Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42401754_42401756dupCA2628031790CAPN3c.1324_1326dup (p.Arg442_Lys443insArg)
c.1468_1470dup (p.Arg490_Lys491insArg)
n.1977_1979dup
n.1699_1701dup
n.1339_1341dup
c.309+2102_309+2104dup (n.309+2102_309+2104dup)
 gnomAD v4
15g.42401754_42401755delCA919540385CAPN3c.1324_1325del (p.Arg442GlufsTer?)
c.1468_1469del (p.Arg490GlufsTer?)
n.1977_1978del
n.1699_1700del
n.1339_1340del
c.309+2102_309+2103del (n.309+2102_309+2103del)
 dbSNP
15g.42401754_42401755delinsCGCA2172719078CAPN3c.1324_1325delinsCG (p.Arg442=)
c.1468_1469delinsCG (p.Arg490=)
n.1977_1978delinsCG
n.1699_1700delinsCG
n.1339_1340delinsCG
c.309+2102_309+2103delinsCG (n.309+2102_309+2103delinsCG)
15g.42401755G>ACA341479CAPN3c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
n.1978G>A
n.1700G>A
n.1340G>A
c.309+2103G>A (n.309+2103G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401755G>CCA7511365CAPN3c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
n.1978G>C
n.1700G>C
n.1340G>C
c.309+2103G>C (n.309+2103G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401755G=CA2172719083CAPN3c.1325G= (p.Arg442=)
c.1469G= (p.Arg490=)
n.1978G=
n.1700G=
n.1340G=
c.309+2103G= (n.309+2103G=)
15g.42401755G>TCA391999909CAPN3c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
n.1978G>T
n.1700G>T
n.1340G>T
c.309+2103G>T (n.309+2103G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401755delinsTCCA2580089415CAPN3c.1325delinsTC (p.Arg442LeufsTer?)
c.1469delinsTC (p.Arg490LeufsTer?)
n.1978delinsTC
n.1700delinsTC
n.1340delinsTC
c.309+2103delinsTC (n.309+2103delinsTC)
 ClinVar dbSNP
15g.42401756delCA2172719082CAPN3c.1326del (p.Lys443ArgfsTer5)
c.1470del (p.Lys491ArgfsTer5)
n.1979del
n.1701del
n.1341del
c.309+2104del (n.309+2104del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401756G>ACA489880871CAPN3c.1326G>A (p.Arg442=)
c.1470G>A (p.Arg490=)
n.1979G>A
n.1701G>A
n.1341G>A
c.309+2104G>A (n.309+2104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401756G>CCA489880873CAPN3c.1326G>C (p.Arg442=)
c.1470G>C (p.Arg490=)
n.1979G>C
n.1701G>C
n.1341G>C
c.309+2104G>C (n.309+2104G>C)
15g.42401756G=CA2172719085CAPN3c.1326G= (p.Arg442=)
c.1470G= (p.Arg490=)
n.1979G=
n.1701G=
n.1341G=
c.309+2104G= (n.309+2104G=)
15g.42401756G>TCA489880872CAPN3c.1326G>T (p.Arg442=)
c.1470G>T (p.Arg490=)
n.1979G>T
n.1701G>T
n.1341G>T
c.309+2104G>T (n.309+2104G>T)
15g.42401757A>CCA391999910CAPN3c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
n.1980A>C
n.1702A>C
n.1342A>C
c.309+2105A>C (n.309+2105A>C)
15g.42401757A>GCA391999911CAPN3c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
n.1980A>G
n.1702A>G
n.1342A>G
c.309+2105A>G (n.309+2105A>G)
15g.42401757A>TCA391999912CAPN3c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
n.1980A>T
n.1702A>T
n.1342A>T
c.309+2105A>T (n.309+2105A>T)
15g.42401758A>CCA391999913CAPN3c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.1981A>C
n.1703A>C
n.1343A>C
c.309+2106A>C (n.309+2106A>C)
 gnomAD v4
15g.42401758A>GCA391999914CAPN3c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.1981A>G
n.1703A>G
n.1343A>G
c.309+2106A>G (n.309+2106A>G)
15g.42401758A>TCA391999915CAPN3c.1328A>T (p.Lys443Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
n.1981A>T
n.1703A>T
n.1343A>T
c.309+2106A>T (n.309+2106A>T)
15g.42401759G>ACA489880883CAPN3c.1329G>A (p.Lys443=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
n.1982G>A
n.1704G>A
n.1344G>A
c.309+2107G>A (n.309+2107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401759G>CCA391999916CAPN3c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
n.1982G>C
n.1704G>C
n.1344G>C
c.309+2107G>C (n.309+2107G>C)
 gnomAD v4
15g.42401759G=CA2172719086CAPN3c.1329G= (p.Lys443=)
c.1473G= (p.Lys491=)
n.1982G=
n.1704G=
n.1344G=
c.309+2107G= (n.309+2107G=)
15g.42401759G>TCA391999917CAPN3c.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
n.1982G>T
n.1704G>T
n.1344G>T
c.309+2107G>T (n.309+2107G>T)
15g.42401760G>ACA391999918CAPN3c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
n.1983G>A
n.1705G>A
n.1345G>A
c.309+2108G>A (n.309+2108G>A)
15g.42401760G>CCA391999919CAPN3c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1474G>C (p.Asp492His)
n.1983G>C
n.1705G>C
n.1345G>C
c.309+2108G>C (n.309+2108G>C)
15g.42401760G=CA2172719088CAPN3c.1330G= (p.Asp444=)
c.1474G= (p.Asp492=)
n.1983G=
n.1705G=
n.1345G=
c.309+2108G= (n.309+2108G=)
15g.42401760G>TCA269843889CAPN3c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
n.1983G>T
n.1705G>T
n.1345G>T
c.309+2108G>T (n.309+2108G>T)
 dbSNP
15g.42401761A=CA2172719089CAPN3c.1331A= (p.Asp444=)
c.1475A= (p.Asp492=)
n.1984A=
n.1706A=
n.1346A=
c.309+2109A= (n.309+2109A=)
15g.42401761A>CCA391999920CAPN3c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
n.1984A>C
n.1706A>C
n.1346A>C
c.309+2109A>C (n.309+2109A>C)
15g.42401761A>GCA391999921CAPN3c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
n.1984A>G
n.1706A>G
n.1346A>G
c.309+2109A>G (n.309+2109A>G)
15g.42401761A>TCA7511366CAPN3c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
n.1984A>T
n.1706A>T
n.1346A>T
c.309+2109A>T (n.309+2109A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401762C>ACA391999923CAPN3c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1476C>A (p.Asp492Glu)
n.1985C>A
n.1707C>A
n.1347C>A
c.309+2110C>A (n.309+2110C>A)
15g.42401762C>GCA391999922CAPN3c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.1476C>G (p.Asp492Glu)
n.1985C>G
n.1707C>G
n.1347C>G
c.309+2110C>G (n.309+2110C>G)
15g.42401762C>TCA489880901CAPN3c.1332C>T (p.Asp444=)
c.1476C>T (p.Asp492=)
n.1985C>T
n.1707C>T
n.1347C>T
c.309+2110C>T (n.309+2110C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42401763C>ACA489880904CAPN3c.1333C>A (p.Arg445=)
c.1477C>A (p.Arg493=)
n.1986C>A
n.1708C>A
n.1348C>A
c.309+2111C>A (n.309+2111C>A)
 dbSNP
15g.42401763C=CA2172719092CAPN3c.1333C= (p.Arg445=)
c.1477C= (p.Arg493=)
n.1986C=
n.1708C=
n.1348C=
c.309+2111C= (n.309+2111C=)
15g.42401763C>GCA10605479CAPN3c.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.1986C>G
n.1708C>G
n.1348C>G
c.309+2111C>G (n.309+2111C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401763C>TCA239448CAPN3c.1333C>T (p.Arg445Trp)
c.1477C>T (p.Arg493Trp)
n.1986C>T
n.1708C>T
n.1348C>T
c.309+2111C>T (n.309+2111C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401764G>ACA7511367CAPN3c.1334G>A (p.Arg445Gln)
c.1478G>A (p.Arg493Gln)
n.1987G>A
n.1709G>A
n.1349G>A
c.309+2112G>A (n.309+2112G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401764G>CCA391999925CAPN3c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.1987G>C
n.1709G>C
n.1349G>C
c.309+2112G>C (n.309+2112G>C)
15g.42401764G=CA2172719096CAPN3c.1334G= (p.Arg445=)
c.1478G= (p.Arg493=)
n.1987G=
n.1709G=
n.1349G=
c.309+2112G= (n.309+2112G=)
15g.42401764G>TCA391999924CAPN3c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.1987G>T
n.1709G>T
n.1349G>T
c.309+2112G>T (n.309+2112G>T)
15g.42401765G>ACA489880914CAPN3c.1335G>A (p.Arg445=)
c.1479G>A (p.Arg493=)
n.1988G>A
n.1710G>A
n.1350G>A
c.309+2113G>A (n.309+2113G>A)
15g.42401765G>CCA489880916CAPN3c.1335G>C (p.Arg445=)
c.1479G>C (p.Arg493=)
n.1988G>C
n.1710G>C
n.1350G>C
c.309+2113G>C (n.309+2113G>C)
15g.42401765G>TCA489880919CAPN3c.1335G>T (p.Arg445=)
c.1479G>T (p.Arg493=)
n.1988G>T
n.1710G>T
n.1350G>T
c.309+2113G>T (n.309+2113G>T)
15g.42401766A>CCA391999926CAPN3c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
n.1989A>C
n.1711A>C
n.1351A>C
c.309+2114A>C (n.309+2114A>C)
15g.42401766A>GCA391999928CAPN3c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
n.1989A>G
n.1711A>G
n.1351A>G
c.309+2114A>G (n.309+2114A>G)
15g.42401766A>TCA391999927CAPN3c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
n.1989A>T
n.1711A>T
n.1351A>T
c.309+2114A>T (n.309+2114A>T)
15g.42401767A>CCA391999929CAPN3c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
n.1990A>C
n.1712A>C
n.1352A>C
c.309+2115A>C (n.309+2115A>C)
 gnomAD v4
15g.42401767A>GCA391999931CAPN3c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
n.1990A>G
n.1712A>G
n.1352A>G
c.309+2115A>G (n.309+2115A>G)
15g.42401767A>TCA391999930CAPN3c.1337A>T (p.Lys446Met)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
n.1990A>T
n.1712A>T
n.1352A>T
c.309+2115A>T (n.309+2115A>T)
15g.42401768G>ACA489880943CAPN3c.1338G>A (p.Lys446=)
c.1482G>A (p.Lys494=)
n.1991G>A
n.1713G>A
n.1353G>A
c.309+2116G>A (n.309+2116G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401768G>CCA391999932CAPN3c.1338G>C (p.Lys446Asn)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
n.1991G>C
n.1713G>C
n.1353G>C
c.309+2116G>C (n.309+2116G>C)
15g.42401768G=CA2172719098CAPN3c.1338G= (p.Lys446=)
c.1482G= (p.Lys494=)
n.1991G=
n.1713G=
n.1353G=
c.309+2116G= (n.309+2116G=)
15g.42401768G>TCA391999933CAPN3c.1338G>T (p.Lys446Asn)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
n.1991G>T
n.1713G>T
n.1353G>T
c.309+2116G>T (n.309+2116G>T)
15g.42401769C>ACA391999934CAPN3c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
n.1992C>A
n.1714C>A
n.1354C>A
c.309+2117C>A (n.309+2117C>A)
15g.42401769C>GCA391999935CAPN3c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1992C>G
n.1714C>G
n.1354C>G
c.309+2117C>G (n.309+2117C>G)
15g.42401769C>TCA489880952CAPN3c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
n.1992C>T
n.1714C>T
n.1354C>T
c.309+2117C>T (n.309+2117C>T)
15g.42401770T>ACA391999936CAPN3c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.1993T>A
n.1715T>A
n.1355T>A
c.309+2118T>A (n.309+2118T>A)
15g.42401770T>CCA10606114CAPN3c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1993T>C
n.1715T>C
n.1355T>C
c.309+2118T>C (n.309+2118T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401770T>GCA391999937CAPN3c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1993T>G
n.1715T>G
n.1355T>G
c.309+2118T>G (n.309+2118T>G)
15g.42401770T=CA2172719100CAPN3c.1340T= (p.Leu447=)
c.1484T= (p.Leu495=)
n.1993T=
n.1715T=
n.1355T=
c.309+2118T= (n.309+2118T=)
15g.42401770_42401771delinsTACA2172719103CAPN3c.1340_1341delinsTA (p.Leu447=)
c.1484_1485delinsTA (p.Leu495=)
n.1993_1994delinsTA
n.1715_1716delinsTA
n.1355_1356delinsTA
c.309+2118_309+2119delinsTA (n.309+2118_309+2119delinsTA)
15g.42401771delCA915946550CAPN3c.1341del (p.Ala449ProfsTer?)
c.1485del (p.Ala497ProfsTer?)
n.1994del
n.1716del
n.1356del
c.309+2119del (n.309+2119del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401771A>CCA489880961CAPN3c.1341A>C (p.Leu447=)
c.1485A>C (p.Leu495=)
n.1994A>C
n.1716A>C
n.1356A>C
c.309+2119A>C (n.309+2119A>C)
15g.42401771A>GCA489880967CAPN3c.1341A>G (p.Leu447=)
c.1485A>G (p.Leu495=)
n.1994A>G
n.1716A>G
n.1356A>G
c.309+2119A>G (n.309+2119A>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42401771A>TCA489880963CAPN3c.1341A>T (p.Leu447=)
c.1485A>T (p.Leu495=)
n.1994A>T
n.1716A>T
n.1356A>T
c.309+2119A>T (n.309+2119A>T)
15g.42401772G>ACA7511368CAPN3c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
n.1995G>A
n.1717G>A
n.1357G>A
c.309+2120G>A (n.309+2120G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401772G>CCA391999938CAPN3c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1995G>C
n.1717G>C
n.1357G>C
c.309+2120G>C (n.309+2120G>C)
15g.42401772G=CA2172719106CAPN3c.1342G= (p.Gly448=)
c.1486G= (p.Gly496=)
n.1995G=
n.1717G=
n.1357G=
c.309+2120G= (n.309+2120G=)
15g.42401772G>TCA391999939CAPN3c.1342G>T (p.Gly448Trp)
c.1486G>T (p.Gly496Trp)
n.1995G>T
n.1717G>T
n.1357G>T
c.309+2120G>T (n.309+2120G>T)
15g.42401773G>ACA391999940CAPN3c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
n.1996G>A
n.1718G>A
n.1358G>A
c.309+2121G>A (n.309+2121G>A)
15g.42401773G>CCA391999941CAPN3c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1996G>C
n.1718G>C
n.1358G>C
c.309+2121G>C (n.309+2121G>C)
15g.42401773G>TCA391999942CAPN3c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1996G>T
n.1718G>T
n.1358G>T
c.309+2121G>T (n.309+2121G>T)
15g.42401774G>ACA489880980CAPN3c.1344G>A (p.Gly448=)
c.1488G>A (p.Gly496=)
n.1997G>A
n.1719G>A
n.1359G>A
c.309+2122G>A (n.309+2122G>A)
 gnomAD v4
15g.42401774G>CCA489880983CAPN3c.1344G>C (p.Gly448=)
c.1488G>C (p.Gly496=)
n.1997G>C
n.1719G>C
n.1359G>C
c.309+2122G>C (n.309+2122G>C)
15g.42401774G>TCA489880986CAPN3c.1344G>T (p.Gly448=)
c.1488G>T (p.Gly496=)
n.1997G>T
n.1719G>T
n.1359G>T
c.309+2122G>T (n.309+2122G>T)
15g.42401775G>ACA391999944CAPN3c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
n.1998G>A
n.1720G>A
n.1360G>A
c.309+2123G>A (n.309+2123G>A)
15g.42401775G>CCA7511369CAPN3c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
n.1998G>C
n.1720G>C
n.1360G>C
c.309+2123G>C (n.309+2123G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401775G=CA2172719108CAPN3c.1345G= (p.Ala449=)
c.1489G= (p.Ala497=)
n.1998G=
n.1720G=
n.1360G=
c.309+2123G= (n.309+2123G=)
15g.42401775G>TCA391999943CAPN3c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
n.1998G>T
n.1720G>T
n.1360G>T
c.309+2123G>T (n.309+2123G>T)
15g.42401776C>ACA391999945CAPN3c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
n.1999C>A
n.1721C>A
n.1361C>A
c.309+2124C>A (n.309+2124C>A)
15g.42401776C=CA2172719110CAPN3c.1346C= (p.Ala449=)
c.1490C= (p.Ala497=)
n.1999C=
n.1721C=
n.1361C=
c.309+2124C= (n.309+2124C=)
15g.42401776C>GCA391999946CAPN3c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
n.1999C>G
n.1721C>G
n.1361C>G
c.309+2124C>G (n.309+2124C>G)
15g.42401776C>TCA7511370CAPN3c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1490C>T (p.Ala497Val)
n.1999C>T
n.1721C>T
n.1361C>T
c.309+2124C>T (n.309+2124C>T)
 dbSNP ExAC
15g.42401777C>ACA489880998CAPN3c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1491C>A (p.Ala497=)
n.2000C>A
n.1722C>A
n.1362C>A
c.309+2125C>A (n.309+2125C>A)
15g.42401777C=CA2172719112CAPN3c.1347C= (p.Ala449=)
c.1491C= (p.Ala497=)
n.2000C=
n.1722C=
n.1362C=
c.309+2125C= (n.309+2125C=)
15g.42401777C>GCA489881001CAPN3c.1347C>G (p.Ala449=)
c.1491C>G (p.Ala497=)
n.2000C>G
n.1722C>G
n.1362C>G
c.309+2125C>G (n.309+2125C>G)
 gnomAD v4
15g.42401777C>TCA7511371CAPN3c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1491C>T (p.Ala497=)
n.2000C>T
n.1722C>T
n.1362C>T
c.309+2125C>T (n.309+2125C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401778A=CA2172719117CAPN3c.1348A= (p.Ser450=)
c.1492A= (p.Ser498=)
n.2001A=
n.1723A=
n.1363A=
c.309+2126A= (n.309+2126A=)
15g.42401778A>CCA391999947CAPN3c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.2001A>C
n.1723A>C
n.1363A>C
c.309+2126A>C (n.309+2126A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401778A>GCA391999948CAPN3c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.2001A>G
n.1723A>G
n.1363A>G
c.309+2126A>G (n.309+2126A>G)
 gnomAD v4
15g.42401778A>TCA391999949CAPN3c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.2001A>T
n.1723A>T
n.1363A>T
c.309+2126A>T (n.309+2126A>T)
15g.42401779G>ACA391999950CAPN3c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.2002G>A
n.1724G>A
n.1364G>A
c.309+2127G>A (n.309+2127G>A)
 gnomAD v4
15g.42401779G>CCA391999951CAPN3c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.2002G>C
n.1724G>C
n.1364G>C
c.309+2127G>C (n.309+2127G>C)
15g.42401779G=CA2172719118CAPN3c.1349G= (p.Ser450=)
c.1493G= (p.Ser498=)
n.2002G=
n.1724G=
n.1364G=
c.309+2127G= (n.309+2127G=)
15g.42401779G>TCA391999952CAPN3c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.2002G>T
n.1724G>T
n.1364G>T
c.309+2127G>T (n.309+2127G>T)
15g.42401779_42401780insAAAGTACA2172719120CAPN3c.1349_1350insAAAGTA (p.Ser450delinsArgLysTyr)
c.1493_1494insAAAGTA (p.Ser498delinsArgLysTyr)
n.2002_2003insAAAGTA
n.1724_1725insAAAGTA
n.1364_1365insAAAGTA
c.309+2127_309+2128insAAAGTA (n.309+2127_309+2128insAAAGTA)
 dbSNP
15g.42401780T>ACA391999953CAPN3c.1350T>A (p.Ser450Arg)
c.1494T>A (p.Ser498Arg)
n.2003T>A
n.1725T>A
n.1365T>A
c.309+2128T>A (n.309+2128T>A)
15g.42401780T>CCA489881015CAPN3c.1350T>C (p.Ser450=)
c.1494T>C (p.Ser498=)
n.2003T>C
n.1725T>C
n.1365T>C
c.309+2128T>C (n.309+2128T>C)
15g.42401780T>GCA391999954CAPN3c.1350T>G (p.Ser450Arg)
c.1494T>G (p.Ser498Arg)
n.2003T>G
n.1725T>G
n.1365T>G
c.309+2128T>G (n.309+2128T>G)
15g.42401781C>ACA391999955CAPN3c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
n.2004C>A
n.1726C>A
n.1366C>A
c.309+2129C>A (n.309+2129C>A)
15g.42401781C=CA2172719121CAPN3c.1351C= (p.Leu451=)
c.1495C= (p.Leu499=)
n.2004C=
n.1726C=
n.1366C=
c.309+2129C= (n.309+2129C=)
15g.42401781C>GCA391999957CAPN3c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
n.2004C>G
n.1726C>G
n.1366C>G
c.309+2129C>G (n.309+2129C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401781C>TCA391999956CAPN3c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
n.2004C>T
n.1726C>T
n.1366C>T
c.309+2129C>T (n.309+2129C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401782T>ACA391999958CAPN3c.1352T>A (p.Leu451His)
c.1496T>A (p.Leu499His)
n.2005T>A
n.1727T>A
n.1367T>A
c.309+2130T>A (n.309+2130T>A)
15g.42401782T>CCA391999959CAPN3c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
n.2005T>C
n.1727T>C
n.1367T>C
c.309+2130T>C (n.309+2130T>C)
15g.42401782T>GCA391999960CAPN3c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
n.2005T>G
n.1727T>G
n.1367T>G
c.309+2130T>G (n.309+2130T>G)
15g.42401783C>ACA489881029CAPN3c.1353C>A (p.Leu451=)
c.1497C>A (p.Leu499=)
n.2006C>A
n.1728C>A
n.1368C>A
c.309+2131C>A (n.309+2131C>A)
15g.42401783C=CA2172719123CAPN3c.1353C= (p.Leu451=)
c.1497C= (p.Leu499=)
n.2006C=
n.1728C=
n.1368C=
c.309+2131C= (n.309+2131C=)
15g.42401783C>GCA489881032CAPN3c.1353C>G (p.Leu451=)
c.1497C>G (p.Leu499=)
n.2006C>G
n.1728C>G
n.1368C>G
c.309+2131C>G (n.309+2131C>G)
15g.42401783C>TCA7511372CAPN3c.1353C>T (p.Leu451=)
c.1497C>T (p.Leu499=)
n.2006C>T
n.1728C>T
n.1368C>T
c.309+2131C>T (n.309+2131C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401784T>ACA391999961CAPN3c.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
n.2007T>A
n.1729T>A
n.1369T>A
c.309+2132T>A (n.309+2132T>A)
15g.42401784T>CCA391999962CAPN3c.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
n.2007T>C
n.1729T>C
n.1369T>C
c.309+2132T>C (n.309+2132T>C)
15g.42401784T>GCA391999963CAPN3c.1354T>G (p.Phe452Val)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
n.2007T>G
n.1729T>G
n.1369T>G
c.309+2132T>G (n.309+2132T>G)
15g.42401785delCA2575695680CAPN3c.1355del (p.Phe452SerfsTer?)
c.1499del (p.Phe500SerfsTer?)
n.2008del
n.1730del
n.1370del
c.309+2133del (n.309+2133del)
15g.42401785T>ACA391999964CAPN3c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
n.2008T>A
n.1730T>A
n.1370T>A
c.309+2133T>A (n.309+2133T>A)
 dbSNP
15g.42401785T>CCA391999965CAPN3c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
n.2008T>C
n.1730T>C
n.1370T>C
c.309+2133T>C (n.309+2133T>C)
15g.42401785T>GCA391999966CAPN3c.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
n.2008T>G
n.1730T>G
n.1370T>G
c.309+2133T>G (n.309+2133T>G)
15g.42401785_42401788delinsTCACCA2172719125CAPN3c.1355_1358delinsTCAC (p.Phe452=)
c.1499_1502delinsTCAC (p.Phe500=)
n.2008_2011delinsTCAC
n.1730_1733delinsTCAC
n.1370_1373delinsTCAC
c.309+2133_309+2136delinsTCAC (n.309+2133_309+2136delinsTCAC)
15g.42401786C>ACA391999967CAPN3c.1356C>A (p.Phe452Leu)
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
n.2009C>A
n.1731C>A
n.1371C>A
c.309+2134C>A (n.309+2134C>A)
15g.42401786C>GCA391999968CAPN3c.1356C>G (p.Phe452Leu)
c.1500C>G (p.Phe500Leu)
n.2009C>G
n.1731C>G
n.1371C>G
c.309+2134C>G (n.309+2134C>G)
15g.42401786C>TCA489881047CAPN3c.1356C>T (p.Phe452=)
c.1500C>T (p.Phe500=)
n.2009C>T
n.1731C>T
n.1371C>T
c.309+2134C>T (n.309+2134C>T)
15g.42401788_42401790delCA712902798CAPN3c.1358_1360del (p.Thr453del)
c.1502_1504del (p.Thr501del)
n.2011_2013del
n.1733_1735del
n.1373_1375del
c.309+2136_309+2138del (n.309+2136_309+2138del)
 dbSNP
15g.42401787A>CCA391999969CAPN3c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
n.2010A>C
n.1732A>C
n.1372A>C
c.309+2135A>C (n.309+2135A>C)
15g.42401787A>GCA391999971CAPN3c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
n.2010A>G
n.1732A>G
n.1372A>G
c.309+2135A>G (n.309+2135A>G)
 gnomAD v4
15g.42401787A>TCA391999970CAPN3c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
n.2010A>T
n.1732A>T
n.1372A>T
c.309+2135A>T (n.309+2135A>T)
15g.42401788C>ACA391999972CAPN3c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
n.2011C>A
n.1733C>A
n.1373C>A
c.309+2136C>A (n.309+2136C>A)
15g.42401788C=CA2172719129CAPN3c.1358C= (p.Thr453=)
c.1502C= (p.Thr501=)
n.2011C=
n.1733C=
n.1373C=
c.309+2136C= (n.309+2136C=)
15g.42401788C>GCA7511373CAPN3c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
n.2011C>G
n.1733C>G
n.1373C>G
c.309+2136C>G (n.309+2136C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401788C>TCA391999973CAPN3c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
n.2011C>T
n.1733C>T
n.1373C>T
c.309+2136C>T (n.309+2136C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42401789C>ACA489881057CAPN3c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1503C>A (p.Thr501=)
n.2012C>A
n.1734C>A
n.1374C>A
c.309+2137C>A (n.309+2137C>A)
15g.42401789C=CA2172719131CAPN3c.1359C= (p.Thr453=)
c.1503C= (p.Thr501=)
n.2012C=
n.1734C=
n.1374C=
c.309+2137C= (n.309+2137C=)
15g.42401789C>GCA489881059CAPN3c.1359C>G (p.Thr453=)
c.1503C>G (p.Thr501=)
n.2012C>G
n.1734C>G
n.1374C>G
c.309+2137C>G (n.309+2137C>G)
15g.42401789C>TCA489881061CAPN3c.1359C>T (p.Thr453=)
c.1503C>T (p.Thr501=)
n.2012C>T
n.1734C>T
n.1374C>T
c.309+2137C>T (n.309+2137C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401790A=CA2172719134CAPN3c.1360A= (p.Ile454=)
c.1504A= (p.Ile502=)
n.2013A=
n.1735A=
n.1375A=
c.309+2138A= (n.309+2138A=)
15g.42401790A>CCA391999974CAPN3c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
n.2013A>C
n.1735A>C
n.1375A>C
c.309+2138A>C (n.309+2138A>C)
15g.42401790A>GCA7511374CAPN3c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
n.2013A>G
n.1735A>G
n.1375A>G
c.309+2138A>G (n.309+2138A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401790A>TCA391999975CAPN3c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
n.2013A>T
n.1735A>T
n.1375A>T
c.309+2138A>T (n.309+2138A>T)
15g.42401790_42401791delCA2580089416CAPN3c.1360_1361del (p.Ile454TrpfsTer?)
c.1504_1505del (p.Ile502TrpfsTer?)
n.2013_2014del
n.1735_1736del
n.1375_1376del
c.309+2138_309+2139del (n.309+2138_309+2139del)
 ClinVar dbSNP
15g.42401791T>ACA391999976CAPN3c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
n.2014T>A
n.1736T>A
n.1376T>A
c.309+2139T>A (n.309+2139T>A)
15g.42401791T>CCA7511375CAPN3c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
n.2014T>C
n.1736T>C
n.1376T>C
c.309+2139T>C (n.309+2139T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401791T>GCA391999977CAPN3c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
n.2014T>G
n.1736T>G
n.1376T>G
c.309+2139T>G (n.309+2139T>G)
15g.42401791T=CA2172719138CAPN3c.1361T= (p.Ile454=)
c.1505T= (p.Ile502=)
n.2014T=
n.1736T=
n.1376T=
c.309+2139T= (n.309+2139T=)
15g.42401793_42401797delCA2695220027CAPN3c.1363_1367del (p.Gly455ArgfsTer?)
c.1507_1511del (p.Gly503ArgfsTer?)
n.2016_2020del
n.1738_1742del
n.1378_1382del
c.309+2141_309+2145del (n.309+2141_309+2145del)
 ClinVar
15g.42401792T>ACA489881073CAPN3c.1362T>A (p.Ile454=)
c.1506T>A (p.Ile502=)
n.2015T>A
n.1737T>A
n.1377T>A
c.309+2140T>A (n.309+2140T>A)
15g.42401792T>CCA489881075CAPN3c.1362T>C (p.Ile454=)
c.1506T>C (p.Ile502=)
n.2015T>C
n.1737T>C
n.1377T>C
c.309+2140T>C (n.309+2140T>C)
15g.42401792T>GCA391999978CAPN3c.1362T>G (p.Ile454Met)
c.1506T>G (p.Ile502Met)
n.2015T>G
n.1737T>G
n.1377T>G
c.309+2140T>G (n.309+2140T>G)
15g.42401793G>ACA391999980CAPN3c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.2016G>A
n.1738G>A
n.1378G>A
c.309+2141G>A (n.309+2141G>A)
15g.42401793G>CCA391999981CAPN3c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.2016G>C
n.1738G>C
n.1378G>C
c.309+2141G>C (n.309+2141G>C)
15g.42401793G>TCA391999979CAPN3c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.2016G>T
n.1738G>T
n.1378G>T
c.309+2141G>T (n.309+2141G>T)
15g.42401794G>ACA391999982CAPN3c.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.2017G>A
n.1739G>A
n.1379G>A
c.309+2142G>A (n.309+2142G>A)
15g.42401794G>CCA391999983CAPN3c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.2017G>C
n.1739G>C
n.1379G>C
c.309+2142G>C (n.309+2142G>C)
 ClinVar
15g.42401794G>TCA391999984CAPN3c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.2017G>T
n.1739G>T
n.1379G>T
c.309+2142G>T (n.309+2142G>T)
15g.42401795C>ACA489881092CAPN3c.1365C>A (p.Gly455=)
c.1509C>A (p.Gly503=)
n.2018C>A
n.1740C>A
n.1380C>A
c.309+2143C>A (n.309+2143C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401795C=CA2172719141CAPN3c.1365C= (p.Gly455=)
c.1509C= (p.Gly503=)
n.2018C=
n.1740C=
n.1380C=
c.309+2143C= (n.309+2143C=)
15g.42401795C>GCA489881089CAPN3c.1365C>G (p.Gly455=)
c.1509C>G (p.Gly503=)
n.2018C>G
n.1740C>G
n.1380C>G
c.309+2143C>G (n.309+2143C>G)
15g.42401795C>TCA489881091CAPN3c.1365C>T (p.Gly455=)
c.1509C>T (p.Gly503=)
n.2018C>T
n.1740C>T
n.1380C>T
c.309+2143C>T (n.309+2143C>T)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42401796T>ACA391999985CAPN3c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
n.2019T>A
n.1741T>A
n.1381T>A
c.309+2144T>A (n.309+2144T>A)
15g.42401796T>CCA391999986CAPN3c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
n.2019T>C
n.1741T>C
n.1381T>C
c.309+2144T>C (n.309+2144T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401796T>GCA391999987CAPN3c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
n.2019T>G
n.1741T>G
n.1381T>G
c.309+2144T>G (n.309+2144T>G)
15g.42401796T=CA2172719143CAPN3c.1366T= (p.Phe456=)
c.1510T= (p.Phe504=)
n.2019T=
n.1741T=
n.1381T=
c.309+2144T= (n.309+2144T=)
15g.42401797T>ACA391999989CAPN3c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
n.2020T>A
n.1742T>A
n.1382T>A
c.309+2145T>A (n.309+2145T>A)
15g.42401797T>CCA391999988CAPN3c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
n.2020T>C
n.1742T>C
n.1382T>C
c.309+2145T>C (n.309+2145T>C)
15g.42401797T>GCA7511376CAPN3c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
n.2020T>G
n.1742T>G
n.1382T>G
c.309+2145T>G (n.309+2145T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401797T=CA2172719144CAPN3c.1367T= (p.Phe456=)
c.1511T= (p.Phe504=)
n.2020T=
n.1742T=
n.1382T=
c.309+2145T= (n.309+2145T=)
15g.42401798C>ACA391999990CAPN3c.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.1512C>A (p.Phe504Leu)
n.2021C>A
n.1743C>A
n.1383C>A
c.309+2146C>A (n.309+2146C>A)
15g.42401798C=CA2172719148CAPN3c.1368C= (p.Phe456=)
c.1512C= (p.Phe504=)
n.2021C=
n.1743C=
n.1383C=
c.309+2146C= (n.309+2146C=)
15g.42401798C>GCA269843936CAPN3c.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.1512C>G (p.Phe504Leu)
n.2021C>G
n.1743C>G
n.1383C>G
c.309+2146C>G (n.309+2146C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401798C>TCA489881096CAPN3c.1368C>T (p.Phe456=)
c.1512C>T (p.Phe504=)
n.2021C>T
n.1743C>T
n.1383C>T
c.309+2146C>T (n.309+2146C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401799G>ACA391999991CAPN3c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.2022G>A
n.1744G>A
n.1384G>A
c.309+2147G>A (n.309+2147G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401799G>CCA391999992CAPN3c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.2022G>C
n.1744G>C
n.1384G>C
c.309+2147G>C (n.309+2147G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401799G=CA2172719152CAPN3c.1369G= (p.Ala457=)
c.1513G= (p.Ala505=)
n.2022G=
n.1744G=
n.1384G=
c.309+2147G= (n.309+2147G=)
15g.42401799G>TCA391999993CAPN3c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.2022G>T
n.1744G>T
n.1384G>T
c.309+2147G>T (n.309+2147G>T)
15g.42401799_42401802dupCA2628031791CAPN3c.1369_1372dup (p.Ile458SerfsTer?)
c.1513_1516dup (p.Ile506SerfsTer?)
n.2022_2025dup
n.1744_1747dup
n.1384_1387dup
c.309+2147_309+2150dup (n.309+2147_309+2150dup)
 gnomAD v4
15g.42401799_42401805dupCA2739279055CAPN3c.1369_1375dup (p.Tyr459CysfsTer?)
c.1513_1519dup (p.Tyr507CysfsTer?)
n.2022_2028dup
n.1744_1750dup
n.1384_1390dup
c.309+2147_309+2153dup (n.309+2147_309+2153dup)
 ClinVar
15g.42401800C>ACA391999995CAPN3c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
n.2023C>A
n.1745C>A
n.1385C>A
c.309+2148C>A (n.309+2148C>A)
15g.42401800C=CA2172719158CAPN3c.1370C= (p.Ala457=)
c.1514C= (p.Ala505=)
n.2023C=
n.1745C=
n.1385C=
c.309+2148C= (n.309+2148C=)
15g.42401800C>GCA391999994CAPN3c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.2023C>G
n.1745C>G
n.1385C>G
c.309+2148C>G (n.309+2148C>G)
15g.42401800C>TCA7511377CAPN3c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.2023C>T
n.1745C>T
n.1385C>T
c.309+2148C>T (n.309+2148C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401801_42401804dupCA2573150884CAPN3c.1371_1374dup (p.Tyr459HisfsTer?)
c.1515_1518dup (p.Tyr507HisfsTer?)
n.2024_2027dup
n.1746_1749dup
n.1386_1389dup
c.309+2149_309+2152dup (n.309+2149_309+2152dup)
 ClinVar dbSNP
15g.42401801C>ACA489881103CAPN3c.1371C>A (p.Ala457=)
c.1515C>A (p.Ala505=)
n.2024C>A
n.1746C>A
n.1386C>A
c.309+2149C>A (n.309+2149C>A)
15g.42401801C>GCA489881106CAPN3c.1371C>G (p.Ala457=)
c.1515C>G (p.Ala505=)
n.2024C>G
n.1746C>G
n.1386C>G
c.309+2149C>G (n.309+2149C>G)
 gnomAD v4
15g.42401801C>TCA489881109CAPN3c.1371C>T (p.Ala457=)
c.1515C>T (p.Ala505=)
n.2024C>T
n.1746C>T
n.1386C>T
c.309+2149C>T (n.309+2149C>T)
15g.42401802A=CA2172719162CAPN3c.1372A= (p.Ile458=)
c.1516A= (p.Ile506=)
n.2025A=
n.1747A=
n.1387A=
c.309+2150A= (n.309+2150A=)
15g.42401802A>CCA7511378CAPN3c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
n.2025A>C
n.1747A>C
n.1387A>C
c.309+2150A>C (n.309+2150A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401802A>GCA7511379CAPN3c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
n.2025A>G
n.1747A>G
n.1387A>G
c.309+2150A>G (n.309+2150A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401802A>TCA391999996CAPN3c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
n.2025A>T
n.1747A>T
n.1387A>T
c.309+2150A>T (n.309+2150A>T)
15g.42401803T>ACA391999997CAPN3c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
n.2026T>A
n.1748T>A
n.1388T>A
c.309+2151T>A (n.309+2151T>A)
15g.42401803T>CCA391999998CAPN3c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
n.2026T>C
n.1748T>C
n.1388T>C
c.309+2151T>C (n.309+2151T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42401803T>GCA391999999CAPN3c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
n.2026T>G
n.1748T>G
n.1388T>G
c.309+2151T>G (n.309+2151T>G)
15g.42401803T=CA2172719167CAPN3c.1373T= (p.Ile458=)
c.1517T= (p.Ile506=)
n.2026T=
n.1748T=
n.1388T=
c.309+2151T= (n.309+2151T=)
15g.42401804C>ACA489881121CAPN3c.1374C>A (p.Ile458=)
c.1518C>A (p.Ile506=)
n.2027C>A
n.1749C>A
n.1389C>A
c.309+2152C>A (n.309+2152C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401804C=CA2172719170CAPN3c.1374C= (p.Ile458=)
c.1518C= (p.Ile506=)
n.2027C=
n.1749C=
n.1389C=
c.309+2152C= (n.309+2152C=)
15g.42401804C>GCA392000000CAPN3c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.1518C>G (p.Ile506Met)
n.2027C>G
n.1749C>G
n.1389C>G
c.309+2152C>G (n.309+2152C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401804C>TCA489881125CAPN3c.1374C>T (p.Ile458=)
c.1518C>T (p.Ile506=)
n.2027C>T
n.1749C>T
n.1389C>T
c.309+2152C>T (n.309+2152C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42401805T>ACA392000001CAPN3c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
n.2028T>A
n.1750T>A
n.1390T>A
c.309+2153T>A (n.309+2153T>A)
15g.42401805T>CCA392000002CAPN3c.1375T>C (p.Tyr459His)
c.1519T>C (p.Tyr507His)
n.2028T>C
n.1750T>C
n.1390T>C
c.309+2153T>C (n.309+2153T>C)
15g.42401805T>GCA392000003CAPN3c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
n.2028T>G
n.1750T>G
n.1390T>G
c.309+2153T>G (n.309+2153T>G)
15g.42401806A=CA2172719172CAPN3c.1376A= (p.Tyr459=)
c.1520A= (p.Tyr507=)
n.2029A=
n.1751A=
n.1391A=
c.309+2154A= (n.309+2154A=)
15g.42401806A>CCA392000004CAPN3c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
n.2029A>C
n.1751A>C
n.1391A>C
c.309+2154A>C (n.309+2154A>C)
15g.42401806A>GCA7511380CAPN3c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
n.2029A>G
n.1751A>G
n.1391A>G
c.309+2154A>G (n.309+2154A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401806A>TCA392000005CAPN3c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
n.2029A>T
n.1751A>T
n.1391A>T
c.309+2154A>T (n.309+2154A>T)
15g.42401807C>ACA392000006CAPN3c.1377C>A (p.Tyr459Ter)
c.1521C>A (p.Tyr507Ter)
n.2030C>A
n.1752C>A
n.1392C>A
c.309+2155C>A (n.309+2155C>A)
15g.42401807C=CA2172719176CAPN3c.1377C= (p.Tyr459=)
c.1521C= (p.Tyr507=)
n.2030C=
n.1752C=
n.1392C=
c.309+2155C= (n.309+2155C=)
15g.42401807C>GCA392000007CAPN3c.1377C>G (p.Tyr459Ter)
c.1521C>G (p.Tyr507Ter)
n.2030C>G
n.1752C>G
n.1392C>G
c.309+2155C>G (n.309+2155C>G)
15g.42401807C>TCA7511381CAPN3c.1377C>T (p.Tyr459=)
c.1521C>T (p.Tyr507=)
n.2030C>T
n.1752C>T
n.1392C>T
c.309+2155C>T (n.309+2155C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.42401808G>ACA7511382CAPN3c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
n.2031G>A
n.1753G>A
n.1393G>A
c.309+2156G>A (n.309+2156G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401808G>CCA392000008CAPN3c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
n.2031G>C
n.1753G>C
n.1393G>C
c.309+2156G>C (n.309+2156G>C)
15g.42401808G=CA2172719179CAPN3c.1378G= (p.Glu460=)
c.1522G= (p.Glu508=)
n.2031G=
n.1753G=
n.1393G=
c.309+2156G= (n.309+2156G=)
15g.42401808G>TCA392000009CAPN3c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
n.2031G>T
n.1753G>T
n.1393G>T
c.309+2156G>T (n.309+2156G>T)
15g.42401809A>CCA392000010CAPN3c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
n.2032A>C
n.1754A>C
n.1394A>C
c.309+2157A>C (n.309+2157A>C)
15g.42401809A>GCA392000011CAPN3c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
n.2032A>G
n.1754A>G
n.1394A>G
c.309+2157A>G (n.309+2157A>G)
15g.42401809A>TCA392000012CAPN3c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
n.2032A>T
n.1754A>T
n.1394A>T
c.309+2157A>T (n.309+2157A>T)
15g.42401810G>ACA10605515CAPN3c.1380G>A (p.Glu460=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
n.2033G>A
n.1755G>A
n.1395G>A
c.309+2158G>A (n.309+2158G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.42401810G>CCA392000013CAPN3c.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
n.2033G>C
n.1755G>C
n.1395G>C
c.309+2158G>C (n.309+2158G>C)
15g.42401810G=CA2172719182CAPN3c.1380G= (p.Glu460=)
c.1524G= (p.Glu508=)
n.2033G=
n.1755G=
n.1395G=
c.309+2158G= (n.309+2158G=)
15g.42401810G>TCA392000014CAPN3c.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
n.2033G>T
n.1755G>T
n.1395G>T
c.309+2158G>T (n.309+2158G>T)
15g.42401811G>ACA392000015CAPN3c.1380+1G>A (n.1380+1G>A)
c.1524+1G>A (n.1524+1G>A)
n.2033+1G>A
n.1755+1G>A
n.1395+1G>A
c.309+2159G>A (n.309+2159G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401811G>CCA392000016CAPN3c.1380+1G>C (n.1380+1G>C)
c.1524+1G>C (n.1524+1G>C)
n.2033+1G>C
n.1755+1G>C
n.1395+1G>C
c.309+2159G>C (n.309+2159G>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42401811G=CA2172719186CAPN3c.1380+1G= (n.1380+1G=)
c.1524+1G= (n.1524+1G=)
n.2033+1G=
n.1755+1G=
n.1395+1G=
c.309+2159G= (n.309+2159G=)
15g.42401811G>TCA392000017CAPN3c.1380+1G>T (n.1380+1G>T)
c.1524+1G>T (n.1524+1G>T)
n.2033+1G>T
n.1755+1G>T
n.1395+1G>T
c.309+2159G>T (n.309+2159G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.42401812T>ACA392000020CAPN3c.1380+2T>A (n.1380+2T>A)
c.1524+2T>A (n.1524+2T>A)
n.2033+2T>A
n.1755+2T>A
n.1395+2T>A
c.309+2160T>A (n.309+2160T>A)
15g.42401812T>CCA392000019CAPN3c.1380+2T>C (n.1380+2T>C)
c.1524+2T>C (n.1524+2T>C)
n.2033+2T>C
n.1755+2T>C
n.1395+2T>C
c.309+2160T>C (n.309+2160T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42401812T>GCA392000018CAPN3c.1380+2T>G (n.1380+2T>G)
c.1524+2T>G (n.1524+2T>G)
n.2033+2T>G
n.1755+2T>G
n.1395+2T>G
c.309+2160T>G (n.309+2160T>G)
15g.42401812T=CA2172719191CAPN3c.1380+2T= (n.1380+2T=)
c.1524+2T= (n.1524+2T=)
n.2033+2T=
n.1755+2T=
n.1395+2T=
c.309+2160T= (n.309+2160T=)
15g.42401812_42401813delinsTGCA2172719193CAPN3c.1380+2_1380+3delinsTG (n.1380+2_1380+3delinsTG)
c.1524+2_1524+3delinsTG (n.1524+2_1524+3delinsTG)
n.2033+2_2033+3delinsTG
n.1755+2_1755+3delinsTG
n.1395+2_1395+3delinsTG
c.309+2160_309+2161delinsTG (n.309+2160_309+2161delinsTG)
15g.42401813delCA891844313CAPN3c.1380+3del (n.1380+3del)
c.1524+3del (n.1524+3del)
n.2033+3del
n.1755+3del
n.1395+3del
c.309+2161del (n.309+2161del)
 ClinVar dbSNP
15g.42401813G>ACA7511383CAPN3c.1380+3G>A (n.1380+3G>A)
c.1524+3G>A (n.1524+3G>A)
n.2033+3G>A
n.1755+3G>A
n.1395+3G>A
c.309+2161G>A (n.309+2161G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401813G>CCA2695219991CAPN3c.1380+3G>C (n.1380+3G>C)
c.1524+3G>C (n.1524+3G>C)
n.2033+3G>C
n.1755+3G>C
n.1395+3G>C
c.309+2161G>C (n.309+2161G>C)
15g.42401813G=CA2172719197CAPN3c.1380+3G= (n.1380+3G=)
c.1524+3G= (n.1524+3G=)
n.2033+3G=
n.1755+3G=
n.1395+3G=
c.309+2161G= (n.309+2161G=)
15g.42401814T>ACA2628031792CAPN3c.1380+4T>A (n.1380+4T>A)
c.1524+4T>A (n.1524+4T>A)
n.2033+4T>A
n.1755+4T>A
n.1395+4T>A
c.309+2162T>A (n.309+2162T>A)
 gnomAD v4
15g.42401814T>CCA2803911537CAPN3c.1380+4T>C (n.1380+4T>C)
c.1524+4T>C (n.1524+4T>C)
n.2033+4T>C
n.1755+4T>C
n.1395+4T>C
c.309+2162T>C (n.309+2162T>C)
15g.42401816C>GCA2628031793CAPN3c.1380+6C>G (n.1380+6C>G)
c.1524+6C>G (n.1524+6C>G)
n.2033+6C>G
n.1755+6C>G
n.1395+6C>G
c.309+2164C>G (n.309+2164C>G)
 gnomAD v4
15g.42401817A=CA2172719200CAPN3c.1380+7A= (n.1380+7A=)
c.1524+7A= (n.1524+7A=)
n.2033+7A=
n.1755+7A=
n.1395+7A=
c.309+2165A= (n.309+2165A=)
15g.42401817A>CCA7511384CAPN3c.1380+7A>C (n.1380+7A>C)
c.1524+7A>C (n.1524+7A>C)
n.2033+7A>C
n.1755+7A>C
n.1395+7A>C
c.309+2165A>C (n.309+2165A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401817A>GCA2528507428CAPN3c.1380+7A>G (n.1380+7A>G)
c.1524+7A>G (n.1524+7A>G)
n.2033+7A>G
n.1755+7A>G
n.1395+7A>G
c.309+2165A>G (n.309+2165A>G)
 gnomAD v4
15g.42401818G>ACA969127479CAPN3c.1380+8G>A (n.1380+8G>A)
c.1524+8G>A (n.1524+8G>A)
n.2033+8G>A
n.1755+8G>A
n.1395+8G>A
c.309+2166G>A (n.309+2166G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401818G=CA2172719204CAPN3c.1380+8G= (n.1380+8G=)
c.1524+8G= (n.1524+8G=)
n.2033+8G=
n.1755+8G=
n.1395+8G=
c.309+2166G= (n.309+2166G=)
15g.42401819T>CCA2628031794CAPN3c.1380+9T>C (n.1380+9T>C)
c.1524+9T>C (n.1524+9T>C)
n.2033+9T>C
n.1755+9T>C
n.1395+9T>C
c.309+2167T>C (n.309+2167T>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42401821C>ACA2628031795CAPN3c.1380+11C>A (n.1380+11C>A)
c.1524+11C>A (n.1524+11C>A)
n.2033+11C>A
n.1755+11C>A
n.1395+11C>A
c.309+2169C>A (n.309+2169C>A)
 gnomAD v4
15g.42401821C=CA2172719208CAPN3c.1380+11C= (n.1380+11C=)
c.1524+11C= (n.1524+11C=)
n.2033+11C=
n.1755+11C=
n.1395+11C=
c.309+2169C= (n.309+2169C=)
15g.42401821C>GCA7511385CAPN3c.1380+11C>G (n.1380+11C>G)
c.1524+11C>G (n.1524+11C>G)
n.2033+11C>G
n.1755+11C>G
n.1395+11C>G
c.309+2169C>G (n.309+2169C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401821C>TCA618001515CAPN3c.1380+11C>T (n.1380+11C>T)
c.1524+11C>T (n.1524+11C>T)
n.2033+11C>T
n.1755+11C>T
n.1395+11C>T
c.309+2169C>T (n.309+2169C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401823G>ACA2628031796CAPN3c.1380+13G>A (n.1380+13G>A)
c.1524+13G>A (n.1524+13G>A)
n.2033+13G>A
n.1755+13G>A
n.1395+13G>A
c.309+2171G>A (n.309+2171G>A)
 gnomAD v4
15g.42401823G>CCA2172719212CAPN3c.1380+13G>C (n.1380+13G>C)
c.1524+13G>C (n.1524+13G>C)
n.2033+13G>C
n.1755+13G>C
n.1395+13G>C
c.309+2171G>C (n.309+2171G>C)
 dbSNP
15g.42401823G=CA2172719211CAPN3c.1380+13G= (n.1380+13G=)
c.1524+13G= (n.1524+13G=)
n.2033+13G=
n.1755+13G=
n.1395+13G=
c.309+2171G= (n.309+2171G=)
15g.42401825T>CCA269843981CAPN3c.1380+15T>C (n.1380+15T>C)
c.1524+15T>C (n.1524+15T>C)
n.2033+15T>C
n.1755+15T>C
n.1395+15T>C
c.309+2173T>C (n.309+2173T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401825T=CA2172719214CAPN3c.1380+15T= (n.1380+15T=)
c.1524+15T= (n.1524+15T=)
n.2033+15T=
n.1755+15T=
n.1395+15T=
c.309+2173T= (n.309+2173T=)
15g.42401827G>CCA2739279056CAPN3c.1380+17G>C (n.1380+17G>C)
c.1524+17G>C (n.1524+17G>C)
n.2033+17G>C
n.1755+17G>C
n.1395+17G>C
c.309+2175G>C (n.309+2175G>C)
 ClinVar
15g.42401828G>ACA2628031797CAPN3c.1380+18G>A (n.1380+18G>A)
c.1524+18G>A (n.1524+18G>A)
n.2033+18G>A
n.1755+18G>A
n.1395+18G>A
c.309+2176G>A (n.309+2176G>A)
 gnomAD v4
15g.42401829C=CA2172719217CAPN3c.1380+19C= (n.1380+19C=)
c.1524+19C= (n.1524+19C=)
n.2033+19C=
n.1755+19C=
n.1395+19C=
c.309+2177C= (n.309+2177C=)
15g.42401829C>GCA712902861CAPN3c.1380+19C>G (n.1380+19C>G)
c.1524+19C>G (n.1524+19C>G)
n.2033+19C>G
n.1755+19C>G
n.1395+19C>G
c.309+2177C>G (n.309+2177C>G)
 dbSNP
15g.42401830T>GCA618001516CAPN3c.1380+20T>G (n.1380+20T>G)
c.1524+20T>G (n.1524+20T>G)
n.2033+20T>G
n.1755+20T>G
n.1395+20T>G
c.309+2178T>G (n.309+2178T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401830T=CA2172719221CAPN3c.1380+20T= (n.1380+20T=)
c.1524+20T= (n.1524+20T=)
n.2033+20T=
n.1755+20T=
n.1395+20T=
c.309+2178T= (n.309+2178T=)
15g.42401831C=CA2172719223CAPN3c.1380+21C= (n.1380+21C=)
c.1524+21C= (n.1524+21C=)
n.2033+21C=
n.1755+21C=
n.1395+21C=
c.309+2179C= (n.309+2179C=)
15g.42401831C>GCA2575695683CAPN3c.1380+21C>G (n.1380+21C>G)
c.1524+21C>G (n.1524+21C>G)
n.2033+21C>G
n.1755+21C>G
n.1395+21C>G
c.309+2179C>G (n.309+2179C>G)
 gnomAD v4
15g.42401831C>TCA618001517CAPN3c.1380+21C>T (n.1380+21C>T)
c.1524+21C>T (n.1524+21C>T)
n.2033+21C>T
n.1755+21C>T
n.1395+21C>T
c.309+2179C>T (n.309+2179C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401832delCA2575695682CAPN3c.1380+22del (n.1380+22del)
c.1524+22del (n.1524+22del)
n.2033+22del
n.1755+22del
n.1395+22del
c.309+2180del (n.309+2180del)
15g.42401832C>TCA2628031798CAPN3c.1380+22C>T (n.1380+22C>T)
c.1524+22C>T (n.1524+22C>T)
n.2033+22C>T
n.1755+22C>T
n.1395+22C>T
c.309+2180C>T (n.309+2180C>T)
 gnomAD v4
15g.42401834G>CCA2575695684CAPN3c.1380+24G>C (n.1380+24G>C)
c.1524+24G>C (n.1524+24G>C)
n.2033+24G>C
n.1755+24G>C
n.1395+24G>C
c.309+2182G>C (n.309+2182G>C)
15g.42401835C>ACA712902870CAPN3c.1380+25C>A (n.1380+25C>A)
c.1524+25C>A (n.1524+25C>A)
n.2033+25C>A
n.1755+25C>A
n.1395+25C>A
c.309+2183C>A (n.309+2183C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401835C=CA2172719226CAPN3c.1380+25C= (n.1380+25C=)
c.1524+25C= (n.1524+25C=)
n.2033+25C=
n.1755+25C=
n.1395+25C=
c.309+2183C= (n.309+2183C=)
15g.42401835C>GCA969127480CAPN3c.1380+25C>G (n.1380+25C>G)
c.1524+25C>G (n.1524+25C>G)
n.2033+25C>G
n.1755+25C>G
n.1395+25C>G
c.309+2183C>G (n.309+2183C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401837C>ACA2575695686CAPN3c.1380+27C>A (n.1380+27C>A)
c.1524+27C>A (n.1524+27C>A)
n.2033+27C>A
n.1755+27C>A
n.1395+27C>A
c.309+2185C>A (n.309+2185C>A)
15g.42401837C=CA2172719228CAPN3c.1380+27C= (n.1380+27C=)
c.1524+27C= (n.1524+27C=)
n.2033+27C=
n.1755+27C=
n.1395+27C=
c.309+2185C= (n.309+2185C=)
15g.42401837C>GCA7511386CAPN3c.1380+27C>G (n.1380+27C>G)
c.1524+27C>G (n.1524+27C>G)
n.2033+27C>G
n.1755+27C>G
n.1395+27C>G
c.309+2185C>G (n.309+2185C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401837C>TCA2172719230CAPN3c.1380+27C>T (n.1380+27C>T)
c.1524+27C>T (n.1524+27C>T)
n.2033+27C>T
n.1755+27C>T
n.1395+27C>T
c.309+2185C>T (n.309+2185C>T)
 dbSNP
15g.42401838A>CCA2628031799CAPN3c.1380+28A>C (n.1380+28A>C)
c.1524+28A>C (n.1524+28A>C)
n.2033+28A>C
n.1755+28A>C
n.1395+28A>C
c.309+2186A>C (n.309+2186A>C)
 gnomAD v4
15g.42401838A>GCA2628031800CAPN3c.1380+28A>G (n.1380+28A>G)
c.1524+28A>G (n.1524+28A>G)
n.2033+28A>G
n.1755+28A>G
n.1395+28A>G
c.309+2186A>G (n.309+2186A>G)
 gnomAD v4
15g.42401840G>ACA618001518CAPN3c.1380+30G>A (n.1380+30G>A)
c.1524+30G>A (n.1524+30G>A)
n.2033+30G>A
n.1755+30G>A
n.1395+30G>A
c.309+2188G>A (n.309+2188G>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42401840G=CA2172719232CAPN3c.1380+30G= (n.1380+30G=)
c.1524+30G= (n.1524+30G=)
n.2033+30G=
n.1755+30G=
n.1395+30G=
c.309+2188G= (n.309+2188G=)
15g.42401841A=CA2172719234CAPN3c.1380+31A= (n.1380+31A=)
c.1524+31A= (n.1524+31A=)
n.2033+31A=
n.1755+31A=
n.1395+31A=
c.309+2189A= (n.309+2189A=)
15g.42401841A>CCA969127482CAPN3c.1380+31A>C (n.1380+31A>C)
c.1524+31A>C (n.1524+31A>C)
n.2033+31A>C
n.1755+31A>C
n.1395+31A>C
c.309+2189A>C (n.309+2189A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401843A=CA2172719236CAPN3c.1380+33A= (n.1380+33A=)
c.1524+33A= (n.1524+33A=)
n.2033+33A=
n.1755+33A=
n.1395+33A=
c.309+2191A= (n.309+2191A=)
15g.42401843A>GCA269843987CAPN3c.1380+33A>G (n.1380+33A>G)
c.1524+33A>G (n.1524+33A>G)
n.2033+33A>G
n.1755+33A>G
n.1395+33A>G
c.309+2191A>G (n.309+2191A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401844C>TCA2803911538CAPN3c.1380+34C>T (n.1380+34C>T)
c.1524+34C>T (n.1524+34C>T)
n.2033+34C>T
n.1755+34C>T
n.1395+34C>T
c.309+2192C>T (n.309+2192C>T)
15g.42401845A=CA2172719242CAPN3c.1380+35A= (n.1380+35A=)
c.1524+35A= (n.1524+35A=)
n.2033+35A=
n.1755+35A=
n.1395+35A=
c.309+2193A= (n.309+2193A=)
15g.42401845A>GCA7511387CAPN3c.1380+35A>G (n.1380+35A>G)
c.1524+35A>G (n.1524+35A>G)
n.2033+35A>G
n.1755+35A>G
n.1395+35A>G
c.309+2193A>G (n.309+2193A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401845A>TCA618001519CAPN3c.1380+35A>T (n.1380+35A>T)
c.1524+35A>T (n.1524+35A>T)
n.2033+35A>T
n.1755+35A>T
n.1395+35A>T
c.309+2193A>T (n.309+2193A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401846T>CCA2628031801CAPN3c.1380+36T>C (n.1380+36T>C)
c.1524+36T>C (n.1524+36T>C)
n.2033+36T>C
n.1755+36T>C
n.1395+36T>C
c.309+2194T>C (n.309+2194T>C)
 gnomAD v4
15g.42401847A>GCA2628031802CAPN3c.1380+37A>G (n.1380+37A>G)
c.1524+37A>G (n.1524+37A>G)
n.2033+37A>G
n.1755+37A>G
n.1395+37A>G
c.309+2195A>G (n.309+2195A>G)
 gnomAD v4
15g.42401847_42401852delinsACTTTCCA2172719245CAPN3c.1380+37_1380+42delinsACTTTC (n.1380+37_1380+42delinsACTTTC)
c.1524+37_1524+42delinsACTTTC (n.1524+37_1524+42delinsACTTTC)
n.2033+37_2033+42delinsACTTTC
n.1755+37_1755+42delinsACTTTC
n.1395+37_1395+42delinsACTTTC
c.309+2195_309+2200delinsACTTTC (n.309+2195_309+2200delinsACTTTC)
15g.42401848delCA2628031803CAPN3c.1380+38del (n.1380+38del)
c.1524+38del (n.1524+38del)
n.2033+38del
n.1755+38del
n.1395+38del
c.309+2196del (n.309+2196del)
 gnomAD v4
15g.42401848C>ACA2628031804CAPN3c.1380+38C>A (n.1380+38C>A)
c.1524+38C>A (n.1524+38C>A)
n.2033+38C>A
n.1755+38C>A
n.1395+38C>A
c.309+2196C>A (n.309+2196C>A)
 gnomAD v4
15g.42401848C=CA2172719251CAPN3c.1380+38C= (n.1380+38C=)
c.1524+38C= (n.1524+38C=)
n.2033+38C=
n.1755+38C=
n.1395+38C=
c.309+2196C= (n.309+2196C=)
15g.42401848C>TCA618001520CAPN3c.1380+38C>T (n.1380+38C>T)
c.1524+38C>T (n.1524+38C>T)
n.2033+38C>T
n.1755+38C>T
n.1395+38C>T
c.309+2196C>T (n.309+2196C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401849_42401853delCA2172719249CAPN3c.1380+39_1380+43del (n.1380+39_1380+43del)
c.1524+39_1524+43del (n.1524+39_1524+43del)
n.2033+39_2033+43del
n.1755+39_1755+43del
n.1395+39_1395+43del
c.309+2197_309+2201del (n.309+2197_309+2201del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401849T>CCA2628031805CAPN3c.1380+39T>C (n.1380+39T>C)
c.1524+39T>C (n.1524+39T>C)
n.2033+39T>C
n.1755+39T>C
n.1395+39T>C
c.309+2197T>C (n.309+2197T>C)
 gnomAD v4
15g.42401852C>ACA7511388CAPN3c.1380+42C>A (n.1380+42C>A)
c.1524+42C>A (n.1524+42C>A)
n.2033+42C>A
n.1755+42C>A
n.1395+42C>A
c.309+2200C>A (n.309+2200C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401852C=CA2172719255CAPN3c.1380+42C= (n.1380+42C=)
c.1524+42C= (n.1524+42C=)
n.2033+42C=
n.1755+42C=
n.1395+42C=
c.309+2200C= (n.309+2200C=)
15g.42401853C>ACA2628031806CAPN3c.1380+43C>A (n.1380+43C>A)
c.1524+43C>A (n.1524+43C>A)
n.2033+43C>A
n.1755+43C>A
n.1395+43C>A
c.309+2201C>A (n.309+2201C>A)
 gnomAD v4
15g.42401854C>ACA2628031807CAPN3c.1380+44C>A (n.1380+44C>A)
c.1524+44C>A (n.1524+44C>A)
n.2033+44C>A
n.1755+44C>A
n.1395+44C>A
c.309+2202C>A (n.309+2202C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched