UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42403099_42403101delinsACT | CA2260466060 | CAVIN1 | c.*1586_*1588delinsAGT (n.*1586_*1588delinsAGT) | |
| 17 | g.42403100C>A | CA2637954685 | CAVIN1 | c.*1587G>T (n.*1587G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403100C= | CA2260466061 | CAVIN1 | c.*1587G= (n.*1587G=) | |
| 17 | g.42403100C>G | CA2637954686 | CAVIN1 | c.*1587G>C (n.*1587G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403100C>T | CA983833380 | CAVIN1 | c.*1587G>A (n.*1587G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403102_42403103del | CA290748938 | CAVIN1 | c.*1586_*1587del (n.*1586_*1587del) | dbSNP |
| 17 | g.42403101T>A | CA2637954687 | CAVIN1 | c.*1586A>T (n.*1586A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403101T>C | CA290748942 | CAVIN1 | c.*1586A>G (n.*1586A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403101T= | CA2260466062 | CAVIN1 | c.*1586A= (n.*1586A=) | |
| 17 | g.42403102C>A | CA2637954688 | CAVIN1 | c.*1585G>T (n.*1585G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403103T>A | CA2637954689 | CAVIN1 | c.*1584A>T (n.*1584A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403103T>C | CA2637954690 | CAVIN1 | c.*1584A>G (n.*1584A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403103T>G | CA2550627191 | CAVIN1 | c.*1584A>C (n.*1584A>C) | |
| 17 | g.42403104G>A | CA2637954691 | CAVIN1 | c.*1583C>T (n.*1583C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403104G>T | CA2637954692 | CAVIN1 | c.*1583C>A (n.*1583C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403105T>C | CA2260466064 | CAVIN1 | c.*1582A>G (n.*1582A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42403105T>G | CA2637954693 | CAVIN1 | c.*1582A>C (n.*1582A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403105T= | CA2260466063 | CAVIN1 | c.*1582A= (n.*1582A=) | |
| 17 | g.42403106T>C | CA983833382 | CAVIN1 | c.*1581A>G (n.*1581A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403106T>G | CA2637954694 | CAVIN1 | c.*1581A>C (n.*1581A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403106T= | CA2260466065 | CAVIN1 | c.*1581A= (n.*1581A=) | |
| 17 | g.42403107G>A | CA2637954695 | CAVIN1 | c.*1580C>T (n.*1580C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403107G>T | CA2637954696 | CAVIN1 | c.*1580C>A (n.*1580C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403108C>A | CA2637954697 | CAVIN1 | c.*1579G>T (n.*1579G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403110T>C | CA2637954698 | CAVIN1 | c.*1577A>G (n.*1577A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403110T>G | CA983833383 | CAVIN1 | c.*1577A>C (n.*1577A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403111A= | CA2260466066 | CAVIN1 | c.*1576T= (n.*1576T=) | |
| 17 | g.42403112G>A | CA290748943 | CAVIN1 | c.*1575C>T (n.*1575C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403112G>C | CA772119778 | CAVIN1 | c.*1575C>G (n.*1575C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403112G= | CA2260466068 | CAVIN1 | c.*1575C= (n.*1575C=) | |
| 17 | g.42403112G>T | CA2637954699 | CAVIN1 | c.*1575C>A (n.*1575C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403115_42403118dup | CA2260466067 | CAVIN1 | c.*1572_*1575dup (n.*1572_*1575dup) | dbSNP |
| 17 | g.42403113G>A | CA2260466070 | CAVIN1 | c.*1574C>T (n.*1574C>T) | dbSNP |
| 17 | g.42403113G= | CA2260466069 | CAVIN1 | c.*1574C= (n.*1574C=) | |
| 17 | g.42403113G>T | CA2637954700 | CAVIN1 | c.*1574C>A (n.*1574C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403114A>C | CA2637954701 | CAVIN1 | c.*1573T>G (n.*1573T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403114A>G | CA2637954702 | CAVIN1 | c.*1573T>C (n.*1573T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403114A>T | CA2637954703 | CAVIN1 | c.*1573T>A (n.*1573T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403116G>A | CA2637954704 | CAVIN1 | c.*1571C>T (n.*1571C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403116G>C | CA983833385 | CAVIN1 | c.*1571C>G (n.*1571C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403116G>T | CA500060214 | CAVIN1 | c.*1571C>A (n.*1571C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403117G>T | CA983833386 | CAVIN1 | c.*1570C>A (n.*1570C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403118A>C | CA2637954705 | CAVIN1 | c.*1569T>G (n.*1569T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403118A>G | CA2637954706 | CAVIN1 | c.*1569T>C (n.*1569T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403118A>T | CA2637954707 | CAVIN1 | c.*1569T>A (n.*1569T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403119G>A | CA2637954708 | CAVIN1 | c.*1568C>T (n.*1568C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403119G= | CA2260466071 | CAVIN1 | c.*1568C= (n.*1568C=) | |
| 17 | g.42403119G>T | CA772119781 | CAVIN1 | c.*1568C>A (n.*1568C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42403120C>A | CA2637954709 | CAVIN1 | c.*1567G>T (n.*1567G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403120C>T | CA2637954710 | CAVIN1 | c.*1567G>A (n.*1567G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403121A>G | CA2637954711 | CAVIN1 | c.*1566T>C (n.*1566T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403123A= | CA2260466072 | CAVIN1 | c.*1564T= (n.*1564T=) | |
| 17 | g.42403123A>G | CA290748946 | CAVIN1 | c.*1564T>C (n.*1564T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403123_42403124insTA | CA983833387 | CAVIN1 | c.*1564_*1565insAT (n.*1564_*1565insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403125A= | CA2260466073 | CAVIN1 | c.*1562T= (n.*1562T=) | |
| 17 | g.42403125A>C | CA290748948 | CAVIN1 | c.*1562T>G (n.*1562T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403125A>G | CA2637954712 | CAVIN1 | c.*1562T>C (n.*1562T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403125A>T | CA2637954713 | CAVIN1 | c.*1562T>A (n.*1562T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403126G>T | CA2637954714 | CAVIN1 | c.*1561C>A (n.*1561C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403127G>A | CA2637954716 | CAVIN1 | c.*1560C>T (n.*1560C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403127G>T | CA2637954715 | CAVIN1 | c.*1560C>A (n.*1560C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403128C>A | CA2637954717 | CAVIN1 | c.*1559G>T (n.*1559G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403128C= | CA2260466074 | CAVIN1 | c.*1559G= (n.*1559G=) | |
| 17 | g.42403128C>T | CA2260466075 | CAVIN1 | c.*1559G>A (n.*1559G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42403129A>C | CA2733866450 | CAVIN1 | c.*1558T>G (n.*1558T>G) | dbSNP |
| 17 | g.42403130C>A | CA2637954718 | CAVIN1 | c.*1557G>T (n.*1557G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403131C>A | CA2260466077 | CAVIN1 | c.*1556G>T (n.*1556G>T) | dbSNP |
| 17 | g.42403131C= | CA2260466076 | CAVIN1 | c.*1556G= (n.*1556G=) | |
| 17 | g.42403132C>A | CA2637954719 | CAVIN1 | c.*1555G>T (n.*1555G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403133T>C | CA2637954720 | CAVIN1 | c.*1554A>G (n.*1554A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403134C>A | CA290748951 | CAVIN1 | c.*1553G>T (n.*1553G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403134C= | CA2260466078 | CAVIN1 | c.*1553G= (n.*1553G=) | |
| 17 | g.42403135A= | CA2260466079 | CAVIN1 | c.*1552T= (n.*1552T=) | |
| 17 | g.42403135A>G | CA2637954721 | CAVIN1 | c.*1552T>C (n.*1552T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403135A>T | CA772119790 | CAVIN1 | c.*1552T>A (n.*1552T>A) | dbSNP |
| 17 | g.42403137A>G | CA2637954722 | CAVIN1 | c.*1550T>C (n.*1550T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403138G>A | CA290748954 | CAVIN1 | c.*1549C>T (n.*1549C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403138G= | CA2260466080 | CAVIN1 | c.*1549C= (n.*1549C=) | |
| 17 | g.42403139C= | CA2260466081 | CAVIN1 | c.*1548G= (n.*1548G=) | |
| 17 | g.42403139C>G | CA290748959 | CAVIN1 | c.*1548G>C (n.*1548G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42403140T>C | CA2637954723 | CAVIN1 | c.*1547A>G (n.*1547A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403142A>G | CA2637954724 | CAVIN1 | c.*1545T>C (n.*1545T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403143C>A | CA2637954725 | CAVIN1 | c.*1544G>T (n.*1544G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403144T>C | CA2637954726 | CAVIN1 | c.*1543A>G (n.*1543A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403145G>A | CA2637954727 | CAVIN1 | c.*1542C>T (n.*1542C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403146C>A | CA2637954728 | CAVIN1 | c.*1541G>T (n.*1541G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403146C>T | CA2637954729 | CAVIN1 | c.*1541G>A (n.*1541G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403147A= | CA2260466082 | CAVIN1 | c.*1540T= (n.*1540T=) | |
| 17 | g.42403147A>G | CA2260466083 | CAVIN1 | c.*1540T>C (n.*1540T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42403148G>A | CA2260466085 | CAVIN1 | c.*1539C>T (n.*1539C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42403148G= | CA2260466084 | CAVIN1 | c.*1539C= (n.*1539C=) | |
| 17 | g.42403148G>T | CA2637954730 | CAVIN1 | c.*1539C>A (n.*1539C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403149C>A | CA2637954731 | CAVIN1 | c.*1538G>T (n.*1538G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403149C= | CA2260466086 | CAVIN1 | c.*1538G= (n.*1538G=) | |
| 17 | g.42403149C>T | CA772119794 | CAVIN1 | c.*1538G>A (n.*1538G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403150C>A | CA2637954732 | CAVIN1 | c.*1537G>T (n.*1537G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403150C>T | CA2637954733 | CAVIN1 | c.*1537G>A (n.*1537G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403151T>A | CA2637954734 | CAVIN1 | c.*1536A>T (n.*1536A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403151T>C | CA2637954735 | CAVIN1 | c.*1536A>G (n.*1536A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403153A= | CA2260466088 | CAVIN1 | c.*1534T= (n.*1534T=) | |
| 17 | g.42403153A>G | CA2260466087 | CAVIN1 | c.*1534T>C (n.*1534T>C) | dbSNP |
| 17 | g.42403153A>T | CA2809521751 | CAVIN1 | c.*1534T>A (n.*1534T>A) | |
| 17 | g.42403155A>C | CA2523925632 | CAVIN1 | c.*1532T>G (n.*1532T>G) | |
| 17 | g.42403156C= | CA2260466089 | CAVIN1 | c.*1531G= (n.*1531G=) | |
| 17 | g.42403156C>T | CA626050246 | CAVIN1 | c.*1531G>A (n.*1531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403157T>C | CA2637954736 | CAVIN1 | c.*1530A>G (n.*1530A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403158C>A | CA2506813187 | CAVIN1 | c.*1529G>T (n.*1529G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403160T>C | CA290748969 | CAVIN1 | c.*1527A>G (n.*1527A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42403160T= | CA2260466090 | CAVIN1 | c.*1527A= (n.*1527A=) | |
| 17 | g.42403161G>A | CA2637954737 | CAVIN1 | c.*1526C>T (n.*1526C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403162G>T | CA2809521752 | CAVIN1 | c.*1525C>A (n.*1525C>A) | |
| 17 | g.42403163G>A | CA2637954738 | CAVIN1 | c.*1524C>T (n.*1524C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403163G>T | CA2637954739 | CAVIN1 | c.*1524C>A (n.*1524C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403164C>A | CA772119797 | CAVIN1 | c.*1523G>T (n.*1523G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403164C= | CA2260466091 | CAVIN1 | c.*1523G= (n.*1523G=) | |
| 17 | g.42403164C>T | CA2637954740 | CAVIN1 | c.*1523G>A (n.*1523G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403166C>A | CA290748978 | CAVIN1 | c.*1521G>T (n.*1521G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42403166C= | CA2260466092 | CAVIN1 | c.*1521G= (n.*1521G=) | |
| 17 | g.42403167T>A | CA2637954742 | CAVIN1 | c.*1520A>T (n.*1520A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403167T>C | CA2637954741 | CAVIN1 | c.*1520A>G (n.*1520A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403168G>T | CA2637954743 | CAVIN1 | c.*1519C>A (n.*1519C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403169G>A | CA2260466094 | CAVIN1 | c.*1518C>T (n.*1518C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42403169G= | CA2260466093 | CAVIN1 | c.*1518C= (n.*1518C=) | |
| 17 | g.42403169G>T | CA2637954744 | CAVIN1 | c.*1518C>A (n.*1518C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403170C>A | CA2637954745 | CAVIN1 | c.*1517G>T (n.*1517G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403170C= | CA2260466095 | CAVIN1 | c.*1517G= (n.*1517G=) | |
| 17 | g.42403170C>T | CA772119800 | CAVIN1 | c.*1517G>A (n.*1517G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403171G>A | CA290748982 | CAVIN1 | c.*1516C>T (n.*1516C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403171G= | CA2260466096 | CAVIN1 | c.*1516C= (n.*1516C=) | |
| 17 | g.42403171G>T | CA2637954747 | CAVIN1 | c.*1516C>A (n.*1516C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403171_42403172del | CA2637954746 | CAVIN1 | c.*1515_*1516del (n.*1515_*1516del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403172A= | CA2260466097 | CAVIN1 | c.*1515T= (n.*1515T=) | |
| 17 | g.42403172A>G | CA626050247 | CAVIN1 | c.*1515T>C (n.*1515T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403173T>G | CA500060219 | CAVIN1 | c.*1514A>C (n.*1514A>C) | |
| 17 | g.42403174C>A | CA2637954748 | CAVIN1 | c.*1513G>T (n.*1513G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403174_42403175insTT | CA2637954749 | CAVIN1 | c.*1512_*1513insAA (n.*1512_*1513insAA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403175C>A | CA2637954750 | CAVIN1 | c.*1512G>T (n.*1512G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403175C>T | CA2637954751 | CAVIN1 | c.*1512G>A (n.*1512G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403176T>C | CA2637954752 | CAVIN1 | c.*1511A>G (n.*1511A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403177C>A | CA2637954754 | CAVIN1 | c.*1510G>T (n.*1510G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403179dup | CA2637954753 | CAVIN1 | c.*1510dup (n.*1510dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403178C>A | CA2637954755 | CAVIN1 | c.*1509G>T (n.*1509G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403178C>T | CA2562173138 | CAVIN1 | c.*1509G>A (n.*1509G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403179C>A | CA2260466099 | CAVIN1 | c.*1508G>T (n.*1508G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42403179C= | CA2260466098 | CAVIN1 | c.*1508G= (n.*1508G=) | |
| 17 | g.42403179C>T | CA10639674 | CAVIN1 | c.*1508G>A (n.*1508G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403180G>A | CA290748988 | CAVIN1 | c.*1507C>T (n.*1507C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403180G>C | CA2260466101 | CAVIN1 | c.*1507C>G (n.*1507C>G) | dbSNP |
| 17 | g.42403180G= | CA2260466100 | CAVIN1 | c.*1507C= (n.*1507C=) | |
| 17 | g.42403181C>A | CA2637954756 | CAVIN1 | c.*1506G>T (n.*1506G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403182C>A | CA2637954757 | CAVIN1 | c.*1505G>T (n.*1505G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403182C>G | CA2809521753 | CAVIN1 | c.*1505G>C (n.*1505G>C) | |
| 17 | g.42403183T>C | CA2637954758 | CAVIN1 | c.*1504A>G (n.*1504A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403184C>T | CA2637954759 | CAVIN1 | c.*1503G>A (n.*1503G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403185A>G | CA2637954760 | CAVIN1 | c.*1502T>C (n.*1502T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403186G>A | CA2637954761 | CAVIN1 | c.*1501C>T (n.*1501C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403187C>A | CA2637954762 | CAVIN1 | c.*1500G>T (n.*1500G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403188C>A | CA2637954763 | CAVIN1 | c.*1499G>T (n.*1499G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403188C= | CA2260466102 | CAVIN1 | c.*1499G= (n.*1499G=) | |
| 17 | g.42403188C>T | CA983833392 | CAVIN1 | c.*1499G>A (n.*1499G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403189T>C | CA2260466104 | CAVIN1 | c.*1498A>G (n.*1498A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42403189T= | CA2260466103 | CAVIN1 | c.*1498A= (n.*1498A=) | |
| 17 | g.42403190C>A | CA2637954766 | CAVIN1 | c.*1497G>T (n.*1497G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403190C>T | CA2637954765 | CAVIN1 | c.*1497G>A (n.*1497G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403192del | CA2637954764 | CAVIN1 | c.*1497del (n.*1497del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403191C>G | CA2637954767 | CAVIN1 | c.*1496G>C (n.*1496G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403191C>T | CA2637954768 | CAVIN1 | c.*1496G>A (n.*1496G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403192C>A | CA2637954769 | CAVIN1 | c.*1495G>T (n.*1495G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403192C= | CA2260466105 | CAVIN1 | c.*1495G= (n.*1495G=) | |
| 17 | g.42403192C>G | CA290748991 | CAVIN1 | c.*1495G>C (n.*1495G>C) | dbSNP |
| 17 | g.42403192C>T | CA290748994 | CAVIN1 | c.*1495G>A (n.*1495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42403193A= | CA2260466106 | CAVIN1 | c.*1494T= (n.*1494T=) | |
| 17 | g.42403193A>G | CA290749001 | CAVIN1 | c.*1494T>C (n.*1494T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.42403194A>G | CA2637954770 | CAVIN1 | c.*1493T>C (n.*1493T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403195G>A | CA2637954771 | CAVIN1 | c.*1492C>T (n.*1492C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403195G>T | CA2637954772 | CAVIN1 | c.*1492C>A (n.*1492C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403196T>C | CA2637954773 | CAVIN1 | c.*1491A>G (n.*1491A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403198G>T | CA2637954774 | CAVIN1 | c.*1489C>A (n.*1489C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403199C>A | CA2637954775 | CAVIN1 | c.*1488G>T (n.*1488G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403199C>T | CA2637954776 | CAVIN1 | c.*1488G>A (n.*1488G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403200T>C | CA2637954778 | CAVIN1 | c.*1487A>G (n.*1487A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42403200_42403201del | CA2637954777 | CAVIN1 | c.*1486_*1487del (n.*1486_*1487del) | gnomAD v4 |