| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42409381G>A | CA392001305 | CAPN3 | c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) n.257+1G>A n.2483+1G>A n.2863+1G>A n.2205+1G>A n.1731+1G>A c.556+1G>A (n.556+1G>A) n.69+1G>A c.-3-406G>A (n.-3-406G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.-101+1G>A (n.-101+1G>A) n.288G>A c.-148+1G>A (n.-148+1G>A) n.5414+1G>A n.266+1G>A c.135+1G>A (n.135+1G>A) n.52+1G>A c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.174+1G>A (n.174+1G>A) c.1848+1G>A (n.1848+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.915+1G>A c.89+1G>A c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.472+1G>A c.324+1G>A (n.324+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42409381G>C | CA392001306 | CAPN3 | c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) n.257+1G>C n.2483+1G>C n.2863+1G>C n.2205+1G>C n.1731+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) n.69+1G>C c.-3-406G>C (n.-3-406G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.-101+1G>C (n.-101+1G>C) n.288G>C c.-148+1G>C (n.-148+1G>C) n.5414+1G>C n.266+1G>C c.135+1G>C (n.135+1G>C) n.52+1G>C c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.174+1G>C (n.174+1G>C) c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.915+1G>C c.89+1G>C c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.472+1G>C c.324+1G>C (n.324+1G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42409381G= | CA2172719967 | CAPN3 | c.-4+1G= (n.-4+1G=) c.1716+1G= (n.1716+1G=) c.1974+1G= (n.1974+1G=) c.1992+1G= (n.1992+1G=) n.257+1G= n.2483+1G= n.2863+1G= n.2205+1G= n.1731+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) n.69+1G= c.-3-406G= (n.-3-406G=) c.387+1G= (n.387+1G=) c.-101+1G= (n.-101+1G=) n.288G= c.-148+1G= (n.-148+1G=) n.5414+1G= n.266+1G= c.135+1G= (n.135+1G=) n.52+1G= c.216+1G= (n.216+1G=) c.174+1G= (n.174+1G=) c.1848+1G= (n.1848+1G=) c.456+1G= (n.456+1G=) n.915+1G= c.89+1G= c.204+1G= (n.204+1G=) c.472+1G= c.324+1G= (n.324+1G=) | |
| 15 | g.42409381G>T | CA347506 | CAPN3 | c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) n.257+1G>T n.2483+1G>T n.2863+1G>T n.2205+1G>T n.1731+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) n.69+1G>T c.-3-406G>T (n.-3-406G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.-101+1G>T (n.-101+1G>T) n.288G>T c.-148+1G>T (n.-148+1G>T) n.5414+1G>T n.266+1G>T c.135+1G>T (n.135+1G>T) n.52+1G>T c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.174+1G>T (n.174+1G>T) c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.915+1G>T c.89+1G>T c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.472+1G>T c.324+1G>T (n.324+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409382T>A | CA7511631 | CAPN3 | c.-4+2T>A (n.-4+2T>A) c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) n.257+2T>A n.2483+2T>A n.2863+2T>A n.2205+2T>A n.1731+2T>A c.556+2T>A (n.556+2T>A) n.69+2T>A c.-3-405T>A (n.-3-405T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.-101+2T>A (n.-101+2T>A) n.289T>A c.-148+2T>A (n.-148+2T>A) n.5414+2T>A n.266+2T>A c.135+2T>A (n.135+2T>A) n.52+2T>A c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.174+2T>A (n.174+2T>A) c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.915+2T>A c.89+2T>A c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.472+2T>A c.324+2T>A (n.324+2T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409382T>C | CA392001307 | CAPN3 | c.-4+2T>C (n.-4+2T>C) c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) n.257+2T>C n.2483+2T>C n.2863+2T>C n.2205+2T>C n.1731+2T>C c.556+2T>C (n.556+2T>C) n.69+2T>C c.-3-405T>C (n.-3-405T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.-101+2T>C (n.-101+2T>C) n.289T>C c.-148+2T>C (n.-148+2T>C) n.5414+2T>C n.266+2T>C c.135+2T>C (n.135+2T>C) n.52+2T>C c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.174+2T>C (n.174+2T>C) c.1848+2T>C (n.1848+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.915+2T>C c.89+2T>C c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.472+2T>C c.324+2T>C (n.324+2T>C) | |
| 15 | g.42409382T>G | CA392001308 | CAPN3 | c.-4+2T>G (n.-4+2T>G) c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) n.257+2T>G n.2483+2T>G n.2863+2T>G n.2205+2T>G n.1731+2T>G c.556+2T>G (n.556+2T>G) n.69+2T>G c.-3-405T>G (n.-3-405T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.-101+2T>G (n.-101+2T>G) n.289T>G c.-148+2T>G (n.-148+2T>G) n.5414+2T>G n.266+2T>G c.135+2T>G (n.135+2T>G) n.52+2T>G c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.174+2T>G (n.174+2T>G) c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.915+2T>G c.89+2T>G c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.472+2T>G c.324+2T>G (n.324+2T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409382T= | CA2172719970 | CAPN3 | c.-4+2T= (n.-4+2T=) c.1716+2T= (n.1716+2T=) c.1974+2T= (n.1974+2T=) c.1992+2T= (n.1992+2T=) n.257+2T= n.2483+2T= n.2863+2T= n.2205+2T= n.1731+2T= c.556+2T= (n.556+2T=) n.69+2T= c.-3-405T= (n.-3-405T=) c.387+2T= (n.387+2T=) c.-101+2T= (n.-101+2T=) n.289T= c.-148+2T= (n.-148+2T=) n.5414+2T= n.266+2T= c.135+2T= (n.135+2T=) n.52+2T= c.216+2T= (n.216+2T=) c.174+2T= (n.174+2T=) c.1848+2T= (n.1848+2T=) c.456+2T= (n.456+2T=) n.915+2T= c.89+2T= c.204+2T= (n.204+2T=) c.472+2T= c.324+2T= (n.324+2T=) | |
| 15 | g.42409383G>A | CA7511632 | CAPN3 | c.-4+3G>A (n.-4+3G>A) c.1716+3G>A (n.1716+3G>A) c.1974+3G>A (n.1974+3G>A) c.1992+3G>A (n.1992+3G>A) n.257+3G>A n.2483+3G>A n.2863+3G>A n.2205+3G>A n.1731+3G>A c.556+3G>A (n.556+3G>A) n.69+3G>A c.-3-404G>A (n.-3-404G>A) c.387+3G>A (n.387+3G>A) c.-101+3G>A (n.-101+3G>A) n.290G>A c.-148+3G>A (n.-148+3G>A) n.5414+3G>A n.266+3G>A c.135+3G>A (n.135+3G>A) n.52+3G>A c.216+3G>A (n.216+3G>A) c.174+3G>A (n.174+3G>A) c.1848+3G>A (n.1848+3G>A) c.456+3G>A (n.456+3G>A) n.915+3G>A c.89+3G>A c.204+3G>A (n.204+3G>A) c.472+3G>A c.324+3G>A (n.324+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409383G>C | CA2695218804 | CAPN3 | c.-4+3G>C (n.-4+3G>C) c.1716+3G>C (n.1716+3G>C) c.1974+3G>C (n.1974+3G>C) c.1992+3G>C (n.1992+3G>C) n.257+3G>C n.2483+3G>C n.2863+3G>C n.2205+3G>C n.1731+3G>C c.556+3G>C (n.556+3G>C) n.69+3G>C c.-3-404G>C (n.-3-404G>C) c.387+3G>C (n.387+3G>C) c.-101+3G>C (n.-101+3G>C) n.290G>C c.-148+3G>C (n.-148+3G>C) n.5414+3G>C n.266+3G>C c.135+3G>C (n.135+3G>C) n.52+3G>C c.216+3G>C (n.216+3G>C) c.174+3G>C (n.174+3G>C) c.1848+3G>C (n.1848+3G>C) c.456+3G>C (n.456+3G>C) n.915+3G>C c.89+3G>C c.204+3G>C (n.204+3G>C) c.472+3G>C c.324+3G>C (n.324+3G>C) | |
| 15 | g.42409383G= | CA2172719973 | CAPN3 | c.-4+3G= (n.-4+3G=) c.1716+3G= (n.1716+3G=) c.1974+3G= (n.1974+3G=) c.1992+3G= (n.1992+3G=) n.257+3G= n.2483+3G= n.2863+3G= n.2205+3G= n.1731+3G= c.556+3G= (n.556+3G=) n.69+3G= c.-3-404G= (n.-3-404G=) c.387+3G= (n.387+3G=) c.-101+3G= (n.-101+3G=) n.290G= c.-148+3G= (n.-148+3G=) n.5414+3G= n.266+3G= c.135+3G= (n.135+3G=) n.52+3G= c.216+3G= (n.216+3G=) c.174+3G= (n.174+3G=) c.1848+3G= (n.1848+3G=) c.456+3G= (n.456+3G=) n.915+3G= c.89+3G= c.204+3G= (n.204+3G=) c.472+3G= c.324+3G= (n.324+3G=) | |
| 15 | g.42409384_42409385del | CA2803911527 | CAPN3 | c.-4+4_-4+5del (n.-4+4_-4+5del) c.1716+4_1716+5del (n.1716+4_1716+5del) c.1974+4_1974+5del (n.1974+4_1974+5del) c.1992+4_1992+5del (n.1992+4_1992+5del) n.257+4_257+5del n.2483+4_2483+5del n.2863+4_2863+5del n.2205+4_2205+5del n.1731+4_1731+5del c.556+4_556+5del (n.556+4_556+5del) n.69+4_69+5del c.-3-403_-3-402del (n.-3-403_-3-402del) c.387+4_387+5del (n.387+4_387+5del) c.-101+4_-101+5del (n.-101+4_-101+5del) n.291_292del c.-148+4_-148+5del (n.-148+4_-148+5del) n.5414+4_5414+5del n.266+4_266+5del c.135+4_135+5del (n.135+4_135+5del) n.52+4_52+5del c.216+4_216+5del (n.216+4_216+5del) c.174+4_174+5del (n.174+4_174+5del) c.1848+4_1848+5del (n.1848+4_1848+5del) c.456+4_456+5del (n.456+4_456+5del) n.915+4_915+5del c.89+4_89+5del c.204+4_204+5del (n.204+4_204+5del) c.472+4_472+5del c.324+4_324+5del (n.324+4_324+5del) | |
| 15 | g.42409384A= | CA2172719975 | CAPN3 | c.-4+4A= (n.-4+4A=) c.1716+4A= (n.1716+4A=) c.1974+4A= (n.1974+4A=) c.1992+4A= (n.1992+4A=) n.257+4A= n.2483+4A= n.2863+4A= n.2205+4A= n.1731+4A= c.556+4A= (n.556+4A=) n.69+4A= c.-3-403A= (n.-3-403A=) c.387+4A= (n.387+4A=) c.-101+4A= (n.-101+4A=) n.291A= c.-148+4A= (n.-148+4A=) n.5414+4A= n.266+4A= c.135+4A= (n.135+4A=) n.52+4A= c.216+4A= (n.216+4A=) c.174+4A= (n.174+4A=) c.1848+4A= (n.1848+4A=) c.456+4A= (n.456+4A=) n.915+4A= c.89+4A= c.204+4A= (n.204+4A=) c.472+4A= c.324+4A= (n.324+4A=) | |
| 15 | g.42409384A>G | CA617608808 | CAPN3 | c.-4+4A>G (n.-4+4A>G) c.1716+4A>G (n.1716+4A>G) c.1974+4A>G (n.1974+4A>G) c.1992+4A>G (n.1992+4A>G) n.257+4A>G n.2483+4A>G n.2863+4A>G n.2205+4A>G n.1731+4A>G c.556+4A>G (n.556+4A>G) n.69+4A>G c.-3-403A>G (n.-3-403A>G) c.387+4A>G (n.387+4A>G) c.-101+4A>G (n.-101+4A>G) n.291A>G c.-148+4A>G (n.-148+4A>G) n.5414+4A>G n.266+4A>G c.135+4A>G (n.135+4A>G) n.52+4A>G c.216+4A>G (n.216+4A>G) c.174+4A>G (n.174+4A>G) c.1848+4A>G (n.1848+4A>G) c.456+4A>G (n.456+4A>G) n.915+4A>G c.89+4A>G c.204+4A>G (n.204+4A>G) c.472+4A>G c.324+4A>G (n.324+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409388C>T | CA2499222916 | CAPN3 | c.-4+8C>T (n.-4+8C>T) c.1716+8C>T (n.1716+8C>T) c.1974+8C>T (n.1974+8C>T) c.1992+8C>T (n.1992+8C>T) n.257+8C>T n.2483+8C>T n.2863+8C>T n.2205+8C>T n.1731+8C>T c.556+8C>T (n.556+8C>T) n.69+8C>T c.-3-399C>T (n.-3-399C>T) c.387+8C>T (n.387+8C>T) c.-101+8C>T (n.-101+8C>T) n.295C>T c.-148+8C>T (n.-148+8C>T) n.5414+8C>T n.266+8C>T c.135+8C>T (n.135+8C>T) n.52+8C>T c.216+8C>T (n.216+8C>T) c.174+8C>T (n.174+8C>T) c.1848+8C>T (n.1848+8C>T) c.456+8C>T (n.456+8C>T) n.915+8C>T c.89+8C>T c.204+8C>T (n.204+8C>T) c.472+8C>T c.324+8C>T (n.324+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42409389C>T | CA2499222917 | CAPN3 | c.-4+9C>T (n.-4+9C>T) c.1716+9C>T (n.1716+9C>T) c.1974+9C>T (n.1974+9C>T) c.1992+9C>T (n.1992+9C>T) n.257+9C>T n.2483+9C>T n.2863+9C>T n.2205+9C>T n.1731+9C>T c.556+9C>T (n.556+9C>T) n.69+9C>T c.-3-398C>T (n.-3-398C>T) c.387+9C>T (n.387+9C>T) c.-101+9C>T (n.-101+9C>T) n.296C>T c.-148+9C>T (n.-148+9C>T) n.5414+9C>T n.266+9C>T c.135+9C>T (n.135+9C>T) n.52+9C>T c.216+9C>T (n.216+9C>T) c.174+9C>T (n.174+9C>T) c.1848+9C>T (n.1848+9C>T) c.456+9C>T (n.456+9C>T) n.915+9C>T c.89+9C>T c.204+9C>T (n.204+9C>T) c.472+9C>T c.324+9C>T (n.324+9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42409391C= | CA2172719977 | CAPN3 | c.-4+11C= (n.-4+11C=) c.1716+11C= (n.1716+11C=) c.1974+11C= (n.1974+11C=) c.1992+11C= (n.1992+11C=) n.257+11C= n.2483+11C= n.2863+11C= n.2205+11C= n.1731+11C= c.556+11C= (n.556+11C=) n.69+11C= c.-3-396C= (n.-3-396C=) c.387+11C= (n.387+11C=) c.-101+11C= (n.-101+11C=) n.298C= c.-148+11C= (n.-148+11C=) n.5414+11C= n.266+11C= c.135+11C= (n.135+11C=) n.52+11C= c.216+11C= (n.216+11C=) c.174+11C= (n.174+11C=) c.1848+11C= (n.1848+11C=) c.456+11C= (n.456+11C=) n.915+11C= c.89+11C= c.204+11C= (n.204+11C=) c.472+11C= c.324+11C= (n.324+11C=) | |
| 15 | g.42409391C>G | CA7511633 | CAPN3 | c.-4+11C>G (n.-4+11C>G) c.1716+11C>G (n.1716+11C>G) c.1974+11C>G (n.1974+11C>G) c.1992+11C>G (n.1992+11C>G) n.257+11C>G n.2483+11C>G n.2863+11C>G n.2205+11C>G n.1731+11C>G c.556+11C>G (n.556+11C>G) n.69+11C>G c.-3-396C>G (n.-3-396C>G) c.387+11C>G (n.387+11C>G) c.-101+11C>G (n.-101+11C>G) n.298C>G c.-148+11C>G (n.-148+11C>G) n.5414+11C>G n.266+11C>G c.135+11C>G (n.135+11C>G) n.52+11C>G c.216+11C>G (n.216+11C>G) c.174+11C>G (n.174+11C>G) c.1848+11C>G (n.1848+11C>G) c.456+11C>G (n.456+11C>G) n.915+11C>G c.89+11C>G c.204+11C>G (n.204+11C>G) c.472+11C>G c.324+11C>G (n.324+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409391C>T | CA2739278770 | CAPN3 | c.-4+11C>T (n.-4+11C>T) c.1716+11C>T (n.1716+11C>T) c.1974+11C>T (n.1974+11C>T) c.1992+11C>T (n.1992+11C>T) n.257+11C>T n.2483+11C>T n.2863+11C>T n.2205+11C>T n.1731+11C>T c.556+11C>T (n.556+11C>T) n.69+11C>T c.-3-396C>T (n.-3-396C>T) c.387+11C>T (n.387+11C>T) c.-101+11C>T (n.-101+11C>T) n.298C>T c.-148+11C>T (n.-148+11C>T) n.5414+11C>T n.266+11C>T c.135+11C>T (n.135+11C>T) n.52+11C>T c.216+11C>T (n.216+11C>T) c.174+11C>T (n.174+11C>T) c.1848+11C>T (n.1848+11C>T) c.456+11C>T (n.456+11C>T) n.915+11C>T c.89+11C>T c.204+11C>T (n.204+11C>T) c.472+11C>T c.324+11C>T (n.324+11C>T) | ClinVar |
| 15 | g.42409392C= | CA2172719979 | CAPN3 | c.-4+12C= (n.-4+12C=) c.1716+12C= (n.1716+12C=) c.1974+12C= (n.1974+12C=) c.1992+12C= (n.1992+12C=) n.257+12C= n.2483+12C= n.2863+12C= n.2205+12C= n.1731+12C= c.556+12C= (n.556+12C=) n.69+12C= c.-3-395C= (n.-3-395C=) c.387+12C= (n.387+12C=) c.-101+12C= (n.-101+12C=) n.299C= c.-148+12C= (n.-148+12C=) n.5414+12C= n.266+12C= c.135+12C= (n.135+12C=) n.52+12C= c.216+12C= (n.216+12C=) c.174+12C= (n.174+12C=) c.1848+12C= (n.1848+12C=) c.456+12C= (n.456+12C=) n.915+12C= c.89+12C= c.204+12C= (n.204+12C=) c.472+12C= c.324+12C= (n.324+12C=) | |
| 15 | g.42409392C>T | CA2172719980 | CAPN3 | c.-4+12C>T (n.-4+12C>T) c.1716+12C>T (n.1716+12C>T) c.1974+12C>T (n.1974+12C>T) c.1992+12C>T (n.1992+12C>T) n.257+12C>T n.2483+12C>T n.2863+12C>T n.2205+12C>T n.1731+12C>T c.556+12C>T (n.556+12C>T) n.69+12C>T c.-3-395C>T (n.-3-395C>T) c.387+12C>T (n.387+12C>T) c.-101+12C>T (n.-101+12C>T) n.299C>T c.-148+12C>T (n.-148+12C>T) n.5414+12C>T n.266+12C>T c.135+12C>T (n.135+12C>T) n.52+12C>T c.216+12C>T (n.216+12C>T) c.174+12C>T (n.174+12C>T) c.1848+12C>T (n.1848+12C>T) c.456+12C>T (n.456+12C>T) n.915+12C>T c.89+12C>T c.204+12C>T (n.204+12C>T) c.472+12C>T c.324+12C>T (n.324+12C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42409394A= | CA2172719981 | CAPN3 | c.-4+14A= (n.-4+14A=) c.1716+14A= (n.1716+14A=) c.1974+14A= (n.1974+14A=) c.1992+14A= (n.1992+14A=) n.257+14A= n.2483+14A= n.2863+14A= n.2205+14A= n.1731+14A= c.556+14A= (n.556+14A=) n.69+14A= c.-3-393A= (n.-3-393A=) c.387+14A= (n.387+14A=) c.-101+14A= (n.-101+14A=) n.301A= c.-148+14A= (n.-148+14A=) n.5414+14A= n.266+14A= c.135+14A= (n.135+14A=) n.52+14A= c.216+14A= (n.216+14A=) c.174+14A= (n.174+14A=) c.1848+14A= (n.1848+14A=) c.456+14A= (n.456+14A=) n.915+14A= c.89+14A= c.204+14A= (n.204+14A=) c.472+14A= c.324+14A= (n.324+14A=) | |
| 15 | g.42409394A>G | CA7511634 | CAPN3 | c.-4+14A>G (n.-4+14A>G) c.1716+14A>G (n.1716+14A>G) c.1974+14A>G (n.1974+14A>G) c.1992+14A>G (n.1992+14A>G) n.257+14A>G n.2483+14A>G n.2863+14A>G n.2205+14A>G n.1731+14A>G c.556+14A>G (n.556+14A>G) n.69+14A>G c.-3-393A>G (n.-3-393A>G) c.387+14A>G (n.387+14A>G) c.-101+14A>G (n.-101+14A>G) n.301A>G c.-148+14A>G (n.-148+14A>G) n.5414+14A>G n.266+14A>G c.135+14A>G (n.135+14A>G) n.52+14A>G c.216+14A>G (n.216+14A>G) c.174+14A>G (n.174+14A>G) c.1848+14A>G (n.1848+14A>G) c.456+14A>G (n.456+14A>G) n.915+14A>G c.89+14A>G c.204+14A>G (n.204+14A>G) c.472+14A>G c.324+14A>G (n.324+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409396C= | CA2172719982 | CAPN3 | c.-4+16C= (n.-4+16C=) c.1716+16C= (n.1716+16C=) c.1974+16C= (n.1974+16C=) c.1992+16C= (n.1992+16C=) n.257+16C= n.2483+16C= n.2863+16C= n.2205+16C= n.1731+16C= c.556+16C= (n.556+16C=) n.69+16C= c.-3-391C= (n.-3-391C=) c.387+16C= (n.387+16C=) c.-101+16C= (n.-101+16C=) n.303C= c.-148+16C= (n.-148+16C=) n.5414+16C= n.266+16C= c.135+16C= (n.135+16C=) n.52+16C= c.216+16C= (n.216+16C=) c.174+16C= (n.174+16C=) c.1848+16C= (n.1848+16C=) c.456+16C= (n.456+16C=) n.915+16C= c.89+16C= c.204+16C= (n.204+16C=) c.472+16C= c.324+16C= (n.324+16C=) | |
| 15 | g.42409396C>T | CA712906530 | CAPN3 | c.-4+16C>T (n.-4+16C>T) c.1716+16C>T (n.1716+16C>T) c.1974+16C>T (n.1974+16C>T) c.1992+16C>T (n.1992+16C>T) n.257+16C>T n.2483+16C>T n.2863+16C>T n.2205+16C>T n.1731+16C>T c.556+16C>T (n.556+16C>T) n.69+16C>T c.-3-391C>T (n.-3-391C>T) c.387+16C>T (n.387+16C>T) c.-101+16C>T (n.-101+16C>T) n.303C>T c.-148+16C>T (n.-148+16C>T) n.5414+16C>T n.266+16C>T c.135+16C>T (n.135+16C>T) n.52+16C>T c.216+16C>T (n.216+16C>T) c.174+16C>T (n.174+16C>T) c.1848+16C>T (n.1848+16C>T) c.456+16C>T (n.456+16C>T) n.915+16C>T c.89+16C>T c.204+16C>T (n.204+16C>T) c.472+16C>T c.324+16C>T (n.324+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409397C>T | CA2628034557 | CAPN3 | c.-4+17C>T (n.-4+17C>T) c.1716+17C>T (n.1716+17C>T) c.1974+17C>T (n.1974+17C>T) c.1992+17C>T (n.1992+17C>T) n.257+17C>T n.2483+17C>T n.2863+17C>T n.2205+17C>T n.1731+17C>T c.556+17C>T (n.556+17C>T) n.69+17C>T c.-3-390C>T (n.-3-390C>T) c.387+17C>T (n.387+17C>T) c.-101+17C>T (n.-101+17C>T) n.304C>T c.-148+17C>T (n.-148+17C>T) n.5414+17C>T n.266+17C>T c.135+17C>T (n.135+17C>T) n.52+17C>T c.216+17C>T (n.216+17C>T) c.174+17C>T (n.174+17C>T) c.1848+17C>T (n.1848+17C>T) c.456+17C>T (n.456+17C>T) n.915+17C>T c.89+17C>T c.204+17C>T (n.204+17C>T) c.472+17C>T c.324+17C>T (n.324+17C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409398C= | CA2172719985 | CAPN3 | c.-4+18C= (n.-4+18C=) c.1716+18C= (n.1716+18C=) c.1974+18C= (n.1974+18C=) c.1992+18C= (n.1992+18C=) n.257+18C= n.2483+18C= n.2863+18C= n.2205+18C= n.1731+18C= c.556+18C= (n.556+18C=) n.69+18C= c.-3-389C= (n.-3-389C=) c.387+18C= (n.387+18C=) c.-101+18C= (n.-101+18C=) n.305C= c.-148+18C= (n.-148+18C=) n.5414+18C= n.266+18C= c.135+18C= (n.135+18C=) n.52+18C= c.216+18C= (n.216+18C=) c.174+18C= (n.174+18C=) c.1848+18C= (n.1848+18C=) c.456+18C= (n.456+18C=) n.915+18C= c.89+18C= c.204+18C= (n.204+18C=) c.472+18C= c.324+18C= (n.324+18C=) | |
| 15 | g.42409398C>G | CA269851852 | CAPN3 | c.-4+18C>G (n.-4+18C>G) c.1716+18C>G (n.1716+18C>G) c.1974+18C>G (n.1974+18C>G) c.1992+18C>G (n.1992+18C>G) n.257+18C>G n.2483+18C>G n.2863+18C>G n.2205+18C>G n.1731+18C>G c.556+18C>G (n.556+18C>G) n.69+18C>G c.-3-389C>G (n.-3-389C>G) c.387+18C>G (n.387+18C>G) c.-101+18C>G (n.-101+18C>G) n.305C>G c.-148+18C>G (n.-148+18C>G) n.5414+18C>G n.266+18C>G c.135+18C>G (n.135+18C>G) n.52+18C>G c.216+18C>G (n.216+18C>G) c.174+18C>G (n.174+18C>G) c.1848+18C>G (n.1848+18C>G) c.456+18C>G (n.456+18C>G) n.915+18C>G c.89+18C>G c.204+18C>G (n.204+18C>G) c.472+18C>G c.324+18C>G (n.324+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409398C>T | CA7511635 | CAPN3 | c.-4+18C>T (n.-4+18C>T) c.1716+18C>T (n.1716+18C>T) c.1974+18C>T (n.1974+18C>T) c.1992+18C>T (n.1992+18C>T) n.257+18C>T n.2483+18C>T n.2863+18C>T n.2205+18C>T n.1731+18C>T c.556+18C>T (n.556+18C>T) n.69+18C>T c.-3-389C>T (n.-3-389C>T) c.387+18C>T (n.387+18C>T) c.-101+18C>T (n.-101+18C>T) n.305C>T c.-148+18C>T (n.-148+18C>T) n.5414+18C>T n.266+18C>T c.135+18C>T (n.135+18C>T) n.52+18C>T c.216+18C>T (n.216+18C>T) c.174+18C>T (n.174+18C>T) c.1848+18C>T (n.1848+18C>T) c.456+18C>T (n.456+18C>T) n.915+18C>T c.89+18C>T c.204+18C>T (n.204+18C>T) c.472+18C>T c.324+18C>T (n.324+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409399A>T | CA2740097256 | CAPN3 | c.-4+19A>T (n.-4+19A>T) c.1716+19A>T (n.1716+19A>T) c.1974+19A>T (n.1974+19A>T) c.1992+19A>T (n.1992+19A>T) n.257+19A>T n.2483+19A>T n.2863+19A>T n.2205+19A>T n.1731+19A>T c.556+19A>T (n.556+19A>T) n.69+19A>T c.-3-388A>T (n.-3-388A>T) c.387+19A>T (n.387+19A>T) c.-101+19A>T (n.-101+19A>T) n.306A>T c.-148+19A>T (n.-148+19A>T) n.5414+19A>T n.266+19A>T c.135+19A>T (n.135+19A>T) n.52+19A>T c.216+19A>T (n.216+19A>T) c.174+19A>T (n.174+19A>T) c.1848+19A>T (n.1848+19A>T) c.456+19A>T (n.456+19A>T) n.915+19A>T c.89+19A>T c.204+19A>T (n.204+19A>T) c.472+19A>T c.324+19A>T (n.324+19A>T) | ClinVar |
| 15 | g.42409400G>A | CA2628034559 | CAPN3 | c.-4+20G>A (n.-4+20G>A) c.1716+20G>A (n.1716+20G>A) c.1974+20G>A (n.1974+20G>A) c.1992+20G>A (n.1992+20G>A) n.257+20G>A n.2483+20G>A n.2863+20G>A n.2205+20G>A n.1731+20G>A c.556+20G>A (n.556+20G>A) n.69+20G>A c.-3-387G>A (n.-3-387G>A) c.387+20G>A (n.387+20G>A) c.-101+20G>A (n.-101+20G>A) n.307G>A c.-148+20G>A (n.-148+20G>A) n.5414+20G>A n.266+20G>A c.135+20G>A (n.135+20G>A) n.52+20G>A c.216+20G>A (n.216+20G>A) c.174+20G>A (n.174+20G>A) c.1848+20G>A (n.1848+20G>A) c.456+20G>A (n.456+20G>A) n.915+20G>A c.89+20G>A c.204+20G>A (n.204+20G>A) c.472+20G>A c.324+20G>A (n.324+20G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409400G>C | CA2628034560 | CAPN3 | c.-4+20G>C (n.-4+20G>C) c.1716+20G>C (n.1716+20G>C) c.1974+20G>C (n.1974+20G>C) c.1992+20G>C (n.1992+20G>C) n.257+20G>C n.2483+20G>C n.2863+20G>C n.2205+20G>C n.1731+20G>C c.556+20G>C (n.556+20G>C) n.69+20G>C c.-3-387G>C (n.-3-387G>C) c.387+20G>C (n.387+20G>C) c.-101+20G>C (n.-101+20G>C) n.307G>C c.-148+20G>C (n.-148+20G>C) n.5414+20G>C n.266+20G>C c.135+20G>C (n.135+20G>C) n.52+20G>C c.216+20G>C (n.216+20G>C) c.174+20G>C (n.174+20G>C) c.1848+20G>C (n.1848+20G>C) c.456+20G>C (n.456+20G>C) n.915+20G>C c.89+20G>C c.204+20G>C (n.204+20G>C) c.472+20G>C c.324+20G>C (n.324+20G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409401G>A | CA2172719987 | CAPN3 | c.-4+21G>A (n.-4+21G>A) c.1716+21G>A (n.1716+21G>A) c.1974+21G>A (n.1974+21G>A) c.1992+21G>A (n.1992+21G>A) n.257+21G>A n.2483+21G>A n.2863+21G>A n.2205+21G>A n.1731+21G>A c.556+21G>A (n.556+21G>A) n.69+21G>A c.-3-386G>A (n.-3-386G>A) c.387+21G>A (n.387+21G>A) c.-101+21G>A (n.-101+21G>A) n.308G>A c.-148+21G>A (n.-148+21G>A) n.5414+21G>A n.266+21G>A c.135+21G>A (n.135+21G>A) n.52+21G>A c.216+21G>A (n.216+21G>A) c.174+21G>A (n.174+21G>A) c.1848+21G>A (n.1848+21G>A) c.456+21G>A (n.456+21G>A) n.915+21G>A c.89+21G>A c.204+21G>A (n.204+21G>A) c.472+21G>A c.324+21G>A (n.324+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42409401G= | CA2172719986 | CAPN3 | c.-4+21G= (n.-4+21G=) c.1716+21G= (n.1716+21G=) c.1974+21G= (n.1974+21G=) c.1992+21G= (n.1992+21G=) n.257+21G= n.2483+21G= n.2863+21G= n.2205+21G= n.1731+21G= c.556+21G= (n.556+21G=) n.69+21G= c.-3-386G= (n.-3-386G=) c.387+21G= (n.387+21G=) c.-101+21G= (n.-101+21G=) n.308G= c.-148+21G= (n.-148+21G=) n.5414+21G= n.266+21G= c.135+21G= (n.135+21G=) n.52+21G= c.216+21G= (n.216+21G=) c.174+21G= (n.174+21G=) c.1848+21G= (n.1848+21G=) c.456+21G= (n.456+21G=) n.915+21G= c.89+21G= c.204+21G= (n.204+21G=) c.472+21G= c.324+21G= (n.324+21G=) | |
| 15 | g.42409402A= | CA2172719988 | CAPN3 | c.-4+22A= (n.-4+22A=) c.1716+22A= (n.1716+22A=) c.1974+22A= (n.1974+22A=) c.1992+22A= (n.1992+22A=) n.257+22A= n.2483+22A= n.2863+22A= n.2205+22A= n.1731+22A= c.556+22A= (n.556+22A=) n.69+22A= c.-3-385A= (n.-3-385A=) c.387+22A= (n.387+22A=) c.-101+22A= (n.-101+22A=) n.309A= c.-148+22A= (n.-148+22A=) n.5414+22A= n.266+22A= c.135+22A= (n.135+22A=) n.52+22A= c.216+22A= (n.216+22A=) c.174+22A= (n.174+22A=) c.1848+22A= (n.1848+22A=) c.456+22A= (n.456+22A=) n.915+22A= c.89+22A= c.204+22A= (n.204+22A=) c.472+22A= c.324+22A= (n.324+22A=) | |
| 15 | g.42409402A>G | CA2803911528 | CAPN3 | c.-4+22A>G (n.-4+22A>G) c.1716+22A>G (n.1716+22A>G) c.1974+22A>G (n.1974+22A>G) c.1992+22A>G (n.1992+22A>G) n.257+22A>G n.2483+22A>G n.2863+22A>G n.2205+22A>G n.1731+22A>G c.556+22A>G (n.556+22A>G) n.69+22A>G c.-3-385A>G (n.-3-385A>G) c.387+22A>G (n.387+22A>G) c.-101+22A>G (n.-101+22A>G) n.309A>G c.-148+22A>G (n.-148+22A>G) n.5414+22A>G n.266+22A>G c.135+22A>G (n.135+22A>G) n.52+22A>G c.216+22A>G (n.216+22A>G) c.174+22A>G (n.174+22A>G) c.1848+22A>G (n.1848+22A>G) c.456+22A>G (n.456+22A>G) n.915+22A>G c.89+22A>G c.204+22A>G (n.204+22A>G) c.472+22A>G c.324+22A>G (n.324+22A>G) | |
| 15 | g.42409402A>T | CA7511636 | CAPN3 | c.-4+22A>T (n.-4+22A>T) c.1716+22A>T (n.1716+22A>T) c.1974+22A>T (n.1974+22A>T) c.1992+22A>T (n.1992+22A>T) n.257+22A>T n.2483+22A>T n.2863+22A>T n.2205+22A>T n.1731+22A>T c.556+22A>T (n.556+22A>T) n.69+22A>T c.-3-385A>T (n.-3-385A>T) c.387+22A>T (n.387+22A>T) c.-101+22A>T (n.-101+22A>T) n.309A>T c.-148+22A>T (n.-148+22A>T) n.5414+22A>T n.266+22A>T c.135+22A>T (n.135+22A>T) n.52+22A>T c.216+22A>T (n.216+22A>T) c.174+22A>T (n.174+22A>T) c.1848+22A>T (n.1848+22A>T) c.456+22A>T (n.456+22A>T) n.915+22A>T c.89+22A>T c.204+22A>T (n.204+22A>T) c.472+22A>T c.324+22A>T (n.324+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.42409403C>A | CA2628034561 | CAPN3 | c.-4+23C>A (n.-4+23C>A) c.1716+23C>A (n.1716+23C>A) c.1974+23C>A (n.1974+23C>A) c.1992+23C>A (n.1992+23C>A) n.257+23C>A n.2483+23C>A n.2863+23C>A n.2205+23C>A n.1731+23C>A c.556+23C>A (n.556+23C>A) n.69+23C>A c.-3-384C>A (n.-3-384C>A) c.387+23C>A (n.387+23C>A) c.-101+23C>A (n.-101+23C>A) n.310C>A c.-148+23C>A (n.-148+23C>A) n.5414+23C>A n.266+23C>A c.135+23C>A (n.135+23C>A) n.52+23C>A c.216+23C>A (n.216+23C>A) c.174+23C>A (n.174+23C>A) c.1848+23C>A (n.1848+23C>A) c.456+23C>A (n.456+23C>A) n.915+23C>A c.89+23C>A c.204+23C>A (n.204+23C>A) c.472+23C>A c.324+23C>A (n.324+23C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409403C= | CA2172719990 | CAPN3 | c.-4+23C= (n.-4+23C=) c.1716+23C= (n.1716+23C=) c.1974+23C= (n.1974+23C=) c.1992+23C= (n.1992+23C=) n.257+23C= n.2483+23C= n.2863+23C= n.2205+23C= n.1731+23C= c.556+23C= (n.556+23C=) n.69+23C= c.-3-384C= (n.-3-384C=) c.387+23C= (n.387+23C=) c.-101+23C= (n.-101+23C=) n.310C= c.-148+23C= (n.-148+23C=) n.5414+23C= n.266+23C= c.135+23C= (n.135+23C=) n.52+23C= c.216+23C= (n.216+23C=) c.174+23C= (n.174+23C=) c.1848+23C= (n.1848+23C=) c.456+23C= (n.456+23C=) n.915+23C= c.89+23C= c.204+23C= (n.204+23C=) c.472+23C= c.324+23C= (n.324+23C=) | |
| 15 | g.42409403C>T | CA7511637 | CAPN3 | c.-4+23C>T (n.-4+23C>T) c.1716+23C>T (n.1716+23C>T) c.1974+23C>T (n.1974+23C>T) c.1992+23C>T (n.1992+23C>T) n.257+23C>T n.2483+23C>T n.2863+23C>T n.2205+23C>T n.1731+23C>T c.556+23C>T (n.556+23C>T) n.69+23C>T c.-3-384C>T (n.-3-384C>T) c.387+23C>T (n.387+23C>T) c.-101+23C>T (n.-101+23C>T) n.310C>T c.-148+23C>T (n.-148+23C>T) n.5414+23C>T n.266+23C>T c.135+23C>T (n.135+23C>T) n.52+23C>T c.216+23C>T (n.216+23C>T) c.174+23C>T (n.174+23C>T) c.1848+23C>T (n.1848+23C>T) c.456+23C>T (n.456+23C>T) n.915+23C>T c.89+23C>T c.204+23C>T (n.204+23C>T) c.472+23C>T c.324+23C>T (n.324+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409404G>A | CA7511638 | CAPN3 | c.-4+24G>A (n.-4+24G>A) c.1716+24G>A (n.1716+24G>A) c.1974+24G>A (n.1974+24G>A) c.1992+24G>A (n.1992+24G>A) n.257+24G>A n.2483+24G>A n.2863+24G>A n.2205+24G>A n.1731+24G>A c.556+24G>A (n.556+24G>A) n.69+24G>A c.-3-383G>A (n.-3-383G>A) c.387+24G>A (n.387+24G>A) c.-101+24G>A (n.-101+24G>A) n.311G>A c.-148+24G>A (n.-148+24G>A) n.5414+24G>A n.266+24G>A c.135+24G>A (n.135+24G>A) n.52+24G>A c.216+24G>A (n.216+24G>A) c.174+24G>A (n.174+24G>A) c.1848+24G>A (n.1848+24G>A) c.456+24G>A (n.456+24G>A) n.915+24G>A c.89+24G>A c.204+24G>A (n.204+24G>A) c.472+24G>A c.324+24G>A (n.324+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409404G= | CA2172719992 | CAPN3 | c.-4+24G= (n.-4+24G=) c.1716+24G= (n.1716+24G=) c.1974+24G= (n.1974+24G=) c.1992+24G= (n.1992+24G=) n.257+24G= n.2483+24G= n.2863+24G= n.2205+24G= n.1731+24G= c.556+24G= (n.556+24G=) n.69+24G= c.-3-383G= (n.-3-383G=) c.387+24G= (n.387+24G=) c.-101+24G= (n.-101+24G=) n.311G= c.-148+24G= (n.-148+24G=) n.5414+24G= n.266+24G= c.135+24G= (n.135+24G=) n.52+24G= c.216+24G= (n.216+24G=) c.174+24G= (n.174+24G=) c.1848+24G= (n.1848+24G=) c.456+24G= (n.456+24G=) n.915+24G= c.89+24G= c.204+24G= (n.204+24G=) c.472+24G= c.324+24G= (n.324+24G=) | |
| 15 | g.42409405C= | CA2172719994 | CAPN3 | c.-4+25C= (n.-4+25C=) c.1716+25C= (n.1716+25C=) c.1974+25C= (n.1974+25C=) c.1992+25C= (n.1992+25C=) n.257+25C= n.2483+25C= n.2863+25C= n.2205+25C= n.1731+25C= c.556+25C= (n.556+25C=) n.69+25C= c.-3-382C= (n.-3-382C=) c.387+25C= (n.387+25C=) c.-101+25C= (n.-101+25C=) n.312C= c.-148+25C= (n.-148+25C=) n.5414+25C= n.266+25C= c.135+25C= (n.135+25C=) n.52+25C= c.216+25C= (n.216+25C=) c.174+25C= (n.174+25C=) c.1848+25C= (n.1848+25C=) c.456+25C= (n.456+25C=) n.915+25C= c.89+25C= c.204+25C= (n.204+25C=) c.472+25C= c.324+25C= (n.324+25C=) | |
| 15 | g.42409405C>T | CA7511639 | CAPN3 | c.-4+25C>T (n.-4+25C>T) c.1716+25C>T (n.1716+25C>T) c.1974+25C>T (n.1974+25C>T) c.1992+25C>T (n.1992+25C>T) n.257+25C>T n.2483+25C>T n.2863+25C>T n.2205+25C>T n.1731+25C>T c.556+25C>T (n.556+25C>T) n.69+25C>T c.-3-382C>T (n.-3-382C>T) c.387+25C>T (n.387+25C>T) c.-101+25C>T (n.-101+25C>T) n.312C>T c.-148+25C>T (n.-148+25C>T) n.5414+25C>T n.266+25C>T c.135+25C>T (n.135+25C>T) n.52+25C>T c.216+25C>T (n.216+25C>T) c.174+25C>T (n.174+25C>T) c.1848+25C>T (n.1848+25C>T) c.456+25C>T (n.456+25C>T) n.915+25C>T c.89+25C>T c.204+25C>T (n.204+25C>T) c.472+25C>T c.324+25C>T (n.324+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409407dup | CA969130286 | CAPN3 | c.-4+27dup (n.-4+27dup) c.1716+27dup (n.1716+27dup) c.1974+27dup (n.1974+27dup) c.1992+27dup (n.1992+27dup) n.257+27dup n.2483+27dup n.2863+27dup n.2205+27dup n.1731+27dup c.556+27dup (n.556+27dup) n.69+27dup c.-3-380dup (n.-3-380dup) c.387+27dup (n.387+27dup) c.-101+27dup (n.-101+27dup) n.314dup c.-148+27dup (n.-148+27dup) n.5414+27dup n.266+27dup c.135+27dup (n.135+27dup) n.52+27dup c.216+27dup (n.216+27dup) c.174+27dup (n.174+27dup) c.1848+27dup (n.1848+27dup) c.456+27dup (n.456+27dup) n.915+27dup c.89+27dup c.204+27dup (n.204+27dup) c.472+27dup c.324+27dup (n.324+27dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409406C= | CA2172719996 | CAPN3 | c.-4+26C= (n.-4+26C=) c.1716+26C= (n.1716+26C=) c.1974+26C= (n.1974+26C=) c.1992+26C= (n.1992+26C=) n.257+26C= n.2483+26C= n.2863+26C= n.2205+26C= n.1731+26C= c.556+26C= (n.556+26C=) n.69+26C= c.-3-381C= (n.-3-381C=) c.387+26C= (n.387+26C=) c.-101+26C= (n.-101+26C=) n.313C= c.-148+26C= (n.-148+26C=) n.5414+26C= n.266+26C= c.135+26C= (n.135+26C=) n.52+26C= c.216+26C= (n.216+26C=) c.174+26C= (n.174+26C=) c.1848+26C= (n.1848+26C=) c.456+26C= (n.456+26C=) n.915+26C= c.89+26C= c.204+26C= (n.204+26C=) c.472+26C= c.324+26C= (n.324+26C=) | |
| 15 | g.42409406C>T | CA7511640 | CAPN3 | c.-4+26C>T (n.-4+26C>T) c.1716+26C>T (n.1716+26C>T) c.1974+26C>T (n.1974+26C>T) c.1992+26C>T (n.1992+26C>T) n.257+26C>T n.2483+26C>T n.2863+26C>T n.2205+26C>T n.1731+26C>T c.556+26C>T (n.556+26C>T) n.69+26C>T c.-3-381C>T (n.-3-381C>T) c.387+26C>T (n.387+26C>T) c.-101+26C>T (n.-101+26C>T) n.313C>T c.-148+26C>T (n.-148+26C>T) n.5414+26C>T n.266+26C>T c.135+26C>T (n.135+26C>T) n.52+26C>T c.216+26C>T (n.216+26C>T) c.174+26C>T (n.174+26C>T) c.1848+26C>T (n.1848+26C>T) c.456+26C>T (n.456+26C>T) n.915+26C>T c.89+26C>T c.204+26C>T (n.204+26C>T) c.472+26C>T c.324+26C>T (n.324+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409407C>A | CA2628034566 | CAPN3 | c.-4+27C>A (n.-4+27C>A) c.1716+27C>A (n.1716+27C>A) c.1974+27C>A (n.1974+27C>A) c.1992+27C>A (n.1992+27C>A) n.257+27C>A n.2483+27C>A n.2863+27C>A n.2205+27C>A n.1731+27C>A c.556+27C>A (n.556+27C>A) n.69+27C>A c.-3-380C>A (n.-3-380C>A) c.387+27C>A (n.387+27C>A) c.-101+27C>A (n.-101+27C>A) n.314C>A c.-148+27C>A (n.-148+27C>A) n.5414+27C>A n.266+27C>A c.135+27C>A (n.135+27C>A) n.52+27C>A c.216+27C>A (n.216+27C>A) c.174+27C>A (n.174+27C>A) c.1848+27C>A (n.1848+27C>A) c.456+27C>A (n.456+27C>A) n.915+27C>A c.89+27C>A c.204+27C>A (n.204+27C>A) c.472+27C>A c.324+27C>A (n.324+27C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409407C>T | CA2628034567 | CAPN3 | c.-4+27C>T (n.-4+27C>T) c.1716+27C>T (n.1716+27C>T) c.1974+27C>T (n.1974+27C>T) c.1992+27C>T (n.1992+27C>T) n.257+27C>T n.2483+27C>T n.2863+27C>T n.2205+27C>T n.1731+27C>T c.556+27C>T (n.556+27C>T) n.69+27C>T c.-3-380C>T (n.-3-380C>T) c.387+27C>T (n.387+27C>T) c.-101+27C>T (n.-101+27C>T) n.314C>T c.-148+27C>T (n.-148+27C>T) n.5414+27C>T n.266+27C>T c.135+27C>T (n.135+27C>T) n.52+27C>T c.216+27C>T (n.216+27C>T) c.174+27C>T (n.174+27C>T) c.1848+27C>T (n.1848+27C>T) c.456+27C>T (n.456+27C>T) n.915+27C>T c.89+27C>T c.204+27C>T (n.204+27C>T) c.472+27C>T c.324+27C>T (n.324+27C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409408A= | CA2172719997 | CAPN3 | c.-4+28A= (n.-4+28A=) c.1716+28A= (n.1716+28A=) c.1974+28A= (n.1974+28A=) c.1992+28A= (n.1992+28A=) n.257+28A= n.2483+28A= n.2863+28A= n.2205+28A= n.1731+28A= c.556+28A= (n.556+28A=) n.69+28A= c.-3-379A= (n.-3-379A=) c.387+28A= (n.387+28A=) c.-101+28A= (n.-101+28A=) n.315A= c.-148+28A= (n.-148+28A=) n.5414+28A= n.266+28A= c.135+28A= (n.135+28A=) n.52+28A= c.216+28A= (n.216+28A=) c.174+28A= (n.174+28A=) c.1848+28A= (n.1848+28A=) c.456+28A= (n.456+28A=) n.915+28A= c.89+28A= c.204+28A= (n.204+28A=) c.472+28A= c.324+28A= (n.324+28A=) | |
| 15 | g.42409408A>C | CA2628034569 | CAPN3 | c.-4+28A>C (n.-4+28A>C) c.1716+28A>C (n.1716+28A>C) c.1974+28A>C (n.1974+28A>C) c.1992+28A>C (n.1992+28A>C) n.257+28A>C n.2483+28A>C n.2863+28A>C n.2205+28A>C n.1731+28A>C c.556+28A>C (n.556+28A>C) n.69+28A>C c.-3-379A>C (n.-3-379A>C) c.387+28A>C (n.387+28A>C) c.-101+28A>C (n.-101+28A>C) n.315A>C c.-148+28A>C (n.-148+28A>C) n.5414+28A>C n.266+28A>C c.135+28A>C (n.135+28A>C) n.52+28A>C c.216+28A>C (n.216+28A>C) c.174+28A>C (n.174+28A>C) c.1848+28A>C (n.1848+28A>C) c.456+28A>C (n.456+28A>C) n.915+28A>C c.89+28A>C c.204+28A>C (n.204+28A>C) c.472+28A>C c.324+28A>C (n.324+28A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409408A>G | CA7511641 | CAPN3 | c.-4+28A>G (n.-4+28A>G) c.1716+28A>G (n.1716+28A>G) c.1974+28A>G (n.1974+28A>G) c.1992+28A>G (n.1992+28A>G) n.257+28A>G n.2483+28A>G n.2863+28A>G n.2205+28A>G n.1731+28A>G c.556+28A>G (n.556+28A>G) n.69+28A>G c.-3-379A>G (n.-3-379A>G) c.387+28A>G (n.387+28A>G) c.-101+28A>G (n.-101+28A>G) n.315A>G c.-148+28A>G (n.-148+28A>G) n.5414+28A>G n.266+28A>G c.135+28A>G (n.135+28A>G) n.52+28A>G c.216+28A>G (n.216+28A>G) c.174+28A>G (n.174+28A>G) c.1848+28A>G (n.1848+28A>G) c.456+28A>G (n.456+28A>G) n.915+28A>G c.89+28A>G c.204+28A>G (n.204+28A>G) c.472+28A>G c.324+28A>G (n.324+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409409C>A | CA2628034571 | CAPN3 | c.-4+29C>A (n.-4+29C>A) c.1716+29C>A (n.1716+29C>A) c.1974+29C>A (n.1974+29C>A) c.1992+29C>A (n.1992+29C>A) n.257+29C>A n.2483+29C>A n.2863+29C>A n.2205+29C>A n.1731+29C>A c.556+29C>A (n.556+29C>A) n.69+29C>A c.-3-378C>A (n.-3-378C>A) c.387+29C>A (n.387+29C>A) c.-101+29C>A (n.-101+29C>A) n.316C>A c.-148+29C>A (n.-148+29C>A) n.5414+29C>A n.266+29C>A c.135+29C>A (n.135+29C>A) n.52+29C>A c.216+29C>A (n.216+29C>A) c.174+29C>A (n.174+29C>A) c.1848+29C>A (n.1848+29C>A) c.456+29C>A (n.456+29C>A) n.915+29C>A c.89+29C>A c.204+29C>A (n.204+29C>A) c.472+29C>A c.324+29C>A (n.324+29C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409409C= | CA2172719999 | CAPN3 | c.-4+29C= (n.-4+29C=) c.1716+29C= (n.1716+29C=) c.1974+29C= (n.1974+29C=) c.1992+29C= (n.1992+29C=) n.257+29C= n.2483+29C= n.2863+29C= n.2205+29C= n.1731+29C= c.556+29C= (n.556+29C=) n.69+29C= c.-3-378C= (n.-3-378C=) c.387+29C= (n.387+29C=) c.-101+29C= (n.-101+29C=) n.316C= c.-148+29C= (n.-148+29C=) n.5414+29C= n.266+29C= c.135+29C= (n.135+29C=) n.52+29C= c.216+29C= (n.216+29C=) c.174+29C= (n.174+29C=) c.1848+29C= (n.1848+29C=) c.456+29C= (n.456+29C=) n.915+29C= c.89+29C= c.204+29C= (n.204+29C=) c.472+29C= c.324+29C= (n.324+29C=) | |
| 15 | g.42409409C>G | CA7511642 | CAPN3 | c.-4+29C>G (n.-4+29C>G) c.1716+29C>G (n.1716+29C>G) c.1974+29C>G (n.1974+29C>G) c.1992+29C>G (n.1992+29C>G) n.257+29C>G n.2483+29C>G n.2863+29C>G n.2205+29C>G n.1731+29C>G c.556+29C>G (n.556+29C>G) n.69+29C>G c.-3-378C>G (n.-3-378C>G) c.387+29C>G (n.387+29C>G) c.-101+29C>G (n.-101+29C>G) n.316C>G c.-148+29C>G (n.-148+29C>G) n.5414+29C>G n.266+29C>G c.135+29C>G (n.135+29C>G) n.52+29C>G c.216+29C>G (n.216+29C>G) c.174+29C>G (n.174+29C>G) c.1848+29C>G (n.1848+29C>G) c.456+29C>G (n.456+29C>G) n.915+29C>G c.89+29C>G c.204+29C>G (n.204+29C>G) c.472+29C>G c.324+29C>G (n.324+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409409C>T | CA7511643 | CAPN3 | c.-4+29C>T (n.-4+29C>T) c.1716+29C>T (n.1716+29C>T) c.1974+29C>T (n.1974+29C>T) c.1992+29C>T (n.1992+29C>T) n.257+29C>T n.2483+29C>T n.2863+29C>T n.2205+29C>T n.1731+29C>T c.556+29C>T (n.556+29C>T) n.69+29C>T c.-3-378C>T (n.-3-378C>T) c.387+29C>T (n.387+29C>T) c.-101+29C>T (n.-101+29C>T) n.316C>T c.-148+29C>T (n.-148+29C>T) n.5414+29C>T n.266+29C>T c.135+29C>T (n.135+29C>T) n.52+29C>T c.216+29C>T (n.216+29C>T) c.174+29C>T (n.174+29C>T) c.1848+29C>T (n.1848+29C>T) c.456+29C>T (n.456+29C>T) n.915+29C>T c.89+29C>T c.204+29C>T (n.204+29C>T) c.472+29C>T c.324+29C>T (n.324+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409411G>C | CA2803911529 | CAPN3 | c.-4+31G>C (n.-4+31G>C) c.1716+31G>C (n.1716+31G>C) c.1974+31G>C (n.1974+31G>C) c.1992+31G>C (n.1992+31G>C) n.257+31G>C n.2483+31G>C n.2863+31G>C n.2205+31G>C n.1731+31G>C c.556+31G>C (n.556+31G>C) n.69+31G>C c.-3-376G>C (n.-3-376G>C) c.387+31G>C (n.387+31G>C) c.-101+31G>C (n.-101+31G>C) n.318G>C c.-148+31G>C (n.-148+31G>C) n.5414+31G>C n.266+31G>C c.135+31G>C (n.135+31G>C) n.52+31G>C c.216+31G>C (n.216+31G>C) c.174+31G>C (n.174+31G>C) c.1848+31G>C (n.1848+31G>C) c.456+31G>C (n.456+31G>C) n.915+31G>C c.89+31G>C c.204+31G>C (n.204+31G>C) c.472+31G>C c.324+31G>C (n.324+31G>C) | |
| 15 | g.42409412G>A | CA7511644 | CAPN3 | c.-4+32G>A (n.-4+32G>A) c.1716+32G>A (n.1716+32G>A) c.1974+32G>A (n.1974+32G>A) c.1992+32G>A (n.1992+32G>A) n.257+32G>A n.2483+32G>A n.2863+32G>A n.2205+32G>A n.1731+32G>A c.556+32G>A (n.556+32G>A) n.69+32G>A c.-3-375G>A (n.-3-375G>A) c.387+32G>A (n.387+32G>A) c.-101+32G>A (n.-101+32G>A) n.319G>A c.-148+32G>A (n.-148+32G>A) n.5414+32G>A n.266+32G>A c.135+32G>A (n.135+32G>A) n.52+32G>A c.216+32G>A (n.216+32G>A) c.174+32G>A (n.174+32G>A) c.1848+32G>A (n.1848+32G>A) c.456+32G>A (n.456+32G>A) n.915+32G>A c.89+32G>A c.204+32G>A (n.204+32G>A) c.472+32G>A c.324+32G>A (n.324+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409412G= | CA2172720001 | CAPN3 | c.-4+32G= (n.-4+32G=) c.1716+32G= (n.1716+32G=) c.1974+32G= (n.1974+32G=) c.1992+32G= (n.1992+32G=) n.257+32G= n.2483+32G= n.2863+32G= n.2205+32G= n.1731+32G= c.556+32G= (n.556+32G=) n.69+32G= c.-3-375G= (n.-3-375G=) c.387+32G= (n.387+32G=) c.-101+32G= (n.-101+32G=) n.319G= c.-148+32G= (n.-148+32G=) n.5414+32G= n.266+32G= c.135+32G= (n.135+32G=) n.52+32G= c.216+32G= (n.216+32G=) c.174+32G= (n.174+32G=) c.1848+32G= (n.1848+32G=) c.456+32G= (n.456+32G=) n.915+32G= c.89+32G= c.204+32G= (n.204+32G=) c.472+32G= c.324+32G= (n.324+32G=) | |
| 15 | g.42409414G>A | CA2628034575 | CAPN3 | c.-4+34G>A (n.-4+34G>A) c.1716+34G>A (n.1716+34G>A) c.1974+34G>A (n.1974+34G>A) c.1992+34G>A (n.1992+34G>A) n.257+34G>A n.2483+34G>A n.2863+34G>A n.2205+34G>A n.1731+34G>A c.556+34G>A (n.556+34G>A) n.69+34G>A c.-3-373G>A (n.-3-373G>A) c.387+34G>A (n.387+34G>A) c.-101+34G>A (n.-101+34G>A) n.321G>A c.-148+34G>A (n.-148+34G>A) n.5414+34G>A n.266+34G>A c.135+34G>A (n.135+34G>A) n.52+34G>A c.216+34G>A (n.216+34G>A) c.174+34G>A (n.174+34G>A) c.1848+34G>A (n.1848+34G>A) c.456+34G>A (n.456+34G>A) n.915+34G>A c.89+34G>A c.204+34G>A (n.204+34G>A) c.472+34G>A c.324+34G>A (n.324+34G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409415C>A | CA2628034578 | CAPN3 | c.-4+35C>A (n.-4+35C>A) c.1716+35C>A (n.1716+35C>A) c.1974+35C>A (n.1974+35C>A) c.1992+35C>A (n.1992+35C>A) n.257+35C>A n.2483+35C>A n.2863+35C>A n.2205+35C>A n.1731+35C>A c.556+35C>A (n.556+35C>A) n.69+35C>A c.-3-372C>A (n.-3-372C>A) c.387+35C>A (n.387+35C>A) c.-101+35C>A (n.-101+35C>A) n.322C>A c.-148+35C>A (n.-148+35C>A) n.5414+35C>A n.266+35C>A c.135+35C>A (n.135+35C>A) n.52+35C>A c.216+35C>A (n.216+35C>A) c.174+35C>A (n.174+35C>A) c.1848+35C>A (n.1848+35C>A) c.456+35C>A (n.456+35C>A) n.915+35C>A c.89+35C>A c.204+35C>A (n.204+35C>A) c.472+35C>A c.324+35C>A (n.324+35C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409419_42409422del | CA2628034577 | CAPN3 | c.-4+39_-4+42del (n.-4+39_-4+42del) c.1716+39_1716+42del (n.1716+39_1716+42del) c.1974+39_1974+42del (n.1974+39_1974+42del) c.1992+39_1992+42del (n.1992+39_1992+42del) n.257+39_257+42del n.2483+39_2483+42del n.2863+39_2863+42del n.2205+39_2205+42del n.1731+39_1731+42del c.556+39_556+42del (n.556+39_556+42del) n.69+39_69+42del c.-3-368_-3-365del (n.-3-368_-3-365del) c.387+39_387+42del (n.387+39_387+42del) c.-101+39_-101+42del (n.-101+39_-101+42del) n.326_329del c.-148+39_-148+42del (n.-148+39_-148+42del) n.5414+39_5414+42del n.266+39_266+42del c.135+39_135+42del (n.135+39_135+42del) n.52+39_52+42del c.216+39_216+42del (n.216+39_216+42del) c.174+39_174+42del (n.174+39_174+42del) c.1848+39_1848+42del (n.1848+39_1848+42del) c.456+39_456+42del (n.456+39_456+42del) n.915+39_915+42del c.89+39_89+42del c.204+39_204+42del (n.204+39_204+42del) c.472+39_472+42del c.324+39_324+42del (n.324+39_324+42del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409418C>A | CA7511645 | CAPN3 | c.-4+38C>A (n.-4+38C>A) c.1716+38C>A (n.1716+38C>A) c.1974+38C>A (n.1974+38C>A) c.1992+38C>A (n.1992+38C>A) n.257+38C>A n.2483+38C>A n.2863+38C>A n.2205+38C>A n.1731+38C>A c.556+38C>A (n.556+38C>A) n.69+38C>A c.-3-369C>A (n.-3-369C>A) c.387+38C>A (n.387+38C>A) c.-101+38C>A (n.-101+38C>A) n.325C>A c.-148+38C>A (n.-148+38C>A) n.5414+38C>A n.266+38C>A c.135+38C>A (n.135+38C>A) n.52+38C>A c.216+38C>A (n.216+38C>A) c.174+38C>A (n.174+38C>A) c.1848+38C>A (n.1848+38C>A) c.456+38C>A (n.456+38C>A) n.915+38C>A c.89+38C>A c.204+38C>A (n.204+38C>A) c.472+38C>A c.324+38C>A (n.324+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409418C= | CA2172720003 | CAPN3 | c.-4+38C= (n.-4+38C=) c.1716+38C= (n.1716+38C=) c.1974+38C= (n.1974+38C=) c.1992+38C= (n.1992+38C=) n.257+38C= n.2483+38C= n.2863+38C= n.2205+38C= n.1731+38C= c.556+38C= (n.556+38C=) n.69+38C= c.-3-369C= (n.-3-369C=) c.387+38C= (n.387+38C=) c.-101+38C= (n.-101+38C=) n.325C= c.-148+38C= (n.-148+38C=) n.5414+38C= n.266+38C= c.135+38C= (n.135+38C=) n.52+38C= c.216+38C= (n.216+38C=) c.174+38C= (n.174+38C=) c.1848+38C= (n.1848+38C=) c.456+38C= (n.456+38C=) n.915+38C= c.89+38C= c.204+38C= (n.204+38C=) c.472+38C= c.324+38C= (n.324+38C=) | |
| 15 | g.42409418C>T | CA617608820 | CAPN3 | c.-4+38C>T (n.-4+38C>T) c.1716+38C>T (n.1716+38C>T) c.1974+38C>T (n.1974+38C>T) c.1992+38C>T (n.1992+38C>T) n.257+38C>T n.2483+38C>T n.2863+38C>T n.2205+38C>T n.1731+38C>T c.556+38C>T (n.556+38C>T) n.69+38C>T c.-3-369C>T (n.-3-369C>T) c.387+38C>T (n.387+38C>T) c.-101+38C>T (n.-101+38C>T) n.325C>T c.-148+38C>T (n.-148+38C>T) n.5414+38C>T n.266+38C>T c.135+38C>T (n.135+38C>T) n.52+38C>T c.216+38C>T (n.216+38C>T) c.174+38C>T (n.174+38C>T) c.1848+38C>T (n.1848+38C>T) c.456+38C>T (n.456+38C>T) n.915+38C>T c.89+38C>T c.204+38C>T (n.204+38C>T) c.472+38C>T c.324+38C>T (n.324+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.42409422C>A | CA2581210724 | CAPN3 | c.-4+42C>A (n.-4+42C>A) c.1716+42C>A (n.1716+42C>A) c.1974+42C>A (n.1974+42C>A) c.1992+42C>A (n.1992+42C>A) n.257+42C>A n.2483+42C>A n.2863+42C>A n.2205+42C>A n.1731+42C>A c.556+42C>A (n.556+42C>A) n.69+42C>A c.-3-365C>A (n.-3-365C>A) c.387+42C>A (n.387+42C>A) c.-101+42C>A (n.-101+42C>A) n.329C>A c.-148+42C>A (n.-148+42C>A) n.5414+42C>A n.266+42C>A c.135+42C>A (n.135+42C>A) n.52+42C>A c.216+42C>A (n.216+42C>A) c.174+42C>A (n.174+42C>A) c.1848+42C>A (n.1848+42C>A) c.456+42C>A (n.456+42C>A) n.915+42C>A c.89+42C>A c.204+42C>A (n.204+42C>A) c.472+42C>A c.324+42C>A (n.324+42C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409422C= | CA2172720005 | CAPN3 | c.-4+42C= (n.-4+42C=) c.1716+42C= (n.1716+42C=) c.1974+42C= (n.1974+42C=) c.1992+42C= (n.1992+42C=) n.257+42C= n.2483+42C= n.2863+42C= n.2205+42C= n.1731+42C= c.556+42C= (n.556+42C=) n.69+42C= c.-3-365C= (n.-3-365C=) c.387+42C= (n.387+42C=) c.-101+42C= (n.-101+42C=) n.329C= c.-148+42C= (n.-148+42C=) n.5414+42C= n.266+42C= c.135+42C= (n.135+42C=) n.52+42C= c.216+42C= (n.216+42C=) c.174+42C= (n.174+42C=) c.1848+42C= (n.1848+42C=) c.456+42C= (n.456+42C=) n.915+42C= c.89+42C= c.204+42C= (n.204+42C=) c.472+42C= c.324+42C= (n.324+42C=) | |
| 15 | g.42409422C>G | CA7511646 | CAPN3 | c.-4+42C>G (n.-4+42C>G) c.1716+42C>G (n.1716+42C>G) c.1974+42C>G (n.1974+42C>G) c.1992+42C>G (n.1992+42C>G) n.257+42C>G n.2483+42C>G n.2863+42C>G n.2205+42C>G n.1731+42C>G c.556+42C>G (n.556+42C>G) n.69+42C>G c.-3-365C>G (n.-3-365C>G) c.387+42C>G (n.387+42C>G) c.-101+42C>G (n.-101+42C>G) n.329C>G c.-148+42C>G (n.-148+42C>G) n.5414+42C>G n.266+42C>G c.135+42C>G (n.135+42C>G) n.52+42C>G c.216+42C>G (n.216+42C>G) c.174+42C>G (n.174+42C>G) c.1848+42C>G (n.1848+42C>G) c.456+42C>G (n.456+42C>G) n.915+42C>G c.89+42C>G c.204+42C>G (n.204+42C>G) c.472+42C>G c.324+42C>G (n.324+42C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409422C>T | CA2172720006 | CAPN3 | c.-4+42C>T (n.-4+42C>T) c.1716+42C>T (n.1716+42C>T) c.1974+42C>T (n.1974+42C>T) c.1992+42C>T (n.1992+42C>T) n.257+42C>T n.2483+42C>T n.2863+42C>T n.2205+42C>T n.1731+42C>T c.556+42C>T (n.556+42C>T) n.69+42C>T c.-3-365C>T (n.-3-365C>T) c.387+42C>T (n.387+42C>T) c.-101+42C>T (n.-101+42C>T) n.329C>T c.-148+42C>T (n.-148+42C>T) n.5414+42C>T n.266+42C>T c.135+42C>T (n.135+42C>T) n.52+42C>T c.216+42C>T (n.216+42C>T) c.174+42C>T (n.174+42C>T) c.1848+42C>T (n.1848+42C>T) c.456+42C>T (n.456+42C>T) n.915+42C>T c.89+42C>T c.204+42C>T (n.204+42C>T) c.472+42C>T c.324+42C>T (n.324+42C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42409423T>C | CA2628034585 | CAPN3 | c.-4+43T>C (n.-4+43T>C) c.1716+43T>C (n.1716+43T>C) c.1974+43T>C (n.1974+43T>C) c.1992+43T>C (n.1992+43T>C) n.257+43T>C n.2483+43T>C n.2863+43T>C n.2205+43T>C n.1731+43T>C c.556+43T>C (n.556+43T>C) n.69+43T>C c.-3-364T>C (n.-3-364T>C) c.387+43T>C (n.387+43T>C) c.-101+43T>C (n.-101+43T>C) n.330T>C c.-148+43T>C (n.-148+43T>C) n.5414+43T>C n.266+43T>C c.135+43T>C (n.135+43T>C) n.52+43T>C c.216+43T>C (n.216+43T>C) c.174+43T>C (n.174+43T>C) c.1848+43T>C (n.1848+43T>C) c.456+43T>C (n.456+43T>C) n.915+43T>C c.89+43T>C c.204+43T>C (n.204+43T>C) c.472+43T>C c.324+43T>C (n.324+43T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409424C>A | CA2575695727 | CAPN3 | c.-4+44C>A (n.-4+44C>A) c.1716+44C>A (n.1716+44C>A) c.1974+44C>A (n.1974+44C>A) c.1992+44C>A (n.1992+44C>A) n.257+44C>A n.2483+44C>A n.2863+44C>A n.2205+44C>A n.1731+44C>A c.556+44C>A (n.556+44C>A) n.69+44C>A c.-3-363C>A (n.-3-363C>A) c.387+44C>A (n.387+44C>A) c.-101+44C>A (n.-101+44C>A) n.331C>A c.-148+44C>A (n.-148+44C>A) n.5414+44C>A n.266+44C>A c.135+44C>A (n.135+44C>A) n.52+44C>A c.216+44C>A (n.216+44C>A) c.174+44C>A (n.174+44C>A) c.1848+44C>A (n.1848+44C>A) c.456+44C>A (n.456+44C>A) n.915+44C>A c.89+44C>A c.204+44C>A (n.204+44C>A) c.472+44C>A c.324+44C>A (n.324+44C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409424C= | CA2172720008 | CAPN3 | c.-4+44C= (n.-4+44C=) c.1716+44C= (n.1716+44C=) c.1974+44C= (n.1974+44C=) c.1992+44C= (n.1992+44C=) n.257+44C= n.2483+44C= n.2863+44C= n.2205+44C= n.1731+44C= c.556+44C= (n.556+44C=) n.69+44C= c.-3-363C= (n.-3-363C=) c.387+44C= (n.387+44C=) c.-101+44C= (n.-101+44C=) n.331C= c.-148+44C= (n.-148+44C=) n.5414+44C= n.266+44C= c.135+44C= (n.135+44C=) n.52+44C= c.216+44C= (n.216+44C=) c.174+44C= (n.174+44C=) c.1848+44C= (n.1848+44C=) c.456+44C= (n.456+44C=) n.915+44C= c.89+44C= c.204+44C= (n.204+44C=) c.472+44C= c.324+44C= (n.324+44C=) | |
| 15 | g.42409424C>G | CA269851960 | CAPN3 | c.-4+44C>G (n.-4+44C>G) c.1716+44C>G (n.1716+44C>G) c.1974+44C>G (n.1974+44C>G) c.1992+44C>G (n.1992+44C>G) n.257+44C>G n.2483+44C>G n.2863+44C>G n.2205+44C>G n.1731+44C>G c.556+44C>G (n.556+44C>G) n.69+44C>G c.-3-363C>G (n.-3-363C>G) c.387+44C>G (n.387+44C>G) c.-101+44C>G (n.-101+44C>G) n.331C>G c.-148+44C>G (n.-148+44C>G) n.5414+44C>G n.266+44C>G c.135+44C>G (n.135+44C>G) n.52+44C>G c.216+44C>G (n.216+44C>G) c.174+44C>G (n.174+44C>G) c.1848+44C>G (n.1848+44C>G) c.456+44C>G (n.456+44C>G) n.915+44C>G c.89+44C>G c.204+44C>G (n.204+44C>G) c.472+44C>G c.324+44C>G (n.324+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409424C>T | CA617608822 | CAPN3 | c.-4+44C>T (n.-4+44C>T) c.1716+44C>T (n.1716+44C>T) c.1974+44C>T (n.1974+44C>T) c.1992+44C>T (n.1992+44C>T) n.257+44C>T n.2483+44C>T n.2863+44C>T n.2205+44C>T n.1731+44C>T c.556+44C>T (n.556+44C>T) n.69+44C>T c.-3-363C>T (n.-3-363C>T) c.387+44C>T (n.387+44C>T) c.-101+44C>T (n.-101+44C>T) n.331C>T c.-148+44C>T (n.-148+44C>T) n.5414+44C>T n.266+44C>T c.135+44C>T (n.135+44C>T) n.52+44C>T c.216+44C>T (n.216+44C>T) c.174+44C>T (n.174+44C>T) c.1848+44C>T (n.1848+44C>T) c.456+44C>T (n.456+44C>T) n.915+44C>T c.89+44C>T c.204+44C>T (n.204+44C>T) c.472+44C>T c.324+44C>T (n.324+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409424_42409425delinsCT | CA2172720010 | CAPN3 | c.-4+44_-4+45delinsCT (n.-4+44_-4+45delinsCT) c.1716+44_1716+45delinsCT (n.1716+44_1716+45delinsCT) c.1974+44_1974+45delinsCT (n.1974+44_1974+45delinsCT) c.1992+44_1992+45delinsCT (n.1992+44_1992+45delinsCT) n.257+44_257+45delinsCT n.2483+44_2483+45delinsCT n.2863+44_2863+45delinsCT n.2205+44_2205+45delinsCT n.1731+44_1731+45delinsCT c.556+44_556+45delinsCT (n.556+44_556+45delinsCT) n.69+44_69+45delinsCT c.-3-363_-3-362delinsCT (n.-3-363_-3-362delinsCT) c.387+44_387+45delinsCT (n.387+44_387+45delinsCT) c.-101+44_-101+45delinsCT (n.-101+44_-101+45delinsCT) n.331_332delinsCT c.-148+44_-148+45delinsCT (n.-148+44_-148+45delinsCT) n.5414+44_5414+45delinsCT n.266+44_266+45delinsCT c.135+44_135+45delinsCT (n.135+44_135+45delinsCT) n.52+44_52+45delinsCT c.216+44_216+45delinsCT (n.216+44_216+45delinsCT) c.174+44_174+45delinsCT (n.174+44_174+45delinsCT) c.1848+44_1848+45delinsCT (n.1848+44_1848+45delinsCT) c.456+44_456+45delinsCT (n.456+44_456+45delinsCT) n.915+44_915+45delinsCT c.89+44_89+45delinsCT c.204+44_204+45delinsCT (n.204+44_204+45delinsCT) c.472+44_472+45delinsCT c.324+44_324+45delinsCT (n.324+44_324+45delinsCT) | |
| 15 | g.42409425del | CA7511647 | CAPN3 | c.-4+45del (n.-4+45del) c.1716+45del (n.1716+45del) c.1974+45del (n.1974+45del) c.1992+45del (n.1992+45del) n.257+45del n.2483+45del n.2863+45del n.2205+45del n.1731+45del c.556+45del (n.556+45del) n.69+45del c.-3-362del (n.-3-362del) c.387+45del (n.387+45del) c.-101+45del (n.-101+45del) n.332del c.-148+45del (n.-148+45del) n.5414+45del n.266+45del c.135+45del (n.135+45del) n.52+45del c.216+45del (n.216+45del) c.174+45del (n.174+45del) c.1848+45del (n.1848+45del) c.456+45del (n.456+45del) n.915+45del c.89+45del c.204+45del (n.204+45del) c.472+45del c.324+45del (n.324+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409427C>T | CA2628034590 | CAPN3 | c.-4+47C>T (n.-4+47C>T) c.1716+47C>T (n.1716+47C>T) c.1974+47C>T (n.1974+47C>T) c.1992+47C>T (n.1992+47C>T) n.257+47C>T n.2483+47C>T n.2863+47C>T n.2205+47C>T n.1731+47C>T c.556+47C>T (n.556+47C>T) n.69+47C>T c.-3-360C>T (n.-3-360C>T) c.387+47C>T (n.387+47C>T) c.-101+47C>T (n.-101+47C>T) n.334C>T c.-147-47C>T (n.-147-47C>T) n.5414+47C>T n.266+47C>T c.135+47C>T (n.135+47C>T) n.52+47C>T c.216+47C>T (n.216+47C>T) c.174+47C>T (n.174+47C>T) c.1848+47C>T (n.1848+47C>T) c.456+47C>T (n.456+47C>T) n.915+47C>T c.89+47C>T c.204+47C>T (n.204+47C>T) c.472+47C>T c.324+47C>T (n.324+47C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409429G>A | CA2628034594 | CAPN3 | c.-4+49G>A (n.-4+49G>A) c.1716+49G>A (n.1716+49G>A) c.1974+49G>A (n.1974+49G>A) c.1992+49G>A (n.1992+49G>A) n.257+49G>A n.2483+49G>A n.2863+49G>A n.2205+49G>A n.1731+49G>A c.556+49G>A (n.556+49G>A) n.69+49G>A c.-3-358G>A (n.-3-358G>A) c.387+49G>A (n.387+49G>A) c.-101+49G>A (n.-101+49G>A) n.336G>A c.-147-45G>A (n.-147-45G>A) n.5414+49G>A n.266+49G>A c.135+49G>A (n.135+49G>A) n.52+49G>A c.216+49G>A (n.216+49G>A) c.174+49G>A (n.174+49G>A) c.1848+49G>A (n.1848+49G>A) c.456+49G>A (n.456+49G>A) n.915+49G>A c.89+49G>A c.204+49G>A (n.204+49G>A) c.472+49G>A c.324+49G>A (n.324+49G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409429G>T | CA2628034592 | CAPN3 | c.-4+49G>T (n.-4+49G>T) c.1716+49G>T (n.1716+49G>T) c.1974+49G>T (n.1974+49G>T) c.1992+49G>T (n.1992+49G>T) n.257+49G>T n.2483+49G>T n.2863+49G>T n.2205+49G>T n.1731+49G>T c.556+49G>T (n.556+49G>T) n.69+49G>T c.-3-358G>T (n.-3-358G>T) c.387+49G>T (n.387+49G>T) c.-101+49G>T (n.-101+49G>T) n.336G>T c.-147-45G>T (n.-147-45G>T) n.5414+49G>T n.266+49G>T c.135+49G>T (n.135+49G>T) n.52+49G>T c.216+49G>T (n.216+49G>T) c.174+49G>T (n.174+49G>T) c.1848+49G>T (n.1848+49G>T) c.456+49G>T (n.456+49G>T) n.915+49G>T c.89+49G>T c.204+49G>T (n.204+49G>T) c.472+49G>T c.324+49G>T (n.324+49G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409432T>C | CA2172720013 | CAPN3 | c.-4+52T>C (n.-4+52T>C) c.1716+52T>C (n.1716+52T>C) c.1974+52T>C (n.1974+52T>C) c.1992+52T>C (n.1992+52T>C) n.257+52T>C n.2483+52T>C n.2863+52T>C n.2205+52T>C n.1731+52T>C c.556+52T>C (n.556+52T>C) n.69+52T>C c.-3-355T>C (n.-3-355T>C) c.387+52T>C (n.387+52T>C) c.-101+52T>C (n.-101+52T>C) n.339T>C c.-147-42T>C (n.-147-42T>C) n.5414+52T>C n.266+52T>C c.135+52T>C (n.135+52T>C) n.52+52T>C c.216+52T>C (n.216+52T>C) c.174+52T>C (n.174+52T>C) c.1848+52T>C (n.1848+52T>C) c.456+52T>C (n.456+52T>C) n.915+52T>C c.89+52T>C c.204+52T>C (n.204+52T>C) c.472+52T>C c.324+52T>C (n.324+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42409432T>G | CA656062554 | CAPN3 | c.-4+52T>G (n.-4+52T>G) c.1716+52T>G (n.1716+52T>G) c.1974+52T>G (n.1974+52T>G) c.1992+52T>G (n.1992+52T>G) n.257+52T>G n.2483+52T>G n.2863+52T>G n.2205+52T>G n.1731+52T>G c.556+52T>G (n.556+52T>G) n.69+52T>G c.-3-355T>G (n.-3-355T>G) c.387+52T>G (n.387+52T>G) c.-101+52T>G (n.-101+52T>G) n.339T>G c.-147-42T>G (n.-147-42T>G) n.5414+52T>G n.266+52T>G c.135+52T>G (n.135+52T>G) n.52+52T>G c.216+52T>G (n.216+52T>G) c.174+52T>G (n.174+52T>G) c.1848+52T>G (n.1848+52T>G) c.456+52T>G (n.456+52T>G) n.915+52T>G c.89+52T>G c.204+52T>G (n.204+52T>G) c.472+52T>G c.324+52T>G (n.324+52T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.42409432T= | CA2172720012 | CAPN3 | c.-4+52T= (n.-4+52T=) c.1716+52T= (n.1716+52T=) c.1974+52T= (n.1974+52T=) c.1992+52T= (n.1992+52T=) n.257+52T= n.2483+52T= n.2863+52T= n.2205+52T= n.1731+52T= c.556+52T= (n.556+52T=) n.69+52T= c.-3-355T= (n.-3-355T=) c.387+52T= (n.387+52T=) c.-101+52T= (n.-101+52T=) n.339T= c.-147-42T= (n.-147-42T=) n.5414+52T= n.266+52T= c.135+52T= (n.135+52T=) n.52+52T= c.216+52T= (n.216+52T=) c.174+52T= (n.174+52T=) c.1848+52T= (n.1848+52T=) c.456+52T= (n.456+52T=) n.915+52T= c.89+52T= c.204+52T= (n.204+52T=) c.472+52T= c.324+52T= (n.324+52T=) | |
| 15 | g.42409433T>A | CA2575695728 | CAPN3 | c.-4+53T>A (n.-4+53T>A) c.1716+53T>A (n.1716+53T>A) c.1974+53T>A (n.1974+53T>A) c.1992+53T>A (n.1992+53T>A) n.257+53T>A n.2483+53T>A n.2863+53T>A n.2205+53T>A n.1731+53T>A c.556+53T>A (n.556+53T>A) n.69+53T>A c.-3-354T>A (n.-3-354T>A) c.387+53T>A (n.387+53T>A) c.-101+53T>A (n.-101+53T>A) n.340T>A c.-147-41T>A (n.-147-41T>A) n.5414+53T>A n.266+53T>A c.135+53T>A (n.135+53T>A) n.52+53T>A c.216+53T>A (n.216+53T>A) c.174+53T>A (n.174+53T>A) c.1848+53T>A (n.1848+53T>A) c.456+53T>A (n.456+53T>A) n.915+53T>A c.89+53T>A c.204+53T>A (n.204+53T>A) c.472+53T>A c.324+53T>A (n.324+53T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409433T>G | CA712906550 | CAPN3 | c.-4+53T>G (n.-4+53T>G) c.1716+53T>G (n.1716+53T>G) c.1974+53T>G (n.1974+53T>G) c.1992+53T>G (n.1992+53T>G) n.257+53T>G n.2483+53T>G n.2863+53T>G n.2205+53T>G n.1731+53T>G c.556+53T>G (n.556+53T>G) n.69+53T>G c.-3-354T>G (n.-3-354T>G) c.387+53T>G (n.387+53T>G) c.-101+53T>G (n.-101+53T>G) n.340T>G c.-147-41T>G (n.-147-41T>G) n.5414+53T>G n.266+53T>G c.135+53T>G (n.135+53T>G) n.52+53T>G c.216+53T>G (n.216+53T>G) c.174+53T>G (n.174+53T>G) c.1848+53T>G (n.1848+53T>G) c.456+53T>G (n.456+53T>G) n.915+53T>G c.89+53T>G c.204+53T>G (n.204+53T>G) c.472+53T>G c.324+53T>G (n.324+53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409433T= | CA2172720015 | CAPN3 | c.-4+53T= (n.-4+53T=) c.1716+53T= (n.1716+53T=) c.1974+53T= (n.1974+53T=) c.1992+53T= (n.1992+53T=) n.257+53T= n.2483+53T= n.2863+53T= n.2205+53T= n.1731+53T= c.556+53T= (n.556+53T=) n.69+53T= c.-3-354T= (n.-3-354T=) c.387+53T= (n.387+53T=) c.-101+53T= (n.-101+53T=) n.340T= c.-147-41T= (n.-147-41T=) n.5414+53T= n.266+53T= c.135+53T= (n.135+53T=) n.52+53T= c.216+53T= (n.216+53T=) c.174+53T= (n.174+53T=) c.1848+53T= (n.1848+53T=) c.456+53T= (n.456+53T=) n.915+53T= c.89+53T= c.204+53T= (n.204+53T=) c.472+53T= c.324+53T= (n.324+53T=) | |
| 15 | g.42409436C= | CA2172720017 | CAPN3 | c.-4+56C= (n.-4+56C=) c.1716+56C= (n.1716+56C=) c.1974+56C= (n.1974+56C=) c.1992+56C= (n.1992+56C=) n.257+56C= n.2483+56C= n.2863+56C= n.2205+56C= n.1731+56C= c.556+56C= (n.556+56C=) n.69+56C= c.-3-351C= (n.-3-351C=) c.387+56C= (n.387+56C=) c.-101+56C= (n.-101+56C=) n.343C= c.-147-38C= (n.-147-38C=) n.5414+56C= n.266+56C= c.135+56C= (n.135+56C=) n.52+56C= c.216+56C= (n.216+56C=) c.174+56C= (n.174+56C=) c.1848+56C= (n.1848+56C=) c.456+56C= (n.456+56C=) n.915+56C= c.89+56C= c.204+56C= (n.204+56C=) c.472+56C= c.324+56C= (n.324+56C=) | |
| 15 | g.42409436C>G | CA269851974 | CAPN3 | c.-4+56C>G (n.-4+56C>G) c.1716+56C>G (n.1716+56C>G) c.1974+56C>G (n.1974+56C>G) c.1992+56C>G (n.1992+56C>G) n.257+56C>G n.2483+56C>G n.2863+56C>G n.2205+56C>G n.1731+56C>G c.556+56C>G (n.556+56C>G) n.69+56C>G c.-3-351C>G (n.-3-351C>G) c.387+56C>G (n.387+56C>G) c.-101+56C>G (n.-101+56C>G) n.343C>G c.-147-38C>G (n.-147-38C>G) n.5414+56C>G n.266+56C>G c.135+56C>G (n.135+56C>G) n.52+56C>G c.216+56C>G (n.216+56C>G) c.174+56C>G (n.174+56C>G) c.1848+56C>G (n.1848+56C>G) c.456+56C>G (n.456+56C>G) n.915+56C>G c.89+56C>G c.204+56C>G (n.204+56C>G) c.472+56C>G c.324+56C>G (n.324+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409436C>T | CA2575695729 | CAPN3 | c.-4+56C>T (n.-4+56C>T) c.1716+56C>T (n.1716+56C>T) c.1974+56C>T (n.1974+56C>T) c.1992+56C>T (n.1992+56C>T) n.257+56C>T n.2483+56C>T n.2863+56C>T n.2205+56C>T n.1731+56C>T c.556+56C>T (n.556+56C>T) n.69+56C>T c.-3-351C>T (n.-3-351C>T) c.387+56C>T (n.387+56C>T) c.-101+56C>T (n.-101+56C>T) n.343C>T c.-147-38C>T (n.-147-38C>T) n.5414+56C>T n.266+56C>T c.135+56C>T (n.135+56C>T) n.52+56C>T c.216+56C>T (n.216+56C>T) c.174+56C>T (n.174+56C>T) c.1848+56C>T (n.1848+56C>T) c.456+56C>T (n.456+56C>T) n.915+56C>T c.89+56C>T c.204+56C>T (n.204+56C>T) c.472+56C>T c.324+56C>T (n.324+56C>T) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.42409438G>A | CA2575695730 | CAPN3 | c.-4+58G>A (n.-4+58G>A) c.1716+58G>A (n.1716+58G>A) c.1974+58G>A (n.1974+58G>A) c.1992+58G>A (n.1992+58G>A) n.257+58G>A n.2483+58G>A n.2863+58G>A n.2205+58G>A n.1731+58G>A c.556+58G>A (n.556+58G>A) n.69+58G>A c.-3-349G>A (n.-3-349G>A) c.387+58G>A (n.387+58G>A) c.-101+58G>A (n.-101+58G>A) n.345G>A c.-147-36G>A (n.-147-36G>A) n.5414+58G>A n.266+58G>A c.135+58G>A (n.135+58G>A) n.52+58G>A c.216+58G>A (n.216+58G>A) c.174+58G>A (n.174+58G>A) c.1848+58G>A (n.1848+58G>A) c.456+58G>A (n.456+58G>A) n.915+58G>A c.89+58G>A c.204+58G>A (n.204+58G>A) c.472+58G>A c.324+58G>A (n.324+58G>A) | |
| 15 | g.42409438G>C | CA2628034602 | CAPN3 | c.-4+58G>C (n.-4+58G>C) c.1716+58G>C (n.1716+58G>C) c.1974+58G>C (n.1974+58G>C) c.1992+58G>C (n.1992+58G>C) n.257+58G>C n.2483+58G>C n.2863+58G>C n.2205+58G>C n.1731+58G>C c.556+58G>C (n.556+58G>C) n.69+58G>C c.-3-349G>C (n.-3-349G>C) c.387+58G>C (n.387+58G>C) c.-101+58G>C (n.-101+58G>C) n.345G>C c.-147-36G>C (n.-147-36G>C) n.5414+58G>C n.266+58G>C c.135+58G>C (n.135+58G>C) n.52+58G>C c.216+58G>C (n.216+58G>C) c.174+58G>C (n.174+58G>C) c.1848+58G>C (n.1848+58G>C) c.456+58G>C (n.456+58G>C) n.915+58G>C c.89+58G>C c.204+58G>C (n.204+58G>C) c.472+58G>C c.324+58G>C (n.324+58G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409439C>A | CA2628034603 | CAPN3 | c.-4+59C>A (n.-4+59C>A) c.1716+59C>A (n.1716+59C>A) c.1974+59C>A (n.1974+59C>A) c.1992+59C>A (n.1992+59C>A) n.257+59C>A n.2483+59C>A n.2863+59C>A n.2205+59C>A n.1731+59C>A c.556+59C>A (n.556+59C>A) n.69+59C>A c.-3-348C>A (n.-3-348C>A) c.387+59C>A (n.387+59C>A) c.-101+59C>A (n.-101+59C>A) n.346C>A c.-147-35C>A (n.-147-35C>A) n.5414+59C>A n.266+59C>A c.135+59C>A (n.135+59C>A) n.52+59C>A c.216+59C>A (n.216+59C>A) c.174+59C>A (n.174+59C>A) c.1848+59C>A (n.1848+59C>A) c.456+59C>A (n.456+59C>A) n.915+59C>A c.89+59C>A c.204+59C>A (n.204+59C>A) c.472+59C>A c.324+59C>A (n.324+59C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409439C>T | CA2628034604 | CAPN3 | c.-4+59C>T (n.-4+59C>T) c.1716+59C>T (n.1716+59C>T) c.1974+59C>T (n.1974+59C>T) c.1992+59C>T (n.1992+59C>T) n.257+59C>T n.2483+59C>T n.2863+59C>T n.2205+59C>T n.1731+59C>T c.556+59C>T (n.556+59C>T) n.69+59C>T c.-3-348C>T (n.-3-348C>T) c.387+59C>T (n.387+59C>T) c.-101+59C>T (n.-101+59C>T) n.346C>T c.-147-35C>T (n.-147-35C>T) n.5414+59C>T n.266+59C>T c.135+59C>T (n.135+59C>T) n.52+59C>T c.216+59C>T (n.216+59C>T) c.174+59C>T (n.174+59C>T) c.1848+59C>T (n.1848+59C>T) c.456+59C>T (n.456+59C>T) n.915+59C>T c.89+59C>T c.204+59C>T (n.204+59C>T) c.472+59C>T c.324+59C>T (n.324+59C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409441C>A | CA2575695731 | CAPN3 | c.-4+61C>A (n.-4+61C>A) c.1716+61C>A (n.1716+61C>A) c.1974+61C>A (n.1974+61C>A) c.1992+61C>A (n.1992+61C>A) n.257+61C>A n.2483+61C>A n.2863+61C>A n.2205+61C>A n.1731+61C>A c.556+61C>A (n.556+61C>A) n.69+61C>A c.-3-346C>A (n.-3-346C>A) c.387+61C>A (n.387+61C>A) c.-101+61C>A (n.-101+61C>A) n.348C>A c.-147-33C>A (n.-147-33C>A) n.5414+61C>A n.266+61C>A c.135+61C>A (n.135+61C>A) n.52+61C>A c.216+61C>A (n.216+61C>A) c.174+61C>A (n.174+61C>A) c.1848+61C>A (n.1848+61C>A) c.456+61C>A (n.456+61C>A) n.915+61C>A c.89+61C>A c.204+61C>A (n.204+61C>A) c.472+61C>A c.324+61C>A (n.324+61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409441C= | CA2172720018 | CAPN3 | c.-4+61C= (n.-4+61C=) c.1716+61C= (n.1716+61C=) c.1974+61C= (n.1974+61C=) c.1992+61C= (n.1992+61C=) n.257+61C= n.2483+61C= n.2863+61C= n.2205+61C= n.1731+61C= c.556+61C= (n.556+61C=) n.69+61C= c.-3-346C= (n.-3-346C=) c.387+61C= (n.387+61C=) c.-101+61C= (n.-101+61C=) n.348C= c.-147-33C= (n.-147-33C=) n.5414+61C= n.266+61C= c.135+61C= (n.135+61C=) n.52+61C= c.216+61C= (n.216+61C=) c.174+61C= (n.174+61C=) c.1848+61C= (n.1848+61C=) c.456+61C= (n.456+61C=) n.915+61C= c.89+61C= c.204+61C= (n.204+61C=) c.472+61C= c.324+61C= (n.324+61C=) | |
| 15 | g.42409441C>G | CA269851980 | CAPN3 | c.-4+61C>G (n.-4+61C>G) c.1716+61C>G (n.1716+61C>G) c.1974+61C>G (n.1974+61C>G) c.1992+61C>G (n.1992+61C>G) n.257+61C>G n.2483+61C>G n.2863+61C>G n.2205+61C>G n.1731+61C>G c.556+61C>G (n.556+61C>G) n.69+61C>G c.-3-346C>G (n.-3-346C>G) c.387+61C>G (n.387+61C>G) c.-101+61C>G (n.-101+61C>G) n.348C>G c.-147-33C>G (n.-147-33C>G) n.5414+61C>G n.266+61C>G c.135+61C>G (n.135+61C>G) n.52+61C>G c.216+61C>G (n.216+61C>G) c.174+61C>G (n.174+61C>G) c.1848+61C>G (n.1848+61C>G) c.456+61C>G (n.456+61C>G) n.915+61C>G c.89+61C>G c.204+61C>G (n.204+61C>G) c.472+61C>G c.324+61C>G (n.324+61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.42409442A= | CA2172720020 | CAPN3 | c.-4+62A= (n.-4+62A=) c.1716+62A= (n.1716+62A=) c.1974+62A= (n.1974+62A=) c.1992+62A= (n.1992+62A=) n.257+62A= n.2483+62A= n.2863+62A= n.2205+62A= n.1731+62A= c.556+62A= (n.556+62A=) n.69+62A= c.-3-345A= (n.-3-345A=) c.387+62A= (n.387+62A=) c.-101+62A= (n.-101+62A=) n.349A= c.-147-32A= (n.-147-32A=) n.5414+62A= n.266+62A= c.135+62A= (n.135+62A=) n.52+62A= c.216+62A= (n.216+62A=) c.174+62A= (n.174+62A=) c.1848+62A= (n.1848+62A=) c.456+62A= (n.456+62A=) n.915+62A= c.89+62A= c.204+62A= (n.204+62A=) c.472+62A= c.324+62A= (n.324+62A=) | |
| 15 | g.42409442A>G | CA969130294 | CAPN3 | c.-4+62A>G (n.-4+62A>G) c.1716+62A>G (n.1716+62A>G) c.1974+62A>G (n.1974+62A>G) c.1992+62A>G (n.1992+62A>G) n.257+62A>G n.2483+62A>G n.2863+62A>G n.2205+62A>G n.1731+62A>G c.556+62A>G (n.556+62A>G) n.69+62A>G c.-3-345A>G (n.-3-345A>G) c.387+62A>G (n.387+62A>G) c.-101+62A>G (n.-101+62A>G) n.349A>G c.-147-32A>G (n.-147-32A>G) n.5414+62A>G n.266+62A>G c.135+62A>G (n.135+62A>G) n.52+62A>G c.216+62A>G (n.216+62A>G) c.174+62A>G (n.174+62A>G) c.1848+62A>G (n.1848+62A>G) c.456+62A>G (n.456+62A>G) n.915+62A>G c.89+62A>G c.204+62A>G (n.204+62A>G) c.472+62A>G c.324+62A>G (n.324+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409443G>T | CA656062558 | CAPN3 | c.-4+63G>T (n.-4+63G>T) c.1716+63G>T (n.1716+63G>T) c.1974+63G>T (n.1974+63G>T) c.1992+63G>T (n.1992+63G>T) n.257+63G>T n.2483+63G>T n.2863+63G>T n.2205+63G>T n.1731+63G>T c.556+63G>T (n.556+63G>T) n.69+63G>T c.-3-344G>T (n.-3-344G>T) c.387+63G>T (n.387+63G>T) c.-101+63G>T (n.-101+63G>T) n.350G>T c.-147-31G>T (n.-147-31G>T) n.5414+63G>T n.266+63G>T c.135+63G>T (n.135+63G>T) n.52+63G>T c.216+63G>T (n.216+63G>T) c.174+63G>T (n.174+63G>T) c.1848+63G>T (n.1848+63G>T) c.456+63G>T (n.456+63G>T) n.915+63G>T c.89+63G>T c.204+63G>T (n.204+63G>T) c.472+63G>T c.324+63G>T (n.324+63G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.42409444A>G | CA2628034605 | CAPN3 | c.-4+64A>G (n.-4+64A>G) c.1716+64A>G (n.1716+64A>G) c.1974+64A>G (n.1974+64A>G) c.1992+64A>G (n.1992+64A>G) n.257+64A>G n.2483+64A>G n.2863+64A>G n.2205+64A>G n.1731+64A>G c.556+64A>G (n.556+64A>G) n.69+64A>G c.-3-343A>G (n.-3-343A>G) c.387+64A>G (n.387+64A>G) c.-101+64A>G (n.-101+64A>G) n.351A>G c.-147-30A>G (n.-147-30A>G) n.5414+64A>G n.266+64A>G c.135+64A>G (n.135+64A>G) n.52+64A>G c.216+64A>G (n.216+64A>G) c.174+64A>G (n.174+64A>G) c.1848+64A>G (n.1848+64A>G) c.456+64A>G (n.456+64A>G) n.915+64A>G c.89+64A>G c.204+64A>G (n.204+64A>G) c.472+64A>G c.324+64A>G (n.324+64A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409446del | CA2575695732 | CAPN3 | c.-4+66del (n.-4+66del) c.1716+66del (n.1716+66del) c.1974+66del (n.1974+66del) c.1992+66del (n.1992+66del) n.257+66del n.2483+66del n.2863+66del n.2205+66del n.1731+66del c.556+66del (n.556+66del) n.69+66del c.-3-341del (n.-3-341del) c.387+66del (n.387+66del) c.-101+66del (n.-101+66del) n.353del c.-147-28del (n.-147-28del) n.5414+66del n.266+66del c.135+66del (n.135+66del) n.52+66del c.216+66del (n.216+66del) c.174+66del (n.174+66del) c.1848+66del (n.1848+66del) c.456+66del (n.456+66del) n.915+66del c.89+66del c.204+66del (n.204+66del) c.472+66del c.324+66del (n.324+66del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409447A= | CA2172720021 | CAPN3 | c.-4+67A= (n.-4+67A=) c.1716+67A= (n.1716+67A=) c.1974+67A= (n.1974+67A=) c.1992+67A= (n.1992+67A=) n.257+67A= n.2483+67A= n.2863+67A= n.2205+67A= n.1731+67A= c.556+67A= (n.556+67A=) n.69+67A= c.-3-340A= (n.-3-340A=) c.387+67A= (n.387+67A=) c.-101+67A= (n.-101+67A=) n.354A= c.-147-27A= (n.-147-27A=) n.5414+67A= n.266+67A= c.135+67A= (n.135+67A=) n.52+67A= c.216+67A= (n.216+67A=) c.174+67A= (n.174+67A=) c.1848+67A= (n.1848+67A=) c.456+67A= (n.456+67A=) n.915+67A= c.89+67A= c.204+67A= (n.204+67A=) c.472+67A= c.324+67A= (n.324+67A=) | |
| 15 | g.42409447A>G | CA269851987 | CAPN3 | c.-4+67A>G (n.-4+67A>G) c.1716+67A>G (n.1716+67A>G) c.1974+67A>G (n.1974+67A>G) c.1992+67A>G (n.1992+67A>G) n.257+67A>G n.2483+67A>G n.2863+67A>G n.2205+67A>G n.1731+67A>G c.556+67A>G (n.556+67A>G) n.69+67A>G c.-3-340A>G (n.-3-340A>G) c.387+67A>G (n.387+67A>G) c.-101+67A>G (n.-101+67A>G) n.354A>G c.-147-27A>G (n.-147-27A>G) n.5414+67A>G n.266+67A>G c.135+67A>G (n.135+67A>G) n.52+67A>G c.216+67A>G (n.216+67A>G) c.174+67A>G (n.174+67A>G) c.1848+67A>G (n.1848+67A>G) c.456+67A>G (n.456+67A>G) n.915+67A>G c.89+67A>G c.204+67A>G (n.204+67A>G) c.472+67A>G c.324+67A>G (n.324+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409448C>A | CA2628034608 | CAPN3 | c.-4+68C>A (n.-4+68C>A) c.1716+68C>A (n.1716+68C>A) c.1974+68C>A (n.1974+68C>A) c.1992+68C>A (n.1992+68C>A) n.257+68C>A n.2483+68C>A n.2863+68C>A n.2205+68C>A n.1731+68C>A c.556+68C>A (n.556+68C>A) n.69+68C>A c.-3-339C>A (n.-3-339C>A) c.387+68C>A (n.387+68C>A) c.-101+68C>A (n.-101+68C>A) n.355C>A c.-147-26C>A (n.-147-26C>A) n.5414+68C>A n.266+68C>A c.135+68C>A (n.135+68C>A) n.52+68C>A c.216+68C>A (n.216+68C>A) c.174+68C>A (n.174+68C>A) c.1848+68C>A (n.1848+68C>A) c.456+68C>A (n.456+68C>A) n.915+68C>A c.89+68C>A c.204+68C>A (n.204+68C>A) c.472+68C>A c.324+68C>A (n.324+68C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409448C= | CA2172720023 | CAPN3 | c.-4+68C= (n.-4+68C=) c.1716+68C= (n.1716+68C=) c.1974+68C= (n.1974+68C=) c.1992+68C= (n.1992+68C=) n.257+68C= n.2483+68C= n.2863+68C= n.2205+68C= n.1731+68C= c.556+68C= (n.556+68C=) n.69+68C= c.-3-339C= (n.-3-339C=) c.387+68C= (n.387+68C=) c.-101+68C= (n.-101+68C=) n.355C= c.-147-26C= (n.-147-26C=) n.5414+68C= n.266+68C= c.135+68C= (n.135+68C=) n.52+68C= c.216+68C= (n.216+68C=) c.174+68C= (n.174+68C=) c.1848+68C= (n.1848+68C=) c.456+68C= (n.456+68C=) n.915+68C= c.89+68C= c.204+68C= (n.204+68C=) c.472+68C= c.324+68C= (n.324+68C=) | |
| 15 | g.42409448C>T | CA2172720024 | CAPN3 | c.-4+68C>T (n.-4+68C>T) c.1716+68C>T (n.1716+68C>T) c.1974+68C>T (n.1974+68C>T) c.1992+68C>T (n.1992+68C>T) n.257+68C>T n.2483+68C>T n.2863+68C>T n.2205+68C>T n.1731+68C>T c.556+68C>T (n.556+68C>T) n.69+68C>T c.-3-339C>T (n.-3-339C>T) c.387+68C>T (n.387+68C>T) c.-101+68C>T (n.-101+68C>T) n.355C>T c.-147-26C>T (n.-147-26C>T) n.5414+68C>T n.266+68C>T c.135+68C>T (n.135+68C>T) n.52+68C>T c.216+68C>T (n.216+68C>T) c.174+68C>T (n.174+68C>T) c.1848+68C>T (n.1848+68C>T) c.456+68C>T (n.456+68C>T) n.915+68C>T c.89+68C>T c.204+68C>T (n.204+68C>T) c.472+68C>T c.324+68C>T (n.324+68C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42409449C>A | CA2575695733 | CAPN3 | c.-4+69C>A (n.-4+69C>A) c.1716+69C>A (n.1716+69C>A) c.1974+69C>A (n.1974+69C>A) c.1992+69C>A (n.1992+69C>A) n.257+69C>A n.2483+69C>A n.2863+69C>A n.2205+69C>A n.1731+69C>A c.556+69C>A (n.556+69C>A) n.69+69C>A c.-3-338C>A (n.-3-338C>A) c.387+69C>A (n.387+69C>A) c.-101+69C>A (n.-101+69C>A) n.356C>A c.-147-25C>A (n.-147-25C>A) n.5414+69C>A n.266+69C>A c.135+69C>A (n.135+69C>A) n.52+69C>A c.216+69C>A (n.216+69C>A) c.174+69C>A (n.174+69C>A) c.1848+69C>A (n.1848+69C>A) c.456+69C>A (n.456+69C>A) n.915+69C>A c.89+69C>A c.204+69C>A (n.204+69C>A) c.472+69C>A c.324+69C>A (n.324+69C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409449C>G | CA2628034609 | CAPN3 | c.-4+69C>G (n.-4+69C>G) c.1716+69C>G (n.1716+69C>G) c.1974+69C>G (n.1974+69C>G) c.1992+69C>G (n.1992+69C>G) n.257+69C>G n.2483+69C>G n.2863+69C>G n.2205+69C>G n.1731+69C>G c.556+69C>G (n.556+69C>G) n.69+69C>G c.-3-338C>G (n.-3-338C>G) c.387+69C>G (n.387+69C>G) c.-101+69C>G (n.-101+69C>G) n.356C>G c.-147-25C>G (n.-147-25C>G) n.5414+69C>G n.266+69C>G c.135+69C>G (n.135+69C>G) n.52+69C>G c.216+69C>G (n.216+69C>G) c.174+69C>G (n.174+69C>G) c.1848+69C>G (n.1848+69C>G) c.456+69C>G (n.456+69C>G) n.915+69C>G c.89+69C>G c.204+69C>G (n.204+69C>G) c.472+69C>G c.324+69C>G (n.324+69C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409449C>T | CA2575695734 | CAPN3 | c.-4+69C>T (n.-4+69C>T) c.1716+69C>T (n.1716+69C>T) c.1974+69C>T (n.1974+69C>T) c.1992+69C>T (n.1992+69C>T) n.257+69C>T n.2483+69C>T n.2863+69C>T n.2205+69C>T n.1731+69C>T c.556+69C>T (n.556+69C>T) n.69+69C>T c.-3-338C>T (n.-3-338C>T) c.387+69C>T (n.387+69C>T) c.-101+69C>T (n.-101+69C>T) n.356C>T c.-147-25C>T (n.-147-25C>T) n.5414+69C>T n.266+69C>T c.135+69C>T (n.135+69C>T) n.52+69C>T c.216+69C>T (n.216+69C>T) c.174+69C>T (n.174+69C>T) c.1848+69C>T (n.1848+69C>T) c.456+69C>T (n.456+69C>T) n.915+69C>T c.89+69C>T c.204+69C>T (n.204+69C>T) c.472+69C>T c.324+69C>T (n.324+69C>T) | |
| 15 | g.42409451A= | CA2172720025 | CAPN3 | c.-4+71A= (n.-4+71A=) c.1716+71A= (n.1716+71A=) c.1974+71A= (n.1974+71A=) c.1992+71A= (n.1992+71A=) n.257+71A= n.2483+71A= n.2863+71A= n.2205+71A= n.1731+71A= c.556+71A= (n.556+71A=) n.69+71A= c.-3-336A= (n.-3-336A=) c.387+71A= (n.387+71A=) c.-101+71A= (n.-101+71A=) n.358A= c.-147-23A= (n.-147-23A=) n.5414+71A= n.266+71A= c.135+71A= (n.135+71A=) n.52+71A= c.216+71A= (n.216+71A=) c.174+71A= (n.174+71A=) c.1848+71A= (n.1848+71A=) c.456+71A= (n.456+71A=) n.915+71A= c.89+71A= c.204+71A= (n.204+71A=) c.472+71A= c.324+71A= (n.324+71A=) | |
| 15 | g.42409451A>G | CA269851989 | CAPN3 | c.-4+71A>G (n.-4+71A>G) c.1716+71A>G (n.1716+71A>G) c.1974+71A>G (n.1974+71A>G) c.1992+71A>G (n.1992+71A>G) n.257+71A>G n.2483+71A>G n.2863+71A>G n.2205+71A>G n.1731+71A>G c.556+71A>G (n.556+71A>G) n.69+71A>G c.-3-336A>G (n.-3-336A>G) c.387+71A>G (n.387+71A>G) c.-101+71A>G (n.-101+71A>G) n.358A>G c.-147-23A>G (n.-147-23A>G) n.5414+71A>G n.266+71A>G c.135+71A>G (n.135+71A>G) n.52+71A>G c.216+71A>G (n.216+71A>G) c.174+71A>G (n.174+71A>G) c.1848+71A>G (n.1848+71A>G) c.456+71A>G (n.456+71A>G) n.915+71A>G c.89+71A>G c.204+71A>G (n.204+71A>G) c.472+71A>G c.324+71A>G (n.324+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409457_42409464del | CA2628034610 | CAPN3 | c.-4+77_-4+84del (n.-4+77_-4+84del) c.1716+77_1716+84del (n.1716+77_1716+84del) c.1974+77_1974+84del (n.1974+77_1974+84del) c.1992+77_1992+84del (n.1992+77_1992+84del) n.257+77_257+84del n.2483+77_2483+84del n.2863+77_2863+84del n.2205+77_2205+84del n.1731+77_1731+84del c.556+77_556+84del (n.556+77_556+84del) n.69+77_69+84del c.-3-330_-3-323del (n.-3-330_-3-323del) c.387+77_387+84del (n.387+77_387+84del) c.-101+77_-101+84del (n.-101+77_-101+84del) n.364_371del c.-147-17_-147-10del (n.-147-17_-147-10del) n.5414+77_5414+84del n.266+77_266+84del c.135+77_135+84del (n.135+77_135+84del) n.52+77_52+84del c.216+77_216+84del (n.216+77_216+84del) c.174+77_174+84del (n.174+77_174+84del) c.1848+77_1848+84del (n.1848+77_1848+84del) c.456+77_456+84del (n.456+77_456+84del) n.915+77_915+84del c.89+77_89+84del c.204+77_204+84del (n.204+77_204+84del) c.472+77_472+84del c.324+77_324+84del (n.324+77_324+84del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409452T>C | CA2628034611 | CAPN3 | c.-4+72T>C (n.-4+72T>C) c.1716+72T>C (n.1716+72T>C) c.1974+72T>C (n.1974+72T>C) c.1992+72T>C (n.1992+72T>C) n.257+72T>C n.2483+72T>C n.2863+72T>C n.2205+72T>C n.1731+72T>C c.556+72T>C (n.556+72T>C) n.69+72T>C c.-3-335T>C (n.-3-335T>C) c.387+72T>C (n.387+72T>C) c.-101+72T>C (n.-101+72T>C) n.359T>C c.-147-22T>C (n.-147-22T>C) n.5414+72T>C n.266+72T>C c.135+72T>C (n.135+72T>C) n.52+72T>C c.216+72T>C (n.216+72T>C) c.174+72T>C (n.174+72T>C) c.1848+72T>C (n.1848+72T>C) c.456+72T>C (n.456+72T>C) n.915+72T>C c.89+72T>C c.204+72T>C (n.204+72T>C) c.472+72T>C c.324+72T>C (n.324+72T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409453T>A | CA2628034612 | CAPN3 | c.-4+73T>A (n.-4+73T>A) c.1716+73T>A (n.1716+73T>A) c.1974+73T>A (n.1974+73T>A) c.1992+73T>A (n.1992+73T>A) n.257+73T>A n.2483+73T>A n.2863+73T>A n.2205+73T>A n.1731+73T>A c.556+73T>A (n.556+73T>A) n.69+73T>A c.-3-334T>A (n.-3-334T>A) c.387+73T>A (n.387+73T>A) c.-101+73T>A (n.-101+73T>A) n.360T>A c.-147-21T>A (n.-147-21T>A) n.5414+73T>A n.266+73T>A c.135+73T>A (n.135+73T>A) n.52+73T>A c.216+73T>A (n.216+73T>A) c.174+73T>A (n.174+73T>A) c.1848+73T>A (n.1848+73T>A) c.456+73T>A (n.456+73T>A) n.915+73T>A c.89+73T>A c.204+73T>A (n.204+73T>A) c.472+73T>A c.324+73T>A (n.324+73T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409453T>C | CA269851992 | CAPN3 | c.-4+73T>C (n.-4+73T>C) c.1716+73T>C (n.1716+73T>C) c.1974+73T>C (n.1974+73T>C) c.1992+73T>C (n.1992+73T>C) n.257+73T>C n.2483+73T>C n.2863+73T>C n.2205+73T>C n.1731+73T>C c.556+73T>C (n.556+73T>C) n.69+73T>C c.-3-334T>C (n.-3-334T>C) c.387+73T>C (n.387+73T>C) c.-101+73T>C (n.-101+73T>C) n.360T>C c.-147-21T>C (n.-147-21T>C) n.5414+73T>C n.266+73T>C c.135+73T>C (n.135+73T>C) n.52+73T>C c.216+73T>C (n.216+73T>C) c.174+73T>C (n.174+73T>C) c.1848+73T>C (n.1848+73T>C) c.456+73T>C (n.456+73T>C) n.915+73T>C c.89+73T>C c.204+73T>C (n.204+73T>C) c.472+73T>C c.324+73T>C (n.324+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409453T>G | CA2575695735 | CAPN3 | c.-4+73T>G (n.-4+73T>G) c.1716+73T>G (n.1716+73T>G) c.1974+73T>G (n.1974+73T>G) c.1992+73T>G (n.1992+73T>G) n.257+73T>G n.2483+73T>G n.2863+73T>G n.2205+73T>G n.1731+73T>G c.556+73T>G (n.556+73T>G) n.69+73T>G c.-3-334T>G (n.-3-334T>G) c.387+73T>G (n.387+73T>G) c.-101+73T>G (n.-101+73T>G) n.360T>G c.-147-21T>G (n.-147-21T>G) n.5414+73T>G n.266+73T>G c.135+73T>G (n.135+73T>G) n.52+73T>G c.216+73T>G (n.216+73T>G) c.174+73T>G (n.174+73T>G) c.1848+73T>G (n.1848+73T>G) c.456+73T>G (n.456+73T>G) n.915+73T>G c.89+73T>G c.204+73T>G (n.204+73T>G) c.472+73T>G c.324+73T>G (n.324+73T>G) | |
| 15 | g.42409453T= | CA2172720027 | CAPN3 | c.-4+73T= (n.-4+73T=) c.1716+73T= (n.1716+73T=) c.1974+73T= (n.1974+73T=) c.1992+73T= (n.1992+73T=) n.257+73T= n.2483+73T= n.2863+73T= n.2205+73T= n.1731+73T= c.556+73T= (n.556+73T=) n.69+73T= c.-3-334T= (n.-3-334T=) c.387+73T= (n.387+73T=) c.-101+73T= (n.-101+73T=) n.360T= c.-147-21T= (n.-147-21T=) n.5414+73T= n.266+73T= c.135+73T= (n.135+73T=) n.52+73T= c.216+73T= (n.216+73T=) c.174+73T= (n.174+73T=) c.1848+73T= (n.1848+73T=) c.456+73T= (n.456+73T=) n.915+73T= c.89+73T= c.204+73T= (n.204+73T=) c.472+73T= c.324+73T= (n.324+73T=) | |
| 15 | g.42409454A= | CA2172720028 | CAPN3 | c.-4+74A= (n.-4+74A=) c.1716+74A= (n.1716+74A=) c.1974+74A= (n.1974+74A=) c.1992+74A= (n.1992+74A=) n.257+74A= n.2483+74A= n.2863+74A= n.2205+74A= n.1731+74A= c.556+74A= (n.556+74A=) n.69+74A= c.-3-333A= (n.-3-333A=) c.387+74A= (n.387+74A=) c.-101+74A= (n.-101+74A=) n.361A= c.-147-20A= (n.-147-20A=) n.5414+74A= n.266+74A= c.135+74A= (n.135+74A=) n.52+74A= c.216+74A= (n.216+74A=) c.174+74A= (n.174+74A=) c.1848+74A= (n.1848+74A=) c.456+74A= (n.456+74A=) n.915+74A= c.89+74A= c.204+74A= (n.204+74A=) c.472+74A= c.324+74A= (n.324+74A=) | |
| 15 | g.42409454A>C | CA969130302 | CAPN3 | c.-4+74A>C (n.-4+74A>C) c.1716+74A>C (n.1716+74A>C) c.1974+74A>C (n.1974+74A>C) c.1992+74A>C (n.1992+74A>C) n.257+74A>C n.2483+74A>C n.2863+74A>C n.2205+74A>C n.1731+74A>C c.556+74A>C (n.556+74A>C) n.69+74A>C c.-3-333A>C (n.-3-333A>C) c.387+74A>C (n.387+74A>C) c.-101+74A>C (n.-101+74A>C) n.361A>C c.-147-20A>C (n.-147-20A>C) n.5414+74A>C n.266+74A>C c.135+74A>C (n.135+74A>C) n.52+74A>C c.216+74A>C (n.216+74A>C) c.174+74A>C (n.174+74A>C) c.1848+74A>C (n.1848+74A>C) c.456+74A>C (n.456+74A>C) n.915+74A>C c.89+74A>C c.204+74A>C (n.204+74A>C) c.472+74A>C c.324+74A>C (n.324+74A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409455T>C | CA2575695736 | CAPN3 | c.-4+75T>C (n.-4+75T>C) c.1716+75T>C (n.1716+75T>C) c.1974+75T>C (n.1974+75T>C) c.1992+75T>C (n.1992+75T>C) n.257+75T>C n.2483+75T>C n.2863+75T>C n.2205+75T>C n.1731+75T>C c.556+75T>C (n.556+75T>C) n.69+75T>C c.-3-332T>C (n.-3-332T>C) c.387+75T>C (n.387+75T>C) c.-101+75T>C (n.-101+75T>C) n.362T>C c.-147-19T>C (n.-147-19T>C) n.5414+75T>C n.266+75T>C c.135+75T>C (n.135+75T>C) n.52+75T>C c.216+75T>C (n.216+75T>C) c.174+75T>C (n.174+75T>C) c.1848+75T>C (n.1848+75T>C) c.456+75T>C (n.456+75T>C) n.915+75T>C c.89+75T>C c.204+75T>C (n.204+75T>C) c.472+75T>C c.324+75T>C (n.324+75T>C) | |
| 15 | g.42409456T>G | CA2628034613 | CAPN3 | c.-4+76T>G (n.-4+76T>G) c.1716+76T>G (n.1716+76T>G) c.1974+76T>G (n.1974+76T>G) c.1992+76T>G (n.1992+76T>G) n.257+76T>G n.2483+76T>G n.2863+76T>G n.2205+76T>G n.1731+76T>G c.556+76T>G (n.556+76T>G) n.69+76T>G c.-3-331T>G (n.-3-331T>G) c.387+76T>G (n.387+76T>G) c.-101+76T>G (n.-101+76T>G) n.363T>G c.-147-18T>G (n.-147-18T>G) n.5414+76T>G n.266+76T>G c.135+76T>G (n.135+76T>G) n.52+76T>G c.216+76T>G (n.216+76T>G) c.174+76T>G (n.174+76T>G) c.1848+76T>G (n.1848+76T>G) c.456+76T>G (n.456+76T>G) n.915+76T>G c.89+76T>G c.204+76T>G (n.204+76T>G) c.472+76T>G c.324+76T>G (n.324+76T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409457T>A | CA2628034614 | CAPN3 | c.-4+77T>A (n.-4+77T>A) c.1716+77T>A (n.1716+77T>A) c.1974+77T>A (n.1974+77T>A) c.1992+77T>A (n.1992+77T>A) n.257+77T>A n.2483+77T>A n.2863+77T>A n.2205+77T>A n.1731+77T>A c.556+77T>A (n.556+77T>A) n.69+77T>A c.-3-330T>A (n.-3-330T>A) c.387+77T>A (n.387+77T>A) c.-101+77T>A (n.-101+77T>A) n.364T>A c.-147-17T>A (n.-147-17T>A) n.5414+77T>A n.266+77T>A c.135+77T>A (n.135+77T>A) n.52+77T>A c.216+77T>A (n.216+77T>A) c.174+77T>A (n.174+77T>A) c.1848+77T>A (n.1848+77T>A) c.456+77T>A (n.456+77T>A) n.915+77T>A c.89+77T>A c.204+77T>A (n.204+77T>A) c.472+77T>A c.324+77T>A (n.324+77T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409457T>C | CA2628034615 | CAPN3 | c.-4+77T>C (n.-4+77T>C) c.1716+77T>C (n.1716+77T>C) c.1974+77T>C (n.1974+77T>C) c.1992+77T>C (n.1992+77T>C) n.257+77T>C n.2483+77T>C n.2863+77T>C n.2205+77T>C n.1731+77T>C c.556+77T>C (n.556+77T>C) n.69+77T>C c.-3-330T>C (n.-3-330T>C) c.387+77T>C (n.387+77T>C) c.-101+77T>C (n.-101+77T>C) n.364T>C c.-147-17T>C (n.-147-17T>C) n.5414+77T>C n.266+77T>C c.135+77T>C (n.135+77T>C) n.52+77T>C c.216+77T>C (n.216+77T>C) c.174+77T>C (n.174+77T>C) c.1848+77T>C (n.1848+77T>C) c.456+77T>C (n.456+77T>C) n.915+77T>C c.89+77T>C c.204+77T>C (n.204+77T>C) c.472+77T>C c.324+77T>C (n.324+77T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409458C>A | CA2628034616 | CAPN3 | c.-4+78C>A (n.-4+78C>A) c.1716+78C>A (n.1716+78C>A) c.1974+78C>A (n.1974+78C>A) c.1992+78C>A (n.1992+78C>A) n.257+78C>A n.2483+78C>A n.2863+78C>A n.2205+78C>A n.1731+78C>A c.556+78C>A (n.556+78C>A) n.69+78C>A c.-3-329C>A (n.-3-329C>A) c.387+78C>A (n.387+78C>A) c.-101+78C>A (n.-101+78C>A) n.365C>A c.-147-16C>A (n.-147-16C>A) n.5414+78C>A n.266+78C>A c.135+78C>A (n.135+78C>A) n.52+78C>A c.216+78C>A (n.216+78C>A) c.174+78C>A (n.174+78C>A) c.1848+78C>A (n.1848+78C>A) c.456+78C>A (n.456+78C>A) n.915+78C>A c.89+78C>A c.204+78C>A (n.204+78C>A) c.472+78C>A c.324+78C>A (n.324+78C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409459A>C | CA2575695737 | CAPN3 | c.-4+79A>C (n.-4+79A>C) c.1716+79A>C (n.1716+79A>C) c.1974+79A>C (n.1974+79A>C) c.1992+79A>C (n.1992+79A>C) n.257+79A>C n.2483+79A>C n.2863+79A>C n.2205+79A>C n.1731+79A>C c.556+79A>C (n.556+79A>C) n.69+79A>C c.-3-328A>C (n.-3-328A>C) c.387+79A>C (n.387+79A>C) c.-101+79A>C (n.-101+79A>C) n.366A>C c.-147-15A>C (n.-147-15A>C) n.5414+79A>C n.266+79A>C c.135+79A>C (n.135+79A>C) n.52+79A>C c.216+79A>C (n.216+79A>C) c.174+79A>C (n.174+79A>C) c.1848+79A>C (n.1848+79A>C) c.456+79A>C (n.456+79A>C) n.915+79A>C c.89+79A>C c.204+79A>C (n.204+79A>C) c.472+79A>C c.324+79A>C (n.324+79A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409459A>G | CA2730849063 | CAPN3 | c.-4+79A>G (n.-4+79A>G) c.1716+79A>G (n.1716+79A>G) c.1974+79A>G (n.1974+79A>G) c.1992+79A>G (n.1992+79A>G) n.257+79A>G n.2483+79A>G n.2863+79A>G n.2205+79A>G n.1731+79A>G c.556+79A>G (n.556+79A>G) n.69+79A>G c.-3-328A>G (n.-3-328A>G) c.387+79A>G (n.387+79A>G) c.-101+79A>G (n.-101+79A>G) n.366A>G c.-147-15A>G (n.-147-15A>G) n.5414+79A>G n.266+79A>G c.135+79A>G (n.135+79A>G) n.52+79A>G c.216+79A>G (n.216+79A>G) c.174+79A>G (n.174+79A>G) c.1848+79A>G (n.1848+79A>G) c.456+79A>G (n.456+79A>G) n.915+79A>G c.89+79A>G c.204+79A>G (n.204+79A>G) c.472+79A>G c.324+79A>G (n.324+79A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42409461T>A | CA2575695738 | CAPN3 | c.-4+81T>A (n.-4+81T>A) c.1716+81T>A (n.1716+81T>A) c.1974+81T>A (n.1974+81T>A) c.1992+81T>A (n.1992+81T>A) n.257+81T>A n.2483+81T>A n.2863+81T>A n.2205+81T>A n.1731+81T>A c.556+81T>A (n.556+81T>A) n.69+81T>A c.-3-326T>A (n.-3-326T>A) c.387+81T>A (n.387+81T>A) c.-101+81T>A (n.-101+81T>A) n.368T>A c.-147-13T>A (n.-147-13T>A) n.5414+81T>A n.266+81T>A c.135+81T>A (n.135+81T>A) n.52+81T>A c.216+81T>A (n.216+81T>A) c.174+81T>A (n.174+81T>A) c.1848+81T>A (n.1848+81T>A) c.456+81T>A (n.456+81T>A) n.915+81T>A c.89+81T>A c.204+81T>A (n.204+81T>A) c.472+81T>A c.324+81T>A (n.324+81T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409461T>G | CA2628034617 | CAPN3 | c.-4+81T>G (n.-4+81T>G) c.1716+81T>G (n.1716+81T>G) c.1974+81T>G (n.1974+81T>G) c.1992+81T>G (n.1992+81T>G) n.257+81T>G n.2483+81T>G n.2863+81T>G n.2205+81T>G n.1731+81T>G c.556+81T>G (n.556+81T>G) n.69+81T>G c.-3-326T>G (n.-3-326T>G) c.387+81T>G (n.387+81T>G) c.-101+81T>G (n.-101+81T>G) n.368T>G c.-147-13T>G (n.-147-13T>G) n.5414+81T>G n.266+81T>G c.135+81T>G (n.135+81T>G) n.52+81T>G c.216+81T>G (n.216+81T>G) c.174+81T>G (n.174+81T>G) c.1848+81T>G (n.1848+81T>G) c.456+81T>G (n.456+81T>G) n.915+81T>G c.89+81T>G c.204+81T>G (n.204+81T>G) c.472+81T>G c.324+81T>G (n.324+81T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409462A= | CA2172720030 | CAPN3 | c.-4+82A= (n.-4+82A=) c.1716+82A= (n.1716+82A=) c.1974+82A= (n.1974+82A=) c.1992+82A= (n.1992+82A=) n.257+82A= n.2483+82A= n.2863+82A= n.2205+82A= n.1731+82A= c.556+82A= (n.556+82A=) n.69+82A= c.-3-325A= (n.-3-325A=) c.387+82A= (n.387+82A=) c.-101+82A= (n.-101+82A=) n.369A= c.-147-12A= (n.-147-12A=) n.5414+82A= n.266+82A= c.135+82A= (n.135+82A=) n.52+82A= c.216+82A= (n.216+82A=) c.174+82A= (n.174+82A=) c.1848+82A= (n.1848+82A=) c.456+82A= (n.456+82A=) n.915+82A= c.89+82A= c.204+82A= (n.204+82A=) c.472+82A= c.324+82A= (n.324+82A=) | |
| 15 | g.42409462A>G | CA269851997 | CAPN3 | c.-4+82A>G (n.-4+82A>G) c.1716+82A>G (n.1716+82A>G) c.1974+82A>G (n.1974+82A>G) c.1992+82A>G (n.1992+82A>G) n.257+82A>G n.2483+82A>G n.2863+82A>G n.2205+82A>G n.1731+82A>G c.556+82A>G (n.556+82A>G) n.69+82A>G c.-3-325A>G (n.-3-325A>G) c.387+82A>G (n.387+82A>G) c.-101+82A>G (n.-101+82A>G) n.369A>G c.-147-12A>G (n.-147-12A>G) n.5414+82A>G n.266+82A>G c.135+82A>G (n.135+82A>G) n.52+82A>G c.216+82A>G (n.216+82A>G) c.174+82A>G (n.174+82A>G) c.1848+82A>G (n.1848+82A>G) c.456+82A>G (n.456+82A>G) n.915+82A>G c.89+82A>G c.204+82A>G (n.204+82A>G) c.472+82A>G c.324+82A>G (n.324+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42409462A>T | CA2628034618 | CAPN3 | c.-4+82A>T (n.-4+82A>T) c.1716+82A>T (n.1716+82A>T) c.1974+82A>T (n.1974+82A>T) c.1992+82A>T (n.1992+82A>T) n.257+82A>T n.2483+82A>T n.2863+82A>T n.2205+82A>T n.1731+82A>T c.556+82A>T (n.556+82A>T) n.69+82A>T c.-3-325A>T (n.-3-325A>T) c.387+82A>T (n.387+82A>T) c.-101+82A>T (n.-101+82A>T) n.369A>T c.-147-12A>T (n.-147-12A>T) n.5414+82A>T n.266+82A>T c.135+82A>T (n.135+82A>T) n.52+82A>T c.216+82A>T (n.216+82A>T) c.174+82A>T (n.174+82A>T) c.1848+82A>T (n.1848+82A>T) c.456+82A>T (n.456+82A>T) n.915+82A>T c.89+82A>T c.204+82A>T (n.204+82A>T) c.472+82A>T c.324+82A>T (n.324+82A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409463T>C | CA2628034619 | CAPN3 | c.-4+83T>C (n.-4+83T>C) c.1716+83T>C (n.1716+83T>C) c.1974+83T>C (n.1974+83T>C) c.1992+83T>C (n.1992+83T>C) n.257+83T>C n.2483+83T>C n.2863+83T>C n.2205+83T>C n.1731+83T>C c.556+83T>C (n.556+83T>C) n.69+83T>C c.-3-324T>C (n.-3-324T>C) c.387+83T>C (n.387+83T>C) c.-101+83T>C (n.-101+83T>C) n.370T>C c.-147-11T>C (n.-147-11T>C) n.5414+83T>C n.266+83T>C c.135+83T>C (n.135+83T>C) n.52+83T>C c.216+83T>C (n.216+83T>C) c.174+83T>C (n.174+83T>C) c.1848+83T>C (n.1848+83T>C) c.456+83T>C (n.456+83T>C) n.915+83T>C c.89+83T>C c.204+83T>C (n.204+83T>C) c.472+83T>C c.324+83T>C (n.324+83T>C) | gnomAD v4 |
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