Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42394214A>C | CA2575695480 | CAPN3 | c.886-42A>C (n.886-42A>C) c.1030-42A>C (n.1030-42A>C) n.1539-42A>C n.1261-42A>C n.901-42A>C n.14-42A>C c.71-2586A>C (n.71-2586A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394214A>G | CA2628031102 | CAPN3 | c.886-42A>G (n.886-42A>G) c.1030-42A>G (n.1030-42A>G) n.1539-42A>G n.1261-42A>G n.901-42A>G n.14-42A>G c.71-2586A>G (n.71-2586A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42394215G>C | CA617605776 | CAPN3 | c.886-41G>C (n.886-41G>C) c.1030-41G>C (n.1030-41G>C) n.1539-41G>C n.1261-41G>C n.901-41G>C n.14-41G>C c.71-2585G>C (n.71-2585G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394215G= | CA2172712782 | CAPN3 | c.886-41G= (n.886-41G=) c.1030-41G= (n.1030-41G=) n.1539-41G= n.1261-41G= n.901-41G= n.14-41G= c.71-2585G= (n.71-2585G=) | |
15 | g.42394215G>T | CA2628031103 | CAPN3 | c.886-41G>T (n.886-41G>T) c.1030-41G>T (n.1030-41G>T) n.1539-41G>T n.1261-41G>T n.901-41G>T n.14-41G>T c.71-2585G>T (n.71-2585G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394217G>C | CA969124177 | CAPN3 | c.886-39G>C (n.886-39G>C) c.1030-39G>C (n.1030-39G>C) n.1539-39G>C n.1261-39G>C n.901-39G>C n.14-39G>C c.71-2583G>C (n.71-2583G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394217G= | CA2172712783 | CAPN3 | c.886-39G= (n.886-39G=) c.1030-39G= (n.1030-39G=) n.1539-39G= n.1261-39G= n.901-39G= n.14-39G= c.71-2583G= (n.71-2583G=) | |
15 | g.42394218A= | CA2172712784 | CAPN3 | c.886-38A= (n.886-38A=) c.1030-38A= (n.1030-38A=) n.1539-38A= n.1261-38A= n.901-38A= n.14-38A= c.71-2582A= (n.71-2582A=) | |
15 | g.42394218A>C | CA269840740 | CAPN3 | c.886-38A>C (n.886-38A>C) c.1030-38A>C (n.1030-38A>C) n.1539-38A>C n.1261-38A>C n.901-38A>C n.14-38A>C c.71-2582A>C (n.71-2582A>C) | dbSNP |
15 | g.42394219G>C | CA269840744 | CAPN3 | c.886-37G>C (n.886-37G>C) c.1030-37G>C (n.1030-37G>C) n.1539-37G>C n.1261-37G>C n.901-37G>C n.14-37G>C c.71-2581G>C (n.71-2581G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394219G= | CA2172712785 | CAPN3 | c.886-37G= (n.886-37G=) c.1030-37G= (n.1030-37G=) n.1539-37G= n.1261-37G= n.901-37G= n.14-37G= c.71-2581G= (n.71-2581G=) | |
15 | g.42394219G>T | CA2628031104 | CAPN3 | c.886-37G>T (n.886-37G>T) c.1030-37G>T (n.1030-37G>T) n.1539-37G>T n.1261-37G>T n.901-37G>T n.14-37G>T c.71-2581G>T (n.71-2581G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394220G>A | CA2628031105 | CAPN3 | c.886-36G>A (n.886-36G>A) c.1030-36G>A (n.1030-36G>A) n.1539-36G>A n.1261-36G>A n.901-36G>A n.14-36G>A c.71-2580G>A (n.71-2580G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394221C>A | CA2628031106 | CAPN3 | c.886-35C>A (n.886-35C>A) c.1030-35C>A (n.1030-35C>A) n.1539-35C>A n.1261-35C>A n.901-35C>A n.14-35C>A c.71-2579C>A (n.71-2579C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394221C>T | CA2628031107 | CAPN3 | c.886-35C>T (n.886-35C>T) c.1030-35C>T (n.1030-35C>T) n.1539-35C>T n.1261-35C>T n.901-35C>T n.14-35C>T c.71-2579C>T (n.71-2579C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394222T>C | CA2628031108 | CAPN3 | c.886-34T>C (n.886-34T>C) c.1030-34T>C (n.1030-34T>C) n.1539-34T>C n.1261-34T>C n.901-34T>C n.14-34T>C c.71-2578T>C (n.71-2578T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394223G>A | CA2628031109 | CAPN3 | c.886-33G>A (n.886-33G>A) c.1030-33G>A (n.1030-33G>A) n.1539-33G>A n.1261-33G>A n.901-33G>A n.14-33G>A c.71-2577G>A (n.71-2577G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394223G= | CA2172712786 | CAPN3 | c.886-33G= (n.886-33G=) c.1030-33G= (n.1030-33G=) n.1539-33G= n.1261-33G= n.901-33G= n.14-33G= c.71-2577G= (n.71-2577G=) | |
15 | g.42394223G>T | CA269840748 | CAPN3 | c.886-33G>T (n.886-33G>T) c.1030-33G>T (n.1030-33G>T) n.1539-33G>T n.1261-33G>T n.901-33G>T n.14-33G>T c.71-2577G>T (n.71-2577G>T) | dbSNP |
15 | g.42394224C>A | CA2628031110 | CAPN3 | c.886-32C>A (n.886-32C>A) c.1030-32C>A (n.1030-32C>A) n.1539-32C>A n.1261-32C>A n.901-32C>A n.14-32C>A c.71-2576C>A (n.71-2576C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394224C= | CA2172712787 | CAPN3 | c.886-32C= (n.886-32C=) c.1030-32C= (n.1030-32C=) n.1539-32C= n.1261-32C= n.901-32C= n.14-32C= c.71-2576C= (n.71-2576C=) | |
15 | g.42394224C>G | CA712898351 | CAPN3 | c.886-32C>G (n.886-32C>G) c.1030-32C>G (n.1030-32C>G) n.1539-32C>G n.1261-32C>G n.901-32C>G n.14-32C>G c.71-2576C>G (n.71-2576C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394224C>T | CA2575695482 | CAPN3 | c.886-32C>T (n.886-32C>T) c.1030-32C>T (n.1030-32C>T) n.1539-32C>T n.1261-32C>T n.901-32C>T n.14-32C>T c.71-2576C>T (n.71-2576C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394224_42394227dup | CA2575695481 | CAPN3 | c.886-32_886-29dup (n.886-32_886-29dup) c.1030-32_1030-29dup (n.1030-32_1030-29dup) n.1539-32_1539-29dup n.1261-32_1261-29dup n.901-32_901-29dup n.14-32_14-29dup c.71-2576_71-2573dup (n.71-2576_71-2573dup) | |
15 | g.42394225A= | CA2172712788 | CAPN3 | c.886-31A= (n.886-31A=) c.1030-31A= (n.1030-31A=) n.1539-31A= n.1261-31A= n.901-31A= n.14-31A= c.71-2575A= (n.71-2575A=) | |
15 | g.42394225A>G | CA269840752 | CAPN3 | c.886-31A>G (n.886-31A>G) c.1030-31A>G (n.1030-31A>G) n.1539-31A>G n.1261-31A>G n.901-31A>G n.14-31A>G c.71-2575A>G (n.71-2575A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394226G>A | CA269840756 | CAPN3 | c.886-30G>A (n.886-30G>A) c.1030-30G>A (n.1030-30G>A) n.1539-30G>A n.1261-30G>A n.901-30G>A n.14-30G>A c.71-2574G>A (n.71-2574G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394226G>C | CA269840759 | CAPN3 | c.886-30G>C (n.886-30G>C) c.1030-30G>C (n.1030-30G>C) n.1539-30G>C n.1261-30G>C n.901-30G>C n.14-30G>C c.71-2574G>C (n.71-2574G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394226G= | CA2172712789 | CAPN3 | c.886-30G= (n.886-30G=) c.1030-30G= (n.1030-30G=) n.1539-30G= n.1261-30G= n.901-30G= n.14-30G= c.71-2574G= (n.71-2574G=) | |
15 | g.42394226G>T | CA2628031111 | CAPN3 | c.886-30G>T (n.886-30G>T) c.1030-30G>T (n.1030-30G>T) n.1539-30G>T n.1261-30G>T n.901-30G>T n.14-30G>T c.71-2574G>T (n.71-2574G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394227A= | CA2172712790 | CAPN3 | c.886-29A= (n.886-29A=) c.1030-29A= (n.1030-29A=) n.1539-29A= n.1261-29A= n.901-29A= n.14-29A= c.71-2573A= (n.71-2573A=) | |
15 | g.42394227A>G | CA7511228 | CAPN3 | c.886-29A>G (n.886-29A>G) c.1030-29A>G (n.1030-29A>G) n.1539-29A>G n.1261-29A>G n.901-29A>G n.14-29A>G c.71-2573A>G (n.71-2573A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394227A>T | CA2628031112 | CAPN3 | c.886-29A>T (n.886-29A>T) c.1030-29A>T (n.1030-29A>T) n.1539-29A>T n.1261-29A>T n.901-29A>T n.14-29A>T c.71-2573A>T (n.71-2573A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394228G= | CA2172712791 | CAPN3 | c.886-28G= (n.886-28G=) c.1030-28G= (n.1030-28G=) n.1539-28G= n.1261-28G= n.901-28G= n.14-28G= c.71-2572G= (n.71-2572G=) | |
15 | g.42394228G>T | CA7511229 | CAPN3 | c.886-28G>T (n.886-28G>T) c.1030-28G>T (n.1030-28G>T) n.1539-28G>T n.1261-28G>T n.901-28G>T n.14-28G>T c.71-2572G>T (n.71-2572G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394229C>A | CA2628031113 | CAPN3 | c.886-27C>A (n.886-27C>A) c.1030-27C>A (n.1030-27C>A) n.1539-27C>A n.1261-27C>A n.901-27C>A n.14-27C>A c.71-2571C>A (n.71-2571C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394231T>A | CA2628031114 | CAPN3 | c.886-25T>A (n.886-25T>A) c.1030-25T>A (n.1030-25T>A) n.1539-25T>A n.1261-25T>A n.901-25T>A n.14-25T>A c.71-2569T>A (n.71-2569T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394231T>C | CA7511230 | CAPN3 | c.886-25T>C (n.886-25T>C) c.1030-25T>C (n.1030-25T>C) n.1539-25T>C n.1261-25T>C n.901-25T>C n.14-25T>C c.71-2569T>C (n.71-2569T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.42394231T>G | CA2575695483 | CAPN3 | c.886-25T>G (n.886-25T>G) c.1030-25T>G (n.1030-25T>G) n.1539-25T>G n.1261-25T>G n.901-25T>G n.14-25T>G c.71-2569T>G (n.71-2569T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42394231T= | CA2172712792 | CAPN3 | c.886-25T= (n.886-25T=) c.1030-25T= (n.1030-25T=) n.1539-25T= n.1261-25T= n.901-25T= n.14-25T= c.71-2569T= (n.71-2569T=) | |
15 | g.42394232G>A | CA712898363 | CAPN3 | c.886-24G>A (n.886-24G>A) c.1030-24G>A (n.1030-24G>A) n.1539-24G>A n.1261-24G>A n.901-24G>A n.14-24G>A c.71-2568G>A (n.71-2568G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394232G= | CA2172712793 | CAPN3 | c.886-24G= (n.886-24G=) c.1030-24G= (n.1030-24G=) n.1539-24G= n.1261-24G= n.901-24G= n.14-24G= c.71-2568G= (n.71-2568G=) | |
15 | g.42394235_42394236del | CA2575695484 | CAPN3 | c.886-21_886-20del (n.886-21_886-20del) c.1030-21_1030-20del (n.1030-21_1030-20del) n.1539-21_1539-20del n.1261-21_1261-20del n.901-21_901-20del n.14-21_14-20del c.71-2565_71-2564del (n.71-2565_71-2564del) | |
15 | g.42394234G>T | CA2628031115 | CAPN3 | c.886-22G>T (n.886-22G>T) c.1030-22G>T (n.1030-22G>T) n.1539-22G>T n.1261-22G>T n.901-22G>T n.14-22G>T c.71-2566G>T (n.71-2566G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394235A= | CA2172712794 | CAPN3 | c.886-21A= (n.886-21A=) c.1030-21A= (n.1030-21A=) n.1539-21A= n.1261-21A= n.901-21A= n.14-21A= c.71-2565A= (n.71-2565A=) | |
15 | g.42394235A>G | CA617605780 | CAPN3 | c.886-21A>G (n.886-21A>G) c.1030-21A>G (n.1030-21A>G) n.1539-21A>G n.1261-21A>G n.901-21A>G n.14-21A>G c.71-2565A>G (n.71-2565A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394236G>A | CA2628031116 | CAPN3 | c.886-20G>A (n.886-20G>A) c.1030-20G>A (n.1030-20G>A) n.1539-20G>A n.1261-20G>A n.901-20G>A n.14-20G>A c.71-2564G>A (n.71-2564G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394236G>T | CA2628031117 | CAPN3 | c.886-20G>T (n.886-20G>T) c.1030-20G>T (n.1030-20G>T) n.1539-20G>T n.1261-20G>T n.901-20G>T n.14-20G>T c.71-2564G>T (n.71-2564G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394237C>A | CA2628031118 | CAPN3 | c.886-19C>A (n.886-19C>A) c.1030-19C>A (n.1030-19C>A) n.1539-19C>A n.1261-19C>A n.901-19C>A n.14-19C>A c.71-2563C>A (n.71-2563C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394237C= | CA2172712795 | CAPN3 | c.886-19C= (n.886-19C=) c.1030-19C= (n.1030-19C=) n.1539-19C= n.1261-19C= n.901-19C= n.14-19C= c.71-2563C= (n.71-2563C=) | |
15 | g.42394237C>T | CA2172712796 | CAPN3 | c.886-19C>T (n.886-19C>T) c.1030-19C>T (n.1030-19C>T) n.1539-19C>T n.1261-19C>T n.901-19C>T n.14-19C>T c.71-2563C>T (n.71-2563C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394238T>C | CA2628031119 | CAPN3 | c.886-18T>C (n.886-18T>C) c.1030-18T>C (n.1030-18T>C) n.1539-18T>C n.1261-18T>C n.901-18T>C n.14-18T>C c.71-2562T>C (n.71-2562T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394239C= | CA2172712797 | CAPN3 | c.886-17C= (n.886-17C=) c.1030-17C= (n.1030-17C=) n.1539-17C= n.1261-17C= n.901-17C= n.14-17C= c.71-2561C= (n.71-2561C=) | |
15 | g.42394242dup | CA269840775 | CAPN3 | c.886-14dup (n.886-14dup) c.1030-14dup (n.1030-14dup) n.1539-14dup n.1261-14dup n.901-14dup n.14-14dup c.71-2558dup (n.71-2558dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394242T>A | CA617605782 | CAPN3 | c.886-14T>A (n.886-14T>A) c.1030-14T>A (n.1030-14T>A) n.1539-14T>A n.1261-14T>A n.901-14T>A n.14-14T>A c.71-2558T>A (n.71-2558T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394242T>C | CA269840780 | CAPN3 | c.886-14T>C (n.886-14T>C) c.1030-14T>C (n.1030-14T>C) n.1539-14T>C n.1261-14T>C n.901-14T>C n.14-14T>C c.71-2558T>C (n.71-2558T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394242T>G | CA2172712798 | CAPN3 | c.886-14T>G (n.886-14T>G) c.1030-14T>G (n.1030-14T>G) n.1539-14T>G n.1261-14T>G n.901-14T>G n.14-14T>G c.71-2558T>G (n.71-2558T>G) | dbSNP |
15 | g.42394242T= | CA2172712799 | CAPN3 | c.886-14T= (n.886-14T=) c.1030-14T= (n.1030-14T=) n.1539-14T= n.1261-14T= n.901-14T= n.14-14T= c.71-2558T= (n.71-2558T=) | |
15 | g.42394243C>A | CA2628031121 | CAPN3 | c.886-13C>A (n.886-13C>A) c.1030-13C>A (n.1030-13C>A) n.1539-13C>A n.1261-13C>A n.901-13C>A n.14-13C>A c.71-2557C>A (n.71-2557C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394243C>G | CA656072798 | CAPN3 | c.886-13C>G (n.886-13C>G) c.1030-13C>G (n.1030-13C>G) n.1539-13C>G n.1261-13C>G n.901-13C>G n.14-13C>G c.71-2557C>G (n.71-2557C>G) | COSMIC |
15 | g.42394243C>T | CA2628031120 | CAPN3 | c.886-13C>T (n.886-13C>T) c.1030-13C>T (n.1030-13C>T) n.1539-13C>T n.1261-13C>T n.901-13C>T n.14-13C>T c.71-2557C>T (n.71-2557C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394244T>A | CA2628031122 | CAPN3 | c.886-12T>A (n.886-12T>A) c.1030-12T>A (n.1030-12T>A) n.1539-12T>A n.1261-12T>A n.901-12T>A n.14-12T>A c.71-2556T>A (n.71-2556T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394244T>C | CA7511231 | CAPN3 | c.886-12T>C (n.886-12T>C) c.1030-12T>C (n.1030-12T>C) n.1539-12T>C n.1261-12T>C n.901-12T>C n.14-12T>C c.71-2556T>C (n.71-2556T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394244T= | CA2172712800 | CAPN3 | c.886-12T= (n.886-12T=) c.1030-12T= (n.1030-12T=) n.1539-12T= n.1261-12T= n.901-12T= n.14-12T= c.71-2556T= (n.71-2556T=) | |
15 | g.42394245G>A | CA2628031123 | CAPN3 | c.886-11G>A (n.886-11G>A) c.1030-11G>A (n.1030-11G>A) n.1539-11G>A n.1261-11G>A n.901-11G>A n.14-11G>A c.71-2555G>A (n.71-2555G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394245G>C | CA2730850812 | CAPN3 | c.886-11G>C (n.886-11G>C) c.1030-11G>C (n.1030-11G>C) n.1539-11G>C n.1261-11G>C n.901-11G>C n.14-11G>C c.71-2555G>C (n.71-2555G>C) | dbSNP |
15 | g.42394247G>A | CA2628031124 | CAPN3 | c.886-9G>A (n.886-9G>A) c.1030-9G>A (n.1030-9G>A) n.1539-9G>A n.1261-9G>A n.901-9G>A n.14-9G>A c.71-2553G>A (n.71-2553G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394247G>T | CA2628031125 | CAPN3 | c.886-9G>T (n.886-9G>T) c.1030-9G>T (n.1030-9G>T) n.1539-9G>T n.1261-9G>T n.901-9G>T n.14-9G>T c.71-2553G>T (n.71-2553G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394248T>C | CA617605785 | CAPN3 | c.886-8T>C (n.886-8T>C) c.1030-8T>C (n.1030-8T>C) n.1539-8T>C n.1261-8T>C n.901-8T>C n.14-8T>C c.71-2552T>C (n.71-2552T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394248T= | CA2172712801 | CAPN3 | c.886-8T= (n.886-8T=) c.1030-8T= (n.1030-8T=) n.1539-8T= n.1261-8T= n.901-8T= n.14-8T= c.71-2552T= (n.71-2552T=) | |
15 | g.42394249G>A | CA10605405 | CAPN3 | c.886-7G>A (n.886-7G>A) c.1030-7G>A (n.1030-7G>A) n.1539-7G>A n.1261-7G>A n.901-7G>A n.14-7G>A c.71-2551G>A (n.71-2551G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394249G= | CA2172712802 | CAPN3 | c.886-7G= (n.886-7G=) c.1030-7G= (n.1030-7G=) n.1539-7G= n.1261-7G= n.901-7G= n.14-7G= c.71-2551G= (n.71-2551G=) | |
15 | g.42394249G>T | CA2628031126 | CAPN3 | c.886-7G>T (n.886-7G>T) c.1030-7G>T (n.1030-7G>T) n.1539-7G>T n.1261-7G>T n.901-7G>T n.14-7G>T c.71-2551G>T (n.71-2551G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394250C>A | CA489879200 | CAPN3 | c.886-6C>A (n.886-6C>A) c.1030-6C>A (n.1030-6C>A) n.1539-6C>A n.1261-6C>A n.901-6C>A n.14-6C>A c.71-2550C>A (n.71-2550C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42394250C= | CA2172712803 | CAPN3 | c.886-6C= (n.886-6C=) c.1030-6C= (n.1030-6C=) n.1539-6C= n.1261-6C= n.901-6C= n.14-6C= c.71-2550C= (n.71-2550C=) | |
15 | g.42394250C>G | CA2730850817 | CAPN3 | c.886-6C>G (n.886-6C>G) c.1030-6C>G (n.1030-6C>G) n.1539-6C>G n.1261-6C>G n.901-6C>G n.14-6C>G c.71-2550C>G (n.71-2550C>G) | dbSNP |
15 | g.42394250C>T | CA2628031127 | CAPN3 | c.886-6C>T (n.886-6C>T) c.1030-6C>T (n.1030-6C>T) n.1539-6C>T n.1261-6C>T n.901-6C>T n.14-6C>T c.71-2550C>T (n.71-2550C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394250dup | CA915946547 | CAPN3 | c.886-6dup (n.886-6dup) c.1030-6dup (n.1030-6dup) n.1539-6dup n.1261-6dup n.901-6dup n.14-6dup c.71-2550dup (n.71-2550dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394251T>C | CA2573150880 | CAPN3 | c.886-5T>C (n.886-5T>C) c.1030-5T>C (n.1030-5T>C) n.1539-5T>C n.1261-5T>C n.901-5T>C n.14-5T>C c.71-2549T>C (n.71-2549T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394252dup | CA617605789 | CAPN3 | c.886-4dup (n.886-4dup) c.1030-4dup (n.1030-4dup) n.1539-4dup n.1261-4dup n.901-4dup n.14-4dup c.71-2548dup (n.71-2548dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394252T>A | CA2628031128 | CAPN3 | c.886-4T>A (n.886-4T>A) c.1030-4T>A (n.1030-4T>A) n.1539-4T>A n.1261-4T>A n.901-4T>A n.14-4T>A c.71-2548T>A (n.71-2548T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394252T>C | CA912980484 | CAPN3 | c.886-4T>C (n.886-4T>C) c.1030-4T>C (n.1030-4T>C) n.1539-4T>C n.1261-4T>C n.901-4T>C n.14-4T>C c.71-2548T>C (n.71-2548T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394253A= | CA2172712804 | CAPN3 | c.886-3A= (n.886-3A=) c.1030-3A= (n.1030-3A=) n.1539-3A= n.1261-3A= n.901-3A= n.14-3A= c.71-2547A= (n.71-2547A=) | |
15 | g.42394253A>C | CA617605790 | CAPN3 | c.886-3A>C (n.886-3A>C) c.1030-3A>C (n.1030-3A>C) n.1539-3A>C n.1261-3A>C n.901-3A>C n.14-3A>C c.71-2547A>C (n.71-2547A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394253A>T | CA2575695485 | CAPN3 | c.886-3A>T (n.886-3A>T) c.1030-3A>T (n.1030-3A>T) n.1539-3A>T n.1261-3A>T n.901-3A>T n.14-3A>T c.71-2547A>T (n.71-2547A>T) | |
15 | g.42394254del | CA2695219987 | CAPN3 | c.886-2del (n.886-2del) c.1030-2del (n.1030-2del) n.1539-2del n.1261-2del n.901-2del n.14-2del c.71-2546del (n.71-2546del) | |
15 | g.42394254A>C | CA391998914 | CAPN3 | c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) n.1539-2A>C n.1261-2A>C n.901-2A>C n.14-2A>C c.71-2546A>C (n.71-2546A>C) | |
15 | g.42394254A>G | CA391998915 | CAPN3 | c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) n.1539-2A>G n.1261-2A>G n.901-2A>G n.14-2A>G c.71-2546A>G (n.71-2546A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42394254A>T | CA391998916 | CAPN3 | c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) n.1539-2A>T n.1261-2A>T n.901-2A>T n.14-2A>T c.71-2546A>T (n.71-2546A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394255G>A | CA391998917 | CAPN3 | c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) n.1539-1G>A n.1261-1G>A n.901-1G>A n.14-1G>A c.71-2545G>A (n.71-2545G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394255G>C | CA391998918 | CAPN3 | c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) n.1539-1G>C n.1261-1G>C n.901-1G>C n.14-1G>C c.71-2545G>C (n.71-2545G>C) | |
15 | g.42394255G= | CA2172712805 | CAPN3 | c.886-1G= (n.886-1G=) c.1030-1G= (n.1030-1G=) n.1539-1G= n.1261-1G= n.901-1G= n.14-1G= c.71-2545G= (n.71-2545G=) | |
15 | g.42394255G>T | CA391998919 | CAPN3 | c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) n.1539-1G>T n.1261-1G>T n.901-1G>T n.14-1G>T c.71-2545G>T (n.71-2545G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394256del | CA2695219988 | CAPN3 | c.886del c.1030del n.1539del n.1261del n.901del n.14del c.71-2544del (n.71-2544del) | |
15 | g.42394256G>A | CA391998920 | CAPN3 | c.886G>A (p.Val296Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) n.1539G>A n.1261G>A n.901G>A n.14G>A c.71-2544G>A (n.71-2544G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394256G>C | CA391998921 | CAPN3 | c.886G>C (p.Val296Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1539G>C n.1261G>C n.901G>C n.14G>C c.71-2544G>C (n.71-2544G>C) | |
15 | g.42394256G= | CA2172712806 | CAPN3 | c.886G= (p.Val296=) c.1030G= (p.Val344=) n.1539G= n.1261G= n.901G= n.14G= c.71-2544G= (n.71-2544G=) | |
15 | g.42394256G>T | CA391998922 | CAPN3 | c.886G>T (p.Val296Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) n.1539G>T n.1261G>T n.901G>T n.14G>T c.71-2544G>T (n.71-2544G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394257T>A | CA391998924 | CAPN3 | c.887T>A (p.Val296Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) n.1540T>A n.1262T>A n.902T>A n.15T>A c.71-2543T>A (n.71-2543T>A) | |
15 | g.42394257T>C | CA391998925 | CAPN3 | c.887T>C (p.Val296Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1540T>C n.1262T>C n.902T>C n.15T>C c.71-2543T>C (n.71-2543T>C) | |
15 | g.42394257T>G | CA391998923 | CAPN3 | c.887T>G (p.Val296Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1540T>G n.1262T>G n.902T>G n.15T>G c.71-2543T>G (n.71-2543T>G) | |
15 | g.42394258C>A | CA489879201 | CAPN3 | c.888C>A (p.Val296=) c.1032C>A (p.Val344=) n.1541C>A n.1263C>A n.903C>A n.16C>A c.71-2542C>A (n.71-2542C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394258C= | CA2172712807 | CAPN3 | c.888C= (p.Val296=) c.1032C= (p.Val344=) n.1541C= n.1263C= n.903C= n.16C= c.71-2542C= (n.71-2542C=) | |
15 | g.42394258C>G | CA489879202 | CAPN3 | c.888C>G (p.Val296=) c.1032C>G (p.Val344=) n.1541C>G n.1263C>G n.903C>G n.16C>G c.71-2542C>G (n.71-2542C>G) | |
15 | g.42394258C>T | CA489879203 | CAPN3 | c.888C>T (p.Val296=) c.1032C>T (p.Val344=) n.1541C>T n.1263C>T n.903C>T n.16C>T c.71-2542C>T (n.71-2542C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42394259C>A | CA391998927 | CAPN3 | c.889C>A (p.Pro297Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.1542C>A n.1264C>A n.904C>A n.17C>A c.71-2541C>A (n.71-2541C>A) | |
15 | g.42394259C= | CA2172712808 | CAPN3 | c.889C= (p.Pro297=) c.1033C= (p.Pro345=) n.1542C= n.1264C= n.904C= n.17C= c.71-2541C= (n.71-2541C=) | |
15 | g.42394259C>G | CA391998926 | CAPN3 | c.889C>G (p.Pro297Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.1542C>G n.1264C>G n.904C>G n.17C>G c.71-2541C>G (n.71-2541C>G) | |
15 | g.42394259C>T | CA391998928 | CAPN3 | c.889C>T (p.Pro297Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.1542C>T n.1264C>T n.904C>T n.17C>T c.71-2541C>T (n.71-2541C>T) | dbSNP |
15 | g.42394260C>A | CA391998929 | CAPN3 | c.890C>A (p.Pro297Gln) c.1034C>A (p.Pro345Gln) n.1543C>A n.1265C>A n.905C>A n.18C>A c.71-2540C>A (n.71-2540C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394260C= | CA2172712809 | CAPN3 | c.890C= (p.Pro297=) c.1034C= (p.Pro345=) n.1543C= n.1265C= n.905C= n.18C= c.71-2540C= (n.71-2540C=) | |
15 | g.42394260C>G | CA10606387 | CAPN3 | c.890C>G (p.Pro297Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.1543C>G n.1265C>G n.905C>G n.18C>G c.71-2540C>G (n.71-2540C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394260C>T | CA7511232 | CAPN3 | c.890C>T (p.Pro297Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.1543C>T n.1265C>T n.905C>T n.18C>T c.71-2540C>T (n.71-2540C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394261G>A | CA489879204 | CAPN3 | c.891G>A (p.Pro297=) c.1035G>A (p.Pro345=) n.1544G>A n.1266G>A n.906G>A n.19G>A c.71-2539G>A (n.71-2539G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394261G>C | CA489879205 | CAPN3 | c.891G>C (p.Pro297=) c.1035G>C (p.Pro345=) n.1544G>C n.1266G>C n.906G>C n.19G>C c.71-2539G>C (n.71-2539G>C) | |
15 | g.42394261G= | CA2172712810 | CAPN3 | c.891G= (p.Pro297=) c.1035G= (p.Pro345=) n.1544G= n.1266G= n.906G= n.19G= c.71-2539G= (n.71-2539G=) | |
15 | g.42394261G>T | CA489879206 | CAPN3 | c.891G>T (p.Pro297=) c.1035G>T (p.Pro345=) n.1544G>T n.1266G>T n.906G>T n.19G>T c.71-2539G>T (n.71-2539G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394262T>A | CA391998930 | CAPN3 | c.892T>A (p.Phe298Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.1545T>A n.1267T>A n.907T>A n.20T>A c.71-2538T>A (n.71-2538T>A) | |
15 | g.42394262T>C | CA391998932 | CAPN3 | c.892T>C (p.Phe298Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.1545T>C n.1267T>C n.907T>C n.20T>C c.71-2538T>C (n.71-2538T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394262T>G | CA391998931 | CAPN3 | c.892T>G (p.Phe298Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) n.1545T>G n.1267T>G n.907T>G n.20T>G c.71-2538T>G (n.71-2538T>G) | |
15 | g.42394262T= | CA2172712811 | CAPN3 | c.892T= (p.Phe298=) c.1036T= (p.Phe346=) n.1545T= n.1267T= n.907T= n.20T= c.71-2538T= (n.71-2538T=) | |
15 | g.42394263T>A | CA391998933 | CAPN3 | c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.1546T>A n.1268T>A n.908T>A n.21T>A c.71-2537T>A (n.71-2537T>A) | |
15 | g.42394263T>C | CA391998934 | CAPN3 | c.893T>C (p.Phe298Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.1546T>C n.1268T>C n.908T>C n.21T>C c.71-2537T>C (n.71-2537T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394263T>G | CA391998935 | CAPN3 | c.893T>G (p.Phe298Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.1546T>G n.1268T>G n.908T>G n.21T>G c.71-2537T>G (n.71-2537T>G) | |
15 | g.42394264C>A | CA391998936 | CAPN3 | c.894C>A (p.Phe298Leu) c.1038C>A (p.Phe346Leu) n.1547C>A n.1269C>A n.909C>A n.22C>A c.71-2536C>A (n.71-2536C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394264C= | CA2172712812 | CAPN3 | c.894C= (p.Phe298=) c.1038C= (p.Phe346=) n.1547C= n.1269C= n.909C= n.22C= c.71-2536C= (n.71-2536C=) | |
15 | g.42394264C>G | CA391998937 | CAPN3 | c.894C>G (p.Phe298Leu) c.1038C>G (p.Phe346Leu) n.1547C>G n.1269C>G n.909C>G n.22C>G c.71-2536C>G (n.71-2536C>G) | |
15 | g.42394264C>T | CA489879207 | CAPN3 | c.894C>T (p.Phe298=) c.1038C>T (p.Phe346=) n.1547C>T n.1269C>T n.909C>T n.22C>T c.71-2536C>T (n.71-2536C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394265A>C | CA391998938 | CAPN3 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.1548A>C n.1270A>C n.910A>C n.23A>C c.71-2535A>C (n.71-2535A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394265A>G | CA391998939 | CAPN3 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.1548A>G n.1270A>G n.910A>G n.23A>G c.71-2535A>G (n.71-2535A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42394265A>T | CA391998940 | CAPN3 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.1548A>T n.1270A>T n.910A>T n.23A>T c.71-2535A>T (n.71-2535A>T) | |
15 | g.42394266A>C | CA391998941 | CAPN3 | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.1549A>C n.1271A>C n.911A>C n.24A>C c.71-2534A>C (n.71-2534A>C) | |
15 | g.42394266A>G | CA391998942 | CAPN3 | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.1549A>G n.1271A>G n.911A>G n.24A>G c.71-2534A>G (n.71-2534A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394266A>T | CA391998943 | CAPN3 | c.896A>T (p.Lys299Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.1549A>T n.1271A>T n.911A>T n.24A>T c.71-2534A>T (n.71-2534A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394267A= | CA2172712814 | CAPN3 | c.897A= (p.Lys299=) c.1041A= (p.Lys347=) n.1550A= n.1272A= n.912A= n.25A= c.71-2533A= (n.71-2533A=) | |
15 | g.42394267A>C | CA391998945 | CAPN3 | c.897A>C (p.Lys299Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.1550A>C n.1272A>C n.912A>C n.25A>C c.71-2533A>C (n.71-2533A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394267A>G | CA489879208 | CAPN3 | c.897A>G (p.Lys299=) c.1041A>G (p.Lys347=) n.1550A>G n.1272A>G n.912A>G n.25A>G c.71-2533A>G (n.71-2533A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42394267A>T | CA391998944 | CAPN3 | c.897A>T (p.Lys299Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.1550A>T n.1272A>T n.912A>T n.25A>T c.71-2533A>T (n.71-2533A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394267_42394268delinsAG | CA2172712813 | CAPN3 | c.897_898delinsAG (p.Lys299=) c.1041_1042delinsAG (p.Lys347=) n.1550_1551delinsAG n.1272_1273delinsAG n.912_913delinsAG n.25_26delinsAG c.71-2533_71-2532delinsAG (n.71-2533_71-2532delinsAG) | |
15 | g.42394268G>A | CA391998946 | CAPN3 | c.898G>A (p.Gly300Ser) c.1042G>A (p.Gly348Ser) n.1551G>A n.1273G>A n.913G>A n.26G>A c.71-2532G>A (n.71-2532G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42394268G>C | CA391998947 | CAPN3 | c.898G>C (p.Gly300Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1551G>C n.1273G>C n.913G>C n.26G>C c.71-2532G>C (n.71-2532G>C) | dbSNP |
15 | g.42394268G= | CA2172712815 | CAPN3 | c.898G= (p.Gly300=) c.1042G= (p.Gly348=) n.1551G= n.1273G= n.913G= n.26G= c.71-2532G= (n.71-2532G=) | |
15 | g.42394268G>T | CA269840799 | CAPN3 | c.898G>T (p.Gly300Cys) c.1042G>T (p.Gly348Cys) n.1551G>T n.1273G>T n.913G>T n.26G>T c.71-2532G>T (n.71-2532G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394269del | CA7511233 | CAPN3 | c.899del (p.Gly300ValfsTer4) c.1043del (p.Gly348ValfsTer4) n.1552del n.1274del n.914del n.27del c.71-2531del (n.71-2531del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394269G>A | CA391998948 | CAPN3 | c.899G>A (p.Gly300Asp) c.1043G>A (p.Gly348Asp) n.1552G>A n.1274G>A n.914G>A n.27G>A c.71-2531G>A (n.71-2531G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394269G>C | CA391998949 | CAPN3 | c.899G>C (p.Gly300Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1552G>C n.1274G>C n.914G>C n.27G>C c.71-2531G>C (n.71-2531G>C) | |
15 | g.42394269G>T | CA391998950 | CAPN3 | c.899G>T (p.Gly300Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1552G>T n.1274G>T n.914G>T n.27G>T c.71-2531G>T (n.71-2531G>T) | |
15 | g.42394270T>A | CA489879210 | CAPN3 | c.900T>A (p.Gly300=) c.1044T>A (p.Gly348=) n.1553T>A n.1275T>A n.915T>A n.28T>A c.71-2530T>A (n.71-2530T>A) | ClinVar |
15 | g.42394270T>C | CA489879209 | CAPN3 | c.900T>C (p.Gly300=) c.1044T>C (p.Gly348=) n.1553T>C n.1275T>C n.915T>C n.28T>C c.71-2530T>C (n.71-2530T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394270T>G | CA489879211 | CAPN3 | c.900T>G (p.Gly300=) c.1044T>G (p.Gly348=) n.1553T>G n.1275T>G n.915T>G n.28T>G c.71-2530T>G (n.71-2530T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42394271G>A | CA391998951 | CAPN3 | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1554G>A n.1276G>A n.916G>A n.29G>A c.71-2529G>A (n.71-2529G>A) | |
15 | g.42394271G>C | CA7511234 | CAPN3 | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1554G>C n.1276G>C n.916G>C n.29G>C c.71-2529G>C (n.71-2529G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394271G= | CA2172712816 | CAPN3 | c.901G= (p.Glu301=) c.1045G= (p.Glu349=) n.1554G= n.1276G= n.916G= n.29G= c.71-2529G= (n.71-2529G=) | |
15 | g.42394271G>T | CA391998952 | CAPN3 | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1554G>T n.1276G>T n.916G>T n.29G>T c.71-2529G>T (n.71-2529G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394272A>C | CA391998955 | CAPN3 | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1555A>C n.1277A>C n.917A>C n.30A>C c.71-2528A>C (n.71-2528A>C) | |
15 | g.42394272A>G | CA391998954 | CAPN3 | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1555A>G n.1277A>G n.917A>G n.30A>G c.71-2528A>G (n.71-2528A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42394272A>T | CA391998953 | CAPN3 | c.902A>T (p.Glu301Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1555A>T n.1277A>T n.917A>T n.30A>T c.71-2528A>T (n.71-2528A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394273G>A | CA7511235 | CAPN3 | c.903G>A (p.Glu301=) c.1047G>A (p.Glu349=) n.1556G>A n.1278G>A n.918G>A n.31G>A c.71-2527G>A (n.71-2527G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394273G>C | CA391998956 | CAPN3 | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.1556G>C n.1278G>C n.918G>C n.31G>C c.71-2527G>C (n.71-2527G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394273G= | CA2172712817 | CAPN3 | c.903G= (p.Glu301=) c.1047G= (p.Glu349=) n.1556G= n.1278G= n.918G= n.31G= c.71-2527G= (n.71-2527G=) | |
15 | g.42394273G>T | CA391998957 | CAPN3 | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.1556G>T n.1278G>T n.918G>T n.31G>T c.71-2527G>T (n.71-2527G>T) | |
15 | g.42394274A= | CA2172712818 | CAPN3 | c.904A= (p.Lys302=) c.1048A= (p.Lys350=) n.1557A= n.1279A= n.919A= n.32A= c.71-2526A= (n.71-2526A=) | |
15 | g.42394274A>C | CA391998958 | CAPN3 | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) n.1557A>C n.1279A>C n.919A>C n.32A>C c.71-2526A>C (n.71-2526A>C) | |
15 | g.42394274A>G | CA391998959 | CAPN3 | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) n.1557A>G n.1279A>G n.919A>G n.32A>G c.71-2526A>G (n.71-2526A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394274A>T | CA391998960 | CAPN3 | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) n.1557A>T n.1279A>T n.919A>T n.32A>T c.71-2526A>T (n.71-2526A>T) | |
15 | g.42394276del | CA2697554386 | CAPN3 | c.906del (p.Val303Ter) c.1050del (p.Val351Ter) n.1559del n.1281del n.921del n.34del c.71-2524del (n.71-2524del) | ClinVar |
15 | g.42394275A>C | CA391998961 | CAPN3 | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) n.1558A>C n.1280A>C n.920A>C n.33A>C c.71-2525A>C (n.71-2525A>C) | |
15 | g.42394275A>G | CA391998962 | CAPN3 | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) n.1558A>G n.1280A>G n.920A>G n.33A>G c.71-2525A>G (n.71-2525A>G) | |
15 | g.42394275A>T | CA391998963 | CAPN3 | c.905A>T (p.Lys302Ile) c.1049A>T (p.Lys350Ile) n.1558A>T n.1280A>T n.920A>T n.33A>T c.71-2525A>T (n.71-2525A>T) | |
15 | g.42394276A= | CA2172712819 | CAPN3 | c.906A= (p.Lys302=) c.1050A= (p.Lys350=) n.1559A= n.1281A= n.921A= n.34A= c.71-2524A= (n.71-2524A=) | |
15 | g.42394276A>C | CA391998964 | CAPN3 | c.906A>C (p.Lys302Asn) c.1050A>C (p.Lys350Asn) n.1559A>C n.1281A>C n.921A>C n.34A>C c.71-2524A>C (n.71-2524A>C) | |
15 | g.42394276A>G | CA489879212 | CAPN3 | c.906A>G (p.Lys302=) c.1050A>G (p.Lys350=) n.1559A>G n.1281A>G n.921A>G n.34A>G c.71-2524A>G (n.71-2524A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394276A>T | CA391998965 | CAPN3 | c.906A>T (p.Lys302Asn) c.1050A>T (p.Lys350Asn) n.1559A>T n.1281A>T n.921A>T n.34A>T c.71-2524A>T (n.71-2524A>T) | |
15 | g.42394277G>A | CA391998968 | CAPN3 | c.907G>A (p.Val303Met) c.1051G>A (p.Val351Met) n.1560G>A n.1282G>A n.922G>A n.35G>A c.71-2523G>A (n.71-2523G>A) | |
15 | g.42394277G>C | CA391998967 | CAPN3 | c.907G>C (p.Val303Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.1560G>C n.1282G>C n.922G>C n.35G>C c.71-2523G>C (n.71-2523G>C) | |
15 | g.42394277G>T | CA391998966 | CAPN3 | c.907G>T (p.Val303Leu) c.1051G>T (p.Val351Leu) n.1560G>T n.1282G>T n.922G>T n.35G>T c.71-2523G>T (n.71-2523G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394278T>A | CA391998969 | CAPN3 | c.908T>A (p.Val303Glu) c.1052T>A (p.Val351Glu) n.1561T>A n.1283T>A n.923T>A n.36T>A c.71-2522T>A (n.71-2522T>A) | |
15 | g.42394278T>C | CA391998970 | CAPN3 | c.908T>C (p.Val303Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.1561T>C n.1283T>C n.923T>C n.36T>C c.71-2522T>C (n.71-2522T>C) | |
15 | g.42394278T>G | CA391998971 | CAPN3 | c.908T>G (p.Val303Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.1561T>G n.1283T>G n.923T>G n.36T>G c.71-2522T>G (n.71-2522T>G) | |
15 | g.42394278_42394279delinsTG | CA2172712820 | CAPN3 | c.908_909delinsTG (p.Val303=) c.1052_1053delinsTG (p.Val351=) n.1561_1562delinsTG n.1283_1284delinsTG n.923_924delinsTG n.36_37delinsTG c.71-2522_71-2521delinsTG (n.71-2522_71-2521delinsTG) | |
15 | g.42394279del | CA915946548 | CAPN3 | c.909del (p.Lys304SerfsTer?) c.1053del (p.Lys352SerfsTer?) n.1562del n.1284del n.924del n.37del c.71-2521del (n.71-2521del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42394279G>A | CA489879213 | CAPN3 | c.909G>A (p.Val303=) c.1053G>A (p.Val351=) n.1562G>A n.1284G>A n.924G>A n.37G>A c.71-2521G>A (n.71-2521G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394279G>C | CA489879214 | CAPN3 | c.909G>C (p.Val303=) c.1053G>C (p.Val351=) n.1562G>C n.1284G>C n.924G>C n.37G>C c.71-2521G>C (n.71-2521G>C) | |
15 | g.42394279G>T | CA489879215 | CAPN3 | c.909G>T (p.Val303=) c.1053G>T (p.Val351=) n.1562G>T n.1284G>T n.924G>T n.37G>T c.71-2521G>T (n.71-2521G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394280A>C | CA391998972 | CAPN3 | c.910A>C (p.Lys304Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.1563A>C n.1285A>C n.925A>C n.38A>C c.71-2520A>C (n.71-2520A>C) | |
15 | g.42394280A>G | CA391998973 | CAPN3 | c.910A>G (p.Lys304Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.1563A>G n.1285A>G n.925A>G n.38A>G c.71-2520A>G (n.71-2520A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42394280A>T | CA391998974 | CAPN3 | c.910A>T (p.Lys304Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.1563A>T n.1285A>T n.925A>T n.38A>T c.71-2520A>T (n.71-2520A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394281del | CA2580089400 | CAPN3 | c.911del (p.Lys304SerfsTer?) c.1055del (p.Lys352SerfsTer?) n.1564del n.1286del n.926del n.39del c.71-2519del (n.71-2519del) | ClinVar |
15 | g.42394281A>C | CA391998975 | CAPN3 | c.911A>C (p.Lys304Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.1564A>C n.1286A>C n.926A>C n.39A>C c.71-2519A>C (n.71-2519A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394281A>G | CA391998976 | CAPN3 | c.911A>G (p.Lys304Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.1564A>G n.1286A>G n.926A>G n.39A>G c.71-2519A>G (n.71-2519A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42394281A>T | CA391998977 | CAPN3 | c.911A>T (p.Lys304Met) c.1055A>T (p.Lys352Met) n.1564A>T n.1286A>T n.926A>T n.39A>T c.71-2519A>T (n.71-2519A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394282del | CA2695219989 | CAPN3 | c.912del (p.Lys304AsnfsTer?) c.1056del (p.Lys352AsnfsTer?) n.1565del n.1287del n.927del n.40del c.71-2518del (n.71-2518del) | |
15 | g.42394282G>A | CA489879216 | CAPN3 | c.912G>A (p.Lys304=) c.1056G>A (p.Lys352=) n.1565G>A n.1287G>A n.927G>A n.40G>A c.71-2518G>A (n.71-2518G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394282G>C | CA391998978 | CAPN3 | c.912G>C (p.Lys304Asn) c.1056G>C (p.Lys352Asn) n.1565G>C n.1287G>C n.927G>C n.40G>C c.71-2518G>C (n.71-2518G>C) | |
15 | g.42394282G>T | CA391998979 | CAPN3 | c.912G>T (p.Lys304Asn) c.1056G>T (p.Lys352Asn) n.1565G>T n.1287G>T n.927G>T n.40G>T c.71-2518G>T (n.71-2518G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394283C>A | CA391998980 | CAPN3 | c.913C>A (p.Leu305Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1566C>A n.1288C>A n.928C>A n.41C>A c.71-2517C>A (n.71-2517C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394283C>G | CA391998981 | CAPN3 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1566C>G n.1288C>G n.928C>G n.41C>G c.71-2517C>G (n.71-2517C>G) | |
15 | g.42394283C>T | CA489879217 | CAPN3 | c.913C>T (p.Leu305=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.1566C>T n.1288C>T n.928C>T n.41C>T c.71-2517C>T (n.71-2517C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394284T>A | CA391998983 | CAPN3 | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1567T>A n.1289T>A n.929T>A n.42T>A c.71-2516T>A (n.71-2516T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394284T>C | CA7511236 | CAPN3 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1567T>C n.1289T>C n.929T>C n.42T>C c.71-2516T>C (n.71-2516T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394284T>G | CA391998982 | CAPN3 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1567T>G n.1289T>G n.929T>G n.42T>G c.71-2516T>G (n.71-2516T>G) | |
15 | g.42394284T= | CA2172712821 | CAPN3 | c.914T= (p.Leu305=) c.1058T= (p.Leu353=) n.1567T= n.1289T= n.929T= n.42T= c.71-2516T= (n.71-2516T=) | |
15 | g.42394285G>A | CA489879220 | CAPN3 | c.915G>A (p.Leu305=) c.1059G>A (p.Leu353=) n.1568G>A n.1290G>A n.930G>A n.43G>A c.71-2515G>A (n.71-2515G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394285G>C | CA489879219 | CAPN3 | c.915G>C (p.Leu305=) c.1059G>C (p.Leu353=) n.1568G>C n.1290G>C n.930G>C n.43G>C c.71-2515G>C (n.71-2515G>C) | |
15 | g.42394285G>T | CA489879218 | CAPN3 | c.915G>T (p.Leu305=) c.1059G>T (p.Leu353=) n.1568G>T n.1290G>T n.930G>T n.43G>T c.71-2515G>T (n.71-2515G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394286G>A | CA7511237 | CAPN3 | c.916G>A (p.Val306Met) c.1060G>A (p.Val354Met) n.1569G>A n.1291G>A n.931G>A n.44G>A c.71-2514G>A (n.71-2514G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394286G>C | CA391998984 | CAPN3 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) n.1569G>C n.1291G>C n.931G>C n.44G>C c.71-2514G>C (n.71-2514G>C) | |
15 | g.42394286G= | CA2172712822 | CAPN3 | c.916G= (p.Val306=) c.1060G= (p.Val354=) n.1569G= n.1291G= n.931G= n.44G= c.71-2514G= (n.71-2514G=) | |
15 | g.42394286G>T | CA391998985 | CAPN3 | c.916G>T (p.Val306Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) n.1569G>T n.1291G>T n.931G>T n.44G>T c.71-2514G>T (n.71-2514G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394287T>A | CA391998986 | CAPN3 | c.917T>A (p.Val306Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) n.1570T>A n.1292T>A n.932T>A n.45T>A c.71-2513T>A (n.71-2513T>A) | |
15 | g.42394287T>C | CA391998987 | CAPN3 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) n.1570T>C n.1292T>C n.932T>C n.45T>C c.71-2513T>C (n.71-2513T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394287T>G | CA391998988 | CAPN3 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) n.1570T>G n.1292T>G n.932T>G n.45T>G c.71-2513T>G (n.71-2513T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42394287T= | CA2172712823 | CAPN3 | c.917T= (p.Val306=) c.1061T= (p.Val354=) n.1570T= n.1292T= n.932T= n.45T= c.71-2513T= (n.71-2513T=) | |
15 | g.42394288G>A | CA7511238 | CAPN3 | c.918G>A (p.Val306=) c.1062G>A (p.Val354=) n.1571G>A n.1293G>A n.933G>A n.46G>A c.71-2512G>A (n.71-2512G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394288G>C | CA489879221 | CAPN3 | c.918G>C (p.Val306=) c.1062G>C (p.Val354=) n.1571G>C n.1293G>C n.933G>C n.46G>C c.71-2512G>C (n.71-2512G>C) | |
15 | g.42394288G= | CA2172712824 | CAPN3 | c.918G= (p.Val306=) c.1062G= (p.Val354=) n.1571G= n.1293G= n.933G= n.46G= c.71-2512G= (n.71-2512G=) | |
15 | g.42394288G>T | CA489879222 | CAPN3 | c.918G>T (p.Val306=) c.1062G>T (p.Val354=) n.1571G>T n.1293G>T n.933G>T n.46G>T c.71-2512G>T (n.71-2512G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394289_42394290del | CA2628031129 | CAPN3 | c.919_920del (p.Arg307AlafsTer16) c.1063_1064del (p.Arg355AlafsTer16) n.1572_1573del n.1294_1295del n.934_935del n.47_48del c.71-2511_71-2510del (n.71-2511_71-2510del) | gnomAD v4 |
15 | g.42394289C>A | CA489879223 | CAPN3 | c.919C>A (p.Arg307=) c.1063C>A (p.Arg355=) n.1572C>A n.1294C>A n.934C>A n.47C>A c.71-2511C>A (n.71-2511C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394289C= | CA2172712825 | CAPN3 | c.919C= (p.Arg307=) c.1063C= (p.Arg355=) n.1572C= n.1294C= n.934C= n.47C= c.71-2511C= (n.71-2511C=) | |
15 | g.42394289C>G | CA391998989 | CAPN3 | c.919C>G (p.Arg307Gly) c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.1572C>G n.1294C>G n.934C>G n.47C>G c.71-2511C>G (n.71-2511C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394289C>T | CA7511239 | CAPN3 | c.919C>T (p.Arg307Trp) c.1063C>T (p.Arg355Trp) n.1572C>T n.1294C>T n.934C>T n.47C>T c.71-2511C>T (n.71-2511C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394290G>A | CA7511240 | CAPN3 | c.920G>A (p.Arg307Gln) c.1064G>A (p.Arg355Gln) n.1573G>A n.1295G>A n.935G>A n.48G>A c.71-2510G>A (n.71-2510G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394290G>C | CA391998990 | CAPN3 | c.920G>C (p.Arg307Pro) c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.1573G>C n.1295G>C n.935G>C n.48G>C c.71-2510G>C (n.71-2510G>C) | |
15 | g.42394290G= | CA2172712826 | CAPN3 | c.920G= (p.Arg307=) c.1064G= (p.Arg355=) n.1573G= n.1295G= n.935G= n.48G= c.71-2510G= (n.71-2510G=) | |
15 | g.42394290G>T | CA391998991 | CAPN3 | c.920G>T (p.Arg307Leu) c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.1573G>T n.1295G>T n.935G>T n.48G>T c.71-2510G>T (n.71-2510G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394291G>A | CA489879224 | CAPN3 | c.921G>A (p.Arg307=) c.1065G>A (p.Arg355=) n.1574G>A n.1296G>A n.936G>A n.49G>A c.71-2509G>A (n.71-2509G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42394291G>C | CA489879225 | CAPN3 | c.921G>C (p.Arg307=) c.1065G>C (p.Arg355=) n.1574G>C n.1296G>C n.936G>C n.49G>C c.71-2509G>C (n.71-2509G>C) | |
15 | g.42394291G>T | CA489879226 | CAPN3 | c.921G>T (p.Arg307=) c.1065G>T (p.Arg355=) n.1574G>T n.1296G>T n.936G>T n.49G>T c.71-2509G>T (n.71-2509G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394292C>A | CA391998992 | CAPN3 | c.922C>A (p.Leu308Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1575C>A n.1297C>A n.937C>A n.50C>A c.71-2508C>A (n.71-2508C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394292C= | CA2172712827 | CAPN3 | c.922C= (p.Leu308=) c.1066C= (p.Leu356=) n.1575C= n.1297C= n.937C= n.50C= c.71-2508C= (n.71-2508C=) | |
15 | g.42394292C>G | CA391998993 | CAPN3 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1575C>G n.1297C>G n.937C>G n.50C>G c.71-2508C>G (n.71-2508C>G) | |
15 | g.42394292C>T | CA489879227 | CAPN3 | c.922C>T (p.Leu308=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1575C>T n.1297C>T n.937C>T n.50C>T c.71-2508C>T (n.71-2508C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394293T>A | CA391998996 | CAPN3 | c.923T>A (p.Leu308Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1576T>A n.1298T>A n.938T>A n.51T>A c.71-2507T>A (n.71-2507T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394293T>C | CA391998994 | CAPN3 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1576T>C n.1298T>C n.938T>C n.51T>C c.71-2507T>C (n.71-2507T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394293T>G | CA391998995 | CAPN3 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1576T>G n.1298T>G n.938T>G n.51T>G c.71-2507T>G (n.71-2507T>G) | |
15 | g.42394294G>A | CA489879228 | CAPN3 | c.924G>A (p.Leu308=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1577G>A n.1299G>A n.939G>A n.52G>A c.71-2506G>A (n.71-2506G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394294G>C | CA489879229 | CAPN3 | c.924G>C (p.Leu308=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.1577G>C n.1299G>C n.939G>C n.52G>C c.71-2506G>C (n.71-2506G>C) | |
15 | g.42394294G>T | CA489879230 | CAPN3 | c.924G>T (p.Leu308=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.1577G>T n.1299G>T n.939G>T n.52G>T c.71-2506G>T (n.71-2506G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394295C>A | CA489879231 | CAPN3 | c.925C>A (p.Arg309=) c.1069C>A (p.Arg357=) n.1578C>A n.1300C>A n.940C>A n.53C>A c.71-2505C>A (n.71-2505C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394295C= | CA2172712828 | CAPN3 | c.925C= (p.Arg309=) c.1069C= (p.Arg357=) n.1578C= n.1300C= n.940C= n.53C= c.71-2505C= (n.71-2505C=) | |
15 | g.42394295C>G | CA391998997 | CAPN3 | c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1069C>G (p.Arg357Gly) n.1578C>G n.1300C>G n.940C>G n.53C>G c.71-2505C>G (n.71-2505C>G) | dbSNP |
15 | g.42394295C>T | CA7511241 | CAPN3 | c.925C>T (p.Arg309Trp) c.1069C>T (p.Arg357Trp) n.1578C>T n.1300C>T n.940C>T n.53C>T c.71-2505C>T (n.71-2505C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394296G>A | CA269840817 | CAPN3 | c.926G>A (p.Arg309Gln) c.1070G>A (p.Arg357Gln) n.1579G>A n.1301G>A n.941G>A n.54G>A c.71-2504G>A (n.71-2504G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42394296G>C | CA391998998 | CAPN3 | c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1070G>C (p.Arg357Pro) n.1579G>C n.1301G>C n.941G>C n.54G>C c.71-2504G>C (n.71-2504G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394296G= | CA2172712829 | CAPN3 | c.926G= (p.Arg309=) c.1070G= (p.Arg357=) n.1579G= n.1301G= n.941G= n.54G= c.71-2504G= (n.71-2504G=) | |
15 | g.42394296G>T | CA391998999 | CAPN3 | c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1070G>T (p.Arg357Leu) n.1579G>T n.1301G>T n.941G>T n.54G>T c.71-2504G>T (n.71-2504G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394297G>A | CA489879232 | CAPN3 | c.927G>A (p.Arg309=) c.1071G>A (p.Arg357=) n.1580G>A n.1302G>A n.942G>A n.55G>A c.71-2503G>A (n.71-2503G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394297G>C | CA489879233 | CAPN3 | c.927G>C (p.Arg309=) c.1071G>C (p.Arg357=) n.1580G>C n.1302G>C n.942G>C n.55G>C c.71-2503G>C (n.71-2503G>C) | |
15 | g.42394297G>T | CA489879234 | CAPN3 | c.927G>T (p.Arg309=) c.1071G>T (p.Arg357=) n.1580G>T n.1302G>T n.942G>T n.55G>T c.71-2503G>T (n.71-2503G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394298A= | CA2172712830 | CAPN3 | c.928A= (p.Asn310=) c.1072A= (p.Asn358=) n.1581A= n.1303A= n.943A= n.56A= c.71-2502A= (n.71-2502A=) | |
15 | g.42394298A>C | CA391999000 | CAPN3 | c.928A>C (p.Asn310His) c.1072A>C (p.Asn358His) n.1581A>C n.1303A>C n.943A>C n.56A>C c.71-2502A>C (n.71-2502A>C) | |
15 | g.42394298A>G | CA247492 | CAPN3 | c.928A>G (p.Asn310Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1581A>G n.1303A>G n.943A>G n.56A>G c.71-2502A>G (n.71-2502A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42394298A>T | CA391999001 | CAPN3 | c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1581A>T n.1303A>T n.943A>T n.56A>T c.71-2502A>T (n.71-2502A>T) | |
15 | g.42394299A= | CA2172712831 | CAPN3 | c.929A= (p.Asn310=) c.1073A= (p.Asn358=) n.1582A= n.1304A= n.944A= n.57A= c.71-2501A= (n.71-2501A=) | |
15 | g.42394299A>C | CA391999002 | CAPN3 | c.929A>C (p.Asn310Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1582A>C n.1304A>C n.944A>C n.57A>C c.71-2501A>C (n.71-2501A>C) | |
15 | g.42394299A>G | CA10604291 | CAPN3 | c.929A>G (p.Asn310Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1582A>G n.1304A>G n.944A>G n.57A>G c.71-2501A>G (n.71-2501A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394299A>T | CA391999003 | CAPN3 | c.929A>T (p.Asn310Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1582A>T n.1304A>T n.944A>T n.57A>T c.71-2501A>T (n.71-2501A>T) | |
15 | g.42394300T>A | CA391999004 | CAPN3 | c.930T>A (p.Asn310Lys) c.1074T>A (p.Asn358Lys) n.1583T>A n.1305T>A n.945T>A n.58T>A c.71-2500T>A (n.71-2500T>A) | |
15 | g.42394300T>C | CA489879235 | CAPN3 | c.930T>C (p.Asn310=) c.1074T>C (p.Asn358=) n.1583T>C n.1305T>C n.945T>C n.58T>C c.71-2500T>C (n.71-2500T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394300T>G | CA391999005 | CAPN3 | c.930T>G (p.Asn310Lys) c.1074T>G (p.Asn358Lys) n.1583T>G n.1305T>G n.945T>G n.58T>G c.71-2500T>G (n.71-2500T>G) | |
15 | g.42394301C>A | CA391999006 | CAPN3 | c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.1584C>A n.1306C>A n.946C>A n.59C>A c.71-2499C>A (n.71-2499C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394301C>G | CA391999008 | CAPN3 | c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.1584C>G n.1306C>G n.946C>G n.59C>G c.71-2499C>G (n.71-2499C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42394301C>T | CA391999007 | CAPN3 | c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.1584C>T n.1306C>T n.946C>T n.59C>T c.71-2499C>T (n.71-2499C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394302C>A | CA391999009 | CAPN3 | c.932C>A (p.Pro311Gln) c.1076C>A (p.Pro359Gln) n.1585C>A n.1307C>A n.947C>A n.60C>A c.71-2498C>A (n.71-2498C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394302C= | CA2172712832 | CAPN3 | c.932C= (p.Pro311=) c.1076C= (p.Pro359=) n.1585C= n.1307C= n.947C= n.60C= c.71-2498C= (n.71-2498C=) | |
15 | g.42394302C>G | CA391999010 | CAPN3 | c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.1585C>G n.1307C>G n.947C>G n.60C>G c.71-2498C>G (n.71-2498C>G) | |
15 | g.42394302C>T | CA247490 | CAPN3 | c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.1585C>T n.1307C>T n.947C>T n.60C>T c.71-2498C>T (n.71-2498C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394303G>A | CA7511242 | CAPN3 | c.933G>A (p.Pro311=) c.1077G>A (p.Pro359=) n.1586G>A n.1308G>A n.948G>A n.61G>A c.71-2497G>A (n.71-2497G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394303G>C | CA489879236 | CAPN3 | c.933G>C (p.Pro311=) c.1077G>C (p.Pro359=) n.1586G>C n.1308G>C n.948G>C n.61G>C c.71-2497G>C (n.71-2497G>C) | dbSNP |
15 | g.42394303G= | CA2172712833 | CAPN3 | c.933G= (p.Pro311=) c.1077G= (p.Pro359=) n.1586G= n.1308G= n.948G= n.61G= c.71-2497G= (n.71-2497G=) | |
15 | g.42394303G>T | CA489879237 | CAPN3 | c.933G>T (p.Pro311=) c.1077G>T (p.Pro359=) n.1586G>T n.1308G>T n.948G>T n.61G>T c.71-2497G>T (n.71-2497G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394304T>A | CA391999011 | CAPN3 | c.934T>A (p.Trp312Arg) c.1078T>A (p.Trp360Arg) n.1587T>A n.1309T>A n.949T>A n.62T>A c.71-2496T>A (n.71-2496T>A) | |
15 | g.42394304T>C | CA391999012 | CAPN3 | c.934T>C (p.Trp312Arg) c.1078T>C (p.Trp360Arg) n.1587T>C n.1309T>C n.949T>C n.62T>C c.71-2496T>C (n.71-2496T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42394304T>G | CA391999013 | CAPN3 | c.934T>G (p.Trp312Gly) c.1078T>G (p.Trp360Gly) n.1587T>G n.1309T>G n.949T>G n.62T>G c.71-2496T>G (n.71-2496T>G) | dbSNP |
15 | g.42394304T= | CA2172712834 | CAPN3 | c.934T= (p.Trp312=) c.1078T= (p.Trp360=) n.1587T= n.1309T= n.949T= n.62T= c.71-2496T= (n.71-2496T=) | |
15 | g.42394305G>A | CA391999014 | CAPN3 | c.935G>A (p.Trp312Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.1588G>A n.1310G>A n.950G>A n.63G>A c.71-2495G>A (n.71-2495G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394305G>C | CA391999015 | CAPN3 | c.935G>C (p.Trp312Ser) c.1079G>C (p.Trp360Ser) n.1588G>C n.1310G>C n.950G>C n.63G>C c.71-2495G>C (n.71-2495G>C) | |
15 | g.42394305G= | CA2172712835 | CAPN3 | c.935G= (p.Trp312=) c.1079G= (p.Trp360=) n.1588G= n.1310G= n.950G= n.63G= c.71-2495G= (n.71-2495G=) | |
15 | g.42394305G>T | CA391999016 | CAPN3 | c.935G>T (p.Trp312Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.1588G>T n.1310G>T n.950G>T n.63G>T c.71-2495G>T (n.71-2495G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394306G>A | CA391999017 | CAPN3 | c.936G>A (p.Trp312Ter) c.1080G>A (p.Trp360Ter) n.1589G>A n.1311G>A n.951G>A n.64G>A c.71-2494G>A (n.71-2494G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394306G>C | CA341475 | CAPN3 | c.936G>C (p.Trp312Cys) c.1080G>C (p.Trp360Cys) n.1589G>C n.1311G>C n.951G>C n.64G>C c.71-2494G>C (n.71-2494G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394306G= | CA2172712836 | CAPN3 | c.936G= (p.Trp312=) c.1080G= (p.Trp360=) n.1589G= n.1311G= n.951G= n.64G= c.71-2494G= (n.71-2494G=) | |
15 | g.42394306G>T | CA391999018 | CAPN3 | c.936G>T (p.Trp312Cys) c.1080G>T (p.Trp360Cys) n.1589G>T n.1311G>T n.951G>T n.64G>T c.71-2494G>T (n.71-2494G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394307G>A | CA391999021 | CAPN3 | c.937G>A (p.Gly313Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1590G>A n.1312G>A n.952G>A n.65G>A c.71-2493G>A (n.71-2493G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42394307G>C | CA391999019 | CAPN3 | c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1590G>C n.1312G>C n.952G>C n.65G>C c.71-2493G>C (n.71-2493G>C) | |
15 | g.42394307G>T | CA391999020 | CAPN3 | c.937G>T (p.Gly313Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1590G>T n.1312G>T n.952G>T n.65G>T c.71-2493G>T (n.71-2493G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394308G>A | CA10605341 | CAPN3 | c.938G>A (p.Gly313Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1591G>A n.1313G>A n.953G>A n.66G>A c.71-2492G>A (n.71-2492G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42394308G>C | CA269840833 | CAPN3 | c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1591G>C n.1313G>C n.953G>C n.66G>C c.71-2492G>C (n.71-2492G>C) | dbSNP |
15 | g.42394308G= | CA2172712837 | CAPN3 | c.938G= (p.Gly313=) c.1082G= (p.Gly361=) n.1591G= n.1313G= n.953G= n.66G= c.71-2492G= (n.71-2492G=) | |
15 | g.42394308G>T | CA391999022 | CAPN3 | c.938G>T (p.Gly313Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1591G>T n.1313G>T n.953G>T n.66G>T c.71-2492G>T (n.71-2492G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394309C>A | CA489879239 | CAPN3 | c.939C>A (p.Gly313=) c.1083C>A (p.Gly361=) n.1592C>A n.1314C>A n.954C>A n.67C>A c.71-2491C>A (n.71-2491C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394309C>G | CA489879240 | CAPN3 | c.939C>G (p.Gly313=) c.1083C>G (p.Gly361=) n.1592C>G n.1314C>G n.954C>G n.67C>G c.71-2491C>G (n.71-2491C>G) | |
15 | g.42394309C>T | CA489879241 | CAPN3 | c.939C>T (p.Gly313=) c.1083C>T (p.Gly361=) n.1592C>T n.1314C>T n.954C>T n.67C>T c.71-2491C>T (n.71-2491C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394310C>A | CA391999023 | CAPN3 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.1593C>A n.1315C>A n.955C>A n.68C>A c.71-2490C>A (n.71-2490C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394310C= | CA2172712838 | CAPN3 | c.940C= (p.Gln314=) c.1084C= (p.Gln362=) n.1593C= n.1315C= n.955C= n.68C= c.71-2490C= (n.71-2490C=) | |
15 | g.42394310C>G | CA269840840 | CAPN3 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.1593C>G n.1315C>G n.955C>G n.68C>G c.71-2490C>G (n.71-2490C>G) | dbSNP |
15 | g.42394310C>T | CA391999024 | CAPN3 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.1593C>T n.1315C>T n.955C>T n.68C>T c.71-2490C>T (n.71-2490C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394311A= | CA2172712839 | CAPN3 | c.941A= (p.Gln314=) c.1085A= (p.Gln362=) n.1594A= n.1316A= n.956A= n.69A= c.71-2489A= (n.71-2489A=) | |
15 | g.42394311A>C | CA391999025 | CAPN3 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.1594A>C n.1316A>C n.956A>C n.69A>C c.71-2489A>C (n.71-2489A>C) | |
15 | g.42394311A>G | CA391999026 | CAPN3 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.1594A>G n.1316A>G n.956A>G n.69A>G c.71-2489A>G (n.71-2489A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42394311A>T | CA391999027 | CAPN3 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.1594A>T n.1316A>T n.956A>T n.69A>T c.71-2489A>T (n.71-2489A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394312G>A | CA489879242 | CAPN3 | c.942G>A (p.Gln314=) c.1086G>A (p.Gln362=) n.1595G>A n.1317G>A n.957G>A n.70G>A c.71-2488G>A (n.71-2488G>A) | |
15 | g.42394312G>C | CA391999028 | CAPN3 | c.942G>C (p.Gln314His) c.1086G>C (p.Gln362His) n.1595G>C n.1317G>C n.957G>C n.70G>C c.71-2488G>C (n.71-2488G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42394312G= | CA2172712840 | CAPN3 | c.942G= (p.Gln314=) c.1086G= (p.Gln362=) n.1595G= n.1317G= n.957G= n.70G= c.71-2488G= (n.71-2488G=) | |
15 | g.42394312G>T | CA391999029 | CAPN3 | c.942G>T (p.Gln314His) c.1086G>T (p.Gln362His) n.1595G>T n.1317G>T n.957G>T n.70G>T c.71-2488G>T (n.71-2488G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394313G>A | CA391999032 | CAPN3 | c.943G>A (p.Val315Met) c.1087G>A (p.Val363Met) n.1596G>A n.1318G>A n.958G>A n.71G>A c.71-2487G>A (n.71-2487G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42394313G>C | CA391999031 | CAPN3 | c.943G>C (p.Val315Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1596G>C n.1318G>C n.958G>C n.71G>C c.71-2487G>C (n.71-2487G>C) | |
15 | g.42394313G>T | CA391999030 | CAPN3 | c.943G>T (p.Val315Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) n.1596G>T n.1318G>T n.958G>T n.71G>T c.71-2487G>T (n.71-2487G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42394314T>A | CA391999033 | CAPN3 | c.944T>A (p.Val315Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) n.1597T>A n.1319T>A n.959T>A n.72T>A c.71-2486T>A (n.71-2486T>A) | ClinVar |
15 | g.42394314T>C | CA391999035 | CAPN3 | c.944T>C (p.Val315Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1597T>C n.1319T>C n.959T>C n.72T>C c.71-2486T>C (n.71-2486T>C) | |
15 | g.42394314T>G | CA391999034 | CAPN3 | c.944T>G (p.Val315Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1597T>G n.1319T>G n.959T>G n.72T>G c.71-2486T>G (n.71-2486T>G) | dbSNP |
15 | g.42394314T= | CA2172712841 | CAPN3 | c.944T= (p.Val315=) c.1088T= (p.Val363=) n.1597T= n.1319T= n.959T= n.72T= c.71-2486T= (n.71-2486T=) |