Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42392611A>T | CA2628030897 | CAPN3 | c.802-28A>T (n.802-28A>T) c.946-28A>T (n.946-28A>T) n.1455-28A>T n.1177-28A>T n.817-28A>T c.71-4189A>T (n.71-4189A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392612del | CA2628030896 | CAPN3 | c.802-27del (n.802-27del) c.946-27del (n.946-27del) n.1455-27del n.1177-27del n.817-27del c.71-4188del (n.71-4188del) | gnomAD v4 |
15 | g.42392613T>C | CA2628030898 | CAPN3 | c.802-26T>C (n.802-26T>C) c.946-26T>C (n.946-26T>C) n.1455-26T>C n.1177-26T>C n.817-26T>C c.71-4187T>C (n.71-4187T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392613T>G | CA2628030899 | CAPN3 | c.802-26T>G (n.802-26T>G) c.946-26T>G (n.946-26T>G) n.1455-26T>G n.1177-26T>G n.817-26T>G c.71-4187T>G (n.71-4187T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392613_42392614delinsTG | CA2172712043 | CAPN3 | c.802-26_802-25delinsTG (n.802-26_802-25delinsTG) c.946-26_946-25delinsTG (n.946-26_946-25delinsTG) n.1455-26_1455-25delinsTG n.1177-26_1177-25delinsTG n.817-26_817-25delinsTG c.71-4187_71-4186delinsTG (n.71-4187_71-4186delinsTG) | |
15 | g.42392616del | CA2172712044 | CAPN3 | c.802-23del (n.802-23del) c.946-23del (n.946-23del) n.1455-23del n.1177-23del n.817-23del c.71-4184del (n.71-4184del) | dbSNP |
15 | g.42392615G>A | CA7511196 | CAPN3 | c.802-24G>A (n.802-24G>A) c.946-24G>A (n.946-24G>A) n.1455-24G>A n.1177-24G>A n.817-24G>A c.71-4185G>A (n.71-4185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392615G= | CA2172712045 | CAPN3 | c.802-24G= (n.802-24G=) c.946-24G= (n.946-24G=) n.1455-24G= n.1177-24G= n.817-24G= c.71-4185G= (n.71-4185G=) | |
15 | g.42392616G>A | CA2628030900 | CAPN3 | c.802-23G>A (n.802-23G>A) c.946-23G>A (n.946-23G>A) n.1455-23G>A n.1177-23G>A n.817-23G>A c.71-4184G>A (n.71-4184G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392617T>A | CA2172712047 | CAPN3 | c.802-22T>A (n.802-22T>A) c.946-22T>A (n.946-22T>A) n.1455-22T>A n.1177-22T>A n.817-22T>A c.71-4183T>A (n.71-4183T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392617T>C | CA617605403 | CAPN3 | c.802-22T>C (n.802-22T>C) c.946-22T>C (n.946-22T>C) n.1455-22T>C n.1177-22T>C n.817-22T>C c.71-4183T>C (n.71-4183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392617T= | CA2172712046 | CAPN3 | c.802-22T= (n.802-22T=) c.946-22T= (n.946-22T=) n.1455-22T= n.1177-22T= n.817-22T= c.71-4183T= (n.71-4183T=) | |
15 | g.42392619C>A | CA2628030901 | CAPN3 | c.802-20C>A (n.802-20C>A) c.946-20C>A (n.946-20C>A) n.1455-20C>A n.1177-20C>A n.817-20C>A c.71-4181C>A (n.71-4181C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392619C= | CA2172712048 | CAPN3 | c.802-20C= (n.802-20C=) c.946-20C= (n.946-20C=) n.1455-20C= n.1177-20C= n.817-20C= c.71-4181C= (n.71-4181C=) | |
15 | g.42392619C>T | CA617605404 | CAPN3 | c.802-20C>T (n.802-20C>T) c.946-20C>T (n.946-20C>T) n.1455-20C>T n.1177-20C>T n.817-20C>T c.71-4181C>T (n.71-4181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392620T>C | CA2697554383 | CAPN3 | c.802-19T>C (n.802-19T>C) c.946-19T>C (n.946-19T>C) n.1455-19T>C n.1177-19T>C n.817-19T>C c.71-4180T>C (n.71-4180T>C) | ClinVar |
15 | g.42392621C>A | CA2628030902 | CAPN3 | c.802-18C>A (n.802-18C>A) c.946-18C>A (n.946-18C>A) n.1455-18C>A n.1177-18C>A n.817-18C>A c.71-4179C>A (n.71-4179C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392621C>G | CA2739278145 | CAPN3 | c.802-18C>G (n.802-18C>G) c.946-18C>G (n.946-18C>G) n.1455-18C>G n.1177-18C>G n.817-18C>G c.71-4179C>G (n.71-4179C>G) | ClinVar |
15 | g.42392622T>C | CA2628030903 | CAPN3 | c.802-17T>C (n.802-17T>C) c.946-17T>C (n.946-17T>C) n.1455-17T>C n.1177-17T>C n.817-17T>C c.71-4178T>C (n.71-4178T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392623G>A | CA2628030904 | CAPN3 | c.802-16G>A (n.802-16G>A) c.946-16G>A (n.946-16G>A) n.1455-16G>A n.1177-16G>A n.817-16G>A c.71-4177G>A (n.71-4177G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392623G>C | CA712897393 | CAPN3 | c.802-16G>C (n.802-16G>C) c.946-16G>C (n.946-16G>C) n.1455-16G>C n.1177-16G>C n.817-16G>C c.71-4177G>C (n.71-4177G>C) | dbSNP |
15 | g.42392623G= | CA2172712049 | CAPN3 | c.802-16G= (n.802-16G=) c.946-16G= (n.946-16G=) n.1455-16G= n.1177-16G= n.817-16G= c.71-4177G= (n.71-4177G=) | |
15 | g.42392624G>A | CA2739278146 | CAPN3 | c.802-15G>A (n.802-15G>A) c.946-15G>A (n.946-15G>A) n.1455-15G>A n.1177-15G>A n.817-15G>A c.71-4176G>A (n.71-4176G>A) | ClinVar |
15 | g.42392626T>C | CA2172712051 | CAPN3 | c.802-13T>C (n.802-13T>C) c.946-13T>C (n.946-13T>C) n.1455-13T>C n.1177-13T>C n.817-13T>C c.71-4174T>C (n.71-4174T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392626T= | CA2172712050 | CAPN3 | c.802-13T= (n.802-13T=) c.946-13T= (n.946-13T=) n.1455-13T= n.1177-13T= n.817-13T= c.71-4174T= (n.71-4174T=) | |
15 | g.42392627_42392632delinsACTGCT | CA2172712052 | CAPN3 | c.802-12_802-7delinsACTGCT (n.802-12_802-7delinsACTGCT) c.946-12_946-7delinsACTGCT (n.946-12_946-7delinsACTGCT) n.1455-12_1455-7delinsACTGCT n.1177-12_1177-7delinsACTGCT n.817-12_817-7delinsACTGCT c.71-4173_71-4168delinsACTGCT (n.71-4173_71-4168delinsACTGCT) | |
15 | g.42392628del | CA2628030905 | CAPN3 | c.802-11del (n.802-11del) c.946-11del (n.946-11del) n.1455-11del n.1177-11del n.817-11del c.71-4172del (n.71-4172del) | gnomAD v4 |
15 | g.42392628C>A | CA2697554384 | CAPN3 | c.802-11C>A (n.802-11C>A) c.946-11C>A (n.946-11C>A) n.1455-11C>A n.1177-11C>A n.817-11C>A c.71-4172C>A (n.71-4172C>A) | ClinVar |
15 | g.42392628C>T | CA2628030906 | CAPN3 | c.802-11C>T (n.802-11C>T) c.946-11C>T (n.946-11C>T) n.1455-11C>T n.1177-11C>T n.817-11C>T c.71-4172C>T (n.71-4172C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392630_42392634del | CA7511197 | CAPN3 | c.802-9_802-5del (n.802-9_802-5del) c.946-9_946-5del (n.946-9_946-5del) n.1455-9_1455-5del n.1177-9_1177-5del n.817-9_817-5del c.71-4170_71-4166del (n.71-4170_71-4166del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392631C>G | CA2739278147 | CAPN3 | c.802-8C>G (n.802-8C>G) c.946-8C>G (n.946-8C>G) n.1455-8C>G n.1177-8C>G n.817-8C>G c.71-4169C>G (n.71-4169C>G) | ClinVar |
15 | g.42392631C>T | CA2575695442 | CAPN3 | c.802-8C>T (n.802-8C>T) c.946-8C>T (n.946-8C>T) n.1455-8C>T n.1177-8C>T n.817-8C>T c.71-4169C>T (n.71-4169C>T) | ClinVar |
15 | g.42392632T>C | CA969123407 | CAPN3 | c.802-7T>C (n.802-7T>C) c.946-7T>C (n.946-7T>C) n.1455-7T>C n.1177-7T>C n.817-7T>C c.71-4168T>C (n.71-4168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392632T= | CA2172712053 | CAPN3 | c.802-7T= (n.802-7T=) c.946-7T= (n.946-7T=) n.1455-7T= n.1177-7T= n.817-7T= c.71-4168T= (n.71-4168T=) | |
15 | g.42392633C= | CA2172712055 | CAPN3 | c.802-6C= (n.802-6C=) c.946-6C= (n.946-6C=) n.1455-6C= n.1177-6C= n.817-6C= c.71-4167C= (n.71-4167C=) | |
15 | g.42392633C>G | CA617605405 | CAPN3 | c.802-6C>G (n.802-6C>G) c.946-6C>G (n.946-6C>G) n.1455-6C>G n.1177-6C>G n.817-6C>G c.71-4167C>G (n.71-4167C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392633C>T | CA2172712054 | CAPN3 | c.802-6C>T (n.802-6C>T) c.946-6C>T (n.946-6C>T) n.1455-6C>T n.1177-6C>T n.817-6C>T c.71-4167C>T (n.71-4167C>T) | dbSNP |
15 | g.42392634T>C | CA2499222923 | CAPN3 | c.802-5T>C (n.802-5T>C) c.946-5T>C (n.946-5T>C) n.1455-5T>C n.1177-5T>C n.817-5T>C c.71-4166T>C (n.71-4166T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392634_42392638delinsTACAG | CA2172712056 | CAPN3 | c.802-5_802-1delinsTACAG (n.802-5_802-1delinsTACAG) c.946-5_946-1delinsTACAG (n.946-5_946-1delinsTACAG) n.1455-5_1455-1delinsTACAG n.1177-5_1177-1delinsTACAG n.817-5_817-1delinsTACAG c.71-4166_71-4162delinsTACAG (n.71-4166_71-4162delinsTACAG) | |
15 | g.42392635A>G | CA2499222924 | CAPN3 | c.802-4A>G (n.802-4A>G) c.946-4A>G (n.946-4A>G) n.1455-4A>G n.1177-4A>G n.817-4A>G c.71-4165A>G (n.71-4165A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392638_42392641del | CA7511198 | CAPN3 | c.802-1_804del c.946-1_948del n.1455-1_1457del n.1177-1_1179del n.817-1_819del c.71-4162_71-4159del (n.71-4162_71-4159del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392637A= | CA2172712057 | CAPN3 | c.802-2A= (n.802-2A=) c.946-2A= (n.946-2A=) n.1455-2A= n.1177-2A= n.817-2A= c.71-4163A= (n.71-4163A=) | |
15 | g.42392637A>C | CA391998734 | CAPN3 | c.802-2A>C (n.802-2A>C) c.946-2A>C (n.946-2A>C) n.1455-2A>C n.1177-2A>C n.817-2A>C c.71-4163A>C (n.71-4163A>C) | |
15 | g.42392637A>G | CA391998733 | CAPN3 | c.802-2A>G (n.802-2A>G) c.946-2A>G (n.946-2A>G) n.1455-2A>G n.1177-2A>G n.817-2A>G c.71-4163A>G (n.71-4163A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392637A>T | CA391998732 | CAPN3 | c.802-2A>T (n.802-2A>T) c.946-2A>T (n.946-2A>T) n.1455-2A>T n.1177-2A>T n.817-2A>T c.71-4163A>T (n.71-4163A>T) | |
15 | g.42392638G>A | CA341532 | CAPN3 | c.802-1G>A (n.802-1G>A) c.946-1G>A (n.946-1G>A) n.1455-1G>A n.1177-1G>A n.817-1G>A c.71-4162G>A (n.71-4162G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392638G>C | CA391998735 | CAPN3 | c.802-1G>C (n.802-1G>C) c.946-1G>C (n.946-1G>C) n.1455-1G>C n.1177-1G>C n.817-1G>C c.71-4162G>C (n.71-4162G>C) | |
15 | g.42392638G= | CA2172712058 | CAPN3 | c.802-1G= (n.802-1G=) c.946-1G= (n.946-1G=) n.1455-1G= n.1177-1G= n.817-1G= c.71-4162G= (n.71-4162G=) | |
15 | g.42392638G>T | CA391998736 | CAPN3 | c.802-1G>T (n.802-1G>T) c.946-1G>T (n.946-1G>T) n.1455-1G>T n.1177-1G>T n.817-1G>T c.71-4162G>T (n.71-4162G>T) | |
15 | g.42392639A>C | CA391998737 | CAPN3 | c.802A>C (p.Thr268Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1455A>C n.1177A>C n.817A>C c.71-4161A>C (n.71-4161A>C) | |
15 | g.42392639A>G | CA391998738 | CAPN3 | c.802A>G (p.Thr268Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1455A>G n.1177A>G n.817A>G c.71-4161A>G (n.71-4161A>G) | |
15 | g.42392639A>T | CA391998739 | CAPN3 | c.802A>T (p.Thr268Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1455A>T n.1177A>T n.817A>T c.71-4161A>T (n.71-4161A>T) | |
15 | g.42392640C>A | CA391998740 | CAPN3 | c.803C>A (p.Thr268Lys) c.947C>A (p.Thr316Lys) n.1456C>A n.1178C>A n.818C>A c.71-4160C>A (n.71-4160C>A) | |
15 | g.42392640C= | CA2172712059 | CAPN3 | c.803C= (p.Thr268=) c.947C= (p.Thr316=) n.1456C= n.1178C= n.818C= c.71-4160C= (n.71-4160C=) | |
15 | g.42392640C>G | CA391998741 | CAPN3 | c.803C>G (p.Thr268Arg) c.947C>G (p.Thr316Arg) n.1456C>G n.1178C>G n.818C>G c.71-4160C>G (n.71-4160C>G) | |
15 | g.42392640C>T | CA391998742 | CAPN3 | c.803C>T (p.Thr268Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1456C>T n.1178C>T n.818C>T c.71-4160C>T (n.71-4160C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392641A>C | CA489879055 | CAPN3 | c.804A>C (p.Thr268=) c.948A>C (p.Thr316=) n.1457A>C n.1179A>C n.819A>C c.71-4159A>C (n.71-4159A>C) | |
15 | g.42392641A>G | CA489879056 | CAPN3 | c.804A>G (p.Thr268=) c.948A>G (p.Thr316=) n.1457A>G n.1179A>G n.819A>G c.71-4159A>G (n.71-4159A>G) | ClinVar |
15 | g.42392641A>T | CA489879057 | CAPN3 | c.804A>T (p.Thr268=) c.948A>T (p.Thr316=) n.1457A>T n.1179A>T n.819A>T c.71-4159A>T (n.71-4159A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392642A= | CA2172712060 | CAPN3 | c.805A= (p.Ile269=) c.949A= (p.Ile317=) n.1458A= n.1180A= n.820A= c.71-4158A= (n.71-4158A=) | |
15 | g.42392642A>C | CA391998743 | CAPN3 | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1458A>C n.1180A>C n.820A>C c.71-4158A>C (n.71-4158A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392642A>G | CA7511199 | CAPN3 | c.805A>G (p.Ile269Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1458A>G n.1180A>G n.820A>G c.71-4158A>G (n.71-4158A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392642A>T | CA391998744 | CAPN3 | c.805A>T (p.Ile269Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1458A>T n.1180A>T n.820A>T c.71-4158A>T (n.71-4158A>T) | |
15 | g.42392643T>A | CA391998746 | CAPN3 | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1459T>A n.1181T>A n.821T>A c.71-4157T>A (n.71-4157T>A) | |
15 | g.42392643T>C | CA7511200 | CAPN3 | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1459T>C n.1181T>C n.821T>C c.71-4157T>C (n.71-4157T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392643T>G | CA391998745 | CAPN3 | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1459T>G n.1181T>G n.821T>G c.71-4157T>G (n.71-4157T>G) | |
15 | g.42392643T= | CA2172712061 | CAPN3 | c.806T= (p.Ile269=) c.950T= (p.Ile317=) n.1459T= n.1181T= n.821T= c.71-4157T= (n.71-4157T=) | |
15 | g.42392644C>A | CA489879059 | CAPN3 | c.807C>A (p.Ile269=) c.951C>A (p.Ile317=) n.1460C>A n.1182C>A n.822C>A c.71-4156C>A (n.71-4156C>A) | dbSNP |
15 | g.42392644C= | CA2172712062 | CAPN3 | c.807C= (p.Ile269=) c.951C= (p.Ile317=) n.1460C= n.1182C= n.822C= c.71-4156C= (n.71-4156C=) | |
15 | g.42392644C>G | CA391998747 | CAPN3 | c.807C>G (p.Ile269Met) c.951C>G (p.Ile317Met) n.1460C>G n.1182C>G n.822C>G c.71-4156C>G (n.71-4156C>G) | |
15 | g.42392644C>T | CA7511201 | CAPN3 | c.807C>T (p.Ile269=) c.951C>T (p.Ile317=) n.1460C>T n.1182C>T n.822C>T c.71-4156C>T (n.71-4156C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392645A>C | CA391998748 | CAPN3 | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1461A>C n.1183A>C n.823A>C c.71-4155A>C (n.71-4155A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392645A>G | CA391998749 | CAPN3 | c.808A>G (p.Ile270Val) c.952A>G (p.Ile318Val) n.1461A>G n.1183A>G n.823A>G c.71-4155A>G (n.71-4155A>G) | |
15 | g.42392645A>T | CA391998750 | CAPN3 | c.808A>T (p.Ile270Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1461A>T n.1183A>T n.823A>T c.71-4155A>T (n.71-4155A>T) | |
15 | g.42392646T>A | CA391998751 | CAPN3 | c.809T>A (p.Ile270Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1462T>A n.1184T>A n.824T>A c.71-4154T>A (n.71-4154T>A) | |
15 | g.42392646T>C | CA391998752 | CAPN3 | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1462T>C n.1184T>C n.824T>C c.71-4154T>C (n.71-4154T>C) | |
15 | g.42392646T>G | CA391998753 | CAPN3 | c.809T>G (p.Ile270Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1462T>G n.1184T>G n.824T>G c.71-4154T>G (n.71-4154T>G) | |
15 | g.42392647T>A | CA489879063 | CAPN3 | c.810T>A (p.Ile270=) c.954T>A (p.Ile318=) n.1463T>A n.1185T>A n.825T>A c.71-4153T>A (n.71-4153T>A) | |
15 | g.42392647T>C | CA489879064 | CAPN3 | c.810T>C (p.Ile270=) c.954T>C (p.Ile318=) n.1463T>C n.1185T>C n.825T>C c.71-4153T>C (n.71-4153T>C) | |
15 | g.42392647T>G | CA391998754 | CAPN3 | c.810T>G (p.Ile270Met) c.954T>G (p.Ile318Met) n.1463T>G n.1185T>G n.825T>G c.71-4153T>G (n.71-4153T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392647T= | CA2172712063 | CAPN3 | c.810T= (p.Ile270=) c.954T= (p.Ile318=) n.1463T= n.1185T= n.825T= c.71-4153T= (n.71-4153T=) | |
15 | g.42392648C>A | CA391998755 | CAPN3 | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1464C>A n.1186C>A n.826C>A c.71-4152C>A (n.71-4152C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392648C>G | CA391998756 | CAPN3 | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1464C>G n.1186C>G n.826C>G c.71-4152C>G (n.71-4152C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392648C>T | CA391998757 | CAPN3 | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.1464C>T n.1186C>T n.826C>T c.71-4152C>T (n.71-4152C>T) | |
15 | g.42392649C>A | CA391998758 | CAPN3 | c.812C>A (p.Pro271Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) n.1465C>A n.1187C>A n.827C>A c.71-4151C>A (n.71-4151C>A) | |
15 | g.42392649C= | CA2172712064 | CAPN3 | c.812C= (p.Pro271=) c.956C= (p.Pro319=) n.1465C= n.1187C= n.827C= c.71-4151C= (n.71-4151C=) | |
15 | g.42392649C>G | CA391998759 | CAPN3 | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.1465C>G n.1187C>G n.827C>G c.71-4151C>G (n.71-4151C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42392649C>T | CA341474 | CAPN3 | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1465C>T n.1187C>T n.827C>T c.71-4151C>T (n.71-4151C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42392650G>A | CA269840275 | CAPN3 | c.813G>A (p.Pro271=) c.957G>A (p.Pro319=) n.1466G>A n.1188G>A n.828G>A c.71-4150G>A (n.71-4150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392650G>C | CA489879068 | CAPN3 | c.813G>C (p.Pro271=) c.957G>C (p.Pro319=) n.1466G>C n.1188G>C n.828G>C c.71-4150G>C (n.71-4150G>C) | |
15 | g.42392650G= | CA2172712065 | CAPN3 | c.813G= (p.Pro271=) c.957G= (p.Pro319=) n.1466G= n.1188G= n.828G= c.71-4150G= (n.71-4150G=) | |
15 | g.42392650G>T | CA489879069 | CAPN3 | c.813G>T (p.Pro271=) c.957G>T (p.Pro319=) n.1466G>T n.1188G>T n.828G>T c.71-4150G>T (n.71-4150G>T) | |
15 | g.42392651G>A | CA391998760 | CAPN3 | c.814G>A (p.Val272Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) n.1467G>A n.1189G>A n.829G>A c.71-4149G>A (n.71-4149G>A) | |
15 | g.42392651G>C | CA391998761 | CAPN3 | c.814G>C (p.Val272Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) n.1467G>C n.1189G>C n.829G>C c.71-4149G>C (n.71-4149G>C) | |
15 | g.42392651G= | CA2172712066 | CAPN3 | c.814G= (p.Val272=) c.958G= (p.Val320=) n.1467G= n.1189G= n.829G= c.71-4149G= (n.71-4149G=) | |
15 | g.42392651G>T | CA391998762 | CAPN3 | c.814G>T (p.Val272Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) n.1467G>T n.1189G>T n.829G>T c.71-4149G>T (n.71-4149G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392652T>A | CA391998763 | CAPN3 | c.815T>A (p.Val272Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) n.1468T>A n.1190T>A n.830T>A c.71-4148T>A (n.71-4148T>A) | |
15 | g.42392652T>C | CA391998764 | CAPN3 | c.815T>C (p.Val272Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) n.1468T>C n.1190T>C n.830T>C c.71-4148T>C (n.71-4148T>C) | |
15 | g.42392652T>G | CA391998765 | CAPN3 | c.815T>G (p.Val272Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) n.1468T>G n.1190T>G n.830T>G c.71-4148T>G (n.71-4148T>G) | |
15 | g.42392653T>A | CA489879071 | CAPN3 | c.816T>A (p.Val272=) c.960T>A (p.Val320=) n.1469T>A n.1191T>A n.831T>A c.71-4147T>A (n.71-4147T>A) | dbSNP |
15 | g.42392653T>C | CA489879072 | CAPN3 | c.816T>C (p.Val272=) c.960T>C (p.Val320=) n.1469T>C n.1191T>C n.831T>C c.71-4147T>C (n.71-4147T>C) | |
15 | g.42392653T>G | CA489879073 | CAPN3 | c.816T>G (p.Val272=) c.960T>G (p.Val320=) n.1469T>G n.1191T>G n.831T>G c.71-4147T>G (n.71-4147T>G) | |
15 | g.42392654C>A | CA391998766 | CAPN3 | c.817C>A (p.Gln273Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) n.1470C>A n.1192C>A n.832C>A c.71-4146C>A (n.71-4146C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392654C>G | CA391998768 | CAPN3 | c.817C>G (p.Gln273Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) n.1470C>G n.1192C>G n.832C>G c.71-4146C>G (n.71-4146C>G) | |
15 | g.42392654C>T | CA391998767 | CAPN3 | c.817C>T (p.Gln273Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) n.1470C>T n.1192C>T n.832C>T c.71-4146C>T (n.71-4146C>T) | |
15 | g.42392655A= | CA2172712067 | CAPN3 | c.818A= (p.Gln273=) c.962A= (p.Gln321=) n.1471A= n.1193A= n.833A= c.71-4145A= (n.71-4145A=) | |
15 | g.42392655A>C | CA391998769 | CAPN3 | c.818A>C (p.Gln273Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) n.1471A>C n.1193A>C n.833A>C c.71-4145A>C (n.71-4145A>C) | dbSNP |
15 | g.42392655A>G | CA391998770 | CAPN3 | c.818A>G (p.Gln273Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) n.1471A>G n.1193A>G n.833A>G c.71-4145A>G (n.71-4145A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392655A>T | CA391998771 | CAPN3 | c.818A>T (p.Gln273Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) n.1471A>T n.1193A>T n.833A>T c.71-4145A>T (n.71-4145A>T) | |
15 | g.42392656G>A | CA489879076 | CAPN3 | c.819G>A (p.Gln273=) c.963G>A (p.Gln321=) n.1472G>A n.1194G>A n.834G>A c.71-4144G>A (n.71-4144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392656G>C | CA391998772 | CAPN3 | c.819G>C (p.Gln273His) c.963G>C (p.Gln321His) n.1472G>C n.1194G>C n.834G>C c.71-4144G>C (n.71-4144G>C) | |
15 | g.42392656G= | CA2172712068 | CAPN3 | c.819G= (p.Gln273=) c.963G= (p.Gln321=) n.1472G= n.1194G= n.834G= c.71-4144G= (n.71-4144G=) | |
15 | g.42392656G>T | CA391998773 | CAPN3 | c.819G>T (p.Gln273His) c.963G>T (p.Gln321His) n.1472G>T n.1194G>T n.834G>T c.71-4144G>T (n.71-4144G>T) | |
15 | g.42392657T>A | CA391998775 | CAPN3 | c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.1473T>A n.1195T>A n.835T>A c.71-4143T>A (n.71-4143T>A) | |
15 | g.42392657T>C | CA7511202 | CAPN3 | c.820T>C (p.Tyr274His) c.964T>C (p.Tyr322His) n.1473T>C n.1195T>C n.835T>C c.71-4143T>C (n.71-4143T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392657T>G | CA391998774 | CAPN3 | c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.1473T>G n.1195T>G n.835T>G c.71-4143T>G (n.71-4143T>G) | |
15 | g.42392657T= | CA2172712069 | CAPN3 | c.820T= (p.Tyr274=) c.964T= (p.Tyr322=) n.1473T= n.1195T= n.835T= c.71-4143T= (n.71-4143T=) | |
15 | g.42392658A= | CA2172712070 | CAPN3 | c.821A= (p.Tyr274=) c.965A= (p.Tyr322=) n.1474A= n.1196A= n.836A= c.71-4142A= (n.71-4142A=) | |
15 | g.42392658A>C | CA391998777 | CAPN3 | c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.1474A>C n.1196A>C n.836A>C c.71-4142A>C (n.71-4142A>C) | |
15 | g.42392658A>G | CA391998776 | CAPN3 | c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.1474A>G n.1196A>G n.836A>G c.71-4142A>G (n.71-4142A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392658A>T | CA391998778 | CAPN3 | c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.1474A>T n.1196A>T n.836A>T c.71-4142A>T (n.71-4142A>T) | |
15 | g.42392659T>A | CA391998779 | CAPN3 | c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.966T>A (p.Tyr322Ter) n.1475T>A n.1197T>A n.837T>A c.71-4141T>A (n.71-4141T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392659T>C | CA489879079 | CAPN3 | c.822T>C (p.Tyr274=) c.966T>C (p.Tyr322=) n.1475T>C n.1197T>C n.837T>C c.71-4141T>C (n.71-4141T>C) | |
15 | g.42392659T>G | CA391998780 | CAPN3 | c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.966T>G (p.Tyr322Ter) n.1475T>G n.1197T>G n.837T>G c.71-4141T>G (n.71-4141T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392660G>A | CA391998781 | CAPN3 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1476G>A n.1198G>A n.838G>A c.71-4140G>A (n.71-4140G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392660G>C | CA391998782 | CAPN3 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1476G>C n.1198G>C n.838G>C c.71-4140G>C (n.71-4140G>C) | |
15 | g.42392660G= | CA2172712071 | CAPN3 | c.823G= (p.Glu275=) c.967G= (p.Glu323=) n.1476G= n.1198G= n.838G= c.71-4140G= (n.71-4140G=) | |
15 | g.42392660G>T | CA7511203 | CAPN3 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1476G>T n.1198G>T n.838G>T c.71-4140G>T (n.71-4140G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392661A= | CA2172712072 | CAPN3 | c.824A= (p.Glu275=) c.968A= (p.Glu323=) n.1477A= n.1199A= n.839A= c.71-4139A= (n.71-4139A=) | |
15 | g.42392661A>C | CA391998783 | CAPN3 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1477A>C n.1199A>C n.839A>C c.71-4139A>C (n.71-4139A>C) | |
15 | g.42392661A>G | CA7511204 | CAPN3 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1477A>G n.1199A>G n.839A>G c.71-4139A>G (n.71-4139A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392661A>T | CA391998784 | CAPN3 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.968A>T (p.Glu323Val) n.1477A>T n.1199A>T n.839A>T c.71-4139A>T (n.71-4139A>T) | |
15 | g.42392662G>A | CA489879082 | CAPN3 | c.825G>A (p.Glu275=) c.969G>A (p.Glu323=) n.1478G>A n.1200G>A n.840G>A c.71-4138G>A (n.71-4138G>A) | |
15 | g.42392662G>C | CA391998785 | CAPN3 | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.1478G>C n.1200G>C n.840G>C c.71-4138G>C (n.71-4138G>C) | |
15 | g.42392662G>T | CA391998786 | CAPN3 | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.1478G>T n.1200G>T n.840G>T c.71-4138G>T (n.71-4138G>T) | |
15 | g.42392663A= | CA2172712073 | CAPN3 | c.826A= (p.Thr276=) c.970A= (p.Thr324=) n.1479A= n.1201A= n.841A= c.71-4137A= (n.71-4137A=) | |
15 | g.42392663A>C | CA391998787 | CAPN3 | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1479A>C n.1201A>C n.841A>C c.71-4137A>C (n.71-4137A>C) | |
15 | g.42392663A>G | CA391998788 | CAPN3 | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1479A>G n.1201A>G n.841A>G c.71-4137A>G (n.71-4137A>G) | |
15 | g.42392663A>T | CA391998789 | CAPN3 | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1479A>T n.1201A>T n.841A>T c.71-4137A>T (n.71-4137A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392664C>A | CA391998790 | CAPN3 | c.827C>A (p.Thr276Lys) c.971C>A (p.Thr324Lys) n.1480C>A n.1202C>A n.842C>A c.71-4136C>A (n.71-4136C>A) | |
15 | g.42392664C= | CA2172712075 | CAPN3 | c.827C= (p.Thr276=) c.971C= (p.Thr324=) n.1480C= n.1202C= n.842C= c.71-4136C= (n.71-4136C=) | |
15 | g.42392664C>G | CA391998791 | CAPN3 | c.827C>G (p.Thr276Arg) c.971C>G (p.Thr324Arg) n.1480C>G n.1202C>G n.842C>G c.71-4136C>G (n.71-4136C>G) | |
15 | g.42392664C>T | CA7511205 | CAPN3 | c.827C>T (p.Thr276Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) n.1480C>T n.1202C>T n.842C>T c.71-4136C>T (n.71-4136C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392664_42392667delinsCAAG | CA2172712074 | CAPN3 | c.827_830delinsCAAG (p.Thr276=) c.971_974delinsCAAG (p.Thr324=) n.1480_1483delinsCAAG n.1202_1205delinsCAAG n.842_845delinsCAAG c.71-4136_71-4133delinsCAAG (n.71-4136_71-4133delinsCAAG) | |
15 | g.42392665A= | CA2172712076 | CAPN3 | c.828A= (p.Thr276=) c.972A= (p.Thr324=) n.1481A= n.1203A= n.843A= c.71-4135A= (n.71-4135A=) | |
15 | g.42392665A>C | CA489879088 | CAPN3 | c.828A>C (p.Thr276=) c.972A>C (p.Thr324=) n.1481A>C n.1203A>C n.843A>C c.71-4135A>C (n.71-4135A>C) | |
15 | g.42392665A>G | CA7511206 | CAPN3 | c.828A>G (p.Thr276=) c.972A>G (p.Thr324=) n.1481A>G n.1203A>G n.843A>G c.71-4135A>G (n.71-4135A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392665A>T | CA489879086 | CAPN3 | c.828A>T (p.Thr276=) c.972A>T (p.Thr324=) n.1481A>T n.1203A>T n.843A>T c.71-4135A>T (n.71-4135A>T) | |
15 | g.42392667_42392669del | CA617605407 | CAPN3 | c.830_832del (p.Arg277del) c.974_976del (p.Arg325del) n.1483_1485del n.1205_1207del n.845_847del c.71-4133_71-4131del (n.71-4133_71-4131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392666A= | CA2172712077 | CAPN3 | c.829A= (p.Arg277=) c.973A= (p.Arg325=) n.1482A= n.1204A= n.844A= c.71-4134A= (n.71-4134A=) | |
15 | g.42392666A>C | CA489879089 | CAPN3 | c.829A>C (p.Arg277=) c.973A>C (p.Arg325=) n.1482A>C n.1204A>C n.844A>C c.71-4134A>C (n.71-4134A>C) | |
15 | g.42392666A>G | CA391998792 | CAPN3 | c.829A>G (p.Arg277Gly) c.973A>G (p.Arg325Gly) n.1482A>G n.1204A>G n.844A>G c.71-4134A>G (n.71-4134A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392666A>T | CA391998793 | CAPN3 | c.829A>T (p.Arg277Ter) c.973A>T (p.Arg325Ter) n.1482A>T n.1204A>T n.844A>T c.71-4134A>T (n.71-4134A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392667G>A | CA391998794 | CAPN3 | c.830G>A (p.Arg277Lys) c.974G>A (p.Arg325Lys) n.1483G>A n.1205G>A n.845G>A c.71-4133G>A (n.71-4133G>A) | |
15 | g.42392667G>C | CA391998795 | CAPN3 | c.830G>C (p.Arg277Thr) c.974G>C (p.Arg325Thr) n.1483G>C n.1205G>C n.845G>C c.71-4133G>C (n.71-4133G>C) | |
15 | g.42392667G>T | CA391998796 | CAPN3 | c.830G>T (p.Arg277Ile) c.974G>T (p.Arg325Ile) n.1483G>T n.1205G>T n.845G>T c.71-4133G>T (n.71-4133G>T) | |
15 | g.42392668A>C | CA391998797 | CAPN3 | c.831A>C (p.Arg277Ser) c.975A>C (p.Arg325Ser) n.1484A>C n.1206A>C n.846A>C c.71-4132A>C (n.71-4132A>C) | |
15 | g.42392668A>G | CA489879090 | CAPN3 | c.831A>G (p.Arg277=) c.975A>G (p.Arg325=) n.1484A>G n.1206A>G n.846A>G c.71-4132A>G (n.71-4132A>G) | |
15 | g.42392668A>T | CA391998798 | CAPN3 | c.831A>T (p.Arg277Ser) c.975A>T (p.Arg325Ser) n.1484A>T n.1206A>T n.846A>T c.71-4132A>T (n.71-4132A>T) | |
15 | g.42392669A>C | CA391998799 | CAPN3 | c.832A>C (p.Met278Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) n.1485A>C n.1207A>C n.847A>C c.71-4131A>C (n.71-4131A>C) | |
15 | g.42392669A>G | CA391998800 | CAPN3 | c.832A>G (p.Met278Val) c.976A>G (p.Met326Val) n.1485A>G n.1207A>G n.847A>G c.71-4131A>G (n.71-4131A>G) | |
15 | g.42392669A>T | CA391998801 | CAPN3 | c.832A>T (p.Met278Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) n.1485A>T n.1207A>T n.847A>T c.71-4131A>T (n.71-4131A>T) | |
15 | g.42392670T>A | CA391998804 | CAPN3 | c.833T>A (p.Met278Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) n.1486T>A n.1208T>A n.848T>A c.71-4130T>A (n.71-4130T>A) | |
15 | g.42392670T>C | CA391998803 | CAPN3 | c.833T>C (p.Met278Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) n.1486T>C n.1208T>C n.848T>C c.71-4130T>C (n.71-4130T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392670T>G | CA391998802 | CAPN3 | c.833T>G (p.Met278Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) n.1486T>G n.1208T>G n.848T>G c.71-4130T>G (n.71-4130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392670T= | CA2172712078 | CAPN3 | c.833T= (p.Met278=) c.977T= (p.Met326=) n.1486T= n.1208T= n.848T= c.71-4130T= (n.71-4130T=) | |
15 | g.42392671G>A | CA391998807 | CAPN3 | c.834G>A (p.Met278Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) n.1487G>A n.1209G>A n.849G>A c.71-4129G>A (n.71-4129G>A) | |
15 | g.42392671G>C | CA391998805 | CAPN3 | c.834G>C (p.Met278Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) n.1487G>C n.1209G>C n.849G>C c.71-4129G>C (n.71-4129G>C) | |
15 | g.42392671G>T | CA391998806 | CAPN3 | c.834G>T (p.Met278Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) n.1487G>T n.1209G>T n.849G>T c.71-4129G>T (n.71-4129G>T) | |
15 | g.42392672G>A | CA391998808 | CAPN3 | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1488G>A n.1210G>A n.850G>A c.71-4128G>A (n.71-4128G>A) | |
15 | g.42392672G>C | CA391998809 | CAPN3 | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1488G>C n.1210G>C n.850G>C c.71-4128G>C (n.71-4128G>C) | |
15 | g.42392672G>T | CA391998810 | CAPN3 | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1488G>T n.1210G>T n.850G>T c.71-4128G>T (n.71-4128G>T) | dbSNP |
15 | g.42392673C>A | CA391998812 | CAPN3 | c.836C>A (p.Ala279Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.1489C>A n.1211C>A n.851C>A c.71-4127C>A (n.71-4127C>A) | |
15 | g.42392673C= | CA2172712079 | CAPN3 | c.836C= (p.Ala279=) c.980C= (p.Ala327=) n.1489C= n.1211C= n.851C= c.71-4127C= (n.71-4127C=) | |
15 | g.42392673C>G | CA7511207 | CAPN3 | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1489C>G n.1211C>G n.851C>G c.71-4127C>G (n.71-4127C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392673C>T | CA391998811 | CAPN3 | c.836C>T (p.Ala279Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.1489C>T n.1211C>T n.851C>T c.71-4127C>T (n.71-4127C>T) | |
15 | g.42392674C>A | CA489879093 | CAPN3 | c.837C>A (p.Ala279=) c.981C>A (p.Ala327=) n.1490C>A n.1212C>A n.852C>A c.71-4126C>A (n.71-4126C>A) | |
15 | g.42392674C>G | CA489879095 | CAPN3 | c.837C>G (p.Ala279=) c.981C>G (p.Ala327=) n.1490C>G n.1212C>G n.852C>G c.71-4126C>G (n.71-4126C>G) | |
15 | g.42392674C>T | CA489879097 | CAPN3 | c.837C>T (p.Ala279=) c.981C>T (p.Ala327=) n.1490C>T n.1212C>T n.852C>T c.71-4126C>T (n.71-4126C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392675T>A | CA391998813 | CAPN3 | c.838T>A (p.Cys280Ser) c.982T>A (p.Cys328Ser) n.1491T>A n.1213T>A n.853T>A c.71-4125T>A (n.71-4125T>A) | |
15 | g.42392675T>C | CA7511208 | CAPN3 | c.838T>C (p.Cys280Arg) c.982T>C (p.Cys328Arg) n.1491T>C n.1213T>C n.853T>C c.71-4125T>C (n.71-4125T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392675T>G | CA391998814 | CAPN3 | c.838T>G (p.Cys280Gly) c.982T>G (p.Cys328Gly) n.1491T>G n.1213T>G n.853T>G c.71-4125T>G (n.71-4125T>G) | |
15 | g.42392675T= | CA2172712080 | CAPN3 | c.838T= (p.Cys280=) c.982T= (p.Cys328=) n.1491T= n.1213T= n.853T= c.71-4125T= (n.71-4125T=) | |
15 | g.42392676G>A | CA391998815 | CAPN3 | c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.983G>A (p.Cys328Tyr) n.1492G>A n.1214G>A n.854G>A c.71-4124G>A (n.71-4124G>A) | |
15 | g.42392676G>C | CA391998816 | CAPN3 | c.839G>C (p.Cys280Ser) c.983G>C (p.Cys328Ser) n.1492G>C n.1214G>C n.854G>C c.71-4124G>C (n.71-4124G>C) | |
15 | g.42392676G>T | CA391998817 | CAPN3 | c.839G>T (p.Cys280Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe) n.1492G>T n.1214G>T n.854G>T c.71-4124G>T (n.71-4124G>T) | |
15 | g.42392677C>A | CA391998818 | CAPN3 | c.840C>A (p.Cys280Ter) c.984C>A (p.Cys328Ter) n.1493C>A n.1215C>A n.855C>A c.71-4123C>A (n.71-4123C>A) | |
15 | g.42392677C= | CA2172712081 | CAPN3 | c.840C= (p.Cys280=) c.984C= (p.Cys328=) n.1493C= n.1215C= n.855C= c.71-4123C= (n.71-4123C=) | |
15 | g.42392677C>G | CA391998819 | CAPN3 | c.840C>G (p.Cys280Trp) c.984C>G (p.Cys328Trp) n.1493C>G n.1215C>G n.855C>G c.71-4123C>G (n.71-4123C>G) | |
15 | g.42392677C>T | CA179838 | CAPN3 | c.840C>T (p.Cys280=) c.984C>T (p.Cys328=) n.1493C>T n.1215C>T n.855C>T c.71-4123C>T (n.71-4123C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392678G>A | CA391998820 | CAPN3 | c.841G>A (p.Gly281Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) n.1494G>A n.1216G>A n.856G>A c.71-4122G>A (n.71-4122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42392678G>C | CA391998821 | CAPN3 | c.841G>C (p.Gly281Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1494G>C n.1216G>C n.856G>C c.71-4122G>C (n.71-4122G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392678G= | CA2172712082 | CAPN3 | c.841G= (p.Gly281=) c.985G= (p.Gly329=) n.1494G= n.1216G= n.856G= c.71-4122G= (n.71-4122G=) | |
15 | g.42392678G>T | CA391998822 | CAPN3 | c.841G>T (p.Gly281Trp) c.985G>T (p.Gly329Trp) n.1494G>T n.1216G>T n.856G>T c.71-4122G>T (n.71-4122G>T) | |
15 | g.42392679G>A | CA391998823 | CAPN3 | c.842G>A (p.Gly281Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) n.1495G>A n.1217G>A n.857G>A c.71-4121G>A (n.71-4121G>A) | |
15 | g.42392679G>C | CA391998824 | CAPN3 | c.842G>C (p.Gly281Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1495G>C n.1217G>C n.857G>C c.71-4121G>C (n.71-4121G>C) | |
15 | g.42392679G>T | CA391998825 | CAPN3 | c.842G>T (p.Gly281Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1495G>T n.1217G>T n.857G>T c.71-4121G>T (n.71-4121G>T) | |
15 | g.42392679_42392693del | CA2628030907 | CAPN3 | c.842_856del (p.Gly281_His286delinsAsp) c.986_1000del (p.Gly329_His334delinsAsp) n.1495_1509del n.1217_1231del n.857_871del c.71-4121_71-4107del (n.71-4121_71-4107del) | gnomAD v4 |
15 | g.42392680G>A | CA489879103 | CAPN3 | c.843G>A (p.Gly281=) c.987G>A (p.Gly329=) n.1496G>A n.1218G>A n.858G>A c.71-4120G>A (n.71-4120G>A) | |
15 | g.42392680G>C | CA489879104 | CAPN3 | c.843G>C (p.Gly281=) c.987G>C (p.Gly329=) n.1496G>C n.1218G>C n.858G>C c.71-4120G>C (n.71-4120G>C) | |
15 | g.42392680G>T | CA489879105 | CAPN3 | c.843G>T (p.Gly281=) c.987G>T (p.Gly329=) n.1496G>T n.1218G>T n.858G>T c.71-4120G>T (n.71-4120G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392681C>A | CA391998826 | CAPN3 | c.844C>A (p.Leu282Met) c.988C>A (p.Leu330Met) n.1497C>A n.1219C>A n.859C>A c.71-4119C>A (n.71-4119C>A) | |
15 | g.42392681C= | CA2172712083 | CAPN3 | c.844C= (p.Leu282=) c.988C= (p.Leu330=) n.1497C= n.1219C= n.859C= c.71-4119C= (n.71-4119C=) | |
15 | g.42392681C>G | CA391998827 | CAPN3 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.988C>G (p.Leu330Val) n.1497C>G n.1219C>G n.859C>G c.71-4119C>G (n.71-4119C>G) | |
15 | g.42392681C>T | CA489879106 | CAPN3 | c.844C>T (p.Leu282=) c.988C>T (p.Leu330=) n.1497C>T n.1219C>T n.859C>T c.71-4119C>T (n.71-4119C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.42392682T>A | CA391998828 | CAPN3 | c.845T>A (p.Leu282Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) n.1498T>A n.1220T>A n.860T>A c.71-4118T>A (n.71-4118T>A) | |
15 | g.42392682T>C | CA391998829 | CAPN3 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1498T>C n.1220T>C n.860T>C c.71-4118T>C (n.71-4118T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42392682T>G | CA391998830 | CAPN3 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1498T>G n.1220T>G n.860T>G c.71-4118T>G (n.71-4118T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392683G>A | CA489879108 | CAPN3 | c.846G>A (p.Leu282=) c.990G>A (p.Leu330=) n.1499G>A n.1221G>A n.861G>A c.71-4117G>A (n.71-4117G>A) | |
15 | g.42392683G>C | CA489879110 | CAPN3 | c.846G>C (p.Leu282=) c.990G>C (p.Leu330=) n.1499G>C n.1221G>C n.861G>C c.71-4117G>C (n.71-4117G>C) | |
15 | g.42392683G>T | CA489879109 | CAPN3 | c.846G>T (p.Leu282=) c.990G>T (p.Leu330=) n.1499G>T n.1221G>T n.861G>T c.71-4117G>T (n.71-4117G>T) | |
15 | g.42392684G>A | CA391998832 | CAPN3 | c.847G>A (p.Val283Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) n.1500G>A n.1222G>A n.862G>A c.71-4116G>A (n.71-4116G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392684G>C | CA391998833 | CAPN3 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) n.1500G>C n.1222G>C n.862G>C c.71-4116G>C (n.71-4116G>C) | |
15 | g.42392684G>T | CA391998831 | CAPN3 | c.847G>T (p.Val283Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) n.1500G>T n.1222G>T n.862G>T c.71-4116G>T (n.71-4116G>T) | |
15 | g.42392685T>A | CA391998834 | CAPN3 | c.848T>A (p.Val283Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) n.1501T>A n.1223T>A n.863T>A c.71-4115T>A (n.71-4115T>A) | |
15 | g.42392685T>C | CA391998836 | CAPN3 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) n.1501T>C n.1223T>C n.863T>C c.71-4115T>C (n.71-4115T>C) | |
15 | g.42392685T>G | CA391998835 | CAPN3 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) n.1501T>G n.1223T>G n.863T>G c.71-4115T>G (n.71-4115T>G) | |
15 | g.42392686C>A | CA489879112 | CAPN3 | c.849C>A (p.Val283=) c.993C>A (p.Val331=) n.1502C>A n.1224C>A n.864C>A c.71-4114C>A (n.71-4114C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392686C= | CA2172712084 | CAPN3 | c.849C= (p.Val283=) c.993C= (p.Val331=) n.1502C= n.1224C= n.864C= c.71-4114C= (n.71-4114C=) | |
15 | g.42392686C>G | CA489879114 | CAPN3 | c.849C>G (p.Val283=) c.993C>G (p.Val331=) n.1502C>G n.1224C>G n.864C>G c.71-4114C>G (n.71-4114C>G) | |
15 | g.42392686C>T | CA489879115 | CAPN3 | c.849C>T (p.Val283=) c.993C>T (p.Val331=) n.1502C>T n.1224C>T n.864C>T c.71-4114C>T (n.71-4114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42392687A>C | CA489879117 | CAPN3 | c.850A>C (p.Arg284=) c.994A>C (p.Arg332=) n.1503A>C n.1225A>C n.865A>C c.71-4113A>C (n.71-4113A>C) | |
15 | g.42392687A>G | CA391998837 | CAPN3 | c.850A>G (p.Arg284Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.1503A>G n.1225A>G n.865A>G c.71-4113A>G (n.71-4113A>G) | |
15 | g.42392687A>T | CA391998838 | CAPN3 | c.850A>T (p.Arg284Ter) c.994A>T (p.Arg332Ter) n.1503A>T n.1225A>T n.865A>T c.71-4113A>T (n.71-4113A>T) | |
15 | g.42392688G>A | CA391998839 | CAPN3 | c.851G>A (p.Arg284Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.1504G>A n.1226G>A n.866G>A c.71-4112G>A (n.71-4112G>A) | |
15 | g.42392688G>C | CA391998840 | CAPN3 | c.851G>C (p.Arg284Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.1504G>C n.1226G>C n.866G>C c.71-4112G>C (n.71-4112G>C) | |
15 | g.42392688G>T | CA391998841 | CAPN3 | c.851G>T (p.Arg284Ile) c.995G>T (p.Arg332Ile) n.1504G>T n.1226G>T n.866G>T c.71-4112G>T (n.71-4112G>T) | |
15 | g.42392689A= | CA2172712085 | CAPN3 | c.852A= (p.Arg284=) c.996A= (p.Arg332=) n.1505A= n.1227A= n.867A= c.71-4111A= (n.71-4111A=) | |
15 | g.42392689A>C | CA391998842 | CAPN3 | c.852A>C (p.Arg284Ser) c.996A>C (p.Arg332Ser) n.1505A>C n.1227A>C n.867A>C c.71-4111A>C (n.71-4111A>C) | |
15 | g.42392689A>G | CA489879119 | CAPN3 | c.852A>G (p.Arg284=) c.996A>G (p.Arg332=) n.1505A>G n.1227A>G n.867A>G c.71-4111A>G (n.71-4111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392689A>T | CA391998843 | CAPN3 | c.852A>T (p.Arg284Ser) c.996A>T (p.Arg332Ser) n.1505A>T n.1227A>T n.867A>T c.71-4111A>T (n.71-4111A>T) | |
15 | g.42392690G>A | CA391998844 | CAPN3 | c.853G>A (p.Gly285Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1506G>A n.1228G>A n.868G>A c.71-4110G>A (n.71-4110G>A) | |
15 | g.42392690G>C | CA391998845 | CAPN3 | c.853G>C (p.Gly285Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1506G>C n.1228G>C n.868G>C c.71-4110G>C (n.71-4110G>C) | |
15 | g.42392690G>T | CA391998846 | CAPN3 | c.853G>T (p.Gly285Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1506G>T n.1228G>T n.868G>T c.71-4110G>T (n.71-4110G>T) | |
15 | g.42392691G>A | CA7511209 | CAPN3 | c.854G>A (p.Gly285Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1507G>A n.1229G>A n.869G>A c.71-4109G>A (n.71-4109G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392691G>C | CA391998847 | CAPN3 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1507G>C n.1229G>C n.869G>C c.71-4109G>C (n.71-4109G>C) | |
15 | g.42392691G= | CA2172712086 | CAPN3 | c.854G= (p.Gly285=) c.998G= (p.Gly333=) n.1507G= n.1229G= n.869G= c.71-4109G= (n.71-4109G=) | |
15 | g.42392691G>T | CA391998848 | CAPN3 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.1507G>T n.1229G>T n.869G>T c.71-4109G>T (n.71-4109G>T) | |
15 | g.42392692T>A | CA489879122 | CAPN3 | c.855T>A (p.Gly285=) c.999T>A (p.Gly333=) n.1508T>A n.1230T>A n.870T>A c.71-4108T>A (n.71-4108T>A) | |
15 | g.42392692T>C | CA489879123 | CAPN3 | c.855T>C (p.Gly285=) c.999T>C (p.Gly333=) n.1508T>C n.1230T>C n.870T>C c.71-4108T>C (n.71-4108T>C) | |
15 | g.42392692T>G | CA489879124 | CAPN3 | c.855T>G (p.Gly285=) c.999T>G (p.Gly333=) n.1508T>G n.1230T>G n.870T>G c.71-4108T>G (n.71-4108T>G) | |
15 | g.42392693C>A | CA7511210 | CAPN3 | c.856C>A (p.His286Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) n.1509C>A n.1231C>A n.871C>A c.71-4107C>A (n.71-4107C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392693C= | CA2172712087 | CAPN3 | c.856C= (p.His286=) c.1000C= (p.His334=) n.1509C= n.1231C= n.871C= c.71-4107C= (n.71-4107C=) | |
15 | g.42392693C>G | CA391998850 | CAPN3 | c.856C>G (p.His286Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) n.1509C>G n.1231C>G n.871C>G c.71-4107C>G (n.71-4107C>G) | |
15 | g.42392693C>T | CA391998849 | CAPN3 | c.856C>T (p.His286Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.1509C>T n.1231C>T n.871C>T c.71-4107C>T (n.71-4107C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42392694A= | CA2172712088 | CAPN3 | c.857A= (p.His286=) c.1001A= (p.His334=) n.1510A= n.1232A= n.872A= c.71-4106A= (n.71-4106A=) | |
15 | g.42392694A>C | CA391998851 | CAPN3 | c.857A>C (p.His286Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) n.1510A>C n.1232A>C n.872A>C c.71-4106A>C (n.71-4106A>C) | |
15 | g.42392694A>G | CA391998852 | CAPN3 | c.857A>G (p.His286Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) n.1510A>G n.1232A>G n.872A>G c.71-4106A>G (n.71-4106A>G) | |
15 | g.42392694A>T | CA7511211 | CAPN3 | c.857A>T (p.His286Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) n.1510A>T n.1232A>T n.872A>T c.71-4106A>T (n.71-4106A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392694_42392695insGA | CA2697554385 | CAPN3 | c.857_858insGA (p.His286GlnfsTer19) c.1001_1002insGA (p.His334GlnfsTer19) n.1510_1511insGA n.1232_1233insGA n.872_873insGA c.71-4106_71-4105insGA (n.71-4106_71-4105insGA) | ClinVar |
15 | g.42392694dup | CA2695219986 | CAPN3 | c.857dup (p.His286GlnfsTer10) c.1001dup (p.His334GlnfsTer10) n.1510dup n.1232dup n.872dup c.71-4106dup (n.71-4106dup) | |
15 | g.42392695del | CA2628030908 | CAPN3 | c.858del (p.His286GlnfsTer18) c.1002del (p.His334GlnfsTer18) n.1511del n.1233del n.873del c.71-4105del (n.71-4105del) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42392695C>A | CA391998853 | CAPN3 | c.858C>A (p.His286Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) n.1511C>A n.1233C>A n.873C>A c.71-4105C>A (n.71-4105C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392695C= | CA2172712089 | CAPN3 | c.858C= (p.His286=) c.1002C= (p.His334=) n.1511C= n.1233C= n.873C= c.71-4105C= (n.71-4105C=) | |
15 | g.42392695C>G | CA391998854 | CAPN3 | c.858C>G (p.His286Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) n.1511C>G n.1233C>G n.873C>G c.71-4105C>G (n.71-4105C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42392695C>T | CA7511212 | CAPN3 | c.858C>T (p.His286=) c.1002C>T (p.His334=) n.1511C>T n.1233C>T n.873C>T c.71-4105C>T (n.71-4105C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392696G>A | CA7511213 | CAPN3 | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1512G>A n.1234G>A n.874G>A c.71-4104G>A (n.71-4104G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392696G>C | CA391998855 | CAPN3 | c.859G>C (p.Ala287Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1512G>C n.1234G>C n.874G>C c.71-4104G>C (n.71-4104G>C) | |
15 | g.42392696G= | CA2172712090 | CAPN3 | c.859G= (p.Ala287=) c.1003G= (p.Ala335=) n.1512G= n.1234G= n.874G= c.71-4104G= (n.71-4104G=) | |
15 | g.42392696G>T | CA391998856 | CAPN3 | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1512G>T n.1234G>T n.874G>T c.71-4104G>T (n.71-4104G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42392696_42392700del | CA2628030909 | CAPN3 | c.859_863del (p.Ala287LeufsTer7) c.1003_1007del (p.Ala335LeufsTer7) n.1512_1516del n.1234_1238del n.874_878del c.71-4104_71-4100del (n.71-4104_71-4100del) | gnomAD v4 |
15 | g.42392697C>A | CA391998859 | CAPN3 | c.860C>A (p.Ala287Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1513C>A n.1235C>A n.875C>A c.71-4103C>A (n.71-4103C>A) | |
15 | g.42392697C= | CA2172712091 | CAPN3 | c.860C= (p.Ala287=) c.1004C= (p.Ala335=) n.1513C= n.1235C= n.875C= c.71-4103C= (n.71-4103C=) | |
15 | g.42392697C>G | CA391998858 | CAPN3 | c.860C>G (p.Ala287Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1513C>G n.1235C>G n.875C>G c.71-4103C>G (n.71-4103C>G) | |
15 | g.42392697C>T | CA391998857 | CAPN3 | c.860C>T (p.Ala287Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1513C>T n.1235C>T n.875C>T c.71-4103C>T (n.71-4103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392698C>A | CA489879129 | CAPN3 | c.861C>A (p.Ala287=) c.1005C>A (p.Ala335=) n.1514C>A n.1236C>A n.876C>A c.71-4102C>A (n.71-4102C>A) | |
15 | g.42392698C= | CA2172712092 | CAPN3 | c.861C= (p.Ala287=) c.1005C= (p.Ala335=) n.1514C= n.1236C= n.876C= c.71-4102C= (n.71-4102C=) | |
15 | g.42392698C>G | CA269840289 | CAPN3 | c.861C>G (p.Ala287=) c.1005C>G (p.Ala335=) n.1514C>G n.1236C>G n.876C>G c.71-4102C>G (n.71-4102C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392698C>T | CA489879130 | CAPN3 | c.861C>T (p.Ala287=) c.1005C>T (p.Ala335=) n.1514C>T n.1236C>T n.876C>T c.71-4102C>T (n.71-4102C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392699T>A | CA391998860 | CAPN3 | c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.1515T>A n.1237T>A n.877T>A c.71-4101T>A (n.71-4101T>A) | |
15 | g.42392699T>C | CA391998861 | CAPN3 | c.862T>C (p.Tyr288His) c.1006T>C (p.Tyr336His) n.1515T>C n.1237T>C n.877T>C c.71-4101T>C (n.71-4101T>C) | |
15 | g.42392699T>G | CA7511214 | CAPN3 | c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.1515T>G n.1237T>G n.877T>G c.71-4101T>G (n.71-4101T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392699T= | CA2172712093 | CAPN3 | c.862T= (p.Tyr288=) c.1006T= (p.Tyr336=) n.1515T= n.1237T= n.877T= c.71-4101T= (n.71-4101T=) | |
15 | g.42392700A= | CA2172712094 | CAPN3 | c.863A= (p.Tyr288=) c.1007A= (p.Tyr336=) n.1516A= n.1238A= n.878A= c.71-4100A= (n.71-4100A=) | |
15 | g.42392700A>C | CA391998862 | CAPN3 | c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) n.1516A>C n.1238A>C n.878A>C c.71-4100A>C (n.71-4100A>C) | |
15 | g.42392700A>G | CA391998863 | CAPN3 | c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) n.1516A>G n.1238A>G n.878A>G c.71-4100A>G (n.71-4100A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392700A>T | CA391998864 | CAPN3 | c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) n.1516A>T n.1238A>T n.878A>T c.71-4100A>T (n.71-4100A>T) | |
15 | g.42392701C>A | CA391998865 | CAPN3 | c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) n.1517C>A n.1239C>A n.879C>A c.71-4099C>A (n.71-4099C>A) | |
15 | g.42392701C= | CA2172712095 | CAPN3 | c.864C= (p.Tyr288=) c.1008C= (p.Tyr336=) n.1517C= n.1239C= n.879C= c.71-4099C= (n.71-4099C=) | |
15 | g.42392701C>G | CA391998866 | CAPN3 | c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) n.1517C>G n.1239C>G n.879C>G c.71-4099C>G (n.71-4099C>G) | ClinVar |
15 | g.42392701C>T | CA7511215 | CAPN3 | c.864C>T (p.Tyr288=) c.1008C>T (p.Tyr336=) n.1517C>T n.1239C>T n.879C>T c.71-4099C>T (n.71-4099C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392702T>A | CA391998867 | CAPN3 | c.865T>A (p.Ser289Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1518T>A n.1240T>A n.880T>A c.71-4098T>A (n.71-4098T>A) | |
15 | g.42392702T>C | CA391998868 | CAPN3 | c.865T>C (p.Ser289Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1518T>C n.1240T>C n.880T>C c.71-4098T>C (n.71-4098T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42392702T>G | CA391998869 | CAPN3 | c.865T>G (p.Ser289Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1518T>G n.1240T>G n.880T>G c.71-4098T>G (n.71-4098T>G) | |
15 | g.42392703C>A | CA391998872 | CAPN3 | c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.1010C>A (p.Ser337Tyr) n.1519C>A n.1241C>A n.881C>A c.71-4097C>A (n.71-4097C>A) | |
15 | g.42392703C= | CA2172712096 | CAPN3 | c.866C= (p.Ser289=) c.1010C= (p.Ser337=) n.1519C= n.1241C= n.881C= c.71-4097C= (n.71-4097C=) | |
15 | g.42392703C>G | CA391998870 | CAPN3 | c.866C>G (p.Ser289Cys) c.1010C>G (p.Ser337Cys) n.1519C>G n.1241C>G n.881C>G c.71-4097C>G (n.71-4097C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392703C>T | CA391998871 | CAPN3 | c.866C>T (p.Ser289Phe) c.1010C>T (p.Ser337Phe) n.1519C>T n.1241C>T n.881C>T c.71-4097C>T (n.71-4097C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42392704T>A | CA489879136 | CAPN3 | c.867T>A (p.Ser289=) c.1011T>A (p.Ser337=) n.1520T>A n.1242T>A n.882T>A c.71-4096T>A (n.71-4096T>A) | |
15 | g.42392704T>C | CA489879138 | CAPN3 | c.867T>C (p.Ser289=) c.1011T>C (p.Ser337=) n.1520T>C n.1242T>C n.882T>C c.71-4096T>C (n.71-4096T>C) | |
15 | g.42392704T>G | CA489879134 | CAPN3 | c.867T>G (p.Ser289=) c.1011T>G (p.Ser337=) n.1520T>G n.1242T>G n.882T>G c.71-4096T>G (n.71-4096T>G) | |
15 | g.42392704dup | CA617605418 | CAPN3 | c.867dup (p.Val290CysfsTer6) c.1011dup (p.Val338CysfsTer6) n.1520dup n.1242dup n.882dup c.71-4096dup (n.71-4096dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392705_42392706del | CA617605420 | CAPN3 | c.868_869del (p.Val290HisfsTer5) c.1012_1013del (p.Val338HisfsTer5) n.1521_1522del n.1243_1244del n.883_884del c.71-4095_71-4094del (n.71-4095_71-4094del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42392705G>A | CA391998873 | CAPN3 | c.868G>A (p.Val290Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) n.1521G>A n.1243G>A n.883G>A c.71-4095G>A (n.71-4095G>A) | |
15 | g.42392705G>C | CA7511216 | CAPN3 | c.868G>C (p.Val290Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.1521G>C n.1243G>C n.883G>C c.71-4095G>C (n.71-4095G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392705G= | CA2172712097 | CAPN3 | c.868G= (p.Val290=) c.1012G= (p.Val338=) n.1521G= n.1243G= n.883G= c.71-4095G= (n.71-4095G=) | |
15 | g.42392705G>T | CA391998874 | CAPN3 | c.868G>T (p.Val290Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) n.1521G>T n.1243G>T n.883G>T c.71-4095G>T (n.71-4095G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392706T>A | CA391998875 | CAPN3 | c.869T>A (p.Val290Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) n.1522T>A n.1244T>A n.884T>A c.71-4094T>A (n.71-4094T>A) | |
15 | g.42392706T>C | CA391998876 | CAPN3 | c.869T>C (p.Val290Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.1522T>C n.1244T>C n.884T>C c.71-4094T>C (n.71-4094T>C) | |
15 | g.42392706T>G | CA391998877 | CAPN3 | c.869T>G (p.Val290Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.1522T>G n.1244T>G n.884T>G c.71-4094T>G (n.71-4094T>G) | |
15 | g.42392707C>A | CA489879140 | CAPN3 | c.870C>A (p.Val290=) c.1014C>A (p.Val338=) n.1523C>A n.1245C>A n.885C>A c.71-4093C>A (n.71-4093C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392707C= | CA2172712098 | CAPN3 | c.870C= (p.Val290=) c.1014C= (p.Val338=) n.1523C= n.1245C= n.885C= c.71-4093C= (n.71-4093C=) | |
15 | g.42392707C>G | CA489879141 | CAPN3 | c.870C>G (p.Val290=) c.1014C>G (p.Val338=) n.1523C>G n.1245C>G n.885C>G c.71-4093C>G (n.71-4093C>G) | ClinVar |
15 | g.42392707C>T | CA489879142 | CAPN3 | c.870C>T (p.Val290=) c.1014C>T (p.Val338=) n.1523C>T n.1245C>T n.885C>T c.71-4093C>T (n.71-4093C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392708A>C | CA391998878 | CAPN3 | c.871A>C (p.Thr291Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1524A>C n.1246A>C n.886A>C c.71-4092A>C (n.71-4092A>C) | |
15 | g.42392708A>G | CA391998879 | CAPN3 | c.871A>G (p.Thr291Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1524A>G n.1246A>G n.886A>G c.71-4092A>G (n.71-4092A>G) | |
15 | g.42392708A>T | CA391998880 | CAPN3 | c.871A>T (p.Thr291Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1524A>T n.1246A>T n.886A>T c.71-4092A>T (n.71-4092A>T) | |
15 | g.42392709C>A | CA391998881 | CAPN3 | c.872C>A (p.Thr291Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.1525C>A n.1247C>A n.887C>A c.71-4091C>A (n.71-4091C>A) | |
15 | g.42392709C= | CA2172712099 | CAPN3 | c.872C= (p.Thr291=) c.1016C= (p.Thr339=) n.1525C= n.1247C= n.887C= c.71-4091C= (n.71-4091C=) | |
15 | g.42392709C>G | CA391998882 | CAPN3 | c.872C>G (p.Thr291Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.1525C>G n.1247C>G n.887C>G c.71-4091C>G (n.71-4091C>G) | |
15 | g.42392709C>T | CA7511218 | CAPN3 | c.872C>T (p.Thr291Met) c.1016C>T (p.Thr339Met) n.1525C>T n.1247C>T n.887C>T c.71-4091C>T (n.71-4091C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392710G>A | CA7511219 | CAPN3 | c.873G>A (p.Thr291=) c.1017G>A (p.Thr339=) n.1526G>A n.1248G>A n.888G>A n.1G>A c.71-4090G>A (n.71-4090G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392710G>C | CA489879146 | CAPN3 | c.873G>C (p.Thr291=) c.1017G>C (p.Thr339=) n.1526G>C n.1248G>C n.888G>C n.1G>C c.71-4090G>C (n.71-4090G>C) | |
15 | g.42392710G= | CA2172712100 | CAPN3 | c.873G= (p.Thr291=) c.1017G= (p.Thr339=) n.1526G= n.1248G= n.888G= n.1G= c.71-4090G= (n.71-4090G=) | |
15 | g.42392710G>T | CA489879148 | CAPN3 | c.873G>T (p.Thr291=) c.1017G>T (p.Thr339=) n.1526G>T n.1248G>T n.888G>T n.1G>T c.71-4090G>T (n.71-4090G>T) | |
15 | g.42392713dup | CA7511217 | CAPN3 | c.876dup (p.Leu293AlafsTer3) c.1020dup (p.Leu341AlafsTer3) n.1529dup n.1251dup n.891dup n.4dup c.71-4087dup (n.71-4087dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392711G>A | CA391998883 | CAPN3 | c.874G>A (p.Gly292Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.1527G>A n.1249G>A n.889G>A n.2G>A c.71-4089G>A (n.71-4089G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392711G>C | CA391998885 | CAPN3 | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.1527G>C n.1249G>C n.889G>C n.2G>C c.71-4089G>C (n.71-4089G>C) | |
15 | g.42392711G>T | CA391998884 | CAPN3 | c.874G>T (p.Gly292Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) n.1527G>T n.1249G>T n.889G>T n.2G>T c.71-4089G>T (n.71-4089G>T) |