Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.118-47G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.424-41T>A
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c.118-41T>A
c.713-41T>A (n.713-41T>A)
 gnomAD v4
15g.42411246T>CCA7511852CAPN3c.386-41T>C (n.386-41T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
15g.42411271G>ACA2172721132CAPN3c.386-16G>A (n.386-16G>A)
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c.118-16G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.118-16G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.713-14G>A (n.713-14G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42411275delCA2628034263CAPN3c.386-12del (n.386-12del)
c.2105-12del (n.2105-12del)
c.2363-12del (n.2363-12del)
c.2381-12del (n.2381-12del)
n.752-12del
n.2872-12del
n.3252-12del
n.2594-12del
c.385-12del (n.385-12del)
c.170-12del (n.170-12del)
c.247-12del
n.2120-12del
c.945-12del (n.945-12del)
n.363-12del
c.1198del (n.1198del)
c.284-12del (n.284-12del)
n.1514-12del
n.5803-12del
c.*101-12del (n.*101-12del)
n.655-12del
c.524-12del (n.524-12del)
c.*175-12del (n.*175-12del)
n.532-12del
c.605-12del (n.605-12del)
c.563-12del (n.563-12del)
c.2237-12del (n.2237-12del)
c.845-12del (n.845-12del)
n.1304-12del
c.424-12del
c.559-12del (n.559-12del)
c.197-12del (n.197-12del)
c.118-12del
c.713-12del (n.713-12del)
 gnomAD v4
15g.42411275A=CA2172721133CAPN3c.386-12A= (n.386-12A=)
c.2105-12A= (n.2105-12A=)
c.2363-12A= (n.2363-12A=)
c.2381-12A= (n.2381-12A=)
n.752-12A=
n.2872-12A=
n.3252-12A=
n.2594-12A=
c.385-12A= (n.385-12A=)
c.170-12A= (n.170-12A=)
c.247-12A=
n.2120-12A=
c.945-12A= (n.945-12A=)
n.363-12A=
c.1198A= (n.1198A=)
c.284-12A= (n.284-12A=)
n.1514-12A=
n.5803-12A=
c.*101-12A= (n.*101-12A=)
n.655-12A=
c.524-12A= (n.524-12A=)
c.*175-12A= (n.*175-12A=)
n.532-12A=
c.605-12A= (n.605-12A=)
c.563-12A= (n.563-12A=)
c.2237-12A= (n.2237-12A=)
c.845-12A= (n.845-12A=)
n.1304-12A=
c.424-12A=
c.559-12A= (n.559-12A=)
c.197-12A= (n.197-12A=)
c.118-12A=
c.713-12A= (n.713-12A=)
15g.42411275A>GCA7511860CAPN3c.386-12A>G (n.386-12A>G)
c.2105-12A>G (n.2105-12A>G)
c.2363-12A>G (n.2363-12A>G)
c.2381-12A>G (n.2381-12A>G)
n.752-12A>G
n.2872-12A>G
n.3252-12A>G
n.2594-12A>G
c.385-12A>G (n.385-12A>G)
c.170-12A>G (n.170-12A>G)
c.247-12A>G
n.2120-12A>G
c.945-12A>G (n.945-12A>G)
n.363-12A>G
c.1198A>G (n.1198A>G)
c.284-12A>G (n.284-12A>G)
n.1514-12A>G
n.5803-12A>G
c.*101-12A>G (n.*101-12A>G)
n.655-12A>G
c.524-12A>G (n.524-12A>G)
c.*175-12A>G (n.*175-12A>G)
n.532-12A>G
c.605-12A>G (n.605-12A>G)
c.563-12A>G (n.563-12A>G)
c.2237-12A>G (n.2237-12A>G)
c.845-12A>G (n.845-12A>G)
n.1304-12A>G
c.424-12A>G
c.559-12A>G (n.559-12A>G)
c.197-12A>G (n.197-12A>G)
c.118-12A>G
c.713-12A>G (n.713-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411276T>CCA617609737CAPN3c.386-11T>C (n.386-11T>C)
c.2105-11T>C (n.2105-11T>C)
c.2363-11T>C (n.2363-11T>C)
c.2381-11T>C (n.2381-11T>C)
n.752-11T>C
n.2872-11T>C
n.3252-11T>C
n.2594-11T>C
c.385-11T>C (n.385-11T>C)
c.170-11T>C (n.170-11T>C)
c.247-11T>C
n.2120-11T>C
c.945-11T>C (n.945-11T>C)
n.363-11T>C
c.1199T>C (n.1199T>C)
c.284-11T>C (n.284-11T>C)
n.1514-11T>C
n.5803-11T>C
c.*101-11T>C (n.*101-11T>C)
n.655-11T>C
c.524-11T>C (n.524-11T>C)
c.*175-11T>C (n.*175-11T>C)
n.532-11T>C
c.605-11T>C (n.605-11T>C)
c.563-11T>C (n.563-11T>C)
c.2237-11T>C (n.2237-11T>C)
c.845-11T>C (n.845-11T>C)
n.1304-11T>C
c.424-11T>C
c.559-11T>C (n.559-11T>C)
c.197-11T>C (n.197-11T>C)
c.118-11T>C
c.713-11T>C (n.713-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411276T=CA2172721134CAPN3c.386-11T= (n.386-11T=)
c.2105-11T= (n.2105-11T=)
c.2363-11T= (n.2363-11T=)
c.2381-11T= (n.2381-11T=)
n.752-11T=
n.2872-11T=
n.3252-11T=
n.2594-11T=
c.385-11T= (n.385-11T=)
c.170-11T= (n.170-11T=)
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n.1514-11T=
n.5803-11T=
c.*101-11T= (n.*101-11T=)
n.655-11T=
c.524-11T= (n.524-11T=)
c.*175-11T= (n.*175-11T=)
n.532-11T=
c.605-11T= (n.605-11T=)
c.563-11T= (n.563-11T=)
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c.845-11T= (n.845-11T=)
n.1304-11T=
c.424-11T=
c.559-11T= (n.559-11T=)
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c.118-11T=
c.713-11T= (n.713-11T=)
15g.42411277T>GCA2172721136CAPN3c.386-10T>G (n.386-10T>G)
c.2105-10T>G (n.2105-10T>G)
c.2363-10T>G (n.2363-10T>G)
c.2381-10T>G (n.2381-10T>G)
n.752-10T>G
n.2872-10T>G
n.3252-10T>G
n.2594-10T>G
c.385-10T>G (n.385-10T>G)
c.170-10T>G (n.170-10T>G)
c.247-10T>G
n.2120-10T>G
c.945-10T>G (n.945-10T>G)
n.363-10T>G
c.1200T>G (n.1200T>G)
c.284-10T>G (n.284-10T>G)
n.1514-10T>G
n.5803-10T>G
c.*101-10T>G (n.*101-10T>G)
n.655-10T>G
c.524-10T>G (n.524-10T>G)
c.*175-10T>G (n.*175-10T>G)
n.532-10T>G
c.605-10T>G (n.605-10T>G)
c.563-10T>G (n.563-10T>G)
c.2237-10T>G (n.2237-10T>G)
c.845-10T>G (n.845-10T>G)
n.1304-10T>G
c.424-10T>G
c.559-10T>G (n.559-10T>G)
c.197-10T>G (n.197-10T>G)
c.118-10T>G
c.713-10T>G (n.713-10T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42411277T=CA2172721135CAPN3c.386-10T= (n.386-10T=)
c.2105-10T= (n.2105-10T=)
c.2363-10T= (n.2363-10T=)
c.2381-10T= (n.2381-10T=)
n.752-10T=
n.2872-10T=
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n.2594-10T=
c.385-10T= (n.385-10T=)
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n.2120-10T=
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c.1200T= (n.1200T=)
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n.1514-10T=
n.5803-10T=
c.*101-10T= (n.*101-10T=)
n.655-10T=
c.524-10T= (n.524-10T=)
c.*175-10T= (n.*175-10T=)
n.532-10T=
c.605-10T= (n.605-10T=)
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n.1304-10T=
c.424-10T=
c.559-10T= (n.559-10T=)
c.197-10T= (n.197-10T=)
c.118-10T=
c.713-10T= (n.713-10T=)
15g.42411278C>ACA2575695909CAPN3c.386-9C>A (n.386-9C>A)
c.2105-9C>A (n.2105-9C>A)
c.2363-9C>A (n.2363-9C>A)
c.2381-9C>A (n.2381-9C>A)
n.752-9C>A
n.2872-9C>A
n.3252-9C>A
n.2594-9C>A
c.385-9C>A (n.385-9C>A)
c.170-9C>A (n.170-9C>A)
c.247-9C>A
n.2120-9C>A
c.945-9C>A (n.945-9C>A)
n.363-9C>A
c.1201C>A (n.1201C>A)
c.284-9C>A (n.284-9C>A)
n.1514-9C>A
n.5803-9C>A
c.*101-9C>A (n.*101-9C>A)
n.655-9C>A
c.524-9C>A (n.524-9C>A)
c.*175-9C>A (n.*175-9C>A)
n.532-9C>A
c.605-9C>A (n.605-9C>A)
c.563-9C>A (n.563-9C>A)
c.2237-9C>A (n.2237-9C>A)
c.845-9C>A (n.845-9C>A)
n.1304-9C>A
c.424-9C>A
c.559-9C>A (n.559-9C>A)
c.197-9C>A (n.197-9C>A)
c.118-9C>A
c.713-9C>A (n.713-9C>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42411278C>TCA2628034270CAPN3c.386-9C>T (n.386-9C>T)
c.2105-9C>T (n.2105-9C>T)
c.2363-9C>T (n.2363-9C>T)
c.2381-9C>T (n.2381-9C>T)
n.752-9C>T
n.2872-9C>T
n.3252-9C>T
n.2594-9C>T
c.385-9C>T (n.385-9C>T)
c.170-9C>T (n.170-9C>T)
c.247-9C>T
n.2120-9C>T
c.945-9C>T (n.945-9C>T)
n.363-9C>T
c.1201C>T (n.1201C>T)
c.284-9C>T (n.284-9C>T)
n.1514-9C>T
n.5803-9C>T
c.*101-9C>T (n.*101-9C>T)
n.655-9C>T
c.524-9C>T (n.524-9C>T)
c.*175-9C>T (n.*175-9C>T)
n.532-9C>T
c.605-9C>T (n.605-9C>T)
c.563-9C>T (n.563-9C>T)
c.2237-9C>T (n.2237-9C>T)
c.845-9C>T (n.845-9C>T)
n.1304-9C>T
c.424-9C>T
c.559-9C>T (n.559-9C>T)
c.197-9C>T (n.197-9C>T)
c.118-9C>T
c.713-9C>T (n.713-9C>T)
 gnomAD v4
15g.42411279T>CCA617609739CAPN3c.386-8T>C (n.386-8T>C)
c.2105-8T>C (n.2105-8T>C)
c.2363-8T>C (n.2363-8T>C)
c.2381-8T>C (n.2381-8T>C)
n.752-8T>C
n.2872-8T>C
n.3252-8T>C
n.2594-8T>C
c.385-8T>C (n.385-8T>C)
c.170-8T>C (n.170-8T>C)
c.247-8T>C
n.2120-8T>C
c.945-8T>C (n.945-8T>C)
n.363-8T>C
c.1202T>C (n.1202T>C)
c.284-8T>C (n.284-8T>C)
n.1514-8T>C
n.5803-8T>C
c.*101-8T>C (n.*101-8T>C)
n.655-8T>C
c.524-8T>C (n.524-8T>C)
c.*175-8T>C (n.*175-8T>C)
n.532-8T>C
c.605-8T>C (n.605-8T>C)
c.563-8T>C (n.563-8T>C)
c.2237-8T>C (n.2237-8T>C)
c.845-8T>C (n.845-8T>C)
n.1304-8T>C
c.424-8T>C
c.559-8T>C (n.559-8T>C)
c.197-8T>C (n.197-8T>C)
c.118-8T>C
c.713-8T>C (n.713-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411279T=CA2172721137CAPN3c.386-8T= (n.386-8T=)
c.2105-8T= (n.2105-8T=)
c.2363-8T= (n.2363-8T=)
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n.2872-8T=
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n.2120-8T=
c.945-8T= (n.945-8T=)
n.363-8T=
c.1202T= (n.1202T=)
c.284-8T= (n.284-8T=)
n.1514-8T=
n.5803-8T=
c.*101-8T= (n.*101-8T=)
n.655-8T=
c.524-8T= (n.524-8T=)
c.*175-8T= (n.*175-8T=)
n.532-8T=
c.605-8T= (n.605-8T=)
c.563-8T= (n.563-8T=)
c.2237-8T= (n.2237-8T=)
c.845-8T= (n.845-8T=)
n.1304-8T=
c.424-8T=
c.559-8T= (n.559-8T=)
c.197-8T= (n.197-8T=)
c.118-8T=
c.713-8T= (n.713-8T=)
15g.42411282C=CA2172721138CAPN3c.386-5C= (n.386-5C=)
c.2105-5C= (n.2105-5C=)
c.2363-5C= (n.2363-5C=)
c.2381-5C= (n.2381-5C=)
n.752-5C=
n.2872-5C=
n.3252-5C=
n.2594-5C=
c.385-5C= (n.385-5C=)
c.170-5C= (n.170-5C=)
c.247-5C=
n.2120-5C=
c.945-5C= (n.945-5C=)
n.363-5C=
c.1205C= (n.1205C=)
c.284-5C= (n.284-5C=)
n.1514-5C=
n.5803-5C=
c.*101-5C= (n.*101-5C=)
n.655-5C=
c.524-5C= (n.524-5C=)
c.*175-5C= (n.*175-5C=)
n.532-5C=
c.605-5C= (n.605-5C=)
c.563-5C= (n.563-5C=)
c.2237-5C= (n.2237-5C=)
c.845-5C= (n.845-5C=)
n.1304-5C=
c.424-5C=
c.559-5C= (n.559-5C=)
c.197-5C= (n.197-5C=)
c.118-5C=
c.713-5C= (n.713-5C=)
15g.42411282C>GCA2575695910CAPN3c.386-5C>G (n.386-5C>G)
c.2105-5C>G (n.2105-5C>G)
c.2363-5C>G (n.2363-5C>G)
c.2381-5C>G (n.2381-5C>G)
n.752-5C>G
n.2872-5C>G
n.3252-5C>G
n.2594-5C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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15g.42411285A>CCA392002222CAPN3c.386-2A>C (n.386-2A>C)
c.2105-2A>C (n.2105-2A>C)
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15g.42411285A>GCA347520CAPN3c.386-2A>G (n.386-2A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1304-1G>A
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 ClinVar dbSNP
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c.2105-1G>C (n.2105-1G>C)
c.2363-1G>C (n.2363-1G>C)
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n.752-1G>C
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c.170-1G>C (n.170-1G>C)
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c.563-1G>C (n.563-1G>C)
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c.845-1G>C (n.845-1G>C)
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c.118-1G>C
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15g.42411286G=CA2172721142CAPN3c.386-1G= (n.386-1G=)
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15g.42411286G>TCA392002225CAPN3c.386-1G>T (n.386-1G>T)
c.2105-1G>T (n.2105-1G>T)
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c.605-1G>T (n.605-1G>T)
c.563-1G>T (n.563-1G>T)
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15g.42411287G>CCA392002227CAPN3c.386G>C (p.Arg129Thr)
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15g.42411287G>TCA392002228CAPN3c.386G>T (p.Arg129Ile)
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15g.42411288A>CCA392002230CAPN3c.387A>C (p.Arg129Ser)
c.2106A>C (p.Arg702Ser)
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c.2238A>C (p.Arg746Ser)
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n.1305A>C
c.425A>C
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c.119A>C
c.714A>C (p.Arg238Ser)
15g.42411288A>GCA489885991CAPN3c.387A>G (p.Arg129=)
c.2106A>G (p.Arg702=)
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c.2382A>G (p.Arg794=)
n.753A>G
n.2873A>G
n.3253A>G
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c.2107G>C (p.Ala703Pro)
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c.286G>C (p.Ala96Pro)
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n.1306G>C
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15g.42411289G>TCA392002232CAPN3c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
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n.754G>T
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c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.249G>T
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c.947G>T (n.947G>T)
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c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.1516G>T
n.5805G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.657G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.534G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.2239G>T (p.Ala747Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.1306G>T
c.426G>T
c.561G>T (n.561G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.120G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
15g.42411290C>ACA392002234CAPN3c.389C>A (p.Ala130Asp)
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c.848C>A (p.Ala283Asp)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2241T>C (p.Ala747=)
c.849T>C (p.Ala283=)
n.1308T>C
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c.2109T>G (p.Ala703=)
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c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.252T>C
n.2125T>C
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n.368T>C
c.1215T>C (n.1215T>C)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
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c.*180T>C (n.*180T>C)
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c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.2242T>C (p.Phe748Leu)
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n.758T>A
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n.1520T>A
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c.254T>C
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c.*182T>C (n.*182T>C)
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15g.42411295C=CA2172721144CAPN3c.394C= (p.His132=)
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15g.42411295C>GCA392002245CAPN3c.394C>G (p.His132Asp)
c.2113C>G (p.His705Asp)
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15g.42411295C>TCA269854364CAPN3c.394C>T (p.His132Tyr)
c.2113C>T (p.His705Tyr)
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c.126C>T
c.721C>T (p.His241Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411296A=CA2172721145CAPN3c.395A= (p.His132=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.855T= (p.His285=)
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c.723T= (p.His241=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.42411301T>GCA392002257CAPN3c.400T>G (p.Phe134Val)
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15g.42411303T>CCA489885999CAPN3c.402T>C (p.Phe134=)
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c.263T>C
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c.861T>C (p.Phe287=)
n.1320T>C
c.440T>C
c.575T>C (n.575T>C)
c.213T>C (p.Phe71=)
c.134T>C
c.729T>C (p.Phe243=)
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15g.42411304G>CCA392002264CAPN3c.403G>C (p.Asp135His)
c.2122G>C (p.Asp708His)
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n.3269G>C
n.2611G>C
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c.264G>C
n.2137G>C
c.962G>C (n.962G>C)
n.380G>C
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c.301G>C (p.Asp101His)
n.1531G>C
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c.*192G>C (n.*192G>C)
n.549G>C
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c.580G>C (p.Asp194His)
c.2254G>C (p.Asp752His)
c.862G>C (p.Asp288His)
n.1321G>C
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c.576G>C (n.576G>C)
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15g.42411304G>TCA392002265CAPN3c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.2122G>T (p.Asp708Tyr)
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n.2137G>T
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15g.42411305A>CCA392002266CAPN3c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.2123A>C (p.Asp708Ala)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched