Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42401560A>GCA2628031627CAPN3c.1211-81A>G (n.1211-81A>G)
c.1355-81A>G (n.1355-81A>G)
n.1864-81A>G
n.1586-81A>G
n.1226-81A>G
c.309+1908A>G (n.309+1908A>G)
 gnomAD v4
15g.42401561T>GCA2575695641CAPN3c.1211-80T>G (n.1211-80T>G)
c.1355-80T>G (n.1355-80T>G)
n.1864-80T>G
n.1586-80T>G
n.1226-80T>G
c.309+1909T>G (n.309+1909T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401562A>TCA2628031628CAPN3c.1211-79A>T (n.1211-79A>T)
c.1355-79A>T (n.1355-79A>T)
n.1864-79A>T
n.1586-79A>T
n.1226-79A>T
c.309+1910A>T (n.309+1910A>T)
 gnomAD v4
15g.42401564delCA2575695643CAPN3c.1211-77del (n.1211-77del)
c.1355-77del (n.1355-77del)
n.1864-77del
n.1586-77del
n.1226-77del
c.309+1912del (n.309+1912del)
15g.42401564A=CA2172718821CAPN3c.1211-77A= (n.1211-77A=)
c.1355-77A= (n.1355-77A=)
n.1864-77A=
n.1586-77A=
n.1226-77A=
c.309+1912A= (n.309+1912A=)
15g.42401564A>TCA269843733CAPN3c.1211-77A>T (n.1211-77A>T)
c.1355-77A>T (n.1355-77A>T)
n.1864-77A>T
n.1586-77A>T
n.1226-77A>T
c.309+1912A>T (n.309+1912A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401565T>CCA2172718824CAPN3c.1211-76T>C (n.1211-76T>C)
c.1355-76T>C (n.1355-76T>C)
n.1864-76T>C
n.1586-76T>C
n.1226-76T>C
c.309+1913T>C (n.309+1913T>C)
 dbSNP
15g.42401565T=CA2172718823CAPN3c.1211-76T= (n.1211-76T=)
c.1355-76T= (n.1355-76T=)
n.1864-76T=
n.1586-76T=
n.1226-76T=
c.309+1913T= (n.309+1913T=)
15g.42401566G>ACA2628031629CAPN3c.1211-75G>A (n.1211-75G>A)
c.1355-75G>A (n.1355-75G>A)
n.1864-75G>A
n.1586-75G>A
n.1226-75G>A
c.309+1914G>A (n.309+1914G>A)
 gnomAD v4
15g.42401567G>ACA712902500CAPN3c.1211-74G>A (n.1211-74G>A)
c.1355-74G>A (n.1355-74G>A)
n.1864-74G>A
n.1586-74G>A
n.1226-74G>A
c.309+1915G>A (n.309+1915G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401567G=CA2172718825CAPN3c.1211-74G= (n.1211-74G=)
c.1355-74G= (n.1355-74G=)
n.1864-74G=
n.1586-74G=
n.1226-74G=
c.309+1915G= (n.309+1915G=)
15g.42401567G>TCA2628031630CAPN3c.1211-74G>T (n.1211-74G>T)
c.1355-74G>T (n.1355-74G>T)
n.1864-74G>T
n.1586-74G>T
n.1226-74G>T
c.309+1915G>T (n.309+1915G>T)
 gnomAD v4
15g.42401568C>ACA2172718830CAPN3c.1211-73C>A (n.1211-73C>A)
c.1355-73C>A (n.1355-73C>A)
n.1864-73C>A
n.1586-73C>A
n.1226-73C>A
c.309+1916C>A (n.309+1916C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401568C=CA2172718828CAPN3c.1211-73C= (n.1211-73C=)
c.1355-73C= (n.1355-73C=)
n.1864-73C=
n.1586-73C=
n.1226-73C=
c.309+1916C= (n.309+1916C=)
15g.42401570C>ACA2575695644CAPN3c.1211-71C>A (n.1211-71C>A)
c.1355-71C>A (n.1355-71C>A)
n.1864-71C>A
n.1586-71C>A
n.1226-71C>A
c.309+1918C>A (n.309+1918C>A)
15g.42401571C>ACA2511762962CAPN3c.1211-70C>A (n.1211-70C>A)
c.1355-70C>A (n.1355-70C>A)
n.1864-70C>A
n.1586-70C>A
n.1226-70C>A
c.309+1919C>A (n.309+1919C>A)
15g.42401571C>GCA2628031631CAPN3c.1211-70C>G (n.1211-70C>G)
c.1355-70C>G (n.1355-70C>G)
n.1864-70C>G
n.1586-70C>G
n.1226-70C>G
c.309+1919C>G (n.309+1919C>G)
 gnomAD v4
15g.42401571C>TCA2628031632CAPN3c.1211-70C>T (n.1211-70C>T)
c.1355-70C>T (n.1355-70C>T)
n.1864-70C>T
n.1586-70C>T
n.1226-70C>T
c.309+1919C>T (n.309+1919C>T)
 gnomAD v4
15g.42401572C=CA2172718832CAPN3c.1211-69C= (n.1211-69C=)
c.1355-69C= (n.1355-69C=)
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n.1586-69C=
n.1226-69C=
c.309+1920C= (n.309+1920C=)
15g.42401572C>GCA712902504CAPN3c.1211-69C>G (n.1211-69C>G)
c.1355-69C>G (n.1355-69C>G)
n.1864-69C>G
n.1586-69C>G
n.1226-69C>G
c.309+1920C>G (n.309+1920C>G)
 dbSNP
15g.42401572C>TCA2628031633CAPN3c.1211-69C>T (n.1211-69C>T)
c.1355-69C>T (n.1355-69C>T)
n.1864-69C>T
n.1586-69C>T
n.1226-69C>T
c.309+1920C>T (n.309+1920C>T)
 gnomAD v4
15g.42401574C>TCA2543251846CAPN3c.1211-67C>T (n.1211-67C>T)
c.1355-67C>T (n.1355-67C>T)
n.1864-67C>T
n.1586-67C>T
n.1226-67C>T
c.309+1922C>T (n.309+1922C>T)
15g.42401575T>ACA269843737CAPN3c.1211-66T>A (n.1211-66T>A)
c.1355-66T>A (n.1355-66T>A)
n.1864-66T>A
n.1586-66T>A
n.1226-66T>A
c.309+1923T>A (n.309+1923T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401575T>CCA2628031634CAPN3c.1211-66T>C (n.1211-66T>C)
c.1355-66T>C (n.1355-66T>C)
n.1864-66T>C
n.1586-66T>C
n.1226-66T>C
c.309+1923T>C (n.309+1923T>C)
 gnomAD v4
15g.42401575T=CA2172718834CAPN3c.1211-66T= (n.1211-66T=)
c.1355-66T= (n.1355-66T=)
n.1864-66T=
n.1586-66T=
n.1226-66T=
c.309+1923T= (n.309+1923T=)
15g.42401576G>TCA2628031635CAPN3c.1211-65G>T (n.1211-65G>T)
c.1355-65G>T (n.1355-65G>T)
n.1864-65G>T
n.1586-65G>T
n.1226-65G>T
c.309+1924G>T (n.309+1924G>T)
 gnomAD v4
15g.42401577T>CCA712902505CAPN3c.1211-64T>C (n.1211-64T>C)
c.1355-64T>C (n.1355-64T>C)
n.1864-64T>C
n.1586-64T>C
n.1226-64T>C
c.309+1925T>C (n.309+1925T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401577T=CA2172718836CAPN3c.1211-64T= (n.1211-64T=)
c.1355-64T= (n.1355-64T=)
n.1864-64T=
n.1586-64T=
n.1226-64T=
c.309+1925T= (n.309+1925T=)
15g.42401578C>ACA2628031636CAPN3c.1211-63C>A (n.1211-63C>A)
c.1355-63C>A (n.1355-63C>A)
n.1864-63C>A
n.1586-63C>A
n.1226-63C>A
c.309+1926C>A (n.309+1926C>A)
 gnomAD v4
15g.42401580C>ACA2575695645CAPN3c.1211-61C>A (n.1211-61C>A)
c.1355-61C>A (n.1355-61C>A)
n.1864-61C>A
n.1586-61C>A
n.1226-61C>A
c.309+1928C>A (n.309+1928C>A)
 gnomAD v4
15g.42401580C>TCA2628031637CAPN3c.1211-61C>T (n.1211-61C>T)
c.1355-61C>T (n.1355-61C>T)
n.1864-61C>T
n.1586-61C>T
n.1226-61C>T
c.309+1928C>T (n.309+1928C>T)
 gnomAD v4
15g.42401581A=CA2172718839CAPN3c.1211-60A= (n.1211-60A=)
c.1355-60A= (n.1355-60A=)
n.1864-60A=
n.1586-60A=
n.1226-60A=
c.309+1929A= (n.309+1929A=)
15g.42401581A>TCA2172718840CAPN3c.1211-60A>T (n.1211-60A>T)
c.1355-60A>T (n.1355-60A>T)
n.1864-60A>T
n.1586-60A>T
n.1226-60A>T
c.309+1929A>T (n.309+1929A>T)
 dbSNP
15g.42401581_42401582delinsATCA2172718838CAPN3c.1211-60_1211-59delinsAT (n.1211-60_1211-59delinsAT)
c.1355-60_1355-59delinsAT (n.1355-60_1355-59delinsAT)
n.1864-60_1864-59delinsAT
n.1586-60_1586-59delinsAT
n.1226-60_1226-59delinsAT
c.309+1929_309+1930delinsAT (n.309+1929_309+1930delinsAT)
15g.42401582delCA618001510CAPN3c.1211-59del (n.1211-59del)
c.1355-59del (n.1355-59del)
n.1864-59del
n.1586-59del
n.1226-59del
c.309+1930del (n.309+1930del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401582T>CCA2628031638CAPN3c.1211-59T>C (n.1211-59T>C)
c.1355-59T>C (n.1355-59T>C)
n.1864-59T>C
n.1586-59T>C
n.1226-59T>C
c.309+1930T>C (n.309+1930T>C)
 gnomAD v4
15g.42401583C>ACA269843741CAPN3c.1211-58C>A (n.1211-58C>A)
c.1355-58C>A (n.1355-58C>A)
n.1864-58C>A
n.1586-58C>A
n.1226-58C>A
c.309+1931C>A (n.309+1931C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401583C=CA2172718846CAPN3c.1211-58C= (n.1211-58C=)
c.1355-58C= (n.1355-58C=)
n.1864-58C=
n.1586-58C=
n.1226-58C=
c.309+1931C= (n.309+1931C=)
15g.42401583C>TCA2628031640CAPN3c.1211-58C>T (n.1211-58C>T)
c.1355-58C>T (n.1355-58C>T)
n.1864-58C>T
n.1586-58C>T
n.1226-58C>T
c.309+1931C>T (n.309+1931C>T)
 gnomAD v4
15g.42401585C=CA2172718850CAPN3c.1211-56C= (n.1211-56C=)
c.1355-56C= (n.1355-56C=)
n.1864-56C=
n.1586-56C=
n.1226-56C=
c.309+1933C= (n.309+1933C=)
15g.42401585C>GCA269843746CAPN3c.1211-56C>G (n.1211-56C>G)
c.1355-56C>G (n.1355-56C>G)
n.1864-56C>G
n.1586-56C>G
n.1226-56C>G
c.309+1933C>G (n.309+1933C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401585C>TCA269843750CAPN3c.1211-56C>T (n.1211-56C>T)
c.1355-56C>T (n.1355-56C>T)
n.1864-56C>T
n.1586-56C>T
n.1226-56C>T
c.309+1933C>T (n.309+1933C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401586C>GCA2803911524CAPN3c.1211-55C>G (n.1211-55C>G)
c.1355-55C>G (n.1355-55C>G)
n.1864-55C>G
n.1586-55C>G
n.1226-55C>G
c.309+1934C>G (n.309+1934C>G)
15g.42401589C=CA2172718853CAPN3c.1211-52C= (n.1211-52C=)
c.1355-52C= (n.1355-52C=)
n.1864-52C=
n.1586-52C=
n.1226-52C=
c.309+1937C= (n.309+1937C=)
15g.42401589C>TCA269843754CAPN3c.1211-52C>T (n.1211-52C>T)
c.1355-52C>T (n.1355-52C>T)
n.1864-52C>T
n.1586-52C>T
n.1226-52C>T
c.309+1937C>T (n.309+1937C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401590C>TCA2628031646CAPN3c.1211-51C>T (n.1211-51C>T)
c.1355-51C>T (n.1355-51C>T)
n.1864-51C>T
n.1586-51C>T
n.1226-51C>T
c.309+1938C>T (n.309+1938C>T)
 gnomAD v4
15g.42401591T>CCA712902512CAPN3c.1211-50T>C (n.1211-50T>C)
c.1355-50T>C (n.1355-50T>C)
n.1864-50T>C
n.1586-50T>C
n.1226-50T>C
c.309+1939T>C (n.309+1939T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401591T=CA2172718855CAPN3c.1211-50T= (n.1211-50T=)
c.1355-50T= (n.1355-50T=)
n.1864-50T=
n.1586-50T=
n.1226-50T=
c.309+1939T= (n.309+1939T=)
15g.42401592G>ACA2172718857CAPN3c.1211-49G>A (n.1211-49G>A)
c.1355-49G>A (n.1355-49G>A)
n.1864-49G>A
n.1586-49G>A
n.1226-49G>A
c.309+1940G>A (n.309+1940G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401592G=CA2172718856CAPN3c.1211-49G= (n.1211-49G=)
c.1355-49G= (n.1355-49G=)
n.1864-49G=
n.1586-49G=
n.1226-49G=
c.309+1940G= (n.309+1940G=)
15g.42401593C>ACA2628031648CAPN3c.1211-48C>A (n.1211-48C>A)
c.1355-48C>A (n.1355-48C>A)
n.1864-48C>A
n.1586-48C>A
n.1226-48C>A
c.309+1941C>A (n.309+1941C>A)
 gnomAD v4
15g.42401594C>ACA2575695647CAPN3c.1211-47C>A (n.1211-47C>A)
c.1355-47C>A (n.1355-47C>A)
n.1864-47C>A
n.1586-47C>A
n.1226-47C>A
c.309+1942C>A (n.309+1942C>A)
 gnomAD v4
15g.42401594C>TCA2803911525CAPN3c.1211-47C>T (n.1211-47C>T)
c.1355-47C>T (n.1355-47C>T)
n.1864-47C>T
n.1586-47C>T
n.1226-47C>T
c.309+1942C>T (n.309+1942C>T)
15g.42401595C>ACA2628031651CAPN3c.1211-46C>A (n.1211-46C>A)
c.1355-46C>A (n.1355-46C>A)
n.1864-46C>A
n.1586-46C>A
n.1226-46C>A
c.309+1943C>A (n.309+1943C>A)
 gnomAD v4
15g.42401597_42401598delCA2628031650CAPN3c.1211-44_1211-43del (n.1211-44_1211-43del)
c.1355-44_1355-43del (n.1355-44_1355-43del)
n.1864-44_1864-43del
n.1586-44_1586-43del
n.1226-44_1226-43del
c.309+1945_309+1946del (n.309+1945_309+1946del)
 gnomAD v4
15g.42401596T>GCA2628031653CAPN3c.1211-45T>G (n.1211-45T>G)
c.1355-45T>G (n.1355-45T>G)
n.1864-45T>G
n.1586-45T>G
n.1226-45T>G
c.309+1944T>G (n.309+1944T>G)
 gnomAD v4
15g.42401597C>ACA2628031656CAPN3c.1211-44C>A (n.1211-44C>A)
c.1355-44C>A (n.1355-44C>A)
n.1864-44C>A
n.1586-44C>A
n.1226-44C>A
c.309+1945C>A (n.309+1945C>A)
 gnomAD v4
15g.42401597C=CA2172718858CAPN3c.1211-44C= (n.1211-44C=)
c.1355-44C= (n.1355-44C=)
n.1864-44C=
n.1586-44C=
n.1226-44C=
c.309+1945C= (n.309+1945C=)
15g.42401597C>GCA269843757CAPN3c.1211-44C>G (n.1211-44C>G)
c.1355-44C>G (n.1355-44C>G)
n.1864-44C>G
n.1586-44C>G
n.1226-44C>G
c.309+1945C>G (n.309+1945C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401597C>TCA2628031655CAPN3c.1211-44C>T (n.1211-44C>T)
c.1355-44C>T (n.1355-44C>T)
n.1864-44C>T
n.1586-44C>T
n.1226-44C>T
c.309+1945C>T (n.309+1945C>T)
 gnomAD v4
15g.42401598T>GCA2628031657CAPN3c.1211-43T>G (n.1211-43T>G)
c.1355-43T>G (n.1355-43T>G)
n.1864-43T>G
n.1586-43T>G
n.1226-43T>G
c.309+1946T>G (n.309+1946T>G)
 gnomAD v4
15g.42401599G>ACA2575695648CAPN3c.1211-42G>A (n.1211-42G>A)
c.1355-42G>A (n.1355-42G>A)
n.1864-42G>A
n.1586-42G>A
n.1226-42G>A
c.309+1947G>A (n.309+1947G>A)
15g.42401602_42401603delCA2628031659CAPN3c.1211-39_1211-38del (n.1211-39_1211-38del)
c.1355-39_1355-38del (n.1355-39_1355-38del)
n.1864-39_1864-38del
n.1586-39_1586-38del
n.1226-39_1226-38del
c.309+1950_309+1951del (n.309+1950_309+1951del)
 gnomAD v4
15g.42401604G>ACA2628031661CAPN3c.1211-37G>A (n.1211-37G>A)
c.1355-37G>A (n.1355-37G>A)
n.1864-37G>A
n.1586-37G>A
n.1226-37G>A
c.309+1952G>A (n.309+1952G>A)
 gnomAD v4
15g.42401605C>ACA2628031662CAPN3c.1211-36C>A (n.1211-36C>A)
c.1355-36C>A (n.1355-36C>A)
n.1864-36C>A
n.1586-36C>A
n.1226-36C>A
c.309+1953C>A (n.309+1953C>A)
 gnomAD v4
15g.42401607G>TCA2628031663CAPN3c.1211-34G>T (n.1211-34G>T)
c.1355-34G>T (n.1355-34G>T)
n.1864-34G>T
n.1586-34G>T
n.1226-34G>T
c.309+1955G>T (n.309+1955G>T)
 gnomAD v4
15g.42401610G>ACA7511335CAPN3c.1211-31G>A (n.1211-31G>A)
c.1355-31G>A (n.1355-31G>A)
n.1864-31G>A
n.1586-31G>A
n.1226-31G>A
c.309+1958G>A (n.309+1958G>A)
 dbSNP ExAC
15g.42401610G>CCA2628031664CAPN3c.1211-31G>C (n.1211-31G>C)
c.1355-31G>C (n.1355-31G>C)
n.1864-31G>C
n.1586-31G>C
n.1226-31G>C
c.309+1958G>C (n.309+1958G>C)
 gnomAD v4
15g.42401610G=CA2172718862CAPN3c.1211-31G= (n.1211-31G=)
c.1355-31G= (n.1355-31G=)
n.1864-31G=
n.1586-31G=
n.1226-31G=
c.309+1958G= (n.309+1958G=)
15g.42401611T>GCA2628031665CAPN3c.1211-30T>G (n.1211-30T>G)
c.1355-30T>G (n.1355-30T>G)
n.1864-30T>G
n.1586-30T>G
n.1226-30T>G
c.309+1959T>G (n.309+1959T>G)
 gnomAD v4
15g.42401616G>ACA2575695650CAPN3c.1211-25G>A (n.1211-25G>A)
c.1355-25G>A (n.1355-25G>A)
n.1864-25G>A
n.1586-25G>A
n.1226-25G>A
c.309+1964G>A (n.309+1964G>A)
15g.42401617C=CA2172718866CAPN3c.1211-24C= (n.1211-24C=)
c.1355-24C= (n.1355-24C=)
n.1864-24C=
n.1586-24C=
n.1226-24C=
c.309+1965C= (n.309+1965C=)
15g.42401617C>TCA7511336CAPN3c.1211-24C>T (n.1211-24C>T)
c.1355-24C>T (n.1355-24C>T)
n.1864-24C>T
n.1586-24C>T
n.1226-24C>T
c.309+1965C>T (n.309+1965C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401618G>ACA7511337CAPN3c.1211-23G>A (n.1211-23G>A)
c.1355-23G>A (n.1355-23G>A)
n.1864-23G>A
n.1586-23G>A
n.1226-23G>A
c.309+1966G>A (n.309+1966G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401618G>CCA2628031668CAPN3c.1211-23G>C (n.1211-23G>C)
c.1355-23G>C (n.1355-23G>C)
n.1864-23G>C
n.1586-23G>C
n.1226-23G>C
c.309+1966G>C (n.309+1966G>C)
 gnomAD v4
15g.42401618G=CA2172718870CAPN3c.1211-23G= (n.1211-23G=)
c.1355-23G= (n.1355-23G=)
n.1864-23G=
n.1586-23G=
n.1226-23G=
c.309+1966G= (n.309+1966G=)
15g.42401618G>TCA618001511CAPN3c.1211-23G>T (n.1211-23G>T)
c.1355-23G>T (n.1355-23G>T)
n.1864-23G>T
n.1586-23G>T
n.1226-23G>T
c.309+1966G>T (n.309+1966G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401619T>CCA7511338CAPN3c.1211-22T>C (n.1211-22T>C)
c.1355-22T>C (n.1355-22T>C)
n.1864-22T>C
n.1586-22T>C
n.1226-22T>C
c.309+1967T>C (n.309+1967T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401619T=CA2172718874CAPN3c.1211-22T= (n.1211-22T=)
c.1355-22T= (n.1355-22T=)
n.1864-22T=
n.1586-22T=
n.1226-22T=
c.309+1967T= (n.309+1967T=)
15g.42401621C=CA2172718875CAPN3c.1211-20C= (n.1211-20C=)
c.1355-20C= (n.1355-20C=)
n.1864-20C=
n.1586-20C=
n.1226-20C=
c.309+1969C= (n.309+1969C=)
15g.42401621C>TCA7511339CAPN3c.1211-20C>T (n.1211-20C>T)
c.1355-20C>T (n.1355-20C>T)
n.1864-20C>T
n.1586-20C>T
n.1226-20C>T
c.309+1969C>T (n.309+1969C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401626T>CCA2172718878CAPN3c.1211-15T>C (n.1211-15T>C)
c.1355-15T>C (n.1355-15T>C)
n.1864-15T>C
n.1586-15T>C
n.1226-15T>C
c.309+1974T>C (n.309+1974T>C)
 dbSNP
15g.42401626T=CA2172718877CAPN3c.1211-15T= (n.1211-15T=)
c.1355-15T= (n.1355-15T=)
n.1864-15T=
n.1586-15T=
n.1226-15T=
c.309+1974T= (n.309+1974T=)
15g.42401630_42401636delCA2628031670CAPN3c.1211-11_1211-5del (n.1211-11_1211-5del)
c.1355-11_1355-5del (n.1355-11_1355-5del)
n.1864-11_1864-5del
n.1586-11_1586-5del
n.1226-11_1226-5del
c.309+1978_309+1984del (n.309+1978_309+1984del)
 gnomAD v4
15g.42401631G>ACA618001512CAPN3c.1211-10G>A (n.1211-10G>A)
c.1355-10G>A (n.1355-10G>A)
n.1864-10G>A
n.1586-10G>A
n.1226-10G>A
c.309+1979G>A (n.309+1979G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.42401631G>CCA2172718881CAPN3c.1211-10G>C (n.1211-10G>C)
c.1355-10G>C (n.1355-10G>C)
n.1864-10G>C
n.1586-10G>C
n.1226-10G>C
c.309+1979G>C (n.309+1979G>C)
 dbSNP
15g.42401631G=CA2172718879CAPN3c.1211-10G= (n.1211-10G=)
c.1355-10G= (n.1355-10G=)
n.1864-10G=
n.1586-10G=
n.1226-10G=
c.309+1979G= (n.309+1979G=)
15g.42401631G>TCA2575695651CAPN3c.1211-10G>T (n.1211-10G>T)
c.1355-10G>T (n.1355-10G>T)
n.1864-10G>T
n.1586-10G>T
n.1226-10G>T
c.309+1979G>T (n.309+1979G>T)
15g.42401632G>ACA2628031671CAPN3c.1211-9G>A (n.1211-9G>A)
c.1355-9G>A (n.1355-9G>A)
n.1864-9G>A
n.1586-9G>A
n.1226-9G>A
c.309+1980G>A (n.309+1980G>A)
 gnomAD v4
15g.42401633G>ACA618001513CAPN3c.1211-8G>A (n.1211-8G>A)
c.1355-8G>A (n.1355-8G>A)
n.1864-8G>A
n.1586-8G>A
n.1226-8G>A
c.309+1981G>A (n.309+1981G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401633G=CA2172718883CAPN3c.1211-8G= (n.1211-8G=)
c.1355-8G= (n.1355-8G=)
n.1864-8G=
n.1586-8G=
n.1226-8G=
c.309+1981G= (n.309+1981G=)
15g.42401634G>ACA2172718887CAPN3c.1211-7G>A (n.1211-7G>A)
c.1355-7G>A (n.1355-7G>A)
n.1864-7G>A
n.1586-7G>A
n.1226-7G>A
c.309+1982G>A (n.309+1982G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401634G>CCA2628031673CAPN3c.1211-7G>C (n.1211-7G>C)
c.1355-7G>C (n.1355-7G>C)
n.1864-7G>C
n.1586-7G>C
n.1226-7G>C
c.309+1982G>C (n.309+1982G>C)
 gnomAD v4
15g.42401634G=CA2172718886CAPN3c.1211-7G= (n.1211-7G=)
c.1355-7G= (n.1355-7G=)
n.1864-7G=
n.1586-7G=
n.1226-7G=
c.309+1982G= (n.309+1982G=)
15g.42401634G>TCA2580089411CAPN3c.1211-7G>T (n.1211-7G>T)
c.1355-7G>T (n.1355-7G>T)
n.1864-7G>T
n.1586-7G>T
n.1226-7G>T
c.309+1982G>T (n.309+1982G>T)
 ClinVar
15g.42401635G>ACA152138CAPN3c.1211-6G>A (n.1211-6G>A)
c.1355-6G>A (n.1355-6G>A)
n.1864-6G>A
n.1586-6G>A
n.1226-6G>A
c.309+1983G>A (n.309+1983G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401635G>CCA618001514CAPN3c.1211-6G>C (n.1211-6G>C)
c.1355-6G>C (n.1355-6G>C)
n.1864-6G>C
n.1586-6G>C
n.1226-6G>C
c.309+1983G>C (n.309+1983G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401635G=CA2172718897CAPN3c.1211-6G= (n.1211-6G=)
c.1355-6G= (n.1355-6G=)
n.1864-6G=
n.1586-6G=
n.1226-6G=
c.309+1983G= (n.309+1983G=)
15g.42401635G>TCA489880213CAPN3c.1211-6G>T (n.1211-6G>T)
c.1355-6G>T (n.1355-6G>T)
n.1864-6G>T
n.1586-6G>T
n.1226-6G>T
c.309+1983G>T (n.309+1983G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42401636T>GCA2172718902CAPN3c.1211-5T>G (n.1211-5T>G)
c.1355-5T>G (n.1355-5T>G)
n.1864-5T>G
n.1586-5T>G
n.1226-5T>G
c.309+1984T>G (n.309+1984T>G)
 dbSNP
15g.42401636T=CA2172718900CAPN3c.1211-5T= (n.1211-5T=)
c.1355-5T= (n.1355-5T=)
n.1864-5T=
n.1586-5T=
n.1226-5T=
c.309+1984T= (n.309+1984T=)
15g.42401639A>CCA391999655CAPN3c.1211-2A>C (n.1211-2A>C)
c.1355-2A>C (n.1355-2A>C)
n.1864-2A>C
n.1586-2A>C
n.1226-2A>C
c.309+1987A>C (n.309+1987A>C)
 ClinVar
15g.42401639A>GCA391999656CAPN3c.1211-2A>G (n.1211-2A>G)
c.1355-2A>G (n.1355-2A>G)
n.1864-2A>G
n.1586-2A>G
n.1226-2A>G
c.309+1987A>G (n.309+1987A>G)
15g.42401639A>TCA391999657CAPN3c.1211-2A>T (n.1211-2A>T)
c.1355-2A>T (n.1355-2A>T)
n.1864-2A>T
n.1586-2A>T
n.1226-2A>T
c.309+1987A>T (n.309+1987A>T)
15g.42401640G>ACA391999658CAPN3c.1211-1G>A (n.1211-1G>A)
c.1355-1G>A (n.1355-1G>A)
n.1864-1G>A
n.1586-1G>A
n.1226-1G>A
c.309+1988G>A (n.309+1988G>A)
15g.42401640G>CCA7511340CAPN3c.1211-1G>C (n.1211-1G>C)
c.1355-1G>C (n.1355-1G>C)
n.1864-1G>C
n.1586-1G>C
n.1226-1G>C
c.309+1988G>C (n.309+1988G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401640G=CA2172718905CAPN3c.1211-1G= (n.1211-1G=)
c.1355-1G= (n.1355-1G=)
n.1864-1G=
n.1586-1G=
n.1226-1G=
c.309+1988G= (n.309+1988G=)
15g.42401640G>TCA391999659CAPN3c.1211-1G>T (n.1211-1G>T)
c.1355-1G>T (n.1355-1G>T)
n.1864-1G>T
n.1586-1G>T
n.1226-1G>T
c.309+1988G>T (n.309+1988G>T)
15g.42401641A=CA2172718913CAPN3c.1211A= (p.Asp404=)
c.1355A= (p.Asp452=)
n.1864A=
n.1586A=
n.1226A=
c.309+1989A= (n.309+1989A=)
15g.42401641A>CCA391999660CAPN3c.1211A>C (p.Asp404Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
n.1864A>C
n.1586A>C
n.1226A>C
c.309+1989A>C (n.309+1989A>C)
15g.42401641A>GCA7511341CAPN3c.1211A>G (p.Asp404Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
n.1864A>G
n.1586A>G
n.1226A>G
c.309+1989A>G (n.309+1989A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401641A>TCA391999661CAPN3c.1211A>T (p.Asp404Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
n.1864A>T
n.1586A>T
n.1226A>T
c.309+1989A>T (n.309+1989A>T)
15g.42401642T>ACA391999662CAPN3c.1212T>A (p.Asp404Glu)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
n.1865T>A
n.1587T>A
n.1227T>A
c.309+1990T>A (n.309+1990T>A)
15g.42401642T>CCA489880226CAPN3c.1212T>C (p.Asp404=)
c.1356T>C (p.Asp452=)
n.1865T>C
n.1587T>C
n.1227T>C
c.309+1990T>C (n.309+1990T>C)
 gnomAD v4
15g.42401642T>GCA391999663CAPN3c.1212T>G (p.Asp404Glu)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
n.1865T>G
n.1587T>G
n.1227T>G
c.309+1990T>G (n.309+1990T>G)
15g.42401642T=CA2172718916CAPN3c.1212T= (p.Asp404=)
c.1356T= (p.Asp452=)
n.1865T=
n.1587T=
n.1227T=
c.309+1990T= (n.309+1990T=)
15g.42401642dupCA2695220013CAPN3c.1212dup (p.Thr405TyrfsTer18)
c.1356dup (p.Thr453TyrfsTer18)
n.1865dup
n.1587dup
n.1227dup
c.309+1990dup (n.309+1990dup)
15g.42401643A>CCA391999664CAPN3c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.1866A>C
n.1588A>C
n.1228A>C
c.309+1991A>C (n.309+1991A>C)
15g.42401643A>GCA391999665CAPN3c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.1866A>G
n.1588A>G
n.1228A>G
c.309+1991A>G (n.309+1991A>G)
15g.42401643A>TCA391999666CAPN3c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.1866A>T
n.1588A>T
n.1228A>T
c.309+1991A>T (n.309+1991A>T)
15g.42401643dupCA2172718919CAPN3c.1213dup (p.Thr405AsnfsTer18)
c.1357dup (p.Thr453AsnfsTer18)
n.1866dup
n.1588dup
n.1228dup
c.309+1991dup (n.309+1991dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401644C>ACA391999667CAPN3c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
n.1867C>A
n.1589C>A
n.1229C>A
c.309+1992C>A (n.309+1992C>A)
15g.42401644C=CA2172718924CAPN3c.1214C= (p.Thr405=)
c.1358C= (p.Thr453=)
n.1867C=
n.1589C=
n.1229C=
c.309+1992C= (n.309+1992C=)
15g.42401644C>GCA7511342CAPN3c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
n.1867C>G
n.1589C>G
n.1229C>G
c.309+1992C>G (n.309+1992C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401644C>TCA391999668CAPN3c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.1867C>T
n.1589C>T
n.1229C>T
c.309+1992C>T (n.309+1992C>T)
15g.42401645T>ACA489880234CAPN3c.1215T>A (p.Thr405=)
c.1359T>A (p.Thr453=)
n.1868T>A
n.1590T>A
n.1230T>A
c.309+1993T>A (n.309+1993T>A)
15g.42401645T>CCA7511343CAPN3c.1215T>C (p.Thr405=)
c.1359T>C (p.Thr453=)
n.1868T>C
n.1590T>C
n.1230T>C
c.309+1993T>C (n.309+1993T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401645T>GCA489880236CAPN3c.1215T>G (p.Thr405=)
c.1359T>G (p.Thr453=)
n.1868T>G
n.1590T>G
n.1230T>G
c.309+1993T>G (n.309+1993T>G)
15g.42401645T=CA2172718928CAPN3c.1215T= (p.Thr405=)
c.1359T= (p.Thr453=)
n.1868T=
n.1590T=
n.1230T=
c.309+1993T= (n.309+1993T=)
15g.42401646T>ACA391999669CAPN3c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1360T>A (p.Phe454Ile)
n.1869T>A
n.1591T>A
n.1231T>A
c.309+1994T>A (n.309+1994T>A)
15g.42401646T>CCA391999670CAPN3c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1360T>C (p.Phe454Leu)
n.1869T>C
n.1591T>C
n.1231T>C
c.309+1994T>C (n.309+1994T>C)
15g.42401646T>GCA391999671CAPN3c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1360T>G (p.Phe454Val)
n.1869T>G
n.1591T>G
n.1231T>G
c.309+1994T>G (n.309+1994T>G)
15g.42401647T>ACA391999672CAPN3c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
n.1870T>A
n.1592T>A
n.1232T>A
c.309+1995T>A (n.309+1995T>A)
15g.42401647T>CCA391999673CAPN3c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1361T>C (p.Phe454Ser)
n.1870T>C
n.1592T>C
n.1232T>C
c.309+1995T>C (n.309+1995T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401647T>GCA391999674CAPN3c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1361T>G (p.Phe454Cys)
n.1870T>G
n.1592T>G
n.1232T>G
c.309+1995T>G (n.309+1995T>G)
15g.42401647T=CA2172718931CAPN3c.1217T= (p.Phe406=)
c.1361T= (p.Phe454=)
n.1870T=
n.1592T=
n.1232T=
c.309+1995T= (n.309+1995T=)
15g.42401648C>ACA391999675CAPN3c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.1362C>A (p.Phe454Leu)
n.1871C>A
n.1593C>A
n.1233C>A
c.309+1996C>A (n.309+1996C>A)
15g.42401648C>GCA391999676CAPN3c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.1362C>G (p.Phe454Leu)
n.1871C>G
n.1593C>G
n.1233C>G
c.309+1996C>G (n.309+1996C>G)
15g.42401648C>TCA489880262CAPN3c.1218C>T (p.Phe406=)
c.1362C>T (p.Phe454=)
n.1871C>T
n.1593C>T
n.1233C>T
c.309+1996C>T (n.309+1996C>T)
15g.42401649T>ACA391999677CAPN3c.1219T>A (p.Trp407Arg)
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
n.1872T>A
n.1594T>A
n.1234T>A
c.309+1997T>A (n.309+1997T>A)
15g.42401649T>CCA391999678CAPN3c.1219T>C (p.Trp407Arg)
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
n.1872T>C
n.1594T>C
n.1234T>C
c.309+1997T>C (n.309+1997T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401649T>GCA391999679CAPN3c.1219T>G (p.Trp407Gly)
c.1363T>G (p.Trp455Gly)
n.1872T>G
n.1594T>G
n.1234T>G
c.309+1997T>G (n.309+1997T>G)
15g.42401650G>ACA391999682CAPN3c.1220G>A (p.Trp407Ter)
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
n.1873G>A
n.1595G>A
n.1235G>A
c.309+1998G>A (n.309+1998G>A)
15g.42401650G>CCA391999681CAPN3c.1220G>C (p.Trp407Ser)
c.1364G>C (p.Trp455Ser)
n.1873G>C
n.1595G>C
n.1235G>C
c.309+1998G>C (n.309+1998G>C)
15g.42401650G>TCA391999680CAPN3c.1220G>T (p.Trp407Leu)
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
n.1873G>T
n.1595G>T
n.1235G>T
c.309+1998G>T (n.309+1998G>T)
15g.42401651G>ACA391999683CAPN3c.1221G>A (p.Trp407Ter)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
n.1874G>A
n.1596G>A
n.1236G>A
c.309+1999G>A (n.309+1999G>A)
15g.42401651G>CCA7511344CAPN3c.1221G>C (p.Trp407Cys)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
n.1874G>C
n.1596G>C
n.1236G>C
c.309+1999G>C (n.309+1999G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401651G=CA2172718934CAPN3c.1221G= (p.Trp407=)
c.1365G= (p.Trp455=)
n.1874G=
n.1596G=
n.1236G=
c.309+1999G= (n.309+1999G=)
15g.42401651G>TCA391999684CAPN3c.1221G>T (p.Trp407Cys)
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
n.1874G>T
n.1596G>T
n.1236G>T
c.309+1999G>T (n.309+1999G>T)
15g.42401652A>CCA391999685CAPN3c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
n.1875A>C
n.1597A>C
n.1237A>C
c.309+2000A>C (n.309+2000A>C)
15g.42401652A>GCA391999686CAPN3c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
n.1875A>G
n.1597A>G
n.1237A>G
c.309+2000A>G (n.309+2000A>G)
15g.42401652A>TCA391999687CAPN3c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
n.1875A>T
n.1597A>T
n.1237A>T
c.309+2000A>T (n.309+2000A>T)
15g.42401653C>ACA391999688CAPN3c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
n.1876C>A
n.1598C>A
n.1238C>A
c.309+2001C>A (n.309+2001C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401653C=CA2172718938CAPN3c.1223C= (p.Thr408=)
c.1367C= (p.Thr456=)
n.1876C=
n.1598C=
n.1238C=
c.309+2001C= (n.309+2001C=)
15g.42401653C>GCA391999689CAPN3c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
n.1876C>G
n.1598C>G
n.1238C>G
c.309+2001C>G (n.309+2001C>G)
15g.42401653C>TCA391999690CAPN3c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
n.1876C>T
n.1598C>T
n.1238C>T
c.309+2001C>T (n.309+2001C>T)
15g.42401654C>ACA489880292CAPN3c.1224C>A (p.Thr408=)
c.1368C>A (p.Thr456=)
n.1877C>A
n.1599C>A
n.1239C>A
c.309+2002C>A (n.309+2002C>A)
 gnomAD v4
15g.42401654C=CA2172718940CAPN3c.1224C= (p.Thr408=)
c.1368C= (p.Thr456=)
n.1877C=
n.1599C=
n.1239C=
c.309+2002C= (n.309+2002C=)
15g.42401654C>GCA489880294CAPN3c.1224C>G (p.Thr408=)
c.1368C>G (p.Thr456=)
n.1877C>G
n.1599C>G
n.1239C>G
c.309+2002C>G (n.309+2002C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401654C>TCA489880296CAPN3c.1224C>T (p.Thr408=)
c.1368C>T (p.Thr456=)
n.1877C>T
n.1599C>T
n.1239C>T
c.309+2002C>T (n.309+2002C>T)
 gnomAD v4
15g.42401655A>CCA391999691CAPN3c.1225A>C (p.Asn409His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
n.1878A>C
n.1600A>C
n.1240A>C
c.309+2003A>C (n.309+2003A>C)
15g.42401655A>GCA391999692CAPN3c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
n.1878A>G
n.1600A>G
n.1240A>G
c.309+2003A>G (n.309+2003A>G)
15g.42401655A>TCA391999693CAPN3c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
n.1878A>T
n.1600A>T
n.1240A>T
c.309+2003A>T (n.309+2003A>T)
15g.42401656A>CCA391999696CAPN3c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
n.1879A>C
n.1601A>C
n.1241A>C
c.309+2004A>C (n.309+2004A>C)
 gnomAD v4
15g.42401656A>GCA391999695CAPN3c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
n.1879A>G
n.1601A>G
n.1241A>G
c.309+2004A>G (n.309+2004A>G)
15g.42401656A>TCA391999694CAPN3c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
n.1879A>T
n.1601A>T
n.1241A>T
c.309+2004A>T (n.309+2004A>T)
15g.42401656_42401657delinsACCA2172718942CAPN3c.1226_1227delinsAC (p.Asn409=)
c.1370_1371delinsAC (p.Asn457=)
n.1879_1880delinsAC
n.1601_1602delinsAC
n.1241_1242delinsAC
c.309+2004_309+2005delinsAC (n.309+2004_309+2005delinsAC)
15g.42401657C>ACA391999697CAPN3c.1227C>A (p.Asn409Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
n.1880C>A
n.1602C>A
n.1242C>A
c.309+2005C>A (n.309+2005C>A)
15g.42401657C>GCA391999698CAPN3c.1227C>G (p.Asn409Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
n.1880C>G
n.1602C>G
n.1242C>G
c.309+2005C>G (n.309+2005C>G)
 gnomAD v4
15g.42401657C>TCA489880310CAPN3c.1227C>T (p.Asn409=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
n.1880C>T
n.1602C>T
n.1242C>T
c.309+2005C>T (n.309+2005C>T)
15g.42401659delCA10605844CAPN3c.1229del (p.Pro410LeufsTer5)
c.1373del (p.Pro458LeufsTer5)
n.1882del
n.1604del
n.1244del
c.309+2007del (n.309+2007del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401658C>ACA391999700CAPN3c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
n.1881C>A
n.1603C>A
n.1243C>A
c.309+2006C>A (n.309+2006C>A)
15g.42401658C>GCA391999699CAPN3c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
n.1881C>G
n.1603C>G
n.1243C>G
c.309+2006C>G (n.309+2006C>G)
15g.42401658C>TCA391999701CAPN3c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
n.1881C>T
n.1603C>T
n.1243C>T
c.309+2006C>T (n.309+2006C>T)
15g.42401659C>ACA391999703CAPN3c.1229C>A (p.Pro410His)
c.1373C>A (p.Pro458His)
n.1882C>A
n.1604C>A
n.1244C>A
c.309+2007C>A (n.309+2007C>A)
15g.42401659C=CA2172718951CAPN3c.1229C= (p.Pro410=)
c.1373C= (p.Pro458=)
n.1882C=
n.1604C=
n.1244C=
c.309+2007C= (n.309+2007C=)
15g.42401659C>GCA391999702CAPN3c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
n.1882C>G
n.1604C>G
n.1244C>G
c.309+2007C>G (n.309+2007C>G)
15g.42401659C>TCA391999704CAPN3c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
n.1882C>T
n.1604C>T
n.1244C>T
c.309+2007C>T (n.309+2007C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401660T>ACA489880324CAPN3c.1230T>A (p.Pro410=)
c.1374T>A (p.Pro458=)
n.1883T>A
n.1605T>A
n.1245T>A
c.309+2008T>A (n.309+2008T>A)
15g.42401660T>CCA489880326CAPN3c.1230T>C (p.Pro410=)
c.1374T>C (p.Pro458=)
n.1883T>C
n.1605T>C
n.1245T>C
c.309+2008T>C (n.309+2008T>C)
15g.42401660T>GCA489880329CAPN3c.1230T>G (p.Pro410=)
c.1374T>G (p.Pro458=)
n.1883T>G
n.1605T>G
n.1245T>G
c.309+2008T>G (n.309+2008T>G)

Number of alleles fetched