Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42410446_42411992del | CA658824216 | CAPN3 | c.139_*219del c.1858_*219del c.2116_*219del c.2134_*219del n.399_1056del n.2625_3176del n.3005_3556del n.2347_2898del n.1873_2424del c.511-142_1915del c.37_*219del c.139_445-94del n.5556_6107del c.139_*405del n.408_714-94del c.277_*219del c.139_*479del n.194_591-94del c.358_*219del c.1990_*219del c.598_*219del n.1057_1608del | ClinVar |
15 | g.42410773del | CA617609430 | CAPN3 | c.268+107del (n.268+107del) c.1987+107del (n.1987+107del) c.2245+107del (n.2245+107del) c.2263+107del (n.2263+107del) n.620-22del n.2754+107del n.3134+107del n.2476+107del c.267+107del (n.267+107del) c.52+107del (n.52+107del) c.129+107del n.2002+107del c.827+107del (n.827+107del) n.245+107del n.970del c.696del (n.696del) c.166+107del (n.166+107del) n.1396+107del n.5685+107del c.269-22del (n.269-22del) n.537+107del c.406+107del (n.406+107del) n.414+107del c.487+107del (n.487+107del) c.445+107del (n.445+107del) c.2119+107del (n.2119+107del) c.727+107del (n.727+107del) n.1186+107del n.267+107del c.306+107del c.441+107del (n.441+107del) c.79+107del (n.79+107del) c.595+107del (n.595+107del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410773G>A | CA2172720878 | CAPN3 | c.268+107G>A (n.268+107G>A) c.1987+107G>A (n.1987+107G>A) c.2245+107G>A (n.2245+107G>A) c.2263+107G>A (n.2263+107G>A) n.620-22G>A n.2754+107G>A n.3134+107G>A n.2476+107G>A c.267+107G>A (n.267+107G>A) c.52+107G>A (n.52+107G>A) c.129+107G>A n.2002+107G>A c.827+107G>A (n.827+107G>A) n.245+107G>A n.970G>A c.696G>A (n.696G>A) c.166+107G>A (n.166+107G>A) n.1396+107G>A n.5685+107G>A c.269-22G>A (n.269-22G>A) n.537+107G>A c.406+107G>A (n.406+107G>A) n.414+107G>A c.487+107G>A (n.487+107G>A) c.445+107G>A (n.445+107G>A) c.2119+107G>A (n.2119+107G>A) c.727+107G>A (n.727+107G>A) n.1186+107G>A n.267+107G>A c.306+107G>A c.441+107G>A (n.441+107G>A) c.79+107G>A (n.79+107G>A) c.595+107G>A (n.595+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410773G= | CA2172720877 | CAPN3 | c.268+107G= (n.268+107G=) c.1987+107G= (n.1987+107G=) c.2245+107G= (n.2245+107G=) c.2263+107G= (n.2263+107G=) n.620-22G= n.2754+107G= n.3134+107G= n.2476+107G= c.267+107G= (n.267+107G=) c.52+107G= (n.52+107G=) c.129+107G= n.2002+107G= c.827+107G= (n.827+107G=) n.245+107G= n.970G= c.696G= (n.696G=) c.166+107G= (n.166+107G=) n.1396+107G= n.5685+107G= c.269-22G= (n.269-22G=) n.537+107G= c.406+107G= (n.406+107G=) n.414+107G= c.487+107G= (n.487+107G=) c.445+107G= (n.445+107G=) c.2119+107G= (n.2119+107G=) c.727+107G= (n.727+107G=) n.1186+107G= n.267+107G= c.306+107G= c.441+107G= (n.441+107G=) c.79+107G= (n.79+107G=) c.595+107G= (n.595+107G=) | |
15 | g.42410774C>A | CA2172720880 | CAPN3 | c.268+108C>A (n.268+108C>A) c.1987+108C>A (n.1987+108C>A) c.2245+108C>A (n.2245+108C>A) c.2263+108C>A (n.2263+108C>A) n.620-21C>A n.2754+108C>A n.3134+108C>A n.2476+108C>A c.267+108C>A (n.267+108C>A) c.52+108C>A (n.52+108C>A) c.129+108C>A n.2002+108C>A c.827+108C>A (n.827+108C>A) n.245+108C>A n.971C>A c.697C>A (n.697C>A) c.166+108C>A (n.166+108C>A) n.1396+108C>A n.5685+108C>A c.269-21C>A (n.269-21C>A) n.537+108C>A c.406+108C>A (n.406+108C>A) n.414+108C>A c.487+108C>A (n.487+108C>A) c.445+108C>A (n.445+108C>A) c.2119+108C>A (n.2119+108C>A) c.727+108C>A (n.727+108C>A) n.1186+108C>A n.267+108C>A c.306+108C>A c.441+108C>A (n.441+108C>A) c.79+108C>A (n.79+108C>A) c.595+108C>A (n.595+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410774C= | CA2172720879 | CAPN3 | c.268+108C= (n.268+108C=) c.1987+108C= (n.1987+108C=) c.2245+108C= (n.2245+108C=) c.2263+108C= (n.2263+108C=) n.620-21C= n.2754+108C= n.3134+108C= n.2476+108C= c.267+108C= (n.267+108C=) c.52+108C= (n.52+108C=) c.129+108C= n.2002+108C= c.827+108C= (n.827+108C=) n.245+108C= n.971C= c.697C= (n.697C=) c.166+108C= (n.166+108C=) n.1396+108C= n.5685+108C= c.269-21C= (n.269-21C=) n.537+108C= c.406+108C= (n.406+108C=) n.414+108C= c.487+108C= (n.487+108C=) c.445+108C= (n.445+108C=) c.2119+108C= (n.2119+108C=) c.727+108C= (n.727+108C=) n.1186+108C= n.267+108C= c.306+108C= c.441+108C= (n.441+108C=) c.79+108C= (n.79+108C=) c.595+108C= (n.595+108C=) | |
15 | g.42410774C>T | CA617609431 | CAPN3 | c.268+108C>T (n.268+108C>T) c.1987+108C>T (n.1987+108C>T) c.2245+108C>T (n.2245+108C>T) c.2263+108C>T (n.2263+108C>T) n.620-21C>T n.2754+108C>T n.3134+108C>T n.2476+108C>T c.267+108C>T (n.267+108C>T) c.52+108C>T (n.52+108C>T) c.129+108C>T n.2002+108C>T c.827+108C>T (n.827+108C>T) n.245+108C>T n.971C>T c.697C>T (n.697C>T) c.166+108C>T (n.166+108C>T) n.1396+108C>T n.5685+108C>T c.269-21C>T (n.269-21C>T) n.537+108C>T c.406+108C>T (n.406+108C>T) n.414+108C>T c.487+108C>T (n.487+108C>T) c.445+108C>T (n.445+108C>T) c.2119+108C>T (n.2119+108C>T) c.727+108C>T (n.727+108C>T) n.1186+108C>T n.267+108C>T c.306+108C>T c.441+108C>T (n.441+108C>T) c.79+108C>T (n.79+108C>T) c.595+108C>T (n.595+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410774_42410775insCCT | CA2628033389 | CAPN3 | c.268+108_269-109insCCT (n.268+108_269-109insCCT) c.1987+108_1988-109insCCT (n.1987+108_1988-109insCCT) c.2245+108_2246-109insCCT (n.2245+108_2246-109insCCT) c.2263+108_2264-109insCCT (n.2263+108_2264-109insCCT) n.620-21_620-20insCCT n.2754+108_2755-109insCCT n.3134+108_3135-109insCCT n.2476+108_2477-109insCCT c.267+108_268-109insCCT (n.267+108_268-109insCCT) c.52+108_53-109insCCT (n.52+108_53-109insCCT) c.129+108_130-109insCCT n.2002+108_2003-109insCCT c.827+108_828-109insCCT (n.827+108_828-109insCCT) n.245+108_246-109insCCT n.971_972insCCT c.697_698insCCT (n.697_698insCCT) c.166+108_167-109insCCT (n.166+108_167-109insCCT) n.1396+108_1397-109insCCT n.5685+108_5686-109insCCT c.269-21_269-20insCCT (n.269-21_269-20insCCT) n.537+108_538-109insCCT c.406+108_407-109insCCT (n.406+108_407-109insCCT) n.414+108_415-109insCCT c.487+108_488-109insCCT (n.487+108_488-109insCCT) c.445+108_446-109insCCT (n.445+108_446-109insCCT) c.2119+108_2120-109insCCT (n.2119+108_2120-109insCCT) c.727+108_728-109insCCT (n.727+108_728-109insCCT) n.1186+108_1187-109insCCT n.267+108_268-109insCCT c.306+108_307-109insCCT c.441+108_442-109insCCT (n.441+108_442-109insCCT) c.79+108_80-109insCCT (n.79+108_80-109insCCT) c.595+108_596-109insCCT (n.595+108_596-109insCCT) | gnomAD v4 |
15 | g.42410775T>A | CA2172720882 | CAPN3 | c.269-109T>A (n.269-109T>A) c.1988-109T>A (n.1988-109T>A) c.2246-109T>A (n.2246-109T>A) c.2264-109T>A (n.2264-109T>A) n.620-20T>A n.2755-109T>A n.3135-109T>A n.2477-109T>A c.268-109T>A (n.268-109T>A) c.53-109T>A (n.53-109T>A) c.130-109T>A n.2003-109T>A c.828-109T>A (n.828-109T>A) n.246-109T>A n.972T>A c.698T>A (n.698T>A) c.167-109T>A (n.167-109T>A) n.1397-109T>A n.5686-109T>A c.269-20T>A (n.269-20T>A) n.538-109T>A c.407-109T>A (n.407-109T>A) n.415-109T>A c.488-109T>A (n.488-109T>A) c.446-109T>A (n.446-109T>A) c.2120-109T>A (n.2120-109T>A) c.728-109T>A (n.728-109T>A) n.1187-109T>A n.268-109T>A c.307-109T>A c.442-109T>A (n.442-109T>A) c.80-109T>A (n.80-109T>A) c.596-109T>A (n.596-109T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410775T>C | CA2628033390 | CAPN3 | c.269-109T>C (n.269-109T>C) c.1988-109T>C (n.1988-109T>C) c.2246-109T>C (n.2246-109T>C) c.2264-109T>C (n.2264-109T>C) n.620-20T>C n.2755-109T>C n.3135-109T>C n.2477-109T>C c.268-109T>C (n.268-109T>C) c.53-109T>C (n.53-109T>C) c.130-109T>C n.2003-109T>C c.828-109T>C (n.828-109T>C) n.246-109T>C n.972T>C c.698T>C (n.698T>C) c.167-109T>C (n.167-109T>C) n.1397-109T>C n.5686-109T>C c.269-20T>C (n.269-20T>C) n.538-109T>C c.407-109T>C (n.407-109T>C) n.415-109T>C c.488-109T>C (n.488-109T>C) c.446-109T>C (n.446-109T>C) c.2120-109T>C (n.2120-109T>C) c.728-109T>C (n.728-109T>C) n.1187-109T>C n.268-109T>C c.307-109T>C c.442-109T>C (n.442-109T>C) c.80-109T>C (n.80-109T>C) c.596-109T>C (n.596-109T>C) | gnomAD v4 |
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15 | g.42410777C>A | CA2172720883 | CAPN3 | c.269-107C>A (n.269-107C>A) c.1988-107C>A (n.1988-107C>A) c.2246-107C>A (n.2246-107C>A) c.2264-107C>A (n.2264-107C>A) n.620-18C>A n.2755-107C>A n.3135-107C>A n.2477-107C>A c.268-107C>A (n.268-107C>A) c.53-107C>A (n.53-107C>A) c.130-107C>A n.2003-107C>A c.828-107C>A (n.828-107C>A) n.246-107C>A n.974C>A c.700C>A (n.700C>A) c.167-107C>A (n.167-107C>A) n.1397-107C>A n.5686-107C>A c.269-18C>A (n.269-18C>A) n.538-107C>A c.407-107C>A (n.407-107C>A) n.415-107C>A c.488-107C>A (n.488-107C>A) c.446-107C>A (n.446-107C>A) c.2120-107C>A (n.2120-107C>A) c.728-107C>A (n.728-107C>A) n.1187-107C>A n.268-107C>A c.307-107C>A c.442-107C>A (n.442-107C>A) c.80-107C>A (n.80-107C>A) c.596-107C>A (n.596-107C>A) | dbSNP |
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15 | g.42410782T>C | CA2628033395 | CAPN3 | c.269-102T>C (n.269-102T>C) c.1988-102T>C (n.1988-102T>C) c.2246-102T>C (n.2246-102T>C) c.2264-102T>C (n.2264-102T>C) n.620-13T>C n.2755-102T>C n.3135-102T>C n.2477-102T>C c.268-102T>C (n.268-102T>C) c.53-102T>C (n.53-102T>C) c.130-102T>C n.2003-102T>C c.828-102T>C (n.828-102T>C) n.246-102T>C n.979T>C c.705T>C (n.705T>C) c.167-102T>C (n.167-102T>C) n.1397-102T>C n.5686-102T>C c.269-13T>C (n.269-13T>C) n.538-102T>C c.407-102T>C (n.407-102T>C) n.415-102T>C c.488-102T>C (n.488-102T>C) c.446-102T>C (n.446-102T>C) c.2120-102T>C (n.2120-102T>C) c.728-102T>C (n.728-102T>C) n.1187-102T>C n.268-102T>C c.307-102T>C c.442-102T>C (n.442-102T>C) c.80-102T>C (n.80-102T>C) c.596-102T>C (n.596-102T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410783T>C | CA269853858 | CAPN3 | c.269-101T>C (n.269-101T>C) c.1988-101T>C (n.1988-101T>C) c.2246-101T>C (n.2246-101T>C) c.2264-101T>C (n.2264-101T>C) n.620-12T>C n.2755-101T>C n.3135-101T>C n.2477-101T>C c.268-101T>C (n.268-101T>C) c.53-101T>C (n.53-101T>C) c.130-101T>C n.2003-101T>C c.828-101T>C (n.828-101T>C) n.246-101T>C n.980T>C c.706T>C (n.706T>C) c.167-101T>C (n.167-101T>C) n.1397-101T>C n.5686-101T>C c.269-12T>C (n.269-12T>C) n.538-101T>C c.407-101T>C (n.407-101T>C) n.415-101T>C c.488-101T>C (n.488-101T>C) c.446-101T>C (n.446-101T>C) c.2120-101T>C (n.2120-101T>C) c.728-101T>C (n.728-101T>C) n.1187-101T>C n.268-101T>C c.307-101T>C c.442-101T>C (n.442-101T>C) c.80-101T>C (n.80-101T>C) c.596-101T>C (n.596-101T>C) | dbSNP |
15 | g.42410783T= | CA2172720887 | CAPN3 | c.269-101T= (n.269-101T=) c.1988-101T= (n.1988-101T=) c.2246-101T= (n.2246-101T=) c.2264-101T= (n.2264-101T=) n.620-12T= n.2755-101T= n.3135-101T= n.2477-101T= c.268-101T= (n.268-101T=) c.53-101T= (n.53-101T=) c.130-101T= n.2003-101T= c.828-101T= (n.828-101T=) n.246-101T= n.980T= c.706T= (n.706T=) c.167-101T= (n.167-101T=) n.1397-101T= n.5686-101T= c.269-12T= (n.269-12T=) n.538-101T= c.407-101T= (n.407-101T=) n.415-101T= c.488-101T= (n.488-101T=) c.446-101T= (n.446-101T=) c.2120-101T= (n.2120-101T=) c.728-101T= (n.728-101T=) n.1187-101T= n.268-101T= c.307-101T= c.442-101T= (n.442-101T=) c.80-101T= (n.80-101T=) c.596-101T= (n.596-101T=) | |
15 | g.42410784T>C | CA2628033396 | CAPN3 | c.269-100T>C (n.269-100T>C) c.1988-100T>C (n.1988-100T>C) c.2246-100T>C (n.2246-100T>C) c.2264-100T>C (n.2264-100T>C) n.620-11T>C n.2755-100T>C n.3135-100T>C n.2477-100T>C c.268-100T>C (n.268-100T>C) c.53-100T>C (n.53-100T>C) c.130-100T>C n.2003-100T>C c.828-100T>C (n.828-100T>C) n.246-100T>C n.981T>C c.707T>C (n.707T>C) c.167-100T>C (n.167-100T>C) n.1397-100T>C n.5686-100T>C c.269-11T>C (n.269-11T>C) n.538-100T>C c.407-100T>C (n.407-100T>C) n.415-100T>C c.488-100T>C (n.488-100T>C) c.446-100T>C (n.446-100T>C) c.2120-100T>C (n.2120-100T>C) c.728-100T>C (n.728-100T>C) n.1187-100T>C n.268-100T>C c.307-100T>C c.442-100T>C (n.442-100T>C) c.80-100T>C (n.80-100T>C) c.596-100T>C (n.596-100T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410785C>A | CA2575695855 | CAPN3 | c.269-99C>A (n.269-99C>A) c.1988-99C>A (n.1988-99C>A) c.2246-99C>A (n.2246-99C>A) c.2264-99C>A (n.2264-99C>A) n.620-10C>A n.2755-99C>A n.3135-99C>A n.2477-99C>A c.268-99C>A (n.268-99C>A) c.53-99C>A (n.53-99C>A) c.130-99C>A n.2003-99C>A c.828-99C>A (n.828-99C>A) n.246-99C>A n.982C>A c.708C>A (n.708C>A) c.167-99C>A (n.167-99C>A) n.1397-99C>A n.5686-99C>A c.269-10C>A (n.269-10C>A) n.538-99C>A c.407-99C>A (n.407-99C>A) n.415-99C>A c.488-99C>A (n.488-99C>A) c.446-99C>A (n.446-99C>A) c.2120-99C>A (n.2120-99C>A) c.728-99C>A (n.728-99C>A) n.1187-99C>A n.268-99C>A c.307-99C>A c.442-99C>A (n.442-99C>A) c.80-99C>A (n.80-99C>A) c.596-99C>A (n.596-99C>A) | gnomAD v4 |
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15 | g.42410785C>G | CA2628033397 | CAPN3 | c.269-99C>G (n.269-99C>G) c.1988-99C>G (n.1988-99C>G) c.2246-99C>G (n.2246-99C>G) c.2264-99C>G (n.2264-99C>G) n.620-10C>G n.2755-99C>G n.3135-99C>G n.2477-99C>G c.268-99C>G (n.268-99C>G) c.53-99C>G (n.53-99C>G) c.130-99C>G n.2003-99C>G c.828-99C>G (n.828-99C>G) n.246-99C>G n.982C>G c.708C>G (n.708C>G) c.167-99C>G (n.167-99C>G) n.1397-99C>G n.5686-99C>G c.269-10C>G (n.269-10C>G) n.538-99C>G c.407-99C>G (n.407-99C>G) n.415-99C>G c.488-99C>G (n.488-99C>G) c.446-99C>G (n.446-99C>G) c.2120-99C>G (n.2120-99C>G) c.728-99C>G (n.728-99C>G) n.1187-99C>G n.268-99C>G c.307-99C>G c.442-99C>G (n.442-99C>G) c.80-99C>G (n.80-99C>G) c.596-99C>G (n.596-99C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410785C>T | CA269853863 | CAPN3 | c.269-99C>T (n.269-99C>T) c.1988-99C>T (n.1988-99C>T) c.2246-99C>T (n.2246-99C>T) c.2264-99C>T (n.2264-99C>T) n.620-10C>T n.2755-99C>T n.3135-99C>T n.2477-99C>T c.268-99C>T (n.268-99C>T) c.53-99C>T (n.53-99C>T) c.130-99C>T n.2003-99C>T c.828-99C>T (n.828-99C>T) n.246-99C>T n.982C>T c.708C>T (n.708C>T) c.167-99C>T (n.167-99C>T) n.1397-99C>T n.5686-99C>T c.269-10C>T (n.269-10C>T) n.538-99C>T c.407-99C>T (n.407-99C>T) n.415-99C>T c.488-99C>T (n.488-99C>T) c.446-99C>T (n.446-99C>T) c.2120-99C>T (n.2120-99C>T) c.728-99C>T (n.728-99C>T) n.1187-99C>T n.268-99C>T c.307-99C>T c.442-99C>T (n.442-99C>T) c.80-99C>T (n.80-99C>T) c.596-99C>T (n.596-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42410787C>A | CA2628033398 | CAPN3 | c.269-97C>A (n.269-97C>A) c.1988-97C>A (n.1988-97C>A) c.2246-97C>A (n.2246-97C>A) c.2264-97C>A (n.2264-97C>A) n.620-8C>A n.2755-97C>A n.3135-97C>A n.2477-97C>A c.268-97C>A (n.268-97C>A) c.53-97C>A (n.53-97C>A) c.130-97C>A n.2003-97C>A c.828-97C>A (n.828-97C>A) n.246-97C>A n.984C>A c.710C>A (n.710C>A) c.167-97C>A (n.167-97C>A) n.1397-97C>A n.5686-97C>A c.269-8C>A (n.269-8C>A) n.538-97C>A c.407-97C>A (n.407-97C>A) n.415-97C>A c.488-97C>A (n.488-97C>A) c.446-97C>A (n.446-97C>A) c.2120-97C>A (n.2120-97C>A) c.728-97C>A (n.728-97C>A) n.1187-97C>A n.268-97C>A c.307-97C>A c.442-97C>A (n.442-97C>A) c.80-97C>A (n.80-97C>A) c.596-97C>A (n.596-97C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410787C= | CA2172720889 | CAPN3 | c.269-97C= (n.269-97C=) c.1988-97C= (n.1988-97C=) c.2246-97C= (n.2246-97C=) c.2264-97C= (n.2264-97C=) n.620-8C= n.2755-97C= n.3135-97C= n.2477-97C= c.268-97C= (n.268-97C=) c.53-97C= (n.53-97C=) c.130-97C= n.2003-97C= c.828-97C= (n.828-97C=) n.246-97C= n.984C= c.710C= (n.710C=) c.167-97C= (n.167-97C=) n.1397-97C= n.5686-97C= c.269-8C= (n.269-8C=) n.538-97C= c.407-97C= (n.407-97C=) n.415-97C= c.488-97C= (n.488-97C=) c.446-97C= (n.446-97C=) c.2120-97C= (n.2120-97C=) c.728-97C= (n.728-97C=) n.1187-97C= n.268-97C= c.307-97C= c.442-97C= (n.442-97C=) c.80-97C= (n.80-97C=) c.596-97C= (n.596-97C=) | |
15 | g.42410787C>T | CA269853876 | CAPN3 | c.269-97C>T (n.269-97C>T) c.1988-97C>T (n.1988-97C>T) c.2246-97C>T (n.2246-97C>T) c.2264-97C>T (n.2264-97C>T) n.620-8C>T n.2755-97C>T n.3135-97C>T n.2477-97C>T c.268-97C>T (n.268-97C>T) c.53-97C>T (n.53-97C>T) c.130-97C>T n.2003-97C>T c.828-97C>T (n.828-97C>T) n.246-97C>T n.984C>T c.710C>T (n.710C>T) c.167-97C>T (n.167-97C>T) n.1397-97C>T n.5686-97C>T c.269-8C>T (n.269-8C>T) n.538-97C>T c.407-97C>T (n.407-97C>T) n.415-97C>T c.488-97C>T (n.488-97C>T) c.446-97C>T (n.446-97C>T) c.2120-97C>T (n.2120-97C>T) c.728-97C>T (n.728-97C>T) n.1187-97C>T n.268-97C>T c.307-97C>T c.442-97C>T (n.442-97C>T) c.80-97C>T (n.80-97C>T) c.596-97C>T (n.596-97C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410788T>C | CA2628033399 | CAPN3 | c.269-96T>C (n.269-96T>C) c.1988-96T>C (n.1988-96T>C) c.2246-96T>C (n.2246-96T>C) c.2264-96T>C (n.2264-96T>C) n.620-7T>C n.2755-96T>C n.3135-96T>C n.2477-96T>C c.268-96T>C (n.268-96T>C) c.53-96T>C (n.53-96T>C) c.130-96T>C n.2003-96T>C c.828-96T>C (n.828-96T>C) n.246-96T>C n.985T>C c.711T>C (n.711T>C) c.167-96T>C (n.167-96T>C) n.1397-96T>C n.5686-96T>C c.269-7T>C (n.269-7T>C) n.538-96T>C c.407-96T>C (n.407-96T>C) n.415-96T>C c.488-96T>C (n.488-96T>C) c.446-96T>C (n.446-96T>C) c.2120-96T>C (n.2120-96T>C) c.728-96T>C (n.728-96T>C) n.1187-96T>C n.268-96T>C c.307-96T>C c.442-96T>C (n.442-96T>C) c.80-96T>C (n.80-96T>C) c.596-96T>C (n.596-96T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410788_42410789insC | CA2575695856 | CAPN3 | c.269-96_269-95insC (n.269-96_269-95insC) c.1988-96_1988-95insC (n.1988-96_1988-95insC) c.2246-96_2246-95insC (n.2246-96_2246-95insC) c.2264-96_2264-95insC (n.2264-96_2264-95insC) n.620-7_620-6insC n.2755-96_2755-95insC n.3135-96_3135-95insC n.2477-96_2477-95insC c.268-96_268-95insC (n.268-96_268-95insC) c.53-96_53-95insC (n.53-96_53-95insC) c.130-96_130-95insC n.2003-96_2003-95insC c.828-96_828-95insC (n.828-96_828-95insC) n.246-96_246-95insC n.985_986insC c.711_712insC (n.711_712insC) c.167-96_167-95insC (n.167-96_167-95insC) n.1397-96_1397-95insC n.5686-96_5686-95insC c.269-7_269-6insC (n.269-7_269-6insC) n.538-96_538-95insC c.407-96_407-95insC (n.407-96_407-95insC) n.415-96_415-95insC c.488-96_488-95insC (n.488-96_488-95insC) c.446-96_446-95insC (n.446-96_446-95insC) c.2120-96_2120-95insC (n.2120-96_2120-95insC) c.728-96_728-95insC (n.728-96_728-95insC) n.1187-96_1187-95insC n.268-96_268-95insC c.307-96_307-95insC c.442-96_442-95insC (n.442-96_442-95insC) c.80-96_80-95insC (n.80-96_80-95insC) c.596-96_596-95insC (n.596-96_596-95insC) | |
15 | g.42410789T>C | CA2172720891 | CAPN3 | c.269-95T>C (n.269-95T>C) c.1988-95T>C (n.1988-95T>C) c.2246-95T>C (n.2246-95T>C) c.2264-95T>C (n.2264-95T>C) n.620-6T>C n.2755-95T>C n.3135-95T>C n.2477-95T>C c.268-95T>C (n.268-95T>C) c.53-95T>C (n.53-95T>C) c.130-95T>C n.2003-95T>C c.828-95T>C (n.828-95T>C) n.246-95T>C n.986T>C c.712T>C (n.712T>C) c.167-95T>C (n.167-95T>C) n.1397-95T>C n.5686-95T>C c.269-6T>C (n.269-6T>C) n.538-95T>C c.407-95T>C (n.407-95T>C) n.415-95T>C c.488-95T>C (n.488-95T>C) c.446-95T>C (n.446-95T>C) c.2120-95T>C (n.2120-95T>C) c.728-95T>C (n.728-95T>C) n.1187-95T>C n.268-95T>C c.307-95T>C c.442-95T>C (n.442-95T>C) c.80-95T>C (n.80-95T>C) c.596-95T>C (n.596-95T>C) | dbSNP |
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15 | g.42410790C>A | CA2628033400 | CAPN3 | c.269-94C>A (n.269-94C>A) c.1988-94C>A (n.1988-94C>A) c.2246-94C>A (n.2246-94C>A) c.2264-94C>A (n.2264-94C>A) n.620-5C>A n.2755-94C>A n.3135-94C>A n.2477-94C>A c.268-94C>A (n.268-94C>A) c.53-94C>A (n.53-94C>A) c.130-94C>A n.2003-94C>A c.828-94C>A (n.828-94C>A) n.246-94C>A n.987C>A c.713C>A (n.713C>A) c.167-94C>A (n.167-94C>A) n.1397-94C>A n.5686-94C>A c.269-5C>A (n.269-5C>A) n.538-94C>A c.407-94C>A (n.407-94C>A) n.415-94C>A c.488-94C>A (n.488-94C>A) c.446-94C>A (n.446-94C>A) c.2120-94C>A (n.2120-94C>A) c.728-94C>A (n.728-94C>A) n.1187-94C>A n.268-94C>A c.307-94C>A c.442-94C>A (n.442-94C>A) c.80-94C>A (n.80-94C>A) c.596-94C>A (n.596-94C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410790C= | CA2172720892 | CAPN3 | c.269-94C= (n.269-94C=) c.1988-94C= (n.1988-94C=) c.2246-94C= (n.2246-94C=) c.2264-94C= (n.2264-94C=) n.620-5C= n.2755-94C= n.3135-94C= n.2477-94C= c.268-94C= (n.268-94C=) c.53-94C= (n.53-94C=) c.130-94C= n.2003-94C= c.828-94C= (n.828-94C=) n.246-94C= n.987C= c.713C= (n.713C=) c.167-94C= (n.167-94C=) n.1397-94C= n.5686-94C= c.269-5C= (n.269-5C=) n.538-94C= c.407-94C= (n.407-94C=) n.415-94C= c.488-94C= (n.488-94C=) c.446-94C= (n.446-94C=) c.2120-94C= (n.2120-94C=) c.728-94C= (n.728-94C=) n.1187-94C= n.268-94C= c.307-94C= c.442-94C= (n.442-94C=) c.80-94C= (n.80-94C=) c.596-94C= (n.596-94C=) | |
15 | g.42410790C>G | CA2803911748 | CAPN3 | c.269-94C>G (n.269-94C>G) c.1988-94C>G (n.1988-94C>G) c.2246-94C>G (n.2246-94C>G) c.2264-94C>G (n.2264-94C>G) n.620-5C>G n.2755-94C>G n.3135-94C>G n.2477-94C>G c.268-94C>G (n.268-94C>G) c.53-94C>G (n.53-94C>G) c.130-94C>G n.2003-94C>G c.828-94C>G (n.828-94C>G) n.246-94C>G n.987C>G c.713C>G (n.713C>G) c.167-94C>G (n.167-94C>G) n.1397-94C>G n.5686-94C>G c.269-5C>G (n.269-5C>G) n.538-94C>G c.407-94C>G (n.407-94C>G) n.415-94C>G c.488-94C>G (n.488-94C>G) c.446-94C>G (n.446-94C>G) c.2120-94C>G (n.2120-94C>G) c.728-94C>G (n.728-94C>G) n.1187-94C>G n.268-94C>G c.307-94C>G c.442-94C>G (n.442-94C>G) c.80-94C>G (n.80-94C>G) c.596-94C>G (n.596-94C>G) | |
15 | g.42410790C>T | CA2172720893 | CAPN3 | c.269-94C>T (n.269-94C>T) c.1988-94C>T (n.1988-94C>T) c.2246-94C>T (n.2246-94C>T) c.2264-94C>T (n.2264-94C>T) n.620-5C>T n.2755-94C>T n.3135-94C>T n.2477-94C>T c.268-94C>T (n.268-94C>T) c.53-94C>T (n.53-94C>T) c.130-94C>T n.2003-94C>T c.828-94C>T (n.828-94C>T) n.246-94C>T n.987C>T c.713C>T (n.713C>T) c.167-94C>T (n.167-94C>T) n.1397-94C>T n.5686-94C>T c.269-5C>T (n.269-5C>T) n.538-94C>T c.407-94C>T (n.407-94C>T) n.415-94C>T c.488-94C>T (n.488-94C>T) c.446-94C>T (n.446-94C>T) c.2120-94C>T (n.2120-94C>T) c.728-94C>T (n.728-94C>T) n.1187-94C>T n.268-94C>T c.307-94C>T c.442-94C>T (n.442-94C>T) c.80-94C>T (n.80-94C>T) c.596-94C>T (n.596-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410791C= | CA2172720894 | CAPN3 | c.269-93C= (n.269-93C=) c.1988-93C= (n.1988-93C=) c.2246-93C= (n.2246-93C=) c.2264-93C= (n.2264-93C=) n.620-4C= n.2755-93C= n.3135-93C= n.2477-93C= c.268-93C= (n.268-93C=) c.53-93C= (n.53-93C=) c.130-93C= n.2003-93C= c.828-93C= (n.828-93C=) n.246-93C= n.988C= c.714C= (n.714C=) c.167-93C= (n.167-93C=) n.1397-93C= n.5686-93C= c.269-4C= (n.269-4C=) n.538-93C= c.407-93C= (n.407-93C=) n.415-93C= c.488-93C= (n.488-93C=) c.446-93C= (n.446-93C=) c.2120-93C= (n.2120-93C=) c.728-93C= (n.728-93C=) n.1187-93C= n.268-93C= c.307-93C= c.442-93C= (n.442-93C=) c.80-93C= (n.80-93C=) c.596-93C= (n.596-93C=) | |
15 | g.42410791C>T | CA269853904 | CAPN3 | c.269-93C>T (n.269-93C>T) c.1988-93C>T (n.1988-93C>T) c.2246-93C>T (n.2246-93C>T) c.2264-93C>T (n.2264-93C>T) n.620-4C>T n.2755-93C>T n.3135-93C>T n.2477-93C>T c.268-93C>T (n.268-93C>T) c.53-93C>T (n.53-93C>T) c.130-93C>T n.2003-93C>T c.828-93C>T (n.828-93C>T) n.246-93C>T n.988C>T c.714C>T (n.714C>T) c.167-93C>T (n.167-93C>T) n.1397-93C>T n.5686-93C>T c.269-4C>T (n.269-4C>T) n.538-93C>T c.407-93C>T (n.407-93C>T) n.415-93C>T c.488-93C>T (n.488-93C>T) c.446-93C>T (n.446-93C>T) c.2120-93C>T (n.2120-93C>T) c.728-93C>T (n.728-93C>T) n.1187-93C>T n.268-93C>T c.307-93C>T c.442-93C>T (n.442-93C>T) c.80-93C>T (n.80-93C>T) c.596-93C>T (n.596-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410792C>A | CA2575695857 | CAPN3 | c.269-92C>A (n.269-92C>A) c.1988-92C>A (n.1988-92C>A) c.2246-92C>A (n.2246-92C>A) c.2264-92C>A (n.2264-92C>A) n.620-3C>A n.2755-92C>A n.3135-92C>A n.2477-92C>A c.268-92C>A (n.268-92C>A) c.53-92C>A (n.53-92C>A) c.130-92C>A n.2003-92C>A c.828-92C>A (n.828-92C>A) n.246-92C>A n.989C>A c.715C>A (n.715C>A) c.167-92C>A (n.167-92C>A) n.1397-92C>A n.5686-92C>A c.269-3C>A (n.269-3C>A) n.538-92C>A c.407-92C>A (n.407-92C>A) n.415-92C>A c.488-92C>A (n.488-92C>A) c.446-92C>A (n.446-92C>A) c.2120-92C>A (n.2120-92C>A) c.728-92C>A (n.728-92C>A) n.1187-92C>A n.268-92C>A c.307-92C>A c.442-92C>A (n.442-92C>A) c.80-92C>A (n.80-92C>A) c.596-92C>A (n.596-92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410793A>G | CA2628033401 | CAPN3 | c.269-91A>G (n.269-91A>G) c.1988-91A>G (n.1988-91A>G) c.2246-91A>G (n.2246-91A>G) c.2264-91A>G (n.2264-91A>G) n.620-2A>G n.2755-91A>G n.3135-91A>G n.2477-91A>G c.268-91A>G (n.268-91A>G) c.53-91A>G (n.53-91A>G) c.130-91A>G n.2003-91A>G c.828-91A>G (n.828-91A>G) n.246-91A>G n.990A>G c.716A>G (n.716A>G) c.167-91A>G (n.167-91A>G) n.1397-91A>G n.5686-91A>G c.269-2A>G (n.269-2A>G) n.538-91A>G c.407-91A>G (n.407-91A>G) n.415-91A>G c.488-91A>G (n.488-91A>G) c.446-91A>G (n.446-91A>G) c.2120-91A>G (n.2120-91A>G) c.728-91A>G (n.728-91A>G) n.1187-91A>G n.268-91A>G c.307-91A>G c.442-91A>G (n.442-91A>G) c.80-91A>G (n.80-91A>G) c.596-91A>G (n.596-91A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410796T>C | CA712904244 | CAPN3 | c.269-88T>C (n.269-88T>C) c.1988-88T>C (n.1988-88T>C) c.2246-88T>C (n.2246-88T>C) c.2264-88T>C (n.2264-88T>C) n.621T>C n.2755-88T>C n.3135-88T>C n.2477-88T>C c.268-88T>C (n.268-88T>C) c.53-88T>C (n.53-88T>C) c.130-88T>C n.2003-88T>C c.828-88T>C (n.828-88T>C) n.246-88T>C n.993T>C c.719T>C (n.719T>C) c.167-88T>C (n.167-88T>C) n.1397-88T>C n.5686-88T>C c.270T>C (p.Gly90=) n.538-88T>C c.407-88T>C (n.407-88T>C) n.415-88T>C c.488-88T>C (n.488-88T>C) c.446-88T>C (n.446-88T>C) c.2120-88T>C (n.2120-88T>C) c.728-88T>C (n.728-88T>C) n.1187-88T>C n.268-88T>C c.307-88T>C c.442-88T>C (n.442-88T>C) c.80-88T>C (n.80-88T>C) c.596-88T>C (n.596-88T>C) | dbSNP |
15 | g.42410796T>G | CA2628033403 | CAPN3 | c.269-88T>G (n.269-88T>G) c.1988-88T>G (n.1988-88T>G) c.2246-88T>G (n.2246-88T>G) c.2264-88T>G (n.2264-88T>G) n.621T>G n.2755-88T>G n.3135-88T>G n.2477-88T>G c.268-88T>G (n.268-88T>G) c.53-88T>G (n.53-88T>G) c.130-88T>G n.2003-88T>G c.828-88T>G (n.828-88T>G) n.246-88T>G n.993T>G c.719T>G (n.719T>G) c.167-88T>G (n.167-88T>G) n.1397-88T>G n.5686-88T>G c.270T>G (p.Gly90=) n.538-88T>G c.407-88T>G (n.407-88T>G) n.415-88T>G c.488-88T>G (n.488-88T>G) c.446-88T>G (n.446-88T>G) c.2120-88T>G (n.2120-88T>G) c.728-88T>G (n.728-88T>G) n.1187-88T>G n.268-88T>G c.307-88T>G c.442-88T>G (n.442-88T>G) c.80-88T>G (n.80-88T>G) c.596-88T>G (n.596-88T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410796T= | CA2172720897 | CAPN3 | c.269-88T= (n.269-88T=) c.1988-88T= (n.1988-88T=) c.2246-88T= (n.2246-88T=) c.2264-88T= (n.2264-88T=) n.621T= n.2755-88T= n.3135-88T= n.2477-88T= c.268-88T= (n.268-88T=) c.53-88T= (n.53-88T=) c.130-88T= n.2003-88T= c.828-88T= (n.828-88T=) n.246-88T= n.993T= c.719T= (n.719T=) c.167-88T= (n.167-88T=) n.1397-88T= n.5686-88T= c.270T= (p.Gly90=) n.538-88T= c.407-88T= (n.407-88T=) n.415-88T= c.488-88T= (n.488-88T=) c.446-88T= (n.446-88T=) c.2120-88T= (n.2120-88T=) c.728-88T= (n.728-88T=) n.1187-88T= n.268-88T= c.307-88T= c.442-88T= (n.442-88T=) c.80-88T= (n.80-88T=) c.596-88T= (n.596-88T=) | |
15 | g.42410796_42410797delinsTC | CA2172720896 | CAPN3 | c.269-88_269-87delinsTC (n.269-88_269-87delinsTC) c.1988-88_1988-87delinsTC (n.1988-88_1988-87delinsTC) c.2246-88_2246-87delinsTC (n.2246-88_2246-87delinsTC) c.2264-88_2264-87delinsTC (n.2264-88_2264-87delinsTC) n.621_622delinsTC n.2755-88_2755-87delinsTC n.3135-88_3135-87delinsTC n.2477-88_2477-87delinsTC c.268-88_268-87delinsTC (n.268-88_268-87delinsTC) c.53-88_53-87delinsTC (n.53-88_53-87delinsTC) c.130-88_130-87delinsTC n.2003-88_2003-87delinsTC c.828-88_828-87delinsTC (n.828-88_828-87delinsTC) n.246-88_246-87delinsTC n.993_994delinsTC c.719_720delinsTC (n.719_720delinsTC) c.167-88_167-87delinsTC (n.167-88_167-87delinsTC) n.1397-88_1397-87delinsTC n.5686-88_5686-87delinsTC c.270_271delinsTC (p.Gly90=) n.538-88_538-87delinsTC c.407-88_407-87delinsTC (n.407-88_407-87delinsTC) n.415-88_415-87delinsTC c.488-88_488-87delinsTC (n.488-88_488-87delinsTC) c.446-88_446-87delinsTC (n.446-88_446-87delinsTC) c.2120-88_2120-87delinsTC (n.2120-88_2120-87delinsTC) c.728-88_728-87delinsTC (n.728-88_728-87delinsTC) n.1187-88_1187-87delinsTC n.268-88_268-87delinsTC c.307-88_307-87delinsTC c.442-88_442-87delinsTC (n.442-88_442-87delinsTC) c.80-88_80-87delinsTC (n.80-88_80-87delinsTC) c.596-88_596-87delinsTC (n.596-88_596-87delinsTC) | |
15 | g.42410796_42410798delinsTCA | CA2172720895 | CAPN3 | c.269-88_269-86delinsTCA (n.269-88_269-86delinsTCA) c.1988-88_1988-86delinsTCA (n.1988-88_1988-86delinsTCA) c.2246-88_2246-86delinsTCA (n.2246-88_2246-86delinsTCA) c.2264-88_2264-86delinsTCA (n.2264-88_2264-86delinsTCA) n.621_623delinsTCA n.2755-88_2755-86delinsTCA n.3135-88_3135-86delinsTCA n.2477-88_2477-86delinsTCA c.268-88_268-86delinsTCA (n.268-88_268-86delinsTCA) c.53-88_53-86delinsTCA (n.53-88_53-86delinsTCA) c.130-88_130-86delinsTCA n.2003-88_2003-86delinsTCA c.828-88_828-86delinsTCA (n.828-88_828-86delinsTCA) n.246-88_246-86delinsTCA n.993_995delinsTCA c.719_721delinsTCA (n.719_721delinsTCA) c.167-88_167-86delinsTCA (n.167-88_167-86delinsTCA) n.1397-88_1397-86delinsTCA n.5686-88_5686-86delinsTCA c.270_272delinsTCA (p.Gly90=) n.538-88_538-86delinsTCA c.407-88_407-86delinsTCA (n.407-88_407-86delinsTCA) n.415-88_415-86delinsTCA c.488-88_488-86delinsTCA (n.488-88_488-86delinsTCA) c.446-88_446-86delinsTCA (n.446-88_446-86delinsTCA) c.2120-88_2120-86delinsTCA (n.2120-88_2120-86delinsTCA) c.728-88_728-86delinsTCA (n.728-88_728-86delinsTCA) n.1187-88_1187-86delinsTCA n.268-88_268-86delinsTCA c.307-88_307-86delinsTCA c.442-88_442-86delinsTCA (n.442-88_442-86delinsTCA) c.80-88_80-86delinsTCA (n.80-88_80-86delinsTCA) c.596-88_596-86delinsTCA (n.596-88_596-86delinsTCA) | |
15 | g.42410797del | CA712904245 | CAPN3 | c.269-87del (n.269-87del) c.1988-87del (n.1988-87del) c.2246-87del (n.2246-87del) c.2264-87del (n.2264-87del) n.622del n.2755-87del n.3135-87del n.2477-87del c.268-87del (n.268-87del) c.53-87del (n.53-87del) c.130-87del n.2003-87del c.828-87del (n.828-87del) n.246-87del n.994del c.720del (n.720del) c.167-87del (n.167-87del) n.1397-87del n.5686-87del c.271del (p.His91ThrfsTer23) n.538-87del c.407-87del (n.407-87del) n.415-87del c.488-87del (n.488-87del) c.446-87del (n.446-87del) c.2120-87del (n.2120-87del) c.728-87del (n.728-87del) n.1187-87del n.268-87del c.307-87del c.442-87del (n.442-87del) c.80-87del (n.80-87del) c.596-87del (n.596-87del) | dbSNP |
15 | g.42410797C>A | CA2575695858 | CAPN3 | c.269-87C>A (n.269-87C>A) c.1988-87C>A (n.1988-87C>A) c.2246-87C>A (n.2246-87C>A) c.2264-87C>A (n.2264-87C>A) n.622C>A n.2755-87C>A n.3135-87C>A n.2477-87C>A c.268-87C>A (n.268-87C>A) c.53-87C>A (n.53-87C>A) c.130-87C>A n.2003-87C>A c.828-87C>A (n.828-87C>A) n.246-87C>A n.994C>A c.720C>A (n.720C>A) c.167-87C>A (n.167-87C>A) n.1397-87C>A n.5686-87C>A c.271C>A (p.His91Asn) n.538-87C>A c.407-87C>A (n.407-87C>A) n.415-87C>A c.488-87C>A (n.488-87C>A) c.446-87C>A (n.446-87C>A) c.2120-87C>A (n.2120-87C>A) c.728-87C>A (n.728-87C>A) n.1187-87C>A n.268-87C>A c.307-87C>A c.442-87C>A (n.442-87C>A) c.80-87C>A (n.80-87C>A) c.596-87C>A (n.596-87C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410797C>T | CA2628033404 | CAPN3 | c.269-87C>T (n.269-87C>T) c.1988-87C>T (n.1988-87C>T) c.2246-87C>T (n.2246-87C>T) c.2264-87C>T (n.2264-87C>T) n.622C>T n.2755-87C>T n.3135-87C>T n.2477-87C>T c.268-87C>T (n.268-87C>T) c.53-87C>T (n.53-87C>T) c.130-87C>T n.2003-87C>T c.828-87C>T (n.828-87C>T) n.246-87C>T n.994C>T c.720C>T (n.720C>T) c.167-87C>T (n.167-87C>T) n.1397-87C>T n.5686-87C>T c.271C>T (p.His91Tyr) n.538-87C>T c.407-87C>T (n.407-87C>T) n.415-87C>T c.488-87C>T (n.488-87C>T) c.446-87C>T (n.446-87C>T) c.2120-87C>T (n.2120-87C>T) c.728-87C>T (n.728-87C>T) n.1187-87C>T n.268-87C>T c.307-87C>T c.442-87C>T (n.442-87C>T) c.80-87C>T (n.80-87C>T) c.596-87C>T (n.596-87C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410799_42410800del | CA269853915 | CAPN3 | c.269-85_269-84del (n.269-85_269-84del) c.1988-85_1988-84del (n.1988-85_1988-84del) c.2246-85_2246-84del (n.2246-85_2246-84del) c.2264-85_2264-84del (n.2264-85_2264-84del) n.624_625del n.2755-85_2755-84del n.3135-85_3135-84del n.2477-85_2477-84del c.268-85_268-84del (n.268-85_268-84del) c.53-85_53-84del (n.53-85_53-84del) c.130-85_130-84del n.2003-85_2003-84del c.828-85_828-84del (n.828-85_828-84del) n.246-85_246-84del n.996_997del c.722_723del (n.722_723del) c.167-85_167-84del (n.167-85_167-84del) n.1397-85_1397-84del n.5686-85_5686-84del c.273_274del (p.His91GlnfsTer?) n.538-85_538-84del c.407-85_407-84del (n.407-85_407-84del) n.415-85_415-84del c.488-85_488-84del (n.488-85_488-84del) c.446-85_446-84del (n.446-85_446-84del) c.2120-85_2120-84del (n.2120-85_2120-84del) c.728-85_728-84del (n.728-85_728-84del) n.1187-85_1187-84del n.268-85_268-84del c.307-85_307-84del c.442-85_442-84del (n.442-85_442-84del) c.80-85_80-84del (n.80-85_80-84del) c.596-85_596-84del (n.596-85_596-84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410798A= | CA2172720898 | CAPN3 | c.269-86A= (n.269-86A=) c.1988-86A= (n.1988-86A=) c.2246-86A= (n.2246-86A=) c.2264-86A= (n.2264-86A=) n.623A= n.2755-86A= n.3135-86A= n.2477-86A= c.268-86A= (n.268-86A=) c.53-86A= (n.53-86A=) c.130-86A= n.2003-86A= c.828-86A= (n.828-86A=) n.246-86A= n.995A= c.721A= (n.721A=) c.167-86A= (n.167-86A=) n.1397-86A= n.5686-86A= c.272A= (p.His91=) n.538-86A= c.407-86A= (n.407-86A=) n.415-86A= c.488-86A= (n.488-86A=) c.446-86A= (n.446-86A=) c.2120-86A= (n.2120-86A=) c.728-86A= (n.728-86A=) n.1187-86A= n.268-86A= c.307-86A= c.442-86A= (n.442-86A=) c.80-86A= (n.80-86A=) c.596-86A= (n.596-86A=) | |
15 | g.42410798A>T | CA2172720899 | CAPN3 | c.269-86A>T (n.269-86A>T) c.1988-86A>T (n.1988-86A>T) c.2246-86A>T (n.2246-86A>T) c.2264-86A>T (n.2264-86A>T) n.623A>T n.2755-86A>T n.3135-86A>T n.2477-86A>T c.268-86A>T (n.268-86A>T) c.53-86A>T (n.53-86A>T) c.130-86A>T n.2003-86A>T c.828-86A>T (n.828-86A>T) n.246-86A>T n.995A>T c.721A>T (n.721A>T) c.167-86A>T (n.167-86A>T) n.1397-86A>T n.5686-86A>T c.272A>T (p.His91Leu) n.538-86A>T c.407-86A>T (n.407-86A>T) n.415-86A>T c.488-86A>T (n.488-86A>T) c.446-86A>T (n.446-86A>T) c.2120-86A>T (n.2120-86A>T) c.728-86A>T (n.728-86A>T) n.1187-86A>T n.268-86A>T c.307-86A>T c.442-86A>T (n.442-86A>T) c.80-86A>T (n.80-86A>T) c.596-86A>T (n.596-86A>T) | dbSNP |
15 | g.42410800A>C | CA2575695859 | CAPN3 | c.269-84A>C (n.269-84A>C) c.1988-84A>C (n.1988-84A>C) c.2246-84A>C (n.2246-84A>C) c.2264-84A>C (n.2264-84A>C) n.625A>C n.2755-84A>C n.3135-84A>C n.2477-84A>C c.268-84A>C (n.268-84A>C) c.53-84A>C (n.53-84A>C) c.130-84A>C n.2003-84A>C c.828-84A>C (n.828-84A>C) n.246-84A>C n.997A>C c.723A>C (n.723A>C) c.167-84A>C (n.167-84A>C) n.1397-84A>C n.5686-84A>C c.274A>C (p.Arg92=) n.538-84A>C c.407-84A>C (n.407-84A>C) n.415-84A>C c.488-84A>C (n.488-84A>C) c.446-84A>C (n.446-84A>C) c.2120-84A>C (n.2120-84A>C) c.728-84A>C (n.728-84A>C) n.1187-84A>C n.268-84A>C c.307-84A>C c.442-84A>C (n.442-84A>C) c.80-84A>C (n.80-84A>C) c.596-84A>C (n.596-84A>C) | |
15 | g.42410800A>G | CA2628033407 | CAPN3 | c.269-84A>G (n.269-84A>G) c.1988-84A>G (n.1988-84A>G) c.2246-84A>G (n.2246-84A>G) c.2264-84A>G (n.2264-84A>G) n.625A>G n.2755-84A>G n.3135-84A>G n.2477-84A>G c.268-84A>G (n.268-84A>G) c.53-84A>G (n.53-84A>G) c.130-84A>G n.2003-84A>G c.828-84A>G (n.828-84A>G) n.246-84A>G n.997A>G c.723A>G (n.723A>G) c.167-84A>G (n.167-84A>G) n.1397-84A>G n.5686-84A>G c.274A>G (p.Arg92Gly) n.538-84A>G c.407-84A>G (n.407-84A>G) n.415-84A>G c.488-84A>G (n.488-84A>G) c.446-84A>G (n.446-84A>G) c.2120-84A>G (n.2120-84A>G) c.728-84A>G (n.728-84A>G) n.1187-84A>G n.268-84A>G c.307-84A>G c.442-84A>G (n.442-84A>G) c.80-84A>G (n.80-84A>G) c.596-84A>G (n.596-84A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410802_42410803del | CA2628033406 | CAPN3 | c.269-82_269-81del (n.269-82_269-81del) c.1988-82_1988-81del (n.1988-82_1988-81del) c.2246-82_2246-81del (n.2246-82_2246-81del) c.2264-82_2264-81del (n.2264-82_2264-81del) n.627_628del n.2755-82_2755-81del n.3135-82_3135-81del n.2477-82_2477-81del c.268-82_268-81del (n.268-82_268-81del) c.53-82_53-81del (n.53-82_53-81del) c.130-82_130-81del n.2003-82_2003-81del c.828-82_828-81del (n.828-82_828-81del) n.246-82_246-81del n.999_1000del c.725_726del (n.725_726del) c.167-82_167-81del (n.167-82_167-81del) n.1397-82_1397-81del n.5686-82_5686-81del c.276_277del (p.Arg92SerfsTer?) n.538-82_538-81del c.407-82_407-81del (n.407-82_407-81del) n.415-82_415-81del c.488-82_488-81del (n.488-82_488-81del) c.446-82_446-81del (n.446-82_446-81del) c.2120-82_2120-81del (n.2120-82_2120-81del) c.728-82_728-81del (n.728-82_728-81del) n.1187-82_1187-81del n.268-82_268-81del c.307-82_307-81del c.442-82_442-81del (n.442-82_442-81del) c.80-82_80-81del (n.80-82_80-81del) c.596-82_596-81del (n.596-82_596-81del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410801G>A | CA2628033408 | CAPN3 | c.269-83G>A (n.269-83G>A) c.1988-83G>A (n.1988-83G>A) c.2246-83G>A (n.2246-83G>A) c.2264-83G>A (n.2264-83G>A) n.626G>A n.2755-83G>A n.3135-83G>A n.2477-83G>A c.268-83G>A (n.268-83G>A) c.53-83G>A (n.53-83G>A) c.130-83G>A n.2003-83G>A c.828-83G>A (n.828-83G>A) n.246-83G>A n.998G>A c.724G>A (n.724G>A) c.167-83G>A (n.167-83G>A) n.1397-83G>A n.5686-83G>A c.275G>A (p.Arg92Lys) n.538-83G>A c.407-83G>A (n.407-83G>A) n.415-83G>A c.488-83G>A (n.488-83G>A) c.446-83G>A (n.446-83G>A) c.2120-83G>A (n.2120-83G>A) c.728-83G>A (n.728-83G>A) n.1187-83G>A n.268-83G>A c.307-83G>A c.442-83G>A (n.442-83G>A) c.80-83G>A (n.80-83G>A) c.596-83G>A (n.596-83G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410802A= | CA2172720900 | CAPN3 | c.269-82A= (n.269-82A=) c.1988-82A= (n.1988-82A=) c.2246-82A= (n.2246-82A=) c.2264-82A= (n.2264-82A=) n.627A= n.2755-82A= n.3135-82A= n.2477-82A= c.268-82A= (n.268-82A=) c.53-82A= (n.53-82A=) c.130-82A= n.2003-82A= c.828-82A= (n.828-82A=) n.246-82A= n.999A= c.725A= (n.725A=) c.167-82A= (n.167-82A=) n.1397-82A= n.5686-82A= c.276A= (p.Arg92=) n.538-82A= c.407-82A= (n.407-82A=) n.415-82A= c.488-82A= (n.488-82A=) c.446-82A= (n.446-82A=) c.2120-82A= (n.2120-82A=) c.728-82A= (n.728-82A=) n.1187-82A= n.268-82A= c.307-82A= c.442-82A= (n.442-82A=) c.80-82A= (n.80-82A=) c.596-82A= (n.596-82A=) | |
15 | g.42410802A>G | CA269853921 | CAPN3 | c.269-82A>G (n.269-82A>G) c.1988-82A>G (n.1988-82A>G) c.2246-82A>G (n.2246-82A>G) c.2264-82A>G (n.2264-82A>G) n.627A>G n.2755-82A>G n.3135-82A>G n.2477-82A>G c.268-82A>G (n.268-82A>G) c.53-82A>G (n.53-82A>G) c.130-82A>G n.2003-82A>G c.828-82A>G (n.828-82A>G) n.246-82A>G n.999A>G c.725A>G (n.725A>G) c.167-82A>G (n.167-82A>G) n.1397-82A>G n.5686-82A>G c.276A>G (p.Arg92=) n.538-82A>G c.407-82A>G (n.407-82A>G) n.415-82A>G c.488-82A>G (n.488-82A>G) c.446-82A>G (n.446-82A>G) c.2120-82A>G (n.2120-82A>G) c.728-82A>G (n.728-82A>G) n.1187-82A>G n.268-82A>G c.307-82A>G c.442-82A>G (n.442-82A>G) c.80-82A>G (n.80-82A>G) c.596-82A>G (n.596-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410803G>A | CA2172720902 | CAPN3 | c.269-81G>A (n.269-81G>A) c.1988-81G>A (n.1988-81G>A) c.2246-81G>A (n.2246-81G>A) c.2264-81G>A (n.2264-81G>A) n.628G>A n.2755-81G>A n.3135-81G>A n.2477-81G>A c.268-81G>A (n.268-81G>A) c.53-81G>A (n.53-81G>A) c.130-81G>A n.2003-81G>A c.828-81G>A (n.828-81G>A) n.246-81G>A n.1000G>A c.726G>A (n.726G>A) c.167-81G>A (n.167-81G>A) n.1397-81G>A n.5686-81G>A c.277G>A (p.Val93Met) n.538-81G>A c.407-81G>A (n.407-81G>A) n.415-81G>A c.488-81G>A (n.488-81G>A) c.446-81G>A (n.446-81G>A) c.2120-81G>A (n.2120-81G>A) c.728-81G>A (n.728-81G>A) n.1187-81G>A n.268-81G>A c.307-81G>A c.442-81G>A (n.442-81G>A) c.80-81G>A (n.80-81G>A) c.596-81G>A (n.596-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410803G>C | CA2628033409 | CAPN3 | c.269-81G>C (n.269-81G>C) c.1988-81G>C (n.1988-81G>C) c.2246-81G>C (n.2246-81G>C) c.2264-81G>C (n.2264-81G>C) n.628G>C n.2755-81G>C n.3135-81G>C n.2477-81G>C c.268-81G>C (n.268-81G>C) c.53-81G>C (n.53-81G>C) c.130-81G>C n.2003-81G>C c.828-81G>C (n.828-81G>C) n.246-81G>C n.1000G>C c.726G>C (n.726G>C) c.167-81G>C (n.167-81G>C) n.1397-81G>C n.5686-81G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.538-81G>C c.407-81G>C (n.407-81G>C) n.415-81G>C c.488-81G>C (n.488-81G>C) c.446-81G>C (n.446-81G>C) c.2120-81G>C (n.2120-81G>C) c.728-81G>C (n.728-81G>C) n.1187-81G>C n.268-81G>C c.307-81G>C c.442-81G>C (n.442-81G>C) c.80-81G>C (n.80-81G>C) c.596-81G>C (n.596-81G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410803G= | CA2172720901 | CAPN3 | c.269-81G= (n.269-81G=) c.1988-81G= (n.1988-81G=) c.2246-81G= (n.2246-81G=) c.2264-81G= (n.2264-81G=) n.628G= n.2755-81G= n.3135-81G= n.2477-81G= c.268-81G= (n.268-81G=) c.53-81G= (n.53-81G=) c.130-81G= n.2003-81G= c.828-81G= (n.828-81G=) n.246-81G= n.1000G= c.726G= (n.726G=) c.167-81G= (n.167-81G=) n.1397-81G= n.5686-81G= c.277G= (p.Val93=) n.538-81G= c.407-81G= (n.407-81G=) n.415-81G= c.488-81G= (n.488-81G=) c.446-81G= (n.446-81G=) c.2120-81G= (n.2120-81G=) c.728-81G= (n.728-81G=) n.1187-81G= n.268-81G= c.307-81G= c.442-81G= (n.442-81G=) c.80-81G= (n.80-81G=) c.596-81G= (n.596-81G=) | |
15 | g.42410804T>G | CA2730849903 | CAPN3 | c.269-80T>G (n.269-80T>G) c.1988-80T>G (n.1988-80T>G) c.2246-80T>G (n.2246-80T>G) c.2264-80T>G (n.2264-80T>G) n.629T>G n.2755-80T>G n.3135-80T>G n.2477-80T>G c.268-80T>G (n.268-80T>G) c.53-80T>G (n.53-80T>G) c.130-80T>G n.2003-80T>G c.828-80T>G (n.828-80T>G) n.246-80T>G n.1001T>G c.727T>G (n.727T>G) c.167-80T>G (n.167-80T>G) n.1397-80T>G n.5686-80T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.538-80T>G c.407-80T>G (n.407-80T>G) n.415-80T>G c.488-80T>G (n.488-80T>G) c.446-80T>G (n.446-80T>G) c.2120-80T>G (n.2120-80T>G) c.728-80T>G (n.728-80T>G) n.1187-80T>G n.268-80T>G c.307-80T>G c.442-80T>G (n.442-80T>G) c.80-80T>G (n.80-80T>G) c.596-80T>G (n.596-80T>G) | dbSNP |
15 | g.42410805G>A | CA2628033410 | CAPN3 | c.269-79G>A (n.269-79G>A) c.1988-79G>A (n.1988-79G>A) c.2246-79G>A (n.2246-79G>A) c.2264-79G>A (n.2264-79G>A) n.630G>A n.2755-79G>A n.3135-79G>A n.2477-79G>A c.268-79G>A (n.268-79G>A) c.53-79G>A (n.53-79G>A) c.130-79G>A n.2003-79G>A c.828-79G>A (n.828-79G>A) n.246-79G>A n.1002G>A c.728G>A (n.728G>A) c.167-79G>A (n.167-79G>A) n.1397-79G>A n.5686-79G>A c.279G>A (p.Val93=) n.538-79G>A c.407-79G>A (n.407-79G>A) n.415-79G>A c.488-79G>A (n.488-79G>A) c.446-79G>A (n.446-79G>A) c.2120-79G>A (n.2120-79G>A) c.728-79G>A (n.728-79G>A) n.1187-79G>A n.268-79G>A c.307-79G>A c.442-79G>A (n.442-79G>A) c.80-79G>A (n.80-79G>A) c.596-79G>A (n.596-79G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410805G>T | CA2575695860 | CAPN3 | c.269-79G>T (n.269-79G>T) c.1988-79G>T (n.1988-79G>T) c.2246-79G>T (n.2246-79G>T) c.2264-79G>T (n.2264-79G>T) n.630G>T n.2755-79G>T n.3135-79G>T n.2477-79G>T c.268-79G>T (n.268-79G>T) c.53-79G>T (n.53-79G>T) c.130-79G>T n.2003-79G>T c.828-79G>T (n.828-79G>T) n.246-79G>T n.1002G>T c.728G>T (n.728G>T) c.167-79G>T (n.167-79G>T) n.1397-79G>T n.5686-79G>T c.279G>T (p.Val93=) n.538-79G>T c.407-79G>T (n.407-79G>T) n.415-79G>T c.488-79G>T (n.488-79G>T) c.446-79G>T (n.446-79G>T) c.2120-79G>T (n.2120-79G>T) c.728-79G>T (n.728-79G>T) n.1187-79G>T n.268-79G>T c.307-79G>T c.442-79G>T (n.442-79G>T) c.80-79G>T (n.80-79G>T) c.596-79G>T (n.596-79G>T) | |
15 | g.42410806G>A | CA2172720904 | CAPN3 | c.269-78G>A (n.269-78G>A) c.1988-78G>A (n.1988-78G>A) c.2246-78G>A (n.2246-78G>A) c.2264-78G>A (n.2264-78G>A) n.631G>A n.2755-78G>A n.3135-78G>A n.2477-78G>A c.268-78G>A (n.268-78G>A) c.53-78G>A (n.53-78G>A) c.130-78G>A n.2003-78G>A c.828-78G>A (n.828-78G>A) n.246-78G>A n.1003G>A c.729G>A (n.729G>A) c.167-78G>A (n.167-78G>A) n.1397-78G>A n.5686-78G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.538-78G>A c.407-78G>A (n.407-78G>A) n.415-78G>A c.488-78G>A (n.488-78G>A) c.446-78G>A (n.446-78G>A) c.2120-78G>A (n.2120-78G>A) c.728-78G>A (n.728-78G>A) n.1187-78G>A n.268-78G>A c.307-78G>A c.442-78G>A (n.442-78G>A) c.80-78G>A (n.80-78G>A) c.596-78G>A (n.596-78G>A) | dbSNP |
15 | g.42410806G= | CA2172720903 | CAPN3 | c.269-78G= (n.269-78G=) c.1988-78G= (n.1988-78G=) c.2246-78G= (n.2246-78G=) c.2264-78G= (n.2264-78G=) n.631G= n.2755-78G= n.3135-78G= n.2477-78G= c.268-78G= (n.268-78G=) c.53-78G= (n.53-78G=) c.130-78G= n.2003-78G= c.828-78G= (n.828-78G=) n.246-78G= n.1003G= c.729G= (n.729G=) c.167-78G= (n.167-78G=) n.1397-78G= n.5686-78G= c.280G= (p.Ala94=) n.538-78G= c.407-78G= (n.407-78G=) n.415-78G= c.488-78G= (n.488-78G=) c.446-78G= (n.446-78G=) c.2120-78G= (n.2120-78G=) c.728-78G= (n.728-78G=) n.1187-78G= n.268-78G= c.307-78G= c.442-78G= (n.442-78G=) c.80-78G= (n.80-78G=) c.596-78G= (n.596-78G=) | |
15 | g.42410807_42410810del | CA2575695861 | CAPN3 | c.269-77_269-74del (n.269-77_269-74del) c.1988-77_1988-74del (n.1988-77_1988-74del) c.2246-77_2246-74del (n.2246-77_2246-74del) c.2264-77_2264-74del (n.2264-77_2264-74del) n.632_635del n.2755-77_2755-74del n.3135-77_3135-74del n.2477-77_2477-74del c.268-77_268-74del (n.268-77_268-74del) c.53-77_53-74del (n.53-77_53-74del) c.130-77_130-74del n.2003-77_2003-74del c.828-77_828-74del (n.828-77_828-74del) n.246-77_246-74del n.1004_1007del c.730_733del (n.730_733del) c.167-77_167-74del (n.167-77_167-74del) n.1397-77_1397-74del n.5686-77_5686-74del c.281_284del (p.Ala94GlyfsTer19) n.538-77_538-74del c.407-77_407-74del (n.407-77_407-74del) n.415-77_415-74del c.488-77_488-74del (n.488-77_488-74del) c.446-77_446-74del (n.446-77_446-74del) c.2120-77_2120-74del (n.2120-77_2120-74del) c.728-77_728-74del (n.728-77_728-74del) n.1187-77_1187-74del n.268-77_268-74del c.307-77_307-74del c.442-77_442-74del (n.442-77_442-74del) c.80-77_80-74del (n.80-77_80-74del) c.596-77_596-74del (n.596-77_596-74del) | |
15 | g.42410808C= | CA2172720905 | CAPN3 | c.269-76C= (n.269-76C=) c.1988-76C= (n.1988-76C=) c.2246-76C= (n.2246-76C=) c.2264-76C= (n.2264-76C=) n.633C= n.2755-76C= n.3135-76C= n.2477-76C= c.268-76C= (n.268-76C=) c.53-76C= (n.53-76C=) c.130-76C= n.2003-76C= c.828-76C= (n.828-76C=) n.246-76C= n.1005C= c.731C= (n.731C=) c.167-76C= (n.167-76C=) n.1397-76C= n.5686-76C= c.282C= (p.Ala94=) n.538-76C= c.407-76C= (n.407-76C=) n.415-76C= c.488-76C= (n.488-76C=) c.446-76C= (n.446-76C=) c.2120-76C= (n.2120-76C=) c.728-76C= (n.728-76C=) n.1187-76C= n.268-76C= c.307-76C= c.442-76C= (n.442-76C=) c.80-76C= (n.80-76C=) c.596-76C= (n.596-76C=) | |
15 | g.42410808C>G | CA2628033411 | CAPN3 | c.269-76C>G (n.269-76C>G) c.1988-76C>G (n.1988-76C>G) c.2246-76C>G (n.2246-76C>G) c.2264-76C>G (n.2264-76C>G) n.633C>G n.2755-76C>G n.3135-76C>G n.2477-76C>G c.268-76C>G (n.268-76C>G) c.53-76C>G (n.53-76C>G) c.130-76C>G n.2003-76C>G c.828-76C>G (n.828-76C>G) n.246-76C>G n.1005C>G c.731C>G (n.731C>G) c.167-76C>G (n.167-76C>G) n.1397-76C>G n.5686-76C>G c.282C>G (p.Ala94=) n.538-76C>G c.407-76C>G (n.407-76C>G) n.415-76C>G c.488-76C>G (n.488-76C>G) c.446-76C>G (n.446-76C>G) c.2120-76C>G (n.2120-76C>G) c.728-76C>G (n.728-76C>G) n.1187-76C>G n.268-76C>G c.307-76C>G c.442-76C>G (n.442-76C>G) c.80-76C>G (n.80-76C>G) c.596-76C>G (n.596-76C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410808C>T | CA712904253 | CAPN3 | c.269-76C>T (n.269-76C>T) c.1988-76C>T (n.1988-76C>T) c.2246-76C>T (n.2246-76C>T) c.2264-76C>T (n.2264-76C>T) n.633C>T n.2755-76C>T n.3135-76C>T n.2477-76C>T c.268-76C>T (n.268-76C>T) c.53-76C>T (n.53-76C>T) c.130-76C>T n.2003-76C>T c.828-76C>T (n.828-76C>T) n.246-76C>T n.1005C>T c.731C>T (n.731C>T) c.167-76C>T (n.167-76C>T) n.1397-76C>T n.5686-76C>T c.282C>T (p.Ala94=) n.538-76C>T c.407-76C>T (n.407-76C>T) n.415-76C>T c.488-76C>T (n.488-76C>T) c.446-76C>T (n.446-76C>T) c.2120-76C>T (n.2120-76C>T) c.728-76C>T (n.728-76C>T) n.1187-76C>T n.268-76C>T c.307-76C>T c.442-76C>T (n.442-76C>T) c.80-76C>T (n.80-76C>T) c.596-76C>T (n.596-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410809G>A | CA656062576 | CAPN3 | c.269-75G>A (n.269-75G>A) c.1988-75G>A (n.1988-75G>A) c.2246-75G>A (n.2246-75G>A) c.2264-75G>A (n.2264-75G>A) n.634G>A n.2755-75G>A n.3135-75G>A n.2477-75G>A c.268-75G>A (n.268-75G>A) c.53-75G>A (n.53-75G>A) c.130-75G>A n.2003-75G>A c.828-75G>A (n.828-75G>A) n.246-75G>A n.1006G>A c.732G>A (n.732G>A) c.167-75G>A (n.167-75G>A) n.1397-75G>A n.5686-75G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) n.538-75G>A c.407-75G>A (n.407-75G>A) n.415-75G>A c.488-75G>A (n.488-75G>A) c.446-75G>A (n.446-75G>A) c.2120-75G>A (n.2120-75G>A) c.728-75G>A (n.728-75G>A) n.1187-75G>A n.268-75G>A c.307-75G>A c.442-75G>A (n.442-75G>A) c.80-75G>A (n.80-75G>A) c.596-75G>A (n.596-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.42410809G= | CA2172720906 | CAPN3 | c.269-75G= (n.269-75G=) c.1988-75G= (n.1988-75G=) c.2246-75G= (n.2246-75G=) c.2264-75G= (n.2264-75G=) n.634G= n.2755-75G= n.3135-75G= n.2477-75G= c.268-75G= (n.268-75G=) c.53-75G= (n.53-75G=) c.130-75G= n.2003-75G= c.828-75G= (n.828-75G=) n.246-75G= n.1006G= c.732G= (n.732G=) c.167-75G= (n.167-75G=) n.1397-75G= n.5686-75G= c.283G= (p.Glu95=) n.538-75G= c.407-75G= (n.407-75G=) n.415-75G= c.488-75G= (n.488-75G=) c.446-75G= (n.446-75G=) c.2120-75G= (n.2120-75G=) c.728-75G= (n.728-75G=) n.1187-75G= n.268-75G= c.307-75G= c.442-75G= (n.442-75G=) c.80-75G= (n.80-75G=) c.596-75G= (n.596-75G=) | |
15 | g.42410810A>G | CA2803911750 | CAPN3 | c.269-74A>G (n.269-74A>G) c.1988-74A>G (n.1988-74A>G) c.2246-74A>G (n.2246-74A>G) c.2264-74A>G (n.2264-74A>G) n.635A>G n.2755-74A>G n.3135-74A>G n.2477-74A>G c.268-74A>G (n.268-74A>G) c.53-74A>G (n.53-74A>G) c.130-74A>G n.2003-74A>G c.828-74A>G (n.828-74A>G) n.246-74A>G n.1007A>G c.733A>G (n.733A>G) c.167-74A>G (n.167-74A>G) n.1397-74A>G n.5686-74A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) n.538-74A>G c.407-74A>G (n.407-74A>G) n.415-74A>G c.488-74A>G (n.488-74A>G) c.446-74A>G (n.446-74A>G) c.2120-74A>G (n.2120-74A>G) c.728-74A>G (n.728-74A>G) n.1187-74A>G n.268-74A>G c.307-74A>G c.442-74A>G (n.442-74A>G) c.80-74A>G (n.80-74A>G) c.596-74A>G (n.596-74A>G) | |
15 | g.42410811G>A | CA2628033413 | CAPN3 | c.269-73G>A (n.269-73G>A) c.1988-73G>A (n.1988-73G>A) c.2246-73G>A (n.2246-73G>A) c.2264-73G>A (n.2264-73G>A) n.636G>A n.2755-73G>A n.3135-73G>A n.2477-73G>A c.268-73G>A (n.268-73G>A) c.53-73G>A (n.53-73G>A) c.130-73G>A n.2003-73G>A c.828-73G>A (n.828-73G>A) n.246-73G>A n.1008G>A c.734G>A (n.734G>A) c.167-73G>A (n.167-73G>A) n.1397-73G>A n.5686-73G>A c.285G>A (p.Glu95=) n.538-73G>A c.407-73G>A (n.407-73G>A) n.415-73G>A c.488-73G>A (n.488-73G>A) c.446-73G>A (n.446-73G>A) c.2120-73G>A (n.2120-73G>A) c.728-73G>A (n.728-73G>A) n.1187-73G>A n.268-73G>A c.307-73G>A c.442-73G>A (n.442-73G>A) c.80-73G>A (n.80-73G>A) c.596-73G>A (n.596-73G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410811G>T | CA2628033412 | CAPN3 | c.269-73G>T (n.269-73G>T) c.1988-73G>T (n.1988-73G>T) c.2246-73G>T (n.2246-73G>T) c.2264-73G>T (n.2264-73G>T) n.636G>T n.2755-73G>T n.3135-73G>T n.2477-73G>T c.268-73G>T (n.268-73G>T) c.53-73G>T (n.53-73G>T) c.130-73G>T n.2003-73G>T c.828-73G>T (n.828-73G>T) n.246-73G>T n.1008G>T c.734G>T (n.734G>T) c.167-73G>T (n.167-73G>T) n.1397-73G>T n.5686-73G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) n.538-73G>T c.407-73G>T (n.407-73G>T) n.415-73G>T c.488-73G>T (n.488-73G>T) c.446-73G>T (n.446-73G>T) c.2120-73G>T (n.2120-73G>T) c.728-73G>T (n.728-73G>T) n.1187-73G>T n.268-73G>T c.307-73G>T c.442-73G>T (n.442-73G>T) c.80-73G>T (n.80-73G>T) c.596-73G>T (n.596-73G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410813G>A | CA969131383 | CAPN3 | c.269-71G>A (n.269-71G>A) c.1988-71G>A (n.1988-71G>A) c.2246-71G>A (n.2246-71G>A) c.2264-71G>A (n.2264-71G>A) n.638G>A n.2755-71G>A n.3135-71G>A n.2477-71G>A c.268-71G>A (n.268-71G>A) c.53-71G>A (n.53-71G>A) c.130-71G>A n.2003-71G>A c.828-71G>A (n.828-71G>A) n.246-71G>A n.1010G>A c.736G>A (n.736G>A) c.167-71G>A (n.167-71G>A) n.1397-71G>A n.5686-71G>A c.287G>A (p.Arg96Lys) n.538-71G>A c.407-71G>A (n.407-71G>A) n.415-71G>A c.488-71G>A (n.488-71G>A) c.446-71G>A (n.446-71G>A) c.2120-71G>A (n.2120-71G>A) c.728-71G>A (n.728-71G>A) n.1187-71G>A n.268-71G>A c.307-71G>A c.442-71G>A (n.442-71G>A) c.80-71G>A (n.80-71G>A) c.596-71G>A (n.596-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410813G= | CA2172720907 | CAPN3 | c.269-71G= (n.269-71G=) c.1988-71G= (n.1988-71G=) c.2246-71G= (n.2246-71G=) c.2264-71G= (n.2264-71G=) n.638G= n.2755-71G= n.3135-71G= n.2477-71G= c.268-71G= (n.268-71G=) c.53-71G= (n.53-71G=) c.130-71G= n.2003-71G= c.828-71G= (n.828-71G=) n.246-71G= n.1010G= c.736G= (n.736G=) c.167-71G= (n.167-71G=) n.1397-71G= n.5686-71G= c.287G= (p.Arg96=) n.538-71G= c.407-71G= (n.407-71G=) n.415-71G= c.488-71G= (n.488-71G=) c.446-71G= (n.446-71G=) c.2120-71G= (n.2120-71G=) c.728-71G= (n.728-71G=) n.1187-71G= n.268-71G= c.307-71G= c.442-71G= (n.442-71G=) c.80-71G= (n.80-71G=) c.596-71G= (n.596-71G=) | |
15 | g.42410813G>T | CA2575695862 | CAPN3 | c.269-71G>T (n.269-71G>T) c.1988-71G>T (n.1988-71G>T) c.2246-71G>T (n.2246-71G>T) c.2264-71G>T (n.2264-71G>T) n.638G>T n.2755-71G>T n.3135-71G>T n.2477-71G>T c.268-71G>T (n.268-71G>T) c.53-71G>T (n.53-71G>T) c.130-71G>T n.2003-71G>T c.828-71G>T (n.828-71G>T) n.246-71G>T n.1010G>T c.736G>T (n.736G>T) c.167-71G>T (n.167-71G>T) n.1397-71G>T n.5686-71G>T c.287G>T (p.Arg96Met) n.538-71G>T c.407-71G>T (n.407-71G>T) n.415-71G>T c.488-71G>T (n.488-71G>T) c.446-71G>T (n.446-71G>T) c.2120-71G>T (n.2120-71G>T) c.728-71G>T (n.728-71G>T) n.1187-71G>T n.268-71G>T c.307-71G>T c.442-71G>T (n.442-71G>T) c.80-71G>T (n.80-71G>T) c.596-71G>T (n.596-71G>T) | |
15 | g.42410814G>T | CA2628033414 | CAPN3 | c.269-70G>T (n.269-70G>T) c.1988-70G>T (n.1988-70G>T) c.2246-70G>T (n.2246-70G>T) c.2264-70G>T (n.2264-70G>T) n.639G>T n.2755-70G>T n.3135-70G>T n.2477-70G>T c.268-70G>T (n.268-70G>T) c.53-70G>T (n.53-70G>T) c.130-70G>T n.2003-70G>T c.828-70G>T (n.828-70G>T) n.246-70G>T n.1011G>T c.737G>T (n.737G>T) c.167-70G>T (n.167-70G>T) n.1397-70G>T n.5686-70G>T c.288G>T (p.Arg96Ser) n.538-70G>T c.407-70G>T (n.407-70G>T) n.415-70G>T c.488-70G>T (n.488-70G>T) c.446-70G>T (n.446-70G>T) c.2120-70G>T (n.2120-70G>T) c.728-70G>T (n.728-70G>T) n.1187-70G>T n.268-70G>T c.307-70G>T c.442-70G>T (n.442-70G>T) c.80-70G>T (n.80-70G>T) c.596-70G>T (n.596-70G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410815C>A | CA2628033415 | CAPN3 | c.269-69C>A (n.269-69C>A) c.1988-69C>A (n.1988-69C>A) c.2246-69C>A (n.2246-69C>A) c.2264-69C>A (n.2264-69C>A) n.640C>A n.2755-69C>A n.3135-69C>A n.2477-69C>A c.268-69C>A (n.268-69C>A) c.53-69C>A (n.53-69C>A) c.130-69C>A n.2003-69C>A c.828-69C>A (n.828-69C>A) n.246-69C>A n.1012C>A c.738C>A (n.738C>A) c.167-69C>A (n.167-69C>A) n.1397-69C>A n.5686-69C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.538-69C>A c.407-69C>A (n.407-69C>A) n.415-69C>A c.488-69C>A (n.488-69C>A) c.446-69C>A (n.446-69C>A) c.2120-69C>A (n.2120-69C>A) c.728-69C>A (n.728-69C>A) n.1187-69C>A n.268-69C>A c.307-69C>A c.442-69C>A (n.442-69C>A) c.80-69C>A (n.80-69C>A) c.596-69C>A (n.596-69C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410815C>T | CA2628033416 | CAPN3 | c.269-69C>T (n.269-69C>T) c.1988-69C>T (n.1988-69C>T) c.2246-69C>T (n.2246-69C>T) c.2264-69C>T (n.2264-69C>T) n.640C>T n.2755-69C>T n.3135-69C>T n.2477-69C>T c.268-69C>T (n.268-69C>T) c.53-69C>T (n.53-69C>T) c.130-69C>T n.2003-69C>T c.828-69C>T (n.828-69C>T) n.246-69C>T n.1012C>T c.738C>T (n.738C>T) c.167-69C>T (n.167-69C>T) n.1397-69C>T n.5686-69C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.538-69C>T c.407-69C>T (n.407-69C>T) n.415-69C>T c.488-69C>T (n.488-69C>T) c.446-69C>T (n.446-69C>T) c.2120-69C>T (n.2120-69C>T) c.728-69C>T (n.728-69C>T) n.1187-69C>T n.268-69C>T c.307-69C>T c.442-69C>T (n.442-69C>T) c.80-69C>T (n.80-69C>T) c.596-69C>T (n.596-69C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410818G>T | CA2628033417 | CAPN3 | c.269-66G>T (n.269-66G>T) c.1988-66G>T (n.1988-66G>T) c.2246-66G>T (n.2246-66G>T) c.2264-66G>T (n.2264-66G>T) n.643G>T n.2755-66G>T n.3135-66G>T n.2477-66G>T c.268-66G>T (n.268-66G>T) c.53-66G>T (n.53-66G>T) c.130-66G>T n.2003-66G>T c.828-66G>T (n.828-66G>T) n.246-66G>T n.1015G>T c.741G>T (n.741G>T) c.167-66G>T (n.167-66G>T) n.1397-66G>T n.5686-66G>T c.292G>T (p.Gly98Ter) n.538-66G>T c.407-66G>T (n.407-66G>T) n.415-66G>T c.488-66G>T (n.488-66G>T) c.446-66G>T (n.446-66G>T) c.2120-66G>T (n.2120-66G>T) c.728-66G>T (n.728-66G>T) n.1187-66G>T n.268-66G>T c.307-66G>T c.442-66G>T (n.442-66G>T) c.80-66G>T (n.80-66G>T) c.596-66G>T (n.596-66G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410819G>A | CA2172720909 | CAPN3 | c.269-65G>A (n.269-65G>A) c.1988-65G>A (n.1988-65G>A) c.2246-65G>A (n.2246-65G>A) c.2264-65G>A (n.2264-65G>A) n.644G>A n.2755-65G>A n.3135-65G>A n.2477-65G>A c.268-65G>A (n.268-65G>A) c.53-65G>A (n.53-65G>A) c.130-65G>A n.2003-65G>A c.828-65G>A (n.828-65G>A) n.246-65G>A n.1016G>A c.742G>A (n.742G>A) c.167-65G>A (n.167-65G>A) n.1397-65G>A n.5686-65G>A c.293G>A (p.Gly98Glu) n.538-65G>A c.407-65G>A (n.407-65G>A) n.415-65G>A c.488-65G>A (n.488-65G>A) c.446-65G>A (n.446-65G>A) c.2120-65G>A (n.2120-65G>A) c.728-65G>A (n.728-65G>A) n.1187-65G>A n.268-65G>A c.307-65G>A c.442-65G>A (n.442-65G>A) c.80-65G>A (n.80-65G>A) c.596-65G>A (n.596-65G>A) | dbSNP |
15 | g.42410819G= | CA2172720908 | CAPN3 | c.269-65G= (n.269-65G=) c.1988-65G= (n.1988-65G=) c.2246-65G= (n.2246-65G=) c.2264-65G= (n.2264-65G=) n.644G= n.2755-65G= n.3135-65G= n.2477-65G= c.268-65G= (n.268-65G=) c.53-65G= (n.53-65G=) c.130-65G= n.2003-65G= c.828-65G= (n.828-65G=) n.246-65G= n.1016G= c.742G= (n.742G=) c.167-65G= (n.167-65G=) n.1397-65G= n.5686-65G= c.293G= (p.Gly98=) n.538-65G= c.407-65G= (n.407-65G=) n.415-65G= c.488-65G= (n.488-65G=) c.446-65G= (n.446-65G=) c.2120-65G= (n.2120-65G=) c.728-65G= (n.728-65G=) n.1187-65G= n.268-65G= c.307-65G= c.442-65G= (n.442-65G=) c.80-65G= (n.80-65G=) c.596-65G= (n.596-65G=) | |
15 | g.42410820A= | CA2172720911 | CAPN3 | c.269-64A= (n.269-64A=) c.1988-64A= (n.1988-64A=) c.2246-64A= (n.2246-64A=) c.2264-64A= (n.2264-64A=) n.645A= n.2755-64A= n.3135-64A= n.2477-64A= c.268-64A= (n.268-64A=) c.53-64A= (n.53-64A=) c.130-64A= n.2003-64A= c.828-64A= (n.828-64A=) n.246-64A= n.1017A= c.743A= (n.743A=) c.167-64A= (n.167-64A=) n.1397-64A= n.5686-64A= c.294A= (p.Gly98=) n.538-64A= c.407-64A= (n.407-64A=) n.415-64A= c.488-64A= (n.488-64A=) c.446-64A= (n.446-64A=) c.2120-64A= (n.2120-64A=) c.728-64A= (n.728-64A=) n.1187-64A= n.268-64A= c.307-64A= c.442-64A= (n.442-64A=) c.80-64A= (n.80-64A=) c.596-64A= (n.596-64A=) | |
15 | g.42410820A>G | CA2172720910 | CAPN3 | c.269-64A>G (n.269-64A>G) c.1988-64A>G (n.1988-64A>G) c.2246-64A>G (n.2246-64A>G) c.2264-64A>G (n.2264-64A>G) n.645A>G n.2755-64A>G n.3135-64A>G n.2477-64A>G c.268-64A>G (n.268-64A>G) c.53-64A>G (n.53-64A>G) c.130-64A>G n.2003-64A>G c.828-64A>G (n.828-64A>G) n.246-64A>G n.1017A>G c.743A>G (n.743A>G) c.167-64A>G (n.167-64A>G) n.1397-64A>G n.5686-64A>G c.294A>G (p.Gly98=) n.538-64A>G c.407-64A>G (n.407-64A>G) n.415-64A>G c.488-64A>G (n.488-64A>G) c.446-64A>G (n.446-64A>G) c.2120-64A>G (n.2120-64A>G) c.728-64A>G (n.728-64A>G) n.1187-64A>G n.268-64A>G c.307-64A>G c.442-64A>G (n.442-64A>G) c.80-64A>G (n.80-64A>G) c.596-64A>G (n.596-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410822A= | CA2172720912 | CAPN3 | c.269-62A= (n.269-62A=) c.1988-62A= (n.1988-62A=) c.2246-62A= (n.2246-62A=) c.2264-62A= (n.2264-62A=) n.647A= n.2755-62A= n.3135-62A= n.2477-62A= c.268-62A= (n.268-62A=) c.53-62A= (n.53-62A=) c.130-62A= n.2003-62A= c.828-62A= (n.828-62A=) n.246-62A= n.1019A= c.745A= (n.745A=) c.167-62A= (n.167-62A=) n.1397-62A= n.5686-62A= c.296A= (p.Lys99=) n.538-62A= c.407-62A= (n.407-62A=) n.415-62A= c.488-62A= (n.488-62A=) c.446-62A= (n.446-62A=) c.2120-62A= (n.2120-62A=) c.728-62A= (n.728-62A=) n.1187-62A= n.268-62A= c.307-62A= c.442-62A= (n.442-62A=) c.80-62A= (n.80-62A=) c.596-62A= (n.596-62A=) | |
15 | g.42410822A>G | CA969131387 | CAPN3 | c.269-62A>G (n.269-62A>G) c.1988-62A>G (n.1988-62A>G) c.2246-62A>G (n.2246-62A>G) c.2264-62A>G (n.2264-62A>G) n.647A>G n.2755-62A>G n.3135-62A>G n.2477-62A>G c.268-62A>G (n.268-62A>G) c.53-62A>G (n.53-62A>G) c.130-62A>G n.2003-62A>G c.828-62A>G (n.828-62A>G) n.246-62A>G n.1019A>G c.745A>G (n.745A>G) c.167-62A>G (n.167-62A>G) n.1397-62A>G n.5686-62A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) n.538-62A>G c.407-62A>G (n.407-62A>G) n.415-62A>G c.488-62A>G (n.488-62A>G) c.446-62A>G (n.446-62A>G) c.2120-62A>G (n.2120-62A>G) c.728-62A>G (n.728-62A>G) n.1187-62A>G n.268-62A>G c.307-62A>G c.442-62A>G (n.442-62A>G) c.80-62A>G (n.80-62A>G) c.596-62A>G (n.596-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410824T>A | CA2803911752 | CAPN3 | c.269-60T>A (n.269-60T>A) c.1988-60T>A (n.1988-60T>A) c.2246-60T>A (n.2246-60T>A) c.2264-60T>A (n.2264-60T>A) n.649T>A n.2755-60T>A n.3135-60T>A n.2477-60T>A c.268-60T>A (n.268-60T>A) c.53-60T>A (n.53-60T>A) c.130-60T>A n.2003-60T>A c.828-60T>A (n.828-60T>A) n.246-60T>A n.1021T>A c.747T>A (n.747T>A) c.167-60T>A (n.167-60T>A) n.1397-60T>A n.5686-60T>A c.298T>A (p.Ter100Lys) n.538-60T>A c.407-60T>A (n.407-60T>A) n.415-60T>A c.488-60T>A (n.488-60T>A) c.446-60T>A (n.446-60T>A) c.2120-60T>A (n.2120-60T>A) c.728-60T>A (n.728-60T>A) n.1187-60T>A n.268-60T>A c.307-60T>A c.442-60T>A (n.442-60T>A) c.80-60T>A (n.80-60T>A) c.596-60T>A (n.596-60T>A) | |
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15 | g.42410831C>A | CA2575695863 | CAPN3 | c.269-53C>A (n.269-53C>A) c.1988-53C>A (n.1988-53C>A) c.2246-53C>A (n.2246-53C>A) c.2264-53C>A (n.2264-53C>A) n.656C>A n.2755-53C>A n.3135-53C>A n.2477-53C>A c.268-53C>A (n.268-53C>A) c.53-53C>A (n.53-53C>A) c.130-53C>A n.2003-53C>A c.828-53C>A (n.828-53C>A) n.246-53C>A n.1028C>A c.754C>A (n.754C>A) c.167-53C>A (n.167-53C>A) n.1397-53C>A n.5686-53C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.538-53C>A c.407-53C>A (n.407-53C>A) n.415-53C>A c.488-53C>A (n.488-53C>A) c.446-53C>A (n.446-53C>A) c.2120-53C>A (n.2120-53C>A) c.728-53C>A (n.728-53C>A) n.1187-53C>A n.268-53C>A c.307-53C>A c.442-53C>A (n.442-53C>A) c.80-53C>A (n.80-53C>A) c.596-53C>A (n.596-53C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410833G>A | CA617609436 | CAPN3 | c.269-51G>A (n.269-51G>A) c.1988-51G>A (n.1988-51G>A) c.2246-51G>A (n.2246-51G>A) c.2264-51G>A (n.2264-51G>A) n.658G>A n.2755-51G>A n.3135-51G>A n.2477-51G>A c.268-51G>A (n.268-51G>A) c.53-51G>A (n.53-51G>A) c.130-51G>A n.2003-51G>A c.828-51G>A (n.828-51G>A) n.246-51G>A n.1030G>A c.756G>A (n.756G>A) c.167-51G>A (n.167-51G>A) n.1397-51G>A n.5686-51G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.538-51G>A c.407-51G>A (n.407-51G>A) n.415-51G>A c.488-51G>A (n.488-51G>A) c.446-51G>A (n.446-51G>A) c.2120-51G>A (n.2120-51G>A) c.728-51G>A (n.728-51G>A) n.1187-51G>A n.268-51G>A c.307-51G>A c.442-51G>A (n.442-51G>A) c.80-51G>A (n.80-51G>A) c.596-51G>A (n.596-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410833G>C | CA2628033426 | CAPN3 | c.269-51G>C (n.269-51G>C) c.1988-51G>C (n.1988-51G>C) c.2246-51G>C (n.2246-51G>C) c.2264-51G>C (n.2264-51G>C) n.658G>C n.2755-51G>C n.3135-51G>C n.2477-51G>C c.268-51G>C (n.268-51G>C) c.53-51G>C (n.53-51G>C) c.130-51G>C n.2003-51G>C c.828-51G>C (n.828-51G>C) n.246-51G>C n.1030G>C c.756G>C (n.756G>C) c.167-51G>C (n.167-51G>C) n.1397-51G>C n.5686-51G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.538-51G>C c.407-51G>C (n.407-51G>C) n.415-51G>C c.488-51G>C (n.488-51G>C) c.446-51G>C (n.446-51G>C) c.2120-51G>C (n.2120-51G>C) c.728-51G>C (n.728-51G>C) n.1187-51G>C n.268-51G>C c.307-51G>C c.442-51G>C (n.442-51G>C) c.80-51G>C (n.80-51G>C) c.596-51G>C (n.596-51G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410833G= | CA2172720915 | CAPN3 | c.269-51G= (n.269-51G=) c.1988-51G= (n.1988-51G=) c.2246-51G= (n.2246-51G=) c.2264-51G= (n.2264-51G=) n.658G= n.2755-51G= n.3135-51G= n.2477-51G= c.268-51G= (n.268-51G=) c.53-51G= (n.53-51G=) c.130-51G= n.2003-51G= c.828-51G= (n.828-51G=) n.246-51G= n.1030G= c.756G= (n.756G=) c.167-51G= (n.167-51G=) n.1397-51G= n.5686-51G= c.*7G= (n.*7G=) n.538-51G= c.407-51G= (n.407-51G=) n.415-51G= c.488-51G= (n.488-51G=) c.446-51G= (n.446-51G=) c.2120-51G= (n.2120-51G=) c.728-51G= (n.728-51G=) n.1187-51G= n.268-51G= c.307-51G= c.442-51G= (n.442-51G=) c.80-51G= (n.80-51G=) c.596-51G= (n.596-51G=) | |
15 | g.42410834G>A | CA2628033428 | CAPN3 | c.269-50G>A (n.269-50G>A) c.1988-50G>A (n.1988-50G>A) c.2246-50G>A (n.2246-50G>A) c.2264-50G>A (n.2264-50G>A) n.659G>A n.2755-50G>A n.3135-50G>A n.2477-50G>A c.268-50G>A (n.268-50G>A) c.53-50G>A (n.53-50G>A) c.130-50G>A n.2003-50G>A c.828-50G>A (n.828-50G>A) n.246-50G>A n.1031G>A c.757G>A (n.757G>A) c.167-50G>A (n.167-50G>A) n.1397-50G>A n.5686-50G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.538-50G>A c.407-50G>A (n.407-50G>A) n.415-50G>A c.488-50G>A (n.488-50G>A) c.446-50G>A (n.446-50G>A) c.2120-50G>A (n.2120-50G>A) c.728-50G>A (n.728-50G>A) n.1187-50G>A n.268-50G>A c.307-50G>A c.442-50G>A (n.442-50G>A) c.80-50G>A (n.80-50G>A) c.596-50G>A (n.596-50G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410834G>T | CA2628033429 | CAPN3 | c.269-50G>T (n.269-50G>T) c.1988-50G>T (n.1988-50G>T) c.2246-50G>T (n.2246-50G>T) c.2264-50G>T (n.2264-50G>T) n.659G>T n.2755-50G>T n.3135-50G>T n.2477-50G>T c.268-50G>T (n.268-50G>T) c.53-50G>T (n.53-50G>T) c.130-50G>T n.2003-50G>T c.828-50G>T (n.828-50G>T) n.246-50G>T n.1031G>T c.757G>T (n.757G>T) c.167-50G>T (n.167-50G>T) n.1397-50G>T n.5686-50G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.538-50G>T c.407-50G>T (n.407-50G>T) n.415-50G>T c.488-50G>T (n.488-50G>T) c.446-50G>T (n.446-50G>T) c.2120-50G>T (n.2120-50G>T) c.728-50G>T (n.728-50G>T) n.1187-50G>T n.268-50G>T c.307-50G>T c.442-50G>T (n.442-50G>T) c.80-50G>T (n.80-50G>T) c.596-50G>T (n.596-50G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410835C>A | CA2575695864 | CAPN3 | c.269-49C>A (n.269-49C>A) c.1988-49C>A (n.1988-49C>A) c.2246-49C>A (n.2246-49C>A) c.2264-49C>A (n.2264-49C>A) n.660C>A n.2755-49C>A n.3135-49C>A n.2477-49C>A c.268-49C>A (n.268-49C>A) c.53-49C>A (n.53-49C>A) c.130-49C>A n.2003-49C>A c.828-49C>A (n.828-49C>A) n.246-49C>A n.1032C>A c.758C>A (n.758C>A) c.167-49C>A (n.167-49C>A) n.1397-49C>A n.5686-49C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.538-49C>A c.407-49C>A (n.407-49C>A) n.415-49C>A c.488-49C>A (n.488-49C>A) c.446-49C>A (n.446-49C>A) c.2120-49C>A (n.2120-49C>A) c.728-49C>A (n.728-49C>A) n.1187-49C>A n.268-49C>A c.307-49C>A c.442-49C>A (n.442-49C>A) c.80-49C>A (n.80-49C>A) c.596-49C>A (n.596-49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410835C= | CA2172720916 | CAPN3 | c.269-49C= (n.269-49C=) c.1988-49C= (n.1988-49C=) c.2246-49C= (n.2246-49C=) c.2264-49C= (n.2264-49C=) n.660C= n.2755-49C= n.3135-49C= n.2477-49C= c.268-49C= (n.268-49C=) c.53-49C= (n.53-49C=) c.130-49C= n.2003-49C= c.828-49C= (n.828-49C=) n.246-49C= n.1032C= c.758C= (n.758C=) c.167-49C= (n.167-49C=) n.1397-49C= n.5686-49C= c.*9C= (n.*9C=) n.538-49C= c.407-49C= (n.407-49C=) n.415-49C= c.488-49C= (n.488-49C=) c.446-49C= (n.446-49C=) c.2120-49C= (n.2120-49C=) c.728-49C= (n.728-49C=) n.1187-49C= n.268-49C= c.307-49C= c.442-49C= (n.442-49C=) c.80-49C= (n.80-49C=) c.596-49C= (n.596-49C=) | |
15 | g.42410835C>G | CA2172720917 | CAPN3 | c.269-49C>G (n.269-49C>G) c.1988-49C>G (n.1988-49C>G) c.2246-49C>G (n.2246-49C>G) c.2264-49C>G (n.2264-49C>G) n.660C>G n.2755-49C>G n.3135-49C>G n.2477-49C>G c.268-49C>G (n.268-49C>G) c.53-49C>G (n.53-49C>G) c.130-49C>G n.2003-49C>G c.828-49C>G (n.828-49C>G) n.246-49C>G n.1032C>G c.758C>G (n.758C>G) c.167-49C>G (n.167-49C>G) n.1397-49C>G n.5686-49C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.538-49C>G c.407-49C>G (n.407-49C>G) n.415-49C>G c.488-49C>G (n.488-49C>G) c.446-49C>G (n.446-49C>G) c.2120-49C>G (n.2120-49C>G) c.728-49C>G (n.728-49C>G) n.1187-49C>G n.268-49C>G c.307-49C>G c.442-49C>G (n.442-49C>G) c.80-49C>G (n.80-49C>G) c.596-49C>G (n.596-49C>G) | dbSNP |
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15 | g.42410836C>A | CA2628033434 | CAPN3 | c.269-48C>A (n.269-48C>A) c.1988-48C>A (n.1988-48C>A) c.2246-48C>A (n.2246-48C>A) c.2264-48C>A (n.2264-48C>A) n.661C>A n.2755-48C>A n.3135-48C>A n.2477-48C>A c.268-48C>A (n.268-48C>A) c.53-48C>A (n.53-48C>A) c.130-48C>A n.2003-48C>A c.828-48C>A (n.828-48C>A) n.246-48C>A n.1033C>A c.759C>A (n.759C>A) c.167-48C>A (n.167-48C>A) n.1397-48C>A n.5686-48C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.538-48C>A c.407-48C>A (n.407-48C>A) n.415-48C>A c.488-48C>A (n.488-48C>A) c.446-48C>A (n.446-48C>A) c.2120-48C>A (n.2120-48C>A) c.728-48C>A (n.728-48C>A) n.1187-48C>A n.268-48C>A c.307-48C>A c.442-48C>A (n.442-48C>A) c.80-48C>A (n.80-48C>A) c.596-48C>A (n.596-48C>A) | gnomAD v4 |
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15 | g.42410836C>G | CA7511801 | CAPN3 | c.269-48C>G (n.269-48C>G) c.1988-48C>G (n.1988-48C>G) c.2246-48C>G (n.2246-48C>G) c.2264-48C>G (n.2264-48C>G) n.661C>G n.2755-48C>G n.3135-48C>G n.2477-48C>G c.268-48C>G (n.268-48C>G) c.53-48C>G (n.53-48C>G) c.130-48C>G n.2003-48C>G c.828-48C>G (n.828-48C>G) n.246-48C>G n.1033C>G c.759C>G (n.759C>G) c.167-48C>G (n.167-48C>G) n.1397-48C>G n.5686-48C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.538-48C>G c.407-48C>G (n.407-48C>G) n.415-48C>G c.488-48C>G (n.488-48C>G) c.446-48C>G (n.446-48C>G) c.2120-48C>G (n.2120-48C>G) c.728-48C>G (n.728-48C>G) n.1187-48C>G n.268-48C>G c.307-48C>G c.442-48C>G (n.442-48C>G) c.80-48C>G (n.80-48C>G) c.596-48C>G (n.596-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410836C>T | CA712904275 | CAPN3 | c.269-48C>T (n.269-48C>T) c.1988-48C>T (n.1988-48C>T) c.2246-48C>T (n.2246-48C>T) c.2264-48C>T (n.2264-48C>T) n.661C>T n.2755-48C>T n.3135-48C>T n.2477-48C>T c.268-48C>T (n.268-48C>T) c.53-48C>T (n.53-48C>T) c.130-48C>T n.2003-48C>T c.828-48C>T (n.828-48C>T) n.246-48C>T n.1033C>T c.759C>T (n.759C>T) c.167-48C>T (n.167-48C>T) n.1397-48C>T n.5686-48C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.538-48C>T c.407-48C>T (n.407-48C>T) n.415-48C>T c.488-48C>T (n.488-48C>T) c.446-48C>T (n.446-48C>T) c.2120-48C>T (n.2120-48C>T) c.728-48C>T (n.728-48C>T) n.1187-48C>T n.268-48C>T c.307-48C>T c.442-48C>T (n.442-48C>T) c.80-48C>T (n.80-48C>T) c.596-48C>T (n.596-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410838A>C | CA2628033436 | CAPN3 | c.269-46A>C (n.269-46A>C) c.1988-46A>C (n.1988-46A>C) c.2246-46A>C (n.2246-46A>C) c.2264-46A>C (n.2264-46A>C) n.663A>C n.2755-46A>C n.3135-46A>C n.2477-46A>C c.268-46A>C (n.268-46A>C) c.53-46A>C (n.53-46A>C) c.130-46A>C n.2003-46A>C c.828-46A>C (n.828-46A>C) n.246-46A>C n.1035A>C c.761A>C (n.761A>C) c.167-46A>C (n.167-46A>C) n.1397-46A>C n.5686-46A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.538-46A>C c.407-46A>C (n.407-46A>C) n.415-46A>C c.488-46A>C (n.488-46A>C) c.446-46A>C (n.446-46A>C) c.2120-46A>C (n.2120-46A>C) c.728-46A>C (n.728-46A>C) n.1187-46A>C n.268-46A>C c.307-46A>C c.442-46A>C (n.442-46A>C) c.80-46A>C (n.80-46A>C) c.596-46A>C (n.596-46A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410838A>G | CA2628033437 | CAPN3 | c.269-46A>G (n.269-46A>G) c.1988-46A>G (n.1988-46A>G) c.2246-46A>G (n.2246-46A>G) c.2264-46A>G (n.2264-46A>G) n.663A>G n.2755-46A>G n.3135-46A>G n.2477-46A>G c.268-46A>G (n.268-46A>G) c.53-46A>G (n.53-46A>G) c.130-46A>G n.2003-46A>G c.828-46A>G (n.828-46A>G) n.246-46A>G n.1035A>G c.761A>G (n.761A>G) c.167-46A>G (n.167-46A>G) n.1397-46A>G n.5686-46A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.538-46A>G c.407-46A>G (n.407-46A>G) n.415-46A>G c.488-46A>G (n.488-46A>G) c.446-46A>G (n.446-46A>G) c.2120-46A>G (n.2120-46A>G) c.728-46A>G (n.728-46A>G) n.1187-46A>G n.268-46A>G c.307-46A>G c.442-46A>G (n.442-46A>G) c.80-46A>G (n.80-46A>G) c.596-46A>G (n.596-46A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410839A>T | CA2575695865 | CAPN3 | c.269-45A>T (n.269-45A>T) c.1988-45A>T (n.1988-45A>T) c.2246-45A>T (n.2246-45A>T) c.2264-45A>T (n.2264-45A>T) n.664A>T n.2755-45A>T n.3135-45A>T n.2477-45A>T c.268-45A>T (n.268-45A>T) c.53-45A>T (n.53-45A>T) c.130-45A>T n.2003-45A>T c.828-45A>T (n.828-45A>T) n.246-45A>T n.1036A>T c.762A>T (n.762A>T) c.167-45A>T (n.167-45A>T) n.1397-45A>T n.5686-45A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.538-45A>T c.407-45A>T (n.407-45A>T) n.415-45A>T c.488-45A>T (n.488-45A>T) c.446-45A>T (n.446-45A>T) c.2120-45A>T (n.2120-45A>T) c.728-45A>T (n.728-45A>T) n.1187-45A>T n.268-45A>T c.307-45A>T c.442-45A>T (n.442-45A>T) c.80-45A>T (n.80-45A>T) c.596-45A>T (n.596-45A>T) | |
15 | g.42410841G>A | CA2628033438 | CAPN3 | c.269-43G>A (n.269-43G>A) c.1988-43G>A (n.1988-43G>A) c.2246-43G>A (n.2246-43G>A) c.2264-43G>A (n.2264-43G>A) n.666G>A n.2755-43G>A n.3135-43G>A n.2477-43G>A c.268-43G>A (n.268-43G>A) c.53-43G>A (n.53-43G>A) c.130-43G>A n.2003-43G>A c.828-43G>A (n.828-43G>A) n.246-43G>A n.1038G>A c.764G>A (n.764G>A) c.167-43G>A (n.167-43G>A) n.1397-43G>A n.5686-43G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.538-43G>A c.407-43G>A (n.407-43G>A) n.415-43G>A c.488-43G>A (n.488-43G>A) c.446-43G>A (n.446-43G>A) c.2120-43G>A (n.2120-43G>A) c.728-43G>A (n.728-43G>A) n.1187-43G>A n.268-43G>A c.307-43G>A c.442-43G>A (n.442-43G>A) c.80-43G>A (n.80-43G>A) c.596-43G>A (n.596-43G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410842C>A | CA2575695866 | CAPN3 | c.269-42C>A (n.269-42C>A) c.1988-42C>A (n.1988-42C>A) c.2246-42C>A (n.2246-42C>A) c.2264-42C>A (n.2264-42C>A) n.667C>A n.2755-42C>A n.3135-42C>A n.2477-42C>A c.268-42C>A (n.268-42C>A) c.53-42C>A (n.53-42C>A) c.130-42C>A n.2003-42C>A c.828-42C>A (n.828-42C>A) n.246-42C>A n.1039C>A c.765C>A (n.765C>A) c.167-42C>A (n.167-42C>A) n.1397-42C>A n.5686-42C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.538-42C>A c.407-42C>A (n.407-42C>A) n.415-42C>A c.488-42C>A (n.488-42C>A) c.446-42C>A (n.446-42C>A) c.2120-42C>A (n.2120-42C>A) c.728-42C>A (n.728-42C>A) n.1187-42C>A n.268-42C>A c.307-42C>A c.442-42C>A (n.442-42C>A) c.80-42C>A (n.80-42C>A) c.596-42C>A (n.596-42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410842C>T | CA2628033439 | CAPN3 | c.269-42C>T (n.269-42C>T) c.1988-42C>T (n.1988-42C>T) c.2246-42C>T (n.2246-42C>T) c.2264-42C>T (n.2264-42C>T) n.667C>T n.2755-42C>T n.3135-42C>T n.2477-42C>T c.268-42C>T (n.268-42C>T) c.53-42C>T (n.53-42C>T) c.130-42C>T n.2003-42C>T c.828-42C>T (n.828-42C>T) n.246-42C>T n.1039C>T c.765C>T (n.765C>T) c.167-42C>T (n.167-42C>T) n.1397-42C>T n.5686-42C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.538-42C>T c.407-42C>T (n.407-42C>T) n.415-42C>T c.488-42C>T (n.488-42C>T) c.446-42C>T (n.446-42C>T) c.2120-42C>T (n.2120-42C>T) c.728-42C>T (n.728-42C>T) n.1187-42C>T n.268-42C>T c.307-42C>T c.442-42C>T (n.442-42C>T) c.80-42C>T (n.80-42C>T) c.596-42C>T (n.596-42C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410845C= | CA2172720919 | CAPN3 | c.269-39C= (n.269-39C=) c.1988-39C= (n.1988-39C=) c.2246-39C= (n.2246-39C=) c.2264-39C= (n.2264-39C=) n.670C= n.2755-39C= n.3135-39C= n.2477-39C= c.268-39C= (n.268-39C=) c.53-39C= (n.53-39C=) c.130-39C= n.2003-39C= c.828-39C= (n.828-39C=) n.246-39C= n.1042C= c.768C= (n.768C=) c.167-39C= (n.167-39C=) n.1397-39C= n.5686-39C= c.*19C= (n.*19C=) n.538-39C= c.407-39C= (n.407-39C=) n.415-39C= c.488-39C= (n.488-39C=) c.446-39C= (n.446-39C=) c.2120-39C= (n.2120-39C=) c.728-39C= (n.728-39C=) n.1187-39C= n.268-39C= c.307-39C= c.442-39C= (n.442-39C=) c.80-39C= (n.80-39C=) c.596-39C= (n.596-39C=) | |
15 | g.42410845C>T | CA7511802 | CAPN3 | c.269-39C>T (n.269-39C>T) c.1988-39C>T (n.1988-39C>T) c.2246-39C>T (n.2246-39C>T) c.2264-39C>T (n.2264-39C>T) n.670C>T n.2755-39C>T n.3135-39C>T n.2477-39C>T c.268-39C>T (n.268-39C>T) c.53-39C>T (n.53-39C>T) c.130-39C>T n.2003-39C>T c.828-39C>T (n.828-39C>T) n.246-39C>T n.1042C>T c.768C>T (n.768C>T) c.167-39C>T (n.167-39C>T) n.1397-39C>T n.5686-39C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.538-39C>T c.407-39C>T (n.407-39C>T) n.415-39C>T c.488-39C>T (n.488-39C>T) c.446-39C>T (n.446-39C>T) c.2120-39C>T (n.2120-39C>T) c.728-39C>T (n.728-39C>T) n.1187-39C>T n.268-39C>T c.307-39C>T c.442-39C>T (n.442-39C>T) c.80-39C>T (n.80-39C>T) c.596-39C>T (n.596-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410847A>T | CA2628033440 | CAPN3 | c.269-37A>T (n.269-37A>T) c.1988-37A>T (n.1988-37A>T) c.2246-37A>T (n.2246-37A>T) c.2264-37A>T (n.2264-37A>T) n.672A>T n.2755-37A>T n.3135-37A>T n.2477-37A>T c.268-37A>T (n.268-37A>T) c.53-37A>T (n.53-37A>T) c.130-37A>T n.2003-37A>T c.828-37A>T (n.828-37A>T) n.246-37A>T n.1044A>T c.770A>T (n.770A>T) c.167-37A>T (n.167-37A>T) n.1397-37A>T n.5686-37A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.538-37A>T c.407-37A>T (n.407-37A>T) n.415-37A>T c.488-37A>T (n.488-37A>T) c.446-37A>T (n.446-37A>T) c.2120-37A>T (n.2120-37A>T) c.728-37A>T (n.728-37A>T) n.1187-37A>T n.268-37A>T c.307-37A>T c.442-37A>T (n.442-37A>T) c.80-37A>T (n.80-37A>T) c.596-37A>T (n.596-37A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410848G>C | CA2172720921 | CAPN3 | c.269-36G>C (n.269-36G>C) c.1988-36G>C (n.1988-36G>C) c.2246-36G>C (n.2246-36G>C) c.2264-36G>C (n.2264-36G>C) n.673G>C n.2755-36G>C n.3135-36G>C n.2477-36G>C c.268-36G>C (n.268-36G>C) c.53-36G>C (n.53-36G>C) c.130-36G>C n.2003-36G>C c.828-36G>C (n.828-36G>C) n.246-36G>C n.1045G>C c.771G>C (n.771G>C) c.167-36G>C (n.167-36G>C) n.1397-36G>C n.5686-36G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.538-36G>C c.407-36G>C (n.407-36G>C) n.415-36G>C c.488-36G>C (n.488-36G>C) c.446-36G>C (n.446-36G>C) c.2120-36G>C (n.2120-36G>C) c.728-36G>C (n.728-36G>C) n.1187-36G>C n.268-36G>C c.307-36G>C c.442-36G>C (n.442-36G>C) c.80-36G>C (n.80-36G>C) c.596-36G>C (n.596-36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410848G= | CA2172720920 | CAPN3 | c.269-36G= (n.269-36G=) c.1988-36G= (n.1988-36G=) c.2246-36G= (n.2246-36G=) c.2264-36G= (n.2264-36G=) n.673G= n.2755-36G= n.3135-36G= n.2477-36G= c.268-36G= (n.268-36G=) c.53-36G= (n.53-36G=) c.130-36G= n.2003-36G= c.828-36G= (n.828-36G=) n.246-36G= n.1045G= c.771G= (n.771G=) c.167-36G= (n.167-36G=) n.1397-36G= n.5686-36G= c.*22G= (n.*22G=) n.538-36G= c.407-36G= (n.407-36G=) n.415-36G= c.488-36G= (n.488-36G=) c.446-36G= (n.446-36G=) c.2120-36G= (n.2120-36G=) c.728-36G= (n.728-36G=) n.1187-36G= n.268-36G= c.307-36G= c.442-36G= (n.442-36G=) c.80-36G= (n.80-36G=) c.596-36G= (n.596-36G=) | |
15 | g.42410848G>T | CA269853938 | CAPN3 | c.269-36G>T (n.269-36G>T) c.1988-36G>T (n.1988-36G>T) c.2246-36G>T (n.2246-36G>T) c.2264-36G>T (n.2264-36G>T) n.673G>T n.2755-36G>T n.3135-36G>T n.2477-36G>T c.268-36G>T (n.268-36G>T) c.53-36G>T (n.53-36G>T) c.130-36G>T n.2003-36G>T c.828-36G>T (n.828-36G>T) n.246-36G>T n.1045G>T c.771G>T (n.771G>T) c.167-36G>T (n.167-36G>T) n.1397-36G>T n.5686-36G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.538-36G>T c.407-36G>T (n.407-36G>T) n.415-36G>T c.488-36G>T (n.488-36G>T) c.446-36G>T (n.446-36G>T) c.2120-36G>T (n.2120-36G>T) c.728-36G>T (n.728-36G>T) n.1187-36G>T n.268-36G>T c.307-36G>T c.442-36G>T (n.442-36G>T) c.80-36G>T (n.80-36G>T) c.596-36G>T (n.596-36G>T) | dbSNP |
15 | g.42410849C>A | CA2628033441 | CAPN3 | c.269-35C>A (n.269-35C>A) c.1988-35C>A (n.1988-35C>A) c.2246-35C>A (n.2246-35C>A) c.2264-35C>A (n.2264-35C>A) n.674C>A n.2755-35C>A n.3135-35C>A n.2477-35C>A c.268-35C>A (n.268-35C>A) c.53-35C>A (n.53-35C>A) c.130-35C>A n.2003-35C>A c.828-35C>A (n.828-35C>A) n.246-35C>A n.1046C>A c.772C>A (n.772C>A) c.167-35C>A (n.167-35C>A) n.1397-35C>A n.5686-35C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.538-35C>A c.407-35C>A (n.407-35C>A) n.415-35C>A c.488-35C>A (n.488-35C>A) c.446-35C>A (n.446-35C>A) c.2120-35C>A (n.2120-35C>A) c.728-35C>A (n.728-35C>A) n.1187-35C>A n.268-35C>A c.307-35C>A c.442-35C>A (n.442-35C>A) c.80-35C>A (n.80-35C>A) c.596-35C>A (n.596-35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410849C= | CA2172720922 | CAPN3 | c.269-35C= (n.269-35C=) c.1988-35C= (n.1988-35C=) c.2246-35C= (n.2246-35C=) c.2264-35C= (n.2264-35C=) n.674C= n.2755-35C= n.3135-35C= n.2477-35C= c.268-35C= (n.268-35C=) c.53-35C= (n.53-35C=) c.130-35C= n.2003-35C= c.828-35C= (n.828-35C=) n.246-35C= n.1046C= c.772C= (n.772C=) c.167-35C= (n.167-35C=) n.1397-35C= n.5686-35C= c.*23C= (n.*23C=) n.538-35C= c.407-35C= (n.407-35C=) n.415-35C= c.488-35C= (n.488-35C=) c.446-35C= (n.446-35C=) c.2120-35C= (n.2120-35C=) c.728-35C= (n.728-35C=) n.1187-35C= n.268-35C= c.307-35C= c.442-35C= (n.442-35C=) c.80-35C= (n.80-35C=) c.596-35C= (n.596-35C=) | |
15 | g.42410849C>G | CA7511803 | CAPN3 | c.269-35C>G (n.269-35C>G) c.1988-35C>G (n.1988-35C>G) c.2246-35C>G (n.2246-35C>G) c.2264-35C>G (n.2264-35C>G) n.674C>G n.2755-35C>G n.3135-35C>G n.2477-35C>G c.268-35C>G (n.268-35C>G) c.53-35C>G (n.53-35C>G) c.130-35C>G n.2003-35C>G c.828-35C>G (n.828-35C>G) n.246-35C>G n.1046C>G c.772C>G (n.772C>G) c.167-35C>G (n.167-35C>G) n.1397-35C>G n.5686-35C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.538-35C>G c.407-35C>G (n.407-35C>G) n.415-35C>G c.488-35C>G (n.488-35C>G) c.446-35C>G (n.446-35C>G) c.2120-35C>G (n.2120-35C>G) c.728-35C>G (n.728-35C>G) n.1187-35C>G n.268-35C>G c.307-35C>G c.442-35C>G (n.442-35C>G) c.80-35C>G (n.80-35C>G) c.596-35C>G (n.596-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410849C>T | CA712904282 | CAPN3 | c.269-35C>T (n.269-35C>T) c.1988-35C>T (n.1988-35C>T) c.2246-35C>T (n.2246-35C>T) c.2264-35C>T (n.2264-35C>T) n.674C>T n.2755-35C>T n.3135-35C>T n.2477-35C>T c.268-35C>T (n.268-35C>T) c.53-35C>T (n.53-35C>T) c.130-35C>T n.2003-35C>T c.828-35C>T (n.828-35C>T) n.246-35C>T n.1046C>T c.772C>T (n.772C>T) c.167-35C>T (n.167-35C>T) n.1397-35C>T n.5686-35C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.538-35C>T c.407-35C>T (n.407-35C>T) n.415-35C>T c.488-35C>T (n.488-35C>T) c.446-35C>T (n.446-35C>T) c.2120-35C>T (n.2120-35C>T) c.728-35C>T (n.728-35C>T) n.1187-35C>T n.268-35C>T c.307-35C>T c.442-35C>T (n.442-35C>T) c.80-35C>T (n.80-35C>T) c.596-35C>T (n.596-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410851C= | CA2172720923 | CAPN3 | c.269-33C= (n.269-33C=) c.1988-33C= (n.1988-33C=) c.2246-33C= (n.2246-33C=) c.2264-33C= (n.2264-33C=) n.676C= n.2755-33C= n.3135-33C= n.2477-33C= c.268-33C= (n.268-33C=) c.53-33C= (n.53-33C=) c.130-33C= n.2003-33C= c.828-33C= (n.828-33C=) n.246-33C= n.1048C= c.774C= (n.774C=) c.167-33C= (n.167-33C=) n.1397-33C= n.5686-33C= c.*25C= (n.*25C=) n.538-33C= c.407-33C= (n.407-33C=) n.415-33C= c.488-33C= (n.488-33C=) c.446-33C= (n.446-33C=) c.2120-33C= (n.2120-33C=) c.728-33C= (n.728-33C=) n.1187-33C= n.268-33C= c.307-33C= c.442-33C= (n.442-33C=) c.80-33C= (n.80-33C=) c.596-33C= (n.596-33C=) | |
15 | g.42410851C>T | CA617609438 | CAPN3 | c.269-33C>T (n.269-33C>T) c.1988-33C>T (n.1988-33C>T) c.2246-33C>T (n.2246-33C>T) c.2264-33C>T (n.2264-33C>T) n.676C>T n.2755-33C>T n.3135-33C>T n.2477-33C>T c.268-33C>T (n.268-33C>T) c.53-33C>T (n.53-33C>T) c.130-33C>T n.2003-33C>T c.828-33C>T (n.828-33C>T) n.246-33C>T n.1048C>T c.774C>T (n.774C>T) c.167-33C>T (n.167-33C>T) n.1397-33C>T n.5686-33C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.538-33C>T c.407-33C>T (n.407-33C>T) n.415-33C>T c.488-33C>T (n.488-33C>T) c.446-33C>T (n.446-33C>T) c.2120-33C>T (n.2120-33C>T) c.728-33C>T (n.728-33C>T) n.1187-33C>T n.268-33C>T c.307-33C>T c.442-33C>T (n.442-33C>T) c.80-33C>T (n.80-33C>T) c.596-33C>T (n.596-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410852C>A | CA2575695867 | CAPN3 | c.269-32C>A (n.269-32C>A) c.1988-32C>A (n.1988-32C>A) c.2246-32C>A (n.2246-32C>A) c.2264-32C>A (n.2264-32C>A) n.677C>A n.2755-32C>A n.3135-32C>A n.2477-32C>A c.268-32C>A (n.268-32C>A) c.53-32C>A (n.53-32C>A) c.130-32C>A n.2003-32C>A c.828-32C>A (n.828-32C>A) n.246-32C>A n.1049C>A c.775C>A (n.775C>A) c.167-32C>A (n.167-32C>A) n.1397-32C>A n.5686-32C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.538-32C>A c.407-32C>A (n.407-32C>A) n.415-32C>A c.488-32C>A (n.488-32C>A) c.446-32C>A (n.446-32C>A) c.2120-32C>A (n.2120-32C>A) c.728-32C>A (n.728-32C>A) n.1187-32C>A n.268-32C>A c.307-32C>A c.442-32C>A (n.442-32C>A) c.80-32C>A (n.80-32C>A) c.596-32C>A (n.596-32C>A) | |
15 | g.42410854C>A | CA712904286 | CAPN3 | c.269-30C>A (n.269-30C>A) c.1988-30C>A (n.1988-30C>A) c.2246-30C>A (n.2246-30C>A) c.2264-30C>A (n.2264-30C>A) n.679C>A n.2755-30C>A n.3135-30C>A n.2477-30C>A c.268-30C>A (n.268-30C>A) c.53-30C>A (n.53-30C>A) c.130-30C>A n.2003-30C>A c.828-30C>A (n.828-30C>A) n.246-30C>A n.1051C>A c.777C>A (n.777C>A) c.167-30C>A (n.167-30C>A) n.1397-30C>A n.5686-30C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.538-30C>A c.407-30C>A (n.407-30C>A) n.415-30C>A c.488-30C>A (n.488-30C>A) c.446-30C>A (n.446-30C>A) c.2120-30C>A (n.2120-30C>A) c.728-30C>A (n.728-30C>A) n.1187-30C>A n.268-30C>A c.307-30C>A c.442-30C>A (n.442-30C>A) c.80-30C>A (n.80-30C>A) c.596-30C>A (n.596-30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410854C= | CA2172720924 | CAPN3 | c.269-30C= (n.269-30C=) c.1988-30C= (n.1988-30C=) c.2246-30C= (n.2246-30C=) c.2264-30C= (n.2264-30C=) n.679C= n.2755-30C= n.3135-30C= n.2477-30C= c.268-30C= (n.268-30C=) c.53-30C= (n.53-30C=) c.130-30C= n.2003-30C= c.828-30C= (n.828-30C=) n.246-30C= n.1051C= c.777C= (n.777C=) c.167-30C= (n.167-30C=) n.1397-30C= n.5686-30C= c.*28C= (n.*28C=) n.538-30C= c.407-30C= (n.407-30C=) n.415-30C= c.488-30C= (n.488-30C=) c.446-30C= (n.446-30C=) c.2120-30C= (n.2120-30C=) c.728-30C= (n.728-30C=) n.1187-30C= n.268-30C= c.307-30C= c.442-30C= (n.442-30C=) c.80-30C= (n.80-30C=) c.596-30C= (n.596-30C=) | |
15 | g.42410854C>T | CA7511804 | CAPN3 | c.269-30C>T (n.269-30C>T) c.1988-30C>T (n.1988-30C>T) c.2246-30C>T (n.2246-30C>T) c.2264-30C>T (n.2264-30C>T) n.679C>T n.2755-30C>T n.3135-30C>T n.2477-30C>T c.268-30C>T (n.268-30C>T) c.53-30C>T (n.53-30C>T) c.130-30C>T n.2003-30C>T c.828-30C>T (n.828-30C>T) n.246-30C>T n.1051C>T c.777C>T (n.777C>T) c.167-30C>T (n.167-30C>T) n.1397-30C>T n.5686-30C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.538-30C>T c.407-30C>T (n.407-30C>T) n.415-30C>T c.488-30C>T (n.488-30C>T) c.446-30C>T (n.446-30C>T) c.2120-30C>T (n.2120-30C>T) c.728-30C>T (n.728-30C>T) n.1187-30C>T n.268-30C>T c.307-30C>T c.442-30C>T (n.442-30C>T) c.80-30C>T (n.80-30C>T) c.596-30C>T (n.596-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410855G>A | CA7511805 | CAPN3 | c.269-29G>A (n.269-29G>A) c.1988-29G>A (n.1988-29G>A) c.2246-29G>A (n.2246-29G>A) c.2264-29G>A (n.2264-29G>A) n.680G>A n.2755-29G>A n.3135-29G>A n.2477-29G>A c.268-29G>A (n.268-29G>A) c.53-29G>A (n.53-29G>A) c.130-29G>A n.2003-29G>A c.828-29G>A (n.828-29G>A) n.246-29G>A n.1052G>A c.778G>A (n.778G>A) c.167-29G>A (n.167-29G>A) n.1397-29G>A n.5686-29G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.538-29G>A c.407-29G>A (n.407-29G>A) n.415-29G>A c.488-29G>A (n.488-29G>A) c.446-29G>A (n.446-29G>A) c.2120-29G>A (n.2120-29G>A) c.728-29G>A (n.728-29G>A) n.1187-29G>A n.268-29G>A c.307-29G>A c.442-29G>A (n.442-29G>A) c.80-29G>A (n.80-29G>A) c.596-29G>A (n.596-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410855G>C | CA2628033442 | CAPN3 | c.269-29G>C (n.269-29G>C) c.1988-29G>C (n.1988-29G>C) c.2246-29G>C (n.2246-29G>C) c.2264-29G>C (n.2264-29G>C) n.680G>C n.2755-29G>C n.3135-29G>C n.2477-29G>C c.268-29G>C (n.268-29G>C) c.53-29G>C (n.53-29G>C) c.130-29G>C n.2003-29G>C c.828-29G>C (n.828-29G>C) n.246-29G>C n.1052G>C c.778G>C (n.778G>C) c.167-29G>C (n.167-29G>C) n.1397-29G>C n.5686-29G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.538-29G>C c.407-29G>C (n.407-29G>C) n.415-29G>C c.488-29G>C (n.488-29G>C) c.446-29G>C (n.446-29G>C) c.2120-29G>C (n.2120-29G>C) c.728-29G>C (n.728-29G>C) n.1187-29G>C n.268-29G>C c.307-29G>C c.442-29G>C (n.442-29G>C) c.80-29G>C (n.80-29G>C) c.596-29G>C (n.596-29G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410855G= | CA2172720925 | CAPN3 | c.269-29G= (n.269-29G=) c.1988-29G= (n.1988-29G=) c.2246-29G= (n.2246-29G=) c.2264-29G= (n.2264-29G=) n.680G= n.2755-29G= n.3135-29G= n.2477-29G= c.268-29G= (n.268-29G=) c.53-29G= (n.53-29G=) c.130-29G= n.2003-29G= c.828-29G= (n.828-29G=) n.246-29G= n.1052G= c.778G= (n.778G=) c.167-29G= (n.167-29G=) n.1397-29G= n.5686-29G= c.*29G= (n.*29G=) n.538-29G= c.407-29G= (n.407-29G=) n.415-29G= c.488-29G= (n.488-29G=) c.446-29G= (n.446-29G=) c.2120-29G= (n.2120-29G=) c.728-29G= (n.728-29G=) n.1187-29G= n.268-29G= c.307-29G= c.442-29G= (n.442-29G=) c.80-29G= (n.80-29G=) c.596-29G= (n.596-29G=) | |
15 | g.42410855G>T | CA2628033443 | CAPN3 | c.269-29G>T (n.269-29G>T) c.1988-29G>T (n.1988-29G>T) c.2246-29G>T (n.2246-29G>T) c.2264-29G>T (n.2264-29G>T) n.680G>T n.2755-29G>T n.3135-29G>T n.2477-29G>T c.268-29G>T (n.268-29G>T) c.53-29G>T (n.53-29G>T) c.130-29G>T n.2003-29G>T c.828-29G>T (n.828-29G>T) n.246-29G>T n.1052G>T c.778G>T (n.778G>T) c.167-29G>T (n.167-29G>T) n.1397-29G>T n.5686-29G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.538-29G>T c.407-29G>T (n.407-29G>T) n.415-29G>T c.488-29G>T (n.488-29G>T) c.446-29G>T (n.446-29G>T) c.2120-29G>T (n.2120-29G>T) c.728-29G>T (n.728-29G>T) n.1187-29G>T n.268-29G>T c.307-29G>T c.442-29G>T (n.442-29G>T) c.80-29G>T (n.80-29G>T) c.596-29G>T (n.596-29G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410857C>A | CA2575695868 | CAPN3 | c.269-27C>A (n.269-27C>A) c.1988-27C>A (n.1988-27C>A) c.2246-27C>A (n.2246-27C>A) c.2264-27C>A (n.2264-27C>A) n.682C>A n.2755-27C>A n.3135-27C>A n.2477-27C>A c.268-27C>A (n.268-27C>A) c.53-27C>A (n.53-27C>A) c.130-27C>A n.2003-27C>A c.828-27C>A (n.828-27C>A) n.246-27C>A n.1054C>A c.780C>A (n.780C>A) c.167-27C>A (n.167-27C>A) n.1397-27C>A n.5686-27C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.538-27C>A c.407-27C>A (n.407-27C>A) n.415-27C>A c.488-27C>A (n.488-27C>A) c.446-27C>A (n.446-27C>A) c.2120-27C>A (n.2120-27C>A) c.728-27C>A (n.728-27C>A) n.1187-27C>A n.268-27C>A c.307-27C>A c.442-27C>A (n.442-27C>A) c.80-27C>A (n.80-27C>A) c.596-27C>A (n.596-27C>A) | |
15 | g.42410858C>A | CA2628033445 | CAPN3 | c.269-26C>A (n.269-26C>A) c.1988-26C>A (n.1988-26C>A) c.2246-26C>A (n.2246-26C>A) c.2264-26C>A (n.2264-26C>A) n.683C>A n.2755-26C>A n.3135-26C>A n.2477-26C>A c.268-26C>A (n.268-26C>A) c.53-26C>A (n.53-26C>A) c.130-26C>A n.2003-26C>A c.828-26C>A (n.828-26C>A) n.246-26C>A n.1055C>A c.781C>A (n.781C>A) c.167-26C>A (n.167-26C>A) n.1397-26C>A n.5686-26C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.538-26C>A c.407-26C>A (n.407-26C>A) n.415-26C>A c.488-26C>A (n.488-26C>A) c.446-26C>A (n.446-26C>A) c.2120-26C>A (n.2120-26C>A) c.728-26C>A (n.728-26C>A) n.1187-26C>A n.268-26C>A c.307-26C>A c.442-26C>A (n.442-26C>A) c.80-26C>A (n.80-26C>A) c.596-26C>A (n.596-26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410858C>T | CA2628033446 | CAPN3 | c.269-26C>T (n.269-26C>T) c.1988-26C>T (n.1988-26C>T) c.2246-26C>T (n.2246-26C>T) c.2264-26C>T (n.2264-26C>T) n.683C>T n.2755-26C>T n.3135-26C>T n.2477-26C>T c.268-26C>T (n.268-26C>T) c.53-26C>T (n.53-26C>T) c.130-26C>T n.2003-26C>T c.828-26C>T (n.828-26C>T) n.246-26C>T n.1055C>T c.781C>T (n.781C>T) c.167-26C>T (n.167-26C>T) n.1397-26C>T n.5686-26C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.538-26C>T c.407-26C>T (n.407-26C>T) n.415-26C>T c.488-26C>T (n.488-26C>T) c.446-26C>T (n.446-26C>T) c.2120-26C>T (n.2120-26C>T) c.728-26C>T (n.728-26C>T) n.1187-26C>T n.268-26C>T c.307-26C>T c.442-26C>T (n.442-26C>T) c.80-26C>T (n.80-26C>T) c.596-26C>T (n.596-26C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410859A>G | CA2575695869 | CAPN3 | c.269-25A>G (n.269-25A>G) c.1988-25A>G (n.1988-25A>G) c.2246-25A>G (n.2246-25A>G) c.2264-25A>G (n.2264-25A>G) n.684A>G n.2755-25A>G n.3135-25A>G n.2477-25A>G c.268-25A>G (n.268-25A>G) c.53-25A>G (n.53-25A>G) c.130-25A>G n.2003-25A>G c.828-25A>G (n.828-25A>G) n.246-25A>G n.1056A>G c.782A>G (n.782A>G) c.167-25A>G (n.167-25A>G) n.1397-25A>G n.5686-25A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.538-25A>G c.407-25A>G (n.407-25A>G) n.415-25A>G c.488-25A>G (n.488-25A>G) c.446-25A>G (n.446-25A>G) c.2120-25A>G (n.2120-25A>G) c.728-25A>G (n.728-25A>G) n.1187-25A>G n.268-25A>G c.307-25A>G c.442-25A>G (n.442-25A>G) c.80-25A>G (n.80-25A>G) c.596-25A>G (n.596-25A>G) | |
15 | g.42410860C= | CA2172720926 | CAPN3 | c.269-24C= (n.269-24C=) c.1988-24C= (n.1988-24C=) c.2246-24C= (n.2246-24C=) c.2264-24C= (n.2264-24C=) n.685C= n.2755-24C= n.3135-24C= n.2477-24C= c.268-24C= (n.268-24C=) c.53-24C= (n.53-24C=) c.130-24C= n.2003-24C= c.828-24C= (n.828-24C=) n.246-24C= n.1057C= c.783C= (n.783C=) c.167-24C= (n.167-24C=) n.1397-24C= n.5686-24C= c.*34C= (n.*34C=) n.538-24C= c.407-24C= (n.407-24C=) n.415-24C= c.488-24C= (n.488-24C=) c.446-24C= (n.446-24C=) c.2120-24C= (n.2120-24C=) c.728-24C= (n.728-24C=) n.1187-24C= n.268-24C= c.307-24C= c.442-24C= (n.442-24C=) c.80-24C= (n.80-24C=) c.596-24C= (n.596-24C=) | |
15 | g.42410860C>T | CA269853953 | CAPN3 | c.269-24C>T (n.269-24C>T) c.1988-24C>T (n.1988-24C>T) c.2246-24C>T (n.2246-24C>T) c.2264-24C>T (n.2264-24C>T) n.685C>T n.2755-24C>T n.3135-24C>T n.2477-24C>T c.268-24C>T (n.268-24C>T) c.53-24C>T (n.53-24C>T) c.130-24C>T n.2003-24C>T c.828-24C>T (n.828-24C>T) n.246-24C>T n.1057C>T c.783C>T (n.783C>T) c.167-24C>T (n.167-24C>T) n.1397-24C>T n.5686-24C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.538-24C>T c.407-24C>T (n.407-24C>T) n.415-24C>T c.488-24C>T (n.488-24C>T) c.446-24C>T (n.446-24C>T) c.2120-24C>T (n.2120-24C>T) c.728-24C>T (n.728-24C>T) n.1187-24C>T n.268-24C>T c.307-24C>T c.442-24C>T (n.442-24C>T) c.80-24C>T (n.80-24C>T) c.596-24C>T (n.596-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410861C>A | CA2628033448 | CAPN3 | c.269-23C>A (n.269-23C>A) c.1988-23C>A (n.1988-23C>A) c.2246-23C>A (n.2246-23C>A) c.2264-23C>A (n.2264-23C>A) n.686C>A n.2755-23C>A n.3135-23C>A n.2477-23C>A c.268-23C>A (n.268-23C>A) c.53-23C>A (n.53-23C>A) c.130-23C>A n.2003-23C>A c.828-23C>A (n.828-23C>A) n.246-23C>A n.1058C>A c.784C>A (n.784C>A) c.167-23C>A (n.167-23C>A) n.1397-23C>A n.5686-23C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.538-23C>A c.407-23C>A (n.407-23C>A) n.415-23C>A c.488-23C>A (n.488-23C>A) c.446-23C>A (n.446-23C>A) c.2120-23C>A (n.2120-23C>A) c.728-23C>A (n.728-23C>A) n.1187-23C>A n.268-23C>A c.307-23C>A c.442-23C>A (n.442-23C>A) c.80-23C>A (n.80-23C>A) c.596-23C>A (n.596-23C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410861C>T | CA2628033449 | CAPN3 | c.269-23C>T (n.269-23C>T) c.1988-23C>T (n.1988-23C>T) c.2246-23C>T (n.2246-23C>T) c.2264-23C>T (n.2264-23C>T) n.686C>T n.2755-23C>T n.3135-23C>T n.2477-23C>T c.268-23C>T (n.268-23C>T) c.53-23C>T (n.53-23C>T) c.130-23C>T n.2003-23C>T c.828-23C>T (n.828-23C>T) n.246-23C>T n.1058C>T c.784C>T (n.784C>T) c.167-23C>T (n.167-23C>T) n.1397-23C>T n.5686-23C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.538-23C>T c.407-23C>T (n.407-23C>T) n.415-23C>T c.488-23C>T (n.488-23C>T) c.446-23C>T (n.446-23C>T) c.2120-23C>T (n.2120-23C>T) c.728-23C>T (n.728-23C>T) n.1187-23C>T n.268-23C>T c.307-23C>T c.442-23C>T (n.442-23C>T) c.80-23C>T (n.80-23C>T) c.596-23C>T (n.596-23C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410864T= | CA2172720927 | CAPN3 | c.269-20T= (n.269-20T=) c.1988-20T= (n.1988-20T=) c.2246-20T= (n.2246-20T=) c.2264-20T= (n.2264-20T=) n.689T= n.2755-20T= n.3135-20T= n.2477-20T= c.268-20T= (n.268-20T=) c.53-20T= (n.53-20T=) c.130-20T= n.2003-20T= c.828-20T= (n.828-20T=) n.246-20T= n.1061T= c.787T= (n.787T=) c.167-20T= (n.167-20T=) n.1397-20T= n.5686-20T= c.*38T= (n.*38T=) n.538-20T= c.407-20T= (n.407-20T=) n.415-20T= c.488-20T= (n.488-20T=) c.446-20T= (n.446-20T=) c.2120-20T= (n.2120-20T=) c.728-20T= (n.728-20T=) n.1187-20T= n.268-20T= c.307-20T= c.442-20T= (n.442-20T=) c.80-20T= (n.80-20T=) c.596-20T= (n.596-20T=) | |
15 | g.42410866dup | CA7511806 | CAPN3 | c.269-18dup (n.269-18dup) c.1988-18dup (n.1988-18dup) c.2246-18dup (n.2246-18dup) c.2264-18dup (n.2264-18dup) n.691dup n.2755-18dup n.3135-18dup n.2477-18dup c.268-18dup (n.268-18dup) c.53-18dup (n.53-18dup) c.130-18dup n.2003-18dup c.828-18dup (n.828-18dup) n.246-18dup n.1063dup c.789dup (n.789dup) c.167-18dup (n.167-18dup) n.1397-18dup n.5686-18dup c.*40dup (n.*40dup) n.538-18dup c.407-18dup (n.407-18dup) n.415-18dup c.488-18dup (n.488-18dup) c.446-18dup (n.446-18dup) c.2120-18dup (n.2120-18dup) c.728-18dup (n.728-18dup) n.1187-18dup n.268-18dup c.307-18dup c.442-18dup (n.442-18dup) c.80-18dup (n.80-18dup) c.596-18dup (n.596-18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410865_42410868dup | CA269853956 | CAPN3 | c.269-19_269-16dup (n.269-19_269-16dup) c.1988-19_1988-16dup (n.1988-19_1988-16dup) c.2246-19_2246-16dup (n.2246-19_2246-16dup) c.2264-19_2264-16dup (n.2264-19_2264-16dup) n.690_693dup n.2755-19_2755-16dup n.3135-19_3135-16dup n.2477-19_2477-16dup c.268-19_268-16dup (n.268-19_268-16dup) c.53-19_53-16dup (n.53-19_53-16dup) c.130-19_130-16dup n.2003-19_2003-16dup c.828-19_828-16dup (n.828-19_828-16dup) n.246-19_246-16dup n.1062_1065dup c.788_791dup (n.788_791dup) c.167-19_167-16dup (n.167-19_167-16dup) n.1397-19_1397-16dup n.5686-19_5686-16dup c.*39_*42dup (n.*39_*42dup) n.538-19_538-16dup c.407-19_407-16dup (n.407-19_407-16dup) n.415-19_415-16dup c.488-19_488-16dup (n.488-19_488-16dup) c.446-19_446-16dup (n.446-19_446-16dup) c.2120-19_2120-16dup (n.2120-19_2120-16dup) c.728-19_728-16dup (n.728-19_728-16dup) n.1187-19_1187-16dup n.268-19_268-16dup c.307-19_307-16dup c.442-19_442-16dup (n.442-19_442-16dup) c.80-19_80-16dup (n.80-19_80-16dup) c.596-19_596-16dup (n.596-19_596-16dup) | dbSNP |
15 | g.42410866A>T | CA2803911755 | CAPN3 | c.269-18A>T (n.269-18A>T) c.1988-18A>T (n.1988-18A>T) c.2246-18A>T (n.2246-18A>T) c.2264-18A>T (n.2264-18A>T) n.691A>T n.2755-18A>T n.3135-18A>T n.2477-18A>T c.268-18A>T (n.268-18A>T) c.53-18A>T (n.53-18A>T) c.130-18A>T n.2003-18A>T c.828-18A>T (n.828-18A>T) n.246-18A>T n.1063A>T c.789A>T (n.789A>T) c.167-18A>T (n.167-18A>T) n.1397-18A>T n.5686-18A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.538-18A>T c.407-18A>T (n.407-18A>T) n.415-18A>T c.488-18A>T (n.488-18A>T) c.446-18A>T (n.446-18A>T) c.2120-18A>T (n.2120-18A>T) c.728-18A>T (n.728-18A>T) n.1187-18A>T n.268-18A>T c.307-18A>T c.442-18A>T (n.442-18A>T) c.80-18A>T (n.80-18A>T) c.596-18A>T (n.596-18A>T) | |
15 | g.42410867C>A | CA2628033450 | CAPN3 | c.269-17C>A (n.269-17C>A) c.1988-17C>A (n.1988-17C>A) c.2246-17C>A (n.2246-17C>A) c.2264-17C>A (n.2264-17C>A) n.692C>A n.2755-17C>A n.3135-17C>A n.2477-17C>A c.268-17C>A (n.268-17C>A) c.53-17C>A (n.53-17C>A) c.130-17C>A n.2003-17C>A c.828-17C>A (n.828-17C>A) n.246-17C>A n.1064C>A c.790C>A (n.790C>A) c.167-17C>A (n.167-17C>A) n.1397-17C>A n.5686-17C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.538-17C>A c.407-17C>A (n.407-17C>A) n.415-17C>A c.488-17C>A (n.488-17C>A) c.446-17C>A (n.446-17C>A) c.2120-17C>A (n.2120-17C>A) c.728-17C>A (n.728-17C>A) n.1187-17C>A n.268-17C>A c.307-17C>A c.442-17C>A (n.442-17C>A) c.80-17C>A (n.80-17C>A) c.596-17C>A (n.596-17C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410867C>T | CA2628033451 | CAPN3 | c.269-17C>T (n.269-17C>T) c.1988-17C>T (n.1988-17C>T) c.2246-17C>T (n.2246-17C>T) c.2264-17C>T (n.2264-17C>T) n.692C>T n.2755-17C>T n.3135-17C>T n.2477-17C>T c.268-17C>T (n.268-17C>T) c.53-17C>T (n.53-17C>T) c.130-17C>T n.2003-17C>T c.828-17C>T (n.828-17C>T) n.246-17C>T n.1064C>T c.790C>T (n.790C>T) c.167-17C>T (n.167-17C>T) n.1397-17C>T n.5686-17C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.538-17C>T c.407-17C>T (n.407-17C>T) n.415-17C>T c.488-17C>T (n.488-17C>T) c.446-17C>T (n.446-17C>T) c.2120-17C>T (n.2120-17C>T) c.728-17C>T (n.728-17C>T) n.1187-17C>T n.268-17C>T c.307-17C>T c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.80-17C>T (n.80-17C>T) c.596-17C>T (n.596-17C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410867_42410870delinsCATG | CA2172720928 | CAPN3 | c.269-17_269-14delinsCATG (n.269-17_269-14delinsCATG) c.1988-17_1988-14delinsCATG (n.1988-17_1988-14delinsCATG) c.2246-17_2246-14delinsCATG (n.2246-17_2246-14delinsCATG) c.2264-17_2264-14delinsCATG (n.2264-17_2264-14delinsCATG) n.692_695delinsCATG n.2755-17_2755-14delinsCATG n.3135-17_3135-14delinsCATG n.2477-17_2477-14delinsCATG c.268-17_268-14delinsCATG (n.268-17_268-14delinsCATG) c.53-17_53-14delinsCATG (n.53-17_53-14delinsCATG) c.130-17_130-14delinsCATG n.2003-17_2003-14delinsCATG c.828-17_828-14delinsCATG (n.828-17_828-14delinsCATG) n.246-17_246-14delinsCATG n.1064_1067delinsCATG c.790_793delinsCATG (n.790_793delinsCATG) c.167-17_167-14delinsCATG (n.167-17_167-14delinsCATG) n.1397-17_1397-14delinsCATG n.5686-17_5686-14delinsCATG c.*41_*44delinsCATG (n.*41_*44delinsCATG) n.538-17_538-14delinsCATG c.407-17_407-14delinsCATG (n.407-17_407-14delinsCATG) n.415-17_415-14delinsCATG c.488-17_488-14delinsCATG (n.488-17_488-14delinsCATG) c.446-17_446-14delinsCATG (n.446-17_446-14delinsCATG) c.2120-17_2120-14delinsCATG (n.2120-17_2120-14delinsCATG) c.728-17_728-14delinsCATG (n.728-17_728-14delinsCATG) n.1187-17_1187-14delinsCATG n.268-17_268-14delinsCATG c.307-17_307-14delinsCATG c.442-17_442-14delinsCATG (n.442-17_442-14delinsCATG) c.80-17_80-14delinsCATG (n.80-17_80-14delinsCATG) c.596-17_596-14delinsCATG (n.596-17_596-14delinsCATG) | |
15 | g.42410868A>C | CA2575695870 | CAPN3 | c.269-16A>C (n.269-16A>C) c.1988-16A>C (n.1988-16A>C) c.2246-16A>C (n.2246-16A>C) c.2264-16A>C (n.2264-16A>C) n.693A>C n.2755-16A>C n.3135-16A>C n.2477-16A>C c.268-16A>C (n.268-16A>C) c.53-16A>C (n.53-16A>C) c.130-16A>C n.2003-16A>C c.828-16A>C (n.828-16A>C) n.246-16A>C n.1065A>C c.791A>C (n.791A>C) c.167-16A>C (n.167-16A>C) n.1397-16A>C n.5686-16A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.538-16A>C c.407-16A>C (n.407-16A>C) n.415-16A>C c.488-16A>C (n.488-16A>C) c.446-16A>C (n.446-16A>C) c.2120-16A>C (n.2120-16A>C) c.728-16A>C (n.728-16A>C) n.1187-16A>C n.268-16A>C c.307-16A>C c.442-16A>C (n.442-16A>C) c.80-16A>C (n.80-16A>C) c.596-16A>C (n.596-16A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410868A>G | CA2575695871 | CAPN3 | c.269-16A>G (n.269-16A>G) c.1988-16A>G (n.1988-16A>G) c.2246-16A>G (n.2246-16A>G) c.2264-16A>G (n.2264-16A>G) n.693A>G n.2755-16A>G n.3135-16A>G n.2477-16A>G c.268-16A>G (n.268-16A>G) c.53-16A>G (n.53-16A>G) c.130-16A>G n.2003-16A>G c.828-16A>G (n.828-16A>G) n.246-16A>G n.1065A>G c.791A>G (n.791A>G) c.167-16A>G (n.167-16A>G) n.1397-16A>G n.5686-16A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.538-16A>G c.407-16A>G (n.407-16A>G) n.415-16A>G c.488-16A>G (n.488-16A>G) c.446-16A>G (n.446-16A>G) c.2120-16A>G (n.2120-16A>G) c.728-16A>G (n.728-16A>G) n.1187-16A>G n.268-16A>G c.307-16A>G c.442-16A>G (n.442-16A>G) c.80-16A>G (n.80-16A>G) c.596-16A>G (n.596-16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42410868_42410870del | CA7511807 | CAPN3 | c.269-16_269-14del (n.269-16_269-14del) c.1988-16_1988-14del (n.1988-16_1988-14del) c.2246-16_2246-14del (n.2246-16_2246-14del) c.2264-16_2264-14del (n.2264-16_2264-14del) n.693_695del n.2755-16_2755-14del n.3135-16_3135-14del n.2477-16_2477-14del c.268-16_268-14del (n.268-16_268-14del) c.53-16_53-14del (n.53-16_53-14del) c.130-16_130-14del n.2003-16_2003-14del c.828-16_828-14del (n.828-16_828-14del) n.246-16_246-14del n.1065_1067del c.791_793del (n.791_793del) c.167-16_167-14del (n.167-16_167-14del) n.1397-16_1397-14del n.5686-16_5686-14del c.*42_*44del (n.*42_*44del) n.538-16_538-14del c.407-16_407-14del (n.407-16_407-14del) n.415-16_415-14del c.488-16_488-14del (n.488-16_488-14del) c.446-16_446-14del (n.446-16_446-14del) c.2120-16_2120-14del (n.2120-16_2120-14del) c.728-16_728-14del (n.728-16_728-14del) n.1187-16_1187-14del n.268-16_268-14del c.307-16_307-14del c.442-16_442-14del (n.442-16_442-14del) c.80-16_80-14del (n.80-16_80-14del) c.596-16_596-14del (n.596-16_596-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410869T>C | CA7511808 | CAPN3 | c.269-15T>C (n.269-15T>C) c.1988-15T>C (n.1988-15T>C) c.2246-15T>C (n.2246-15T>C) c.2264-15T>C (n.2264-15T>C) n.694T>C n.2755-15T>C n.3135-15T>C n.2477-15T>C c.268-15T>C (n.268-15T>C) c.53-15T>C (n.53-15T>C) c.130-15T>C n.2003-15T>C c.828-15T>C (n.828-15T>C) n.246-15T>C n.1066T>C c.792T>C (n.792T>C) c.167-15T>C (n.167-15T>C) n.1397-15T>C n.5686-15T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.538-15T>C c.407-15T>C (n.407-15T>C) n.415-15T>C c.488-15T>C (n.488-15T>C) c.446-15T>C (n.446-15T>C) c.2120-15T>C (n.2120-15T>C) c.728-15T>C (n.728-15T>C) n.1187-15T>C n.268-15T>C c.307-15T>C c.442-15T>C (n.442-15T>C) c.80-15T>C (n.80-15T>C) c.596-15T>C (n.596-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410869T= | CA2172720929 | CAPN3 | c.269-15T= (n.269-15T=) c.1988-15T= (n.1988-15T=) c.2246-15T= (n.2246-15T=) c.2264-15T= (n.2264-15T=) n.694T= n.2755-15T= n.3135-15T= n.2477-15T= c.268-15T= (n.268-15T=) c.53-15T= (n.53-15T=) c.130-15T= n.2003-15T= c.828-15T= (n.828-15T=) n.246-15T= n.1066T= c.792T= (n.792T=) c.167-15T= (n.167-15T=) n.1397-15T= n.5686-15T= c.*43T= (n.*43T=) n.538-15T= c.407-15T= (n.407-15T=) n.415-15T= c.488-15T= (n.488-15T=) c.446-15T= (n.446-15T=) c.2120-15T= (n.2120-15T=) c.728-15T= (n.728-15T=) n.1187-15T= n.268-15T= c.307-15T= c.442-15T= (n.442-15T=) c.80-15T= (n.80-15T=) c.596-15T= (n.596-15T=) | |
15 | g.42410871del | CA2628033452 | CAPN3 | c.269-13del (n.269-13del) c.1988-13del (n.1988-13del) c.2246-13del (n.2246-13del) c.2264-13del (n.2264-13del) n.696del n.2755-13del n.3135-13del n.2477-13del c.268-13del (n.268-13del) c.53-13del (n.53-13del) c.130-13del n.2003-13del c.828-13del (n.828-13del) n.246-13del n.1068del c.794del (n.794del) c.167-13del (n.167-13del) n.1397-13del n.5686-13del c.*45del (n.*45del) n.538-13del c.407-13del (n.407-13del) n.415-13del c.488-13del (n.488-13del) c.446-13del (n.446-13del) c.2120-13del (n.2120-13del) c.728-13del (n.728-13del) n.1187-13del n.268-13del c.307-13del c.442-13del (n.442-13del) c.80-13del (n.80-13del) c.596-13del (n.596-13del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410872T>A | CA7511810 | CAPN3 | c.269-12T>A (n.269-12T>A) c.1988-12T>A (n.1988-12T>A) c.2246-12T>A (n.2246-12T>A) c.2264-12T>A (n.2264-12T>A) n.697T>A n.2755-12T>A n.3135-12T>A n.2477-12T>A c.268-12T>A (n.268-12T>A) c.53-12T>A (n.53-12T>A) c.130-12T>A n.2003-12T>A c.828-12T>A (n.828-12T>A) n.246-12T>A n.1069T>A c.795T>A (n.795T>A) c.167-12T>A (n.167-12T>A) n.1397-12T>A n.5686-12T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.538-12T>A c.407-12T>A (n.407-12T>A) n.415-12T>A c.488-12T>A (n.488-12T>A) c.446-12T>A (n.446-12T>A) c.2120-12T>A (n.2120-12T>A) c.728-12T>A (n.728-12T>A) n.1187-12T>A n.268-12T>A c.307-12T>A c.442-12T>A (n.442-12T>A) c.80-12T>A (n.80-12T>A) c.596-12T>A (n.596-12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410872T= | CA2172720931 | CAPN3 | c.269-12T= (n.269-12T=) c.1988-12T= (n.1988-12T=) c.2246-12T= (n.2246-12T=) c.2264-12T= (n.2264-12T=) n.697T= n.2755-12T= n.3135-12T= n.2477-12T= c.268-12T= (n.268-12T=) c.53-12T= (n.53-12T=) c.130-12T= n.2003-12T= c.828-12T= (n.828-12T=) n.246-12T= n.1069T= c.795T= (n.795T=) c.167-12T= (n.167-12T=) n.1397-12T= n.5686-12T= c.*46T= (n.*46T=) n.538-12T= c.407-12T= (n.407-12T=) n.415-12T= c.488-12T= (n.488-12T=) c.446-12T= (n.446-12T=) c.2120-12T= (n.2120-12T=) c.728-12T= (n.728-12T=) n.1187-12T= n.268-12T= c.307-12T= c.442-12T= (n.442-12T=) c.80-12T= (n.80-12T=) c.596-12T= (n.596-12T=) | |
15 | g.42410872_42410873delinsTC | CA2172720930 | CAPN3 | c.269-12_269-11delinsTC (n.269-12_269-11delinsTC) c.1988-12_1988-11delinsTC (n.1988-12_1988-11delinsTC) c.2246-12_2246-11delinsTC (n.2246-12_2246-11delinsTC) c.2264-12_2264-11delinsTC (n.2264-12_2264-11delinsTC) n.697_698delinsTC n.2755-12_2755-11delinsTC n.3135-12_3135-11delinsTC n.2477-12_2477-11delinsTC c.268-12_268-11delinsTC (n.268-12_268-11delinsTC) c.53-12_53-11delinsTC (n.53-12_53-11delinsTC) c.130-12_130-11delinsTC n.2003-12_2003-11delinsTC c.828-12_828-11delinsTC (n.828-12_828-11delinsTC) n.246-12_246-11delinsTC n.1069_1070delinsTC c.795_796delinsTC (n.795_796delinsTC) c.167-12_167-11delinsTC (n.167-12_167-11delinsTC) n.1397-12_1397-11delinsTC n.5686-12_5686-11delinsTC c.*46_*47delinsTC (n.*46_*47delinsTC) n.538-12_538-11delinsTC c.407-12_407-11delinsTC (n.407-12_407-11delinsTC) n.415-12_415-11delinsTC c.488-12_488-11delinsTC (n.488-12_488-11delinsTC) c.446-12_446-11delinsTC (n.446-12_446-11delinsTC) c.2120-12_2120-11delinsTC (n.2120-12_2120-11delinsTC) c.728-12_728-11delinsTC (n.728-12_728-11delinsTC) n.1187-12_1187-11delinsTC n.268-12_268-11delinsTC c.307-12_307-11delinsTC c.442-12_442-11delinsTC (n.442-12_442-11delinsTC) c.80-12_80-11delinsTC (n.80-12_80-11delinsTC) c.596-12_596-11delinsTC (n.596-12_596-11delinsTC) | |
15 | g.42410873C>A | CA2628033453 | CAPN3 | c.269-11C>A (n.269-11C>A) c.1988-11C>A (n.1988-11C>A) c.2246-11C>A (n.2246-11C>A) c.2264-11C>A (n.2264-11C>A) n.698C>A n.2755-11C>A n.3135-11C>A n.2477-11C>A c.268-11C>A (n.268-11C>A) c.53-11C>A (n.53-11C>A) c.130-11C>A n.2003-11C>A c.828-11C>A (n.828-11C>A) n.246-11C>A n.1070C>A c.796C>A (n.796C>A) c.167-11C>A (n.167-11C>A) n.1397-11C>A n.5686-11C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.538-11C>A c.407-11C>A (n.407-11C>A) n.415-11C>A c.488-11C>A (n.488-11C>A) c.446-11C>A (n.446-11C>A) c.2120-11C>A (n.2120-11C>A) c.728-11C>A (n.728-11C>A) n.1187-11C>A n.268-11C>A c.307-11C>A c.442-11C>A (n.442-11C>A) c.80-11C>A (n.80-11C>A) c.596-11C>A (n.596-11C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410873C= | CA2172720932 | CAPN3 | c.269-11C= (n.269-11C=) c.1988-11C= (n.1988-11C=) c.2246-11C= (n.2246-11C=) c.2264-11C= (n.2264-11C=) n.698C= n.2755-11C= n.3135-11C= n.2477-11C= c.268-11C= (n.268-11C=) c.53-11C= (n.53-11C=) c.130-11C= n.2003-11C= c.828-11C= (n.828-11C=) n.246-11C= n.1070C= c.796C= (n.796C=) c.167-11C= (n.167-11C=) n.1397-11C= n.5686-11C= c.*47C= (n.*47C=) n.538-11C= c.407-11C= (n.407-11C=) n.415-11C= c.488-11C= (n.488-11C=) c.446-11C= (n.446-11C=) c.2120-11C= (n.2120-11C=) c.728-11C= (n.728-11C=) n.1187-11C= n.268-11C= c.307-11C= c.442-11C= (n.442-11C=) c.80-11C= (n.80-11C=) c.596-11C= (n.596-11C=) | |
15 | g.42410873C>T | CA7511811 | CAPN3 | c.269-11C>T (n.269-11C>T) c.1988-11C>T (n.1988-11C>T) c.2246-11C>T (n.2246-11C>T) c.2264-11C>T (n.2264-11C>T) n.698C>T n.2755-11C>T n.3135-11C>T n.2477-11C>T c.268-11C>T (n.268-11C>T) c.53-11C>T (n.53-11C>T) c.130-11C>T n.2003-11C>T c.828-11C>T (n.828-11C>T) n.246-11C>T n.1070C>T c.796C>T (n.796C>T) c.167-11C>T (n.167-11C>T) n.1397-11C>T n.5686-11C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.538-11C>T c.407-11C>T (n.407-11C>T) n.415-11C>T c.488-11C>T (n.488-11C>T) c.446-11C>T (n.446-11C>T) c.2120-11C>T (n.2120-11C>T) c.728-11C>T (n.728-11C>T) n.1187-11C>T n.268-11C>T c.307-11C>T c.442-11C>T (n.442-11C>T) c.80-11C>T (n.80-11C>T) c.596-11C>T (n.596-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410876del | CA7511809 | CAPN3 | c.269-8del (n.269-8del) c.1988-8del (n.1988-8del) c.2246-8del (n.2246-8del) c.2264-8del (n.2264-8del) n.701del n.2755-8del n.3135-8del n.2477-8del c.268-8del (n.268-8del) c.53-8del (n.53-8del) c.130-8del n.2003-8del c.828-8del (n.828-8del) n.246-8del c.799del (n.799del) c.167-8del (n.167-8del) n.1397-8del n.5686-8del c.*50del (n.*50del) n.538-8del c.407-8del (n.407-8del) n.415-8del c.488-8del (n.488-8del) c.446-8del (n.446-8del) c.2120-8del (n.2120-8del) c.728-8del (n.728-8del) n.1187-8del n.268-8del c.307-8del c.442-8del (n.442-8del) c.80-8del (n.80-8del) c.596-8del (n.596-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |