+50G>T n.2930+50G>T n.3310+50G>T n.2652+50G>T c.443+50G>T (n.443+50G>T) c.228+50G>T (n.228+50G>T) c.305+50G>T n.2178+50G>T c.1003+50G>T (n.1003+50G>T) n.471G>T c.1318G>T (n.1318G>T) c.342+50G>T (n.342+50G>T) n.1622G>T n.5861+50G>T c.*159+50G>T (n.*159+50G>T) n.713+50G>T c.582+50G>T (n.582+50G>T) c.*233+50G>T (n.*233+50G>T) n.590+50G>T c.494G>T (p.Gly165Val) c.663+50G>T (n.663+50G>T) c.2295+50G>T (n.2295+50G>T) c.903+50G>T (n.903+50G>T) n.1362+50G>T c.482+50G>T c.617+50G>T (n.617+50G>T) c.255+50G>T (n.255+50G>T) c.176+50G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42411396A= | CA2172721192 | CAPN3 | c.444+51A= (n.444+51A=) c.2163+51A= (n.2163+51A=) c.2421+51A= (n.2421+51A=) c.2439+51A= (n.2439+51A=) n.810+51A= n.2930+51A= n.3310+51A= n.2652+51A= c.443+51A= (n.443+51A=) c.228+51A= (n.228+51A=) c.305+51A= n.2178+51A= c.1003+51A= (n.1003+51A=) n.472A= c.1319A= (n.1319A=) c.342+51A= (n.342+51A=) n.1623A= n.5861+51A= c.*159+51A= (n.*159+51A=) n.713+51A= c.582+51A= (n.582+51A=) c.*233+51A= (n.*233+51A=) n.590+51A= c.495A= (p.Gly165=) c.663+51A= (n.663+51A=) c.2295+51A= (n.2295+51A=) c.903+51A= (n.903+51A=) n.1362+51A= c.482+51A= c.617+51A= (n.617+51A=) c.255+51A= (n.255+51A=) c.176+51A= | |
15 | g.42411396A>G | CA7511877 | CAPN3 | c.444+51A>G (n.444+51A>G) c.2163+51A>G (n.2163+51A>G) c.2421+51A>G (n.2421+51A>G) c.2439+51A>G (n.2439+51A>G) n.810+51A>G n.2930+51A>G n.3310+51A>G n.2652+51A>G c.443+51A>G (n.443+51A>G) c.228+51A>G (n.228+51A>G) c.305+51A>G n.2178+51A>G c.1003+51A>G (n.1003+51A>G) n.472A>G c.1319A>G (n.1319A>G) c.342+51A>G (n.342+51A>G) n.1623A>G n.5861+51A>G c.*159+51A>G (n.*159+51A>G) n.713+51A>G c.582+51A>G (n.582+51A>G) c.*233+51A>G (n.*233+51A>G) n.590+51A>G c.495A>G (p.Gly165=) c.663+51A>G (n.663+51A>G) c.2295+51A>G (n.2295+51A>G) c.903+51A>G (n.903+51A>G) n.1362+51A>G c.482+51A>G c.617+51A>G (n.617+51A>G) c.255+51A>G (n.255+51A>G) c.176+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411398G>T | CA2628034403 | CAPN3 | c.444+53G>T (n.444+53G>T) c.2163+53G>T (n.2163+53G>T) c.2421+53G>T (n.2421+53G>T) c.2439+53G>T (n.2439+53G>T) n.810+53G>T n.2930+53G>T n.3310+53G>T n.2652+53G>T c.443+53G>T (n.443+53G>T) c.228+53G>T (n.228+53G>T) c.305+53G>T n.2178+53G>T c.1003+53G>T (n.1003+53G>T) n.474G>T c.1321G>T (n.1321G>T) c.342+53G>T (n.342+53G>T) n.1625G>T n.5861+53G>T c.*159+53G>T (n.*159+53G>T) n.713+53G>T c.582+53G>T (n.582+53G>T) c.*233+53G>T (n.*233+53G>T) n.590+53G>T c.497G>T (p.Gly166Val) c.663+53G>T (n.663+53G>T) c.2295+53G>T (n.2295+53G>T) c.903+53G>T (n.903+53G>T) n.1362+53G>T c.482+53G>T c.617+53G>T (n.617+53G>T) c.255+53G>T (n.255+53G>T) c.176+53G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42411399G>A | CA712904948 | CAPN3 | c.444+54G>A (n.444+54G>A) c.2163+54G>A (n.2163+54G>A) c.2421+54G>A (n.2421+54G>A) c.2439+54G>A (n.2439+54G>A) n.810+54G>A n.2930+54G>A n.3310+54G>A n.2652+54G>A c.443+54G>A (n.443+54G>A) c.228+54G>A (n.228+54G>A) c.305+54G>A n.2178+54G>A c.1003+54G>A (n.1003+54G>A) n.475G>A c.1322G>A (n.1322G>A) c.342+54G>A (n.342+54G>A) n.1626G>A n.5861+54G>A c.*159+54G>A (n.*159+54G>A) n.713+54G>A c.582+54G>A (n.582+54G>A) c.*233+54G>A (n.*233+54G>A) n.590+54G>A c.498G>A (p.Gly166=) c.663+54G>A (n.663+54G>A) c.2295+54G>A (n.2295+54G>A) c.903+54G>A (n.903+54G>A) n.1362+54G>A c.482+54G>A c.617+54G>A (n.617+54G>A) c.255+54G>A (n.255+54G>A) c.176+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411399G= | CA2172721193 | CAPN3 | c.444+54G= (n.444+54G=) c.2163+54G= (n.2163+54G=) c.2421+54G= (n.2421+54G=) c.2439+54G= (n.2439+54G=) n.810+54G= n.2930+54G= n.3310+54G= n.2652+54G= c.443+54G= (n.443+54G=) c.228+54G= (n.228+54G=) c.305+54G= n.2178+54G= c.1003+54G= (n.1003+54G=) n.475G= c.1322G= (n.1322G=) c.342+54G= (n.342+54G=) n.1626G= n.5861+54G= c.*159+54G= (n.*159+54G=) n.713+54G= c.582+54G= (n.582+54G=) c.*233+54G= (n.*233+54G=) n.590+54G= c.498G= (p.Gly166=) c.663+54G= (n.663+54G=) c.2295+54G= (n.2295+54G=) c.903+54G= (n.903+54G=) n.1362+54G= c.482+54G= c.617+54G= (n.617+54G=) c.255+54G= (n.255+54G=) c.176+54G= | |
15 | g.42411399G>T | CA2628034404 | CAPN3 | c.444+54G>T (n.444+54G>T) c.2163+54G>T (n.2163+54G>T) c.2421+54G>T (n.2421+54G>T) c.2439+54G>T (n.2439+54G>T) n.810+54G>T n.2930+54G>T n.3310+54G>T n.2652+54G>T c.443+54G>T (n.443+54G>T) c.228+54G>T (n.228+54G>T) c.305+54G>T n.2178+54G>T c.1003+54G>T (n.1003+54G>T) n.475G>T c.1322G>T (n.1322G>T) c.342+54G>T (n.342+54G>T) n.1626G>T n.5861+54G>T c.*159+54G>T (n.*159+54G>T) n.713+54G>T c.582+54G>T (n.582+54G>T) c.*233+54G>T (n.*233+54G>T) n.590+54G>T c.498G>T (p.Gly166=) c.663+54G>T (n.663+54G>T) c.2295+54G>T (n.2295+54G>T) c.903+54G>T (n.903+54G>T) n.1362+54G>T c.482+54G>T c.617+54G>T (n.617+54G>T) c.255+54G>T (n.255+54G>T) c.176+54G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42411402C>A | CA2628034405 | CAPN3 | c.444+57C>A (n.444+57C>A) c.2163+57C>A (n.2163+57C>A) c.2421+57C>A (n.2421+57C>A) c.2439+57C>A (n.2439+57C>A) n.810+57C>A n.2930+57C>A n.3310+57C>A n.2652+57C>A c.443+57C>A (n.443+57C>A) c.228+57C>A (n.228+57C>A) c.305+57C>A n.2178+57C>A c.1003+57C>A (n.1003+57C>A) n.478C>A c.1325C>A (n.1325C>A) c.342+57C>A (n.342+57C>A) n.1629C>A n.5861+57C>A c.*159+57C>A (n.*159+57C>A) n.713+57C>A c.582+57C>A (n.582+57C>A) c.*233+57C>A (n.*233+57C>A) n.590+57C>A c.501C>A (p.Val167=) c.663+57C>A (n.663+57C>A) c.2295+57C>A (n.2295+57C>A) c.903+57C>A (n.903+57C>A) n.1362+57C>A c.482+57C>A c.617+57C>A (n.617+57C>A) c.255+57C>A (n.255+57C>A) c.176+57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42411402C= | CA2172721194 | CAPN3 | c.444+57C= (n.444+57C=) c.2163+57C= (n.2163+57C=) c.2421+57C= (n.2421+57C=) c.2439+57C= (n.2439+57C=) n.810+57C= n.2930+57C= n.3310+57C= n.2652+57C= c.443+57C= (n.443+57C=) c.228+57C= (n.228+57C=) c.305+57C= n.2178+57C= c.1003+57C= (n.1003+57C=) n.478C= c.1325C= (n.1325C=) c.342+57C= (n.342+57C=) n.1629C= n.5861+57C= c.*159+57C= (n.*159+57C=) n.713+57C= c.582+57C= (n.582+57C=) c.*233+57C= (n.*233+57C=) n.590+57C= c.501C= (p.Val167=) c.663+57C= (n.663+57C=) c.2295+57C= (n.2295+57C=) c.903+57C= (n.903+57C=) n.1362+57C= c.482+57C= c.617+57C= (n.617+57C=) c.255+57C= (n.255+57C=) c.176+57C= | |
15 | g.42411402C>T | CA269854549 | CAPN3 | c.444+57C>T (n.444+57C>T) c.2163+57C>T (n.2163+57C>T) c.2421+57C>T (n.2421+57C>T) c.2439+57C>T (n.2439+57C>T) n.810+57C>T n.2930+57C>T n.3310+57C>T n.2652+57C>T c.443+57C>T (n.443+57C>T) c.228+57C>T (n.228+57C>T) c.305+57C>T n.2178+57C>T c.1003+57C>T (n.1003+57C>T) n.478C>T c.1325C>T (n.1325C>T) c.342+57C>T (n.342+57C>T) n.1629C>T n.5861+57C>T c.*159+57C>T (n.*159+57C>T) n.713+57C>T c.582+57C>T (n.582+57C>T) c.*233+57C>T (n.*233+57C>T) n.590+57C>T c.501C>T (p.Val167=) c.663+57C>T (n.663+57C>T) c.2295+57C>T (n.2295+57C>T) c.903+57C>T (n.903+57C>T) n.1362+57C>T c.482+57C>T c.617+57C>T (n.617+57C>T) c.255+57C>T (n.255+57C>T) c.176+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411403A>G | CA2628034406 | CAPN3 | c.444+58A>G (n.444+58A>G) c.2163+58A>G (n.2163+58A>G) c.2421+58A>G (n.2421+58A>G) c.2439+58A>G (n.2439+58A>G) n.810+58A>G n.2930+58A>G n.3310+58A>G n.2652+58A>G c.443+58A>G (n.443+58A>G) c.228+58A>G (n.228+58A>G) c.305+58A>G n.2178+58A>G c.1003+58A>G (n.1003+58A>G) n.479A>G c.1326A>G (n.1326A>G) c.342+58A>G (n.342+58A>G) n.1630A>G n.5861+58A>G c.*159+58A>G (n.*159+58A>G) n.713+58A>G c.582+58A>G (n.582+58A>G) c.*233+58A>G (n.*233+58A>G) n.590+58A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) c.663+58A>G (n.663+58A>G) c.2295+58A>G (n.2295+58A>G) c.903+58A>G (n.903+58A>G) n.1362+58A>G c.482+58A>G c.617+58A>G (n.617+58A>G) c.255+58A>G (n.255+58A>G) c.176+58A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42411404A= | CA2172721195 | CAPN3 | c.444+59A= (n.444+59A=) c.2163+59A= (n.2163+59A=) c.2421+59A= (n.2421+59A=) c.2439+59A= (n.2439+59A=) n.810+59A= n.2930+59A= n.3310+59A= n.2652+59A= c.443+59A= (n.443+59A=) c.228+59A= (n.228+59A=) c.305+59A= n.2178+59A= c.1003+59A= (n.1003+59A=) n.480A= c.1327A= (n.1327A=) c.342+59A= (n.342+59A=) n.1631A= n.5861+59A= c.*159+59A= (n.*159+59A=) n.713+59A= c.582+59A= (n.582+59A=) c.*233+59A= (n.*233+59A=) n.590+59A= c.503A= (p.Asn168=) c.663+59A= (n.663+59A=) c.2295+59A= (n.2295+59A=) c.903+59A= (n.903+59A=) n.1362+59A= c.482+59A= c.617+59A= (n.617+59A=) c.255+59A= (n.255+59A=) c.176+59A= | |
15 | g.42411404A>G | CA2172721196 | CAPN3 | c.444+59A>G (n.444+59A>G) c.2163+59A>G (n.2163+59A>G) c.2421+59A>G (n.2421+59A>G) c.2439+59A>G (n.2439+59A>G) n.810+59A>G n.2930+59A>G n.3310+59A>G n.2652+59A>G c.443+59A>G (n.443+59A>G) c.228+59A>G (n.228+59A>G) c.305+59A>G n.2178+59A>G c.1003+59A>G (n.1003+59A>G) n.480A>G c.1327A>G (n.1327A>G) c.342+59A>G (n.342+59A>G) n.1631A>G n.5861+59A>G c.*159+59A>G (n.*159+59A>G) n.713+59A>G c.582+59A>G (n.582+59A>G) c.*233+59A>G (n.*233+59A>G) n.590+59A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) c.663+59A>G (n.663+59A>G) c.2295+59A>G (n.2295+59A>G) c.903+59A>G (n.903+59A>G) n.1362+59A>G c.482+59A>G c.617+59A>G (n.617+59A>G) c.255+59A>G (n.255+59A>G) c.176+59A>G | dbSNP |
15 | g.42411404A>T | CA617609764 | CAPN3 | c.444+59A>T (n.444+59A>T) c.2163+59A>T (n.2163+59A>T) c.2421+59A>T (n.2421+59A>T) c.2439+59A>T (n.2439+59A>T) n.810+59A>T n.2930+59A>T n.3310+59A>T n.2652+59A>T c.443+59A>T (n.443+59A>T) c.228+59A>T (n.228+59A>T) c.305+59A>T n.2178+59A>T c.1003+59A>T (n.1003+59A>T) n.480A>T c.1327A>T (n.1327A>T) c.342+59A>T (n.342+59A>T) n.1631A>T n.5861+59A>T c.*159+59A>T (n.*159+59A>T) n.713+59A>T c.582+59A>T (n.582+59A>T) c.*233+59A>T (n.*233+59A>T) n.590+59A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) c.663+59A>T (n.663+59A>T) c.2295+59A>T (n.2295+59A>T) c.903+59A>T (n.903+59A>T) n.1362+59A>T c.482+59A>T c.617+59A>T (n.617+59A>T) c.255+59A>T (n.255+59A>T) c.176+59A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411405C>A | CA2803911778 | CAPN3 | c.444+60C>A (n.444+60C>A) c.2163+60C>A (n.2163+60C>A) c.2421+60C>A (n.2421+60C>A) c.2439+60C>A (n.2439+60C>A) n.810+60C>A n.2930+60C>A n.3310+60C>A n.2652+60C>A c.443+60C>A (n.443+60C>A) c.228+60C>A (n.228+60C>A) c.305+60C>A n.2178+60C>A c.1003+60C>A (n.1003+60C>A) n.481C>A c.1328C>A (n.1328C>A) c.342+60C>A (n.342+60C>A) n.1632C>A n.5861+60C>A c.*159+60C>A (n.*159+60C>A) n.713+60C>A c.582+60C>A (n.582+60C>A) c.*233+60C>A (n.*233+60C>A) n.590+60C>A c.504C>A (p.Asn168Lys) c.663+60C>A (n.663+60C>A) c.2295+60C>A (n.2295+60C>A) c.903+60C>A (n.903+60C>A) n.1362+60C>A c.482+60C>A c.617+60C>A (n.617+60C>A) c.255+60C>A (n.255+60C>A) c.176+60C>A | |
15 | g.42411405C= | CA2172721197 | CAPN3 | c.444+60C= (n.444+60C=) c.2163+60C= (n.2163+60C=) c.2421+60C= (n.2421+60C=) c.2439+60C= (n.2439+60C=) n.810+60C= n.2930+60C= n.3310+60C= n.2652+60C= c.443+60C= (n.443+60C=) c.228+60C= (n.228+60C=) c.305+60C= n.2178+60C= c.1003+60C= (n.1003+60C=) n.481C= c.1328C= (n.1328C=) c.342+60C= (n.342+60C=) n.1632C= n.5861+60C= c.*159+60C= (n.*159+60C=) n.713+60C= c.582+60C= (n.582+60C=) c.*233+60C= (n.*233+60C=) n.590+60C= c.504C= (p.Asn168=) c.663+60C= (n.663+60C=) c.2295+60C= (n.2295+60C=) c.903+60C= (n.903+60C=) n.1362+60C= c.482+60C= c.617+60C= (n.617+60C=) c.255+60C= (n.255+60C=) c.176+60C= | |
15 | g.42411405C>T | CA617609765 | CAPN3 | c.444+60C>T (n.444+60C>T) c.2163+60C>T (n.2163+60C>T) c.2421+60C>T (n.2421+60C>T) c.2439+60C>T (n.2439+60C>T) n.810+60C>T n.2930+60C>T n.3310+60C>T n.2652+60C>T c.443+60C>T (n.443+60C>T) c.228+60C>T (n.228+60C>T) c.305+60C>T n.2178+60C>T c.1003+60C>T (n.1003+60C>T) n.481C>T c.1328C>T (n.1328C>T) c.342+60C>T (n.342+60C>T) n.1632C>T n.5861+60C>T c.*159+60C>T (n.*159+60C>T) n.713+60C>T c.582+60C>T (n.582+60C>T) c.*233+60C>T (n.*233+60C>T) n.590+60C>T c.504C>T (p.Asn168=) c.663+60C>T (n.663+60C>T) c.2295+60C>T (n.2295+60C>T) c.903+60C>T (n.903+60C>T) n.1362+60C>T c.482+60C>T c.617+60C>T (n.617+60C>T) c.255+60C>T (n.255+60C>T) c.176+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.42411406G>A | CA269854557 | CAPN3 | c.444+61G>A (n.444+61G>A) c.2163+61G>A (n.2163+61G>A) c.2421+61G>A (n.2421+61G>A) c.2439+61G>A (n.2439+61G>A) n.810+61G>A n.2930+61G>A n.3310+61G>A n.2652+61G>A c.443+61G>A (n.443+61G>A) c.228+61G>A (n.228+61G>A) c.305+61G>A n.2178+61G>A c.1003+61G>A (n.1003+61G>A) n.482G>A c.1329G>A (n.1329G>A) c.342+61G>A (n.342+61G>A) n.1633G>A n.5861+61G>A c.*159+61G>A (n.*159+61G>A) n.713+61G>A c.582+61G>A (n.582+61G>A) c.*233+61G>A (n.*233+61G>A) n.590+61G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) c.663+61G>A (n.663+61G>A) c.2295+61G>A (n.2295+61G>A) c.903+61G>A (n.903+61G>A) n.1362+61G>A c.482+61G>A c.617+61G>A (n.617+61G>A) c.255+61G>A (n.255+61G>A) c.176+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411406G= | CA2172721198 | CAPN3 | c.444+61G= (n.444+61G=) c.2163+61G= (n.2163+61G=) c.2421+61G= (n.2421+61G=) c.2439+61G= (n.2439+61G=) n.810+61G= n.2930+61G= n.3310+61G= n.2652+61G= c.443+61G= (n.443+61G=) c.228+61G= (n.228+61G=) c.305+61G= n.2178+61G= c.1003+61G= (n.1003+61G=) n.482G= c.1329G= (n.1329G=) c.342+61G= (n.342+61G=) n.1633G= n.5861+61G= c.*159+61G= (n.*159+61G=) n.713+61G= c.582+61G= (n.582+61G=) c.*233+61G= (n.*233+61G=) n.590+61G= c.505G= (p.Gly169=) c.663+61G= (n.663+61G=) c.2295+61G= (n.2295+61G=) c.903+61G= (n.903+61G=) n.1362+61G= c.482+61G= c.617+61G= (n.617+61G=) c.255+61G= (n.255+61G=) c.176+61G= | |
15 | g.42411407G= | CA2172721199 | CAPN3 | c.444+62G= (n.444+62G=) c.2163+62G= (n.2163+62G=) c.2421+62G= (n.2421+62G=) c.2439+62G= (n.2439+62G=) n.810+62G= n.2930+62G= n.3310+62G= n.2652+62G= c.443+62G= (n.443+62G=) c.228+62G= (n.228+62G=) c.305+62G= n.2178+62G= c.1003+62G= (n.1003+62G=) n.483G= c.1330G= (n.1330G=) c.342+62G= (n.342+62G=) n.1634G= n.5861+62G= c.*159+62G= (n.*159+62G=) n.713+62G= c.582+62G= (n.582+62G=) c.*233+62G= (n.*233+62G=) n.590+62G= c.506G= (p.Gly169=) c.663+62G= (n.663+62G=) c.2295+62G= (n.2295+62G=) c.903+62G= (n.903+62G=) n.1362+62G= c.482+62G= c.617+62G= (n.617+62G=) c.255+62G= (n.255+62G=) c.176+62G= | |
15 | g.42411407G>T | CA712904956 | CAPN3 | c.444+62G>T (n.444+62G>T) c.2163+62G>T (n.2163+62G>T) c.2421+62G>T (n.2421+62G>T) c.2439+62G>T (n.2439+62G>T) n.810+62G>T n.2930+62G>T n.3310+62G>T n.2652+62G>T c.443+62G>T (n.443+62G>T) c.228+62G>T (n.228+62G>T) c.305+62G>T n.2178+62G>T c.1003+62G>T (n.1003+62G>T) n.483G>T c.1330G>T (n.1330G>T) c.342+62G>T (n.342+62G>T) n.1634G>T n.5861+62G>T c.*159+62G>T (n.*159+62G>T) n.713+62G>T c.582+62G>T (n.582+62G>T) c.*233+62G>T (n.*233+62G>T) n.590+62G>T c.506G>T (p.Gly169Val) c.663+62G>T (n.663+62G>T) c.2295+62G>T (n.2295+62G>T) c.903+62G>T (n.903+62G>T) n.1362+62G>T c.482+62G>T c.617+62G>T (n.617+62G>T) c.255+62G>T (n.255+62G>T) c.176+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |