Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42394306G>ACA391999017CAPN3c.936G>A (p.Trp312Ter)
c.1080G>A (p.Trp360Ter)
n.1589G>A
n.1311G>A
n.951G>A
n.64G>A
c.71-2494G>A (n.71-2494G>A)
 gnomAD v4
15g.42394306G>CCA341475CAPN3c.936G>C (p.Trp312Cys)
c.1080G>C (p.Trp360Cys)
n.1589G>C
n.1311G>C
n.951G>C
n.64G>C
c.71-2494G>C (n.71-2494G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394306G=CA2172712836CAPN3c.936G= (p.Trp312=)
c.1080G= (p.Trp360=)
n.1589G=
n.1311G=
n.951G=
n.64G=
c.71-2494G= (n.71-2494G=)
15g.42394306G>TCA391999018CAPN3c.936G>T (p.Trp312Cys)
c.1080G>T (p.Trp360Cys)
n.1589G>T
n.1311G>T
n.951G>T
n.64G>T
c.71-2494G>T (n.71-2494G>T)
 gnomAD v4
15g.42394307G>ACA391999021CAPN3c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
n.1590G>A
n.1312G>A
n.952G>A
n.65G>A
c.71-2493G>A (n.71-2493G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42394307G>CCA391999019CAPN3c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.1590G>C
n.1312G>C
n.952G>C
n.65G>C
c.71-2493G>C (n.71-2493G>C)
15g.42394307G>TCA391999020CAPN3c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
n.1590G>T
n.1312G>T
n.952G>T
n.65G>T
c.71-2493G>T (n.71-2493G>T)
 gnomAD v4
15g.42394308G>ACA10605341CAPN3c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
n.1591G>A
n.1313G>A
n.953G>A
n.66G>A
c.71-2492G>A (n.71-2492G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394308G>CCA269840833CAPN3c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1591G>C
n.1313G>C
n.953G>C
n.66G>C
c.71-2492G>C (n.71-2492G>C)
 dbSNP
15g.42394308G=CA2172712837CAPN3c.938G= (p.Gly313=)
c.1082G= (p.Gly361=)
n.1591G=
n.1313G=
n.953G=
n.66G=
c.71-2492G= (n.71-2492G=)
15g.42394308G>TCA391999022CAPN3c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.1591G>T
n.1313G>T
n.953G>T
n.66G>T
c.71-2492G>T (n.71-2492G>T)
 gnomAD v4
15g.42394309C>ACA489879239CAPN3c.939C>A (p.Gly313=)
c.1083C>A (p.Gly361=)
n.1592C>A
n.1314C>A
n.954C>A
n.67C>A
c.71-2491C>A (n.71-2491C>A)
 gnomAD v4
15g.42394309C>GCA489879240CAPN3c.939C>G (p.Gly313=)
c.1083C>G (p.Gly361=)
n.1592C>G
n.1314C>G
n.954C>G
n.67C>G
c.71-2491C>G (n.71-2491C>G)
15g.42394309C>TCA489879241CAPN3c.939C>T (p.Gly313=)
c.1083C>T (p.Gly361=)
n.1592C>T
n.1314C>T
n.954C>T
n.67C>T
c.71-2491C>T (n.71-2491C>T)
 gnomAD v4
15g.42394310C>ACA391999023CAPN3c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.1593C>A
n.1315C>A
n.955C>A
n.68C>A
c.71-2490C>A (n.71-2490C>A)
 gnomAD v4
15g.42394310C=CA2172712838CAPN3c.940C= (p.Gln314=)
c.1084C= (p.Gln362=)
n.1593C=
n.1315C=
n.955C=
n.68C=
c.71-2490C= (n.71-2490C=)
15g.42394310C>GCA269840840CAPN3c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.1593C>G
n.1315C>G
n.955C>G
n.68C>G
c.71-2490C>G (n.71-2490C>G)
 dbSNP
15g.42394310C>TCA391999024CAPN3c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.1593C>T
n.1315C>T
n.955C>T
n.68C>T
c.71-2490C>T (n.71-2490C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394311A=CA2172712839CAPN3c.941A= (p.Gln314=)
c.1085A= (p.Gln362=)
n.1594A=
n.1316A=
n.956A=
n.69A=
c.71-2489A= (n.71-2489A=)
15g.42394311A>CCA391999025CAPN3c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.1594A>C
n.1316A>C
n.956A>C
n.69A>C
c.71-2489A>C (n.71-2489A>C)
15g.42394311A>GCA391999026CAPN3c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.1594A>G
n.1316A>G
n.956A>G
n.69A>G
c.71-2489A>G (n.71-2489A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394311A>TCA391999027CAPN3c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.1594A>T
n.1316A>T
n.956A>T
n.69A>T
c.71-2489A>T (n.71-2489A>T)
 gnomAD v4
15g.42394312G>ACA489879242CAPN3c.942G>A (p.Gln314=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
n.1595G>A
n.1317G>A
n.957G>A
n.70G>A
c.71-2488G>A (n.71-2488G>A)
15g.42394312G>CCA391999028CAPN3c.942G>C (p.Gln314His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
n.1595G>C
n.1317G>C
n.957G>C
n.70G>C
c.71-2488G>C (n.71-2488G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394312G=CA2172712840CAPN3c.942G= (p.Gln314=)
c.1086G= (p.Gln362=)
n.1595G=
n.1317G=
n.957G=
n.70G=
c.71-2488G= (n.71-2488G=)
15g.42394312G>TCA391999029CAPN3c.942G>T (p.Gln314His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
n.1595G>T
n.1317G>T
n.957G>T
n.70G>T
c.71-2488G>T (n.71-2488G>T)
 gnomAD v4
15g.42394313G>ACA391999032CAPN3c.943G>A (p.Val315Met)
c.1087G>A (p.Val363Met)
n.1596G>A
n.1318G>A
n.958G>A
n.71G>A
c.71-2487G>A (n.71-2487G>A)
 gnomAD v4
15g.42394313G>CCA391999031CAPN3c.943G>C (p.Val315Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.1596G>C
n.1318G>C
n.958G>C
n.71G>C
c.71-2487G>C (n.71-2487G>C)
15g.42394313G>TCA391999030CAPN3c.943G>T (p.Val315Leu)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
n.1596G>T
n.1318G>T
n.958G>T
n.71G>T
c.71-2487G>T (n.71-2487G>T)
 gnomAD v4
15g.42394314T>ACA391999033CAPN3c.944T>A (p.Val315Glu)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
n.1597T>A
n.1319T>A
n.959T>A
n.72T>A
c.71-2486T>A (n.71-2486T>A)
 ClinVar
15g.42394314T>CCA391999035CAPN3c.944T>C (p.Val315Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.1597T>C
n.1319T>C
n.959T>C
n.72T>C
c.71-2486T>C (n.71-2486T>C)
15g.42394314T>GCA391999034CAPN3c.944T>G (p.Val315Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.1597T>G
n.1319T>G
n.959T>G
n.72T>G
c.71-2486T>G (n.71-2486T>G)
 dbSNP
15g.42394314T=CA2172712841CAPN3c.944T= (p.Val315=)
c.1088T= (p.Val363=)
n.1597T=
n.1319T=
n.959T=
n.72T=
c.71-2486T= (n.71-2486T=)
15g.42394315G>ACA489879243CAPN3c.945G>A (p.Val315=)
c.1089G>A (p.Val363=)
n.1598G>A
n.1320G>A
n.960G>A
n.73G>A
c.71-2485G>A (n.71-2485G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394315G>CCA489879244CAPN3c.945G>C (p.Val315=)
c.1089G>C (p.Val363=)
n.1598G>C
n.1320G>C
n.960G>C
n.73G>C
c.71-2485G>C (n.71-2485G>C)
15g.42394315G=CA2172712842CAPN3c.945G= (p.Val315=)
c.1089G= (p.Val363=)
n.1598G=
n.1320G=
n.960G=
n.73G=
c.71-2485G= (n.71-2485G=)
15g.42394315G>TCA489879245CAPN3c.945G>T (p.Val315=)
c.1089G>T (p.Val363=)
n.1598G>T
n.1320G>T
n.960G>T
n.73G>T
c.71-2485G>T (n.71-2485G>T)
 gnomAD v4
15g.42394315_42394322delCA2803913751CAPN3c.945_952del (p.Glu316ArgfsTer5)
c.1089_1096del (p.Glu364ArgfsTer5)
n.1598_1605del
n.1320_1327del
n.960_967del
n.73_80del
c.71-2485_71-2478del (n.71-2485_71-2478del)
15g.42394316G>ACA391999036CAPN3c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.1599G>A
n.1321G>A
n.961G>A
n.74G>A
c.71-2484G>A (n.71-2484G>A)
 gnomAD v4
15g.42394316G>CCA391999037CAPN3c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.1599G>C
n.1321G>C
n.961G>C
n.74G>C
c.71-2484G>C (n.71-2484G>C)
 gnomAD v4
15g.42394316G>TCA391999038CAPN3c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.1599G>T
n.1321G>T
n.961G>T
n.74G>T
c.71-2484G>T (n.71-2484G>T)
 gnomAD v4
15g.42394317A>CCA391999039CAPN3c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.1600A>C
n.1322A>C
n.962A>C
n.75A>C
c.71-2483A>C (n.71-2483A>C)
15g.42394317A>GCA391999040CAPN3c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.1600A>G
n.1322A>G
n.962A>G
n.75A>G
c.71-2483A>G (n.71-2483A>G)
 gnomAD v4
15g.42394317A>TCA391999041CAPN3c.947A>T (p.Glu316Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.1600A>T
n.1322A>T
n.962A>T
n.75A>T
c.71-2483A>T (n.71-2483A>T)
15g.42394318G>ACA489879246CAPN3c.948G>A (p.Glu316=)
c.1092G>A (p.Glu364=)
n.1601G>A
n.1323G>A
n.963G>A
n.76G>A
c.71-2482G>A (n.71-2482G>A)
 gnomAD v4
15g.42394318G>CCA391999043CAPN3c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
n.1601G>C
n.1323G>C
n.963G>C
n.76G>C
c.71-2482G>C (n.71-2482G>C)
15g.42394318G=CA2172712843CAPN3c.948G= (p.Glu316=)
c.1092G= (p.Glu364=)
n.1601G=
n.1323G=
n.963G=
n.76G=
c.71-2482G= (n.71-2482G=)
15g.42394318G>TCA391999042CAPN3c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
n.1601G>T
n.1323G>T
n.963G>T
n.76G>T
c.71-2482G>T (n.71-2482G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394319T>ACA391999044CAPN3c.949T>A (p.Trp317Arg)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
n.1602T>A
n.1324T>A
n.964T>A
n.77T>A
c.71-2481T>A (n.71-2481T>A)
15g.42394319T>CCA391999045CAPN3c.949T>C (p.Trp317Arg)
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
n.1602T>C
n.1324T>C
n.964T>C
n.77T>C
c.71-2481T>C (n.71-2481T>C)
 gnomAD v4
15g.42394319T>GCA391999046CAPN3c.949T>G (p.Trp317Gly)
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
n.1602T>G
n.1324T>G
n.964T>G
n.77T>G
c.71-2481T>G (n.71-2481T>G)
 dbSNP
15g.42394319T=CA2172712844CAPN3c.949T= (p.Trp317=)
c.1093T= (p.Trp365=)
n.1602T=
n.1324T=
n.964T=
n.77T=
c.71-2481T= (n.71-2481T=)
15g.42394320G>ACA391999047CAPN3c.950G>A (p.Trp317Ter)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
n.1603G>A
n.1325G>A
n.965G>A
n.78G>A
c.71-2480G>A (n.71-2480G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394320G>CCA391999048CAPN3c.950G>C (p.Trp317Ser)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
n.1603G>C
n.1325G>C
n.965G>C
n.78G>C
c.71-2480G>C (n.71-2480G>C)
15g.42394320G=CA2172712845CAPN3c.950G= (p.Trp317=)
c.1094G= (p.Trp365=)
n.1603G=
n.1325G=
n.965G=
n.78G=
c.71-2480G= (n.71-2480G=)
15g.42394320G>TCA391999049CAPN3c.950G>T (p.Trp317Leu)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
n.1603G>T
n.1325G>T
n.965G>T
n.78G>T
c.71-2480G>T (n.71-2480G>T)
 gnomAD v4
15g.42394321G>ACA391999050CAPN3c.951G>A (p.Trp317Ter)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
n.1604G>A
n.1326G>A
n.966G>A
n.79G>A
c.71-2479G>A (n.71-2479G>A)
 gnomAD v4
15g.42394321G>CCA391999052CAPN3c.951G>C (p.Trp317Cys)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
n.1604G>C
n.1326G>C
n.966G>C
n.79G>C
c.71-2479G>C (n.71-2479G>C)
15g.42394321G=CA2172712846CAPN3c.951G= (p.Trp317=)
c.1095G= (p.Trp365=)
n.1604G=
n.1326G=
n.966G=
n.79G=
c.71-2479G= (n.71-2479G=)
15g.42394321G>TCA391999051CAPN3c.951G>T (p.Trp317Cys)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
n.1604G>T
n.1326G>T
n.966G>T
n.79G>T
c.71-2479G>T (n.71-2479G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394322A>CCA391999053CAPN3c.952A>C (p.Asn318His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
n.1605A>C
n.1327A>C
n.967A>C
n.80A>C
c.71-2478A>C (n.71-2478A>C)
15g.42394322A>GCA391999054CAPN3c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.1605A>G
n.1327A>G
n.967A>G
n.80A>G
c.71-2478A>G (n.71-2478A>G)
 gnomAD v4
15g.42394322A>TCA391999055CAPN3c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.1605A>T
n.1327A>T
n.967A>T
n.80A>T
c.71-2478A>T (n.71-2478A>T)
15g.42394323A>CCA391999056CAPN3c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.1606A>C
n.1328A>C
n.968A>C
n.81A>C
c.71-2477A>C (n.71-2477A>C)
15g.42394323A>GCA391999057CAPN3c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.1606A>G
n.1328A>G
n.968A>G
n.81A>G
c.71-2477A>G (n.71-2477A>G)
15g.42394323A>TCA391999058CAPN3c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.1606A>T
n.1328A>T
n.968A>T
n.81A>T
c.71-2477A>T (n.71-2477A>T)
 gnomAD v4
15g.42394324C>ACA391999059CAPN3c.954C>A (p.Asn318Lys)
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
n.1607C>A
n.1329C>A
n.969C>A
n.82C>A
c.71-2476C>A (n.71-2476C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394324C=CA2172712847CAPN3c.954C= (p.Asn318=)
c.1098C= (p.Asn366=)
n.1607C=
n.1329C=
n.969C=
n.82C=
c.71-2476C= (n.71-2476C=)
15g.42394324C>GCA391999060CAPN3c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.1098C>G (p.Asn366Lys)
n.1607C>G
n.1329C>G
n.969C>G
n.82C>G
c.71-2476C>G (n.71-2476C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42394324C>TCA269840843CAPN3c.954C>T (p.Asn318=)
c.1098C>T (p.Asn366=)
n.1607C>T
n.1329C>T
n.969C>T
n.82C>T
c.71-2476C>T (n.71-2476C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394325G>ACA7511243CAPN3c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.1608G>A
n.1330G>A
n.970G>A
n.83G>A
c.71-2475G>A (n.71-2475G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42394325G>CCA391999061CAPN3c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.1608G>C
n.1330G>C
n.970G>C
n.83G>C
c.71-2475G>C (n.71-2475G>C)
15g.42394325G=CA2172712848CAPN3c.955G= (p.Gly319=)
c.1099G= (p.Gly367=)
n.1608G=
n.1330G=
n.970G=
n.83G=
c.71-2475G= (n.71-2475G=)
15g.42394325G>TCA391999062CAPN3c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
n.1608G>T
n.1330G>T
n.970G>T
n.83G>T
c.71-2475G>T (n.71-2475G>T)
 gnomAD v4
15g.42394325delinsAACAAGAACCGTTCA2580089403CAPN3c.955delinsAACAAGAACCGTT (p.Gly319delinsAsnLysAsnArgCys)
c.1099delinsAACAAGAACCGTT (p.Gly367delinsAsnLysAsnArgCys)
n.1608delinsAACAAGAACCGTT
n.1330delinsAACAAGAACCGTT
n.970delinsAACAAGAACCGTT
n.83delinsAACAAGAACCGTT
c.71-2475delinsAACAAGAACCGTT (n.71-2475delinsAACAAGAACCGTT)
 ClinVar
15g.42394326delCA2628031130CAPN3c.956del (p.Gly319ValfsTer?)
c.1100del (p.Gly367ValfsTer?)
n.1609del
n.1331del
n.971del
n.84del
c.71-2474del (n.71-2474del)
 gnomAD v4
15g.42394325_42394328delCA2803913752CAPN3c.955_958del (p.Gly319LeufsTer?)
c.1099_1102del (p.Gly367LeufsTer?)
n.1608_1611del
n.1330_1333del
n.970_973del
n.83_86del
c.71-2475_71-2472del (n.71-2475_71-2472del)
15g.42394326G>ACA391999063CAPN3c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
n.1609G>A
n.1331G>A
n.971G>A
n.84G>A
c.71-2474G>A (n.71-2474G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394326G>CCA391999065CAPN3c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.1609G>C
n.1331G>C
n.971G>C
n.84G>C
c.71-2474G>C (n.71-2474G>C)
15g.42394326G=CA2172712849CAPN3c.956G= (p.Gly319=)
c.1100G= (p.Gly367=)
n.1609G=
n.1331G=
n.971G=
n.84G=
c.71-2474G= (n.71-2474G=)
15g.42394326G>TCA391999064CAPN3c.956G>T (p.Gly319Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.1609G>T
n.1331G>T
n.971G>T
n.84G>T
c.71-2474G>T (n.71-2474G>T)
 gnomAD v4
15g.42394327T>ACA489879247CAPN3c.957T>A (p.Gly319=)
c.1101T>A (p.Gly367=)
n.1610T>A
n.1332T>A
n.972T>A
n.85T>A
c.71-2473T>A (n.71-2473T>A)
15g.42394327T>CCA489879248CAPN3c.957T>C (p.Gly319=)
c.1101T>C (p.Gly367=)
n.1610T>C
n.1332T>C
n.972T>C
n.85T>C
c.71-2473T>C (n.71-2473T>C)
15g.42394327T>GCA489879249CAPN3c.957T>G (p.Gly319=)
c.1101T>G (p.Gly367=)
n.1610T>G
n.1332T>G
n.972T>G
n.85T>G
c.71-2473T>G (n.71-2473T>G)
 gnomAD v4
15g.42394328T>ACA391999066CAPN3c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
n.1611T>A
n.1333T>A
n.973T>A
n.86T>A
c.71-2472T>A (n.71-2472T>A)
15g.42394328T>CCA391999067CAPN3c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
n.1611T>C
n.1333T>C
n.973T>C
n.86T>C
c.71-2472T>C (n.71-2472T>C)
15g.42394328T>GCA391999068CAPN3c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
n.1611T>G
n.1333T>G
n.973T>G
n.86T>G
c.71-2472T>G (n.71-2472T>G)
15g.42394329C>ACA391999069CAPN3c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
n.1612C>A
n.1334C>A
n.974C>A
n.87C>A
c.71-2471C>A (n.71-2471C>A)
 gnomAD v4
15g.42394329C=CA2172712850CAPN3c.959C= (p.Ser320=)
c.1103C= (p.Ser368=)
n.1612C=
n.1334C=
n.974C=
n.87C=
c.71-2471C= (n.71-2471C=)
15g.42394329C>GCA391999070CAPN3c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
n.1612C>G
n.1334C>G
n.974C>G
n.87C>G
c.71-2471C>G (n.71-2471C>G)
15g.42394329C>TCA391999071CAPN3c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
n.1612C>T
n.1334C>T
n.974C>T
n.87C>T
c.71-2471C>T (n.71-2471C>T)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42394330T>ACA489879250CAPN3c.960T>A (p.Ser320=)
c.1104T>A (p.Ser368=)
n.1613T>A
n.1335T>A
n.975T>A
n.88T>A
c.71-2470T>A (n.71-2470T>A)
15g.42394330T>CCA489879251CAPN3c.960T>C (p.Ser320=)
c.1104T>C (p.Ser368=)
n.1613T>C
n.1335T>C
n.975T>C
n.88T>C
c.71-2470T>C (n.71-2470T>C)
15g.42394330T>GCA489879252CAPN3c.960T>G (p.Ser320=)
c.1104T>G (p.Ser368=)
n.1613T>G
n.1335T>G
n.975T>G
n.88T>G
c.71-2470T>G (n.71-2470T>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42394331T>ACA391999072CAPN3c.961T>A (p.Trp321Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
n.1614T>A
n.1336T>A
n.976T>A
n.89T>A
c.71-2469T>A (n.71-2469T>A)
15g.42394331T>CCA391999073CAPN3c.961T>C (p.Trp321Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
n.1614T>C
n.1336T>C
n.976T>C
n.89T>C
c.71-2469T>C (n.71-2469T>C)
 gnomAD v4
15g.42394331T>GCA391999074CAPN3c.961T>G (p.Trp321Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
n.1614T>G
n.1336T>G
n.976T>G
n.89T>G
c.71-2469T>G (n.71-2469T>G)
15g.42394331_42394337delCA2803913753CAPN3c.961_967del (p.Trp321IlefsTer?)
c.1105_1111del (p.Trp369IlefsTer?)
n.1614_1620del
n.1336_1342del
n.976_982del
n.89_95del
c.71-2469_71-2463del (n.71-2469_71-2463del)
15g.42394332G>ACA391999075CAPN3c.962G>A (p.Trp321Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
n.1615G>A
n.1337G>A
n.977G>A
n.90G>A
c.71-2468G>A (n.71-2468G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394332G>CCA391999076CAPN3c.962G>C (p.Trp321Ser)
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
n.1615G>C
n.1337G>C
n.977G>C
n.90G>C
c.71-2468G>C (n.71-2468G>C)
15g.42394332G=CA2172712851CAPN3c.962G= (p.Trp321=)
c.1106G= (p.Trp369=)
n.1615G=
n.1337G=
n.977G=
n.90G=
c.71-2468G= (n.71-2468G=)
15g.42394332G>TCA391999077CAPN3c.962G>T (p.Trp321Leu)
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
n.1615G>T
n.1337G>T
n.977G>T
n.90G>T
c.71-2468G>T (n.71-2468G>T)
 gnomAD v4
15g.42394333G>ACA391999080CAPN3c.963G>A (p.Trp321Ter)
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
n.1616G>A
n.1338G>A
n.978G>A
n.91G>A
c.71-2467G>A (n.71-2467G>A)
15g.42394333G>CCA391999078CAPN3c.963G>C (p.Trp321Cys)
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
n.1616G>C
n.1338G>C
n.978G>C
n.91G>C
c.71-2467G>C (n.71-2467G>C)
15g.42394333G>TCA391999079CAPN3c.963G>T (p.Trp321Cys)
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
n.1616G>T
n.1338G>T
n.978G>T
n.91G>T
c.71-2467G>T (n.71-2467G>T)
 gnomAD v4
15g.42394334A>CCA391999081CAPN3c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
n.1617A>C
n.1339A>C
n.979A>C
n.92A>C
c.71-2466A>C (n.71-2466A>C)
15g.42394334A>GCA391999082CAPN3c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
n.1617A>G
n.1339A>G
n.979A>G
n.92A>G
c.71-2466A>G (n.71-2466A>G)
 gnomAD v4
15g.42394334A>TCA391999083CAPN3c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
n.1617A>T
n.1339A>T
n.979A>T
n.92A>T
c.71-2466A>T (n.71-2466A>T)
15g.42394335G>ACA391999084CAPN3c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
n.1618G>A
n.1340G>A
n.980G>A
n.93G>A
c.71-2465G>A (n.71-2465G>A)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42394335G>CCA391999085CAPN3c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
n.1618G>C
n.1340G>C
n.980G>C
n.93G>C
c.71-2465G>C (n.71-2465G>C)
15g.42394335G=CA2172712852CAPN3c.965G= (p.Ser322=)
c.1109G= (p.Ser370=)
n.1618G=
n.1340G=
n.980G=
n.93G=
c.71-2465G= (n.71-2465G=)
15g.42394335G>TCA391999086CAPN3c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
n.1618G>T
n.1340G>T
n.980G>T
n.93G>T
c.71-2465G>T (n.71-2465G>T)
 gnomAD v4
15g.42394336T>ACA391999087CAPN3c.966T>A (p.Ser322Arg)
c.1110T>A (p.Ser370Arg)
n.1619T>A
n.1341T>A
n.981T>A
n.94T>A
c.71-2464T>A (n.71-2464T>A)
15g.42394336T>CCA489879253CAPN3c.966T>C (p.Ser322=)
c.1110T>C (p.Ser370=)
n.1619T>C
n.1341T>C
n.981T>C
n.94T>C
c.71-2464T>C (n.71-2464T>C)
 gnomAD v4
15g.42394336T>GCA391999088CAPN3c.966T>G (p.Ser322Arg)
c.1110T>G (p.Ser370Arg)
n.1619T>G
n.1341T>G
n.981T>G
n.94T>G
c.71-2464T>G (n.71-2464T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394336T=CA2172712853CAPN3c.966T= (p.Ser322=)
c.1110T= (p.Ser370=)
n.1619T=
n.1341T=
n.981T=
n.94T=
c.71-2464T= (n.71-2464T=)
15g.42394337G>ACA391999089CAPN3c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
n.1620G>A
n.1342G>A
n.982G>A
n.95G>A
c.71-2463G>A (n.71-2463G>A)
 gnomAD v4
15g.42394337G>CCA391999090CAPN3c.967G>C (p.Asp323His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
n.1620G>C
n.1342G>C
n.982G>C
n.95G>C
c.71-2463G>C (n.71-2463G>C)
15g.42394337G=CA2172712854CAPN3c.967G= (p.Asp323=)
c.1111G= (p.Asp371=)
n.1620G=
n.1342G=
n.982G=
n.95G=
c.71-2463G= (n.71-2463G=)
15g.42394337G>TCA269840848CAPN3c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
n.1620G>T
n.1342G>T
n.982G>T
n.95G>T
c.71-2463G>T (n.71-2463G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394338A=CA2172712855CAPN3c.968A= (p.Asp323=)
c.1112A= (p.Asp371=)
n.1621A=
n.1343A=
n.983A=
n.96A=
c.71-2462A= (n.71-2462A=)
15g.42394338A>CCA391999092CAPN3c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
n.1621A>C
n.1343A>C
n.983A>C
n.96A>C
c.71-2462A>C (n.71-2462A>C)
15g.42394338A>GCA391999093CAPN3c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
n.1621A>G
n.1343A>G
n.983A>G
n.96A>G
c.71-2462A>G (n.71-2462A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394338A>TCA391999091CAPN3c.968A>T (p.Asp323Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
n.1621A>T
n.1343A>T
n.983A>T
n.96A>T
c.71-2462A>T (n.71-2462A>T)
15g.42394339_42394340delCA2695219990CAPN3c.969_970del (p.Asp323GlufsTer12)
c.1113_1114del (p.Asp371GlufsTer12)
n.1622_1623del
n.1344_1345del
n.984_985del
n.97_98del
c.71-2461_71-2460del (n.71-2461_71-2460del)
15g.42394339T>ACA7511244CAPN3c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
n.1622T>A
n.1344T>A
n.984T>A
n.97T>A
c.71-2461T>A (n.71-2461T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394339T>CCA489879254CAPN3c.969T>C (p.Asp323=)
c.1113T>C (p.Asp371=)
n.1622T>C
n.1344T>C
n.984T>C
n.97T>C
c.71-2461T>C (n.71-2461T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394339T>GCA391999094CAPN3c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
n.1622T>G
n.1344T>G
n.984T>G
n.97T>G
c.71-2461T>G (n.71-2461T>G)
15g.42394339T=CA2172712856CAPN3c.969T= (p.Asp323=)
c.1113T= (p.Asp371=)
n.1622T=
n.1344T=
n.984T=
n.97T=
c.71-2461T= (n.71-2461T=)
15g.42394344_42394347delCA2628031131CAPN3c.971+3_971+6del
c.1115+3_1115+6del
n.1624+3_1624+6del
n.1346+3_1346+6del
n.986+3_986+6del
n.99+3_99+6del
c.71-2456_71-2453del (n.71-2456_71-2453del)
 gnomAD v4
15g.42394340A>CCA489879255CAPN3c.970A>C (p.Arg324=)
c.1114A>C (p.Arg372=)
n.1623A>C
n.1345A>C
n.985A>C
n.98A>C
c.71-2460A>C (n.71-2460A>C)
15g.42394340A>GCA391999095CAPN3c.970A>G (p.Arg324Gly)
c.1114A>G (p.Arg372Gly)
n.1623A>G
n.1345A>G
n.985A>G
n.98A>G
c.71-2460A>G (n.71-2460A>G)
 gnomAD v4
15g.42394340A>TCA391999096CAPN3c.970A>T (p.Arg324Ter)
c.1114A>T (p.Arg372Ter)
n.1623A>T
n.1345A>T
n.985A>T
n.98A>T
c.71-2460A>T (n.71-2460A>T)
15g.42394340_42394352delCA2803913754CAPN3c.970_971+11del
c.1114_1115+11del
n.1623_1624+11del
n.1345_1346+11del
n.985_986+11del
n.98_99+11del
c.71-2460_71-2448del (n.71-2460_71-2448del)
15g.42394341G>ACA391999097CAPN3c.971G>A (p.Arg324Lys)
c.1115G>A (p.Arg372Lys)
n.1624G>A
n.1346G>A
n.986G>A
n.99G>A
c.71-2459G>A (n.71-2459G>A)
 gnomAD v4
15g.42394341G>CCA391999098CAPN3c.971G>C (p.Arg324Thr)
c.1115G>C (p.Arg372Thr)
n.1624G>C
n.1346G>C
n.986G>C
n.99G>C
c.71-2459G>C (n.71-2459G>C)
15g.42394341G>TCA391999099CAPN3c.971G>T (p.Arg324Ile)
c.1115G>T (p.Arg372Ile)
n.1624G>T
n.1346G>T
n.986G>T
n.99G>T
c.71-2459G>T (n.71-2459G>T)
 gnomAD v4
15g.42394342G>ACA391999100CAPN3c.971+1G>A (n.971+1G>A)
c.1115+1G>A (n.1115+1G>A)
n.1624+1G>A
n.1346+1G>A
n.986+1G>A
n.99+1G>A
c.71-2458G>A (n.71-2458G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394342G>CCA391999101CAPN3c.971+1G>C (n.971+1G>C)
c.1115+1G>C (n.1115+1G>C)
n.1624+1G>C
n.1346+1G>C
n.986+1G>C
n.99+1G>C
c.71-2458G>C (n.71-2458G>C)
15g.42394342G=CA2172712857CAPN3c.971+1G= (n.971+1G=)
c.1115+1G= (n.1115+1G=)
n.1624+1G=
n.1346+1G=
n.986+1G=
n.99+1G=
c.71-2458G= (n.71-2458G=)
15g.42394342G>TCA391999102CAPN3c.971+1G>T (n.971+1G>T)
c.1115+1G>T (n.1115+1G>T)
n.1624+1G>T
n.1346+1G>T
n.986+1G>T
n.99+1G>T
c.71-2458G>T (n.71-2458G>T)
15g.42394343T>ACA391999103CAPN3c.971+2T>A (n.971+2T>A)
c.1115+2T>A (n.1115+2T>A)
n.1624+2T>A
n.1346+2T>A
n.986+2T>A
n.99+2T>A
c.71-2457T>A (n.71-2457T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42394343T>CCA16607778CAPN3c.971+2T>C (n.971+2T>C)
c.1115+2T>C (n.1115+2T>C)
n.1624+2T>C
n.1346+2T>C
n.986+2T>C
n.99+2T>C
c.71-2457T>C (n.71-2457T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42394343T>GCA391999104CAPN3c.971+2T>G (n.971+2T>G)
c.1115+2T>G (n.1115+2T>G)
n.1624+2T>G
n.1346+2T>G
n.986+2T>G
n.99+2T>G
c.71-2457T>G (n.71-2457T>G)
15g.42394343T=CA2172712858CAPN3c.971+2T= (n.971+2T=)
c.1115+2T= (n.1115+2T=)
n.1624+2T=
n.1346+2T=
n.986+2T=
n.99+2T=
c.71-2457T= (n.71-2457T=)
15g.42394344dupCA2575695486CAPN3c.971+3dup (n.971+3dup)
c.1115+3dup (n.1115+3dup)
n.1624+3dup
n.1346+3dup
n.986+3dup
n.99+3dup
c.71-2456dup (n.71-2456dup)
15g.42394345G>ACA2628031132CAPN3c.971+4G>A (n.971+4G>A)
c.1115+4G>A (n.1115+4G>A)
n.1624+4G>A
n.1346+4G>A
n.986+4G>A
n.99+4G>A
c.71-2455G>A (n.71-2455G>A)
 gnomAD v4
15g.42394345G>TCA2628031133CAPN3c.971+4G>T (n.971+4G>T)
c.1115+4G>T (n.1115+4G>T)
n.1624+4G>T
n.1346+4G>T
n.986+4G>T
n.99+4G>T
c.71-2455G>T (n.71-2455G>T)
 gnomAD v4
15g.42394346G>CCA10588583CAPN3c.971+5G>C (n.971+5G>C)
c.1115+5G>C (n.1115+5G>C)
n.1624+5G>C
n.1346+5G>C
n.986+5G>C
n.99+5G>C
c.71-2454G>C (n.71-2454G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42394346G=CA2172712859CAPN3c.971+5G= (n.971+5G=)
c.1115+5G= (n.1115+5G=)
n.1624+5G=
n.1346+5G=
n.986+5G=
n.99+5G=
c.71-2454G= (n.71-2454G=)
15g.42394346G>TCA645581743CAPN3c.971+5G>T (n.971+5G>T)
c.1115+5G>T (n.1115+5G>T)
n.1624+5G>T
n.1346+5G>T
n.986+5G>T
n.99+5G>T
c.71-2454G>T (n.71-2454G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42394347T>CCA617605813CAPN3c.971+6T>C (n.971+6T>C)
c.1115+6T>C (n.1115+6T>C)
n.1624+6T>C
n.1346+6T>C
n.986+6T>C
n.99+6T>C
c.71-2453T>C (n.71-2453T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394347T>GCA2172712861CAPN3c.971+6T>G (n.971+6T>G)
c.1115+6T>G (n.1115+6T>G)
n.1624+6T>G
n.1346+6T>G
n.986+6T>G
n.99+6T>G
c.71-2453T>G (n.71-2453T>G)
 dbSNP
15g.42394347T=CA2172712860CAPN3c.971+6T= (n.971+6T=)
c.1115+6T= (n.1115+6T=)
n.1624+6T=
n.1346+6T=
n.986+6T=
n.99+6T=
c.71-2453T= (n.71-2453T=)
15g.42394348G>ACA2628031134CAPN3c.971+7G>A (n.971+7G>A)
c.1115+7G>A (n.1115+7G>A)
n.1624+7G>A
n.1346+7G>A
n.986+7G>A
n.99+7G>A
c.71-2452G>A (n.71-2452G>A)
 gnomAD v4
15g.42394348G>TCA2628031135CAPN3c.971+7G>T (n.971+7G>T)
c.1115+7G>T (n.1115+7G>T)
n.1624+7G>T
n.1346+7G>T
n.986+7G>T
n.99+7G>T
c.71-2452G>T (n.71-2452G>T)
 gnomAD v4
15g.42394349A=CA2172712862CAPN3c.971+8A= (n.971+8A=)
c.1115+8A= (n.1115+8A=)
n.1624+8A=
n.1346+8A=
n.986+8A=
n.99+8A=
c.71-2451A= (n.71-2451A=)
15g.42394349A>GCA7511245CAPN3c.971+8A>G (n.971+8A>G)
c.1115+8A>G (n.1115+8A>G)
n.1624+8A>G
n.1346+8A>G
n.986+8A>G
n.99+8A>G
c.71-2451A>G (n.71-2451A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394350G>CCA617605814CAPN3c.971+9G>C (n.971+9G>C)
c.1115+9G>C (n.1115+9G>C)
n.1624+9G>C
n.1346+9G>C
n.986+9G>C
n.99+9G>C
c.71-2450G>C (n.71-2450G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394350G=CA2172712863CAPN3c.971+9G= (n.971+9G=)
c.1115+9G= (n.1115+9G=)
n.1624+9G=
n.1346+9G=
n.986+9G=
n.99+9G=
c.71-2450G= (n.71-2450G=)
15g.42394350G>TCA2628031138CAPN3c.971+9G>T (n.971+9G>T)
c.1115+9G>T (n.1115+9G>T)
n.1624+9G>T
n.1346+9G>T
n.986+9G>T
n.99+9G>T
c.71-2450G>T (n.71-2450G>T)
 gnomAD v4
15g.42394353delCA2628031136CAPN3c.971+12del (n.971+12del)
c.1115+12del (n.1115+12del)
n.1624+12del
n.1346+12del
n.986+12del
n.99+12del
c.71-2447del (n.71-2447del)
 gnomAD v4
15g.42394352_42394353delCA2628031137CAPN3c.971+11_971+12del (n.971+11_971+12del)
c.1115+11_1115+12del (n.1115+11_1115+12del)
n.1624+11_1624+12del
n.1346+11_1346+12del
n.986+11_986+12del
n.99+11_99+12del
c.71-2448_71-2447del (n.71-2448_71-2447del)
 gnomAD v4
15g.42394351G>ACA2575695487CAPN3c.971+10G>A (n.971+10G>A)
c.1115+10G>A (n.1115+10G>A)
n.1624+10G>A
n.1346+10G>A
n.986+10G>A
n.99+10G>A
c.71-2449G>A (n.71-2449G>A)
 gnomAD v4
15g.42394351G>TCA2628031139CAPN3c.971+10G>T (n.971+10G>T)
c.1115+10G>T (n.1115+10G>T)
n.1624+10G>T
n.1346+10G>T
n.986+10G>T
n.99+10G>T
c.71-2449G>T (n.71-2449G>T)
 gnomAD v4
15g.42394352G>ACA2628031140CAPN3c.971+11G>A (n.971+11G>A)
c.1115+11G>A (n.1115+11G>A)
n.1624+11G>A
n.1346+11G>A
n.986+11G>A
n.99+11G>A
c.71-2448G>A (n.71-2448G>A)
 gnomAD v4
15g.42394353G>ACA2628031141CAPN3c.971+12G>A (n.971+12G>A)
c.1115+12G>A (n.1115+12G>A)
n.1624+12G>A
n.1346+12G>A
n.986+12G>A
n.99+12G>A
c.71-2447G>A (n.71-2447G>A)
 gnomAD v4
15g.42394353G>CCA2803913755CAPN3c.971+12G>C (n.971+12G>C)
c.1115+12G>C (n.1115+12G>C)
n.1624+12G>C
n.1346+12G>C
n.986+12G>C
n.99+12G>C
c.71-2447G>C (n.71-2447G>C)
15g.42394353G>TCA2628031142CAPN3c.971+12G>T (n.971+12G>T)
c.1115+12G>T (n.1115+12G>T)
n.1624+12G>T
n.1346+12G>T
n.986+12G>T
n.99+12G>T
c.71-2447G>T (n.71-2447G>T)
 gnomAD v4
15g.42394354_42394355delinsACCA2172712864CAPN3c.971+13_971+14delinsAC (n.971+13_971+14delinsAC)
c.1115+13_1115+14delinsAC (n.1115+13_1115+14delinsAC)
n.1624+13_1624+14delinsAC
n.1346+13_1346+14delinsAC
n.986+13_986+14delinsAC
n.99+13_99+14delinsAC
c.71-2446_71-2445delinsAC (n.71-2446_71-2445delinsAC)
15g.42394355C>ACA617605816CAPN3c.971+14C>A (n.971+14C>A)
c.1115+14C>A (n.1115+14C>A)
n.1624+14C>A
n.1346+14C>A
n.986+14C>A
n.99+14C>A
c.71-2445C>A (n.71-2445C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394355C=CA2172712865CAPN3c.971+14C= (n.971+14C=)
c.1115+14C= (n.1115+14C=)
n.1624+14C=
n.1346+14C=
n.986+14C=
n.99+14C=
c.71-2445C= (n.71-2445C=)
15g.42394355C>TCA2628031143CAPN3c.971+14C>T (n.971+14C>T)
c.1115+14C>T (n.1115+14C>T)
n.1624+14C>T
n.1346+14C>T
n.986+14C>T
n.99+14C>T
c.71-2445C>T (n.71-2445C>T)
 gnomAD v4
15g.42394358delCA617605815CAPN3c.971+17del (n.971+17del)
c.1115+17del (n.1115+17del)
n.1624+17del
n.1346+17del
n.986+17del
n.99+17del
c.71-2442del (n.71-2442del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394356C>ACA2628031144CAPN3c.971+15C>A (n.971+15C>A)
c.1115+15C>A (n.1115+15C>A)
n.1624+15C>A
n.1346+15C>A
n.986+15C>A
n.99+15C>A
c.71-2444C>A (n.71-2444C>A)
 gnomAD v4
15g.42394356C=CA2172712866CAPN3c.971+15C= (n.971+15C=)
c.1115+15C= (n.1115+15C=)
n.1624+15C=
n.1346+15C=
n.986+15C=
n.99+15C=
c.71-2444C= (n.71-2444C=)
15g.42394356C>TCA712898599CAPN3c.971+15C>T (n.971+15C>T)
c.1115+15C>T (n.1115+15C>T)
n.1624+15C>T
n.1346+15C>T
n.986+15C>T
n.99+15C>T
c.71-2444C>T (n.71-2444C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394357C>ACA2628031145CAPN3c.971+16C>A (n.971+16C>A)
c.1115+16C>A (n.1115+16C>A)
n.1624+16C>A
n.1346+16C>A
n.986+16C>A
n.99+16C>A
c.71-2443C>A (n.71-2443C>A)
 gnomAD v4
15g.42394357C>GCA2628031146CAPN3c.971+16C>G (n.971+16C>G)
c.1115+16C>G (n.1115+16C>G)
n.1624+16C>G
n.1346+16C>G
n.986+16C>G
n.99+16C>G
c.71-2443C>G (n.71-2443C>G)
 gnomAD v4
15g.42394357C>TCA2575695488CAPN3c.971+16C>T (n.971+16C>T)
c.1115+16C>T (n.1115+16C>T)
n.1624+16C>T
n.1346+16C>T
n.986+16C>T
n.99+16C>T
c.71-2443C>T (n.71-2443C>T)
 ClinVar
15g.42394358C>ACA2575695489CAPN3c.971+17C>A (n.971+17C>A)
c.1115+17C>A (n.1115+17C>A)
n.1624+17C>A
n.1346+17C>A
n.986+17C>A
n.99+17C>A
c.71-2442C>A (n.71-2442C>A)
 gnomAD v4
15g.42394358C>TCA2628031147CAPN3c.971+17C>T (n.971+17C>T)
c.1115+17C>T (n.1115+17C>T)
n.1624+17C>T
n.1346+17C>T
n.986+17C>T
n.99+17C>T
c.71-2442C>T (n.71-2442C>T)
 gnomAD v4
15g.42394359A>CCA2628031148CAPN3c.971+18A>C (n.971+18A>C)
c.1115+18A>C (n.1115+18A>C)
n.1624+18A>C
n.1346+18A>C
n.986+18A>C
n.99+18A>C
c.71-2441A>C (n.71-2441A>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42394359A>GCA2628031149CAPN3c.971+18A>G (n.971+18A>G)
c.1115+18A>G (n.1115+18A>G)
n.1624+18A>G
n.1346+18A>G
n.986+18A>G
n.99+18A>G
c.71-2441A>G (n.71-2441A>G)
 gnomAD v4
15g.42394360C>ACA2628031150CAPN3c.971+19C>A (n.971+19C>A)
c.1115+19C>A (n.1115+19C>A)
n.1624+19C>A
n.1346+19C>A
n.986+19C>A
n.99+19C>A
c.71-2440C>A (n.71-2440C>A)
 gnomAD v4
15g.42394360C=CA2172712867CAPN3c.971+19C= (n.971+19C=)
c.1115+19C= (n.1115+19C=)
n.1624+19C=
n.1346+19C=
n.986+19C=
n.99+19C=
c.71-2440C= (n.71-2440C=)
15g.42394360C>TCA269840860CAPN3c.971+19C>T (n.971+19C>T)
c.1115+19C>T (n.1115+19C>T)
n.1624+19C>T
n.1346+19C>T
n.986+19C>T
n.99+19C>T
c.71-2440C>T (n.71-2440C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394360_42394363delCA2803913756CAPN3c.971+19_971+22del (n.971+19_971+22del)
c.1115+19_1115+22del (n.1115+19_1115+22del)
n.1624+19_1624+22del
n.1346+19_1346+22del
n.986+19_986+22del
n.99+19_99+22del
c.71-2440_71-2437del (n.71-2440_71-2437del)
15g.42394361G>ACA617605820CAPN3c.971+20G>A (n.971+20G>A)
c.1115+20G>A (n.1115+20G>A)
n.1624+20G>A
n.1346+20G>A
n.986+20G>A
n.99+20G>A
c.71-2439G>A (n.71-2439G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394361G=CA2172712868CAPN3c.971+20G= (n.971+20G=)
c.1115+20G= (n.1115+20G=)
n.1624+20G=
n.1346+20G=
n.986+20G=
n.99+20G=
c.71-2439G= (n.71-2439G=)
15g.42394361G>TCA2628031151CAPN3c.971+20G>T (n.971+20G>T)
c.1115+20G>T (n.1115+20G>T)
n.1624+20G>T
n.1346+20G>T
n.986+20G>T
n.99+20G>T
c.71-2439G>T (n.71-2439G>T)
 gnomAD v4
15g.42394362G>ACA2628031152CAPN3c.971+21G>A (n.971+21G>A)
c.1115+21G>A (n.1115+21G>A)
n.1624+21G>A
n.1346+21G>A
n.986+21G>A
n.99+21G>A
c.71-2438G>A (n.71-2438G>A)
 gnomAD v4
15g.42394362G>TCA2628031153CAPN3c.971+21G>T (n.971+21G>T)
c.1115+21G>T (n.1115+21G>T)
n.1624+21G>T
n.1346+21G>T
n.986+21G>T
n.99+21G>T
c.71-2438G>T (n.71-2438G>T)
 gnomAD v4
15g.42394363G>ACA2628031154CAPN3c.971+22G>A (n.971+22G>A)
c.1115+22G>A (n.1115+22G>A)
n.1624+22G>A
n.1346+22G>A
n.986+22G>A
n.99+22G>A
c.71-2437G>A (n.71-2437G>A)
 gnomAD v4
15g.42394363G>TCA2628031155CAPN3c.971+22G>T (n.971+22G>T)
c.1115+22G>T (n.1115+22G>T)
n.1624+22G>T
n.1346+22G>T
n.986+22G>T
n.99+22G>T
c.71-2437G>T (n.71-2437G>T)
 gnomAD v4
15g.42394365T>CCA2628031156CAPN3c.971+24T>C (n.971+24T>C)
c.1115+24T>C (n.1115+24T>C)
n.1624+24T>C
n.1346+24T>C
n.986+24T>C
n.99+24T>C
c.71-2435T>C (n.71-2435T>C)
 gnomAD v4
15g.42394365_42394378delCA2803913757CAPN3c.971+24_971+37del (n.971+24_971+37del)
c.1115+24_1115+37del (n.1115+24_1115+37del)
n.1624+24_1624+37del
n.1346+24_1346+37del
n.986+24_986+37del
n.99+24_99+37del
c.71-2435_71-2422del (n.71-2435_71-2422del)
15g.42394367G>TCA2628031157CAPN3c.971+26G>T (n.971+26G>T)
c.1115+26G>T (n.1115+26G>T)
n.1624+26G>T
n.1346+26G>T
n.986+26G>T
n.99+26G>T
c.71-2433G>T (n.71-2433G>T)
 gnomAD v4
15g.42394368G>ACA2628031158CAPN3c.971+27G>A (n.971+27G>A)
c.1115+27G>A (n.1115+27G>A)
n.1624+27G>A
n.1346+27G>A
n.986+27G>A
n.99+27G>A
c.71-2432G>A (n.71-2432G>A)
 gnomAD v4
15g.42394369C>ACA2628031159CAPN3c.971+28C>A (n.971+28C>A)
c.1115+28C>A (n.1115+28C>A)
n.1624+28C>A
n.1346+28C>A
n.986+28C>A
n.99+28C>A
c.71-2431C>A (n.71-2431C>A)
 gnomAD v4
15g.42394369C=CA2172712869CAPN3c.971+28C= (n.971+28C=)
c.1115+28C= (n.1115+28C=)
n.1624+28C=
n.1346+28C=
n.986+28C=
n.99+28C=
c.71-2431C= (n.71-2431C=)
15g.42394369C>TCA7511246CAPN3c.971+28C>T (n.971+28C>T)
c.1115+28C>T (n.1115+28C>T)
n.1624+28C>T
n.1346+28C>T
n.986+28C>T
n.99+28C>T
c.71-2431C>T (n.71-2431C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394370G>ACA7511247CAPN3c.971+29G>A (n.971+29G>A)
c.1115+29G>A (n.1115+29G>A)
n.1624+29G>A
n.1346+29G>A
n.986+29G>A
n.99+29G>A
c.71-2430G>A (n.71-2430G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394370G=CA2172712870CAPN3c.971+29G= (n.971+29G=)
c.1115+29G= (n.1115+29G=)
n.1624+29G=
n.1346+29G=
n.986+29G=
n.99+29G=
c.71-2430G= (n.71-2430G=)
15g.42394370G>TCA2628031160CAPN3c.971+29G>T (n.971+29G>T)
c.1115+29G>T (n.1115+29G>T)
n.1624+29G>T
n.1346+29G>T
n.986+29G>T
n.99+29G>T
c.71-2430G>T (n.71-2430G>T)
 gnomAD v4
15g.42394371G>ACA2628031161CAPN3c.971+30G>A (n.971+30G>A)
c.1115+30G>A (n.1115+30G>A)
n.1624+30G>A
n.1346+30G>A
n.986+30G>A
n.99+30G>A
c.71-2429G>A (n.71-2429G>A)
 gnomAD v4
15g.42394372T>ACA2628031162CAPN3c.971+31T>A (n.971+31T>A)
c.1115+31T>A (n.1115+31T>A)
n.1624+31T>A
n.1346+31T>A
n.986+31T>A
n.99+31T>A
c.71-2428T>A (n.71-2428T>A)
 gnomAD v4
15g.42394372T>GCA269840869CAPN3c.971+31T>G (n.971+31T>G)
c.1115+31T>G (n.1115+31T>G)
n.1624+31T>G
n.1346+31T>G
n.986+31T>G
n.99+31T>G
c.71-2428T>G (n.71-2428T>G)
 dbSNP
15g.42394372T=CA2172712871CAPN3c.971+31T= (n.971+31T=)
c.1115+31T= (n.1115+31T=)
n.1624+31T=
n.1346+31T=
n.986+31T=
n.99+31T=
c.71-2428T= (n.71-2428T=)
15g.42394373G>ACA7511248CAPN3c.971+32G>A (n.971+32G>A)
c.1115+32G>A (n.1115+32G>A)
n.1624+32G>A
n.1346+32G>A
n.986+32G>A
n.99+32G>A
c.71-2427G>A (n.71-2427G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394373G=CA2172712872CAPN3c.971+32G= (n.971+32G=)
c.1115+32G= (n.1115+32G=)
n.1624+32G=
n.1346+32G=
n.986+32G=
n.99+32G=
c.71-2427G= (n.71-2427G=)
15g.42394374G>TCA2628031163CAPN3c.971+33G>T (n.971+33G>T)
c.1115+33G>T (n.1115+33G>T)
n.1624+33G>T
n.1346+33G>T
n.986+33G>T
n.99+33G>T
c.71-2426G>T (n.71-2426G>T)
 gnomAD v4
15g.42394375C>ACA2628031164CAPN3c.971+34C>A (n.971+34C>A)
c.1115+34C>A (n.1115+34C>A)
n.1624+34C>A
n.1346+34C>A
n.986+34C>A
n.99+34C>A
c.71-2425C>A (n.71-2425C>A)
 gnomAD v4
15g.42394375C=CA2172712873CAPN3c.971+34C= (n.971+34C=)
c.1115+34C= (n.1115+34C=)
n.1624+34C=
n.1346+34C=
n.986+34C=
n.99+34C=
c.71-2425C= (n.71-2425C=)
15g.42394375C>GCA269840874CAPN3c.971+34C>G (n.971+34C>G)
c.1115+34C>G (n.1115+34C>G)
n.1624+34C>G
n.1346+34C>G
n.986+34C>G
n.99+34C>G
c.71-2425C>G (n.71-2425C>G)
 dbSNP
15g.42394375C>TCA269840878CAPN3c.971+34C>T (n.971+34C>T)
c.1115+34C>T (n.1115+34C>T)
n.1624+34C>T
n.1346+34C>T
n.986+34C>T
n.99+34C>T
c.71-2425C>T (n.71-2425C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394376G>ACA7511249CAPN3c.971+35G>A (n.971+35G>A)
c.1115+35G>A (n.1115+35G>A)
n.1624+35G>A
n.1346+35G>A
n.986+35G>A
n.99+35G>A
c.71-2424G>A (n.71-2424G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394376G=CA2172712874CAPN3c.971+35G= (n.971+35G=)
c.1115+35G= (n.1115+35G=)
n.1624+35G=
n.1346+35G=
n.986+35G=
n.99+35G=
c.71-2424G= (n.71-2424G=)
15g.42394376G>TCA2628031165CAPN3c.971+35G>T (n.971+35G>T)
c.1115+35G>T (n.1115+35G>T)
n.1624+35G>T
n.1346+35G>T
n.986+35G>T
n.99+35G>T
c.71-2424G>T (n.71-2424G>T)
 gnomAD v4
15g.42394379delCA2628031166CAPN3c.971+38del (n.971+38del)
c.1115+38del (n.1115+38del)
n.1624+38del
n.1346+38del
n.986+38del
n.99+38del
c.71-2421del (n.71-2421del)
 gnomAD v4
15g.42394377G>ACA2575695490CAPN3c.971+36G>A (n.971+36G>A)
c.1115+36G>A (n.1115+36G>A)
n.1624+36G>A
n.1346+36G>A
n.986+36G>A
n.99+36G>A
c.71-2423G>A (n.71-2423G>A)
 gnomAD v4
15g.42394378G>ACA269840894CAPN3c.971+37G>A (n.971+37G>A)
c.1115+37G>A (n.1115+37G>A)
n.1624+37G>A
n.1346+37G>A
n.986+37G>A
n.99+37G>A
c.71-2422G>A (n.71-2422G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42394378G=CA2172712875CAPN3c.971+37G= (n.971+37G=)
c.1115+37G= (n.1115+37G=)
n.1624+37G=
n.1346+37G=
n.986+37G=
n.99+37G=
c.71-2422G= (n.71-2422G=)
15g.42394379G>ACA712898604CAPN3c.971+38G>A (n.971+38G>A)
c.1115+38G>A (n.1115+38G>A)
n.1624+38G>A
n.1346+38G>A
n.986+38G>A
n.99+38G>A
c.71-2421G>A (n.71-2421G>A)
 dbSNP
15g.42394379G>CCA617605935CAPN3c.971+38G>C (n.971+38G>C)
c.1115+38G>C (n.1115+38G>C)
n.1624+38G>C
n.1346+38G>C
n.986+38G>C
n.99+38G>C
c.71-2421G>C (n.71-2421G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394379G=CA2172712876CAPN3c.971+38G= (n.971+38G=)
c.1115+38G= (n.1115+38G=)
n.1624+38G=
n.1346+38G=
n.986+38G=
n.99+38G=
c.71-2421G= (n.71-2421G=)
15g.42394379G>TCA2803913762CAPN3c.971+38G>T (n.971+38G>T)
c.1115+38G>T (n.1115+38G>T)
n.1624+38G>T
n.1346+38G>T
n.986+38G>T
n.99+38G>T
c.71-2421G>T (n.71-2421G>T)
15g.42394379_42394383delinsGAACACA2172712877CAPN3c.971+38_971+42delinsGAACA (n.971+38_971+42delinsGAACA)
c.1115+38_1115+42delinsGAACA (n.1115+38_1115+42delinsGAACA)
n.1624+38_1624+42delinsGAACA
n.1346+38_1346+42delinsGAACA
n.986+38_986+42delinsGAACA
n.99+38_99+42delinsGAACA
c.71-2421_71-2417delinsGAACA (n.71-2421_71-2417delinsGAACA)
15g.42394380A=CA2172712878CAPN3c.971+39A= (n.971+39A=)
c.1115+39A= (n.1115+39A=)
n.1624+39A=
n.1346+39A=
n.986+39A=
n.99+39A=
c.71-2420A= (n.71-2420A=)
15g.42394380A>GCA2172712879CAPN3c.971+39A>G (n.971+39A>G)
c.1115+39A>G (n.1115+39A>G)
n.1624+39A>G
n.1346+39A>G
n.986+39A>G
n.99+39A>G
c.71-2420A>G (n.71-2420A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42394380_42394383delCA269840897CAPN3c.971+39_971+42del (n.971+39_971+42del)
c.1115+39_1115+42del (n.1115+39_1115+42del)
n.1624+39_1624+42del
n.1346+39_1346+42del
n.986+39_986+42del
n.99+39_99+42del
c.71-2420_71-2417del (n.71-2420_71-2417del)
 dbSNP
15g.42394381A=CA2172712880CAPN3c.971+40A= (n.971+40A=)
c.1115+40A= (n.1115+40A=)
n.1624+40A=
n.1346+40A=
n.986+40A=
n.99+40A=
c.71-2419A= (n.71-2419A=)
15g.42394381A>CCA269840900CAPN3c.971+40A>C (n.971+40A>C)
c.1115+40A>C (n.1115+40A>C)
n.1624+40A>C
n.1346+40A>C
n.986+40A>C
n.99+40A>C
c.71-2419A>C (n.71-2419A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394381A>GCA269840903CAPN3c.971+40A>G (n.971+40A>G)
c.1115+40A>G (n.1115+40A>G)
n.1624+40A>G
n.1346+40A>G
n.986+40A>G
n.99+40A>G
c.71-2419A>G (n.71-2419A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394382C>ACA2628031167CAPN3c.971+41C>A (n.971+41C>A)
c.1115+41C>A (n.1115+41C>A)
n.1624+41C>A
n.1346+41C>A
n.986+41C>A
n.99+41C>A
c.71-2418C>A (n.71-2418C>A)
 gnomAD v4
15g.42394382C=CA2172712881CAPN3c.971+41C= (n.971+41C=)
c.1115+41C= (n.1115+41C=)
n.1624+41C=
n.1346+41C=
n.986+41C=
n.99+41C=
c.71-2418C= (n.71-2418C=)
15g.42394382C>GCA617605937CAPN3c.971+41C>G (n.971+41C>G)
c.1115+41C>G (n.1115+41C>G)
n.1624+41C>G
n.1346+41C>G
n.986+41C>G
n.99+41C>G
c.71-2418C>G (n.71-2418C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394382C>TCA2628031168CAPN3c.971+41C>T (n.971+41C>T)
c.1115+41C>T (n.1115+41C>T)
n.1624+41C>T
n.1346+41C>T
n.986+41C>T
n.99+41C>T
c.71-2418C>T (n.71-2418C>T)
 gnomAD v4
15g.42394383delCA2803913763CAPN3c.971+42del (n.971+42del)
c.1115+42del (n.1115+42del)
n.1624+42del
n.1346+42del
n.986+42del
n.99+42del
c.71-2417del (n.71-2417del)
15g.42394383A=CA2172712882CAPN3c.971+42A= (n.971+42A=)
c.1115+42A= (n.1115+42A=)
n.1624+42A=
n.1346+42A=
n.986+42A=
n.99+42A=
c.71-2417A= (n.71-2417A=)
15g.42394383A>GCA712898613CAPN3c.971+42A>G (n.971+42A>G)
c.1115+42A>G (n.1115+42A>G)
n.1624+42A>G
n.1346+42A>G
n.986+42A>G
n.99+42A>G
c.71-2417A>G (n.71-2417A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42394384G>ACA2803913764CAPN3c.971+43G>A (n.971+43G>A)
c.1115+43G>A (n.1115+43G>A)
n.1624+43G>A
n.1346+43G>A
n.986+43G>A
n.99+43G>A
c.71-2416G>A (n.71-2416G>A)
15g.42394384G>CCA2803913765CAPN3c.971+43G>C (n.971+43G>C)
c.1115+43G>C (n.1115+43G>C)
n.1624+43G>C
n.1346+43G>C
n.986+43G>C
n.99+43G>C
c.71-2416G>C (n.71-2416G>C)
15g.42394385G=CA2172712883CAPN3c.971+44G= (n.971+44G=)
c.1115+44G= (n.1115+44G=)
n.1624+44G=
n.1346+44G=
n.986+44G=
n.99+44G=
c.71-2415G= (n.71-2415G=)
15g.42394385G>TCA2172712884CAPN3c.971+44G>T (n.971+44G>T)
c.1115+44G>T (n.1115+44G>T)
n.1624+44G>T
n.1346+44G>T
n.986+44G>T
n.99+44G>T
c.71-2415G>T (n.71-2415G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42394386G>ACA2172712886CAPN3c.971+45G>A (n.971+45G>A)
c.1115+45G>A (n.1115+45G>A)
n.1624+45G>A
n.1346+45G>A
n.986+45G>A
n.99+45G>A
c.71-2414G>A (n.71-2414G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394386G=CA2172712885CAPN3c.971+45G= (n.971+45G=)
c.1115+45G= (n.1115+45G=)
n.1624+45G=
n.1346+45G=
n.986+45G=
n.99+45G=
c.71-2414G= (n.71-2414G=)
15g.42394387T>CCA2730620053CAPN3c.971+46T>C (n.971+46T>C)
c.1115+46T>C (n.1115+46T>C)
n.1624+46T>C
n.1346+46T>C
n.986+46T>C
n.99+46T>C
c.71-2413T>C (n.71-2413T>C)
 dbSNP
15g.42394387T>GCA2172712888CAPN3c.971+46T>G (n.971+46T>G)
c.1115+46T>G (n.1115+46T>G)
n.1624+46T>G
n.1346+46T>G
n.986+46T>G
n.99+46T>G
c.71-2413T>G (n.71-2413T>G)
 dbSNP
15g.42394387T=CA2172712887CAPN3c.971+46T= (n.971+46T=)
c.1115+46T= (n.1115+46T=)
n.1624+46T=
n.1346+46T=
n.986+46T=
n.99+46T=
c.71-2413T= (n.71-2413T=)
15g.42394388C>ACA2628031169CAPN3c.971+47C>A (n.971+47C>A)
c.1115+47C>A (n.1115+47C>A)
n.1624+47C>A
n.1346+47C>A
n.986+47C>A
n.99+47C>A
c.71-2412C>A (n.71-2412C>A)
 gnomAD v4
15g.42394388C>TCA2628031170CAPN3c.971+47C>T (n.971+47C>T)
c.1115+47C>T (n.1115+47C>T)
n.1624+47C>T
n.1346+47C>T
n.986+47C>T
n.99+47C>T
c.71-2412C>T (n.71-2412C>T)
 gnomAD v4
15g.42394389C>ACA617605938CAPN3c.971+48C>A (n.971+48C>A)
c.1115+48C>A (n.1115+48C>A)
n.1624+48C>A
n.1346+48C>A
n.986+48C>A
n.99+48C>A
c.71-2411C>A (n.71-2411C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394389C=CA2172712889CAPN3c.971+48C= (n.971+48C=)
c.1115+48C= (n.1115+48C=)
n.1624+48C=
n.1346+48C=
n.986+48C=
n.99+48C=
c.71-2411C= (n.71-2411C=)
15g.42394389C>TCA7511250CAPN3c.971+48C>T (n.971+48C>T)
c.1115+48C>T (n.1115+48C>T)
n.1624+48C>T
n.1346+48C>T
n.986+48C>T
n.99+48C>T
c.71-2411C>T (n.71-2411C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394390G>ACA7511251CAPN3c.971+49G>A (n.971+49G>A)
c.1115+49G>A (n.1115+49G>A)
n.1624+49G>A
n.1346+49G>A
n.986+49G>A
n.99+49G>A
c.71-2410G>A (n.71-2410G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394390G>CCA2628031171CAPN3c.971+49G>C (n.971+49G>C)
c.1115+49G>C (n.1115+49G>C)
n.1624+49G>C
n.1346+49G>C
n.986+49G>C
n.99+49G>C
c.71-2410G>C (n.71-2410G>C)
 gnomAD v4
15g.42394390G=CA2172712890CAPN3c.971+49G= (n.971+49G=)
c.1115+49G= (n.1115+49G=)
n.1624+49G=
n.1346+49G=
n.986+49G=
n.99+49G=
c.71-2410G= (n.71-2410G=)
15g.42394390G>TCA617605941CAPN3c.971+49G>T (n.971+49G>T)
c.1115+49G>T (n.1115+49G>T)
n.1624+49G>T
n.1346+49G>T
n.986+49G>T
n.99+49G>T
c.71-2410G>T (n.71-2410G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394394C>ACA2628031172CAPN3c.971+53C>A (n.971+53C>A)
c.1115+53C>A (n.1115+53C>A)
n.1624+53C>A
n.1346+53C>A
n.986+53C>A
n.99+53C>A
c.71-2406C>A (n.71-2406C>A)
 gnomAD v4
15g.42394394C>TCA2628031173CAPN3c.971+53C>T (n.971+53C>T)
c.1115+53C>T (n.1115+53C>T)
n.1624+53C>T
n.1346+53C>T
n.986+53C>T
n.99+53C>T
c.71-2406C>T (n.71-2406C>T)
 gnomAD v4
15g.42394395A=CA2172712892CAPN3c.971+54A= (n.971+54A=)
c.1115+54A= (n.1115+54A=)
n.1624+54A=
n.1346+54A=
n.986+54A=
n.99+54A=
c.71-2405A= (n.71-2405A=)
15g.42394395A>GCA2172712891CAPN3c.971+54A>G (n.971+54A>G)
c.1115+54A>G (n.1115+54A>G)
n.1624+54A>G
n.1346+54A>G
n.986+54A>G
n.99+54A>G
c.71-2405A>G (n.71-2405A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42394396delCA2628031174CAPN3c.971+55del (n.971+55del)
c.1115+55del (n.1115+55del)
n.1624+55del
n.1346+55del
n.986+55del
n.99+55del
c.71-2404del (n.71-2404del)
 gnomAD v4
15g.42394397G>ACA2628031175CAPN3c.971+56G>A (n.971+56G>A)
c.1115+56G>A (n.1115+56G>A)
n.1624+56G>A
n.1346+56G>A
n.986+56G>A
n.99+56G>A
c.71-2403G>A (n.71-2403G>A)
 gnomAD v4
15g.42394398G>ACA2628031176CAPN3c.971+57G>A (n.971+57G>A)
c.1115+57G>A (n.1115+57G>A)
n.1624+57G>A
n.1346+57G>A
n.986+57G>A
n.99+57G>A
c.71-2402G>A (n.71-2402G>A)
 gnomAD v4
15g.42394398G>CCA269840913CAPN3c.971+57G>C (n.971+57G>C)
c.1115+57G>C (n.1115+57G>C)
n.1624+57G>C
n.1346+57G>C
n.986+57G>C
n.99+57G>C
c.71-2402G>C (n.71-2402G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394398G=CA2172712893CAPN3c.971+57G= (n.971+57G=)
c.1115+57G= (n.1115+57G=)
n.1624+57G=
n.1346+57G=
n.986+57G=
n.99+57G=
c.71-2402G= (n.71-2402G=)
15g.42394399C>ACA2628031177CAPN3c.971+58C>A (n.971+58C>A)
c.1115+58C>A (n.1115+58C>A)
n.1624+58C>A
n.1346+58C>A
n.986+58C>A
n.99+58C>A
c.71-2401C>A (n.71-2401C>A)
 gnomAD v4
15g.42394399C=CA2172712894CAPN3c.971+58C= (n.971+58C=)
c.1115+58C= (n.1115+58C=)
n.1624+58C=
n.1346+58C=
n.986+58C=
n.99+58C=
c.71-2401C= (n.71-2401C=)
15g.42394399C>TCA2172712895CAPN3c.971+58C>T (n.971+58C>T)
c.1115+58C>T (n.1115+58C>T)
n.1624+58C>T
n.1346+58C>T
n.986+58C>T
n.99+58C>T
c.71-2401C>T (n.71-2401C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42394400T>CCA2628031178CAPN3c.971+59T>C (n.971+59T>C)
c.1115+59T>C (n.1115+59T>C)
n.1624+59T>C
n.1346+59T>C
n.986+59T>C
n.99+59T>C
c.71-2400T>C (n.71-2400T>C)
 gnomAD v4
15g.42394401G>ACA2575695491CAPN3c.971+60G>A (n.971+60G>A)
c.1115+60G>A (n.1115+60G>A)
n.1624+60G>A
n.1346+60G>A
n.986+60G>A
n.99+60G>A
c.71-2399G>A (n.71-2399G>A)
 gnomAD v4
15g.42394401G>CCA2575695492CAPN3c.971+60G>C (n.971+60G>C)
c.1115+60G>C (n.1115+60G>C)
n.1624+60G>C
n.1346+60G>C
n.986+60G>C
n.99+60G>C
c.71-2399G>C (n.71-2399G>C)
15g.42394401G=CA2172712896CAPN3c.971+60G= (n.971+60G=)
c.1115+60G= (n.1115+60G=)
n.1624+60G=
n.1346+60G=
n.986+60G=
n.99+60G=
c.71-2399G= (n.71-2399G=)
15g.42394401G>TCA969124241CAPN3c.971+60G>T (n.971+60G>T)
c.1115+60G>T (n.1115+60G>T)
n.1624+60G>T
n.1346+60G>T
n.986+60G>T
n.99+60G>T
c.71-2399G>T (n.71-2399G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394402T>CCA269840917CAPN3c.971+61T>C (n.971+61T>C)
c.1115+61T>C (n.1115+61T>C)
n.1624+61T>C
n.1346+61T>C
n.986+61T>C
n.99+61T>C
c.71-2398T>C (n.71-2398T>C)
 dbSNP
15g.42394402T=CA2172712897CAPN3c.971+61T= (n.971+61T=)
c.1115+61T= (n.1115+61T=)
n.1624+61T=
n.1346+61T=
n.986+61T=
n.99+61T=
c.71-2398T= (n.71-2398T=)
15g.42394403G>ACA269840920CAPN3c.971+62G>A (n.971+62G>A)
c.1115+62G>A (n.1115+62G>A)
n.1624+62G>A
n.1346+62G>A
n.986+62G>A
n.99+62G>A
c.71-2397G>A (n.71-2397G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394403G=CA2172712898CAPN3c.971+62G= (n.971+62G=)
c.1115+62G= (n.1115+62G=)
n.1624+62G=
n.1346+62G=
n.986+62G=
n.99+62G=
c.71-2397G= (n.71-2397G=)
15g.42394403G>TCA2172712899CAPN3c.971+62G>T (n.971+62G>T)
c.1115+62G>T (n.1115+62G>T)
n.1624+62G>T
n.1346+62G>T
n.986+62G>T
n.99+62G>T
c.71-2397G>T (n.71-2397G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched