UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42410446_42411992del | CA658824216 | CAPN3 | c.139_*219del c.1858_*219del c.2116_*219del c.2134_*219del n.399_1056del n.2625_3176del n.3005_3556del n.2347_2898del n.1873_2424del c.511-142_1915del c.37_*219del c.139_445-94del n.5556_6107del c.139_*405del n.408_714-94del c.277_*219del c.139_*479del n.194_591-94del c.358_*219del c.1990_*219del c.598_*219del n.1057_1608del | ClinVar |
| 15 | g.42410865_42410868dup | CA269853956 | CAPN3 | c.269-19_269-16dup (n.269-19_269-16dup) c.1988-19_1988-16dup (n.1988-19_1988-16dup) c.2246-19_2246-16dup (n.2246-19_2246-16dup) c.2264-19_2264-16dup (n.2264-19_2264-16dup) n.690_693dup n.2755-19_2755-16dup n.3135-19_3135-16dup n.2477-19_2477-16dup c.268-19_268-16dup (n.268-19_268-16dup) c.53-19_53-16dup (n.53-19_53-16dup) c.130-19_130-16dup n.2003-19_2003-16dup c.828-19_828-16dup (n.828-19_828-16dup) n.246-19_246-16dup n.1062_1065dup c.788_791dup (n.788_791dup) c.167-19_167-16dup (n.167-19_167-16dup) n.1397-19_1397-16dup n.5686-19_5686-16dup c.*39_*42dup (n.*39_*42dup) n.538-19_538-16dup c.407-19_407-16dup (n.407-19_407-16dup) n.415-19_415-16dup c.488-19_488-16dup (n.488-19_488-16dup) c.446-19_446-16dup (n.446-19_446-16dup) c.2120-19_2120-16dup (n.2120-19_2120-16dup) c.728-19_728-16dup (n.728-19_728-16dup) n.1187-19_1187-16dup n.268-19_268-16dup c.307-19_307-16dup c.442-19_442-16dup (n.442-19_442-16dup) c.80-19_80-16dup (n.80-19_80-16dup) c.596-19_596-16dup (n.596-19_596-16dup) | dbSNP |
| 15 | g.42410867_42410870delinsCATG | CA2172720928 | CAPN3 | c.269-17_269-14delinsCATG (n.269-17_269-14delinsCATG) c.1988-17_1988-14delinsCATG (n.1988-17_1988-14delinsCATG) c.2246-17_2246-14delinsCATG (n.2246-17_2246-14delinsCATG) c.2264-17_2264-14delinsCATG (n.2264-17_2264-14delinsCATG) n.692_695delinsCATG n.2755-17_2755-14delinsCATG n.3135-17_3135-14delinsCATG n.2477-17_2477-14delinsCATG c.268-17_268-14delinsCATG (n.268-17_268-14delinsCATG) c.53-17_53-14delinsCATG (n.53-17_53-14delinsCATG) c.130-17_130-14delinsCATG n.2003-17_2003-14delinsCATG c.828-17_828-14delinsCATG (n.828-17_828-14delinsCATG) n.246-17_246-14delinsCATG n.1064_1067delinsCATG c.790_793delinsCATG (n.790_793delinsCATG) c.167-17_167-14delinsCATG (n.167-17_167-14delinsCATG) n.1397-17_1397-14delinsCATG n.5686-17_5686-14delinsCATG c.*41_*44delinsCATG (n.*41_*44delinsCATG) n.538-17_538-14delinsCATG c.407-17_407-14delinsCATG (n.407-17_407-14delinsCATG) n.415-17_415-14delinsCATG c.488-17_488-14delinsCATG (n.488-17_488-14delinsCATG) c.446-17_446-14delinsCATG (n.446-17_446-14delinsCATG) c.2120-17_2120-14delinsCATG (n.2120-17_2120-14delinsCATG) c.728-17_728-14delinsCATG (n.728-17_728-14delinsCATG) n.1187-17_1187-14delinsCATG n.268-17_268-14delinsCATG c.307-17_307-14delinsCATG c.442-17_442-14delinsCATG (n.442-17_442-14delinsCATG) c.80-17_80-14delinsCATG (n.80-17_80-14delinsCATG) c.596-17_596-14delinsCATG (n.596-17_596-14delinsCATG) | |
| 15 | g.42410868A>C | CA2575695870 | CAPN3 | c.269-16A>C (n.269-16A>C) c.1988-16A>C (n.1988-16A>C) c.2246-16A>C (n.2246-16A>C) c.2264-16A>C (n.2264-16A>C) n.693A>C n.2755-16A>C n.3135-16A>C n.2477-16A>C c.268-16A>C (n.268-16A>C) c.53-16A>C (n.53-16A>C) c.130-16A>C n.2003-16A>C c.828-16A>C (n.828-16A>C) n.246-16A>C n.1065A>C c.791A>C (n.791A>C) c.167-16A>C (n.167-16A>C) n.1397-16A>C n.5686-16A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.538-16A>C c.407-16A>C (n.407-16A>C) n.415-16A>C c.488-16A>C (n.488-16A>C) c.446-16A>C (n.446-16A>C) c.2120-16A>C (n.2120-16A>C) c.728-16A>C (n.728-16A>C) n.1187-16A>C n.268-16A>C c.307-16A>C c.442-16A>C (n.442-16A>C) c.80-16A>C (n.80-16A>C) c.596-16A>C (n.596-16A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410868A>G | CA2575695871 | CAPN3 | c.269-16A>G (n.269-16A>G) c.1988-16A>G (n.1988-16A>G) c.2246-16A>G (n.2246-16A>G) c.2264-16A>G (n.2264-16A>G) n.693A>G n.2755-16A>G n.3135-16A>G n.2477-16A>G c.268-16A>G (n.268-16A>G) c.53-16A>G (n.53-16A>G) c.130-16A>G n.2003-16A>G c.828-16A>G (n.828-16A>G) n.246-16A>G n.1065A>G c.791A>G (n.791A>G) c.167-16A>G (n.167-16A>G) n.1397-16A>G n.5686-16A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.538-16A>G c.407-16A>G (n.407-16A>G) n.415-16A>G c.488-16A>G (n.488-16A>G) c.446-16A>G (n.446-16A>G) c.2120-16A>G (n.2120-16A>G) c.728-16A>G (n.728-16A>G) n.1187-16A>G n.268-16A>G c.307-16A>G c.442-16A>G (n.442-16A>G) c.80-16A>G (n.80-16A>G) c.596-16A>G (n.596-16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42410868_42410870del | CA7511807 | CAPN3 | c.269-16_269-14del (n.269-16_269-14del) c.1988-16_1988-14del (n.1988-16_1988-14del) c.2246-16_2246-14del (n.2246-16_2246-14del) c.2264-16_2264-14del (n.2264-16_2264-14del) n.693_695del n.2755-16_2755-14del n.3135-16_3135-14del n.2477-16_2477-14del c.268-16_268-14del (n.268-16_268-14del) c.53-16_53-14del (n.53-16_53-14del) c.130-16_130-14del n.2003-16_2003-14del c.828-16_828-14del (n.828-16_828-14del) n.246-16_246-14del n.1065_1067del c.791_793del (n.791_793del) c.167-16_167-14del (n.167-16_167-14del) n.1397-16_1397-14del n.5686-16_5686-14del c.*42_*44del (n.*42_*44del) n.538-16_538-14del c.407-16_407-14del (n.407-16_407-14del) n.415-16_415-14del c.488-16_488-14del (n.488-16_488-14del) c.446-16_446-14del (n.446-16_446-14del) c.2120-16_2120-14del (n.2120-16_2120-14del) c.728-16_728-14del (n.728-16_728-14del) n.1187-16_1187-14del n.268-16_268-14del c.307-16_307-14del c.442-16_442-14del (n.442-16_442-14del) c.80-16_80-14del (n.80-16_80-14del) c.596-16_596-14del (n.596-16_596-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410869T>C | CA7511808 | CAPN3 | c.269-15T>C (n.269-15T>C) c.1988-15T>C (n.1988-15T>C) c.2246-15T>C (n.2246-15T>C) c.2264-15T>C (n.2264-15T>C) n.694T>C n.2755-15T>C n.3135-15T>C n.2477-15T>C c.268-15T>C (n.268-15T>C) c.53-15T>C (n.53-15T>C) c.130-15T>C n.2003-15T>C c.828-15T>C (n.828-15T>C) n.246-15T>C n.1066T>C c.792T>C (n.792T>C) c.167-15T>C (n.167-15T>C) n.1397-15T>C n.5686-15T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.538-15T>C c.407-15T>C (n.407-15T>C) n.415-15T>C c.488-15T>C (n.488-15T>C) c.446-15T>C (n.446-15T>C) c.2120-15T>C (n.2120-15T>C) c.728-15T>C (n.728-15T>C) n.1187-15T>C n.268-15T>C c.307-15T>C c.442-15T>C (n.442-15T>C) c.80-15T>C (n.80-15T>C) c.596-15T>C (n.596-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410869T= | CA2172720929 | CAPN3 | c.269-15T= (n.269-15T=) c.1988-15T= (n.1988-15T=) c.2246-15T= (n.2246-15T=) c.2264-15T= (n.2264-15T=) n.694T= n.2755-15T= n.3135-15T= n.2477-15T= c.268-15T= (n.268-15T=) c.53-15T= (n.53-15T=) c.130-15T= n.2003-15T= c.828-15T= (n.828-15T=) n.246-15T= n.1066T= c.792T= (n.792T=) c.167-15T= (n.167-15T=) n.1397-15T= n.5686-15T= c.*43T= (n.*43T=) n.538-15T= c.407-15T= (n.407-15T=) n.415-15T= c.488-15T= (n.488-15T=) c.446-15T= (n.446-15T=) c.2120-15T= (n.2120-15T=) c.728-15T= (n.728-15T=) n.1187-15T= n.268-15T= c.307-15T= c.442-15T= (n.442-15T=) c.80-15T= (n.80-15T=) c.596-15T= (n.596-15T=) | |
| 15 | g.42410871del | CA2628033452 | CAPN3 | c.269-13del (n.269-13del) c.1988-13del (n.1988-13del) c.2246-13del (n.2246-13del) c.2264-13del (n.2264-13del) n.696del n.2755-13del n.3135-13del n.2477-13del c.268-13del (n.268-13del) c.53-13del (n.53-13del) c.130-13del n.2003-13del c.828-13del (n.828-13del) n.246-13del n.1068del c.794del (n.794del) c.167-13del (n.167-13del) n.1397-13del n.5686-13del c.*45del (n.*45del) n.538-13del c.407-13del (n.407-13del) n.415-13del c.488-13del (n.488-13del) c.446-13del (n.446-13del) c.2120-13del (n.2120-13del) c.728-13del (n.728-13del) n.1187-13del n.268-13del c.307-13del c.442-13del (n.442-13del) c.80-13del (n.80-13del) c.596-13del (n.596-13del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410872T>A | CA7511810 | CAPN3 | c.269-12T>A (n.269-12T>A) c.1988-12T>A (n.1988-12T>A) c.2246-12T>A (n.2246-12T>A) c.2264-12T>A (n.2264-12T>A) n.697T>A n.2755-12T>A n.3135-12T>A n.2477-12T>A c.268-12T>A (n.268-12T>A) c.53-12T>A (n.53-12T>A) c.130-12T>A n.2003-12T>A c.828-12T>A (n.828-12T>A) n.246-12T>A n.1069T>A c.795T>A (n.795T>A) c.167-12T>A (n.167-12T>A) n.1397-12T>A n.5686-12T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.538-12T>A c.407-12T>A (n.407-12T>A) n.415-12T>A c.488-12T>A (n.488-12T>A) c.446-12T>A (n.446-12T>A) c.2120-12T>A (n.2120-12T>A) c.728-12T>A (n.728-12T>A) n.1187-12T>A n.268-12T>A c.307-12T>A c.442-12T>A (n.442-12T>A) c.80-12T>A (n.80-12T>A) c.596-12T>A (n.596-12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410872T= | CA2172720931 | CAPN3 | c.269-12T= (n.269-12T=) c.1988-12T= (n.1988-12T=) c.2246-12T= (n.2246-12T=) c.2264-12T= (n.2264-12T=) n.697T= n.2755-12T= n.3135-12T= n.2477-12T= c.268-12T= (n.268-12T=) c.53-12T= (n.53-12T=) c.130-12T= n.2003-12T= c.828-12T= (n.828-12T=) n.246-12T= n.1069T= c.795T= (n.795T=) c.167-12T= (n.167-12T=) n.1397-12T= n.5686-12T= c.*46T= (n.*46T=) n.538-12T= c.407-12T= (n.407-12T=) n.415-12T= c.488-12T= (n.488-12T=) c.446-12T= (n.446-12T=) c.2120-12T= (n.2120-12T=) c.728-12T= (n.728-12T=) n.1187-12T= n.268-12T= c.307-12T= c.442-12T= (n.442-12T=) c.80-12T= (n.80-12T=) c.596-12T= (n.596-12T=) | |
| 15 | g.42410872_42410873delinsTC | CA2172720930 | CAPN3 | c.269-12_269-11delinsTC (n.269-12_269-11delinsTC) c.1988-12_1988-11delinsTC (n.1988-12_1988-11delinsTC) c.2246-12_2246-11delinsTC (n.2246-12_2246-11delinsTC) c.2264-12_2264-11delinsTC (n.2264-12_2264-11delinsTC) n.697_698delinsTC n.2755-12_2755-11delinsTC n.3135-12_3135-11delinsTC n.2477-12_2477-11delinsTC c.268-12_268-11delinsTC (n.268-12_268-11delinsTC) c.53-12_53-11delinsTC (n.53-12_53-11delinsTC) c.130-12_130-11delinsTC n.2003-12_2003-11delinsTC c.828-12_828-11delinsTC (n.828-12_828-11delinsTC) n.246-12_246-11delinsTC n.1069_1070delinsTC c.795_796delinsTC (n.795_796delinsTC) c.167-12_167-11delinsTC (n.167-12_167-11delinsTC) n.1397-12_1397-11delinsTC n.5686-12_5686-11delinsTC c.*46_*47delinsTC (n.*46_*47delinsTC) n.538-12_538-11delinsTC c.407-12_407-11delinsTC (n.407-12_407-11delinsTC) n.415-12_415-11delinsTC c.488-12_488-11delinsTC (n.488-12_488-11delinsTC) c.446-12_446-11delinsTC (n.446-12_446-11delinsTC) c.2120-12_2120-11delinsTC (n.2120-12_2120-11delinsTC) c.728-12_728-11delinsTC (n.728-12_728-11delinsTC) n.1187-12_1187-11delinsTC n.268-12_268-11delinsTC c.307-12_307-11delinsTC c.442-12_442-11delinsTC (n.442-12_442-11delinsTC) c.80-12_80-11delinsTC (n.80-12_80-11delinsTC) c.596-12_596-11delinsTC (n.596-12_596-11delinsTC) | |
| 15 | g.42410873C>A | CA2628033453 | CAPN3 | c.269-11C>A (n.269-11C>A) c.1988-11C>A (n.1988-11C>A) c.2246-11C>A (n.2246-11C>A) c.2264-11C>A (n.2264-11C>A) n.698C>A n.2755-11C>A n.3135-11C>A n.2477-11C>A c.268-11C>A (n.268-11C>A) c.53-11C>A (n.53-11C>A) c.130-11C>A n.2003-11C>A c.828-11C>A (n.828-11C>A) n.246-11C>A n.1070C>A c.796C>A (n.796C>A) c.167-11C>A (n.167-11C>A) n.1397-11C>A n.5686-11C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.538-11C>A c.407-11C>A (n.407-11C>A) n.415-11C>A c.488-11C>A (n.488-11C>A) c.446-11C>A (n.446-11C>A) c.2120-11C>A (n.2120-11C>A) c.728-11C>A (n.728-11C>A) n.1187-11C>A n.268-11C>A c.307-11C>A c.442-11C>A (n.442-11C>A) c.80-11C>A (n.80-11C>A) c.596-11C>A (n.596-11C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410873C= | CA2172720932 | CAPN3 | c.269-11C= (n.269-11C=) c.1988-11C= (n.1988-11C=) c.2246-11C= (n.2246-11C=) c.2264-11C= (n.2264-11C=) n.698C= n.2755-11C= n.3135-11C= n.2477-11C= c.268-11C= (n.268-11C=) c.53-11C= (n.53-11C=) c.130-11C= n.2003-11C= c.828-11C= (n.828-11C=) n.246-11C= n.1070C= c.796C= (n.796C=) c.167-11C= (n.167-11C=) n.1397-11C= n.5686-11C= c.*47C= (n.*47C=) n.538-11C= c.407-11C= (n.407-11C=) n.415-11C= c.488-11C= (n.488-11C=) c.446-11C= (n.446-11C=) c.2120-11C= (n.2120-11C=) c.728-11C= (n.728-11C=) n.1187-11C= n.268-11C= c.307-11C= c.442-11C= (n.442-11C=) c.80-11C= (n.80-11C=) c.596-11C= (n.596-11C=) | |
| 15 | g.42410873C>T | CA7511811 | CAPN3 | c.269-11C>T (n.269-11C>T) c.1988-11C>T (n.1988-11C>T) c.2246-11C>T (n.2246-11C>T) c.2264-11C>T (n.2264-11C>T) n.698C>T n.2755-11C>T n.3135-11C>T n.2477-11C>T c.268-11C>T (n.268-11C>T) c.53-11C>T (n.53-11C>T) c.130-11C>T n.2003-11C>T c.828-11C>T (n.828-11C>T) n.246-11C>T n.1070C>T c.796C>T (n.796C>T) c.167-11C>T (n.167-11C>T) n.1397-11C>T n.5686-11C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.538-11C>T c.407-11C>T (n.407-11C>T) n.415-11C>T c.488-11C>T (n.488-11C>T) c.446-11C>T (n.446-11C>T) c.2120-11C>T (n.2120-11C>T) c.728-11C>T (n.728-11C>T) n.1187-11C>T n.268-11C>T c.307-11C>T c.442-11C>T (n.442-11C>T) c.80-11C>T (n.80-11C>T) c.596-11C>T (n.596-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410876del | CA7511809 | CAPN3 | c.269-8del (n.269-8del) c.1988-8del (n.1988-8del) c.2246-8del (n.2246-8del) c.2264-8del (n.2264-8del) n.701del n.2755-8del n.3135-8del n.2477-8del c.268-8del (n.268-8del) c.53-8del (n.53-8del) c.130-8del n.2003-8del c.828-8del (n.828-8del) n.246-8del c.799del (n.799del) c.167-8del (n.167-8del) n.1397-8del n.5686-8del c.*50del (n.*50del) n.538-8del c.407-8del (n.407-8del) n.415-8del c.488-8del (n.488-8del) c.446-8del (n.446-8del) c.2120-8del (n.2120-8del) c.728-8del (n.728-8del) n.1187-8del n.268-8del c.307-8del c.442-8del (n.442-8del) c.80-8del (n.80-8del) c.596-8del (n.596-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410874C>A | CA617609446 | CAPN3 | c.269-10C>A (n.269-10C>A) c.1988-10C>A (n.1988-10C>A) c.2246-10C>A (n.2246-10C>A) c.2264-10C>A (n.2264-10C>A) n.699C>A n.2755-10C>A n.3135-10C>A n.2477-10C>A c.268-10C>A (n.268-10C>A) c.53-10C>A (n.53-10C>A) c.130-10C>A n.2003-10C>A c.828-10C>A (n.828-10C>A) n.246-10C>A n.1071C>A c.797C>A (n.797C>A) c.167-10C>A (n.167-10C>A) n.1397-10C>A n.5686-10C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.538-10C>A c.407-10C>A (n.407-10C>A) n.415-10C>A c.488-10C>A (n.488-10C>A) c.446-10C>A (n.446-10C>A) c.2120-10C>A (n.2120-10C>A) c.728-10C>A (n.728-10C>A) n.1187-10C>A n.268-10C>A c.307-10C>A c.442-10C>A (n.442-10C>A) c.80-10C>A (n.80-10C>A) c.596-10C>A (n.596-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410874C= | CA2172720933 | CAPN3 | c.269-10C= (n.269-10C=) c.1988-10C= (n.1988-10C=) c.2246-10C= (n.2246-10C=) c.2264-10C= (n.2264-10C=) n.699C= n.2755-10C= n.3135-10C= n.2477-10C= c.268-10C= (n.268-10C=) c.53-10C= (n.53-10C=) c.130-10C= n.2003-10C= c.828-10C= (n.828-10C=) n.246-10C= n.1071C= c.797C= (n.797C=) c.167-10C= (n.167-10C=) n.1397-10C= n.5686-10C= c.*48C= (n.*48C=) n.538-10C= c.407-10C= (n.407-10C=) n.415-10C= c.488-10C= (n.488-10C=) c.446-10C= (n.446-10C=) c.2120-10C= (n.2120-10C=) c.728-10C= (n.728-10C=) n.1187-10C= n.268-10C= c.307-10C= c.442-10C= (n.442-10C=) c.80-10C= (n.80-10C=) c.596-10C= (n.596-10C=) | |
| 15 | g.42410874C>T | CA7511812 | CAPN3 | c.269-10C>T (n.269-10C>T) c.1988-10C>T (n.1988-10C>T) c.2246-10C>T (n.2246-10C>T) c.2264-10C>T (n.2264-10C>T) n.699C>T n.2755-10C>T n.3135-10C>T n.2477-10C>T c.268-10C>T (n.268-10C>T) c.53-10C>T (n.53-10C>T) c.130-10C>T n.2003-10C>T c.828-10C>T (n.828-10C>T) n.246-10C>T n.1071C>T c.797C>T (n.797C>T) c.167-10C>T (n.167-10C>T) n.1397-10C>T n.5686-10C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.538-10C>T c.407-10C>T (n.407-10C>T) n.415-10C>T c.488-10C>T (n.488-10C>T) c.446-10C>T (n.446-10C>T) c.2120-10C>T (n.2120-10C>T) c.728-10C>T (n.728-10C>T) n.1187-10C>T n.268-10C>T c.307-10C>T c.442-10C>T (n.442-10C>T) c.80-10C>T (n.80-10C>T) c.596-10C>T (n.596-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410875C= | CA2172720934 | CAPN3 | c.269-9C= (n.269-9C=) c.1988-9C= (n.1988-9C=) c.2246-9C= (n.2246-9C=) c.2264-9C= (n.2264-9C=) n.700C= n.2755-9C= n.3135-9C= n.2477-9C= c.268-9C= (n.268-9C=) c.53-9C= (n.53-9C=) c.130-9C= n.2003-9C= c.828-9C= (n.828-9C=) n.246-9C= c.798C= (n.798C=) c.167-9C= (n.167-9C=) n.1397-9C= n.5686-9C= c.*49C= (n.*49C=) n.538-9C= c.407-9C= (n.407-9C=) n.415-9C= c.488-9C= (n.488-9C=) c.446-9C= (n.446-9C=) c.2120-9C= (n.2120-9C=) c.728-9C= (n.728-9C=) n.1187-9C= n.268-9C= c.307-9C= c.442-9C= (n.442-9C=) c.80-9C= (n.80-9C=) c.596-9C= (n.596-9C=) | |
| 15 | g.42410875C>T | CA617609447 | CAPN3 | c.269-9C>T (n.269-9C>T) c.1988-9C>T (n.1988-9C>T) c.2246-9C>T (n.2246-9C>T) c.2264-9C>T (n.2264-9C>T) n.700C>T n.2755-9C>T n.3135-9C>T n.2477-9C>T c.268-9C>T (n.268-9C>T) c.53-9C>T (n.53-9C>T) c.130-9C>T n.2003-9C>T c.828-9C>T (n.828-9C>T) n.246-9C>T c.798C>T (n.798C>T) c.167-9C>T (n.167-9C>T) n.1397-9C>T n.5686-9C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.538-9C>T c.407-9C>T (n.407-9C>T) n.415-9C>T c.488-9C>T (n.488-9C>T) c.446-9C>T (n.446-9C>T) c.2120-9C>T (n.2120-9C>T) c.728-9C>T (n.728-9C>T) n.1187-9C>T n.268-9C>T c.307-9C>T c.442-9C>T (n.442-9C>T) c.80-9C>T (n.80-9C>T) c.596-9C>T (n.596-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410876C>T | CA2628033455 | CAPN3 | c.269-8C>T (n.269-8C>T) c.1988-8C>T (n.1988-8C>T) c.2246-8C>T (n.2246-8C>T) c.2264-8C>T (n.2264-8C>T) n.701C>T n.2755-8C>T n.3135-8C>T n.2477-8C>T c.268-8C>T (n.268-8C>T) c.53-8C>T (n.53-8C>T) c.130-8C>T n.2003-8C>T c.828-8C>T (n.828-8C>T) n.246-8C>T c.799C>T (n.799C>T) c.167-8C>T (n.167-8C>T) n.1397-8C>T n.5686-8C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.538-8C>T c.407-8C>T (n.407-8C>T) n.415-8C>T c.488-8C>T (n.488-8C>T) c.446-8C>T (n.446-8C>T) c.2120-8C>T (n.2120-8C>T) c.728-8C>T (n.728-8C>T) n.1187-8C>T n.268-8C>T c.307-8C>T c.442-8C>T (n.442-8C>T) c.80-8C>T (n.80-8C>T) c.596-8C>T (n.596-8C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410877T>A | CA2172720936 | CAPN3 | c.269-7T>A (n.269-7T>A) c.1988-7T>A (n.1988-7T>A) c.2246-7T>A (n.2246-7T>A) c.2264-7T>A (n.2264-7T>A) n.702T>A n.2755-7T>A n.3135-7T>A n.2477-7T>A c.268-7T>A (n.268-7T>A) c.53-7T>A (n.53-7T>A) c.130-7T>A n.2003-7T>A c.828-7T>A (n.828-7T>A) n.246-7T>A c.800T>A (n.800T>A) c.167-7T>A (n.167-7T>A) n.1397-7T>A n.5686-7T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.538-7T>A c.407-7T>A (n.407-7T>A) n.415-7T>A c.488-7T>A (n.488-7T>A) c.446-7T>A (n.446-7T>A) c.2120-7T>A (n.2120-7T>A) c.728-7T>A (n.728-7T>A) n.1187-7T>A n.268-7T>A c.307-7T>A c.442-7T>A (n.442-7T>A) c.80-7T>A (n.80-7T>A) c.596-7T>A (n.596-7T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42410877T= | CA2172720935 | CAPN3 | c.269-7T= (n.269-7T=) c.1988-7T= (n.1988-7T=) c.2246-7T= (n.2246-7T=) c.2264-7T= (n.2264-7T=) n.702T= n.2755-7T= n.3135-7T= n.2477-7T= c.268-7T= (n.268-7T=) c.53-7T= (n.53-7T=) c.130-7T= n.2003-7T= c.828-7T= (n.828-7T=) n.246-7T= c.800T= (n.800T=) c.167-7T= (n.167-7T=) n.1397-7T= n.5686-7T= c.*51T= (n.*51T=) n.538-7T= c.407-7T= (n.407-7T=) n.415-7T= c.488-7T= (n.488-7T=) c.446-7T= (n.446-7T=) c.2120-7T= (n.2120-7T=) c.728-7T= (n.728-7T=) n.1187-7T= n.268-7T= c.307-7T= c.442-7T= (n.442-7T=) c.80-7T= (n.80-7T=) c.596-7T= (n.596-7T=) | |
| 15 | g.42410878C>A | CA2628033456 | CAPN3 | c.269-6C>A (n.269-6C>A) c.1988-6C>A (n.1988-6C>A) c.2246-6C>A (n.2246-6C>A) c.2264-6C>A (n.2264-6C>A) n.703C>A n.2755-6C>A n.3135-6C>A n.2477-6C>A c.268-6C>A (n.268-6C>A) c.53-6C>A (n.53-6C>A) c.130-6C>A n.2003-6C>A c.828-6C>A (n.828-6C>A) n.246-6C>A c.801C>A (n.801C>A) c.167-6C>A (n.167-6C>A) n.1397-6C>A n.5686-6C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.538-6C>A c.407-6C>A (n.407-6C>A) n.415-6C>A c.488-6C>A (n.488-6C>A) c.446-6C>A (n.446-6C>A) c.2120-6C>A (n.2120-6C>A) c.728-6C>A (n.728-6C>A) n.1187-6C>A n.268-6C>A c.307-6C>A c.442-6C>A (n.442-6C>A) c.80-6C>A (n.80-6C>A) c.596-6C>A (n.596-6C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410878C>T | CA2803911757 | CAPN3 | c.269-6C>T (n.269-6C>T) c.1988-6C>T (n.1988-6C>T) c.2246-6C>T (n.2246-6C>T) c.2264-6C>T (n.2264-6C>T) n.703C>T n.2755-6C>T n.3135-6C>T n.2477-6C>T c.268-6C>T (n.268-6C>T) c.53-6C>T (n.53-6C>T) c.130-6C>T n.2003-6C>T c.828-6C>T (n.828-6C>T) n.246-6C>T c.801C>T (n.801C>T) c.167-6C>T (n.167-6C>T) n.1397-6C>T n.5686-6C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.538-6C>T c.407-6C>T (n.407-6C>T) n.415-6C>T c.488-6C>T (n.488-6C>T) c.446-6C>T (n.446-6C>T) c.2120-6C>T (n.2120-6C>T) c.728-6C>T (n.728-6C>T) n.1187-6C>T n.268-6C>T c.307-6C>T c.442-6C>T (n.442-6C>T) c.80-6C>T (n.80-6C>T) c.596-6C>T (n.596-6C>T) | |
| 15 | g.42410879C>A | CA2628033457 | CAPN3 | c.269-5C>A (n.269-5C>A) c.1988-5C>A (n.1988-5C>A) c.2246-5C>A (n.2246-5C>A) c.2264-5C>A (n.2264-5C>A) n.704C>A n.2755-5C>A n.3135-5C>A n.2477-5C>A c.268-5C>A (n.268-5C>A) c.53-5C>A (n.53-5C>A) c.130-5C>A n.2003-5C>A c.828-5C>A (n.828-5C>A) n.246-5C>A c.802C>A (n.802C>A) c.167-5C>A (n.167-5C>A) n.1397-5C>A n.5686-5C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.538-5C>A c.407-5C>A (n.407-5C>A) n.415-5C>A c.488-5C>A (n.488-5C>A) c.446-5C>A (n.446-5C>A) c.2120-5C>A (n.2120-5C>A) c.728-5C>A (n.728-5C>A) n.1187-5C>A n.268-5C>A c.307-5C>A c.442-5C>A (n.442-5C>A) c.80-5C>A (n.80-5C>A) c.596-5C>A (n.596-5C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410879C= | CA2172720937 | CAPN3 | c.269-5C= (n.269-5C=) c.1988-5C= (n.1988-5C=) c.2246-5C= (n.2246-5C=) c.2264-5C= (n.2264-5C=) n.704C= n.2755-5C= n.3135-5C= n.2477-5C= c.268-5C= (n.268-5C=) c.53-5C= (n.53-5C=) c.130-5C= n.2003-5C= c.828-5C= (n.828-5C=) n.246-5C= c.802C= (n.802C=) c.167-5C= (n.167-5C=) n.1397-5C= n.5686-5C= c.*53C= (n.*53C=) n.538-5C= c.407-5C= (n.407-5C=) n.415-5C= c.488-5C= (n.488-5C=) c.446-5C= (n.446-5C=) c.2120-5C= (n.2120-5C=) c.728-5C= (n.728-5C=) n.1187-5C= n.268-5C= c.307-5C= c.442-5C= (n.442-5C=) c.80-5C= (n.80-5C=) c.596-5C= (n.596-5C=) | |
| 15 | g.42410879C>G | CA617609448 | CAPN3 | c.269-5C>G (n.269-5C>G) c.1988-5C>G (n.1988-5C>G) c.2246-5C>G (n.2246-5C>G) c.2264-5C>G (n.2264-5C>G) n.704C>G n.2755-5C>G n.3135-5C>G n.2477-5C>G c.268-5C>G (n.268-5C>G) c.53-5C>G (n.53-5C>G) c.130-5C>G n.2003-5C>G c.828-5C>G (n.828-5C>G) n.246-5C>G c.802C>G (n.802C>G) c.167-5C>G (n.167-5C>G) n.1397-5C>G n.5686-5C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.538-5C>G c.407-5C>G (n.407-5C>G) n.415-5C>G c.488-5C>G (n.488-5C>G) c.446-5C>G (n.446-5C>G) c.2120-5C>G (n.2120-5C>G) c.728-5C>G (n.728-5C>G) n.1187-5C>G n.268-5C>G c.307-5C>G c.442-5C>G (n.442-5C>G) c.80-5C>G (n.80-5C>G) c.596-5C>G (n.596-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410879C>T | CA2580089472 | CAPN3 | c.269-5C>T (n.269-5C>T) c.1988-5C>T (n.1988-5C>T) c.2246-5C>T (n.2246-5C>T) c.2264-5C>T (n.2264-5C>T) n.704C>T n.2755-5C>T n.3135-5C>T n.2477-5C>T c.268-5C>T (n.268-5C>T) c.53-5C>T (n.53-5C>T) c.130-5C>T n.2003-5C>T c.828-5C>T (n.828-5C>T) n.246-5C>T c.802C>T (n.802C>T) c.167-5C>T (n.167-5C>T) n.1397-5C>T n.5686-5C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.538-5C>T c.407-5C>T (n.407-5C>T) n.415-5C>T c.488-5C>T (n.488-5C>T) c.446-5C>T (n.446-5C>T) c.2120-5C>T (n.2120-5C>T) c.728-5C>T (n.728-5C>T) n.1187-5C>T n.268-5C>T c.307-5C>T c.442-5C>T (n.442-5C>T) c.80-5C>T (n.80-5C>T) c.596-5C>T (n.596-5C>T) | ClinVar |
| 15 | g.42410880A= | CA2172720938 | CAPN3 | c.269-4A= (n.269-4A=) c.1988-4A= (n.1988-4A=) c.2246-4A= (n.2246-4A=) c.2264-4A= (n.2264-4A=) n.705A= n.2755-4A= n.3135-4A= n.2477-4A= c.268-4A= (n.268-4A=) c.53-4A= (n.53-4A=) c.130-4A= n.2003-4A= c.828-4A= (n.828-4A=) n.246-4A= c.803A= (n.803A=) c.167-4A= (n.167-4A=) n.1397-4A= n.5686-4A= c.*54A= (n.*54A=) n.538-4A= c.407-4A= (n.407-4A=) n.415-4A= c.488-4A= (n.488-4A=) c.446-4A= (n.446-4A=) c.2120-4A= (n.2120-4A=) c.728-4A= (n.728-4A=) n.1187-4A= n.268-4A= c.307-4A= c.442-4A= (n.442-4A=) c.80-4A= (n.80-4A=) c.596-4A= (n.596-4A=) | |
| 15 | g.42410880A>G | CA7511813 | CAPN3 | c.269-4A>G (n.269-4A>G) c.1988-4A>G (n.1988-4A>G) c.2246-4A>G (n.2246-4A>G) c.2264-4A>G (n.2264-4A>G) n.705A>G n.2755-4A>G n.3135-4A>G n.2477-4A>G c.268-4A>G (n.268-4A>G) c.53-4A>G (n.53-4A>G) c.130-4A>G n.2003-4A>G c.828-4A>G (n.828-4A>G) n.246-4A>G c.803A>G (n.803A>G) c.167-4A>G (n.167-4A>G) n.1397-4A>G n.5686-4A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.538-4A>G c.407-4A>G (n.407-4A>G) n.415-4A>G c.488-4A>G (n.488-4A>G) c.446-4A>G (n.446-4A>G) c.2120-4A>G (n.2120-4A>G) c.728-4A>G (n.728-4A>G) n.1187-4A>G n.268-4A>G c.307-4A>G c.442-4A>G (n.442-4A>G) c.80-4A>G (n.80-4A>G) c.596-4A>G (n.596-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410881C>A | CA2628033458 | CAPN3 | c.269-3C>A (n.269-3C>A) c.1988-3C>A (n.1988-3C>A) c.2246-3C>A (n.2246-3C>A) c.2264-3C>A (n.2264-3C>A) n.706C>A n.2755-3C>A n.3135-3C>A n.2477-3C>A c.268-3C>A (n.268-3C>A) c.53-3C>A (n.53-3C>A) c.130-3C>A n.2003-3C>A c.828-3C>A (n.828-3C>A) n.246-3C>A c.804C>A (n.804C>A) c.167-3C>A (n.167-3C>A) n.1397-3C>A n.5686-3C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.538-3C>A c.407-3C>A (n.407-3C>A) n.415-3C>A c.488-3C>A (n.488-3C>A) c.446-3C>A (n.446-3C>A) c.2120-3C>A (n.2120-3C>A) c.728-3C>A (n.728-3C>A) n.1187-3C>A n.268-3C>A c.307-3C>A c.442-3C>A (n.442-3C>A) c.80-3C>A (n.80-3C>A) c.596-3C>A (n.596-3C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410882A>C | CA392001942 | CAPN3 | c.269-2A>C (n.269-2A>C) c.1988-2A>C (n.1988-2A>C) c.2246-2A>C (n.2246-2A>C) c.2264-2A>C (n.2264-2A>C) n.707A>C n.2755-2A>C n.3135-2A>C n.2477-2A>C c.268-2A>C (n.268-2A>C) c.53-2A>C (n.53-2A>C) c.130-2A>C n.2003-2A>C c.828-2A>C (n.828-2A>C) n.246-2A>C c.805A>C (n.805A>C) c.167-2A>C (n.167-2A>C) n.1397-2A>C n.5686-2A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.538-2A>C c.407-2A>C (n.407-2A>C) n.415-2A>C c.488-2A>C (n.488-2A>C) c.446-2A>C (n.446-2A>C) c.2120-2A>C (n.2120-2A>C) c.728-2A>C (n.728-2A>C) n.1187-2A>C n.268-2A>C c.307-2A>C c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.80-2A>C (n.80-2A>C) c.596-2A>C (n.596-2A>C) | |
| 15 | g.42410882A>G | CA392001943 | CAPN3 | c.269-2A>G (n.269-2A>G) c.1988-2A>G (n.1988-2A>G) c.2246-2A>G (n.2246-2A>G) c.2264-2A>G (n.2264-2A>G) n.707A>G n.2755-2A>G n.3135-2A>G n.2477-2A>G c.268-2A>G (n.268-2A>G) c.53-2A>G (n.53-2A>G) c.130-2A>G n.2003-2A>G c.828-2A>G (n.828-2A>G) n.246-2A>G c.805A>G (n.805A>G) c.167-2A>G (n.167-2A>G) n.1397-2A>G n.5686-2A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.538-2A>G c.407-2A>G (n.407-2A>G) n.415-2A>G c.488-2A>G (n.488-2A>G) c.446-2A>G (n.446-2A>G) c.2120-2A>G (n.2120-2A>G) c.728-2A>G (n.728-2A>G) n.1187-2A>G n.268-2A>G c.307-2A>G c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.80-2A>G (n.80-2A>G) c.596-2A>G (n.596-2A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410882A>T | CA392001944 | CAPN3 | c.269-2A>T (n.269-2A>T) c.1988-2A>T (n.1988-2A>T) c.2246-2A>T (n.2246-2A>T) c.2264-2A>T (n.2264-2A>T) n.707A>T n.2755-2A>T n.3135-2A>T n.2477-2A>T c.268-2A>T (n.268-2A>T) c.53-2A>T (n.53-2A>T) c.130-2A>T n.2003-2A>T c.828-2A>T (n.828-2A>T) n.246-2A>T c.805A>T (n.805A>T) c.167-2A>T (n.167-2A>T) n.1397-2A>T n.5686-2A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.538-2A>T c.407-2A>T (n.407-2A>T) n.415-2A>T c.488-2A>T (n.488-2A>T) c.446-2A>T (n.446-2A>T) c.2120-2A>T (n.2120-2A>T) c.728-2A>T (n.728-2A>T) n.1187-2A>T n.268-2A>T c.307-2A>T c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.80-2A>T (n.80-2A>T) c.596-2A>T (n.596-2A>T) | |
| 15 | g.42410883G>A | CA392001945 | CAPN3 | c.269-1G>A (n.269-1G>A) c.1988-1G>A (n.1988-1G>A) c.2246-1G>A (n.2246-1G>A) c.2264-1G>A (n.2264-1G>A) n.708G>A n.2755-1G>A n.3135-1G>A n.2477-1G>A c.268-1G>A (n.268-1G>A) c.53-1G>A (n.53-1G>A) c.130-1G>A n.2003-1G>A c.828-1G>A (n.828-1G>A) n.246-1G>A c.806G>A (n.806G>A) c.167-1G>A (n.167-1G>A) n.1397-1G>A n.5686-1G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.538-1G>A c.407-1G>A (n.407-1G>A) n.415-1G>A c.488-1G>A (n.488-1G>A) c.446-1G>A (n.446-1G>A) c.2120-1G>A (n.2120-1G>A) c.728-1G>A (n.728-1G>A) n.1187-1G>A n.268-1G>A c.307-1G>A c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.80-1G>A (n.80-1G>A) c.596-1G>A (n.596-1G>A) | |
| 15 | g.42410883G>C | CA392001946 | CAPN3 | c.269-1G>C (n.269-1G>C) c.1988-1G>C (n.1988-1G>C) c.2246-1G>C (n.2246-1G>C) c.2264-1G>C (n.2264-1G>C) n.708G>C n.2755-1G>C n.3135-1G>C n.2477-1G>C c.268-1G>C (n.268-1G>C) c.53-1G>C (n.53-1G>C) c.130-1G>C n.2003-1G>C c.828-1G>C (n.828-1G>C) n.246-1G>C c.806G>C (n.806G>C) c.167-1G>C (n.167-1G>C) n.1397-1G>C n.5686-1G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.538-1G>C c.407-1G>C (n.407-1G>C) n.415-1G>C c.488-1G>C (n.488-1G>C) c.446-1G>C (n.446-1G>C) c.2120-1G>C (n.2120-1G>C) c.728-1G>C (n.728-1G>C) n.1187-1G>C n.268-1G>C c.307-1G>C c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.80-1G>C (n.80-1G>C) c.596-1G>C (n.596-1G>C) | |
| 15 | g.42410883G>T | CA392001947 | CAPN3 | c.269-1G>T (n.269-1G>T) c.1988-1G>T (n.1988-1G>T) c.2246-1G>T (n.2246-1G>T) c.2264-1G>T (n.2264-1G>T) n.708G>T n.2755-1G>T n.3135-1G>T n.2477-1G>T c.268-1G>T (n.268-1G>T) c.53-1G>T (n.53-1G>T) c.130-1G>T n.2003-1G>T c.828-1G>T (n.828-1G>T) n.246-1G>T c.806G>T (n.806G>T) c.167-1G>T (n.167-1G>T) n.1397-1G>T n.5686-1G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.538-1G>T c.407-1G>T (n.407-1G>T) n.415-1G>T c.488-1G>T (n.488-1G>T) c.446-1G>T (n.446-1G>T) c.2120-1G>T (n.2120-1G>T) c.728-1G>T (n.728-1G>T) n.1187-1G>T n.268-1G>T c.307-1G>T c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.80-1G>T (n.80-1G>T) c.596-1G>T (n.596-1G>T) | |
| 15 | g.42410884G>A | CA392001948 | CAPN3 | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.1988G>A (p.Gly663Glu) c.2246G>A (p.Gly749Glu) c.2264G>A (p.Gly755Glu) n.709G>A n.2755G>A n.3135G>A n.2477G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.130G>A n.2003G>A c.828G>A (n.828G>A) n.246G>A c.807G>A (n.807G>A) c.167G>A (p.Gly56Glu) n.1397G>A n.5686G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.538G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) n.415G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.2120G>A (p.Gly707Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) n.1187G>A n.268G>A c.307G>A c.442G>A (n.442G>A) c.80G>A (p.Gly27Glu) c.1G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410884G>C | CA392001949 | CAPN3 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.1988G>C (p.Gly663Ala) c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.2264G>C (p.Gly755Ala) n.709G>C n.2755G>C n.3135G>C n.2477G>C c.268G>C (p.Asp90His) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.130G>C n.2003G>C c.828G>C (n.828G>C) n.246G>C c.807G>C (n.807G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.1397G>C n.5686G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.538G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) n.415G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1187G>C n.268G>C c.307G>C c.442G>C (n.442G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) c.1G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) | |
| 15 | g.42410884G= | CA2172720939 | CAPN3 | c.269G= (p.Gly90=) c.1988G= (p.Gly663=) c.2246G= (p.Gly749=) c.2264G= (p.Gly755=) n.709G= n.2755G= n.3135G= n.2477G= c.268G= (p.Asp90=) c.53G= (p.Gly18=) c.130G= n.2003G= c.828G= (n.828G=) n.246G= c.807G= (n.807G=) c.167G= (p.Gly56=) n.1397G= n.5686G= c.*58G= (n.*58G=) n.538G= c.407G= (p.Gly136=) n.415G= c.488G= (p.Gly163=) c.446G= (p.Gly149=) c.2120G= (p.Gly707=) c.728G= (p.Gly243=) n.1187G= n.268G= c.307G= c.442G= (n.442G=) c.80G= (p.Gly27=) c.1G= c.596G= (p.Gly199=) | |
| 15 | g.42410884G>T | CA392001950 | CAPN3 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.1988G>T (p.Gly663Val) c.2246G>T (p.Gly749Val) c.2264G>T (p.Gly755Val) n.709G>T n.2755G>T n.3135G>T n.2477G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.53G>T (p.Gly18Val) c.130G>T n.2003G>T c.828G>T (n.828G>T) n.246G>T c.807G>T (n.807G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) n.1397G>T n.5686G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.538G>T c.407G>T (p.Gly136Val) n.415G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.1187G>T n.268G>T c.307G>T c.442G>T (n.442G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) c.1G>T c.596G>T (p.Gly199Val) | |
| 15 | g.42410885A>C | CA489885892 | CAPN3 | c.270A>C (p.Gly90=) c.1989A>C (p.Gly663=) c.2247A>C (p.Gly749=) c.2265A>C (p.Gly755=) n.710A>C n.2756A>C n.3136A>C n.2478A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) c.54A>C (p.Gly18=) c.131A>C n.2004A>C c.829A>C (n.829A>C) n.247A>C c.808A>C (n.808A>C) c.168A>C (p.Gly56=) n.1398A>C n.5687A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.539A>C c.408A>C (p.Gly136=) n.416A>C c.489A>C (p.Gly163=) c.447A>C (p.Gly149=) c.2121A>C (p.Gly707=) c.729A>C (p.Gly243=) n.1188A>C n.269A>C c.308A>C c.443A>C (n.443A>C) c.81A>C (p.Gly27=) c.2A>C c.597A>C (p.Gly199=) | |
| 15 | g.42410885A>G | CA489885893 | CAPN3 | c.270A>G (p.Gly90=) c.1989A>G (p.Gly663=) c.2247A>G (p.Gly749=) c.2265A>G (p.Gly755=) n.710A>G n.2756A>G n.3136A>G n.2478A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) c.54A>G (p.Gly18=) c.131A>G n.2004A>G c.829A>G (n.829A>G) n.247A>G c.808A>G (n.808A>G) c.168A>G (p.Gly56=) n.1398A>G n.5687A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.539A>G c.408A>G (p.Gly136=) n.416A>G c.489A>G (p.Gly163=) c.447A>G (p.Gly149=) c.2121A>G (p.Gly707=) c.729A>G (p.Gly243=) n.1188A>G n.269A>G c.308A>G c.443A>G (n.443A>G) c.81A>G (p.Gly27=) c.2A>G c.597A>G (p.Gly199=) | |
| 15 | g.42410885A>T | CA489885894 | CAPN3 | c.270A>T (p.Gly90=) c.1989A>T (p.Gly663=) c.2247A>T (p.Gly749=) c.2265A>T (p.Gly755=) n.710A>T n.2756A>T n.3136A>T n.2478A>T c.269A>T (p.Asp90Val) c.54A>T (p.Gly18=) c.131A>T n.2004A>T c.829A>T (n.829A>T) n.247A>T c.808A>T (n.808A>T) c.168A>T (p.Gly56=) n.1398A>T n.5687A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.539A>T c.408A>T (p.Gly136=) n.416A>T c.489A>T (p.Gly163=) c.447A>T (p.Gly149=) c.2121A>T (p.Gly707=) c.729A>T (p.Gly243=) n.1188A>T n.269A>T c.308A>T c.443A>T (n.443A>T) c.81A>T (p.Gly27=) c.2A>T c.597A>T (p.Gly199=) | |
| 15 | g.42410886T>A | CA392001953 | CAPN3 | c.271T>A (p.Phe91Ile) c.1990T>A (p.Phe664Ile) c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.2266T>A (p.Phe756Ile) n.711T>A n.2757T>A n.3137T>A n.2479T>A c.270T>A (p.Asp90Glu) c.55T>A (p.Phe19Ile) c.132T>A n.2005T>A c.830T>A (n.830T>A) n.248T>A c.809T>A (n.809T>A) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.1399T>A n.5688T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.540T>A c.409T>A (p.Phe137Ile) n.417T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) n.1189T>A n.270T>A c.309T>A c.444T>A (n.444T>A) c.82T>A (p.Phe28Ile) c.3T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) | |
| 15 | g.42410886T>C | CA392001951 | CAPN3 | c.271T>C (p.Phe91Leu) c.1990T>C (p.Phe664Leu) c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.2266T>C (p.Phe756Leu) n.711T>C n.2757T>C n.3137T>C n.2479T>C c.270T>C (p.Asp90=) c.55T>C (p.Phe19Leu) c.132T>C n.2005T>C c.830T>C (n.830T>C) n.248T>C c.809T>C (n.809T>C) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.1399T>C n.5688T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.540T>C c.409T>C (p.Phe137Leu) n.417T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) n.1189T>C n.270T>C c.309T>C c.444T>C (n.444T>C) c.82T>C (p.Phe28Leu) c.3T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) | |
| 15 | g.42410886T>G | CA392001952 | CAPN3 | c.271T>G (p.Phe91Val) c.1990T>G (p.Phe664Val) c.2248T>G (p.Phe750Val) c.2266T>G (p.Phe756Val) n.711T>G n.2757T>G n.3137T>G n.2479T>G c.270T>G (p.Asp90Glu) c.55T>G (p.Phe19Val) c.132T>G n.2005T>G c.830T>G (n.830T>G) n.248T>G c.809T>G (n.809T>G) c.169T>G (p.Phe57Val) n.1399T>G n.5688T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.540T>G c.409T>G (p.Phe137Val) n.417T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.448T>G (p.Phe150Val) c.2122T>G (p.Phe708Val) c.730T>G (p.Phe244Val) n.1189T>G n.270T>G c.309T>G c.444T>G (n.444T>G) c.82T>G (p.Phe28Val) c.3T>G c.598T>G (p.Phe200Val) | |
| 15 | g.42410887T>A | CA7511814 | CAPN3 | c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.1991T>A (p.Phe664Tyr) c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.2267T>A (p.Phe756Tyr) n.712T>A n.2758T>A n.3138T>A n.2480T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.133T>A n.2006T>A c.831T>A (n.831T>A) n.249T>A c.810T>A (n.810T>A) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.1400T>A n.5689T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.541T>A c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.418T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.1190T>A n.271T>A c.310T>A c.445T>A (n.445T>A) c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.4T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410887T>C | CA392001954 | CAPN3 | c.272T>C (p.Phe91Ser) c.1991T>C (p.Phe664Ser) c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.2267T>C (p.Phe756Ser) n.712T>C n.2758T>C n.3138T>C n.2480T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) c.56T>C (p.Phe19Ser) c.133T>C n.2006T>C c.831T>C (n.831T>C) n.249T>C c.810T>C (n.810T>C) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.1400T>C n.5689T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.541T>C c.410T>C (p.Phe137Ser) n.418T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) n.1190T>C n.271T>C c.310T>C c.445T>C (n.445T>C) c.83T>C (p.Phe28Ser) c.4T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) | |
| 15 | g.42410887T>G | CA392001955 | CAPN3 | c.272T>G (p.Phe91Cys) c.1991T>G (p.Phe664Cys) c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.2267T>G (p.Phe756Cys) n.712T>G n.2758T>G n.3138T>G n.2480T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) c.56T>G (p.Phe19Cys) c.133T>G n.2006T>G c.831T>G (n.831T>G) n.249T>G c.810T>G (n.810T>G) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.1400T>G n.5689T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.541T>G c.410T>G (p.Phe137Cys) n.418T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) n.1190T>G n.271T>G c.310T>G c.445T>G (n.445T>G) c.83T>G (p.Phe28Cys) c.4T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) | |
| 15 | g.42410887T= | CA2172720940 | CAPN3 | c.272T= (p.Phe91=) c.1991T= (p.Phe664=) c.2249T= (p.Phe750=) c.2267T= (p.Phe756=) n.712T= n.2758T= n.3138T= n.2480T= c.271T= (p.Ser91=) c.56T= (p.Phe19=) c.133T= n.2006T= c.831T= (n.831T=) n.249T= c.810T= (n.810T=) c.170T= (p.Phe57=) n.1400T= n.5689T= c.*61T= (n.*61T=) n.541T= c.410T= (p.Phe137=) n.418T= c.491T= (p.Phe164=) c.449T= (p.Phe150=) c.2123T= (p.Phe708=) c.731T= (p.Phe244=) n.1190T= n.271T= c.310T= c.445T= (n.445T=) c.83T= (p.Phe28=) c.4T= c.599T= (p.Phe200=) | |
| 15 | g.42410888C>A | CA392001956 | CAPN3 | c.273C>A (p.Phe91Leu) c.1992C>A (p.Phe664Leu) c.2250C>A (p.Phe750Leu) c.2268C>A (p.Phe756Leu) n.713C>A n.2759C>A n.3139C>A n.2481C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.57C>A (p.Phe19Leu) c.134C>A n.2007C>A c.832C>A (n.832C>A) n.250C>A c.811C>A (n.811C>A) c.171C>A (p.Phe57Leu) n.1401C>A n.5690C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.542C>A c.411C>A (p.Phe137Leu) n.419C>A c.492C>A (p.Phe164Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) c.2124C>A (p.Phe708Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) n.1191C>A n.272C>A c.311C>A c.446C>A (n.446C>A) c.84C>A (p.Phe28Leu) c.5C>A c.600C>A (p.Phe200Leu) | |
| 15 | g.42410888C>G | CA392001957 | CAPN3 | c.273C>G (p.Phe91Leu) c.1992C>G (p.Phe664Leu) c.2250C>G (p.Phe750Leu) c.2268C>G (p.Phe756Leu) n.713C>G n.2759C>G n.3139C>G n.2481C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) c.57C>G (p.Phe19Leu) c.134C>G n.2007C>G c.832C>G (n.832C>G) n.250C>G c.811C>G (n.811C>G) c.171C>G (p.Phe57Leu) n.1401C>G n.5690C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.542C>G c.411C>G (p.Phe137Leu) n.419C>G c.492C>G (p.Phe164Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) c.2124C>G (p.Phe708Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) n.1191C>G n.272C>G c.311C>G c.446C>G (n.446C>G) c.84C>G (p.Phe28Leu) c.5C>G c.600C>G (p.Phe200Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410888C>T | CA489885895 | CAPN3 | c.273C>T (p.Phe91=) c.1992C>T (p.Phe664=) c.2250C>T (p.Phe750=) c.2268C>T (p.Phe756=) n.713C>T n.2759C>T n.3139C>T n.2481C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) c.57C>T (p.Phe19=) c.134C>T n.2007C>T c.832C>T (n.832C>T) n.250C>T c.811C>T (n.811C>T) c.171C>T (p.Phe57=) n.1401C>T n.5690C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.542C>T c.411C>T (p.Phe137=) n.419C>T c.492C>T (p.Phe164=) c.450C>T (p.Phe150=) c.2124C>T (p.Phe708=) c.732C>T (p.Phe244=) n.1191C>T n.272C>T c.311C>T c.446C>T (n.446C>T) c.84C>T (p.Phe28=) c.5C>T c.600C>T (p.Phe200=) | |
| 15 | g.42410891_42410902dup | CA915946555 | CAPN3 | c.276_287dup (p.Asn95_Gln96insHisLeuAsnAsn) c.1995_2006dup (p.Asn668_Gln669insHisLeuAsnAsn) c.2253_2264dup (p.Asn754_Gln755insHisLeuAsnAsn) c.2271_2282dup (p.Asn760_Gln761insHisLeuAsnAsn) n.716_727dup n.2762_2773dup n.3142_3153dup n.2484_2495dup c.275_286dup (p.Thr95_Ser96insThrSerThrThr) c.60_71dup (p.Asn23_Gln24insHisLeuAsnAsn) c.137_148dup n.2010_2021dup c.835_846dup (n.835_846dup) n.253_264dup c.814_825dup (n.814_825dup) c.174_185dup (p.Asn61_Gln62insHisLeuAsnAsn) n.1404_1415dup n.5693_5704dup c.*65_*76dup (n.*65_*76dup) n.545_556dup c.414_425dup (p.Asn141_Gln142insHisLeuAsnAsn) n.422_433dup c.495_506dup (p.Asn168_Gln169insHisLeuAsnAsn) c.453_464dup (p.Asn154_Gln155insHisLeuAsnAsn) c.2127_2138dup (p.Asn712_Gln713insHisLeuAsnAsn) c.735_746dup (p.Asn248_Gln249insHisLeuAsnAsn) n.1194_1205dup n.275_286dup c.314_325dup c.449_460dup (n.449_460dup) c.87_98dup (p.Asn32_Gln33insHisLeuAsnAsn) c.8_19dup c.603_614dup (p.Asn204_Gln205insHisLeuAsnAsn) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42410889C>A | CA392001958 | CAPN3 | c.274C>A (p.His92Asn) c.1993C>A (p.His665Asn) c.2251C>A (p.His751Asn) c.2269C>A (p.His757Asn) n.714C>A n.2760C>A n.3140C>A n.2482C>A c.273C>A (p.Ser91=) c.58C>A (p.His20Asn) c.135C>A n.2008C>A c.833C>A (n.833C>A) n.251C>A c.812C>A (n.812C>A) c.172C>A (p.His58Asn) n.1402C>A n.5691C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.543C>A c.412C>A (p.His138Asn) n.420C>A c.493C>A (p.His165Asn) c.451C>A (p.His151Asn) c.2125C>A (p.His709Asn) c.733C>A (p.His245Asn) n.1192C>A n.273C>A c.312C>A c.447C>A (n.447C>A) c.85C>A (p.His29Asn) c.6C>A c.601C>A (p.His201Asn) | |
| 15 | g.42410889C= | CA2172720941 | CAPN3 | c.274C= (p.His92=) c.1993C= (p.His665=) c.2251C= (p.His751=) c.2269C= (p.His757=) n.714C= n.2760C= n.3140C= n.2482C= c.273C= (p.Ser91=) c.58C= (p.His20=) c.135C= n.2008C= c.833C= (n.833C=) n.251C= c.812C= (n.812C=) c.172C= (p.His58=) n.1402C= n.5691C= c.*63C= (n.*63C=) n.543C= c.412C= (p.His138=) n.420C= c.493C= (p.His165=) c.451C= (p.His151=) c.2125C= (p.His709=) c.733C= (p.His245=) n.1192C= n.273C= c.312C= c.447C= (n.447C=) c.85C= (p.His29=) c.6C= c.601C= (p.His201=) | |
| 15 | g.42410889C>G | CA392001959 | CAPN3 | c.274C>G (p.His92Asp) c.1993C>G (p.His665Asp) c.2251C>G (p.His751Asp) c.2269C>G (p.His757Asp) n.714C>G n.2760C>G n.3140C>G n.2482C>G c.273C>G (p.Ser91=) c.58C>G (p.His20Asp) c.135C>G n.2008C>G c.833C>G (n.833C>G) n.251C>G c.812C>G (n.812C>G) c.172C>G (p.His58Asp) n.1402C>G n.5691C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.543C>G c.412C>G (p.His138Asp) n.420C>G c.493C>G (p.His165Asp) c.451C>G (p.His151Asp) c.2125C>G (p.His709Asp) c.733C>G (p.His245Asp) n.1192C>G n.273C>G c.312C>G c.447C>G (n.447C>G) c.85C>G (p.His29Asp) c.6C>G c.601C>G (p.His201Asp) | |
| 15 | g.42410889C>T | CA7511815 | CAPN3 | c.274C>T (p.His92Tyr) c.1993C>T (p.His665Tyr) c.2251C>T (p.His751Tyr) c.2269C>T (p.His757Tyr) n.714C>T n.2760C>T n.3140C>T n.2482C>T c.273C>T (p.Ser91=) c.58C>T (p.His20Tyr) c.135C>T n.2008C>T c.833C>T (n.833C>T) n.251C>T c.812C>T (n.812C>T) c.172C>T (p.His58Tyr) n.1402C>T n.5691C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.543C>T c.412C>T (p.His138Tyr) n.420C>T c.493C>T (p.His165Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) c.2125C>T (p.His709Tyr) c.733C>T (p.His245Tyr) n.1192C>T n.273C>T c.312C>T c.447C>T (n.447C>T) c.85C>T (p.His29Tyr) c.6C>T c.601C>T (p.His201Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410890A>C | CA392001960 | CAPN3 | c.275A>C (p.His92Pro) c.1994A>C (p.His665Pro) c.2252A>C (p.His751Pro) c.2270A>C (p.His757Pro) n.715A>C n.2761A>C n.3141A>C n.2483A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.59A>C (p.His20Pro) c.136A>C n.2009A>C c.834A>C (n.834A>C) n.252A>C c.813A>C (n.813A>C) c.173A>C (p.His58Pro) n.1403A>C n.5692A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.544A>C c.413A>C (p.His138Pro) n.421A>C c.494A>C (p.His165Pro) c.452A>C (p.His151Pro) c.2126A>C (p.His709Pro) c.734A>C (p.His245Pro) n.1193A>C n.274A>C c.313A>C c.448A>C (n.448A>C) c.86A>C (p.His29Pro) c.7A>C c.602A>C (p.His201Pro) | |
| 15 | g.42410890A>G | CA392001961 | CAPN3 | c.275A>G (p.His92Arg) c.1994A>G (p.His665Arg) c.2252A>G (p.His751Arg) c.2270A>G (p.His757Arg) n.715A>G n.2761A>G n.3141A>G n.2483A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.59A>G (p.His20Arg) c.136A>G n.2009A>G c.834A>G (n.834A>G) n.252A>G c.813A>G (n.813A>G) c.173A>G (p.His58Arg) n.1403A>G n.5692A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.544A>G c.413A>G (p.His138Arg) n.421A>G c.494A>G (p.His165Arg) c.452A>G (p.His151Arg) c.2126A>G (p.His709Arg) c.734A>G (p.His245Arg) n.1193A>G n.274A>G c.313A>G c.448A>G (n.448A>G) c.86A>G (p.His29Arg) c.7A>G c.602A>G (p.His201Arg) | |
| 15 | g.42410890A>T | CA392001962 | CAPN3 | c.275A>T (p.His92Leu) c.1994A>T (p.His665Leu) c.2252A>T (p.His751Leu) c.2270A>T (p.His757Leu) n.715A>T n.2761A>T n.3141A>T n.2483A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.59A>T (p.His20Leu) c.136A>T n.2009A>T c.834A>T (n.834A>T) n.252A>T c.813A>T (n.813A>T) c.173A>T (p.His58Leu) n.1403A>T n.5692A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.544A>T c.413A>T (p.His138Leu) n.421A>T c.494A>T (p.His165Leu) c.452A>T (p.His151Leu) c.2126A>T (p.His709Leu) c.734A>T (p.His245Leu) n.1193A>T n.274A>T c.313A>T c.448A>T (n.448A>T) c.86A>T (p.His29Leu) c.7A>T c.602A>T (p.His201Leu) | |
| 15 | g.42410891C>A | CA392001963 | CAPN3 | c.276C>A (p.His92Gln) c.1995C>A (p.His665Gln) c.2253C>A (p.His751Gln) c.2271C>A (p.His757Gln) n.716C>A n.2762C>A n.3142C>A n.2484C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) c.60C>A (p.His20Gln) c.137C>A n.2010C>A c.835C>A (n.835C>A) n.253C>A c.814C>A (n.814C>A) c.174C>A (p.His58Gln) n.1404C>A n.5693C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.545C>A c.414C>A (p.His138Gln) n.422C>A c.495C>A (p.His165Gln) c.453C>A (p.His151Gln) c.2127C>A (p.His709Gln) c.735C>A (p.His245Gln) n.1194C>A n.275C>A c.314C>A c.449C>A (n.449C>A) c.87C>A (p.His29Gln) c.8C>A c.603C>A (p.His201Gln) | |
| 15 | g.42410891C= | CA2172720942 | CAPN3 | c.276C= (p.His92=) c.1995C= (p.His665=) c.2253C= (p.His751=) c.2271C= (p.His757=) n.716C= n.2762C= n.3142C= n.2484C= c.275C= (p.Thr92=) c.60C= (p.His20=) c.137C= n.2010C= c.835C= (n.835C=) n.253C= c.814C= (n.814C=) c.174C= (p.His58=) n.1404C= n.5693C= c.*65C= (n.*65C=) n.545C= c.414C= (p.His138=) n.422C= c.495C= (p.His165=) c.453C= (p.His151=) c.2127C= (p.His709=) c.735C= (p.His245=) n.1194C= n.275C= c.314C= c.449C= (n.449C=) c.87C= (p.His29=) c.8C= c.603C= (p.His201=) | |
| 15 | g.42410891C>G | CA392001964 | CAPN3 | c.276C>G (p.His92Gln) c.1995C>G (p.His665Gln) c.2253C>G (p.His751Gln) c.2271C>G (p.His757Gln) n.716C>G n.2762C>G n.3142C>G n.2484C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) c.60C>G (p.His20Gln) c.137C>G n.2010C>G c.835C>G (n.835C>G) n.253C>G c.814C>G (n.814C>G) c.174C>G (p.His58Gln) n.1404C>G n.5693C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.545C>G c.414C>G (p.His138Gln) n.422C>G c.495C>G (p.His165Gln) c.453C>G (p.His151Gln) c.2127C>G (p.His709Gln) c.735C>G (p.His245Gln) n.1194C>G n.275C>G c.314C>G c.449C>G (n.449C>G) c.87C>G (p.His29Gln) c.8C>G c.603C>G (p.His201Gln) | |
| 15 | g.42410891C>T | CA489885896 | CAPN3 | c.276C>T (p.His92=) c.1995C>T (p.His665=) c.2253C>T (p.His751=) c.2271C>T (p.His757=) n.716C>T n.2762C>T n.3142C>T n.2484C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.60C>T (p.His20=) c.137C>T n.2010C>T c.835C>T (n.835C>T) n.253C>T c.814C>T (n.814C>T) c.174C>T (p.His58=) n.1404C>T n.5693C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.545C>T c.414C>T (p.His138=) n.422C>T c.495C>T (p.His165=) c.453C>T (p.His151=) c.2127C>T (p.His709=) c.735C>T (p.His245=) n.1194C>T n.275C>T c.314C>T c.449C>T (n.449C>T) c.87C>T (p.His29=) c.8C>T c.603C>T (p.His201=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42410892C>A | CA392001967 | CAPN3 | c.277C>A (p.Leu93Ile) c.1996C>A (p.Leu666Ile) c.2254C>A (p.Leu752Ile) c.2272C>A (p.Leu758Ile) n.717C>A n.2763C>A n.3143C>A n.2485C>A c.276C>A (p.Thr92=) c.61C>A (p.Leu21Ile) c.138C>A n.2011C>A c.836C>A (n.836C>A) n.254C>A c.815C>A (n.815C>A) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.1405C>A n.5694C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.546C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) n.423C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.2128C>A (p.Leu710Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) n.1195C>A n.276C>A c.315C>A c.450C>A (n.450C>A) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.9C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) | |
| 15 | g.42410892C>G | CA392001965 | CAPN3 | c.277C>G (p.Leu93Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.2254C>G (p.Leu752Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) n.717C>G n.2763C>G n.3143C>G n.2485C>G c.276C>G (p.Thr92=) c.61C>G (p.Leu21Val) c.138C>G n.2011C>G c.836C>G (n.836C>G) n.254C>G c.815C>G (n.815C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.1405C>G n.5694C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.546C>G c.415C>G (p.Leu139Val) n.423C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.1195C>G n.276C>G c.315C>G c.450C>G (n.450C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) c.9C>G c.604C>G (p.Leu202Val) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410892C>T | CA392001966 | CAPN3 | c.277C>T (p.Leu93Phe) c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.2254C>T (p.Leu752Phe) c.2272C>T (p.Leu758Phe) n.717C>T n.2763C>T n.3143C>T n.2485C>T c.276C>T (p.Thr92=) c.61C>T (p.Leu21Phe) c.138C>T n.2011C>T c.836C>T (n.836C>T) n.254C>T c.815C>T (n.815C>T) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.1405C>T n.5694C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.546C>T c.415C>T (p.Leu139Phe) n.423C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.2128C>T (p.Leu710Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) n.1195C>T n.276C>T c.315C>T c.450C>T (n.450C>T) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.9C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) | ClinVar |
| 15 | g.42410893T>A | CA392001968 | CAPN3 | c.278T>A (p.Leu93His) c.1997T>A (p.Leu666His) c.2255T>A (p.Leu752His) c.2273T>A (p.Leu758His) n.718T>A n.2764T>A n.3144T>A n.2486T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) c.62T>A (p.Leu21His) c.139T>A n.2012T>A c.837T>A (n.837T>A) n.255T>A c.816T>A (n.816T>A) c.176T>A (p.Leu59His) n.1406T>A n.5695T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.547T>A c.416T>A (p.Leu139His) n.424T>A c.497T>A (p.Leu166His) c.455T>A (p.Leu152His) c.2129T>A (p.Leu710His) c.737T>A (p.Leu246His) n.1196T>A n.277T>A c.316T>A c.451T>A (n.451T>A) c.89T>A (p.Leu30His) c.10T>A c.605T>A (p.Leu202His) | |
| 15 | g.42410893T>C | CA392001969 | CAPN3 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.718T>C n.2764T>C n.3144T>C n.2486T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.139T>C n.2012T>C c.837T>C (n.837T>C) n.255T>C c.816T>C (n.816T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.1406T>C n.5695T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.547T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.424T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1196T>C n.277T>C c.316T>C c.451T>C (n.451T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.10T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) | |
| 15 | g.42410893T>G | CA392001970 | CAPN3 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.718T>G n.2764T>G n.3144T>G n.2486T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.139T>G n.2012T>G c.837T>G (n.837T>G) n.255T>G c.816T>G (n.816T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.1406T>G n.5695T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.547T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.424T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1196T>G n.277T>G c.316T>G c.451T>G (n.451T>G) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.10T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) | |
| 15 | g.42410894C>A | CA489885898 | CAPN3 | c.279C>A (p.Leu93=) c.1998C>A (p.Leu666=) c.2256C>A (p.Leu752=) c.2274C>A (p.Leu758=) n.719C>A n.2765C>A n.3145C>A n.2487C>A c.278C>A (p.Ser93Ter) c.63C>A (p.Leu21=) c.140C>A n.2013C>A c.838C>A (n.838C>A) n.256C>A c.817C>A (n.817C>A) c.177C>A (p.Leu59=) n.1407C>A n.5696C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.548C>A c.417C>A (p.Leu139=) n.425C>A c.498C>A (p.Leu166=) c.456C>A (p.Leu152=) c.2130C>A (p.Leu710=) c.738C>A (p.Leu246=) n.1197C>A n.278C>A c.317C>A c.452C>A (n.452C>A) c.90C>A (p.Leu30=) c.11C>A c.606C>A (p.Leu202=) | |
| 15 | g.42410894C= | CA2172720943 | CAPN3 | c.279C= (p.Leu93=) c.1998C= (p.Leu666=) c.2256C= (p.Leu752=) c.2274C= (p.Leu758=) n.719C= n.2765C= n.3145C= n.2487C= c.278C= (p.Ser93=) c.63C= (p.Leu21=) c.140C= n.2013C= c.838C= (n.838C=) n.256C= c.817C= (n.817C=) c.177C= (p.Leu59=) n.1407C= n.5696C= c.*68C= (n.*68C=) n.548C= c.417C= (p.Leu139=) n.425C= c.498C= (p.Leu166=) c.456C= (p.Leu152=) c.2130C= (p.Leu710=) c.738C= (p.Leu246=) n.1197C= n.278C= c.317C= c.452C= (n.452C=) c.90C= (p.Leu30=) c.11C= c.606C= (p.Leu202=) | |
| 15 | g.42410894C>G | CA269853978 | CAPN3 | c.279C>G (p.Leu93=) c.1998C>G (p.Leu666=) c.2256C>G (p.Leu752=) c.2274C>G (p.Leu758=) n.719C>G n.2765C>G n.3145C>G n.2487C>G c.278C>G (p.Ser93Ter) c.63C>G (p.Leu21=) c.140C>G n.2013C>G c.838C>G (n.838C>G) n.256C>G c.817C>G (n.817C>G) c.177C>G (p.Leu59=) n.1407C>G n.5696C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.548C>G c.417C>G (p.Leu139=) n.425C>G c.498C>G (p.Leu166=) c.456C>G (p.Leu152=) c.2130C>G (p.Leu710=) c.738C>G (p.Leu246=) n.1197C>G n.278C>G c.317C>G c.452C>G (n.452C>G) c.90C>G (p.Leu30=) c.11C>G c.606C>G (p.Leu202=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410894C>T | CA489885897 | CAPN3 | c.279C>T (p.Leu93=) c.1998C>T (p.Leu666=) c.2256C>T (p.Leu752=) c.2274C>T (p.Leu758=) n.719C>T n.2765C>T n.3145C>T n.2487C>T c.278C>T (p.Ser93Leu) c.63C>T (p.Leu21=) c.140C>T n.2013C>T c.838C>T (n.838C>T) n.256C>T c.817C>T (n.817C>T) c.177C>T (p.Leu59=) n.1407C>T n.5696C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.548C>T c.417C>T (p.Leu139=) n.425C>T c.498C>T (p.Leu166=) c.456C>T (p.Leu152=) c.2130C>T (p.Leu710=) c.738C>T (p.Leu246=) n.1197C>T n.278C>T c.317C>T c.452C>T (n.452C>T) c.90C>T (p.Leu30=) c.11C>T c.606C>T (p.Leu202=) | |
| 15 | g.42410895A>C | CA392001971 | CAPN3 | c.280A>C (p.Asn94His) c.1999A>C (p.Asn667His) c.2257A>C (p.Asn753His) c.2275A>C (p.Asn759His) n.720A>C n.2766A>C n.3146A>C n.2488A>C c.279A>C (p.Ser93=) c.64A>C (p.Asn22His) c.141A>C n.2014A>C c.839A>C (n.839A>C) n.257A>C c.818A>C (n.818A>C) c.178A>C (p.Asn60His) n.1408A>C n.5697A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.549A>C c.418A>C (p.Asn140His) n.426A>C c.499A>C (p.Asn167His) c.457A>C (p.Asn153His) c.2131A>C (p.Asn711His) c.739A>C (p.Asn247His) n.1198A>C n.279A>C c.318A>C c.453A>C (n.453A>C) c.91A>C (p.Asn31His) c.12A>C c.607A>C (p.Asn203His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410895A>G | CA392001972 | CAPN3 | c.280A>G (p.Asn94Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.2257A>G (p.Asn753Asp) c.2275A>G (p.Asn759Asp) n.720A>G n.2766A>G n.3146A>G n.2488A>G c.279A>G (p.Ser93=) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.141A>G n.2014A>G c.839A>G (n.839A>G) n.257A>G c.818A>G (n.818A>G) c.178A>G (p.Asn60Asp) n.1408A>G n.5697A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.549A>G c.418A>G (p.Asn140Asp) n.426A>G c.499A>G (p.Asn167Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) n.1198A>G n.279A>G c.318A>G c.453A>G (n.453A>G) c.91A>G (p.Asn31Asp) c.12A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) | |
| 15 | g.42410895A>T | CA392001973 | CAPN3 | c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.2257A>T (p.Asn753Tyr) c.2275A>T (p.Asn759Tyr) n.720A>T n.2766A>T n.3146A>T n.2488A>T c.279A>T (p.Ser93=) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.141A>T n.2014A>T c.839A>T (n.839A>T) n.257A>T c.818A>T (n.818A>T) c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.1408A>T n.5697A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.549A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr) n.426A>T c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.1198A>T n.279A>T c.318A>T c.453A>T (n.453A>T) c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.12A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) | |
| 15 | g.42410896A= | CA2172720944 | CAPN3 | c.281A= (p.Asn94=) c.2000A= (p.Asn667=) c.2258A= (p.Asn753=) c.2276A= (p.Asn759=) n.721A= n.2767A= n.3147A= n.2489A= c.280A= (p.Thr94=) c.65A= (p.Asn22=) c.142A= n.2015A= c.840A= (n.840A=) n.258A= c.819A= (n.819A=) c.179A= (p.Asn60=) n.1409A= n.5698A= c.*70A= (n.*70A=) n.550A= c.419A= (p.Asn140=) n.427A= c.500A= (p.Asn167=) c.458A= (p.Asn153=) c.2132A= (p.Asn711=) c.740A= (p.Asn247=) n.1199A= n.280A= c.319A= c.454A= (n.454A=) c.92A= (p.Asn31=) c.13A= c.608A= (p.Asn203=) | |
| 15 | g.42410896A>C | CA392001974 | CAPN3 | c.281A>C (p.Asn94Thr) c.2000A>C (p.Asn667Thr) c.2258A>C (p.Asn753Thr) c.2276A>C (p.Asn759Thr) n.721A>C n.2767A>C n.3147A>C n.2489A>C c.280A>C (p.Thr94Pro) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.142A>C n.2015A>C c.840A>C (n.840A>C) n.258A>C c.819A>C (n.819A>C) c.179A>C (p.Asn60Thr) n.1409A>C n.5698A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.550A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) n.427A>C c.500A>C (p.Asn167Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) n.1199A>C n.280A>C c.319A>C c.454A>C (n.454A>C) c.92A>C (p.Asn31Thr) c.13A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410896A>G | CA392001975 | CAPN3 | c.281A>G (p.Asn94Ser) c.2000A>G (p.Asn667Ser) c.2258A>G (p.Asn753Ser) c.2276A>G (p.Asn759Ser) n.721A>G n.2767A>G n.3147A>G n.2489A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.142A>G n.2015A>G c.840A>G (n.840A>G) n.258A>G c.819A>G (n.819A>G) c.179A>G (p.Asn60Ser) n.1409A>G n.5698A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.550A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) n.427A>G c.500A>G (p.Asn167Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) n.1199A>G n.280A>G c.319A>G c.454A>G (n.454A>G) c.92A>G (p.Asn31Ser) c.13A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410896A>T | CA392001976 | CAPN3 | c.281A>T (p.Asn94Ile) c.2000A>T (p.Asn667Ile) c.2258A>T (p.Asn753Ile) c.2276A>T (p.Asn759Ile) n.721A>T n.2767A>T n.3147A>T n.2489A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.142A>T n.2015A>T c.840A>T (n.840A>T) n.258A>T c.819A>T (n.819A>T) c.179A>T (p.Asn60Ile) n.1409A>T n.5698A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.550A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) n.427A>T c.500A>T (p.Asn167Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) n.1199A>T n.280A>T c.319A>T c.454A>T (n.454A>T) c.92A>T (p.Asn31Ile) c.13A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) | |
| 15 | g.42410897C>A | CA392001977 | CAPN3 | c.282C>A (p.Asn94Lys) c.2001C>A (p.Asn667Lys) c.2259C>A (p.Asn753Lys) c.2277C>A (p.Asn759Lys) n.722C>A n.2768C>A n.3148C>A n.2490C>A c.281C>A (p.Thr94Lys) c.66C>A (p.Asn22Lys) c.143C>A n.2016C>A c.841C>A (n.841C>A) n.259C>A c.820C>A (n.820C>A) c.180C>A (p.Asn60Lys) n.1410C>A n.5699C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.551C>A c.420C>A (p.Asn140Lys) n.428C>A c.501C>A (p.Asn167Lys) c.459C>A (p.Asn153Lys) c.2133C>A (p.Asn711Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) n.1200C>A n.281C>A c.320C>A c.455C>A (n.455C>A) c.93C>A (p.Asn31Lys) c.14C>A c.609C>A (p.Asn203Lys) | |
| 15 | g.42410897C= | CA2172720945 | CAPN3 | c.282C= (p.Asn94=) c.2001C= (p.Asn667=) c.2259C= (p.Asn753=) c.2277C= (p.Asn759=) n.722C= n.2768C= n.3148C= n.2490C= c.281C= (p.Thr94=) c.66C= (p.Asn22=) c.143C= n.2016C= c.841C= (n.841C=) n.259C= c.820C= (n.820C=) c.180C= (p.Asn60=) n.1410C= n.5699C= c.*71C= (n.*71C=) n.551C= c.420C= (p.Asn140=) n.428C= c.501C= (p.Asn167=) c.459C= (p.Asn153=) c.2133C= (p.Asn711=) c.741C= (p.Asn247=) n.1200C= n.281C= c.320C= c.455C= (n.455C=) c.93C= (p.Asn31=) c.14C= c.609C= (p.Asn203=) | |
| 15 | g.42410897C>G | CA392001978 | CAPN3 | c.282C>G (p.Asn94Lys) c.2001C>G (p.Asn667Lys) c.2259C>G (p.Asn753Lys) c.2277C>G (p.Asn759Lys) n.722C>G n.2768C>G n.3148C>G n.2490C>G c.281C>G (p.Thr94Arg) c.66C>G (p.Asn22Lys) c.143C>G n.2016C>G c.841C>G (n.841C>G) n.259C>G c.820C>G (n.820C>G) c.180C>G (p.Asn60Lys) n.1410C>G n.5699C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.551C>G c.420C>G (p.Asn140Lys) n.428C>G c.501C>G (p.Asn167Lys) c.459C>G (p.Asn153Lys) c.2133C>G (p.Asn711Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) n.1200C>G n.281C>G c.320C>G c.455C>G (n.455C>G) c.93C>G (p.Asn31Lys) c.14C>G c.609C>G (p.Asn203Lys) | |
| 15 | g.42410897C>T | CA489885899 | CAPN3 | c.282C>T (p.Asn94=) c.2001C>T (p.Asn667=) c.2259C>T (p.Asn753=) c.2277C>T (p.Asn759=) n.722C>T n.2768C>T n.3148C>T n.2490C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) c.66C>T (p.Asn22=) c.143C>T n.2016C>T c.841C>T (n.841C>T) n.259C>T c.820C>T (n.820C>T) c.180C>T (p.Asn60=) n.1410C>T n.5699C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.551C>T c.420C>T (p.Asn140=) n.428C>T c.501C>T (p.Asn167=) c.459C>T (p.Asn153=) c.2133C>T (p.Asn711=) c.741C>T (p.Asn247=) n.1200C>T n.281C>T c.320C>T c.455C>T (n.455C>T) c.93C>T (p.Asn31=) c.14C>T c.609C>T (p.Asn203=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42410898A= | CA2172720946 | CAPN3 | c.283A= (p.Asn95=) c.2002A= (p.Asn668=) c.2260A= (p.Asn754=) c.2278A= (p.Asn760=) n.723A= n.2769A= n.3149A= n.2491A= c.282A= (p.Thr94=) c.67A= (p.Asn23=) c.144A= n.2017A= c.842A= (n.842A=) n.260A= c.821A= (n.821A=) c.181A= (p.Asn61=) n.1411A= n.5700A= c.*72A= (n.*72A=) n.552A= c.421A= (p.Asn141=) n.429A= c.502A= (p.Asn168=) c.460A= (p.Asn154=) c.2134A= (p.Asn712=) c.742A= (p.Asn248=) n.1201A= n.282A= c.321A= c.456A= (n.456A=) c.94A= (p.Asn32=) c.15A= c.610A= (p.Asn204=) | |
| 15 | g.42410898A>C | CA392001981 | CAPN3 | c.283A>C (p.Asn95His) c.2002A>C (p.Asn668His) c.2260A>C (p.Asn754His) c.2278A>C (p.Asn760His) n.723A>C n.2769A>C n.3149A>C n.2491A>C c.282A>C (p.Thr94=) c.67A>C (p.Asn23His) c.144A>C n.2017A>C c.842A>C (n.842A>C) n.260A>C c.821A>C (n.821A>C) c.181A>C (p.Asn61His) n.1411A>C n.5700A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.552A>C c.421A>C (p.Asn141His) n.429A>C c.502A>C (p.Asn168His) c.460A>C (p.Asn154His) c.2134A>C (p.Asn712His) c.742A>C (p.Asn248His) n.1201A>C n.282A>C c.321A>C c.456A>C (n.456A>C) c.94A>C (p.Asn32His) c.15A>C c.610A>C (p.Asn204His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410898A>G | CA392001980 | CAPN3 | c.283A>G (p.Asn95Asp) c.2002A>G (p.Asn668Asp) c.2260A>G (p.Asn754Asp) c.2278A>G (p.Asn760Asp) n.723A>G n.2769A>G n.3149A>G n.2491A>G c.282A>G (p.Thr94=) c.67A>G (p.Asn23Asp) c.144A>G n.2017A>G c.842A>G (n.842A>G) n.260A>G c.821A>G (n.821A>G) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.1411A>G n.5700A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.552A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) n.429A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) c.2134A>G (p.Asn712Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.1201A>G n.282A>G c.321A>G c.456A>G (n.456A>G) c.94A>G (p.Asn32Asp) c.15A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) | |
| 15 | g.42410898A>T | CA392001979 | CAPN3 | c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.2002A>T (p.Asn668Tyr) c.2260A>T (p.Asn754Tyr) c.2278A>T (p.Asn760Tyr) n.723A>T n.2769A>T n.3149A>T n.2491A>T c.282A>T (p.Thr94=) c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.144A>T n.2017A>T c.842A>T (n.842A>T) n.260A>T c.821A>T (n.821A>T) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.1411A>T n.5700A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.552A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.429A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.2134A>T (p.Asn712Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.1201A>T n.282A>T c.321A>T c.456A>T (n.456A>T) c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.15A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) | |
| 15 | g.42410899dup | CA7511816 | CAPN3 | c.284dup (p.Asn95LysfsTer5) c.2003dup (p.Asn668LysfsTer5) c.2261dup (p.Asn754LysfsTer5) c.2279dup (p.Asn760LysfsTer5) n.724dup n.2770dup n.3150dup n.2492dup c.283dup (p.Thr95AsnfsTer?) c.68dup (p.Asn23LysfsTer5) c.145dup n.2018dup c.843dup (n.843dup) n.261dup c.822dup (n.822dup) c.182dup (p.Asn61LysfsTer5) n.1412dup n.5701dup c.*73dup (n.*73dup) n.553dup c.422dup (p.Asn141LysfsTer5) n.430dup c.503dup (p.Asn168LysfsTer5) c.461dup (p.Asn154LysfsTer5) c.2135dup (p.Asn712LysfsTer5) c.743dup (p.Asn248LysfsTer5) n.1202dup n.283dup c.322dup c.457dup (n.457dup) c.95dup (p.Asn32LysfsTer5) c.16dup c.611dup (p.Asn204LysfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.42410899A= | CA2172720947 | CAPN3 | c.284A= (p.Asn95=) c.2003A= (p.Asn668=) c.2261A= (p.Asn754=) c.2279A= (p.Asn760=) n.724A= n.2770A= n.3150A= n.2492A= c.283A= (p.Thr95=) c.68A= (p.Asn23=) c.145A= n.2018A= c.843A= (n.843A=) n.261A= c.822A= (n.822A=) c.182A= (p.Asn61=) n.1412A= n.5701A= c.*73A= (n.*73A=) n.553A= c.422A= (p.Asn141=) n.430A= c.503A= (p.Asn168=) c.461A= (p.Asn154=) c.2135A= (p.Asn712=) c.743A= (p.Asn248=) n.1202A= n.283A= c.322A= c.457A= (n.457A=) c.95A= (p.Asn32=) c.16A= c.611A= (p.Asn204=) | |
| 15 | g.42410899A>C | CA392001983 | CAPN3 | c.284A>C (p.Asn95Thr) c.2003A>C (p.Asn668Thr) c.2261A>C (p.Asn754Thr) c.2279A>C (p.Asn760Thr) n.724A>C n.2770A>C n.3150A>C n.2492A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.68A>C (p.Asn23Thr) c.145A>C n.2018A>C c.843A>C (n.843A>C) n.261A>C c.822A>C (n.822A>C) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.1412A>C n.5701A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.553A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) n.430A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.2135A>C (p.Asn712Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.1202A>C n.283A>C c.322A>C c.457A>C (n.457A>C) c.95A>C (p.Asn32Thr) c.16A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410899A>G | CA7511817 | CAPN3 | c.284A>G (p.Asn95Ser) c.2003A>G (p.Asn668Ser) c.2261A>G (p.Asn754Ser) c.2279A>G (p.Asn760Ser) n.724A>G n.2770A>G n.3150A>G n.2492A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.68A>G (p.Asn23Ser) c.145A>G n.2018A>G c.843A>G (n.843A>G) n.261A>G c.822A>G (n.822A>G) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.1412A>G n.5701A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.553A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) n.430A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.2135A>G (p.Asn712Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.1202A>G n.283A>G c.322A>G c.457A>G (n.457A>G) c.95A>G (p.Asn32Ser) c.16A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410899A>T | CA392001982 | CAPN3 | c.284A>T (p.Asn95Ile) c.2003A>T (p.Asn668Ile) c.2261A>T (p.Asn754Ile) c.2279A>T (p.Asn760Ile) n.724A>T n.2770A>T n.3150A>T n.2492A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.68A>T (p.Asn23Ile) c.145A>T n.2018A>T c.843A>T (n.843A>T) n.261A>T c.822A>T (n.822A>T) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.1412A>T n.5701A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.553A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) n.430A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.2135A>T (p.Asn712Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.1202A>T n.283A>T c.322A>T c.457A>T (n.457A>T) c.95A>T (p.Asn32Ile) c.16A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) | |
| 15 | g.42410900C>A | CA392001984 | CAPN3 | c.285C>A (p.Asn95Lys) c.2004C>A (p.Asn668Lys) c.2262C>A (p.Asn754Lys) c.2280C>A (p.Asn760Lys) n.725C>A n.2771C>A n.3151C>A n.2493C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.69C>A (p.Asn23Lys) c.146C>A n.2019C>A c.844C>A (n.844C>A) n.262C>A c.823C>A (n.823C>A) c.183C>A (p.Asn61Lys) n.1413C>A n.5702C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.554C>A c.423C>A (p.Asn141Lys) n.431C>A c.504C>A (p.Asn168Lys) c.462C>A (p.Asn154Lys) c.2136C>A (p.Asn712Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) n.1203C>A n.284C>A c.323C>A c.458C>A (n.458C>A) c.96C>A (p.Asn32Lys) c.17C>A c.612C>A (p.Asn204Lys) | |
| 15 | g.42410900C= | CA2172720948 | CAPN3 | c.285C= (p.Asn95=) c.2004C= (p.Asn668=) c.2262C= (p.Asn754=) c.2280C= (p.Asn760=) n.725C= n.2771C= n.3151C= n.2493C= c.284C= (p.Thr95=) c.69C= (p.Asn23=) c.146C= n.2019C= c.844C= (n.844C=) n.262C= c.823C= (n.823C=) c.183C= (p.Asn61=) n.1413C= n.5702C= c.*74C= (n.*74C=) n.554C= c.423C= (p.Asn141=) n.431C= c.504C= (p.Asn168=) c.462C= (p.Asn154=) c.2136C= (p.Asn712=) c.744C= (p.Asn248=) n.1203C= n.284C= c.323C= c.458C= (n.458C=) c.96C= (p.Asn32=) c.17C= c.612C= (p.Asn204=) | |
| 15 | g.42410900C>G | CA392001985 | CAPN3 | c.285C>G (p.Asn95Lys) c.2004C>G (p.Asn668Lys) c.2262C>G (p.Asn754Lys) c.2280C>G (p.Asn760Lys) n.725C>G n.2771C>G n.3151C>G n.2493C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.69C>G (p.Asn23Lys) c.146C>G n.2019C>G c.844C>G (n.844C>G) n.262C>G c.823C>G (n.823C>G) c.183C>G (p.Asn61Lys) n.1413C>G n.5702C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.554C>G c.423C>G (p.Asn141Lys) n.431C>G c.504C>G (p.Asn168Lys) c.462C>G (p.Asn154Lys) c.2136C>G (p.Asn712Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) n.1203C>G n.284C>G c.323C>G c.458C>G (n.458C>G) c.96C>G (p.Asn32Lys) c.17C>G c.612C>G (p.Asn204Lys) | dbSNP |
| 15 | g.42410900C>T | CA489885900 | CAPN3 | c.285C>T (p.Asn95=) c.2004C>T (p.Asn668=) c.2262C>T (p.Asn754=) c.2280C>T (p.Asn760=) n.725C>T n.2771C>T n.3151C>T n.2493C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.69C>T (p.Asn23=) c.146C>T n.2019C>T c.844C>T (n.844C>T) n.262C>T c.823C>T (n.823C>T) c.183C>T (p.Asn61=) n.1413C>T n.5702C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.554C>T c.423C>T (p.Asn141=) n.431C>T c.504C>T (p.Asn168=) c.462C>T (p.Asn154=) c.2136C>T (p.Asn712=) c.744C>T (p.Asn248=) n.1203C>T n.284C>T c.323C>T c.458C>T (n.458C>T) c.96C>T (p.Asn32=) c.17C>T c.612C>T (p.Asn204=) | |
| 15 | g.42410901C>A | CA392001986 | CAPN3 | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.2263C>A (p.Gln755Lys) c.2281C>A (p.Gln761Lys) n.726C>A n.2772C>A n.3152C>A n.2494C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.70C>A (p.Gln24Lys) c.147C>A n.2020C>A c.845C>A (n.845C>A) n.263C>A c.824C>A (n.824C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.1414C>A n.5703C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.555C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) n.432C>A c.505C>A (p.Gln169Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) n.1204C>A n.285C>A c.324C>A c.459C>A (n.459C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.18C>A c.613C>A (p.Gln205Lys) | |
| 15 | g.42410901C>G | CA392001987 | CAPN3 | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.2263C>G (p.Gln755Glu) c.2281C>G (p.Gln761Glu) n.726C>G n.2772C>G n.3152C>G n.2494C>G c.285C>G (p.Thr95=) c.70C>G (p.Gln24Glu) c.147C>G n.2020C>G c.845C>G (n.845C>G) n.263C>G c.824C>G (n.824C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.1414C>G n.5703C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.555C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) n.432C>G c.505C>G (p.Gln169Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) n.1204C>G n.285C>G c.324C>G c.459C>G (n.459C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.18C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) | |
| 15 | g.42410901C>T | CA392001988 | CAPN3 | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.2263C>T (p.Gln755Ter) c.2281C>T (p.Gln761Ter) n.726C>T n.2772C>T n.3152C>T n.2494C>T c.285C>T (p.Thr95=) c.70C>T (p.Gln24Ter) c.147C>T n.2020C>T c.845C>T (n.845C>T) n.263C>T c.824C>T (n.824C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.1414C>T n.5703C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.555C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) n.432C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) n.1204C>T n.285C>T c.324C>T c.459C>T (n.459C>T) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.18C>T c.613C>T (p.Gln205Ter) | ClinVar |
| 15 | g.42410902A= | CA2172720949 | CAPN3 | c.287A= (p.Gln96=) c.2006A= (p.Gln669=) c.2264A= (p.Gln755=) c.2282A= (p.Gln761=) n.727A= n.2773A= n.3153A= n.2495A= c.286A= (p.Ser96=) c.71A= (p.Gln24=) c.148A= n.2021A= c.846A= (n.846A=) n.264A= c.825A= (n.825A=) c.185A= (p.Gln62=) n.1415A= n.5704A= c.*76A= (n.*76A=) n.556A= c.425A= (p.Gln142=) n.433A= c.506A= (p.Gln169=) c.464A= (p.Gln155=) c.2138A= (p.Gln713=) c.746A= (p.Gln249=) n.1205A= n.286A= c.325A= c.460A= (n.460A=) c.98A= (p.Gln33=) c.19A= c.614A= (p.Gln205=) | |
| 15 | g.42410902A>C | CA7511818 | CAPN3 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.2264A>C (p.Gln755Pro) c.2282A>C (p.Gln761Pro) n.727A>C n.2773A>C n.3153A>C n.2495A>C c.286A>C (p.Ser96Arg) c.71A>C (p.Gln24Pro) c.148A>C n.2021A>C c.846A>C (n.846A>C) n.264A>C c.825A>C (n.825A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.1415A>C n.5704A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.556A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) n.433A>C c.506A>C (p.Gln169Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) n.1205A>C n.286A>C c.325A>C c.460A>C (n.460A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.19A>C c.614A>C (p.Gln205Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410902A>G | CA392001989 | CAPN3 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.2264A>G (p.Gln755Arg) c.2282A>G (p.Gln761Arg) n.727A>G n.2773A>G n.3153A>G n.2495A>G c.286A>G (p.Ser96Gly) c.71A>G (p.Gln24Arg) c.148A>G n.2021A>G c.846A>G (n.846A>G) n.264A>G c.825A>G (n.825A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.1415A>G n.5704A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.556A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) n.433A>G c.506A>G (p.Gln169Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) n.1205A>G n.286A>G c.325A>G c.460A>G (n.460A>G) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.19A>G c.614A>G (p.Gln205Arg) | |
| 15 | g.42410902A>T | CA392001990 | CAPN3 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.2264A>T (p.Gln755Leu) c.2282A>T (p.Gln761Leu) n.727A>T n.2773A>T n.3153A>T n.2495A>T c.286A>T (p.Ser96Cys) c.71A>T (p.Gln24Leu) c.148A>T n.2021A>T c.846A>T (n.846A>T) n.264A>T c.825A>T (n.825A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.1415A>T n.5704A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.556A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) n.433A>T c.506A>T (p.Gln169Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) n.1205A>T n.286A>T c.325A>T c.460A>T (n.460A>T) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.19A>T c.614A>T (p.Gln205Leu) | |
| 15 | g.42410903G>A | CA7511819 | CAPN3 | c.288G>A (p.Gln96=) c.2007G>A (p.Gln669=) c.2265G>A (p.Gln755=) c.2283G>A (p.Gln761=) n.728G>A n.2774G>A n.3154G>A n.2496G>A c.287G>A (p.Ser96Asn) c.72G>A (p.Gln24=) c.149G>A n.2022G>A c.847G>A (n.847G>A) n.265G>A c.826G>A (n.826G>A) c.186G>A (p.Gln62=) n.1416G>A n.5705G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.557G>A c.426G>A (p.Gln142=) n.434G>A c.507G>A (p.Gln169=) c.465G>A (p.Gln155=) c.2139G>A (p.Gln713=) c.747G>A (p.Gln249=) n.1206G>A n.287G>A c.326G>A c.461G>A (n.461G>A) c.99G>A (p.Gln33=) c.20G>A c.615G>A (p.Gln205=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410903G>T | CA392001992 | CAPN3 | c.288G>T (p.Gln96His) c.2007G>T (p.Gln669His) c.2265G>T (p.Gln755His) c.2283G>T (p.Gln761His) n.728G>T n.2774G>T n.3154G>T n.2496G>T c.287G>T (p.Ser96Ile) c.72G>T (p.Gln24His) c.149G>T n.2022G>T c.847G>T (n.847G>T) n.265G>T c.826G>T (n.826G>T) c.186G>T (p.Gln62His) n.1416G>T n.5705G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.557G>T c.426G>T (p.Gln142His) n.434G>T c.507G>T (p.Gln169His) c.465G>T (p.Gln155His) c.2139G>T (p.Gln713His) c.747G>T (p.Gln249His) n.1206G>T n.287G>T c.326G>T c.461G>T (n.461G>T) c.99G>T (p.Gln33His) c.20G>T c.615G>T (p.Gln205His) | |
| 15 | g.42410904C>A | CA392001995 | CAPN3 | c.289C>A (p.Leu97Ile) c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.2266C>A (p.Leu756Ile) c.2284C>A (p.Leu762Ile) n.729C>A n.2775C>A n.3155C>A n.2497C>A c.288C>A (p.Ser96Arg) c.73C>A (p.Leu25Ile) c.150C>A n.2023C>A c.848C>A (n.848C>A) n.266C>A c.827C>A (n.827C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.1417C>A n.5706C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.558C>A c.427C>A (p.Leu143Ile) n.435C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1207C>A n.288C>A c.327C>A c.462C>A (n.462C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) c.21C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) | |
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| 15 | g.42410904C>G | CA392001993 | CAPN3 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.2266C>G (p.Leu756Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) n.729C>G n.2775C>G n.3155C>G n.2497C>G c.288C>G (p.Ser96Arg) c.73C>G (p.Leu25Val) c.150C>G n.2023C>G c.848C>G (n.848C>G) n.266C>G c.827C>G (n.827C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.1417C>G n.5706C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.558C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.435C>G c.508C>G (p.Leu170Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.1207C>G n.288C>G c.327C>G c.462C>G (n.462C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.21C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | |
| 15 | g.42410904C>T | CA392001994 | CAPN3 | c.289C>T (p.Leu97Phe) c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.2266C>T (p.Leu756Phe) c.2284C>T (p.Leu762Phe) n.729C>T n.2775C>T n.3155C>T n.2497C>T c.288C>T (p.Ser96=) c.73C>T (p.Leu25Phe) c.150C>T n.2023C>T c.848C>T (n.848C>T) n.266C>T c.827C>T (n.827C>T) c.187C>T (p.Leu63Phe) n.1417C>T n.5706C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.558C>T c.427C>T (p.Leu143Phe) n.435C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1207C>T n.288C>T c.327C>T c.462C>T (n.462C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) c.21C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410905T>C | CA392001997 | CAPN3 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) n.730T>C n.2776T>C n.3156T>C n.2498T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.151T>C n.2024T>C c.849T>C (n.849T>C) n.267T>C c.828T>C (n.828T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.1418T>C n.5707T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.559T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.436T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1208T>C n.289T>C c.328T>C c.463T>C (n.463T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.22T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
| 15 | g.42410905T>G | CA392001998 | CAPN3 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) n.730T>G n.2776T>G n.3156T>G n.2498T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.151T>G n.2024T>G c.849T>G (n.849T>G) n.267T>G c.828T>G (n.828T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.1418T>G n.5707T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.559T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.436T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1208T>G n.289T>G c.328T>G c.463T>G (n.463T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.22T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
| 15 | g.42410906C>A | CA489885901 | CAPN3 | c.291C>A (p.Leu97=) c.2010C>A (p.Leu670=) c.2268C>A (p.Leu756=) c.2286C>A (p.Leu762=) n.731C>A n.2777C>A n.3157C>A n.2499C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.75C>A (p.Leu25=) c.152C>A n.2025C>A c.850C>A (n.850C>A) n.268C>A c.829C>A (n.829C>A) c.189C>A (p.Leu63=) n.1419C>A n.5708C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.560C>A c.429C>A (p.Leu143=) n.437C>A c.510C>A (p.Leu170=) c.468C>A (p.Leu156=) c.2142C>A (p.Leu714=) c.750C>A (p.Leu250=) n.1209C>A n.290C>A c.329C>A c.464C>A (n.464C>A) c.102C>A (p.Leu34=) c.23C>A c.618C>A (p.Leu206=) | |
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| 15 | g.42410906C>G | CA489885902 | CAPN3 | c.291C>G (p.Leu97=) c.2010C>G (p.Leu670=) c.2268C>G (p.Leu756=) c.2286C>G (p.Leu762=) n.731C>G n.2777C>G n.3157C>G n.2499C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) c.75C>G (p.Leu25=) c.152C>G n.2025C>G c.850C>G (n.850C>G) n.268C>G c.829C>G (n.829C>G) c.189C>G (p.Leu63=) n.1419C>G n.5708C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.560C>G c.429C>G (p.Leu143=) n.437C>G c.510C>G (p.Leu170=) c.468C>G (p.Leu156=) c.2142C>G (p.Leu714=) c.750C>G (p.Leu250=) n.1209C>G n.290C>G c.329C>G c.464C>G (n.464C>G) c.102C>G (p.Leu34=) c.23C>G c.618C>G (p.Leu206=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410906C>T | CA489885903 | CAPN3 | c.291C>T (p.Leu97=) c.2010C>T (p.Leu670=) c.2268C>T (p.Leu756=) c.2286C>T (p.Leu762=) n.731C>T n.2777C>T n.3157C>T n.2499C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) c.75C>T (p.Leu25=) c.152C>T n.2025C>T c.850C>T (n.850C>T) n.268C>T c.829C>T (n.829C>T) c.189C>T (p.Leu63=) n.1419C>T n.5708C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.560C>T c.429C>T (p.Leu143=) n.437C>T c.510C>T (p.Leu170=) c.468C>T (p.Leu156=) c.2142C>T (p.Leu714=) c.750C>T (p.Leu250=) n.1209C>T n.290C>T c.329C>T c.464C>T (n.464C>T) c.102C>T (p.Leu34=) c.23C>T c.618C>T (p.Leu206=) | |
| 15 | g.42410906dup | CA2628033497 | CAPN3 | c.291dup (p.Tyr98LeufsTer2) c.2010dup (p.Tyr671LeufsTer2) c.2268dup (p.Tyr757LeufsTer2) c.2286dup (p.Tyr763LeufsTer2) n.731dup n.2777dup n.3157dup n.2499dup c.290dup (p.Met98TyrfsTer?) c.75dup (p.Tyr26LeufsTer2) c.152dup n.2025dup c.850dup (n.850dup) n.268dup c.829dup (n.829dup) c.189dup (p.Tyr64LeufsTer2) n.1419dup n.5708dup c.*80dup (n.*80dup) n.560dup c.429dup (p.Tyr144LeufsTer2) n.437dup c.510dup (p.Tyr171LeufsTer2) c.468dup (p.Tyr157LeufsTer2) c.2142dup (p.Tyr715LeufsTer2) c.750dup (p.Tyr251LeufsTer2) n.1209dup n.290dup c.329dup c.464dup (n.464dup) c.102dup (p.Tyr35LeufsTer2) c.23dup c.618dup (p.Tyr207LeufsTer2) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410907T>A | CA392001999 | CAPN3 | c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.2011T>A (p.Tyr671Asn) c.2269T>A (p.Tyr757Asn) c.2287T>A (p.Tyr763Asn) n.732T>A n.2778T>A n.3158T>A n.2500T>A c.291T>A (p.Ser97=) c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.153T>A n.2026T>A c.851T>A (n.851T>A) n.269T>A c.830T>A (n.830T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.1420T>A n.5709T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.561T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.438T>A c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.2143T>A (p.Tyr715Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.1210T>A n.291T>A c.330T>A c.465T>A (n.465T>A) c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.24T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) | |
| 15 | g.42410907T>C | CA392002000 | CAPN3 | c.292T>C (p.Tyr98His) c.2011T>C (p.Tyr671His) c.2269T>C (p.Tyr757His) c.2287T>C (p.Tyr763His) n.732T>C n.2778T>C n.3158T>C n.2500T>C c.291T>C (p.Ser97=) c.76T>C (p.Tyr26His) c.153T>C n.2026T>C c.851T>C (n.851T>C) n.269T>C c.830T>C (n.830T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) n.1420T>C n.5709T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.561T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.438T>C c.511T>C (p.Tyr171His) c.469T>C (p.Tyr157His) c.2143T>C (p.Tyr715His) c.751T>C (p.Tyr251His) n.1210T>C n.291T>C c.330T>C c.465T>C (n.465T>C) c.103T>C (p.Tyr35His) c.24T>C c.619T>C (p.Tyr207His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410907T>G | CA392002001 | CAPN3 | c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.2011T>G (p.Tyr671Asp) c.2269T>G (p.Tyr757Asp) c.2287T>G (p.Tyr763Asp) n.732T>G n.2778T>G n.3158T>G n.2500T>G c.291T>G (p.Ser97=) c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.153T>G n.2026T>G c.851T>G (n.851T>G) n.269T>G c.830T>G (n.830T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.1420T>G n.5709T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.561T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.438T>G c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.2143T>G (p.Tyr715Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.1210T>G n.291T>G c.330T>G c.465T>G (n.465T>G) c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.24T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) | |
| 15 | g.42410908_42410909del | CA2695218819 | CAPN3 | c.293_294del (p.Tyr98Ter) c.2012_2013del (p.Tyr671Ter) c.2270_2271del (p.Tyr757Ter) c.2288_2289del (p.Tyr763Ter) n.733_734del n.2779_2780del n.3159_3160del n.2501_2502del c.292_293del (p.Met98AspfsTer?) c.77_78del (p.Tyr26Ter) c.154_155del n.2027_2028del c.852_853del (n.852_853del) n.270_271del c.831_832del (n.831_832del) c.191_192del (p.Tyr64Ter) n.1421_1422del n.5710_5711del c.*82_*83del (n.*82_*83del) n.562_563del c.431_432del (p.Tyr144Ter) n.439_440del c.512_513del (p.Tyr171Ter) c.470_471del (p.Tyr157Ter) c.2144_2145del (p.Tyr715Ter) c.752_753del (p.Tyr251Ter) n.1211_1212del n.292_293del c.331_332del c.466_467del (n.466_467del) c.104_105del (p.Tyr35Ter) c.25_26del c.620_621del (p.Tyr207Ter) | |
| 15 | g.42410908A= | CA2172720953 | CAPN3 | c.293A= (p.Tyr98=) c.2012A= (p.Tyr671=) c.2270A= (p.Tyr757=) c.2288A= (p.Tyr763=) n.733A= n.2779A= n.3159A= n.2501A= c.292A= (p.Met98=) c.77A= (p.Tyr26=) c.154A= n.2027A= c.852A= (n.852A=) n.270A= c.831A= (n.831A=) c.191A= (p.Tyr64=) n.1421A= n.5710A= c.*82A= (n.*82A=) n.562A= c.431A= (p.Tyr144=) n.439A= c.512A= (p.Tyr171=) c.470A= (p.Tyr157=) c.2144A= (p.Tyr715=) c.752A= (p.Tyr251=) n.1211A= n.292A= c.331A= c.466A= (n.466A=) c.104A= (p.Tyr35=) c.25A= c.620A= (p.Tyr207=) | |
| 15 | g.42410908A>C | CA392002002 | CAPN3 | c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.2012A>C (p.Tyr671Ser) c.2270A>C (p.Tyr757Ser) c.2288A>C (p.Tyr763Ser) n.733A>C n.2779A>C n.3159A>C n.2501A>C c.292A>C (p.Met98Leu) c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.154A>C n.2027A>C c.852A>C (n.852A>C) n.270A>C c.831A>C (n.831A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.1421A>C n.5710A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.562A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.439A>C c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.2144A>C (p.Tyr715Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.1211A>C n.292A>C c.331A>C c.466A>C (n.466A>C) c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.25A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) | |
| 15 | g.42410908A>G | CA7511820 | CAPN3 | c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.2012A>G (p.Tyr671Cys) c.2270A>G (p.Tyr757Cys) c.2288A>G (p.Tyr763Cys) n.733A>G n.2779A>G n.3159A>G n.2501A>G c.292A>G (p.Met98Val) c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.154A>G n.2027A>G c.852A>G (n.852A>G) n.270A>G c.831A>G (n.831A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.1421A>G n.5710A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.562A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.439A>G c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.2144A>G (p.Tyr715Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.1211A>G n.292A>G c.331A>G c.466A>G (n.466A>G) c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.25A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410908A>T | CA392002003 | CAPN3 | c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.2012A>T (p.Tyr671Phe) c.2270A>T (p.Tyr757Phe) c.2288A>T (p.Tyr763Phe) n.733A>T n.2779A>T n.3159A>T n.2501A>T c.292A>T (p.Met98Leu) c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.154A>T n.2027A>T c.852A>T (n.852A>T) n.270A>T c.831A>T (n.831A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.1421A>T n.5710A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.562A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.439A>T c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.2144A>T (p.Tyr715Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.1211A>T n.292A>T c.331A>T c.466A>T (n.466A>T) c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.25A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) | |
| 15 | g.42410909T>A | CA392002004 | CAPN3 | c.294T>A (p.Tyr98Ter) c.2013T>A (p.Tyr671Ter) c.2271T>A (p.Tyr757Ter) c.2289T>A (p.Tyr763Ter) n.734T>A n.2780T>A n.3160T>A n.2502T>A c.293T>A (p.Met98Lys) c.78T>A (p.Tyr26Ter) c.155T>A n.2028T>A c.853T>A (n.853T>A) n.271T>A c.832T>A (n.832T>A) c.192T>A (p.Tyr64Ter) n.1422T>A n.5711T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.563T>A c.432T>A (p.Tyr144Ter) n.440T>A c.513T>A (p.Tyr171Ter) c.471T>A (p.Tyr157Ter) c.2145T>A (p.Tyr715Ter) c.753T>A (p.Tyr251Ter) n.1212T>A n.293T>A c.332T>A c.467T>A (n.467T>A) c.105T>A (p.Tyr35Ter) c.26T>A c.621T>A (p.Tyr207Ter) | |
| 15 | g.42410909T>C | CA489885904 | CAPN3 | c.294T>C (p.Tyr98=) c.2013T>C (p.Tyr671=) c.2271T>C (p.Tyr757=) c.2289T>C (p.Tyr763=) n.734T>C n.2780T>C n.3160T>C n.2502T>C c.293T>C (p.Met98Thr) c.78T>C (p.Tyr26=) c.155T>C n.2028T>C c.853T>C (n.853T>C) n.271T>C c.832T>C (n.832T>C) c.192T>C (p.Tyr64=) n.1422T>C n.5711T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.563T>C c.432T>C (p.Tyr144=) n.440T>C c.513T>C (p.Tyr171=) c.471T>C (p.Tyr157=) c.2145T>C (p.Tyr715=) c.753T>C (p.Tyr251=) n.1212T>C n.293T>C c.332T>C c.467T>C (n.467T>C) c.105T>C (p.Tyr35=) c.26T>C c.621T>C (p.Tyr207=) | |
| 15 | g.42410909T>G | CA392002005 | CAPN3 | c.294T>G (p.Tyr98Ter) c.2013T>G (p.Tyr671Ter) c.2271T>G (p.Tyr757Ter) c.2289T>G (p.Tyr763Ter) n.734T>G n.2780T>G n.3160T>G n.2502T>G c.293T>G (p.Met98Arg) c.78T>G (p.Tyr26Ter) c.155T>G n.2028T>G c.853T>G (n.853T>G) n.271T>G c.832T>G (n.832T>G) c.192T>G (p.Tyr64Ter) n.1422T>G n.5711T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.563T>G c.432T>G (p.Tyr144Ter) n.440T>G c.513T>G (p.Tyr171Ter) c.471T>G (p.Tyr157Ter) c.2145T>G (p.Tyr715Ter) c.753T>G (p.Tyr251Ter) n.1212T>G n.293T>G c.332T>G c.467T>G (n.467T>G) c.105T>G (p.Tyr35Ter) c.26T>G c.621T>G (p.Tyr207Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42410909_42410910delinsTG | CA2172720954 | CAPN3 | c.294_295delinsTG (p.Tyr98=) c.2013_2014delinsTG (p.Tyr671=) c.2271_2272delinsTG (p.Tyr757=) c.2289_2290delinsTG (p.Tyr763=) n.734_735delinsTG n.2780_2781delinsTG n.3160_3161delinsTG n.2502_2503delinsTG c.293_294delinsTG (p.Met98=) c.78_79delinsTG (p.Tyr26=) c.155_156delinsTG n.2028_2029delinsTG c.853_854delinsTG (n.853_854delinsTG) n.271_272delinsTG c.832_833delinsTG (n.832_833delinsTG) c.192_193delinsTG (p.Tyr64=) n.1422_1423delinsTG n.5711_5712delinsTG c.*83_*84delinsTG (n.*83_*84delinsTG) n.563_564delinsTG c.432_433delinsTG (p.Tyr144=) n.440_441delinsTG c.513_514delinsTG (p.Tyr171=) c.471_472delinsTG (p.Tyr157=) c.2145_2146delinsTG (p.Tyr715=) c.753_754delinsTG (p.Tyr251=) n.1212_1213delinsTG n.293_294delinsTG c.332_333delinsTG c.467_468delinsTG (n.467_468delinsTG) c.105_106delinsTG (p.Tyr35=) c.26_27delinsTG c.621_622delinsTG (p.Tyr207=) | |
| 15 | g.42410910del | CA10606870 | CAPN3 | c.295del (p.Asp99ThrfsTer12) c.2014del (p.Asp672ThrfsTer12) c.2272del (p.Asp758ThrfsTer12) c.2290del (p.Asp764ThrfsTer12) n.735del n.2781del n.3161del n.2503del c.294del (p.Met98IlefsTer17) c.79del (p.Asp27ThrfsTer12) c.156del n.2029del c.854del (n.854del) n.272del c.833del (n.833del) c.193del (p.Asp65ThrfsTer12) n.1423del n.5712del c.*84del (n.*84del) n.564del c.433del (p.Asp145ThrfsTer12) n.441del c.514del (p.Asp172ThrfsTer12) c.472del (p.Asp158ThrfsTer12) c.2146del (p.Asp716ThrfsTer12) c.754del (p.Asp252ThrfsTer12) n.1213del n.294del c.333del c.468del (n.468del) c.472del c.106del (p.Asp36ThrfsTer12) c.27del c.622del (p.Asp208ThrfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410910G>A | CA392002007 | CAPN3 | c.295G>A (p.Asp99Asn) c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.2290G>A (p.Asp764Asn) n.735G>A n.2781G>A n.3161G>A n.2503G>A c.294G>A (p.Met98Ile) c.79G>A (p.Asp27Asn) c.156G>A n.2029G>A c.854G>A (n.854G>A) n.272G>A c.833G>A (n.833G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.1423G>A n.5712G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.564G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) n.441G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) n.1213G>A n.294G>A c.333G>A c.468G>A (n.468G>A) c.472G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) c.27G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42410910G>C | CA392002008 | CAPN3 | c.295G>C (p.Asp99His) c.2014G>C (p.Asp672His) c.2272G>C (p.Asp758His) c.2290G>C (p.Asp764His) n.735G>C n.2781G>C n.3161G>C n.2503G>C c.294G>C (p.Met98Ile) c.79G>C (p.Asp27His) c.156G>C n.2029G>C c.854G>C (n.854G>C) n.272G>C c.833G>C (n.833G>C) c.193G>C (p.Asp65His) n.1423G>C n.5712G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.564G>C c.433G>C (p.Asp145His) n.441G>C c.514G>C (p.Asp172His) c.472G>C (p.Asp158His) c.2146G>C (p.Asp716His) c.754G>C (p.Asp252His) n.1213G>C n.294G>C c.333G>C c.468G>C (n.468G>C) c.472G>C c.106G>C (p.Asp36His) c.27G>C c.622G>C (p.Asp208His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42410910G>T | CA392002006 | CAPN3 | c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.2290G>T (p.Asp764Tyr) n.735G>T n.2781G>T n.3161G>T n.2503G>T c.294G>T (p.Met98Ile) c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.156G>T n.2029G>T c.854G>T (n.854G>T) n.272G>T c.833G>T (n.833G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.1423G>T n.5712G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.564G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.441G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.1213G>T n.294G>T c.333G>T c.468G>T (n.468G>T) c.472G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.27G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) | |
| 15 | g.42410911A>C | CA392002009 | CAPN3 | c.296A>C (p.Asp99Ala) c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.2291A>C (p.Asp764Ala) n.736A>C n.2782A>C n.3162A>C n.2504A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) c.80A>C (p.Asp27Ala) c.157A>C n.2030A>C c.855A>C (n.855A>C) n.273A>C c.834A>C (n.834A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.1424A>C n.5713A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.565A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) n.442A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) n.1214A>C n.295A>C c.334A>C c.469A>C (n.469A>C) c.473A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) c.28A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) | |
| 15 | g.42410911A>G | CA392002010 | CAPN3 | c.296A>G (p.Asp99Gly) c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.2291A>G (p.Asp764Gly) n.736A>G n.2782A>G n.3162A>G n.2504A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) c.80A>G (p.Asp27Gly) c.157A>G n.2030A>G c.855A>G (n.855A>G) n.273A>G c.834A>G (n.834A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.1424A>G n.5713A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.565A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) n.442A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) n.1214A>G n.295A>G c.334A>G c.469A>G (n.469A>G) c.473A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) c.28A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) | |
| 15 | g.42410911A>T | CA392002011 | CAPN3 | c.296A>T (p.Asp99Val) c.2015A>T (p.Asp672Val) c.2273A>T (p.Asp758Val) c.2291A>T (p.Asp764Val) n.736A>T n.2782A>T n.3162A>T n.2504A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) c.80A>T (p.Asp27Val) c.157A>T n.2030A>T c.855A>T (n.855A>T) n.273A>T c.834A>T (n.834A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) n.1424A>T n.5713A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.565A>T c.434A>T (p.Asp145Val) n.442A>T c.515A>T (p.Asp172Val) c.473A>T (p.Asp158Val) c.2147A>T (p.Asp716Val) c.755A>T (p.Asp252Val) n.1214A>T n.295A>T c.334A>T c.469A>T (n.469A>T) c.473A>T c.107A>T (p.Asp36Val) c.28A>T c.623A>T (p.Asp208Val) | |
| 15 | g.42410911_42410914delinsACAT | CA2172720955 | CAPN3 | c.296_299delinsACAT (p.Asp99=) c.2015_2018delinsACAT (p.Asp672=) c.2273_2276delinsACAT (p.Asp758=) c.2291_2294delinsACAT (p.Asp764=) n.736_739delinsACAT n.2782_2785delinsACAT n.3162_3165delinsACAT n.2504_2507delinsACAT c.295_298delinsACAT (p.Thr99=) c.80_83delinsACAT (p.Asp27=) c.157_160delinsACAT n.2030_2033delinsACAT c.855_858delinsACAT (n.855_858delinsACAT) n.273_276delinsACAT c.834_837delinsACAT (n.834_837delinsACAT) c.194_197delinsACAT (p.Asp65=) n.1424_1427delinsACAT n.5713_5716delinsACAT c.*85_*88delinsACAT (n.*85_*88delinsACAT) n.565_568delinsACAT c.434_437delinsACAT (p.Asp145=) n.442_445delinsACAT c.515_518delinsACAT (p.Asp172=) c.473_476delinsACAT (p.Asp158=) c.2147_2150delinsACAT (p.Asp716=) c.755_758delinsACAT (p.Asp252=) n.1214_1217delinsACAT n.295_298delinsACAT c.334_337delinsACAT c.469_472delinsACAT (n.469_472delinsACAT) c.107_110delinsACAT (p.Asp36=) c.28_31delinsACAT c.623_626delinsACAT (p.Asp208=) | |
| 15 | g.42410912C>A | CA392002012 | CAPN3 | c.297C>A (p.Asp99Glu) c.2016C>A (p.Asp672Glu) c.2274C>A (p.Asp758Glu) c.2292C>A (p.Asp764Glu) n.737C>A n.2783C>A n.3163C>A n.2505C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) c.81C>A (p.Asp27Glu) c.158C>A n.2031C>A c.856C>A (n.856C>A) n.274C>A c.835C>A (n.835C>A) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.1425C>A n.5714C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.566C>A c.435C>A (p.Asp145Glu) n.443C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) c.474C>A (p.Asp158Glu) c.2148C>A (p.Asp716Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) n.1215C>A n.296C>A c.335C>A c.470C>A (n.470C>A) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.29C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) | |
| 15 | g.42410912C= | CA2172720956 | CAPN3 | c.297C= (p.Asp99=) c.2016C= (p.Asp672=) c.2274C= (p.Asp758=) c.2292C= (p.Asp764=) n.737C= n.2783C= n.3163C= n.2505C= c.296C= (p.Thr99=) c.81C= (p.Asp27=) c.158C= n.2031C= c.856C= (n.856C=) n.274C= c.835C= (n.835C=) c.195C= (p.Asp65=) n.1425C= n.5714C= c.*86C= (n.*86C=) n.566C= c.435C= (p.Asp145=) n.443C= c.516C= (p.Asp172=) c.474C= (p.Asp158=) c.2148C= (p.Asp716=) c.756C= (p.Asp252=) n.1215C= n.296C= c.335C= c.470C= (n.470C=) c.108C= (p.Asp36=) c.29C= c.624C= (p.Asp208=) | |
| 15 | g.42410912C>G | CA392002013 | CAPN3 | c.297C>G (p.Asp99Glu) c.2016C>G (p.Asp672Glu) c.2274C>G (p.Asp758Glu) c.2292C>G (p.Asp764Glu) n.737C>G n.2783C>G n.3163C>G n.2505C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) c.81C>G (p.Asp27Glu) c.158C>G n.2031C>G c.856C>G (n.856C>G) n.274C>G c.835C>G (n.835C>G) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.1425C>G n.5714C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.566C>G c.435C>G (p.Asp145Glu) n.443C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) c.474C>G (p.Asp158Glu) c.2148C>G (p.Asp716Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) n.1215C>G n.296C>G c.335C>G c.470C>G (n.470C>G) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.29C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) | |
| 15 | g.42410912C>T | CA7511822 | CAPN3 | c.297C>T (p.Asp99=) c.2016C>T (p.Asp672=) c.2274C>T (p.Asp758=) c.2292C>T (p.Asp764=) n.737C>T n.2783C>T n.3163C>T n.2505C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) c.81C>T (p.Asp27=) c.158C>T n.2031C>T c.856C>T (n.856C>T) n.274C>T c.835C>T (n.835C>T) c.195C>T (p.Asp65=) n.1425C>T n.5714C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.566C>T c.435C>T (p.Asp145=) n.443C>T c.516C>T (p.Asp172=) c.474C>T (p.Asp158=) c.2148C>T (p.Asp716=) c.756C>T (p.Asp252=) n.1215C>T n.296C>T c.335C>T c.470C>T (n.470C>T) c.108C>T (p.Asp36=) c.29C>T c.624C>T (p.Asp208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410915_42410917del | CA7511821 | CAPN3 | c.300_302del (p.Ile101del) c.2019_2021del (p.Ile674del) c.2277_2279del (p.Ile760del) c.2295_2297del (p.Ile766del) n.740_742del n.2786_2788del n.3166_3168del n.2508_2510del c.299_301del (p.Ser100del) c.84_86del (p.Ile29del) c.161_163del n.2034_2036del c.859_861del (n.859_861del) n.277_279del c.838_840del (n.838_840del) c.198_200del (p.Ile67del) n.1428_1430del n.5717_5719del c.*89_*91del (n.*89_*91del) n.569_571del c.438_440del (p.Ile147del) n.446_448del c.519_521del (p.Ile174del) c.477_479del (p.Ile160del) c.2151_2153del (p.Ile718del) c.759_761del (p.Ile254del) n.1218_1220del n.299_301del c.338_340del c.473_475del (n.473_475del) c.111_113del (p.Ile38del) c.32_34del c.627_629del (p.Ile210del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410913A= | CA2172720957 | CAPN3 | c.298A= (p.Ile100=) c.2017A= (p.Ile673=) c.2275A= (p.Ile759=) c.2293A= (p.Ile765=) n.738A= n.2784A= n.3164A= n.2506A= c.297A= (p.Thr99=) c.82A= (p.Ile28=) c.159A= n.2032A= c.857A= (n.857A=) n.275A= c.836A= (n.836A=) c.196A= (p.Ile66=) n.1426A= n.5715A= c.*87A= (n.*87A=) n.567A= c.436A= (p.Ile146=) n.444A= c.517A= (p.Ile173=) c.475A= (p.Ile159=) c.2149A= (p.Ile717=) c.757A= (p.Ile253=) n.1216A= n.297A= c.336A= c.471A= (n.471A=) c.109A= (p.Ile37=) c.30A= c.625A= (p.Ile209=) | |
| 15 | g.42410913A>C | CA392002014 | CAPN3 | c.298A>C (p.Ile100Leu) c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.2275A>C (p.Ile759Leu) c.2293A>C (p.Ile765Leu) n.738A>C n.2784A>C n.3164A>C n.2506A>C c.297A>C (p.Thr99=) c.82A>C (p.Ile28Leu) c.159A>C n.2032A>C c.857A>C (n.857A>C) n.275A>C c.836A>C (n.836A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) n.1426A>C n.5715A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.567A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) n.444A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) n.1216A>C n.297A>C c.336A>C c.471A>C (n.471A>C) c.109A>C (p.Ile37Leu) c.30A>C c.625A>C (p.Ile209Leu) | |
| 15 | g.42410913A>G | CA392002015 | CAPN3 | c.298A>G (p.Ile100Val) c.2017A>G (p.Ile673Val) c.2275A>G (p.Ile759Val) c.2293A>G (p.Ile765Val) n.738A>G n.2784A>G n.3164A>G n.2506A>G c.297A>G (p.Thr99=) c.82A>G (p.Ile28Val) c.159A>G n.2032A>G c.857A>G (n.857A>G) n.275A>G c.836A>G (n.836A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) n.1426A>G n.5715A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.567A>G c.436A>G (p.Ile146Val) n.444A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.2149A>G (p.Ile717Val) c.757A>G (p.Ile253Val) n.1216A>G n.297A>G c.336A>G c.471A>G (n.471A>G) c.109A>G (p.Ile37Val) c.30A>G c.625A>G (p.Ile209Val) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42410913A>T | CA392002016 | CAPN3 | c.298A>T (p.Ile100Phe) c.2017A>T (p.Ile673Phe) c.2275A>T (p.Ile759Phe) c.2293A>T (p.Ile765Phe) n.738A>T n.2784A>T n.3164A>T n.2506A>T c.297A>T (p.Thr99=) c.82A>T (p.Ile28Phe) c.159A>T n.2032A>T c.857A>T (n.857A>T) n.275A>T c.836A>T (n.836A>T) c.196A>T (p.Ile66Phe) n.1426A>T n.5715A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.567A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) n.444A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) n.1216A>T n.297A>T c.336A>T c.471A>T (n.471A>T) c.109A>T (p.Ile37Phe) c.30A>T c.625A>T (p.Ile209Phe) | |
| 15 | g.42410913_42410914delinsAT | CA2172720958 | CAPN3 | c.298_299delinsAT (p.Ile100=) c.2017_2018delinsAT (p.Ile673=) c.2275_2276delinsAT (p.Ile759=) c.2293_2294delinsAT (p.Ile765=) n.738_739delinsAT n.2784_2785delinsAT n.3164_3165delinsAT n.2506_2507delinsAT c.297_298delinsAT (p.Thr99=) c.82_83delinsAT (p.Ile28=) c.159_160delinsAT n.2032_2033delinsAT c.857_858delinsAT (n.857_858delinsAT) n.275_276delinsAT c.836_837delinsAT (n.836_837delinsAT) c.196_197delinsAT (p.Ile66=) n.1426_1427delinsAT n.5715_5716delinsAT c.*87_*88delinsAT (n.*87_*88delinsAT) n.567_568delinsAT c.436_437delinsAT (p.Ile146=) n.444_445delinsAT c.517_518delinsAT (p.Ile173=) c.475_476delinsAT (p.Ile159=) c.2149_2150delinsAT (p.Ile717=) c.757_758delinsAT (p.Ile253=) n.1216_1217delinsAT n.297_298delinsAT c.336_337delinsAT c.471_472delinsAT (n.471_472delinsAT) c.109_110delinsAT (p.Ile37=) c.30_31delinsAT c.625_626delinsAT (p.Ile209=) | |
| 15 | g.42410913_42410914delinsGA | CA658798315 | CAPN3 | c.298_299delinsGA (p.Ile100Asp) c.2017_2018delinsGA (p.Ile673Asp) c.2275_2276delinsGA (p.Ile759Asp) c.2293_2294delinsGA (p.Ile765Asp) n.738_739delinsGA n.2784_2785delinsGA n.3164_3165delinsGA n.2506_2507delinsGA c.297_298delinsGA (p.Ser100Thr) c.82_83delinsGA (p.Ile28Asp) c.159_160delinsGA n.2032_2033delinsGA c.857_858delinsGA (n.857_858delinsGA) n.275_276delinsGA c.836_837delinsGA (n.836_837delinsGA) c.196_197delinsGA (p.Ile66Asp) n.1426_1427delinsGA n.5715_5716delinsGA c.*87_*88delinsGA (n.*87_*88delinsGA) n.567_568delinsGA c.436_437delinsGA (p.Ile146Asp) n.444_445delinsGA c.517_518delinsGA (p.Ile173Asp) c.475_476delinsGA (p.Ile159Asp) c.2149_2150delinsGA (p.Ile717Asp) c.757_758delinsGA (p.Ile253Asp) n.1216_1217delinsGA n.297_298delinsGA c.336_337delinsGA c.471_472delinsGA (n.471_472delinsGA) c.109_110delinsGA (p.Ile37Asp) c.30_31delinsGA c.625_626delinsGA (p.Ile209Asp) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42410914T>A | CA7511823 | CAPN3 | c.299T>A (p.Ile100Asn) c.2018T>A (p.Ile673Asn) c.2276T>A (p.Ile759Asn) c.2294T>A (p.Ile765Asn) n.739T>A n.2785T>A n.3165T>A n.2507T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) c.83T>A (p.Ile28Asn) c.160T>A n.2033T>A c.858T>A (n.858T>A) n.276T>A c.837T>A (n.837T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) n.1427T>A n.5716T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.568T>A c.437T>A (p.Ile146Asn) n.445T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) n.1217T>A n.298T>A c.337T>A c.472T>A (n.472T>A) c.110T>A (p.Ile37Asn) c.31T>A c.626T>A (p.Ile209Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410914T>C | CA392002017 | CAPN3 | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.2276T>C (p.Ile759Thr) c.2294T>C (p.Ile765Thr) n.739T>C n.2785T>C n.3165T>C n.2507T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) c.83T>C (p.Ile28Thr) c.160T>C n.2033T>C c.858T>C (n.858T>C) n.276T>C c.837T>C (n.837T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) n.1427T>C n.5716T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.568T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) n.445T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) n.1217T>C n.298T>C c.337T>C c.472T>C (n.472T>C) c.110T>C (p.Ile37Thr) c.31T>C c.626T>C (p.Ile209Thr) | ClinVar |
| 15 | g.42410914T>G | CA392002018 | CAPN3 | c.299T>G (p.Ile100Ser) c.2018T>G (p.Ile673Ser) c.2276T>G (p.Ile759Ser) c.2294T>G (p.Ile765Ser) n.739T>G n.2785T>G n.3165T>G n.2507T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) c.83T>G (p.Ile28Ser) c.160T>G n.2033T>G c.858T>G (n.858T>G) n.276T>G c.837T>G (n.837T>G) c.197T>G (p.Ile66Ser) n.1427T>G n.5716T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.568T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) n.445T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) n.1217T>G n.298T>G c.337T>G c.472T>G (n.472T>G) c.110T>G (p.Ile37Ser) c.31T>G c.626T>G (p.Ile209Ser) | |
| 15 | g.42410914T= | CA2172720959 | CAPN3 | c.299T= (p.Ile100=) c.2018T= (p.Ile673=) c.2276T= (p.Ile759=) c.2294T= (p.Ile765=) n.739T= n.2785T= n.3165T= n.2507T= c.298T= (p.Ser100=) c.83T= (p.Ile28=) c.160T= n.2033T= c.858T= (n.858T=) n.276T= c.837T= (n.837T=) c.197T= (p.Ile66=) n.1427T= n.5716T= c.*88T= (n.*88T=) n.568T= c.437T= (p.Ile146=) n.445T= c.518T= (p.Ile173=) c.476T= (p.Ile159=) c.2150T= (p.Ile717=) c.758T= (p.Ile253=) n.1217T= n.298T= c.337T= c.472T= (n.472T=) c.110T= (p.Ile37=) c.31T= c.626T= (p.Ile209=) | |
| 15 | g.42410915_42410918del | CA912980509 | CAPN3 | c.300_303del (p.Ile101ProfsTer9) c.2019_2022del (p.Ile674ProfsTer9) c.2277_2280del (p.Ile760ProfsTer9) c.2295_2298del (p.Ile766ProfsTer9) n.740_743del n.2786_2789del n.3166_3169del n.2508_2511del c.299_302del (p.Ser100TyrfsTer14) c.84_87del (p.Ile29ProfsTer9) c.161_164del n.2034_2037del c.859_862del (n.859_862del) n.277_280del c.838_841del (n.838_841del) c.198_201del (p.Ile67ProfsTer9) n.1428_1431del n.5717_5720del c.*89_*92del (n.*89_*92del) n.569_572del c.438_441del (p.Ile147ProfsTer9) n.446_449del c.519_522del (p.Ile174ProfsTer9) c.477_480del (p.Ile160ProfsTer9) c.2151_2154del (p.Ile718ProfsTer9) c.759_762del (p.Ile254ProfsTer9) n.1218_1221del n.299_302del c.338_341del c.473_476del (n.473_476del) c.111_114del (p.Ile38ProfsTer9) c.32_35del c.627_630del (p.Ile210ProfsTer9) | |
| 15 | g.42410915C>A | CA489885905 | CAPN3 | c.300C>A (p.Ile100=) c.2019C>A (p.Ile673=) c.2277C>A (p.Ile759=) c.2295C>A (p.Ile765=) n.740C>A n.2786C>A n.3166C>A n.2508C>A c.299C>A (p.Ser100Ter) c.84C>A (p.Ile28=) c.161C>A n.2034C>A c.859C>A (n.859C>A) n.277C>A c.838C>A (n.838C>A) c.198C>A (p.Ile66=) n.1428C>A n.5717C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.569C>A c.438C>A (p.Ile146=) n.446C>A c.519C>A (p.Ile173=) c.477C>A (p.Ile159=) c.2151C>A (p.Ile717=) c.759C>A (p.Ile253=) n.1218C>A n.299C>A c.338C>A c.473C>A (n.473C>A) c.111C>A (p.Ile37=) c.32C>A c.627C>A (p.Ile209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410915C= | CA2172720960 | CAPN3 | c.300C= (p.Ile100=) c.2019C= (p.Ile673=) c.2277C= (p.Ile759=) c.2295C= (p.Ile765=) n.740C= n.2786C= n.3166C= n.2508C= c.299C= (p.Ser100=) c.84C= (p.Ile28=) c.161C= n.2034C= c.859C= (n.859C=) n.277C= c.838C= (n.838C=) c.198C= (p.Ile66=) n.1428C= n.5717C= c.*89C= (n.*89C=) n.569C= c.438C= (p.Ile146=) n.446C= c.519C= (p.Ile173=) c.477C= (p.Ile159=) c.2151C= (p.Ile717=) c.759C= (p.Ile253=) n.1218C= n.299C= c.338C= c.473C= (n.473C=) c.111C= (p.Ile37=) c.32C= c.627C= (p.Ile209=) | |
| 15 | g.42410915C>G | CA392002019 | CAPN3 | c.300C>G (p.Ile100Met) c.2019C>G (p.Ile673Met) c.2277C>G (p.Ile759Met) c.2295C>G (p.Ile765Met) n.740C>G n.2786C>G n.3166C>G n.2508C>G c.299C>G (p.Ser100Ter) c.84C>G (p.Ile28Met) c.161C>G n.2034C>G c.859C>G (n.859C>G) n.277C>G c.838C>G (n.838C>G) c.198C>G (p.Ile66Met) n.1428C>G n.5717C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.569C>G c.438C>G (p.Ile146Met) n.446C>G c.519C>G (p.Ile173Met) c.477C>G (p.Ile159Met) c.2151C>G (p.Ile717Met) c.759C>G (p.Ile253Met) n.1218C>G n.299C>G c.338C>G c.473C>G (n.473C>G) c.111C>G (p.Ile37Met) c.32C>G c.627C>G (p.Ile209Met) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410915C>T | CA7511824 | CAPN3 | c.300C>T (p.Ile100=) c.2019C>T (p.Ile673=) c.2277C>T (p.Ile759=) c.2295C>T (p.Ile765=) n.740C>T n.2786C>T n.3166C>T n.2508C>T c.299C>T (p.Ser100Leu) c.84C>T (p.Ile28=) c.161C>T n.2034C>T c.859C>T (n.859C>T) n.277C>T c.838C>T (n.838C>T) c.198C>T (p.Ile66=) n.1428C>T n.5717C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.569C>T c.438C>T (p.Ile146=) n.446C>T c.519C>T (p.Ile173=) c.477C>T (p.Ile159=) c.2151C>T (p.Ile717=) c.759C>T (p.Ile253=) n.1218C>T n.299C>T c.338C>T c.473C>T (n.473C>T) c.111C>T (p.Ile37=) c.32C>T c.627C>T (p.Ile209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410915_42410918delinsCATT | CA2172720961 | CAPN3 | c.300_303delinsCATT (p.Ile100=) c.2019_2022delinsCATT (p.Ile673=) c.2277_2280delinsCATT (p.Ile759=) c.2295_2298delinsCATT (p.Ile765=) n.740_743delinsCATT n.2786_2789delinsCATT n.3166_3169delinsCATT n.2508_2511delinsCATT c.299_302delinsCATT (p.Ser100=) c.84_87delinsCATT (p.Ile28=) c.161_164delinsCATT n.2034_2037delinsCATT c.859_862delinsCATT (n.859_862delinsCATT) n.277_280delinsCATT c.838_841delinsCATT (n.838_841delinsCATT) c.198_201delinsCATT (p.Ile66=) n.1428_1431delinsCATT n.5717_5720delinsCATT c.*89_*92delinsCATT (n.*89_*92delinsCATT) n.569_572delinsCATT c.438_441delinsCATT (p.Ile146=) n.446_449delinsCATT c.519_522delinsCATT (p.Ile173=) c.477_480delinsCATT (p.Ile159=) c.2151_2154delinsCATT (p.Ile717=) c.759_762delinsCATT (p.Ile253=) n.1218_1221delinsCATT n.299_302delinsCATT c.338_341delinsCATT c.473_476delinsCATT (n.473_476delinsCATT) c.111_114delinsCATT (p.Ile37=) c.32_35delinsCATT c.627_630delinsCATT (p.Ile209=) | |
| 15 | g.42410916A>C | CA392002020 | CAPN3 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.2020A>C (p.Ile674Leu) c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.2296A>C (p.Ile766Leu) n.741A>C n.2787A>C n.3167A>C n.2509A>C c.300A>C (p.Ser100=) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.162A>C n.2035A>C c.860A>C (n.860A>C) n.278A>C c.839A>C (n.839A>C) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.1429A>C n.5718A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.570A>C c.439A>C (p.Ile147Leu) n.447A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.1219A>C n.300A>C c.339A>C c.474A>C (n.474A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.33A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) | |
| 15 | g.42410916A>G | CA392002021 | CAPN3 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.2020A>G (p.Ile674Val) c.2278A>G (p.Ile760Val) c.2296A>G (p.Ile766Val) n.741A>G n.2787A>G n.3167A>G n.2509A>G c.300A>G (p.Ser100=) c.85A>G (p.Ile29Val) c.162A>G n.2035A>G c.860A>G (n.860A>G) n.278A>G c.839A>G (n.839A>G) c.199A>G (p.Ile67Val) n.1429A>G n.5718A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.570A>G c.439A>G (p.Ile147Val) n.447A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.2152A>G (p.Ile718Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.1219A>G n.300A>G c.339A>G c.474A>G (n.474A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) c.33A>G c.628A>G (p.Ile210Val) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410916A>T | CA392002022 | CAPN3 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.2020A>T (p.Ile674Phe) c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.2296A>T (p.Ile766Phe) n.741A>T n.2787A>T n.3167A>T n.2509A>T c.300A>T (p.Ser100=) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.162A>T n.2035A>T c.860A>T (n.860A>T) n.278A>T c.839A>T (n.839A>T) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.1429A>T n.5718A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.570A>T c.439A>T (p.Ile147Phe) n.447A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.1219A>T n.300A>T c.339A>T c.474A>T (n.474A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.33A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) | |
| 15 | g.42410917_42410919del | CA658824218 | CAPN3 | c.302_304del (p.Ile101del) c.2021_2023del (p.Ile674del) c.2279_2281del (p.Ile760del) c.2297_2299del (p.Ile766del) n.742_744del n.2788_2790del n.3168_3170del n.2510_2512del c.301_303del (p.Leu101del) c.86_88del (p.Ile29del) c.163_165del n.2036_2038del c.861_863del (n.861_863del) n.279_281del c.840_842del (n.840_842del) c.200_202del (p.Ile67del) n.1430_1432del n.5719_5721del c.*91_*93del (n.*91_*93del) n.571_573del c.440_442del (p.Ile147del) n.448_450del c.521_523del (p.Ile174del) c.479_481del (p.Ile160del) c.2153_2155del (p.Ile718del) c.761_763del (p.Ile254del) n.1220_1222del n.301_303del c.340_342del c.475_477del (n.475_477del) c.113_115del (p.Ile38del) c.34_36del c.629_631del (p.Ile210del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42410917T>A | CA392002023 | CAPN3 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.2021T>A (p.Ile674Asn) c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.2297T>A (p.Ile766Asn) n.742T>A n.2788T>A n.3168T>A n.2510T>A c.301T>A (p.Leu101Ile) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.163T>A n.2036T>A c.861T>A (n.861T>A) n.279T>A c.840T>A (n.840T>A) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.1430T>A n.5719T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.571T>A c.440T>A (p.Ile147Asn) n.448T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.1220T>A n.301T>A c.340T>A c.475T>A (n.475T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.34T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) | |
| 15 | g.42410917T>C | CA392002024 | CAPN3 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.2297T>C (p.Ile766Thr) n.742T>C n.2788T>C n.3168T>C n.2510T>C c.301T>C (p.Leu101=) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.163T>C n.2036T>C c.861T>C (n.861T>C) n.279T>C c.840T>C (n.840T>C) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.1430T>C n.5719T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.571T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) n.448T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.1220T>C n.301T>C c.340T>C c.475T>C (n.475T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.34T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42410917T>G | CA392002025 | CAPN3 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.2021T>G (p.Ile674Ser) c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.2297T>G (p.Ile766Ser) n.742T>G n.2788T>G n.3168T>G n.2510T>G c.301T>G (p.Leu101Val) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.163T>G n.2036T>G c.861T>G (n.861T>G) n.279T>G c.840T>G (n.840T>G) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.1430T>G n.5719T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.571T>G c.440T>G (p.Ile147Ser) n.448T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.1220T>G n.301T>G c.340T>G c.475T>G (n.475T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.34T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) | |
| 15 | g.42410918T>A | CA489885906 | CAPN3 | c.303T>A (p.Ile101=) c.2022T>A (p.Ile674=) c.2280T>A (p.Ile760=) c.2298T>A (p.Ile766=) n.743T>A n.2789T>A n.3169T>A n.2511T>A c.302T>A (p.Leu101Ter) c.87T>A (p.Ile29=) c.164T>A n.2037T>A c.862T>A (n.862T>A) n.280T>A c.841T>A (n.841T>A) c.201T>A (p.Ile67=) n.1431T>A n.5720T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.572T>A c.441T>A (p.Ile147=) n.449T>A c.522T>A (p.Ile174=) c.480T>A (p.Ile160=) c.2154T>A (p.Ile718=) c.762T>A (p.Ile254=) n.1221T>A n.302T>A c.341T>A c.476T>A (n.476T>A) c.114T>A (p.Ile38=) c.35T>A c.630T>A (p.Ile210=) | |
| 15 | g.42410918T>C | CA489885907 | CAPN3 | c.303T>C (p.Ile101=) c.2022T>C (p.Ile674=) c.2280T>C (p.Ile760=) c.2298T>C (p.Ile766=) n.743T>C n.2789T>C n.3169T>C n.2511T>C c.302T>C (p.Leu101Ser) c.87T>C (p.Ile29=) c.164T>C n.2037T>C c.862T>C (n.862T>C) n.280T>C c.841T>C (n.841T>C) c.201T>C (p.Ile67=) n.1431T>C n.5720T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.572T>C c.441T>C (p.Ile147=) n.449T>C c.522T>C (p.Ile174=) c.480T>C (p.Ile160=) c.2154T>C (p.Ile718=) c.762T>C (p.Ile254=) n.1221T>C n.302T>C c.341T>C c.476T>C (n.476T>C) c.114T>C (p.Ile38=) c.35T>C c.630T>C (p.Ile210=) | |
| 15 | g.42410918T>G | CA7511825 | CAPN3 | c.303T>G (p.Ile101Met) c.2022T>G (p.Ile674Met) c.2280T>G (p.Ile760Met) c.2298T>G (p.Ile766Met) n.743T>G n.2789T>G n.3169T>G n.2511T>G c.302T>G (p.Leu101Ter) c.87T>G (p.Ile29Met) c.164T>G n.2037T>G c.862T>G (n.862T>G) n.280T>G c.841T>G (n.841T>G) c.201T>G (p.Ile67Met) n.1431T>G n.5720T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.572T>G c.441T>G (p.Ile147Met) n.449T>G c.522T>G (p.Ile174Met) c.480T>G (p.Ile160Met) c.2154T>G (p.Ile718Met) c.762T>G (p.Ile254Met) n.1221T>G n.302T>G c.341T>G c.476T>G (n.476T>G) c.114T>G (p.Ile38Met) c.35T>G c.630T>G (p.Ile210Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410918T= | CA2172720962 | CAPN3 | c.303T= (p.Ile101=) c.2022T= (p.Ile674=) c.2280T= (p.Ile760=) c.2298T= (p.Ile766=) n.743T= n.2789T= n.3169T= n.2511T= c.302T= (p.Leu101=) c.87T= (p.Ile29=) c.164T= n.2037T= c.862T= (n.862T=) n.280T= c.841T= (n.841T=) c.201T= (p.Ile67=) n.1431T= n.5720T= c.*92T= (n.*92T=) n.572T= c.441T= (p.Ile147=) n.449T= c.522T= (p.Ile174=) c.480T= (p.Ile160=) c.2154T= (p.Ile718=) c.762T= (p.Ile254=) n.1221T= n.302T= c.341T= c.476T= (n.476T=) c.114T= (p.Ile38=) c.35T= c.630T= (p.Ile210=) | |
| 15 | g.42410919A>C | CA392002026 | CAPN3 | c.304A>C (p.Thr102Pro) c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.2281A>C (p.Thr761Pro) c.2299A>C (p.Thr767Pro) n.744A>C n.2790A>C n.3170A>C n.2512A>C c.303A>C (p.Leu101Phe) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.165A>C n.2038A>C c.863A>C (n.863A>C) n.281A>C c.842A>C (n.842A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.1432A>C n.5721A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.573A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.450A>C c.523A>C (p.Thr175Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1222A>C n.303A>C c.342A>C c.477A>C (n.477A>C) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.36A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) | |
| 15 | g.42410919A>G | CA392002027 | CAPN3 | c.304A>G (p.Thr102Ala) c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.2281A>G (p.Thr761Ala) c.2299A>G (p.Thr767Ala) n.744A>G n.2790A>G n.3170A>G n.2512A>G c.303A>G (p.Leu101=) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.165A>G n.2038A>G c.863A>G (n.863A>G) n.281A>G c.842A>G (n.842A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.1432A>G n.5721A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.573A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.450A>G c.523A>G (p.Thr175Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1222A>G n.303A>G c.342A>G c.477A>G (n.477A>G) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.36A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) | |
| 15 | g.42410919A>T | CA392002028 | CAPN3 | c.304A>T (p.Thr102Ser) c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.2281A>T (p.Thr761Ser) c.2299A>T (p.Thr767Ser) n.744A>T n.2790A>T n.3170A>T n.2512A>T c.303A>T (p.Leu101Phe) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.165A>T n.2038A>T c.863A>T (n.863A>T) n.281A>T c.842A>T (n.842A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.1432A>T n.5721A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.573A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.450A>T c.523A>T (p.Thr175Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1222A>T n.303A>T c.342A>T c.477A>T (n.477A>T) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.36A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) | |
| 15 | g.42410920C>A | CA392002029 | CAPN3 | c.305C>A (p.Thr102Asn) c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.2282C>A (p.Thr761Asn) c.2300C>A (p.Thr767Asn) n.745C>A n.2791C>A n.3171C>A n.2513C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) c.89C>A (p.Thr30Asn) c.166C>A n.2039C>A c.864C>A (n.864C>A) n.282C>A c.843C>A (n.843C>A) c.203C>A (p.Thr68Asn) n.1433C>A n.5722C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.574C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) n.451C>A c.524C>A (p.Thr175Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1223C>A n.304C>A c.343C>A c.478C>A (n.478C>A) c.116C>A (p.Thr39Asn) c.37C>A c.632C>A (p.Thr211Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410920C>G | CA392002030 | CAPN3 | c.305C>G (p.Thr102Ser) c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.2282C>G (p.Thr761Ser) c.2300C>G (p.Thr767Ser) n.745C>G n.2791C>G n.3171C>G n.2513C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) c.89C>G (p.Thr30Ser) c.166C>G n.2039C>G c.864C>G (n.864C>G) n.282C>G c.843C>G (n.843C>G) c.203C>G (p.Thr68Ser) n.1433C>G n.5722C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.574C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) n.451C>G c.524C>G (p.Thr175Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.2156C>G (p.Thr719Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1223C>G n.304C>G c.343C>G c.478C>G (n.478C>G) c.116C>G (p.Thr39Ser) c.37C>G c.632C>G (p.Thr211Ser) | |
| 15 | g.42410920C>T | CA392002031 | CAPN3 | c.305C>T (p.Thr102Ile) c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.2282C>T (p.Thr761Ile) c.2300C>T (p.Thr767Ile) n.745C>T n.2791C>T n.3171C>T n.2513C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) c.89C>T (p.Thr30Ile) c.166C>T n.2039C>T c.864C>T (n.864C>T) n.282C>T c.843C>T (n.843C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.1433C>T n.5722C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.574C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) n.451C>T c.524C>T (p.Thr175Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1223C>T n.304C>T c.343C>T c.478C>T (n.478C>T) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.37C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) | ClinVar |
| 15 | g.42410921del | CA2573150715 | CAPN3 | c.306del (p.Met103CysfsTer8) c.2025del (p.Met676CysfsTer8) c.2283del (p.Met762CysfsTer8) c.2301del (p.Met768CysfsTer8) n.746del n.2792del n.3172del n.2514del c.305del (p.Pro102HisfsTer13) c.90del (p.Met31CysfsTer8) c.167del n.2040del c.865del (n.865del) n.283del c.844del (n.844del) c.204del (p.Met69CysfsTer8) n.1434del n.5723del c.*95del (n.*95del) n.575del c.444del (p.Met149CysfsTer8) n.452del c.525del (p.Met176CysfsTer8) c.483del (p.Met162CysfsTer8) c.2157del (p.Met720CysfsTer8) c.765del (p.Met256CysfsTer8) n.1224del n.305del c.344del c.479del (n.479del) c.117del (p.Met40CysfsTer8) c.38del c.633del (p.Met212CysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42410921C>A | CA489885908 | CAPN3 | c.306C>A (p.Thr102=) c.2025C>A (p.Thr675=) c.2283C>A (p.Thr761=) c.2301C>A (p.Thr767=) n.746C>A n.2792C>A n.3172C>A n.2514C>A c.305C>A (p.Pro102Gln) c.90C>A (p.Thr30=) c.167C>A n.2040C>A c.865C>A (n.865C>A) n.283C>A c.844C>A (n.844C>A) c.204C>A (p.Thr68=) n.1434C>A n.5723C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.575C>A c.444C>A (p.Thr148=) n.452C>A c.525C>A (p.Thr175=) c.483C>A (p.Thr161=) c.2157C>A (p.Thr719=) c.765C>A (p.Thr255=) n.1224C>A n.305C>A c.344C>A c.479C>A (n.479C>A) c.117C>A (p.Thr39=) c.38C>A c.633C>A (p.Thr211=) | |
| 15 | g.42410921C>G | CA489885909 | CAPN3 | c.306C>G (p.Thr102=) c.2025C>G (p.Thr675=) c.2283C>G (p.Thr761=) c.2301C>G (p.Thr767=) n.746C>G n.2792C>G n.3172C>G n.2514C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) c.90C>G (p.Thr30=) c.167C>G n.2040C>G c.865C>G (n.865C>G) n.283C>G c.844C>G (n.844C>G) c.204C>G (p.Thr68=) n.1434C>G n.5723C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.575C>G c.444C>G (p.Thr148=) n.452C>G c.525C>G (p.Thr175=) c.483C>G (p.Thr161=) c.2157C>G (p.Thr719=) c.765C>G (p.Thr255=) n.1224C>G n.305C>G c.344C>G c.479C>G (n.479C>G) c.117C>G (p.Thr39=) c.38C>G c.633C>G (p.Thr211=) | |
| 15 | g.42410921C>T | CA489885910 | CAPN3 | c.306C>T (p.Thr102=) c.2025C>T (p.Thr675=) c.2283C>T (p.Thr761=) c.2301C>T (p.Thr767=) n.746C>T n.2792C>T n.3172C>T n.2514C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) c.90C>T (p.Thr30=) c.167C>T n.2040C>T c.865C>T (n.865C>T) n.283C>T c.844C>T (n.844C>T) c.204C>T (p.Thr68=) n.1434C>T n.5723C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.575C>T c.444C>T (p.Thr148=) n.452C>T c.525C>T (p.Thr175=) c.483C>T (p.Thr161=) c.2157C>T (p.Thr719=) c.765C>T (p.Thr255=) n.1224C>T n.305C>T c.344C>T c.479C>T (n.479C>T) c.117C>T (p.Thr39=) c.38C>T c.633C>T (p.Thr211=) | |
| 15 | g.42410922A>C | CA392002032 | CAPN3 | c.307A>C (p.Met103Leu) c.2026A>C (p.Met676Leu) c.2284A>C (p.Met762Leu) c.2302A>C (p.Met768Leu) n.747A>C n.2793A>C n.3173A>C n.2515A>C c.306A>C (p.Pro102=) c.91A>C (p.Met31Leu) c.168A>C n.2041A>C c.866A>C (n.866A>C) n.284A>C c.845A>C (n.845A>C) c.205A>C (p.Met69Leu) n.1435A>C n.5724A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.576A>C c.445A>C (p.Met149Leu) n.453A>C c.526A>C (p.Met176Leu) c.484A>C (p.Met162Leu) c.2158A>C (p.Met720Leu) c.766A>C (p.Met256Leu) n.1225A>C n.306A>C c.345A>C c.480A>C (n.480A>C) c.118A>C (p.Met40Leu) c.39A>C c.634A>C (p.Met212Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410922A>G | CA392002034 | CAPN3 | c.307A>G (p.Met103Val) c.2026A>G (p.Met676Val) c.2284A>G (p.Met762Val) c.2302A>G (p.Met768Val) n.747A>G n.2793A>G n.3173A>G n.2515A>G c.306A>G (p.Pro102=) c.91A>G (p.Met31Val) c.168A>G n.2041A>G c.866A>G (n.866A>G) n.284A>G c.845A>G (n.845A>G) c.205A>G (p.Met69Val) n.1435A>G n.5724A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.576A>G c.445A>G (p.Met149Val) n.453A>G c.526A>G (p.Met176Val) c.484A>G (p.Met162Val) c.2158A>G (p.Met720Val) c.766A>G (p.Met256Val) n.1225A>G n.306A>G c.345A>G c.480A>G (n.480A>G) c.118A>G (p.Met40Val) c.39A>G c.634A>G (p.Met212Val) | ClinVar |
| 15 | g.42410922A>T | CA392002033 | CAPN3 | c.307A>T (p.Met103Leu) c.2026A>T (p.Met676Leu) c.2284A>T (p.Met762Leu) c.2302A>T (p.Met768Leu) n.747A>T n.2793A>T n.3173A>T n.2515A>T c.306A>T (p.Pro102=) c.91A>T (p.Met31Leu) c.168A>T n.2041A>T c.866A>T (n.866A>T) n.284A>T c.845A>T (n.845A>T) c.205A>T (p.Met69Leu) n.1435A>T n.5724A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.576A>T c.445A>T (p.Met149Leu) n.453A>T c.526A>T (p.Met176Leu) c.484A>T (p.Met162Leu) c.2158A>T (p.Met720Leu) c.766A>T (p.Met256Leu) n.1225A>T n.306A>T c.345A>T c.480A>T (n.480A>T) c.118A>T (p.Met40Leu) c.39A>T c.634A>T (p.Met212Leu) | |
| 15 | g.42410923T>A | CA269854036 | CAPN3 | c.308T>A (p.Met103Lys) c.2027T>A (p.Met676Lys) c.2285T>A (p.Met762Lys) c.2303T>A (p.Met768Lys) n.748T>A n.2794T>A n.3174T>A n.2516T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) c.92T>A (p.Met31Lys) c.169T>A n.2042T>A c.867T>A (n.867T>A) n.285T>A c.846T>A (n.846T>A) c.206T>A (p.Met69Lys) n.1436T>A n.5725T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.577T>A c.446T>A (p.Met149Lys) n.454T>A c.527T>A (p.Met176Lys) c.485T>A (p.Met162Lys) c.2159T>A (p.Met720Lys) c.767T>A (p.Met256Lys) n.1226T>A n.307T>A c.346T>A c.481T>A (n.481T>A) c.119T>A (p.Met40Lys) c.40T>A c.635T>A (p.Met212Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410923T>C | CA392002036 | CAPN3 | c.308T>C (p.Met103Thr) c.2027T>C (p.Met676Thr) c.2285T>C (p.Met762Thr) c.2303T>C (p.Met768Thr) n.748T>C n.2794T>C n.3174T>C n.2516T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) c.92T>C (p.Met31Thr) c.169T>C n.2042T>C c.867T>C (n.867T>C) n.285T>C c.846T>C (n.846T>C) c.206T>C (p.Met69Thr) n.1436T>C n.5725T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.577T>C c.446T>C (p.Met149Thr) n.454T>C c.527T>C (p.Met176Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) c.2159T>C (p.Met720Thr) c.767T>C (p.Met256Thr) n.1226T>C n.307T>C c.346T>C c.481T>C (n.481T>C) c.119T>C (p.Met40Thr) c.40T>C c.635T>C (p.Met212Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410923T>G | CA392002035 | CAPN3 | c.308T>G (p.Met103Arg) c.2027T>G (p.Met676Arg) c.2285T>G (p.Met762Arg) c.2303T>G (p.Met768Arg) n.748T>G n.2794T>G n.3174T>G n.2516T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) c.92T>G (p.Met31Arg) c.169T>G n.2042T>G c.867T>G (n.867T>G) n.285T>G c.846T>G (n.846T>G) c.206T>G (p.Met69Arg) n.1436T>G n.5725T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.577T>G c.446T>G (p.Met149Arg) n.454T>G c.527T>G (p.Met176Arg) c.485T>G (p.Met162Arg) c.2159T>G (p.Met720Arg) c.767T>G (p.Met256Arg) n.1226T>G n.307T>G c.346T>G c.481T>G (n.481T>G) c.119T>G (p.Met40Arg) c.40T>G c.635T>G (p.Met212Arg) | |
| 15 | g.42410923T= | CA2172720963 | CAPN3 | c.308T= (p.Met103=) c.2027T= (p.Met676=) c.2285T= (p.Met762=) c.2303T= (p.Met768=) n.748T= n.2794T= n.3174T= n.2516T= c.307T= (p.Cys103=) c.92T= (p.Met31=) c.169T= n.2042T= c.867T= (n.867T=) n.285T= c.846T= (n.846T=) c.206T= (p.Met69=) n.1436T= n.5725T= c.*97T= (n.*97T=) n.577T= c.446T= (p.Met149=) n.454T= c.527T= (p.Met176=) c.485T= (p.Met162=) c.2159T= (p.Met720=) c.767T= (p.Met256=) n.1226T= n.307T= c.346T= c.481T= (n.481T=) c.119T= (p.Met40=) c.40T= c.635T= (p.Met212=) | |
| 15 | g.42410924G>A | CA392002037 | CAPN3 | c.309G>A (p.Met103Ile) c.2028G>A (p.Met676Ile) c.2286G>A (p.Met762Ile) c.2304G>A (p.Met768Ile) n.749G>A n.2795G>A n.3175G>A n.2517G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.93G>A (p.Met31Ile) c.170G>A n.2043G>A c.868G>A (n.868G>A) n.286G>A c.847G>A (n.847G>A) c.207G>A (p.Met69Ile) n.1437G>A n.5726G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.578G>A c.447G>A (p.Met149Ile) n.455G>A c.528G>A (p.Met176Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) c.2160G>A (p.Met720Ile) c.768G>A (p.Met256Ile) n.1227G>A n.308G>A c.347G>A c.482G>A (n.482G>A) c.120G>A (p.Met40Ile) c.41G>A c.636G>A (p.Met212Ile) | |
| 15 | g.42410924G>C | CA392002039 | CAPN3 | c.309G>C (p.Met103Ile) c.2028G>C (p.Met676Ile) c.2286G>C (p.Met762Ile) c.2304G>C (p.Met768Ile) n.749G>C n.2795G>C n.3175G>C n.2517G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) c.93G>C (p.Met31Ile) c.170G>C n.2043G>C c.868G>C (n.868G>C) n.286G>C c.847G>C (n.847G>C) c.207G>C (p.Met69Ile) n.1437G>C n.5726G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.578G>C c.447G>C (p.Met149Ile) n.455G>C c.528G>C (p.Met176Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) c.2160G>C (p.Met720Ile) c.768G>C (p.Met256Ile) n.1227G>C n.308G>C c.347G>C c.482G>C (n.482G>C) c.120G>C (p.Met40Ile) c.41G>C c.636G>C (p.Met212Ile) | |
| 15 | g.42410924G>T | CA392002038 | CAPN3 | c.309G>T (p.Met103Ile) c.2028G>T (p.Met676Ile) c.2286G>T (p.Met762Ile) c.2304G>T (p.Met768Ile) n.749G>T n.2795G>T n.3175G>T n.2517G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) c.93G>T (p.Met31Ile) c.170G>T n.2043G>T c.868G>T (n.868G>T) n.286G>T c.847G>T (n.847G>T) c.207G>T (p.Met69Ile) n.1437G>T n.5726G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.578G>T c.447G>T (p.Met149Ile) n.455G>T c.528G>T (p.Met176Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) c.2160G>T (p.Met720Ile) c.768G>T (p.Met256Ile) n.1227G>T n.308G>T c.347G>T c.482G>T (n.482G>T) c.120G>T (p.Met40Ile) c.41G>T c.636G>T (p.Met212Ile) | |
| 15 | g.42410925C>A | CA489885911 | CAPN3 | c.310C>A (p.Arg104=) c.2029C>A (p.Arg677=) c.2287C>A (p.Arg763=) c.2305C>A (p.Arg769=) n.750C>A n.2796C>A n.3176C>A n.2518C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) c.94C>A (p.Arg32=) c.171C>A n.2044C>A c.869C>A (n.869C>A) n.287C>A c.848C>A (n.848C>A) c.208C>A (p.Arg70=) n.1438C>A n.5727C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.579C>A c.448C>A (p.Arg150=) n.456C>A c.529C>A (p.Arg177=) c.487C>A (p.Arg163=) c.2161C>A (p.Arg721=) c.769C>A (p.Arg257=) n.1228C>A n.309C>A c.348C>A c.483C>A (n.483C>A) c.121C>A (p.Arg41=) c.42C>A c.637C>A (p.Arg213=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410925C= | CA2172720964 | CAPN3 | c.310C= (p.Arg104=) c.2029C= (p.Arg677=) c.2287C= (p.Arg763=) c.2305C= (p.Arg769=) n.750C= n.2796C= n.3176C= n.2518C= c.309C= (p.Cys103=) c.94C= (p.Arg32=) c.171C= n.2044C= c.869C= (n.869C=) n.287C= c.848C= (n.848C=) c.208C= (p.Arg70=) n.1438C= n.5727C= c.*99C= (n.*99C=) n.579C= c.448C= (p.Arg150=) n.456C= c.529C= (p.Arg177=) c.487C= (p.Arg163=) c.2161C= (p.Arg721=) c.769C= (p.Arg257=) n.1228C= n.309C= c.348C= c.483C= (n.483C=) c.121C= (p.Arg41=) c.42C= c.637C= (p.Arg213=) | |
| 15 | g.42410925C>G | CA392002040 | CAPN3 | c.310C>G (p.Arg104Gly) c.2029C>G (p.Arg677Gly) c.2287C>G (p.Arg763Gly) c.2305C>G (p.Arg769Gly) n.750C>G n.2796C>G n.3176C>G n.2518C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) c.94C>G (p.Arg32Gly) c.171C>G n.2044C>G c.869C>G (n.869C>G) n.287C>G c.848C>G (n.848C>G) c.208C>G (p.Arg70Gly) n.1438C>G n.5727C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.579C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) n.456C>G c.529C>G (p.Arg177Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.2161C>G (p.Arg721Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) n.1228C>G n.309C>G c.348C>G c.483C>G (n.483C>G) c.121C>G (p.Arg41Gly) c.42C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) | |
| 15 | g.42410925C>T | CA10604167 | CAPN3 | c.310C>T (p.Arg104Trp) c.2029C>T (p.Arg677Trp) c.2287C>T (p.Arg763Trp) c.2305C>T (p.Arg769Trp) n.750C>T n.2796C>T n.3176C>T n.2518C>T c.309C>T (p.Cys103=) c.94C>T (p.Arg32Trp) c.171C>T n.2044C>T c.869C>T (n.869C>T) n.287C>T c.848C>T (n.848C>T) c.208C>T (p.Arg70Trp) n.1438C>T n.5727C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.579C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) n.456C>T c.529C>T (p.Arg177Trp) c.487C>T (p.Arg163Trp) c.2161C>T (p.Arg721Trp) c.769C>T (p.Arg257Trp) n.1228C>T n.309C>T c.348C>T c.483C>T (n.483C>T) c.121C>T (p.Arg41Trp) c.42C>T c.637C>T (p.Arg213Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410926G>A | CA127306 | CAPN3 | c.311G>A (p.Arg104Gln) c.2030G>A (p.Arg677Gln) c.2288G>A (p.Arg763Gln) c.2306G>A (p.Arg769Gln) n.751G>A n.2797G>A n.3177G>A n.2519G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) c.95G>A (p.Arg32Gln) c.172G>A n.2045G>A c.870G>A (n.870G>A) n.288G>A c.849G>A (n.849G>A) c.209G>A (p.Arg70Gln) n.1439G>A n.5728G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.580G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) n.457G>A c.530G>A (p.Arg177Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.2162G>A (p.Arg721Gln) c.770G>A (p.Arg257Gln) n.1229G>A n.310G>A c.349G>A c.484G>A (n.484G>A) c.122G>A (p.Arg41Gln) c.43G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.42410926G>C | CA392002041 | CAPN3 | c.311G>C (p.Arg104Pro) c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.2288G>C (p.Arg763Pro) c.2306G>C (p.Arg769Pro) n.751G>C n.2797G>C n.3177G>C n.2519G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.95G>C (p.Arg32Pro) c.172G>C n.2045G>C c.870G>C (n.870G>C) n.288G>C c.849G>C (n.849G>C) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.1439G>C n.5728G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.580G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) n.457G>C c.530G>C (p.Arg177Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.2162G>C (p.Arg721Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.1229G>C n.310G>C c.349G>C c.484G>C (n.484G>C) c.122G>C (p.Arg41Pro) c.43G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410926G= | CA2172720965 | CAPN3 | c.311G= (p.Arg104=) c.2030G= (p.Arg677=) c.2288G= (p.Arg763=) c.2306G= (p.Arg769=) n.751G= n.2797G= n.3177G= n.2519G= c.310G= (p.Gly104=) c.95G= (p.Arg32=) c.172G= n.2045G= c.870G= (n.870G=) n.288G= c.849G= (n.849G=) c.209G= (p.Arg70=) n.1439G= n.5728G= c.*100G= (n.*100G=) n.580G= c.449G= (p.Arg150=) n.457G= c.530G= (p.Arg177=) c.488G= (p.Arg163=) c.2162G= (p.Arg721=) c.770G= (p.Arg257=) n.1229G= n.310G= c.349G= c.484G= (n.484G=) c.122G= (p.Arg41=) c.43G= c.638G= (p.Arg213=) | |
| 15 | g.42410926G>T | CA392002042 | CAPN3 | c.311G>T (p.Arg104Leu) c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.2288G>T (p.Arg763Leu) c.2306G>T (p.Arg769Leu) n.751G>T n.2797G>T n.3177G>T n.2519G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) c.95G>T (p.Arg32Leu) c.172G>T n.2045G>T c.870G>T (n.870G>T) n.288G>T c.849G>T (n.849G>T) c.209G>T (p.Arg70Leu) n.1439G>T n.5728G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.580G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) n.457G>T c.530G>T (p.Arg177Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.2162G>T (p.Arg721Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) n.1229G>T n.310G>T c.349G>T c.484G>T (n.484G>T) c.122G>T (p.Arg41Leu) c.43G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) | ClinVar |
| 15 | g.42410927G>A | CA489885912 | CAPN3 | c.312G>A (p.Arg104=) c.2031G>A (p.Arg677=) c.2289G>A (p.Arg763=) c.2307G>A (p.Arg769=) n.751+1G>A n.2798G>A n.3178G>A n.2520G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) c.96G>A (p.Arg32=) c.173G>A n.2046G>A c.871G>A (n.871G>A) n.289G>A c.850G>A (n.850G>A) c.210G>A (p.Arg70=) n.1440G>A n.5729G>A c.*100+1G>A (n.*100+1G>A) n.581G>A c.450G>A (p.Arg150=) c.*101G>A (n.*101G>A) n.458G>A c.531G>A (p.Arg177=) c.489G>A (p.Arg163=) c.2163G>A (p.Arg721=) c.771G>A (p.Arg257=) n.1230G>A n.311G>A c.350G>A c.485G>A (n.485G>A) c.123G>A (p.Arg41=) c.44G>A c.639G>A (p.Arg213=) | |
| 15 | g.42410927G>C | CA489885913 | CAPN3 | c.312G>C (p.Arg104=) c.2031G>C (p.Arg677=) c.2289G>C (p.Arg763=) c.2307G>C (p.Arg769=) n.751+1G>C n.2798G>C n.3178G>C n.2520G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.96G>C (p.Arg32=) c.173G>C n.2046G>C c.871G>C (n.871G>C) n.289G>C c.850G>C (n.850G>C) c.210G>C (p.Arg70=) n.1440G>C n.5729G>C c.*100+1G>C (n.*100+1G>C) n.581G>C c.450G>C (p.Arg150=) c.*101G>C (n.*101G>C) n.458G>C c.531G>C (p.Arg177=) c.489G>C (p.Arg163=) c.2163G>C (p.Arg721=) c.771G>C (p.Arg257=) n.1230G>C n.311G>C c.350G>C c.485G>C (n.485G>C) c.123G>C (p.Arg41=) c.44G>C c.639G>C (p.Arg213=) | |
| 15 | g.42410927G>T | CA489885914 | CAPN3 | c.312G>T (p.Arg104=) c.2031G>T (p.Arg677=) c.2289G>T (p.Arg763=) c.2307G>T (p.Arg769=) n.751+1G>T n.2798G>T n.3178G>T n.2520G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.96G>T (p.Arg32=) c.173G>T n.2046G>T c.871G>T (n.871G>T) n.289G>T c.850G>T (n.850G>T) c.210G>T (p.Arg70=) n.1440G>T n.5729G>T c.*100+1G>T (n.*100+1G>T) n.581G>T c.450G>T (p.Arg150=) c.*101G>T (n.*101G>T) n.458G>T c.531G>T (p.Arg177=) c.489G>T (p.Arg163=) c.2163G>T (p.Arg721=) c.771G>T (p.Arg257=) n.1230G>T n.311G>T c.350G>T c.485G>T (n.485G>T) c.123G>T (p.Arg41=) c.44G>T c.639G>T (p.Arg213=) | |
| 15 | g.42410928T>A | CA392002043 | CAPN3 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.2032T>A (p.Tyr678Asn) c.2290T>A (p.Tyr764Asn) c.2308T>A (p.Tyr770Asn) n.751+2T>A n.2799T>A n.3179T>A n.2521T>A c.312T>A (p.Gly104=) c.97T>A (p.Tyr33Asn) c.174T>A n.2047T>A c.872T>A (n.872T>A) n.290T>A c.851T>A (n.851T>A) c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.1441T>A n.5730T>A c.*100+2T>A (n.*100+2T>A) n.582T>A c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.*102T>A (n.*102T>A) n.459T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.1231T>A n.312T>A c.351T>A c.486T>A (n.486T>A) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.45T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) | |
| 15 | g.42410928T>C | CA392002044 | CAPN3 | c.313T>C (p.Tyr105His) c.2032T>C (p.Tyr678His) c.2290T>C (p.Tyr764His) c.2308T>C (p.Tyr770His) n.751+2T>C n.2799T>C n.3179T>C n.2521T>C c.312T>C (p.Gly104=) c.97T>C (p.Tyr33His) c.174T>C n.2047T>C c.872T>C (n.872T>C) n.290T>C c.851T>C (n.851T>C) c.211T>C (p.Tyr71His) n.1441T>C n.5730T>C c.*100+2T>C (n.*100+2T>C) n.582T>C c.451T>C (p.Tyr151His) c.*102T>C (n.*102T>C) n.459T>C c.532T>C (p.Tyr178His) c.490T>C (p.Tyr164His) c.2164T>C (p.Tyr722His) c.772T>C (p.Tyr258His) n.1231T>C n.312T>C c.351T>C c.486T>C (n.486T>C) c.124T>C (p.Tyr42His) c.45T>C c.640T>C (p.Tyr214His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410928T>G | CA392002045 | CAPN3 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.2032T>G (p.Tyr678Asp) c.2290T>G (p.Tyr764Asp) c.2308T>G (p.Tyr770Asp) n.751+2T>G n.2799T>G n.3179T>G n.2521T>G c.312T>G (p.Gly104=) c.97T>G (p.Tyr33Asp) c.174T>G n.2047T>G c.872T>G (n.872T>G) n.290T>G c.851T>G (n.851T>G) c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.1441T>G n.5730T>G c.*100+2T>G (n.*100+2T>G) n.582T>G c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.*102T>G (n.*102T>G) n.459T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.1231T>G n.312T>G c.351T>G c.486T>G (n.486T>G) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.45T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) | ClinVar |
| 15 | g.42410929A>C | CA392002048 | CAPN3 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.2033A>C (p.Tyr678Ser) c.2291A>C (p.Tyr764Ser) c.2309A>C (p.Tyr770Ser) n.751+3A>C n.2800A>C n.3180A>C n.2522A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) c.98A>C (p.Tyr33Ser) c.175A>C n.2048A>C c.873A>C (n.873A>C) n.291A>C c.852A>C (n.852A>C) c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.1442A>C n.5731A>C c.*100+3A>C (n.*100+3A>C) n.583A>C c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.*103A>C (n.*103A>C) n.460A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.2165A>C (p.Tyr722Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) n.1232A>C n.313A>C c.352A>C c.487A>C (n.487A>C) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.46A>C c.641A>C (p.Tyr214Ser) | |
| 15 | g.42410929A>G | CA392002047 | CAPN3 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.2033A>G (p.Tyr678Cys) c.2291A>G (p.Tyr764Cys) c.2309A>G (p.Tyr770Cys) n.751+3A>G n.2800A>G n.3180A>G n.2522A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) c.98A>G (p.Tyr33Cys) c.175A>G n.2048A>G c.873A>G (n.873A>G) n.291A>G c.852A>G (n.852A>G) c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.1442A>G n.5731A>G c.*100+3A>G (n.*100+3A>G) n.583A>G c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.*103A>G (n.*103A>G) n.460A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.2165A>G (p.Tyr722Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) n.1232A>G n.313A>G c.352A>G c.487A>G (n.487A>G) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.46A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42410929A>T | CA392002046 | CAPN3 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.2033A>T (p.Tyr678Phe) c.2291A>T (p.Tyr764Phe) c.2309A>T (p.Tyr770Phe) n.751+3A>T n.2800A>T n.3180A>T n.2522A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) c.98A>T (p.Tyr33Phe) c.175A>T n.2048A>T c.873A>T (n.873A>T) n.291A>T c.852A>T (n.852A>T) c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.1442A>T n.5731A>T c.*100+3A>T (n.*100+3A>T) n.583A>T c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.*103A>T (n.*103A>T) n.460A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.2165A>T (p.Tyr722Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) n.1232A>T n.313A>T c.352A>T c.487A>T (n.487A>T) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.46A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) | |
| 15 | g.42410930C>A | CA392002049 | CAPN3 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.2034C>A (p.Tyr678Ter) c.2292C>A (p.Tyr764Ter) c.2310C>A (p.Tyr770Ter) n.751+4C>A n.2801C>A n.3181C>A n.2523C>A c.314C>A (p.Thr105Lys) c.99C>A (p.Tyr33Ter) c.176C>A n.2049C>A c.874C>A (n.874C>A) n.292C>A c.853C>A (n.853C>A) c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.1443C>A n.5732C>A c.*100+4C>A (n.*100+4C>A) n.584C>A c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.*104C>A (n.*104C>A) n.461C>A c.534C>A (p.Tyr178Ter) c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.2166C>A (p.Tyr722Ter) c.774C>A (p.Tyr258Ter) n.1233C>A n.314C>A c.353C>A c.488C>A (n.488C>A) c.126C>A (p.Tyr42Ter) c.47C>A c.642C>A (p.Tyr214Ter) | |
| 15 | g.42410930C= | CA2172720966 | CAPN3 | c.315C= (p.Tyr105=) c.2034C= (p.Tyr678=) c.2292C= (p.Tyr764=) c.2310C= (p.Tyr770=) n.751+4C= n.2801C= n.3181C= n.2523C= c.314C= (p.Thr105=) c.99C= (p.Tyr33=) c.176C= n.2049C= c.874C= (n.874C=) n.292C= c.853C= (n.853C=) c.213C= (p.Tyr71=) n.1443C= n.5732C= c.*100+4C= (n.*100+4C=) n.584C= c.453C= (p.Tyr151=) c.*104C= (n.*104C=) n.461C= c.534C= (p.Tyr178=) c.492C= (p.Tyr164=) c.2166C= (p.Tyr722=) c.774C= (p.Tyr258=) n.1233C= n.314C= c.353C= c.488C= (n.488C=) c.126C= (p.Tyr42=) c.47C= c.642C= (p.Tyr214=) | |
| 15 | g.42410930C>G | CA392002050 | CAPN3 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.2034C>G (p.Tyr678Ter) c.2292C>G (p.Tyr764Ter) c.2310C>G (p.Tyr770Ter) n.751+4C>G n.2801C>G n.3181C>G n.2523C>G c.314C>G (p.Thr105Arg) c.99C>G (p.Tyr33Ter) c.176C>G n.2049C>G c.874C>G (n.874C>G) n.292C>G c.853C>G (n.853C>G) c.213C>G (p.Tyr71Ter) n.1443C>G n.5732C>G c.*100+4C>G (n.*100+4C>G) n.584C>G c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.*104C>G (n.*104C>G) n.461C>G c.534C>G (p.Tyr178Ter) c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.2166C>G (p.Tyr722Ter) c.774C>G (p.Tyr258Ter) n.1233C>G n.314C>G c.353C>G c.488C>G (n.488C>G) c.126C>G (p.Tyr42Ter) c.47C>G c.642C>G (p.Tyr214Ter) | |
| 15 | g.42410930C>T | CA7511826 | CAPN3 | c.315C>T (p.Tyr105=) c.2034C>T (p.Tyr678=) c.2292C>T (p.Tyr764=) c.2310C>T (p.Tyr770=) n.751+4C>T n.2801C>T n.3181C>T n.2523C>T c.314C>T (p.Thr105Met) c.99C>T (p.Tyr33=) c.176C>T n.2049C>T c.874C>T (n.874C>T) n.292C>T c.853C>T (n.853C>T) c.213C>T (p.Tyr71=) n.1443C>T n.5732C>T c.*100+4C>T (n.*100+4C>T) n.584C>T c.453C>T (p.Tyr151=) c.*104C>T (n.*104C>T) n.461C>T c.534C>T (p.Tyr178=) c.492C>T (p.Tyr164=) c.2166C>T (p.Tyr722=) c.774C>T (p.Tyr258=) n.1233C>T n.314C>T c.353C>T c.488C>T (n.488C>T) c.126C>T (p.Tyr42=) c.47C>T c.642C>T (p.Tyr214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410931G>A | CA7511827 | CAPN3 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.2293G>A (p.Ala765Thr) c.2311G>A (p.Ala771Thr) n.751+5G>A n.2802G>A n.3182G>A n.2524G>A c.315G>A (p.Thr105=) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.177G>A n.2050G>A c.875G>A (n.875G>A) n.293G>A c.854G>A (n.854G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.1444G>A n.5733G>A c.*100+5G>A (n.*100+5G>A) n.585G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*105G>A (n.*105G>A) n.462G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1234G>A n.315G>A c.354G>A c.489G>A (n.489G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.48G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410931G>C | CA392002051 | CAPN3 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.2293G>C (p.Ala765Pro) c.2311G>C (p.Ala771Pro) n.751+5G>C n.2802G>C n.3182G>C n.2524G>C c.315G>C (p.Thr105=) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.177G>C n.2050G>C c.875G>C (n.875G>C) n.293G>C c.854G>C (n.854G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.1444G>C n.5733G>C c.*100+5G>C (n.*100+5G>C) n.585G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*105G>C (n.*105G>C) n.462G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1234G>C n.315G>C c.354G>C c.489G>C (n.489G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.48G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) | |
| 15 | g.42410931G= | CA2172720968 | CAPN3 | c.316G= (p.Ala106=) c.2035G= (p.Ala679=) c.2293G= (p.Ala765=) c.2311G= (p.Ala771=) n.751+5G= n.2802G= n.3182G= n.2524G= c.315G= (p.Thr105=) c.100G= (p.Ala34=) c.177G= n.2050G= c.875G= (n.875G=) n.293G= c.854G= (n.854G=) c.214G= (p.Ala72=) n.1444G= n.5733G= c.*100+5G= (n.*100+5G=) n.585G= c.454G= (p.Ala152=) c.*105G= (n.*105G=) n.462G= c.535G= (p.Ala179=) c.493G= (p.Ala165=) c.2167G= (p.Ala723=) c.775G= (p.Ala259=) n.1234G= n.315G= c.354G= c.489G= (n.489G=) c.127G= (p.Ala43=) c.48G= c.643G= (p.Ala215=) | |
| 15 | g.42410931G>T | CA392002052 | CAPN3 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.2293G>T (p.Ala765Ser) c.2311G>T (p.Ala771Ser) n.751+5G>T n.2802G>T n.3182G>T n.2524G>T c.315G>T (p.Thr105=) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.177G>T n.2050G>T c.875G>T (n.875G>T) n.293G>T c.854G>T (n.854G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.1444G>T n.5733G>T c.*100+5G>T (n.*100+5G>T) n.585G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*105G>T (n.*105G>T) n.462G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1234G>T n.315G>T c.354G>T c.489G>T (n.489G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.48G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410931_42410935del | CA912980510 | CAPN3 | c.316_320del (p.Ala106GlnfsTer8) c.2035_2039del (p.Ala679GlnfsTer8) c.2293_2297del (p.Ala765GlnfsTer8) c.2311_2315del (p.Ala771GlnfsTer8) n.751+5_751+9del n.2802_2806del n.3182_3186del n.2524_2528del c.315_319del (p.Gln106LysfsTer?) c.100_104del (p.Ala34GlnfsTer8) c.177_181del n.2050_2054del c.875_879del (n.875_879del) n.293_297del c.854_858del (n.854_858del) c.214_218del (p.Ala72GlnfsTer8) n.1444_1448del n.5733_5737del c.*100+5_*100+9del (n.*100+5_*100+9del) n.585_589del c.454_458del (p.Ala152GlnfsTer8) c.*105_*109del (n.*105_*109del) n.462_466del c.535_539del (p.Ala179GlnfsTer8) c.493_497del (p.Ala165GlnfsTer8) c.2167_2171del (p.Ala723GlnfsTer8) c.775_779del (p.Ala259GlnfsTer8) n.1234_1238del n.315_319del c.354_358del c.489_493del (n.489_493del) c.127_131del (p.Ala43GlnfsTer8) c.48_52del c.643_647del (p.Ala215GlnfsTer8) | |
| 15 | g.42410931_42410935delinsGCAGA | CA2172720967 | CAPN3 | c.316_320delinsGCAGA (p.Ala106=) c.2035_2039delinsGCAGA (p.Ala679=) c.2293_2297delinsGCAGA (p.Ala765=) c.2311_2315delinsGCAGA (p.Ala771=) n.751+5_751+9delinsGCAGA n.2802_2806delinsGCAGA n.3182_3186delinsGCAGA n.2524_2528delinsGCAGA c.315_319delinsGCAGA (p.Thr105=) c.100_104delinsGCAGA (p.Ala34=) c.177_181delinsGCAGA n.2050_2054delinsGCAGA c.875_879delinsGCAGA (n.875_879delinsGCAGA) n.293_297delinsGCAGA c.854_858delinsGCAGA (n.854_858delinsGCAGA) c.214_218delinsGCAGA (p.Ala72=) n.1444_1448delinsGCAGA n.5733_5737delinsGCAGA c.*100+5_*100+9delinsGCAGA (n.*100+5_*100+9delinsGCAGA) n.585_589delinsGCAGA c.454_458delinsGCAGA (p.Ala152=) c.*105_*109delinsGCAGA (n.*105_*109delinsGCAGA) n.462_466delinsGCAGA c.535_539delinsGCAGA (p.Ala179=) c.493_497delinsGCAGA (p.Ala165=) c.2167_2171delinsGCAGA (p.Ala723=) c.775_779delinsGCAGA (p.Ala259=) n.1234_1238delinsGCAGA n.315_319delinsGCAGA c.354_358delinsGCAGA c.489_493delinsGCAGA (n.489_493delinsGCAGA) c.127_131delinsGCAGA (p.Ala43=) c.48_52delinsGCAGA c.643_647delinsGCAGA (p.Ala215=) | |
| 15 | g.42410932C>A | CA392002053 | CAPN3 | c.317C>A (p.Ala106Glu) c.2036C>A (p.Ala679Glu) c.2294C>A (p.Ala765Glu) c.2312C>A (p.Ala771Glu) n.751+6C>A n.2803C>A n.3183C>A n.2525C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.101C>A (p.Ala34Glu) c.178C>A n.2051C>A c.876C>A (n.876C>A) n.294C>A c.855C>A (n.855C>A) c.215C>A (p.Ala72Glu) n.1445C>A n.5734C>A c.*100+6C>A (n.*100+6C>A) n.586C>A c.455C>A (p.Ala152Glu) c.*106C>A (n.*106C>A) n.463C>A c.536C>A (p.Ala179Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) c.2168C>A (p.Ala723Glu) c.776C>A (p.Ala259Glu) n.1235C>A n.316C>A c.355C>A c.490C>A (n.490C>A) c.128C>A (p.Ala43Glu) c.49C>A c.644C>A (p.Ala215Glu) | |
| 15 | g.42410932C= | CA2172720969 | CAPN3 | c.317C= (p.Ala106=) c.2036C= (p.Ala679=) c.2294C= (p.Ala765=) c.2312C= (p.Ala771=) n.751+6C= n.2803C= n.3183C= n.2525C= c.316C= (p.Gln106=) c.101C= (p.Ala34=) c.178C= n.2051C= c.876C= (n.876C=) n.294C= c.855C= (n.855C=) c.215C= (p.Ala72=) n.1445C= n.5734C= c.*100+6C= (n.*100+6C=) n.586C= c.455C= (p.Ala152=) c.*106C= (n.*106C=) n.463C= c.536C= (p.Ala179=) c.494C= (p.Ala165=) c.2168C= (p.Ala723=) c.776C= (p.Ala259=) n.1235C= n.316C= c.355C= c.490C= (n.490C=) c.128C= (p.Ala43=) c.49C= c.644C= (p.Ala215=) | |
| 15 | g.42410932C>G | CA7511830 | CAPN3 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.2294C>G (p.Ala765Gly) c.2312C>G (p.Ala771Gly) n.751+6C>G n.2803C>G n.3183C>G n.2525C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.178C>G n.2051C>G c.876C>G (n.876C>G) n.294C>G c.855C>G (n.855C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.1445C>G n.5734C>G c.*100+6C>G (n.*100+6C>G) n.586C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*106C>G (n.*106C>G) n.463C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1235C>G n.316C>G c.355C>G c.490C>G (n.490C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.49C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.42410932C>T | CA7511829 | CAPN3 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) c.2294C>T (p.Ala765Val) c.2312C>T (p.Ala771Val) n.751+6C>T n.2803C>T n.3183C>T n.2525C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.101C>T (p.Ala34Val) c.178C>T n.2051C>T c.876C>T (n.876C>T) n.294C>T c.855C>T (n.855C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) n.1445C>T n.5734C>T c.*100+6C>T (n.*100+6C>T) n.586C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.*106C>T (n.*106C>T) n.463C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.2168C>T (p.Ala723Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.1235C>T n.316C>T c.355C>T c.490C>T (n.490C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) c.49C>T c.644C>T (p.Ala215Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410934_42410937del | CA7511828 | CAPN3 | c.319_322del (p.Asp107AsnfsTer3) c.2038_2041del (p.Asp680AsnfsTer3) c.2296_2299del (p.Asp766AsnfsTer3) c.2314_2317del (p.Asp772AsnfsTer3) n.751+8_751+11del n.2805_2808del n.3185_3188del n.2527_2530del c.318_321del (p.Asn108HisfsTer6) c.103_106del (p.Asp35AsnfsTer3) c.180_183del n.2053_2056del c.878_881del (n.878_881del) n.296_299del c.857_860del (n.857_860del) c.217_220del (p.Asp73AsnfsTer3) n.1447_1450del n.5736_5739del c.*100+8_*100+11del (n.*100+8_*100+11del) n.588_591del c.457_460del (p.Asp153AsnfsTer3) c.*108_*111del (n.*108_*111del) n.465_468del c.538_541del (p.Asp180AsnfsTer3) c.496_499del (p.Asp166AsnfsTer3) c.2170_2173del (p.Asp724AsnfsTer3) c.778_781del (p.Asp260AsnfsTer3) n.1237_1240del n.318_321del c.357_360del c.492_495del (n.492_495del) c.130_133del (p.Asp44AsnfsTer3) c.51_54del c.646_649del (p.Asp216AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410933A= | CA2172720970 | CAPN3 | c.318A= (p.Ala106=) c.2037A= (p.Ala679=) c.2295A= (p.Ala765=) c.2313A= (p.Ala771=) n.751+7A= n.2804A= n.3184A= n.2526A= c.317A= (p.Gln106=) c.102A= (p.Ala34=) c.179A= n.2052A= c.877A= (n.877A=) n.295A= c.856A= (n.856A=) c.216A= (p.Ala72=) n.1446A= n.5735A= c.*100+7A= (n.*100+7A=) n.587A= c.456A= (p.Ala152=) c.*107A= (n.*107A=) n.464A= c.537A= (p.Ala179=) c.495A= (p.Ala165=) c.2169A= (p.Ala723=) c.777A= (p.Ala259=) n.1236A= n.317A= c.356A= c.491A= (n.491A=) c.129A= (p.Ala43=) c.50A= c.645A= (p.Ala215=) | |
| 15 | g.42410933A>C | CA489885916 | CAPN3 | c.318A>C (p.Ala106=) c.2037A>C (p.Ala679=) c.2295A>C (p.Ala765=) c.2313A>C (p.Ala771=) n.751+7A>C n.2804A>C n.3184A>C n.2526A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.102A>C (p.Ala34=) c.179A>C n.2052A>C c.877A>C (n.877A>C) n.295A>C c.856A>C (n.856A>C) c.216A>C (p.Ala72=) n.1446A>C n.5735A>C c.*100+7A>C (n.*100+7A>C) n.587A>C c.456A>C (p.Ala152=) c.*107A>C (n.*107A>C) n.464A>C c.537A>C (p.Ala179=) c.495A>C (p.Ala165=) c.2169A>C (p.Ala723=) c.777A>C (p.Ala259=) n.1236A>C n.317A>C c.356A>C c.491A>C (n.491A>C) c.129A>C (p.Ala43=) c.50A>C c.645A>C (p.Ala215=) | |
| 15 | g.42410933A>G | CA489885917 | CAPN3 | c.318A>G (p.Ala106=) c.2037A>G (p.Ala679=) c.2295A>G (p.Ala765=) c.2313A>G (p.Ala771=) n.751+7A>G n.2804A>G n.3184A>G n.2526A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.102A>G (p.Ala34=) c.179A>G n.2052A>G c.877A>G (n.877A>G) n.295A>G c.856A>G (n.856A>G) c.216A>G (p.Ala72=) n.1446A>G n.5735A>G c.*100+7A>G (n.*100+7A>G) n.587A>G c.456A>G (p.Ala152=) c.*107A>G (n.*107A>G) n.464A>G c.537A>G (p.Ala179=) c.495A>G (p.Ala165=) c.2169A>G (p.Ala723=) c.777A>G (p.Ala259=) n.1236A>G n.317A>G c.356A>G c.491A>G (n.491A>G) c.129A>G (p.Ala43=) c.50A>G c.645A>G (p.Ala215=) | |
| 15 | g.42410933A>T | CA489885918 | CAPN3 | c.318A>T (p.Ala106=) c.2037A>T (p.Ala679=) c.2295A>T (p.Ala765=) c.2313A>T (p.Ala771=) n.751+7A>T n.2804A>T n.3184A>T n.2526A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.102A>T (p.Ala34=) c.179A>T n.2052A>T c.877A>T (n.877A>T) n.295A>T c.856A>T (n.856A>T) c.216A>T (p.Ala72=) n.1446A>T n.5735A>T c.*100+7A>T (n.*100+7A>T) n.587A>T c.456A>T (p.Ala152=) c.*107A>T (n.*107A>T) n.464A>T c.537A>T (p.Ala179=) c.495A>T (p.Ala165=) c.2169A>T (p.Ala723=) c.777A>T (p.Ala259=) n.1236A>T n.317A>T c.356A>T c.491A>T (n.491A>T) c.129A>T (p.Ala43=) c.50A>T c.645A>T (p.Ala215=) | |
| 15 | g.42410933dup | CA912980511 | CAPN3 | c.318dup (p.Asp107ArgfsTer9) c.2037dup (p.Asp680ArgfsTer9) c.2295dup (p.Asp766ArgfsTer9) c.2313dup (p.Asp772ArgfsTer9) n.751+7dup n.2804dup n.3184dup n.2526dup c.317dup (p.Thr107AspfsTer?) c.102dup (p.Asp35ArgfsTer9) c.179dup n.2052dup c.877dup (n.877dup) n.295dup c.856dup (n.856dup) c.216dup (p.Asp73ArgfsTer9) n.1446dup n.5735dup c.*100+7dup (n.*100+7dup) n.587dup c.456dup (p.Asp153ArgfsTer9) c.*107dup (n.*107dup) n.464dup c.537dup (p.Asp180ArgfsTer9) c.495dup (p.Asp166ArgfsTer9) c.2169dup (p.Asp724ArgfsTer9) c.777dup (p.Asp260ArgfsTer9) n.1236dup n.317dup c.356dup c.491dup (n.491dup) c.129dup (p.Asp44ArgfsTer9) c.50dup c.645dup (p.Asp216ArgfsTer9) | |
| 15 | g.42410934G>A | CA392002054 | CAPN3 | c.319G>A (p.Asp107Asn) c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2314G>A (p.Asp772Asn) n.751+8G>A n.2805G>A n.3185G>A n.2527G>A c.318G>A (p.Gln106=) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.180G>A n.2053G>A c.878G>A (n.878G>A) n.296G>A c.857G>A (n.857G>A) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.1447G>A n.5736G>A c.*100+8G>A (n.*100+8G>A) n.588G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.*108G>A (n.*108G>A) n.465G>A c.538G>A (p.Asp180Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1237G>A n.318G>A c.357G>A c.492G>A (n.492G>A) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.51G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42410934G>C | CA392002055 | CAPN3 | c.319G>C (p.Asp107His) c.2038G>C (p.Asp680His) c.2296G>C (p.Asp766His) c.2314G>C (p.Asp772His) n.751+8G>C n.2805G>C n.3185G>C n.2527G>C c.318G>C (p.Gln106His) c.103G>C (p.Asp35His) c.180G>C n.2053G>C c.878G>C (n.878G>C) n.296G>C c.857G>C (n.857G>C) c.217G>C (p.Asp73His) n.1447G>C n.5736G>C c.*100+8G>C (n.*100+8G>C) n.588G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.*108G>C (n.*108G>C) n.465G>C c.538G>C (p.Asp180His) c.496G>C (p.Asp166His) c.2170G>C (p.Asp724His) c.778G>C (p.Asp260His) n.1237G>C n.318G>C c.357G>C c.492G>C (n.492G>C) c.130G>C (p.Asp44His) c.51G>C c.646G>C (p.Asp216His) | dbSNP |
| 15 | g.42410934G= | CA2172720971 | CAPN3 | c.319G= (p.Asp107=) c.2038G= (p.Asp680=) c.2296G= (p.Asp766=) c.2314G= (p.Asp772=) n.751+8G= n.2805G= n.3185G= n.2527G= c.318G= (p.Gln106=) c.103G= (p.Asp35=) c.180G= n.2053G= c.878G= (n.878G=) n.296G= c.857G= (n.857G=) c.217G= (p.Asp73=) n.1447G= n.5736G= c.*100+8G= (n.*100+8G=) n.588G= c.457G= (p.Asp153=) c.*108G= (n.*108G=) n.465G= c.538G= (p.Asp180=) c.496G= (p.Asp166=) c.2170G= (p.Asp724=) c.778G= (p.Asp260=) n.1237G= n.318G= c.357G= c.492G= (n.492G=) c.130G= (p.Asp44=) c.51G= c.646G= (p.Asp216=) | |
| 15 | g.42410934G>T | CA392002056 | CAPN3 | c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2314G>T (p.Asp772Tyr) n.751+8G>T n.2805G>T n.3185G>T n.2527G>T c.318G>T (p.Gln106His) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.180G>T n.2053G>T c.878G>T (n.878G>T) n.296G>T c.857G>T (n.857G>T) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.1447G>T n.5736G>T c.*100+8G>T (n.*100+8G>T) n.588G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.*108G>T (n.*108G>T) n.465G>T c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1237G>T n.318G>T c.357G>T c.492G>T (n.492G>T) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.51G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) | |
| 15 | g.42410934_42410936dup | CA7511831 | CAPN3 | c.319_321dup (p.Asp107_Lys108insAsp) c.2038_2040dup (p.Asp680_Lys681insAsp) c.2296_2298dup (p.Asp766_Lys767insAsp) c.2314_2316dup (p.Asp772_Lys773insAsp) n.751+8_751+10dup n.2805_2807dup n.3185_3187dup n.2527_2529dup c.318_320dup (p.Thr107_Asn108insThr) c.103_105dup (p.Asp35_Lys36insAsp) c.180_182dup n.2053_2055dup c.878_880dup (n.878_880dup) n.296_298dup c.857_859dup (n.857_859dup) c.217_219dup (p.Asp73_Lys74insAsp) n.1447_1449dup n.5736_5738dup c.*100+8_*100+10dup (n.*100+8_*100+10dup) n.588_590dup c.457_459dup (p.Asp153_Lys154insAsp) c.*108_*110dup (n.*108_*110dup) n.465_467dup c.538_540dup (p.Asp180_Lys181insAsp) c.496_498dup (p.Asp166_Lys167insAsp) c.2170_2172dup (p.Asp724_Lys725insAsp) c.778_780dup (p.Asp260_Lys261insAsp) n.1237_1239dup n.318_320dup c.357_359dup c.492_494dup (n.492_494dup) c.130_132dup (p.Asp44_Lys45insAsp) c.51_53dup c.646_648dup (p.Asp216_Lys217insAsp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410935A>C | CA392002057 | CAPN3 | c.320A>C (p.Asp107Ala) c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2315A>C (p.Asp772Ala) n.751+9A>C n.2806A>C n.3186A>C n.2528A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.181A>C n.2054A>C c.879A>C (n.879A>C) n.297A>C c.858A>C (n.858A>C) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.1448A>C n.5737A>C c.*100+9A>C (n.*100+9A>C) n.589A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.*109A>C (n.*109A>C) n.466A>C c.539A>C (p.Asp180Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) n.1238A>C n.319A>C c.358A>C c.493A>C (n.493A>C) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.52A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) | |
| 15 | g.42410935A>G | CA392002058 | CAPN3 | c.320A>G (p.Asp107Gly) c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2315A>G (p.Asp772Gly) n.751+9A>G n.2806A>G n.3186A>G n.2528A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.181A>G n.2054A>G c.879A>G (n.879A>G) n.297A>G c.858A>G (n.858A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.1448A>G n.5737A>G c.*100+9A>G (n.*100+9A>G) n.589A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) n.466A>G c.539A>G (p.Asp180Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1238A>G n.319A>G c.358A>G c.493A>G (n.493A>G) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.52A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) | |
| 15 | g.42410935A>T | CA392002059 | CAPN3 | c.320A>T (p.Asp107Val) c.2039A>T (p.Asp680Val) c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2315A>T (p.Asp772Val) n.751+9A>T n.2806A>T n.3186A>T n.2528A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.104A>T (p.Asp35Val) c.181A>T n.2054A>T c.879A>T (n.879A>T) n.297A>T c.858A>T (n.858A>T) c.218A>T (p.Asp73Val) n.1448A>T n.5737A>T c.*100+9A>T (n.*100+9A>T) n.589A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.*109A>T (n.*109A>T) n.466A>T c.539A>T (p.Asp180Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.2171A>T (p.Asp724Val) c.779A>T (p.Asp260Val) n.1238A>T n.319A>T c.358A>T c.493A>T (n.493A>T) c.131A>T (p.Asp44Val) c.52A>T c.647A>T (p.Asp216Val) | |
| 15 | g.42410938_42410941dup | CA712904495 | CAPN3 | c.323_326dup (p.His109GlnfsTer8) c.2042_2045dup (p.His682GlnfsTer8) c.2300_2303dup (p.His768GlnfsTer8) c.2318_2321dup (p.His774GlnfsTer8) n.751+12_751+15dup n.2809_2812dup n.3189_3192dup n.2531_2534dup c.322_325dup (p.Thr109LysfsTer?) c.107_110dup (p.His37GlnfsTer8) c.184_187dup n.2057_2060dup c.882_885dup (n.882_885dup) n.300_303dup c.861_864dup (n.861_864dup) c.221_224dup (p.His75GlnfsTer8) n.1451_1454dup n.5740_5743dup c.*100+12_*100+15dup (n.*100+12_*100+15dup) n.592_595dup c.461_464dup (p.His155GlnfsTer8) c.*112_*115dup (n.*112_*115dup) n.469_472dup c.542_545dup (p.His182GlnfsTer8) c.500_503dup (p.His168GlnfsTer8) c.2174_2177dup (p.His726GlnfsTer8) c.782_785dup (p.His262GlnfsTer8) n.1241_1244dup n.322_325dup c.361_364dup c.496_499dup (n.496_499dup) c.134_137dup (p.His46GlnfsTer8) c.55_58dup c.650_653dup (p.His218GlnfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410936C>A | CA392002060 | CAPN3 | c.321C>A (p.Asp107Glu) c.2040C>A (p.Asp680Glu) c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.2316C>A (p.Asp772Glu) n.751+10C>A n.2807C>A n.3187C>A n.2529C>A c.320C>A (p.Thr107Lys) c.105C>A (p.Asp35Glu) c.182C>A n.2055C>A c.880C>A (n.880C>A) n.298C>A c.859C>A (n.859C>A) c.219C>A (p.Asp73Glu) n.1449C>A n.5738C>A c.*100+10C>A (n.*100+10C>A) n.590C>A c.459C>A (p.Asp153Glu) c.*110C>A (n.*110C>A) n.467C>A c.540C>A (p.Asp180Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.2172C>A (p.Asp724Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) n.1239C>A n.320C>A c.359C>A c.494C>A (n.494C>A) c.132C>A (p.Asp44Glu) c.53C>A c.648C>A (p.Asp216Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410936C>G | CA392002061 | CAPN3 | c.321C>G (p.Asp107Glu) c.2040C>G (p.Asp680Glu) c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.2316C>G (p.Asp772Glu) n.751+10C>G n.2807C>G n.3187C>G n.2529C>G c.320C>G (p.Thr107Arg) c.105C>G (p.Asp35Glu) c.182C>G n.2055C>G c.880C>G (n.880C>G) n.298C>G c.859C>G (n.859C>G) c.219C>G (p.Asp73Glu) n.1449C>G n.5738C>G c.*100+10C>G (n.*100+10C>G) n.590C>G c.459C>G (p.Asp153Glu) c.*110C>G (n.*110C>G) n.467C>G c.540C>G (p.Asp180Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.2172C>G (p.Asp724Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) n.1239C>G n.320C>G c.359C>G c.494C>G (n.494C>G) c.132C>G (p.Asp44Glu) c.53C>G c.648C>G (p.Asp216Glu) | |
| 15 | g.42410936C>T | CA489885921 | CAPN3 | c.321C>T (p.Asp107=) c.2040C>T (p.Asp680=) c.2298C>T (p.Asp766=) c.2316C>T (p.Asp772=) n.751+10C>T n.2807C>T n.3187C>T n.2529C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.105C>T (p.Asp35=) c.182C>T n.2055C>T c.880C>T (n.880C>T) n.298C>T c.859C>T (n.859C>T) c.219C>T (p.Asp73=) n.1449C>T n.5738C>T c.*100+10C>T (n.*100+10C>T) n.590C>T c.459C>T (p.Asp153=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.467C>T c.540C>T (p.Asp180=) c.498C>T (p.Asp166=) c.2172C>T (p.Asp724=) c.780C>T (p.Asp260=) n.1239C>T n.320C>T c.359C>T c.494C>T (n.494C>T) c.132C>T (p.Asp44=) c.53C>T c.648C>T (p.Asp216=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410937A>C | CA392002062 | CAPN3 | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.2299A>C (p.Lys767Gln) c.2317A>C (p.Lys773Gln) n.751+11A>C n.2808A>C n.3188A>C n.2530A>C c.321A>C (p.Thr107=) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.183A>C n.2056A>C c.881A>C (n.881A>C) n.299A>C c.860A>C (n.860A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.1450A>C n.5739A>C c.*100+11A>C (n.*100+11A>C) n.591A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) c.*111A>C (n.*111A>C) n.468A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) n.1240A>C n.321A>C c.360A>C c.495A>C (n.495A>C) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.54A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) | |
| 15 | g.42410937A>G | CA392002063 | CAPN3 | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.2299A>G (p.Lys767Glu) c.2317A>G (p.Lys773Glu) n.751+11A>G n.2808A>G n.3188A>G n.2530A>G c.321A>G (p.Thr107=) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.183A>G n.2056A>G c.881A>G (n.881A>G) n.299A>G c.860A>G (n.860A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.1450A>G n.5739A>G c.*100+11A>G (n.*100+11A>G) n.591A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) c.*111A>G (n.*111A>G) n.468A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) n.1240A>G n.321A>G c.360A>G c.495A>G (n.495A>G) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.54A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410937A>T | CA392002064 | CAPN3 | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.2299A>T (p.Lys767Ter) c.2317A>T (p.Lys773Ter) n.751+11A>T n.2808A>T n.3188A>T n.2530A>T c.321A>T (p.Thr107=) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.183A>T n.2056A>T c.881A>T (n.881A>T) n.299A>T c.860A>T (n.860A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.1450A>T n.5739A>T c.*100+11A>T (n.*100+11A>T) n.591A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) c.*111A>T (n.*111A>T) n.468A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) n.1240A>T n.321A>T c.360A>T c.495A>T (n.495A>T) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.54A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) | |
| 15 | g.42410939dup | CA2582342611 | CAPN3 | c.324dup (p.His109ThrfsTer7) c.2043dup (p.His682ThrfsTer7) c.2301dup (p.His768ThrfsTer7) c.2319dup (p.His774ThrfsTer7) n.751+13dup n.2810dup n.3190dup n.2532dup c.323dup (p.Asn108LysfsTer?) c.108dup (p.His37ThrfsTer7) c.185dup n.2058dup c.883dup (n.883dup) n.301dup c.862dup (n.862dup) c.222dup (p.His75ThrfsTer7) n.1452dup n.5741dup c.*100+13dup (n.*100+13dup) n.593dup c.462dup (p.His155ThrfsTer7) c.*113dup (n.*113dup) n.470dup c.543dup (p.His182ThrfsTer7) c.501dup (p.His168ThrfsTer7) c.2175dup (p.His726ThrfsTer7) c.783dup (p.His262ThrfsTer7) n.1242dup n.323dup c.362dup c.497dup (n.497dup) c.135dup (p.His46ThrfsTer7) c.56dup c.651dup (p.His218ThrfsTer7) | ClinVar |
| 15 | g.42410937_42410941delinsT | CA2695218820 | CAPN3 | c.322_326delinsT (p.Lys108SerfsTer2) c.2041_2045delinsT (p.Lys681SerfsTer2) c.2299_2303delinsT (p.Lys767SerfsTer2) c.2317_2321delinsT (p.Lys773SerfsTer2) n.751+11_751+15delinsT n.2808_2812delinsT n.3188_3192delinsT n.2530_2534delinsT c.321_325delinsT (p.Asn108HisfsTer6) c.106_110delinsT (p.Lys36SerfsTer2) c.183_187delinsT n.2056_2060delinsT c.881_885delinsT (n.881_885delinsT) n.299_303delinsT c.860_864delinsT (n.860_864delinsT) c.220_224delinsT (p.Lys74SerfsTer2) n.1450_1454delinsT n.5739_5743delinsT c.*100+11_*100+15delinsT (n.*100+11_*100+15delinsT) n.591_595delinsT c.460_464delinsT (p.Lys154SerfsTer2) c.*111_*115delinsT (n.*111_*115delinsT) n.468_472delinsT c.541_545delinsT (p.Lys181SerfsTer2) c.499_503delinsT (p.Lys167SerfsTer2) c.2173_2177delinsT (p.Lys725SerfsTer2) c.781_785delinsT (p.Lys261SerfsTer2) n.1240_1244delinsT n.321_325delinsT c.360_364delinsT c.495_499delinsT (n.495_499delinsT) c.133_137delinsT (p.Lys45SerfsTer2) c.54_58delinsT c.649_653delinsT (p.Lys217SerfsTer2) | |
| 15 | g.42410938A>C | CA392002065 | CAPN3 | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.2300A>C (p.Lys767Thr) c.2318A>C (p.Lys773Thr) n.751+12A>C n.2809A>C n.3189A>C n.2531A>C c.322A>C (p.Asn108His) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.184A>C n.2057A>C c.882A>C (n.882A>C) n.300A>C c.861A>C (n.861A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.1451A>C n.5740A>C c.*100+12A>C (n.*100+12A>C) n.592A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) c.*112A>C (n.*112A>C) n.469A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) n.1241A>C n.322A>C c.361A>C c.496A>C (n.496A>C) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.55A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) | |
| 15 | g.42410938A>G | CA392002067 | CAPN3 | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.2300A>G (p.Lys767Arg) c.2318A>G (p.Lys773Arg) n.751+12A>G n.2809A>G n.3189A>G n.2531A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.184A>G n.2057A>G c.882A>G (n.882A>G) n.300A>G c.861A>G (n.861A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.1451A>G n.5740A>G c.*100+12A>G (n.*100+12A>G) n.592A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) n.469A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) n.1241A>G n.322A>G c.361A>G c.496A>G (n.496A>G) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.55A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) | |
| 15 | g.42410938A>T | CA392002066 | CAPN3 | c.323A>T (p.Lys108Ile) c.2042A>T (p.Lys681Ile) c.2300A>T (p.Lys767Ile) c.2318A>T (p.Lys773Ile) n.751+12A>T n.2809A>T n.3189A>T n.2531A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.107A>T (p.Lys36Ile) c.184A>T n.2057A>T c.882A>T (n.882A>T) n.300A>T c.861A>T (n.861A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.1451A>T n.5740A>T c.*100+12A>T (n.*100+12A>T) n.592A>T c.461A>T (p.Lys154Ile) c.*112A>T (n.*112A>T) n.469A>T c.542A>T (p.Lys181Ile) c.500A>T (p.Lys167Ile) c.2174A>T (p.Lys725Ile) c.782A>T (p.Lys261Ile) n.1241A>T n.322A>T c.361A>T c.496A>T (n.496A>T) c.134A>T (p.Lys45Ile) c.55A>T c.650A>T (p.Lys217Ile) | |
| 15 | g.42410939_42410940insACAA | CA2695218821 | CAPN3 | c.324_325insACAA (p.His109ThrfsTer8) c.2043_2044insACAA (p.His682ThrfsTer8) c.2301_2302insACAA (p.His768ThrfsTer8) c.2319_2320insACAA (p.His774ThrfsTer8) n.751+13_751+14insACAA n.2810_2811insACAA n.3190_3191insACAA n.2532_2533insACAA c.323_324insACAA (p.Asn108LysfsTer?) c.108_109insACAA (p.His37ThrfsTer8) c.185_186insACAA n.2058_2059insACAA c.883_884insACAA (n.883_884insACAA) n.301_302insACAA c.862_863insACAA (n.862_863insACAA) c.222_223insACAA (p.His75ThrfsTer8) n.1452_1453insACAA n.5741_5742insACAA c.*100+13_*100+14insACAA (n.*100+13_*100+14insACAA) n.593_594insACAA c.462_463insACAA (p.His155ThrfsTer8) c.*113_*114insACAA (n.*113_*114insACAA) n.470_471insACAA c.543_544insACAA (p.His182ThrfsTer8) c.501_502insACAA (p.His168ThrfsTer8) c.2175_2176insACAA (p.His726ThrfsTer8) c.783_784insACAA (p.His262ThrfsTer8) n.1242_1243insACAA n.323_324insACAA c.362_363insACAA c.497_498insACAA (n.497_498insACAA) c.135_136insACAA (p.His46ThrfsTer8) c.56_57insACAA c.651_652insACAA (p.His218ThrfsTer8) | |
| 15 | g.42410939A>C | CA392002068 | CAPN3 | c.324A>C (p.Lys108Asn) c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.2301A>C (p.Lys767Asn) c.2319A>C (p.Lys773Asn) n.751+13A>C n.2810A>C n.3190A>C n.2532A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.185A>C n.2058A>C c.883A>C (n.883A>C) n.301A>C c.862A>C (n.862A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.1452A>C n.5741A>C c.*100+13A>C (n.*100+13A>C) n.593A>C c.462A>C (p.Lys154Asn) c.*113A>C (n.*113A>C) n.470A>C c.543A>C (p.Lys181Asn) c.501A>C (p.Lys167Asn) c.2175A>C (p.Lys725Asn) c.783A>C (p.Lys261Asn) n.1242A>C n.323A>C c.362A>C c.497A>C (n.497A>C) c.135A>C (p.Lys45Asn) c.56A>C c.651A>C (p.Lys217Asn) | |
| 15 | g.42410939A>G | CA489885922 | CAPN3 | c.324A>G (p.Lys108=) c.2043A>G (p.Lys681=) c.2301A>G (p.Lys767=) c.2319A>G (p.Lys773=) n.751+13A>G n.2810A>G n.3190A>G n.2532A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.108A>G (p.Lys36=) c.185A>G n.2058A>G c.883A>G (n.883A>G) n.301A>G c.862A>G (n.862A>G) c.222A>G (p.Lys74=) n.1452A>G n.5741A>G c.*100+13A>G (n.*100+13A>G) n.593A>G c.462A>G (p.Lys154=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.470A>G c.543A>G (p.Lys181=) c.501A>G (p.Lys167=) c.2175A>G (p.Lys725=) c.783A>G (p.Lys261=) n.1242A>G n.323A>G c.362A>G c.497A>G (n.497A>G) c.135A>G (p.Lys45=) c.56A>G c.651A>G (p.Lys217=) | |
| 15 | g.42410939A>T | CA392002069 | CAPN3 | c.324A>T (p.Lys108Asn) c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.2301A>T (p.Lys767Asn) c.2319A>T (p.Lys773Asn) n.751+13A>T n.2810A>T n.3190A>T n.2532A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.185A>T n.2058A>T c.883A>T (n.883A>T) n.301A>T c.862A>T (n.862A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.1452A>T n.5741A>T c.*100+13A>T (n.*100+13A>T) n.593A>T c.462A>T (p.Lys154Asn) c.*113A>T (n.*113A>T) n.470A>T c.543A>T (p.Lys181Asn) c.501A>T (p.Lys167Asn) c.2175A>T (p.Lys725Asn) c.783A>T (p.Lys261Asn) n.1242A>T n.323A>T c.362A>T c.497A>T (n.497A>T) c.135A>T (p.Lys45Asn) c.56A>T c.651A>T (p.Lys217Asn) | |
| 15 | g.42410942_42410943del | CA2575695872 | CAPN3 | c.327_328del (p.Met110GlufsTer5) c.2046_2047del (p.Met683GlufsTer5) c.2304_2305del (p.Met769GlufsTer5) c.2322_2323del (p.Met775GlufsTer5) n.751+16_751+17del n.2813_2814del n.3193_3194del n.2535_2536del c.326_327del (p.Thr109MetfsTer?) c.111_112del (p.Met38GlufsTer5) c.188_189del n.2061_2062del c.886_887del (n.886_887del) n.304_305del c.865_866del (n.865_866del) c.225_226del (p.Met76GlufsTer5) n.1455_1456del n.5744_5745del c.*100+16_*100+17del (n.*100+16_*100+17del) n.596_597del c.465_466del (p.Met156GlufsTer5) c.*116_*117del (n.*116_*117del) n.473_474del c.546_547del (p.Met183GlufsTer5) c.504_505del (p.Met169GlufsTer5) c.2178_2179del (p.Met727GlufsTer5) c.786_787del (p.Met263GlufsTer5) n.1245_1246del n.326_327del c.365_366del c.500_501del (n.500_501del) c.138_139del (p.Met47GlufsTer5) c.59_60del c.654_655del (p.Met219GlufsTer5) | |
| 15 | g.42410940C>A | CA392002070 | CAPN3 | c.325C>A (p.His109Asn) c.2044C>A (p.His682Asn) c.2302C>A (p.His768Asn) c.2320C>A (p.His774Asn) n.751+14C>A n.2811C>A n.3191C>A n.2533C>A c.324C>A (p.Asn108Lys) c.109C>A (p.His37Asn) c.186C>A n.2059C>A c.884C>A (n.884C>A) n.302C>A c.863C>A (n.863C>A) c.223C>A (p.His75Asn) n.1453C>A n.5742C>A c.*100+14C>A (n.*100+14C>A) n.594C>A c.463C>A (p.His155Asn) c.*114C>A (n.*114C>A) n.471C>A c.544C>A (p.His182Asn) c.502C>A (p.His168Asn) c.2176C>A (p.His726Asn) c.784C>A (p.His262Asn) n.1243C>A n.324C>A c.363C>A c.498C>A (n.498C>A) c.136C>A (p.His46Asn) c.57C>A c.652C>A (p.His218Asn) | |
| 15 | g.42410940C>G | CA392002071 | CAPN3 | c.325C>G (p.His109Asp) c.2044C>G (p.His682Asp) c.2302C>G (p.His768Asp) c.2320C>G (p.His774Asp) n.751+14C>G n.2811C>G n.3191C>G n.2533C>G c.324C>G (p.Asn108Lys) c.109C>G (p.His37Asp) c.186C>G n.2059C>G c.884C>G (n.884C>G) n.302C>G c.863C>G (n.863C>G) c.223C>G (p.His75Asp) n.1453C>G n.5742C>G c.*100+14C>G (n.*100+14C>G) n.594C>G c.463C>G (p.His155Asp) c.*114C>G (n.*114C>G) n.471C>G c.544C>G (p.His182Asp) c.502C>G (p.His168Asp) c.2176C>G (p.His726Asp) c.784C>G (p.His262Asp) n.1243C>G n.324C>G c.363C>G c.498C>G (n.498C>G) c.136C>G (p.His46Asp) c.57C>G c.652C>G (p.His218Asp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410940C>T | CA392002072 | CAPN3 | c.325C>T (p.His109Tyr) c.2044C>T (p.His682Tyr) c.2302C>T (p.His768Tyr) c.2320C>T (p.His774Tyr) n.751+14C>T n.2811C>T n.3191C>T n.2533C>T c.324C>T (p.Asn108=) c.109C>T (p.His37Tyr) c.186C>T n.2059C>T c.884C>T (n.884C>T) n.302C>T c.863C>T (n.863C>T) c.223C>T (p.His75Tyr) n.1453C>T n.5742C>T c.*100+14C>T (n.*100+14C>T) n.594C>T c.463C>T (p.His155Tyr) c.*114C>T (n.*114C>T) n.471C>T c.544C>T (p.His182Tyr) c.502C>T (p.His168Tyr) c.2176C>T (p.His726Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) n.1243C>T n.324C>T c.363C>T c.498C>T (n.498C>T) c.136C>T (p.His46Tyr) c.57C>T c.652C>T (p.His218Tyr) | |
| 15 | g.42410941A>C | CA392002073 | CAPN3 | c.326A>C (p.His109Pro) c.2045A>C (p.His682Pro) c.2303A>C (p.His768Pro) c.2321A>C (p.His774Pro) n.751+15A>C n.2812A>C n.3192A>C n.2534A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.110A>C (p.His37Pro) c.187A>C n.2060A>C c.885A>C (n.885A>C) n.303A>C c.864A>C (n.864A>C) c.224A>C (p.His75Pro) n.1454A>C n.5743A>C c.*100+15A>C (n.*100+15A>C) n.595A>C c.464A>C (p.His155Pro) c.*115A>C (n.*115A>C) n.472A>C c.545A>C (p.His182Pro) c.503A>C (p.His168Pro) c.2177A>C (p.His726Pro) c.785A>C (p.His262Pro) n.1244A>C n.325A>C c.364A>C c.499A>C (n.499A>C) c.137A>C (p.His46Pro) c.58A>C c.653A>C (p.His218Pro) | |
| 15 | g.42410941A>G | CA392002074 | CAPN3 | c.326A>G (p.His109Arg) c.2045A>G (p.His682Arg) c.2303A>G (p.His768Arg) c.2321A>G (p.His774Arg) n.751+15A>G n.2812A>G n.3192A>G n.2534A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.110A>G (p.His37Arg) c.187A>G n.2060A>G c.885A>G (n.885A>G) n.303A>G c.864A>G (n.864A>G) c.224A>G (p.His75Arg) n.1454A>G n.5743A>G c.*100+15A>G (n.*100+15A>G) n.595A>G c.464A>G (p.His155Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) n.472A>G c.545A>G (p.His182Arg) c.503A>G (p.His168Arg) c.2177A>G (p.His726Arg) c.785A>G (p.His262Arg) n.1244A>G n.325A>G c.364A>G c.499A>G (n.499A>G) c.137A>G (p.His46Arg) c.58A>G c.653A>G (p.His218Arg) | |
| 15 | g.42410941A>T | CA392002075 | CAPN3 | c.326A>T (p.His109Leu) c.2045A>T (p.His682Leu) c.2303A>T (p.His768Leu) c.2321A>T (p.His774Leu) n.751+15A>T n.2812A>T n.3192A>T n.2534A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.110A>T (p.His37Leu) c.187A>T n.2060A>T c.885A>T (n.885A>T) n.303A>T c.864A>T (n.864A>T) c.224A>T (p.His75Leu) n.1454A>T n.5743A>T c.*100+15A>T (n.*100+15A>T) n.595A>T c.464A>T (p.His155Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) n.472A>T c.545A>T (p.His182Leu) c.503A>T (p.His168Leu) c.2177A>T (p.His726Leu) c.785A>T (p.His262Leu) n.1244A>T n.325A>T c.364A>T c.499A>T (n.499A>T) c.137A>T (p.His46Leu) c.58A>T c.653A>T (p.His218Leu) | |
| 15 | g.42410942C>A | CA392002076 | CAPN3 | c.327C>A (p.His109Gln) c.2046C>A (p.His682Gln) c.2304C>A (p.His768Gln) c.2322C>A (p.His774Gln) n.751+16C>A n.2813C>A n.3193C>A n.2535C>A c.326C>A (p.Thr109Lys) c.111C>A (p.His37Gln) c.188C>A n.2061C>A c.886C>A (n.886C>A) n.304C>A c.865C>A (n.865C>A) c.225C>A (p.His75Gln) n.1455C>A n.5744C>A c.*100+16C>A (n.*100+16C>A) n.596C>A c.465C>A (p.His155Gln) c.*116C>A (n.*116C>A) n.473C>A c.546C>A (p.His182Gln) c.504C>A (p.His168Gln) c.2178C>A (p.His726Gln) c.786C>A (p.His262Gln) n.1245C>A n.326C>A c.365C>A c.500C>A (n.500C>A) c.138C>A (p.His46Gln) c.59C>A c.654C>A (p.His218Gln) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410942C= | CA2172720972 | CAPN3 | c.327C= (p.His109=) c.2046C= (p.His682=) c.2304C= (p.His768=) c.2322C= (p.His774=) n.751+16C= n.2813C= n.3193C= n.2535C= c.326C= (p.Thr109=) c.111C= (p.His37=) c.188C= n.2061C= c.886C= (n.886C=) n.304C= c.865C= (n.865C=) c.225C= (p.His75=) n.1455C= n.5744C= c.*100+16C= (n.*100+16C=) n.596C= c.465C= (p.His155=) c.*116C= (n.*116C=) n.473C= c.546C= (p.His182=) c.504C= (p.His168=) c.2178C= (p.His726=) c.786C= (p.His262=) n.1245C= n.326C= c.365C= c.500C= (n.500C=) c.138C= (p.His46=) c.59C= c.654C= (p.His218=) | |
| 15 | g.42410942C>G | CA392002077 | CAPN3 | c.327C>G (p.His109Gln) c.2046C>G (p.His682Gln) c.2304C>G (p.His768Gln) c.2322C>G (p.His774Gln) n.751+16C>G n.2813C>G n.3193C>G n.2535C>G c.326C>G (p.Thr109Arg) c.111C>G (p.His37Gln) c.188C>G n.2061C>G c.886C>G (n.886C>G) n.304C>G c.865C>G (n.865C>G) c.225C>G (p.His75Gln) n.1455C>G n.5744C>G c.*100+16C>G (n.*100+16C>G) n.596C>G c.465C>G (p.His155Gln) c.*116C>G (n.*116C>G) n.473C>G c.546C>G (p.His182Gln) c.504C>G (p.His168Gln) c.2178C>G (p.His726Gln) c.786C>G (p.His262Gln) n.1245C>G n.326C>G c.365C>G c.500C>G (n.500C>G) c.138C>G (p.His46Gln) c.59C>G c.654C>G (p.His218Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410942C>T | CA489885923 | CAPN3 | c.327C>T (p.His109=) c.2046C>T (p.His682=) c.2304C>T (p.His768=) c.2322C>T (p.His774=) n.751+16C>T n.2813C>T n.3193C>T n.2535C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) c.111C>T (p.His37=) c.188C>T n.2061C>T c.886C>T (n.886C>T) n.304C>T c.865C>T (n.865C>T) c.225C>T (p.His75=) n.1455C>T n.5744C>T c.*100+16C>T (n.*100+16C>T) n.596C>T c.465C>T (p.His155=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.473C>T c.546C>T (p.His182=) c.504C>T (p.His168=) c.2178C>T (p.His726=) c.786C>T (p.His262=) n.1245C>T n.326C>T c.365C>T c.500C>T (n.500C>T) c.138C>T (p.His46=) c.59C>T c.654C>T (p.His218=) | |
| 15 | g.42410943A>C | CA392002078 | CAPN3 | c.328A>C (p.Met110Leu) c.2047A>C (p.Met683Leu) c.2305A>C (p.Met769Leu) c.2323A>C (p.Met775Leu) n.751+17A>C n.2814A>C n.3194A>C n.2536A>C c.327A>C (p.Thr109=) c.112A>C (p.Met38Leu) c.189A>C n.2062A>C c.887A>C (n.887A>C) n.305A>C c.866A>C (n.866A>C) c.226A>C (p.Met76Leu) n.1456A>C n.5745A>C c.*100+17A>C (n.*100+17A>C) n.597A>C c.466A>C (p.Met156Leu) c.*117A>C (n.*117A>C) n.474A>C c.547A>C (p.Met183Leu) c.505A>C (p.Met169Leu) c.2179A>C (p.Met727Leu) c.787A>C (p.Met263Leu) n.1246A>C n.327A>C c.366A>C c.501A>C (n.501A>C) c.139A>C (p.Met47Leu) c.60A>C c.655A>C (p.Met219Leu) | |
| 15 | g.42410943A>G | CA392002079 | CAPN3 | c.328A>G (p.Met110Val) c.2047A>G (p.Met683Val) c.2305A>G (p.Met769Val) c.2323A>G (p.Met775Val) n.751+17A>G n.2814A>G n.3194A>G n.2536A>G c.327A>G (p.Thr109=) c.112A>G (p.Met38Val) c.189A>G n.2062A>G c.887A>G (n.887A>G) n.305A>G c.866A>G (n.866A>G) c.226A>G (p.Met76Val) n.1456A>G n.5745A>G c.*100+17A>G (n.*100+17A>G) n.597A>G c.466A>G (p.Met156Val) c.*117A>G (n.*117A>G) n.474A>G c.547A>G (p.Met183Val) c.505A>G (p.Met169Val) c.2179A>G (p.Met727Val) c.787A>G (p.Met263Val) n.1246A>G n.327A>G c.366A>G c.501A>G (n.501A>G) c.139A>G (p.Met47Val) c.60A>G c.655A>G (p.Met219Val) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410943A>T | CA392002080 | CAPN3 | c.328A>T (p.Met110Leu) c.2047A>T (p.Met683Leu) c.2305A>T (p.Met769Leu) c.2323A>T (p.Met775Leu) n.751+17A>T n.2814A>T n.3194A>T n.2536A>T c.327A>T (p.Thr109=) c.112A>T (p.Met38Leu) c.189A>T n.2062A>T c.887A>T (n.887A>T) n.305A>T c.866A>T (n.866A>T) c.226A>T (p.Met76Leu) n.1456A>T n.5745A>T c.*100+17A>T (n.*100+17A>T) n.597A>T c.466A>T (p.Met156Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) n.474A>T c.547A>T (p.Met183Leu) c.505A>T (p.Met169Leu) c.2179A>T (p.Met727Leu) c.787A>T (p.Met263Leu) n.1246A>T n.327A>T c.366A>T c.501A>T (n.501A>T) c.139A>T (p.Met47Leu) c.60A>T c.655A>T (p.Met219Leu) | |
| 15 | g.42410944T>A | CA392002083 | CAPN3 | c.329T>A (p.Met110Lys) c.2048T>A (p.Met683Lys) c.2306T>A (p.Met769Lys) c.2324T>A (p.Met775Lys) n.751+18T>A n.2815T>A n.3195T>A n.2537T>A c.328T>A (p.Ter110Arg) c.113T>A (p.Met38Lys) c.190T>A n.2063T>A c.888T>A (n.888T>A) n.306T>A c.867T>A (n.867T>A) c.227T>A (p.Met76Lys) n.1457T>A n.5746T>A c.*100+18T>A (n.*100+18T>A) n.598T>A c.467T>A (p.Met156Lys) c.*118T>A (n.*118T>A) n.475T>A c.548T>A (p.Met183Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) c.2180T>A (p.Met727Lys) c.788T>A (p.Met263Lys) n.1247T>A n.328T>A c.367T>A c.502T>A (n.502T>A) c.140T>A (p.Met47Lys) c.61T>A c.656T>A (p.Met219Lys) | |
| 15 | g.42410944T>C | CA392002081 | CAPN3 | c.329T>C (p.Met110Thr) c.2048T>C (p.Met683Thr) c.2306T>C (p.Met769Thr) c.2324T>C (p.Met775Thr) n.751+18T>C n.2815T>C n.3195T>C n.2537T>C c.328T>C (p.Ter110Arg) c.113T>C (p.Met38Thr) c.190T>C n.2063T>C c.888T>C (n.888T>C) n.306T>C c.867T>C (n.867T>C) c.227T>C (p.Met76Thr) n.1457T>C n.5746T>C c.*100+18T>C (n.*100+18T>C) n.598T>C c.467T>C (p.Met156Thr) c.*118T>C (n.*118T>C) n.475T>C c.548T>C (p.Met183Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) c.2180T>C (p.Met727Thr) c.788T>C (p.Met263Thr) n.1247T>C n.328T>C c.367T>C c.502T>C (n.502T>C) c.140T>C (p.Met47Thr) c.61T>C c.656T>C (p.Met219Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410944T>G | CA392002082 | CAPN3 | c.329T>G (p.Met110Arg) c.2048T>G (p.Met683Arg) c.2306T>G (p.Met769Arg) c.2324T>G (p.Met775Arg) n.751+18T>G n.2815T>G n.3195T>G n.2537T>G c.328T>G (p.Ter110Gly) c.113T>G (p.Met38Arg) c.190T>G n.2063T>G c.888T>G (n.888T>G) n.306T>G c.867T>G (n.867T>G) c.227T>G (p.Met76Arg) n.1457T>G n.5746T>G c.*100+18T>G (n.*100+18T>G) n.598T>G c.467T>G (p.Met156Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) n.475T>G c.548T>G (p.Met183Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) c.2180T>G (p.Met727Arg) c.788T>G (p.Met263Arg) n.1247T>G n.328T>G c.367T>G c.502T>G (n.502T>G) c.140T>G (p.Met47Arg) c.61T>G c.656T>G (p.Met219Arg) | |
| 15 | g.42410944T= | CA2172720973 | CAPN3 | c.329T= (p.Met110=) c.2048T= (p.Met683=) c.2306T= (p.Met769=) c.2324T= (p.Met775=) n.751+18T= n.2815T= n.3195T= n.2537T= c.328T= (p.Ter110=) c.113T= (p.Met38=) c.190T= n.2063T= c.888T= (n.888T=) n.306T= c.867T= (n.867T=) c.227T= (p.Met76=) n.1457T= n.5746T= c.*100+18T= (n.*100+18T=) n.598T= c.467T= (p.Met156=) c.*118T= (n.*118T=) n.475T= c.548T= (p.Met183=) c.506T= (p.Met169=) c.2180T= (p.Met727=) c.788T= (p.Met263=) n.1247T= n.328T= c.367T= c.502T= (n.502T=) c.140T= (p.Met47=) c.61T= c.656T= (p.Met219=) | |
| 15 | g.42410945G>A | CA392002084 | CAPN3 | c.330G>A (p.Met110Ile) c.2049G>A (p.Met683Ile) c.2307G>A (p.Met769Ile) c.2325G>A (p.Met775Ile) n.751+19G>A n.2816G>A n.3196G>A n.2538G>A c.329G>A (p.Ter110=) c.114G>A (p.Met38Ile) c.191G>A n.2064G>A c.889G>A (n.889G>A) n.307G>A c.868G>A (n.868G>A) c.228G>A (p.Met76Ile) n.1458G>A n.5747G>A c.*100+19G>A (n.*100+19G>A) n.599G>A c.468G>A (p.Met156Ile) c.*119G>A (n.*119G>A) n.476G>A c.549G>A (p.Met183Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) c.2181G>A (p.Met727Ile) c.789G>A (p.Met263Ile) n.1248G>A n.329G>A c.368G>A c.503G>A (n.503G>A) c.141G>A (p.Met47Ile) c.62G>A c.657G>A (p.Met219Ile) | |
| 15 | g.42410945G>C | CA392002085 | CAPN3 | c.330G>C (p.Met110Ile) c.2049G>C (p.Met683Ile) c.2307G>C (p.Met769Ile) c.2325G>C (p.Met775Ile) n.751+19G>C n.2816G>C n.3196G>C n.2538G>C c.329G>C (p.Ter110Ser) c.114G>C (p.Met38Ile) c.191G>C n.2064G>C c.889G>C (n.889G>C) n.307G>C c.868G>C (n.868G>C) c.228G>C (p.Met76Ile) n.1458G>C n.5747G>C c.*100+19G>C (n.*100+19G>C) n.599G>C c.468G>C (p.Met156Ile) c.*119G>C (n.*119G>C) n.476G>C c.549G>C (p.Met183Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) c.2181G>C (p.Met727Ile) c.789G>C (p.Met263Ile) n.1248G>C n.329G>C c.368G>C c.503G>C (n.503G>C) c.141G>C (p.Met47Ile) c.62G>C c.657G>C (p.Met219Ile) | |
| 15 | g.42410945G>T | CA392002086 | CAPN3 | c.330G>T (p.Met110Ile) c.2049G>T (p.Met683Ile) c.2307G>T (p.Met769Ile) c.2325G>T (p.Met775Ile) n.751+19G>T n.2816G>T n.3196G>T n.2538G>T c.329G>T (p.Ter110Leu) c.114G>T (p.Met38Ile) c.191G>T n.2064G>T c.889G>T (n.889G>T) n.307G>T c.868G>T (n.868G>T) c.228G>T (p.Met76Ile) n.1458G>T n.5747G>T c.*100+19G>T (n.*100+19G>T) n.599G>T c.468G>T (p.Met156Ile) c.*119G>T (n.*119G>T) n.476G>T c.549G>T (p.Met183Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) c.2181G>T (p.Met727Ile) c.789G>T (p.Met263Ile) n.1248G>T n.329G>T c.368G>T c.503G>T (n.503G>T) c.141G>T (p.Met47Ile) c.62G>T c.657G>T (p.Met219Ile) | |
| 15 | g.42410946A>C | CA392002087 | CAPN3 | c.331A>C (p.Asn111His) c.2050A>C (p.Asn684His) c.2308A>C (p.Asn770His) c.2326A>C (p.Asn776His) n.751+20A>C n.2817A>C n.3197A>C n.2539A>C c.330A>C (p.Ter110Cys) c.115A>C (p.Asn39His) c.192A>C n.2065A>C c.890A>C (n.890A>C) n.308A>C c.869A>C (n.869A>C) c.229A>C (p.Asn77His) n.1459A>C n.5748A>C c.*100+20A>C (n.*100+20A>C) n.600A>C c.469A>C (p.Asn157His) c.*120A>C (n.*120A>C) n.477A>C c.550A>C (p.Asn184His) c.508A>C (p.Asn170His) c.2182A>C (p.Asn728His) c.790A>C (p.Asn264His) n.1249A>C n.330A>C c.369A>C c.504A>C (n.504A>C) c.142A>C (p.Asn48His) c.63A>C c.658A>C (p.Asn220His) | |
| 15 | g.42410946A>G | CA392002088 | CAPN3 | c.331A>G (p.Asn111Asp) c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.2308A>G (p.Asn770Asp) c.2326A>G (p.Asn776Asp) n.751+20A>G n.2817A>G n.3197A>G n.2539A>G c.330A>G (p.Ter110Trp) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.192A>G n.2065A>G c.890A>G (n.890A>G) n.308A>G c.869A>G (n.869A>G) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.1459A>G n.5748A>G c.*100+20A>G (n.*100+20A>G) n.600A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) c.*120A>G (n.*120A>G) n.477A>G c.550A>G (p.Asn184Asp) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) n.1249A>G n.330A>G c.369A>G c.504A>G (n.504A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.63A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) | |
| 15 | g.42410946A>T | CA392002089 | CAPN3 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.2308A>T (p.Asn770Tyr) c.2326A>T (p.Asn776Tyr) n.751+20A>T n.2817A>T n.3197A>T n.2539A>T c.330A>T (p.Ter110Cys) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.192A>T n.2065A>T c.890A>T (n.890A>T) n.308A>T c.869A>T (n.869A>T) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.1459A>T n.5748A>T c.*100+20A>T (n.*100+20A>T) n.600A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.*120A>T (n.*120A>T) n.477A>T c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.1249A>T n.330A>T c.369A>T c.504A>T (n.504A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.63A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) | |
| 15 | g.42410947A= | CA2172720974 | CAPN3 | c.332A= (p.Asn111=) c.2051A= (p.Asn684=) c.2309A= (p.Asn770=) c.2327A= (p.Asn776=) n.751+21A= n.2818A= n.3198A= n.2540A= c.331A= (n.331A=) c.116A= (p.Asn39=) c.193A= n.2066A= c.891A= (n.891A=) n.309A= c.870A= (n.870A=) c.230A= (p.Asn77=) n.1460A= n.5749A= c.*100+21A= (n.*100+21A=) n.601A= c.470A= (p.Asn157=) c.*121A= (n.*121A=) n.478A= c.551A= (p.Asn184=) c.509A= (p.Asn170=) c.2183A= (p.Asn728=) c.791A= (p.Asn264=) n.1250A= n.331A= c.370A= c.505A= (n.505A=) c.143A= (p.Asn48=) c.64A= c.659A= (p.Asn220=) | |
| 15 | g.42410947A>C | CA392002090 | CAPN3 | c.332A>C (p.Asn111Thr) c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.2309A>C (p.Asn770Thr) c.2327A>C (p.Asn776Thr) n.751+21A>C n.2818A>C n.3198A>C n.2540A>C c.331A>C (n.331A>C) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.193A>C n.2066A>C c.891A>C (n.891A>C) n.309A>C c.870A>C (n.870A>C) c.230A>C (p.Asn77Thr) n.1460A>C n.5749A>C c.*100+21A>C (n.*100+21A>C) n.601A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) c.*121A>C (n.*121A>C) n.478A>C c.551A>C (p.Asn184Thr) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) n.1250A>C n.331A>C c.370A>C c.505A>C (n.505A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.64A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) | |
| 15 | g.42410947A>G | CA392002091 | CAPN3 | c.332A>G (p.Asn111Ser) c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.2309A>G (p.Asn770Ser) c.2327A>G (p.Asn776Ser) n.751+21A>G n.2818A>G n.3198A>G n.2540A>G c.331A>G (n.331A>G) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.193A>G n.2066A>G c.891A>G (n.891A>G) n.309A>G c.870A>G (n.870A>G) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.1460A>G n.5749A>G c.*100+21A>G (n.*100+21A>G) n.601A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) c.*121A>G (n.*121A>G) n.478A>G c.551A>G (p.Asn184Ser) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) n.1250A>G n.331A>G c.370A>G c.505A>G (n.505A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.64A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42410947A>T | CA392002092 | CAPN3 | c.332A>T (p.Asn111Ile) c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.2309A>T (p.Asn770Ile) c.2327A>T (p.Asn776Ile) n.751+21A>T n.2818A>T n.3198A>T n.2540A>T c.331A>T (n.331A>T) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.193A>T n.2066A>T c.891A>T (n.891A>T) n.309A>T c.870A>T (n.870A>T) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.1460A>T n.5749A>T c.*100+21A>T (n.*100+21A>T) n.601A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) c.*121A>T (n.*121A>T) n.478A>T c.551A>T (p.Asn184Ile) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) n.1250A>T n.331A>T c.370A>T c.505A>T (n.505A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.64A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) | |
| 15 | g.42410948C>A | CA392002093 | CAPN3 | c.333C>A (p.Asn111Lys) c.2052C>A (p.Asn684Lys) c.2310C>A (p.Asn770Lys) c.2328C>A (p.Asn776Lys) n.751+22C>A n.2819C>A n.3199C>A n.2541C>A c.332C>A (n.332C>A) c.117C>A (p.Asn39Lys) c.194C>A n.2067C>A c.892C>A (n.892C>A) n.310C>A c.871C>A (n.871C>A) c.231C>A (p.Asn77Lys) n.1461C>A n.5750C>A c.*100+22C>A (n.*100+22C>A) n.602C>A c.471C>A (p.Asn157Lys) c.*122C>A (n.*122C>A) n.479C>A c.552C>A (p.Asn184Lys) c.510C>A (p.Asn170Lys) c.2184C>A (p.Asn728Lys) c.792C>A (p.Asn264Lys) n.1251C>A n.332C>A c.371C>A c.506C>A (n.506C>A) c.144C>A (p.Asn48Lys) c.65C>A c.660C>A (p.Asn220Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42410948C= | CA2172720975 | CAPN3 | c.333C= (p.Asn111=) c.2052C= (p.Asn684=) c.2310C= (p.Asn770=) c.2328C= (p.Asn776=) n.751+22C= n.2819C= n.3199C= n.2541C= c.332C= (n.332C=) c.117C= (p.Asn39=) c.194C= n.2067C= c.892C= (n.892C=) n.310C= c.871C= (n.871C=) c.231C= (p.Asn77=) n.1461C= n.5750C= c.*100+22C= (n.*100+22C=) n.602C= c.471C= (p.Asn157=) c.*122C= (n.*122C=) n.479C= c.552C= (p.Asn184=) c.510C= (p.Asn170=) c.2184C= (p.Asn728=) c.792C= (p.Asn264=) n.1251C= n.332C= c.371C= c.506C= (n.506C=) c.144C= (p.Asn48=) c.65C= c.660C= (p.Asn220=) | |
| 15 | g.42410948C>G | CA392002094 | CAPN3 | c.333C>G (p.Asn111Lys) c.2052C>G (p.Asn684Lys) c.2310C>G (p.Asn770Lys) c.2328C>G (p.Asn776Lys) n.751+22C>G n.2819C>G n.3199C>G n.2541C>G c.332C>G (n.332C>G) c.117C>G (p.Asn39Lys) c.194C>G n.2067C>G c.892C>G (n.892C>G) n.310C>G c.871C>G (n.871C>G) c.231C>G (p.Asn77Lys) n.1461C>G n.5750C>G c.*100+22C>G (n.*100+22C>G) n.602C>G c.471C>G (p.Asn157Lys) c.*122C>G (n.*122C>G) n.479C>G c.552C>G (p.Asn184Lys) c.510C>G (p.Asn170Lys) c.2184C>G (p.Asn728Lys) c.792C>G (p.Asn264Lys) n.1251C>G n.332C>G c.371C>G c.506C>G (n.506C>G) c.144C>G (p.Asn48Lys) c.65C>G c.660C>G (p.Asn220Lys) | |
| 15 | g.42410948C>T | CA489885924 | CAPN3 | c.333C>T (p.Asn111=) c.2052C>T (p.Asn684=) c.2310C>T (p.Asn770=) c.2328C>T (p.Asn776=) n.751+22C>T n.2819C>T n.3199C>T n.2541C>T c.332C>T (n.332C>T) c.117C>T (p.Asn39=) c.194C>T n.2067C>T c.892C>T (n.892C>T) n.310C>T c.871C>T (n.871C>T) c.231C>T (p.Asn77=) n.1461C>T n.5750C>T c.*100+22C>T (n.*100+22C>T) n.602C>T c.471C>T (p.Asn157=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.479C>T c.552C>T (p.Asn184=) c.510C>T (p.Asn170=) c.2184C>T (p.Asn728=) c.792C>T (p.Asn264=) n.1251C>T n.332C>T c.371C>T c.506C>T (n.506C>T) c.144C>T (p.Asn48=) c.65C>T c.660C>T (p.Asn220=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42410949A= | CA2172720976 | CAPN3 | c.334A= (p.Ile112=) c.2053A= (p.Ile685=) c.2311A= (p.Ile771=) c.2329A= (p.Ile777=) n.751+23A= n.2820A= n.3200A= n.2542A= c.333A= (n.333A=) c.118A= (p.Ile40=) c.195A= n.2068A= c.893A= (n.893A=) n.311A= c.872A= (n.872A=) c.232A= (p.Ile78=) n.1462A= n.5751A= c.*100+23A= (n.*100+23A=) n.603A= c.472A= (p.Ile158=) c.*123A= (n.*123A=) n.480A= c.553A= (p.Ile185=) c.511A= (p.Ile171=) c.2185A= (p.Ile729=) c.793A= (p.Ile265=) n.1252A= n.333A= c.372A= c.507A= (n.507A=) c.145A= (p.Ile49=) c.66A= c.661A= (p.Ile221=) | |
| 15 | g.42410949A>C | CA392002095 | CAPN3 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.2311A>C (p.Ile771Leu) c.2329A>C (p.Ile777Leu) n.751+23A>C n.2820A>C n.3200A>C n.2542A>C c.333A>C (n.333A>C) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.195A>C n.2068A>C c.893A>C (n.893A>C) n.311A>C c.872A>C (n.872A>C) c.232A>C (p.Ile78Leu) n.1462A>C n.5751A>C c.*100+23A>C (n.*100+23A>C) n.603A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) c.*123A>C (n.*123A>C) n.480A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1252A>C n.333A>C c.372A>C c.507A>C (n.507A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.66A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) | |
| 15 | g.42410949A>G | CA235924 | CAPN3 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.2053A>G (p.Ile685Val) c.2311A>G (p.Ile771Val) c.2329A>G (p.Ile777Val) n.751+23A>G n.2820A>G n.3200A>G n.2542A>G c.333A>G (n.333A>G) c.118A>G (p.Ile40Val) c.195A>G n.2068A>G c.893A>G (n.893A>G) n.311A>G c.872A>G (n.872A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) n.1462A>G n.5751A>G c.*100+23A>G (n.*100+23A>G) n.603A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.*123A>G (n.*123A>G) n.480A>G c.553A>G (p.Ile185Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.2185A>G (p.Ile729Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1252A>G n.333A>G c.372A>G c.507A>G (n.507A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.66A>G c.661A>G (p.Ile221Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410949A>T | CA392002096 | CAPN3 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.2053A>T (p.Ile685Phe) c.2311A>T (p.Ile771Phe) c.2329A>T (p.Ile777Phe) n.751+23A>T n.2820A>T n.3200A>T n.2542A>T c.333A>T (n.333A>T) c.118A>T (p.Ile40Phe) c.195A>T n.2068A>T c.893A>T (n.893A>T) n.311A>T c.872A>T (n.872A>T) c.232A>T (p.Ile78Phe) n.1462A>T n.5751A>T c.*100+23A>T (n.*100+23A>T) n.603A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) c.*123A>T (n.*123A>T) n.480A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.2185A>T (p.Ile729Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1252A>T n.333A>T c.372A>T c.507A>T (n.507A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.66A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) | |
| 15 | g.42410950T>A | CA392002097 | CAPN3 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.2054T>A (p.Ile685Asn) c.2312T>A (p.Ile771Asn) c.2330T>A (p.Ile777Asn) n.751+24T>A n.2821T>A n.3201T>A n.2543T>A c.334T>A (n.334T>A) c.119T>A (p.Ile40Asn) c.196T>A n.2069T>A c.894T>A (n.894T>A) n.312T>A c.873T>A (n.873T>A) c.233T>A (p.Ile78Asn) n.1463T>A n.5752T>A c.*100+24T>A (n.*100+24T>A) n.604T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) c.*124T>A (n.*124T>A) n.481T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.2186T>A (p.Ile729Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1253T>A n.334T>A c.373T>A c.508T>A (n.508T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.67T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) | |
| 15 | g.42410950T>C | CA392002098 | CAPN3 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.2312T>C (p.Ile771Thr) c.2330T>C (p.Ile777Thr) n.751+24T>C n.2821T>C n.3201T>C n.2543T>C c.334T>C (n.334T>C) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.196T>C n.2069T>C c.894T>C (n.894T>C) n.312T>C c.873T>C (n.873T>C) c.233T>C (p.Ile78Thr) n.1463T>C n.5752T>C c.*100+24T>C (n.*100+24T>C) n.604T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) c.*124T>C (n.*124T>C) n.481T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1253T>C n.334T>C c.373T>C c.508T>C (n.508T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.67T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410950T>G | CA392002099 | CAPN3 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.2054T>G (p.Ile685Ser) c.2312T>G (p.Ile771Ser) c.2330T>G (p.Ile777Ser) n.751+24T>G n.2821T>G n.3201T>G n.2543T>G c.334T>G (n.334T>G) c.119T>G (p.Ile40Ser) c.196T>G n.2069T>G c.894T>G (n.894T>G) n.312T>G c.873T>G (n.873T>G) c.233T>G (p.Ile78Ser) n.1463T>G n.5752T>G c.*100+24T>G (n.*100+24T>G) n.604T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) c.*124T>G (n.*124T>G) n.481T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.2186T>G (p.Ile729Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1253T>G n.334T>G c.373T>G c.508T>G (n.508T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.67T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) | |
| 15 | g.42410950T= | CA2172720977 | CAPN3 | c.335T= (p.Ile112=) c.2054T= (p.Ile685=) c.2312T= (p.Ile771=) c.2330T= (p.Ile777=) n.751+24T= n.2821T= n.3201T= n.2543T= c.334T= (n.334T=) c.119T= (p.Ile40=) c.196T= n.2069T= c.894T= (n.894T=) n.312T= c.873T= (n.873T=) c.233T= (p.Ile78=) n.1463T= n.5752T= c.*100+24T= (n.*100+24T=) n.604T= c.473T= (p.Ile158=) c.*124T= (n.*124T=) n.481T= c.554T= (p.Ile185=) c.512T= (p.Ile171=) c.2186T= (p.Ile729=) c.794T= (p.Ile265=) n.1253T= n.334T= c.373T= c.508T= (n.508T=) c.146T= (p.Ile49=) c.67T= c.662T= (p.Ile221=) | |
| 15 | g.42410951C>A | CA489885926 | CAPN3 | c.336C>A (p.Ile112=) c.2055C>A (p.Ile685=) c.2313C>A (p.Ile771=) c.2331C>A (p.Ile777=) n.751+25C>A n.2822C>A n.3202C>A n.2544C>A c.335C>A (n.335C>A) c.120C>A (p.Ile40=) c.197C>A n.2070C>A c.895C>A (n.895C>A) n.313C>A c.874C>A (n.874C>A) c.234C>A (p.Ile78=) n.1464C>A n.5753C>A c.*100+25C>A (n.*100+25C>A) n.605C>A c.474C>A (p.Ile158=) c.*125C>A (n.*125C>A) n.482C>A c.555C>A (p.Ile185=) c.513C>A (p.Ile171=) c.2187C>A (p.Ile729=) c.795C>A (p.Ile265=) n.1254C>A n.335C>A c.374C>A c.509C>A (n.509C>A) c.147C>A (p.Ile49=) c.68C>A c.663C>A (p.Ile221=) | |
| 15 | g.42410951C= | CA2172720978 | CAPN3 | c.336C= (p.Ile112=) c.2055C= (p.Ile685=) c.2313C= (p.Ile771=) c.2331C= (p.Ile777=) n.751+25C= n.2822C= n.3202C= n.2544C= c.335C= (n.335C=) c.120C= (p.Ile40=) c.197C= n.2070C= c.895C= (n.895C=) n.313C= c.874C= (n.874C=) c.234C= (p.Ile78=) n.1464C= n.5753C= c.*100+25C= (n.*100+25C=) n.605C= c.474C= (p.Ile158=) c.*125C= (n.*125C=) n.482C= c.555C= (p.Ile185=) c.513C= (p.Ile171=) c.2187C= (p.Ile729=) c.795C= (p.Ile265=) n.1254C= n.335C= c.374C= c.509C= (n.509C=) c.147C= (p.Ile49=) c.68C= c.663C= (p.Ile221=) | |
| 15 | g.42410951C>G | CA392002100 | CAPN3 | c.336C>G (p.Ile112Met) c.2055C>G (p.Ile685Met) c.2313C>G (p.Ile771Met) c.2331C>G (p.Ile777Met) n.751+25C>G n.2822C>G n.3202C>G n.2544C>G c.335C>G (n.335C>G) c.120C>G (p.Ile40Met) c.197C>G n.2070C>G c.895C>G (n.895C>G) n.313C>G c.874C>G (n.874C>G) c.234C>G (p.Ile78Met) n.1464C>G n.5753C>G c.*100+25C>G (n.*100+25C>G) n.605C>G c.474C>G (p.Ile158Met) c.*125C>G (n.*125C>G) n.482C>G c.555C>G (p.Ile185Met) c.513C>G (p.Ile171Met) c.2187C>G (p.Ile729Met) c.795C>G (p.Ile265Met) n.1254C>G n.335C>G c.374C>G c.509C>G (n.509C>G) c.147C>G (p.Ile49Met) c.68C>G c.663C>G (p.Ile221Met) | |
| 15 | g.42410951C>T | CA10606027 | CAPN3 | c.336C>T (p.Ile112=) c.2055C>T (p.Ile685=) c.2313C>T (p.Ile771=) c.2331C>T (p.Ile777=) n.751+25C>T n.2822C>T n.3202C>T n.2544C>T c.335C>T (n.335C>T) c.120C>T (p.Ile40=) c.197C>T n.2070C>T c.895C>T (n.895C>T) n.313C>T c.874C>T (n.874C>T) c.234C>T (p.Ile78=) n.1464C>T n.5753C>T c.*100+25C>T (n.*100+25C>T) n.605C>T c.474C>T (p.Ile158=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.482C>T c.555C>T (p.Ile185=) c.513C>T (p.Ile171=) c.2187C>T (p.Ile729=) c.795C>T (p.Ile265=) n.1254C>T n.335C>T c.374C>T c.509C>T (n.509C>T) c.147C>T (p.Ile49=) c.68C>T c.663C>T (p.Ile221=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410952G>A | CA145718 | CAPN3 | c.337G>A (p.Asp113Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.2314G>A (p.Asp772Asn) c.2332G>A (p.Asp778Asn) n.751+26G>A n.2823G>A n.3203G>A n.2545G>A c.336G>A (n.336G>A) c.121G>A (p.Asp41Asn) c.198G>A n.2071G>A c.896G>A (n.896G>A) n.314G>A c.875G>A (n.875G>A) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.1465G>A n.5754G>A c.*100+26G>A (n.*100+26G>A) n.606G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) c.*126G>A (n.*126G>A) n.483G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.2188G>A (p.Asp730Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.1255G>A n.336G>A c.375G>A c.510G>A (n.510G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.69G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410952G>C | CA7511832 | CAPN3 | c.337G>C (p.Asp113His) c.2056G>C (p.Asp686His) c.2314G>C (p.Asp772His) c.2332G>C (p.Asp778His) n.751+26G>C n.2823G>C n.3203G>C n.2545G>C c.336G>C (n.336G>C) c.121G>C (p.Asp41His) c.198G>C n.2071G>C c.896G>C (n.896G>C) n.314G>C c.875G>C (n.875G>C) c.235G>C (p.Asp79His) n.1465G>C n.5754G>C c.*100+26G>C (n.*100+26G>C) n.606G>C c.475G>C (p.Asp159His) c.*126G>C (n.*126G>C) n.483G>C c.556G>C (p.Asp186His) c.514G>C (p.Asp172His) c.2188G>C (p.Asp730His) c.796G>C (p.Asp266His) n.1255G>C n.336G>C c.375G>C c.510G>C (n.510G>C) c.148G>C (p.Asp50His) c.69G>C c.664G>C (p.Asp222His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410952G= | CA2172720979 | CAPN3 | c.337G= (p.Asp113=) c.2056G= (p.Asp686=) c.2314G= (p.Asp772=) c.2332G= (p.Asp778=) n.751+26G= n.2823G= n.3203G= n.2545G= c.336G= (n.336G=) c.121G= (p.Asp41=) c.198G= n.2071G= c.896G= (n.896G=) n.314G= c.875G= (n.875G=) c.235G= (p.Asp79=) n.1465G= n.5754G= c.*100+26G= (n.*100+26G=) n.606G= c.475G= (p.Asp159=) c.*126G= (n.*126G=) n.483G= c.556G= (p.Asp186=) c.514G= (p.Asp172=) c.2188G= (p.Asp730=) c.796G= (p.Asp266=) n.1255G= n.336G= c.375G= c.510G= (n.510G=) c.148G= (p.Asp50=) c.69G= c.664G= (p.Asp222=) | |
| 15 | g.42410952G>T | CA392002101 | CAPN3 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.2314G>T (p.Asp772Tyr) c.2332G>T (p.Asp778Tyr) n.751+26G>T n.2823G>T n.3203G>T n.2545G>T c.336G>T (n.336G>T) c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.198G>T n.2071G>T c.896G>T (n.896G>T) n.314G>T c.875G>T (n.875G>T) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.1465G>T n.5754G>T c.*100+26G>T (n.*100+26G>T) n.606G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.*126G>T (n.*126G>T) n.483G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.2188G>T (p.Asp730Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.1255G>T n.336G>T c.375G>T c.510G>T (n.510G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.69G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) | |
| 15 | g.42410953A>C | CA392002102 | CAPN3 | c.338A>C (p.Asp113Ala) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.2315A>C (p.Asp772Ala) c.2333A>C (p.Asp778Ala) n.751+27A>C n.2824A>C n.3204A>C n.2546A>C c.337A>C (n.337A>C) c.122A>C (p.Asp41Ala) c.199A>C n.2072A>C c.897A>C (n.897A>C) n.315A>C c.876A>C (n.876A>C) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.1466A>C n.5755A>C c.*100+27A>C (n.*100+27A>C) n.607A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) n.484A>C c.557A>C (p.Asp186Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.2189A>C (p.Asp730Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) n.1256A>C n.337A>C c.376A>C c.511A>C (n.511A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.70A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) | |
| 15 | g.42410953A>G | CA392002103 | CAPN3 | c.338A>G (p.Asp113Gly) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.2315A>G (p.Asp772Gly) c.2333A>G (p.Asp778Gly) n.751+27A>G n.2824A>G n.3204A>G n.2546A>G c.337A>G (n.337A>G) c.122A>G (p.Asp41Gly) c.199A>G n.2072A>G c.897A>G (n.897A>G) n.315A>G c.876A>G (n.876A>G) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.1466A>G n.5755A>G c.*100+27A>G (n.*100+27A>G) n.607A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) n.484A>G c.557A>G (p.Asp186Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.2189A>G (p.Asp730Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) n.1256A>G n.337A>G c.376A>G c.511A>G (n.511A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.70A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) | |
| 15 | g.42410953A>T | CA392002104 | CAPN3 | c.338A>T (p.Asp113Val) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.2315A>T (p.Asp772Val) c.2333A>T (p.Asp778Val) n.751+27A>T n.2824A>T n.3204A>T n.2546A>T c.337A>T (n.337A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) c.199A>T n.2072A>T c.897A>T (n.897A>T) n.315A>T c.876A>T (n.876A>T) c.236A>T (p.Asp79Val) n.1466A>T n.5755A>T c.*100+27A>T (n.*100+27A>T) n.607A>T c.476A>T (p.Asp159Val) c.*127A>T (n.*127A>T) n.484A>T c.557A>T (p.Asp186Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.2189A>T (p.Asp730Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.1256A>T n.337A>T c.376A>T c.511A>T (n.511A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) c.70A>T c.665A>T (p.Asp222Val) | |
| 15 | g.42410953_42410956dup | CA2582342612 | CAPN3 | c.338_341dup (p.Phe114LeufsTer3) c.2057_2060dup (p.Phe687LeufsTer3) c.2315_2318dup (p.Phe773LeufsTer3) c.2333_2336dup (p.Phe779LeufsTer3) n.751+27_751+30dup n.2824_2827dup n.3204_3207dup n.2546_2549dup c.337_340dup (n.337_340dup) c.122_125dup (p.Phe42LeufsTer3) c.199_202dup n.2072_2075dup c.897_900dup (n.897_900dup) n.315_318dup c.876_879dup (n.876_879dup) c.236_239dup (p.Phe80LeufsTer3) n.1466_1469dup n.5755_5758dup c.*100+27_*100+30dup (n.*100+27_*100+30dup) n.607_610dup c.476_479dup (p.Phe160LeufsTer3) c.*127_*130dup (n.*127_*130dup) n.484_487dup c.557_560dup (p.Phe187LeufsTer3) c.515_518dup (p.Phe173LeufsTer3) c.2189_2192dup (p.Phe731LeufsTer3) c.797_800dup (p.Phe267LeufsTer3) n.1256_1259dup n.337_340dup c.376_379dup c.511_514dup (n.511_514dup) c.149_152dup (p.Phe51LeufsTer3) c.70_73dup c.665_668dup (p.Phe223LeufsTer3) | ClinVar |
| 15 | g.42410954C>A | CA392002105 | CAPN3 | c.339C>A (p.Asp113Glu) c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.2316C>A (p.Asp772Glu) c.2334C>A (p.Asp778Glu) n.751+28C>A n.2825C>A n.3205C>A n.2547C>A c.338C>A (n.338C>A) c.123C>A (p.Asp41Glu) c.200C>A n.2073C>A c.898C>A (n.898C>A) n.316C>A c.877C>A (n.877C>A) c.237C>A (p.Asp79Glu) n.1467C>A n.5756C>A c.*100+28C>A (n.*100+28C>A) n.608C>A c.477C>A (p.Asp159Glu) c.*128C>A (n.*128C>A) n.485C>A c.558C>A (p.Asp186Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) c.2190C>A (p.Asp730Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) n.1257C>A n.338C>A c.377C>A c.512C>A (n.512C>A) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.71C>A c.666C>A (p.Asp222Glu) | |
| 15 | g.42410954C= | CA2172720980 | CAPN3 | c.339C= (p.Asp113=) c.2058C= (p.Asp686=) c.2316C= (p.Asp772=) c.2334C= (p.Asp778=) n.751+28C= n.2825C= n.3205C= n.2547C= c.338C= (n.338C=) c.123C= (p.Asp41=) c.200C= n.2073C= c.898C= (n.898C=) n.316C= c.877C= (n.877C=) c.237C= (p.Asp79=) n.1467C= n.5756C= c.*100+28C= (n.*100+28C=) n.608C= c.477C= (p.Asp159=) c.*128C= (n.*128C=) n.485C= c.558C= (p.Asp186=) c.516C= (p.Asp172=) c.2190C= (p.Asp730=) c.798C= (p.Asp266=) n.1257C= n.338C= c.377C= c.512C= (n.512C=) c.150C= (p.Asp50=) c.71C= c.666C= (p.Asp222=) | |
| 15 | g.42410954C>G | CA392002106 | CAPN3 | c.339C>G (p.Asp113Glu) c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.2316C>G (p.Asp772Glu) c.2334C>G (p.Asp778Glu) n.751+28C>G n.2825C>G n.3205C>G n.2547C>G c.338C>G (n.338C>G) c.123C>G (p.Asp41Glu) c.200C>G n.2073C>G c.898C>G (n.898C>G) n.316C>G c.877C>G (n.877C>G) c.237C>G (p.Asp79Glu) n.1467C>G n.5756C>G c.*100+28C>G (n.*100+28C>G) n.608C>G c.477C>G (p.Asp159Glu) c.*128C>G (n.*128C>G) n.485C>G c.558C>G (p.Asp186Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) c.2190C>G (p.Asp730Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) n.1257C>G n.338C>G c.377C>G c.512C>G (n.512C>G) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.71C>G c.666C>G (p.Asp222Glu) | |
| 15 | g.42410954C>T | CA489885927 | CAPN3 | c.339C>T (p.Asp113=) c.2058C>T (p.Asp686=) c.2316C>T (p.Asp772=) c.2334C>T (p.Asp778=) n.751+28C>T n.2825C>T n.3205C>T n.2547C>T c.338C>T (n.338C>T) c.123C>T (p.Asp41=) c.200C>T n.2073C>T c.898C>T (n.898C>T) n.316C>T c.877C>T (n.877C>T) c.237C>T (p.Asp79=) n.1467C>T n.5756C>T c.*100+28C>T (n.*100+28C>T) n.608C>T c.477C>T (p.Asp159=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.485C>T c.558C>T (p.Asp186=) c.516C>T (p.Asp172=) c.2190C>T (p.Asp730=) c.798C>T (p.Asp266=) n.1257C>T n.338C>T c.377C>T c.512C>T (n.512C>T) c.150C>T (p.Asp50=) c.71C>T c.666C>T (p.Asp222=) | |
| 15 | g.42410954dup | CA912980512 | CAPN3 | c.339dup (p.Phe114LeufsTer2) c.2058dup (p.Phe687LeufsTer2) c.2316dup (p.Phe773LeufsTer2) c.2334dup (p.Phe779LeufsTer2) n.751+28dup n.2825dup n.3205dup n.2547dup c.338dup (n.338dup) c.123dup (p.Phe42LeufsTer2) c.200dup n.2073dup c.898dup (n.898dup) n.316dup c.877dup (n.877dup) c.237dup (p.Phe80LeufsTer2) n.1467dup n.5756dup c.*100+28dup (n.*100+28dup) n.608dup c.477dup (p.Phe160LeufsTer2) c.*128dup (n.*128dup) n.485dup c.558dup (p.Phe187LeufsTer2) c.516dup (p.Phe173LeufsTer2) c.2190dup (p.Phe731LeufsTer2) c.798dup (p.Phe267LeufsTer2) n.1257dup n.338dup c.377dup c.512dup (n.512dup) c.150dup (p.Phe51LeufsTer2) c.71dup c.666dup (p.Phe223LeufsTer2) | |
| 15 | g.42410955T>A | CA392002109 | CAPN3 | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.2335T>A (p.Phe779Ile) n.751+29T>A n.2826T>A n.3206T>A n.2548T>A c.339T>A (n.339T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) c.201T>A n.2074T>A c.899T>A (n.899T>A) n.317T>A c.878T>A (n.878T>A) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.1468T>A n.5757T>A c.*100+29T>A (n.*100+29T>A) n.609T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) c.*129T>A (n.*129T>A) n.486T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) n.1258T>A n.339T>A c.378T>A c.513T>A (n.513T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.72T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) | |
| 15 | g.42410955T>C | CA392002108 | CAPN3 | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.2059T>C (p.Phe687Leu) c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.2335T>C (p.Phe779Leu) n.751+29T>C n.2826T>C n.3206T>C n.2548T>C c.339T>C (n.339T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) c.201T>C n.2074T>C c.899T>C (n.899T>C) n.317T>C c.878T>C (n.878T>C) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.1468T>C n.5757T>C c.*100+29T>C (n.*100+29T>C) n.609T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) c.*129T>C (n.*129T>C) n.486T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) n.1258T>C n.339T>C c.378T>C c.513T>C (n.513T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.72T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) | |
| 15 | g.42410955T>G | CA392002107 | CAPN3 | c.340T>G (p.Phe114Val) c.2059T>G (p.Phe687Val) c.2317T>G (p.Phe773Val) c.2335T>G (p.Phe779Val) n.751+29T>G n.2826T>G n.3206T>G n.2548T>G c.339T>G (n.339T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) c.201T>G n.2074T>G c.899T>G (n.899T>G) n.317T>G c.878T>G (n.878T>G) c.238T>G (p.Phe80Val) n.1468T>G n.5757T>G c.*100+29T>G (n.*100+29T>G) n.609T>G c.478T>G (p.Phe160Val) c.*129T>G (n.*129T>G) n.486T>G c.559T>G (p.Phe187Val) c.517T>G (p.Phe173Val) c.2191T>G (p.Phe731Val) c.799T>G (p.Phe267Val) n.1258T>G n.339T>G c.378T>G c.513T>G (n.513T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.72T>G c.667T>G (p.Phe223Val) | |
| 15 | g.42410957dup | CA617609464 | CAPN3 | c.342dup (p.Asp115Ter) c.2061dup (p.Asp688Ter) c.2319dup (p.Asp774Ter) c.2337dup (p.Asp780Ter) n.751+31dup n.2828dup n.3208dup n.2550dup c.341dup (n.341dup) c.126dup (p.Asp43Ter) c.203dup n.2076dup c.901dup (n.901dup) n.319dup c.880dup (n.880dup) c.240dup (p.Asp81Ter) n.1470dup n.5759dup c.*100+31dup (n.*100+31dup) n.611dup c.480dup (p.Asp161Ter) c.*131dup (n.*131dup) n.488dup c.561dup (p.Asp188Ter) c.519dup (p.Asp174Ter) c.2193dup (p.Asp732Ter) c.801dup (p.Asp268Ter) n.1260dup n.341dup c.380dup c.515dup (n.515dup) c.153dup (p.Asp52Ter) c.74dup c.669dup (p.Asp224Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410956T>A | CA392002110 | CAPN3 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.2060T>A (p.Phe687Tyr) c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.2336T>A (p.Phe779Tyr) n.751+30T>A n.2827T>A n.3207T>A n.2549T>A c.340T>A (n.340T>A) c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.202T>A n.2075T>A c.900T>A (n.900T>A) n.318T>A c.879T>A (n.879T>A) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.1469T>A n.5758T>A c.*100+30T>A (n.*100+30T>A) n.610T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.*130T>A (n.*130T>A) n.487T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.1259T>A n.340T>A c.379T>A c.514T>A (n.514T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.73T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) | |
| 15 | g.42410956T>C | CA392002111 | CAPN3 | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.2060T>C (p.Phe687Ser) c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.2336T>C (p.Phe779Ser) n.751+30T>C n.2827T>C n.3207T>C n.2549T>C c.340T>C (n.340T>C) c.125T>C (p.Phe42Ser) c.202T>C n.2075T>C c.900T>C (n.900T>C) n.318T>C c.879T>C (n.879T>C) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.1469T>C n.5758T>C c.*100+30T>C (n.*100+30T>C) n.610T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) c.*130T>C (n.*130T>C) n.487T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) n.1259T>C n.340T>C c.379T>C c.514T>C (n.514T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.73T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) | |
| 15 | g.42410956T>G | CA392002112 | CAPN3 | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.2060T>G (p.Phe687Cys) c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.2336T>G (p.Phe779Cys) n.751+30T>G n.2827T>G n.3207T>G n.2549T>G c.340T>G (n.340T>G) c.125T>G (p.Phe42Cys) c.202T>G n.2075T>G c.900T>G (n.900T>G) n.318T>G c.879T>G (n.879T>G) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.1469T>G n.5758T>G c.*100+30T>G (n.*100+30T>G) n.610T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) c.*130T>G (n.*130T>G) n.487T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) n.1259T>G n.340T>G c.379T>G c.514T>G (n.514T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.73T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) | |
| 15 | g.42410957T>A | CA392002113 | CAPN3 | c.342T>A (p.Phe114Leu) c.2061T>A (p.Phe687Leu) c.2319T>A (p.Phe773Leu) c.2337T>A (p.Phe779Leu) n.751+31T>A n.2828T>A n.3208T>A n.2550T>A c.341T>A (n.341T>A) c.126T>A (p.Phe42Leu) c.203T>A n.2076T>A c.901T>A (n.901T>A) n.319T>A c.880T>A (n.880T>A) c.240T>A (p.Phe80Leu) n.1470T>A n.5759T>A c.*100+31T>A (n.*100+31T>A) n.611T>A c.480T>A (p.Phe160Leu) c.*131T>A (n.*131T>A) n.488T>A c.561T>A (p.Phe187Leu) c.519T>A (p.Phe173Leu) c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) n.1260T>A n.341T>A c.380T>A c.515T>A (n.515T>A) c.153T>A (p.Phe51Leu) c.74T>A c.669T>A (p.Phe223Leu) | |
| 15 | g.42410957T>C | CA489885929 | CAPN3 | c.342T>C (p.Phe114=) c.2061T>C (p.Phe687=) c.2319T>C (p.Phe773=) c.2337T>C (p.Phe779=) n.751+31T>C n.2828T>C n.3208T>C n.2550T>C c.341T>C (n.341T>C) c.126T>C (p.Phe42=) c.203T>C n.2076T>C c.901T>C (n.901T>C) n.319T>C c.880T>C (n.880T>C) c.240T>C (p.Phe80=) n.1470T>C n.5759T>C c.*100+31T>C (n.*100+31T>C) n.611T>C c.480T>C (p.Phe160=) c.*131T>C (n.*131T>C) n.488T>C c.561T>C (p.Phe187=) c.519T>C (p.Phe173=) c.2193T>C (p.Phe731=) c.801T>C (p.Phe267=) n.1260T>C n.341T>C c.380T>C c.515T>C (n.515T>C) c.153T>C (p.Phe51=) c.74T>C c.669T>C (p.Phe223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410957T>G | CA392002114 | CAPN3 | c.342T>G (p.Phe114Leu) c.2061T>G (p.Phe687Leu) c.2319T>G (p.Phe773Leu) c.2337T>G (p.Phe779Leu) n.751+31T>G n.2828T>G n.3208T>G n.2550T>G c.341T>G (n.341T>G) c.126T>G (p.Phe42Leu) c.203T>G n.2076T>G c.901T>G (n.901T>G) n.319T>G c.880T>G (n.880T>G) c.240T>G (p.Phe80Leu) n.1470T>G n.5759T>G c.*100+31T>G (n.*100+31T>G) n.611T>G c.480T>G (p.Phe160Leu) c.*131T>G (n.*131T>G) n.488T>G c.561T>G (p.Phe187Leu) c.519T>G (p.Phe173Leu) c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) n.1260T>G n.341T>G c.380T>G c.515T>G (n.515T>G) c.153T>G (p.Phe51Leu) c.74T>G c.669T>G (p.Phe223Leu) | |
| 15 | g.42410957T= | CA2172720981 | CAPN3 | c.342T= (p.Phe114=) c.2061T= (p.Phe687=) c.2319T= (p.Phe773=) c.2337T= (p.Phe779=) n.751+31T= n.2828T= n.3208T= n.2550T= c.341T= (n.341T=) c.126T= (p.Phe42=) c.203T= n.2076T= c.901T= (n.901T=) n.319T= c.880T= (n.880T=) c.240T= (p.Phe80=) n.1470T= n.5759T= c.*100+31T= (n.*100+31T=) n.611T= c.480T= (p.Phe160=) c.*131T= (n.*131T=) n.488T= c.561T= (p.Phe187=) c.519T= (p.Phe173=) c.2193T= (p.Phe731=) c.801T= (p.Phe267=) n.1260T= n.341T= c.380T= c.515T= (n.515T=) c.153T= (p.Phe51=) c.74T= c.669T= (p.Phe223=) | |
| 15 | g.42410958G>A | CA392002115 | CAPN3 | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.2062G>A (p.Asp688Asn) c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.2338G>A (p.Asp780Asn) n.751+32G>A n.2829G>A n.3209G>A n.2551G>A c.342G>A (n.342G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.204G>A n.2077G>A c.902G>A (n.902G>A) n.320G>A c.881G>A (n.881G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.1471G>A n.5760G>A c.*100+32G>A (n.*100+32G>A) n.612G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) n.489G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) n.1261G>A n.342G>A c.381G>A c.516G>A (n.516G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.75G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) | |
| 15 | g.42410958G>C | CA346865 | CAPN3 | c.343G>C (p.Asp115His) c.2062G>C (p.Asp688His) c.2320G>C (p.Asp774His) c.2338G>C (p.Asp780His) n.751+32G>C n.2829G>C n.3209G>C n.2551G>C c.342G>C (n.342G>C) c.127G>C (p.Asp43His) c.204G>C n.2077G>C c.902G>C (n.902G>C) n.320G>C c.881G>C (n.881G>C) c.241G>C (p.Asp81His) n.1471G>C n.5760G>C c.*100+32G>C (n.*100+32G>C) n.612G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.*132G>C (n.*132G>C) n.489G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.520G>C (p.Asp174His) c.2194G>C (p.Asp732His) c.802G>C (p.Asp268His) n.1261G>C n.342G>C c.381G>C c.516G>C (n.516G>C) c.154G>C (p.Asp52His) c.75G>C c.670G>C (p.Asp224His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410958G= | CA2172720982 | CAPN3 | c.343G= (p.Asp115=) c.2062G= (p.Asp688=) c.2320G= (p.Asp774=) c.2338G= (p.Asp780=) n.751+32G= n.2829G= n.3209G= n.2551G= c.342G= (n.342G=) c.127G= (p.Asp43=) c.204G= n.2077G= c.902G= (n.902G=) n.320G= c.881G= (n.881G=) c.241G= (p.Asp81=) n.1471G= n.5760G= c.*100+32G= (n.*100+32G=) n.612G= c.481G= (p.Asp161=) c.*132G= (n.*132G=) n.489G= c.562G= (p.Asp188=) c.520G= (p.Asp174=) c.2194G= (p.Asp732=) c.802G= (p.Asp268=) n.1261G= n.342G= c.381G= c.516G= (n.516G=) c.154G= (p.Asp52=) c.75G= c.670G= (p.Asp224=) | |
| 15 | g.42410958G>T | CA392002116 | CAPN3 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.2062G>T (p.Asp688Tyr) c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.2338G>T (p.Asp780Tyr) n.751+32G>T n.2829G>T n.3209G>T n.2551G>T c.342G>T (n.342G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.204G>T n.2077G>T c.902G>T (n.902G>T) n.320G>T c.881G>T (n.881G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.1471G>T n.5760G>T c.*100+32G>T (n.*100+32G>T) n.612G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.*132G>T (n.*132G>T) n.489G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.1261G>T n.342G>T c.381G>T c.516G>T (n.516G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.75G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) | |
| 15 | g.42410959A>C | CA392002117 | CAPN3 | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.2063A>C (p.Asp688Ala) c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.2339A>C (p.Asp780Ala) n.751+33A>C n.2830A>C n.3210A>C n.2552A>C c.343A>C (n.343A>C) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.205A>C n.2078A>C c.903A>C (n.903A>C) n.321A>C c.882A>C (n.882A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.1472A>C n.5761A>C c.*100+33A>C (n.*100+33A>C) n.613A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) c.*133A>C (n.*133A>C) n.490A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) n.1262A>C n.343A>C c.382A>C c.517A>C (n.517A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.76A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) | |
| 15 | g.42410959A>G | CA392002118 | CAPN3 | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.2063A>G (p.Asp688Gly) c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.2339A>G (p.Asp780Gly) n.751+33A>G n.2830A>G n.3210A>G n.2552A>G c.343A>G (n.343A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.205A>G n.2078A>G c.903A>G (n.903A>G) n.321A>G c.882A>G (n.882A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.1472A>G n.5761A>G c.*100+33A>G (n.*100+33A>G) n.613A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) n.490A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) n.1262A>G n.343A>G c.382A>G c.517A>G (n.517A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.76A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) | |
| 15 | g.42410959A>T | CA392002119 | CAPN3 | c.344A>T (p.Asp115Val) c.2063A>T (p.Asp688Val) c.2321A>T (p.Asp774Val) c.2339A>T (p.Asp780Val) n.751+33A>T n.2830A>T n.3210A>T n.2552A>T c.343A>T (n.343A>T) c.128A>T (p.Asp43Val) c.205A>T n.2078A>T c.903A>T (n.903A>T) n.321A>T c.882A>T (n.882A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) n.1472A>T n.5761A>T c.*100+33A>T (n.*100+33A>T) n.613A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.*133A>T (n.*133A>T) n.490A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.2195A>T (p.Asp732Val) c.803A>T (p.Asp268Val) n.1262A>T n.343A>T c.382A>T c.517A>T (n.517A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) c.76A>T c.671A>T (p.Asp224Val) | |
| 15 | g.42410960_42410961del | CA2695197269 | CAPN3 | c.345_346del (p.Asp115GlufsTer8) c.2064_2065del (p.Asp688GlufsTer8) c.2322_2323del (p.Asp774GlufsTer8) c.2340_2341del (p.Asp780GlufsTer8) n.751+34_751+35del n.2831_2832del n.3211_3212del n.2553_2554del c.344_345del (n.344_345del) c.129_130del (p.Asp43GlufsTer8) c.206_207del n.2079_2080del c.904_905del (n.904_905del) n.322_323del c.883_884del (n.883_884del) c.243_244del (p.Asp81GlufsTer8) n.1473_1474del n.5762_5763del c.*100+34_*100+35del (n.*100+34_*100+35del) n.614_615del c.483_484del (p.Asp161GlufsTer8) c.*134_*135del (n.*134_*135del) n.491_492del c.564_565del (p.Asp188GlufsTer8) c.522_523del (p.Asp174GlufsTer8) c.2196_2197del (p.Asp732GlufsTer8) c.804_805del (p.Asp268GlufsTer8) n.1263_1264del n.344_345del c.383_384del c.518_519del (n.518_519del) c.156_157del (p.Asp52GlufsTer8) c.77_78del c.672_673del (p.Asp224GlufsTer8) | ClinVar |
| 15 | g.42410960C>A | CA392002120 | CAPN3 | c.345C>A (p.Asp115Glu) c.2064C>A (p.Asp688Glu) c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.2340C>A (p.Asp780Glu) n.751+34C>A n.2831C>A n.3211C>A n.2553C>A c.344C>A (n.344C>A) c.129C>A (p.Asp43Glu) c.206C>A n.2079C>A c.904C>A (n.904C>A) n.322C>A c.883C>A (n.883C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.1473C>A n.5762C>A c.*100+34C>A (n.*100+34C>A) n.614C>A c.483C>A (p.Asp161Glu) c.*134C>A (n.*134C>A) n.491C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.2196C>A (p.Asp732Glu) c.804C>A (p.Asp268Glu) n.1263C>A n.344C>A c.383C>A c.518C>A (n.518C>A) c.156C>A (p.Asp52Glu) c.77C>A c.672C>A (p.Asp224Glu) | |
| 15 | g.42410960C= | CA2172720983 | CAPN3 | c.345C= (p.Asp115=) c.2064C= (p.Asp688=) c.2322C= (p.Asp774=) c.2340C= (p.Asp780=) n.751+34C= n.2831C= n.3211C= n.2553C= c.344C= (n.344C=) c.129C= (p.Asp43=) c.206C= n.2079C= c.904C= (n.904C=) n.322C= c.883C= (n.883C=) c.243C= (p.Asp81=) n.1473C= n.5762C= c.*100+34C= (n.*100+34C=) n.614C= c.483C= (p.Asp161=) c.*134C= (n.*134C=) n.491C= c.564C= (p.Asp188=) c.522C= (p.Asp174=) c.2196C= (p.Asp732=) c.804C= (p.Asp268=) n.1263C= n.344C= c.383C= c.518C= (n.518C=) c.156C= (p.Asp52=) c.77C= c.672C= (p.Asp224=) | |
| 15 | g.42410960C>G | CA392002121 | CAPN3 | c.345C>G (p.Asp115Glu) c.2064C>G (p.Asp688Glu) c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.2340C>G (p.Asp780Glu) n.751+34C>G n.2831C>G n.3211C>G n.2553C>G c.344C>G (n.344C>G) c.129C>G (p.Asp43Glu) c.206C>G n.2079C>G c.904C>G (n.904C>G) n.322C>G c.883C>G (n.883C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.1473C>G n.5762C>G c.*100+34C>G (n.*100+34C>G) n.614C>G c.483C>G (p.Asp161Glu) c.*134C>G (n.*134C>G) n.491C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.2196C>G (p.Asp732Glu) c.804C>G (p.Asp268Glu) n.1263C>G n.344C>G c.383C>G c.518C>G (n.518C>G) c.156C>G (p.Asp52Glu) c.77C>G c.672C>G (p.Asp224Glu) | |
| 15 | g.42410960C>T | CA489885932 | CAPN3 | c.345C>T (p.Asp115=) c.2064C>T (p.Asp688=) c.2322C>T (p.Asp774=) c.2340C>T (p.Asp780=) n.751+34C>T n.2831C>T n.3211C>T n.2553C>T c.344C>T (n.344C>T) c.129C>T (p.Asp43=) c.206C>T n.2079C>T c.904C>T (n.904C>T) n.322C>T c.883C>T (n.883C>T) c.243C>T (p.Asp81=) n.1473C>T n.5762C>T c.*100+34C>T (n.*100+34C>T) n.614C>T c.483C>T (p.Asp161=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.491C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.522C>T (p.Asp174=) c.2196C>T (p.Asp732=) c.804C>T (p.Asp268=) n.1263C>T n.344C>T c.383C>T c.518C>T (n.518C>T) c.156C>T (p.Asp52=) c.77C>T c.672C>T (p.Asp224=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42410961A>C | CA392002123 | CAPN3 | c.346A>C (p.Ser116Arg) c.2065A>C (p.Ser689Arg) c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.2341A>C (p.Ser781Arg) n.751+35A>C n.2832A>C n.3212A>C n.2554A>C c.345A>C (n.345A>C) c.130A>C (p.Ser44Arg) c.207A>C n.2080A>C c.905A>C (n.905A>C) n.323A>C c.884A>C (n.884A>C) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.1474A>C n.5763A>C c.*100+35A>C (n.*100+35A>C) n.615A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) c.*135A>C (n.*135A>C) n.492A>C c.565A>C (p.Ser189Arg) c.523A>C (p.Ser175Arg) c.2197A>C (p.Ser733Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) n.1264A>C n.345A>C c.384A>C c.519A>C (n.519A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.78A>C c.673A>C (p.Ser225Arg) | |
| 15 | g.42410961A>G | CA392002124 | CAPN3 | c.346A>G (p.Ser116Gly) c.2065A>G (p.Ser689Gly) c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.2341A>G (p.Ser781Gly) n.751+35A>G n.2832A>G n.3212A>G n.2554A>G c.345A>G (n.345A>G) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.207A>G n.2080A>G c.905A>G (n.905A>G) n.323A>G c.884A>G (n.884A>G) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.1474A>G n.5763A>G c.*100+35A>G (n.*100+35A>G) n.615A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) n.492A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) c.523A>G (p.Ser175Gly) c.2197A>G (p.Ser733Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) n.1264A>G n.345A>G c.384A>G c.519A>G (n.519A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.78A>G c.673A>G (p.Ser225Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410961A>T | CA392002122 | CAPN3 | c.346A>T (p.Ser116Cys) c.2065A>T (p.Ser689Cys) c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.2341A>T (p.Ser781Cys) n.751+35A>T n.2832A>T n.3212A>T n.2554A>T c.345A>T (n.345A>T) c.130A>T (p.Ser44Cys) c.207A>T n.2080A>T c.905A>T (n.905A>T) n.323A>T c.884A>T (n.884A>T) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.1474A>T n.5763A>T c.*100+35A>T (n.*100+35A>T) n.615A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) c.*135A>T (n.*135A>T) n.492A>T c.565A>T (p.Ser189Cys) c.523A>T (p.Ser175Cys) c.2197A>T (p.Ser733Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) n.1264A>T n.345A>T c.384A>T c.519A>T (n.519A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.78A>T c.673A>T (p.Ser225Cys) | |
| 15 | g.42410962G>A | CA392002125 | CAPN3 | c.347G>A (p.Ser116Asn) c.2066G>A (p.Ser689Asn) c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.2342G>A (p.Ser781Asn) n.751+36G>A n.2833G>A n.3213G>A n.2555G>A c.346G>A (n.346G>A) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.208G>A n.2081G>A c.906G>A (n.906G>A) n.324G>A c.885G>A (n.885G>A) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.1475G>A n.5764G>A c.*100+36G>A (n.*100+36G>A) n.616G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) c.*136G>A (n.*136G>A) n.493G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) c.524G>A (p.Ser175Asn) c.2198G>A (p.Ser733Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) n.1265G>A n.346G>A c.385G>A c.520G>A (n.520G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.79G>A c.674G>A (p.Ser225Asn) | |
| 15 | g.42410962G>C | CA392002126 | CAPN3 | c.347G>C (p.Ser116Thr) c.2066G>C (p.Ser689Thr) c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.2342G>C (p.Ser781Thr) n.751+36G>C n.2833G>C n.3213G>C n.2555G>C c.346G>C (n.346G>C) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.208G>C n.2081G>C c.906G>C (n.906G>C) n.324G>C c.885G>C (n.885G>C) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.1475G>C n.5764G>C c.*100+36G>C (n.*100+36G>C) n.616G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) c.*136G>C (n.*136G>C) n.493G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) c.524G>C (p.Ser175Thr) c.2198G>C (p.Ser733Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) n.1265G>C n.346G>C c.385G>C c.520G>C (n.520G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.79G>C c.674G>C (p.Ser225Thr) | |
| 15 | g.42410962G>T | CA392002127 | CAPN3 | c.347G>T (p.Ser116Ile) c.2066G>T (p.Ser689Ile) c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.2342G>T (p.Ser781Ile) n.751+36G>T n.2833G>T n.3213G>T n.2555G>T c.346G>T (n.346G>T) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.208G>T n.2081G>T c.906G>T (n.906G>T) n.324G>T c.885G>T (n.885G>T) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.1475G>T n.5764G>T c.*100+36G>T (n.*100+36G>T) n.616G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) n.493G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) c.524G>T (p.Ser175Ile) c.2198G>T (p.Ser733Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) n.1265G>T n.346G>T c.385G>T c.520G>T (n.520G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.79G>T c.674G>T (p.Ser225Ile) | |
| 15 | g.42410963T>A | CA392002128 | CAPN3 | c.348T>A (p.Ser116Arg) c.2067T>A (p.Ser689Arg) c.2325T>A (p.Ser775Arg) c.2343T>A (p.Ser781Arg) n.751+37T>A n.2834T>A n.3214T>A n.2556T>A c.347T>A (n.347T>A) c.132T>A (p.Ser44Arg) c.209T>A n.2082T>A c.907T>A (n.907T>A) n.325T>A c.886T>A (n.886T>A) c.246T>A (p.Ser82Arg) n.1476T>A n.5765T>A c.*100+37T>A (n.*100+37T>A) n.617T>A c.486T>A (p.Ser162Arg) c.*137T>A (n.*137T>A) n.494T>A c.567T>A (p.Ser189Arg) c.525T>A (p.Ser175Arg) c.2199T>A (p.Ser733Arg) c.807T>A (p.Ser269Arg) n.1266T>A n.347T>A c.386T>A c.521T>A (n.521T>A) c.159T>A (p.Ser53Arg) c.80T>A c.675T>A (p.Ser225Arg) | |
| 15 | g.42410963T>C | CA489885936 | CAPN3 | c.348T>C (p.Ser116=) c.2067T>C (p.Ser689=) c.2325T>C (p.Ser775=) c.2343T>C (p.Ser781=) n.751+37T>C n.2834T>C n.3214T>C n.2556T>C c.347T>C (n.347T>C) c.132T>C (p.Ser44=) c.209T>C n.2082T>C c.907T>C (n.907T>C) n.325T>C c.886T>C (n.886T>C) c.246T>C (p.Ser82=) n.1476T>C n.5765T>C c.*100+37T>C (n.*100+37T>C) n.617T>C c.486T>C (p.Ser162=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.494T>C c.567T>C (p.Ser189=) c.525T>C (p.Ser175=) c.2199T>C (p.Ser733=) c.807T>C (p.Ser269=) n.1266T>C n.347T>C c.386T>C c.521T>C (n.521T>C) c.159T>C (p.Ser53=) c.80T>C c.675T>C (p.Ser225=) | |
| 15 | g.42410963T>G | CA392002129 | CAPN3 | c.348T>G (p.Ser116Arg) c.2067T>G (p.Ser689Arg) c.2325T>G (p.Ser775Arg) c.2343T>G (p.Ser781Arg) n.751+37T>G n.2834T>G n.3214T>G n.2556T>G c.347T>G (n.347T>G) c.132T>G (p.Ser44Arg) c.209T>G n.2082T>G c.907T>G (n.907T>G) n.325T>G c.886T>G (n.886T>G) c.246T>G (p.Ser82Arg) n.1476T>G n.5765T>G c.*100+37T>G (n.*100+37T>G) n.617T>G c.486T>G (p.Ser162Arg) c.*137T>G (n.*137T>G) n.494T>G c.567T>G (p.Ser189Arg) c.525T>G (p.Ser175Arg) c.2199T>G (p.Ser733Arg) c.807T>G (p.Ser269Arg) n.1266T>G n.347T>G c.386T>G c.521T>G (n.521T>G) c.159T>G (p.Ser53Arg) c.80T>G c.675T>G (p.Ser225Arg) | |
| 15 | g.42410964T>A | CA392002130 | CAPN3 | c.349T>A (p.Phe117Ile) c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.2344T>A (p.Phe782Ile) n.751+38T>A n.2835T>A n.3215T>A n.2557T>A c.348T>A (n.348T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.210T>A n.2083T>A c.908T>A (n.908T>A) n.326T>A c.887T>A (n.887T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) n.1477T>A n.5766T>A c.*100+38T>A (n.*100+38T>A) n.618T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) c.*138T>A (n.*138T>A) n.495T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.2200T>A (p.Phe734Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) n.1267T>A n.348T>A c.387T>A c.522T>A (n.522T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.81T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) | |
| 15 | g.42410964T>C | CA392002131 | CAPN3 | c.349T>C (p.Phe117Leu) c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.2344T>C (p.Phe782Leu) n.751+38T>C n.2835T>C n.3215T>C n.2557T>C c.348T>C (n.348T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.210T>C n.2083T>C c.908T>C (n.908T>C) n.326T>C c.887T>C (n.887T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) n.1477T>C n.5766T>C c.*100+38T>C (n.*100+38T>C) n.618T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) c.*138T>C (n.*138T>C) n.495T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.2200T>C (p.Phe734Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) n.1267T>C n.348T>C c.387T>C c.522T>C (n.522T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.81T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) | |
| 15 | g.42410964T>G | CA392002132 | CAPN3 | c.349T>G (p.Phe117Val) c.2068T>G (p.Phe690Val) c.2326T>G (p.Phe776Val) c.2344T>G (p.Phe782Val) n.751+38T>G n.2835T>G n.3215T>G n.2557T>G c.348T>G (n.348T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) c.210T>G n.2083T>G c.908T>G (n.908T>G) n.326T>G c.887T>G (n.887T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) n.1477T>G n.5766T>G c.*100+38T>G (n.*100+38T>G) n.618T>G c.487T>G (p.Phe163Val) c.*138T>G (n.*138T>G) n.495T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.526T>G (p.Phe176Val) c.2200T>G (p.Phe734Val) c.808T>G (p.Phe270Val) n.1267T>G n.348T>G c.387T>G c.522T>G (n.522T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) c.81T>G c.676T>G (p.Phe226Val) | |
| 15 | g.42410965T>A | CA392002133 | CAPN3 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.2345T>A (p.Phe782Tyr) n.751+39T>A n.2836T>A n.3216T>A n.2558T>A c.349T>A (n.349T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.211T>A n.2084T>A c.909T>A (n.909T>A) n.327T>A c.888T>A (n.888T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.1478T>A n.5767T>A c.*100+39T>A (n.*100+39T>A) n.619T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.*139T>A (n.*139T>A) n.496T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.2201T>A (p.Phe734Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.1268T>A n.349T>A c.388T>A c.523T>A (n.523T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.82T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) | |
| 15 | g.42410965T>C | CA392002134 | CAPN3 | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.2345T>C (p.Phe782Ser) n.751+39T>C n.2836T>C n.3216T>C n.2558T>C c.349T>C (n.349T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.211T>C n.2084T>C c.909T>C (n.909T>C) n.327T>C c.888T>C (n.888T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) n.1478T>C n.5767T>C c.*100+39T>C (n.*100+39T>C) n.619T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) c.*139T>C (n.*139T>C) n.496T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.2201T>C (p.Phe734Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.1268T>C n.349T>C c.388T>C c.523T>C (n.523T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) c.82T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) | |
| 15 | g.42410965T>G | CA392002135 | CAPN3 | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.2345T>G (p.Phe782Cys) n.751+39T>G n.2836T>G n.3216T>G n.2558T>G c.349T>G (n.349T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.211T>G n.2084T>G c.909T>G (n.909T>G) n.327T>G c.888T>G (n.888T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) n.1478T>G n.5767T>G c.*100+39T>G (n.*100+39T>G) n.619T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) c.*139T>G (n.*139T>G) n.496T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.2201T>G (p.Phe734Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.1268T>G n.349T>G c.388T>G c.523T>G (n.523T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) c.82T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410966C>A | CA392002136 | CAPN3 | c.351C>A (p.Phe117Leu) c.2070C>A (p.Phe690Leu) c.2328C>A (p.Phe776Leu) c.2346C>A (p.Phe782Leu) n.751+40C>A n.2837C>A n.3217C>A n.2559C>A c.350C>A (n.350C>A) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.212C>A n.2085C>A c.910C>A (n.910C>A) n.328C>A c.889C>A (n.889C>A) c.249C>A (p.Phe83Leu) n.1479C>A n.5768C>A c.*100+40C>A (n.*100+40C>A) n.620C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) c.*140C>A (n.*140C>A) n.497C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.2202C>A (p.Phe734Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.1269C>A n.350C>A c.389C>A c.524C>A (n.524C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) c.83C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410966C= | CA2172720984 | CAPN3 | c.351C= (p.Phe117=) c.2070C= (p.Phe690=) c.2328C= (p.Phe776=) c.2346C= (p.Phe782=) n.751+40C= n.2837C= n.3217C= n.2559C= c.350C= (n.350C=) c.135C= (p.Phe45=) c.212C= n.2085C= c.910C= (n.910C=) n.328C= c.889C= (n.889C=) c.249C= (p.Phe83=) n.1479C= n.5768C= c.*100+40C= (n.*100+40C=) n.620C= c.489C= (p.Phe163=) c.*140C= (n.*140C=) n.497C= c.570C= (p.Phe190=) c.528C= (p.Phe176=) c.2202C= (p.Phe734=) c.810C= (p.Phe270=) n.1269C= n.350C= c.389C= c.524C= (n.524C=) c.162C= (p.Phe54=) c.83C= c.678C= (p.Phe226=) | |
| 15 | g.42410966C>G | CA7511833 | CAPN3 | c.351C>G (p.Phe117Leu) c.2070C>G (p.Phe690Leu) c.2328C>G (p.Phe776Leu) c.2346C>G (p.Phe782Leu) n.751+40C>G n.2837C>G n.3217C>G n.2559C>G c.350C>G (n.350C>G) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.212C>G n.2085C>G c.910C>G (n.910C>G) n.328C>G c.889C>G (n.889C>G) c.249C>G (p.Phe83Leu) n.1479C>G n.5768C>G c.*100+40C>G (n.*100+40C>G) n.620C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) c.*140C>G (n.*140C>G) n.497C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.2202C>G (p.Phe734Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.1269C>G n.350C>G c.389C>G c.524C>G (n.524C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) c.83C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410966C>T | CA489885940 | CAPN3 | c.351C>T (p.Phe117=) c.2070C>T (p.Phe690=) c.2328C>T (p.Phe776=) c.2346C>T (p.Phe782=) n.751+40C>T n.2837C>T n.3217C>T n.2559C>T c.350C>T (n.350C>T) c.135C>T (p.Phe45=) c.212C>T n.2085C>T c.910C>T (n.910C>T) n.328C>T c.889C>T (n.889C>T) c.249C>T (p.Phe83=) n.1479C>T n.5768C>T c.*100+40C>T (n.*100+40C>T) n.620C>T c.489C>T (p.Phe163=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.497C>T c.570C>T (p.Phe190=) c.528C>T (p.Phe176=) c.2202C>T (p.Phe734=) c.810C>T (p.Phe270=) n.1269C>T n.350C>T c.389C>T c.524C>T (n.524C>T) c.162C>T (p.Phe54=) c.83C>T c.678C>T (p.Phe226=) | |
| 15 | g.42410967A>C | CA392002137 | CAPN3 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.2329A>C (p.Ile777Leu) c.2347A>C (p.Ile783Leu) n.751+41A>C n.2838A>C n.3218A>C n.2560A>C c.351A>C (n.351A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.213A>C n.2086A>C c.911A>C (n.911A>C) n.329A>C c.890A>C (n.890A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.1480A>C n.5769A>C c.*100+41A>C (n.*100+41A>C) n.621A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) n.498A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1270A>C n.351A>C c.390A>C c.525A>C (n.525A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.84A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) | |
| 15 | g.42410967A>G | CA392002139 | CAPN3 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.2071A>G (p.Ile691Val) c.2329A>G (p.Ile777Val) c.2347A>G (p.Ile783Val) n.751+41A>G n.2838A>G n.3218A>G n.2560A>G c.351A>G (n.351A>G) c.136A>G (p.Ile46Val) c.213A>G n.2086A>G c.911A>G (n.911A>G) n.329A>G c.890A>G (n.890A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) n.1480A>G n.5769A>G c.*100+41A>G (n.*100+41A>G) n.621A>G c.490A>G (p.Ile164Val) c.*141A>G (n.*141A>G) n.498A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.529A>G (p.Ile177Val) c.2203A>G (p.Ile735Val) c.811A>G (p.Ile271Val) n.1270A>G n.351A>G c.390A>G c.525A>G (n.525A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) c.84A>G c.679A>G (p.Ile227Val) | |
| 15 | g.42410967A>T | CA392002138 | CAPN3 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.2071A>T (p.Ile691Phe) c.2329A>T (p.Ile777Phe) c.2347A>T (p.Ile783Phe) n.751+41A>T n.2838A>T n.3218A>T n.2560A>T c.351A>T (n.351A>T) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.213A>T n.2086A>T c.911A>T (n.911A>T) n.329A>T c.890A>T (n.890A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.1480A>T n.5769A>T c.*100+41A>T (n.*100+41A>T) n.621A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) n.498A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.1270A>T n.351A>T c.390A>T c.525A>T (n.525A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.84A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) | |
| 15 | g.42410968T>A | CA392002140 | CAPN3 | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.2330T>A (p.Ile777Asn) c.2348T>A (p.Ile783Asn) n.751+42T>A n.2839T>A n.3219T>A n.2561T>A c.352T>A (n.352T>A) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.214T>A n.2087T>A c.912T>A (n.912T>A) n.330T>A c.891T>A (n.891T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.1481T>A n.5770T>A c.*100+42T>A (n.*100+42T>A) n.622T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) n.499T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.1271T>A n.352T>A c.391T>A c.526T>A (n.526T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.85T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) | |
| 15 | g.42410968T>C | CA392002141 | CAPN3 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.2330T>C (p.Ile777Thr) c.2348T>C (p.Ile783Thr) n.751+42T>C n.2839T>C n.3219T>C n.2561T>C c.352T>C (n.352T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.214T>C n.2087T>C c.912T>C (n.912T>C) n.330T>C c.891T>C (n.891T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.1481T>C n.5770T>C c.*100+42T>C (n.*100+42T>C) n.622T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) n.499T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1271T>C n.352T>C c.391T>C c.526T>C (n.526T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.85T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) | |
| 15 | g.42410968T>G | CA392002142 | CAPN3 | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.2330T>G (p.Ile777Ser) c.2348T>G (p.Ile783Ser) n.751+42T>G n.2839T>G n.3219T>G n.2561T>G c.352T>G (n.352T>G) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.214T>G n.2087T>G c.912T>G (n.912T>G) n.330T>G c.891T>G (n.891T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.1481T>G n.5770T>G c.*100+42T>G (n.*100+42T>G) n.622T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) n.499T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.1271T>G n.352T>G c.391T>G c.526T>G (n.526T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.85T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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