Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42392447_42392462delinsCTGGAGCTGTGTCTCT | CA2172711960 | CAPN3 | c.802-192_802-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT (n.802-192_802-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT) c.946-192_946-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT (n.946-192_946-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT) n.1455-192_1455-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT n.1177-192_1177-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT n.817-192_817-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT c.71-4353_71-4338delinsCTGGAGCTGTGTCTCT (n.71-4353_71-4338delinsCTGGAGCTGTGTCTCT) | |
15 | g.42392451_42392465del | CA919540242 | CAPN3 | c.802-188_802-174del (n.802-188_802-174del) c.946-188_946-174del (n.946-188_946-174del) n.1455-188_1455-174del n.1177-188_1177-174del n.817-188_817-174del c.71-4349_71-4335del (n.71-4349_71-4335del) | dbSNP |
15 | g.42392453_42392455delinsCTG | CA2172711966 | CAPN3 | c.802-186_802-184delinsCTG (n.802-186_802-184delinsCTG) c.946-186_946-184delinsCTG (n.946-186_946-184delinsCTG) n.1455-186_1455-184delinsCTG n.1177-186_1177-184delinsCTG n.817-186_817-184delinsCTG c.71-4347_71-4345delinsCTG (n.71-4347_71-4345delinsCTG) | |
15 | g.42392457_42392458del | CA2172711967 | CAPN3 | c.802-182_802-181del (n.802-182_802-181del) c.946-182_946-181del (n.946-182_946-181del) n.1455-182_1455-181del n.1177-182_1177-181del n.817-182_817-181del c.71-4343_71-4342del (n.71-4343_71-4342del) | dbSNP |
15 | g.42392458T>C | CA269840224 | CAPN3 | c.802-181T>C (n.802-181T>C) c.946-181T>C (n.946-181T>C) n.1455-181T>C n.1177-181T>C n.817-181T>C c.71-4342T>C (n.71-4342T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392458T= | CA2172711968 | CAPN3 | c.802-181T= (n.802-181T=) c.946-181T= (n.946-181T=) n.1455-181T= n.1177-181T= n.817-181T= c.71-4342T= (n.71-4342T=) | |
15 | g.42392459C= | CA2172711969 | CAPN3 | c.802-180C= (n.802-180C=) c.946-180C= (n.946-180C=) n.1455-180C= n.1177-180C= n.817-180C= c.71-4341C= (n.71-4341C=) | |
15 | g.42392459C>G | CA969123325 | CAPN3 | c.802-180C>G (n.802-180C>G) c.946-180C>G (n.946-180C>G) n.1455-180C>G n.1177-180C>G n.817-180C>G c.71-4341C>G (n.71-4341C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392465G>A | CA2730675476 | CAPN3 | c.802-174G>A (n.802-174G>A) c.946-174G>A (n.946-174G>A) n.1455-174G>A n.1177-174G>A n.817-174G>A c.71-4335G>A (n.71-4335G>A) | dbSNP |
15 | g.42392465G>C | CA2172711971 | CAPN3 | c.802-174G>C (n.802-174G>C) c.946-174G>C (n.946-174G>C) n.1455-174G>C n.1177-174G>C n.817-174G>C c.71-4335G>C (n.71-4335G>C) | dbSNP |
15 | g.42392465G= | CA2172711970 | CAPN3 | c.802-174G= (n.802-174G=) c.946-174G= (n.946-174G=) n.1455-174G= n.1177-174G= n.817-174G= c.71-4335G= (n.71-4335G=) | |
15 | g.42392465G>T | CA2172711972 | CAPN3 | c.802-174G>T (n.802-174G>T) c.946-174G>T (n.946-174G>T) n.1455-174G>T n.1177-174G>T n.817-174G>T c.71-4335G>T (n.71-4335G>T) | dbSNP |
15 | g.42392468C= | CA2172711973 | CAPN3 | c.802-171C= (n.802-171C=) c.946-171C= (n.946-171C=) n.1455-171C= n.1177-171C= n.817-171C= c.71-4332C= (n.71-4332C=) | |
15 | g.42392468C>T | CA617605395 | CAPN3 | c.802-171C>T (n.802-171C>T) c.946-171C>T (n.946-171C>T) n.1455-171C>T n.1177-171C>T n.817-171C>T c.71-4332C>T (n.71-4332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392473A= | CA2172711974 | CAPN3 | c.802-166A= (n.802-166A=) c.946-166A= (n.946-166A=) n.1455-166A= n.1177-166A= n.817-166A= c.71-4327A= (n.71-4327A=) | |
15 | g.42392473A>G | CA269840226 | CAPN3 | c.802-166A>G (n.802-166A>G) c.946-166A>G (n.946-166A>G) n.1455-166A>G n.1177-166A>G n.817-166A>G c.71-4327A>G (n.71-4327A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392476G>A | CA2172711976 | CAPN3 | c.802-163G>A (n.802-163G>A) c.946-163G>A (n.946-163G>A) n.1455-163G>A n.1177-163G>A n.817-163G>A c.71-4324G>A (n.71-4324G>A) | dbSNP |
15 | g.42392476G= | CA2172711975 | CAPN3 | c.802-163G= (n.802-163G=) c.946-163G= (n.946-163G=) n.1455-163G= n.1177-163G= n.817-163G= c.71-4324G= (n.71-4324G=) | |
15 | g.42392477G>T | CA2803913611 | CAPN3 | c.802-162G>T (n.802-162G>T) c.946-162G>T (n.946-162G>T) n.1455-162G>T n.1177-162G>T n.817-162G>T c.71-4323G>T (n.71-4323G>T) | |
15 | g.42392478G>A | CA269840228 | CAPN3 | c.802-161G>A (n.802-161G>A) c.946-161G>A (n.946-161G>A) n.1455-161G>A n.1177-161G>A n.817-161G>A c.71-4322G>A (n.71-4322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392478G= | CA2172711977 | CAPN3 | c.802-161G= (n.802-161G=) c.946-161G= (n.946-161G=) n.1455-161G= n.1177-161G= n.817-161G= c.71-4322G= (n.71-4322G=) | |
15 | g.42392479C= | CA2172711978 | CAPN3 | c.802-160C= (n.802-160C=) c.946-160C= (n.946-160C=) n.1455-160C= n.1177-160C= n.817-160C= c.71-4321C= (n.71-4321C=) | |
15 | g.42392479C>T | CA2172711979 | CAPN3 | c.802-160C>T (n.802-160C>T) c.946-160C>T (n.946-160C>T) n.1455-160C>T n.1177-160C>T n.817-160C>T c.71-4321C>T (n.71-4321C>T) | dbSNP |
15 | g.42392481A= | CA2172711980 | CAPN3 | c.802-158A= (n.802-158A=) c.946-158A= (n.946-158A=) n.1455-158A= n.1177-158A= n.817-158A= c.71-4319A= (n.71-4319A=) | |
15 | g.42392481A>G | CA969123333 | CAPN3 | c.802-158A>G (n.802-158A>G) c.946-158A>G (n.946-158A>G) n.1455-158A>G n.1177-158A>G n.817-158A>G c.71-4319A>G (n.71-4319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392482C= | CA2172711981 | CAPN3 | c.802-157C= (n.802-157C=) c.946-157C= (n.946-157C=) n.1455-157C= n.1177-157C= n.817-157C= c.71-4318C= (n.71-4318C=) | |
15 | g.42392482C>G | CA14155833 | CAPN3 | c.802-157C>G (n.802-157C>G) c.946-157C>G (n.946-157C>G) n.1455-157C>G n.1177-157C>G n.817-157C>G c.71-4318C>G (n.71-4318C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392487G>T | CA2628030816 | CAPN3 | c.802-152G>T (n.802-152G>T) c.946-152G>T (n.946-152G>T) n.1455-152G>T n.1177-152G>T n.817-152G>T c.71-4313G>T (n.71-4313G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392488G= | CA2172711982 | CAPN3 | c.802-151G= (n.802-151G=) c.946-151G= (n.946-151G=) n.1455-151G= n.1177-151G= n.817-151G= c.71-4312G= (n.71-4312G=) | |
15 | g.42392488G>T | CA269840231 | CAPN3 | c.802-151G>T (n.802-151G>T) c.946-151G>T (n.946-151G>T) n.1455-151G>T n.1177-151G>T n.817-151G>T c.71-4312G>T (n.71-4312G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392491C>A | CA2628030817 | CAPN3 | c.802-148C>A (n.802-148C>A) c.946-148C>A (n.946-148C>A) n.1455-148C>A n.1177-148C>A n.817-148C>A c.71-4309C>A (n.71-4309C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392491C= | CA2172711983 | CAPN3 | c.802-148C= (n.802-148C=) c.946-148C= (n.946-148C=) n.1455-148C= n.1177-148C= n.817-148C= c.71-4309C= (n.71-4309C=) | |
15 | g.42392491C>T | CA269840233 | CAPN3 | c.802-148C>T (n.802-148C>T) c.946-148C>T (n.946-148C>T) n.1455-148C>T n.1177-148C>T n.817-148C>T c.71-4309C>T (n.71-4309C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392492G>A | CA269840235 | CAPN3 | c.802-147G>A (n.802-147G>A) c.946-147G>A (n.946-147G>A) n.1455-147G>A n.1177-147G>A n.817-147G>A c.71-4308G>A (n.71-4308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392492G>C | CA969123343 | CAPN3 | c.802-147G>C (n.802-147G>C) c.946-147G>C (n.946-147G>C) n.1455-147G>C n.1177-147G>C n.817-147G>C c.71-4308G>C (n.71-4308G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392492G= | CA2172711984 | CAPN3 | c.802-147G= (n.802-147G=) c.946-147G= (n.946-147G=) n.1455-147G= n.1177-147G= n.817-147G= c.71-4308G= (n.71-4308G=) | |
15 | g.42392492G>T | CA2628030818 | CAPN3 | c.802-147G>T (n.802-147G>T) c.946-147G>T (n.946-147G>T) n.1455-147G>T n.1177-147G>T n.817-147G>T c.71-4308G>T (n.71-4308G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392494T= | CA2172711985 | CAPN3 | c.802-145T= (n.802-145T=) c.946-145T= (n.946-145T=) n.1455-145T= n.1177-145T= n.817-145T= c.71-4306T= (n.71-4306T=) | |
15 | g.42392495C>A | CA2628030819 | CAPN3 | c.802-144C>A (n.802-144C>A) c.946-144C>A (n.946-144C>A) n.1455-144C>A n.1177-144C>A n.817-144C>A c.71-4305C>A (n.71-4305C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392495C= | CA2172711986 | CAPN3 | c.802-144C= (n.802-144C=) c.946-144C= (n.946-144C=) n.1455-144C= n.1177-144C= n.817-144C= c.71-4305C= (n.71-4305C=) | |
15 | g.42392495C>T | CA269840240 | CAPN3 | c.802-144C>T (n.802-144C>T) c.946-144C>T (n.946-144C>T) n.1455-144C>T n.1177-144C>T n.817-144C>T c.71-4305C>T (n.71-4305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392495dup | CA269840237 | CAPN3 | c.802-144dup (n.802-144dup) c.946-144dup (n.946-144dup) n.1455-144dup n.1177-144dup n.817-144dup c.71-4305dup (n.71-4305dup) | dbSNP |
15 | g.42392496G>A | CA269840242 | CAPN3 | c.802-143G>A (n.802-143G>A) c.946-143G>A (n.946-143G>A) n.1455-143G>A n.1177-143G>A n.817-143G>A c.71-4304G>A (n.71-4304G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392496G>C | CA2628030820 | CAPN3 | c.802-143G>C (n.802-143G>C) c.946-143G>C (n.946-143G>C) n.1455-143G>C n.1177-143G>C n.817-143G>C c.71-4304G>C (n.71-4304G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392496G= | CA2172711987 | CAPN3 | c.802-143G= (n.802-143G=) c.946-143G= (n.946-143G=) n.1455-143G= n.1177-143G= n.817-143G= c.71-4304G= (n.71-4304G=) | |
15 | g.42392497_42392498delinsTG | CA2172711988 | CAPN3 | c.802-142_802-141delinsTG (n.802-142_802-141delinsTG) c.946-142_946-141delinsTG (n.946-142_946-141delinsTG) n.1455-142_1455-141delinsTG n.1177-142_1177-141delinsTG n.817-142_817-141delinsTG c.71-4303_71-4302delinsTG (n.71-4303_71-4302delinsTG) | |
15 | g.42392498G>A | CA2628030821 | CAPN3 | c.802-141G>A (n.802-141G>A) c.946-141G>A (n.946-141G>A) n.1455-141G>A n.1177-141G>A n.817-141G>A c.71-4302G>A (n.71-4302G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392499del | CA712897321 | CAPN3 | c.802-140del (n.802-140del) c.946-140del (n.946-140del) n.1455-140del n.1177-140del n.817-140del c.71-4301del (n.71-4301del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392499G= | CA2172711989 | CAPN3 | c.802-140G= (n.802-140G=) c.946-140G= (n.946-140G=) n.1455-140G= n.1177-140G= n.817-140G= c.71-4301G= (n.71-4301G=) | |
15 | g.42392499G>T | CA712897334 | CAPN3 | c.802-140G>T (n.802-140G>T) c.946-140G>T (n.946-140G>T) n.1455-140G>T n.1177-140G>T n.817-140G>T c.71-4301G>T (n.71-4301G>T) | dbSNP |
15 | g.42392500T>C | CA2628030822 | CAPN3 | c.802-139T>C (n.802-139T>C) c.946-139T>C (n.946-139T>C) n.1455-139T>C n.1177-139T>C n.817-139T>C c.71-4300T>C (n.71-4300T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392501C>A | CA2628030823 | CAPN3 | c.802-138C>A (n.802-138C>A) c.946-138C>A (n.946-138C>A) n.1455-138C>A n.1177-138C>A n.817-138C>A c.71-4299C>A (n.71-4299C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392501C= | CA2172711990 | CAPN3 | c.802-138C= (n.802-138C=) c.946-138C= (n.946-138C=) n.1455-138C= n.1177-138C= n.817-138C= c.71-4299C= (n.71-4299C=) | |
15 | g.42392501C>T | CA712897336 | CAPN3 | c.802-138C>T (n.802-138C>T) c.946-138C>T (n.946-138C>T) n.1455-138C>T n.1177-138C>T n.817-138C>T c.71-4299C>T (n.71-4299C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392502G>A | CA269840244 | CAPN3 | c.802-137G>A (n.802-137G>A) c.946-137G>A (n.946-137G>A) n.1455-137G>A n.1177-137G>A n.817-137G>A c.71-4298G>A (n.71-4298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392502G>C | CA2628030824 | CAPN3 | c.802-137G>C (n.802-137G>C) c.946-137G>C (n.946-137G>C) n.1455-137G>C n.1177-137G>C n.817-137G>C c.71-4298G>C (n.71-4298G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392502G= | CA2172711991 | CAPN3 | c.802-137G= (n.802-137G=) c.946-137G= (n.946-137G=) n.1455-137G= n.1177-137G= n.817-137G= c.71-4298G= (n.71-4298G=) | |
15 | g.42392503T>C | CA269840246 | CAPN3 | c.802-136T>C (n.802-136T>C) c.946-136T>C (n.946-136T>C) n.1455-136T>C n.1177-136T>C n.817-136T>C c.71-4297T>C (n.71-4297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392503T= | CA2172711992 | CAPN3 | c.802-136T= (n.802-136T=) c.946-136T= (n.946-136T=) n.1455-136T= n.1177-136T= n.817-136T= c.71-4297T= (n.71-4297T=) | |
15 | g.42392504G>T | CA2556794015 | CAPN3 | c.802-135G>T (n.802-135G>T) c.946-135G>T (n.946-135G>T) n.1455-135G>T n.1177-135G>T n.817-135G>T c.71-4296G>T (n.71-4296G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392506G>C | CA2803913613 | CAPN3 | c.802-133G>C (n.802-133G>C) c.946-133G>C (n.946-133G>C) n.1455-133G>C n.1177-133G>C n.817-133G>C c.71-4294G>C (n.71-4294G>C) | |
15 | g.42392506G>T | CA2628030825 | CAPN3 | c.802-133G>T (n.802-133G>T) c.946-133G>T (n.946-133G>T) n.1455-133G>T n.1177-133G>T n.817-133G>T c.71-4294G>T (n.71-4294G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392507G>A | CA2628030826 | CAPN3 | c.802-132G>A (n.802-132G>A) c.946-132G>A (n.946-132G>A) n.1455-132G>A n.1177-132G>A n.817-132G>A c.71-4293G>A (n.71-4293G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392508C>A | CA2628030827 | CAPN3 | c.802-131C>A (n.802-131C>A) c.946-131C>A (n.946-131C>A) n.1455-131C>A n.1177-131C>A n.817-131C>A c.71-4292C>A (n.71-4292C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392508C>T | CA2803913614 | CAPN3 | c.802-131C>T (n.802-131C>T) c.946-131C>T (n.946-131C>T) n.1455-131C>T n.1177-131C>T n.817-131C>T c.71-4292C>T (n.71-4292C>T) | |
15 | g.42392509A>G | CA2628030828 | CAPN3 | c.802-130A>G (n.802-130A>G) c.946-130A>G (n.946-130A>G) n.1455-130A>G n.1177-130A>G n.817-130A>G c.71-4291A>G (n.71-4291A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392509A>T | CA2628030829 | CAPN3 | c.802-130A>T (n.802-130A>T) c.946-130A>T (n.946-130A>T) n.1455-130A>T n.1177-130A>T n.817-130A>T c.71-4291A>T (n.71-4291A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392510C= | CA2172711993 | CAPN3 | c.802-129C= (n.802-129C=) c.946-129C= (n.946-129C=) n.1455-129C= n.1177-129C= n.817-129C= c.71-4290C= (n.71-4290C=) | |
15 | g.42392510C>T | CA969123354 | CAPN3 | c.802-129C>T (n.802-129C>T) c.946-129C>T (n.946-129C>T) n.1455-129C>T n.1177-129C>T n.817-129C>T c.71-4290C>T (n.71-4290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392511A>T | CA2628030830 | CAPN3 | c.802-128A>T (n.802-128A>T) c.946-128A>T (n.946-128A>T) n.1455-128A>T n.1177-128A>T n.817-128A>T c.71-4289A>T (n.71-4289A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392512C>A | CA2628030831 | CAPN3 | c.802-127C>A (n.802-127C>A) c.946-127C>A (n.946-127C>A) n.1455-127C>A n.1177-127C>A n.817-127C>A c.71-4288C>A (n.71-4288C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392512C= | CA2172711994 | CAPN3 | c.802-127C= (n.802-127C=) c.946-127C= (n.946-127C=) n.1455-127C= n.1177-127C= n.817-127C= c.71-4288C= (n.71-4288C=) | |
15 | g.42392512C>G | CA2628030832 | CAPN3 | c.802-127C>G (n.802-127C>G) c.946-127C>G (n.946-127C>G) n.1455-127C>G n.1177-127C>G n.817-127C>G c.71-4288C>G (n.71-4288C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392512C>T | CA712897338 | CAPN3 | c.802-127C>T (n.802-127C>T) c.946-127C>T (n.946-127C>T) n.1455-127C>T n.1177-127C>T n.817-127C>T c.71-4288C>T (n.71-4288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392513T>C | CA712897341 | CAPN3 | c.802-126T>C (n.802-126T>C) c.946-126T>C (n.946-126T>C) n.1455-126T>C n.1177-126T>C n.817-126T>C c.71-4287T>C (n.71-4287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392513T= | CA2172711995 | CAPN3 | c.802-126T= (n.802-126T=) c.946-126T= (n.946-126T=) n.1455-126T= n.1177-126T= n.817-126T= c.71-4287T= (n.71-4287T=) | |
15 | g.42392514T>C | CA2628030833 | CAPN3 | c.802-125T>C (n.802-125T>C) c.946-125T>C (n.946-125T>C) n.1455-125T>C n.1177-125T>C n.817-125T>C c.71-4286T>C (n.71-4286T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392516C>A | CA2628030834 | CAPN3 | c.802-123C>A (n.802-123C>A) c.946-123C>A (n.946-123C>A) n.1455-123C>A n.1177-123C>A n.817-123C>A c.71-4284C>A (n.71-4284C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392516C>T | CA2591988132 | CAPN3 | c.802-123C>T (n.802-123C>T) c.946-123C>T (n.946-123C>T) n.1455-123C>T n.1177-123C>T n.817-123C>T c.71-4284C>T (n.71-4284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392517A>G | CA2628030835 | CAPN3 | c.802-122A>G (n.802-122A>G) c.946-122A>G (n.946-122A>G) n.1455-122A>G n.1177-122A>G n.817-122A>G c.71-4283A>G (n.71-4283A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392517A>T | CA2628030836 | CAPN3 | c.802-122A>T (n.802-122A>T) c.946-122A>T (n.946-122A>T) n.1455-122A>T n.1177-122A>T n.817-122A>T c.71-4283A>T (n.71-4283A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392518G>T | CA2628030837 | CAPN3 | c.802-121G>T (n.802-121G>T) c.946-121G>T (n.946-121G>T) n.1455-121G>T n.1177-121G>T n.817-121G>T c.71-4282G>T (n.71-4282G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392519G>A | CA2628030838 | CAPN3 | c.802-120G>A (n.802-120G>A) c.946-120G>A (n.946-120G>A) n.1455-120G>A n.1177-120G>A n.817-120G>A c.71-4281G>A (n.71-4281G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392520G>A | CA2628030839 | CAPN3 | c.802-119G>A (n.802-119G>A) c.946-119G>A (n.946-119G>A) n.1455-119G>A n.1177-119G>A n.817-119G>A c.71-4280G>A (n.71-4280G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392523C>A | CA2628030840 | CAPN3 | c.802-116C>A (n.802-116C>A) c.946-116C>A (n.946-116C>A) n.1455-116C>A n.1177-116C>A n.817-116C>A c.71-4277C>A (n.71-4277C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392523C>G | CA2730848987 | CAPN3 | c.802-116C>G (n.802-116C>G) c.946-116C>G (n.946-116C>G) n.1455-116C>G n.1177-116C>G n.817-116C>G c.71-4277C>G (n.71-4277C>G) | dbSNP |
15 | g.42392524A= | CA2172711996 | CAPN3 | c.802-115A= (n.802-115A=) c.946-115A= (n.946-115A=) n.1455-115A= n.1177-115A= n.817-115A= c.71-4276A= (n.71-4276A=) | |
15 | g.42392524A>G | CA2172711997 | CAPN3 | c.802-115A>G (n.802-115A>G) c.946-115A>G (n.946-115A>G) n.1455-115A>G n.1177-115A>G n.817-115A>G c.71-4276A>G (n.71-4276A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392525G>C | CA2172711999 | CAPN3 | c.802-114G>C (n.802-114G>C) c.946-114G>C (n.946-114G>C) n.1455-114G>C n.1177-114G>C n.817-114G>C c.71-4275G>C (n.71-4275G>C) | dbSNP |
15 | g.42392525G= | CA2172711998 | CAPN3 | c.802-114G= (n.802-114G=) c.946-114G= (n.946-114G=) n.1455-114G= n.1177-114G= n.817-114G= c.71-4275G= (n.71-4275G=) | |
15 | g.42392525G>T | CA2628030841 | CAPN3 | c.802-114G>T (n.802-114G>T) c.946-114G>T (n.946-114G>T) n.1455-114G>T n.1177-114G>T n.817-114G>T c.71-4275G>T (n.71-4275G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392527G>A | CA617605398 | CAPN3 | c.802-112G>A (n.802-112G>A) c.946-112G>A (n.946-112G>A) n.1455-112G>A n.1177-112G>A n.817-112G>A c.71-4273G>A (n.71-4273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392527G= | CA2172712000 | CAPN3 | c.802-112G= (n.802-112G=) c.946-112G= (n.946-112G=) n.1455-112G= n.1177-112G= n.817-112G= c.71-4273G= (n.71-4273G=) | |
15 | g.42392527G>T | CA2628030842 | CAPN3 | c.802-112G>T (n.802-112G>T) c.946-112G>T (n.946-112G>T) n.1455-112G>T n.1177-112G>T n.817-112G>T c.71-4273G>T (n.71-4273G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392528_42392529delinsTG | CA2172712001 | CAPN3 | c.802-111_802-110delinsTG (n.802-111_802-110delinsTG) c.946-111_946-110delinsTG (n.946-111_946-110delinsTG) n.1455-111_1455-110delinsTG n.1177-111_1177-110delinsTG n.817-111_817-110delinsTG c.71-4272_71-4271delinsTG (n.71-4272_71-4271delinsTG) | |
15 | g.42392529G>A | CA969123373 | CAPN3 | c.802-110G>A (n.802-110G>A) c.946-110G>A (n.946-110G>A) n.1455-110G>A n.1177-110G>A n.817-110G>A c.71-4271G>A (n.71-4271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392529G= | CA2172712002 | CAPN3 | c.802-110G= (n.802-110G=) c.946-110G= (n.946-110G=) n.1455-110G= n.1177-110G= n.817-110G= c.71-4271G= (n.71-4271G=) | |
15 | g.42392530del | CA969123372 | CAPN3 | c.802-109del (n.802-109del) c.946-109del (n.946-109del) n.1455-109del n.1177-109del n.817-109del c.71-4270del (n.71-4270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392530G>A | CA712897348 | CAPN3 | c.802-109G>A (n.802-109G>A) c.946-109G>A (n.946-109G>A) n.1455-109G>A n.1177-109G>A n.817-109G>A c.71-4270G>A (n.71-4270G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392530G= | CA2172712003 | CAPN3 | c.802-109G= (n.802-109G=) c.946-109G= (n.946-109G=) n.1455-109G= n.1177-109G= n.817-109G= c.71-4270G= (n.71-4270G=) | |
15 | g.42392530G>T | CA617605399 | CAPN3 | c.802-109G>T (n.802-109G>T) c.946-109G>T (n.946-109G>T) n.1455-109G>T n.1177-109G>T n.817-109G>T c.71-4270G>T (n.71-4270G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392533T>C | CA2628030844 | CAPN3 | c.802-106T>C (n.802-106T>C) c.946-106T>C (n.946-106T>C) n.1455-106T>C n.1177-106T>C n.817-106T>C c.71-4267T>C (n.71-4267T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392536_42392537del | CA2628030843 | CAPN3 | c.802-103_802-102del (n.802-103_802-102del) c.946-103_946-102del (n.946-103_946-102del) n.1455-103_1455-102del n.1177-103_1177-102del n.817-103_817-102del c.71-4264_71-4263del (n.71-4264_71-4263del) | gnomAD v4 |
15 | g.42392534G>A | CA2628030845 | CAPN3 | c.802-105G>A (n.802-105G>A) c.946-105G>A (n.946-105G>A) n.1455-105G>A n.1177-105G>A n.817-105G>A c.71-4266G>A (n.71-4266G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392534G>T | CA2628030846 | CAPN3 | c.802-105G>T (n.802-105G>T) c.946-105G>T (n.946-105G>T) n.1455-105G>T n.1177-105G>T n.817-105G>T c.71-4266G>T (n.71-4266G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392536G>T | CA2628030847 | CAPN3 | c.802-103G>T (n.802-103G>T) c.946-103G>T (n.946-103G>T) n.1455-103G>T n.1177-103G>T n.817-103G>T c.71-4264G>T (n.71-4264G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392538C>A | CA2628030848 | CAPN3 | c.802-101C>A (n.802-101C>A) c.946-101C>A (n.946-101C>A) n.1455-101C>A n.1177-101C>A n.817-101C>A c.71-4262C>A (n.71-4262C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392538C>T | CA2628030849 | CAPN3 | c.802-101C>T (n.802-101C>T) c.946-101C>T (n.946-101C>T) n.1455-101C>T n.1177-101C>T n.817-101C>T c.71-4262C>T (n.71-4262C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392539T>C | CA2628030850 | CAPN3 | c.802-100T>C (n.802-100T>C) c.946-100T>C (n.946-100T>C) n.1455-100T>C n.1177-100T>C n.817-100T>C c.71-4261T>C (n.71-4261T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392540T>C | CA2628030851 | CAPN3 | c.802-99T>C (n.802-99T>C) c.946-99T>C (n.946-99T>C) n.1455-99T>C n.1177-99T>C n.817-99T>C c.71-4260T>C (n.71-4260T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392540T>G | CA2172712005 | CAPN3 | c.802-99T>G (n.802-99T>G) c.946-99T>G (n.946-99T>G) n.1455-99T>G n.1177-99T>G n.817-99T>G c.71-4260T>G (n.71-4260T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392540T= | CA2172712004 | CAPN3 | c.802-99T= (n.802-99T=) c.946-99T= (n.946-99T=) n.1455-99T= n.1177-99T= n.817-99T= c.71-4260T= (n.71-4260T=) | |
15 | g.42392541C= | CA2172712006 | CAPN3 | c.802-98C= (n.802-98C=) c.946-98C= (n.946-98C=) n.1455-98C= n.1177-98C= n.817-98C= c.71-4259C= (n.71-4259C=) | |
15 | g.42392541C>T | CA712897356 | CAPN3 | c.802-98C>T (n.802-98C>T) c.946-98C>T (n.946-98C>T) n.1455-98C>T n.1177-98C>T n.817-98C>T c.71-4259C>T (n.71-4259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392542A>G | CA2628030852 | CAPN3 | c.802-97A>G (n.802-97A>G) c.946-97A>G (n.946-97A>G) n.1455-97A>G n.1177-97A>G n.817-97A>G c.71-4258A>G (n.71-4258A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392542A>T | CA2575695433 | CAPN3 | c.802-97A>T (n.802-97A>T) c.946-97A>T (n.946-97A>T) n.1455-97A>T n.1177-97A>T n.817-97A>T c.71-4258A>T (n.71-4258A>T) | |
15 | g.42392544A= | CA2172712007 | CAPN3 | c.802-95A= (n.802-95A=) c.946-95A= (n.946-95A=) n.1455-95A= n.1177-95A= n.817-95A= c.71-4256A= (n.71-4256A=) | |
15 | g.42392544A>T | CA2172712008 | CAPN3 | c.802-95A>T (n.802-95A>T) c.946-95A>T (n.946-95A>T) n.1455-95A>T n.1177-95A>T n.817-95A>T c.71-4256A>T (n.71-4256A>T) | dbSNP |
15 | g.42392545G>T | CA2628030853 | CAPN3 | c.802-94G>T (n.802-94G>T) c.946-94G>T (n.946-94G>T) n.1455-94G>T n.1177-94G>T n.817-94G>T c.71-4255G>T (n.71-4255G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392547G>A | CA2628030854 | CAPN3 | c.802-92G>A (n.802-92G>A) c.946-92G>A (n.946-92G>A) n.1455-92G>A n.1177-92G>A n.817-92G>A c.71-4253G>A (n.71-4253G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392547G= | CA2172712009 | CAPN3 | c.802-92G= (n.802-92G=) c.946-92G= (n.946-92G=) n.1455-92G= n.1177-92G= n.817-92G= c.71-4253G= (n.71-4253G=) | |
15 | g.42392547G>T | CA617605400 | CAPN3 | c.802-92G>T (n.802-92G>T) c.946-92G>T (n.946-92G>T) n.1455-92G>T n.1177-92G>T n.817-92G>T c.71-4253G>T (n.71-4253G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392548C>A | CA2628030855 | CAPN3 | c.802-91C>A (n.802-91C>A) c.946-91C>A (n.946-91C>A) n.1455-91C>A n.1177-91C>A n.817-91C>A c.71-4252C>A (n.71-4252C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392548C= | CA2172712010 | CAPN3 | c.802-91C= (n.802-91C=) c.946-91C= (n.946-91C=) n.1455-91C= n.1177-91C= n.817-91C= c.71-4252C= (n.71-4252C=) | |
15 | g.42392548C>T | CA712897362 | CAPN3 | c.802-91C>T (n.802-91C>T) c.946-91C>T (n.946-91C>T) n.1455-91C>T n.1177-91C>T n.817-91C>T c.71-4252C>T (n.71-4252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392549C>T | CA2628030856 | CAPN3 | c.802-90C>T (n.802-90C>T) c.946-90C>T (n.946-90C>T) n.1455-90C>T n.1177-90C>T n.817-90C>T c.71-4251C>T (n.71-4251C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392550C>A | CA2628030857 | CAPN3 | c.802-89C>A (n.802-89C>A) c.946-89C>A (n.946-89C>A) n.1455-89C>A n.1177-89C>A n.817-89C>A c.71-4250C>A (n.71-4250C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392550C= | CA2172712011 | CAPN3 | c.802-89C= (n.802-89C=) c.946-89C= (n.946-89C=) n.1455-89C= n.1177-89C= n.817-89C= c.71-4250C= (n.71-4250C=) | |
15 | g.42392550C>T | CA269840248 | CAPN3 | c.802-89C>T (n.802-89C>T) c.946-89C>T (n.946-89C>T) n.1455-89C>T n.1177-89C>T n.817-89C>T c.71-4250C>T (n.71-4250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392551G>A | CA269840250 | CAPN3 | c.802-88G>A (n.802-88G>A) c.946-88G>A (n.946-88G>A) n.1455-88G>A n.1177-88G>A n.817-88G>A c.71-4249G>A (n.71-4249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392551G= | CA2172712012 | CAPN3 | c.802-88G= (n.802-88G=) c.946-88G= (n.946-88G=) n.1455-88G= n.1177-88G= n.817-88G= c.71-4249G= (n.71-4249G=) | |
15 | g.42392551G>T | CA2628030858 | CAPN3 | c.802-88G>T (n.802-88G>T) c.946-88G>T (n.946-88G>T) n.1455-88G>T n.1177-88G>T n.817-88G>T c.71-4249G>T (n.71-4249G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392552G>A | CA2628030859 | CAPN3 | c.802-87G>A (n.802-87G>A) c.946-87G>A (n.946-87G>A) n.1455-87G>A n.1177-87G>A n.817-87G>A c.71-4248G>A (n.71-4248G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392552G>C | CA617605401 | CAPN3 | c.802-87G>C (n.802-87G>C) c.946-87G>C (n.946-87G>C) n.1455-87G>C n.1177-87G>C n.817-87G>C c.71-4248G>C (n.71-4248G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392552G= | CA2172712013 | CAPN3 | c.802-87G= (n.802-87G=) c.946-87G= (n.946-87G=) n.1455-87G= n.1177-87G= n.817-87G= c.71-4248G= (n.71-4248G=) | |
15 | g.42392556del | CA2575695434 | CAPN3 | c.802-83del (n.802-83del) c.946-83del (n.946-83del) n.1455-83del n.1177-83del n.817-83del c.71-4244del (n.71-4244del) | gnomAD v4 |
15 | g.42392554A= | CA2172712014 | CAPN3 | c.802-85A= (n.802-85A=) c.946-85A= (n.946-85A=) n.1455-85A= n.1177-85A= n.817-85A= c.71-4246A= (n.71-4246A=) | |
15 | g.42392554A>T | CA269840252 | CAPN3 | c.802-85A>T (n.802-85A>T) c.946-85A>T (n.946-85A>T) n.1455-85A>T n.1177-85A>T n.817-85A>T c.71-4246A>T (n.71-4246A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |