Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.2076C>A (p.Cys692Ter)
c.2334C>A (p.Cys778Ter)
c.2352C>A (p.Cys784Ter)
n.751+46C>A
n.2843C>A
n.3223C>A
n.2565C>A
c.356C>A (n.356C>A)
c.141C>A (p.Cys47Ter)
c.218C>A
n.2091C>A
c.916C>A (n.916C>A)
n.334C>A
c.895C>A (n.895C>A)
c.255C>A (p.Cys85Ter)
n.1485C>A
n.5774C>A
c.*100+46C>A (n.*100+46C>A)
n.626C>A
c.495C>A (p.Cys165Ter)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.503C>A
c.576C>A (p.Cys192Ter)
c.534C>A (p.Cys178Ter)
c.2208C>A (p.Cys736Ter)
c.816C>A (p.Cys272Ter)
n.1275C>A
n.356C>A
c.395C>A
c.530C>A (n.530C>A)
c.168C>A (p.Cys56Ter)
c.89C>A
c.684C>A (p.Cys228Ter)
15g.42410972C>GCA392002151CAPN3c.357C>G (p.Cys119Trp)
c.2076C>G (p.Cys692Trp)
c.2334C>G (p.Cys778Trp)
c.2352C>G (p.Cys784Trp)
n.751+46C>G
n.2843C>G
n.3223C>G
n.2565C>G
c.356C>G (n.356C>G)
c.141C>G (p.Cys47Trp)
c.218C>G
n.2091C>G
c.916C>G (n.916C>G)
n.334C>G
c.895C>G (n.895C>G)
c.255C>G (p.Cys85Trp)
n.1485C>G
n.5774C>G
c.*100+46C>G (n.*100+46C>G)
n.626C>G
c.495C>G (p.Cys165Trp)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.503C>G
c.576C>G (p.Cys192Trp)
c.534C>G (p.Cys178Trp)
c.2208C>G (p.Cys736Trp)
c.816C>G (p.Cys272Trp)
n.1275C>G
n.356C>G
c.395C>G
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c.168C>G (p.Cys56Trp)
c.89C>G
c.684C>G (p.Cys228Trp)
15g.42410972C>TCA489885945CAPN3c.357C>T (p.Cys119=)
c.2076C>T (p.Cys692=)
c.2334C>T (p.Cys778=)
c.2352C>T (p.Cys784=)
n.751+46C>T
n.2843C>T
n.3223C>T
n.2565C>T
c.356C>T (n.356C>T)
c.141C>T (p.Cys47=)
c.218C>T
n.2091C>T
c.916C>T (n.916C>T)
n.334C>T
c.895C>T (n.895C>T)
c.255C>T (p.Cys85=)
n.1485C>T
n.5774C>T
c.*100+46C>T (n.*100+46C>T)
n.626C>T
c.495C>T (p.Cys165=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.503C>T
c.576C>T (p.Cys192=)
c.534C>T (p.Cys178=)
c.2208C>T (p.Cys736=)
c.816C>T (p.Cys272=)
n.1275C>T
n.356C>T
c.395C>T
c.530C>T (n.530C>T)
c.168C>T (p.Cys56=)
c.89C>T
c.684C>T (p.Cys228=)
15g.42410973T>ACA392002152CAPN3c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.2077T>A (p.Cys693Ser)
c.2335T>A (p.Cys779Ser)
c.2353T>A (p.Cys785Ser)
n.751+47T>A
n.2844T>A
n.3224T>A
n.2566T>A
c.357T>A (n.357T>A)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.219T>A
n.2092T>A
c.917T>A (n.917T>A)
n.335T>A
c.896T>A (n.896T>A)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
n.1486T>A
n.5775T>A
c.*100+47T>A (n.*100+47T>A)
n.627T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.504T>A
c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.2209T>A (p.Cys737Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
n.1276T>A
n.357T>A
c.396T>A
c.531T>A (n.531T>A)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.90T>A
c.685T>A (p.Cys229Ser)
15g.42410973T>CCA392002153CAPN3c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.2077T>C (p.Cys693Arg)
c.2335T>C (p.Cys779Arg)
c.2353T>C (p.Cys785Arg)
n.751+47T>C
n.2844T>C
n.3224T>C
n.2566T>C
c.357T>C (n.357T>C)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.219T>C
n.2092T>C
c.917T>C (n.917T>C)
n.335T>C
c.896T>C (n.896T>C)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
n.1486T>C
n.5775T>C
c.*100+47T>C (n.*100+47T>C)
n.627T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.504T>C
c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.2209T>C (p.Cys737Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
n.1276T>C
n.357T>C
c.396T>C
c.531T>C (n.531T>C)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.90T>C
c.685T>C (p.Cys229Arg)
15g.42410973T>GCA392002154CAPN3c.358T>G (p.Cys120Gly)
c.2077T>G (p.Cys693Gly)
c.2335T>G (p.Cys779Gly)
c.2353T>G (p.Cys785Gly)
n.751+47T>G
n.2844T>G
n.3224T>G
n.2566T>G
c.357T>G (n.357T>G)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.219T>G
n.2092T>G
c.917T>G (n.917T>G)
n.335T>G
c.896T>G (n.896T>G)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
n.1486T>G
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c.*100+47T>G (n.*100+47T>G)
n.627T>G
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c.*147T>G (n.*147T>G)
n.504T>G
c.577T>G (p.Cys193Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.2209T>G (p.Cys737Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
n.1276T>G
n.357T>G
c.396T>G
c.531T>G (n.531T>G)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.90T>G
c.685T>G (p.Cys229Gly)
15g.42410974G>ACA392002155CAPN3c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.2078G>A (p.Cys693Tyr)
c.2336G>A (p.Cys779Tyr)
c.2354G>A (p.Cys785Tyr)
n.751+48G>A
n.2845G>A
n.3225G>A
n.2567G>A
c.358G>A (n.358G>A)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.220G>A
n.2093G>A
c.918G>A (n.918G>A)
n.336G>A
c.897G>A (n.897G>A)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
n.1487G>A
n.5776G>A
c.*100+48G>A (n.*100+48G>A)
n.628G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.505G>A
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.2210G>A (p.Cys737Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
n.1277G>A
n.358G>A
c.397G>A
c.532G>A (n.532G>A)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.91G>A
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42410974G>CCA392002156CAPN3c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.2078G>C (p.Cys693Ser)
c.2336G>C (p.Cys779Ser)
c.2354G>C (p.Cys785Ser)
n.751+48G>C
n.2845G>C
n.3225G>C
n.2567G>C
c.358G>C (n.358G>C)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.220G>C
n.2093G>C
c.918G>C (n.918G>C)
n.336G>C
c.897G>C (n.897G>C)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
n.1487G>C
n.5776G>C
c.*100+48G>C (n.*100+48G>C)
n.628G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.505G>C
c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.2210G>C (p.Cys737Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
n.1277G>C
n.358G>C
c.397G>C
c.532G>C (n.532G>C)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.91G>C
c.686G>C (p.Cys229Ser)
15g.42410974G=CA2172720987CAPN3c.359G= (p.Cys120=)
c.2078G= (p.Cys693=)
c.2336G= (p.Cys779=)
c.2354G= (p.Cys785=)
n.751+48G=
n.2845G=
n.3225G=
n.2567G=
c.358G= (n.358G=)
c.143G= (p.Cys48=)
c.220G=
n.2093G=
c.918G= (n.918G=)
n.336G=
c.897G= (n.897G=)
c.257G= (p.Cys86=)
n.1487G=
n.5776G=
c.*100+48G= (n.*100+48G=)
n.628G=
c.497G= (p.Cys166=)
c.*148G= (n.*148G=)
n.505G=
c.578G= (p.Cys193=)
c.536G= (p.Cys179=)
c.2210G= (p.Cys737=)
c.818G= (p.Cys273=)
n.1277G=
n.358G=
c.397G=
c.532G= (n.532G=)
c.170G= (p.Cys57=)
c.91G=
c.686G= (p.Cys229=)
15g.42410974G>TCA392002157CAPN3c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.2078G>T (p.Cys693Phe)
c.2336G>T (p.Cys779Phe)
c.2354G>T (p.Cys785Phe)
n.751+48G>T
n.2845G>T
n.3225G>T
n.2567G>T
c.358G>T (n.358G>T)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.220G>T
n.2093G>T
c.918G>T (n.918G>T)
n.336G>T
c.897G>T (n.897G>T)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
n.1487G>T
n.5776G>T
c.*100+48G>T (n.*100+48G>T)
n.628G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.505G>T
c.578G>T (p.Cys193Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.2210G>T (p.Cys737Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
n.1277G>T
n.358G>T
c.397G>T
c.532G>T (n.532G>T)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.91G>T
c.686G>T (p.Cys229Phe)
15g.42410975C>ACA392002159CAPN3c.360C>A (p.Cys120Ter)
c.2079C>A (p.Cys693Ter)
c.2337C>A (p.Cys779Ter)
c.2355C>A (p.Cys785Ter)
n.751+49C>A
n.2846C>A
n.3226C>A
n.2568C>A
c.359C>A (n.359C>A)
c.144C>A (p.Cys48Ter)
c.221C>A
n.2094C>A
c.919C>A (n.919C>A)
n.337C>A
c.898C>A (n.898C>A)
c.258C>A (p.Cys86Ter)
n.1488C>A
n.5777C>A
c.*100+49C>A (n.*100+49C>A)
n.629C>A
c.498C>A (p.Cys166Ter)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.506C>A
c.579C>A (p.Cys193Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.2211C>A (p.Cys737Ter)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
n.1278C>A
n.359C>A
c.398C>A
c.533C>A (n.533C>A)
c.171C>A (p.Cys57Ter)
c.92C>A
c.687C>A (p.Cys229Ter)
15g.42410975C>GCA392002158CAPN3c.360C>G (p.Cys120Trp)
c.2079C>G (p.Cys693Trp)
c.2337C>G (p.Cys779Trp)
c.2355C>G (p.Cys785Trp)
n.751+49C>G
n.2846C>G
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c.144C>G (p.Cys48Trp)
c.221C>G
n.2094C>G
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n.337C>G
c.898C>G (n.898C>G)
c.258C>G (p.Cys86Trp)
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c.*100+49C>G (n.*100+49C>G)
n.629C>G
c.498C>G (p.Cys166Trp)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.506C>G
c.579C>G (p.Cys193Trp)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.2211C>G (p.Cys737Trp)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
n.1278C>G
n.359C>G
c.398C>G
c.533C>G (n.533C>G)
c.171C>G (p.Cys57Trp)
c.92C>G
c.687C>G (p.Cys229Trp)
15g.42410975C>TCA489885948CAPN3c.360C>T (p.Cys120=)
c.2079C>T (p.Cys693=)
c.2337C>T (p.Cys779=)
c.2355C>T (p.Cys785=)
n.751+49C>T
n.2846C>T
n.3226C>T
n.2568C>T
c.359C>T (n.359C>T)
c.144C>T (p.Cys48=)
c.221C>T
n.2094C>T
c.919C>T (n.919C>T)
n.337C>T
c.898C>T (n.898C>T)
c.258C>T (p.Cys86=)
n.1488C>T
n.5777C>T
c.*100+49C>T (n.*100+49C>T)
n.629C>T
c.498C>T (p.Cys166=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.506C>T
c.579C>T (p.Cys193=)
c.537C>T (p.Cys179=)
c.2211C>T (p.Cys737=)
c.819C>T (p.Cys273=)
n.1278C>T
n.359C>T
c.398C>T
c.533C>T (n.533C>T)
c.171C>T (p.Cys57=)
c.92C>T
c.687C>T (p.Cys229=)
 ClinVar dbSNP
15g.42410976_42410978delCA2695218822CAPN3c.361_363del (p.Phe121del)
c.2080_2082del (p.Phe694del)
c.2338_2340del (p.Phe780del)
c.2356_2358del (p.Phe786del)
n.751+50_751+52del
n.2847_2849del
n.3227_3229del
n.2569_2571del
c.360_362del (n.360_362del)
c.145_147del (p.Phe49del)
c.222_224del
n.2095_2097del
c.920_922del (n.920_922del)
n.338_340del
c.899_901del (n.899_901del)
c.259_261del (p.Phe87del)
n.1489_1491del
n.5778_5780del
c.*100+50_*100+52del (n.*100+50_*100+52del)
n.630_632del
c.499_501del (p.Phe167del)
c.*150_*152del (n.*150_*152del)
n.507_509del
c.580_582del (p.Phe194del)
c.538_540del (p.Phe180del)
c.2212_2214del (p.Phe738del)
c.820_822del (p.Phe274del)
n.1279_1281del
n.360_362del
c.399_401del
c.534_536del (n.534_536del)
c.172_174del (p.Phe58del)
c.93_95del
c.688_690del (p.Phe230del)
15g.42410976T>ACA392002160CAPN3c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.2080T>A (p.Phe694Ile)
c.2338T>A (p.Phe780Ile)
c.2356T>A (p.Phe786Ile)
n.751+50T>A
n.2847T>A
n.3227T>A
n.2569T>A
c.360T>A (n.360T>A)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.222T>A
n.2095T>A
c.920T>A (n.920T>A)
n.338T>A
c.899T>A (n.899T>A)
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 gnomAD v4
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15g.42410979G>TCA392002169CAPN3c.364G>T (p.Val122Phe)
c.2083G>T (p.Val695Phe)
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c.541G>T (p.Val181Phe)
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c.823G>T (p.Val275Phe)
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 gnomAD v4
15g.42410980T>ACA392002170CAPN3c.365T>A (p.Val122Asp)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410982delCA2580089479CAPN3c.367del (p.Arg123GlyfsTer?)
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n.751+56del
n.2853del
n.3233del
n.2575del
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c.228del
n.2101del
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n.636del
c.505del (p.Arg169GlyfsTer?)
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n.513del
c.367del (p.Arg123GlyfsTer27)
c.586del (p.Arg196GlyfsTer?)
c.544del (p.Arg182GlyfsTer?)
c.2218del (p.Arg740GlyfsTer?)
c.826del (p.Arg276GlyfsTer?)
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n.366del
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c.694del (p.Arg232GlyfsTer?)
 ClinVar
15g.42410982A=CA2172720993CAPN3c.367A= (p.Arg123=)
c.2086A= (p.Arg696=)
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c.694A= (p.Arg232=)
15g.42410982A>CCA489885954CAPN3c.367A>C (p.Arg123=)
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c.586A>C (p.Arg196=)
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 ClinVar dbSNP
15g.42410982A>GCA392002173CAPN3c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.2086A>G (p.Arg696Gly)
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c.540A>G (n.540A>G)
c.178A>G (p.Arg60Gly)
c.99A>G
c.694A>G (p.Arg232Gly)
15g.42410982A>TCA7511838CAPN3c.367A>T (p.Arg123Trp)
c.2086A>T (p.Arg696Trp)
c.2344A>T (p.Arg782Trp)
c.2362A>T (p.Arg788Trp)
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c.151A>T (p.Arg51Trp)
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n.1495A>T
n.5784A>T
c.*100+56A>T (n.*100+56A>T)
n.636A>T
c.505A>T (p.Arg169Trp)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.513A>T
c.586A>T (p.Arg196Trp)
c.544A>T (p.Arg182Trp)
c.2218A>T (p.Arg740Trp)
c.826A>T (p.Arg276Trp)
n.1285A>T
n.366A>T
c.405A>T
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c.178A>T (p.Arg60Trp)
c.99A>T
c.694A>T (p.Arg232Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410982_42410983delinsAGCA2172720994CAPN3c.367_368delinsAG (p.Arg123=)
c.2086_2087delinsAG (p.Arg696=)
c.2344_2345delinsAG (p.Arg782=)
c.2362_2363delinsAG (p.Arg788=)
n.751+56_751+57delinsAG
n.2853_2854delinsAG
n.3233_3234delinsAG
n.2575_2576delinsAG
c.366_367delinsAG (n.366_367delinsAG)
c.151_152delinsAG (p.Arg51=)
c.228_229delinsAG
n.2101_2102delinsAG
c.926_927delinsAG (n.926_927delinsAG)
n.344_345delinsAG
c.905_906delinsAG (n.905_906delinsAG)
c.265_266delinsAG (p.Arg89=)
n.1495_1496delinsAG
n.5784_5785delinsAG
c.*100+56_*100+57delinsAG (n.*100+56_*100+57delinsAG)
n.636_637delinsAG
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c.*156_*157delinsAG (n.*156_*157delinsAG)
n.513_514delinsAG
c.586_587delinsAG (p.Arg196=)
c.544_545delinsAG (p.Arg182=)
c.2218_2219delinsAG (p.Arg740=)
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n.1285_1286delinsAG
n.366_367delinsAG
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c.178_179delinsAG (p.Arg60=)
c.99_100delinsAG
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15g.42410982_42410983delinsTCACA2695218823CAPN3c.367_368delinsTCA (p.Arg123SerfsTer13)
c.2086_2087delinsTCA (p.Arg696SerfsTer13)
c.2344_2345delinsTCA (p.Arg782SerfsTer13)
c.2362_2363delinsTCA (p.Arg788SerfsTer13)
n.751+56_751+57delinsTCA
n.2853_2854delinsTCA
n.3233_3234delinsTCA
n.2575_2576delinsTCA
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c.151_152delinsTCA (p.Arg51SerfsTer13)
c.228_229delinsTCA
n.2101_2102delinsTCA
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n.344_345delinsTCA
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n.1495_1496delinsTCA
n.5784_5785delinsTCA
c.*100+56_*100+57delinsTCA (n.*100+56_*100+57delinsTCA)
n.636_637delinsTCA
c.505_506delinsTCA (p.Arg169SerfsTer13)
c.*156_*157delinsTCA (n.*156_*157delinsTCA)
n.513_514delinsTCA
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n.1285_1286delinsTCA
n.366_367delinsTCA
c.405_406delinsTCA
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c.178_179delinsTCA (p.Arg60SerfsTer13)
c.99_100delinsTCA
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15g.42410982_42410983delinsTCATCTCA127307CAPN3c.367_368delinsTCATCT (p.Arg123SerfsTer14)
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c.2362_2363delinsTCATCT (p.Arg788SerfsTer14)
n.751+56_751+57delinsTCATCT
n.2853_2854delinsTCATCT
n.3233_3234delinsTCATCT
n.2575_2576delinsTCATCT
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n.5784_5785delinsTCATCT
c.*100+56_*100+57delinsTCATCT (n.*100+56_*100+57delinsTCATCT)
n.636_637delinsTCATCT
c.505_506delinsTCATCT (p.Arg169SerfsTer14)
c.*156_*157delinsTCATCT (n.*156_*157delinsTCATCT)
n.513_514delinsTCATCT
c.586_587delinsTCATCT (p.Arg196SerfsTer14)
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c.2218_2219delinsTCATCT (p.Arg740SerfsTer14)
c.826_827delinsTCATCT (p.Arg276SerfsTer14)
n.1285_1286delinsTCATCT
n.366_367delinsTCATCT
c.405_406delinsTCATCT
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c.178_179delinsTCATCT (p.Arg60SerfsTer14)
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c.694_695delinsTCATCT (p.Arg232SerfsTer14)
 ClinVar dbSNP
15g.42410982_42410983insAGCA269854121CAPN3c.367_368insAG (p.Arg123LysfsTer?)
c.2086_2087insAG (p.Arg696LysfsTer?)
c.2344_2345insAG (p.Arg782LysfsTer?)
c.2362_2363insAG (p.Arg788LysfsTer?)
n.751+56_751+57insAG
n.2853_2854insAG
n.3233_3234insAG
n.2575_2576insAG
c.366_367insAG (n.366_367insAG)
c.151_152insAG (p.Arg51LysfsTer?)
c.228_229insAG
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n.344_345insAG
c.905_906insAG (n.905_906insAG)
c.265_266insAG (p.Arg89LysfsTer?)
n.1495_1496insAG
n.5784_5785insAG
c.*100+56_*100+57insAG (n.*100+56_*100+57insAG)
n.636_637insAG
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n.513_514insAG
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c.586_587insAG (p.Arg196LysfsTer?)
c.544_545insAG (p.Arg182LysfsTer?)
c.2218_2219insAG (p.Arg740LysfsTer?)
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n.1285_1286insAG
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c.178_179insAG (p.Arg60LysfsTer?)
c.99_100insAG
c.694_695insAG (p.Arg232LysfsTer?)
15g.42410982_42410983insTCCA7511837CAPN3c.367_368insTC (p.Arg123IlefsTer?)
c.2086_2087insTC (p.Arg696IlefsTer?)
c.2344_2345insTC (p.Arg782IlefsTer?)
c.2362_2363insTC (p.Arg788IlefsTer?)
n.751+56_751+57insTC
n.2853_2854insTC
n.3233_3234insTC
n.2575_2576insTC
c.366_367insTC (n.366_367insTC)
c.151_152insTC (p.Arg51IlefsTer?)
c.228_229insTC
n.2101_2102insTC
c.926_927insTC (n.926_927insTC)
n.344_345insTC
c.905_906insTC (n.905_906insTC)
c.265_266insTC (p.Arg89IlefsTer?)
n.1495_1496insTC
n.5784_5785insTC
c.*100+56_*100+57insTC (n.*100+56_*100+57insTC)
n.636_637insTC
c.505_506insTC (p.Arg169IlefsTer?)
c.*156_*157insTC (n.*156_*157insTC)
n.513_514insTC
c.367_368insTC (p.Arg123IlefsTer28)
c.586_587insTC (p.Arg196IlefsTer?)
c.544_545insTC (p.Arg182IlefsTer?)
c.2218_2219insTC (p.Arg740IlefsTer?)
c.826_827insTC (p.Arg276IlefsTer?)
n.1285_1286insTC
n.366_367insTC
c.405_406insTC
c.540_541insTC (n.540_541insTC)
c.178_179insTC (p.Arg60IlefsTer?)
c.99_100insTC
c.694_695insTC (p.Arg232IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410982_42410983insTCATCTCA269854130CAPN3c.367_368insTCATCT (p.Arg123delinsIleIleTrp)
c.2086_2087insTCATCT (p.Arg696delinsIleIleTrp)
c.2344_2345insTCATCT (p.Arg782delinsIleIleTrp)
c.2362_2363insTCATCT (p.Arg788delinsIleIleTrp)
n.751+56_751+57insTCATCT
n.2853_2854insTCATCT
n.3233_3234insTCATCT
n.2575_2576insTCATCT
c.366_367insTCATCT (n.366_367insTCATCT)
c.151_152insTCATCT (p.Arg51delinsIleIleTrp)
c.228_229insTCATCT
n.2101_2102insTCATCT
c.926_927insTCATCT (n.926_927insTCATCT)
n.344_345insTCATCT
c.905_906insTCATCT (n.905_906insTCATCT)
c.265_266insTCATCT (p.Arg89delinsIleIleTrp)
n.1495_1496insTCATCT
n.5784_5785insTCATCT
c.*100+56_*100+57insTCATCT (n.*100+56_*100+57insTCATCT)
n.636_637insTCATCT
c.505_506insTCATCT (p.Arg169delinsIleIleTrp)
c.*156_*157insTCATCT (n.*156_*157insTCATCT)
n.513_514insTCATCT
c.586_587insTCATCT (p.Arg196delinsIleIleTrp)
c.544_545insTCATCT (p.Arg182delinsIleIleTrp)
c.2218_2219insTCATCT (p.Arg740delinsIleIleTrp)
c.826_827insTCATCT (p.Arg276delinsIleIleTrp)
n.1285_1286insTCATCT
n.366_367insTCATCT
c.405_406insTCATCT
c.540_541insTCATCT (n.540_541insTCATCT)
c.178_179insTCATCT (p.Arg60delinsIleIleTrp)
c.99_100insTCATCT
c.694_695insTCATCT (p.Arg232delinsIleIleTrp)
15g.42410983G>ACA392002175CAPN3c.368G>A (p.Arg123Lys)
c.2087G>A (p.Arg696Lys)
c.2345G>A (p.Arg782Lys)
c.2363G>A (p.Arg788Lys)
n.751+57G>A
n.2854G>A
n.3234G>A
n.2576G>A
c.367G>A (n.367G>A)
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.229G>A
n.2102G>A
c.927G>A (n.927G>A)
n.345G>A
c.906G>A (n.906G>A)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.1496G>A
n.5785G>A
c.*100+57G>A (n.*100+57G>A)
n.637G>A
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.514G>A
c.587G>A (p.Arg196Lys)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.2219G>A (p.Arg740Lys)
c.827G>A (p.Arg276Lys)
n.1286G>A
n.367G>A
c.406G>A
c.541G>A (n.541G>A)
c.179G>A (p.Arg60Lys)
c.100G>A
c.695G>A (p.Arg232Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410983G>CCA392002174CAPN3c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.2087G>C (p.Arg696Thr)
c.2345G>C (p.Arg782Thr)
c.2363G>C (p.Arg788Thr)
n.751+57G>C
n.2854G>C
n.3234G>C
n.2576G>C
c.367G>C (n.367G>C)
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.229G>C
n.2102G>C
c.927G>C (n.927G>C)
n.345G>C
c.906G>C (n.906G>C)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.1496G>C
n.5785G>C
c.*100+57G>C (n.*100+57G>C)
n.637G>C
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.514G>C
c.587G>C (p.Arg196Thr)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.2219G>C (p.Arg740Thr)
c.827G>C (p.Arg276Thr)
n.1286G>C
n.367G>C
c.406G>C
c.541G>C (n.541G>C)
c.179G>C (p.Arg60Thr)
c.100G>C
c.695G>C (p.Arg232Thr)
15g.42410983G=CA2172720995CAPN3c.368G= (p.Arg123=)
c.2087G= (p.Arg696=)
c.2345G= (p.Arg782=)
c.2363G= (p.Arg788=)
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n.2854G=
n.3234G=
n.2576G=
c.367G= (n.367G=)
c.152G= (p.Arg51=)
c.229G=
n.2102G=
c.927G= (n.927G=)
n.345G=
c.906G= (n.906G=)
c.266G= (p.Arg89=)
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n.5785G=
c.*100+57G= (n.*100+57G=)
n.637G=
c.506G= (p.Arg169=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.514G=
c.587G= (p.Arg196=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.2219G= (p.Arg740=)
c.827G= (p.Arg276=)
n.1286G=
n.367G=
c.406G=
c.541G= (n.541G=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.100G=
c.695G= (p.Arg232=)
15g.42410983G>TCA7511839CAPN3c.368G>T (p.Arg123Met)
c.2087G>T (p.Arg696Met)
c.2345G>T (p.Arg782Met)
c.2363G>T (p.Arg788Met)
n.751+57G>T
n.2854G>T
n.3234G>T
n.2576G>T
c.367G>T (n.367G>T)
c.152G>T (p.Arg51Met)
c.229G>T
n.2102G>T
c.927G>T (n.927G>T)
n.345G>T
c.906G>T (n.906G>T)
c.266G>T (p.Arg89Met)
n.1496G>T
n.5785G>T
c.*100+57G>T (n.*100+57G>T)
n.637G>T
c.506G>T (p.Arg169Met)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.514G>T
c.587G>T (p.Arg196Met)
c.545G>T (p.Arg182Met)
c.2219G>T (p.Arg740Met)
c.827G>T (p.Arg276Met)
n.1286G>T
n.367G>T
c.406G>T
c.541G>T (n.541G>T)
c.179G>T (p.Arg60Met)
c.100G>T
c.695G>T (p.Arg232Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.42410983delinsTCTCA658798316CAPN3c.368delinsTCT (p.Arg123IlefsTer?)
c.2087delinsTCT (p.Arg696IlefsTer?)
c.2345delinsTCT (p.Arg782IlefsTer?)
c.2363delinsTCT (p.Arg788IlefsTer?)
n.751+57delinsTCT
n.2854delinsTCT
n.3234delinsTCT
n.2576delinsTCT
c.367delinsTCT (n.367delinsTCT)
c.152delinsTCT (p.Arg51IlefsTer?)
c.229delinsTCT
n.2102delinsTCT
c.927delinsTCT (n.927delinsTCT)
n.345delinsTCT
c.906delinsTCT (n.906delinsTCT)
c.266delinsTCT (p.Arg89IlefsTer?)
n.1496delinsTCT
n.5785delinsTCT
c.*100+57delinsTCT (n.*100+57delinsTCT)
n.637delinsTCT
c.506delinsTCT (p.Arg169IlefsTer?)
c.*157delinsTCT (n.*157delinsTCT)
n.514delinsTCT
c.368delinsTCT (p.Arg123IlefsTer28)
c.587delinsTCT (p.Arg196IlefsTer?)
c.545delinsTCT (p.Arg182IlefsTer?)
c.2219delinsTCT (p.Arg740IlefsTer?)
c.827delinsTCT (p.Arg276IlefsTer?)
n.1286delinsTCT
n.367delinsTCT
c.406delinsTCT
c.541delinsTCT (n.541delinsTCT)
c.179delinsTCT (p.Arg60IlefsTer?)
c.100delinsTCT
c.695delinsTCT (p.Arg232IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
15g.42410984G>ACA489885959CAPN3c.369G>A (p.Arg123=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410984G>CCA392002176CAPN3c.369G>C (p.Arg123Ser)
c.2088G>C (p.Arg696Ser)
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c.2364G>C (p.Arg788Ser)
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n.638G>C
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c.*158G>C (n.*158G>C)
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c.588G>C (p.Arg196Ser)
c.546G>C (p.Arg182Ser)
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15g.42410984G>TCA392002177CAPN3c.369G>T (p.Arg123Ser)
c.2088G>T (p.Arg696Ser)
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c.2364G>T (p.Arg788Ser)
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c.696G>T (p.Arg232Ser)
15g.42410985C>ACA392002178CAPN3c.370C>A (p.Leu124Met)
c.2089C>A (p.Leu697Met)
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 gnomAD v4
15g.42410985C>GCA392002179CAPN3c.370C>G (p.Leu124Val)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
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15g.42410986T>ACA392002180CAPN3c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.2090T>A (p.Leu697Gln)
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n.1499T>A
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n.517T>A
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n.1289T>A
n.370T>A
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c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.103T>A
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15g.42410986T>CCA392002181CAPN3c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
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c.548T>C (p.Leu183Pro)
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c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.1289T>C
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c.698T>C (p.Leu233Pro)
15g.42410986T>GCA392002182CAPN3c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
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n.517T>G
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c.548T>G (p.Leu183Arg)
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c.409T>G
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c.182T>G (p.Leu61Arg)
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c.698T>G (p.Leu233Arg)
15g.42410987G>ACA7511840CAPN3c.372G>A (p.Leu124=)
c.2091G>A (p.Leu697=)
c.2349G>A (p.Leu783=)
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n.751+61G>A
n.2858G>A
n.3238G>A
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c.233G>A
n.2106G>A
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n.518G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
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n.371G>A
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c.104G>A
c.699G>A (p.Leu233=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410987G>CCA489885963CAPN3c.372G>C (p.Leu124=)
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c.2367G>C (p.Leu789=)
n.751+61G>C
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c.156G>C (p.Leu52=)
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n.641G>C
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n.518G>C
c.591G>C (p.Leu197=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.2223G>C (p.Leu741=)
c.831G>C (p.Leu277=)
n.1290G>C
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c.410G>C
c.545G>C (n.545G>C)
c.183G>C (p.Leu61=)
c.104G>C
c.699G>C (p.Leu233=)
15g.42410987G=CA2172720996CAPN3c.372G= (p.Leu124=)
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c.183G= (p.Leu61=)
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c.699G= (p.Leu233=)
15g.42410987G>TCA489885964CAPN3c.372G>T (p.Leu124=)
c.2091G>T (p.Leu697=)
c.2349G>T (p.Leu783=)
c.2367G>T (p.Leu789=)
n.751+61G>T
n.2858G>T
n.3238G>T
n.2580G>T
c.371G>T (n.371G>T)
c.156G>T (p.Leu52=)
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n.641G>T
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c.*161G>T (n.*161G>T)
n.518G>T
c.591G>T (p.Leu197=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.2223G>T (p.Leu741=)
c.831G>T (p.Leu277=)
n.1290G>T
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c.545G>T (n.545G>T)
c.183G>T (p.Leu61=)
c.104G>T
c.699G>T (p.Leu233=)
15g.42410988G>ACA392002183CAPN3c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
n.751+62G>A
n.2859G>A
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c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.1501G>A
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c.*100+62G>A (n.*100+62G>A)
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c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.519G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.1291G>A
n.372G>A
c.411G>A
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c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.105G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
15g.42410988G>CCA392002184CAPN3c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
c.2368G>C (p.Glu790Gln)
n.751+62G>C
n.2859G>C
n.3239G>C
n.2581G>C
c.372G>C (n.372G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.234G>C
n.2107G>C
c.932G>C (n.932G>C)
n.350G>C
c.911G>C (n.911G>C)
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c.*100+62G>C (n.*100+62G>C)
n.642G>C
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c.*162G>C (n.*162G>C)
n.519G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
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15g.42410988G>TCA392002185CAPN3c.373G>T (p.Glu125Ter)
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15g.42410989A>CCA392002186CAPN3c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
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c.235A>C
n.2108A>C
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n.351A>C
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c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.1502A>C
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c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.1292A>C
n.373A>C
c.412A>C
c.547A>C (n.547A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.106A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
15g.42410989A>GCA392002187CAPN3c.374A>G (p.Glu125Gly)
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n.2582A>G
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c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.235A>G
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n.1502A>G
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n.643A>G
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15g.42410989A>TCA392002188CAPN3c.374A>T (p.Glu125Val)
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n.2860A>T
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c.235A>T
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c.106A>T
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15g.42410990G>ACA489885967CAPN3c.375G>A (p.Glu125=)
c.2094G>A (p.Glu698=)
c.2352G>A (p.Glu784=)
c.2370G>A (p.Glu790=)
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c.273G>A (p.Glu91=)
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c.834G>A (p.Glu278=)
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c.186G>A (p.Glu62=)
c.107G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410990G>CCA392002189CAPN3c.375G>C (p.Glu125Asp)
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c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.236G>C
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c.273G>C (p.Glu91Asp)
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c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
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c.834G>C (p.Glu278Asp)
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c.702G>C (p.Glu234Asp)
15g.42410990G=CA2172720997CAPN3c.375G= (p.Glu125=)
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c.*100+64G= (n.*100+64G=)
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c.834G= (p.Glu278=)
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c.548G= (n.548G=)
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c.702G= (p.Glu234=)
15g.42410990G>TCA392002190CAPN3c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.2352G>T (p.Glu784Asp)
c.2370G>T (p.Glu790Asp)
n.751+64G>T
n.2861G>T
n.3241G>T
n.2583G>T
c.374G>T (n.374G>T)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.236G>T
n.2109G>T
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n.352G>T
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c.273G>T (p.Glu91Asp)
n.1503G>T
n.5792G>T
c.*100+64G>T (n.*100+64G>T)
n.644G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.521G>T
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.2226G>T (p.Glu742Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
n.1293G>T
n.374G>T
c.413G>T
c.548G>T (n.548G>T)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.107G>T
c.702G>T (p.Glu234Asp)
 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42410991G>ACA392002191CAPN3c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.2095G>A (p.Gly699Ser)
c.2353G>A (p.Gly785Ser)
c.2371G>A (p.Gly791Ser)
n.751+65G>A
n.2862G>A
n.3242G>A
n.2584G>A
c.375G>A (n.375G>A)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.237G>A
n.2110G>A
c.935G>A (n.935G>A)
n.353G>A
c.914G>A (n.914G>A)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.1504G>A
n.5793G>A
c.*100+65G>A (n.*100+65G>A)
n.645G>A
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.522G>A
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.2227G>A (p.Gly743Ser)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
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n.375G>A
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c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.108G>A
c.703G>A (p.Gly235Ser)
15g.42410991G>CCA392002192CAPN3c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.2371G>C (p.Gly791Arg)
n.751+65G>C
n.2862G>C
n.3242G>C
n.2584G>C
c.375G>C (n.375G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.237G>C
n.2110G>C
c.935G>C (n.935G>C)
n.353G>C
c.914G>C (n.914G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.1504G>C
n.5793G>C
c.*100+65G>C (n.*100+65G>C)
n.645G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.522G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.1294G>C
n.375G>C
c.414G>C
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c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.108G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
15g.42410991G>TCA392002193CAPN3c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.2095G>T (p.Gly699Cys)
c.2353G>T (p.Gly785Cys)
c.2371G>T (p.Gly791Cys)
n.751+65G>T
n.2862G>T
n.3242G>T
n.2584G>T
c.375G>T (n.375G>T)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.237G>T
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c.935G>T (n.935G>T)
n.353G>T
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c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.1504G>T
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c.*100+65G>T (n.*100+65G>T)
n.645G>T
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.522G>T
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.2227G>T (p.Gly743Cys)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
n.1294G>T
n.375G>T
c.414G>T
c.549G>T (n.549G>T)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.108G>T
c.703G>T (p.Gly235Cys)
15g.42410992G>ACA392002194CAPN3c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.2096G>A (p.Gly699Asp)
c.2354G>A (p.Gly785Asp)
c.2372G>A (p.Gly791Asp)
n.751+66G>A
n.2863G>A
n.3243G>A
n.2585G>A
c.376G>A (n.376G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.238G>A
n.2111G>A
c.936G>A (n.936G>A)
n.354G>A
c.915G>A (n.915G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.1505G>A
n.5794G>A
c.*100+66G>A (n.*100+66G>A)
n.646G>A
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.523G>A
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.2228G>A (p.Gly743Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
n.1295G>A
n.376G>A
c.415G>A
c.550G>A (n.550G>A)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.109G>A
c.704G>A (p.Gly235Asp)
 gnomAD v4
15g.42410992G>CCA392002195CAPN3c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.2372G>C (p.Gly791Ala)
n.751+66G>C
n.2863G>C
n.3243G>C
n.2585G>C
c.376G>C (n.376G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.238G>C
n.2111G>C
c.936G>C (n.936G>C)
n.354G>C
c.915G>C (n.915G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.1505G>C
n.5794G>C
c.*100+66G>C (n.*100+66G>C)
n.646G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.523G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.1295G>C
n.376G>C
c.415G>C
c.550G>C (n.550G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.109G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
15g.42410992G>TCA392002196CAPN3c.377G>T (p.Gly126Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.2372G>T (p.Gly791Val)
n.751+66G>T
n.2863G>T
n.3243G>T
n.2585G>T
c.376G>T (n.376G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.238G>T
n.2111G>T
c.936G>T (n.936G>T)
n.354G>T
c.915G>T (n.915G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.1505G>T
n.5794G>T
c.*100+66G>T (n.*100+66G>T)
n.646G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.523G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
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15g.42410994A>GCA392002198CAPN3c.379A>G (p.Met127Val)
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 gnomAD v4
15g.42410995T>ACA392002200CAPN3c.380T>A (p.Met127Lys)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410995T>GCA392002202CAPN3c.380T>G (p.Met127Arg)
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n.526T>G
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n.379T>G
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c.112T>G
c.707T>G (p.Met236Arg)
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c.2375T= (p.Met792=)
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n.2866T=
n.3246T=
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c.599T= (p.Met200=)
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c.839T= (p.Met280=)
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c.707T= (p.Met236=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.654+3_654+6del
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c.712+3_712+6del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411000_42411287delinsTCATCTCA1139667035CAPN3c.385_386delinsTCATCT
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 ClinVar
15g.42411001G>ACA392002216CAPN3c.385+1G>A (n.385+1G>A)
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c.117+1G>A
c.712+1G>A (n.712+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42411001G>CCA392002217CAPN3c.385+1G>C (n.385+1G>C)
c.2104+1G>C (n.2104+1G>C)
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c.2380+1G>C (n.2380+1G>C)
n.751+75G>C
n.2871+1G>C
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c.384+1G>C (n.384+1G>C)
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15g.42411001G=CA2172721003CAPN3c.385+1G= (n.385+1G=)
c.2104+1G= (n.2104+1G=)
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c.712+1G= (n.712+1G=)
15g.42411001G>TCA392002218CAPN3c.385+1G>T (n.385+1G>T)
c.2104+1G>T (n.2104+1G>T)
c.2362+1G>T (n.2362+1G>T)
c.2380+1G>T (n.2380+1G>T)
n.751+75G>T
n.2871+1G>T
n.3251+1G>T
n.2593+1G>T
c.384+1G>T (n.384+1G>T)
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n.5802+1G>T
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n.654+1G>T
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c.117+1G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42411002T>ACA392002219CAPN3c.385+2T>A (n.385+2T>A)
c.2104+2T>A (n.2104+2T>A)
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15g.42411002T>CCA392002220CAPN3c.385+2T>C (n.385+2T>C)
c.2104+2T>C (n.2104+2T>C)
c.2362+2T>C (n.2362+2T>C)
c.2380+2T>C (n.2380+2T>C)
n.751+76T>C
n.2871+2T>C
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n.2593+2T>C
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n.531+2T>C
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 dbSNP
15g.42411002T>GCA7511841CAPN3c.385+2T>G (n.385+2T>G)
c.2104+2T>G (n.2104+2T>G)
c.2362+2T>G (n.2362+2T>G)
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n.751+76T>G
n.2871+2T>G
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n.2593+2T>G
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n.1513+2T>G
n.5802+2T>G
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n.654+2T>G
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c.117+2T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411002T=CA2172721004CAPN3c.385+2T= (n.385+2T=)
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c.712+2T= (n.712+2T=)
15g.42411004A>TCA2628033751CAPN3c.385+4A>T (n.385+4A>T)
c.2104+4A>T (n.2104+4A>T)
c.2362+4A>T (n.2362+4A>T)
c.2380+4A>T (n.2380+4A>T)
n.751+78A>T
n.2871+4A>T
n.3251+4A>T
n.2593+4A>T
c.384+4A>T (n.384+4A>T)
c.169+4A>T (n.169+4A>T)
c.246+4A>T
n.2119+4A>T
c.944+4A>T (n.944+4A>T)
n.362+4A>T
c.927A>T (n.927A>T)
c.283+4A>T (n.283+4A>T)
n.1513+4A>T
n.5802+4A>T
c.*100+78A>T (n.*100+78A>T)
n.654+4A>T
c.523+4A>T (n.523+4A>T)
c.*174+4A>T (n.*174+4A>T)
n.531+4A>T
c.604+4A>T (n.604+4A>T)
c.562+4A>T (n.562+4A>T)
c.2236+4A>T (n.2236+4A>T)
c.844+4A>T (n.844+4A>T)
n.1303+4A>T
c.423+4A>T
c.558+4A>T (n.558+4A>T)
c.196+4A>T (n.196+4A>T)
c.117+4A>T
c.712+4A>T (n.712+4A>T)
 gnomAD v4
15g.42411005G>ACA2695218825CAPN3c.385+5G>A (n.385+5G>A)
c.2104+5G>A (n.2104+5G>A)
c.2362+5G>A (n.2362+5G>A)
c.2380+5G>A (n.2380+5G>A)
n.751+79G>A
n.2871+5G>A
n.3251+5G>A
n.2593+5G>A
c.384+5G>A (n.384+5G>A)
c.169+5G>A (n.169+5G>A)
c.246+5G>A
n.2119+5G>A
c.944+5G>A (n.944+5G>A)
n.362+5G>A
c.928G>A (n.928G>A)
c.283+5G>A (n.283+5G>A)
n.1513+5G>A
n.5802+5G>A
c.*100+79G>A (n.*100+79G>A)
n.654+5G>A
c.523+5G>A (n.523+5G>A)
c.*174+5G>A (n.*174+5G>A)
n.531+5G>A
c.604+5G>A (n.604+5G>A)
c.562+5G>A (n.562+5G>A)
c.2236+5G>A (n.2236+5G>A)
c.844+5G>A (n.844+5G>A)
n.1303+5G>A
c.423+5G>A
c.558+5G>A (n.558+5G>A)
c.196+5G>A (n.196+5G>A)
c.117+5G>A
c.712+5G>A (n.712+5G>A)
15g.42411005G>CCA2628033753CAPN3c.385+5G>C (n.385+5G>C)
c.2104+5G>C (n.2104+5G>C)
c.2362+5G>C (n.2362+5G>C)
c.2380+5G>C (n.2380+5G>C)
n.751+79G>C
n.2871+5G>C
n.3251+5G>C
n.2593+5G>C
c.384+5G>C (n.384+5G>C)
c.169+5G>C (n.169+5G>C)
c.246+5G>C
n.2119+5G>C
c.944+5G>C (n.944+5G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411012A=CA2172721010CAPN3c.385+12A= (n.385+12A=)
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15g.42411012A>GCA269854137CAPN3c.385+12A>G (n.385+12A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*100+86A>T (n.*100+86A>T)
n.654+12A>T
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c.*174+12A>T (n.*174+12A>T)
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15g.42411012dupCA269854143CAPN3c.385+12dup (n.385+12dup)
c.2104+12dup (n.2104+12dup)
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 dbSNP
15g.42411013G>ACA7511842CAPN3c.385+13G>A (n.385+13G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.654+13G>C
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n.531+13G>C
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c.562+13G>C (n.562+13G>C)
c.2236+13G>C (n.2236+13G>C)
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n.1303+13G>C
c.423+13G>C
c.558+13G>C (n.558+13G>C)
c.196+13G>C (n.196+13G>C)
c.117+13G>C
c.712+13G>C (n.712+13G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42411013G=CA2172721011CAPN3c.385+13G= (n.385+13G=)
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 gnomAD v4
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15g.42411017G>TCA617609483CAPN3c.385+17G>T (n.385+17G>T)
c.2104+17G>T (n.2104+17G>T)
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n.751+91G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.751+92G>T
n.2871+18G>T
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n.2593+18G>T
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 gnomAD v4
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n.654+19C>A
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 gnomAD v4
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15g.42411019C>TCA7511845CAPN3c.385+19C>T (n.385+19C>T)
c.2104+19C>T (n.2104+19C>T)
c.2362+19C>T (n.2362+19C>T)
c.2380+19C>T (n.2380+19C>T)
n.751+93C>T
n.2871+19C>T
n.3251+19C>T
n.2593+19C>T
c.384+19C>T (n.384+19C>T)
c.169+19C>T (n.169+19C>T)
c.246+19C>T
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c.944+19C>T (n.944+19C>T)
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c.942C>T (n.942C>T)
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n.1513+19C>T
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c.*100+93C>T (n.*100+93C>T)
n.654+19C>T
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c.*174+19C>T (n.*174+19C>T)
n.531+19C>T
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c.562+19C>T (n.562+19C>T)
c.2236+19C>T (n.2236+19C>T)
c.844+19C>T (n.844+19C>T)
n.1303+19C>T
c.423+19C>T
c.558+19C>T (n.558+19C>T)
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c.117+19C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42411020T>ACA2628033808CAPN3c.385+20T>A (n.385+20T>A)
c.2104+20T>A (n.2104+20T>A)
c.2362+20T>A (n.2362+20T>A)
c.2380+20T>A (n.2380+20T>A)
n.751+94T>A
n.2871+20T>A
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n.2593+20T>A
c.384+20T>A (n.384+20T>A)
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c.944+20T>A (n.944+20T>A)
n.362+20T>A
c.943T>A (n.943T>A)
c.283+20T>A (n.283+20T>A)
n.1513+20T>A
n.5802+20T>A
c.*100+94T>A (n.*100+94T>A)
n.654+20T>A
c.523+20T>A (n.523+20T>A)
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n.531+20T>A
c.604+20T>A (n.604+20T>A)
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c.2236+20T>A (n.2236+20T>A)
c.844+20T>A (n.844+20T>A)
n.1303+20T>A
c.423+20T>A
c.558+20T>A (n.558+20T>A)
c.196+20T>A (n.196+20T>A)
c.117+20T>A
c.712+20T>A (n.712+20T>A)
 gnomAD v4
15g.42411020T>CCA2628033810CAPN3c.385+20T>C (n.385+20T>C)
c.2104+20T>C (n.2104+20T>C)
c.2362+20T>C (n.2362+20T>C)
c.2380+20T>C (n.2380+20T>C)
n.751+94T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2104+52C>A (n.2104+52C>A)
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n.751+126C>A
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c.117+52C>A
c.712+52C>A (n.712+52C>A)
 gnomAD v4
15g.42411052C>TCA2628033861CAPN3c.385+52C>T (n.385+52C>T)
c.2104+52C>T (n.2104+52C>T)
c.2362+52C>T (n.2362+52C>T)
c.2380+52C>T (n.2380+52C>T)
n.751+126C>T
n.2871+52C>T
n.3251+52C>T
n.2593+52C>T
c.384+52C>T (n.384+52C>T)
c.169+52C>T (n.169+52C>T)
c.246+52C>T
n.2119+52C>T
c.944+52C>T (n.944+52C>T)
n.362+52C>T
c.975C>T (n.975C>T)
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n.1513+52C>T
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n.654+52C>T
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n.531+52C>T
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c.844+52C>T (n.844+52C>T)
n.1303+52C>T
c.423+52C>T
c.558+52C>T (n.558+52C>T)
c.196+52C>T (n.196+52C>T)
c.117+52C>T
c.712+52C>T (n.712+52C>T)
 gnomAD v4
15g.42411053A>TCA2803911762CAPN3c.385+53A>T (n.385+53A>T)
c.2104+53A>T (n.2104+53A>T)
c.2362+53A>T (n.2362+53A>T)
c.2380+53A>T (n.2380+53A>T)
n.751+127A>T
n.2871+53A>T
n.3251+53A>T
n.2593+53A>T
c.384+53A>T (n.384+53A>T)
c.169+53A>T (n.169+53A>T)
c.246+53A>T
n.2119+53A>T
c.944+53A>T (n.944+53A>T)
n.362+53A>T
c.976A>T (n.976A>T)
c.283+53A>T (n.283+53A>T)
n.1513+53A>T
n.5802+53A>T
c.*100+127A>T (n.*100+127A>T)
n.654+53A>T
c.523+53A>T (n.523+53A>T)
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n.531+53A>T
c.604+53A>T (n.604+53A>T)
c.562+53A>T (n.562+53A>T)
c.2236+53A>T (n.2236+53A>T)
c.844+53A>T (n.844+53A>T)
n.1303+53A>T
c.423+53A>T
c.558+53A>T (n.558+53A>T)
c.196+53A>T (n.196+53A>T)
c.117+53A>T
c.712+53A>T (n.712+53A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.117+68T>A
c.712+68T>A (n.712+68T>A)
 gnomAD v4
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c.2104+68T>C (n.2104+68T>C)
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n.751+142T>C
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n.1303+68T>C
c.423+68T>C
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c.196+68T>C (n.196+68T>C)
c.117+68T>C
c.712+68T>C (n.712+68T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched