Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42394206C>ACA2628031097CAPN3c.886-50C>A (n.886-50C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
15g.42394209T=CA2172712780CAPN3c.886-47T= (n.886-47T=)
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15g.42394211T>CCA2575695478CAPN3c.886-45T>C (n.886-45T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.42394214A>CCA2575695480CAPN3c.886-42A>C (n.886-42A>C)
c.1030-42A>C (n.1030-42A>C)
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 gnomAD v4
15g.42394214A>GCA2628031102CAPN3c.886-42A>G (n.886-42A>G)
c.1030-42A>G (n.1030-42A>G)
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 gnomAD v4
15g.42394215G>CCA617605776CAPN3c.886-41G>C (n.886-41G>C)
c.1030-41G>C (n.1030-41G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394215G=CA2172712782CAPN3c.886-41G= (n.886-41G=)
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15g.42394215G>TCA2628031103CAPN3c.886-41G>T (n.886-41G>T)
c.1030-41G>T (n.1030-41G>T)
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n.901-41G>T
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c.71-2585G>T (n.71-2585G>T)
 gnomAD v4
15g.42394217G>CCA969124177CAPN3c.886-39G>C (n.886-39G>C)
c.1030-39G>C (n.1030-39G>C)
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n.901-39G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394217G=CA2172712783CAPN3c.886-39G= (n.886-39G=)
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15g.42394218A=CA2172712784CAPN3c.886-38A= (n.886-38A=)
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15g.42394218A>CCA269840740CAPN3c.886-38A>C (n.886-38A>C)
c.1030-38A>C (n.1030-38A>C)
n.1539-38A>C
n.1261-38A>C
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c.71-2582A>C (n.71-2582A>C)
 dbSNP
15g.42394219G>CCA269840744CAPN3c.886-37G>C (n.886-37G>C)
c.1030-37G>C (n.1030-37G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394219G=CA2172712785CAPN3c.886-37G= (n.886-37G=)
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15g.42394219G>TCA2628031104CAPN3c.886-37G>T (n.886-37G>T)
c.1030-37G>T (n.1030-37G>T)
n.1539-37G>T
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 gnomAD v4
15g.42394220G>ACA2628031105CAPN3c.886-36G>A (n.886-36G>A)
c.1030-36G>A (n.1030-36G>A)
n.1539-36G>A
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n.14-36G>A
c.71-2580G>A (n.71-2580G>A)
 gnomAD v4
15g.42394221C>ACA2628031106CAPN3c.886-35C>A (n.886-35C>A)
c.1030-35C>A (n.1030-35C>A)
n.1539-35C>A
n.1261-35C>A
n.901-35C>A
n.14-35C>A
c.71-2579C>A (n.71-2579C>A)
 gnomAD v4
15g.42394221C>TCA2628031107CAPN3c.886-35C>T (n.886-35C>T)
c.1030-35C>T (n.1030-35C>T)
n.1539-35C>T
n.1261-35C>T
n.901-35C>T
n.14-35C>T
c.71-2579C>T (n.71-2579C>T)
 gnomAD v4
15g.42394222T>CCA2628031108CAPN3c.886-34T>C (n.886-34T>C)
c.1030-34T>C (n.1030-34T>C)
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n.14-34T>C
c.71-2578T>C (n.71-2578T>C)
 gnomAD v4
15g.42394223G>ACA2628031109CAPN3c.886-33G>A (n.886-33G>A)
c.1030-33G>A (n.1030-33G>A)
n.1539-33G>A
n.1261-33G>A
n.901-33G>A
n.14-33G>A
c.71-2577G>A (n.71-2577G>A)
 gnomAD v4
15g.42394223G=CA2172712786CAPN3c.886-33G= (n.886-33G=)
c.1030-33G= (n.1030-33G=)
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n.14-33G=
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15g.42394223G>TCA269840748CAPN3c.886-33G>T (n.886-33G>T)
c.1030-33G>T (n.1030-33G>T)
n.1539-33G>T
n.1261-33G>T
n.901-33G>T
n.14-33G>T
c.71-2577G>T (n.71-2577G>T)
 dbSNP
15g.42394224C>ACA2628031110CAPN3c.886-32C>A (n.886-32C>A)
c.1030-32C>A (n.1030-32C>A)
n.1539-32C>A
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n.901-32C>A
n.14-32C>A
c.71-2576C>A (n.71-2576C>A)
 gnomAD v4
15g.42394224C=CA2172712787CAPN3c.886-32C= (n.886-32C=)
c.1030-32C= (n.1030-32C=)
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n.14-32C=
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15g.42394224C>GCA712898351CAPN3c.886-32C>G (n.886-32C>G)
c.1030-32C>G (n.1030-32C>G)
n.1539-32C>G
n.1261-32C>G
n.901-32C>G
n.14-32C>G
c.71-2576C>G (n.71-2576C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42394224C>TCA2575695482CAPN3c.886-32C>T (n.886-32C>T)
c.1030-32C>T (n.1030-32C>T)
n.1539-32C>T
n.1261-32C>T
n.901-32C>T
n.14-32C>T
c.71-2576C>T (n.71-2576C>T)
 gnomAD v4
15g.42394224_42394227dupCA2575695481CAPN3c.886-32_886-29dup (n.886-32_886-29dup)
c.1030-32_1030-29dup (n.1030-32_1030-29dup)
n.1539-32_1539-29dup
n.1261-32_1261-29dup
n.901-32_901-29dup
n.14-32_14-29dup
c.71-2576_71-2573dup (n.71-2576_71-2573dup)
15g.42394225A=CA2172712788CAPN3c.886-31A= (n.886-31A=)
c.1030-31A= (n.1030-31A=)
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n.901-31A=
n.14-31A=
c.71-2575A= (n.71-2575A=)
15g.42394225A>GCA269840752CAPN3c.886-31A>G (n.886-31A>G)
c.1030-31A>G (n.1030-31A>G)
n.1539-31A>G
n.1261-31A>G
n.901-31A>G
n.14-31A>G
c.71-2575A>G (n.71-2575A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394226G>ACA269840756CAPN3c.886-30G>A (n.886-30G>A)
c.1030-30G>A (n.1030-30G>A)
n.1539-30G>A
n.1261-30G>A
n.901-30G>A
n.14-30G>A
c.71-2574G>A (n.71-2574G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394226G>CCA269840759CAPN3c.886-30G>C (n.886-30G>C)
c.1030-30G>C (n.1030-30G>C)
n.1539-30G>C
n.1261-30G>C
n.901-30G>C
n.14-30G>C
c.71-2574G>C (n.71-2574G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394226G=CA2172712789CAPN3c.886-30G= (n.886-30G=)
c.1030-30G= (n.1030-30G=)
n.1539-30G=
n.1261-30G=
n.901-30G=
n.14-30G=
c.71-2574G= (n.71-2574G=)
15g.42394226G>TCA2628031111CAPN3c.886-30G>T (n.886-30G>T)
c.1030-30G>T (n.1030-30G>T)
n.1539-30G>T
n.1261-30G>T
n.901-30G>T
n.14-30G>T
c.71-2574G>T (n.71-2574G>T)
 gnomAD v4
15g.42394227A=CA2172712790CAPN3c.886-29A= (n.886-29A=)
c.1030-29A= (n.1030-29A=)
n.1539-29A=
n.1261-29A=
n.901-29A=
n.14-29A=
c.71-2573A= (n.71-2573A=)
15g.42394227A>GCA7511228CAPN3c.886-29A>G (n.886-29A>G)
c.1030-29A>G (n.1030-29A>G)
n.1539-29A>G
n.1261-29A>G
n.901-29A>G
n.14-29A>G
c.71-2573A>G (n.71-2573A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394227A>TCA2628031112CAPN3c.886-29A>T (n.886-29A>T)
c.1030-29A>T (n.1030-29A>T)
n.1539-29A>T
n.1261-29A>T
n.901-29A>T
n.14-29A>T
c.71-2573A>T (n.71-2573A>T)
 gnomAD v4
15g.42394228G=CA2172712791CAPN3c.886-28G= (n.886-28G=)
c.1030-28G= (n.1030-28G=)
n.1539-28G=
n.1261-28G=
n.901-28G=
n.14-28G=
c.71-2572G= (n.71-2572G=)
15g.42394228G>TCA7511229CAPN3c.886-28G>T (n.886-28G>T)
c.1030-28G>T (n.1030-28G>T)
n.1539-28G>T
n.1261-28G>T
n.901-28G>T
n.14-28G>T
c.71-2572G>T (n.71-2572G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394229C>ACA2628031113CAPN3c.886-27C>A (n.886-27C>A)
c.1030-27C>A (n.1030-27C>A)
n.1539-27C>A
n.1261-27C>A
n.901-27C>A
n.14-27C>A
c.71-2571C>A (n.71-2571C>A)
 gnomAD v4
15g.42394231T>ACA2628031114CAPN3c.886-25T>A (n.886-25T>A)
c.1030-25T>A (n.1030-25T>A)
n.1539-25T>A
n.1261-25T>A
n.901-25T>A
n.14-25T>A
c.71-2569T>A (n.71-2569T>A)
 gnomAD v4
15g.42394231T>CCA7511230CAPN3c.886-25T>C (n.886-25T>C)
c.1030-25T>C (n.1030-25T>C)
n.1539-25T>C
n.1261-25T>C
n.901-25T>C
n.14-25T>C
c.71-2569T>C (n.71-2569T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.42394231T>GCA2575695483CAPN3c.886-25T>G (n.886-25T>G)
c.1030-25T>G (n.1030-25T>G)
n.1539-25T>G
n.1261-25T>G
n.901-25T>G
n.14-25T>G
c.71-2569T>G (n.71-2569T>G)
 gnomAD v4
15g.42394231T=CA2172712792CAPN3c.886-25T= (n.886-25T=)
c.1030-25T= (n.1030-25T=)
n.1539-25T=
n.1261-25T=
n.901-25T=
n.14-25T=
c.71-2569T= (n.71-2569T=)
15g.42394232G>ACA712898363CAPN3c.886-24G>A (n.886-24G>A)
c.1030-24G>A (n.1030-24G>A)
n.1539-24G>A
n.1261-24G>A
n.901-24G>A
n.14-24G>A
c.71-2568G>A (n.71-2568G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42394232G=CA2172712793CAPN3c.886-24G= (n.886-24G=)
c.1030-24G= (n.1030-24G=)
n.1539-24G=
n.1261-24G=
n.901-24G=
n.14-24G=
c.71-2568G= (n.71-2568G=)
15g.42394235_42394236delCA2575695484CAPN3c.886-21_886-20del (n.886-21_886-20del)
c.1030-21_1030-20del (n.1030-21_1030-20del)
n.1539-21_1539-20del
n.1261-21_1261-20del
n.901-21_901-20del
n.14-21_14-20del
c.71-2565_71-2564del (n.71-2565_71-2564del)
15g.42394234G>TCA2628031115CAPN3c.886-22G>T (n.886-22G>T)
c.1030-22G>T (n.1030-22G>T)
n.1539-22G>T
n.1261-22G>T
n.901-22G>T
n.14-22G>T
c.71-2566G>T (n.71-2566G>T)
 gnomAD v4
15g.42394235A=CA2172712794CAPN3c.886-21A= (n.886-21A=)
c.1030-21A= (n.1030-21A=)
n.1539-21A=
n.1261-21A=
n.901-21A=
n.14-21A=
c.71-2565A= (n.71-2565A=)
15g.42394235A>GCA617605780CAPN3c.886-21A>G (n.886-21A>G)
c.1030-21A>G (n.1030-21A>G)
n.1539-21A>G
n.1261-21A>G
n.901-21A>G
n.14-21A>G
c.71-2565A>G (n.71-2565A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394236G>ACA2628031116CAPN3c.886-20G>A (n.886-20G>A)
c.1030-20G>A (n.1030-20G>A)
n.1539-20G>A
n.1261-20G>A
n.901-20G>A
n.14-20G>A
c.71-2564G>A (n.71-2564G>A)
 gnomAD v4
15g.42394236G>TCA2628031117CAPN3c.886-20G>T (n.886-20G>T)
c.1030-20G>T (n.1030-20G>T)
n.1539-20G>T
n.1261-20G>T
n.901-20G>T
n.14-20G>T
c.71-2564G>T (n.71-2564G>T)
 gnomAD v4
15g.42394237C>ACA2628031118CAPN3c.886-19C>A (n.886-19C>A)
c.1030-19C>A (n.1030-19C>A)
n.1539-19C>A
n.1261-19C>A
n.901-19C>A
n.14-19C>A
c.71-2563C>A (n.71-2563C>A)
 gnomAD v4
15g.42394237C=CA2172712795CAPN3c.886-19C= (n.886-19C=)
c.1030-19C= (n.1030-19C=)
n.1539-19C=
n.1261-19C=
n.901-19C=
n.14-19C=
c.71-2563C= (n.71-2563C=)
15g.42394237C>TCA2172712796CAPN3c.886-19C>T (n.886-19C>T)
c.1030-19C>T (n.1030-19C>T)
n.1539-19C>T
n.1261-19C>T
n.901-19C>T
n.14-19C>T
c.71-2563C>T (n.71-2563C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394238T>CCA2628031119CAPN3c.886-18T>C (n.886-18T>C)
c.1030-18T>C (n.1030-18T>C)
n.1539-18T>C
n.1261-18T>C
n.901-18T>C
n.14-18T>C
c.71-2562T>C (n.71-2562T>C)
 gnomAD v4
15g.42394239C=CA2172712797CAPN3c.886-17C= (n.886-17C=)
c.1030-17C= (n.1030-17C=)
n.1539-17C=
n.1261-17C=
n.901-17C=
n.14-17C=
c.71-2561C= (n.71-2561C=)
15g.42394242dupCA269840775CAPN3c.886-14dup (n.886-14dup)
c.1030-14dup (n.1030-14dup)
n.1539-14dup
n.1261-14dup
n.901-14dup
n.14-14dup
c.71-2558dup (n.71-2558dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394242T>ACA617605782CAPN3c.886-14T>A (n.886-14T>A)
c.1030-14T>A (n.1030-14T>A)
n.1539-14T>A
n.1261-14T>A
n.901-14T>A
n.14-14T>A
c.71-2558T>A (n.71-2558T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394242T>CCA269840780CAPN3c.886-14T>C (n.886-14T>C)
c.1030-14T>C (n.1030-14T>C)
n.1539-14T>C
n.1261-14T>C
n.901-14T>C
n.14-14T>C
c.71-2558T>C (n.71-2558T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394242T>GCA2172712798CAPN3c.886-14T>G (n.886-14T>G)
c.1030-14T>G (n.1030-14T>G)
n.1539-14T>G
n.1261-14T>G
n.901-14T>G
n.14-14T>G
c.71-2558T>G (n.71-2558T>G)
 dbSNP
15g.42394242T=CA2172712799CAPN3c.886-14T= (n.886-14T=)
c.1030-14T= (n.1030-14T=)
n.1539-14T=
n.1261-14T=
n.901-14T=
n.14-14T=
c.71-2558T= (n.71-2558T=)
15g.42394243C>ACA2628031121CAPN3c.886-13C>A (n.886-13C>A)
c.1030-13C>A (n.1030-13C>A)
n.1539-13C>A
n.1261-13C>A
n.901-13C>A
n.14-13C>A
c.71-2557C>A (n.71-2557C>A)
 gnomAD v4
15g.42394243C>GCA656072798CAPN3c.886-13C>G (n.886-13C>G)
c.1030-13C>G (n.1030-13C>G)
n.1539-13C>G
n.1261-13C>G
n.901-13C>G
n.14-13C>G
c.71-2557C>G (n.71-2557C>G)
 COSMIC
15g.42394243C>TCA2628031120CAPN3c.886-13C>T (n.886-13C>T)
c.1030-13C>T (n.1030-13C>T)
n.1539-13C>T
n.1261-13C>T
n.901-13C>T
n.14-13C>T
c.71-2557C>T (n.71-2557C>T)
 gnomAD v4
15g.42394244T>ACA2628031122CAPN3c.886-12T>A (n.886-12T>A)
c.1030-12T>A (n.1030-12T>A)
n.1539-12T>A
n.1261-12T>A
n.901-12T>A
n.14-12T>A
c.71-2556T>A (n.71-2556T>A)
 gnomAD v4
15g.42394244T>CCA7511231CAPN3c.886-12T>C (n.886-12T>C)
c.1030-12T>C (n.1030-12T>C)
n.1539-12T>C
n.1261-12T>C
n.901-12T>C
n.14-12T>C
c.71-2556T>C (n.71-2556T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394244T=CA2172712800CAPN3c.886-12T= (n.886-12T=)
c.1030-12T= (n.1030-12T=)
n.1539-12T=
n.1261-12T=
n.901-12T=
n.14-12T=
c.71-2556T= (n.71-2556T=)
15g.42394245G>ACA2628031123CAPN3c.886-11G>A (n.886-11G>A)
c.1030-11G>A (n.1030-11G>A)
n.1539-11G>A
n.1261-11G>A
n.901-11G>A
n.14-11G>A
c.71-2555G>A (n.71-2555G>A)
 gnomAD v4
15g.42394245G>CCA2730850812CAPN3c.886-11G>C (n.886-11G>C)
c.1030-11G>C (n.1030-11G>C)
n.1539-11G>C
n.1261-11G>C
n.901-11G>C
n.14-11G>C
c.71-2555G>C (n.71-2555G>C)
 dbSNP
15g.42394247G>ACA2628031124CAPN3c.886-9G>A (n.886-9G>A)
c.1030-9G>A (n.1030-9G>A)
n.1539-9G>A
n.1261-9G>A
n.901-9G>A
n.14-9G>A
c.71-2553G>A (n.71-2553G>A)
 gnomAD v4
15g.42394247G>TCA2628031125CAPN3c.886-9G>T (n.886-9G>T)
c.1030-9G>T (n.1030-9G>T)
n.1539-9G>T
n.1261-9G>T
n.901-9G>T
n.14-9G>T
c.71-2553G>T (n.71-2553G>T)
 gnomAD v4
15g.42394248T>CCA617605785CAPN3c.886-8T>C (n.886-8T>C)
c.1030-8T>C (n.1030-8T>C)
n.1539-8T>C
n.1261-8T>C
n.901-8T>C
n.14-8T>C
c.71-2552T>C (n.71-2552T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394248T=CA2172712801CAPN3c.886-8T= (n.886-8T=)
c.1030-8T= (n.1030-8T=)
n.1539-8T=
n.1261-8T=
n.901-8T=
n.14-8T=
c.71-2552T= (n.71-2552T=)
15g.42394249G>ACA10605405CAPN3c.886-7G>A (n.886-7G>A)
c.1030-7G>A (n.1030-7G>A)
n.1539-7G>A
n.1261-7G>A
n.901-7G>A
n.14-7G>A
c.71-2551G>A (n.71-2551G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394249G=CA2172712802CAPN3c.886-7G= (n.886-7G=)
c.1030-7G= (n.1030-7G=)
n.1539-7G=
n.1261-7G=
n.901-7G=
n.14-7G=
c.71-2551G= (n.71-2551G=)
15g.42394249G>TCA2628031126CAPN3c.886-7G>T (n.886-7G>T)
c.1030-7G>T (n.1030-7G>T)
n.1539-7G>T
n.1261-7G>T
n.901-7G>T
n.14-7G>T
c.71-2551G>T (n.71-2551G>T)
 gnomAD v4
15g.42394250C>ACA489879200CAPN3c.886-6C>A (n.886-6C>A)
c.1030-6C>A (n.1030-6C>A)
n.1539-6C>A
n.1261-6C>A
n.901-6C>A
n.14-6C>A
c.71-2550C>A (n.71-2550C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42394250C=CA2172712803CAPN3c.886-6C= (n.886-6C=)
c.1030-6C= (n.1030-6C=)
n.1539-6C=
n.1261-6C=
n.901-6C=
n.14-6C=
c.71-2550C= (n.71-2550C=)
15g.42394250C>GCA2730850817CAPN3c.886-6C>G (n.886-6C>G)
c.1030-6C>G (n.1030-6C>G)
n.1539-6C>G
n.1261-6C>G
n.901-6C>G
n.14-6C>G
c.71-2550C>G (n.71-2550C>G)
 dbSNP
15g.42394250C>TCA2628031127CAPN3c.886-6C>T (n.886-6C>T)
c.1030-6C>T (n.1030-6C>T)
n.1539-6C>T
n.1261-6C>T
n.901-6C>T
n.14-6C>T
c.71-2550C>T (n.71-2550C>T)
 gnomAD v4
15g.42394250dupCA915946547CAPN3c.886-6dup (n.886-6dup)
c.1030-6dup (n.1030-6dup)
n.1539-6dup
n.1261-6dup
n.901-6dup
n.14-6dup
c.71-2550dup (n.71-2550dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394251T>CCA2573150880CAPN3c.886-5T>C (n.886-5T>C)
c.1030-5T>C (n.1030-5T>C)
n.1539-5T>C
n.1261-5T>C
n.901-5T>C
n.14-5T>C
c.71-2549T>C (n.71-2549T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394252dupCA617605789CAPN3c.886-4dup (n.886-4dup)
c.1030-4dup (n.1030-4dup)
n.1539-4dup
n.1261-4dup
n.901-4dup
n.14-4dup
c.71-2548dup (n.71-2548dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394252T>ACA2628031128CAPN3c.886-4T>A (n.886-4T>A)
c.1030-4T>A (n.1030-4T>A)
n.1539-4T>A
n.1261-4T>A
n.901-4T>A
n.14-4T>A
c.71-2548T>A (n.71-2548T>A)
 gnomAD v4
15g.42394252T>CCA912980484CAPN3c.886-4T>C (n.886-4T>C)
c.1030-4T>C (n.1030-4T>C)
n.1539-4T>C
n.1261-4T>C
n.901-4T>C
n.14-4T>C
c.71-2548T>C (n.71-2548T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394253A=CA2172712804CAPN3c.886-3A= (n.886-3A=)
c.1030-3A= (n.1030-3A=)
n.1539-3A=
n.1261-3A=
n.901-3A=
n.14-3A=
c.71-2547A= (n.71-2547A=)
15g.42394253A>CCA617605790CAPN3c.886-3A>C (n.886-3A>C)
c.1030-3A>C (n.1030-3A>C)
n.1539-3A>C
n.1261-3A>C
n.901-3A>C
n.14-3A>C
c.71-2547A>C (n.71-2547A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394253A>TCA2575695485CAPN3c.886-3A>T (n.886-3A>T)
c.1030-3A>T (n.1030-3A>T)
n.1539-3A>T
n.1261-3A>T
n.901-3A>T
n.14-3A>T
c.71-2547A>T (n.71-2547A>T)
15g.42394254delCA2695219987CAPN3c.886-2del (n.886-2del)
c.1030-2del (n.1030-2del)
n.1539-2del
n.1261-2del
n.901-2del
n.14-2del
c.71-2546del (n.71-2546del)
15g.42394254A>CCA391998914CAPN3c.886-2A>C (n.886-2A>C)
c.1030-2A>C (n.1030-2A>C)
n.1539-2A>C
n.1261-2A>C
n.901-2A>C
n.14-2A>C
c.71-2546A>C (n.71-2546A>C)
15g.42394254A>GCA391998915CAPN3c.886-2A>G (n.886-2A>G)
c.1030-2A>G (n.1030-2A>G)
n.1539-2A>G
n.1261-2A>G
n.901-2A>G
n.14-2A>G
c.71-2546A>G (n.71-2546A>G)
 gnomAD v4
15g.42394254A>TCA391998916CAPN3c.886-2A>T (n.886-2A>T)
c.1030-2A>T (n.1030-2A>T)
n.1539-2A>T
n.1261-2A>T
n.901-2A>T
n.14-2A>T
c.71-2546A>T (n.71-2546A>T)
 gnomAD v4
15g.42394255G>ACA391998917CAPN3c.886-1G>A (n.886-1G>A)
c.1030-1G>A (n.1030-1G>A)
n.1539-1G>A
n.1261-1G>A
n.901-1G>A
n.14-1G>A
c.71-2545G>A (n.71-2545G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394255G>CCA391998918CAPN3c.886-1G>C (n.886-1G>C)
c.1030-1G>C (n.1030-1G>C)
n.1539-1G>C
n.1261-1G>C
n.901-1G>C
n.14-1G>C
c.71-2545G>C (n.71-2545G>C)
15g.42394255G=CA2172712805CAPN3c.886-1G= (n.886-1G=)
c.1030-1G= (n.1030-1G=)
n.1539-1G=
n.1261-1G=
n.901-1G=
n.14-1G=
c.71-2545G= (n.71-2545G=)
15g.42394255G>TCA391998919CAPN3c.886-1G>T (n.886-1G>T)
c.1030-1G>T (n.1030-1G>T)
n.1539-1G>T
n.1261-1G>T
n.901-1G>T
n.14-1G>T
c.71-2545G>T (n.71-2545G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42394256delCA2695219988CAPN3c.886del
c.1030del
n.1539del
n.1261del
n.901del
n.14del
c.71-2544del (n.71-2544del)
15g.42394256G>ACA391998920CAPN3c.886G>A (p.Val296Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
n.1539G>A
n.1261G>A
n.901G>A
n.14G>A
c.71-2544G>A (n.71-2544G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394256G>CCA391998921CAPN3c.886G>C (p.Val296Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.1539G>C
n.1261G>C
n.901G>C
n.14G>C
c.71-2544G>C (n.71-2544G>C)
15g.42394256G=CA2172712806CAPN3c.886G= (p.Val296=)
c.1030G= (p.Val344=)
n.1539G=
n.1261G=
n.901G=
n.14G=
c.71-2544G= (n.71-2544G=)
15g.42394256G>TCA391998922CAPN3c.886G>T (p.Val296Phe)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
n.1539G>T
n.1261G>T
n.901G>T
n.14G>T
c.71-2544G>T (n.71-2544G>T)
 gnomAD v4
15g.42394257T>ACA391998924CAPN3c.887T>A (p.Val296Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
n.1540T>A
n.1262T>A
n.902T>A
n.15T>A
c.71-2543T>A (n.71-2543T>A)
15g.42394257T>CCA391998925CAPN3c.887T>C (p.Val296Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.1540T>C
n.1262T>C
n.902T>C
n.15T>C
c.71-2543T>C (n.71-2543T>C)
15g.42394257T>GCA391998923CAPN3c.887T>G (p.Val296Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.1540T>G
n.1262T>G
n.902T>G
n.15T>G
c.71-2543T>G (n.71-2543T>G)
15g.42394258C>ACA489879201CAPN3c.888C>A (p.Val296=)
c.1032C>A (p.Val344=)
n.1541C>A
n.1263C>A
n.903C>A
n.16C>A
c.71-2542C>A (n.71-2542C>A)
 gnomAD v4
15g.42394258C=CA2172712807CAPN3c.888C= (p.Val296=)
c.1032C= (p.Val344=)
n.1541C=
n.1263C=
n.903C=
n.16C=
c.71-2542C= (n.71-2542C=)
15g.42394258C>GCA489879202CAPN3c.888C>G (p.Val296=)
c.1032C>G (p.Val344=)
n.1541C>G
n.1263C>G
n.903C>G
n.16C>G
c.71-2542C>G (n.71-2542C>G)
15g.42394258C>TCA489879203CAPN3c.888C>T (p.Val296=)
c.1032C>T (p.Val344=)
n.1541C>T
n.1263C>T
n.903C>T
n.16C>T
c.71-2542C>T (n.71-2542C>T)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42394259C>ACA391998927CAPN3c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.1542C>A
n.1264C>A
n.904C>A
n.17C>A
c.71-2541C>A (n.71-2541C>A)
15g.42394259C=CA2172712808CAPN3c.889C= (p.Pro297=)
c.1033C= (p.Pro345=)
n.1542C=
n.1264C=
n.904C=
n.17C=
c.71-2541C= (n.71-2541C=)
15g.42394259C>GCA391998926CAPN3c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.1542C>G
n.1264C>G
n.904C>G
n.17C>G
c.71-2541C>G (n.71-2541C>G)
15g.42394259C>TCA391998928CAPN3c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.1542C>T
n.1264C>T
n.904C>T
n.17C>T
c.71-2541C>T (n.71-2541C>T)
 dbSNP
15g.42394260C>ACA391998929CAPN3c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
n.1543C>A
n.1265C>A
n.905C>A
n.18C>A
c.71-2540C>A (n.71-2540C>A)
 gnomAD v4
15g.42394260C=CA2172712809CAPN3c.890C= (p.Pro297=)
c.1034C= (p.Pro345=)
n.1543C=
n.1265C=
n.905C=
n.18C=
c.71-2540C= (n.71-2540C=)
15g.42394260C>GCA10606387CAPN3c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
n.1543C>G
n.1265C>G
n.905C>G
n.18C>G
c.71-2540C>G (n.71-2540C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394260C>TCA7511232CAPN3c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
n.1543C>T
n.1265C>T
n.905C>T
n.18C>T
c.71-2540C>T (n.71-2540C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394261G>ACA489879204CAPN3c.891G>A (p.Pro297=)
c.1035G>A (p.Pro345=)
n.1544G>A
n.1266G>A
n.906G>A
n.19G>A
c.71-2539G>A (n.71-2539G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394261G>CCA489879205CAPN3c.891G>C (p.Pro297=)
c.1035G>C (p.Pro345=)
n.1544G>C
n.1266G>C
n.906G>C
n.19G>C
c.71-2539G>C (n.71-2539G>C)
15g.42394261G=CA2172712810CAPN3c.891G= (p.Pro297=)
c.1035G= (p.Pro345=)
n.1544G=
n.1266G=
n.906G=
n.19G=
c.71-2539G= (n.71-2539G=)
15g.42394261G>TCA489879206CAPN3c.891G>T (p.Pro297=)
c.1035G>T (p.Pro345=)
n.1544G>T
n.1266G>T
n.906G>T
n.19G>T
c.71-2539G>T (n.71-2539G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394262T>ACA391998930CAPN3c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.1545T>A
n.1267T>A
n.907T>A
n.20T>A
c.71-2538T>A (n.71-2538T>A)
15g.42394262T>CCA391998932CAPN3c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.1545T>C
n.1267T>C
n.907T>C
n.20T>C
c.71-2538T>C (n.71-2538T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394262T>GCA391998931CAPN3c.892T>G (p.Phe298Val)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.1545T>G
n.1267T>G
n.907T>G
n.20T>G
c.71-2538T>G (n.71-2538T>G)
15g.42394262T=CA2172712811CAPN3c.892T= (p.Phe298=)
c.1036T= (p.Phe346=)
n.1545T=
n.1267T=
n.907T=
n.20T=
c.71-2538T= (n.71-2538T=)
15g.42394263T>ACA391998933CAPN3c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.1546T>A
n.1268T>A
n.908T>A
n.21T>A
c.71-2537T>A (n.71-2537T>A)
15g.42394263T>CCA391998934CAPN3c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.1546T>C
n.1268T>C
n.908T>C
n.21T>C
c.71-2537T>C (n.71-2537T>C)
 gnomAD v4
15g.42394263T>GCA391998935CAPN3c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.1546T>G
n.1268T>G
n.908T>G
n.21T>G
c.71-2537T>G (n.71-2537T>G)
15g.42394264C>ACA391998936CAPN3c.894C>A (p.Phe298Leu)
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
n.1547C>A
n.1269C>A
n.909C>A
n.22C>A
c.71-2536C>A (n.71-2536C>A)
 gnomAD v4
15g.42394264C=CA2172712812CAPN3c.894C= (p.Phe298=)
c.1038C= (p.Phe346=)
n.1547C=
n.1269C=
n.909C=
n.22C=
c.71-2536C= (n.71-2536C=)
15g.42394264C>GCA391998937CAPN3c.894C>G (p.Phe298Leu)
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
n.1547C>G
n.1269C>G
n.909C>G
n.22C>G
c.71-2536C>G (n.71-2536C>G)
15g.42394264C>TCA489879207CAPN3c.894C>T (p.Phe298=)
c.1038C>T (p.Phe346=)
n.1547C>T
n.1269C>T
n.909C>T
n.22C>T
c.71-2536C>T (n.71-2536C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394265A>CCA391998938CAPN3c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.1548A>C
n.1270A>C
n.910A>C
n.23A>C
c.71-2535A>C (n.71-2535A>C)
 gnomAD v4
15g.42394265A>GCA391998939CAPN3c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.1548A>G
n.1270A>G
n.910A>G
n.23A>G
c.71-2535A>G (n.71-2535A>G)
 gnomAD v4
15g.42394265A>TCA391998940CAPN3c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.1548A>T
n.1270A>T
n.910A>T
n.23A>T
c.71-2535A>T (n.71-2535A>T)
15g.42394266A>CCA391998941CAPN3c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.1549A>C
n.1271A>C
n.911A>C
n.24A>C
c.71-2534A>C (n.71-2534A>C)
15g.42394266A>GCA391998942CAPN3c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.1549A>G
n.1271A>G
n.911A>G
n.24A>G
c.71-2534A>G (n.71-2534A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394266A>TCA391998943CAPN3c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
n.1549A>T
n.1271A>T
n.911A>T
n.24A>T
c.71-2534A>T (n.71-2534A>T)
 gnomAD v4
15g.42394267A=CA2172712814CAPN3c.897A= (p.Lys299=)
c.1041A= (p.Lys347=)
n.1550A=
n.1272A=
n.912A=
n.25A=
c.71-2533A= (n.71-2533A=)
15g.42394267A>CCA391998945CAPN3c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
n.1550A>C
n.1272A>C
n.912A>C
n.25A>C
c.71-2533A>C (n.71-2533A>C)
 gnomAD v4
15g.42394267A>GCA489879208CAPN3c.897A>G (p.Lys299=)
c.1041A>G (p.Lys347=)
n.1550A>G
n.1272A>G
n.912A>G
n.25A>G
c.71-2533A>G (n.71-2533A>G)
 gnomAD v4
15g.42394267A>TCA391998944CAPN3c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
n.1550A>T
n.1272A>T
n.912A>T
n.25A>T
c.71-2533A>T (n.71-2533A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394267_42394268delinsAGCA2172712813CAPN3c.897_898delinsAG (p.Lys299=)
c.1041_1042delinsAG (p.Lys347=)
n.1550_1551delinsAG
n.1272_1273delinsAG
n.912_913delinsAG
n.25_26delinsAG
c.71-2533_71-2532delinsAG (n.71-2533_71-2532delinsAG)
15g.42394268G>ACA391998946CAPN3c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
n.1551G>A
n.1273G>A
n.913G>A
n.26G>A
c.71-2532G>A (n.71-2532G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42394268G>CCA391998947CAPN3c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1551G>C
n.1273G>C
n.913G>C
n.26G>C
c.71-2532G>C (n.71-2532G>C)
 dbSNP
15g.42394268G=CA2172712815CAPN3c.898G= (p.Gly300=)
c.1042G= (p.Gly348=)
n.1551G=
n.1273G=
n.913G=
n.26G=
c.71-2532G= (n.71-2532G=)
15g.42394268G>TCA269840799CAPN3c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
n.1551G>T
n.1273G>T
n.913G>T
n.26G>T
c.71-2532G>T (n.71-2532G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42394269delCA7511233CAPN3c.899del (p.Gly300ValfsTer4)
c.1043del (p.Gly348ValfsTer4)
n.1552del
n.1274del
n.914del
n.27del
c.71-2531del (n.71-2531del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394269G>ACA391998948CAPN3c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
n.1552G>A
n.1274G>A
n.914G>A
n.27G>A
c.71-2531G>A (n.71-2531G>A)
 gnomAD v4
15g.42394269G>CCA391998949CAPN3c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.1552G>C
n.1274G>C
n.914G>C
n.27G>C
c.71-2531G>C (n.71-2531G>C)
15g.42394269G>TCA391998950CAPN3c.899G>T (p.Gly300Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.1552G>T
n.1274G>T
n.914G>T
n.27G>T
c.71-2531G>T (n.71-2531G>T)
15g.42394270T>ACA489879210CAPN3c.900T>A (p.Gly300=)
c.1044T>A (p.Gly348=)
n.1553T>A
n.1275T>A
n.915T>A
n.28T>A
c.71-2530T>A (n.71-2530T>A)
 ClinVar
15g.42394270T>CCA489879209CAPN3c.900T>C (p.Gly300=)
c.1044T>C (p.Gly348=)
n.1553T>C
n.1275T>C
n.915T>C
n.28T>C
c.71-2530T>C (n.71-2530T>C)
 gnomAD v4
15g.42394270T>GCA489879211CAPN3c.900T>G (p.Gly300=)
c.1044T>G (p.Gly348=)
n.1553T>G
n.1275T>G
n.915T>G
n.28T>G
c.71-2530T>G (n.71-2530T>G)
 gnomAD v4
15g.42394271G>ACA391998951CAPN3c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.1554G>A
n.1276G>A
n.916G>A
n.29G>A
c.71-2529G>A (n.71-2529G>A)
15g.42394271G>CCA7511234CAPN3c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.1554G>C
n.1276G>C
n.916G>C
n.29G>C
c.71-2529G>C (n.71-2529G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394271G=CA2172712816CAPN3c.901G= (p.Glu301=)
c.1045G= (p.Glu349=)
n.1554G=
n.1276G=
n.916G=
n.29G=
c.71-2529G= (n.71-2529G=)
15g.42394271G>TCA391998952CAPN3c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.1554G>T
n.1276G>T
n.916G>T
n.29G>T
c.71-2529G>T (n.71-2529G>T)
 gnomAD v4
15g.42394272A>CCA391998955CAPN3c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.1555A>C
n.1277A>C
n.917A>C
n.30A>C
c.71-2528A>C (n.71-2528A>C)
15g.42394272A>GCA391998954CAPN3c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.1555A>G
n.1277A>G
n.917A>G
n.30A>G
c.71-2528A>G (n.71-2528A>G)
 gnomAD v4
15g.42394272A>TCA391998953CAPN3c.902A>T (p.Glu301Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
n.1555A>T
n.1277A>T
n.917A>T
n.30A>T
c.71-2528A>T (n.71-2528A>T)
 gnomAD v4
15g.42394273G>ACA7511235CAPN3c.903G>A (p.Glu301=)
c.1047G>A (p.Glu349=)
n.1556G>A
n.1278G>A
n.918G>A
n.31G>A
c.71-2527G>A (n.71-2527G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394273G>CCA391998956CAPN3c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
n.1556G>C
n.1278G>C
n.918G>C
n.31G>C
c.71-2527G>C (n.71-2527G>C)
 gnomAD v4
15g.42394273G=CA2172712817CAPN3c.903G= (p.Glu301=)
c.1047G= (p.Glu349=)
n.1556G=
n.1278G=
n.918G=
n.31G=
c.71-2527G= (n.71-2527G=)
15g.42394273G>TCA391998957CAPN3c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
n.1556G>T
n.1278G>T
n.918G>T
n.31G>T
c.71-2527G>T (n.71-2527G>T)
15g.42394274A=CA2172712818CAPN3c.904A= (p.Lys302=)
c.1048A= (p.Lys350=)
n.1557A=
n.1279A=
n.919A=
n.32A=
c.71-2526A= (n.71-2526A=)
15g.42394274A>CCA391998958CAPN3c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
n.1557A>C
n.1279A>C
n.919A>C
n.32A>C
c.71-2526A>C (n.71-2526A>C)
15g.42394274A>GCA391998959CAPN3c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
n.1557A>G
n.1279A>G
n.919A>G
n.32A>G
c.71-2526A>G (n.71-2526A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394274A>TCA391998960CAPN3c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
n.1557A>T
n.1279A>T
n.919A>T
n.32A>T
c.71-2526A>T (n.71-2526A>T)
15g.42394276delCA2697554386CAPN3c.906del (p.Val303Ter)
c.1050del (p.Val351Ter)
n.1559del
n.1281del
n.921del
n.34del
c.71-2524del (n.71-2524del)
 ClinVar
15g.42394275A>CCA391998961CAPN3c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
n.1558A>C
n.1280A>C
n.920A>C
n.33A>C
c.71-2525A>C (n.71-2525A>C)
15g.42394275A>GCA391998962CAPN3c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
n.1558A>G
n.1280A>G
n.920A>G
n.33A>G
c.71-2525A>G (n.71-2525A>G)
15g.42394275A>TCA391998963CAPN3c.905A>T (p.Lys302Ile)
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
n.1558A>T
n.1280A>T
n.920A>T
n.33A>T
c.71-2525A>T (n.71-2525A>T)
15g.42394276A=CA2172712819CAPN3c.906A= (p.Lys302=)
c.1050A= (p.Lys350=)
n.1559A=
n.1281A=
n.921A=
n.34A=
c.71-2524A= (n.71-2524A=)
15g.42394276A>CCA391998964CAPN3c.906A>C (p.Lys302Asn)
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
n.1559A>C
n.1281A>C
n.921A>C
n.34A>C
c.71-2524A>C (n.71-2524A>C)
15g.42394276A>GCA489879212CAPN3c.906A>G (p.Lys302=)
c.1050A>G (p.Lys350=)
n.1559A>G
n.1281A>G
n.921A>G
n.34A>G
c.71-2524A>G (n.71-2524A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394276A>TCA391998965CAPN3c.906A>T (p.Lys302Asn)
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
n.1559A>T
n.1281A>T
n.921A>T
n.34A>T
c.71-2524A>T (n.71-2524A>T)
15g.42394277G>ACA391998968CAPN3c.907G>A (p.Val303Met)
c.1051G>A (p.Val351Met)
n.1560G>A
n.1282G>A
n.922G>A
n.35G>A
c.71-2523G>A (n.71-2523G>A)
15g.42394277G>CCA391998967CAPN3c.907G>C (p.Val303Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.1560G>C
n.1282G>C
n.922G>C
n.35G>C
c.71-2523G>C (n.71-2523G>C)
15g.42394277G>TCA391998966CAPN3c.907G>T (p.Val303Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
n.1560G>T
n.1282G>T
n.922G>T
n.35G>T
c.71-2523G>T (n.71-2523G>T)
 gnomAD v4
15g.42394278T>ACA391998969CAPN3c.908T>A (p.Val303Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
n.1561T>A
n.1283T>A
n.923T>A
n.36T>A
c.71-2522T>A (n.71-2522T>A)
15g.42394278T>CCA391998970CAPN3c.908T>C (p.Val303Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.1561T>C
n.1283T>C
n.923T>C
n.36T>C
c.71-2522T>C (n.71-2522T>C)
15g.42394278T>GCA391998971CAPN3c.908T>G (p.Val303Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.1561T>G
n.1283T>G
n.923T>G
n.36T>G
c.71-2522T>G (n.71-2522T>G)
15g.42394278_42394279delinsTGCA2172712820CAPN3c.908_909delinsTG (p.Val303=)
c.1052_1053delinsTG (p.Val351=)
n.1561_1562delinsTG
n.1283_1284delinsTG
n.923_924delinsTG
n.36_37delinsTG
c.71-2522_71-2521delinsTG (n.71-2522_71-2521delinsTG)
15g.42394279delCA915946548CAPN3c.909del (p.Lys304SerfsTer?)
c.1053del (p.Lys352SerfsTer?)
n.1562del
n.1284del
n.924del
n.37del
c.71-2521del (n.71-2521del)
 ClinVar dbSNP
15g.42394279G>ACA489879213CAPN3c.909G>A (p.Val303=)
c.1053G>A (p.Val351=)
n.1562G>A
n.1284G>A
n.924G>A
n.37G>A
c.71-2521G>A (n.71-2521G>A)
 gnomAD v4
15g.42394279G>CCA489879214CAPN3c.909G>C (p.Val303=)
c.1053G>C (p.Val351=)
n.1562G>C
n.1284G>C
n.924G>C
n.37G>C
c.71-2521G>C (n.71-2521G>C)
15g.42394279G>TCA489879215CAPN3c.909G>T (p.Val303=)
c.1053G>T (p.Val351=)
n.1562G>T
n.1284G>T
n.924G>T
n.37G>T
c.71-2521G>T (n.71-2521G>T)
 gnomAD v4
15g.42394280A>CCA391998972CAPN3c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.1563A>C
n.1285A>C
n.925A>C
n.38A>C
c.71-2520A>C (n.71-2520A>C)
15g.42394280A>GCA391998973CAPN3c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.1563A>G
n.1285A>G
n.925A>G
n.38A>G
c.71-2520A>G (n.71-2520A>G)
 gnomAD v4
15g.42394280A>TCA391998974CAPN3c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.1563A>T
n.1285A>T
n.925A>T
n.38A>T
c.71-2520A>T (n.71-2520A>T)
 gnomAD v4
15g.42394281delCA2580089400CAPN3c.911del (p.Lys304SerfsTer?)
c.1055del (p.Lys352SerfsTer?)
n.1564del
n.1286del
n.926del
n.39del
c.71-2519del (n.71-2519del)
 ClinVar
15g.42394281A>CCA391998975CAPN3c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.1564A>C
n.1286A>C
n.926A>C
n.39A>C
c.71-2519A>C (n.71-2519A>C)
 gnomAD v4
15g.42394281A>GCA391998976CAPN3c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.1564A>G
n.1286A>G
n.926A>G
n.39A>G
c.71-2519A>G (n.71-2519A>G)
 gnomAD v4
15g.42394281A>TCA391998977CAPN3c.911A>T (p.Lys304Met)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
n.1564A>T
n.1286A>T
n.926A>T
n.39A>T
c.71-2519A>T (n.71-2519A>T)
 gnomAD v4
15g.42394282delCA2695219989CAPN3c.912del (p.Lys304AsnfsTer?)
c.1056del (p.Lys352AsnfsTer?)
n.1565del
n.1287del
n.927del
n.40del
c.71-2518del (n.71-2518del)
15g.42394282G>ACA489879216CAPN3c.912G>A (p.Lys304=)
c.1056G>A (p.Lys352=)
n.1565G>A
n.1287G>A
n.927G>A
n.40G>A
c.71-2518G>A (n.71-2518G>A)
 gnomAD v4
15g.42394282G>CCA391998978CAPN3c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
n.1565G>C
n.1287G>C
n.927G>C
n.40G>C
c.71-2518G>C (n.71-2518G>C)
15g.42394282G>TCA391998979CAPN3c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
n.1565G>T
n.1287G>T
n.927G>T
n.40G>T
c.71-2518G>T (n.71-2518G>T)
 gnomAD v4
15g.42394283C>ACA391998980CAPN3c.913C>A (p.Leu305Met)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
n.1566C>A
n.1288C>A
n.928C>A
n.41C>A
c.71-2517C>A (n.71-2517C>A)
 gnomAD v4
15g.42394283C>GCA391998981CAPN3c.913C>G (p.Leu305Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.1566C>G
n.1288C>G
n.928C>G
n.41C>G
c.71-2517C>G (n.71-2517C>G)
15g.42394283C>TCA489879217CAPN3c.913C>T (p.Leu305=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
n.1566C>T
n.1288C>T
n.928C>T
n.41C>T
c.71-2517C>T (n.71-2517C>T)
 gnomAD v4
15g.42394284T>ACA391998983CAPN3c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.1567T>A
n.1289T>A
n.929T>A
n.42T>A
c.71-2516T>A (n.71-2516T>A)
 gnomAD v4
15g.42394284T>CCA7511236CAPN3c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.1567T>C
n.1289T>C
n.929T>C
n.42T>C
c.71-2516T>C (n.71-2516T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394284T>GCA391998982CAPN3c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.1567T>G
n.1289T>G
n.929T>G
n.42T>G
c.71-2516T>G (n.71-2516T>G)
15g.42394284T=CA2172712821CAPN3c.914T= (p.Leu305=)
c.1058T= (p.Leu353=)
n.1567T=
n.1289T=
n.929T=
n.42T=
c.71-2516T= (n.71-2516T=)
15g.42394285G>ACA489879220CAPN3c.915G>A (p.Leu305=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
n.1568G>A
n.1290G>A
n.930G>A
n.43G>A
c.71-2515G>A (n.71-2515G>A)
 gnomAD v4
15g.42394285G>CCA489879219CAPN3c.915G>C (p.Leu305=)
c.1059G>C (p.Leu353=)
n.1568G>C
n.1290G>C
n.930G>C
n.43G>C
c.71-2515G>C (n.71-2515G>C)
15g.42394285G>TCA489879218CAPN3c.915G>T (p.Leu305=)
c.1059G>T (p.Leu353=)
n.1568G>T
n.1290G>T
n.930G>T
n.43G>T
c.71-2515G>T (n.71-2515G>T)
 gnomAD v4
15g.42394286G>ACA7511237CAPN3c.916G>A (p.Val306Met)
c.1060G>A (p.Val354Met)
n.1569G>A
n.1291G>A
n.931G>A
n.44G>A
c.71-2514G>A (n.71-2514G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394286G>CCA391998984CAPN3c.916G>C (p.Val306Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
n.1569G>C
n.1291G>C
n.931G>C
n.44G>C
c.71-2514G>C (n.71-2514G>C)
15g.42394286G=CA2172712822CAPN3c.916G= (p.Val306=)
c.1060G= (p.Val354=)
n.1569G=
n.1291G=
n.931G=
n.44G=
c.71-2514G= (n.71-2514G=)
15g.42394286G>TCA391998985CAPN3c.916G>T (p.Val306Leu)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
n.1569G>T
n.1291G>T
n.931G>T
n.44G>T
c.71-2514G>T (n.71-2514G>T)
 gnomAD v4
15g.42394287T>ACA391998986CAPN3c.917T>A (p.Val306Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
n.1570T>A
n.1292T>A
n.932T>A
n.45T>A
c.71-2513T>A (n.71-2513T>A)
15g.42394287T>CCA391998987CAPN3c.917T>C (p.Val306Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.1570T>C
n.1292T>C
n.932T>C
n.45T>C
c.71-2513T>C (n.71-2513T>C)
 gnomAD v4
15g.42394287T>GCA391998988CAPN3c.917T>G (p.Val306Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
n.1570T>G
n.1292T>G
n.932T>G
n.45T>G
c.71-2513T>G (n.71-2513T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42394287T=CA2172712823CAPN3c.917T= (p.Val306=)
c.1061T= (p.Val354=)
n.1570T=
n.1292T=
n.932T=
n.45T=
c.71-2513T= (n.71-2513T=)
15g.42394288G>ACA7511238CAPN3c.918G>A (p.Val306=)
c.1062G>A (p.Val354=)
n.1571G>A
n.1293G>A
n.933G>A
n.46G>A
c.71-2512G>A (n.71-2512G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394288G>CCA489879221CAPN3c.918G>C (p.Val306=)
c.1062G>C (p.Val354=)
n.1571G>C
n.1293G>C
n.933G>C
n.46G>C
c.71-2512G>C (n.71-2512G>C)
15g.42394288G=CA2172712824CAPN3c.918G= (p.Val306=)
c.1062G= (p.Val354=)
n.1571G=
n.1293G=
n.933G=
n.46G=
c.71-2512G= (n.71-2512G=)
15g.42394288G>TCA489879222CAPN3c.918G>T (p.Val306=)
c.1062G>T (p.Val354=)
n.1571G>T
n.1293G>T
n.933G>T
n.46G>T
c.71-2512G>T (n.71-2512G>T)
 gnomAD v4
15g.42394289_42394290delCA2628031129CAPN3c.919_920del (p.Arg307AlafsTer16)
c.1063_1064del (p.Arg355AlafsTer16)
n.1572_1573del
n.1294_1295del
n.934_935del
n.47_48del
c.71-2511_71-2510del (n.71-2511_71-2510del)
 gnomAD v4
15g.42394289C>ACA489879223CAPN3c.919C>A (p.Arg307=)
c.1063C>A (p.Arg355=)
n.1572C>A
n.1294C>A
n.934C>A
n.47C>A
c.71-2511C>A (n.71-2511C>A)
 gnomAD v4
15g.42394289C=CA2172712825CAPN3c.919C= (p.Arg307=)
c.1063C= (p.Arg355=)
n.1572C=
n.1294C=
n.934C=
n.47C=
c.71-2511C= (n.71-2511C=)
15g.42394289C>GCA391998989CAPN3c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
n.1572C>G
n.1294C>G
n.934C>G
n.47C>G
c.71-2511C>G (n.71-2511C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42394289C>TCA7511239CAPN3c.919C>T (p.Arg307Trp)
c.1063C>T (p.Arg355Trp)
n.1572C>T
n.1294C>T
n.934C>T
n.47C>T
c.71-2511C>T (n.71-2511C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394290G>ACA7511240CAPN3c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.1064G>A (p.Arg355Gln)
n.1573G>A
n.1295G>A
n.935G>A
n.48G>A
c.71-2510G>A (n.71-2510G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394290G>CCA391998990CAPN3c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
n.1573G>C
n.1295G>C
n.935G>C
n.48G>C
c.71-2510G>C (n.71-2510G>C)
15g.42394290G=CA2172712826CAPN3c.920G= (p.Arg307=)
c.1064G= (p.Arg355=)
n.1573G=
n.1295G=
n.935G=
n.48G=
c.71-2510G= (n.71-2510G=)
15g.42394290G>TCA391998991CAPN3c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
n.1573G>T
n.1295G>T
n.935G>T
n.48G>T
c.71-2510G>T (n.71-2510G>T)
 gnomAD v4
15g.42394291G>ACA489879224CAPN3c.921G>A (p.Arg307=)
c.1065G>A (p.Arg355=)
n.1574G>A
n.1296G>A
n.936G>A
n.49G>A
c.71-2509G>A (n.71-2509G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42394291G>CCA489879225CAPN3c.921G>C (p.Arg307=)
c.1065G>C (p.Arg355=)
n.1574G>C
n.1296G>C
n.936G>C
n.49G>C
c.71-2509G>C (n.71-2509G>C)
15g.42394291G>TCA489879226CAPN3c.921G>T (p.Arg307=)
c.1065G>T (p.Arg355=)
n.1574G>T
n.1296G>T
n.936G>T
n.49G>T
c.71-2509G>T (n.71-2509G>T)
 gnomAD v4
15g.42394292C>ACA391998992CAPN3c.922C>A (p.Leu308Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.1575C>A
n.1297C>A
n.937C>A
n.50C>A
c.71-2508C>A (n.71-2508C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394292C=CA2172712827CAPN3c.922C= (p.Leu308=)
c.1066C= (p.Leu356=)
n.1575C=
n.1297C=
n.937C=
n.50C=
c.71-2508C= (n.71-2508C=)
15g.42394292C>GCA391998993CAPN3c.922C>G (p.Leu308Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1575C>G
n.1297C>G
n.937C>G
n.50C>G
c.71-2508C>G (n.71-2508C>G)
15g.42394292C>TCA489879227CAPN3c.922C>T (p.Leu308=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
n.1575C>T
n.1297C>T
n.937C>T
n.50C>T
c.71-2508C>T (n.71-2508C>T)
 gnomAD v4
15g.42394293T>ACA391998996CAPN3c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.1576T>A
n.1298T>A
n.938T>A
n.51T>A
c.71-2507T>A (n.71-2507T>A)
 gnomAD v4
15g.42394293T>CCA391998994CAPN3c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1576T>C
n.1298T>C
n.938T>C
n.51T>C
c.71-2507T>C (n.71-2507T>C)
 gnomAD v4
15g.42394293T>GCA391998995CAPN3c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1576T>G
n.1298T>G
n.938T>G
n.51T>G
c.71-2507T>G (n.71-2507T>G)
15g.42394294G>ACA489879228CAPN3c.924G>A (p.Leu308=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1577G>A
n.1299G>A
n.939G>A
n.52G>A
c.71-2506G>A (n.71-2506G>A)
 gnomAD v4
15g.42394294G>CCA489879229CAPN3c.924G>C (p.Leu308=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
n.1577G>C
n.1299G>C
n.939G>C
n.52G>C
c.71-2506G>C (n.71-2506G>C)
15g.42394294G>TCA489879230CAPN3c.924G>T (p.Leu308=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
n.1577G>T
n.1299G>T
n.939G>T
n.52G>T
c.71-2506G>T (n.71-2506G>T)
 gnomAD v4
15g.42394295C>ACA489879231CAPN3c.925C>A (p.Arg309=)
c.1069C>A (p.Arg357=)
n.1578C>A
n.1300C>A
n.940C>A
n.53C>A
c.71-2505C>A (n.71-2505C>A)
 gnomAD v4
15g.42394295C=CA2172712828CAPN3c.925C= (p.Arg309=)
c.1069C= (p.Arg357=)
n.1578C=
n.1300C=
n.940C=
n.53C=
c.71-2505C= (n.71-2505C=)
15g.42394295C>GCA391998997CAPN3c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
n.1578C>G
n.1300C>G
n.940C>G
n.53C>G
c.71-2505C>G (n.71-2505C>G)
 dbSNP
15g.42394295C>TCA7511241CAPN3c.925C>T (p.Arg309Trp)
c.1069C>T (p.Arg357Trp)
n.1578C>T
n.1300C>T
n.940C>T
n.53C>T
c.71-2505C>T (n.71-2505C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394296G>ACA269840817CAPN3c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.1070G>A (p.Arg357Gln)
n.1579G>A
n.1301G>A
n.941G>A
n.54G>A
c.71-2504G>A (n.71-2504G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42394296G>CCA391998998CAPN3c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
n.1579G>C
n.1301G>C
n.941G>C
n.54G>C
c.71-2504G>C (n.71-2504G>C)
 gnomAD v4
15g.42394296G=CA2172712829CAPN3c.926G= (p.Arg309=)
c.1070G= (p.Arg357=)
n.1579G=
n.1301G=
n.941G=
n.54G=
c.71-2504G= (n.71-2504G=)
15g.42394296G>TCA391998999CAPN3c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
n.1579G>T
n.1301G>T
n.941G>T
n.54G>T
c.71-2504G>T (n.71-2504G>T)
 gnomAD v4
15g.42394297G>ACA489879232CAPN3c.927G>A (p.Arg309=)
c.1071G>A (p.Arg357=)
n.1580G>A
n.1302G>A
n.942G>A
n.55G>A
c.71-2503G>A (n.71-2503G>A)
 gnomAD v4
15g.42394297G>CCA489879233CAPN3c.927G>C (p.Arg309=)
c.1071G>C (p.Arg357=)
n.1580G>C
n.1302G>C
n.942G>C
n.55G>C
c.71-2503G>C (n.71-2503G>C)
15g.42394297G>TCA489879234CAPN3c.927G>T (p.Arg309=)
c.1071G>T (p.Arg357=)
n.1580G>T
n.1302G>T
n.942G>T
n.55G>T
c.71-2503G>T (n.71-2503G>T)
 gnomAD v4
15g.42394298A=CA2172712830CAPN3c.928A= (p.Asn310=)
c.1072A= (p.Asn358=)
n.1581A=
n.1303A=
n.943A=
n.56A=
c.71-2502A= (n.71-2502A=)
15g.42394298A>CCA391999000CAPN3c.928A>C (p.Asn310His)
c.1072A>C (p.Asn358His)
n.1581A>C
n.1303A>C
n.943A>C
n.56A>C
c.71-2502A>C (n.71-2502A>C)
15g.42394298A>GCA247492CAPN3c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.1581A>G
n.1303A>G
n.943A>G
n.56A>G
c.71-2502A>G (n.71-2502A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42394298A>TCA391999001CAPN3c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.1581A>T
n.1303A>T
n.943A>T
n.56A>T
c.71-2502A>T (n.71-2502A>T)
15g.42394299A=CA2172712831CAPN3c.929A= (p.Asn310=)
c.1073A= (p.Asn358=)
n.1582A=
n.1304A=
n.944A=
n.57A=
c.71-2501A= (n.71-2501A=)
15g.42394299A>CCA391999002CAPN3c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.1582A>C
n.1304A>C
n.944A>C
n.57A>C
c.71-2501A>C (n.71-2501A>C)
15g.42394299A>GCA10604291CAPN3c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.1582A>G
n.1304A>G
n.944A>G
n.57A>G
c.71-2501A>G (n.71-2501A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394299A>TCA391999003CAPN3c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.1582A>T
n.1304A>T
n.944A>T
n.57A>T
c.71-2501A>T (n.71-2501A>T)
15g.42394300T>ACA391999004CAPN3c.930T>A (p.Asn310Lys)
c.1074T>A (p.Asn358Lys)
n.1583T>A
n.1305T>A
n.945T>A
n.58T>A
c.71-2500T>A (n.71-2500T>A)
15g.42394300T>CCA489879235CAPN3c.930T>C (p.Asn310=)
c.1074T>C (p.Asn358=)
n.1583T>C
n.1305T>C
n.945T>C
n.58T>C
c.71-2500T>C (n.71-2500T>C)
 gnomAD v4
15g.42394300T>GCA391999005CAPN3c.930T>G (p.Asn310Lys)
c.1074T>G (p.Asn358Lys)
n.1583T>G
n.1305T>G
n.945T>G
n.58T>G
c.71-2500T>G (n.71-2500T>G)
15g.42394301C>ACA391999006CAPN3c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1584C>A
n.1306C>A
n.946C>A
n.59C>A
c.71-2499C>A (n.71-2499C>A)
 gnomAD v4
15g.42394301C>GCA391999008CAPN3c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1584C>G
n.1306C>G
n.946C>G
n.59C>G
c.71-2499C>G (n.71-2499C>G)
 gnomAD v4
15g.42394301C>TCA391999007CAPN3c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1584C>T
n.1306C>T
n.946C>T
n.59C>T
c.71-2499C>T (n.71-2499C>T)
 gnomAD v4
15g.42394302C>ACA391999009CAPN3c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
n.1585C>A
n.1307C>A
n.947C>A
n.60C>A
c.71-2498C>A (n.71-2498C>A)
 gnomAD v4
15g.42394302C=CA2172712832CAPN3c.932C= (p.Pro311=)
c.1076C= (p.Pro359=)
n.1585C=
n.1307C=
n.947C=
n.60C=
c.71-2498C= (n.71-2498C=)
15g.42394302C>GCA391999010CAPN3c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1585C>G
n.1307C>G
n.947C>G
n.60C>G
c.71-2498C>G (n.71-2498C>G)
15g.42394302C>TCA247490CAPN3c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1585C>T
n.1307C>T
n.947C>T
n.60C>T
c.71-2498C>T (n.71-2498C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394303G>ACA7511242CAPN3c.933G>A (p.Pro311=)
c.1077G>A (p.Pro359=)
n.1586G>A
n.1308G>A
n.948G>A
n.61G>A
c.71-2497G>A (n.71-2497G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42394303G>CCA489879236CAPN3c.933G>C (p.Pro311=)
c.1077G>C (p.Pro359=)
n.1586G>C
n.1308G>C
n.948G>C
n.61G>C
c.71-2497G>C (n.71-2497G>C)
 dbSNP
15g.42394303G=CA2172712833CAPN3c.933G= (p.Pro311=)
c.1077G= (p.Pro359=)
n.1586G=
n.1308G=
n.948G=
n.61G=
c.71-2497G= (n.71-2497G=)
15g.42394303G>TCA489879237CAPN3c.933G>T (p.Pro311=)
c.1077G>T (p.Pro359=)
n.1586G>T
n.1308G>T
n.948G>T
n.61G>T
c.71-2497G>T (n.71-2497G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42394304T>ACA391999011CAPN3c.934T>A (p.Trp312Arg)
c.1078T>A (p.Trp360Arg)
n.1587T>A
n.1309T>A
n.949T>A
n.62T>A
c.71-2496T>A (n.71-2496T>A)
15g.42394304T>CCA391999012CAPN3c.934T>C (p.Trp312Arg)
c.1078T>C (p.Trp360Arg)
n.1587T>C
n.1309T>C
n.949T>C
n.62T>C
c.71-2496T>C (n.71-2496T>C)
 gnomAD v4
15g.42394304T>GCA391999013CAPN3c.934T>G (p.Trp312Gly)
c.1078T>G (p.Trp360Gly)
n.1587T>G
n.1309T>G
n.949T>G
n.62T>G
c.71-2496T>G (n.71-2496T>G)
 dbSNP
15g.42394304T=CA2172712834CAPN3c.934T= (p.Trp312=)
c.1078T= (p.Trp360=)
n.1587T=
n.1309T=
n.949T=
n.62T=
c.71-2496T= (n.71-2496T=)
15g.42394305G>ACA391999014CAPN3c.935G>A (p.Trp312Ter)
c.1079G>A (p.Trp360Ter)
n.1588G>A
n.1310G>A
n.950G>A
n.63G>A
c.71-2495G>A (n.71-2495G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394305G>CCA391999015CAPN3c.935G>C (p.Trp312Ser)
c.1079G>C (p.Trp360Ser)
n.1588G>C
n.1310G>C
n.950G>C
n.63G>C
c.71-2495G>C (n.71-2495G>C)
15g.42394305G=CA2172712835CAPN3c.935G= (p.Trp312=)
c.1079G= (p.Trp360=)
n.1588G=
n.1310G=
n.950G=
n.63G=
c.71-2495G= (n.71-2495G=)
15g.42394305G>TCA391999016CAPN3c.935G>T (p.Trp312Leu)
c.1079G>T (p.Trp360Leu)
n.1588G>T
n.1310G>T
n.950G>T
n.63G>T
c.71-2495G>T (n.71-2495G>T)
 gnomAD v4
15g.42394306G>ACA391999017CAPN3c.936G>A (p.Trp312Ter)
c.1080G>A (p.Trp360Ter)
n.1589G>A
n.1311G>A
n.951G>A
n.64G>A
c.71-2494G>A (n.71-2494G>A)
 gnomAD v4
15g.42394306G>CCA341475CAPN3c.936G>C (p.Trp312Cys)
c.1080G>C (p.Trp360Cys)
n.1589G>C
n.1311G>C
n.951G>C
n.64G>C
c.71-2494G>C (n.71-2494G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42394306G=CA2172712836CAPN3c.936G= (p.Trp312=)
c.1080G= (p.Trp360=)
n.1589G=
n.1311G=
n.951G=
n.64G=
c.71-2494G= (n.71-2494G=)
15g.42394306G>TCA391999018CAPN3c.936G>T (p.Trp312Cys)
c.1080G>T (p.Trp360Cys)
n.1589G>T
n.1311G>T
n.951G>T
n.64G>T
c.71-2494G>T (n.71-2494G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched