Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42392609_42392610delinsCTCA2172712042CAPN3c.802-30_802-29delinsCT (n.802-30_802-29delinsCT)
c.946-30_946-29delinsCT (n.946-30_946-29delinsCT)
n.1455-30_1455-29delinsCT
n.1177-30_1177-29delinsCT
n.817-30_817-29delinsCT
c.71-4191_71-4190delinsCT (n.71-4191_71-4190delinsCT)
15g.42392610delCA658820775CAPN3c.802-29del (n.802-29del)
c.946-29del (n.946-29del)
n.1455-29del
n.1177-29del
n.817-29del
c.71-4190del (n.71-4190del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392610T>CCA2628030895CAPN3c.802-29T>C (n.802-29T>C)
c.946-29T>C (n.946-29T>C)
n.1455-29T>C
n.1177-29T>C
n.817-29T>C
c.71-4190T>C (n.71-4190T>C)
 gnomAD v4
15g.42392611A>TCA2628030897CAPN3c.802-28A>T (n.802-28A>T)
c.946-28A>T (n.946-28A>T)
n.1455-28A>T
n.1177-28A>T
n.817-28A>T
c.71-4189A>T (n.71-4189A>T)
 gnomAD v4
15g.42392612delCA2628030896CAPN3c.802-27del (n.802-27del)
c.946-27del (n.946-27del)
n.1455-27del
n.1177-27del
n.817-27del
c.71-4188del (n.71-4188del)
 gnomAD v4
15g.42392613T>CCA2628030898CAPN3c.802-26T>C (n.802-26T>C)
c.946-26T>C (n.946-26T>C)
n.1455-26T>C
n.1177-26T>C
n.817-26T>C
c.71-4187T>C (n.71-4187T>C)
 gnomAD v4
15g.42392613T>GCA2628030899CAPN3c.802-26T>G (n.802-26T>G)
c.946-26T>G (n.946-26T>G)
n.1455-26T>G
n.1177-26T>G
n.817-26T>G
c.71-4187T>G (n.71-4187T>G)
 gnomAD v4
15g.42392613_42392614delinsTGCA2172712043CAPN3c.802-26_802-25delinsTG (n.802-26_802-25delinsTG)
c.946-26_946-25delinsTG (n.946-26_946-25delinsTG)
n.1455-26_1455-25delinsTG
n.1177-26_1177-25delinsTG
n.817-26_817-25delinsTG
c.71-4187_71-4186delinsTG (n.71-4187_71-4186delinsTG)
15g.42392616delCA2172712044CAPN3c.802-23del (n.802-23del)
c.946-23del (n.946-23del)
n.1455-23del
n.1177-23del
n.817-23del
c.71-4184del (n.71-4184del)
 dbSNP
15g.42392615G>ACA7511196CAPN3c.802-24G>A (n.802-24G>A)
c.946-24G>A (n.946-24G>A)
n.1455-24G>A
n.1177-24G>A
n.817-24G>A
c.71-4185G>A (n.71-4185G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392615G=CA2172712045CAPN3c.802-24G= (n.802-24G=)
c.946-24G= (n.946-24G=)
n.1455-24G=
n.1177-24G=
n.817-24G=
c.71-4185G= (n.71-4185G=)
15g.42392616G>ACA2628030900CAPN3c.802-23G>A (n.802-23G>A)
c.946-23G>A (n.946-23G>A)
n.1455-23G>A
n.1177-23G>A
n.817-23G>A
c.71-4184G>A (n.71-4184G>A)
 gnomAD v4
15g.42392617T>ACA2172712047CAPN3c.802-22T>A (n.802-22T>A)
c.946-22T>A (n.946-22T>A)
n.1455-22T>A
n.1177-22T>A
n.817-22T>A
c.71-4183T>A (n.71-4183T>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42392617T>CCA617605403CAPN3c.802-22T>C (n.802-22T>C)
c.946-22T>C (n.946-22T>C)
n.1455-22T>C
n.1177-22T>C
n.817-22T>C
c.71-4183T>C (n.71-4183T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392617T=CA2172712046CAPN3c.802-22T= (n.802-22T=)
c.946-22T= (n.946-22T=)
n.1455-22T=
n.1177-22T=
n.817-22T=
c.71-4183T= (n.71-4183T=)
15g.42392619C>ACA2628030901CAPN3c.802-20C>A (n.802-20C>A)
c.946-20C>A (n.946-20C>A)
n.1455-20C>A
n.1177-20C>A
n.817-20C>A
c.71-4181C>A (n.71-4181C>A)
 gnomAD v4
15g.42392619C=CA2172712048CAPN3c.802-20C= (n.802-20C=)
c.946-20C= (n.946-20C=)
n.1455-20C=
n.1177-20C=
n.817-20C=
c.71-4181C= (n.71-4181C=)
15g.42392619C>TCA617605404CAPN3c.802-20C>T (n.802-20C>T)
c.946-20C>T (n.946-20C>T)
n.1455-20C>T
n.1177-20C>T
n.817-20C>T
c.71-4181C>T (n.71-4181C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392620T>CCA2697554383CAPN3c.802-19T>C (n.802-19T>C)
c.946-19T>C (n.946-19T>C)
n.1455-19T>C
n.1177-19T>C
n.817-19T>C
c.71-4180T>C (n.71-4180T>C)
 ClinVar
15g.42392621C>ACA2628030902CAPN3c.802-18C>A (n.802-18C>A)
c.946-18C>A (n.946-18C>A)
n.1455-18C>A
n.1177-18C>A
n.817-18C>A
c.71-4179C>A (n.71-4179C>A)
 gnomAD v4
15g.42392621C>GCA2739278145CAPN3c.802-18C>G (n.802-18C>G)
c.946-18C>G (n.946-18C>G)
n.1455-18C>G
n.1177-18C>G
n.817-18C>G
c.71-4179C>G (n.71-4179C>G)
 ClinVar
15g.42392622T>CCA2628030903CAPN3c.802-17T>C (n.802-17T>C)
c.946-17T>C (n.946-17T>C)
n.1455-17T>C
n.1177-17T>C
n.817-17T>C
c.71-4178T>C (n.71-4178T>C)
 gnomAD v4
15g.42392623G>ACA2628030904CAPN3c.802-16G>A (n.802-16G>A)
c.946-16G>A (n.946-16G>A)
n.1455-16G>A
n.1177-16G>A
n.817-16G>A
c.71-4177G>A (n.71-4177G>A)
 gnomAD v4
15g.42392623G>CCA712897393CAPN3c.802-16G>C (n.802-16G>C)
c.946-16G>C (n.946-16G>C)
n.1455-16G>C
n.1177-16G>C
n.817-16G>C
c.71-4177G>C (n.71-4177G>C)
 dbSNP
15g.42392623G=CA2172712049CAPN3c.802-16G= (n.802-16G=)
c.946-16G= (n.946-16G=)
n.1455-16G=
n.1177-16G=
n.817-16G=
c.71-4177G= (n.71-4177G=)
15g.42392624G>ACA2739278146CAPN3c.802-15G>A (n.802-15G>A)
c.946-15G>A (n.946-15G>A)
n.1455-15G>A
n.1177-15G>A
n.817-15G>A
c.71-4176G>A (n.71-4176G>A)
 ClinVar
15g.42392626T>CCA2172712051CAPN3c.802-13T>C (n.802-13T>C)
c.946-13T>C (n.946-13T>C)
n.1455-13T>C
n.1177-13T>C
n.817-13T>C
c.71-4174T>C (n.71-4174T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42392626T=CA2172712050CAPN3c.802-13T= (n.802-13T=)
c.946-13T= (n.946-13T=)
n.1455-13T=
n.1177-13T=
n.817-13T=
c.71-4174T= (n.71-4174T=)
15g.42392627_42392632delinsACTGCTCA2172712052CAPN3c.802-12_802-7delinsACTGCT (n.802-12_802-7delinsACTGCT)
c.946-12_946-7delinsACTGCT (n.946-12_946-7delinsACTGCT)
n.1455-12_1455-7delinsACTGCT
n.1177-12_1177-7delinsACTGCT
n.817-12_817-7delinsACTGCT
c.71-4173_71-4168delinsACTGCT (n.71-4173_71-4168delinsACTGCT)
15g.42392628delCA2628030905CAPN3c.802-11del (n.802-11del)
c.946-11del (n.946-11del)
n.1455-11del
n.1177-11del
n.817-11del
c.71-4172del (n.71-4172del)
 gnomAD v4
15g.42392628C>ACA2697554384CAPN3c.802-11C>A (n.802-11C>A)
c.946-11C>A (n.946-11C>A)
n.1455-11C>A
n.1177-11C>A
n.817-11C>A
c.71-4172C>A (n.71-4172C>A)
 ClinVar
15g.42392628C>TCA2628030906CAPN3c.802-11C>T (n.802-11C>T)
c.946-11C>T (n.946-11C>T)
n.1455-11C>T
n.1177-11C>T
n.817-11C>T
c.71-4172C>T (n.71-4172C>T)
 gnomAD v4
15g.42392630_42392634delCA7511197CAPN3c.802-9_802-5del (n.802-9_802-5del)
c.946-9_946-5del (n.946-9_946-5del)
n.1455-9_1455-5del
n.1177-9_1177-5del
n.817-9_817-5del
c.71-4170_71-4166del (n.71-4170_71-4166del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392631C>GCA2739278147CAPN3c.802-8C>G (n.802-8C>G)
c.946-8C>G (n.946-8C>G)
n.1455-8C>G
n.1177-8C>G
n.817-8C>G
c.71-4169C>G (n.71-4169C>G)
 ClinVar
15g.42392631C>TCA2575695442CAPN3c.802-8C>T (n.802-8C>T)
c.946-8C>T (n.946-8C>T)
n.1455-8C>T
n.1177-8C>T
n.817-8C>T
c.71-4169C>T (n.71-4169C>T)
 ClinVar
15g.42392632T>CCA969123407CAPN3c.802-7T>C (n.802-7T>C)
c.946-7T>C (n.946-7T>C)
n.1455-7T>C
n.1177-7T>C
n.817-7T>C
c.71-4168T>C (n.71-4168T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392632T=CA2172712053CAPN3c.802-7T= (n.802-7T=)
c.946-7T= (n.946-7T=)
n.1455-7T=
n.1177-7T=
n.817-7T=
c.71-4168T= (n.71-4168T=)
15g.42392633C=CA2172712055CAPN3c.802-6C= (n.802-6C=)
c.946-6C= (n.946-6C=)
n.1455-6C=
n.1177-6C=
n.817-6C=
c.71-4167C= (n.71-4167C=)
15g.42392633C>GCA617605405CAPN3c.802-6C>G (n.802-6C>G)
c.946-6C>G (n.946-6C>G)
n.1455-6C>G
n.1177-6C>G
n.817-6C>G
c.71-4167C>G (n.71-4167C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392633C>TCA2172712054CAPN3c.802-6C>T (n.802-6C>T)
c.946-6C>T (n.946-6C>T)
n.1455-6C>T
n.1177-6C>T
n.817-6C>T
c.71-4167C>T (n.71-4167C>T)
 dbSNP
15g.42392634T>CCA2499222923CAPN3c.802-5T>C (n.802-5T>C)
c.946-5T>C (n.946-5T>C)
n.1455-5T>C
n.1177-5T>C
n.817-5T>C
c.71-4166T>C (n.71-4166T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42392634_42392638delinsTACAGCA2172712056CAPN3c.802-5_802-1delinsTACAG (n.802-5_802-1delinsTACAG)
c.946-5_946-1delinsTACAG (n.946-5_946-1delinsTACAG)
n.1455-5_1455-1delinsTACAG
n.1177-5_1177-1delinsTACAG
n.817-5_817-1delinsTACAG
c.71-4166_71-4162delinsTACAG (n.71-4166_71-4162delinsTACAG)
15g.42392635A>GCA2499222924CAPN3c.802-4A>G (n.802-4A>G)
c.946-4A>G (n.946-4A>G)
n.1455-4A>G
n.1177-4A>G
n.817-4A>G
c.71-4165A>G (n.71-4165A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42392638_42392641delCA7511198CAPN3c.802-1_804del
c.946-1_948del
n.1455-1_1457del
n.1177-1_1179del
n.817-1_819del
c.71-4162_71-4159del (n.71-4162_71-4159del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392637A=CA2172712057CAPN3c.802-2A= (n.802-2A=)
c.946-2A= (n.946-2A=)
n.1455-2A=
n.1177-2A=
n.817-2A=
c.71-4163A= (n.71-4163A=)
15g.42392637A>CCA391998734CAPN3c.802-2A>C (n.802-2A>C)
c.946-2A>C (n.946-2A>C)
n.1455-2A>C
n.1177-2A>C
n.817-2A>C
c.71-4163A>C (n.71-4163A>C)
15g.42392637A>GCA391998733CAPN3c.802-2A>G (n.802-2A>G)
c.946-2A>G (n.946-2A>G)
n.1455-2A>G
n.1177-2A>G
n.817-2A>G
c.71-4163A>G (n.71-4163A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42392637A>TCA391998732CAPN3c.802-2A>T (n.802-2A>T)
c.946-2A>T (n.946-2A>T)
n.1455-2A>T
n.1177-2A>T
n.817-2A>T
c.71-4163A>T (n.71-4163A>T)
15g.42392638G>ACA341532CAPN3c.802-1G>A (n.802-1G>A)
c.946-1G>A (n.946-1G>A)
n.1455-1G>A
n.1177-1G>A
n.817-1G>A
c.71-4162G>A (n.71-4162G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42392638G>CCA391998735CAPN3c.802-1G>C (n.802-1G>C)
c.946-1G>C (n.946-1G>C)
n.1455-1G>C
n.1177-1G>C
n.817-1G>C
c.71-4162G>C (n.71-4162G>C)
15g.42392638G=CA2172712058CAPN3c.802-1G= (n.802-1G=)
c.946-1G= (n.946-1G=)
n.1455-1G=
n.1177-1G=
n.817-1G=
c.71-4162G= (n.71-4162G=)
15g.42392638G>TCA391998736CAPN3c.802-1G>T (n.802-1G>T)
c.946-1G>T (n.946-1G>T)
n.1455-1G>T
n.1177-1G>T
n.817-1G>T
c.71-4162G>T (n.71-4162G>T)
15g.42392639A>CCA391998737CAPN3c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1455A>C
n.1177A>C
n.817A>C
c.71-4161A>C (n.71-4161A>C)
15g.42392639A>GCA391998738CAPN3c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1455A>G
n.1177A>G
n.817A>G
c.71-4161A>G (n.71-4161A>G)
15g.42392639A>TCA391998739CAPN3c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1455A>T
n.1177A>T
n.817A>T
c.71-4161A>T (n.71-4161A>T)
15g.42392640C>ACA391998740CAPN3c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
n.1456C>A
n.1178C>A
n.818C>A
c.71-4160C>A (n.71-4160C>A)
15g.42392640C=CA2172712059CAPN3c.803C= (p.Thr268=)
c.947C= (p.Thr316=)
n.1456C=
n.1178C=
n.818C=
c.71-4160C= (n.71-4160C=)
15g.42392640C>GCA391998741CAPN3c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
n.1456C>G
n.1178C>G
n.818C>G
c.71-4160C>G (n.71-4160C>G)
15g.42392640C>TCA391998742CAPN3c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1456C>T
n.1178C>T
n.818C>T
c.71-4160C>T (n.71-4160C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392641A>CCA489879055CAPN3c.804A>C (p.Thr268=)
c.948A>C (p.Thr316=)
n.1457A>C
n.1179A>C
n.819A>C
c.71-4159A>C (n.71-4159A>C)
15g.42392641A>GCA489879056CAPN3c.804A>G (p.Thr268=)
c.948A>G (p.Thr316=)
n.1457A>G
n.1179A>G
n.819A>G
c.71-4159A>G (n.71-4159A>G)
 ClinVar
15g.42392641A>TCA489879057CAPN3c.804A>T (p.Thr268=)
c.948A>T (p.Thr316=)
n.1457A>T
n.1179A>T
n.819A>T
c.71-4159A>T (n.71-4159A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42392642A=CA2172712060CAPN3c.805A= (p.Ile269=)
c.949A= (p.Ile317=)
n.1458A=
n.1180A=
n.820A=
c.71-4158A= (n.71-4158A=)
15g.42392642A>CCA391998743CAPN3c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1458A>C
n.1180A>C
n.820A>C
c.71-4158A>C (n.71-4158A>C)
 gnomAD v4
15g.42392642A>GCA7511199CAPN3c.805A>G (p.Ile269Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1458A>G
n.1180A>G
n.820A>G
c.71-4158A>G (n.71-4158A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392642A>TCA391998744CAPN3c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.1458A>T
n.1180A>T
n.820A>T
c.71-4158A>T (n.71-4158A>T)
15g.42392643T>ACA391998746CAPN3c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.1459T>A
n.1181T>A
n.821T>A
c.71-4157T>A (n.71-4157T>A)
15g.42392643T>CCA7511200CAPN3c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1459T>C
n.1181T>C
n.821T>C
c.71-4157T>C (n.71-4157T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392643T>GCA391998745CAPN3c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.1459T>G
n.1181T>G
n.821T>G
c.71-4157T>G (n.71-4157T>G)
15g.42392643T=CA2172712061CAPN3c.806T= (p.Ile269=)
c.950T= (p.Ile317=)
n.1459T=
n.1181T=
n.821T=
c.71-4157T= (n.71-4157T=)
15g.42392644C>ACA489879059CAPN3c.807C>A (p.Ile269=)
c.951C>A (p.Ile317=)
n.1460C>A
n.1182C>A
n.822C>A
c.71-4156C>A (n.71-4156C>A)
 dbSNP
15g.42392644C=CA2172712062CAPN3c.807C= (p.Ile269=)
c.951C= (p.Ile317=)
n.1460C=
n.1182C=
n.822C=
c.71-4156C= (n.71-4156C=)
15g.42392644C>GCA391998747CAPN3c.807C>G (p.Ile269Met)
c.951C>G (p.Ile317Met)
n.1460C>G
n.1182C>G
n.822C>G
c.71-4156C>G (n.71-4156C>G)
15g.42392644C>TCA7511201CAPN3c.807C>T (p.Ile269=)
c.951C>T (p.Ile317=)
n.1460C>T
n.1182C>T
n.822C>T
c.71-4156C>T (n.71-4156C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392645A>CCA391998748CAPN3c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1461A>C
n.1183A>C
n.823A>C
c.71-4155A>C (n.71-4155A>C)
 gnomAD v4
15g.42392645A>GCA391998749CAPN3c.808A>G (p.Ile270Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1461A>G
n.1183A>G
n.823A>G
c.71-4155A>G (n.71-4155A>G)
15g.42392645A>TCA391998750CAPN3c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1461A>T
n.1183A>T
n.823A>T
c.71-4155A>T (n.71-4155A>T)
15g.42392646T>ACA391998751CAPN3c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1462T>A
n.1184T>A
n.824T>A
c.71-4154T>A (n.71-4154T>A)
15g.42392646T>CCA391998752CAPN3c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1462T>C
n.1184T>C
n.824T>C
c.71-4154T>C (n.71-4154T>C)
15g.42392646T>GCA391998753CAPN3c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1462T>G
n.1184T>G
n.824T>G
c.71-4154T>G (n.71-4154T>G)
15g.42392647T>ACA489879063CAPN3c.810T>A (p.Ile270=)
c.954T>A (p.Ile318=)
n.1463T>A
n.1185T>A
n.825T>A
c.71-4153T>A (n.71-4153T>A)
15g.42392647T>CCA489879064CAPN3c.810T>C (p.Ile270=)
c.954T>C (p.Ile318=)
n.1463T>C
n.1185T>C
n.825T>C
c.71-4153T>C (n.71-4153T>C)
15g.42392647T>GCA391998754CAPN3c.810T>G (p.Ile270Met)
c.954T>G (p.Ile318Met)
n.1463T>G
n.1185T>G
n.825T>G
c.71-4153T>G (n.71-4153T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392647T=CA2172712063CAPN3c.810T= (p.Ile270=)
c.954T= (p.Ile318=)
n.1463T=
n.1185T=
n.825T=
c.71-4153T= (n.71-4153T=)
15g.42392648C>ACA391998755CAPN3c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.1464C>A
n.1186C>A
n.826C>A
c.71-4152C>A (n.71-4152C>A)
 gnomAD v4
15g.42392648C>GCA391998756CAPN3c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.1464C>G
n.1186C>G
n.826C>G
c.71-4152C>G (n.71-4152C>G)
 gnomAD v4
15g.42392648C>TCA391998757CAPN3c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.1464C>T
n.1186C>T
n.826C>T
c.71-4152C>T (n.71-4152C>T)
15g.42392649C>ACA391998758CAPN3c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.956C>A (p.Pro319Gln)
n.1465C>A
n.1187C>A
n.827C>A
c.71-4151C>A (n.71-4151C>A)
15g.42392649C=CA2172712064CAPN3c.812C= (p.Pro271=)
c.956C= (p.Pro319=)
n.1465C=
n.1187C=
n.827C=
c.71-4151C= (n.71-4151C=)
15g.42392649C>GCA391998759CAPN3c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.1465C>G
n.1187C>G
n.827C>G
c.71-4151C>G (n.71-4151C>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42392649C>TCA341474CAPN3c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.1465C>T
n.1187C>T
n.827C>T
c.71-4151C>T (n.71-4151C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42392650G>ACA269840275CAPN3c.813G>A (p.Pro271=)
c.957G>A (p.Pro319=)
n.1466G>A
n.1188G>A
n.828G>A
c.71-4150G>A (n.71-4150G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392650G>CCA489879068CAPN3c.813G>C (p.Pro271=)
c.957G>C (p.Pro319=)
n.1466G>C
n.1188G>C
n.828G>C
c.71-4150G>C (n.71-4150G>C)
15g.42392650G=CA2172712065CAPN3c.813G= (p.Pro271=)
c.957G= (p.Pro319=)
n.1466G=
n.1188G=
n.828G=
c.71-4150G= (n.71-4150G=)
15g.42392650G>TCA489879069CAPN3c.813G>T (p.Pro271=)
c.957G>T (p.Pro319=)
n.1466G>T
n.1188G>T
n.828G>T
c.71-4150G>T (n.71-4150G>T)
15g.42392651G>ACA391998760CAPN3c.814G>A (p.Val272Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
n.1467G>A
n.1189G>A
n.829G>A
c.71-4149G>A (n.71-4149G>A)
15g.42392651G>CCA391998761CAPN3c.814G>C (p.Val272Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1467G>C
n.1189G>C
n.829G>C
c.71-4149G>C (n.71-4149G>C)
15g.42392651G=CA2172712066CAPN3c.814G= (p.Val272=)
c.958G= (p.Val320=)
n.1467G=
n.1189G=
n.829G=
c.71-4149G= (n.71-4149G=)
15g.42392651G>TCA391998762CAPN3c.814G>T (p.Val272Phe)
c.958G>T (p.Val320Phe)
n.1467G>T
n.1189G>T
n.829G>T
c.71-4149G>T (n.71-4149G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392652T>ACA391998763CAPN3c.815T>A (p.Val272Asp)
c.959T>A (p.Val320Asp)
n.1468T>A
n.1190T>A
n.830T>A
c.71-4148T>A (n.71-4148T>A)
15g.42392652T>CCA391998764CAPN3c.815T>C (p.Val272Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1468T>C
n.1190T>C
n.830T>C
c.71-4148T>C (n.71-4148T>C)
15g.42392652T>GCA391998765CAPN3c.815T>G (p.Val272Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1468T>G
n.1190T>G
n.830T>G
c.71-4148T>G (n.71-4148T>G)
15g.42392653T>ACA489879071CAPN3c.816T>A (p.Val272=)
c.960T>A (p.Val320=)
n.1469T>A
n.1191T>A
n.831T>A
c.71-4147T>A (n.71-4147T>A)
 dbSNP
15g.42392653T>CCA489879072CAPN3c.816T>C (p.Val272=)
c.960T>C (p.Val320=)
n.1469T>C
n.1191T>C
n.831T>C
c.71-4147T>C (n.71-4147T>C)
15g.42392653T>GCA489879073CAPN3c.816T>G (p.Val272=)
c.960T>G (p.Val320=)
n.1469T>G
n.1191T>G
n.831T>G
c.71-4147T>G (n.71-4147T>G)
15g.42392654C>ACA391998766CAPN3c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.1470C>A
n.1192C>A
n.832C>A
c.71-4146C>A (n.71-4146C>A)
 gnomAD v4
15g.42392654C>GCA391998768CAPN3c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.1470C>G
n.1192C>G
n.832C>G
c.71-4146C>G (n.71-4146C>G)
15g.42392654C>TCA391998767CAPN3c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.1470C>T
n.1192C>T
n.832C>T
c.71-4146C>T (n.71-4146C>T)
15g.42392655A=CA2172712067CAPN3c.818A= (p.Gln273=)
c.962A= (p.Gln321=)
n.1471A=
n.1193A=
n.833A=
c.71-4145A= (n.71-4145A=)
15g.42392655A>CCA391998769CAPN3c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.1471A>C
n.1193A>C
n.833A>C
c.71-4145A>C (n.71-4145A>C)
 dbSNP
15g.42392655A>GCA391998770CAPN3c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.1471A>G
n.1193A>G
n.833A>G
c.71-4145A>G (n.71-4145A>G)
 gnomAD v4
15g.42392655A>TCA391998771CAPN3c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.1471A>T
n.1193A>T
n.833A>T
c.71-4145A>T (n.71-4145A>T)
15g.42392656G>ACA489879076CAPN3c.819G>A (p.Gln273=)
c.963G>A (p.Gln321=)
n.1472G>A
n.1194G>A
n.834G>A
c.71-4144G>A (n.71-4144G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42392656G>CCA391998772CAPN3c.819G>C (p.Gln273His)
c.963G>C (p.Gln321His)
n.1472G>C
n.1194G>C
n.834G>C
c.71-4144G>C (n.71-4144G>C)
15g.42392656G=CA2172712068CAPN3c.819G= (p.Gln273=)
c.963G= (p.Gln321=)
n.1472G=
n.1194G=
n.834G=
c.71-4144G= (n.71-4144G=)
15g.42392656G>TCA391998773CAPN3c.819G>T (p.Gln273His)
c.963G>T (p.Gln321His)
n.1472G>T
n.1194G>T
n.834G>T
c.71-4144G>T (n.71-4144G>T)
15g.42392657T>ACA391998775CAPN3c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
n.1473T>A
n.1195T>A
n.835T>A
c.71-4143T>A (n.71-4143T>A)
15g.42392657T>CCA7511202CAPN3c.820T>C (p.Tyr274His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
n.1473T>C
n.1195T>C
n.835T>C
c.71-4143T>C (n.71-4143T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392657T>GCA391998774CAPN3c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
n.1473T>G
n.1195T>G
n.835T>G
c.71-4143T>G (n.71-4143T>G)
15g.42392657T=CA2172712069CAPN3c.820T= (p.Tyr274=)
c.964T= (p.Tyr322=)
n.1473T=
n.1195T=
n.835T=
c.71-4143T= (n.71-4143T=)
15g.42392658A=CA2172712070CAPN3c.821A= (p.Tyr274=)
c.965A= (p.Tyr322=)
n.1474A=
n.1196A=
n.836A=
c.71-4142A= (n.71-4142A=)
15g.42392658A>CCA391998777CAPN3c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
n.1474A>C
n.1196A>C
n.836A>C
c.71-4142A>C (n.71-4142A>C)
15g.42392658A>GCA391998776CAPN3c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
n.1474A>G
n.1196A>G
n.836A>G
c.71-4142A>G (n.71-4142A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42392658A>TCA391998778CAPN3c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
n.1474A>T
n.1196A>T
n.836A>T
c.71-4142A>T (n.71-4142A>T)
15g.42392659T>ACA391998779CAPN3c.822T>A (p.Tyr274Ter)
c.966T>A (p.Tyr322Ter)
n.1475T>A
n.1197T>A
n.837T>A
c.71-4141T>A (n.71-4141T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42392659T>CCA489879079CAPN3c.822T>C (p.Tyr274=)
c.966T>C (p.Tyr322=)
n.1475T>C
n.1197T>C
n.837T>C
c.71-4141T>C (n.71-4141T>C)
15g.42392659T>GCA391998780CAPN3c.822T>G (p.Tyr274Ter)
c.966T>G (p.Tyr322Ter)
n.1475T>G
n.1197T>G
n.837T>G
c.71-4141T>G (n.71-4141T>G)
 gnomAD v4
15g.42392660G>ACA391998781CAPN3c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
n.1476G>A
n.1198G>A
n.838G>A
c.71-4140G>A (n.71-4140G>A)
 gnomAD v4
15g.42392660G>CCA391998782CAPN3c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.1476G>C
n.1198G>C
n.838G>C
c.71-4140G>C (n.71-4140G>C)
15g.42392660G=CA2172712071CAPN3c.823G= (p.Glu275=)
c.967G= (p.Glu323=)
n.1476G=
n.1198G=
n.838G=
c.71-4140G= (n.71-4140G=)
15g.42392660G>TCA7511203CAPN3c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.1476G>T
n.1198G>T
n.838G>T
c.71-4140G>T (n.71-4140G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392661A=CA2172712072CAPN3c.824A= (p.Glu275=)
c.968A= (p.Glu323=)
n.1477A=
n.1199A=
n.839A=
c.71-4139A= (n.71-4139A=)
15g.42392661A>CCA391998783CAPN3c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
n.1477A>C
n.1199A>C
n.839A>C
c.71-4139A>C (n.71-4139A>C)
15g.42392661A>GCA7511204CAPN3c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
n.1477A>G
n.1199A>G
n.839A>G
c.71-4139A>G (n.71-4139A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392661A>TCA391998784CAPN3c.824A>T (p.Glu275Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
n.1477A>T
n.1199A>T
n.839A>T
c.71-4139A>T (n.71-4139A>T)
15g.42392662G>ACA489879082CAPN3c.825G>A (p.Glu275=)
c.969G>A (p.Glu323=)
n.1478G>A
n.1200G>A
n.840G>A
c.71-4138G>A (n.71-4138G>A)
15g.42392662G>CCA391998785CAPN3c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
n.1478G>C
n.1200G>C
n.840G>C
c.71-4138G>C (n.71-4138G>C)
15g.42392662G>TCA391998786CAPN3c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
n.1478G>T
n.1200G>T
n.840G>T
c.71-4138G>T (n.71-4138G>T)
15g.42392663A=CA2172712073CAPN3c.826A= (p.Thr276=)
c.970A= (p.Thr324=)
n.1479A=
n.1201A=
n.841A=
c.71-4137A= (n.71-4137A=)
15g.42392663A>CCA391998787CAPN3c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1479A>C
n.1201A>C
n.841A>C
c.71-4137A>C (n.71-4137A>C)
15g.42392663A>GCA391998788CAPN3c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1479A>G
n.1201A>G
n.841A>G
c.71-4137A>G (n.71-4137A>G)
15g.42392663A>TCA391998789CAPN3c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1479A>T
n.1201A>T
n.841A>T
c.71-4137A>T (n.71-4137A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392664C>ACA391998790CAPN3c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.971C>A (p.Thr324Lys)
n.1480C>A
n.1202C>A
n.842C>A
c.71-4136C>A (n.71-4136C>A)
15g.42392664C=CA2172712075CAPN3c.827C= (p.Thr276=)
c.971C= (p.Thr324=)
n.1480C=
n.1202C=
n.842C=
c.71-4136C= (n.71-4136C=)
15g.42392664C>GCA391998791CAPN3c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.971C>G (p.Thr324Arg)
n.1480C>G
n.1202C>G
n.842C>G
c.71-4136C>G (n.71-4136C>G)
15g.42392664C>TCA7511205CAPN3c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.1480C>T
n.1202C>T
n.842C>T
c.71-4136C>T (n.71-4136C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392664_42392667delinsCAAGCA2172712074CAPN3c.827_830delinsCAAG (p.Thr276=)
c.971_974delinsCAAG (p.Thr324=)
n.1480_1483delinsCAAG
n.1202_1205delinsCAAG
n.842_845delinsCAAG
c.71-4136_71-4133delinsCAAG (n.71-4136_71-4133delinsCAAG)
15g.42392665A=CA2172712076CAPN3c.828A= (p.Thr276=)
c.972A= (p.Thr324=)
n.1481A=
n.1203A=
n.843A=
c.71-4135A= (n.71-4135A=)
15g.42392665A>CCA489879088CAPN3c.828A>C (p.Thr276=)
c.972A>C (p.Thr324=)
n.1481A>C
n.1203A>C
n.843A>C
c.71-4135A>C (n.71-4135A>C)
15g.42392665A>GCA7511206CAPN3c.828A>G (p.Thr276=)
c.972A>G (p.Thr324=)
n.1481A>G
n.1203A>G
n.843A>G
c.71-4135A>G (n.71-4135A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392665A>TCA489879086CAPN3c.828A>T (p.Thr276=)
c.972A>T (p.Thr324=)
n.1481A>T
n.1203A>T
n.843A>T
c.71-4135A>T (n.71-4135A>T)
15g.42392667_42392669delCA617605407CAPN3c.830_832del (p.Arg277del)
c.974_976del (p.Arg325del)
n.1483_1485del
n.1205_1207del
n.845_847del
c.71-4133_71-4131del (n.71-4133_71-4131del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392666A=CA2172712077CAPN3c.829A= (p.Arg277=)
c.973A= (p.Arg325=)
n.1482A=
n.1204A=
n.844A=
c.71-4134A= (n.71-4134A=)
15g.42392666A>CCA489879089CAPN3c.829A>C (p.Arg277=)
c.973A>C (p.Arg325=)
n.1482A>C
n.1204A>C
n.844A>C
c.71-4134A>C (n.71-4134A>C)
15g.42392666A>GCA391998792CAPN3c.829A>G (p.Arg277Gly)
c.973A>G (p.Arg325Gly)
n.1482A>G
n.1204A>G
n.844A>G
c.71-4134A>G (n.71-4134A>G)
 gnomAD v4
15g.42392666A>TCA391998793CAPN3c.829A>T (p.Arg277Ter)
c.973A>T (p.Arg325Ter)
n.1482A>T
n.1204A>T
n.844A>T
c.71-4134A>T (n.71-4134A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42392667G>ACA391998794CAPN3c.830G>A (p.Arg277Lys)
c.974G>A (p.Arg325Lys)
n.1483G>A
n.1205G>A
n.845G>A
c.71-4133G>A (n.71-4133G>A)
15g.42392667G>CCA391998795CAPN3c.830G>C (p.Arg277Thr)
c.974G>C (p.Arg325Thr)
n.1483G>C
n.1205G>C
n.845G>C
c.71-4133G>C (n.71-4133G>C)
15g.42392667G>TCA391998796CAPN3c.830G>T (p.Arg277Ile)
c.974G>T (p.Arg325Ile)
n.1483G>T
n.1205G>T
n.845G>T
c.71-4133G>T (n.71-4133G>T)
15g.42392668A>CCA391998797CAPN3c.831A>C (p.Arg277Ser)
c.975A>C (p.Arg325Ser)
n.1484A>C
n.1206A>C
n.846A>C
c.71-4132A>C (n.71-4132A>C)
15g.42392668A>GCA489879090CAPN3c.831A>G (p.Arg277=)
c.975A>G (p.Arg325=)
n.1484A>G
n.1206A>G
n.846A>G
c.71-4132A>G (n.71-4132A>G)
15g.42392668A>TCA391998798CAPN3c.831A>T (p.Arg277Ser)
c.975A>T (p.Arg325Ser)
n.1484A>T
n.1206A>T
n.846A>T
c.71-4132A>T (n.71-4132A>T)
15g.42392669A>CCA391998799CAPN3c.832A>C (p.Met278Leu)
c.976A>C (p.Met326Leu)
n.1485A>C
n.1207A>C
n.847A>C
c.71-4131A>C (n.71-4131A>C)
15g.42392669A>GCA391998800CAPN3c.832A>G (p.Met278Val)
c.976A>G (p.Met326Val)
n.1485A>G
n.1207A>G
n.847A>G
c.71-4131A>G (n.71-4131A>G)
15g.42392669A>TCA391998801CAPN3c.832A>T (p.Met278Leu)
c.976A>T (p.Met326Leu)
n.1485A>T
n.1207A>T
n.847A>T
c.71-4131A>T (n.71-4131A>T)
15g.42392670T>ACA391998804CAPN3c.833T>A (p.Met278Lys)
c.977T>A (p.Met326Lys)
n.1486T>A
n.1208T>A
n.848T>A
c.71-4130T>A (n.71-4130T>A)
15g.42392670T>CCA391998803CAPN3c.833T>C (p.Met278Thr)
c.977T>C (p.Met326Thr)
n.1486T>C
n.1208T>C
n.848T>C
c.71-4130T>C (n.71-4130T>C)
 gnomAD v4
15g.42392670T>GCA391998802CAPN3c.833T>G (p.Met278Arg)
c.977T>G (p.Met326Arg)
n.1486T>G
n.1208T>G
n.848T>G
c.71-4130T>G (n.71-4130T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392670T=CA2172712078CAPN3c.833T= (p.Met278=)
c.977T= (p.Met326=)
n.1486T=
n.1208T=
n.848T=
c.71-4130T= (n.71-4130T=)
15g.42392671G>ACA391998807CAPN3c.834G>A (p.Met278Ile)
c.978G>A (p.Met326Ile)
n.1487G>A
n.1209G>A
n.849G>A
c.71-4129G>A (n.71-4129G>A)
15g.42392671G>CCA391998805CAPN3c.834G>C (p.Met278Ile)
c.978G>C (p.Met326Ile)
n.1487G>C
n.1209G>C
n.849G>C
c.71-4129G>C (n.71-4129G>C)
15g.42392671G>TCA391998806CAPN3c.834G>T (p.Met278Ile)
c.978G>T (p.Met326Ile)
n.1487G>T
n.1209G>T
n.849G>T
c.71-4129G>T (n.71-4129G>T)
15g.42392672G>ACA391998808CAPN3c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.1488G>A
n.1210G>A
n.850G>A
c.71-4128G>A (n.71-4128G>A)
15g.42392672G>CCA391998809CAPN3c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.1488G>C
n.1210G>C
n.850G>C
c.71-4128G>C (n.71-4128G>C)
15g.42392672G>TCA391998810CAPN3c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.1488G>T
n.1210G>T
n.850G>T
c.71-4128G>T (n.71-4128G>T)
 dbSNP
15g.42392673C>ACA391998812CAPN3c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.1489C>A
n.1211C>A
n.851C>A
c.71-4127C>A (n.71-4127C>A)
15g.42392673C=CA2172712079CAPN3c.836C= (p.Ala279=)
c.980C= (p.Ala327=)
n.1489C=
n.1211C=
n.851C=
c.71-4127C= (n.71-4127C=)
15g.42392673C>GCA7511207CAPN3c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.1489C>G
n.1211C>G
n.851C>G
c.71-4127C>G (n.71-4127C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392673C>TCA391998811CAPN3c.836C>T (p.Ala279Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.1489C>T
n.1211C>T
n.851C>T
c.71-4127C>T (n.71-4127C>T)
15g.42392674C>ACA489879093CAPN3c.837C>A (p.Ala279=)
c.981C>A (p.Ala327=)
n.1490C>A
n.1212C>A
n.852C>A
c.71-4126C>A (n.71-4126C>A)
15g.42392674C>GCA489879095CAPN3c.837C>G (p.Ala279=)
c.981C>G (p.Ala327=)
n.1490C>G
n.1212C>G
n.852C>G
c.71-4126C>G (n.71-4126C>G)
15g.42392674C>TCA489879097CAPN3c.837C>T (p.Ala279=)
c.981C>T (p.Ala327=)
n.1490C>T
n.1212C>T
n.852C>T
c.71-4126C>T (n.71-4126C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42392675T>ACA391998813CAPN3c.838T>A (p.Cys280Ser)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
n.1491T>A
n.1213T>A
n.853T>A
c.71-4125T>A (n.71-4125T>A)
15g.42392675T>CCA7511208CAPN3c.838T>C (p.Cys280Arg)
c.982T>C (p.Cys328Arg)
n.1491T>C
n.1213T>C
n.853T>C
c.71-4125T>C (n.71-4125T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392675T>GCA391998814CAPN3c.838T>G (p.Cys280Gly)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
n.1491T>G
n.1213T>G
n.853T>G
c.71-4125T>G (n.71-4125T>G)
15g.42392675T=CA2172712080CAPN3c.838T= (p.Cys280=)
c.982T= (p.Cys328=)
n.1491T=
n.1213T=
n.853T=
c.71-4125T= (n.71-4125T=)
15g.42392676G>ACA391998815CAPN3c.839G>A (p.Cys280Tyr)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
n.1492G>A
n.1214G>A
n.854G>A
c.71-4124G>A (n.71-4124G>A)
15g.42392676G>CCA391998816CAPN3c.839G>C (p.Cys280Ser)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
n.1492G>C
n.1214G>C
n.854G>C
c.71-4124G>C (n.71-4124G>C)
15g.42392676G>TCA391998817CAPN3c.839G>T (p.Cys280Phe)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
n.1492G>T
n.1214G>T
n.854G>T
c.71-4124G>T (n.71-4124G>T)
15g.42392677C>ACA391998818CAPN3c.840C>A (p.Cys280Ter)
c.984C>A (p.Cys328Ter)
n.1493C>A
n.1215C>A
n.855C>A
c.71-4123C>A (n.71-4123C>A)
15g.42392677C=CA2172712081CAPN3c.840C= (p.Cys280=)
c.984C= (p.Cys328=)
n.1493C=
n.1215C=
n.855C=
c.71-4123C= (n.71-4123C=)
15g.42392677C>GCA391998819CAPN3c.840C>G (p.Cys280Trp)
c.984C>G (p.Cys328Trp)
n.1493C>G
n.1215C>G
n.855C>G
c.71-4123C>G (n.71-4123C>G)
15g.42392677C>TCA179838CAPN3c.840C>T (p.Cys280=)
c.984C>T (p.Cys328=)
n.1493C>T
n.1215C>T
n.855C>T
c.71-4123C>T (n.71-4123C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392678G>ACA391998820CAPN3c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
n.1494G>A
n.1216G>A
n.856G>A
c.71-4122G>A (n.71-4122G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42392678G>CCA391998821CAPN3c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1494G>C
n.1216G>C
n.856G>C
c.71-4122G>C (n.71-4122G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42392678G=CA2172712082CAPN3c.841G= (p.Gly281=)
c.985G= (p.Gly329=)
n.1494G=
n.1216G=
n.856G=
c.71-4122G= (n.71-4122G=)
15g.42392678G>TCA391998822CAPN3c.841G>T (p.Gly281Trp)
c.985G>T (p.Gly329Trp)
n.1494G>T
n.1216G>T
n.856G>T
c.71-4122G>T (n.71-4122G>T)
15g.42392679G>ACA391998823CAPN3c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.1495G>A
n.1217G>A
n.857G>A
c.71-4121G>A (n.71-4121G>A)
15g.42392679G>CCA391998824CAPN3c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1495G>C
n.1217G>C
n.857G>C
c.71-4121G>C (n.71-4121G>C)
15g.42392679G>TCA391998825CAPN3c.842G>T (p.Gly281Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1495G>T
n.1217G>T
n.857G>T
c.71-4121G>T (n.71-4121G>T)
15g.42392679_42392693delCA2628030907CAPN3c.842_856del (p.Gly281_His286delinsAsp)
c.986_1000del (p.Gly329_His334delinsAsp)
n.1495_1509del
n.1217_1231del
n.857_871del
c.71-4121_71-4107del (n.71-4121_71-4107del)
 gnomAD v4
15g.42392680G>ACA489879103CAPN3c.843G>A (p.Gly281=)
c.987G>A (p.Gly329=)
n.1496G>A
n.1218G>A
n.858G>A
c.71-4120G>A (n.71-4120G>A)
15g.42392680G>CCA489879104CAPN3c.843G>C (p.Gly281=)
c.987G>C (p.Gly329=)
n.1496G>C
n.1218G>C
n.858G>C
c.71-4120G>C (n.71-4120G>C)
15g.42392680G>TCA489879105CAPN3c.843G>T (p.Gly281=)
c.987G>T (p.Gly329=)
n.1496G>T
n.1218G>T
n.858G>T
c.71-4120G>T (n.71-4120G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42392681C>ACA391998826CAPN3c.844C>A (p.Leu282Met)
c.988C>A (p.Leu330Met)
n.1497C>A
n.1219C>A
n.859C>A
c.71-4119C>A (n.71-4119C>A)
15g.42392681C=CA2172712083CAPN3c.844C= (p.Leu282=)
c.988C= (p.Leu330=)
n.1497C=
n.1219C=
n.859C=
c.71-4119C= (n.71-4119C=)
15g.42392681C>GCA391998827CAPN3c.844C>G (p.Leu282Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.1497C>G
n.1219C>G
n.859C>G
c.71-4119C>G (n.71-4119C>G)
15g.42392681C>TCA489879106CAPN3c.844C>T (p.Leu282=)
c.988C>T (p.Leu330=)
n.1497C>T
n.1219C>T
n.859C>T
c.71-4119C>T (n.71-4119C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.42392682T>ACA391998828CAPN3c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
n.1498T>A
n.1220T>A
n.860T>A
c.71-4118T>A (n.71-4118T>A)
15g.42392682T>CCA391998829CAPN3c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.1498T>C
n.1220T>C
n.860T>C
c.71-4118T>C (n.71-4118T>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42392682T>GCA391998830CAPN3c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.1498T>G
n.1220T>G
n.860T>G
c.71-4118T>G (n.71-4118T>G)
 gnomAD v4
15g.42392683G>ACA489879108CAPN3c.846G>A (p.Leu282=)
c.990G>A (p.Leu330=)
n.1499G>A
n.1221G>A
n.861G>A
c.71-4117G>A (n.71-4117G>A)
15g.42392683G>CCA489879110CAPN3c.846G>C (p.Leu282=)
c.990G>C (p.Leu330=)
n.1499G>C
n.1221G>C
n.861G>C
c.71-4117G>C (n.71-4117G>C)
15g.42392683G>TCA489879109CAPN3c.846G>T (p.Leu282=)
c.990G>T (p.Leu330=)
n.1499G>T
n.1221G>T
n.861G>T
c.71-4117G>T (n.71-4117G>T)
15g.42392684G>ACA391998832CAPN3c.847G>A (p.Val283Ile)
c.991G>A (p.Val331Ile)
n.1500G>A
n.1222G>A
n.862G>A
c.71-4116G>A (n.71-4116G>A)
 gnomAD v4
15g.42392684G>CCA391998833CAPN3c.847G>C (p.Val283Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.1500G>C
n.1222G>C
n.862G>C
c.71-4116G>C (n.71-4116G>C)
15g.42392684G>TCA391998831CAPN3c.847G>T (p.Val283Phe)
c.991G>T (p.Val331Phe)
n.1500G>T
n.1222G>T
n.862G>T
c.71-4116G>T (n.71-4116G>T)
15g.42392685T>ACA391998834CAPN3c.848T>A (p.Val283Asp)
c.992T>A (p.Val331Asp)
n.1501T>A
n.1223T>A
n.863T>A
c.71-4115T>A (n.71-4115T>A)
15g.42392685T>CCA391998836CAPN3c.848T>C (p.Val283Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
n.1501T>C
n.1223T>C
n.863T>C
c.71-4115T>C (n.71-4115T>C)
15g.42392685T>GCA391998835CAPN3c.848T>G (p.Val283Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
n.1501T>G
n.1223T>G
n.863T>G
c.71-4115T>G (n.71-4115T>G)
15g.42392686C>ACA489879112CAPN3c.849C>A (p.Val283=)
c.993C>A (p.Val331=)
n.1502C>A
n.1224C>A
n.864C>A
c.71-4114C>A (n.71-4114C>A)
 gnomAD v4
15g.42392686C=CA2172712084CAPN3c.849C= (p.Val283=)
c.993C= (p.Val331=)
n.1502C=
n.1224C=
n.864C=
c.71-4114C= (n.71-4114C=)
15g.42392686C>GCA489879114CAPN3c.849C>G (p.Val283=)
c.993C>G (p.Val331=)
n.1502C>G
n.1224C>G
n.864C>G
c.71-4114C>G (n.71-4114C>G)
15g.42392686C>TCA489879115CAPN3c.849C>T (p.Val283=)
c.993C>T (p.Val331=)
n.1502C>T
n.1224C>T
n.864C>T
c.71-4114C>T (n.71-4114C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42392687A>CCA489879117CAPN3c.850A>C (p.Arg284=)
c.994A>C (p.Arg332=)
n.1503A>C
n.1225A>C
n.865A>C
c.71-4113A>C (n.71-4113A>C)
15g.42392687A>GCA391998837CAPN3c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
n.1503A>G
n.1225A>G
n.865A>G
c.71-4113A>G (n.71-4113A>G)
15g.42392687A>TCA391998838CAPN3c.850A>T (p.Arg284Ter)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
n.1503A>T
n.1225A>T
n.865A>T
c.71-4113A>T (n.71-4113A>T)
15g.42392688G>ACA391998839CAPN3c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
n.1504G>A
n.1226G>A
n.866G>A
c.71-4112G>A (n.71-4112G>A)
15g.42392688G>CCA391998840CAPN3c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
n.1504G>C
n.1226G>C
n.866G>C
c.71-4112G>C (n.71-4112G>C)
15g.42392688G>TCA391998841CAPN3c.851G>T (p.Arg284Ile)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
n.1504G>T
n.1226G>T
n.866G>T
c.71-4112G>T (n.71-4112G>T)
15g.42392689A=CA2172712085CAPN3c.852A= (p.Arg284=)
c.996A= (p.Arg332=)
n.1505A=
n.1227A=
n.867A=
c.71-4111A= (n.71-4111A=)
15g.42392689A>CCA391998842CAPN3c.852A>C (p.Arg284Ser)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
n.1505A>C
n.1227A>C
n.867A>C
c.71-4111A>C (n.71-4111A>C)
15g.42392689A>GCA489879119CAPN3c.852A>G (p.Arg284=)
c.996A>G (p.Arg332=)
n.1505A>G
n.1227A>G
n.867A>G
c.71-4111A>G (n.71-4111A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392689A>TCA391998843CAPN3c.852A>T (p.Arg284Ser)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
n.1505A>T
n.1227A>T
n.867A>T
c.71-4111A>T (n.71-4111A>T)
15g.42392690G>ACA391998844CAPN3c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1506G>A
n.1228G>A
n.868G>A
c.71-4110G>A (n.71-4110G>A)
15g.42392690G>CCA391998845CAPN3c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1506G>C
n.1228G>C
n.868G>C
c.71-4110G>C (n.71-4110G>C)
15g.42392690G>TCA391998846CAPN3c.853G>T (p.Gly285Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1506G>T
n.1228G>T
n.868G>T
c.71-4110G>T (n.71-4110G>T)
15g.42392691G>ACA7511209CAPN3c.854G>A (p.Gly285Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1507G>A
n.1229G>A
n.869G>A
c.71-4109G>A (n.71-4109G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392691G>CCA391998847CAPN3c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1507G>C
n.1229G>C
n.869G>C
c.71-4109G>C (n.71-4109G>C)
15g.42392691G=CA2172712086CAPN3c.854G= (p.Gly285=)
c.998G= (p.Gly333=)
n.1507G=
n.1229G=
n.869G=
c.71-4109G= (n.71-4109G=)
15g.42392691G>TCA391998848CAPN3c.854G>T (p.Gly285Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1507G>T
n.1229G>T
n.869G>T
c.71-4109G>T (n.71-4109G>T)
15g.42392692T>ACA489879122CAPN3c.855T>A (p.Gly285=)
c.999T>A (p.Gly333=)
n.1508T>A
n.1230T>A
n.870T>A
c.71-4108T>A (n.71-4108T>A)
15g.42392692T>CCA489879123CAPN3c.855T>C (p.Gly285=)
c.999T>C (p.Gly333=)
n.1508T>C
n.1230T>C
n.870T>C
c.71-4108T>C (n.71-4108T>C)
15g.42392692T>GCA489879124CAPN3c.855T>G (p.Gly285=)
c.999T>G (p.Gly333=)
n.1508T>G
n.1230T>G
n.870T>G
c.71-4108T>G (n.71-4108T>G)
15g.42392693C>ACA7511210CAPN3c.856C>A (p.His286Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
n.1509C>A
n.1231C>A
n.871C>A
c.71-4107C>A (n.71-4107C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392693C=CA2172712087CAPN3c.856C= (p.His286=)
c.1000C= (p.His334=)
n.1509C=
n.1231C=
n.871C=
c.71-4107C= (n.71-4107C=)
15g.42392693C>GCA391998850CAPN3c.856C>G (p.His286Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
n.1509C>G
n.1231C>G
n.871C>G
c.71-4107C>G (n.71-4107C>G)
15g.42392693C>TCA391998849CAPN3c.856C>T (p.His286Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
n.1509C>T
n.1231C>T
n.871C>T
c.71-4107C>T (n.71-4107C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42392694A=CA2172712088CAPN3c.857A= (p.His286=)
c.1001A= (p.His334=)
n.1510A=
n.1232A=
n.872A=
c.71-4106A= (n.71-4106A=)
15g.42392694A>CCA391998851CAPN3c.857A>C (p.His286Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
n.1510A>C
n.1232A>C
n.872A>C
c.71-4106A>C (n.71-4106A>C)
15g.42392694A>GCA391998852CAPN3c.857A>G (p.His286Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
n.1510A>G
n.1232A>G
n.872A>G
c.71-4106A>G (n.71-4106A>G)
15g.42392694A>TCA7511211CAPN3c.857A>T (p.His286Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
n.1510A>T
n.1232A>T
n.872A>T
c.71-4106A>T (n.71-4106A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392694_42392695insGACA2697554385CAPN3c.857_858insGA (p.His286GlnfsTer19)
c.1001_1002insGA (p.His334GlnfsTer19)
n.1510_1511insGA
n.1232_1233insGA
n.872_873insGA
c.71-4106_71-4105insGA (n.71-4106_71-4105insGA)
 ClinVar
15g.42392694dupCA2695219986CAPN3c.857dup (p.His286GlnfsTer10)
c.1001dup (p.His334GlnfsTer10)
n.1510dup
n.1232dup
n.872dup
c.71-4106dup (n.71-4106dup)
15g.42392695delCA2628030908CAPN3c.858del (p.His286GlnfsTer18)
c.1002del (p.His334GlnfsTer18)
n.1511del
n.1233del
n.873del
c.71-4105del (n.71-4105del)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42392695C>ACA391998853CAPN3c.858C>A (p.His286Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
n.1511C>A
n.1233C>A
n.873C>A
c.71-4105C>A (n.71-4105C>A)
 gnomAD v4
15g.42392695C=CA2172712089CAPN3c.858C= (p.His286=)
c.1002C= (p.His334=)
n.1511C=
n.1233C=
n.873C=
c.71-4105C= (n.71-4105C=)
15g.42392695C>GCA391998854CAPN3c.858C>G (p.His286Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
n.1511C>G
n.1233C>G
n.873C>G
c.71-4105C>G (n.71-4105C>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42392695C>TCA7511212CAPN3c.858C>T (p.His286=)
c.1002C>T (p.His334=)
n.1511C>T
n.1233C>T
n.873C>T
c.71-4105C>T (n.71-4105C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392696G>ACA7511213CAPN3c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1512G>A
n.1234G>A
n.874G>A
c.71-4104G>A (n.71-4104G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392696G>CCA391998855CAPN3c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1512G>C
n.1234G>C
n.874G>C
c.71-4104G>C (n.71-4104G>C)
15g.42392696G=CA2172712090CAPN3c.859G= (p.Ala287=)
c.1003G= (p.Ala335=)
n.1512G=
n.1234G=
n.874G=
c.71-4104G= (n.71-4104G=)
15g.42392696G>TCA391998856CAPN3c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1512G>T
n.1234G>T
n.874G>T
c.71-4104G>T (n.71-4104G>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42392696_42392700delCA2628030909CAPN3c.859_863del (p.Ala287LeufsTer7)
c.1003_1007del (p.Ala335LeufsTer7)
n.1512_1516del
n.1234_1238del
n.874_878del
c.71-4104_71-4100del (n.71-4104_71-4100del)
 gnomAD v4
15g.42392697C>ACA391998859CAPN3c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.1513C>A
n.1235C>A
n.875C>A
c.71-4103C>A (n.71-4103C>A)
15g.42392697C=CA2172712091CAPN3c.860C= (p.Ala287=)
c.1004C= (p.Ala335=)
n.1513C=
n.1235C=
n.875C=
c.71-4103C= (n.71-4103C=)
15g.42392697C>GCA391998858CAPN3c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1513C>G
n.1235C>G
n.875C>G
c.71-4103C>G (n.71-4103C>G)
15g.42392697C>TCA391998857CAPN3c.860C>T (p.Ala287Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.1513C>T
n.1235C>T
n.875C>T
c.71-4103C>T (n.71-4103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392698C>ACA489879129CAPN3c.861C>A (p.Ala287=)
c.1005C>A (p.Ala335=)
n.1514C>A
n.1236C>A
n.876C>A
c.71-4102C>A (n.71-4102C>A)
15g.42392698C=CA2172712092CAPN3c.861C= (p.Ala287=)
c.1005C= (p.Ala335=)
n.1514C=
n.1236C=
n.876C=
c.71-4102C= (n.71-4102C=)
15g.42392698C>GCA269840289CAPN3c.861C>G (p.Ala287=)
c.1005C>G (p.Ala335=)
n.1514C>G
n.1236C>G
n.876C>G
c.71-4102C>G (n.71-4102C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42392698C>TCA489879130CAPN3c.861C>T (p.Ala287=)
c.1005C>T (p.Ala335=)
n.1514C>T
n.1236C>T
n.876C>T
c.71-4102C>T (n.71-4102C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42392699T>ACA391998860CAPN3c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
n.1515T>A
n.1237T>A
n.877T>A
c.71-4101T>A (n.71-4101T>A)
15g.42392699T>CCA391998861CAPN3c.862T>C (p.Tyr288His)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
n.1515T>C
n.1237T>C
n.877T>C
c.71-4101T>C (n.71-4101T>C)
15g.42392699T>GCA7511214CAPN3c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
n.1515T>G
n.1237T>G
n.877T>G
c.71-4101T>G (n.71-4101T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392699T=CA2172712093CAPN3c.862T= (p.Tyr288=)
c.1006T= (p.Tyr336=)
n.1515T=
n.1237T=
n.877T=
c.71-4101T= (n.71-4101T=)
15g.42392700A=CA2172712094CAPN3c.863A= (p.Tyr288=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
n.1516A=
n.1238A=
n.878A=
c.71-4100A= (n.71-4100A=)
15g.42392700A>CCA391998862CAPN3c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
n.1516A>C
n.1238A>C
n.878A>C
c.71-4100A>C (n.71-4100A>C)
15g.42392700A>GCA391998863CAPN3c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
n.1516A>G
n.1238A>G
n.878A>G
c.71-4100A>G (n.71-4100A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42392700A>TCA391998864CAPN3c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
n.1516A>T
n.1238A>T
n.878A>T
c.71-4100A>T (n.71-4100A>T)
15g.42392701C>ACA391998865CAPN3c.864C>A (p.Tyr288Ter)
c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
n.1517C>A
n.1239C>A
n.879C>A
c.71-4099C>A (n.71-4099C>A)
15g.42392701C=CA2172712095CAPN3c.864C= (p.Tyr288=)
c.1008C= (p.Tyr336=)
n.1517C=
n.1239C=
n.879C=
c.71-4099C= (n.71-4099C=)
15g.42392701C>GCA391998866CAPN3c.864C>G (p.Tyr288Ter)
c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
n.1517C>G
n.1239C>G
n.879C>G
c.71-4099C>G (n.71-4099C>G)
 ClinVar
15g.42392701C>TCA7511215CAPN3c.864C>T (p.Tyr288=)
c.1008C>T (p.Tyr336=)
n.1517C>T
n.1239C>T
n.879C>T
c.71-4099C>T (n.71-4099C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392702T>ACA391998867CAPN3c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.1518T>A
n.1240T>A
n.880T>A
c.71-4098T>A (n.71-4098T>A)
15g.42392702T>CCA391998868CAPN3c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.1518T>C
n.1240T>C
n.880T>C
c.71-4098T>C (n.71-4098T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42392702T>GCA391998869CAPN3c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.1518T>G
n.1240T>G
n.880T>G
c.71-4098T>G (n.71-4098T>G)
15g.42392703C>ACA391998872CAPN3c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
n.1519C>A
n.1241C>A
n.881C>A
c.71-4097C>A (n.71-4097C>A)
15g.42392703C=CA2172712096CAPN3c.866C= (p.Ser289=)
c.1010C= (p.Ser337=)
n.1519C=
n.1241C=
n.881C=
c.71-4097C= (n.71-4097C=)
15g.42392703C>GCA391998870CAPN3c.866C>G (p.Ser289Cys)
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
n.1519C>G
n.1241C>G
n.881C>G
c.71-4097C>G (n.71-4097C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392703C>TCA391998871CAPN3c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
n.1519C>T
n.1241C>T
n.881C>T
c.71-4097C>T (n.71-4097C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42392704T>ACA489879136CAPN3c.867T>A (p.Ser289=)
c.1011T>A (p.Ser337=)
n.1520T>A
n.1242T>A
n.882T>A
c.71-4096T>A (n.71-4096T>A)
15g.42392704T>CCA489879138CAPN3c.867T>C (p.Ser289=)
c.1011T>C (p.Ser337=)
n.1520T>C
n.1242T>C
n.882T>C
c.71-4096T>C (n.71-4096T>C)
15g.42392704T>GCA489879134CAPN3c.867T>G (p.Ser289=)
c.1011T>G (p.Ser337=)
n.1520T>G
n.1242T>G
n.882T>G
c.71-4096T>G (n.71-4096T>G)
15g.42392704dupCA617605418CAPN3c.867dup (p.Val290CysfsTer6)
c.1011dup (p.Val338CysfsTer6)
n.1520dup
n.1242dup
n.882dup
c.71-4096dup (n.71-4096dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392705_42392706delCA617605420CAPN3c.868_869del (p.Val290HisfsTer5)
c.1012_1013del (p.Val338HisfsTer5)
n.1521_1522del
n.1243_1244del
n.883_884del
c.71-4095_71-4094del (n.71-4095_71-4094del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.42392705G>ACA391998873CAPN3c.868G>A (p.Val290Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.1521G>A
n.1243G>A
n.883G>A
c.71-4095G>A (n.71-4095G>A)
15g.42392705G>CCA7511216CAPN3c.868G>C (p.Val290Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.1521G>C
n.1243G>C
n.883G>C
c.71-4095G>C (n.71-4095G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392705G=CA2172712097CAPN3c.868G= (p.Val290=)
c.1012G= (p.Val338=)
n.1521G=
n.1243G=
n.883G=
c.71-4095G= (n.71-4095G=)
15g.42392705G>TCA391998874CAPN3c.868G>T (p.Val290Phe)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
n.1521G>T
n.1243G>T
n.883G>T
c.71-4095G>T (n.71-4095G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392706T>ACA391998875CAPN3c.869T>A (p.Val290Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
n.1522T>A
n.1244T>A
n.884T>A
c.71-4094T>A (n.71-4094T>A)
15g.42392706T>CCA391998876CAPN3c.869T>C (p.Val290Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1522T>C
n.1244T>C
n.884T>C
c.71-4094T>C (n.71-4094T>C)
15g.42392706T>GCA391998877CAPN3c.869T>G (p.Val290Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.1522T>G
n.1244T>G
n.884T>G
c.71-4094T>G (n.71-4094T>G)
15g.42392707C>ACA489879140CAPN3c.870C>A (p.Val290=)
c.1014C>A (p.Val338=)
n.1523C>A
n.1245C>A
n.885C>A
c.71-4093C>A (n.71-4093C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392707C=CA2172712098CAPN3c.870C= (p.Val290=)
c.1014C= (p.Val338=)
n.1523C=
n.1245C=
n.885C=
c.71-4093C= (n.71-4093C=)
15g.42392707C>GCA489879141CAPN3c.870C>G (p.Val290=)
c.1014C>G (p.Val338=)
n.1523C>G
n.1245C>G
n.885C>G
c.71-4093C>G (n.71-4093C>G)
 ClinVar
15g.42392707C>TCA489879142CAPN3c.870C>T (p.Val290=)
c.1014C>T (p.Val338=)
n.1523C>T
n.1245C>T
n.885C>T
c.71-4093C>T (n.71-4093C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392708A>CCA391998878CAPN3c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1524A>C
n.1246A>C
n.886A>C
c.71-4092A>C (n.71-4092A>C)
15g.42392708A>GCA391998879CAPN3c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.1524A>G
n.1246A>G
n.886A>G
c.71-4092A>G (n.71-4092A>G)
15g.42392708A>TCA391998880CAPN3c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1524A>T
n.1246A>T
n.886A>T
c.71-4092A>T (n.71-4092A>T)
15g.42392709C>ACA391998881CAPN3c.872C>A (p.Thr291Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
n.1525C>A
n.1247C>A
n.887C>A
c.71-4091C>A (n.71-4091C>A)
15g.42392709C=CA2172712099CAPN3c.872C= (p.Thr291=)
c.1016C= (p.Thr339=)
n.1525C=
n.1247C=
n.887C=
c.71-4091C= (n.71-4091C=)
15g.42392709C>GCA391998882CAPN3c.872C>G (p.Thr291Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
n.1525C>G
n.1247C>G
n.887C>G
c.71-4091C>G (n.71-4091C>G)
15g.42392709C>TCA7511218CAPN3c.872C>T (p.Thr291Met)
c.1016C>T (p.Thr339Met)
n.1525C>T
n.1247C>T
n.887C>T
c.71-4091C>T (n.71-4091C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392710G>ACA7511219CAPN3c.873G>A (p.Thr291=)
c.1017G>A (p.Thr339=)
n.1526G>A
n.1248G>A
n.888G>A
n.1G>A
c.71-4090G>A (n.71-4090G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392710G>CCA489879146CAPN3c.873G>C (p.Thr291=)
c.1017G>C (p.Thr339=)
n.1526G>C
n.1248G>C
n.888G>C
n.1G>C
c.71-4090G>C (n.71-4090G>C)
15g.42392710G=CA2172712100CAPN3c.873G= (p.Thr291=)
c.1017G= (p.Thr339=)
n.1526G=
n.1248G=
n.888G=
n.1G=
c.71-4090G= (n.71-4090G=)
15g.42392710G>TCA489879148CAPN3c.873G>T (p.Thr291=)
c.1017G>T (p.Thr339=)
n.1526G>T
n.1248G>T
n.888G>T
n.1G>T
c.71-4090G>T (n.71-4090G>T)
15g.42392713dupCA7511217CAPN3c.876dup (p.Leu293AlafsTer3)
c.1020dup (p.Leu341AlafsTer3)
n.1529dup
n.1251dup
n.891dup
n.4dup
c.71-4087dup (n.71-4087dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched