Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42392571C>ACA2575695435CAPN3c.802-68C>A (n.802-68C>A)
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n.1455-68C>A
n.1177-68C>A
n.817-68C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.42392579C>ACA269840254CAPN3c.802-60C>A (n.802-60C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392579C=CA2172712022CAPN3c.802-60C= (n.802-60C=)
c.946-60C= (n.946-60C=)
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15g.42392579C>TCA2628030869CAPN3c.802-60C>T (n.802-60C>T)
c.946-60C>T (n.946-60C>T)
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 gnomAD v4
15g.42392580C>ACA2628030870CAPN3c.802-59C>A (n.802-59C>A)
c.946-59C>A (n.946-59C>A)
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c.71-4220C>A (n.71-4220C>A)
 gnomAD v4
15g.42392580C>TCA2575695438CAPN3c.802-59C>T (n.802-59C>T)
c.946-59C>T (n.946-59C>T)
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15g.42392580_42392581delinsCACA2172712023CAPN3c.802-59_802-58delinsCA (n.802-59_802-58delinsCA)
c.946-59_946-58delinsCA (n.946-59_946-58delinsCA)
n.1455-59_1455-58delinsCA
n.1177-59_1177-58delinsCA
n.817-59_817-58delinsCA
c.71-4220_71-4219delinsCA (n.71-4220_71-4219delinsCA)
15g.42392582delCA2172712024CAPN3c.802-57del (n.802-57del)
c.946-57del (n.946-57del)
n.1455-57del
n.1177-57del
n.817-57del
c.71-4218del (n.71-4218del)
 dbSNP
15g.42392582A>CCA2628030871CAPN3c.802-57A>C (n.802-57A>C)
c.946-57A>C (n.946-57A>C)
n.1455-57A>C
n.1177-57A>C
n.817-57A>C
c.71-4218A>C (n.71-4218A>C)
 gnomAD v4
15g.42392583G>ACA2172712025CAPN3c.802-56G>A (n.802-56G>A)
c.946-56G>A (n.946-56G>A)
n.1455-56G>A
n.1177-56G>A
n.817-56G>A
c.71-4217G>A (n.71-4217G>A)
 dbSNP
15g.42392583G=CA2172712026CAPN3c.802-56G= (n.802-56G=)
c.946-56G= (n.946-56G=)
n.1455-56G=
n.1177-56G=
n.817-56G=
c.71-4217G= (n.71-4217G=)
15g.42392584C>ACA269840256CAPN3c.802-55C>A (n.802-55C>A)
c.946-55C>A (n.946-55C>A)
n.1455-55C>A
n.1177-55C>A
n.817-55C>A
c.71-4216C>A (n.71-4216C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392584C=CA2172712027CAPN3c.802-55C= (n.802-55C=)
c.946-55C= (n.946-55C=)
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n.1177-55C=
n.817-55C=
c.71-4216C= (n.71-4216C=)
15g.42392585A>CCA2628030872CAPN3c.802-54A>C (n.802-54A>C)
c.946-54A>C (n.946-54A>C)
n.1455-54A>C
n.1177-54A>C
n.817-54A>C
c.71-4215A>C (n.71-4215A>C)
 gnomAD v4
15g.42392585A>GCA2628030873CAPN3c.802-54A>G (n.802-54A>G)
c.946-54A>G (n.946-54A>G)
n.1455-54A>G
n.1177-54A>G
n.817-54A>G
c.71-4215A>G (n.71-4215A>G)
 gnomAD v4
15g.42392586G>ACA269840259CAPN3c.802-53G>A (n.802-53G>A)
c.946-53G>A (n.946-53G>A)
n.1455-53G>A
n.1177-53G>A
n.817-53G>A
c.71-4214G>A (n.71-4214G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392586G=CA2172712028CAPN3c.802-53G= (n.802-53G=)
c.946-53G= (n.946-53G=)
n.1455-53G=
n.1177-53G=
n.817-53G=
c.71-4214G= (n.71-4214G=)
15g.42392586_42392587delCA2803913615CAPN3c.802-53_802-52del (n.802-53_802-52del)
c.946-53_946-52del (n.946-53_946-52del)
n.1455-53_1455-52del
n.1177-53_1177-52del
n.817-53_817-52del
c.71-4214_71-4213del (n.71-4214_71-4213del)
15g.42392587C>ACA2628030874CAPN3c.802-52C>A (n.802-52C>A)
c.946-52C>A (n.946-52C>A)
n.1455-52C>A
n.1177-52C>A
n.817-52C>A
c.71-4213C>A (n.71-4213C>A)
 gnomAD v4
15g.42392587C>GCA2628030875CAPN3c.802-52C>G (n.802-52C>G)
c.946-52C>G (n.946-52C>G)
n.1455-52C>G
n.1177-52C>G
n.817-52C>G
c.71-4213C>G (n.71-4213C>G)
 gnomAD v4
15g.42392587C>TCA2628030876CAPN3c.802-52C>T (n.802-52C>T)
c.946-52C>T (n.946-52C>T)
n.1455-52C>T
n.1177-52C>T
n.817-52C>T
c.71-4213C>T (n.71-4213C>T)
 gnomAD v4
15g.42392589delCA2803913616CAPN3c.802-50del (n.802-50del)
c.946-50del (n.946-50del)
n.1455-50del
n.1177-50del
n.817-50del
c.71-4211del (n.71-4211del)
15g.42392589G>TCA2628030877CAPN3c.802-50G>T (n.802-50G>T)
c.946-50G>T (n.946-50G>T)
n.1455-50G>T
n.1177-50G>T
n.817-50G>T
c.71-4211G>T (n.71-4211G>T)
 gnomAD v4
15g.42392592C>ACA2172712030CAPN3c.802-47C>A (n.802-47C>A)
c.946-47C>A (n.946-47C>A)
n.1455-47C>A
n.1177-47C>A
n.817-47C>A
c.71-4208C>A (n.71-4208C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42392592C=CA2172712029CAPN3c.802-47C= (n.802-47C=)
c.946-47C= (n.946-47C=)
n.1455-47C=
n.1177-47C=
n.817-47C=
c.71-4208C= (n.71-4208C=)
15g.42392592C>GCA2628030878CAPN3c.802-47C>G (n.802-47C>G)
c.946-47C>G (n.946-47C>G)
n.1455-47C>G
n.1177-47C>G
n.817-47C>G
c.71-4208C>G (n.71-4208C>G)
 gnomAD v4
15g.42392592C>TCA7511187CAPN3c.802-47C>T (n.802-47C>T)
c.946-47C>T (n.946-47C>T)
n.1455-47C>T
n.1177-47C>T
n.817-47C>T
c.71-4208C>T (n.71-4208C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392594_42392596delCA2628030879CAPN3c.802-45_802-43del (n.802-45_802-43del)
c.946-45_946-43del (n.946-45_946-43del)
n.1455-45_1455-43del
n.1177-45_1177-43del
n.817-45_817-43del
c.71-4206_71-4204del (n.71-4206_71-4204del)
 gnomAD v4
15g.42392593_42392601delCA2803913617CAPN3c.802-46_802-38del (n.802-46_802-38del)
c.946-46_946-38del (n.946-46_946-38del)
n.1455-46_1455-38del
n.1177-46_1177-38del
n.817-46_817-38del
c.71-4207_71-4199del (n.71-4207_71-4199del)
15g.42392595C>ACA2628030880CAPN3c.802-44C>A (n.802-44C>A)
c.946-44C>A (n.946-44C>A)
n.1455-44C>A
n.1177-44C>A
n.817-44C>A
c.71-4205C>A (n.71-4205C>A)
 gnomAD v4
15g.42392595C>TCA2575695439CAPN3c.802-44C>T (n.802-44C>T)
c.946-44C>T (n.946-44C>T)
n.1455-44C>T
n.1177-44C>T
n.817-44C>T
c.71-4205C>T (n.71-4205C>T)
15g.42392596T>ACA617605402CAPN3c.802-43T>A (n.802-43T>A)
c.946-43T>A (n.946-43T>A)
n.1455-43T>A
n.1177-43T>A
n.817-43T>A
c.71-4204T>A (n.71-4204T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392596T>CCA2172712032CAPN3c.802-43T>C (n.802-43T>C)
c.946-43T>C (n.946-43T>C)
n.1455-43T>C
n.1177-43T>C
n.817-43T>C
c.71-4204T>C (n.71-4204T>C)
 dbSNP
15g.42392596T>GCA7511188CAPN3c.802-43T>G (n.802-43T>G)
c.946-43T>G (n.946-43T>G)
n.1455-43T>G
n.1177-43T>G
n.817-43T>G
c.71-4204T>G (n.71-4204T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392596T=CA2172712031CAPN3c.802-43T= (n.802-43T=)
c.946-43T= (n.946-43T=)
n.1455-43T=
n.1177-43T=
n.817-43T=
c.71-4204T= (n.71-4204T=)
15g.42392597G>ACA7511189CAPN3c.802-42G>A (n.802-42G>A)
c.946-42G>A (n.946-42G>A)
n.1455-42G>A
n.1177-42G>A
n.817-42G>A
c.71-4203G>A (n.71-4203G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392597G>CCA2575695440CAPN3c.802-42G>C (n.802-42G>C)
c.946-42G>C (n.946-42G>C)
n.1455-42G>C
n.1177-42G>C
n.817-42G>C
c.71-4203G>C (n.71-4203G>C)
 gnomAD v4
15g.42392597G=CA2172712033CAPN3c.802-42G= (n.802-42G=)
c.946-42G= (n.946-42G=)
n.1455-42G=
n.1177-42G=
n.817-42G=
c.71-4203G= (n.71-4203G=)
15g.42392597G>TCA656072788CAPN3c.802-42G>T (n.802-42G>T)
c.946-42G>T (n.946-42G>T)
n.1455-42G>T
n.1177-42G>T
n.817-42G>T
c.71-4203G>T (n.71-4203G>T)
 COSMIC
15g.42392599T>CCA2172712035CAPN3c.802-40T>C (n.802-40T>C)
c.946-40T>C (n.946-40T>C)
n.1455-40T>C
n.1177-40T>C
n.817-40T>C
c.71-4201T>C (n.71-4201T>C)
 dbSNP
15g.42392599T=CA2172712034CAPN3c.802-40T= (n.802-40T=)
c.946-40T= (n.946-40T=)
n.1455-40T=
n.1177-40T=
n.817-40T=
c.71-4201T= (n.71-4201T=)
15g.42392600C>ACA2575695441CAPN3c.802-39C>A (n.802-39C>A)
c.946-39C>A (n.946-39C>A)
n.1455-39C>A
n.1177-39C>A
n.817-39C>A
c.71-4200C>A (n.71-4200C>A)
 gnomAD v4
15g.42392600C>TCA2628030882CAPN3c.802-39C>T (n.802-39C>T)
c.946-39C>T (n.946-39C>T)
n.1455-39C>T
n.1177-39C>T
n.817-39C>T
c.71-4200C>T (n.71-4200C>T)
 gnomAD v4
15g.42392604delCA2628030881CAPN3c.802-35del (n.802-35del)
c.946-35del (n.946-35del)
n.1455-35del
n.1177-35del
n.817-35del
c.71-4196del (n.71-4196del)
 gnomAD v4
15g.42392601C>ACA2628030883CAPN3c.802-38C>A (n.802-38C>A)
c.946-38C>A (n.946-38C>A)
n.1455-38C>A
n.1177-38C>A
n.817-38C>A
c.71-4199C>A (n.71-4199C>A)
 gnomAD v4
15g.42392602C>ACA7511190CAPN3c.802-37C>A (n.802-37C>A)
c.946-37C>A (n.946-37C>A)
n.1455-37C>A
n.1177-37C>A
n.817-37C>A
c.71-4198C>A (n.71-4198C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392602C=CA2172712036CAPN3c.802-37C= (n.802-37C=)
c.946-37C= (n.946-37C=)
n.1455-37C=
n.1177-37C=
n.817-37C=
c.71-4198C= (n.71-4198C=)
15g.42392602C>GCA712897380CAPN3c.802-37C>G (n.802-37C>G)
c.946-37C>G (n.946-37C>G)
n.1455-37C>G
n.1177-37C>G
n.817-37C>G
c.71-4198C>G (n.71-4198C>G)
 dbSNP
15g.42392603C>ACA2628030884CAPN3c.802-36C>A (n.802-36C>A)
c.946-36C>A (n.946-36C>A)
n.1455-36C>A
n.1177-36C>A
n.817-36C>A
c.71-4197C>A (n.71-4197C>A)
 gnomAD v4
15g.42392604C>ACA2628030885CAPN3c.802-35C>A (n.802-35C>A)
c.946-35C>A (n.946-35C>A)
n.1455-35C>A
n.1177-35C>A
n.817-35C>A
c.71-4196C>A (n.71-4196C>A)
 gnomAD v4
15g.42392604C=CA2172712037CAPN3c.802-35C= (n.802-35C=)
c.946-35C= (n.946-35C=)
n.1455-35C=
n.1177-35C=
n.817-35C=
c.71-4196C= (n.71-4196C=)
15g.42392604C>GCA2628030886CAPN3c.802-35C>G (n.802-35C>G)
c.946-35C>G (n.946-35C>G)
n.1455-35C>G
n.1177-35C>G
n.817-35C>G
c.71-4196C>G (n.71-4196C>G)
 gnomAD v4
15g.42392604C>TCA7511191CAPN3c.802-35C>T (n.802-35C>T)
c.946-35C>T (n.946-35C>T)
n.1455-35C>T
n.1177-35C>T
n.817-35C>T
c.71-4196C>T (n.71-4196C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392605G>ACA7511192CAPN3c.802-34G>A (n.802-34G>A)
c.946-34G>A (n.946-34G>A)
n.1455-34G>A
n.1177-34G>A
n.817-34G>A
c.71-4195G>A (n.71-4195G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392605G>CCA2628030887CAPN3c.802-34G>C (n.802-34G>C)
c.946-34G>C (n.946-34G>C)
n.1455-34G>C
n.1177-34G>C
n.817-34G>C
c.71-4195G>C (n.71-4195G>C)
 gnomAD v4
15g.42392605G=CA2172712038CAPN3c.802-34G= (n.802-34G=)
c.946-34G= (n.946-34G=)
n.1455-34G=
n.1177-34G=
n.817-34G=
c.71-4195G= (n.71-4195G=)
15g.42392605G>TCA2628030888CAPN3c.802-34G>T (n.802-34G>T)
c.946-34G>T (n.946-34G>T)
n.1455-34G>T
n.1177-34G>T
n.817-34G>T
c.71-4195G>T (n.71-4195G>T)
 gnomAD v4
15g.42392606C>ACA2628030889CAPN3c.802-33C>A (n.802-33C>A)
c.946-33C>A (n.946-33C>A)
n.1455-33C>A
n.1177-33C>A
n.817-33C>A
c.71-4194C>A (n.71-4194C>A)
 gnomAD v4
15g.42392606C>TCA2628030890CAPN3c.802-33C>T (n.802-33C>T)
c.946-33C>T (n.946-33C>T)
n.1455-33C>T
n.1177-33C>T
n.817-33C>T
c.71-4194C>T (n.71-4194C>T)
 gnomAD v4
15g.42392607C>ACA2628030891CAPN3c.802-32C>A (n.802-32C>A)
c.946-32C>A (n.946-32C>A)
n.1455-32C>A
n.1177-32C>A
n.817-32C>A
c.71-4193C>A (n.71-4193C>A)
 gnomAD v4
15g.42392607C=CA2172712039CAPN3c.802-32C= (n.802-32C=)
c.946-32C= (n.946-32C=)
n.1455-32C=
n.1177-32C=
n.817-32C=
c.71-4193C= (n.71-4193C=)
15g.42392607C>GCA969123398CAPN3c.802-32C>G (n.802-32C>G)
c.946-32C>G (n.946-32C>G)
n.1455-32C>G
n.1177-32C>G
n.817-32C>G
c.71-4193C>G (n.71-4193C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392607C>TCA7511193CAPN3c.802-32C>T (n.802-32C>T)
c.946-32C>T (n.946-32C>T)
n.1455-32C>T
n.1177-32C>T
n.817-32C>T
c.71-4193C>T (n.71-4193C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392608C>ACA2628030892CAPN3c.802-31C>A (n.802-31C>A)
c.946-31C>A (n.946-31C>A)
n.1455-31C>A
n.1177-31C>A
n.817-31C>A
c.71-4192C>A (n.71-4192C>A)
 gnomAD v4
15g.42392608C=CA2172712040CAPN3c.802-31C= (n.802-31C=)
c.946-31C= (n.946-31C=)
n.1455-31C=
n.1177-31C=
n.817-31C=
c.71-4192C= (n.71-4192C=)
15g.42392608C>GCA7511194CAPN3c.802-31C>G (n.802-31C>G)
c.946-31C>G (n.946-31C>G)
n.1455-31C>G
n.1177-31C>G
n.817-31C>G
c.71-4192C>G (n.71-4192C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392608C>TCA2628030893CAPN3c.802-31C>T (n.802-31C>T)
c.946-31C>T (n.946-31C>T)
n.1455-31C>T
n.1177-31C>T
n.817-31C>T
c.71-4192C>T (n.71-4192C>T)
 gnomAD v4
15g.42392609C>ACA2628030894CAPN3c.802-30C>A (n.802-30C>A)
c.946-30C>A (n.946-30C>A)
n.1455-30C>A
n.1177-30C>A
n.817-30C>A
c.71-4191C>A (n.71-4191C>A)
 gnomAD v4
15g.42392609C=CA2172712041CAPN3c.802-30C= (n.802-30C=)
c.946-30C= (n.946-30C=)
n.1455-30C=
n.1177-30C=
n.817-30C=
c.71-4191C= (n.71-4191C=)
15g.42392609C>GCA712897388CAPN3c.802-30C>G (n.802-30C>G)
c.946-30C>G (n.946-30C>G)
n.1455-30C>G
n.1177-30C>G
n.817-30C>G
c.71-4191C>G (n.71-4191C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392609C>TCA7511195CAPN3c.802-30C>T (n.802-30C>T)
c.946-30C>T (n.946-30C>T)
n.1455-30C>T
n.1177-30C>T
n.817-30C>T
c.71-4191C>T (n.71-4191C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392609_42392610delinsCTCA2172712042CAPN3c.802-30_802-29delinsCT (n.802-30_802-29delinsCT)
c.946-30_946-29delinsCT (n.946-30_946-29delinsCT)
n.1455-30_1455-29delinsCT
n.1177-30_1177-29delinsCT
n.817-30_817-29delinsCT
c.71-4191_71-4190delinsCT (n.71-4191_71-4190delinsCT)
15g.42392610delCA658820775CAPN3c.802-29del (n.802-29del)
c.946-29del (n.946-29del)
n.1455-29del
n.1177-29del
n.817-29del
c.71-4190del (n.71-4190del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392610T>CCA2628030895CAPN3c.802-29T>C (n.802-29T>C)
c.946-29T>C (n.946-29T>C)
n.1455-29T>C
n.1177-29T>C
n.817-29T>C
c.71-4190T>C (n.71-4190T>C)
 gnomAD v4
15g.42392611A>TCA2628030897CAPN3c.802-28A>T (n.802-28A>T)
c.946-28A>T (n.946-28A>T)
n.1455-28A>T
n.1177-28A>T
n.817-28A>T
c.71-4189A>T (n.71-4189A>T)
 gnomAD v4
15g.42392612delCA2628030896CAPN3c.802-27del (n.802-27del)
c.946-27del (n.946-27del)
n.1455-27del
n.1177-27del
n.817-27del
c.71-4188del (n.71-4188del)
 gnomAD v4
15g.42392613T>CCA2628030898CAPN3c.802-26T>C (n.802-26T>C)
c.946-26T>C (n.946-26T>C)
n.1455-26T>C
n.1177-26T>C
n.817-26T>C
c.71-4187T>C (n.71-4187T>C)
 gnomAD v4
15g.42392613T>GCA2628030899CAPN3c.802-26T>G (n.802-26T>G)
c.946-26T>G (n.946-26T>G)
n.1455-26T>G
n.1177-26T>G
n.817-26T>G
c.71-4187T>G (n.71-4187T>G)
 gnomAD v4
15g.42392613_42392614delinsTGCA2172712043CAPN3c.802-26_802-25delinsTG (n.802-26_802-25delinsTG)
c.946-26_946-25delinsTG (n.946-26_946-25delinsTG)
n.1455-26_1455-25delinsTG
n.1177-26_1177-25delinsTG
n.817-26_817-25delinsTG
c.71-4187_71-4186delinsTG (n.71-4187_71-4186delinsTG)
15g.42392616delCA2172712044CAPN3c.802-23del (n.802-23del)
c.946-23del (n.946-23del)
n.1455-23del
n.1177-23del
n.817-23del
c.71-4184del (n.71-4184del)
 dbSNP
15g.42392615G>ACA7511196CAPN3c.802-24G>A (n.802-24G>A)
c.946-24G>A (n.946-24G>A)
n.1455-24G>A
n.1177-24G>A
n.817-24G>A
c.71-4185G>A (n.71-4185G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392615G=CA2172712045CAPN3c.802-24G= (n.802-24G=)
c.946-24G= (n.946-24G=)
n.1455-24G=
n.1177-24G=
n.817-24G=
c.71-4185G= (n.71-4185G=)
15g.42392616G>ACA2628030900CAPN3c.802-23G>A (n.802-23G>A)
c.946-23G>A (n.946-23G>A)
n.1455-23G>A
n.1177-23G>A
n.817-23G>A
c.71-4184G>A (n.71-4184G>A)
 gnomAD v4
15g.42392617T>ACA2172712047CAPN3c.802-22T>A (n.802-22T>A)
c.946-22T>A (n.946-22T>A)
n.1455-22T>A
n.1177-22T>A
n.817-22T>A
c.71-4183T>A (n.71-4183T>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42392617T>CCA617605403CAPN3c.802-22T>C (n.802-22T>C)
c.946-22T>C (n.946-22T>C)
n.1455-22T>C
n.1177-22T>C
n.817-22T>C
c.71-4183T>C (n.71-4183T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392617T=CA2172712046CAPN3c.802-22T= (n.802-22T=)
c.946-22T= (n.946-22T=)
n.1455-22T=
n.1177-22T=
n.817-22T=
c.71-4183T= (n.71-4183T=)
15g.42392619C>ACA2628030901CAPN3c.802-20C>A (n.802-20C>A)
c.946-20C>A (n.946-20C>A)
n.1455-20C>A
n.1177-20C>A
n.817-20C>A
c.71-4181C>A (n.71-4181C>A)
 gnomAD v4
15g.42392619C=CA2172712048CAPN3c.802-20C= (n.802-20C=)
c.946-20C= (n.946-20C=)
n.1455-20C=
n.1177-20C=
n.817-20C=
c.71-4181C= (n.71-4181C=)
15g.42392619C>TCA617605404CAPN3c.802-20C>T (n.802-20C>T)
c.946-20C>T (n.946-20C>T)
n.1455-20C>T
n.1177-20C>T
n.817-20C>T
c.71-4181C>T (n.71-4181C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392620T>CCA2697554383CAPN3c.802-19T>C (n.802-19T>C)
c.946-19T>C (n.946-19T>C)
n.1455-19T>C
n.1177-19T>C
n.817-19T>C
c.71-4180T>C (n.71-4180T>C)
 ClinVar
15g.42392621C>ACA2628030902CAPN3c.802-18C>A (n.802-18C>A)
c.946-18C>A (n.946-18C>A)
n.1455-18C>A
n.1177-18C>A
n.817-18C>A
c.71-4179C>A (n.71-4179C>A)
 gnomAD v4
15g.42392621C>GCA2739278145CAPN3c.802-18C>G (n.802-18C>G)
c.946-18C>G (n.946-18C>G)
n.1455-18C>G
n.1177-18C>G
n.817-18C>G
c.71-4179C>G (n.71-4179C>G)
 ClinVar
15g.42392622T>CCA2628030903CAPN3c.802-17T>C (n.802-17T>C)
c.946-17T>C (n.946-17T>C)
n.1455-17T>C
n.1177-17T>C
n.817-17T>C
c.71-4178T>C (n.71-4178T>C)
 gnomAD v4
15g.42392623G>ACA2628030904CAPN3c.802-16G>A (n.802-16G>A)
c.946-16G>A (n.946-16G>A)
n.1455-16G>A
n.1177-16G>A
n.817-16G>A
c.71-4177G>A (n.71-4177G>A)
 gnomAD v4
15g.42392623G>CCA712897393CAPN3c.802-16G>C (n.802-16G>C)
c.946-16G>C (n.946-16G>C)
n.1455-16G>C
n.1177-16G>C
n.817-16G>C
c.71-4177G>C (n.71-4177G>C)
 dbSNP
15g.42392623G=CA2172712049CAPN3c.802-16G= (n.802-16G=)
c.946-16G= (n.946-16G=)
n.1455-16G=
n.1177-16G=
n.817-16G=
c.71-4177G= (n.71-4177G=)
15g.42392624G>ACA2739278146CAPN3c.802-15G>A (n.802-15G>A)
c.946-15G>A (n.946-15G>A)
n.1455-15G>A
n.1177-15G>A
n.817-15G>A
c.71-4176G>A (n.71-4176G>A)
 ClinVar
15g.42392626T>CCA2172712051CAPN3c.802-13T>C (n.802-13T>C)
c.946-13T>C (n.946-13T>C)
n.1455-13T>C
n.1177-13T>C
n.817-13T>C
c.71-4174T>C (n.71-4174T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42392626T=CA2172712050CAPN3c.802-13T= (n.802-13T=)
c.946-13T= (n.946-13T=)
n.1455-13T=
n.1177-13T=
n.817-13T=
c.71-4174T= (n.71-4174T=)
15g.42392627_42392632delinsACTGCTCA2172712052CAPN3c.802-12_802-7delinsACTGCT (n.802-12_802-7delinsACTGCT)
c.946-12_946-7delinsACTGCT (n.946-12_946-7delinsACTGCT)
n.1455-12_1455-7delinsACTGCT
n.1177-12_1177-7delinsACTGCT
n.817-12_817-7delinsACTGCT
c.71-4173_71-4168delinsACTGCT (n.71-4173_71-4168delinsACTGCT)
15g.42392628delCA2628030905CAPN3c.802-11del (n.802-11del)
c.946-11del (n.946-11del)
n.1455-11del
n.1177-11del
n.817-11del
c.71-4172del (n.71-4172del)
 gnomAD v4
15g.42392628C>ACA2697554384CAPN3c.802-11C>A (n.802-11C>A)
c.946-11C>A (n.946-11C>A)
n.1455-11C>A
n.1177-11C>A
n.817-11C>A
c.71-4172C>A (n.71-4172C>A)
 ClinVar
15g.42392628C>TCA2628030906CAPN3c.802-11C>T (n.802-11C>T)
c.946-11C>T (n.946-11C>T)
n.1455-11C>T
n.1177-11C>T
n.817-11C>T
c.71-4172C>T (n.71-4172C>T)
 gnomAD v4
15g.42392630_42392634delCA7511197CAPN3c.802-9_802-5del (n.802-9_802-5del)
c.946-9_946-5del (n.946-9_946-5del)
n.1455-9_1455-5del
n.1177-9_1177-5del
n.817-9_817-5del
c.71-4170_71-4166del (n.71-4170_71-4166del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392631C>GCA2739278147CAPN3c.802-8C>G (n.802-8C>G)
c.946-8C>G (n.946-8C>G)
n.1455-8C>G
n.1177-8C>G
n.817-8C>G
c.71-4169C>G (n.71-4169C>G)
 ClinVar
15g.42392631C>TCA2575695442CAPN3c.802-8C>T (n.802-8C>T)
c.946-8C>T (n.946-8C>T)
n.1455-8C>T
n.1177-8C>T
n.817-8C>T
c.71-4169C>T (n.71-4169C>T)
 ClinVar
15g.42392632T>CCA969123407CAPN3c.802-7T>C (n.802-7T>C)
c.946-7T>C (n.946-7T>C)
n.1455-7T>C
n.1177-7T>C
n.817-7T>C
c.71-4168T>C (n.71-4168T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392632T=CA2172712053CAPN3c.802-7T= (n.802-7T=)
c.946-7T= (n.946-7T=)
n.1455-7T=
n.1177-7T=
n.817-7T=
c.71-4168T= (n.71-4168T=)
15g.42392633C=CA2172712055CAPN3c.802-6C= (n.802-6C=)
c.946-6C= (n.946-6C=)
n.1455-6C=
n.1177-6C=
n.817-6C=
c.71-4167C= (n.71-4167C=)
15g.42392633C>GCA617605405CAPN3c.802-6C>G (n.802-6C>G)
c.946-6C>G (n.946-6C>G)
n.1455-6C>G
n.1177-6C>G
n.817-6C>G
c.71-4167C>G (n.71-4167C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392633C>TCA2172712054CAPN3c.802-6C>T (n.802-6C>T)
c.946-6C>T (n.946-6C>T)
n.1455-6C>T
n.1177-6C>T
n.817-6C>T
c.71-4167C>T (n.71-4167C>T)
 dbSNP
15g.42392634T>CCA2499222923CAPN3c.802-5T>C (n.802-5T>C)
c.946-5T>C (n.946-5T>C)
n.1455-5T>C
n.1177-5T>C
n.817-5T>C
c.71-4166T>C (n.71-4166T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42392634_42392638delinsTACAGCA2172712056CAPN3c.802-5_802-1delinsTACAG (n.802-5_802-1delinsTACAG)
c.946-5_946-1delinsTACAG (n.946-5_946-1delinsTACAG)
n.1455-5_1455-1delinsTACAG
n.1177-5_1177-1delinsTACAG
n.817-5_817-1delinsTACAG
c.71-4166_71-4162delinsTACAG (n.71-4166_71-4162delinsTACAG)
15g.42392635A>GCA2499222924CAPN3c.802-4A>G (n.802-4A>G)
c.946-4A>G (n.946-4A>G)
n.1455-4A>G
n.1177-4A>G
n.817-4A>G
c.71-4165A>G (n.71-4165A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42392638_42392641delCA7511198CAPN3c.802-1_804del
c.946-1_948del
n.1455-1_1457del
n.1177-1_1179del
n.817-1_819del
c.71-4162_71-4159del (n.71-4162_71-4159del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392637A=CA2172712057CAPN3c.802-2A= (n.802-2A=)
c.946-2A= (n.946-2A=)
n.1455-2A=
n.1177-2A=
n.817-2A=
c.71-4163A= (n.71-4163A=)
15g.42392637A>CCA391998734CAPN3c.802-2A>C (n.802-2A>C)
c.946-2A>C (n.946-2A>C)
n.1455-2A>C
n.1177-2A>C
n.817-2A>C
c.71-4163A>C (n.71-4163A>C)
15g.42392637A>GCA391998733CAPN3c.802-2A>G (n.802-2A>G)
c.946-2A>G (n.946-2A>G)
n.1455-2A>G
n.1177-2A>G
n.817-2A>G
c.71-4163A>G (n.71-4163A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42392637A>TCA391998732CAPN3c.802-2A>T (n.802-2A>T)
c.946-2A>T (n.946-2A>T)
n.1455-2A>T
n.1177-2A>T
n.817-2A>T
c.71-4163A>T (n.71-4163A>T)
15g.42392638G>ACA341532CAPN3c.802-1G>A (n.802-1G>A)
c.946-1G>A (n.946-1G>A)
n.1455-1G>A
n.1177-1G>A
n.817-1G>A
c.71-4162G>A (n.71-4162G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42392638G>CCA391998735CAPN3c.802-1G>C (n.802-1G>C)
c.946-1G>C (n.946-1G>C)
n.1455-1G>C
n.1177-1G>C
n.817-1G>C
c.71-4162G>C (n.71-4162G>C)
15g.42392638G=CA2172712058CAPN3c.802-1G= (n.802-1G=)
c.946-1G= (n.946-1G=)
n.1455-1G=
n.1177-1G=
n.817-1G=
c.71-4162G= (n.71-4162G=)
15g.42392638G>TCA391998736CAPN3c.802-1G>T (n.802-1G>T)
c.946-1G>T (n.946-1G>T)
n.1455-1G>T
n.1177-1G>T
n.817-1G>T
c.71-4162G>T (n.71-4162G>T)
15g.42392639A>CCA391998737CAPN3c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1455A>C
n.1177A>C
n.817A>C
c.71-4161A>C (n.71-4161A>C)
15g.42392639A>GCA391998738CAPN3c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1455A>G
n.1177A>G
n.817A>G
c.71-4161A>G (n.71-4161A>G)
15g.42392639A>TCA391998739CAPN3c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1455A>T
n.1177A>T
n.817A>T
c.71-4161A>T (n.71-4161A>T)
15g.42392640C>ACA391998740CAPN3c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
n.1456C>A
n.1178C>A
n.818C>A
c.71-4160C>A (n.71-4160C>A)
15g.42392640C=CA2172712059CAPN3c.803C= (p.Thr268=)
c.947C= (p.Thr316=)
n.1456C=
n.1178C=
n.818C=
c.71-4160C= (n.71-4160C=)
15g.42392640C>GCA391998741CAPN3c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
n.1456C>G
n.1178C>G
n.818C>G
c.71-4160C>G (n.71-4160C>G)
15g.42392640C>TCA391998742CAPN3c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1456C>T
n.1178C>T
n.818C>T
c.71-4160C>T (n.71-4160C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392641A>CCA489879055CAPN3c.804A>C (p.Thr268=)
c.948A>C (p.Thr316=)
n.1457A>C
n.1179A>C
n.819A>C
c.71-4159A>C (n.71-4159A>C)
15g.42392641A>GCA489879056CAPN3c.804A>G (p.Thr268=)
c.948A>G (p.Thr316=)
n.1457A>G
n.1179A>G
n.819A>G
c.71-4159A>G (n.71-4159A>G)
 ClinVar
15g.42392641A>TCA489879057CAPN3c.804A>T (p.Thr268=)
c.948A>T (p.Thr316=)
n.1457A>T
n.1179A>T
n.819A>T
c.71-4159A>T (n.71-4159A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42392642A=CA2172712060CAPN3c.805A= (p.Ile269=)
c.949A= (p.Ile317=)
n.1458A=
n.1180A=
n.820A=
c.71-4158A= (n.71-4158A=)
15g.42392642A>CCA391998743CAPN3c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1458A>C
n.1180A>C
n.820A>C
c.71-4158A>C (n.71-4158A>C)
 gnomAD v4
15g.42392642A>GCA7511199CAPN3c.805A>G (p.Ile269Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1458A>G
n.1180A>G
n.820A>G
c.71-4158A>G (n.71-4158A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392642A>TCA391998744CAPN3c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.1458A>T
n.1180A>T
n.820A>T
c.71-4158A>T (n.71-4158A>T)
15g.42392643T>ACA391998746CAPN3c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.1459T>A
n.1181T>A
n.821T>A
c.71-4157T>A (n.71-4157T>A)
15g.42392643T>CCA7511200CAPN3c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1459T>C
n.1181T>C
n.821T>C
c.71-4157T>C (n.71-4157T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392643T>GCA391998745CAPN3c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.1459T>G
n.1181T>G
n.821T>G
c.71-4157T>G (n.71-4157T>G)
15g.42392643T=CA2172712061CAPN3c.806T= (p.Ile269=)
c.950T= (p.Ile317=)
n.1459T=
n.1181T=
n.821T=
c.71-4157T= (n.71-4157T=)
15g.42392644C>ACA489879059CAPN3c.807C>A (p.Ile269=)
c.951C>A (p.Ile317=)
n.1460C>A
n.1182C>A
n.822C>A
c.71-4156C>A (n.71-4156C>A)
 dbSNP
15g.42392644C=CA2172712062CAPN3c.807C= (p.Ile269=)
c.951C= (p.Ile317=)
n.1460C=
n.1182C=
n.822C=
c.71-4156C= (n.71-4156C=)
15g.42392644C>GCA391998747CAPN3c.807C>G (p.Ile269Met)
c.951C>G (p.Ile317Met)
n.1460C>G
n.1182C>G
n.822C>G
c.71-4156C>G (n.71-4156C>G)
15g.42392644C>TCA7511201CAPN3c.807C>T (p.Ile269=)
c.951C>T (p.Ile317=)
n.1460C>T
n.1182C>T
n.822C>T
c.71-4156C>T (n.71-4156C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392645A>CCA391998748CAPN3c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1461A>C
n.1183A>C
n.823A>C
c.71-4155A>C (n.71-4155A>C)
 gnomAD v4
15g.42392645A>GCA391998749CAPN3c.808A>G (p.Ile270Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1461A>G
n.1183A>G
n.823A>G
c.71-4155A>G (n.71-4155A>G)
15g.42392645A>TCA391998750CAPN3c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1461A>T
n.1183A>T
n.823A>T
c.71-4155A>T (n.71-4155A>T)
15g.42392646T>ACA391998751CAPN3c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1462T>A
n.1184T>A
n.824T>A
c.71-4154T>A (n.71-4154T>A)
15g.42392646T>CCA391998752CAPN3c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1462T>C
n.1184T>C
n.824T>C
c.71-4154T>C (n.71-4154T>C)
15g.42392646T>GCA391998753CAPN3c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1462T>G
n.1184T>G
n.824T>G
c.71-4154T>G (n.71-4154T>G)
15g.42392647T>ACA489879063CAPN3c.810T>A (p.Ile270=)
c.954T>A (p.Ile318=)
n.1463T>A
n.1185T>A
n.825T>A
c.71-4153T>A (n.71-4153T>A)
15g.42392647T>CCA489879064CAPN3c.810T>C (p.Ile270=)
c.954T>C (p.Ile318=)
n.1463T>C
n.1185T>C
n.825T>C
c.71-4153T>C (n.71-4153T>C)
15g.42392647T>GCA391998754CAPN3c.810T>G (p.Ile270Met)
c.954T>G (p.Ile318Met)
n.1463T>G
n.1185T>G
n.825T>G
c.71-4153T>G (n.71-4153T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392647T=CA2172712063CAPN3c.810T= (p.Ile270=)
c.954T= (p.Ile318=)
n.1463T=
n.1185T=
n.825T=
c.71-4153T= (n.71-4153T=)
15g.42392648C>ACA391998755CAPN3c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.1464C>A
n.1186C>A
n.826C>A
c.71-4152C>A (n.71-4152C>A)
 gnomAD v4
15g.42392648C>GCA391998756CAPN3c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.1464C>G
n.1186C>G
n.826C>G
c.71-4152C>G (n.71-4152C>G)
 gnomAD v4
15g.42392648C>TCA391998757CAPN3c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.1464C>T
n.1186C>T
n.826C>T
c.71-4152C>T (n.71-4152C>T)
15g.42392649C>ACA391998758CAPN3c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.956C>A (p.Pro319Gln)
n.1465C>A
n.1187C>A
n.827C>A
c.71-4151C>A (n.71-4151C>A)
15g.42392649C=CA2172712064CAPN3c.812C= (p.Pro271=)
c.956C= (p.Pro319=)
n.1465C=
n.1187C=
n.827C=
c.71-4151C= (n.71-4151C=)
15g.42392649C>GCA391998759CAPN3c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.1465C>G
n.1187C>G
n.827C>G
c.71-4151C>G (n.71-4151C>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42392649C>TCA341474CAPN3c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.1465C>T
n.1187C>T
n.827C>T
c.71-4151C>T (n.71-4151C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42392650G>ACA269840275CAPN3c.813G>A (p.Pro271=)
c.957G>A (p.Pro319=)
n.1466G>A
n.1188G>A
n.828G>A
c.71-4150G>A (n.71-4150G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392650G>CCA489879068CAPN3c.813G>C (p.Pro271=)
c.957G>C (p.Pro319=)
n.1466G>C
n.1188G>C
n.828G>C
c.71-4150G>C (n.71-4150G>C)
15g.42392650G=CA2172712065CAPN3c.813G= (p.Pro271=)
c.957G= (p.Pro319=)
n.1466G=
n.1188G=
n.828G=
c.71-4150G= (n.71-4150G=)
15g.42392650G>TCA489879069CAPN3c.813G>T (p.Pro271=)
c.957G>T (p.Pro319=)
n.1466G>T
n.1188G>T
n.828G>T
c.71-4150G>T (n.71-4150G>T)
15g.42392651G>ACA391998760CAPN3c.814G>A (p.Val272Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
n.1467G>A
n.1189G>A
n.829G>A
c.71-4149G>A (n.71-4149G>A)
15g.42392651G>CCA391998761CAPN3c.814G>C (p.Val272Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1467G>C
n.1189G>C
n.829G>C
c.71-4149G>C (n.71-4149G>C)
15g.42392651G=CA2172712066CAPN3c.814G= (p.Val272=)
c.958G= (p.Val320=)
n.1467G=
n.1189G=
n.829G=
c.71-4149G= (n.71-4149G=)
15g.42392651G>TCA391998762CAPN3c.814G>T (p.Val272Phe)
c.958G>T (p.Val320Phe)
n.1467G>T
n.1189G>T
n.829G>T
c.71-4149G>T (n.71-4149G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392652T>ACA391998763CAPN3c.815T>A (p.Val272Asp)
c.959T>A (p.Val320Asp)
n.1468T>A
n.1190T>A
n.830T>A
c.71-4148T>A (n.71-4148T>A)
15g.42392652T>CCA391998764CAPN3c.815T>C (p.Val272Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1468T>C
n.1190T>C
n.830T>C
c.71-4148T>C (n.71-4148T>C)
15g.42392652T>GCA391998765CAPN3c.815T>G (p.Val272Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1468T>G
n.1190T>G
n.830T>G
c.71-4148T>G (n.71-4148T>G)
15g.42392653T>ACA489879071CAPN3c.816T>A (p.Val272=)
c.960T>A (p.Val320=)
n.1469T>A
n.1191T>A
n.831T>A
c.71-4147T>A (n.71-4147T>A)
 dbSNP
15g.42392653T>CCA489879072CAPN3c.816T>C (p.Val272=)
c.960T>C (p.Val320=)
n.1469T>C
n.1191T>C
n.831T>C
c.71-4147T>C (n.71-4147T>C)
15g.42392653T>GCA489879073CAPN3c.816T>G (p.Val272=)
c.960T>G (p.Val320=)
n.1469T>G
n.1191T>G
n.831T>G
c.71-4147T>G (n.71-4147T>G)
15g.42392654C>ACA391998766CAPN3c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.1470C>A
n.1192C>A
n.832C>A
c.71-4146C>A (n.71-4146C>A)
 gnomAD v4
15g.42392654C>GCA391998768CAPN3c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.1470C>G
n.1192C>G
n.832C>G
c.71-4146C>G (n.71-4146C>G)
15g.42392654C>TCA391998767CAPN3c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.1470C>T
n.1192C>T
n.832C>T
c.71-4146C>T (n.71-4146C>T)
15g.42392655A=CA2172712067CAPN3c.818A= (p.Gln273=)
c.962A= (p.Gln321=)
n.1471A=
n.1193A=
n.833A=
c.71-4145A= (n.71-4145A=)
15g.42392655A>CCA391998769CAPN3c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.1471A>C
n.1193A>C
n.833A>C
c.71-4145A>C (n.71-4145A>C)
 dbSNP
15g.42392655A>GCA391998770CAPN3c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.1471A>G
n.1193A>G
n.833A>G
c.71-4145A>G (n.71-4145A>G)
 gnomAD v4
15g.42392655A>TCA391998771CAPN3c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.1471A>T
n.1193A>T
n.833A>T
c.71-4145A>T (n.71-4145A>T)
15g.42392656G>ACA489879076CAPN3c.819G>A (p.Gln273=)
c.963G>A (p.Gln321=)
n.1472G>A
n.1194G>A
n.834G>A
c.71-4144G>A (n.71-4144G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42392656G>CCA391998772CAPN3c.819G>C (p.Gln273His)
c.963G>C (p.Gln321His)
n.1472G>C
n.1194G>C
n.834G>C
c.71-4144G>C (n.71-4144G>C)
15g.42392656G=CA2172712068CAPN3c.819G= (p.Gln273=)
c.963G= (p.Gln321=)
n.1472G=
n.1194G=
n.834G=
c.71-4144G= (n.71-4144G=)
15g.42392656G>TCA391998773CAPN3c.819G>T (p.Gln273His)
c.963G>T (p.Gln321His)
n.1472G>T
n.1194G>T
n.834G>T
c.71-4144G>T (n.71-4144G>T)
15g.42392657T>ACA391998775CAPN3c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
n.1473T>A
n.1195T>A
n.835T>A
c.71-4143T>A (n.71-4143T>A)
15g.42392657T>CCA7511202CAPN3c.820T>C (p.Tyr274His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
n.1473T>C
n.1195T>C
n.835T>C
c.71-4143T>C (n.71-4143T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392657T>GCA391998774CAPN3c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
n.1473T>G
n.1195T>G
n.835T>G
c.71-4143T>G (n.71-4143T>G)
15g.42392657T=CA2172712069CAPN3c.820T= (p.Tyr274=)
c.964T= (p.Tyr322=)
n.1473T=
n.1195T=
n.835T=
c.71-4143T= (n.71-4143T=)
15g.42392658A=CA2172712070CAPN3c.821A= (p.Tyr274=)
c.965A= (p.Tyr322=)
n.1474A=
n.1196A=
n.836A=
c.71-4142A= (n.71-4142A=)
15g.42392658A>CCA391998777CAPN3c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
n.1474A>C
n.1196A>C
n.836A>C
c.71-4142A>C (n.71-4142A>C)
15g.42392658A>GCA391998776CAPN3c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
n.1474A>G
n.1196A>G
n.836A>G
c.71-4142A>G (n.71-4142A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42392658A>TCA391998778CAPN3c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
n.1474A>T
n.1196A>T
n.836A>T
c.71-4142A>T (n.71-4142A>T)
15g.42392659T>ACA391998779CAPN3c.822T>A (p.Tyr274Ter)
c.966T>A (p.Tyr322Ter)
n.1475T>A
n.1197T>A
n.837T>A
c.71-4141T>A (n.71-4141T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42392659T>CCA489879079CAPN3c.822T>C (p.Tyr274=)
c.966T>C (p.Tyr322=)
n.1475T>C
n.1197T>C
n.837T>C
c.71-4141T>C (n.71-4141T>C)
15g.42392659T>GCA391998780CAPN3c.822T>G (p.Tyr274Ter)
c.966T>G (p.Tyr322Ter)
n.1475T>G
n.1197T>G
n.837T>G
c.71-4141T>G (n.71-4141T>G)
 gnomAD v4
15g.42392660G>ACA391998781CAPN3c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
n.1476G>A
n.1198G>A
n.838G>A
c.71-4140G>A (n.71-4140G>A)
 gnomAD v4
15g.42392660G>CCA391998782CAPN3c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.1476G>C
n.1198G>C
n.838G>C
c.71-4140G>C (n.71-4140G>C)
15g.42392660G=CA2172712071CAPN3c.823G= (p.Glu275=)
c.967G= (p.Glu323=)
n.1476G=
n.1198G=
n.838G=
c.71-4140G= (n.71-4140G=)
15g.42392660G>TCA7511203CAPN3c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.1476G>T
n.1198G>T
n.838G>T
c.71-4140G>T (n.71-4140G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392661A=CA2172712072CAPN3c.824A= (p.Glu275=)
c.968A= (p.Glu323=)
n.1477A=
n.1199A=
n.839A=
c.71-4139A= (n.71-4139A=)
15g.42392661A>CCA391998783CAPN3c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
n.1477A>C
n.1199A>C
n.839A>C
c.71-4139A>C (n.71-4139A>C)
15g.42392661A>GCA7511204CAPN3c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
n.1477A>G
n.1199A>G
n.839A>G
c.71-4139A>G (n.71-4139A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392661A>TCA391998784CAPN3c.824A>T (p.Glu275Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
n.1477A>T
n.1199A>T
n.839A>T
c.71-4139A>T (n.71-4139A>T)
15g.42392662G>ACA489879082CAPN3c.825G>A (p.Glu275=)
c.969G>A (p.Glu323=)
n.1478G>A
n.1200G>A
n.840G>A
c.71-4138G>A (n.71-4138G>A)
15g.42392662G>CCA391998785CAPN3c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
n.1478G>C
n.1200G>C
n.840G>C
c.71-4138G>C (n.71-4138G>C)
15g.42392662G>TCA391998786CAPN3c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
n.1478G>T
n.1200G>T
n.840G>T
c.71-4138G>T (n.71-4138G>T)
15g.42392663A=CA2172712073CAPN3c.826A= (p.Thr276=)
c.970A= (p.Thr324=)
n.1479A=
n.1201A=
n.841A=
c.71-4137A= (n.71-4137A=)
15g.42392663A>CCA391998787CAPN3c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1479A>C
n.1201A>C
n.841A>C
c.71-4137A>C (n.71-4137A>C)
15g.42392663A>GCA391998788CAPN3c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1479A>G
n.1201A>G
n.841A>G
c.71-4137A>G (n.71-4137A>G)
15g.42392663A>TCA391998789CAPN3c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1479A>T
n.1201A>T
n.841A>T
c.71-4137A>T (n.71-4137A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392664C>ACA391998790CAPN3c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.971C>A (p.Thr324Lys)
n.1480C>A
n.1202C>A
n.842C>A
c.71-4136C>A (n.71-4136C>A)
15g.42392664C=CA2172712075CAPN3c.827C= (p.Thr276=)
c.971C= (p.Thr324=)
n.1480C=
n.1202C=
n.842C=
c.71-4136C= (n.71-4136C=)
15g.42392664C>GCA391998791CAPN3c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.971C>G (p.Thr324Arg)
n.1480C>G
n.1202C>G
n.842C>G
c.71-4136C>G (n.71-4136C>G)
15g.42392664C>TCA7511205CAPN3c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.1480C>T
n.1202C>T
n.842C>T
c.71-4136C>T (n.71-4136C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392664_42392667delinsCAAGCA2172712074CAPN3c.827_830delinsCAAG (p.Thr276=)
c.971_974delinsCAAG (p.Thr324=)
n.1480_1483delinsCAAG
n.1202_1205delinsCAAG
n.842_845delinsCAAG
c.71-4136_71-4133delinsCAAG (n.71-4136_71-4133delinsCAAG)
15g.42392665A=CA2172712076CAPN3c.828A= (p.Thr276=)
c.972A= (p.Thr324=)
n.1481A=
n.1203A=
n.843A=
c.71-4135A= (n.71-4135A=)
15g.42392665A>CCA489879088CAPN3c.828A>C (p.Thr276=)
c.972A>C (p.Thr324=)
n.1481A>C
n.1203A>C
n.843A>C
c.71-4135A>C (n.71-4135A>C)
15g.42392665A>GCA7511206CAPN3c.828A>G (p.Thr276=)
c.972A>G (p.Thr324=)
n.1481A>G
n.1203A>G
n.843A>G
c.71-4135A>G (n.71-4135A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392665A>TCA489879086CAPN3c.828A>T (p.Thr276=)
c.972A>T (p.Thr324=)
n.1481A>T
n.1203A>T
n.843A>T
c.71-4135A>T (n.71-4135A>T)
15g.42392667_42392669delCA617605407CAPN3c.830_832del (p.Arg277del)
c.974_976del (p.Arg325del)
n.1483_1485del
n.1205_1207del
n.845_847del
c.71-4133_71-4131del (n.71-4133_71-4131del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392666A=CA2172712077CAPN3c.829A= (p.Arg277=)
c.973A= (p.Arg325=)
n.1482A=
n.1204A=
n.844A=
c.71-4134A= (n.71-4134A=)
15g.42392666A>CCA489879089CAPN3c.829A>C (p.Arg277=)
c.973A>C (p.Arg325=)
n.1482A>C
n.1204A>C
n.844A>C
c.71-4134A>C (n.71-4134A>C)
15g.42392666A>GCA391998792CAPN3c.829A>G (p.Arg277Gly)
c.973A>G (p.Arg325Gly)
n.1482A>G
n.1204A>G
n.844A>G
c.71-4134A>G (n.71-4134A>G)
 gnomAD v4
15g.42392666A>TCA391998793CAPN3c.829A>T (p.Arg277Ter)
c.973A>T (p.Arg325Ter)
n.1482A>T
n.1204A>T
n.844A>T
c.71-4134A>T (n.71-4134A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42392667G>ACA391998794CAPN3c.830G>A (p.Arg277Lys)
c.974G>A (p.Arg325Lys)
n.1483G>A
n.1205G>A
n.845G>A
c.71-4133G>A (n.71-4133G>A)
15g.42392667G>CCA391998795CAPN3c.830G>C (p.Arg277Thr)
c.974G>C (p.Arg325Thr)
n.1483G>C
n.1205G>C
n.845G>C
c.71-4133G>C (n.71-4133G>C)
15g.42392667G>TCA391998796CAPN3c.830G>T (p.Arg277Ile)
c.974G>T (p.Arg325Ile)
n.1483G>T
n.1205G>T
n.845G>T
c.71-4133G>T (n.71-4133G>T)
15g.42392668A>CCA391998797CAPN3c.831A>C (p.Arg277Ser)
c.975A>C (p.Arg325Ser)
n.1484A>C
n.1206A>C
n.846A>C
c.71-4132A>C (n.71-4132A>C)
15g.42392668A>GCA489879090CAPN3c.831A>G (p.Arg277=)
c.975A>G (p.Arg325=)
n.1484A>G
n.1206A>G
n.846A>G
c.71-4132A>G (n.71-4132A>G)
15g.42392668A>TCA391998798CAPN3c.831A>T (p.Arg277Ser)
c.975A>T (p.Arg325Ser)
n.1484A>T
n.1206A>T
n.846A>T
c.71-4132A>T (n.71-4132A>T)
15g.42392669A>CCA391998799CAPN3c.832A>C (p.Met278Leu)
c.976A>C (p.Met326Leu)
n.1485A>C
n.1207A>C
n.847A>C
c.71-4131A>C (n.71-4131A>C)
15g.42392669A>GCA391998800CAPN3c.832A>G (p.Met278Val)
c.976A>G (p.Met326Val)
n.1485A>G
n.1207A>G
n.847A>G
c.71-4131A>G (n.71-4131A>G)
15g.42392669A>TCA391998801CAPN3c.832A>T (p.Met278Leu)
c.976A>T (p.Met326Leu)
n.1485A>T
n.1207A>T
n.847A>T
c.71-4131A>T (n.71-4131A>T)
15g.42392670T>ACA391998804CAPN3c.833T>A (p.Met278Lys)
c.977T>A (p.Met326Lys)
n.1486T>A
n.1208T>A
n.848T>A
c.71-4130T>A (n.71-4130T>A)
15g.42392670T>CCA391998803CAPN3c.833T>C (p.Met278Thr)
c.977T>C (p.Met326Thr)
n.1486T>C
n.1208T>C
n.848T>C
c.71-4130T>C (n.71-4130T>C)
 gnomAD v4
15g.42392670T>GCA391998802CAPN3c.833T>G (p.Met278Arg)
c.977T>G (p.Met326Arg)
n.1486T>G
n.1208T>G
n.848T>G
c.71-4130T>G (n.71-4130T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392670T=CA2172712078CAPN3c.833T= (p.Met278=)
c.977T= (p.Met326=)
n.1486T=
n.1208T=
n.848T=
c.71-4130T= (n.71-4130T=)
15g.42392671G>ACA391998807CAPN3c.834G>A (p.Met278Ile)
c.978G>A (p.Met326Ile)
n.1487G>A
n.1209G>A
n.849G>A
c.71-4129G>A (n.71-4129G>A)
15g.42392671G>CCA391998805CAPN3c.834G>C (p.Met278Ile)
c.978G>C (p.Met326Ile)
n.1487G>C
n.1209G>C
n.849G>C
c.71-4129G>C (n.71-4129G>C)
15g.42392671G>TCA391998806CAPN3c.834G>T (p.Met278Ile)
c.978G>T (p.Met326Ile)
n.1487G>T
n.1209G>T
n.849G>T
c.71-4129G>T (n.71-4129G>T)

Number of alleles fetched