Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42392512C>A | CA2628030831 | CAPN3 | c.802-127C>A (n.802-127C>A) c.946-127C>A (n.946-127C>A) n.1455-127C>A n.1177-127C>A n.817-127C>A c.71-4288C>A (n.71-4288C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392512C= | CA2172711994 | CAPN3 | c.802-127C= (n.802-127C=) c.946-127C= (n.946-127C=) n.1455-127C= n.1177-127C= n.817-127C= c.71-4288C= (n.71-4288C=) | |
15 | g.42392512C>G | CA2628030832 | CAPN3 | c.802-127C>G (n.802-127C>G) c.946-127C>G (n.946-127C>G) n.1455-127C>G n.1177-127C>G n.817-127C>G c.71-4288C>G (n.71-4288C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392512C>T | CA712897338 | CAPN3 | c.802-127C>T (n.802-127C>T) c.946-127C>T (n.946-127C>T) n.1455-127C>T n.1177-127C>T n.817-127C>T c.71-4288C>T (n.71-4288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392513T>C | CA712897341 | CAPN3 | c.802-126T>C (n.802-126T>C) c.946-126T>C (n.946-126T>C) n.1455-126T>C n.1177-126T>C n.817-126T>C c.71-4287T>C (n.71-4287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392513T= | CA2172711995 | CAPN3 | c.802-126T= (n.802-126T=) c.946-126T= (n.946-126T=) n.1455-126T= n.1177-126T= n.817-126T= c.71-4287T= (n.71-4287T=) | |
15 | g.42392514T>C | CA2628030833 | CAPN3 | c.802-125T>C (n.802-125T>C) c.946-125T>C (n.946-125T>C) n.1455-125T>C n.1177-125T>C n.817-125T>C c.71-4286T>C (n.71-4286T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392516C>A | CA2628030834 | CAPN3 | c.802-123C>A (n.802-123C>A) c.946-123C>A (n.946-123C>A) n.1455-123C>A n.1177-123C>A n.817-123C>A c.71-4284C>A (n.71-4284C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392516C>T | CA2591988132 | CAPN3 | c.802-123C>T (n.802-123C>T) c.946-123C>T (n.946-123C>T) n.1455-123C>T n.1177-123C>T n.817-123C>T c.71-4284C>T (n.71-4284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392517A>G | CA2628030835 | CAPN3 | c.802-122A>G (n.802-122A>G) c.946-122A>G (n.946-122A>G) n.1455-122A>G n.1177-122A>G n.817-122A>G c.71-4283A>G (n.71-4283A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392517A>T | CA2628030836 | CAPN3 | c.802-122A>T (n.802-122A>T) c.946-122A>T (n.946-122A>T) n.1455-122A>T n.1177-122A>T n.817-122A>T c.71-4283A>T (n.71-4283A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392518G>T | CA2628030837 | CAPN3 | c.802-121G>T (n.802-121G>T) c.946-121G>T (n.946-121G>T) n.1455-121G>T n.1177-121G>T n.817-121G>T c.71-4282G>T (n.71-4282G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392519G>A | CA2628030838 | CAPN3 | c.802-120G>A (n.802-120G>A) c.946-120G>A (n.946-120G>A) n.1455-120G>A n.1177-120G>A n.817-120G>A c.71-4281G>A (n.71-4281G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392520G>A | CA2628030839 | CAPN3 | c.802-119G>A (n.802-119G>A) c.946-119G>A (n.946-119G>A) n.1455-119G>A n.1177-119G>A n.817-119G>A c.71-4280G>A (n.71-4280G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392523C>A | CA2628030840 | CAPN3 | c.802-116C>A (n.802-116C>A) c.946-116C>A (n.946-116C>A) n.1455-116C>A n.1177-116C>A n.817-116C>A c.71-4277C>A (n.71-4277C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392523C>G | CA2730848987 | CAPN3 | c.802-116C>G (n.802-116C>G) c.946-116C>G (n.946-116C>G) n.1455-116C>G n.1177-116C>G n.817-116C>G c.71-4277C>G (n.71-4277C>G) | dbSNP |
15 | g.42392524A= | CA2172711996 | CAPN3 | c.802-115A= (n.802-115A=) c.946-115A= (n.946-115A=) n.1455-115A= n.1177-115A= n.817-115A= c.71-4276A= (n.71-4276A=) | |
15 | g.42392524A>G | CA2172711997 | CAPN3 | c.802-115A>G (n.802-115A>G) c.946-115A>G (n.946-115A>G) n.1455-115A>G n.1177-115A>G n.817-115A>G c.71-4276A>G (n.71-4276A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392525G>C | CA2172711999 | CAPN3 | c.802-114G>C (n.802-114G>C) c.946-114G>C (n.946-114G>C) n.1455-114G>C n.1177-114G>C n.817-114G>C c.71-4275G>C (n.71-4275G>C) | dbSNP |
15 | g.42392525G= | CA2172711998 | CAPN3 | c.802-114G= (n.802-114G=) c.946-114G= (n.946-114G=) n.1455-114G= n.1177-114G= n.817-114G= c.71-4275G= (n.71-4275G=) | |
15 | g.42392525G>T | CA2628030841 | CAPN3 | c.802-114G>T (n.802-114G>T) c.946-114G>T (n.946-114G>T) n.1455-114G>T n.1177-114G>T n.817-114G>T c.71-4275G>T (n.71-4275G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392527G>A | CA617605398 | CAPN3 | c.802-112G>A (n.802-112G>A) c.946-112G>A (n.946-112G>A) n.1455-112G>A n.1177-112G>A n.817-112G>A c.71-4273G>A (n.71-4273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392527G= | CA2172712000 | CAPN3 | c.802-112G= (n.802-112G=) c.946-112G= (n.946-112G=) n.1455-112G= n.1177-112G= n.817-112G= c.71-4273G= (n.71-4273G=) | |
15 | g.42392527G>T | CA2628030842 | CAPN3 | c.802-112G>T (n.802-112G>T) c.946-112G>T (n.946-112G>T) n.1455-112G>T n.1177-112G>T n.817-112G>T c.71-4273G>T (n.71-4273G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392528_42392529delinsTG | CA2172712001 | CAPN3 | c.802-111_802-110delinsTG (n.802-111_802-110delinsTG) c.946-111_946-110delinsTG (n.946-111_946-110delinsTG) n.1455-111_1455-110delinsTG n.1177-111_1177-110delinsTG n.817-111_817-110delinsTG c.71-4272_71-4271delinsTG (n.71-4272_71-4271delinsTG) | |
15 | g.42392529G>A | CA969123373 | CAPN3 | c.802-110G>A (n.802-110G>A) c.946-110G>A (n.946-110G>A) n.1455-110G>A n.1177-110G>A n.817-110G>A c.71-4271G>A (n.71-4271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392529G= | CA2172712002 | CAPN3 | c.802-110G= (n.802-110G=) c.946-110G= (n.946-110G=) n.1455-110G= n.1177-110G= n.817-110G= c.71-4271G= (n.71-4271G=) | |
15 | g.42392530del | CA969123372 | CAPN3 | c.802-109del (n.802-109del) c.946-109del (n.946-109del) n.1455-109del n.1177-109del n.817-109del c.71-4270del (n.71-4270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392530G>A | CA712897348 | CAPN3 | c.802-109G>A (n.802-109G>A) c.946-109G>A (n.946-109G>A) n.1455-109G>A n.1177-109G>A n.817-109G>A c.71-4270G>A (n.71-4270G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392530G= | CA2172712003 | CAPN3 | c.802-109G= (n.802-109G=) c.946-109G= (n.946-109G=) n.1455-109G= n.1177-109G= n.817-109G= c.71-4270G= (n.71-4270G=) | |
15 | g.42392530G>T | CA617605399 | CAPN3 | c.802-109G>T (n.802-109G>T) c.946-109G>T (n.946-109G>T) n.1455-109G>T n.1177-109G>T n.817-109G>T c.71-4270G>T (n.71-4270G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392533T>C | CA2628030844 | CAPN3 | c.802-106T>C (n.802-106T>C) c.946-106T>C (n.946-106T>C) n.1455-106T>C n.1177-106T>C n.817-106T>C c.71-4267T>C (n.71-4267T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392536_42392537del | CA2628030843 | CAPN3 | c.802-103_802-102del (n.802-103_802-102del) c.946-103_946-102del (n.946-103_946-102del) n.1455-103_1455-102del n.1177-103_1177-102del n.817-103_817-102del c.71-4264_71-4263del (n.71-4264_71-4263del) | gnomAD v4 |
15 | g.42392534G>A | CA2628030845 | CAPN3 | c.802-105G>A (n.802-105G>A) c.946-105G>A (n.946-105G>A) n.1455-105G>A n.1177-105G>A n.817-105G>A c.71-4266G>A (n.71-4266G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392534G>T | CA2628030846 | CAPN3 | c.802-105G>T (n.802-105G>T) c.946-105G>T (n.946-105G>T) n.1455-105G>T n.1177-105G>T n.817-105G>T c.71-4266G>T (n.71-4266G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392536G>T | CA2628030847 | CAPN3 | c.802-103G>T (n.802-103G>T) c.946-103G>T (n.946-103G>T) n.1455-103G>T n.1177-103G>T n.817-103G>T c.71-4264G>T (n.71-4264G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392538C>A | CA2628030848 | CAPN3 | c.802-101C>A (n.802-101C>A) c.946-101C>A (n.946-101C>A) n.1455-101C>A n.1177-101C>A n.817-101C>A c.71-4262C>A (n.71-4262C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392538C>T | CA2628030849 | CAPN3 | c.802-101C>T (n.802-101C>T) c.946-101C>T (n.946-101C>T) n.1455-101C>T n.1177-101C>T n.817-101C>T c.71-4262C>T (n.71-4262C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392539T>C | CA2628030850 | CAPN3 | c.802-100T>C (n.802-100T>C) c.946-100T>C (n.946-100T>C) n.1455-100T>C n.1177-100T>C n.817-100T>C c.71-4261T>C (n.71-4261T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392540T>C | CA2628030851 | CAPN3 | c.802-99T>C (n.802-99T>C) c.946-99T>C (n.946-99T>C) n.1455-99T>C n.1177-99T>C n.817-99T>C c.71-4260T>C (n.71-4260T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392540T>G | CA2172712005 | CAPN3 | c.802-99T>G (n.802-99T>G) c.946-99T>G (n.946-99T>G) n.1455-99T>G n.1177-99T>G n.817-99T>G c.71-4260T>G (n.71-4260T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392540T= | CA2172712004 | CAPN3 | c.802-99T= (n.802-99T=) c.946-99T= (n.946-99T=) n.1455-99T= n.1177-99T= n.817-99T= c.71-4260T= (n.71-4260T=) | |
15 | g.42392541C= | CA2172712006 | CAPN3 | c.802-98C= (n.802-98C=) c.946-98C= (n.946-98C=) n.1455-98C= n.1177-98C= n.817-98C= c.71-4259C= (n.71-4259C=) | |
15 | g.42392541C>T | CA712897356 | CAPN3 | c.802-98C>T (n.802-98C>T) c.946-98C>T (n.946-98C>T) n.1455-98C>T n.1177-98C>T n.817-98C>T c.71-4259C>T (n.71-4259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392542A>G | CA2628030852 | CAPN3 | c.802-97A>G (n.802-97A>G) c.946-97A>G (n.946-97A>G) n.1455-97A>G n.1177-97A>G n.817-97A>G c.71-4258A>G (n.71-4258A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392542A>T | CA2575695433 | CAPN3 | c.802-97A>T (n.802-97A>T) c.946-97A>T (n.946-97A>T) n.1455-97A>T n.1177-97A>T n.817-97A>T c.71-4258A>T (n.71-4258A>T) | |
15 | g.42392544A= | CA2172712007 | CAPN3 | c.802-95A= (n.802-95A=) c.946-95A= (n.946-95A=) n.1455-95A= n.1177-95A= n.817-95A= c.71-4256A= (n.71-4256A=) | |
15 | g.42392544A>T | CA2172712008 | CAPN3 | c.802-95A>T (n.802-95A>T) c.946-95A>T (n.946-95A>T) n.1455-95A>T n.1177-95A>T n.817-95A>T c.71-4256A>T (n.71-4256A>T) | dbSNP |
15 | g.42392545G>T | CA2628030853 | CAPN3 | c.802-94G>T (n.802-94G>T) c.946-94G>T (n.946-94G>T) n.1455-94G>T n.1177-94G>T n.817-94G>T c.71-4255G>T (n.71-4255G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392547G>A | CA2628030854 | CAPN3 | c.802-92G>A (n.802-92G>A) c.946-92G>A (n.946-92G>A) n.1455-92G>A n.1177-92G>A n.817-92G>A c.71-4253G>A (n.71-4253G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392547G= | CA2172712009 | CAPN3 | c.802-92G= (n.802-92G=) c.946-92G= (n.946-92G=) n.1455-92G= n.1177-92G= n.817-92G= c.71-4253G= (n.71-4253G=) | |
15 | g.42392547G>T | CA617605400 | CAPN3 | c.802-92G>T (n.802-92G>T) c.946-92G>T (n.946-92G>T) n.1455-92G>T n.1177-92G>T n.817-92G>T c.71-4253G>T (n.71-4253G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392548C>A | CA2628030855 | CAPN3 | c.802-91C>A (n.802-91C>A) c.946-91C>A (n.946-91C>A) n.1455-91C>A n.1177-91C>A n.817-91C>A c.71-4252C>A (n.71-4252C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392548C= | CA2172712010 | CAPN3 | c.802-91C= (n.802-91C=) c.946-91C= (n.946-91C=) n.1455-91C= n.1177-91C= n.817-91C= c.71-4252C= (n.71-4252C=) | |
15 | g.42392548C>T | CA712897362 | CAPN3 | c.802-91C>T (n.802-91C>T) c.946-91C>T (n.946-91C>T) n.1455-91C>T n.1177-91C>T n.817-91C>T c.71-4252C>T (n.71-4252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392549C>T | CA2628030856 | CAPN3 | c.802-90C>T (n.802-90C>T) c.946-90C>T (n.946-90C>T) n.1455-90C>T n.1177-90C>T n.817-90C>T c.71-4251C>T (n.71-4251C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392550C>A | CA2628030857 | CAPN3 | c.802-89C>A (n.802-89C>A) c.946-89C>A (n.946-89C>A) n.1455-89C>A n.1177-89C>A n.817-89C>A c.71-4250C>A (n.71-4250C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392550C= | CA2172712011 | CAPN3 | c.802-89C= (n.802-89C=) c.946-89C= (n.946-89C=) n.1455-89C= n.1177-89C= n.817-89C= c.71-4250C= (n.71-4250C=) | |
15 | g.42392550C>T | CA269840248 | CAPN3 | c.802-89C>T (n.802-89C>T) c.946-89C>T (n.946-89C>T) n.1455-89C>T n.1177-89C>T n.817-89C>T c.71-4250C>T (n.71-4250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392551G>A | CA269840250 | CAPN3 | c.802-88G>A (n.802-88G>A) c.946-88G>A (n.946-88G>A) n.1455-88G>A n.1177-88G>A n.817-88G>A c.71-4249G>A (n.71-4249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392551G= | CA2172712012 | CAPN3 | c.802-88G= (n.802-88G=) c.946-88G= (n.946-88G=) n.1455-88G= n.1177-88G= n.817-88G= c.71-4249G= (n.71-4249G=) | |
15 | g.42392551G>T | CA2628030858 | CAPN3 | c.802-88G>T (n.802-88G>T) c.946-88G>T (n.946-88G>T) n.1455-88G>T n.1177-88G>T n.817-88G>T c.71-4249G>T (n.71-4249G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392552G>A | CA2628030859 | CAPN3 | c.802-87G>A (n.802-87G>A) c.946-87G>A (n.946-87G>A) n.1455-87G>A n.1177-87G>A n.817-87G>A c.71-4248G>A (n.71-4248G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392552G>C | CA617605401 | CAPN3 | c.802-87G>C (n.802-87G>C) c.946-87G>C (n.946-87G>C) n.1455-87G>C n.1177-87G>C n.817-87G>C c.71-4248G>C (n.71-4248G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392552G= | CA2172712013 | CAPN3 | c.802-87G= (n.802-87G=) c.946-87G= (n.946-87G=) n.1455-87G= n.1177-87G= n.817-87G= c.71-4248G= (n.71-4248G=) | |
15 | g.42392556del | CA2575695434 | CAPN3 | c.802-83del (n.802-83del) c.946-83del (n.946-83del) n.1455-83del n.1177-83del n.817-83del c.71-4244del (n.71-4244del) | gnomAD v4 |
15 | g.42392554A= | CA2172712014 | CAPN3 | c.802-85A= (n.802-85A=) c.946-85A= (n.946-85A=) n.1455-85A= n.1177-85A= n.817-85A= c.71-4246A= (n.71-4246A=) | |
15 | g.42392554A>T | CA269840252 | CAPN3 | c.802-85A>T (n.802-85A>T) c.946-85A>T (n.946-85A>T) n.1455-85A>T n.1177-85A>T n.817-85A>T c.71-4246A>T (n.71-4246A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392555A= | CA2172712015 | CAPN3 | c.802-84A= (n.802-84A=) c.946-84A= (n.946-84A=) n.1455-84A= n.1177-84A= n.817-84A= c.71-4245A= (n.71-4245A=) | |
15 | g.42392555A>G | CA2172712016 | CAPN3 | c.802-84A>G (n.802-84A>G) c.946-84A>G (n.946-84A>G) n.1455-84A>G n.1177-84A>G n.817-84A>G c.71-4245A>G (n.71-4245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392558G= | CA2172712017 | CAPN3 | c.802-81G= (n.802-81G=) c.946-81G= (n.946-81G=) n.1455-81G= n.1177-81G= n.817-81G= c.71-4242G= (n.71-4242G=) | |
15 | g.42392558G>T | CA712897371 | CAPN3 | c.802-81G>T (n.802-81G>T) c.946-81G>T (n.946-81G>T) n.1455-81G>T n.1177-81G>T n.817-81G>T c.71-4242G>T (n.71-4242G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392561C>A | CA969123386 | CAPN3 | c.802-78C>A (n.802-78C>A) c.946-78C>A (n.946-78C>A) n.1455-78C>A n.1177-78C>A n.817-78C>A c.71-4239C>A (n.71-4239C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392561C= | CA2172712018 | CAPN3 | c.802-78C= (n.802-78C=) c.946-78C= (n.946-78C=) n.1455-78C= n.1177-78C= n.817-78C= c.71-4239C= (n.71-4239C=) | |
15 | g.42392561C>T | CA2628030860 | CAPN3 | c.802-78C>T (n.802-78C>T) c.946-78C>T (n.946-78C>T) n.1455-78C>T n.1177-78C>T n.817-78C>T c.71-4239C>T (n.71-4239C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392564G>C | CA2628030861 | CAPN3 | c.802-75G>C (n.802-75G>C) c.946-75G>C (n.946-75G>C) n.1455-75G>C n.1177-75G>C n.817-75G>C c.71-4236G>C (n.71-4236G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392565T>C | CA2628030862 | CAPN3 | c.802-74T>C (n.802-74T>C) c.946-74T>C (n.946-74T>C) n.1455-74T>C n.1177-74T>C n.817-74T>C c.71-4235T>C (n.71-4235T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392568G>T | CA2628030863 | CAPN3 | c.802-71G>T (n.802-71G>T) c.946-71G>T (n.946-71G>T) n.1455-71G>T n.1177-71G>T n.817-71G>T c.71-4232G>T (n.71-4232G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392569A= | CA2172712019 | CAPN3 | c.802-70A= (n.802-70A=) c.946-70A= (n.946-70A=) n.1455-70A= n.1177-70A= n.817-70A= c.71-4231A= (n.71-4231A=) | |
15 | g.42392569A>C | CA712897372 | CAPN3 | c.802-70A>C (n.802-70A>C) c.946-70A>C (n.946-70A>C) n.1455-70A>C n.1177-70A>C n.817-70A>C c.71-4231A>C (n.71-4231A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392569A>G | CA2730602604 | CAPN3 | c.802-70A>G (n.802-70A>G) c.946-70A>G (n.946-70A>G) n.1455-70A>G n.1177-70A>G n.817-70A>G c.71-4231A>G (n.71-4231A>G) | dbSNP |
15 | g.42392570A= | CA2172712020 | CAPN3 | c.802-69A= (n.802-69A=) c.946-69A= (n.946-69A=) n.1455-69A= n.1177-69A= n.817-69A= c.71-4230A= (n.71-4230A=) | |
15 | g.42392570A>T | CA2172712021 | CAPN3 | c.802-69A>T (n.802-69A>T) c.946-69A>T (n.946-69A>T) n.1455-69A>T n.1177-69A>T n.817-69A>T c.71-4230A>T (n.71-4230A>T) | dbSNP |
15 | g.42392571C>A | CA2575695435 | CAPN3 | c.802-68C>A (n.802-68C>A) c.946-68C>A (n.946-68C>A) n.1455-68C>A n.1177-68C>A n.817-68C>A c.71-4229C>A (n.71-4229C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392571C>T | CA2628030864 | CAPN3 | c.802-68C>T (n.802-68C>T) c.946-68C>T (n.946-68C>T) n.1455-68C>T n.1177-68C>T n.817-68C>T c.71-4229C>T (n.71-4229C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392573T>C | CA2575695436 | CAPN3 | c.802-66T>C (n.802-66T>C) c.946-66T>C (n.946-66T>C) n.1455-66T>C n.1177-66T>C n.817-66T>C c.71-4227T>C (n.71-4227T>C) | |
15 | g.42392574T>C | CA2628030865 | CAPN3 | c.802-65T>C (n.802-65T>C) c.946-65T>C (n.946-65T>C) n.1455-65T>C n.1177-65T>C n.817-65T>C c.71-4226T>C (n.71-4226T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392575G>T | CA2628030866 | CAPN3 | c.802-64G>T (n.802-64G>T) c.946-64G>T (n.946-64G>T) n.1455-64G>T n.1177-64G>T n.817-64G>T c.71-4225G>T (n.71-4225G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392576C>A | CA2575695437 | CAPN3 | c.802-63C>A (n.802-63C>A) c.946-63C>A (n.946-63C>A) n.1455-63C>A n.1177-63C>A n.817-63C>A c.71-4224C>A (n.71-4224C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392576C>T | CA2628030867 | CAPN3 | c.802-63C>T (n.802-63C>T) c.946-63C>T (n.946-63C>T) n.1455-63C>T n.1177-63C>T n.817-63C>T c.71-4224C>T (n.71-4224C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392577C>A | CA2628030868 | CAPN3 | c.802-62C>A (n.802-62C>A) c.946-62C>A (n.946-62C>A) n.1455-62C>A n.1177-62C>A n.817-62C>A c.71-4223C>A (n.71-4223C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392579C>A | CA269840254 | CAPN3 | c.802-60C>A (n.802-60C>A) c.946-60C>A (n.946-60C>A) n.1455-60C>A n.1177-60C>A n.817-60C>A c.71-4221C>A (n.71-4221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392579C= | CA2172712022 | CAPN3 | c.802-60C= (n.802-60C=) c.946-60C= (n.946-60C=) n.1455-60C= n.1177-60C= n.817-60C= c.71-4221C= (n.71-4221C=) | |
15 | g.42392579C>T | CA2628030869 | CAPN3 | c.802-60C>T (n.802-60C>T) c.946-60C>T (n.946-60C>T) n.1455-60C>T n.1177-60C>T n.817-60C>T c.71-4221C>T (n.71-4221C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392580C>A | CA2628030870 | CAPN3 | c.802-59C>A (n.802-59C>A) c.946-59C>A (n.946-59C>A) n.1455-59C>A n.1177-59C>A n.817-59C>A c.71-4220C>A (n.71-4220C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392580C>T | CA2575695438 | CAPN3 | c.802-59C>T (n.802-59C>T) c.946-59C>T (n.946-59C>T) n.1455-59C>T n.1177-59C>T n.817-59C>T c.71-4220C>T (n.71-4220C>T) | |
15 | g.42392580_42392581delinsCA | CA2172712023 | CAPN3 | c.802-59_802-58delinsCA (n.802-59_802-58delinsCA) c.946-59_946-58delinsCA (n.946-59_946-58delinsCA) n.1455-59_1455-58delinsCA n.1177-59_1177-58delinsCA n.817-59_817-58delinsCA c.71-4220_71-4219delinsCA (n.71-4220_71-4219delinsCA) | |
15 | g.42392582del | CA2172712024 | CAPN3 | c.802-57del (n.802-57del) c.946-57del (n.946-57del) n.1455-57del n.1177-57del n.817-57del c.71-4218del (n.71-4218del) | dbSNP |
15 | g.42392582A>C | CA2628030871 | CAPN3 | c.802-57A>C (n.802-57A>C) c.946-57A>C (n.946-57A>C) n.1455-57A>C n.1177-57A>C n.817-57A>C c.71-4218A>C (n.71-4218A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392583G>A | CA2172712025 | CAPN3 | c.802-56G>A (n.802-56G>A) c.946-56G>A (n.946-56G>A) n.1455-56G>A n.1177-56G>A n.817-56G>A c.71-4217G>A (n.71-4217G>A) | dbSNP |
15 | g.42392583G= | CA2172712026 | CAPN3 | c.802-56G= (n.802-56G=) c.946-56G= (n.946-56G=) n.1455-56G= n.1177-56G= n.817-56G= c.71-4217G= (n.71-4217G=) | |
15 | g.42392584C>A | CA269840256 | CAPN3 | c.802-55C>A (n.802-55C>A) c.946-55C>A (n.946-55C>A) n.1455-55C>A n.1177-55C>A n.817-55C>A c.71-4216C>A (n.71-4216C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392584C= | CA2172712027 | CAPN3 | c.802-55C= (n.802-55C=) c.946-55C= (n.946-55C=) n.1455-55C= n.1177-55C= n.817-55C= c.71-4216C= (n.71-4216C=) | |
15 | g.42392585A>C | CA2628030872 | CAPN3 | c.802-54A>C (n.802-54A>C) c.946-54A>C (n.946-54A>C) n.1455-54A>C n.1177-54A>C n.817-54A>C c.71-4215A>C (n.71-4215A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392585A>G | CA2628030873 | CAPN3 | c.802-54A>G (n.802-54A>G) c.946-54A>G (n.946-54A>G) n.1455-54A>G n.1177-54A>G n.817-54A>G c.71-4215A>G (n.71-4215A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392586G>A | CA269840259 | CAPN3 | c.802-53G>A (n.802-53G>A) c.946-53G>A (n.946-53G>A) n.1455-53G>A n.1177-53G>A n.817-53G>A c.71-4214G>A (n.71-4214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392586G= | CA2172712028 | CAPN3 | c.802-53G= (n.802-53G=) c.946-53G= (n.946-53G=) n.1455-53G= n.1177-53G= n.817-53G= c.71-4214G= (n.71-4214G=) | |
15 | g.42392586_42392587del | CA2803913615 | CAPN3 | c.802-53_802-52del (n.802-53_802-52del) c.946-53_946-52del (n.946-53_946-52del) n.1455-53_1455-52del n.1177-53_1177-52del n.817-53_817-52del c.71-4214_71-4213del (n.71-4214_71-4213del) | |
15 | g.42392587C>A | CA2628030874 | CAPN3 | c.802-52C>A (n.802-52C>A) c.946-52C>A (n.946-52C>A) n.1455-52C>A n.1177-52C>A n.817-52C>A c.71-4213C>A (n.71-4213C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392587C>G | CA2628030875 | CAPN3 | c.802-52C>G (n.802-52C>G) c.946-52C>G (n.946-52C>G) n.1455-52C>G n.1177-52C>G n.817-52C>G c.71-4213C>G (n.71-4213C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392587C>T | CA2628030876 | CAPN3 | c.802-52C>T (n.802-52C>T) c.946-52C>T (n.946-52C>T) n.1455-52C>T n.1177-52C>T n.817-52C>T c.71-4213C>T (n.71-4213C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392589del | CA2803913616 | CAPN3 | c.802-50del (n.802-50del) c.946-50del (n.946-50del) n.1455-50del n.1177-50del n.817-50del c.71-4211del (n.71-4211del) | |
15 | g.42392589G>T | CA2628030877 | CAPN3 | c.802-50G>T (n.802-50G>T) c.946-50G>T (n.946-50G>T) n.1455-50G>T n.1177-50G>T n.817-50G>T c.71-4211G>T (n.71-4211G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392592C>A | CA2172712030 | CAPN3 | c.802-47C>A (n.802-47C>A) c.946-47C>A (n.946-47C>A) n.1455-47C>A n.1177-47C>A n.817-47C>A c.71-4208C>A (n.71-4208C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392592C= | CA2172712029 | CAPN3 | c.802-47C= (n.802-47C=) c.946-47C= (n.946-47C=) n.1455-47C= n.1177-47C= n.817-47C= c.71-4208C= (n.71-4208C=) | |
15 | g.42392592C>G | CA2628030878 | CAPN3 | c.802-47C>G (n.802-47C>G) c.946-47C>G (n.946-47C>G) n.1455-47C>G n.1177-47C>G n.817-47C>G c.71-4208C>G (n.71-4208C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392592C>T | CA7511187 | CAPN3 | c.802-47C>T (n.802-47C>T) c.946-47C>T (n.946-47C>T) n.1455-47C>T n.1177-47C>T n.817-47C>T c.71-4208C>T (n.71-4208C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392594_42392596del | CA2628030879 | CAPN3 | c.802-45_802-43del (n.802-45_802-43del) c.946-45_946-43del (n.946-45_946-43del) n.1455-45_1455-43del n.1177-45_1177-43del n.817-45_817-43del c.71-4206_71-4204del (n.71-4206_71-4204del) | gnomAD v4 |
15 | g.42392593_42392601del | CA2803913617 | CAPN3 | c.802-46_802-38del (n.802-46_802-38del) c.946-46_946-38del (n.946-46_946-38del) n.1455-46_1455-38del n.1177-46_1177-38del n.817-46_817-38del c.71-4207_71-4199del (n.71-4207_71-4199del) | |
15 | g.42392595C>A | CA2628030880 | CAPN3 | c.802-44C>A (n.802-44C>A) c.946-44C>A (n.946-44C>A) n.1455-44C>A n.1177-44C>A n.817-44C>A c.71-4205C>A (n.71-4205C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392595C>T | CA2575695439 | CAPN3 | c.802-44C>T (n.802-44C>T) c.946-44C>T (n.946-44C>T) n.1455-44C>T n.1177-44C>T n.817-44C>T c.71-4205C>T (n.71-4205C>T) | |
15 | g.42392596T>A | CA617605402 | CAPN3 | c.802-43T>A (n.802-43T>A) c.946-43T>A (n.946-43T>A) n.1455-43T>A n.1177-43T>A n.817-43T>A c.71-4204T>A (n.71-4204T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392596T>C | CA2172712032 | CAPN3 | c.802-43T>C (n.802-43T>C) c.946-43T>C (n.946-43T>C) n.1455-43T>C n.1177-43T>C n.817-43T>C c.71-4204T>C (n.71-4204T>C) | dbSNP |
15 | g.42392596T>G | CA7511188 | CAPN3 | c.802-43T>G (n.802-43T>G) c.946-43T>G (n.946-43T>G) n.1455-43T>G n.1177-43T>G n.817-43T>G c.71-4204T>G (n.71-4204T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392596T= | CA2172712031 | CAPN3 | c.802-43T= (n.802-43T=) c.946-43T= (n.946-43T=) n.1455-43T= n.1177-43T= n.817-43T= c.71-4204T= (n.71-4204T=) | |
15 | g.42392597G>A | CA7511189 | CAPN3 | c.802-42G>A (n.802-42G>A) c.946-42G>A (n.946-42G>A) n.1455-42G>A n.1177-42G>A n.817-42G>A c.71-4203G>A (n.71-4203G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392597G>C | CA2575695440 | CAPN3 | c.802-42G>C (n.802-42G>C) c.946-42G>C (n.946-42G>C) n.1455-42G>C n.1177-42G>C n.817-42G>C c.71-4203G>C (n.71-4203G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392597G= | CA2172712033 | CAPN3 | c.802-42G= (n.802-42G=) c.946-42G= (n.946-42G=) n.1455-42G= n.1177-42G= n.817-42G= c.71-4203G= (n.71-4203G=) | |
15 | g.42392597G>T | CA656072788 | CAPN3 | c.802-42G>T (n.802-42G>T) c.946-42G>T (n.946-42G>T) n.1455-42G>T n.1177-42G>T n.817-42G>T c.71-4203G>T (n.71-4203G>T) | COSMIC |
15 | g.42392599T>C | CA2172712035 | CAPN3 | c.802-40T>C (n.802-40T>C) c.946-40T>C (n.946-40T>C) n.1455-40T>C n.1177-40T>C n.817-40T>C c.71-4201T>C (n.71-4201T>C) | dbSNP |
15 | g.42392599T= | CA2172712034 | CAPN3 | c.802-40T= (n.802-40T=) c.946-40T= (n.946-40T=) n.1455-40T= n.1177-40T= n.817-40T= c.71-4201T= (n.71-4201T=) | |
15 | g.42392600C>A | CA2575695441 | CAPN3 | c.802-39C>A (n.802-39C>A) c.946-39C>A (n.946-39C>A) n.1455-39C>A n.1177-39C>A n.817-39C>A c.71-4200C>A (n.71-4200C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392600C>T | CA2628030882 | CAPN3 | c.802-39C>T (n.802-39C>T) c.946-39C>T (n.946-39C>T) n.1455-39C>T n.1177-39C>T n.817-39C>T c.71-4200C>T (n.71-4200C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392604del | CA2628030881 | CAPN3 | c.802-35del (n.802-35del) c.946-35del (n.946-35del) n.1455-35del n.1177-35del n.817-35del c.71-4196del (n.71-4196del) | gnomAD v4 |
15 | g.42392601C>A | CA2628030883 | CAPN3 | c.802-38C>A (n.802-38C>A) c.946-38C>A (n.946-38C>A) n.1455-38C>A n.1177-38C>A n.817-38C>A c.71-4199C>A (n.71-4199C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392602C>A | CA7511190 | CAPN3 | c.802-37C>A (n.802-37C>A) c.946-37C>A (n.946-37C>A) n.1455-37C>A n.1177-37C>A n.817-37C>A c.71-4198C>A (n.71-4198C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392602C= | CA2172712036 | CAPN3 | c.802-37C= (n.802-37C=) c.946-37C= (n.946-37C=) n.1455-37C= n.1177-37C= n.817-37C= c.71-4198C= (n.71-4198C=) | |
15 | g.42392602C>G | CA712897380 | CAPN3 | c.802-37C>G (n.802-37C>G) c.946-37C>G (n.946-37C>G) n.1455-37C>G n.1177-37C>G n.817-37C>G c.71-4198C>G (n.71-4198C>G) | dbSNP |
15 | g.42392603C>A | CA2628030884 | CAPN3 | c.802-36C>A (n.802-36C>A) c.946-36C>A (n.946-36C>A) n.1455-36C>A n.1177-36C>A n.817-36C>A c.71-4197C>A (n.71-4197C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392604C>A | CA2628030885 | CAPN3 | c.802-35C>A (n.802-35C>A) c.946-35C>A (n.946-35C>A) n.1455-35C>A n.1177-35C>A n.817-35C>A c.71-4196C>A (n.71-4196C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392604C= | CA2172712037 | CAPN3 | c.802-35C= (n.802-35C=) c.946-35C= (n.946-35C=) n.1455-35C= n.1177-35C= n.817-35C= c.71-4196C= (n.71-4196C=) | |
15 | g.42392604C>G | CA2628030886 | CAPN3 | c.802-35C>G (n.802-35C>G) c.946-35C>G (n.946-35C>G) n.1455-35C>G n.1177-35C>G n.817-35C>G c.71-4196C>G (n.71-4196C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392604C>T | CA7511191 | CAPN3 | c.802-35C>T (n.802-35C>T) c.946-35C>T (n.946-35C>T) n.1455-35C>T n.1177-35C>T n.817-35C>T c.71-4196C>T (n.71-4196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392605G>A | CA7511192 | CAPN3 | c.802-34G>A (n.802-34G>A) c.946-34G>A (n.946-34G>A) n.1455-34G>A n.1177-34G>A n.817-34G>A c.71-4195G>A (n.71-4195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392605G>C | CA2628030887 | CAPN3 | c.802-34G>C (n.802-34G>C) c.946-34G>C (n.946-34G>C) n.1455-34G>C n.1177-34G>C n.817-34G>C c.71-4195G>C (n.71-4195G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392605G= | CA2172712038 | CAPN3 | c.802-34G= (n.802-34G=) c.946-34G= (n.946-34G=) n.1455-34G= n.1177-34G= n.817-34G= c.71-4195G= (n.71-4195G=) | |
15 | g.42392605G>T | CA2628030888 | CAPN3 | c.802-34G>T (n.802-34G>T) c.946-34G>T (n.946-34G>T) n.1455-34G>T n.1177-34G>T n.817-34G>T c.71-4195G>T (n.71-4195G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392606C>A | CA2628030889 | CAPN3 | c.802-33C>A (n.802-33C>A) c.946-33C>A (n.946-33C>A) n.1455-33C>A n.1177-33C>A n.817-33C>A c.71-4194C>A (n.71-4194C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392606C>T | CA2628030890 | CAPN3 | c.802-33C>T (n.802-33C>T) c.946-33C>T (n.946-33C>T) n.1455-33C>T n.1177-33C>T n.817-33C>T c.71-4194C>T (n.71-4194C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392607C>A | CA2628030891 | CAPN3 | c.802-32C>A (n.802-32C>A) c.946-32C>A (n.946-32C>A) n.1455-32C>A n.1177-32C>A n.817-32C>A c.71-4193C>A (n.71-4193C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392607C= | CA2172712039 | CAPN3 | c.802-32C= (n.802-32C=) c.946-32C= (n.946-32C=) n.1455-32C= n.1177-32C= n.817-32C= c.71-4193C= (n.71-4193C=) | |
15 | g.42392607C>G | CA969123398 | CAPN3 | c.802-32C>G (n.802-32C>G) c.946-32C>G (n.946-32C>G) n.1455-32C>G n.1177-32C>G n.817-32C>G c.71-4193C>G (n.71-4193C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392607C>T | CA7511193 | CAPN3 | c.802-32C>T (n.802-32C>T) c.946-32C>T (n.946-32C>T) n.1455-32C>T n.1177-32C>T n.817-32C>T c.71-4193C>T (n.71-4193C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392608C>A | CA2628030892 | CAPN3 | c.802-31C>A (n.802-31C>A) c.946-31C>A (n.946-31C>A) n.1455-31C>A n.1177-31C>A n.817-31C>A c.71-4192C>A (n.71-4192C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392608C= | CA2172712040 | CAPN3 | c.802-31C= (n.802-31C=) c.946-31C= (n.946-31C=) n.1455-31C= n.1177-31C= n.817-31C= c.71-4192C= (n.71-4192C=) | |
15 | g.42392608C>G | CA7511194 | CAPN3 | c.802-31C>G (n.802-31C>G) c.946-31C>G (n.946-31C>G) n.1455-31C>G n.1177-31C>G n.817-31C>G c.71-4192C>G (n.71-4192C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392608C>T | CA2628030893 | CAPN3 | c.802-31C>T (n.802-31C>T) c.946-31C>T (n.946-31C>T) n.1455-31C>T n.1177-31C>T n.817-31C>T c.71-4192C>T (n.71-4192C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392609C>A | CA2628030894 | CAPN3 | c.802-30C>A (n.802-30C>A) c.946-30C>A (n.946-30C>A) n.1455-30C>A n.1177-30C>A n.817-30C>A c.71-4191C>A (n.71-4191C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392609C= | CA2172712041 | CAPN3 | c.802-30C= (n.802-30C=) c.946-30C= (n.946-30C=) n.1455-30C= n.1177-30C= n.817-30C= c.71-4191C= (n.71-4191C=) | |
15 | g.42392609C>G | CA712897388 | CAPN3 | c.802-30C>G (n.802-30C>G) c.946-30C>G (n.946-30C>G) n.1455-30C>G n.1177-30C>G n.817-30C>G c.71-4191C>G (n.71-4191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392609C>T | CA7511195 | CAPN3 | c.802-30C>T (n.802-30C>T) c.946-30C>T (n.946-30C>T) n.1455-30C>T n.1177-30C>T n.817-30C>T c.71-4191C>T (n.71-4191C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42392609_42392610delinsCT | CA2172712042 | CAPN3 | c.802-30_802-29delinsCT (n.802-30_802-29delinsCT) c.946-30_946-29delinsCT (n.946-30_946-29delinsCT) n.1455-30_1455-29delinsCT n.1177-30_1177-29delinsCT n.817-30_817-29delinsCT c.71-4191_71-4190delinsCT (n.71-4191_71-4190delinsCT) | |
15 | g.42392610del | CA658820775 | CAPN3 | c.802-29del (n.802-29del) c.946-29del (n.946-29del) n.1455-29del n.1177-29del n.817-29del c.71-4190del (n.71-4190del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392610T>C | CA2628030895 | CAPN3 | c.802-29T>C (n.802-29T>C) c.946-29T>C (n.946-29T>C) n.1455-29T>C n.1177-29T>C n.817-29T>C c.71-4190T>C (n.71-4190T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392611A>T | CA2628030897 | CAPN3 | c.802-28A>T (n.802-28A>T) c.946-28A>T (n.946-28A>T) n.1455-28A>T n.1177-28A>T n.817-28A>T c.71-4189A>T (n.71-4189A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392612del | CA2628030896 | CAPN3 | c.802-27del (n.802-27del) c.946-27del (n.946-27del) n.1455-27del n.1177-27del n.817-27del c.71-4188del (n.71-4188del) | gnomAD v4 |